Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32202743T>G | CA1619467760 | NOTCH4 | c.3232-144A>C (n.3232-144A>C) n.1174A>C n.3472+1027A>C n.3370+1027A>C | dbSNP |
6 | g.32202743T= | CA1619467759 | NOTCH4 | c.3232-144A= (n.3232-144A=) n.1174A= n.3472+1027A= n.3370+1027A= | |
6 | g.32202744T>C | CA136900217 | NOTCH4 | c.3232-145A>G (n.3232-145A>G) n.1173A>G n.3472+1026A>G n.3370+1026A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202744T= | CA1619467761 | NOTCH4 | c.3232-145A= (n.3232-145A=) n.1173A= n.3472+1026A= n.3370+1026A= | |
6 | g.32202746T>A | CA136900220 | NOTCH4 | c.3232-147A>T (n.3232-147A>T) n.1171A>T n.3472+1024A>T n.3370+1024A>T | dbSNP |
6 | g.32202746T>C | CA2678132222 | NOTCH4 | c.3232-147A>G (n.3232-147A>G) n.1171A>G n.3472+1024A>G n.3370+1024A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202746T= | CA1619467762 | NOTCH4 | c.3232-147A= (n.3232-147A=) n.1171A= n.3472+1024A= n.3370+1024A= | |
6 | g.32202747G>C | CA2678132226 | NOTCH4 | c.3232-148C>G (n.3232-148C>G) n.1170C>G n.3472+1023C>G n.3370+1023C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202747G>T | CA2678132225 | NOTCH4 | c.3232-148C>A (n.3232-148C>A) n.1170C>A n.3472+1023C>A n.3370+1023C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202749G>A | CA2678132229 | NOTCH4 | c.3232-150C>T (n.3232-150C>T) n.1168C>T n.3472+1021C>T n.3370+1021C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202749G>T | CA2678132233 | NOTCH4 | c.3232-150C>A (n.3232-150C>A) n.1168C>A n.3472+1021C>A n.3370+1021C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202751A= | CA1619467763 | NOTCH4 | c.3232-152T= (n.3232-152T=) n.1166T= n.3472+1019T= n.3370+1019T= | |
6 | g.32202751A>G | CA823942646 | NOTCH4 | c.3232-152T>C (n.3232-152T>C) n.1166T>C n.3472+1019T>C n.3370+1019T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202751A>T | CA2678132235 | NOTCH4 | c.3232-152T>A (n.3232-152T>A) n.1166T>A n.3472+1019T>A n.3370+1019T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202752T>G | CA2678132238 | NOTCH4 | c.3232-153A>C (n.3232-153A>C) n.1165A>C n.3472+1018A>C n.3370+1018A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202753G>A | CA2678132242 | NOTCH4 | c.3232-154C>T (n.3232-154C>T) n.1164C>T n.3472+1017C>T n.3370+1017C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202753G>T | CA2678132244 | NOTCH4 | c.3232-154C>A (n.3232-154C>A) n.1164C>A n.3472+1017C>A n.3370+1017C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202755T>C | CA2678132252 | NOTCH4 | c.3232-156A>G (n.3232-156A>G) n.1162A>G n.3472+1015A>G n.3370+1015A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202756G>A | CA2678132253 | NOTCH4 | c.3232-157C>T (n.3232-157C>T) n.1161C>T n.3472+1014C>T n.3370+1014C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202756G>C | CA2678132255 | NOTCH4 | c.3232-157C>G (n.3232-157C>G) n.1161C>G n.3472+1014C>G n.3370+1014C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202756G>T | CA2678132256 | NOTCH4 | c.3232-157C>A (n.3232-157C>A) n.1161C>A n.3472+1014C>A n.3370+1014C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202758A= | CA1619467764 | NOTCH4 | c.3232-159T= (n.3232-159T=) n.1159T= n.3472+1012T= n.3370+1012T= | |
6 | g.32202758A>C | CA1619467765 | NOTCH4 | c.3232-159T>G (n.3232-159T>G) n.1159T>G n.3472+1012T>G n.3370+1012T>G | dbSNP |
6 | g.32202761C>T | CA2678132261 | NOTCH4 | c.3232-162G>A (n.3232-162G>A) n.1156G>A n.3472+1009G>A n.3370+1009G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32202762A>C | CA2678132269 | NOTCH4 | c.3232-163T>G (n.3232-163T>G) n.1155T>G n.3472+1008T>G n.3370+1008T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202762A>G | CA2535554075 | NOTCH4 | c.3232-163T>C (n.3232-163T>C) n.1155T>C n.3472+1008T>C n.3370+1008T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202764G>T | CA2678132271 | NOTCH4 | c.3232-165C>A (n.3232-165C>A) n.1153C>A n.3472+1006C>A n.3370+1006C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202766C>A | CA2678132275 | NOTCH4 | c.3232-167G>T (n.3232-167G>T) n.1151G>T n.3472+1004G>T n.3370+1004G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202767C>A | CA2678132277 | NOTCH4 | c.3232-168G>T (n.3232-168G>T) n.1150G>T n.3472+1003G>T n.3370+1003G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202767C>T | CA2678132278 | NOTCH4 | c.3232-168G>A (n.3232-168G>A) n.1150G>A n.3472+1003G>A n.3370+1003G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202768T>C | CA2678132280 | NOTCH4 | c.3232-169A>G (n.3232-169A>G) n.1149A>G n.3472+1002A>G n.3370+1002A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202769G>T | CA2678132289 | NOTCH4 | c.3232-170C>A (n.3232-170C>A) n.1148C>A n.3472+1001C>A n.3370+1001C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202770T>A | CA2770530244 | NOTCH4 | c.3232-171A>T (n.3232-171A>T) n.1147A>T n.3472+1000A>T n.3370+1000A>T | |
6 | g.32202772G>A | CA1619467767 | NOTCH4 | c.3232-173C>T (n.3232-173C>T) n.1145C>T n.3472+998C>T n.3370+998C>T | dbSNP |
6 | g.32202772G= | CA1619467766 | NOTCH4 | c.3232-173C= (n.3232-173C=) n.1145C= n.3472+998C= n.3370+998C= | |
6 | g.32202772G>T | CA2678132291 | NOTCH4 | c.3232-173C>A (n.3232-173C>A) n.1145C>A n.3472+998C>A n.3370+998C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202775del | CA2678132294 | NOTCH4 | c.3232-175del (n.3232-175del) n.1143del n.3472+996del n.3370+996del | gnomAD v4 |
6 | g.32202775A>G | CA2678132296 | NOTCH4 | c.3232-176T>C (n.3232-176T>C) n.1142T>C n.3472+995T>C n.3370+995T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202776T>C | CA2678132298 | NOTCH4 | c.3232-177A>G (n.3232-177A>G) n.1141A>G n.3472+994A>G n.3370+994A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202776T>G | CA2678132299 | NOTCH4 | c.3232-177A>C (n.3232-177A>C) n.1141A>C n.3472+994A>C n.3370+994A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202780A= | CA1619467768 | NOTCH4 | c.3232-181T= (n.3232-181T=) n.1137T= n.3472+990T= n.3370+990T= | |
6 | g.32202780A>C | CA2678132301 | NOTCH4 | c.3232-181T>G (n.3232-181T>G) n.1137T>G n.3472+990T>G n.3370+990T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202780A>G | CA1619467769 | NOTCH4 | c.3232-181T>C (n.3232-181T>C) n.1137T>C n.3472+990T>C n.3370+990T>C | dbSNP |
6 | g.32202781C>A | CA2678132304 | NOTCH4 | c.3232-182G>T (n.3232-182G>T) n.1136G>T n.3472+989G>T n.3370+989G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202782A= | CA1619467770 | NOTCH4 | c.3232-183T= (n.3232-183T=) n.1135T= n.3472+988T= n.3370+988T= | |
6 | g.32202782A>C | CA1619467771 | NOTCH4 | c.3232-183T>G (n.3232-183T>G) n.1135T>G n.3472+988T>G n.3370+988T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32202783_32202785del | CA2678132306 | NOTCH4 | c.3232-185_3232-183del (n.3232-185_3232-183del) n.1133_1135del n.3472+986_3472+988del n.3370+986_3370+988del | gnomAD v4 |
6 | g.32202783C>A | CA2678132309 | NOTCH4 | c.3232-184G>T (n.3232-184G>T) n.1134G>T n.3472+987G>T n.3370+987G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202783C= | CA1619467772 | NOTCH4 | c.3232-184G= (n.3232-184G=) n.1134G= n.3472+987G= n.3370+987G= | |
6 | g.32202783C>T | CA136900222 | NOTCH4 | c.3232-184G>A (n.3232-184G>A) n.1134G>A n.3472+987G>A n.3370+987G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202784A>G | CA2678132311 | NOTCH4 | c.3232-185T>C (n.3232-185T>C) n.1133T>C n.3472+986T>C n.3370+986T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202784A>T | CA2678132312 | NOTCH4 | c.3232-185T>A (n.3232-185T>A) n.1133T>A n.3472+986T>A n.3370+986T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202787G>A | CA2678132314 | NOTCH4 | c.3232-188C>T (n.3232-188C>T) n.1130C>T n.3472+983C>T n.3370+983C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202787G>T | CA2513245563 | NOTCH4 | c.3232-188C>A (n.3232-188C>A) n.1130C>A n.3472+983C>A n.3370+983C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202788A= | CA1619467773 | NOTCH4 | c.3232-189T= (n.3232-189T=) n.1129T= n.3472+982T= n.3370+982T= | |
6 | g.32202788A>C | CA2770530245 | NOTCH4 | c.3232-189T>G (n.3232-189T>G) n.1129T>G n.3472+982T>G n.3370+982T>G | |
6 | g.32202788A>G | CA566373244 | NOTCH4 | c.3232-189T>C (n.3232-189T>C) n.1129T>C n.3472+982T>C n.3370+982T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202788A>T | CA2678132321 | NOTCH4 | c.3232-189T>A (n.3232-189T>A) n.1129T>A n.3472+982T>A n.3370+982T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202789C>A | CA2678132325 | NOTCH4 | c.3232-190G>T (n.3232-190G>T) n.1128G>T n.3472+981G>T n.3370+981G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202790A= | CA1619467774 | NOTCH4 | c.3232-191T= (n.3232-191T=) n.1127T= n.3472+980T= n.3370+980T= | |
6 | g.32202790A>C | CA1619467775 | NOTCH4 | c.3232-191T>G (n.3232-191T>G) n.1127T>G n.3472+980T>G n.3370+980T>G | dbSNP |
6 | g.32202790A>G | CA2678132327 | NOTCH4 | c.3232-191T>C (n.3232-191T>C) n.1127T>C n.3472+980T>C n.3370+980T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202791T>A | CA2770530246 | NOTCH4 | c.3232-192A>T (n.3232-192A>T) n.1126A>T n.3472+979A>T n.3370+979A>T | |
6 | g.32202793T>C | CA2678132329 | NOTCH4 | c.3232-194A>G (n.3232-194A>G) n.1124A>G n.3472+977A>G n.3370+977A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202794T>A | CA2678132330 | NOTCH4 | c.3232-195A>T (n.3232-195A>T) n.1123A>T n.3472+976A>T n.3370+976A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202795A>G | CA2678132332 | NOTCH4 | c.3232-196T>C (n.3232-196T>C) n.1122T>C n.3472+975T>C n.3370+975T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202796C>A | CA2678132334 | NOTCH4 | c.3232-197G>T (n.3232-197G>T) n.1121G>T n.3472+974G>T n.3370+974G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202796C>T | CA2678132335 | NOTCH4 | c.3232-197G>A (n.3232-197G>A) n.1121G>A n.3472+974G>A n.3370+974G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202797A>G | CA2678132336 | NOTCH4 | c.3232-198T>C (n.3232-198T>C) n.1120T>C n.3472+973T>C n.3370+973T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202801_32202802insATTAACT | CA2678132338 | NOTCH4 | c.3232-201_3232-200insTTAATAG (n.3232-201_3232-200insTTAATAG) n.1117_1118insTTAATAG n.3472+970_3472+971insTTAATAG n.3370+970_3370+971insTTAATAG | gnomAD v4 |
6 | g.32202801T>A | CA2678132340 | NOTCH4 | c.3232-202A>T (n.3232-202A>T) n.1116A>T n.3472+969A>T n.3370+969A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202801T>C | CA2678132341 | NOTCH4 | c.3232-202A>G (n.3232-202A>G) n.1116A>G n.3472+969A>G n.3370+969A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202802G>C | CA136900223 | NOTCH4 | c.3232-203C>G (n.3232-203C>G) n.1115C>G n.3472+968C>G n.3370+968C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32202802G= | CA1619467776 | NOTCH4 | c.3232-203C= (n.3232-203C=) n.1115C= n.3472+968C= n.3370+968C= | |
6 | g.32202803T>A | CA2678132346 | NOTCH4 | c.3232-204A>T (n.3232-204A>T) n.1114A>T n.3472+967A>T n.3370+967A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202803T>C | CA2678132348 | NOTCH4 | c.3232-204A>G (n.3232-204A>G) n.1114A>G n.3472+967A>G n.3370+967A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202804T>A | CA1619467777 | NOTCH4 | c.3232-205A>T (n.3232-205A>T) n.1113A>T n.3472+966A>T n.3370+966A>T | dbSNP |
6 | g.32202804T= | CA1619467778 | NOTCH4 | c.3232-205A= (n.3232-205A=) n.1113A= n.3472+966A= n.3370+966A= | |
6 | g.32202804_32202805insTAGTCTTCTAG | CA2678132349 | NOTCH4 | c.3232-206_3232-205insCTAGAAGACTA (n.3232-206_3232-205insCTAGAAGACTA) n.1112_1113insCTAGAAGACTA n.3472+965_3472+966insCTAGAAGACTA n.3370+965_3370+966insCTAGAAGACTA | gnomAD v4 |
6 | g.32202806_32202807insCTTGC | CA2678132350 | NOTCH4 | c.3232-208_3232-207insGCAAG (n.3232-208_3232-207insGCAAG) n.1110_1111insGCAAG n.3472+963_3472+964insGCAAG n.3370+963_3370+964insGCAAG | gnomAD v4 |
6 | g.32202807A>G | CA2678132351 | NOTCH4 | c.3232-208T>C (n.3232-208T>C) n.1110T>C n.3472+963T>C n.3370+963T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202809A>G | CA2832181670 | NOTCH4 | c.3232-210T>C (n.3232-210T>C) n.1108T>C n.3472+961T>C n.3370+961T>C | |
6 | g.32202812G>T | CA2678132352 | NOTCH4 | c.3232-213C>A (n.3232-213C>A) n.1105C>A n.3472+958C>A n.3370+958C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202813A>G | CA2678132353 | NOTCH4 | c.3232-214T>C (n.3232-214T>C) n.1104T>C n.3472+957T>C n.3370+957T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202813A>T | CA2678132354 | NOTCH4 | c.3232-214T>A (n.3232-214T>A) n.1104T>A n.3472+957T>A n.3370+957T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202815G>T | CA2678132355 | NOTCH4 | c.3232-216C>A (n.3232-216C>A) n.1102C>A n.3472+955C>A n.3370+955C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202817A>G | CA2711369944 | NOTCH4 | c.3232-218T>C (n.3232-218T>C) n.1100T>C n.3472+953T>C n.3370+953T>C | dbSNP |
6 | g.32202818G>A | CA2678132357 | NOTCH4 | c.3232-219C>T (n.3232-219C>T) n.1099C>T n.3472+952C>T n.3370+952C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202818G>T | CA2678132359 | NOTCH4 | c.3232-219C>A (n.3232-219C>A) n.1099C>A n.3472+952C>A n.3370+952C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202819C>A | CA2678132362 | NOTCH4 | c.3232-220G>T (n.3232-220G>T) n.1098G>T n.3472+951G>T n.3370+951G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202819C= | CA1619467779 | NOTCH4 | c.3232-220G= (n.3232-220G=) n.1098G= n.3472+951G= n.3370+951G= | |
6 | g.32202819C>T | CA136900224 | NOTCH4 | c.3232-220G>A (n.3232-220G>A) n.1098G>A n.3472+951G>A n.3370+951G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202821C= | CA1619467780 | NOTCH4 | c.3232-222G= (n.3232-222G=) n.1096G= n.3472+949G= n.3370+949G= | |
6 | g.32202821C>T | CA1619467781 | NOTCH4 | c.3232-222G>A (n.3232-222G>A) n.1096G>A n.3472+949G>A n.3370+949G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32202823G>A | CA2678132368 | NOTCH4 | c.3232-224C>T (n.3232-224C>T) n.1094C>T n.3472+947C>T n.3370+947C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202824C>A | CA2678132371 | NOTCH4 | c.3232-225G>T (n.3232-225G>T) n.1093G>T n.3472+946G>T n.3370+946G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202826G>A | CA2678132373 | NOTCH4 | c.3232-227C>T (n.3232-227C>T) n.1091C>T n.3472+944C>T n.3370+944C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202826G>T | CA2678132374 | NOTCH4 | c.3232-227C>A (n.3232-227C>A) n.1091C>A n.3472+944C>A n.3370+944C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202826_32202827insC | CA2678132375 | NOTCH4 | c.3232-228_3232-227insG (n.3232-228_3232-227insG) n.1090_1091insG n.3472+943_3472+944insG n.3370+943_3370+944insG | gnomAD v4 |
6 | g.32202830G>T | CA2678132378 | NOTCH4 | c.3232-231C>A (n.3232-231C>A) n.1087C>A n.3472+940C>A n.3370+940C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202831C>T | CA2678132379 | NOTCH4 | c.3232-232G>A (n.3232-232G>A) n.1086G>A n.3472+939G>A n.3370+939G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202833A>G | CA2678132381 | NOTCH4 | c.3232-234T>C (n.3232-234T>C) n.1084T>C n.3472+937T>C n.3370+937T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202834C>A | CA2678132384 | NOTCH4 | c.3232-235G>T (n.3232-235G>T) n.1083G>T n.3472+936G>T n.3370+936G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202834C>T | CA2678132386 | NOTCH4 | c.3232-235G>A (n.3232-235G>A) n.1083G>A n.3472+936G>A n.3370+936G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202837C>A | CA136900226 | NOTCH4 | c.3232-238G>T (n.3232-238G>T) n.1080G>T n.3472+933G>T n.3370+933G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202837C= | CA1619467782 | NOTCH4 | c.3232-238G= (n.3232-238G=) n.1080G= n.3472+933G= n.3370+933G= | |
6 | g.32202837C>G | CA1619467783 | NOTCH4 | c.3232-238G>C (n.3232-238G>C) n.1080G>C n.3472+933G>C n.3370+933G>C | dbSNP |
6 | g.32202838C>A | CA2678132389 | NOTCH4 | c.3232-239G>T (n.3232-239G>T) n.1079G>T n.3472+932G>T n.3370+932G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202840G>T | CA2678132391 | NOTCH4 | c.3232-241C>A (n.3232-241C>A) n.1077C>A n.3472+930C>A n.3370+930C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202841A= | CA1619467784 | NOTCH4 | c.3232-242T= (n.3232-242T=) n.1076T= n.3472+929T= n.3370+929T= | |
6 | g.32202841A>C | CA2678132392 | NOTCH4 | c.3232-242T>G (n.3232-242T>G) n.1076T>G n.3472+929T>G n.3370+929T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202841A>G | CA1087509732 | NOTCH4 | c.3232-242T>C (n.3232-242T>C) n.1076T>C n.3472+929T>C n.3370+929T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202842T>G | CA823942658 | NOTCH4 | c.3232-243A>C (n.3232-243A>C) n.1075A>C n.3472+928A>C n.3370+928A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202842T= | CA1619467785 | NOTCH4 | c.3232-243A= (n.3232-243A=) n.1075A= n.3472+928A= n.3370+928A= |