Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32202559C>A | CA363547902 | NOTCH4 | c.3272G>T (p.Cys1091Phe) n.1358G>T n.3473-1059G>T n.3371-1059G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202559C= | CA1619467676 | NOTCH4 | c.3272G= (p.Cys1091=) n.1358G= n.3473-1059G= n.3371-1059G= | |
6 | g.32202559C>G | CA363547903 | NOTCH4 | c.3272G>C (p.Cys1091Ser) n.1358G>C n.3473-1059G>C n.3371-1059G>C | |
6 | g.32202559C>T | CA363547905 | NOTCH4 | c.3272G>A (p.Cys1091Tyr) n.1358G>A n.3473-1059G>A n.3371-1059G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32202560A>C | CA363547909 | NOTCH4 | c.3271T>G (p.Cys1091Gly) n.1357T>G n.3473-1060T>G n.3371-1060T>G | |
6 | g.32202560A>G | CA363547910 | NOTCH4 | c.3271T>C (p.Cys1091Arg) n.1357T>C n.3473-1060T>C n.3371-1060T>C | |
6 | g.32202560A>T | CA363547908 | NOTCH4 | c.3271T>A (p.Cys1091Ser) n.1357T>A n.3473-1060T>A n.3371-1060T>A | |
6 | g.32202561G>A | CA449828746 | NOTCH4 | c.3270C>T (p.Ser1090=) n.1356C>T n.3473-1061C>T n.3371-1061C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202561G>C | CA449828747 | NOTCH4 | c.3270C>G (p.Ser1090=) n.1356C>G n.3473-1061C>G n.3371-1061C>G | |
6 | g.32202561G>T | CA449828748 | NOTCH4 | c.3270C>A (p.Ser1090=) n.1356C>A n.3473-1061C>A n.3371-1061C>A | |
6 | g.32202562G>A | CA3739483 | NOTCH4 | c.3269C>T (p.Ser1090Phe) n.1355C>T n.3473-1062C>T n.3371-1062C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32202562G>C | CA363547913 | NOTCH4 | c.3269C>G (p.Ser1090Cys) n.1355C>G n.3473-1062C>G n.3371-1062C>G | |
6 | g.32202562G= | CA1619467677 | NOTCH4 | c.3269C= (p.Ser1090=) n.1355C= n.3473-1062C= n.3371-1062C= | |
6 | g.32202562G>T | CA363547915 | NOTCH4 | c.3269C>A (p.Ser1090Tyr) n.1355C>A n.3473-1062C>A n.3371-1062C>A | |
6 | g.32202563A>C | CA363547917 | NOTCH4 | c.3268T>G (p.Ser1090Ala) n.1354T>G n.3473-1063T>G n.3371-1063T>G | |
6 | g.32202563A>G | CA363547919 | NOTCH4 | c.3268T>C (p.Ser1090Pro) n.1354T>C n.3473-1063T>C n.3371-1063T>C | |
6 | g.32202563A>T | CA363547921 | NOTCH4 | c.3268T>A (p.Ser1090Thr) n.1354T>A n.3473-1063T>A n.3371-1063T>A | |
6 | g.32202564A>C | CA449828750 | NOTCH4 | c.3267T>G (p.Pro1089=) n.1353T>G n.3473-1064T>G n.3371-1064T>G | |
6 | g.32202564A>G | CA449828752 | NOTCH4 | c.3267T>C (p.Pro1089=) n.1353T>C n.3473-1064T>C n.3371-1064T>C | |
6 | g.32202564A>T | CA449828754 | NOTCH4 | c.3267T>A (p.Pro1089=) n.1353T>A n.3473-1064T>A n.3371-1064T>A | |
6 | g.32202564_32202584delinsAGGGGCCCTGTGGCTGCAGGT | CA1619467678 | NOTCH4 | c.3247_3267delinsACCTGCAGCCACAGGGCCCCT (p.Thr1083=) n.1333_1353delinsACCTGCAGCCACAGGGCCCCT n.3473-1084_3473-1064delinsACCTGCAGCCACAGGGCCCCT n.3371-1084_3371-1064delinsACCTGCAGCCACAGGGCCCCT | |
6 | g.32202565G>A | CA363547922 | NOTCH4 | c.3266C>T (p.Pro1089Leu) n.1352C>T n.3473-1065C>T n.3371-1065C>T | |
6 | g.32202565G>C | CA363547925 | NOTCH4 | c.3266C>G (p.Pro1089Arg) n.1352C>G n.3473-1065C>G n.3371-1065C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202565G>T | CA363547926 | NOTCH4 | c.3266C>A (p.Pro1089His) n.1352C>A n.3473-1065C>A n.3371-1065C>A | |
6 | g.32202571_32202590del | CA3739484 | NOTCH4 | c.3247_3266del (p.Thr1083PhefsTer18) n.1333_1352del n.3473-1084_3473-1065del n.3371-1084_3371-1065del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32202566G>A | CA363547929 | NOTCH4 | c.3265C>T (p.Pro1089Ser) n.1351C>T n.3473-1066C>T n.3371-1066C>T | |
6 | g.32202566G>C | CA363547931 | NOTCH4 | c.3265C>G (p.Pro1089Ala) n.1351C>G n.3473-1066C>G n.3371-1066C>G | |
6 | g.32202566G>T | CA363547932 | NOTCH4 | c.3265C>A (p.Pro1089Thr) n.1351C>A n.3473-1066C>A n.3371-1066C>A | COSMIC |
6 | g.32202567G>A | CA449828759 | NOTCH4 | c.3264C>T (p.Ala1088=) n.1350C>T n.3473-1067C>T n.3371-1067C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202567G>C | CA449828756 | NOTCH4 | c.3264C>G (p.Ala1088=) n.1350C>G n.3473-1067C>G n.3371-1067C>G | |
6 | g.32202567G>T | CA449828757 | NOTCH4 | c.3264C>A (p.Ala1088=) n.1350C>A n.3473-1067C>A n.3371-1067C>A | |
6 | g.32202568G>A | CA3739485 | NOTCH4 | c.3263C>T (p.Ala1088Val) n.1349C>T n.3473-1068C>T n.3371-1068C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32202568G>C | CA363547936 | NOTCH4 | c.3263C>G (p.Ala1088Gly) n.1349C>G n.3473-1068C>G n.3371-1068C>G | dbSNP |
6 | g.32202568G= | CA1619467679 | NOTCH4 | c.3263C= (p.Ala1088=) n.1349C= n.3473-1068C= n.3371-1068C= | |
6 | g.32202568G>T | CA363547934 | NOTCH4 | c.3263C>A (p.Ala1088Asp) n.1349C>A n.3473-1068C>A n.3371-1068C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202569C>A | CA363547938 | NOTCH4 | c.3262G>T (p.Ala1088Ser) n.1348G>T n.3473-1069G>T n.3371-1069G>T | dbSNP |
6 | g.32202569C>G | CA363547939 | NOTCH4 | c.3262G>C (p.Ala1088Pro) n.1348G>C n.3473-1069G>C n.3371-1069G>C | dbSNP |
6 | g.32202569C>T | CA363547941 | NOTCH4 | c.3262G>A (p.Ala1088Thr) n.1348G>A n.3473-1069G>A n.3371-1069G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32202570C>A | CA363547943 | NOTCH4 | c.3261G>T (p.Arg1087Ser) n.1347G>T n.3473-1070G>T n.3371-1070G>T | |
6 | g.32202570C= | CA1619467680 | NOTCH4 | c.3261G= (p.Arg1087=) n.1347G= n.3473-1070G= n.3371-1070G= | |
6 | g.32202570C>G | CA363547945 | NOTCH4 | c.3261G>C (p.Arg1087Ser) n.1347G>C n.3473-1070G>C n.3371-1070G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32202570C>T | CA449828762 | NOTCH4 | c.3261G>A (p.Arg1087=) n.1347G>A n.3473-1070G>A n.3371-1070G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202571C>A | CA363547947 | NOTCH4 | c.3260G>T (p.Arg1087Met) n.1346G>T n.3473-1071G>T n.3371-1071G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202571C>G | CA363547949 | NOTCH4 | c.3260G>C (p.Arg1087Thr) n.1346G>C n.3473-1071G>C n.3371-1071G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32202571C>T | CA363547950 | NOTCH4 | c.3260G>A (p.Arg1087Lys) n.1346G>A n.3473-1071G>A n.3371-1071G>A | dbSNP |
6 | g.32202572T>A | CA363547952 | NOTCH4 | c.3259A>T (p.Arg1087Trp) n.1345A>T n.3473-1072A>T n.3371-1072A>T | dbSNP |
6 | g.32202572T>C | CA363547954 | NOTCH4 | c.3259A>G (p.Arg1087Gly) n.1345A>G n.3473-1072A>G n.3371-1072A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32202572T>G | CA449828763 | NOTCH4 | c.3259A>C (p.Arg1087=) n.1345A>C n.3473-1072A>C n.3371-1072A>C | |
6 | g.32202572dup | CA2841624105 | NOTCH4 | c.3259dup (p.Arg1087LysfsTer21) n.1345dup n.3473-1072dup n.3371-1072dup | |
6 | g.32202573G>A | CA449828764 | NOTCH4 | c.3258C>T (p.His1086=) n.1344C>T n.3473-1073C>T n.3371-1073C>T | |
6 | g.32202573G>C | CA363547957 | NOTCH4 | c.3258C>G (p.His1086Gln) n.1344C>G n.3473-1073C>G n.3371-1073C>G | |
6 | g.32202573G>T | CA363547955 | NOTCH4 | c.3258C>A (p.His1086Gln) n.1344C>A n.3473-1073C>A n.3371-1073C>A | |
6 | g.32202574T>A | CA363547958 | NOTCH4 | c.3257A>T (p.His1086Leu) n.1343A>T n.3473-1074A>T n.3371-1074A>T | dbSNP |
6 | g.32202574T>C | CA363547962 | NOTCH4 | c.3257A>G (p.His1086Arg) n.1343A>G n.3473-1074A>G n.3371-1074A>G | |
6 | g.32202574T>G | CA363547960 | NOTCH4 | c.3257A>C (p.His1086Pro) n.1343A>C n.3473-1074A>C n.3371-1074A>C | dbSNP |
6 | g.32202575G>A | CA363547964 | NOTCH4 | c.3256C>T (p.His1086Tyr) n.1342C>T n.3473-1075C>T n.3371-1075C>T | |
6 | g.32202575G>C | CA363547965 | NOTCH4 | c.3256C>G (p.His1086Asp) n.1342C>G n.3473-1075C>G n.3371-1075C>G | |
6 | g.32202575G>T | CA363547967 | NOTCH4 | c.3256C>A (p.His1086Asn) n.1342C>A n.3473-1075C>A n.3371-1075C>A | |
6 | g.32202576G>A | CA449828767 | NOTCH4 | c.3255C>T (p.Ser1085=) n.1341C>T n.3473-1076C>T n.3371-1076C>T | |
6 | g.32202576G>C | CA363547969 | NOTCH4 | c.3255C>G (p.Ser1085Arg) n.1341C>G n.3473-1076C>G n.3371-1076C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202576G>T | CA363547971 | NOTCH4 | c.3255C>A (p.Ser1085Arg) n.1341C>A n.3473-1076C>A n.3371-1076C>A | |
6 | g.32202577C>A | CA363547972 | NOTCH4 | c.3254G>T (p.Ser1085Ile) n.1340G>T n.3473-1077G>T n.3371-1077G>T | |
6 | g.32202577C= | CA1619467681 | NOTCH4 | c.3254G= (p.Ser1085=) n.1340G= n.3473-1077G= n.3371-1077G= | |
6 | g.32202577C>G | CA363547974 | NOTCH4 | c.3254G>C (p.Ser1085Thr) n.1340G>C n.3473-1077G>C n.3371-1077G>C | |
6 | g.32202577C>T | CA3739486 | NOTCH4 | c.3254G>A (p.Ser1085Asn) n.1340G>A n.3473-1077G>A n.3371-1077G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202578T>A | CA363547977 | NOTCH4 | c.3253A>T (p.Ser1085Cys) n.1339A>T n.3473-1078A>T n.3371-1078A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202578T>C | CA363547978 | NOTCH4 | c.3253A>G (p.Ser1085Gly) n.1339A>G n.3473-1078A>G n.3371-1078A>G | |
6 | g.32202578T>G | CA363547979 | NOTCH4 | c.3253A>C (p.Ser1085Arg) n.1339A>C n.3473-1078A>C n.3371-1078A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202579G>A | CA449828768 | NOTCH4 | c.3252C>T (p.Cys1084=) n.1338C>T n.3473-1079C>T n.3371-1079C>T | dbSNP |
6 | g.32202579G>C | CA363547981 | NOTCH4 | c.3252C>G (p.Cys1084Trp) n.1338C>G n.3473-1079C>G n.3371-1079C>G | |
6 | g.32202579G>T | CA363547983 | NOTCH4 | c.3252C>A (p.Cys1084Ter) n.1338C>A n.3473-1079C>A n.3371-1079C>A | |
6 | g.32202580C>A | CA363547988 | NOTCH4 | c.3251G>T (p.Cys1084Phe) n.1337G>T n.3473-1080G>T n.3371-1080G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202580C>G | CA363547985 | NOTCH4 | c.3251G>C (p.Cys1084Ser) n.1337G>C n.3473-1080G>C n.3371-1080G>C | |
6 | g.32202580C>T | CA363547986 | NOTCH4 | c.3251G>A (p.Cys1084Tyr) n.1337G>A n.3473-1080G>A n.3371-1080G>A | dbSNP |
6 | g.32202580_32202581insCCCCCCCACACCAAACACACCCAACAC | CA2770530240 | NOTCH4 | c.3251_3252insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGGGGGG (p.Cys1084_Ser1085insValGlyCysValTrpCysGlyGlyGly) n.1337_1338insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGGGGGG n.3473-1080_3473-1079insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGGGGGG n.3371-1080_3371-1079insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGGGGGG | |
6 | g.32202581A= | CA1619467682 | NOTCH4 | c.3250T= (p.Cys1084=) n.1336T= n.3473-1081T= n.3371-1081T= | |
6 | g.32202581A>C | CA363547990 | NOTCH4 | c.3250T>G (p.Cys1084Gly) n.1336T>G n.3473-1081T>G n.3371-1081T>G | |
6 | g.32202581A>G | CA363547992 | NOTCH4 | c.3250T>C (p.Cys1084Arg) n.1336T>C n.3473-1081T>C n.3371-1081T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32202581A>T | CA363547993 | NOTCH4 | c.3250T>A (p.Cys1084Ser) n.1336T>A n.3473-1081T>A n.3371-1081T>A | |
6 | g.32202582G>A | CA449828772 | NOTCH4 | c.3249C>T (p.Thr1083=) n.1335C>T n.3473-1082C>T n.3371-1082C>T | |
6 | g.32202582G>C | CA449828773 | NOTCH4 | c.3249C>G (p.Thr1083=) n.1335C>G n.3473-1082C>G n.3371-1082C>G | |
6 | g.32202582G>T | CA449828774 | NOTCH4 | c.3249C>A (p.Thr1083=) n.1335C>A n.3473-1082C>A n.3371-1082C>A | |
6 | g.32202583G>A | CA363547995 | NOTCH4 | c.3248C>T (p.Thr1083Ile) n.1334C>T n.3473-1083C>T n.3371-1083C>T | |
6 | g.32202583G>C | CA363547997 | NOTCH4 | c.3248C>G (p.Thr1083Ser) n.1334C>G n.3473-1083C>G n.3371-1083C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202583G= | CA1619467683 | NOTCH4 | c.3248C= (p.Thr1083=) n.1334C= n.3473-1083C= n.3371-1083C= | |
6 | g.32202583G>T | CA363547999 | NOTCH4 | c.3248C>A (p.Thr1083Asn) n.1334C>A n.3473-1083C>A n.3371-1083C>A | |
6 | g.32202584T>A | CA363548000 | NOTCH4 | c.3247A>T (p.Thr1083Ser) n.1333A>T n.3473-1084A>T n.3371-1084A>T | dbSNP |
6 | g.32202584T>C | CA363548002 | NOTCH4 | c.3247A>G (p.Thr1083Ala) n.1333A>G n.3473-1084A>G n.3371-1084A>G | |
6 | g.32202584T>G | CA363548004 | NOTCH4 | c.3247A>C (p.Thr1083Pro) n.1333A>C n.3473-1084A>C n.3371-1084A>C | dbSNP |
6 | g.32202585G>A | CA449828776 | NOTCH4 | c.3246C>T (p.Pro1082=) n.1332C>T n.3473-1085C>T n.3371-1085C>T | |
6 | g.32202585G>C | CA449828778 | NOTCH4 | c.3246C>G (p.Pro1082=) n.1332C>G n.3473-1085C>G n.3371-1085C>G | |
6 | g.32202585G>T | CA449828777 | NOTCH4 | c.3246C>A (p.Pro1082=) n.1332C>A n.3473-1085C>A n.3371-1085C>A | |
6 | g.32202588dup | CA2838960465 | NOTCH4 | c.3246dup (p.Thr1083HisfsTer25) n.1332dup n.3473-1085dup n.3371-1085dup | |
6 | g.32202586G>A | CA363548006 | NOTCH4 | c.3245C>T (p.Pro1082Leu) n.1331C>T n.3473-1086C>T n.3371-1086C>T | |
6 | g.32202586G>C | CA363548007 | NOTCH4 | c.3245C>G (p.Pro1082Arg) n.1331C>G n.3473-1086C>G n.3371-1086C>G | |
6 | g.32202586G>T | CA363548009 | NOTCH4 | c.3245C>A (p.Pro1082His) n.1331C>A n.3473-1086C>A n.3371-1086C>A | |
6 | g.32202587G>A | CA363548011 | NOTCH4 | c.3244C>T (p.Pro1082Ser) n.1330C>T n.3473-1087C>T n.3371-1087C>T | |
6 | g.32202587G>C | CA363548014 | NOTCH4 | c.3244C>G (p.Pro1082Ala) n.1330C>G n.3473-1087C>G n.3371-1087C>G | |
6 | g.32202587G>T | CA363548012 | NOTCH4 | c.3244C>A (p.Pro1082Thr) n.1330C>A n.3473-1087C>A n.3371-1087C>A | |
6 | g.32202588G>A | CA449828782 | NOTCH4 | c.3243C>T (p.Gly1081=) n.1329C>T n.3473-1088C>T n.3371-1088C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32202588G>C | CA449828783 | NOTCH4 | c.3243C>G (p.Gly1081=) n.1329C>G n.3473-1088C>G n.3371-1088C>G | |
6 | g.32202588G= | CA1619467684 | NOTCH4 | c.3243C= (p.Gly1081=) n.1329C= n.3473-1088C= n.3371-1088C= | |
6 | g.32202588G>T | CA449828784 | NOTCH4 | c.3243C>A (p.Gly1081=) n.1329C>A n.3473-1088C>A n.3371-1088C>A | dbSNP |
6 | g.32202589C>A | CA363548016 | NOTCH4 | c.3242G>T (p.Gly1081Val) n.1328G>T n.3473-1089G>T n.3371-1089G>T | dbSNP |
6 | g.32202589C= | CA1619467685 | NOTCH4 | c.3242G= (p.Gly1081=) n.1328G= n.3473-1089G= n.3371-1089G= | |
6 | g.32202589C>G | CA363548018 | NOTCH4 | c.3242G>C (p.Gly1081Ala) n.1328G>C n.3473-1089G>C n.3371-1089G>C | |
6 | g.32202589C>T | CA363548019 | NOTCH4 | c.3242G>A (p.Gly1081Asp) n.1328G>A n.3473-1089G>A n.3371-1089G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32202590C>A | CA363548022 | NOTCH4 | c.3241G>T (p.Gly1081Cys) n.1327G>T n.3473-1090G>T n.3371-1090G>T | |
6 | g.32202590C>G | CA363548024 | NOTCH4 | c.3241G>C (p.Gly1081Arg) n.1327G>C n.3473-1090G>C n.3371-1090G>C | |
6 | g.32202590C>T | CA363548025 | NOTCH4 | c.3241G>A (p.Gly1081Ser) n.1327G>A n.3473-1090G>A n.3371-1090G>A | |
6 | g.32202591T>A | CA363548027 | NOTCH4 | c.3240A>T (p.Glu1080Asp) n.1326A>T n.3473-1091A>T n.3371-1091A>T | |
6 | g.32202591T>C | CA449828786 | NOTCH4 | c.3240A>G (p.Glu1080=) n.1326A>G n.3473-1091A>G n.3371-1091A>G | |
6 | g.32202591T>G | CA363548029 | NOTCH4 | c.3240A>C (p.Glu1080Asp) n.1326A>C n.3473-1091A>C n.3371-1091A>C | |
6 | g.32202592T>A | CA363548031 | NOTCH4 | c.3239A>T (p.Glu1080Val) n.1325A>T n.3473-1092A>T n.3371-1092A>T | dbSNP |
6 | g.32202592T>C | CA363548033 | NOTCH4 | c.3239A>G (p.Glu1080Gly) n.1325A>G n.3473-1092A>G n.3371-1092A>G | dbSNP |
6 | g.32202592T>G | CA363548035 | NOTCH4 | c.3239A>C (p.Glu1080Ala) n.1325A>C n.3473-1092A>C n.3371-1092A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202592T= | CA1619467686 | NOTCH4 | c.3239A= (p.Glu1080=) n.1325A= n.3473-1092A= n.3371-1092A= | |
6 | g.32202593C>A | CA363548040 | NOTCH4 | c.3238G>T (p.Glu1080Ter) n.1324G>T n.3473-1093G>T n.3371-1093G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202593C= | CA1619467687 | NOTCH4 | c.3238G= (p.Glu1080=) n.1324G= n.3473-1093G= n.3371-1093G= | |
6 | g.32202593C>G | CA363548039 | NOTCH4 | c.3238G>C (p.Glu1080Gln) n.1324G>C n.3473-1093G>C n.3371-1093G>C | |
6 | g.32202593C>T | CA363548037 | NOTCH4 | c.3238G>A (p.Glu1080Lys) n.1324G>A n.3473-1093G>A n.3371-1093G>A | dbSNP |
6 | g.32202594A= | CA1619467688 | NOTCH4 | c.3237T= (p.Phe1079=) n.1323T= n.3473-1094T= n.3371-1094T= | |
6 | g.32202594A>C | CA363548042 | NOTCH4 | c.3237T>G (p.Phe1079Leu) n.1323T>G n.3473-1094T>G n.3371-1094T>G | |
6 | g.32202594A>G | CA3739487 | NOTCH4 | c.3237T>C (p.Phe1079=) n.1323T>C n.3473-1094T>C n.3371-1094T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32202594A>T | CA363548045 | NOTCH4 | c.3237T>A (p.Phe1079Leu) n.1323T>A n.3473-1094T>A n.3371-1094T>A | |
6 | g.32202597del | CA2678131714 | NOTCH4 | c.3237del (p.Phe1079LeufsTer?) n.1323del n.3473-1094del n.3371-1094del | gnomAD v4 |
6 | g.32202595A= | CA1619467689 | NOTCH4 | c.3236T= (p.Phe1079=) n.1322T= n.3473-1095T= n.3371-1095T= | |
6 | g.32202595A>C | CA363548046 | NOTCH4 | c.3236T>G (p.Phe1079Cys) n.1322T>G n.3473-1095T>G n.3371-1095T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32202595A>G | CA3739488 | NOTCH4 | c.3236T>C (p.Phe1079Ser) n.1322T>C n.3473-1095T>C n.3371-1095T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32202595A>T | CA363548049 | NOTCH4 | c.3236T>A (p.Phe1079Tyr) n.1322T>A n.3473-1095T>A n.3371-1095T>A | |
6 | g.32202596A>C | CA363548051 | NOTCH4 | c.3235T>G (p.Phe1079Val) n.1321T>G n.3473-1096T>G n.3371-1096T>G | |
6 | g.32202596A>G | CA363548052 | NOTCH4 | c.3235T>C (p.Phe1079Leu) n.1321T>C n.3473-1096T>C n.3371-1096T>C | |
6 | g.32202596A>T | CA363548054 | NOTCH4 | c.3235T>A (p.Phe1079Ile) n.1321T>A n.3473-1096T>A n.3371-1096T>A | |
6 | g.32202597A>C | CA449828790 | NOTCH4 | c.3234T>G (p.Gly1078=) n.1320T>G n.3473-1097T>G n.3371-1097T>G | |
6 | g.32202597A>G | CA449828791 | NOTCH4 | c.3234T>C (p.Gly1078=) n.1320T>C n.3473-1097T>C n.3371-1097T>C | |
6 | g.32202597A>T | CA449828792 | NOTCH4 | c.3234T>A (p.Gly1078=) n.1320T>A n.3473-1097T>A n.3371-1097T>A | |
6 | g.32202597_32202598delinsAC | CA1619467690 | NOTCH4 | c.3233_3234delinsGT (p.Gly1078=) n.1319_1320delinsGT n.3473-1098_3473-1097delinsGT n.3371-1098_3371-1097delinsGT | |
6 | g.32202598C>A | CA363548057 | NOTCH4 | c.3233G>T (p.Gly1078Val) n.1319G>T n.3473-1098G>T n.3371-1098G>T | |
6 | g.32202598C= | CA1619467691 | NOTCH4 | c.3233G= (p.Gly1078=) n.1319G= n.3473-1098G= n.3371-1098G= | |
6 | g.32202598C>G | CA363548058 | NOTCH4 | c.3233G>C (p.Gly1078Ala) n.1319G>C n.3473-1098G>C n.3371-1098G>C | |
6 | g.32202598C>T | CA363548059 | NOTCH4 | c.3233G>A (p.Gly1078Asp) n.1319G>A n.3473-1098G>A n.3371-1098G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32202600del | CA1087509620 | NOTCH4 | c.3233del n.1319del n.3473-1098del n.3371-1098del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202599C>A | CA363548063 | NOTCH4 | c.3232G>T (p.Gly1078Cys) n.1318G>T n.3473-1099G>T n.3371-1099G>T | |
6 | g.32202599C= | CA1619467692 | NOTCH4 | c.3232G= (p.Gly1078=) n.1318G= n.3473-1099G= n.3371-1099G= | |
6 | g.32202599C>G | CA363548064 | NOTCH4 | c.3232G>C (p.Gly1078Arg) n.1318G>C n.3473-1099G>C n.3371-1099G>C | |
6 | g.32202599C>T | CA363548061 | NOTCH4 | c.3232G>A (p.Gly1078Ser) n.1318G>A n.3473-1099G>A n.3371-1099G>A | dbSNP |
6 | g.32202599_32202600insACAACCAAA | CA2770530241 | NOTCH4 | c.3232-1_3232insTTTGGTTGT (n.3232-1_3232insTTTGGTTGT) n.1317_1318insTTTGGTTGT n.3473-1100_3473-1099insTTTGGTTGT n.3371-1100_3371-1099insTTTGGTTGT | |
6 | g.32202600C>A | CA363548070 | NOTCH4 | c.3232-1G>T (n.3232-1G>T) n.1317G>T n.3473-1100G>T n.3371-1100G>T | |
6 | g.32202600C>G | CA363548066 | NOTCH4 | c.3232-1G>C (n.3232-1G>C) n.1317G>C n.3473-1100G>C n.3371-1100G>C | |
6 | g.32202600C>T | CA363548068 | NOTCH4 | c.3232-1G>A (n.3232-1G>A) n.1317G>A n.3473-1100G>A n.3371-1100G>A | |
6 | g.32202601T>A | CA363548071 | NOTCH4 | c.3232-2A>T (n.3232-2A>T) n.1316A>T n.3473-1101A>T n.3371-1101A>T | |
6 | g.32202601T>C | CA363548073 | NOTCH4 | c.3232-2A>G (n.3232-2A>G) n.1316A>G n.3473-1101A>G n.3371-1101A>G | |
6 | g.32202601T>G | CA363548075 | NOTCH4 | c.3232-2A>C (n.3232-2A>C) n.1316A>C n.3473-1101A>C n.3371-1101A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202603T>G | CA2578577166 | NOTCH4 | c.3232-4A>C (n.3232-4A>C) n.1314A>C n.3473-1103A>C n.3371-1103A>C | |
6 | g.32202603T= | CA1619467693 | NOTCH4 | c.3232-4A= (n.3232-4A=) n.1314A= n.3473-1103A= n.3371-1103A= | |
6 | g.32202604G>A | CA823942595 | NOTCH4 | c.3232-5C>T (n.3232-5C>T) n.1313C>T n.3473-1104C>T n.3371-1104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202604G= | CA1619467694 | NOTCH4 | c.3232-5C= (n.3232-5C=) n.1313C= n.3473-1104C= n.3371-1104C= | |
6 | g.32202613_32202617dup | CA566696394 | NOTCH4 | c.3232-9_3232-5dup (n.3232-9_3232-5dup) n.1309_1313dup n.3473-1108_3473-1104dup n.3371-1108_3371-1104dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32202613_32202617del | CA2678131754 | NOTCH4 | c.3232-9_3232-5del (n.3232-9_3232-5del) n.1309_1313del n.3473-1108_3473-1104del n.3371-1108_3371-1104del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32202605G>A | CA136900150 | NOTCH4 | c.3232-6C>T (n.3232-6C>T) n.1312C>T n.3473-1105C>T n.3371-1105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32202605G= | CA1619467695 | NOTCH4 | c.3232-6C= (n.3232-6C=) n.1312C= n.3473-1105C= n.3371-1105C= | |
6 | g.32202606A= | CA1619467696 | NOTCH4 | c.3232-7T= (n.3232-7T=) n.1311T= n.3473-1106T= n.3371-1106T= | |
6 | g.32202606A>C | CA3739489 | NOTCH4 | c.3232-7T>G (n.3232-7T>G) n.1311T>G n.3473-1106T>G n.3371-1106T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202607G>A | CA2711399362 | NOTCH4 | c.3232-8C>T (n.3232-8C>T) n.1310C>T n.3473-1107C>T n.3371-1107C>T | dbSNP |
6 | g.32202607G>T | CA2841624106 | NOTCH4 | c.3232-8C>A (n.3232-8C>A) n.1310C>A n.3473-1107C>A n.3371-1107C>A | |
6 | g.32202608G>A | CA3739490 | NOTCH4 | c.3232-9C>T (n.3232-9C>T) n.1309C>T n.3473-1108C>T n.3371-1108C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202608G= | CA1619467697 | NOTCH4 | c.3232-9C= (n.3232-9C=) n.1309C= n.3473-1108C= n.3371-1108C= | |
6 | g.32202608G>T | CA2711129863 | NOTCH4 | c.3232-9C>A (n.3232-9C>A) n.1309C>A n.3473-1108C>A n.3371-1108C>A | dbSNP |
6 | g.32202609G>A | CA2678131771 | NOTCH4 | c.3232-10C>T (n.3232-10C>T) n.1308C>T n.3473-1109C>T n.3371-1109C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202609G>T | CA2711399407 | NOTCH4 | c.3232-10C>A (n.3232-10C>A) n.1308C>A n.3473-1109C>A n.3371-1109C>A | dbSNP |
6 | g.32202610G>A | CA1619467699 | NOTCH4 | c.3232-11C>T (n.3232-11C>T) n.1307C>T n.3473-1110C>T n.3371-1110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32202610G>C | CA3739491 | NOTCH4 | c.3232-11C>G (n.3232-11C>G) n.1307C>G n.3473-1110C>G n.3371-1110C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32202610G= | CA1619467698 | NOTCH4 | c.3232-11C= (n.3232-11C=) n.1307C= n.3473-1110C= n.3371-1110C= | |
6 | g.32202611A>G | CA2678131778 | NOTCH4 | c.3232-12T>C (n.3232-12T>C) n.1306T>C n.3473-1111T>C n.3371-1111T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202612G>A | CA2678131781 | NOTCH4 | c.3232-13C>T (n.3232-13C>T) n.1305C>T n.3473-1112C>T n.3371-1112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32202612G>T | CA2841624107 | NOTCH4 | c.3232-13C>A (n.3232-13C>A) n.1305C>A n.3473-1112C>A n.3371-1112C>A | |
6 | g.32202613G>T | CA2839211147 | NOTCH4 | c.3232-14C>A (n.3232-14C>A) n.1304C>A n.3473-1113C>A n.3371-1113C>A | |
6 | g.32202614G>A | CA2678131784 | NOTCH4 | c.3232-15C>T (n.3232-15C>T) n.1303C>T n.3473-1114C>T n.3371-1114C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202615G>T | CA2838960451 | NOTCH4 | c.3232-16C>A (n.3232-16C>A) n.1302C>A n.3473-1115C>A n.3371-1115C>A | |
6 | g.32202616A= | CA1619467700 | NOTCH4 | c.3232-17T= (n.3232-17T=) n.1301T= n.3473-1116T= n.3371-1116T= | |
6 | g.32202616A>C | CA3739492 | NOTCH4 | c.3232-17T>G (n.3232-17T>G) n.1301T>G n.3473-1116T>G n.3371-1116T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202616A>G | CA2678131789 | NOTCH4 | c.3232-17T>C (n.3232-17T>C) n.1301T>C n.3473-1116T>C n.3371-1116T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202616A>T | CA2678131792 | NOTCH4 | c.3232-17T>A (n.3232-17T>A) n.1301T>A n.3473-1116T>A n.3371-1116T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202617G>T | CA2678131794 | NOTCH4 | c.3232-18C>A (n.3232-18C>A) n.1300C>A n.3473-1117C>A n.3371-1117C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202620A= | CA1619467701 | NOTCH4 | c.3232-21T= (n.3232-21T=) n.1297T= n.3473-1120T= n.3371-1120T= | |
6 | g.32202620A>T | CA3739493 | NOTCH4 | c.3232-21T>A (n.3232-21T>A) n.1297T>A n.3473-1120T>A n.3371-1120T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32202620dup | CA2678131797 | NOTCH4 | c.3232-21dup (n.3232-21dup) n.1297dup n.3473-1120dup n.3371-1120dup | gnomAD v4 |
6 | g.32202621T>C | CA3739494 | NOTCH4 | c.3232-22A>G (n.3232-22A>G) n.1296A>G n.3473-1121A>G n.3371-1121A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202621T= | CA1619467702 | NOTCH4 | c.3232-22A= (n.3232-22A=) n.1296A= n.3473-1121A= n.3371-1121A= | |
6 | g.32202622T>C | CA2678131804 | NOTCH4 | c.3232-23A>G (n.3232-23A>G) n.1295A>G n.3473-1122A>G n.3371-1122A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202623G>A | CA2678131808 | NOTCH4 | c.3232-24C>T (n.3232-24C>T) n.1294C>T n.3473-1123C>T n.3371-1123C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202623G>T | CA2678131811 | NOTCH4 | c.3232-24C>A (n.3232-24C>A) n.1294C>A n.3473-1123C>A n.3371-1123C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202624G>A | CA2578577167 | NOTCH4 | c.3232-25C>T (n.3232-25C>T) n.1293C>T n.3473-1124C>T n.3371-1124C>T | |
6 | g.32202626G>A | CA2678131813 | NOTCH4 | c.3232-27C>T (n.3232-27C>T) n.1291C>T n.3473-1126C>T n.3371-1126C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202626G>T | CA2678131814 | NOTCH4 | c.3232-27C>A (n.3232-27C>A) n.1291C>A n.3473-1126C>A n.3371-1126C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202627A>T | CA2678131815 | NOTCH4 | c.3232-28T>A (n.3232-28T>A) n.1290T>A n.3473-1127T>A n.3371-1127T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202628T>C | CA2678131817 | NOTCH4 | c.3232-29A>G (n.3232-29A>G) n.1289A>G n.3473-1128A>G n.3371-1128A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202629G>T | CA2841624108 | NOTCH4 | c.3232-30C>A (n.3232-30C>A) n.1288C>A n.3473-1129C>A n.3371-1129C>A | |
6 | g.32202630C>A | CA2581570511 | NOTCH4 | c.3232-31G>T (n.3232-31G>T) n.1287G>T n.3473-1130G>T n.3371-1130G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32202630C= | CA1619467703 | NOTCH4 | c.3232-31G= (n.3232-31G=) n.1287G= n.3473-1130G= n.3371-1130G= | |
6 | g.32202630C>G | CA3739495 | NOTCH4 | c.3232-31G>C (n.3232-31G>C) n.1287G>C n.3473-1130G>C n.3371-1130G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202630C>T | CA2581570510 | NOTCH4 | c.3232-31G>A (n.3232-31G>A) n.1287G>A n.3473-1130G>A n.3371-1130G>A | |
6 | g.32202631A= | CA1619467704 | NOTCH4 | c.3232-32T= (n.3232-32T=) n.1286T= n.3473-1131T= n.3371-1131T= | |
6 | g.32202631A>C | CA1619467705 | NOTCH4 | c.3232-32T>G (n.3232-32T>G) n.1286T>G n.3473-1131T>G n.3371-1131T>G | dbSNP |
6 | g.32202632A= | CA1619467706 | NOTCH4 | c.3232-33T= (n.3232-33T=) n.1285T= n.3473-1132T= n.3371-1132T= | |
6 | g.32202632A>C | CA2711234517 | NOTCH4 | c.3232-33T>G (n.3232-33T>G) n.1285T>G n.3473-1132T>G n.3371-1132T>G | dbSNP |
6 | g.32202632A>G | CA1087509665 | NOTCH4 | c.3232-33T>C (n.3232-33T>C) n.1285T>C n.3473-1132T>C n.3371-1132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202633C>A | CA566696395 | NOTCH4 | c.3232-34G>T (n.3232-34G>T) n.1284G>T n.3473-1133G>T n.3371-1133G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32202633C= | CA1619467707 | NOTCH4 | c.3232-34G= (n.3232-34G=) n.1284G= n.3473-1133G= n.3371-1133G= | |
6 | g.32202633C>T | CA2678131823 | NOTCH4 | c.3232-34G>A (n.3232-34G>A) n.1284G>A n.3473-1133G>A n.3371-1133G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202634T>A | CA2678131829 | NOTCH4 | c.3232-35A>T (n.3232-35A>T) n.1283A>T n.3473-1134A>T n.3371-1134A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202634T>C | CA136900175 | NOTCH4 | c.3232-35A>G (n.3232-35A>G) n.1283A>G n.3473-1134A>G n.3371-1134A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202634T= | CA1619467708 | NOTCH4 | c.3232-35A= (n.3232-35A=) n.1283A= n.3473-1134A= n.3371-1134A= | |
6 | g.32202636G>A | CA3739496 | NOTCH4 | c.3232-37C>T (n.3232-37C>T) n.1281C>T n.3472+1134C>T n.3370+1134C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32202636G= | CA1619467709 | NOTCH4 | c.3232-37C= (n.3232-37C=) n.1281C= n.3472+1134C= n.3370+1134C= | |
6 | g.32202636G>T | CA2678131836 | NOTCH4 | c.3232-37C>A (n.3232-37C>A) n.1281C>A n.3472+1134C>A n.3370+1134C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202637C>A | CA3739497 | NOTCH4 | c.3232-38G>T (n.3232-38G>T) n.1280G>T n.3472+1133G>T n.3370+1133G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32202637C= | CA1619467710 | NOTCH4 | c.3232-38G= (n.3232-38G=) n.1280G= n.3472+1133G= n.3370+1133G= | |
6 | g.32202637C>G | CA2678131839 | NOTCH4 | c.3232-38G>C (n.3232-38G>C) n.1280G>C n.3472+1133G>C n.3370+1133G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202638A= | CA1619467711 | NOTCH4 | c.3232-39T= (n.3232-39T=) n.1279T= n.3472+1132T= n.3370+1132T= | |
6 | g.32202638A>G | CA1619467712 | NOTCH4 | c.3232-39T>C (n.3232-39T>C) n.1279T>C n.3472+1132T>C n.3370+1132T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32202638A>T | CA2678131842 | NOTCH4 | c.3232-39T>A (n.3232-39T>A) n.1279T>A n.3472+1132T>A n.3370+1132T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32202642T>A | CA2678131843 | NOTCH4 | c.3232-43A>T (n.3232-43A>T) n.1275A>T n.3472+1128A>T n.3370+1128A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202644C>A | CA2678131845 | NOTCH4 | c.3232-45G>T (n.3232-45G>T) n.1273G>T n.3472+1126G>T n.3370+1126G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202645T>C | CA566696396 | NOTCH4 | c.3232-46A>G (n.3232-46A>G) n.1272A>G n.3472+1125A>G n.3370+1125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202645T= | CA1619467713 | NOTCH4 | c.3232-46A= (n.3232-46A=) n.1272A= n.3472+1125A= n.3370+1125A= | |
6 | g.32202646T>A | CA2678131850 | NOTCH4 | c.3232-47A>T (n.3232-47A>T) n.1271A>T n.3472+1124A>T n.3370+1124A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202647C>A | CA2678131851 | NOTCH4 | c.3232-48G>T (n.3232-48G>T) n.1270G>T n.3472+1123G>T n.3370+1123G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202648C>A | CA2678131853 | NOTCH4 | c.3232-49G>T (n.3232-49G>T) n.1269G>T n.3472+1122G>T n.3370+1122G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202649C>A | CA2678131858 | NOTCH4 | c.3232-50G>T (n.3232-50G>T) n.1268G>T n.3472+1121G>T n.3370+1121G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202649C= | CA1619467714 | NOTCH4 | c.3232-50G= (n.3232-50G=) n.1268G= n.3472+1121G= n.3370+1121G= | |
6 | g.32202649C>T | CA3739498 | NOTCH4 | c.3232-50G>A (n.3232-50G>A) n.1268G>A n.3472+1121G>A n.3370+1121G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202650G>A | CA3739499 | NOTCH4 | c.3232-51C>T (n.3232-51C>T) n.1267C>T n.3472+1120C>T n.3370+1120C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202650G= | CA1619467715 | NOTCH4 | c.3232-51C= (n.3232-51C=) n.1267C= n.3472+1120C= n.3370+1120C= | |
6 | g.32202650G>T | CA566696397 | NOTCH4 | c.3232-51C>A (n.3232-51C>A) n.1267C>A n.3472+1120C>A n.3370+1120C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202651C>A | CA2678131865 | NOTCH4 | c.3232-52G>T (n.3232-52G>T) n.1266G>T n.3472+1119G>T n.3370+1119G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202652T>A | CA2678131867 | NOTCH4 | c.3232-53A>T (n.3232-53A>T) n.1265A>T n.3472+1118A>T n.3370+1118A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202652T>C | CA2711369809 | NOTCH4 | c.3232-53A>G (n.3232-53A>G) n.1265A>G n.3472+1118A>G n.3370+1118A>G | dbSNP |
6 | g.32202653C>A | CA2678131868 | NOTCH4 | c.3232-54G>T (n.3232-54G>T) n.1264G>T n.3472+1117G>T n.3370+1117G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202654T>C | CA2678131869 | NOTCH4 | c.3232-55A>G (n.3232-55A>G) n.1263A>G n.3472+1116A>G n.3370+1116A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32202654_32202656delinsTCC | CA1619467716 | NOTCH4 | c.3232-57_3232-55delinsGGA (n.3232-57_3232-55delinsGGA) n.1261_1263delinsGGA n.3472+1114_3472+1116delinsGGA n.3370+1114_3370+1116delinsGGA | |
6 | g.32202655C= | CA1619467717 | NOTCH4 | c.3232-56G= (n.3232-56G=) n.1262G= n.3472+1115G= n.3370+1115G= | |
6 | g.32202655C>G | CA2578577168 | NOTCH4 | c.3232-56G>C (n.3232-56G>C) n.1262G>C n.3472+1115G>C n.3370+1115G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202655_32202656del | CA823942612 | NOTCH4 | c.3232-57_3232-56del (n.3232-57_3232-56del) n.1261_1262del n.3472+1114_3472+1115del n.3370+1114_3370+1115del | dbSNP |
6 | g.32202655_32202656insT | CA1087509675 | NOTCH4 | c.3232-57_3232-56insA (n.3232-57_3232-56insA) n.1261_1262insA n.3472+1114_3472+1115insA n.3370+1114_3370+1115insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202656C>A | CA2580592469 | NOTCH4 | c.3232-57G>T (n.3232-57G>T) n.1261G>T n.3472+1114G>T n.3370+1114G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202656C= | CA1619467718 | NOTCH4 | c.3232-57G= (n.3232-57G=) n.1261G= n.3472+1114G= n.3370+1114G= | |
6 | g.32202656C>G | CA2580592470 | NOTCH4 | c.3232-57G>C (n.3232-57G>C) n.1261G>C n.3472+1114G>C n.3370+1114G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32202656C>T | CA12292959 | NOTCH4 | c.3232-57G>A (n.3232-57G>A) n.1261G>A n.3472+1114G>A n.3370+1114G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202657A= | CA1619467719 | NOTCH4 | c.3232-58T= (n.3232-58T=) n.1260T= n.3472+1113T= n.3370+1113T= | |
6 | g.32202657A>G | CA136900188 | NOTCH4 | c.3232-58T>C (n.3232-58T>C) n.1260T>C n.3472+1113T>C n.3370+1113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32202658T>A | CA136900189 | NOTCH4 | c.3232-59A>T (n.3232-59A>T) n.1259A>T n.3472+1112A>T n.3370+1112A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32202658T>G | CA1619467720 | NOTCH4 | c.3232-59A>C (n.3232-59A>C) n.1259A>C n.3472+1112A>C n.3370+1112A>C | dbSNP |
6 | g.32202658T= | CA1619467721 | NOTCH4 | c.3232-59A= (n.3232-59A=) n.1259A= n.3472+1112A= n.3370+1112A= | |
6 | g.32202659C>A | CA2678131888 | NOTCH4 | c.3232-60G>T (n.3232-60G>T) n.1258G>T n.3472+1111G>T n.3370+1111G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32202659C= | CA1619467722 | NOTCH4 | c.3232-60G= (n.3232-60G=) n.1258G= n.3472+1111G= n.3370+1111G= | |
6 | g.32202659C>T | CA1619467723 | NOTCH4 | c.3232-60G>A (n.3232-60G>A) n.1258G>A n.3472+1111G>A n.3370+1111G>A | dbSNP gnomAD v4 |