Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32202571_32202590delCA3739484NOTCH4c.3247_3266del (p.Thr1083PhefsTer18)
n.1333_1352del
n.3473-1084_3473-1065del
n.3371-1084_3371-1065del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32202587G>ACA363548011NOTCH4c.3244C>T (p.Pro1082Ser)
n.1330C>T
n.3473-1087C>T
n.3371-1087C>T
6g.32202587G>CCA363548014NOTCH4c.3244C>G (p.Pro1082Ala)
n.1330C>G
n.3473-1087C>G
n.3371-1087C>G
6g.32202587G>TCA363548012NOTCH4c.3244C>A (p.Pro1082Thr)
n.1330C>A
n.3473-1087C>A
n.3371-1087C>A
6g.32202588G>ACA449828782NOTCH4c.3243C>T (p.Gly1081=)
n.1329C>T
n.3473-1088C>T
n.3371-1088C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32202588G>CCA449828783NOTCH4c.3243C>G (p.Gly1081=)
n.1329C>G
n.3473-1088C>G
n.3371-1088C>G
6g.32202588G=CA1619467684NOTCH4c.3243C= (p.Gly1081=)
n.1329C=
n.3473-1088C=
n.3371-1088C=
6g.32202588G>TCA449828784NOTCH4c.3243C>A (p.Gly1081=)
n.1329C>A
n.3473-1088C>A
n.3371-1088C>A
 dbSNP
6g.32202589C>ACA363548016NOTCH4c.3242G>T (p.Gly1081Val)
n.1328G>T
n.3473-1089G>T
n.3371-1089G>T
 dbSNP
6g.32202589C=CA1619467685NOTCH4c.3242G= (p.Gly1081=)
n.1328G=
n.3473-1089G=
n.3371-1089G=
6g.32202589C>GCA363548018NOTCH4c.3242G>C (p.Gly1081Ala)
n.1328G>C
n.3473-1089G>C
n.3371-1089G>C
6g.32202589C>TCA363548019NOTCH4c.3242G>A (p.Gly1081Asp)
n.1328G>A
n.3473-1089G>A
n.3371-1089G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32202590C>ACA363548022NOTCH4c.3241G>T (p.Gly1081Cys)
n.1327G>T
n.3473-1090G>T
n.3371-1090G>T
6g.32202590C>GCA363548024NOTCH4c.3241G>C (p.Gly1081Arg)
n.1327G>C
n.3473-1090G>C
n.3371-1090G>C
6g.32202590C>TCA363548025NOTCH4c.3241G>A (p.Gly1081Ser)
n.1327G>A
n.3473-1090G>A
n.3371-1090G>A
6g.32202591T>ACA363548027NOTCH4c.3240A>T (p.Glu1080Asp)
n.1326A>T
n.3473-1091A>T
n.3371-1091A>T
6g.32202591T>CCA449828786NOTCH4c.3240A>G (p.Glu1080=)
n.1326A>G
n.3473-1091A>G
n.3371-1091A>G
6g.32202591T>GCA363548029NOTCH4c.3240A>C (p.Glu1080Asp)
n.1326A>C
n.3473-1091A>C
n.3371-1091A>C
6g.32202592T>ACA363548031NOTCH4c.3239A>T (p.Glu1080Val)
n.1325A>T
n.3473-1092A>T
n.3371-1092A>T
 dbSNP
6g.32202592T>CCA363548033NOTCH4c.3239A>G (p.Glu1080Gly)
n.1325A>G
n.3473-1092A>G
n.3371-1092A>G
 dbSNP
6g.32202592T>GCA363548035NOTCH4c.3239A>C (p.Glu1080Ala)
n.1325A>C
n.3473-1092A>C
n.3371-1092A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202592T=CA1619467686NOTCH4c.3239A= (p.Glu1080=)
n.1325A=
n.3473-1092A=
n.3371-1092A=
6g.32202593C>ACA363548040NOTCH4c.3238G>T (p.Glu1080Ter)
n.1324G>T
n.3473-1093G>T
n.3371-1093G>T
 gnomAD v4
6g.32202593C=CA1619467687NOTCH4c.3238G= (p.Glu1080=)
n.1324G=
n.3473-1093G=
n.3371-1093G=
6g.32202593C>GCA363548039NOTCH4c.3238G>C (p.Glu1080Gln)
n.1324G>C
n.3473-1093G>C
n.3371-1093G>C
6g.32202593C>TCA363548037NOTCH4c.3238G>A (p.Glu1080Lys)
n.1324G>A
n.3473-1093G>A
n.3371-1093G>A
 dbSNP
6g.32202594A=CA1619467688NOTCH4c.3237T= (p.Phe1079=)
n.1323T=
n.3473-1094T=
n.3371-1094T=
6g.32202594A>CCA363548042NOTCH4c.3237T>G (p.Phe1079Leu)
n.1323T>G
n.3473-1094T>G
n.3371-1094T>G
6g.32202594A>GCA3739487NOTCH4c.3237T>C (p.Phe1079=)
n.1323T>C
n.3473-1094T>C
n.3371-1094T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32202594A>TCA363548045NOTCH4c.3237T>A (p.Phe1079Leu)
n.1323T>A
n.3473-1094T>A
n.3371-1094T>A
6g.32202597delCA2678131714NOTCH4c.3237del (p.Phe1079LeufsTer?)
n.1323del
n.3473-1094del
n.3371-1094del
 gnomAD v4
6g.32202595A=CA1619467689NOTCH4c.3236T= (p.Phe1079=)
n.1322T=
n.3473-1095T=
n.3371-1095T=
6g.32202595A>CCA363548046NOTCH4c.3236T>G (p.Phe1079Cys)
n.1322T>G
n.3473-1095T>G
n.3371-1095T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32202595A>GCA3739488NOTCH4c.3236T>C (p.Phe1079Ser)
n.1322T>C
n.3473-1095T>C
n.3371-1095T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32202595A>TCA363548049NOTCH4c.3236T>A (p.Phe1079Tyr)
n.1322T>A
n.3473-1095T>A
n.3371-1095T>A
6g.32202596A>CCA363548051NOTCH4c.3235T>G (p.Phe1079Val)
n.1321T>G
n.3473-1096T>G
n.3371-1096T>G
6g.32202596A>GCA363548052NOTCH4c.3235T>C (p.Phe1079Leu)
n.1321T>C
n.3473-1096T>C
n.3371-1096T>C
6g.32202596A>TCA363548054NOTCH4c.3235T>A (p.Phe1079Ile)
n.1321T>A
n.3473-1096T>A
n.3371-1096T>A
6g.32202597A>CCA449828790NOTCH4c.3234T>G (p.Gly1078=)
n.1320T>G
n.3473-1097T>G
n.3371-1097T>G
6g.32202597A>GCA449828791NOTCH4c.3234T>C (p.Gly1078=)
n.1320T>C
n.3473-1097T>C
n.3371-1097T>C
6g.32202597A>TCA449828792NOTCH4c.3234T>A (p.Gly1078=)
n.1320T>A
n.3473-1097T>A
n.3371-1097T>A
6g.32202597_32202598delinsACCA1619467690NOTCH4c.3233_3234delinsGT (p.Gly1078=)
n.1319_1320delinsGT
n.3473-1098_3473-1097delinsGT
n.3371-1098_3371-1097delinsGT
6g.32202598C>ACA363548057NOTCH4c.3233G>T (p.Gly1078Val)
n.1319G>T
n.3473-1098G>T
n.3371-1098G>T
6g.32202598C=CA1619467691NOTCH4c.3233G= (p.Gly1078=)
n.1319G=
n.3473-1098G=
n.3371-1098G=
6g.32202598C>GCA363548058NOTCH4c.3233G>C (p.Gly1078Ala)
n.1319G>C
n.3473-1098G>C
n.3371-1098G>C
6g.32202598C>TCA363548059NOTCH4c.3233G>A (p.Gly1078Asp)
n.1319G>A
n.3473-1098G>A
n.3371-1098G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32202600delCA1087509620NOTCH4c.3233del
n.1319del
n.3473-1098del
n.3371-1098del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202599C>ACA363548063NOTCH4c.3232G>T (p.Gly1078Cys)
n.1318G>T
n.3473-1099G>T
n.3371-1099G>T
6g.32202599C=CA1619467692NOTCH4c.3232G= (p.Gly1078=)
n.1318G=
n.3473-1099G=
n.3371-1099G=
6g.32202599C>GCA363548064NOTCH4c.3232G>C (p.Gly1078Arg)
n.1318G>C
n.3473-1099G>C
n.3371-1099G>C
6g.32202599C>TCA363548061NOTCH4c.3232G>A (p.Gly1078Ser)
n.1318G>A
n.3473-1099G>A
n.3371-1099G>A
 dbSNP
6g.32202599_32202600insACAACCAAACA2770530241NOTCH4c.3232-1_3232insTTTGGTTGT (n.3232-1_3232insTTTGGTTGT)
n.1317_1318insTTTGGTTGT
n.3473-1100_3473-1099insTTTGGTTGT
n.3371-1100_3371-1099insTTTGGTTGT
6g.32202600C>ACA363548070NOTCH4c.3232-1G>T (n.3232-1G>T)
n.1317G>T
n.3473-1100G>T
n.3371-1100G>T
6g.32202600C>GCA363548066NOTCH4c.3232-1G>C (n.3232-1G>C)
n.1317G>C
n.3473-1100G>C
n.3371-1100G>C
6g.32202600C>TCA363548068NOTCH4c.3232-1G>A (n.3232-1G>A)
n.1317G>A
n.3473-1100G>A
n.3371-1100G>A
6g.32202601T>ACA363548071NOTCH4c.3232-2A>T (n.3232-2A>T)
n.1316A>T
n.3473-1101A>T
n.3371-1101A>T
6g.32202601T>CCA363548073NOTCH4c.3232-2A>G (n.3232-2A>G)
n.1316A>G
n.3473-1101A>G
n.3371-1101A>G
6g.32202601T>GCA363548075NOTCH4c.3232-2A>C (n.3232-2A>C)
n.1316A>C
n.3473-1101A>C
n.3371-1101A>C
 gnomAD v4
6g.32202603T>GCA2578577166NOTCH4c.3232-4A>C (n.3232-4A>C)
n.1314A>C
n.3473-1103A>C
n.3371-1103A>C
6g.32202603T=CA1619467693NOTCH4c.3232-4A= (n.3232-4A=)
n.1314A=
n.3473-1103A=
n.3371-1103A=
6g.32202604G>ACA823942595NOTCH4c.3232-5C>T (n.3232-5C>T)
n.1313C>T
n.3473-1104C>T
n.3371-1104C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202604G=CA1619467694NOTCH4c.3232-5C= (n.3232-5C=)
n.1313C=
n.3473-1104C=
n.3371-1104C=
6g.32202613_32202617dupCA566696394NOTCH4c.3232-9_3232-5dup (n.3232-9_3232-5dup)
n.1309_1313dup
n.3473-1108_3473-1104dup
n.3371-1108_3371-1104dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32202613_32202617delCA2678131754NOTCH4c.3232-9_3232-5del (n.3232-9_3232-5del)
n.1309_1313del
n.3473-1108_3473-1104del
n.3371-1108_3371-1104del
 dbSNP gnomAD v4
6g.32202605G>ACA136900150NOTCH4c.3232-6C>T (n.3232-6C>T)
n.1312C>T
n.3473-1105C>T
n.3371-1105C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32202605G=CA1619467695NOTCH4c.3232-6C= (n.3232-6C=)
n.1312C=
n.3473-1105C=
n.3371-1105C=
6g.32202606A=CA1619467696NOTCH4c.3232-7T= (n.3232-7T=)
n.1311T=
n.3473-1106T=
n.3371-1106T=
6g.32202606A>CCA3739489NOTCH4c.3232-7T>G (n.3232-7T>G)
n.1311T>G
n.3473-1106T>G
n.3371-1106T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202607G>ACA2711399362NOTCH4c.3232-8C>T (n.3232-8C>T)
n.1310C>T
n.3473-1107C>T
n.3371-1107C>T
 dbSNP
6g.32202608G>ACA3739490NOTCH4c.3232-9C>T (n.3232-9C>T)
n.1309C>T
n.3473-1108C>T
n.3371-1108C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202608G=CA1619467697NOTCH4c.3232-9C= (n.3232-9C=)
n.1309C=
n.3473-1108C=
n.3371-1108C=
6g.32202608G>TCA2711129863NOTCH4c.3232-9C>A (n.3232-9C>A)
n.1309C>A
n.3473-1108C>A
n.3371-1108C>A
 dbSNP
6g.32202609G>ACA2678131771NOTCH4c.3232-10C>T (n.3232-10C>T)
n.1308C>T
n.3473-1109C>T
n.3371-1109C>T
 gnomAD v4
6g.32202609G>TCA2711399407NOTCH4c.3232-10C>A (n.3232-10C>A)
n.1308C>A
n.3473-1109C>A
n.3371-1109C>A
 dbSNP
6g.32202610G>ACA1619467699NOTCH4c.3232-11C>T (n.3232-11C>T)
n.1307C>T
n.3473-1110C>T
n.3371-1110C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32202610G>CCA3739491NOTCH4c.3232-11C>G (n.3232-11C>G)
n.1307C>G
n.3473-1110C>G
n.3371-1110C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32202610G=CA1619467698NOTCH4c.3232-11C= (n.3232-11C=)
n.1307C=
n.3473-1110C=
n.3371-1110C=
6g.32202611A>GCA2678131778NOTCH4c.3232-12T>C (n.3232-12T>C)
n.1306T>C
n.3473-1111T>C
n.3371-1111T>C
 gnomAD v4
6g.32202612G>ACA2678131781NOTCH4c.3232-13C>T (n.3232-13C>T)
n.1305C>T
n.3473-1112C>T
n.3371-1112C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32202614G>ACA2678131784NOTCH4c.3232-15C>T (n.3232-15C>T)
n.1303C>T
n.3473-1114C>T
n.3371-1114C>T
 gnomAD v4
6g.32202616A=CA1619467700NOTCH4c.3232-17T= (n.3232-17T=)
n.1301T=
n.3473-1116T=
n.3371-1116T=
6g.32202616A>CCA3739492NOTCH4c.3232-17T>G (n.3232-17T>G)
n.1301T>G
n.3473-1116T>G
n.3371-1116T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202616A>GCA2678131789NOTCH4c.3232-17T>C (n.3232-17T>C)
n.1301T>C
n.3473-1116T>C
n.3371-1116T>C
 gnomAD v4
6g.32202616A>TCA2678131792NOTCH4c.3232-17T>A (n.3232-17T>A)
n.1301T>A
n.3473-1116T>A
n.3371-1116T>A
 gnomAD v4
6g.32202617G>TCA2678131794NOTCH4c.3232-18C>A (n.3232-18C>A)
n.1300C>A
n.3473-1117C>A
n.3371-1117C>A
 gnomAD v4
6g.32202620A=CA1619467701NOTCH4c.3232-21T= (n.3232-21T=)
n.1297T=
n.3473-1120T=
n.3371-1120T=
6g.32202620A>TCA3739493NOTCH4c.3232-21T>A (n.3232-21T>A)
n.1297T>A
n.3473-1120T>A
n.3371-1120T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32202620dupCA2678131797NOTCH4c.3232-21dup (n.3232-21dup)
n.1297dup
n.3473-1120dup
n.3371-1120dup
 gnomAD v4
6g.32202621T>CCA3739494NOTCH4c.3232-22A>G (n.3232-22A>G)
n.1296A>G
n.3473-1121A>G
n.3371-1121A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202621T=CA1619467702NOTCH4c.3232-22A= (n.3232-22A=)
n.1296A=
n.3473-1121A=
n.3371-1121A=
6g.32202622T>CCA2678131804NOTCH4c.3232-23A>G (n.3232-23A>G)
n.1295A>G
n.3473-1122A>G
n.3371-1122A>G
 gnomAD v4
6g.32202623G>ACA2678131808NOTCH4c.3232-24C>T (n.3232-24C>T)
n.1294C>T
n.3473-1123C>T
n.3371-1123C>T
 gnomAD v4
6g.32202623G>TCA2678131811NOTCH4c.3232-24C>A (n.3232-24C>A)
n.1294C>A
n.3473-1123C>A
n.3371-1123C>A
 gnomAD v4
6g.32202624G>ACA2578577167NOTCH4c.3232-25C>T (n.3232-25C>T)
n.1293C>T
n.3473-1124C>T
n.3371-1124C>T
6g.32202626G>ACA2678131813NOTCH4c.3232-27C>T (n.3232-27C>T)
n.1291C>T
n.3473-1126C>T
n.3371-1126C>T
 gnomAD v4
6g.32202626G>TCA2678131814NOTCH4c.3232-27C>A (n.3232-27C>A)
n.1291C>A
n.3473-1126C>A
n.3371-1126C>A
 gnomAD v4
6g.32202627A>TCA2678131815NOTCH4c.3232-28T>A (n.3232-28T>A)
n.1290T>A
n.3473-1127T>A
n.3371-1127T>A
 gnomAD v4
6g.32202628T>CCA2678131817NOTCH4c.3232-29A>G (n.3232-29A>G)
n.1289A>G
n.3473-1128A>G
n.3371-1128A>G
 gnomAD v4
6g.32202630C>ACA2581570511NOTCH4c.3232-31G>T (n.3232-31G>T)
n.1287G>T
n.3473-1130G>T
n.3371-1130G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32202630C=CA1619467703NOTCH4c.3232-31G= (n.3232-31G=)
n.1287G=
n.3473-1130G=
n.3371-1130G=
6g.32202630C>GCA3739495NOTCH4c.3232-31G>C (n.3232-31G>C)
n.1287G>C
n.3473-1130G>C
n.3371-1130G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202630C>TCA2581570510NOTCH4c.3232-31G>A (n.3232-31G>A)
n.1287G>A
n.3473-1130G>A
n.3371-1130G>A
6g.32202631A=CA1619467704NOTCH4c.3232-32T= (n.3232-32T=)
n.1286T=
n.3473-1131T=
n.3371-1131T=
6g.32202631A>CCA1619467705NOTCH4c.3232-32T>G (n.3232-32T>G)
n.1286T>G
n.3473-1131T>G
n.3371-1131T>G
 dbSNP
6g.32202632A=CA1619467706NOTCH4c.3232-33T= (n.3232-33T=)
n.1285T=
n.3473-1132T=
n.3371-1132T=
6g.32202632A>CCA2711234517NOTCH4c.3232-33T>G (n.3232-33T>G)
n.1285T>G
n.3473-1132T>G
n.3371-1132T>G
 dbSNP
6g.32202632A>GCA1087509665NOTCH4c.3232-33T>C (n.3232-33T>C)
n.1285T>C
n.3473-1132T>C
n.3371-1132T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202633C>ACA566696395NOTCH4c.3232-34G>T (n.3232-34G>T)
n.1284G>T
n.3473-1133G>T
n.3371-1133G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32202633C=CA1619467707NOTCH4c.3232-34G= (n.3232-34G=)
n.1284G=
n.3473-1133G=
n.3371-1133G=
6g.32202633C>TCA2678131823NOTCH4c.3232-34G>A (n.3232-34G>A)
n.1284G>A
n.3473-1133G>A
n.3371-1133G>A
 gnomAD v4
6g.32202634T>ACA2678131829NOTCH4c.3232-35A>T (n.3232-35A>T)
n.1283A>T
n.3473-1134A>T
n.3371-1134A>T
 gnomAD v4
6g.32202634T>CCA136900175NOTCH4c.3232-35A>G (n.3232-35A>G)
n.1283A>G
n.3473-1134A>G
n.3371-1134A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202634T=CA1619467708NOTCH4c.3232-35A= (n.3232-35A=)
n.1283A=
n.3473-1134A=
n.3371-1134A=
6g.32202636G>ACA3739496NOTCH4c.3232-37C>T (n.3232-37C>T)
n.1281C>T
n.3472+1134C>T
n.3370+1134C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32202636G=CA1619467709NOTCH4c.3232-37C= (n.3232-37C=)
n.1281C=
n.3472+1134C=
n.3370+1134C=
6g.32202636G>TCA2678131836NOTCH4c.3232-37C>A (n.3232-37C>A)
n.1281C>A
n.3472+1134C>A
n.3370+1134C>A
 gnomAD v4
6g.32202637C>ACA3739497NOTCH4c.3232-38G>T (n.3232-38G>T)
n.1280G>T
n.3472+1133G>T
n.3370+1133G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32202637C=CA1619467710NOTCH4c.3232-38G= (n.3232-38G=)
n.1280G=
n.3472+1133G=
n.3370+1133G=
6g.32202637C>GCA2678131839NOTCH4c.3232-38G>C (n.3232-38G>C)
n.1280G>C
n.3472+1133G>C
n.3370+1133G>C
 gnomAD v4
6g.32202638A=CA1619467711NOTCH4c.3232-39T= (n.3232-39T=)
n.1279T=
n.3472+1132T=
n.3370+1132T=
6g.32202638A>GCA1619467712NOTCH4c.3232-39T>C (n.3232-39T>C)
n.1279T>C
n.3472+1132T>C
n.3370+1132T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.32202638A>TCA2678131842NOTCH4c.3232-39T>A (n.3232-39T>A)
n.1279T>A
n.3472+1132T>A
n.3370+1132T>A
 gnomAD v4
6g.32202642T>ACA2678131843NOTCH4c.3232-43A>T (n.3232-43A>T)
n.1275A>T
n.3472+1128A>T
n.3370+1128A>T
 gnomAD v4
6g.32202644C>ACA2678131845NOTCH4c.3232-45G>T (n.3232-45G>T)
n.1273G>T
n.3472+1126G>T
n.3370+1126G>T
 gnomAD v4
6g.32202645T>CCA566696396NOTCH4c.3232-46A>G (n.3232-46A>G)
n.1272A>G
n.3472+1125A>G
n.3370+1125A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202645T=CA1619467713NOTCH4c.3232-46A= (n.3232-46A=)
n.1272A=
n.3472+1125A=
n.3370+1125A=
6g.32202646T>ACA2678131850NOTCH4c.3232-47A>T (n.3232-47A>T)
n.1271A>T
n.3472+1124A>T
n.3370+1124A>T
 gnomAD v4
6g.32202647C>ACA2678131851NOTCH4c.3232-48G>T (n.3232-48G>T)
n.1270G>T
n.3472+1123G>T
n.3370+1123G>T
 gnomAD v4
6g.32202648C>ACA2678131853NOTCH4c.3232-49G>T (n.3232-49G>T)
n.1269G>T
n.3472+1122G>T
n.3370+1122G>T
 gnomAD v4
6g.32202649C>ACA2678131858NOTCH4c.3232-50G>T (n.3232-50G>T)
n.1268G>T
n.3472+1121G>T
n.3370+1121G>T
 gnomAD v4
6g.32202649C=CA1619467714NOTCH4c.3232-50G= (n.3232-50G=)
n.1268G=
n.3472+1121G=
n.3370+1121G=
6g.32202649C>TCA3739498NOTCH4c.3232-50G>A (n.3232-50G>A)
n.1268G>A
n.3472+1121G>A
n.3370+1121G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202650G>ACA3739499NOTCH4c.3232-51C>T (n.3232-51C>T)
n.1267C>T
n.3472+1120C>T
n.3370+1120C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202650G=CA1619467715NOTCH4c.3232-51C= (n.3232-51C=)
n.1267C=
n.3472+1120C=
n.3370+1120C=
6g.32202650G>TCA566696397NOTCH4c.3232-51C>A (n.3232-51C>A)
n.1267C>A
n.3472+1120C>A
n.3370+1120C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202651C>ACA2678131865NOTCH4c.3232-52G>T (n.3232-52G>T)
n.1266G>T
n.3472+1119G>T
n.3370+1119G>T
 gnomAD v4
6g.32202652T>ACA2678131867NOTCH4c.3232-53A>T (n.3232-53A>T)
n.1265A>T
n.3472+1118A>T
n.3370+1118A>T
 gnomAD v4
6g.32202652T>CCA2711369809NOTCH4c.3232-53A>G (n.3232-53A>G)
n.1265A>G
n.3472+1118A>G
n.3370+1118A>G
 dbSNP
6g.32202653C>ACA2678131868NOTCH4c.3232-54G>T (n.3232-54G>T)
n.1264G>T
n.3472+1117G>T
n.3370+1117G>T
 gnomAD v4
6g.32202654T>CCA2678131869NOTCH4c.3232-55A>G (n.3232-55A>G)
n.1263A>G
n.3472+1116A>G
n.3370+1116A>G
 gnomAD v4
6g.32202654_32202656delinsTCCCA1619467716NOTCH4c.3232-57_3232-55delinsGGA (n.3232-57_3232-55delinsGGA)
n.1261_1263delinsGGA
n.3472+1114_3472+1116delinsGGA
n.3370+1114_3370+1116delinsGGA
6g.32202655C=CA1619467717NOTCH4c.3232-56G= (n.3232-56G=)
n.1262G=
n.3472+1115G=
n.3370+1115G=
6g.32202655C>GCA2578577168NOTCH4c.3232-56G>C (n.3232-56G>C)
n.1262G>C
n.3472+1115G>C
n.3370+1115G>C
 gnomAD v4
6g.32202655_32202656delCA823942612NOTCH4c.3232-57_3232-56del (n.3232-57_3232-56del)
n.1261_1262del
n.3472+1114_3472+1115del
n.3370+1114_3370+1115del
 dbSNP
6g.32202655_32202656insTCA1087509675NOTCH4c.3232-57_3232-56insA (n.3232-57_3232-56insA)
n.1261_1262insA
n.3472+1114_3472+1115insA
n.3370+1114_3370+1115insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202656C>ACA2580592469NOTCH4c.3232-57G>T (n.3232-57G>T)
n.1261G>T
n.3472+1114G>T
n.3370+1114G>T
 gnomAD v4
6g.32202656C=CA1619467718NOTCH4c.3232-57G= (n.3232-57G=)
n.1261G=
n.3472+1114G=
n.3370+1114G=
6g.32202656C>GCA2580592470NOTCH4c.3232-57G>C (n.3232-57G>C)
n.1261G>C
n.3472+1114G>C
n.3370+1114G>C
 gnomAD v4
6g.32202656C>TCA12292959NOTCH4c.3232-57G>A (n.3232-57G>A)
n.1261G>A
n.3472+1114G>A
n.3370+1114G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202657A=CA1619467719NOTCH4c.3232-58T= (n.3232-58T=)
n.1260T=
n.3472+1113T=
n.3370+1113T=
6g.32202657A>GCA136900188NOTCH4c.3232-58T>C (n.3232-58T>C)
n.1260T>C
n.3472+1113T>C
n.3370+1113T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.32202658T>ACA136900189NOTCH4c.3232-59A>T (n.3232-59A>T)
n.1259A>T
n.3472+1112A>T
n.3370+1112A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202658T>GCA1619467720NOTCH4c.3232-59A>C (n.3232-59A>C)
n.1259A>C
n.3472+1112A>C
n.3370+1112A>C
 dbSNP
6g.32202658T=CA1619467721NOTCH4c.3232-59A= (n.3232-59A=)
n.1259A=
n.3472+1112A=
n.3370+1112A=
6g.32202659C>ACA2678131888NOTCH4c.3232-60G>T (n.3232-60G>T)
n.1258G>T
n.3472+1111G>T
n.3370+1111G>T
 gnomAD v4
6g.32202659C=CA1619467722NOTCH4c.3232-60G= (n.3232-60G=)
n.1258G=
n.3472+1111G=
n.3370+1111G=
6g.32202659C>TCA1619467723NOTCH4c.3232-60G>A (n.3232-60G>A)
n.1258G>A
n.3472+1111G>A
n.3370+1111G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.32202660A>CCA2678131891NOTCH4c.3232-61T>G (n.3232-61T>G)
n.1257T>G
n.3472+1110T>G
n.3370+1110T>G
 gnomAD v4
6g.32202660A>GCA2678131893NOTCH4c.3232-61T>C (n.3232-61T>C)
n.1257T>C
n.3472+1110T>C
n.3370+1110T>C
 gnomAD v4
6g.32202661A=CA1619467724NOTCH4c.3232-62T= (n.3232-62T=)
n.1256T=
n.3472+1109T=
n.3370+1109T=
6g.32202661A>GCA566696398NOTCH4c.3232-62T>C (n.3232-62T>C)
n.1256T>C
n.3472+1109T>C
n.3370+1109T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202662G>ACA2678131898NOTCH4c.3232-63C>T (n.3232-63C>T)
n.1255C>T
n.3472+1108C>T
n.3370+1108C>T
 gnomAD v4
6g.32202662G>CCA2678131900NOTCH4c.3232-63C>G (n.3232-63C>G)
n.1255C>G
n.3472+1108C>G
n.3370+1108C>G
 gnomAD v4
6g.32202662G>TCA2678131901NOTCH4c.3232-63C>A (n.3232-63C>A)
n.1255C>A
n.3472+1108C>A
n.3370+1108C>A
 gnomAD v4
6g.32202663C>ACA2678131902NOTCH4c.3232-64G>T (n.3232-64G>T)
n.1254G>T
n.3472+1107G>T
n.3370+1107G>T
 gnomAD v4
6g.32202663C>GCA2678131903NOTCH4c.3232-64G>C (n.3232-64G>C)
n.1254G>C
n.3472+1107G>C
n.3370+1107G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.32202663C>TCA2678131904NOTCH4c.3232-64G>A (n.3232-64G>A)
n.1254G>A
n.3472+1107G>A
n.3370+1107G>A
 gnomAD v4
6g.32202664A>GCA2678131906NOTCH4c.3232-65T>C (n.3232-65T>C)
n.1253T>C
n.3472+1106T>C
n.3370+1106T>C
 gnomAD v4
6g.32202665A>CCA2678131908NOTCH4c.3232-66T>G (n.3232-66T>G)
n.1252T>G
n.3472+1105T>G
n.3370+1105T>G
 gnomAD v4
6g.32202665A>GCA2678131910NOTCH4c.3232-66T>C (n.3232-66T>C)
n.1252T>C
n.3472+1105T>C
n.3370+1105T>C
 gnomAD v4
6g.32202666A>CCA2678131912NOTCH4c.3232-67T>G (n.3232-67T>G)
n.1251T>G
n.3472+1104T>G
n.3370+1104T>G
 gnomAD v4
6g.32202666A>GCA2678131915NOTCH4c.3232-67T>C (n.3232-67T>C)
n.1251T>C
n.3472+1104T>C
n.3370+1104T>C
 gnomAD v4
6g.32202666A>TCA2678131916NOTCH4c.3232-67T>A (n.3232-67T>A)
n.1251T>A
n.3472+1104T>A
n.3370+1104T>A
 gnomAD v4
6g.32202666_32202668delinsACTCA1619467725NOTCH4c.3232-69_3232-67delinsAGT (n.3232-69_3232-67delinsAGT)
n.1249_1251delinsAGT
n.3472+1102_3472+1104delinsAGT
n.3370+1102_3370+1104delinsAGT
6g.32202667C>ACA2678131935NOTCH4c.3232-68G>T (n.3232-68G>T)
n.1250G>T
n.3472+1103G>T
n.3370+1103G>T
 gnomAD v4
6g.32202667C=CA1619467726NOTCH4c.3232-68G= (n.3232-68G=)
n.1250G=
n.3472+1103G=
n.3370+1103G=
6g.32202667C>TCA1087509683NOTCH4c.3232-68G>A (n.3232-68G>A)
n.1250G>A
n.3472+1103G>A
n.3370+1103G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202669_32202670delCA566696399NOTCH4c.3232-69_3232-68del (n.3232-69_3232-68del)
n.1249_1250del
n.3472+1102_3472+1103del
n.3370+1102_3370+1103del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202668T>ACA2678131936NOTCH4c.3232-69A>T (n.3232-69A>T)
n.1249A>T
n.3472+1102A>T
n.3370+1102A>T
 gnomAD v4
6g.32202668T>GCA2678131938NOTCH4c.3232-69A>C (n.3232-69A>C)
n.1249A>C
n.3472+1102A>C
n.3370+1102A>C
 gnomAD v4
6g.32202669C>ACA2578577169NOTCH4c.3232-70G>T (n.3232-70G>T)
n.1248G>T
n.3472+1101G>T
n.3370+1101G>T
 gnomAD v4
6g.32202669C>TCA2678131945NOTCH4c.3232-70G>A (n.3232-70G>A)
n.1248G>A
n.3472+1101G>A
n.3370+1101G>A
 gnomAD v4
6g.32202670T>ACA2678131949NOTCH4c.3232-71A>T (n.3232-71A>T)
n.1247A>T
n.3472+1100A>T
n.3370+1100A>T
 gnomAD v4
6g.32202670T>CCA1619467728NOTCH4c.3232-71A>G (n.3232-71A>G)
n.1247A>G
n.3472+1100A>G
n.3370+1100A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.32202670T>GCA2578577170NOTCH4c.3232-71A>C (n.3232-71A>C)
n.1247A>C
n.3472+1100A>C
n.3370+1100A>C
 gnomAD v4
6g.32202670T=CA1619467727NOTCH4c.3232-71A= (n.3232-71A=)
n.1247A=
n.3472+1100A=
n.3370+1100A=
6g.32202672G>ACA823942621NOTCH4c.3232-73C>T (n.3232-73C>T)
n.1245C>T
n.3472+1098C>T
n.3370+1098C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32202672G>CCA2678131960NOTCH4c.3232-73C>G (n.3232-73C>G)
n.1245C>G
n.3472+1098C>G
n.3370+1098C>G
 gnomAD v4
6g.32202672G=CA1619467729NOTCH4c.3232-73C= (n.3232-73C=)
n.1245C=
n.3472+1098C=
n.3370+1098C=
6g.32202672G>TCA2678131962NOTCH4c.3232-73C>A (n.3232-73C>A)
n.1245C>A
n.3472+1098C>A
n.3370+1098C>A
 gnomAD v4
6g.32202673G>ACA2711369864NOTCH4c.3232-74C>T (n.3232-74C>T)
n.1244C>T
n.3472+1097C>T
n.3370+1097C>T
 dbSNP
6g.32202673G>TCA2678131965NOTCH4c.3232-74C>A (n.3232-74C>A)
n.1244C>A
n.3472+1097C>A
n.3370+1097C>A
 gnomAD v4
6g.32202674G>ACA2678131968NOTCH4c.3232-75C>T (n.3232-75C>T)
n.1243C>T
n.3472+1096C>T
n.3370+1096C>T
 gnomAD v4
6g.32202674G>CCA2678131972NOTCH4c.3232-75C>G (n.3232-75C>G)
n.1243C>G
n.3472+1096C>G
n.3370+1096C>G
 gnomAD v4
6g.32202674G>TCA2678131973NOTCH4c.3232-75C>A (n.3232-75C>A)
n.1243C>A
n.3472+1096C>A
n.3370+1096C>A
 gnomAD v4
6g.32202678A>CCA2678131980NOTCH4c.3232-79T>G (n.3232-79T>G)
n.1239T>G
n.3472+1092T>G
n.3370+1092T>G
 gnomAD v4
6g.32202678A>GCA2678131982NOTCH4c.3232-79T>C (n.3232-79T>C)
n.1239T>C
n.3472+1092T>C
n.3370+1092T>C
 gnomAD v4
6g.32202678A>TCA2678131981NOTCH4c.3232-79T>A (n.3232-79T>A)
n.1239T>A
n.3472+1092T>A
n.3370+1092T>A
 gnomAD v4
6g.32202679G>TCA2678131987NOTCH4c.3232-80C>A (n.3232-80C>A)
n.1238C>A
n.3472+1091C>A
n.3370+1091C>A
 gnomAD v4
6g.32202680A>CCA2678131991NOTCH4c.3232-81T>G (n.3232-81T>G)
n.1237T>G
n.3472+1090T>G
n.3370+1090T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.32202680A>GCA2678131994NOTCH4c.3232-81T>C (n.3232-81T>C)
n.1237T>C
n.3472+1090T>C
n.3370+1090T>C
 gnomAD v4
6g.32202680A>TCA2678131997NOTCH4c.3232-81T>A (n.3232-81T>A)
n.1237T>A
n.3472+1090T>A
n.3370+1090T>A
 gnomAD v4
6g.32202681C>ACA2678132000NOTCH4c.3232-82G>T (n.3232-82G>T)
n.1236G>T
n.3472+1089G>T
n.3370+1089G>T
 gnomAD v4
6g.32202681C=CA1619467730NOTCH4c.3232-82G= (n.3232-82G=)
n.1236G=
n.3472+1089G=
n.3370+1089G=
6g.32202681C>TCA136900190NOTCH4c.3232-82G>A (n.3232-82G>A)
n.1236G>A
n.3472+1089G>A
n.3370+1089G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32202682G>ACA136900192NOTCH4c.3232-83C>T (n.3232-83C>T)
n.1235C>T
n.3472+1088C>T
n.3370+1088C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202682G=CA1619467731NOTCH4c.3232-83C= (n.3232-83C=)
n.1235C=
n.3472+1088C=
n.3370+1088C=
6g.32202682G>TCA650672779NOTCH4c.3232-83C>A (n.3232-83C>A)
n.1235C>A
n.3472+1088C>A
n.3370+1088C>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.32202683G>ACA136900200NOTCH4c.3232-84C>T (n.3232-84C>T)
n.1234C>T
n.3472+1087C>T
n.3370+1087C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202683G=CA1619467732NOTCH4c.3232-84C= (n.3232-84C=)
n.1234C=
n.3472+1087C=
n.3370+1087C=
6g.32202683G>TCA2678132010NOTCH4c.3232-84C>A (n.3232-84C>A)
n.1234C>A
n.3472+1087C>A
n.3370+1087C>A
 gnomAD v4
6g.32202684T>ACA2711369868NOTCH4c.3232-85A>T (n.3232-85A>T)
n.1233A>T
n.3472+1086A>T
n.3370+1086A>T
 dbSNP
6g.32202684T>CCA2678132016NOTCH4c.3232-85A>G (n.3232-85A>G)
n.1233A>G
n.3472+1086A>G
n.3370+1086A>G
 gnomAD v4
6g.32202685G>ACA1619467734NOTCH4c.3232-86C>T (n.3232-86C>T)
n.1232C>T
n.3472+1085C>T
n.3370+1085C>T
 dbSNP
6g.32202685G=CA1619467735NOTCH4c.3232-86C= (n.3232-86C=)
n.1232C=
n.3472+1085C=
n.3370+1085C=
6g.32202685G>TCA2578577171NOTCH4c.3232-86C>A (n.3232-86C>A)
n.1232C>A
n.3472+1085C>A
n.3370+1085C>A
 gnomAD v4
6g.32202685_32202686delinsGCCA1619467733NOTCH4c.3232-87_3232-86delinsGC (n.3232-87_3232-86delinsGC)
n.1231_1232delinsGC
n.3472+1084_3472+1085delinsGC
n.3370+1084_3370+1085delinsGC
6g.32202686delCA1087509702NOTCH4c.3232-87del (n.3232-87del)
n.1231del
n.3472+1084del
n.3370+1084del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202686C>TCA2678132023NOTCH4c.3232-87G>A (n.3232-87G>A)
n.1231G>A
n.3472+1084G>A
n.3370+1084G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.32202686_32202688delinsCAGCA1619467736NOTCH4c.3232-89_3232-87delinsCTG (n.3232-89_3232-87delinsCTG)
n.1229_1231delinsCTG
n.3472+1082_3472+1084delinsCTG
n.3370+1082_3370+1084delinsCTG
6g.32202687delCA2678132031NOTCH4c.3232-88del (n.3232-88del)
n.1230del
n.3472+1083del
n.3370+1083del
 gnomAD v4
6g.32202687A=CA1619467738NOTCH4c.3232-88T= (n.3232-88T=)
n.1230T=
n.3472+1083T=
n.3370+1083T=
6g.32202687A>GCA566696400NOTCH4c.3232-88T>C (n.3232-88T>C)
n.1230T>C
n.3472+1083T>C
n.3370+1083T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202687_32202688delinsAGCA1619467737NOTCH4c.3232-89_3232-88delinsCT (n.3232-89_3232-88delinsCT)
n.1229_1230delinsCT
n.3472+1082_3472+1083delinsCT
n.3370+1082_3370+1083delinsCT
6g.32202689_32202690delCA917713569NOTCH4c.3232-89_3232-88del (n.3232-89_3232-88del)
n.1229_1230del
n.3472+1082_3472+1083del
n.3370+1082_3370+1083del
 dbSNP

Number of alleles fetched