Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1178+94C>G
gnomAD v4
6g.32182153G>TCA2528719078AGERc.964+94C>A (n.964+94C>A)
c.151+94C>A (n.151+94C>A)
c.809+386C>A (n.809+386C>A)
c.1012+94C>A (n.1012+94C>A)
c.661+94C>A (n.661+94C>A)
n.506+94C>A
n.1171+94C>A
c.283-720C>A (n.283-720C>A)
c.922+94C>A (n.922+94C>A)
c.912+94C>A (n.912+94C>A)
c.822+415C>A (n.822+415C>A)
n.1247+94C>A
c.963+415C>A (n.963+415C>A)
n.1028+415C>A
n.980+415C>A
n.1178+94C>A
gnomAD v4
6g.32182155delCA2678128033AGERc.964+93del (n.964+93del)
c.151+93del (n.151+93del)
c.809+385del (n.809+385del)
c.1012+93del (n.1012+93del)
c.661+93del (n.661+93del)
n.506+93del
n.1171+93del
c.283-721del (n.283-721del)
c.922+93del (n.922+93del)
c.912+93del (n.912+93del)
c.822+414del (n.822+414del)
n.1247+93del
c.963+414del (n.963+414del)
n.1028+414del
n.980+414del
n.1178+93del
gnomAD v4
6g.32182156A>TCA2678128034AGERc.964+91T>A (n.964+91T>A)
c.151+91T>A (n.151+91T>A)
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c.1012+91T>A (n.1012+91T>A)
c.661+91T>A (n.661+91T>A)
n.506+91T>A
n.1171+91T>A
c.283-723T>A (n.283-723T>A)
c.922+91T>A (n.922+91T>A)
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n.1247+91T>A
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n.1028+412T>A
n.980+412T>A
n.1178+91T>A
gnomAD v4
6g.32182157G>CCA2770520173AGERc.964+90C>G (n.964+90C>G)
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n.1178+90C>G
6g.32182157G>TCA2678128035AGERc.964+90C>A (n.964+90C>A)
c.151+90C>A (n.151+90C>A)
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c.1012+90C>A (n.1012+90C>A)
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n.506+90C>A
n.1171+90C>A
c.283-724C>A (n.283-724C>A)
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n.1247+90C>A
c.963+411C>A (n.963+411C>A)
n.1028+411C>A
n.980+411C>A
n.1178+90C>A
gnomAD v4
6g.32182159G>ACA566373354AGERc.964+88C>T (n.964+88C>T)
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n.506+88C>T
n.1171+88C>T
c.283-726C>T (n.283-726C>T)
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n.1247+88C>T
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n.1028+409C>T
n.980+409C>T
n.1178+88C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182159G=CA1619451789AGERc.964+88C= (n.964+88C=)
c.151+88C= (n.151+88C=)
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n.1171+88C=
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c.963+409C= (n.963+409C=)
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n.1178+88C=
6g.32182159G>TCA2678128037AGERc.964+88C>A (n.964+88C>A)
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n.506+88C>A
n.1171+88C>A
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n.1247+88C>A
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n.1028+409C>A
n.980+409C>A
n.1178+88C>A
gnomAD v4
6g.32182160A=CA1619451791AGERc.964+87T= (n.964+87T=)
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n.1171+87T=
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6g.32182160A>GCA1619451790AGERc.964+87T>C (n.964+87T>C)
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n.506+87T>C
n.1171+87T>C
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n.1247+87T>C
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n.1028+408T>C
n.980+408T>C
n.1178+87T>C
dbSNP
6g.32182161T>CCA2678128040AGERc.964+86A>G (n.964+86A>G)
c.151+86A>G (n.151+86A>G)
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c.1012+86A>G (n.1012+86A>G)
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n.506+86A>G
n.1171+86A>G
c.283-728A>G (n.283-728A>G)
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n.1247+86A>G
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n.980+407A>G
n.1178+86A>G
gnomAD v4
6g.32182162A=CA1619451792AGERc.964+85T= (n.964+85T=)
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n.1178+85T=
6g.32182162A>GCA566373356AGERc.964+85T>C (n.964+85T>C)
c.151+85T>C (n.151+85T>C)
c.809+377T>C (n.809+377T>C)
c.1012+85T>C (n.1012+85T>C)
c.661+85T>C (n.661+85T>C)
n.506+85T>C
n.1171+85T>C
c.283-729T>C (n.283-729T>C)
c.922+85T>C (n.922+85T>C)
c.912+85T>C (n.912+85T>C)
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n.1247+85T>C
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n.1028+406T>C
n.980+406T>C
n.1178+85T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32182162A>TCA2678128044AGERc.964+85T>A (n.964+85T>A)
c.151+85T>A (n.151+85T>A)
c.809+377T>A (n.809+377T>A)
c.1012+85T>A (n.1012+85T>A)
c.661+85T>A (n.661+85T>A)
n.506+85T>A
n.1171+85T>A
c.283-729T>A (n.283-729T>A)
c.922+85T>A (n.922+85T>A)
c.912+85T>A (n.912+85T>A)
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n.1247+85T>A
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n.1028+406T>A
n.980+406T>A
n.1178+85T>A
gnomAD v4
6g.32182163A=CA1619451793AGERc.964+84T= (n.964+84T=)
c.151+84T= (n.151+84T=)
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c.963+405T= (n.963+405T=)
n.1028+405T=
n.980+405T=
n.1178+84T=
6g.32182163A>CCA1619451795AGERc.964+84T>G (n.964+84T>G)
c.151+84T>G (n.151+84T>G)
c.809+376T>G (n.809+376T>G)
c.1012+84T>G (n.1012+84T>G)
c.661+84T>G (n.661+84T>G)
n.506+84T>G
n.1171+84T>G
c.283-730T>G (n.283-730T>G)
c.922+84T>G (n.922+84T>G)
c.912+84T>G (n.912+84T>G)
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n.1247+84T>G
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n.1028+405T>G
n.980+405T>G
n.1178+84T>G
dbSNP
6g.32182164G>TCA2578576802AGERc.964+83C>A (n.964+83C>A)
c.151+83C>A (n.151+83C>A)
c.809+375C>A (n.809+375C>A)
c.1012+83C>A (n.1012+83C>A)
c.661+83C>A (n.661+83C>A)
n.506+83C>A
n.1171+83C>A
c.283-731C>A (n.283-731C>A)
c.922+83C>A (n.922+83C>A)
c.912+83C>A (n.912+83C>A)
c.822+404C>A (n.822+404C>A)
n.1247+83C>A
c.963+404C>A (n.963+404C>A)
n.1028+404C>A
n.980+404C>A
n.1178+83C>A
gnomAD v4
6g.32182165G>ACA2678128047AGERc.964+82C>T (n.964+82C>T)
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n.506+82C>T
n.1171+82C>T
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c.912+82C>T (n.912+82C>T)
c.822+403C>T (n.822+403C>T)
n.1247+82C>T
c.963+403C>T (n.963+403C>T)
n.1028+403C>T
n.980+403C>T
n.1178+82C>T
gnomAD v4
6g.32182165G>CCA2678128048AGERc.964+82C>G (n.964+82C>G)
c.151+82C>G (n.151+82C>G)
c.809+374C>G (n.809+374C>G)
c.1012+82C>G (n.1012+82C>G)
c.661+82C>G (n.661+82C>G)
n.506+82C>G
n.1171+82C>G
c.283-732C>G (n.283-732C>G)
c.922+82C>G (n.922+82C>G)
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n.1247+82C>G
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n.1028+403C>G
n.980+403C>G
n.1178+82C>G
gnomAD v4
6g.32182165G>TCA2678128049AGERc.964+82C>A (n.964+82C>A)
c.151+82C>A (n.151+82C>A)
c.809+374C>A (n.809+374C>A)
c.1012+82C>A (n.1012+82C>A)
c.661+82C>A (n.661+82C>A)
n.506+82C>A
n.1171+82C>A
c.283-732C>A (n.283-732C>A)
c.922+82C>A (n.922+82C>A)
c.912+82C>A (n.912+82C>A)
c.822+403C>A (n.822+403C>A)
n.1247+82C>A
c.963+403C>A (n.963+403C>A)
n.1028+403C>A
n.980+403C>A
n.1178+82C>A
gnomAD v4
6g.32182166C>ACA2678128050AGERc.964+81G>T (n.964+81G>T)
c.151+81G>T (n.151+81G>T)
c.809+373G>T (n.809+373G>T)
c.1012+81G>T (n.1012+81G>T)
c.661+81G>T (n.661+81G>T)
n.506+81G>T
n.1171+81G>T
c.283-733G>T (n.283-733G>T)
c.922+81G>T (n.922+81G>T)
c.912+81G>T (n.912+81G>T)
c.822+402G>T (n.822+402G>T)
n.1247+81G>T
c.963+402G>T (n.963+402G>T)
n.1028+402G>T
n.980+402G>T
n.1178+81G>T
gnomAD v4
6g.32182167C>TCA2678128051AGERc.964+80G>A (n.964+80G>A)
c.151+80G>A (n.151+80G>A)
c.809+372G>A (n.809+372G>A)
c.1012+80G>A (n.1012+80G>A)
c.661+80G>A (n.661+80G>A)
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n.1171+80G>A
c.283-734G>A (n.283-734G>A)
c.922+80G>A (n.922+80G>A)
c.912+80G>A (n.912+80G>A)
c.822+401G>A (n.822+401G>A)
n.1247+80G>A
c.963+401G>A (n.963+401G>A)
n.1028+401G>A
n.980+401G>A
n.1178+80G>A
gnomAD v4
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c.151+79T>C (n.151+79T>C)
c.809+371T>C (n.809+371T>C)
c.1012+79T>C (n.1012+79T>C)
c.661+79T>C (n.661+79T>C)
n.506+79T>C
n.1171+79T>C
c.283-735T>C (n.283-735T>C)
c.922+79T>C (n.922+79T>C)
c.912+79T>C (n.912+79T>C)
c.822+400T>C (n.822+400T>C)
n.1247+79T>C
c.963+400T>C (n.963+400T>C)
n.1028+400T>C
n.980+400T>C
n.1178+79T>C
gnomAD v4
6g.32182168A>TCA2678128054AGERc.964+79T>A (n.964+79T>A)
c.151+79T>A (n.151+79T>A)
c.809+371T>A (n.809+371T>A)
c.1012+79T>A (n.1012+79T>A)
c.661+79T>A (n.661+79T>A)
n.506+79T>A
n.1171+79T>A
c.283-735T>A (n.283-735T>A)
c.922+79T>A (n.922+79T>A)
c.912+79T>A (n.912+79T>A)
c.822+400T>A (n.822+400T>A)
n.1247+79T>A
c.963+400T>A (n.963+400T>A)
n.1028+400T>A
n.980+400T>A
n.1178+79T>A
gnomAD v4
6g.32182169G>TCA2678128055AGERc.964+78C>A (n.964+78C>A)
c.151+78C>A (n.151+78C>A)
c.809+370C>A (n.809+370C>A)
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n.506+78C>A
n.1171+78C>A
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c.912+78C>A (n.912+78C>A)
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n.1247+78C>A
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n.1028+399C>A
n.980+399C>A
n.1178+78C>A
gnomAD v4
6g.32182170A>GCA2678128057AGERc.964+77T>C (n.964+77T>C)
c.151+77T>C (n.151+77T>C)
c.809+369T>C (n.809+369T>C)
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n.506+77T>C
n.1171+77T>C
c.283-737T>C (n.283-737T>C)
c.922+77T>C (n.922+77T>C)
c.912+77T>C (n.912+77T>C)
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n.1247+77T>C
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n.1028+398T>C
n.980+398T>C
n.1178+77T>C
gnomAD v4
6g.32182171A>GCA2678128058AGERc.964+76T>C (n.964+76T>C)
c.151+76T>C (n.151+76T>C)
c.809+368T>C (n.809+368T>C)
c.1012+76T>C (n.1012+76T>C)
c.661+76T>C (n.661+76T>C)
n.506+76T>C
n.1171+76T>C
c.283-738T>C (n.283-738T>C)
c.922+76T>C (n.922+76T>C)
c.912+76T>C (n.912+76T>C)
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n.1247+76T>C
c.963+397T>C (n.963+397T>C)
n.1028+397T>C
n.980+397T>C
n.1178+76T>C
gnomAD v4
6g.32182173G>TCA2578576803AGERc.964+74C>A (n.964+74C>A)
c.151+74C>A (n.151+74C>A)
c.809+366C>A (n.809+366C>A)
c.1012+74C>A (n.1012+74C>A)
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n.506+74C>A
n.1171+74C>A
c.283-740C>A (n.283-740C>A)
c.922+74C>A (n.922+74C>A)
c.912+74C>A (n.912+74C>A)
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n.1247+74C>A
c.963+395C>A (n.963+395C>A)
n.1028+395C>A
n.980+395C>A
n.1178+74C>A
gnomAD v4
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n.506+73C>T
n.1171+73C>T
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n.1247+73C>T
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n.1028+394C>T
n.980+394C>T
n.1178+73C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.32182174G=CA1619451797AGERc.964+73C= (n.964+73C=)
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n.1171+73C=
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n.980+394C=
n.1178+73C=
6g.32182174G>TCA2678128060AGERc.964+73C>A (n.964+73C>A)
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c.809+365C>A (n.809+365C>A)
c.1012+73C>A (n.1012+73C>A)
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n.506+73C>A
n.1171+73C>A
c.283-741C>A (n.283-741C>A)
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n.1247+73C>A
c.963+394C>A (n.963+394C>A)
n.1028+394C>A
n.980+394C>A
n.1178+73C>A
gnomAD v4
6g.32182175G>ACA2678128061AGERc.964+72C>T (n.964+72C>T)
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n.506+72C>T
n.1171+72C>T
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gnomAD v4
6g.32182176G>ACA1087507511AGERc.964+71C>T (n.964+71C>T)
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n.506+71C>T
n.1171+71C>T
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n.980+392C>T
n.1178+71C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182176G=CA1619451799AGERc.964+71C= (n.964+71C=)
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n.1171+71C=
c.283-743C= (n.283-743C=)
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n.1178+71C=
6g.32182176G>TCA2678128062AGERc.964+71C>A (n.964+71C>A)
c.151+71C>A (n.151+71C>A)
c.809+363C>A (n.809+363C>A)
c.1012+71C>A (n.1012+71C>A)
c.661+71C>A (n.661+71C>A)
n.506+71C>A
n.1171+71C>A
c.283-743C>A (n.283-743C>A)
c.922+71C>A (n.922+71C>A)
c.912+71C>A (n.912+71C>A)
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n.1247+71C>A
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n.1028+392C>A
n.980+392C>A
n.1178+71C>A
gnomAD v4
6g.32182178A>TCA2678128064AGERc.964+69T>A (n.964+69T>A)
c.151+69T>A (n.151+69T>A)
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n.506+69T>A
n.1171+69T>A
c.283-745T>A (n.283-745T>A)
c.922+69T>A (n.922+69T>A)
c.912+69T>A (n.912+69T>A)
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n.1247+69T>A
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n.1028+390T>A
n.980+390T>A
n.1178+69T>A
gnomAD v4
6g.32182179G>TCA2678128066AGERc.964+68C>A (n.964+68C>A)
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c.1012+68C>A (n.1012+68C>A)
c.661+68C>A (n.661+68C>A)
n.506+68C>A
n.1171+68C>A
c.283-746C>A (n.283-746C>A)
c.922+68C>A (n.922+68C>A)
c.912+68C>A (n.912+68C>A)
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n.1247+68C>A
c.963+389C>A (n.963+389C>A)
n.1028+389C>A
n.980+389C>A
n.1178+68C>A
gnomAD v4
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n.1171+67C=
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c.912+67C= (n.912+67C=)
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c.963+388C= (n.963+388C=)
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6g.32182180G>TCA3738000AGERc.964+67C>A (n.964+67C>A)
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n.506+67C>A
n.1171+67C>A
c.283-747C>A (n.283-747C>A)
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n.1247+67C>A
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n.1028+388C>A
n.980+388C>A
n.1178+67C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182182A>GCA2578576804AGERc.964+65T>C (n.964+65T>C)
c.151+65T>C (n.151+65T>C)
c.809+357T>C (n.809+357T>C)
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n.506+65T>C
n.1171+65T>C
c.283-749T>C (n.283-749T>C)
c.922+65T>C (n.922+65T>C)
c.912+65T>C (n.912+65T>C)
c.822+386T>C (n.822+386T>C)
n.1247+65T>C
c.963+386T>C (n.963+386T>C)
n.1028+386T>C
n.980+386T>C
n.1178+65T>C
gnomAD v4
6g.32182185T>CCA2678128085AGERc.964+62A>G (n.964+62A>G)
c.151+62A>G (n.151+62A>G)
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c.1012+62A>G (n.1012+62A>G)
c.661+62A>G (n.661+62A>G)
n.506+62A>G
n.1171+62A>G
c.283-752A>G (n.283-752A>G)
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c.912+62A>G (n.912+62A>G)
c.822+383A>G (n.822+383A>G)
n.1247+62A>G
c.963+383A>G (n.963+383A>G)
n.1028+383A>G
n.980+383A>G
n.1178+62A>G
gnomAD v4
6g.32182186A=CA1619451805AGERc.964+61T= (n.964+61T=)
c.151+61T= (n.151+61T=)
c.809+353T= (n.809+353T=)
c.1012+61T= (n.1012+61T=)
c.661+61T= (n.661+61T=)
n.506+61T=
n.1171+61T=
c.283-753T= (n.283-753T=)
c.922+61T= (n.922+61T=)
c.912+61T= (n.912+61T=)
c.822+382T= (n.822+382T=)
n.1247+61T=
c.963+382T= (n.963+382T=)
n.1028+382T=
n.980+382T=
n.1178+61T=
6g.32182186A>TCA566373360AGERc.964+61T>A (n.964+61T>A)
c.151+61T>A (n.151+61T>A)
c.809+353T>A (n.809+353T>A)
c.1012+61T>A (n.1012+61T>A)
c.661+61T>A (n.661+61T>A)
n.506+61T>A
n.1171+61T>A
c.283-753T>A (n.283-753T>A)
c.922+61T>A (n.922+61T>A)
c.912+61T>A (n.912+61T>A)
c.822+382T>A (n.822+382T>A)
n.1247+61T>A
c.963+382T>A (n.963+382T>A)
n.1028+382T>A
n.980+382T>A
n.1178+61T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182186dupCA2678128087AGERc.964+61dup (n.964+61dup)
c.151+61dup (n.151+61dup)
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c.1012+61dup (n.1012+61dup)
c.661+61dup (n.661+61dup)
n.506+61dup
n.1171+61dup
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c.922+61dup (n.922+61dup)
c.912+61dup (n.912+61dup)
c.822+382dup (n.822+382dup)
n.1247+61dup
c.963+382dup (n.963+382dup)
n.1028+382dup
n.980+382dup
n.1178+61dup
gnomAD v4
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n.1247+13_1247+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT
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n.1178+13_1178+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT
6g.32182190_32182237delCA3738001AGERc.964+13_964+60del (n.964+13_964+60del)
c.151+13_151+60del (n.151+13_151+60del)
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n.506+13_506+60del
n.1171+13_1171+60del
c.283-801_283-754del (n.283-801_283-754del)
c.922+13_922+60del (n.922+13_922+60del)
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n.1247+13_1247+60del
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n.1028+334_1028+381del
n.980+334_980+381del
n.1178+13_1178+60del
dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.1247+58C>G
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n.980+379C>G
n.1178+58C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182189G=CA1619451808AGERc.964+58C= (n.964+58C=)
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n.1171+58C=
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n.1247+58C=
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n.1178+58C=
6g.32182189G>TCA2678128092AGERc.964+58C>A (n.964+58C>A)
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n.506+58C>A
n.1171+58C>A
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n.1247+58C>A
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n.1028+379C>A
n.980+379C>A
n.1178+58C>A
gnomAD v4
6g.32182190C>TCA2678128094AGERc.964+57G>A (n.964+57G>A)
c.151+57G>A (n.151+57G>A)
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n.506+57G>A
n.1171+57G>A
c.283-757G>A (n.283-757G>A)
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c.912+57G>A (n.912+57G>A)
c.822+378G>A (n.822+378G>A)
n.1247+57G>A
c.963+378G>A (n.963+378G>A)
n.1028+378G>A
n.980+378G>A
n.1178+57G>A
gnomAD v4
6g.32182191_32182192delinsCTCA1619451812AGERc.964+55_964+56delinsAG (n.964+55_964+56delinsAG)
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n.506+55_506+56delinsAG
n.1171+55_1171+56delinsAG
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c.822+376_822+377delinsAG (n.822+376_822+377delinsAG)
n.1247+55_1247+56delinsAG
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n.1028+376_1028+377delinsAG
n.980+376_980+377delinsAG
n.1178+55_1178+56delinsAG
6g.32182192delCA823938409AGERc.964+55del (n.964+55del)
c.151+55del (n.151+55del)
c.809+347del (n.809+347del)
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n.506+55del
n.1171+55del
c.283-759del (n.283-759del)
c.922+55del (n.922+55del)
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n.1247+55del
c.963+376del (n.963+376del)
n.1028+376del
n.980+376del
n.1178+55del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182193G>ACA566373364AGERc.964+54C>T (n.964+54C>T)
c.151+54C>T (n.151+54C>T)
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n.506+54C>T
n.1171+54C>T
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n.1247+54C>T
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n.1028+375C>T
n.980+375C>T
n.1178+54C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182193G=CA1619451814AGERc.964+54C= (n.964+54C=)
c.151+54C= (n.151+54C=)
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n.980+375C=
n.1178+54C=
6g.32182193_32182195delCA2578576805AGERc.964+52_964+54del (n.964+52_964+54del)
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c.1012+52_1012+54del (n.1012+52_1012+54del)
c.661+52_661+54del (n.661+52_661+54del)
n.506+52_506+54del
n.1171+52_1171+54del
c.283-762_283-760del (n.283-762_283-760del)
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n.1247+52_1247+54del
c.963+373_963+375del (n.963+373_963+375del)
n.1028+373_1028+375del
n.980+373_980+375del
n.1178+52_1178+54del
6g.32182194T>CCA2678128097AGERc.964+53A>G (n.964+53A>G)
c.151+53A>G (n.151+53A>G)
c.809+345A>G (n.809+345A>G)
c.1012+53A>G (n.1012+53A>G)
c.661+53A>G (n.661+53A>G)
n.506+53A>G
n.1171+53A>G
c.283-761A>G (n.283-761A>G)
c.922+53A>G (n.922+53A>G)
c.912+53A>G (n.912+53A>G)
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n.1247+53A>G
c.963+374A>G (n.963+374A>G)
n.1028+374A>G
n.980+374A>G
n.1178+53A>G
gnomAD v4
6g.32182195delCA2578576807AGERc.964+52del (n.964+52del)
c.151+52del (n.151+52del)
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n.506+52del
n.1171+52del
c.283-762del (n.283-762del)
c.922+52del (n.922+52del)
c.912+52del (n.912+52del)
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n.1247+52del
c.963+373del (n.963+373del)
n.1028+373del
n.980+373del
n.1178+52del
6g.32182195G>ACA2678128100AGERc.964+52C>T (n.964+52C>T)
c.151+52C>T (n.151+52C>T)
c.809+344C>T (n.809+344C>T)
c.1012+52C>T (n.1012+52C>T)
c.661+52C>T (n.661+52C>T)
n.506+52C>T
n.1171+52C>T
c.283-762C>T (n.283-762C>T)
c.922+52C>T (n.922+52C>T)
c.912+52C>T (n.912+52C>T)
c.822+373C>T (n.822+373C>T)
n.1247+52C>T
c.963+373C>T (n.963+373C>T)
n.1028+373C>T
n.980+373C>T
n.1178+52C>T
gnomAD v4
6g.32182195G>CCA566373366AGERc.964+52C>G (n.964+52C>G)
c.151+52C>G (n.151+52C>G)
c.809+344C>G (n.809+344C>G)
c.1012+52C>G (n.1012+52C>G)
c.661+52C>G (n.661+52C>G)
n.506+52C>G
n.1171+52C>G
c.283-762C>G (n.283-762C>G)
c.922+52C>G (n.922+52C>G)
c.912+52C>G (n.912+52C>G)
c.822+373C>G (n.822+373C>G)
n.1247+52C>G
c.963+373C>G (n.963+373C>G)
n.1028+373C>G
n.980+373C>G
n.1178+52C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32182195G=CA1619451815AGERc.964+52C= (n.964+52C=)
c.151+52C= (n.151+52C=)
c.809+344C= (n.809+344C=)
c.1012+52C= (n.1012+52C=)
c.661+52C= (n.661+52C=)
n.506+52C=
n.1171+52C=
c.283-762C= (n.283-762C=)
c.922+52C= (n.922+52C=)
c.912+52C= (n.912+52C=)
c.822+373C= (n.822+373C=)
n.1247+52C=
c.963+373C= (n.963+373C=)
n.1028+373C=
n.980+373C=
n.1178+52C=
6g.32182195G>TCA2578576806AGERc.964+52C>A (n.964+52C>A)
c.151+52C>A (n.151+52C>A)
c.809+344C>A (n.809+344C>A)
c.1012+52C>A (n.1012+52C>A)
c.661+52C>A (n.661+52C>A)
n.506+52C>A
n.1171+52C>A
c.283-762C>A (n.283-762C>A)
c.922+52C>A (n.922+52C>A)
c.912+52C>A (n.912+52C>A)
c.822+373C>A (n.822+373C>A)
n.1247+52C>A
c.963+373C>A (n.963+373C>A)
n.1028+373C>A
n.980+373C>A
n.1178+52C>A
gnomAD v4
6g.32182196C=CA1619451816AGERc.964+51G= (n.964+51G=)
c.151+51G= (n.151+51G=)
c.809+343G= (n.809+343G=)
c.1012+51G= (n.1012+51G=)
c.661+51G= (n.661+51G=)
n.506+51G=
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1178+36C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1178+36C=
6g.32182211G>TCA136914305AGERc.964+36C>A (n.964+36C>A)
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n.1178+36C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.32182213C>GCA2578576809AGERc.964+34G>C (n.964+34G>C)
c.151+34G>C (n.151+34G>C)
c.809+326G>C (n.809+326G>C)
c.1012+34G>C (n.1012+34G>C)
c.661+34G>C (n.661+34G>C)
n.506+34G>C
n.1171+34G>C
c.283-780G>C (n.283-780G>C)
c.922+34G>C (n.922+34G>C)
c.912+34G>C (n.912+34G>C)
c.822+355G>C (n.822+355G>C)
n.1247+34G>C
c.963+355G>C (n.963+355G>C)
n.1028+355G>C
n.980+355G>C
n.1178+34G>C
gnomAD v4
6g.32182214C>TCA2578576810AGERc.964+33G>A (n.964+33G>A)
c.151+33G>A (n.151+33G>A)
c.809+325G>A (n.809+325G>A)
c.1012+33G>A (n.1012+33G>A)
c.661+33G>A (n.661+33G>A)
n.506+33G>A
n.1171+33G>A
c.283-781G>A (n.283-781G>A)
c.922+33G>A (n.922+33G>A)
c.912+33G>A (n.912+33G>A)
c.822+354G>A (n.822+354G>A)
n.1247+33G>A
c.963+354G>A (n.963+354G>A)
n.1028+354G>A
n.980+354G>A
n.1178+33G>A
gnomAD v4
6g.32182215C>ACA2770520175AGERc.964+32G>T (n.964+32G>T)
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n.506+32G>T
n.1171+32G>T
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c.912+32G>T (n.912+32G>T)
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n.1247+32G>T
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n.1028+353G>T
n.980+353G>T
n.1178+32G>T
6g.32182217G>ACA1619451834AGERc.964+30C>T (n.964+30C>T)
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n.506+30C>T
n.1171+30C>T
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n.1247+30C>T
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n.1028+351C>T
n.980+351C>T
n.1178+30C>T
dbSNP
6g.32182217G=CA1619451835AGERc.964+30C= (n.964+30C=)
c.151+30C= (n.151+30C=)
c.809+322C= (n.809+322C=)
c.1012+30C= (n.1012+30C=)
c.661+30C= (n.661+30C=)
n.506+30C=
n.1171+30C=
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n.1247+30C=
c.963+351C= (n.963+351C=)
n.1028+351C=
n.980+351C=
n.1178+30C=
6g.32182220T>CCA3738004AGERc.964+27A>G (n.964+27A>G)
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c.1012+27A>G (n.1012+27A>G)
c.661+27A>G (n.661+27A>G)
n.506+27A>G
n.1171+27A>G
c.283-787A>G (n.283-787A>G)
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n.1247+27A>G
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n.1028+348A>G
n.980+348A>G
n.1178+27A>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182220T=CA1619451836AGERc.964+27A= (n.964+27A=)
c.151+27A= (n.151+27A=)
c.809+319A= (n.809+319A=)
c.1012+27A= (n.1012+27A=)
c.661+27A= (n.661+27A=)
n.506+27A=
n.1171+27A=
c.283-787A= (n.283-787A=)
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n.1247+27A=
c.963+348A= (n.963+348A=)
n.1028+348A=
n.980+348A=
n.1178+27A=
6g.32182221C>ACA3738005AGERc.964+26G>T (n.964+26G>T)
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n.506+26G>T
n.1171+26G>T
c.283-788G>T (n.283-788G>T)
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n.1247+26G>T
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n.1028+347G>T
n.980+347G>T
n.1178+26G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32182221C=CA1619451839AGERc.964+26G= (n.964+26G=)
c.151+26G= (n.151+26G=)
c.809+318G= (n.809+318G=)
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n.1171+26G=
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c.963+347G= (n.963+347G=)
n.1028+347G=
n.980+347G=
n.1178+26G=
6g.32182223G>ACA2678128178AGERc.964+24C>T (n.964+24C>T)
c.151+24C>T (n.151+24C>T)
c.809+316C>T (n.809+316C>T)
c.1012+24C>T (n.1012+24C>T)
c.661+24C>T (n.661+24C>T)
n.506+24C>T
n.1171+24C>T
c.283-790C>T (n.283-790C>T)
c.922+24C>T (n.922+24C>T)
c.912+24C>T (n.912+24C>T)
c.822+345C>T (n.822+345C>T)
n.1247+24C>T
c.963+345C>T (n.963+345C>T)
n.1028+345C>T
n.980+345C>T
n.1178+24C>T
gnomAD v4
6g.32182224T>ACA2678128180AGERc.964+23A>T (n.964+23A>T)
c.151+23A>T (n.151+23A>T)
c.809+315A>T (n.809+315A>T)
c.1012+23A>T (n.1012+23A>T)
c.661+23A>T (n.661+23A>T)
n.506+23A>T
n.1171+23A>T
c.283-791A>T (n.283-791A>T)
c.922+23A>T (n.922+23A>T)
c.912+23A>T (n.912+23A>T)
c.822+344A>T (n.822+344A>T)
n.1247+23A>T
c.963+344A>T (n.963+344A>T)
n.1028+344A>T
n.980+344A>T
n.1178+23A>T
gnomAD v4
6g.32182224T>CCA823938413AGERc.964+23A>G (n.964+23A>G)
c.151+23A>G (n.151+23A>G)
c.809+315A>G (n.809+315A>G)
c.1012+23A>G (n.1012+23A>G)
c.661+23A>G (n.661+23A>G)
n.506+23A>G
n.1171+23A>G
c.283-791A>G (n.283-791A>G)
c.922+23A>G (n.922+23A>G)
c.912+23A>G (n.912+23A>G)
c.822+344A>G (n.822+344A>G)
n.1247+23A>G
c.963+344A>G (n.963+344A>G)
n.1028+344A>G
n.980+344A>G
n.1178+23A>G
dbSNP
6g.32182224T=CA1619451840AGERc.964+23A= (n.964+23A=)
c.151+23A= (n.151+23A=)
c.809+315A= (n.809+315A=)
c.1012+23A= (n.1012+23A=)
c.661+23A= (n.661+23A=)
n.506+23A=
n.1171+23A=
c.283-791A= (n.283-791A=)
c.922+23A= (n.922+23A=)
c.912+23A= (n.912+23A=)
c.822+344A= (n.822+344A=)
n.1247+23A=
c.963+344A= (n.963+344A=)
n.1028+344A=
n.980+344A=
n.1178+23A=
6g.32182225dupCA566695859AGERc.964+22dup (n.964+22dup)
c.151+22dup (n.151+22dup)
c.809+314dup (n.809+314dup)
c.1012+22dup (n.1012+22dup)
c.661+22dup (n.661+22dup)
n.506+22dup
n.1171+22dup
c.283-792dup (n.283-792dup)
c.922+22dup (n.922+22dup)
c.912+22dup (n.912+22dup)
c.822+343dup (n.822+343dup)
n.1247+22dup
c.963+343dup (n.963+343dup)
n.1028+343dup
n.980+343dup
n.1178+22dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32182230T>CCA2678128184AGERc.964+17A>G (n.964+17A>G)
c.151+17A>G (n.151+17A>G)
c.809+309A>G (n.809+309A>G)
c.1012+17A>G (n.1012+17A>G)
c.661+17A>G (n.661+17A>G)
n.506+17A>G
n.1171+17A>G
c.283-797A>G (n.283-797A>G)
c.922+17A>G (n.922+17A>G)
c.912+17A>G (n.912+17A>G)
c.822+338A>G (n.822+338A>G)
n.1247+17A>G
c.963+338A>G (n.963+338A>G)
n.1028+338A>G
n.980+338A>G
n.1178+17A>G
gnomAD v4
6g.32182231T>CCA2578576811AGERc.964+16A>G (n.964+16A>G)
c.151+16A>G (n.151+16A>G)
c.809+308A>G (n.809+308A>G)
c.1012+16A>G (n.1012+16A>G)
c.661+16A>G (n.661+16A>G)
n.506+16A>G
n.1171+16A>G
c.283-798A>G (n.283-798A>G)
c.922+16A>G (n.922+16A>G)
c.912+16A>G (n.912+16A>G)
c.822+337A>G (n.822+337A>G)
n.1247+16A>G
c.963+337A>G (n.963+337A>G)
n.1028+337A>G
n.980+337A>G
n.1178+16A>G
6g.32182232G>TCA2578576812AGERc.964+15C>A (n.964+15C>A)
c.151+15C>A (n.151+15C>A)
c.809+307C>A (n.809+307C>A)
c.1012+15C>A (n.1012+15C>A)
c.661+15C>A (n.661+15C>A)
n.506+15C>A
n.1171+15C>A
c.283-799C>A (n.283-799C>A)
c.922+15C>A (n.922+15C>A)
c.912+15C>A (n.912+15C>A)
c.822+336C>A (n.822+336C>A)
n.1247+15C>A
c.963+336C>A (n.963+336C>A)
n.1028+336C>A
n.980+336C>A
n.1178+15C>A
6g.32182233G>ACA3738006AGERc.964+14C>T (n.964+14C>T)
c.151+14C>T (n.151+14C>T)
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c.1012+14C>T (n.1012+14C>T)
c.661+14C>T (n.661+14C>T)
n.506+14C>T
n.1171+14C>T
c.283-800C>T (n.283-800C>T)
c.922+14C>T (n.922+14C>T)
c.912+14C>T (n.912+14C>T)
c.822+335C>T (n.822+335C>T)
n.1247+14C>T
c.963+335C>T (n.963+335C>T)
n.1028+335C>T
n.980+335C>T
n.1178+14C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32182233G=CA1619451843AGERc.964+14C= (n.964+14C=)
c.151+14C= (n.151+14C=)
c.809+306C= (n.809+306C=)
c.1012+14C= (n.1012+14C=)
c.661+14C= (n.661+14C=)
n.506+14C=
n.1171+14C=
c.283-800C= (n.283-800C=)
c.922+14C= (n.922+14C=)
c.912+14C= (n.912+14C=)
c.822+335C= (n.822+335C=)
n.1247+14C=
c.963+335C= (n.963+335C=)
n.1028+335C=
n.980+335C=
n.1178+14C=
6g.32182234G>ACA3738007AGERc.964+13C>T (n.964+13C>T)
c.151+13C>T (n.151+13C>T)
c.809+305C>T (n.809+305C>T)
c.1012+13C>T (n.1012+13C>T)
c.661+13C>T (n.661+13C>T)
n.506+13C>T
n.1171+13C>T
c.283-801C>T (n.283-801C>T)
c.922+13C>T (n.922+13C>T)
c.912+13C>T (n.912+13C>T)
c.822+334C>T (n.822+334C>T)
n.1247+13C>T
c.963+334C>T (n.963+334C>T)
n.1028+334C>T
n.980+334C>T
n.1178+13C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182234G>CCA2678128191AGERc.964+13C>G (n.964+13C>G)
c.151+13C>G (n.151+13C>G)
c.809+305C>G (n.809+305C>G)
c.1012+13C>G (n.1012+13C>G)
c.661+13C>G (n.661+13C>G)
n.506+13C>G
n.1171+13C>G
c.283-801C>G (n.283-801C>G)
c.922+13C>G (n.922+13C>G)
c.912+13C>G (n.912+13C>G)
c.822+334C>G (n.822+334C>G)
n.1247+13C>G
c.963+334C>G (n.963+334C>G)
n.1028+334C>G
n.980+334C>G
n.1178+13C>G
gnomAD v4
6g.32182234G=CA1619451845AGERc.964+13C= (n.964+13C=)
c.151+13C= (n.151+13C=)
c.809+305C= (n.809+305C=)
c.1012+13C= (n.1012+13C=)
c.661+13C= (n.661+13C=)
n.506+13C=
n.1171+13C=
c.283-801C= (n.283-801C=)
c.922+13C= (n.922+13C=)
c.912+13C= (n.912+13C=)
c.822+334C= (n.822+334C=)
n.1247+13C=
c.963+334C= (n.963+334C=)
n.1028+334C=
n.980+334C=
n.1178+13C=
6g.32182238_32182239delCA2578576813AGERc.964+11_964+12del (n.964+11_964+12del)
c.151+11_151+12del (n.151+11_151+12del)
c.809+303_809+304del (n.809+303_809+304del)
c.1012+11_1012+12del (n.1012+11_1012+12del)
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n.506+11_506+12del
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c.822+332_822+333del (n.822+332_822+333del)
n.1247+11_1247+12del
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n.1028+332_1028+333del
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n.1178+11_1178+12del

Number of alleles fetched