Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32202790A= | CA1619467774 | NOTCH4 | c.3232-191T= (n.3232-191T=) n.1127T= n.3472+980T= n.3370+980T= | |
6 | g.32202790A>C | CA1619467775 | NOTCH4 | c.3232-191T>G (n.3232-191T>G) n.1127T>G n.3472+980T>G n.3370+980T>G | dbSNP |
6 | g.32202790A>G | CA2678132327 | NOTCH4 | c.3232-191T>C (n.3232-191T>C) n.1127T>C n.3472+980T>C n.3370+980T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202791T>A | CA2770530246 | NOTCH4 | c.3232-192A>T (n.3232-192A>T) n.1126A>T n.3472+979A>T n.3370+979A>T | |
6 | g.32202793T>C | CA2678132329 | NOTCH4 | c.3232-194A>G (n.3232-194A>G) n.1124A>G n.3472+977A>G n.3370+977A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202794T>A | CA2678132330 | NOTCH4 | c.3232-195A>T (n.3232-195A>T) n.1123A>T n.3472+976A>T n.3370+976A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202795A>G | CA2678132332 | NOTCH4 | c.3232-196T>C (n.3232-196T>C) n.1122T>C n.3472+975T>C n.3370+975T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202796C>A | CA2678132334 | NOTCH4 | c.3232-197G>T (n.3232-197G>T) n.1121G>T n.3472+974G>T n.3370+974G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202796C>T | CA2678132335 | NOTCH4 | c.3232-197G>A (n.3232-197G>A) n.1121G>A n.3472+974G>A n.3370+974G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202797A>G | CA2678132336 | NOTCH4 | c.3232-198T>C (n.3232-198T>C) n.1120T>C n.3472+973T>C n.3370+973T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202801_32202802insATTAACT | CA2678132338 | NOTCH4 | c.3232-201_3232-200insTTAATAG (n.3232-201_3232-200insTTAATAG) n.1117_1118insTTAATAG n.3472+970_3472+971insTTAATAG n.3370+970_3370+971insTTAATAG | gnomAD v4 |
6 | g.32202801T>A | CA2678132340 | NOTCH4 | c.3232-202A>T (n.3232-202A>T) n.1116A>T n.3472+969A>T n.3370+969A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202801T>C | CA2678132341 | NOTCH4 | c.3232-202A>G (n.3232-202A>G) n.1116A>G n.3472+969A>G n.3370+969A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202802G>C | CA136900223 | NOTCH4 | c.3232-203C>G (n.3232-203C>G) n.1115C>G n.3472+968C>G n.3370+968C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32202802G= | CA1619467776 | NOTCH4 | c.3232-203C= (n.3232-203C=) n.1115C= n.3472+968C= n.3370+968C= | |
6 | g.32202803T>A | CA2678132346 | NOTCH4 | c.3232-204A>T (n.3232-204A>T) n.1114A>T n.3472+967A>T n.3370+967A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202803T>C | CA2678132348 | NOTCH4 | c.3232-204A>G (n.3232-204A>G) n.1114A>G n.3472+967A>G n.3370+967A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202804T>A | CA1619467777 | NOTCH4 | c.3232-205A>T (n.3232-205A>T) n.1113A>T n.3472+966A>T n.3370+966A>T | dbSNP |
6 | g.32202804T= | CA1619467778 | NOTCH4 | c.3232-205A= (n.3232-205A=) n.1113A= n.3472+966A= n.3370+966A= | |
6 | g.32202804_32202805insTAGTCTTCTAG | CA2678132349 | NOTCH4 | c.3232-206_3232-205insCTAGAAGACTA (n.3232-206_3232-205insCTAGAAGACTA) n.1112_1113insCTAGAAGACTA n.3472+965_3472+966insCTAGAAGACTA n.3370+965_3370+966insCTAGAAGACTA | gnomAD v4 |
6 | g.32202806_32202807insCTTGC | CA2678132350 | NOTCH4 | c.3232-208_3232-207insGCAAG (n.3232-208_3232-207insGCAAG) n.1110_1111insGCAAG n.3472+963_3472+964insGCAAG n.3370+963_3370+964insGCAAG | gnomAD v4 |
6 | g.32202807A>G | CA2678132351 | NOTCH4 | c.3232-208T>C (n.3232-208T>C) n.1110T>C n.3472+963T>C n.3370+963T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202809A>G | CA2832181670 | NOTCH4 | c.3232-210T>C (n.3232-210T>C) n.1108T>C n.3472+961T>C n.3370+961T>C | |
6 | g.32202812G>T | CA2678132352 | NOTCH4 | c.3232-213C>A (n.3232-213C>A) n.1105C>A n.3472+958C>A n.3370+958C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202813A>G | CA2678132353 | NOTCH4 | c.3232-214T>C (n.3232-214T>C) n.1104T>C n.3472+957T>C n.3370+957T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202813A>T | CA2678132354 | NOTCH4 | c.3232-214T>A (n.3232-214T>A) n.1104T>A n.3472+957T>A n.3370+957T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202815G>T | CA2678132355 | NOTCH4 | c.3232-216C>A (n.3232-216C>A) n.1102C>A n.3472+955C>A n.3370+955C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202817A>G | CA2711369944 | NOTCH4 | c.3232-218T>C (n.3232-218T>C) n.1100T>C n.3472+953T>C n.3370+953T>C | dbSNP |
6 | g.32202818G>A | CA2678132357 | NOTCH4 | c.3232-219C>T (n.3232-219C>T) n.1099C>T n.3472+952C>T n.3370+952C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202818G>T | CA2678132359 | NOTCH4 | c.3232-219C>A (n.3232-219C>A) n.1099C>A n.3472+952C>A n.3370+952C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202819C>A | CA2678132362 | NOTCH4 | c.3232-220G>T (n.3232-220G>T) n.1098G>T n.3472+951G>T n.3370+951G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202819C= | CA1619467779 | NOTCH4 | c.3232-220G= (n.3232-220G=) n.1098G= n.3472+951G= n.3370+951G= | |
6 | g.32202819C>T | CA136900224 | NOTCH4 | c.3232-220G>A (n.3232-220G>A) n.1098G>A n.3472+951G>A n.3370+951G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202821C= | CA1619467780 | NOTCH4 | c.3232-222G= (n.3232-222G=) n.1096G= n.3472+949G= n.3370+949G= | |
6 | g.32202821C>T | CA1619467781 | NOTCH4 | c.3232-222G>A (n.3232-222G>A) n.1096G>A n.3472+949G>A n.3370+949G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32202823G>A | CA2678132368 | NOTCH4 | c.3232-224C>T (n.3232-224C>T) n.1094C>T n.3472+947C>T n.3370+947C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202824C>A | CA2678132371 | NOTCH4 | c.3232-225G>T (n.3232-225G>T) n.1093G>T n.3472+946G>T n.3370+946G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202826G>A | CA2678132373 | NOTCH4 | c.3232-227C>T (n.3232-227C>T) n.1091C>T n.3472+944C>T n.3370+944C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202826G>T | CA2678132374 | NOTCH4 | c.3232-227C>A (n.3232-227C>A) n.1091C>A n.3472+944C>A n.3370+944C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202826_32202827insC | CA2678132375 | NOTCH4 | c.3232-228_3232-227insG (n.3232-228_3232-227insG) n.1090_1091insG n.3472+943_3472+944insG n.3370+943_3370+944insG | gnomAD v4 |
6 | g.32202830G>T | CA2678132378 | NOTCH4 | c.3232-231C>A (n.3232-231C>A) n.1087C>A n.3472+940C>A n.3370+940C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202831C>T | CA2678132379 | NOTCH4 | c.3232-232G>A (n.3232-232G>A) n.1086G>A n.3472+939G>A n.3370+939G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202833A>G | CA2678132381 | NOTCH4 | c.3232-234T>C (n.3232-234T>C) n.1084T>C n.3472+937T>C n.3370+937T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202834C>A | CA2678132384 | NOTCH4 | c.3232-235G>T (n.3232-235G>T) n.1083G>T n.3472+936G>T n.3370+936G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202834C>T | CA2678132386 | NOTCH4 | c.3232-235G>A (n.3232-235G>A) n.1083G>A n.3472+936G>A n.3370+936G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202837C>A | CA136900226 | NOTCH4 | c.3232-238G>T (n.3232-238G>T) n.1080G>T n.3472+933G>T n.3370+933G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202837C= | CA1619467782 | NOTCH4 | c.3232-238G= (n.3232-238G=) n.1080G= n.3472+933G= n.3370+933G= | |
6 | g.32202837C>G | CA1619467783 | NOTCH4 | c.3232-238G>C (n.3232-238G>C) n.1080G>C n.3472+933G>C n.3370+933G>C | dbSNP |
6 | g.32202838C>A | CA2678132389 | NOTCH4 | c.3232-239G>T (n.3232-239G>T) n.1079G>T n.3472+932G>T n.3370+932G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202840G>T | CA2678132391 | NOTCH4 | c.3232-241C>A (n.3232-241C>A) n.1077C>A n.3472+930C>A n.3370+930C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202841A= | CA1619467784 | NOTCH4 | c.3232-242T= (n.3232-242T=) n.1076T= n.3472+929T= n.3370+929T= | |
6 | g.32202841A>C | CA2678132392 | NOTCH4 | c.3232-242T>G (n.3232-242T>G) n.1076T>G n.3472+929T>G n.3370+929T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202841A>G | CA1087509732 | NOTCH4 | c.3232-242T>C (n.3232-242T>C) n.1076T>C n.3472+929T>C n.3370+929T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202842T>G | CA823942658 | NOTCH4 | c.3232-243A>C (n.3232-243A>C) n.1075A>C n.3472+928A>C n.3370+928A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202842T= | CA1619467785 | NOTCH4 | c.3232-243A= (n.3232-243A=) n.1075A= n.3472+928A= n.3370+928A= | |
6 | g.32202845A>T | CA2678132394 | NOTCH4 | c.3232-246T>A (n.3232-246T>A) n.1072T>A n.3472+925T>A n.3370+925T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202846C>A | CA2678132397 | NOTCH4 | c.3232-247G>T (n.3232-247G>T) n.1071G>T n.3472+924G>T n.3370+924G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202847T>A | CA2678132399 | NOTCH4 | c.3232-248A>T (n.3232-248A>T) n.1070A>T n.3472+923A>T n.3370+923A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202848G>T | CA2678132402 | NOTCH4 | c.3232-249C>A (n.3232-249C>A) n.1069C>A n.3472+922C>A n.3370+922C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202852C>A | CA2678132405 | NOTCH4 | c.3232-253G>T (n.3232-253G>T) n.1065G>T n.3472+918G>T n.3370+918G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202853A>G | CA2678132407 | NOTCH4 | c.3232-254T>C (n.3232-254T>C) n.1064T>C n.3472+917T>C n.3370+917T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202854T>A | CA2770530247 | NOTCH4 | c.3232-255A>T (n.3232-255A>T) n.1063A>T n.3472+916A>T n.3370+916A>T | |
6 | g.32202854T>C | CA2678132408 | NOTCH4 | c.3232-255A>G (n.3232-255A>G) n.1063A>G n.3472+916A>G n.3370+916A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202856A>G | CA2560619921 | NOTCH4 | c.3232-257T>C (n.3232-257T>C) n.1061T>C n.3472+914T>C n.3370+914T>C | |
6 | g.32202857C>T | CA2678132410 | NOTCH4 | c.3232-258G>A (n.3232-258G>A) n.1060G>A n.3472+913G>A n.3370+913G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202858A>C | CA2678132411 | NOTCH4 | c.3232-259T>G (n.3232-259T>G) n.1059T>G n.3472+912T>G n.3370+912T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202858A>G | CA2678132414 | NOTCH4 | c.3232-259T>C (n.3232-259T>C) n.1059T>C n.3472+912T>C n.3370+912T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202859G= | CA1619467786 | NOTCH4 | c.3232-260C= (n.3232-260C=) n.1058C= n.3472+911C= n.3370+911C= | |
6 | g.32202859G>T | CA566373245 | NOTCH4 | c.3232-260C>A (n.3232-260C>A) n.1058C>A n.3472+911C>A n.3370+911C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32202860T>C | CA2678132416 | NOTCH4 | c.3232-261A>G (n.3232-261A>G) n.1057A>G n.3472+910A>G n.3370+910A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202860T>G | CA2535556273 | NOTCH4 | c.3232-261A>C (n.3232-261A>C) n.1057A>C n.3472+910A>C n.3370+910A>C | |
6 | g.32202861G>A | CA1087509742 | NOTCH4 | c.3232-262C>T (n.3232-262C>T) n.1056C>T n.3472+909C>T n.3370+909C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202861G= | CA1619467787 | NOTCH4 | c.3232-262C= (n.3232-262C=) n.1056C= n.3472+909C= n.3370+909C= | |
6 | g.32202862C>A | CA2678132419 | NOTCH4 | c.3232-263G>T (n.3232-263G>T) n.1055G>T n.3472+908G>T n.3370+908G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202862C>G | CA2678132418 | NOTCH4 | c.3232-263G>C (n.3232-263G>C) n.1055G>C n.3472+908G>C n.3370+908G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202862C>T | CA2678132417 | NOTCH4 | c.3232-263G>A (n.3232-263G>A) n.1055G>A n.3472+908G>A n.3370+908G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202865G>A | CA1619467789 | NOTCH4 | c.3232-266C>T (n.3232-266C>T) n.1052C>T n.3472+905C>T n.3370+905C>T | dbSNP |
6 | g.32202865G= | CA1619467788 | NOTCH4 | c.3232-266C= (n.3232-266C=) n.1052C= n.3472+905C= n.3370+905C= | |
6 | g.32202865G>T | CA1087509743 | NOTCH4 | c.3232-266C>A (n.3232-266C>A) n.1052C>A n.3472+905C>A n.3370+905C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202867C>A | CA2678132421 | NOTCH4 | c.3232-268G>T (n.3232-268G>T) n.1050G>T n.3472+903G>T n.3370+903G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202867C>T | CA2678132420 | NOTCH4 | c.3232-268G>A (n.3232-268G>A) n.1050G>A n.3472+903G>A n.3370+903G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32202868C>A | CA2678132422 | NOTCH4 | c.3232-269G>T (n.3232-269G>T) n.1049G>T n.3472+902G>T n.3370+902G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202870A= | CA1619467790 | NOTCH4 | c.3232-271T= (n.3232-271T=) n.1047T= n.3472+900T= n.3370+900T= | |
6 | g.32202870A>G | CA1619467791 | NOTCH4 | c.3232-271T>C (n.3232-271T>C) n.1047T>C n.3472+900T>C n.3370+900T>C | dbSNP |
6 | g.32202871G>C | CA2678132423 | NOTCH4 | c.3232-272C>G (n.3232-272C>G) n.1046C>G n.3472+899C>G n.3370+899C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202873A>G | CA2678132424 | NOTCH4 | c.3232-274T>C (n.3232-274T>C) n.1044T>C n.3472+897T>C n.3370+897T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202876C>A | CA2711369961 | NOTCH4 | c.3232-277G>T (n.3232-277G>T) n.1041G>T n.3472+894G>T n.3370+894G>T | dbSNP |
6 | g.32202876C>T | CA2678132425 | NOTCH4 | c.3232-277G>A (n.3232-277G>A) n.1041G>A n.3472+894G>A n.3370+894G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202877T>C | CA2678132426 | NOTCH4 | c.3232-278A>G (n.3232-278A>G) n.1040A>G n.3472+893A>G n.3370+893A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202878A= | CA1619467792 | NOTCH4 | c.3232-279T= (n.3232-279T=) n.1039T= n.3472+892T= n.3370+892T= | |
6 | g.32202878A>G | CA823942659 | NOTCH4 | c.3232-279T>C (n.3232-279T>C) n.1039T>C n.3472+892T>C n.3370+892T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202879A>C | CA2678132427 | NOTCH4 | c.3232-280T>G (n.3232-280T>G) n.1038T>G n.3472+891T>G n.3370+891T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202880A>G | CA2678132428 | NOTCH4 | c.3232-281T>C (n.3232-281T>C) n.1037T>C n.3472+890T>C n.3370+890T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202881C= | CA1619467793 | NOTCH4 | c.3232-282G= (n.3232-282G=) n.1036G= n.3472+889G= n.3370+889G= | |
6 | g.32202881C>G | CA136900232 | NOTCH4 | c.3232-282G>C (n.3232-282G>C) n.1036G>C n.3472+889G>C n.3370+889G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202883G>A | CA823942666 | NOTCH4 | c.3232-284C>T (n.3232-284C>T) n.1034C>T n.3472+887C>T n.3370+887C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32202883G= | CA1619467794 | NOTCH4 | c.3232-284C= (n.3232-284C=) n.1034C= n.3472+887C= n.3370+887C= | |
6 | g.32202888T>C | CA1619467796 | NOTCH4 | c.3232-289A>G (n.3232-289A>G) n.1029A>G n.3472+882A>G n.3370+882A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32202888T= | CA1619467795 | NOTCH4 | c.3232-289A= (n.3232-289A=) n.1029A= n.3472+882A= n.3370+882A= | |
6 | g.32202889A>G | CA2678132429 | NOTCH4 | c.3232-290T>C (n.3232-290T>C) n.1028T>C n.3472+881T>C n.3370+881T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202889A>T | CA2678132431 | NOTCH4 | c.3232-290T>A (n.3232-290T>A) n.1028T>A n.3472+881T>A n.3370+881T>A | gnomAD v4 |