| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.32182165G>C | CA2678128048 | AGER | c.964+82C>G (n.964+82C>G) c.151+82C>G (n.151+82C>G) c.809+374C>G (n.809+374C>G) c.1012+82C>G (n.1012+82C>G) c.661+82C>G (n.661+82C>G) n.506+82C>G n.1171+82C>G c.283-732C>G (n.283-732C>G) c.922+82C>G (n.922+82C>G) c.912+82C>G (n.912+82C>G) c.822+403C>G (n.822+403C>G) n.1247+82C>G c.963+403C>G (n.963+403C>G) n.1028+403C>G n.980+403C>G n.1178+82C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182165G>T | CA2678128049 | AGER | c.964+82C>A (n.964+82C>A) c.151+82C>A (n.151+82C>A) c.809+374C>A (n.809+374C>A) c.1012+82C>A (n.1012+82C>A) c.661+82C>A (n.661+82C>A) n.506+82C>A n.1171+82C>A c.283-732C>A (n.283-732C>A) c.922+82C>A (n.922+82C>A) c.912+82C>A (n.912+82C>A) c.822+403C>A (n.822+403C>A) n.1247+82C>A c.963+403C>A (n.963+403C>A) n.1028+403C>A n.980+403C>A n.1178+82C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182166C>A | CA2678128050 | AGER | c.964+81G>T (n.964+81G>T) c.151+81G>T (n.151+81G>T) c.809+373G>T (n.809+373G>T) c.1012+81G>T (n.1012+81G>T) c.661+81G>T (n.661+81G>T) n.506+81G>T n.1171+81G>T c.283-733G>T (n.283-733G>T) c.922+81G>T (n.922+81G>T) c.912+81G>T (n.912+81G>T) c.822+402G>T (n.822+402G>T) n.1247+81G>T c.963+402G>T (n.963+402G>T) n.1028+402G>T n.980+402G>T n.1178+81G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182167C>T | CA2678128051 | AGER | c.964+80G>A (n.964+80G>A) c.151+80G>A (n.151+80G>A) c.809+372G>A (n.809+372G>A) c.1012+80G>A (n.1012+80G>A) c.661+80G>A (n.661+80G>A) n.506+80G>A n.1171+80G>A c.283-734G>A (n.283-734G>A) c.922+80G>A (n.922+80G>A) c.912+80G>A (n.912+80G>A) c.822+401G>A (n.822+401G>A) n.1247+80G>A c.963+401G>A (n.963+401G>A) n.1028+401G>A n.980+401G>A n.1178+80G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182168A>G | CA2678128053 | AGER | c.964+79T>C (n.964+79T>C) c.151+79T>C (n.151+79T>C) c.809+371T>C (n.809+371T>C) c.1012+79T>C (n.1012+79T>C) c.661+79T>C (n.661+79T>C) n.506+79T>C n.1171+79T>C c.283-735T>C (n.283-735T>C) c.922+79T>C (n.922+79T>C) c.912+79T>C (n.912+79T>C) c.822+400T>C (n.822+400T>C) n.1247+79T>C c.963+400T>C (n.963+400T>C) n.1028+400T>C n.980+400T>C n.1178+79T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182168A>T | CA2678128054 | AGER | c.964+79T>A (n.964+79T>A) c.151+79T>A (n.151+79T>A) c.809+371T>A (n.809+371T>A) c.1012+79T>A (n.1012+79T>A) c.661+79T>A (n.661+79T>A) n.506+79T>A n.1171+79T>A c.283-735T>A (n.283-735T>A) c.922+79T>A (n.922+79T>A) c.912+79T>A (n.912+79T>A) c.822+400T>A (n.822+400T>A) n.1247+79T>A c.963+400T>A (n.963+400T>A) n.1028+400T>A n.980+400T>A n.1178+79T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182169G>T | CA2678128055 | AGER | c.964+78C>A (n.964+78C>A) c.151+78C>A (n.151+78C>A) c.809+370C>A (n.809+370C>A) c.1012+78C>A (n.1012+78C>A) c.661+78C>A (n.661+78C>A) n.506+78C>A n.1171+78C>A c.283-736C>A (n.283-736C>A) c.922+78C>A (n.922+78C>A) c.912+78C>A (n.912+78C>A) c.822+399C>A (n.822+399C>A) n.1247+78C>A c.963+399C>A (n.963+399C>A) n.1028+399C>A n.980+399C>A n.1178+78C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182170A>G | CA2678128057 | AGER | c.964+77T>C (n.964+77T>C) c.151+77T>C (n.151+77T>C) c.809+369T>C (n.809+369T>C) c.1012+77T>C (n.1012+77T>C) c.661+77T>C (n.661+77T>C) n.506+77T>C n.1171+77T>C c.283-737T>C (n.283-737T>C) c.922+77T>C (n.922+77T>C) c.912+77T>C (n.912+77T>C) c.822+398T>C (n.822+398T>C) n.1247+77T>C c.963+398T>C (n.963+398T>C) n.1028+398T>C n.980+398T>C n.1178+77T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182171A>G | CA2678128058 | AGER | c.964+76T>C (n.964+76T>C) c.151+76T>C (n.151+76T>C) c.809+368T>C (n.809+368T>C) c.1012+76T>C (n.1012+76T>C) c.661+76T>C (n.661+76T>C) n.506+76T>C n.1171+76T>C c.283-738T>C (n.283-738T>C) c.922+76T>C (n.922+76T>C) c.912+76T>C (n.912+76T>C) c.822+397T>C (n.822+397T>C) n.1247+76T>C c.963+397T>C (n.963+397T>C) n.1028+397T>C n.980+397T>C n.1178+76T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182173G>T | CA2578576803 | AGER | c.964+74C>A (n.964+74C>A) c.151+74C>A (n.151+74C>A) c.809+366C>A (n.809+366C>A) c.1012+74C>A (n.1012+74C>A) c.661+74C>A (n.661+74C>A) n.506+74C>A n.1171+74C>A c.283-740C>A (n.283-740C>A) c.922+74C>A (n.922+74C>A) c.912+74C>A (n.912+74C>A) c.822+395C>A (n.822+395C>A) n.1247+74C>A c.963+395C>A (n.963+395C>A) n.1028+395C>A n.980+395C>A n.1178+74C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182174G>A | CA1619451798 | AGER | c.964+73C>T (n.964+73C>T) c.151+73C>T (n.151+73C>T) c.809+365C>T (n.809+365C>T) c.1012+73C>T (n.1012+73C>T) c.661+73C>T (n.661+73C>T) n.506+73C>T n.1171+73C>T c.283-741C>T (n.283-741C>T) c.922+73C>T (n.922+73C>T) c.912+73C>T (n.912+73C>T) c.822+394C>T (n.822+394C>T) n.1247+73C>T c.963+394C>T (n.963+394C>T) n.1028+394C>T n.980+394C>T n.1178+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32182174G= | CA1619451797 | AGER | c.964+73C= (n.964+73C=) c.151+73C= (n.151+73C=) c.809+365C= (n.809+365C=) c.1012+73C= (n.1012+73C=) c.661+73C= (n.661+73C=) n.506+73C= n.1171+73C= c.283-741C= (n.283-741C=) c.922+73C= (n.922+73C=) c.912+73C= (n.912+73C=) c.822+394C= (n.822+394C=) n.1247+73C= c.963+394C= (n.963+394C=) n.1028+394C= n.980+394C= n.1178+73C= | |
| 6 | g.32182174G>T | CA2678128060 | AGER | c.964+73C>A (n.964+73C>A) c.151+73C>A (n.151+73C>A) c.809+365C>A (n.809+365C>A) c.1012+73C>A (n.1012+73C>A) c.661+73C>A (n.661+73C>A) n.506+73C>A n.1171+73C>A c.283-741C>A (n.283-741C>A) c.922+73C>A (n.922+73C>A) c.912+73C>A (n.912+73C>A) c.822+394C>A (n.822+394C>A) n.1247+73C>A c.963+394C>A (n.963+394C>A) n.1028+394C>A n.980+394C>A n.1178+73C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182175G>A | CA2678128061 | AGER | c.964+72C>T (n.964+72C>T) c.151+72C>T (n.151+72C>T) c.809+364C>T (n.809+364C>T) c.1012+72C>T (n.1012+72C>T) c.661+72C>T (n.661+72C>T) n.506+72C>T n.1171+72C>T c.283-742C>T (n.283-742C>T) c.922+72C>T (n.922+72C>T) c.912+72C>T (n.912+72C>T) c.822+393C>T (n.822+393C>T) n.1247+72C>T c.963+393C>T (n.963+393C>T) n.1028+393C>T n.980+393C>T n.1178+72C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182176G>A | CA1087507511 | AGER | c.964+71C>T (n.964+71C>T) c.151+71C>T (n.151+71C>T) c.809+363C>T (n.809+363C>T) c.1012+71C>T (n.1012+71C>T) c.661+71C>T (n.661+71C>T) n.506+71C>T n.1171+71C>T c.283-743C>T (n.283-743C>T) c.922+71C>T (n.922+71C>T) c.912+71C>T (n.912+71C>T) c.822+392C>T (n.822+392C>T) n.1247+71C>T c.963+392C>T (n.963+392C>T) n.1028+392C>T n.980+392C>T n.1178+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.32182176G>T | CA2678128062 | AGER | c.964+71C>A (n.964+71C>A) c.151+71C>A (n.151+71C>A) c.809+363C>A (n.809+363C>A) c.1012+71C>A (n.1012+71C>A) c.661+71C>A (n.661+71C>A) n.506+71C>A n.1171+71C>A c.283-743C>A (n.283-743C>A) c.922+71C>A (n.922+71C>A) c.912+71C>A (n.912+71C>A) c.822+392C>A (n.822+392C>A) n.1247+71C>A c.963+392C>A (n.963+392C>A) n.1028+392C>A n.980+392C>A n.1178+71C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182178A>T | CA2678128064 | AGER | c.964+69T>A (n.964+69T>A) c.151+69T>A (n.151+69T>A) c.809+361T>A (n.809+361T>A) c.1012+69T>A (n.1012+69T>A) c.661+69T>A (n.661+69T>A) n.506+69T>A n.1171+69T>A c.283-745T>A (n.283-745T>A) c.922+69T>A (n.922+69T>A) c.912+69T>A (n.912+69T>A) c.822+390T>A (n.822+390T>A) n.1247+69T>A c.963+390T>A (n.963+390T>A) n.1028+390T>A n.980+390T>A n.1178+69T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182179G>T | CA2678128066 | AGER | c.964+68C>A (n.964+68C>A) c.151+68C>A (n.151+68C>A) c.809+360C>A (n.809+360C>A) c.1012+68C>A (n.1012+68C>A) c.661+68C>A (n.661+68C>A) n.506+68C>A n.1171+68C>A c.283-746C>A (n.283-746C>A) c.922+68C>A (n.922+68C>A) c.912+68C>A (n.912+68C>A) c.822+389C>A (n.822+389C>A) n.1247+68C>A c.963+389C>A (n.963+389C>A) n.1028+389C>A n.980+389C>A n.1178+68C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182180G= | CA1619451802 | AGER | c.964+67C= (n.964+67C=) c.151+67C= (n.151+67C=) c.809+359C= (n.809+359C=) c.1012+67C= (n.1012+67C=) c.661+67C= (n.661+67C=) n.506+67C= n.1171+67C= c.283-747C= (n.283-747C=) c.922+67C= (n.922+67C=) c.912+67C= (n.912+67C=) c.822+388C= (n.822+388C=) n.1247+67C= c.963+388C= (n.963+388C=) n.1028+388C= n.980+388C= n.1178+67C= | |
| 6 | g.32182180G>T | CA3738000 | AGER | c.964+67C>A (n.964+67C>A) c.151+67C>A (n.151+67C>A) c.809+359C>A (n.809+359C>A) c.1012+67C>A (n.1012+67C>A) c.661+67C>A (n.661+67C>A) n.506+67C>A n.1171+67C>A c.283-747C>A (n.283-747C>A) c.922+67C>A (n.922+67C>A) c.912+67C>A (n.912+67C>A) c.822+388C>A (n.822+388C>A) n.1247+67C>A c.963+388C>A (n.963+388C>A) n.1028+388C>A n.980+388C>A n.1178+67C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32182182A>G | CA2578576804 | AGER | c.964+65T>C (n.964+65T>C) c.151+65T>C (n.151+65T>C) c.809+357T>C (n.809+357T>C) c.1012+65T>C (n.1012+65T>C) c.661+65T>C (n.661+65T>C) n.506+65T>C n.1171+65T>C c.283-749T>C (n.283-749T>C) c.922+65T>C (n.922+65T>C) c.912+65T>C (n.912+65T>C) c.822+386T>C (n.822+386T>C) n.1247+65T>C c.963+386T>C (n.963+386T>C) n.1028+386T>C n.980+386T>C n.1178+65T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182185T>C | CA2678128085 | AGER | c.964+62A>G (n.964+62A>G) c.151+62A>G (n.151+62A>G) c.809+354A>G (n.809+354A>G) c.1012+62A>G (n.1012+62A>G) c.661+62A>G (n.661+62A>G) n.506+62A>G n.1171+62A>G c.283-752A>G (n.283-752A>G) c.922+62A>G (n.922+62A>G) c.912+62A>G (n.912+62A>G) c.822+383A>G (n.822+383A>G) n.1247+62A>G c.963+383A>G (n.963+383A>G) n.1028+383A>G n.980+383A>G n.1178+62A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182186A= | CA1619451805 | AGER | c.964+61T= (n.964+61T=) c.151+61T= (n.151+61T=) c.809+353T= (n.809+353T=) c.1012+61T= (n.1012+61T=) c.661+61T= (n.661+61T=) n.506+61T= n.1171+61T= c.283-753T= (n.283-753T=) c.922+61T= (n.922+61T=) c.912+61T= (n.912+61T=) c.822+382T= (n.822+382T=) n.1247+61T= c.963+382T= (n.963+382T=) n.1028+382T= n.980+382T= n.1178+61T= | |
| 6 | g.32182186A>T | CA566373360 | AGER | c.964+61T>A (n.964+61T>A) c.151+61T>A (n.151+61T>A) c.809+353T>A (n.809+353T>A) c.1012+61T>A (n.1012+61T>A) c.661+61T>A (n.661+61T>A) n.506+61T>A n.1171+61T>A c.283-753T>A (n.283-753T>A) c.922+61T>A (n.922+61T>A) c.912+61T>A (n.912+61T>A) c.822+382T>A (n.822+382T>A) n.1247+61T>A c.963+382T>A (n.963+382T>A) n.1028+382T>A n.980+382T>A n.1178+61T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32182186dup | CA2678128087 | AGER | c.964+61dup (n.964+61dup) c.151+61dup (n.151+61dup) c.809+353dup (n.809+353dup) c.1012+61dup (n.1012+61dup) c.661+61dup (n.661+61dup) n.506+61dup n.1171+61dup c.283-753dup (n.283-753dup) c.922+61dup (n.922+61dup) c.912+61dup (n.912+61dup) c.822+382dup (n.822+382dup) n.1247+61dup c.963+382dup (n.963+382dup) n.1028+382dup n.980+382dup n.1178+61dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182186_32182234delinsAGAGCCTGTGCTGTCCTGCACCCTAGTCCCAGGGTCTGTAGGGCTTGGG | CA1619451804 | AGER | c.964+13_964+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.964+13_964+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT) c.151+13_151+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.151+13_151+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT) c.809+305_809+353delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.809+305_809+353delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT) c.1012+13_1012+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.1012+13_1012+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT) c.661+13_661+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.661+13_661+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT) n.506+13_506+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT n.1171+13_1171+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT c.283-801_283-753delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.283-801_283-753delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT) c.922+13_922+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.922+13_922+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT) c.912+13_912+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.912+13_912+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT) c.822+334_822+382delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.822+334_822+382delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT) n.1247+13_1247+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT c.963+334_963+382delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.963+334_963+382delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT) n.1028+334_1028+382delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT n.980+334_980+382delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT n.1178+13_1178+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT | |
| 6 | g.32182190_32182237del | CA3738001 | AGER | c.964+13_964+60del (n.964+13_964+60del) c.151+13_151+60del (n.151+13_151+60del) c.809+305_809+352del (n.809+305_809+352del) c.1012+13_1012+60del (n.1012+13_1012+60del) c.661+13_661+60del (n.661+13_661+60del) n.506+13_506+60del n.1171+13_1171+60del c.283-801_283-754del (n.283-801_283-754del) c.922+13_922+60del (n.922+13_922+60del) c.912+13_912+60del (n.912+13_912+60del) c.822+334_822+381del (n.822+334_822+381del) n.1247+13_1247+60del c.963+334_963+381del (n.963+334_963+381del) n.1028+334_1028+381del n.980+334_980+381del n.1178+13_1178+60del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.32182189G>C | CA136914286 | AGER | c.964+58C>G (n.964+58C>G) c.151+58C>G (n.151+58C>G) c.809+350C>G (n.809+350C>G) c.1012+58C>G (n.1012+58C>G) c.661+58C>G (n.661+58C>G) n.506+58C>G n.1171+58C>G c.283-756C>G (n.283-756C>G) c.922+58C>G (n.922+58C>G) c.912+58C>G (n.912+58C>G) c.822+379C>G (n.822+379C>G) n.1247+58C>G c.963+379C>G (n.963+379C>G) n.1028+379C>G n.980+379C>G n.1178+58C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32182189G= | CA1619451808 | AGER | c.964+58C= (n.964+58C=) c.151+58C= (n.151+58C=) c.809+350C= (n.809+350C=) c.1012+58C= (n.1012+58C=) c.661+58C= (n.661+58C=) n.506+58C= n.1171+58C= c.283-756C= (n.283-756C=) c.922+58C= (n.922+58C=) c.912+58C= (n.912+58C=) c.822+379C= (n.822+379C=) n.1247+58C= c.963+379C= (n.963+379C=) n.1028+379C= n.980+379C= n.1178+58C= | |
| 6 | g.32182189G>T | CA2678128092 | AGER | c.964+58C>A (n.964+58C>A) c.151+58C>A (n.151+58C>A) c.809+350C>A (n.809+350C>A) c.1012+58C>A (n.1012+58C>A) c.661+58C>A (n.661+58C>A) n.506+58C>A n.1171+58C>A c.283-756C>A (n.283-756C>A) c.922+58C>A (n.922+58C>A) c.912+58C>A (n.912+58C>A) c.822+379C>A (n.822+379C>A) n.1247+58C>A c.963+379C>A (n.963+379C>A) n.1028+379C>A n.980+379C>A n.1178+58C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182190C>T | CA2678128094 | AGER | c.964+57G>A (n.964+57G>A) c.151+57G>A (n.151+57G>A) c.809+349G>A (n.809+349G>A) c.1012+57G>A (n.1012+57G>A) c.661+57G>A (n.661+57G>A) n.506+57G>A n.1171+57G>A c.283-757G>A (n.283-757G>A) c.922+57G>A (n.922+57G>A) c.912+57G>A (n.912+57G>A) c.822+378G>A (n.822+378G>A) n.1247+57G>A c.963+378G>A (n.963+378G>A) n.1028+378G>A n.980+378G>A n.1178+57G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182191_32182192delinsCT | CA1619451812 | AGER | c.964+55_964+56delinsAG (n.964+55_964+56delinsAG) c.151+55_151+56delinsAG (n.151+55_151+56delinsAG) c.809+347_809+348delinsAG (n.809+347_809+348delinsAG) c.1012+55_1012+56delinsAG (n.1012+55_1012+56delinsAG) c.661+55_661+56delinsAG (n.661+55_661+56delinsAG) n.506+55_506+56delinsAG n.1171+55_1171+56delinsAG c.283-759_283-758delinsAG (n.283-759_283-758delinsAG) c.922+55_922+56delinsAG (n.922+55_922+56delinsAG) c.912+55_912+56delinsAG (n.912+55_912+56delinsAG) c.822+376_822+377delinsAG (n.822+376_822+377delinsAG) n.1247+55_1247+56delinsAG c.963+376_963+377delinsAG (n.963+376_963+377delinsAG) n.1028+376_1028+377delinsAG n.980+376_980+377delinsAG n.1178+55_1178+56delinsAG | |
| 6 | g.32182192del | CA823938409 | AGER | c.964+55del (n.964+55del) c.151+55del (n.151+55del) c.809+347del (n.809+347del) c.1012+55del (n.1012+55del) c.661+55del (n.661+55del) n.506+55del n.1171+55del c.283-759del (n.283-759del) c.922+55del (n.922+55del) c.912+55del (n.912+55del) c.822+376del (n.822+376del) n.1247+55del c.963+376del (n.963+376del) n.1028+376del n.980+376del n.1178+55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32182193G>A | CA566373364 | AGER | c.964+54C>T (n.964+54C>T) c.151+54C>T (n.151+54C>T) c.809+346C>T (n.809+346C>T) c.1012+54C>T (n.1012+54C>T) c.661+54C>T (n.661+54C>T) n.506+54C>T n.1171+54C>T c.283-760C>T (n.283-760C>T) c.922+54C>T (n.922+54C>T) c.912+54C>T (n.912+54C>T) c.822+375C>T (n.822+375C>T) n.1247+54C>T c.963+375C>T (n.963+375C>T) n.1028+375C>T n.980+375C>T n.1178+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32182193G= | CA1619451814 | AGER | c.964+54C= (n.964+54C=) c.151+54C= (n.151+54C=) c.809+346C= (n.809+346C=) c.1012+54C= (n.1012+54C=) c.661+54C= (n.661+54C=) n.506+54C= n.1171+54C= c.283-760C= (n.283-760C=) c.922+54C= (n.922+54C=) c.912+54C= (n.912+54C=) c.822+375C= (n.822+375C=) n.1247+54C= c.963+375C= (n.963+375C=) n.1028+375C= n.980+375C= n.1178+54C= | |
| 6 | g.32182193_32182195del | CA2578576805 | AGER | c.964+52_964+54del (n.964+52_964+54del) c.151+52_151+54del (n.151+52_151+54del) c.809+344_809+346del (n.809+344_809+346del) c.1012+52_1012+54del (n.1012+52_1012+54del) c.661+52_661+54del (n.661+52_661+54del) n.506+52_506+54del n.1171+52_1171+54del c.283-762_283-760del (n.283-762_283-760del) c.922+52_922+54del (n.922+52_922+54del) c.912+52_912+54del (n.912+52_912+54del) c.822+373_822+375del (n.822+373_822+375del) n.1247+52_1247+54del c.963+373_963+375del (n.963+373_963+375del) n.1028+373_1028+375del n.980+373_980+375del n.1178+52_1178+54del | |
| 6 | g.32182194T>C | CA2678128097 | AGER | c.964+53A>G (n.964+53A>G) c.151+53A>G (n.151+53A>G) c.809+345A>G (n.809+345A>G) c.1012+53A>G (n.1012+53A>G) c.661+53A>G (n.661+53A>G) n.506+53A>G n.1171+53A>G c.283-761A>G (n.283-761A>G) c.922+53A>G (n.922+53A>G) c.912+53A>G (n.912+53A>G) c.822+374A>G (n.822+374A>G) n.1247+53A>G c.963+374A>G (n.963+374A>G) n.1028+374A>G n.980+374A>G n.1178+53A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182195del | CA2578576807 | AGER | c.964+52del (n.964+52del) c.151+52del (n.151+52del) c.809+344del (n.809+344del) c.1012+52del (n.1012+52del) c.661+52del (n.661+52del) n.506+52del n.1171+52del c.283-762del (n.283-762del) c.922+52del (n.922+52del) c.912+52del (n.912+52del) c.822+373del (n.822+373del) n.1247+52del c.963+373del (n.963+373del) n.1028+373del n.980+373del n.1178+52del | |
| 6 | g.32182195G>A | CA2678128100 | AGER | c.964+52C>T (n.964+52C>T) c.151+52C>T (n.151+52C>T) c.809+344C>T (n.809+344C>T) c.1012+52C>T (n.1012+52C>T) c.661+52C>T (n.661+52C>T) n.506+52C>T n.1171+52C>T c.283-762C>T (n.283-762C>T) c.922+52C>T (n.922+52C>T) c.912+52C>T (n.912+52C>T) c.822+373C>T (n.822+373C>T) n.1247+52C>T c.963+373C>T (n.963+373C>T) n.1028+373C>T n.980+373C>T n.1178+52C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182195G>C | CA566373366 | AGER | c.964+52C>G (n.964+52C>G) c.151+52C>G (n.151+52C>G) c.809+344C>G (n.809+344C>G) c.1012+52C>G (n.1012+52C>G) c.661+52C>G (n.661+52C>G) n.506+52C>G n.1171+52C>G c.283-762C>G (n.283-762C>G) c.922+52C>G (n.922+52C>G) c.912+52C>G (n.912+52C>G) c.822+373C>G (n.822+373C>G) n.1247+52C>G c.963+373C>G (n.963+373C>G) n.1028+373C>G n.980+373C>G n.1178+52C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32182195G= | CA1619451815 | AGER | c.964+52C= (n.964+52C=) c.151+52C= (n.151+52C=) c.809+344C= (n.809+344C=) c.1012+52C= (n.1012+52C=) c.661+52C= (n.661+52C=) n.506+52C= n.1171+52C= c.283-762C= (n.283-762C=) c.922+52C= (n.922+52C=) c.912+52C= (n.912+52C=) c.822+373C= (n.822+373C=) n.1247+52C= c.963+373C= (n.963+373C=) n.1028+373C= n.980+373C= n.1178+52C= | |
| 6 | g.32182195G>T | CA2578576806 | AGER | c.964+52C>A (n.964+52C>A) c.151+52C>A (n.151+52C>A) c.809+344C>A (n.809+344C>A) c.1012+52C>A (n.1012+52C>A) c.661+52C>A (n.661+52C>A) n.506+52C>A n.1171+52C>A c.283-762C>A (n.283-762C>A) c.922+52C>A (n.922+52C>A) c.912+52C>A (n.912+52C>A) c.822+373C>A (n.822+373C>A) n.1247+52C>A c.963+373C>A (n.963+373C>A) n.1028+373C>A n.980+373C>A n.1178+52C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182196C= | CA1619451816 | AGER | c.964+51G= (n.964+51G=) c.151+51G= (n.151+51G=) c.809+343G= (n.809+343G=) c.1012+51G= (n.1012+51G=) c.661+51G= (n.661+51G=) n.506+51G= n.1171+51G= c.283-763G= (n.283-763G=) c.922+51G= (n.922+51G=) c.912+51G= (n.912+51G=) c.822+372G= (n.822+372G=) n.1247+51G= c.963+372G= (n.963+372G=) n.1028+372G= n.980+372G= n.1178+51G= | |
| 6 | g.32182196C>T | CA566373367 | AGER | c.964+51G>A (n.964+51G>A) c.151+51G>A (n.151+51G>A) c.809+343G>A (n.809+343G>A) c.1012+51G>A (n.1012+51G>A) c.661+51G>A (n.661+51G>A) n.506+51G>A n.1171+51G>A c.283-763G>A (n.283-763G>A) c.922+51G>A (n.922+51G>A) c.912+51G>A (n.912+51G>A) c.822+372G>A (n.822+372G>A) n.1247+51G>A c.963+372G>A (n.963+372G>A) n.1028+372G>A n.980+372G>A n.1178+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32182199T>C | CA2678128108 | AGER | c.964+48A>G (n.964+48A>G) c.151+48A>G (n.151+48A>G) c.809+340A>G (n.809+340A>G) c.1012+48A>G (n.1012+48A>G) c.661+48A>G (n.661+48A>G) n.506+48A>G n.1171+48A>G c.283-766A>G (n.283-766A>G) c.922+48A>G (n.922+48A>G) c.912+48A>G (n.912+48A>G) c.822+369A>G (n.822+369A>G) n.1247+48A>G c.963+369A>G (n.963+369A>G) n.1028+369A>G n.980+369A>G n.1178+48A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182200C>T | CA2578576808 | AGER | c.964+47G>A (n.964+47G>A) c.151+47G>A (n.151+47G>A) c.809+339G>A (n.809+339G>A) c.1012+47G>A (n.1012+47G>A) c.661+47G>A (n.661+47G>A) n.506+47G>A n.1171+47G>A c.283-767G>A (n.283-767G>A) c.922+47G>A (n.922+47G>A) c.912+47G>A (n.912+47G>A) c.822+368G>A (n.822+368G>A) n.1247+47G>A c.963+368G>A (n.963+368G>A) n.1028+368G>A n.980+368G>A n.1178+47G>A | |
| 6 | g.32182202T>A | CA823938410 | AGER | c.964+45A>T (n.964+45A>T) c.151+45A>T (n.151+45A>T) c.809+337A>T (n.809+337A>T) c.1012+45A>T (n.1012+45A>T) c.661+45A>T (n.661+45A>T) n.506+45A>T n.1171+45A>T c.283-769A>T (n.283-769A>T) c.922+45A>T (n.922+45A>T) c.912+45A>T (n.912+45A>T) c.822+366A>T (n.822+366A>T) n.1247+45A>T c.963+366A>T (n.963+366A>T) n.1028+366A>T n.980+366A>T n.1178+45A>T | dbSNP |
| 6 | g.32182202T= | CA1619451818 | AGER | c.964+45A= (n.964+45A=) c.151+45A= (n.151+45A=) c.809+337A= (n.809+337A=) c.1012+45A= (n.1012+45A=) c.661+45A= (n.661+45A=) n.506+45A= n.1171+45A= c.283-769A= (n.283-769A=) c.922+45A= (n.922+45A=) c.912+45A= (n.912+45A=) c.822+366A= (n.822+366A=) n.1247+45A= c.963+366A= (n.963+366A=) n.1028+366A= n.980+366A= n.1178+45A= | |
| 6 | g.32182203G>A | CA566373370 | AGER | c.964+44C>T (n.964+44C>T) c.151+44C>T (n.151+44C>T) c.809+336C>T (n.809+336C>T) c.1012+44C>T (n.1012+44C>T) c.661+44C>T (n.661+44C>T) n.506+44C>T n.1171+44C>T c.283-770C>T (n.283-770C>T) c.922+44C>T (n.922+44C>T) c.912+44C>T (n.912+44C>T) c.822+365C>T (n.822+365C>T) n.1247+44C>T c.963+365C>T (n.963+365C>T) n.1028+365C>T n.980+365C>T n.1178+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32182203G= | CA1619451821 | AGER | c.964+44C= (n.964+44C=) c.151+44C= (n.151+44C=) c.809+336C= (n.809+336C=) c.1012+44C= (n.1012+44C=) c.661+44C= (n.661+44C=) n.506+44C= n.1171+44C= c.283-770C= (n.283-770C=) c.922+44C= (n.922+44C=) c.912+44C= (n.912+44C=) c.822+365C= (n.822+365C=) n.1247+44C= c.963+365C= (n.963+365C=) n.1028+365C= n.980+365C= n.1178+44C= | |
| 6 | g.32182203dup | CA3738002 | AGER | c.964+44dup (n.964+44dup) c.151+44dup (n.151+44dup) c.809+336dup (n.809+336dup) c.1012+44dup (n.1012+44dup) c.661+44dup (n.661+44dup) n.506+44dup n.1171+44dup c.283-770dup (n.283-770dup) c.922+44dup (n.922+44dup) c.912+44dup (n.912+44dup) c.822+365dup (n.822+365dup) n.1247+44dup c.963+365dup (n.963+365dup) n.1028+365dup n.980+365dup n.1178+44dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32182204C>A | CA2678128140 | AGER | c.964+43G>T (n.964+43G>T) c.151+43G>T (n.151+43G>T) c.809+335G>T (n.809+335G>T) c.1012+43G>T (n.1012+43G>T) c.661+43G>T (n.661+43G>T) n.506+43G>T n.1171+43G>T c.283-771G>T (n.283-771G>T) c.922+43G>T (n.922+43G>T) c.912+43G>T (n.912+43G>T) c.822+364G>T (n.822+364G>T) n.1247+43G>T c.963+364G>T (n.963+364G>T) n.1028+364G>T n.980+364G>T n.1178+43G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182205_32182206del | CA2770520174 | AGER | c.964+42_964+43del (n.964+42_964+43del) c.151+42_151+43del (n.151+42_151+43del) c.809+334_809+335del (n.809+334_809+335del) c.1012+42_1012+43del (n.1012+42_1012+43del) c.661+42_661+43del (n.661+42_661+43del) n.506+42_506+43del n.1171+42_1171+43del c.283-772_283-771del (n.283-772_283-771del) c.922+42_922+43del (n.922+42_922+43del) c.912+42_912+43del (n.912+42_912+43del) c.822+363_822+364del (n.822+363_822+364del) n.1247+42_1247+43del c.963+363_963+364del (n.963+363_963+364del) n.1028+363_1028+364del n.980+363_980+364del n.1178+42_1178+43del | |
| 6 | g.32182206C= | CA1619451824 | AGER | c.964+41G= (n.964+41G=) c.151+41G= (n.151+41G=) c.809+333G= (n.809+333G=) c.1012+41G= (n.1012+41G=) c.661+41G= (n.661+41G=) n.506+41G= n.1171+41G= c.283-773G= (n.283-773G=) c.922+41G= (n.922+41G=) c.912+41G= (n.912+41G=) c.822+362G= (n.822+362G=) n.1247+41G= c.963+362G= (n.963+362G=) n.1028+362G= n.980+362G= n.1178+41G= | |
| 6 | g.32182206C>G | CA1619451825 | AGER | c.964+41G>C (n.964+41G>C) c.151+41G>C (n.151+41G>C) c.809+333G>C (n.809+333G>C) c.1012+41G>C (n.1012+41G>C) c.661+41G>C (n.661+41G>C) n.506+41G>C n.1171+41G>C c.283-773G>C (n.283-773G>C) c.922+41G>C (n.922+41G>C) c.912+41G>C (n.912+41G>C) c.822+362G>C (n.822+362G>C) n.1247+41G>C c.963+362G>C (n.963+362G>C) n.1028+362G>C n.980+362G>C n.1178+41G>C | dbSNP |
| 6 | g.32182206C>T | CA3738003 | AGER | c.964+41G>A (n.964+41G>A) c.151+41G>A (n.151+41G>A) c.809+333G>A (n.809+333G>A) c.1012+41G>A (n.1012+41G>A) c.661+41G>A (n.661+41G>A) n.506+41G>A n.1171+41G>A c.283-773G>A (n.283-773G>A) c.922+41G>A (n.922+41G>A) c.912+41G>A (n.912+41G>A) c.822+362G>A (n.822+362G>A) n.1247+41G>A c.963+362G>A (n.963+362G>A) n.1028+362G>A n.980+362G>A n.1178+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32182207C= | CA1619451826 | AGER | c.964+40G= (n.964+40G=) c.151+40G= (n.151+40G=) c.809+332G= (n.809+332G=) c.1012+40G= (n.1012+40G=) c.661+40G= (n.661+40G=) n.506+40G= n.1171+40G= c.283-774G= (n.283-774G=) c.922+40G= (n.922+40G=) c.912+40G= (n.912+40G=) c.822+361G= (n.822+361G=) n.1247+40G= c.963+361G= (n.963+361G=) n.1028+361G= n.980+361G= n.1178+40G= | |
| 6 | g.32182207C>G | CA2678128154 | AGER | c.964+40G>C (n.964+40G>C) c.151+40G>C (n.151+40G>C) c.809+332G>C (n.809+332G>C) c.1012+40G>C (n.1012+40G>C) c.661+40G>C (n.661+40G>C) n.506+40G>C n.1171+40G>C c.283-774G>C (n.283-774G>C) c.922+40G>C (n.922+40G>C) c.912+40G>C (n.912+40G>C) c.822+361G>C (n.822+361G>C) n.1247+40G>C c.963+361G>C (n.963+361G>C) n.1028+361G>C n.980+361G>C n.1178+40G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182207C>T | CA823938411 | AGER | c.964+40G>A (n.964+40G>A) c.151+40G>A (n.151+40G>A) c.809+332G>A (n.809+332G>A) c.1012+40G>A (n.1012+40G>A) c.661+40G>A (n.661+40G>A) n.506+40G>A n.1171+40G>A c.283-774G>A (n.283-774G>A) c.922+40G>A (n.922+40G>A) c.912+40G>A (n.912+40G>A) c.822+361G>A (n.822+361G>A) n.1247+40G>A c.963+361G>A (n.963+361G>A) n.1028+361G>A n.980+361G>A n.1178+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32182208C= | CA1619451827 | AGER | c.964+39G= (n.964+39G=) c.151+39G= (n.151+39G=) c.809+331G= (n.809+331G=) c.1012+39G= (n.1012+39G=) c.661+39G= (n.661+39G=) n.506+39G= n.1171+39G= c.283-775G= (n.283-775G=) c.922+39G= (n.922+39G=) c.912+39G= (n.912+39G=) c.822+360G= (n.822+360G=) n.1247+39G= c.963+360G= (n.963+360G=) n.1028+360G= n.980+360G= n.1178+39G= | |
| 6 | g.32182208C>T | CA1619451828 | AGER | c.964+39G>A (n.964+39G>A) c.151+39G>A (n.151+39G>A) c.809+331G>A (n.809+331G>A) c.1012+39G>A (n.1012+39G>A) c.661+39G>A (n.661+39G>A) n.506+39G>A n.1171+39G>A c.283-775G>A (n.283-775G>A) c.922+39G>A (n.922+39G>A) c.912+39G>A (n.912+39G>A) c.822+360G>A (n.822+360G>A) n.1247+39G>A c.963+360G>A (n.963+360G>A) n.1028+360G>A n.980+360G>A n.1178+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32182211G>A | CA823938412 | AGER | c.964+36C>T (n.964+36C>T) c.151+36C>T (n.151+36C>T) c.809+328C>T (n.809+328C>T) c.1012+36C>T (n.1012+36C>T) c.661+36C>T (n.661+36C>T) n.506+36C>T n.1171+36C>T c.283-778C>T (n.283-778C>T) c.922+36C>T (n.922+36C>T) c.912+36C>T (n.912+36C>T) c.822+357C>T (n.822+357C>T) n.1247+36C>T c.963+357C>T (n.963+357C>T) n.1028+357C>T n.980+357C>T n.1178+36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32182211G= | CA1619451831 | AGER | c.964+36C= (n.964+36C=) c.151+36C= (n.151+36C=) c.809+328C= (n.809+328C=) c.1012+36C= (n.1012+36C=) c.661+36C= (n.661+36C=) n.506+36C= n.1171+36C= c.283-778C= (n.283-778C=) c.922+36C= (n.922+36C=) c.912+36C= (n.912+36C=) c.822+357C= (n.822+357C=) n.1247+36C= c.963+357C= (n.963+357C=) n.1028+357C= n.980+357C= n.1178+36C= | |
| 6 | g.32182211G>T | CA136914305 | AGER | c.964+36C>A (n.964+36C>A) c.151+36C>A (n.151+36C>A) c.809+328C>A (n.809+328C>A) c.1012+36C>A (n.1012+36C>A) c.661+36C>A (n.661+36C>A) n.506+36C>A n.1171+36C>A c.283-778C>A (n.283-778C>A) c.922+36C>A (n.922+36C>A) c.912+36C>A (n.912+36C>A) c.822+357C>A (n.822+357C>A) n.1247+36C>A c.963+357C>A (n.963+357C>A) n.1028+357C>A n.980+357C>A n.1178+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32182213C>G | CA2578576809 | AGER | c.964+34G>C (n.964+34G>C) c.151+34G>C (n.151+34G>C) c.809+326G>C (n.809+326G>C) c.1012+34G>C (n.1012+34G>C) c.661+34G>C (n.661+34G>C) n.506+34G>C n.1171+34G>C c.283-780G>C (n.283-780G>C) c.922+34G>C (n.922+34G>C) c.912+34G>C (n.912+34G>C) c.822+355G>C (n.822+355G>C) n.1247+34G>C c.963+355G>C (n.963+355G>C) n.1028+355G>C n.980+355G>C n.1178+34G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182214C>T | CA2578576810 | AGER | c.964+33G>A (n.964+33G>A) c.151+33G>A (n.151+33G>A) c.809+325G>A (n.809+325G>A) c.1012+33G>A (n.1012+33G>A) c.661+33G>A (n.661+33G>A) n.506+33G>A n.1171+33G>A c.283-781G>A (n.283-781G>A) c.922+33G>A (n.922+33G>A) c.912+33G>A (n.912+33G>A) c.822+354G>A (n.822+354G>A) n.1247+33G>A c.963+354G>A (n.963+354G>A) n.1028+354G>A n.980+354G>A n.1178+33G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182215C>A | CA2770520175 | AGER | c.964+32G>T (n.964+32G>T) c.151+32G>T (n.151+32G>T) c.809+324G>T (n.809+324G>T) c.1012+32G>T (n.1012+32G>T) c.661+32G>T (n.661+32G>T) n.506+32G>T n.1171+32G>T c.283-782G>T (n.283-782G>T) c.922+32G>T (n.922+32G>T) c.912+32G>T (n.912+32G>T) c.822+353G>T (n.822+353G>T) n.1247+32G>T c.963+353G>T (n.963+353G>T) n.1028+353G>T n.980+353G>T n.1178+32G>T | |
| 6 | g.32182217G>A | CA1619451834 | AGER | c.964+30C>T (n.964+30C>T) c.151+30C>T (n.151+30C>T) c.809+322C>T (n.809+322C>T) c.1012+30C>T (n.1012+30C>T) c.661+30C>T (n.661+30C>T) n.506+30C>T n.1171+30C>T c.283-784C>T (n.283-784C>T) c.922+30C>T (n.922+30C>T) c.912+30C>T (n.912+30C>T) c.822+351C>T (n.822+351C>T) n.1247+30C>T c.963+351C>T (n.963+351C>T) n.1028+351C>T n.980+351C>T n.1178+30C>T | dbSNP |
| 6 | g.32182217G= | CA1619451835 | AGER | c.964+30C= (n.964+30C=) c.151+30C= (n.151+30C=) c.809+322C= (n.809+322C=) c.1012+30C= (n.1012+30C=) c.661+30C= (n.661+30C=) n.506+30C= n.1171+30C= c.283-784C= (n.283-784C=) c.922+30C= (n.922+30C=) c.912+30C= (n.912+30C=) c.822+351C= (n.822+351C=) n.1247+30C= c.963+351C= (n.963+351C=) n.1028+351C= n.980+351C= n.1178+30C= | |
| 6 | g.32182220T>C | CA3738004 | AGER | c.964+27A>G (n.964+27A>G) c.151+27A>G (n.151+27A>G) c.809+319A>G (n.809+319A>G) c.1012+27A>G (n.1012+27A>G) c.661+27A>G (n.661+27A>G) n.506+27A>G n.1171+27A>G c.283-787A>G (n.283-787A>G) c.922+27A>G (n.922+27A>G) c.912+27A>G (n.912+27A>G) c.822+348A>G (n.822+348A>G) n.1247+27A>G c.963+348A>G (n.963+348A>G) n.1028+348A>G n.980+348A>G n.1178+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32182220T= | CA1619451836 | AGER | c.964+27A= (n.964+27A=) c.151+27A= (n.151+27A=) c.809+319A= (n.809+319A=) c.1012+27A= (n.1012+27A=) c.661+27A= (n.661+27A=) n.506+27A= n.1171+27A= c.283-787A= (n.283-787A=) c.922+27A= (n.922+27A=) c.912+27A= (n.912+27A=) c.822+348A= (n.822+348A=) n.1247+27A= c.963+348A= (n.963+348A=) n.1028+348A= n.980+348A= n.1178+27A= | |
| 6 | g.32182221C>A | CA3738005 | AGER | c.964+26G>T (n.964+26G>T) c.151+26G>T (n.151+26G>T) c.809+318G>T (n.809+318G>T) c.1012+26G>T (n.1012+26G>T) c.661+26G>T (n.661+26G>T) n.506+26G>T n.1171+26G>T c.283-788G>T (n.283-788G>T) c.922+26G>T (n.922+26G>T) c.912+26G>T (n.912+26G>T) c.822+347G>T (n.822+347G>T) n.1247+26G>T c.963+347G>T (n.963+347G>T) n.1028+347G>T n.980+347G>T n.1178+26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32182221C= | CA1619451839 | AGER | c.964+26G= (n.964+26G=) c.151+26G= (n.151+26G=) c.809+318G= (n.809+318G=) c.1012+26G= (n.1012+26G=) c.661+26G= (n.661+26G=) n.506+26G= n.1171+26G= c.283-788G= (n.283-788G=) c.922+26G= (n.922+26G=) c.912+26G= (n.912+26G=) c.822+347G= (n.822+347G=) n.1247+26G= c.963+347G= (n.963+347G=) n.1028+347G= n.980+347G= n.1178+26G= | |
| 6 | g.32182223G>A | CA2678128178 | AGER | c.964+24C>T (n.964+24C>T) c.151+24C>T (n.151+24C>T) c.809+316C>T (n.809+316C>T) c.1012+24C>T (n.1012+24C>T) c.661+24C>T (n.661+24C>T) n.506+24C>T n.1171+24C>T c.283-790C>T (n.283-790C>T) c.922+24C>T (n.922+24C>T) c.912+24C>T (n.912+24C>T) c.822+345C>T (n.822+345C>T) n.1247+24C>T c.963+345C>T (n.963+345C>T) n.1028+345C>T n.980+345C>T n.1178+24C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182224T>A | CA2678128180 | AGER | c.964+23A>T (n.964+23A>T) c.151+23A>T (n.151+23A>T) c.809+315A>T (n.809+315A>T) c.1012+23A>T (n.1012+23A>T) c.661+23A>T (n.661+23A>T) n.506+23A>T n.1171+23A>T c.283-791A>T (n.283-791A>T) c.922+23A>T (n.922+23A>T) c.912+23A>T (n.912+23A>T) c.822+344A>T (n.822+344A>T) n.1247+23A>T c.963+344A>T (n.963+344A>T) n.1028+344A>T n.980+344A>T n.1178+23A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182224T>C | CA823938413 | AGER | c.964+23A>G (n.964+23A>G) c.151+23A>G (n.151+23A>G) c.809+315A>G (n.809+315A>G) c.1012+23A>G (n.1012+23A>G) c.661+23A>G (n.661+23A>G) n.506+23A>G n.1171+23A>G c.283-791A>G (n.283-791A>G) c.922+23A>G (n.922+23A>G) c.912+23A>G (n.912+23A>G) c.822+344A>G (n.822+344A>G) n.1247+23A>G c.963+344A>G (n.963+344A>G) n.1028+344A>G n.980+344A>G n.1178+23A>G | dbSNP |
| 6 | g.32182224T= | CA1619451840 | AGER | c.964+23A= (n.964+23A=) c.151+23A= (n.151+23A=) c.809+315A= (n.809+315A=) c.1012+23A= (n.1012+23A=) c.661+23A= (n.661+23A=) n.506+23A= n.1171+23A= c.283-791A= (n.283-791A=) c.922+23A= (n.922+23A=) c.912+23A= (n.912+23A=) c.822+344A= (n.822+344A=) n.1247+23A= c.963+344A= (n.963+344A=) n.1028+344A= n.980+344A= n.1178+23A= | |
| 6 | g.32182225dup | CA566695859 | AGER | c.964+22dup (n.964+22dup) c.151+22dup (n.151+22dup) c.809+314dup (n.809+314dup) c.1012+22dup (n.1012+22dup) c.661+22dup (n.661+22dup) n.506+22dup n.1171+22dup c.283-792dup (n.283-792dup) c.922+22dup (n.922+22dup) c.912+22dup (n.912+22dup) c.822+343dup (n.822+343dup) n.1247+22dup c.963+343dup (n.963+343dup) n.1028+343dup n.980+343dup n.1178+22dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32182230T>C | CA2678128184 | AGER | c.964+17A>G (n.964+17A>G) c.151+17A>G (n.151+17A>G) c.809+309A>G (n.809+309A>G) c.1012+17A>G (n.1012+17A>G) c.661+17A>G (n.661+17A>G) n.506+17A>G n.1171+17A>G c.283-797A>G (n.283-797A>G) c.922+17A>G (n.922+17A>G) c.912+17A>G (n.912+17A>G) c.822+338A>G (n.822+338A>G) n.1247+17A>G c.963+338A>G (n.963+338A>G) n.1028+338A>G n.980+338A>G n.1178+17A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182231T>C | CA2578576811 | AGER | c.964+16A>G (n.964+16A>G) c.151+16A>G (n.151+16A>G) c.809+308A>G (n.809+308A>G) c.1012+16A>G (n.1012+16A>G) c.661+16A>G (n.661+16A>G) n.506+16A>G n.1171+16A>G c.283-798A>G (n.283-798A>G) c.922+16A>G (n.922+16A>G) c.912+16A>G (n.912+16A>G) c.822+337A>G (n.822+337A>G) n.1247+16A>G c.963+337A>G (n.963+337A>G) n.1028+337A>G n.980+337A>G n.1178+16A>G | |
| 6 | g.32182232G>T | CA2578576812 | AGER | c.964+15C>A (n.964+15C>A) c.151+15C>A (n.151+15C>A) c.809+307C>A (n.809+307C>A) c.1012+15C>A (n.1012+15C>A) c.661+15C>A (n.661+15C>A) n.506+15C>A n.1171+15C>A c.283-799C>A (n.283-799C>A) c.922+15C>A (n.922+15C>A) c.912+15C>A (n.912+15C>A) c.822+336C>A (n.822+336C>A) n.1247+15C>A c.963+336C>A (n.963+336C>A) n.1028+336C>A n.980+336C>A n.1178+15C>A | |
| 6 | g.32182233G>A | CA3738006 | AGER | c.964+14C>T (n.964+14C>T) c.151+14C>T (n.151+14C>T) c.809+306C>T (n.809+306C>T) c.1012+14C>T (n.1012+14C>T) c.661+14C>T (n.661+14C>T) n.506+14C>T n.1171+14C>T c.283-800C>T (n.283-800C>T) c.922+14C>T (n.922+14C>T) c.912+14C>T (n.912+14C>T) c.822+335C>T (n.822+335C>T) n.1247+14C>T c.963+335C>T (n.963+335C>T) n.1028+335C>T n.980+335C>T n.1178+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32182233G= | CA1619451843 | AGER | c.964+14C= (n.964+14C=) c.151+14C= (n.151+14C=) c.809+306C= (n.809+306C=) c.1012+14C= (n.1012+14C=) c.661+14C= (n.661+14C=) n.506+14C= n.1171+14C= c.283-800C= (n.283-800C=) c.922+14C= (n.922+14C=) c.912+14C= (n.912+14C=) c.822+335C= (n.822+335C=) n.1247+14C= c.963+335C= (n.963+335C=) n.1028+335C= n.980+335C= n.1178+14C= | |
| 6 | g.32182234G>A | CA3738007 | AGER | c.964+13C>T (n.964+13C>T) c.151+13C>T (n.151+13C>T) c.809+305C>T (n.809+305C>T) c.1012+13C>T (n.1012+13C>T) c.661+13C>T (n.661+13C>T) n.506+13C>T n.1171+13C>T c.283-801C>T (n.283-801C>T) c.922+13C>T (n.922+13C>T) c.912+13C>T (n.912+13C>T) c.822+334C>T (n.822+334C>T) n.1247+13C>T c.963+334C>T (n.963+334C>T) n.1028+334C>T n.980+334C>T n.1178+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32182234G>C | CA2678128191 | AGER | c.964+13C>G (n.964+13C>G) c.151+13C>G (n.151+13C>G) c.809+305C>G (n.809+305C>G) c.1012+13C>G (n.1012+13C>G) c.661+13C>G (n.661+13C>G) n.506+13C>G n.1171+13C>G c.283-801C>G (n.283-801C>G) c.922+13C>G (n.922+13C>G) c.912+13C>G (n.912+13C>G) c.822+334C>G (n.822+334C>G) n.1247+13C>G c.963+334C>G (n.963+334C>G) n.1028+334C>G n.980+334C>G n.1178+13C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182234G= | CA1619451845 | AGER | c.964+13C= (n.964+13C=) c.151+13C= (n.151+13C=) c.809+305C= (n.809+305C=) c.1012+13C= (n.1012+13C=) c.661+13C= (n.661+13C=) n.506+13C= n.1171+13C= c.283-801C= (n.283-801C=) c.922+13C= (n.922+13C=) c.912+13C= (n.912+13C=) c.822+334C= (n.822+334C=) n.1247+13C= c.963+334C= (n.963+334C=) n.1028+334C= n.980+334C= n.1178+13C= | |
| 6 | g.32182238_32182239del | CA2578576813 | AGER | c.964+11_964+12del (n.964+11_964+12del) c.151+11_151+12del (n.151+11_151+12del) c.809+303_809+304del (n.809+303_809+304del) c.1012+11_1012+12del (n.1012+11_1012+12del) c.661+11_661+12del (n.661+11_661+12del) n.506+11_506+12del n.1171+11_1171+12del c.283-803_283-802del (n.283-803_283-802del) c.922+11_922+12del (n.922+11_922+12del) c.912+11_912+12del (n.912+11_912+12del) c.822+332_822+333del (n.822+332_822+333del) n.1247+11_1247+12del c.963+332_963+333del (n.963+332_963+333del) n.1028+332_1028+333del n.980+332_980+333del n.1178+11_1178+12del | |
| 6 | g.32182238A>T | CA2678128194 | AGER | c.964+9T>A (n.964+9T>A) c.151+9T>A (n.151+9T>A) c.809+301T>A (n.809+301T>A) c.1012+9T>A (n.1012+9T>A) c.661+9T>A (n.661+9T>A) n.506+9T>A n.1171+9T>A c.283-805T>A (n.283-805T>A) c.922+9T>A (n.922+9T>A) c.912+9T>A (n.912+9T>A) c.822+330T>A (n.822+330T>A) n.1247+9T>A c.963+330T>A (n.963+330T>A) n.1028+330T>A n.980+330T>A n.1178+9T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182239G= | CA1619451847 | AGER | c.964+8C= (n.964+8C=) c.151+8C= (n.151+8C=) c.809+300C= (n.809+300C=) c.1012+8C= (n.1012+8C=) c.661+8C= (n.661+8C=) n.506+8C= n.1171+8C= c.283-806C= (n.283-806C=) c.922+8C= (n.922+8C=) c.912+8C= (n.912+8C=) c.822+329C= (n.822+329C=) n.1247+8C= c.963+329C= (n.963+329C=) n.1028+329C= n.980+329C= n.1178+8C= | |
| 6 | g.32182239G>T | CA566695860 | AGER | c.964+8C>A (n.964+8C>A) c.151+8C>A (n.151+8C>A) c.809+300C>A (n.809+300C>A) c.1012+8C>A (n.1012+8C>A) c.661+8C>A (n.661+8C>A) n.506+8C>A n.1171+8C>A c.283-806C>A (n.283-806C>A) c.922+8C>A (n.922+8C>A) c.912+8C>A (n.912+8C>A) c.822+329C>A (n.822+329C>A) n.1247+8C>A c.963+329C>A (n.963+329C>A) n.1028+329C>A n.980+329C>A n.1178+8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32182240G= | CA1619451848 | AGER | c.964+7C= (n.964+7C=) c.151+7C= (n.151+7C=) c.809+299C= (n.809+299C=) c.1012+7C= (n.1012+7C=) c.661+7C= (n.661+7C=) n.506+7C= n.1171+7C= c.283-807C= (n.283-807C=) c.922+7C= (n.922+7C=) c.912+7C= (n.912+7C=) c.822+328C= (n.822+328C=) n.1247+7C= c.963+328C= (n.963+328C=) n.1028+328C= n.980+328C= n.1178+7C= | |
| 6 | g.32182240G>T | CA3738008 | AGER | c.964+7C>A (n.964+7C>A) c.151+7C>A (n.151+7C>A) c.809+299C>A (n.809+299C>A) c.1012+7C>A (n.1012+7C>A) c.661+7C>A (n.661+7C>A) n.506+7C>A n.1171+7C>A c.283-807C>A (n.283-807C>A) c.922+7C>A (n.922+7C>A) c.912+7C>A (n.912+7C>A) c.822+328C>A (n.822+328C>A) n.1247+7C>A c.963+328C>A (n.963+328C>A) n.1028+328C>A n.980+328C>A n.1178+7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32182242C= | CA1619451850 | AGER | c.964+5G= (n.964+5G=) c.151+5G= (n.151+5G=) c.809+297G= (n.809+297G=) c.1012+5G= (n.1012+5G=) c.661+5G= (n.661+5G=) n.506+5G= n.1171+5G= c.283-809G= (n.283-809G=) c.922+5G= (n.922+5G=) c.912+5G= (n.912+5G=) c.822+326G= (n.822+326G=) n.1247+5G= c.963+326G= (n.963+326G=) n.1028+326G= n.980+326G= n.1178+5G= | |
| 6 | g.32182242C>G | CA1619451851 | AGER | c.964+5G>C (n.964+5G>C) c.151+5G>C (n.151+5G>C) c.809+297G>C (n.809+297G>C) c.1012+5G>C (n.1012+5G>C) c.661+5G>C (n.661+5G>C) n.506+5G>C n.1171+5G>C c.283-809G>C (n.283-809G>C) c.922+5G>C (n.922+5G>C) c.912+5G>C (n.912+5G>C) c.822+326G>C (n.822+326G>C) n.1247+5G>C c.963+326G>C (n.963+326G>C) n.1028+326G>C n.980+326G>C n.1178+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32182245A>C | CA363512885 | AGER | c.964+2T>G (n.964+2T>G) c.151+2T>G (n.151+2T>G) c.809+294T>G (n.809+294T>G) c.1012+2T>G (n.1012+2T>G) c.661+2T>G (n.661+2T>G) n.506+2T>G n.1171+2T>G c.283-812T>G (n.283-812T>G) c.922+2T>G (n.922+2T>G) c.912+2T>G (n.912+2T>G) c.822+323T>G (n.822+323T>G) n.1247+2T>G c.963+323T>G (n.963+323T>G) n.1028+323T>G n.980+323T>G n.1178+2T>G | |
| 6 | g.32182245A>G | CA363512889 | AGER | c.964+2T>C (n.964+2T>C) c.151+2T>C (n.151+2T>C) c.809+294T>C (n.809+294T>C) c.1012+2T>C (n.1012+2T>C) c.661+2T>C (n.661+2T>C) n.506+2T>C n.1171+2T>C c.283-812T>C (n.283-812T>C) c.922+2T>C (n.922+2T>C) c.912+2T>C (n.912+2T>C) c.822+323T>C (n.822+323T>C) n.1247+2T>C c.963+323T>C (n.963+323T>C) n.1028+323T>C n.980+323T>C n.1178+2T>C | |
| 6 | g.32182245A>T | CA363512887 | AGER | c.964+2T>A (n.964+2T>A) c.151+2T>A (n.151+2T>A) c.809+294T>A (n.809+294T>A) c.1012+2T>A (n.1012+2T>A) c.661+2T>A (n.661+2T>A) n.506+2T>A n.1171+2T>A c.283-812T>A (n.283-812T>A) c.922+2T>A (n.922+2T>A) c.912+2T>A (n.912+2T>A) c.822+323T>A (n.822+323T>A) n.1247+2T>A c.963+323T>A (n.963+323T>A) n.1028+323T>A n.980+323T>A n.1178+2T>A | |
| 6 | g.32182246C>A | CA363512891 | AGER | c.964+1G>T (n.964+1G>T) c.151+1G>T (n.151+1G>T) c.809+293G>T (n.809+293G>T) c.1012+1G>T (n.1012+1G>T) c.661+1G>T (n.661+1G>T) n.506+1G>T n.1171+1G>T c.283-813G>T (n.283-813G>T) c.922+1G>T (n.922+1G>T) c.912+1G>T (n.912+1G>T) c.822+322G>T (n.822+322G>T) n.1247+1G>T c.963+322G>T (n.963+322G>T) n.1028+322G>T n.980+322G>T n.1178+1G>T | |
| 6 | g.32182246C>G | CA363512893 | AGER | c.964+1G>C (n.964+1G>C) c.151+1G>C (n.151+1G>C) c.809+293G>C (n.809+293G>C) c.1012+1G>C (n.1012+1G>C) c.661+1G>C (n.661+1G>C) n.506+1G>C n.1171+1G>C c.283-813G>C (n.283-813G>C) c.922+1G>C (n.922+1G>C) c.912+1G>C (n.912+1G>C) c.822+322G>C (n.822+322G>C) n.1247+1G>C c.963+322G>C (n.963+322G>C) n.1028+322G>C n.980+322G>C n.1178+1G>C | |
| 6 | g.32182246C>T | CA363512895 | AGER | c.964+1G>A (n.964+1G>A) c.151+1G>A (n.151+1G>A) c.809+293G>A (n.809+293G>A) c.1012+1G>A (n.1012+1G>A) c.661+1G>A (n.661+1G>A) n.506+1G>A n.1171+1G>A c.283-813G>A (n.283-813G>A) c.922+1G>A (n.922+1G>A) c.912+1G>A (n.912+1G>A) c.822+322G>A (n.822+322G>A) n.1247+1G>A c.963+322G>A (n.963+322G>A) n.1028+322G>A n.980+322G>A n.1178+1G>A | |
| 6 | g.32182247C>A | CA363512897 | AGER | c.964G>T (p.Glu322Ter) c.151G>T (p.Glu51Ter) c.809+292G>T (n.809+292G>T) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.661G>T (p.Gly221Cys) n.506G>T n.1171G>T c.283-814G>T (n.283-814G>T) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.912G>T (p.Ser304=) c.822+321G>T (n.822+321G>T) n.1247G>T c.963+321G>T (n.963+321G>T) n.1028+321G>T n.980+321G>T n.1178G>T | |
| 6 | g.32182247C= | CA1619451853 | AGER | c.964G= (p.Glu322=) c.151G= (p.Glu51=) c.809+292G= (n.809+292G=) c.1012G= (p.Glu338=) c.661G= (p.Gly221=) n.506G= n.1171G= c.283-814G= (n.283-814G=) c.922G= (p.Glu308=) c.912G= (p.Ser304=) c.822+321G= (n.822+321G=) n.1247G= c.963+321G= (n.963+321G=) n.1028+321G= n.980+321G= n.1178G= | |
| 6 | g.32182247C>G | CA363512898 | AGER | c.964G>C (p.Glu322Gln) c.151G>C (p.Glu51Gln) c.809+292G>C (n.809+292G>C) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.661G>C (p.Gly221Arg) n.506G>C n.1171G>C c.283-814G>C (n.283-814G>C) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.912G>C (p.Ser304=) c.822+321G>C (n.822+321G>C) n.1247G>C c.963+321G>C (n.963+321G>C) n.1028+321G>C n.980+321G>C n.1178G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182247C>T | CA3738009 | AGER | c.964G>A (p.Glu322Lys) c.151G>A (p.Glu51Lys) c.809+292G>A (n.809+292G>A) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.661G>A (p.Gly221Ser) n.506G>A n.1171G>A c.283-814G>A (n.283-814G>A) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.912G>A (p.Ser304=) c.822+321G>A (n.822+321G>A) n.1247G>A c.963+321G>A (n.963+321G>A) n.1028+321G>A n.980+321G>A n.1178G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32182248G>A | CA3738010 | AGER | c.963C>T (p.Ile321=) c.150C>T (p.Ile50=) c.809+291C>T (n.809+291C>T) c.1011C>T (p.Ile337=) c.660C>T (p.Ile220=) n.505C>T n.1170C>T c.283-815C>T (n.283-815C>T) c.921C>T (p.Ile307=) c.911C>T (p.Ser304Leu) c.822+320C>T (n.822+320C>T) n.1246C>T c.963+320C>T (n.963+320C>T) n.1028+320C>T n.980+320C>T n.1177C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32182248G>C | CA363512903 | AGER | c.963C>G (p.Ile321Met) c.150C>G (p.Ile50Met) c.809+291C>G (n.809+291C>G) c.1011C>G (p.Ile337Met) c.660C>G (p.Ile220Met) n.505C>G n.1170C>G c.283-815C>G (n.283-815C>G) c.921C>G (p.Ile307Met) c.911C>G (p.Ser304Trp) c.822+320C>G (n.822+320C>G) n.1246C>G c.963+320C>G (n.963+320C>G) n.1028+320C>G n.980+320C>G n.1177C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32182248G= | CA1619451855 | AGER | c.963C= (p.Ile321=) c.150C= (p.Ile50=) c.809+291C= (n.809+291C=) c.1011C= (p.Ile337=) c.660C= (p.Ile220=) n.505C= n.1170C= c.283-815C= (n.283-815C=) c.921C= (p.Ile307=) c.911C= (p.Ser304=) c.822+320C= (n.822+320C=) n.1246C= c.963+320C= (n.963+320C=) n.1028+320C= n.980+320C= n.1177C= | |
| 6 | g.32182248G>T | CA449826554 | AGER | c.963C>A (p.Ile321=) c.150C>A (p.Ile50=) c.809+291C>A (n.809+291C>A) c.1011C>A (p.Ile337=) c.660C>A (p.Ile220=) n.505C>A n.1170C>A c.283-815C>A (n.283-815C>A) c.921C>A (p.Ile307=) c.911C>A (p.Ser304Ter) c.822+320C>A (n.822+320C>A) n.1246C>A c.963+320C>A (n.963+320C>A) n.1028+320C>A n.980+320C>A n.1177C>A | |
| 6 | g.32182249A= | CA1619451859 | AGER | c.962T= (p.Ile321=) c.149T= (p.Ile50=) c.809+290T= (n.809+290T=) c.1010T= (p.Ile337=) c.659T= (p.Ile220=) n.504T= n.1169T= c.283-816T= (n.283-816T=) c.920T= (p.Ile307=) c.910T= (p.Ser304=) c.822+319T= (n.822+319T=) n.1245T= c.963+319T= (n.963+319T=) n.1028+319T= n.980+319T= n.1176T= | |
| 6 | g.32182249A>C | CA363512905 | AGER | c.962T>G (p.Ile321Ser) c.149T>G (p.Ile50Ser) c.809+290T>G (n.809+290T>G) c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.659T>G (p.Ile220Ser) n.504T>G n.1169T>G c.283-816T>G (n.283-816T>G) c.920T>G (p.Ile307Ser) c.910T>G (p.Ser304Ala) c.822+319T>G (n.822+319T>G) n.1245T>G c.963+319T>G (n.963+319T>G) n.1028+319T>G n.980+319T>G n.1176T>G | |
| 6 | g.32182249A>G | CA363512907 | AGER | c.962T>C (p.Ile321Thr) c.149T>C (p.Ile50Thr) c.809+290T>C (n.809+290T>C) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) n.504T>C n.1169T>C c.283-816T>C (n.283-816T>C) c.920T>C (p.Ile307Thr) c.910T>C (p.Ser304Pro) c.822+319T>C (n.822+319T>C) n.1245T>C c.963+319T>C (n.963+319T>C) n.1028+319T>C n.980+319T>C n.1176T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182249A>T | CA363512909 | AGER | c.962T>A (p.Ile321Asn) c.149T>A (p.Ile50Asn) c.809+290T>A (n.809+290T>A) c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) n.504T>A n.1169T>A c.283-816T>A (n.283-816T>A) c.920T>A (p.Ile307Asn) c.910T>A (p.Ser304Thr) c.822+319T>A (n.822+319T>A) n.1245T>A c.963+319T>A (n.963+319T>A) n.1028+319T>A n.980+319T>A n.1176T>A | |
| 6 | g.32182250T>A | CA363512913 | AGER | c.961A>T (p.Ile321Phe) c.148A>T (p.Ile50Phe) c.809+289A>T (n.809+289A>T) c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.658A>T (p.Ile220Phe) n.503A>T n.1168A>T c.283-817A>T (n.283-817A>T) c.919A>T (p.Ile307Phe) c.909A>T (p.Ser303=) c.822+318A>T (n.822+318A>T) n.1244A>T c.963+318A>T (n.963+318A>T) n.1028+318A>T n.980+318A>T n.1175A>T | |
| 6 | g.32182250T>C | CA363512914 | AGER | c.961A>G (p.Ile321Val) c.148A>G (p.Ile50Val) c.809+289A>G (n.809+289A>G) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.658A>G (p.Ile220Val) n.503A>G n.1168A>G c.283-817A>G (n.283-817A>G) c.919A>G (p.Ile307Val) c.909A>G (p.Ser303=) c.822+318A>G (n.822+318A>G) n.1244A>G c.963+318A>G (n.963+318A>G) n.1028+318A>G n.980+318A>G n.1175A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182250T>G | CA363512912 | AGER | c.961A>C (p.Ile321Leu) c.148A>C (p.Ile50Leu) c.809+289A>C (n.809+289A>C) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) n.503A>C n.1168A>C c.283-817A>C (n.283-817A>C) c.919A>C (p.Ile307Leu) c.909A>C (p.Ser303=) c.822+318A>C (n.822+318A>C) n.1244A>C c.963+318A>C (n.963+318A>C) n.1028+318A>C n.980+318A>C n.1175A>C | |
| 6 | g.32182259_32182264dup | CA3738011 | AGER | c.956_961dup (p.Ile320_Ile321insSerIle) c.143_148dup (p.Ile49_Ile50insSerIle) c.809+284_809+289dup (n.809+284_809+289dup) c.1004_1009dup (p.Ile336_Ile337insSerIle) c.653_658dup (p.Ile219_Ile220insSerIle) n.498_503dup n.1163_1168dup c.283-822_283-817dup (n.283-822_283-817dup) c.914_919dup (p.Ile306_Ile307insSerIle) c.904_909dup (p.Ser303_Ser304insAlaSer) c.822+313_822+318dup (n.822+313_822+318dup) n.1239_1244dup c.963+313_963+318dup (n.963+313_963+318dup) n.1028+313_1028+318dup n.980+313_980+318dup n.1170_1175dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.32182251G>A | CA449826556 | AGER | c.960C>T (p.Ile320=) c.147C>T (p.Ile49=) c.809+288C>T (n.809+288C>T) c.1008C>T (p.Ile336=) c.657C>T (p.Ile219=) n.502C>T n.1167C>T c.283-818C>T (n.283-818C>T) c.918C>T (p.Ile306=) c.908C>T (p.Ser303Leu) c.822+317C>T (n.822+317C>T) n.1243C>T c.963+317C>T (n.963+317C>T) n.1028+317C>T n.980+317C>T n.1174C>T | |
| 6 | g.32182251G>C | CA363512917 | AGER | c.960C>G (p.Ile320Met) c.147C>G (p.Ile49Met) c.809+288C>G (n.809+288C>G) c.1008C>G (p.Ile336Met) c.657C>G (p.Ile219Met) n.502C>G n.1167C>G c.283-818C>G (n.283-818C>G) c.918C>G (p.Ile306Met) c.908C>G (p.Ser303Ter) c.822+317C>G (n.822+317C>G) n.1243C>G c.963+317C>G (n.963+317C>G) n.1028+317C>G n.980+317C>G n.1174C>G | |
| 6 | g.32182251G>T | CA449826555 | AGER | c.960C>A (p.Ile320=) c.147C>A (p.Ile49=) c.809+288C>A (n.809+288C>A) c.1008C>A (p.Ile336=) c.657C>A (p.Ile219=) n.502C>A n.1167C>A c.283-818C>A (n.283-818C>A) c.918C>A (p.Ile306=) c.908C>A (p.Ser303Ter) c.822+317C>A (n.822+317C>A) n.1243C>A c.963+317C>A (n.963+317C>A) n.1028+317C>A n.980+317C>A n.1174C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182252A>C | CA363512920 | AGER | c.959T>G (p.Ile320Ser) c.146T>G (p.Ile49Ser) c.809+287T>G (n.809+287T>G) c.1007T>G (p.Ile336Ser) c.656T>G (p.Ile219Ser) n.501T>G n.1166T>G c.283-819T>G (n.283-819T>G) c.917T>G (p.Ile306Ser) c.907T>G (p.Ser303Ala) c.822+316T>G (n.822+316T>G) n.1242T>G c.963+316T>G (n.963+316T>G) n.1028+316T>G n.980+316T>G n.1173T>G | |
| 6 | g.32182252A>G | CA363512922 | AGER | c.959T>C (p.Ile320Thr) c.146T>C (p.Ile49Thr) c.809+287T>C (n.809+287T>C) c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.656T>C (p.Ile219Thr) n.501T>C n.1166T>C c.283-819T>C (n.283-819T>C) c.917T>C (p.Ile306Thr) c.907T>C (p.Ser303Pro) c.822+316T>C (n.822+316T>C) n.1242T>C c.963+316T>C (n.963+316T>C) n.1028+316T>C n.980+316T>C n.1173T>C | |
| 6 | g.32182252A>T | CA363512924 | AGER | c.959T>A (p.Ile320Asn) c.146T>A (p.Ile49Asn) c.809+287T>A (n.809+287T>A) c.1007T>A (p.Ile336Asn) c.656T>A (p.Ile219Asn) n.501T>A n.1166T>A c.283-819T>A (n.283-819T>A) c.917T>A (p.Ile306Asn) c.907T>A (p.Ser303Thr) c.822+316T>A (n.822+316T>A) n.1242T>A c.963+316T>A (n.963+316T>A) n.1028+316T>A n.980+316T>A n.1173T>A | |
| 6 | g.32182253T>A | CA363512928 | AGER | c.958A>T (p.Ile320Phe) c.145A>T (p.Ile49Phe) c.809+286A>T (n.809+286A>T) c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.655A>T (p.Ile219Phe) n.500A>T n.1165A>T c.283-820A>T (n.283-820A>T) c.916A>T (p.Ile306Phe) c.906A>T (p.Ala302=) c.822+315A>T (n.822+315A>T) n.1241A>T c.963+315A>T (n.963+315A>T) n.1028+315A>T n.980+315A>T n.1172A>T | |
| 6 | g.32182253T>C | CA363512931 | AGER | c.958A>G (p.Ile320Val) c.145A>G (p.Ile49Val) c.809+286A>G (n.809+286A>G) c.1006A>G (p.Ile336Val) c.655A>G (p.Ile219Val) n.500A>G n.1165A>G c.283-820A>G (n.283-820A>G) c.916A>G (p.Ile306Val) c.906A>G (p.Ala302=) c.822+315A>G (n.822+315A>G) n.1241A>G c.963+315A>G (n.963+315A>G) n.1028+315A>G n.980+315A>G n.1172A>G | |
| 6 | g.32182253T>G | CA363512932 | AGER | c.958A>C (p.Ile320Leu) c.145A>C (p.Ile49Leu) c.809+286A>C (n.809+286A>C) c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.655A>C (p.Ile219Leu) n.500A>C n.1165A>C c.283-820A>C (n.283-820A>C) c.916A>C (p.Ile306Leu) c.906A>C (p.Ala302=) c.822+315A>C (n.822+315A>C) n.1241A>C c.963+315A>C (n.963+315A>C) n.1028+315A>C n.980+315A>C n.1172A>C | |
| 6 | g.32182254G>A | CA449826557 | AGER | c.957C>T (p.Ser319=) c.144C>T (p.Ser48=) c.809+285C>T (n.809+285C>T) c.1005C>T (p.Ser335=) c.654C>T (p.Ser218=) n.499C>T n.1164C>T c.283-821C>T (n.283-821C>T) c.915C>T (p.Ser305=) c.905C>T (p.Ala302Val) c.822+314C>T (n.822+314C>T) n.1240C>T c.963+314C>T (n.963+314C>T) n.1028+314C>T n.980+314C>T n.1171C>T | dbSNP |
| 6 | g.32182254G>C | CA363512935 | AGER | c.957C>G (p.Ser319Arg) c.144C>G (p.Ser48Arg) c.809+285C>G (n.809+285C>G) c.1005C>G (p.Ser335Arg) c.654C>G (p.Ser218Arg) n.499C>G n.1164C>G c.283-821C>G (n.283-821C>G) c.915C>G (p.Ser305Arg) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.822+314C>G (n.822+314C>G) n.1240C>G c.963+314C>G (n.963+314C>G) n.1028+314C>G n.980+314C>G n.1171C>G | |
| 6 | g.32182254G= | CA1619451861 | AGER | c.957C= (p.Ser319=) c.144C= (p.Ser48=) c.809+285C= (n.809+285C=) c.1005C= (p.Ser335=) c.654C= (p.Ser218=) n.499C= n.1164C= c.283-821C= (n.283-821C=) c.915C= (p.Ser305=) c.905C= (p.Ala302=) c.822+314C= (n.822+314C=) n.1240C= c.963+314C= (n.963+314C=) n.1028+314C= n.980+314C= n.1171C= | |
| 6 | g.32182254G>T | CA363512937 | AGER | c.957C>A (p.Ser319Arg) c.144C>A (p.Ser48Arg) c.809+285C>A (n.809+285C>A) c.1005C>A (p.Ser335Arg) c.654C>A (p.Ser218Arg) n.499C>A n.1164C>A c.283-821C>A (n.283-821C>A) c.915C>A (p.Ser305Arg) c.905C>A (p.Ala302Glu) c.822+314C>A (n.822+314C>A) n.1240C>A c.963+314C>A (n.963+314C>A) n.1028+314C>A n.980+314C>A n.1171C>A | |
| 6 | g.32182255C>A | CA363512940 | AGER | c.956G>T (p.Ser319Ile) c.143G>T (p.Ser48Ile) c.809+284G>T (n.809+284G>T) c.1004G>T (p.Ser335Ile) c.653G>T (p.Ser218Ile) n.498G>T n.1163G>T c.283-822G>T (n.283-822G>T) c.914G>T (p.Ser305Ile) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.822+313G>T (n.822+313G>T) n.1239G>T c.963+313G>T (n.963+313G>T) n.1028+313G>T n.980+313G>T n.1170G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32182255C= | CA1619451864 | AGER | c.956G= (p.Ser319=) c.143G= (p.Ser48=) c.809+284G= (n.809+284G=) c.1004G= (p.Ser335=) c.653G= (p.Ser218=) n.498G= n.1163G= c.283-822G= (n.283-822G=) c.914G= (p.Ser305=) c.904G= (p.Ala302=) c.822+313G= (n.822+313G=) n.1239G= c.963+313G= (n.963+313G=) n.1028+313G= n.980+313G= n.1170G= | |
| 6 | g.32182255C>G | CA363512944 | AGER | c.956G>C (p.Ser319Thr) c.143G>C (p.Ser48Thr) c.809+284G>C (n.809+284G>C) c.1004G>C (p.Ser335Thr) c.653G>C (p.Ser218Thr) n.498G>C n.1163G>C c.283-822G>C (n.283-822G>C) c.914G>C (p.Ser305Thr) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.822+313G>C (n.822+313G>C) n.1239G>C c.963+313G>C (n.963+313G>C) n.1028+313G>C n.980+313G>C n.1170G>C | |
| 6 | g.32182255C>T | CA363512946 | AGER | c.956G>A (p.Ser319Asn) c.143G>A (p.Ser48Asn) c.809+284G>A (n.809+284G>A) c.1004G>A (p.Ser335Asn) c.653G>A (p.Ser218Asn) n.498G>A n.1163G>A c.283-822G>A (n.283-822G>A) c.914G>A (p.Ser305Asn) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.822+313G>A (n.822+313G>A) n.1239G>A c.963+313G>A (n.963+313G>A) n.1028+313G>A n.980+313G>A n.1170G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32182256T>A | CA363512956 | AGER | c.955A>T (p.Ser319Cys) c.142A>T (p.Ser48Cys) c.809+283A>T (n.809+283A>T) c.1003A>T (p.Ser335Cys) c.652A>T (p.Ser218Cys) n.497A>T n.1162A>T c.283-823A>T (n.283-823A>T) c.913A>T (p.Ser305Cys) c.903A>T (p.Ser301=) c.822+312A>T (n.822+312A>T) n.1238A>T c.963+312A>T (n.963+312A>T) n.1028+312A>T n.980+312A>T n.1169A>T | |
| 6 | g.32182256T>C | CA363512953 | AGER | c.955A>G (p.Ser319Gly) c.142A>G (p.Ser48Gly) c.809+283A>G (n.809+283A>G) c.1003A>G (p.Ser335Gly) c.652A>G (p.Ser218Gly) n.497A>G n.1162A>G c.283-823A>G (n.283-823A>G) c.913A>G (p.Ser305Gly) c.903A>G (p.Ser301=) c.822+312A>G (n.822+312A>G) n.1238A>G c.963+312A>G (n.963+312A>G) n.1028+312A>G n.980+312A>G n.1169A>G | |
| 6 | g.32182256T>G | CA363512950 | AGER | c.955A>C (p.Ser319Arg) c.142A>C (p.Ser48Arg) c.809+283A>C (n.809+283A>C) c.1003A>C (p.Ser335Arg) c.652A>C (p.Ser218Arg) n.497A>C n.1162A>C c.283-823A>C (n.283-823A>C) c.913A>C (p.Ser305Arg) c.903A>C (p.Ser301=) c.822+312A>C (n.822+312A>C) n.1238A>C c.963+312A>C (n.963+312A>C) n.1028+312A>C n.980+312A>C n.1169A>C | |
| 6 | g.32182257G>A | CA449826558 | AGER | c.954C>T (p.Ile318=) c.141C>T (p.Ile47=) c.809+282C>T (n.809+282C>T) c.1002C>T (p.Ile334=) c.651C>T (p.Ile217=) n.496C>T n.1161C>T c.283-824C>T (n.283-824C>T) c.912C>T (p.Ile304=) c.902C>T (p.Ser301Leu) c.822+311C>T (n.822+311C>T) n.1237C>T c.963+311C>T (n.963+311C>T) n.1028+311C>T n.980+311C>T n.1168C>T | |
| 6 | g.32182257G>C | CA363512958 | AGER | c.954C>G (p.Ile318Met) c.141C>G (p.Ile47Met) c.809+282C>G (n.809+282C>G) c.1002C>G (p.Ile334Met) c.651C>G (p.Ile217Met) n.496C>G n.1161C>G c.283-824C>G (n.283-824C>G) c.912C>G (p.Ile304Met) c.902C>G (p.Ser301Ter) c.822+311C>G (n.822+311C>G) n.1237C>G c.963+311C>G (n.963+311C>G) n.1028+311C>G n.980+311C>G n.1168C>G | |
| 6 | g.32182257G>T | CA449826559 | AGER | c.954C>A (p.Ile318=) c.141C>A (p.Ile47=) c.809+282C>A (n.809+282C>A) c.1002C>A (p.Ile334=) c.651C>A (p.Ile217=) n.496C>A n.1161C>A c.283-824C>A (n.283-824C>A) c.912C>A (p.Ile304=) c.902C>A (p.Ser301Ter) c.822+311C>A (n.822+311C>A) n.1237C>A c.963+311C>A (n.963+311C>A) n.1028+311C>A n.980+311C>A n.1168C>A | |
| 6 | g.32182258A>C | CA363512962 | AGER | c.953T>G (p.Ile318Ser) c.140T>G (p.Ile47Ser) c.809+281T>G (n.809+281T>G) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.650T>G (p.Ile217Ser) n.495T>G n.1160T>G c.283-825T>G (n.283-825T>G) c.911T>G (p.Ile304Ser) c.901T>G (p.Ser301Ala) c.822+310T>G (n.822+310T>G) n.1236T>G c.963+310T>G (n.963+310T>G) n.1028+310T>G n.980+310T>G n.1167T>G | |
| 6 | g.32182258A>G | CA363512964 | AGER | c.953T>C (p.Ile318Thr) c.140T>C (p.Ile47Thr) c.809+281T>C (n.809+281T>C) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.650T>C (p.Ile217Thr) n.495T>C n.1160T>C c.283-825T>C (n.283-825T>C) c.911T>C (p.Ile304Thr) c.901T>C (p.Ser301Pro) c.822+310T>C (n.822+310T>C) n.1236T>C c.963+310T>C (n.963+310T>C) n.1028+310T>C n.980+310T>C n.1167T>C | |
| 6 | g.32182258A>T | CA363512966 | AGER | c.953T>A (p.Ile318Asn) c.140T>A (p.Ile47Asn) c.809+281T>A (n.809+281T>A) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.650T>A (p.Ile217Asn) n.495T>A n.1160T>A c.283-825T>A (n.283-825T>A) c.911T>A (p.Ile304Asn) c.901T>A (p.Ser301Thr) c.822+310T>A (n.822+310T>A) n.1236T>A c.963+310T>A (n.963+310T>A) n.1028+310T>A n.980+310T>A n.1167T>A | |
| 6 | g.32182259T>A | CA363512969 | AGER | c.952A>T (p.Ile318Phe) c.139A>T (p.Ile47Phe) c.809+280A>T (n.809+280A>T) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.649A>T (p.Ile217Phe) n.494A>T n.1159A>T c.283-826A>T (n.283-826A>T) c.910A>T (p.Ile304Phe) c.900A>T (p.Ala300=) c.822+309A>T (n.822+309A>T) n.1235A>T c.963+309A>T (n.963+309A>T) n.1028+309A>T n.980+309A>T n.1166A>T | |
| 6 | g.32182259T>C | CA363512972 | AGER | c.952A>G (p.Ile318Val) c.139A>G (p.Ile47Val) c.809+280A>G (n.809+280A>G) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.649A>G (p.Ile217Val) n.494A>G n.1159A>G c.283-826A>G (n.283-826A>G) c.910A>G (p.Ile304Val) c.900A>G (p.Ala300=) c.822+309A>G (n.822+309A>G) n.1235A>G c.963+309A>G (n.963+309A>G) n.1028+309A>G n.980+309A>G n.1166A>G | |
| 6 | g.32182259T>G | CA363512975 | AGER | c.952A>C (p.Ile318Leu) c.139A>C (p.Ile47Leu) c.809+280A>C (n.809+280A>C) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) n.494A>C n.1159A>C c.283-826A>C (n.283-826A>C) c.910A>C (p.Ile304Leu) c.900A>C (p.Ala300=) c.822+309A>C (n.822+309A>C) n.1235A>C c.963+309A>C (n.963+309A>C) n.1028+309A>C n.980+309A>C n.1166A>C | |
| 6 | g.32182260G>A | CA449826560 | AGER | c.951C>T (p.Ser317=) c.138C>T (p.Ser46=) c.809+279C>T (n.809+279C>T) c.999C>T (p.Ser333=) c.648C>T (p.Ser216=) n.493C>T n.1158C>T c.283-827C>T (n.283-827C>T) c.909C>T (p.Ser303=) c.899C>T (p.Ala300Val) c.822+308C>T (n.822+308C>T) n.1234C>T c.963+308C>T (n.963+308C>T) n.1028+308C>T n.980+308C>T n.1165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.32182260G= | CA1619451867 | AGER | c.951C= (p.Ser317=) c.138C= (p.Ser46=) c.809+279C= (n.809+279C=) c.999C= (p.Ser333=) c.648C= (p.Ser216=) n.493C= n.1158C= c.283-827C= (n.283-827C=) c.909C= (p.Ser303=) c.899C= (p.Ala300=) c.822+308C= (n.822+308C=) n.1234C= c.963+308C= (n.963+308C=) n.1028+308C= n.980+308C= n.1165C= | |
| 6 | g.32182260G>T | CA363512981 | AGER | c.951C>A (p.Ser317Arg) c.138C>A (p.Ser46Arg) c.809+279C>A (n.809+279C>A) c.999C>A (p.Ser333Arg) c.648C>A (p.Ser216Arg) n.493C>A n.1158C>A c.283-827C>A (n.283-827C>A) c.909C>A (p.Ser303Arg) c.899C>A (p.Ala300Glu) c.822+308C>A (n.822+308C>A) n.1234C>A c.963+308C>A (n.963+308C>A) n.1028+308C>A n.980+308C>A n.1165C>A | |
| 6 | g.32182261C>A | CA363512983 | AGER | c.950G>T (p.Ser317Ile) c.137G>T (p.Ser46Ile) c.809+278G>T (n.809+278G>T) c.998G>T (p.Ser333Ile) c.647G>T (p.Ser216Ile) n.492G>T n.1157G>T c.283-828G>T (n.283-828G>T) c.908G>T (p.Ser303Ile) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.822+307G>T (n.822+307G>T) n.1233G>T c.963+307G>T (n.963+307G>T) n.1028+307G>T n.980+307G>T n.1164G>T | |
| 6 | g.32182261C= | CA1619451869 | AGER | c.950G= (p.Ser317=) c.137G= (p.Ser46=) c.809+278G= (n.809+278G=) c.998G= (p.Ser333=) c.647G= (p.Ser216=) n.492G= n.1157G= c.283-828G= (n.283-828G=) c.908G= (p.Ser303=) c.898G= (p.Ala300=) c.822+307G= (n.822+307G=) n.1233G= c.963+307G= (n.963+307G=) n.1028+307G= n.980+307G= n.1164G= | |
| 6 | g.32182261C>G | CA363512986 | AGER | c.950G>C (p.Ser317Thr) c.137G>C (p.Ser46Thr) c.809+278G>C (n.809+278G>C) c.998G>C (p.Ser333Thr) c.647G>C (p.Ser216Thr) n.492G>C n.1157G>C c.283-828G>C (n.283-828G>C) c.908G>C (p.Ser303Thr) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.822+307G>C (n.822+307G>C) n.1233G>C c.963+307G>C (n.963+307G>C) n.1028+307G>C n.980+307G>C n.1164G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32182261C>T | CA363512988 | AGER | c.950G>A (p.Ser317Asn) c.137G>A (p.Ser46Asn) c.809+278G>A (n.809+278G>A) c.998G>A (p.Ser333Asn) c.647G>A (p.Ser216Asn) n.492G>A n.1157G>A c.283-828G>A (n.283-828G>A) c.908G>A (p.Ser303Asn) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.822+307G>A (n.822+307G>A) n.1233G>A c.963+307G>A (n.963+307G>A) n.1028+307G>A n.980+307G>A n.1164G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32182262T>A | CA363512996 | AGER | c.949A>T (p.Ser317Cys) c.136A>T (p.Ser46Cys) c.809+277A>T (n.809+277A>T) c.997A>T (p.Ser333Cys) c.646A>T (p.Ser216Cys) n.491A>T n.1156A>T c.283-829A>T (n.283-829A>T) c.907A>T (p.Ser303Cys) c.897A>T (p.Ser299=) c.822+306A>T (n.822+306A>T) n.1232A>T c.963+306A>T (n.963+306A>T) n.1028+306A>T n.980+306A>T n.1163A>T | |
| 6 | g.32182262T>C | CA3738012 | AGER | c.949A>G (p.Ser317Gly) c.136A>G (p.Ser46Gly) c.809+277A>G (n.809+277A>G) c.997A>G (p.Ser333Gly) c.646A>G (p.Ser216Gly) n.491A>G n.1156A>G c.283-829A>G (n.283-829A>G) c.907A>G (p.Ser303Gly) c.897A>G (p.Ser299=) c.822+306A>G (n.822+306A>G) n.1232A>G c.963+306A>G (n.963+306A>G) n.1028+306A>G n.980+306A>G n.1163A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32182262T>G | CA363512991 | AGER | c.949A>C (p.Ser317Arg) c.136A>C (p.Ser46Arg) c.809+277A>C (n.809+277A>C) c.997A>C (p.Ser333Arg) c.646A>C (p.Ser216Arg) n.491A>C n.1156A>C c.283-829A>C (n.283-829A>C) c.907A>C (p.Ser303Arg) c.897A>C (p.Ser299=) c.822+306A>C (n.822+306A>C) n.1232A>C c.963+306A>C (n.963+306A>C) n.1028+306A>C n.980+306A>C n.1163A>C | |
| 6 | g.32182262T= | CA1619451871 | AGER | c.949A= (p.Ser317=) c.136A= (p.Ser46=) c.809+277A= (n.809+277A=) c.997A= (p.Ser333=) c.646A= (p.Ser216=) n.491A= n.1156A= c.283-829A= (n.283-829A=) c.907A= (p.Ser303=) c.897A= (p.Ser299=) c.822+306A= (n.822+306A=) n.1232A= c.963+306A= (n.963+306A=) n.1028+306A= n.980+306A= n.1163A= | |
| 6 | g.32182263G>A | CA449826561 | AGER | c.948C>T (p.Val316=) c.135C>T (p.Val45=) c.809+276C>T (n.809+276C>T) c.996C>T (p.Val332=) c.645C>T (p.Val215=) n.490C>T n.1155C>T c.283-830C>T (n.283-830C>T) c.906C>T (p.Val302=) c.896C>T (p.Ser299Leu) c.822+305C>T (n.822+305C>T) n.1231C>T c.963+305C>T (n.963+305C>T) n.1028+305C>T n.980+305C>T n.1162C>T | |
| 6 | g.32182263G>C | CA449826562 | AGER | c.948C>G (p.Val316=) c.135C>G (p.Val45=) c.809+276C>G (n.809+276C>G) c.996C>G (p.Val332=) c.645C>G (p.Val215=) n.490C>G n.1155C>G c.283-830C>G (n.283-830C>G) c.906C>G (p.Val302=) c.896C>G (p.Ser299Ter) c.822+305C>G (n.822+305C>G) n.1231C>G c.963+305C>G (n.963+305C>G) n.1028+305C>G n.980+305C>G n.1162C>G | |
| 6 | g.32182263G>T | CA449826563 | AGER | c.948C>A (p.Val316=) c.135C>A (p.Val45=) c.809+276C>A (n.809+276C>A) c.996C>A (p.Val332=) c.645C>A (p.Val215=) n.490C>A n.1155C>A c.283-830C>A (n.283-830C>A) c.906C>A (p.Val302=) c.896C>A (p.Ser299Ter) c.822+305C>A (n.822+305C>A) n.1231C>A c.963+305C>A (n.963+305C>A) n.1028+305C>A n.980+305C>A n.1162C>A | |
| 6 | g.32182264A>C | CA363512999 | AGER | c.947T>G (p.Val316Gly) c.134T>G (p.Val45Gly) c.809+275T>G (n.809+275T>G) c.995T>G (p.Val332Gly) c.644T>G (p.Val215Gly) n.489T>G n.1154T>G c.283-831T>G (n.283-831T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.822+304T>G (n.822+304T>G) n.1230T>G c.963+304T>G (n.963+304T>G) n.1028+304T>G n.980+304T>G n.1161T>G | |
| 6 | g.32182264A>G | CA363513002 | AGER | c.947T>C (p.Val316Ala) c.134T>C (p.Val45Ala) c.809+275T>C (n.809+275T>C) c.995T>C (p.Val332Ala) c.644T>C (p.Val215Ala) n.489T>C n.1154T>C c.283-831T>C (n.283-831T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.822+304T>C (n.822+304T>C) n.1230T>C c.963+304T>C (n.963+304T>C) n.1028+304T>C n.980+304T>C n.1161T>C | |
| 6 | g.32182264A>T | CA363513005 | AGER | c.947T>A (p.Val316Asp) c.134T>A (p.Val45Asp) c.809+275T>A (n.809+275T>A) c.995T>A (p.Val332Asp) c.644T>A (p.Val215Asp) n.489T>A n.1154T>A c.283-831T>A (n.283-831T>A) c.905T>A (p.Val302Asp) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.822+304T>A (n.822+304T>A) n.1230T>A c.963+304T>A (n.963+304T>A) n.1028+304T>A n.980+304T>A n.1161T>A | |
| 6 | g.32182265C>A | CA363513008 | AGER | c.946G>T (p.Val316Phe) c.133G>T (p.Val45Phe) c.809+274G>T (n.809+274G>T) c.994G>T (p.Val332Phe) c.643G>T (p.Val215Phe) n.488G>T n.1153G>T c.283-832G>T (n.283-832G>T) c.904G>T (p.Val302Phe) c.894G>T (p.Leu298=) c.822+303G>T (n.822+303G>T) n.1229G>T c.963+303G>T (n.963+303G>T) n.1028+303G>T n.980+303G>T n.1160G>T | |
| 6 | g.32182265C= | CA1619451873 | AGER | c.946G= (p.Val316=) c.133G= (p.Val45=) c.809+274G= (n.809+274G=) c.994G= (p.Val332=) c.643G= (p.Val215=) n.488G= n.1153G= c.283-832G= (n.283-832G=) c.904G= (p.Val302=) c.894G= (p.Leu298=) c.822+303G= (n.822+303G=) n.1229G= c.963+303G= (n.963+303G=) n.1028+303G= n.980+303G= n.1160G= | |
| 6 | g.32182265C>G | CA363513011 | AGER | c.946G>C (p.Val316Leu) c.133G>C (p.Val45Leu) c.809+274G>C (n.809+274G>C) c.994G>C (p.Val332Leu) c.643G>C (p.Val215Leu) n.488G>C n.1153G>C c.283-832G>C (n.283-832G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) c.894G>C (p.Leu298=) c.822+303G>C (n.822+303G>C) n.1229G>C c.963+303G>C (n.963+303G>C) n.1028+303G>C n.980+303G>C n.1160G>C | |
| 6 | g.32182265C>T | CA363513013 | AGER | c.946G>A (p.Val316Ile) c.133G>A (p.Val45Ile) c.809+274G>A (n.809+274G>A) c.994G>A (p.Val332Ile) c.643G>A (p.Val215Ile) n.488G>A n.1153G>A c.283-832G>A (n.283-832G>A) c.904G>A (p.Val302Ile) c.894G>A (p.Leu298=) c.822+303G>A (n.822+303G>A) n.1229G>A c.963+303G>A (n.963+303G>A) n.1028+303G>A n.980+303G>A n.1160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32182265_32182266delinsCA | CA1619451874 | AGER | c.945_946delinsTG (p.Ala315=) c.132_133delinsTG (p.Ala44=) c.809+273_809+274delinsTG (n.809+273_809+274delinsTG) c.993_994delinsTG (p.Ala331=) c.642_643delinsTG (p.Ala214=) n.487_488delinsTG n.1152_1153delinsTG c.283-833_283-832delinsTG (n.283-833_283-832delinsTG) c.903_904delinsTG (p.Ala301=) c.893_894delinsTG (p.Leu298=) c.822+302_822+303delinsTG (n.822+302_822+303delinsTG) n.1228_1229delinsTG c.963+302_963+303delinsTG (n.963+302_963+303delinsTG) n.1028+302_1028+303delinsTG n.980+302_980+303delinsTG n.1159_1160delinsTG |