Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1171+113T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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6g.32182137G>ACA1619451770AGERc.964+110C>T (n.964+110C>T)
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dbSNP
6g.32182137G=CA1619451769AGERc.964+110C= (n.964+110C=)
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6g.32182137G>TCA2678127997AGERc.964+110C>A (n.964+110C>A)
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c.809+402C>A (n.809+402C>A)
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n.1171+110C>A
c.283-704C>A (n.283-704C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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6g.32182144G>TCA2678128012AGERc.964+103C>A (n.964+103C>A)
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n.1247+103C>A
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n.1028+424C>A
n.980+424C>A
n.1178+103C>A
gnomAD v4
6g.32182147delCA2678128013AGERc.964+103del (n.964+103del)
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c.1012+103del (n.1012+103del)
c.661+103del (n.661+103del)
n.506+103del
n.1171+103del
c.283-711del (n.283-711del)
c.922+103del (n.922+103del)
c.912+103del (n.912+103del)
c.822+424del (n.822+424del)
n.1247+103del
c.963+424del (n.963+424del)
n.1028+424del
n.980+424del
n.1178+103del
gnomAD v4
6g.32182145G>ACA1619451784AGERc.964+102C>T (n.964+102C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.32182168A>GCA2678128053AGERc.964+79T>C (n.964+79T>C)
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n.506+79T>C
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gnomAD v4
6g.32182168A>TCA2678128054AGERc.964+79T>A (n.964+79T>A)
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c.1012+79T>A (n.1012+79T>A)
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n.506+79T>A
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n.1178+79T>A
gnomAD v4
6g.32182169G>TCA2678128055AGERc.964+78C>A (n.964+78C>A)
c.151+78C>A (n.151+78C>A)
c.809+370C>A (n.809+370C>A)
c.1012+78C>A (n.1012+78C>A)
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n.506+78C>A
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gnomAD v4
6g.32182170A>GCA2678128057AGERc.964+77T>C (n.964+77T>C)
c.151+77T>C (n.151+77T>C)
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n.980+398T>C
n.1178+77T>C
gnomAD v4
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c.809+368T>C (n.809+368T>C)
c.1012+76T>C (n.1012+76T>C)
c.661+76T>C (n.661+76T>C)
n.506+76T>C
n.1171+76T>C
c.283-738T>C (n.283-738T>C)
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c.912+76T>C (n.912+76T>C)
c.822+397T>C (n.822+397T>C)
n.1247+76T>C
c.963+397T>C (n.963+397T>C)
n.1028+397T>C
n.980+397T>C
n.1178+76T>C
gnomAD v4
6g.32182173G>TCA2578576803AGERc.964+74C>A (n.964+74C>A)
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n.506+74C>A
n.1171+74C>A
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n.1247+74C>A
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n.1028+395C>A
n.980+395C>A
n.1178+74C>A
gnomAD v4
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n.1028+394C>T
n.980+394C>T
n.1178+73C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1247+73C>A
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n.1028+394C>A
n.980+394C>A
n.1178+73C>A
gnomAD v4
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n.1247+72C>T
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n.1028+393C>T
n.980+393C>T
n.1178+72C>T
gnomAD v4
6g.32182176G>ACA1087507511AGERc.964+71C>T (n.964+71C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.506+71C>A
n.1171+71C>A
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n.1247+71C>A
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n.1028+392C>A
n.980+392C>A
n.1178+71C>A
gnomAD v4
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c.1012+69T>A (n.1012+69T>A)
c.661+69T>A (n.661+69T>A)
n.506+69T>A
n.1171+69T>A
c.283-745T>A (n.283-745T>A)
c.922+69T>A (n.922+69T>A)
c.912+69T>A (n.912+69T>A)
c.822+390T>A (n.822+390T>A)
n.1247+69T>A
c.963+390T>A (n.963+390T>A)
n.1028+390T>A
n.980+390T>A
n.1178+69T>A
gnomAD v4
6g.32182179G>TCA2678128066AGERc.964+68C>A (n.964+68C>A)
c.151+68C>A (n.151+68C>A)
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c.661+68C>A (n.661+68C>A)
n.506+68C>A
n.1171+68C>A
c.283-746C>A (n.283-746C>A)
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n.1247+68C>A
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n.1028+389C>A
n.980+389C>A
n.1178+68C>A
gnomAD v4
6g.32182180G=CA1619451802AGERc.964+67C= (n.964+67C=)
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6g.32182180G>TCA3738000AGERc.964+67C>A (n.964+67C>A)
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n.506+67C>A
n.1171+67C>A
c.283-747C>A (n.283-747C>A)
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n.1247+67C>A
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n.1028+388C>A
n.980+388C>A
n.1178+67C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182182A>GCA2578576804AGERc.964+65T>C (n.964+65T>C)
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n.506+65T>C
n.1171+65T>C
c.283-749T>C (n.283-749T>C)
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n.1247+65T>C
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n.1028+386T>C
n.980+386T>C
n.1178+65T>C
gnomAD v4
6g.32182185T>CCA2678128085AGERc.964+62A>G (n.964+62A>G)
c.151+62A>G (n.151+62A>G)
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c.1012+62A>G (n.1012+62A>G)
c.661+62A>G (n.661+62A>G)
n.506+62A>G
n.1171+62A>G
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n.1247+62A>G
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n.1028+383A>G
n.980+383A>G
n.1178+62A>G
gnomAD v4
6g.32182186A=CA1619451805AGERc.964+61T= (n.964+61T=)
c.151+61T= (n.151+61T=)
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c.1012+61T= (n.1012+61T=)
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c.912+61T= (n.912+61T=)
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n.1247+61T=
c.963+382T= (n.963+382T=)
n.1028+382T=
n.980+382T=
n.1178+61T=
6g.32182186A>TCA566373360AGERc.964+61T>A (n.964+61T>A)
c.151+61T>A (n.151+61T>A)
c.809+353T>A (n.809+353T>A)
c.1012+61T>A (n.1012+61T>A)
c.661+61T>A (n.661+61T>A)
n.506+61T>A
n.1171+61T>A
c.283-753T>A (n.283-753T>A)
c.922+61T>A (n.922+61T>A)
c.912+61T>A (n.912+61T>A)
c.822+382T>A (n.822+382T>A)
n.1247+61T>A
c.963+382T>A (n.963+382T>A)
n.1028+382T>A
n.980+382T>A
n.1178+61T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182186dupCA2678128087AGERc.964+61dup (n.964+61dup)
c.151+61dup (n.151+61dup)
c.809+353dup (n.809+353dup)
c.1012+61dup (n.1012+61dup)
c.661+61dup (n.661+61dup)
n.506+61dup
n.1171+61dup
c.283-753dup (n.283-753dup)
c.922+61dup (n.922+61dup)
c.912+61dup (n.912+61dup)
c.822+382dup (n.822+382dup)
n.1247+61dup
c.963+382dup (n.963+382dup)
n.1028+382dup
n.980+382dup
n.1178+61dup
gnomAD v4
6g.32182186_32182234delinsAGAGCCTGTGCTGTCCTGCACCCTAGTCCCAGGGTCTGTAGGGCTTGGGCA1619451804AGERc.964+13_964+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.964+13_964+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT)
c.151+13_151+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.151+13_151+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT)
c.809+305_809+353delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.809+305_809+353delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT)
c.1012+13_1012+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.1012+13_1012+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT)
c.661+13_661+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.661+13_661+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT)
n.506+13_506+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT
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c.283-801_283-753delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.283-801_283-753delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT)
c.922+13_922+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.922+13_922+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT)
c.912+13_912+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.912+13_912+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT)
c.822+334_822+382delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.822+334_822+382delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT)
n.1247+13_1247+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT
c.963+334_963+382delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.963+334_963+382delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT)
n.1028+334_1028+382delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT
n.980+334_980+382delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT
n.1178+13_1178+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT
6g.32182190_32182237delCA3738001AGERc.964+13_964+60del (n.964+13_964+60del)
c.151+13_151+60del (n.151+13_151+60del)
c.809+305_809+352del (n.809+305_809+352del)
c.1012+13_1012+60del (n.1012+13_1012+60del)
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n.1171+13_1171+60del
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n.1247+13_1247+60del
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n.980+334_980+381del
n.1178+13_1178+60del
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gnomAD v4
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n.1178+52del
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1178+51G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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6g.32182202T>ACA823938410AGERc.964+45A>T (n.964+45A>T)
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dbSNP
6g.32182202T=CA1619451818AGERc.964+45A= (n.964+45A=)
c.151+45A= (n.151+45A=)
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c.1012+45A= (n.1012+45A=)
c.661+45A= (n.661+45A=)
n.506+45A=
n.1171+45A=
c.283-769A= (n.283-769A=)
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c.912+45A= (n.912+45A=)
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n.1247+45A=
c.963+366A= (n.963+366A=)
n.1028+366A=
n.980+366A=
n.1178+45A=
6g.32182203G>ACA566373370AGERc.964+44C>T (n.964+44C>T)
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n.506+44C>T
n.1171+44C>T
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n.1247+44C>T
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n.1028+365C>T
n.980+365C>T
n.1178+44C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182203G=CA1619451821AGERc.964+44C= (n.964+44C=)
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n.506+44C=
n.1171+44C=
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n.1247+44C=
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n.1028+365C=
n.980+365C=
n.1178+44C=
6g.32182203dupCA3738002AGERc.964+44dup (n.964+44dup)
c.151+44dup (n.151+44dup)
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c.1012+44dup (n.1012+44dup)
c.661+44dup (n.661+44dup)
n.506+44dup
n.1171+44dup
c.283-770dup (n.283-770dup)
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n.1247+44dup
c.963+365dup (n.963+365dup)
n.1028+365dup
n.980+365dup
n.1178+44dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32182204C>ACA2678128140AGERc.964+43G>T (n.964+43G>T)
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n.506+43G>T
n.1171+43G>T
c.283-771G>T (n.283-771G>T)
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c.912+43G>T (n.912+43G>T)
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n.1247+43G>T
c.963+364G>T (n.963+364G>T)
n.1028+364G>T
n.980+364G>T
n.1178+43G>T
gnomAD v4
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n.506+42_506+43del
n.1171+42_1171+43del
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n.1247+42_1247+43del
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n.1028+363_1028+364del
n.980+363_980+364del
n.1178+42_1178+43del
6g.32182206C=CA1619451824AGERc.964+41G= (n.964+41G=)
c.151+41G= (n.151+41G=)
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c.661+41G= (n.661+41G=)
n.506+41G=
n.1171+41G=
c.283-773G= (n.283-773G=)
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n.1247+41G=
c.963+362G= (n.963+362G=)
n.1028+362G=
n.980+362G=
n.1178+41G=
6g.32182206C>GCA1619451825AGERc.964+41G>C (n.964+41G>C)
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c.809+333G>C (n.809+333G>C)
c.1012+41G>C (n.1012+41G>C)
c.661+41G>C (n.661+41G>C)
n.506+41G>C
n.1171+41G>C
c.283-773G>C (n.283-773G>C)
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n.1247+41G>C
c.963+362G>C (n.963+362G>C)
n.1028+362G>C
n.980+362G>C
n.1178+41G>C
dbSNP
6g.32182206C>TCA3738003AGERc.964+41G>A (n.964+41G>A)
c.151+41G>A (n.151+41G>A)
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c.1012+41G>A (n.1012+41G>A)
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n.506+41G>A
n.1171+41G>A
c.283-773G>A (n.283-773G>A)
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c.912+41G>A (n.912+41G>A)
c.822+362G>A (n.822+362G>A)
n.1247+41G>A
c.963+362G>A (n.963+362G>A)
n.1028+362G>A
n.980+362G>A
n.1178+41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32182207C=CA1619451826AGERc.964+40G= (n.964+40G=)
c.151+40G= (n.151+40G=)
c.809+332G= (n.809+332G=)
c.1012+40G= (n.1012+40G=)
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n.506+40G=
n.1171+40G=
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c.963+361G= (n.963+361G=)
n.1028+361G=
n.980+361G=
n.1178+40G=
6g.32182207C>GCA2678128154AGERc.964+40G>C (n.964+40G>C)
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c.809+332G>C (n.809+332G>C)
c.1012+40G>C (n.1012+40G>C)
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n.506+40G>C
n.1171+40G>C
c.283-774G>C (n.283-774G>C)
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n.1247+40G>C
c.963+361G>C (n.963+361G>C)
n.1028+361G>C
n.980+361G>C
n.1178+40G>C
gnomAD v4
6g.32182207C>TCA823938411AGERc.964+40G>A (n.964+40G>A)
c.151+40G>A (n.151+40G>A)
c.809+332G>A (n.809+332G>A)
c.1012+40G>A (n.1012+40G>A)
c.661+40G>A (n.661+40G>A)
n.506+40G>A
n.1171+40G>A
c.283-774G>A (n.283-774G>A)
c.922+40G>A (n.922+40G>A)
c.912+40G>A (n.912+40G>A)
c.822+361G>A (n.822+361G>A)
n.1247+40G>A
c.963+361G>A (n.963+361G>A)
n.1028+361G>A
n.980+361G>A
n.1178+40G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182208C=CA1619451827AGERc.964+39G= (n.964+39G=)
c.151+39G= (n.151+39G=)
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c.963+360G= (n.963+360G=)
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n.980+360G=
n.1178+39G=
6g.32182208C>TCA1619451828AGERc.964+39G>A (n.964+39G>A)
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c.1012+39G>A (n.1012+39G>A)
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n.506+39G>A
n.1171+39G>A
c.283-775G>A (n.283-775G>A)
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c.822+360G>A (n.822+360G>A)
n.1247+39G>A
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n.1028+360G>A
n.980+360G>A
n.1178+39G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.32182211G>ACA823938412AGERc.964+36C>T (n.964+36C>T)
c.151+36C>T (n.151+36C>T)
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n.506+36C>T
n.1171+36C>T
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n.1247+36C>T
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n.1028+357C>T
n.980+357C>T
n.1178+36C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182211G=CA1619451831AGERc.964+36C= (n.964+36C=)
c.151+36C= (n.151+36C=)
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n.1171+36C=
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c.912+36C= (n.912+36C=)
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c.963+357C= (n.963+357C=)
n.1028+357C=
n.980+357C=
n.1178+36C=
6g.32182211G>TCA136914305AGERc.964+36C>A (n.964+36C>A)
c.151+36C>A (n.151+36C>A)
c.809+328C>A (n.809+328C>A)
c.1012+36C>A (n.1012+36C>A)
c.661+36C>A (n.661+36C>A)
n.506+36C>A
n.1171+36C>A
c.283-778C>A (n.283-778C>A)
c.922+36C>A (n.922+36C>A)
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n.1247+36C>A
c.963+357C>A (n.963+357C>A)
n.1028+357C>A
n.980+357C>A
n.1178+36C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.32182213C>GCA2578576809AGERc.964+34G>C (n.964+34G>C)
c.151+34G>C (n.151+34G>C)
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n.506+34G>C
n.1171+34G>C
c.283-780G>C (n.283-780G>C)
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c.912+34G>C (n.912+34G>C)
c.822+355G>C (n.822+355G>C)
n.1247+34G>C
c.963+355G>C (n.963+355G>C)
n.1028+355G>C
n.980+355G>C
n.1178+34G>C
gnomAD v4
6g.32182214C>TCA2578576810AGERc.964+33G>A (n.964+33G>A)
c.151+33G>A (n.151+33G>A)
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c.1012+33G>A (n.1012+33G>A)
c.661+33G>A (n.661+33G>A)
n.506+33G>A
n.1171+33G>A
c.283-781G>A (n.283-781G>A)
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c.912+33G>A (n.912+33G>A)
c.822+354G>A (n.822+354G>A)
n.1247+33G>A
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n.1028+354G>A
n.980+354G>A
n.1178+33G>A
gnomAD v4
6g.32182215C>ACA2770520175AGERc.964+32G>T (n.964+32G>T)
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n.506+32G>T
n.1171+32G>T
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n.1247+32G>T
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n.1028+353G>T
n.980+353G>T
n.1178+32G>T
6g.32182217G>ACA1619451834AGERc.964+30C>T (n.964+30C>T)
c.151+30C>T (n.151+30C>T)
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n.506+30C>T
n.1171+30C>T
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n.1247+30C>T
c.963+351C>T (n.963+351C>T)
n.1028+351C>T
n.980+351C>T
n.1178+30C>T
dbSNP
6g.32182217G=CA1619451835AGERc.964+30C= (n.964+30C=)
c.151+30C= (n.151+30C=)
c.809+322C= (n.809+322C=)
c.1012+30C= (n.1012+30C=)
c.661+30C= (n.661+30C=)
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n.1171+30C=
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Number of alleles fetched