Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32202842T>G | CA823942658 | NOTCH4 | c.3232-243A>C (n.3232-243A>C) n.1075A>C n.3472+928A>C n.3370+928A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202842T= | CA1619467785 | NOTCH4 | c.3232-243A= (n.3232-243A=) n.1075A= n.3472+928A= n.3370+928A= | |
6 | g.32202845A>T | CA2678132394 | NOTCH4 | c.3232-246T>A (n.3232-246T>A) n.1072T>A n.3472+925T>A n.3370+925T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202846C>A | CA2678132397 | NOTCH4 | c.3232-247G>T (n.3232-247G>T) n.1071G>T n.3472+924G>T n.3370+924G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202847T>A | CA2678132399 | NOTCH4 | c.3232-248A>T (n.3232-248A>T) n.1070A>T n.3472+923A>T n.3370+923A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202848G>T | CA2678132402 | NOTCH4 | c.3232-249C>A (n.3232-249C>A) n.1069C>A n.3472+922C>A n.3370+922C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202852C>A | CA2678132405 | NOTCH4 | c.3232-253G>T (n.3232-253G>T) n.1065G>T n.3472+918G>T n.3370+918G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202853A>G | CA2678132407 | NOTCH4 | c.3232-254T>C (n.3232-254T>C) n.1064T>C n.3472+917T>C n.3370+917T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202854T>A | CA2770530247 | NOTCH4 | c.3232-255A>T (n.3232-255A>T) n.1063A>T n.3472+916A>T n.3370+916A>T | |
6 | g.32202854T>C | CA2678132408 | NOTCH4 | c.3232-255A>G (n.3232-255A>G) n.1063A>G n.3472+916A>G n.3370+916A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202856A>G | CA2560619921 | NOTCH4 | c.3232-257T>C (n.3232-257T>C) n.1061T>C n.3472+914T>C n.3370+914T>C | |
6 | g.32202857C>T | CA2678132410 | NOTCH4 | c.3232-258G>A (n.3232-258G>A) n.1060G>A n.3472+913G>A n.3370+913G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202858A>C | CA2678132411 | NOTCH4 | c.3232-259T>G (n.3232-259T>G) n.1059T>G n.3472+912T>G n.3370+912T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202858A>G | CA2678132414 | NOTCH4 | c.3232-259T>C (n.3232-259T>C) n.1059T>C n.3472+912T>C n.3370+912T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202859G= | CA1619467786 | NOTCH4 | c.3232-260C= (n.3232-260C=) n.1058C= n.3472+911C= n.3370+911C= | |
6 | g.32202859G>T | CA566373245 | NOTCH4 | c.3232-260C>A (n.3232-260C>A) n.1058C>A n.3472+911C>A n.3370+911C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32202860T>C | CA2678132416 | NOTCH4 | c.3232-261A>G (n.3232-261A>G) n.1057A>G n.3472+910A>G n.3370+910A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202860T>G | CA2535556273 | NOTCH4 | c.3232-261A>C (n.3232-261A>C) n.1057A>C n.3472+910A>C n.3370+910A>C | |
6 | g.32202861G>A | CA1087509742 | NOTCH4 | c.3232-262C>T (n.3232-262C>T) n.1056C>T n.3472+909C>T n.3370+909C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202861G= | CA1619467787 | NOTCH4 | c.3232-262C= (n.3232-262C=) n.1056C= n.3472+909C= n.3370+909C= | |
6 | g.32202862C>A | CA2678132419 | NOTCH4 | c.3232-263G>T (n.3232-263G>T) n.1055G>T n.3472+908G>T n.3370+908G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202862C>G | CA2678132418 | NOTCH4 | c.3232-263G>C (n.3232-263G>C) n.1055G>C n.3472+908G>C n.3370+908G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202862C>T | CA2678132417 | NOTCH4 | c.3232-263G>A (n.3232-263G>A) n.1055G>A n.3472+908G>A n.3370+908G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202865G>A | CA1619467789 | NOTCH4 | c.3232-266C>T (n.3232-266C>T) n.1052C>T n.3472+905C>T n.3370+905C>T | dbSNP |
6 | g.32202865G= | CA1619467788 | NOTCH4 | c.3232-266C= (n.3232-266C=) n.1052C= n.3472+905C= n.3370+905C= | |
6 | g.32202865G>T | CA1087509743 | NOTCH4 | c.3232-266C>A (n.3232-266C>A) n.1052C>A n.3472+905C>A n.3370+905C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202867C>A | CA2678132421 | NOTCH4 | c.3232-268G>T (n.3232-268G>T) n.1050G>T n.3472+903G>T n.3370+903G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202867C>T | CA2678132420 | NOTCH4 | c.3232-268G>A (n.3232-268G>A) n.1050G>A n.3472+903G>A n.3370+903G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32202868C>A | CA2678132422 | NOTCH4 | c.3232-269G>T (n.3232-269G>T) n.1049G>T n.3472+902G>T n.3370+902G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202870A= | CA1619467790 | NOTCH4 | c.3232-271T= (n.3232-271T=) n.1047T= n.3472+900T= n.3370+900T= | |
6 | g.32202870A>G | CA1619467791 | NOTCH4 | c.3232-271T>C (n.3232-271T>C) n.1047T>C n.3472+900T>C n.3370+900T>C | dbSNP |
6 | g.32202871G>C | CA2678132423 | NOTCH4 | c.3232-272C>G (n.3232-272C>G) n.1046C>G n.3472+899C>G n.3370+899C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202873A>G | CA2678132424 | NOTCH4 | c.3232-274T>C (n.3232-274T>C) n.1044T>C n.3472+897T>C n.3370+897T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202876C>A | CA2711369961 | NOTCH4 | c.3232-277G>T (n.3232-277G>T) n.1041G>T n.3472+894G>T n.3370+894G>T | dbSNP |
6 | g.32202876C>T | CA2678132425 | NOTCH4 | c.3232-277G>A (n.3232-277G>A) n.1041G>A n.3472+894G>A n.3370+894G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202877T>C | CA2678132426 | NOTCH4 | c.3232-278A>G (n.3232-278A>G) n.1040A>G n.3472+893A>G n.3370+893A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202878A= | CA1619467792 | NOTCH4 | c.3232-279T= (n.3232-279T=) n.1039T= n.3472+892T= n.3370+892T= | |
6 | g.32202878A>G | CA823942659 | NOTCH4 | c.3232-279T>C (n.3232-279T>C) n.1039T>C n.3472+892T>C n.3370+892T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202879A>C | CA2678132427 | NOTCH4 | c.3232-280T>G (n.3232-280T>G) n.1038T>G n.3472+891T>G n.3370+891T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202880A>G | CA2678132428 | NOTCH4 | c.3232-281T>C (n.3232-281T>C) n.1037T>C n.3472+890T>C n.3370+890T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202881C= | CA1619467793 | NOTCH4 | c.3232-282G= (n.3232-282G=) n.1036G= n.3472+889G= n.3370+889G= | |
6 | g.32202881C>G | CA136900232 | NOTCH4 | c.3232-282G>C (n.3232-282G>C) n.1036G>C n.3472+889G>C n.3370+889G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202883G>A | CA823942666 | NOTCH4 | c.3232-284C>T (n.3232-284C>T) n.1034C>T n.3472+887C>T n.3370+887C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32202883G= | CA1619467794 | NOTCH4 | c.3232-284C= (n.3232-284C=) n.1034C= n.3472+887C= n.3370+887C= | |
6 | g.32202888T>C | CA1619467796 | NOTCH4 | c.3232-289A>G (n.3232-289A>G) n.1029A>G n.3472+882A>G n.3370+882A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32202888T= | CA1619467795 | NOTCH4 | c.3232-289A= (n.3232-289A=) n.1029A= n.3472+882A= n.3370+882A= | |
6 | g.32202889A>G | CA2678132429 | NOTCH4 | c.3232-290T>C (n.3232-290T>C) n.1028T>C n.3472+881T>C n.3370+881T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202889A>T | CA2678132431 | NOTCH4 | c.3232-290T>A (n.3232-290T>A) n.1028T>A n.3472+881T>A n.3370+881T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202891A= | CA1619467797 | NOTCH4 | c.3232-292T= (n.3232-292T=) n.1026T= n.3472+879T= n.3370+879T= | |
6 | g.32202891A>G | CA1619467798 | NOTCH4 | c.3232-292T>C (n.3232-292T>C) n.1026T>C n.3472+879T>C n.3370+879T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32202892A>C | CA2678132435 | NOTCH4 | c.3232-293T>G (n.3232-293T>G) n.1025T>G n.3472+878T>G n.3370+878T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202895_32202900delinsCTATTA | CA1619467799 | NOTCH4 | c.3232-301_3232-296delinsTAATAG (n.3232-301_3232-296delinsTAATAG) n.1017_1022delinsTAATAG n.3472+870_3472+875delinsTAATAG n.3370+870_3370+875delinsTAATAG | |
6 | g.32202896T>C | CA2711369990 | NOTCH4 | c.3232-297A>G (n.3232-297A>G) n.1021A>G n.3472+874A>G n.3370+874A>G | dbSNP |
6 | g.32202899_32202901del | CA2678132458 | NOTCH4 | c.3232-299_3232-297del (n.3232-299_3232-297del) n.1019_1021del n.3472+872_3472+874del n.3370+872_3370+874del | gnomAD v4 |
6 | g.32202902_32202906del | CA1619467800 | NOTCH4 | c.3232-301_3232-297del (n.3232-301_3232-297del) n.1017_1021del n.3472+870_3472+874del n.3370+870_3370+874del | dbSNP |
6 | g.32202897A= | CA1619467801 | NOTCH4 | c.3232-298T= (n.3232-298T=) n.1020T= n.3472+873T= n.3370+873T= | |
6 | g.32202897A>G | CA136900234 | NOTCH4 | c.3232-298T>C (n.3232-298T>C) n.1020T>C n.3472+873T>C n.3370+873T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202898_32202899insAA | CA2678132464 | NOTCH4 | c.3232-300_3232-299insTT (n.3232-300_3232-299insTT) n.1018_1019insTT n.3472+871_3472+872insTT n.3370+871_3370+872insTT | gnomAD v4 |
6 | g.32202899T>A | CA136900236 | NOTCH4 | c.3232-300A>T (n.3232-300A>T) n.1018A>T n.3472+871A>T n.3370+871A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202899T>C | CA2770530248 | NOTCH4 | c.3232-300A>G (n.3232-300A>G) n.1018A>G n.3472+871A>G n.3370+871A>G | |
6 | g.32202899T= | CA1619467802 | NOTCH4 | c.3232-300A= (n.3232-300A=) n.1018A= n.3472+871A= n.3370+871A= | |
6 | g.32202900A= | CA1619467804 | NOTCH4 | c.3232-301T= (n.3232-301T=) n.1017T= n.3472+870T= n.3370+870T= | |
6 | g.32202900A>G | CA823942670 | NOTCH4 | c.3232-301T>C (n.3232-301T>C) n.1017T>C n.3472+870T>C n.3370+870T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202900A>T | CA136900240 | NOTCH4 | c.3232-301T>A (n.3232-301T>A) n.1017T>A n.3472+870T>A n.3370+870T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202900_32202903delinsATAT | CA1619467803 | NOTCH4 | c.3232-304_3232-301delinsATAT (n.3232-304_3232-301delinsATAT) n.1014_1017delinsATAT n.3472+867_3472+870delinsATAT n.3370+867_3370+870delinsATAT | |
6 | g.32202901T>C | CA2678132486 | NOTCH4 | c.3232-302A>G (n.3232-302A>G) n.1016A>G n.3472+869A>G n.3370+869A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202901dup | CA823942688 | NOTCH4 | c.3232-302dup (n.3232-302dup) n.1016dup n.3472+869dup n.3370+869dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202917_32202919dup | CA136900249 | NOTCH4 | c.3232-304_3232-302dup (n.3232-304_3232-302dup) n.1014_1016dup n.3472+867_3472+869dup n.3370+867_3370+869dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202914_32202919dup | CA823942681 | NOTCH4 | c.3232-307_3232-302dup (n.3232-307_3232-302dup) n.1011_1016dup n.3472+864_3472+869dup n.3370+864_3370+869dup | dbSNP |
6 | g.32202917_32202919del | CA136900248 | NOTCH4 | c.3232-304_3232-302del (n.3232-304_3232-302del) n.1014_1016del n.3472+867_3472+869del n.3370+867_3370+869del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202914_32202919del | CA2678132485 | NOTCH4 | c.3232-307_3232-302del (n.3232-307_3232-302del) n.1011_1016del n.3472+864_3472+869del n.3370+864_3370+869del | gnomAD v4 |
6 | g.32202902A= | CA1619467805 | NOTCH4 | c.3232-303T= (n.3232-303T=) n.1015T= n.3472+868T= n.3370+868T= | |
6 | g.32202902A>G | CA136900250 | NOTCH4 | c.3232-303T>C (n.3232-303T>C) n.1015T>C n.3472+868T>C n.3370+868T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202903T>A | CA2770530249 | NOTCH4 | c.3232-304A>T (n.3232-304A>T) n.1014A>T n.3472+867A>T n.3370+867A>T | |
6 | g.32202908A>C | CA2678132492 | NOTCH4 | c.3232-309T>G (n.3232-309T>G) n.1009T>G n.3472+862T>G n.3370+862T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202909T>C | CA136900253 | NOTCH4 | c.3232-310A>G (n.3232-310A>G) n.1008A>G n.3472+861A>G n.3370+861A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202909T= | CA1619467806 | NOTCH4 | c.3232-310A= (n.3232-310A=) n.1008A= n.3472+861A= n.3370+861A= | |
6 | g.32202910T>C | CA1619467808 | NOTCH4 | c.3232-311A>G (n.3232-311A>G) n.1007A>G n.3472+860A>G n.3370+860A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32202910T= | CA1619467807 | NOTCH4 | c.3232-311A= (n.3232-311A=) n.1007A= n.3472+860A= n.3370+860A= | |
6 | g.32202911A>T | CA2678132497 | NOTCH4 | c.3232-312T>A (n.3232-312T>A) n.1006T>A n.3472+859T>A n.3370+859T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202914A>G | CA2678132499 | NOTCH4 | c.3232-315T>C (n.3232-315T>C) n.1003T>C n.3472+856T>C n.3370+856T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202914A>T | CA2678132498 | NOTCH4 | c.3232-315T>A (n.3232-315T>A) n.1003T>A n.3472+856T>A n.3370+856T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202917del | CA2678132502 | NOTCH4 | c.3232-318del (n.3232-318del) n.1000del n.3472+853del n.3370+853del | gnomAD v4 |
6 | g.32202917A= | CA1619467809 | NOTCH4 | c.3232-318T= (n.3232-318T=) n.1000T= n.3472+853T= n.3370+853T= | |
6 | g.32202917A>T | CA1619467810 | NOTCH4 | c.3232-318T>A (n.3232-318T>A) n.1000T>A n.3472+853T>A n.3370+853T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32202918T>A | CA2678132505 | NOTCH4 | c.3232-319A>T (n.3232-319A>T) n.999A>T n.3472+852A>T n.3370+852A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202922del | CA2678132504 | NOTCH4 | c.3232-319del (n.3232-319del) n.999del n.3472+852del n.3370+852del | gnomAD v4 |
6 | g.32202920T>A | CA566373246 | NOTCH4 | c.3232-321A>T (n.3232-321A>T) n.997A>T n.3472+850A>T n.3370+850A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202920T= | CA1619467811 | NOTCH4 | c.3232-321A= (n.3232-321A=) n.997A= n.3472+850A= n.3370+850A= | |
6 | g.32202921T>C | CA2678132507 | NOTCH4 | c.3232-322A>G (n.3232-322A>G) n.996A>G n.3472+849A>G n.3370+849A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202923G>A | CA2678132509 | NOTCH4 | c.3232-324C>T (n.3232-324C>T) n.994C>T n.3472+847C>T n.3370+847C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202925G>A | CA2678132512 | NOTCH4 | c.3232-326C>T (n.3232-326C>T) n.992C>T n.3472+845C>T n.3370+845C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202926A>G | CA2678132515 | NOTCH4 | c.3232-327T>C (n.3232-327T>C) n.991T>C n.3472+844T>C n.3370+844T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202927C= | CA1619467813 | NOTCH4 | c.3232-328G= (n.3232-328G=) n.990G= n.3472+843G= n.3370+843G= | |
6 | g.32202927C>T | CA823942700 | NOTCH4 | c.3232-328G>A (n.3232-328G>A) n.990G>A n.3472+843G>A n.3370+843G>A | dbSNP |
6 | g.32202927_32202929delinsCAG | CA1619467812 | NOTCH4 | c.3232-330_3232-328delinsCTG (n.3232-330_3232-328delinsCTG) n.988_990delinsCTG n.3472+841_3472+843delinsCTG n.3370+841_3370+843delinsCTG | |
6 | g.32202930_32202931del | CA566373248 | NOTCH4 | c.3232-330_3232-329del (n.3232-330_3232-329del) n.988_989del n.3472+841_3472+842del n.3370+841_3370+842del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202929G>T | CA2678132517 | NOTCH4 | c.3232-330C>A (n.3232-330C>A) n.988C>A n.3472+841C>A n.3370+841C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202930A= | CA1619467814 | NOTCH4 | c.3232-331T= (n.3232-331T=) n.987T= n.3472+840T= n.3370+840T= | |
6 | g.32202930A>G | CA136900254 | NOTCH4 | c.3232-331T>C (n.3232-331T>C) n.987T>C n.3472+840T>C n.3370+840T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202931G>A | CA2678132521 | NOTCH4 | c.3232-332C>T (n.3232-332C>T) n.986C>T n.3472+839C>T n.3370+839C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202931G= | CA1619467815 | NOTCH4 | c.3232-332C= (n.3232-332C=) n.986C= n.3472+839C= n.3370+839C= | |
6 | g.32202931G>T | CA136900255 | NOTCH4 | c.3232-332C>A (n.3232-332C>A) n.986C>A n.3472+839C>A n.3370+839C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202932T>C | CA2678132523 | NOTCH4 | c.3232-333A>G (n.3232-333A>G) n.985A>G n.3472+838A>G n.3370+838A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202933T>C | CA2678132526 | NOTCH4 | c.3232-334A>G (n.3232-334A>G) n.984A>G n.3472+837A>G n.3370+837A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202935C>A | CA2678132529 | NOTCH4 | c.3232-336G>T (n.3232-336G>T) n.982G>T n.3472+835G>T n.3370+835G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202935C= | CA1619467816 | NOTCH4 | c.3232-336G= (n.3232-336G=) n.982G= n.3472+835G= n.3370+835G= | |
6 | g.32202935C>T | CA136900257 | NOTCH4 | c.3232-336G>A (n.3232-336G>A) n.982G>A n.3472+835G>A n.3370+835G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202936G>A | CA136900260 | NOTCH4 | c.3232-337C>T (n.3232-337C>T) n.981C>T n.3472+834C>T n.3370+834C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202936G= | CA1619467817 | NOTCH4 | c.3232-337C= (n.3232-337C=) n.981C= n.3472+834C= n.3370+834C= | |
6 | g.32202936G>T | CA2678132537 | NOTCH4 | c.3232-337C>A (n.3232-337C>A) n.981C>A n.3472+834C>A n.3370+834C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202937C>A | CA2678132540 | NOTCH4 | c.3232-338G>T (n.3232-338G>T) n.980G>T n.3472+833G>T n.3370+833G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202937C= | CA1619467818 | NOTCH4 | c.3232-338G= (n.3232-338G=) n.980G= n.3472+833G= n.3370+833G= | |
6 | g.32202937C>G | CA136900267 | NOTCH4 | c.3232-338G>C (n.3232-338G>C) n.980G>C n.3472+833G>C n.3370+833G>C | dbSNP |
6 | g.32202939C>A | CA2678132542 | NOTCH4 | c.3232-340G>T (n.3232-340G>T) n.978G>T n.3472+831G>T n.3370+831G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202939C= | CA1619467819 | NOTCH4 | c.3232-340G= (n.3232-340G=) n.978G= n.3472+831G= n.3370+831G= | |
6 | g.32202939C>T | CA1087509766 | NOTCH4 | c.3232-340G>A (n.3232-340G>A) n.978G>A n.3472+831G>A n.3370+831G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202942G>A | CA1087509767 | NOTCH4 | c.3232-343C>T (n.3232-343C>T) n.975C>T n.3472+828C>T n.3370+828C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202942G= | CA1619467820 | NOTCH4 | c.3232-343C= (n.3232-343C=) n.975C= n.3472+828C= n.3370+828C= | |
6 | g.32202942G>T | CA2678132566 | NOTCH4 | c.3232-343C>A (n.3232-343C>A) n.975C>A n.3472+828C>A n.3370+828C>A | gnomAD v4 |