| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32202613_32202617dup | CA566696394 | NOTCH4 | c.3232-9_3232-5dup (n.3232-9_3232-5dup) n.1309_1313dup n.3473-1108_3473-1104dup n.3371-1108_3371-1104dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202613_32202617del | CA2678131754 | NOTCH4 | c.3232-9_3232-5del (n.3232-9_3232-5del) n.1309_1313del n.3473-1108_3473-1104del n.3371-1108_3371-1104del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32202608G>A | CA3739490 | NOTCH4 | c.3232-9C>T (n.3232-9C>T) n.1309C>T n.3473-1108C>T n.3371-1108C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202608G= | CA1619467697 | NOTCH4 | c.3232-9C= (n.3232-9C=) n.1309C= n.3473-1108C= n.3371-1108C= | |
| 6 | g.32202608G>T | CA2711129863 | NOTCH4 | c.3232-9C>A (n.3232-9C>A) n.1309C>A n.3473-1108C>A n.3371-1108C>A | dbSNP |
| 6 | g.32202609G>A | CA2678131771 | NOTCH4 | c.3232-10C>T (n.3232-10C>T) n.1308C>T n.3473-1109C>T n.3371-1109C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202609G>T | CA2711399407 | NOTCH4 | c.3232-10C>A (n.3232-10C>A) n.1308C>A n.3473-1109C>A n.3371-1109C>A | dbSNP |
| 6 | g.32202610G>A | CA1619467699 | NOTCH4 | c.3232-11C>T (n.3232-11C>T) n.1307C>T n.3473-1110C>T n.3371-1110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32202610G>C | CA3739491 | NOTCH4 | c.3232-11C>G (n.3232-11C>G) n.1307C>G n.3473-1110C>G n.3371-1110C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202610G= | CA1619467698 | NOTCH4 | c.3232-11C= (n.3232-11C=) n.1307C= n.3473-1110C= n.3371-1110C= | |
| 6 | g.32202611A>G | CA2678131778 | NOTCH4 | c.3232-12T>C (n.3232-12T>C) n.1306T>C n.3473-1111T>C n.3371-1111T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202612G>A | CA2678131781 | NOTCH4 | c.3232-13C>T (n.3232-13C>T) n.1305C>T n.3473-1112C>T n.3371-1112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32202614G>A | CA2678131784 | NOTCH4 | c.3232-15C>T (n.3232-15C>T) n.1303C>T n.3473-1114C>T n.3371-1114C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202616A= | CA1619467700 | NOTCH4 | c.3232-17T= (n.3232-17T=) n.1301T= n.3473-1116T= n.3371-1116T= | |
| 6 | g.32202616A>C | CA3739492 | NOTCH4 | c.3232-17T>G (n.3232-17T>G) n.1301T>G n.3473-1116T>G n.3371-1116T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202616A>G | CA2678131789 | NOTCH4 | c.3232-17T>C (n.3232-17T>C) n.1301T>C n.3473-1116T>C n.3371-1116T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202616A>T | CA2678131792 | NOTCH4 | c.3232-17T>A (n.3232-17T>A) n.1301T>A n.3473-1116T>A n.3371-1116T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202617G>T | CA2678131794 | NOTCH4 | c.3232-18C>A (n.3232-18C>A) n.1300C>A n.3473-1117C>A n.3371-1117C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202620A= | CA1619467701 | NOTCH4 | c.3232-21T= (n.3232-21T=) n.1297T= n.3473-1120T= n.3371-1120T= | |
| 6 | g.32202620A>T | CA3739493 | NOTCH4 | c.3232-21T>A (n.3232-21T>A) n.1297T>A n.3473-1120T>A n.3371-1120T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202620dup | CA2678131797 | NOTCH4 | c.3232-21dup (n.3232-21dup) n.1297dup n.3473-1120dup n.3371-1120dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202621T>C | CA3739494 | NOTCH4 | c.3232-22A>G (n.3232-22A>G) n.1296A>G n.3473-1121A>G n.3371-1121A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202621T= | CA1619467702 | NOTCH4 | c.3232-22A= (n.3232-22A=) n.1296A= n.3473-1121A= n.3371-1121A= | |
| 6 | g.32202622T>C | CA2678131804 | NOTCH4 | c.3232-23A>G (n.3232-23A>G) n.1295A>G n.3473-1122A>G n.3371-1122A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202623G>A | CA2678131808 | NOTCH4 | c.3232-24C>T (n.3232-24C>T) n.1294C>T n.3473-1123C>T n.3371-1123C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202623G>T | CA2678131811 | NOTCH4 | c.3232-24C>A (n.3232-24C>A) n.1294C>A n.3473-1123C>A n.3371-1123C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202624G>A | CA2578577167 | NOTCH4 | c.3232-25C>T (n.3232-25C>T) n.1293C>T n.3473-1124C>T n.3371-1124C>T | |
| 6 | g.32202626G>A | CA2678131813 | NOTCH4 | c.3232-27C>T (n.3232-27C>T) n.1291C>T n.3473-1126C>T n.3371-1126C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202626G>T | CA2678131814 | NOTCH4 | c.3232-27C>A (n.3232-27C>A) n.1291C>A n.3473-1126C>A n.3371-1126C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202627A>T | CA2678131815 | NOTCH4 | c.3232-28T>A (n.3232-28T>A) n.1290T>A n.3473-1127T>A n.3371-1127T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202628T>C | CA2678131817 | NOTCH4 | c.3232-29A>G (n.3232-29A>G) n.1289A>G n.3473-1128A>G n.3371-1128A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202630C>A | CA2581570511 | NOTCH4 | c.3232-31G>T (n.3232-31G>T) n.1287G>T n.3473-1130G>T n.3371-1130G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32202630C= | CA1619467703 | NOTCH4 | c.3232-31G= (n.3232-31G=) n.1287G= n.3473-1130G= n.3371-1130G= | |
| 6 | g.32202630C>G | CA3739495 | NOTCH4 | c.3232-31G>C (n.3232-31G>C) n.1287G>C n.3473-1130G>C n.3371-1130G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202630C>T | CA2581570510 | NOTCH4 | c.3232-31G>A (n.3232-31G>A) n.1287G>A n.3473-1130G>A n.3371-1130G>A | |
| 6 | g.32202631A= | CA1619467704 | NOTCH4 | c.3232-32T= (n.3232-32T=) n.1286T= n.3473-1131T= n.3371-1131T= | |
| 6 | g.32202631A>C | CA1619467705 | NOTCH4 | c.3232-32T>G (n.3232-32T>G) n.1286T>G n.3473-1131T>G n.3371-1131T>G | dbSNP |
| 6 | g.32202632A= | CA1619467706 | NOTCH4 | c.3232-33T= (n.3232-33T=) n.1285T= n.3473-1132T= n.3371-1132T= | |
| 6 | g.32202632A>C | CA2711234517 | NOTCH4 | c.3232-33T>G (n.3232-33T>G) n.1285T>G n.3473-1132T>G n.3371-1132T>G | dbSNP |
| 6 | g.32202632A>G | CA1087509665 | NOTCH4 | c.3232-33T>C (n.3232-33T>C) n.1285T>C n.3473-1132T>C n.3371-1132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202633C>A | CA566696395 | NOTCH4 | c.3232-34G>T (n.3232-34G>T) n.1284G>T n.3473-1133G>T n.3371-1133G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202633C= | CA1619467707 | NOTCH4 | c.3232-34G= (n.3232-34G=) n.1284G= n.3473-1133G= n.3371-1133G= | |
| 6 | g.32202633C>T | CA2678131823 | NOTCH4 | c.3232-34G>A (n.3232-34G>A) n.1284G>A n.3473-1133G>A n.3371-1133G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202634T>A | CA2678131829 | NOTCH4 | c.3232-35A>T (n.3232-35A>T) n.1283A>T n.3473-1134A>T n.3371-1134A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202634T>C | CA136900175 | NOTCH4 | c.3232-35A>G (n.3232-35A>G) n.1283A>G n.3473-1134A>G n.3371-1134A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202634T= | CA1619467708 | NOTCH4 | c.3232-35A= (n.3232-35A=) n.1283A= n.3473-1134A= n.3371-1134A= | |
| 6 | g.32202636G>A | CA3739496 | NOTCH4 | c.3232-37C>T (n.3232-37C>T) n.1281C>T n.3472+1134C>T n.3370+1134C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202636G= | CA1619467709 | NOTCH4 | c.3232-37C= (n.3232-37C=) n.1281C= n.3472+1134C= n.3370+1134C= | |
| 6 | g.32202636G>T | CA2678131836 | NOTCH4 | c.3232-37C>A (n.3232-37C>A) n.1281C>A n.3472+1134C>A n.3370+1134C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202637C>A | CA3739497 | NOTCH4 | c.3232-38G>T (n.3232-38G>T) n.1280G>T n.3472+1133G>T n.3370+1133G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202637C= | CA1619467710 | NOTCH4 | c.3232-38G= (n.3232-38G=) n.1280G= n.3472+1133G= n.3370+1133G= | |
| 6 | g.32202637C>G | CA2678131839 | NOTCH4 | c.3232-38G>C (n.3232-38G>C) n.1280G>C n.3472+1133G>C n.3370+1133G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202638A= | CA1619467711 | NOTCH4 | c.3232-39T= (n.3232-39T=) n.1279T= n.3472+1132T= n.3370+1132T= | |
| 6 | g.32202638A>G | CA1619467712 | NOTCH4 | c.3232-39T>C (n.3232-39T>C) n.1279T>C n.3472+1132T>C n.3370+1132T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32202638A>T | CA2678131842 | NOTCH4 | c.3232-39T>A (n.3232-39T>A) n.1279T>A n.3472+1132T>A n.3370+1132T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202642T>A | CA2678131843 | NOTCH4 | c.3232-43A>T (n.3232-43A>T) n.1275A>T n.3472+1128A>T n.3370+1128A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202644C>A | CA2678131845 | NOTCH4 | c.3232-45G>T (n.3232-45G>T) n.1273G>T n.3472+1126G>T n.3370+1126G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202645T>C | CA566696396 | NOTCH4 | c.3232-46A>G (n.3232-46A>G) n.1272A>G n.3472+1125A>G n.3370+1125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202645T= | CA1619467713 | NOTCH4 | c.3232-46A= (n.3232-46A=) n.1272A= n.3472+1125A= n.3370+1125A= | |
| 6 | g.32202646T>A | CA2678131850 | NOTCH4 | c.3232-47A>T (n.3232-47A>T) n.1271A>T n.3472+1124A>T n.3370+1124A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202647C>A | CA2678131851 | NOTCH4 | c.3232-48G>T (n.3232-48G>T) n.1270G>T n.3472+1123G>T n.3370+1123G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202648C>A | CA2678131853 | NOTCH4 | c.3232-49G>T (n.3232-49G>T) n.1269G>T n.3472+1122G>T n.3370+1122G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202649C>A | CA2678131858 | NOTCH4 | c.3232-50G>T (n.3232-50G>T) n.1268G>T n.3472+1121G>T n.3370+1121G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202649C= | CA1619467714 | NOTCH4 | c.3232-50G= (n.3232-50G=) n.1268G= n.3472+1121G= n.3370+1121G= | |
| 6 | g.32202649C>T | CA3739498 | NOTCH4 | c.3232-50G>A (n.3232-50G>A) n.1268G>A n.3472+1121G>A n.3370+1121G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202650G>A | CA3739499 | NOTCH4 | c.3232-51C>T (n.3232-51C>T) n.1267C>T n.3472+1120C>T n.3370+1120C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202650G= | CA1619467715 | NOTCH4 | c.3232-51C= (n.3232-51C=) n.1267C= n.3472+1120C= n.3370+1120C= | |
| 6 | g.32202650G>T | CA566696397 | NOTCH4 | c.3232-51C>A (n.3232-51C>A) n.1267C>A n.3472+1120C>A n.3370+1120C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202651C>A | CA2678131865 | NOTCH4 | c.3232-52G>T (n.3232-52G>T) n.1266G>T n.3472+1119G>T n.3370+1119G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202652T>A | CA2678131867 | NOTCH4 | c.3232-53A>T (n.3232-53A>T) n.1265A>T n.3472+1118A>T n.3370+1118A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202652T>C | CA2711369809 | NOTCH4 | c.3232-53A>G (n.3232-53A>G) n.1265A>G n.3472+1118A>G n.3370+1118A>G | dbSNP |
| 6 | g.32202653C>A | CA2678131868 | NOTCH4 | c.3232-54G>T (n.3232-54G>T) n.1264G>T n.3472+1117G>T n.3370+1117G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202654T>C | CA2678131869 | NOTCH4 | c.3232-55A>G (n.3232-55A>G) n.1263A>G n.3472+1116A>G n.3370+1116A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202654_32202656delinsTCC | CA1619467716 | NOTCH4 | c.3232-57_3232-55delinsGGA (n.3232-57_3232-55delinsGGA) n.1261_1263delinsGGA n.3472+1114_3472+1116delinsGGA n.3370+1114_3370+1116delinsGGA | |
| 6 | g.32202655C= | CA1619467717 | NOTCH4 | c.3232-56G= (n.3232-56G=) n.1262G= n.3472+1115G= n.3370+1115G= | |
| 6 | g.32202655C>G | CA2578577168 | NOTCH4 | c.3232-56G>C (n.3232-56G>C) n.1262G>C n.3472+1115G>C n.3370+1115G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202655_32202656del | CA823942612 | NOTCH4 | c.3232-57_3232-56del (n.3232-57_3232-56del) n.1261_1262del n.3472+1114_3472+1115del n.3370+1114_3370+1115del | dbSNP |
| 6 | g.32202655_32202656insT | CA1087509675 | NOTCH4 | c.3232-57_3232-56insA (n.3232-57_3232-56insA) n.1261_1262insA n.3472+1114_3472+1115insA n.3370+1114_3370+1115insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202656C>A | CA2580592469 | NOTCH4 | c.3232-57G>T (n.3232-57G>T) n.1261G>T n.3472+1114G>T n.3370+1114G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202656C= | CA1619467718 | NOTCH4 | c.3232-57G= (n.3232-57G=) n.1261G= n.3472+1114G= n.3370+1114G= | |
| 6 | g.32202656C>G | CA2580592470 | NOTCH4 | c.3232-57G>C (n.3232-57G>C) n.1261G>C n.3472+1114G>C n.3370+1114G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202656C>T | CA12292959 | NOTCH4 | c.3232-57G>A (n.3232-57G>A) n.1261G>A n.3472+1114G>A n.3370+1114G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202657A= | CA1619467719 | NOTCH4 | c.3232-58T= (n.3232-58T=) n.1260T= n.3472+1113T= n.3370+1113T= | |
| 6 | g.32202657A>G | CA136900188 | NOTCH4 | c.3232-58T>C (n.3232-58T>C) n.1260T>C n.3472+1113T>C n.3370+1113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32202658T>A | CA136900189 | NOTCH4 | c.3232-59A>T (n.3232-59A>T) n.1259A>T n.3472+1112A>T n.3370+1112A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202658T>G | CA1619467720 | NOTCH4 | c.3232-59A>C (n.3232-59A>C) n.1259A>C n.3472+1112A>C n.3370+1112A>C | dbSNP |
| 6 | g.32202658T= | CA1619467721 | NOTCH4 | c.3232-59A= (n.3232-59A=) n.1259A= n.3472+1112A= n.3370+1112A= | |
| 6 | g.32202659C>A | CA2678131888 | NOTCH4 | c.3232-60G>T (n.3232-60G>T) n.1258G>T n.3472+1111G>T n.3370+1111G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202659C= | CA1619467722 | NOTCH4 | c.3232-60G= (n.3232-60G=) n.1258G= n.3472+1111G= n.3370+1111G= | |
| 6 | g.32202659C>T | CA1619467723 | NOTCH4 | c.3232-60G>A (n.3232-60G>A) n.1258G>A n.3472+1111G>A n.3370+1111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32202660A>C | CA2678131891 | NOTCH4 | c.3232-61T>G (n.3232-61T>G) n.1257T>G n.3472+1110T>G n.3370+1110T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202660A>G | CA2678131893 | NOTCH4 | c.3232-61T>C (n.3232-61T>C) n.1257T>C n.3472+1110T>C n.3370+1110T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202661A= | CA1619467724 | NOTCH4 | c.3232-62T= (n.3232-62T=) n.1256T= n.3472+1109T= n.3370+1109T= | |
| 6 | g.32202661A>G | CA566696398 | NOTCH4 | c.3232-62T>C (n.3232-62T>C) n.1256T>C n.3472+1109T>C n.3370+1109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202662G>A | CA2678131898 | NOTCH4 | c.3232-63C>T (n.3232-63C>T) n.1255C>T n.3472+1108C>T n.3370+1108C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202662G>C | CA2678131900 | NOTCH4 | c.3232-63C>G (n.3232-63C>G) n.1255C>G n.3472+1108C>G n.3370+1108C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202662G>T | CA2678131901 | NOTCH4 | c.3232-63C>A (n.3232-63C>A) n.1255C>A n.3472+1108C>A n.3370+1108C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202663C>A | CA2678131902 | NOTCH4 | c.3232-64G>T (n.3232-64G>T) n.1254G>T n.3472+1107G>T n.3370+1107G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202663C>G | CA2678131903 | NOTCH4 | c.3232-64G>C (n.3232-64G>C) n.1254G>C n.3472+1107G>C n.3370+1107G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32202663C>T | CA2678131904 | NOTCH4 | c.3232-64G>A (n.3232-64G>A) n.1254G>A n.3472+1107G>A n.3370+1107G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202664A>G | CA2678131906 | NOTCH4 | c.3232-65T>C (n.3232-65T>C) n.1253T>C n.3472+1106T>C n.3370+1106T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202665A>C | CA2678131908 | NOTCH4 | c.3232-66T>G (n.3232-66T>G) n.1252T>G n.3472+1105T>G n.3370+1105T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202665A>G | CA2678131910 | NOTCH4 | c.3232-66T>C (n.3232-66T>C) n.1252T>C n.3472+1105T>C n.3370+1105T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202666A>C | CA2678131912 | NOTCH4 | c.3232-67T>G (n.3232-67T>G) n.1251T>G n.3472+1104T>G n.3370+1104T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202666A>G | CA2678131915 | NOTCH4 | c.3232-67T>C (n.3232-67T>C) n.1251T>C n.3472+1104T>C n.3370+1104T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202666A>T | CA2678131916 | NOTCH4 | c.3232-67T>A (n.3232-67T>A) n.1251T>A n.3472+1104T>A n.3370+1104T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202666_32202668delinsACT | CA1619467725 | NOTCH4 | c.3232-69_3232-67delinsAGT (n.3232-69_3232-67delinsAGT) n.1249_1251delinsAGT n.3472+1102_3472+1104delinsAGT n.3370+1102_3370+1104delinsAGT | |
| 6 | g.32202667C>A | CA2678131935 | NOTCH4 | c.3232-68G>T (n.3232-68G>T) n.1250G>T n.3472+1103G>T n.3370+1103G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202667C= | CA1619467726 | NOTCH4 | c.3232-68G= (n.3232-68G=) n.1250G= n.3472+1103G= n.3370+1103G= | |
| 6 | g.32202667C>T | CA1087509683 | NOTCH4 | c.3232-68G>A (n.3232-68G>A) n.1250G>A n.3472+1103G>A n.3370+1103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202669_32202670del | CA566696399 | NOTCH4 | c.3232-69_3232-68del (n.3232-69_3232-68del) n.1249_1250del n.3472+1102_3472+1103del n.3370+1102_3370+1103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202668T>A | CA2678131936 | NOTCH4 | c.3232-69A>T (n.3232-69A>T) n.1249A>T n.3472+1102A>T n.3370+1102A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202668T>G | CA2678131938 | NOTCH4 | c.3232-69A>C (n.3232-69A>C) n.1249A>C n.3472+1102A>C n.3370+1102A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202669C>A | CA2578577169 | NOTCH4 | c.3232-70G>T (n.3232-70G>T) n.1248G>T n.3472+1101G>T n.3370+1101G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202669C>T | CA2678131945 | NOTCH4 | c.3232-70G>A (n.3232-70G>A) n.1248G>A n.3472+1101G>A n.3370+1101G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202670T>A | CA2678131949 | NOTCH4 | c.3232-71A>T (n.3232-71A>T) n.1247A>T n.3472+1100A>T n.3370+1100A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202670T>C | CA1619467728 | NOTCH4 | c.3232-71A>G (n.3232-71A>G) n.1247A>G n.3472+1100A>G n.3370+1100A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32202670T>G | CA2578577170 | NOTCH4 | c.3232-71A>C (n.3232-71A>C) n.1247A>C n.3472+1100A>C n.3370+1100A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202670T= | CA1619467727 | NOTCH4 | c.3232-71A= (n.3232-71A=) n.1247A= n.3472+1100A= n.3370+1100A= | |
| 6 | g.32202672G>A | CA823942621 | NOTCH4 | c.3232-73C>T (n.3232-73C>T) n.1245C>T n.3472+1098C>T n.3370+1098C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32202672G>C | CA2678131960 | NOTCH4 | c.3232-73C>G (n.3232-73C>G) n.1245C>G n.3472+1098C>G n.3370+1098C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202672G= | CA1619467729 | NOTCH4 | c.3232-73C= (n.3232-73C=) n.1245C= n.3472+1098C= n.3370+1098C= | |
| 6 | g.32202672G>T | CA2678131962 | NOTCH4 | c.3232-73C>A (n.3232-73C>A) n.1245C>A n.3472+1098C>A n.3370+1098C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202673G>A | CA2711369864 | NOTCH4 | c.3232-74C>T (n.3232-74C>T) n.1244C>T n.3472+1097C>T n.3370+1097C>T | dbSNP |
| 6 | g.32202673G>T | CA2678131965 | NOTCH4 | c.3232-74C>A (n.3232-74C>A) n.1244C>A n.3472+1097C>A n.3370+1097C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202674G>A | CA2678131968 | NOTCH4 | c.3232-75C>T (n.3232-75C>T) n.1243C>T n.3472+1096C>T n.3370+1096C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202674G>C | CA2678131972 | NOTCH4 | c.3232-75C>G (n.3232-75C>G) n.1243C>G n.3472+1096C>G n.3370+1096C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202674G>T | CA2678131973 | NOTCH4 | c.3232-75C>A (n.3232-75C>A) n.1243C>A n.3472+1096C>A n.3370+1096C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202678A>C | CA2678131980 | NOTCH4 | c.3232-79T>G (n.3232-79T>G) n.1239T>G n.3472+1092T>G n.3370+1092T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202678A>G | CA2678131982 | NOTCH4 | c.3232-79T>C (n.3232-79T>C) n.1239T>C n.3472+1092T>C n.3370+1092T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202678A>T | CA2678131981 | NOTCH4 | c.3232-79T>A (n.3232-79T>A) n.1239T>A n.3472+1092T>A n.3370+1092T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202679G>T | CA2678131987 | NOTCH4 | c.3232-80C>A (n.3232-80C>A) n.1238C>A n.3472+1091C>A n.3370+1091C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202680A>C | CA2678131991 | NOTCH4 | c.3232-81T>G (n.3232-81T>G) n.1237T>G n.3472+1090T>G n.3370+1090T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32202680A>G | CA2678131994 | NOTCH4 | c.3232-81T>C (n.3232-81T>C) n.1237T>C n.3472+1090T>C n.3370+1090T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202680A>T | CA2678131997 | NOTCH4 | c.3232-81T>A (n.3232-81T>A) n.1237T>A n.3472+1090T>A n.3370+1090T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202681C>A | CA2678132000 | NOTCH4 | c.3232-82G>T (n.3232-82G>T) n.1236G>T n.3472+1089G>T n.3370+1089G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202681C= | CA1619467730 | NOTCH4 | c.3232-82G= (n.3232-82G=) n.1236G= n.3472+1089G= n.3370+1089G= | |
| 6 | g.32202681C>T | CA136900190 | NOTCH4 | c.3232-82G>A (n.3232-82G>A) n.1236G>A n.3472+1089G>A n.3370+1089G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32202682G>A | CA136900192 | NOTCH4 | c.3232-83C>T (n.3232-83C>T) n.1235C>T n.3472+1088C>T n.3370+1088C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202682G= | CA1619467731 | NOTCH4 | c.3232-83C= (n.3232-83C=) n.1235C= n.3472+1088C= n.3370+1088C= | |
| 6 | g.32202682G>T | CA650672779 | NOTCH4 | c.3232-83C>A (n.3232-83C>A) n.1235C>A n.3472+1088C>A n.3370+1088C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32202683G>A | CA136900200 | NOTCH4 | c.3232-84C>T (n.3232-84C>T) n.1234C>T n.3472+1087C>T n.3370+1087C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202683G= | CA1619467732 | NOTCH4 | c.3232-84C= (n.3232-84C=) n.1234C= n.3472+1087C= n.3370+1087C= | |
| 6 | g.32202683G>T | CA2678132010 | NOTCH4 | c.3232-84C>A (n.3232-84C>A) n.1234C>A n.3472+1087C>A n.3370+1087C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202684T>A | CA2711369868 | NOTCH4 | c.3232-85A>T (n.3232-85A>T) n.1233A>T n.3472+1086A>T n.3370+1086A>T | dbSNP |
| 6 | g.32202684T>C | CA2678132016 | NOTCH4 | c.3232-85A>G (n.3232-85A>G) n.1233A>G n.3472+1086A>G n.3370+1086A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202685G>A | CA1619467734 | NOTCH4 | c.3232-86C>T (n.3232-86C>T) n.1232C>T n.3472+1085C>T n.3370+1085C>T | dbSNP |
| 6 | g.32202685G= | CA1619467735 | NOTCH4 | c.3232-86C= (n.3232-86C=) n.1232C= n.3472+1085C= n.3370+1085C= | |
| 6 | g.32202685G>T | CA2578577171 | NOTCH4 | c.3232-86C>A (n.3232-86C>A) n.1232C>A n.3472+1085C>A n.3370+1085C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202685_32202686delinsGC | CA1619467733 | NOTCH4 | c.3232-87_3232-86delinsGC (n.3232-87_3232-86delinsGC) n.1231_1232delinsGC n.3472+1084_3472+1085delinsGC n.3370+1084_3370+1085delinsGC | |
| 6 | g.32202686del | CA1087509702 | NOTCH4 | c.3232-87del (n.3232-87del) n.1231del n.3472+1084del n.3370+1084del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202686C>T | CA2678132023 | NOTCH4 | c.3232-87G>A (n.3232-87G>A) n.1231G>A n.3472+1084G>A n.3370+1084G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32202686_32202688delinsCAG | CA1619467736 | NOTCH4 | c.3232-89_3232-87delinsCTG (n.3232-89_3232-87delinsCTG) n.1229_1231delinsCTG n.3472+1082_3472+1084delinsCTG n.3370+1082_3370+1084delinsCTG | |
| 6 | g.32202687del | CA2678132031 | NOTCH4 | c.3232-88del (n.3232-88del) n.1230del n.3472+1083del n.3370+1083del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202687A= | CA1619467738 | NOTCH4 | c.3232-88T= (n.3232-88T=) n.1230T= n.3472+1083T= n.3370+1083T= | |
| 6 | g.32202687A>G | CA566696400 | NOTCH4 | c.3232-88T>C (n.3232-88T>C) n.1230T>C n.3472+1083T>C n.3370+1083T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202687_32202688delinsAG | CA1619467737 | NOTCH4 | c.3232-89_3232-88delinsCT (n.3232-89_3232-88delinsCT) n.1229_1230delinsCT n.3472+1082_3472+1083delinsCT n.3370+1082_3370+1083delinsCT | |
| 6 | g.32202689_32202690del | CA917713569 | NOTCH4 | c.3232-89_3232-88del (n.3232-89_3232-88del) n.1229_1230del n.3472+1082_3472+1083del n.3370+1082_3370+1083del | dbSNP |
| 6 | g.32202688del | CA136900208 | NOTCH4 | c.3232-89del (n.3232-89del) n.1229del n.3472+1082del n.3370+1082del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202688G>A | CA1087509703 | NOTCH4 | c.3232-89C>T (n.3232-89C>T) n.1229C>T n.3472+1082C>T n.3370+1082C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202688G>C | CA1619467739 | NOTCH4 | c.3232-89C>G (n.3232-89C>G) n.1229C>G n.3472+1082C>G n.3370+1082C>G | dbSNP |
| 6 | g.32202688G= | CA1619467740 | NOTCH4 | c.3232-89C= (n.3232-89C=) n.1229C= n.3472+1082C= n.3370+1082C= | |
| 6 | g.32202688G>T | CA2678132068 | NOTCH4 | c.3232-89C>A (n.3232-89C>A) n.1229C>A n.3472+1082C>A n.3370+1082C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202688dup | CA2711369886 | NOTCH4 | c.3232-89dup (n.3232-89dup) n.1229dup n.3472+1082dup n.3370+1082dup | dbSNP |
| 6 | g.32202688_32202689delinsGA | CA1619467741 | NOTCH4 | c.3232-90_3232-89delinsTC (n.3232-90_3232-89delinsTC) n.1228_1229delinsTC n.3472+1081_3472+1082delinsTC n.3370+1081_3370+1082delinsTC | |
| 6 | g.32202689del | CA917713570 | NOTCH4 | c.3232-90del (n.3232-90del) n.1228del n.3472+1081del n.3370+1081del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32202690G>A | CA823942631 | NOTCH4 | c.3232-91C>T (n.3232-91C>T) n.1227C>T n.3472+1080C>T n.3370+1080C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32202690G= | CA1619467742 | NOTCH4 | c.3232-91C= (n.3232-91C=) n.1227C= n.3472+1080C= n.3370+1080C= | |
| 6 | g.32202690G>T | CA2678132078 | NOTCH4 | c.3232-91C>A (n.3232-91C>A) n.1227C>A n.3472+1080C>A n.3370+1080C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202691G>A | CA2578577172 | NOTCH4 | c.3232-92C>T (n.3232-92C>T) n.1226C>T n.3472+1079C>T n.3370+1079C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202691G>C | CA566696401 | NOTCH4 | c.3232-92C>G (n.3232-92C>G) n.1226C>G n.3472+1079C>G n.3370+1079C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202691G= | CA1619467743 | NOTCH4 | c.3232-92C= (n.3232-92C=) n.1226C= n.3472+1079C= n.3370+1079C= | |
| 6 | g.32202691G>T | CA2678132083 | NOTCH4 | c.3232-92C>A (n.3232-92C>A) n.1226C>A n.3472+1079C>A n.3370+1079C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202692G>A | CA2770530242 | NOTCH4 | c.3232-93C>T (n.3232-93C>T) n.1225C>T n.3472+1078C>T n.3370+1078C>T | |
| 6 | g.32202692G>C | CA2678132094 | NOTCH4 | c.3232-93C>G (n.3232-93C>G) n.1225C>G n.3472+1078C>G n.3370+1078C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202692G= | CA1619467744 | NOTCH4 | c.3232-93C= (n.3232-93C=) n.1225C= n.3472+1078C= n.3370+1078C= | |
| 6 | g.32202692G>T | CA1087509704 | NOTCH4 | c.3232-93C>A (n.3232-93C>A) n.1225C>A n.3472+1078C>A n.3370+1078C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202693T>G | CA2678132099 | NOTCH4 | c.3232-94A>C (n.3232-94A>C) n.1224A>C n.3472+1077A>C n.3370+1077A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202694C>A | CA2678132101 | NOTCH4 | c.3232-95G>T (n.3232-95G>T) n.1223G>T n.3472+1076G>T n.3370+1076G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202694C>G | CA2678132103 | NOTCH4 | c.3232-95G>C (n.3232-95G>C) n.1223G>C n.3472+1076G>C n.3370+1076G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202694C>T | CA2678132104 | NOTCH4 | c.3232-95G>A (n.3232-95G>A) n.1223G>A n.3472+1076G>A n.3370+1076G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202695C>A | CA2678132107 | NOTCH4 | c.3232-96G>T (n.3232-96G>T) n.1222G>T n.3472+1075G>T n.3370+1075G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202695C>T | CA2678132108 | NOTCH4 | c.3232-96G>A (n.3232-96G>A) n.1222G>A n.3472+1075G>A n.3370+1075G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202696T>C | CA2678132111 | NOTCH4 | c.3232-97A>G (n.3232-97A>G) n.1221A>G n.3472+1074A>G n.3370+1074A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202696T>G | CA2678132113 | NOTCH4 | c.3232-97A>C (n.3232-97A>C) n.1221A>C n.3472+1074A>C n.3370+1074A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202696dup | CA2678132116 | NOTCH4 | c.3232-97dup (n.3232-97dup) n.1221dup n.3472+1074dup n.3370+1074dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202697A>G | CA2678132118 | NOTCH4 | c.3232-98T>C (n.3232-98T>C) n.1220T>C n.3472+1073T>C n.3370+1073T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202698G>C | CA1619467746 | NOTCH4 | c.3232-99C>G (n.3232-99C>G) n.1219C>G n.3472+1072C>G n.3370+1072C>G | dbSNP |
| 6 | g.32202698G= | CA1619467745 | NOTCH4 | c.3232-99C= (n.3232-99C=) n.1219C= n.3472+1072C= n.3370+1072C= | |
| 6 | g.32202698G>T | CA2678132122 | NOTCH4 | c.3232-99C>A (n.3232-99C>A) n.1219C>A n.3472+1072C>A n.3370+1072C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202699A>T | CA2678132126 | NOTCH4 | c.3232-100T>A (n.3232-100T>A) n.1218T>A n.3472+1071T>A n.3370+1071T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202700T>C | CA2678132129 | NOTCH4 | c.3232-101A>G (n.3232-101A>G) n.1217A>G n.3472+1070A>G n.3370+1070A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202701T>C | CA2678132131 | NOTCH4 | c.3232-102A>G (n.3232-102A>G) n.1216A>G n.3472+1069A>G n.3370+1069A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202701T>G | CA2678132132 | NOTCH4 | c.3232-102A>C (n.3232-102A>C) n.1216A>C n.3472+1069A>C n.3370+1069A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202702C>A | CA2678132133 | NOTCH4 | c.3232-103G>T (n.3232-103G>T) n.1215G>T n.3472+1068G>T n.3370+1068G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202702C= | CA1619467747 | NOTCH4 | c.3232-103G= (n.3232-103G=) n.1215G= n.3472+1068G= n.3370+1068G= | |
| 6 | g.32202702C>G | CA2678132134 | NOTCH4 | c.3232-103G>C (n.3232-103G>C) n.1215G>C n.3472+1068G>C n.3370+1068G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202702C>T | CA136900212 | NOTCH4 | c.3232-103G>A (n.3232-103G>A) n.1215G>A n.3472+1068G>A n.3370+1068G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202704C>A | CA823942635 | NOTCH4 | c.3232-105G>T (n.3232-105G>T) n.1213G>T n.3472+1066G>T n.3370+1066G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202704C= | CA1619467748 | NOTCH4 | c.3232-105G= (n.3232-105G=) n.1213G= n.3472+1066G= n.3370+1066G= | |
| 6 | g.32202704C>T | CA2678132135 | NOTCH4 | c.3232-105G>A (n.3232-105G>A) n.1213G>A n.3472+1066G>A n.3370+1066G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202705A>C | CA2678132136 | NOTCH4 | c.3232-106T>G (n.3232-106T>G) n.1212T>G n.3472+1065T>G n.3370+1065T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202705A>G | CA2678132137 | NOTCH4 | c.3232-106T>C (n.3232-106T>C) n.1212T>C n.3472+1065T>C n.3370+1065T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202706T>A | CA2678132138 | NOTCH4 | c.3232-107A>T (n.3232-107A>T) n.1211A>T n.3472+1064A>T n.3370+1064A>T | gnomAD v4 |