Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1178+145C>A
 gnomAD v4
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n.1028+466del
n.980+466del
n.1178+145del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1178+144C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1178+144C>A
 gnomAD v4
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n.1178+143C>T
 gnomAD v4
6g.32182104G>TCA2678127934AGERc.964+143C>A (n.964+143C>A)
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n.1178+143C>A
 gnomAD v4
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n.1178+142C>T
 dbSNP gnomAD v4
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6g.32182105G>TCA2678127935AGERc.964+142C>A (n.964+142C>A)
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n.1178+142C>A
 gnomAD v4
6g.32182105_32182106insAATCA2678127936AGERc.964+141_964+142insATT (n.964+141_964+142insATT)
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n.1178+141_1178+142insATT
 gnomAD v4
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n.1247+141G>T
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n.1028+462G>T
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n.1178+141G>T
 gnomAD v4
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n.506+141G>C
n.1171+141G>C
c.283-673G>C (n.283-673G>C)
c.922+141G>C (n.922+141G>C)
c.912+141G>C (n.912+141G>C)
c.822+462G>C (n.822+462G>C)
n.1247+141G>C
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n.1028+462G>C
n.980+462G>C
n.1178+141G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.32182106C>TCA3737994AGERc.964+141G>A (n.964+141G>A)
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n.506+141G>A
n.1171+141G>A
c.283-673G>A (n.283-673G>A)
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n.1247+141G>A
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n.1028+462G>A
n.980+462G>A
n.1178+141G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182107A>CCA2678127937AGERc.964+140T>G (n.964+140T>G)
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c.822+461T>G (n.822+461T>G)
n.1247+140T>G
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n.1028+461T>G
n.980+461T>G
n.1178+140T>G
 gnomAD v4
6g.32182107A>TCA2678127938AGERc.964+140T>A (n.964+140T>A)
c.151+140T>A (n.151+140T>A)
c.809+432T>A (n.809+432T>A)
c.1012+140T>A (n.1012+140T>A)
c.661+140T>A (n.661+140T>A)
n.506+140T>A
n.1171+140T>A
c.283-674T>A (n.283-674T>A)
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n.1028+461T>A
n.980+461T>A
n.1178+140T>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1178+123del
 gnomAD v4
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n.1178+115C>A
 gnomAD v4
6g.32182133G>TCA2678127991AGERc.964+114C>A (n.964+114C>A)
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n.1178+114C>A
 gnomAD v4
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n.1178+113T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1028+430T>A
n.980+430T>A
n.1178+109T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1171+107T>C
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 gnomAD v4
6g.32182140A>TCA2678128005AGERc.964+107T>A (n.964+107T>A)
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n.1178+107T>A
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.32182141G>TCA2678128008AGERc.964+106C>A (n.964+106C>A)
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 gnomAD v4
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6g.32182147G>TCA2678128020AGERc.964+100C>A (n.964+100C>A)
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n.1171+100C>A
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 gnomAD v4
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6g.32182148T>GCA2678128021AGERc.964+99A>C (n.964+99A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.32182149G>TCA2678128024AGERc.964+98C>A (n.964+98C>A)
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n.1178+98C>A
 gnomAD v4
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n.1178+97C>T
 gnomAD v4
6g.32182150G>TCA2678128027AGERc.964+97C>A (n.964+97C>A)
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c.809+389C>A (n.809+389C>A)
c.1012+97C>A (n.1012+97C>A)
c.661+97C>A (n.661+97C>A)
n.506+97C>A
n.1171+97C>A
c.283-717C>A (n.283-717C>A)
c.922+97C>A (n.922+97C>A)
c.912+97C>A (n.912+97C>A)
c.822+418C>A (n.822+418C>A)
n.1247+97C>A
c.963+418C>A (n.963+418C>A)
n.1028+418C>A
n.980+418C>A
n.1178+97C>A
 gnomAD v4
6g.32182151C>TCA2678128029AGERc.964+96G>A (n.964+96G>A)
c.151+96G>A (n.151+96G>A)
c.809+388G>A (n.809+388G>A)
c.1012+96G>A (n.1012+96G>A)
c.661+96G>A (n.661+96G>A)
n.506+96G>A
n.1171+96G>A
c.283-718G>A (n.283-718G>A)
c.922+96G>A (n.922+96G>A)
c.912+96G>A (n.912+96G>A)
c.822+417G>A (n.822+417G>A)
n.1247+96G>A
c.963+417G>A (n.963+417G>A)
n.1028+417G>A
n.980+417G>A
n.1178+96G>A
 gnomAD v4
6g.32182153G>ACA2678128030AGERc.964+94C>T (n.964+94C>T)
c.151+94C>T (n.151+94C>T)
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n.506+94C>T
n.1171+94C>T
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c.912+94C>T (n.912+94C>T)
c.822+415C>T (n.822+415C>T)
n.1247+94C>T
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n.1028+415C>T
n.980+415C>T
n.1178+94C>T
 gnomAD v4
6g.32182153G>CCA2678128031AGERc.964+94C>G (n.964+94C>G)
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n.506+94C>G
n.1171+94C>G
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c.922+94C>G (n.922+94C>G)
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c.822+415C>G (n.822+415C>G)
n.1247+94C>G
c.963+415C>G (n.963+415C>G)
n.1028+415C>G
n.980+415C>G
n.1178+94C>G
 gnomAD v4
6g.32182153G>TCA2528719078AGERc.964+94C>A (n.964+94C>A)
c.151+94C>A (n.151+94C>A)
c.809+386C>A (n.809+386C>A)
c.1012+94C>A (n.1012+94C>A)
c.661+94C>A (n.661+94C>A)
n.506+94C>A
n.1171+94C>A
c.283-720C>A (n.283-720C>A)
c.922+94C>A (n.922+94C>A)
c.912+94C>A (n.912+94C>A)
c.822+415C>A (n.822+415C>A)
n.1247+94C>A
c.963+415C>A (n.963+415C>A)
n.1028+415C>A
n.980+415C>A
n.1178+94C>A
 gnomAD v4
6g.32182155delCA2678128033AGERc.964+93del (n.964+93del)
c.151+93del (n.151+93del)
c.809+385del (n.809+385del)
c.1012+93del (n.1012+93del)
c.661+93del (n.661+93del)
n.506+93del
n.1171+93del
c.283-721del (n.283-721del)
c.922+93del (n.922+93del)
c.912+93del (n.912+93del)
c.822+414del (n.822+414del)
n.1247+93del
c.963+414del (n.963+414del)
n.1028+414del
n.980+414del
n.1178+93del
 gnomAD v4
6g.32182156A>TCA2678128034AGERc.964+91T>A (n.964+91T>A)
c.151+91T>A (n.151+91T>A)
c.809+383T>A (n.809+383T>A)
c.1012+91T>A (n.1012+91T>A)
c.661+91T>A (n.661+91T>A)
n.506+91T>A
n.1171+91T>A
c.283-723T>A (n.283-723T>A)
c.922+91T>A (n.922+91T>A)
c.912+91T>A (n.912+91T>A)
c.822+412T>A (n.822+412T>A)
n.1247+91T>A
c.963+412T>A (n.963+412T>A)
n.1028+412T>A
n.980+412T>A
n.1178+91T>A
 gnomAD v4
6g.32182157G>CCA2770520173AGERc.964+90C>G (n.964+90C>G)
c.151+90C>G (n.151+90C>G)
c.809+382C>G (n.809+382C>G)
c.1012+90C>G (n.1012+90C>G)
c.661+90C>G (n.661+90C>G)
n.506+90C>G
n.1171+90C>G
c.283-724C>G (n.283-724C>G)
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n.1247+90C>G
c.963+411C>G (n.963+411C>G)
n.1028+411C>G
n.980+411C>G
n.1178+90C>G
6g.32182157G>TCA2678128035AGERc.964+90C>A (n.964+90C>A)
c.151+90C>A (n.151+90C>A)
c.809+382C>A (n.809+382C>A)
c.1012+90C>A (n.1012+90C>A)
c.661+90C>A (n.661+90C>A)
n.506+90C>A
n.1171+90C>A
c.283-724C>A (n.283-724C>A)
c.922+90C>A (n.922+90C>A)
c.912+90C>A (n.912+90C>A)
c.822+411C>A (n.822+411C>A)
n.1247+90C>A
c.963+411C>A (n.963+411C>A)
n.1028+411C>A
n.980+411C>A
n.1178+90C>A
 gnomAD v4
6g.32182159G>ACA566373354AGERc.964+88C>T (n.964+88C>T)
c.151+88C>T (n.151+88C>T)
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c.1012+88C>T (n.1012+88C>T)
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n.506+88C>T
n.1171+88C>T
c.283-726C>T (n.283-726C>T)
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n.1247+88C>T
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n.1028+409C>T
n.980+409C>T
n.1178+88C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182159G=CA1619451789AGERc.964+88C= (n.964+88C=)
c.151+88C= (n.151+88C=)
c.809+380C= (n.809+380C=)
c.1012+88C= (n.1012+88C=)
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n.506+88C=
n.1171+88C=
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n.1247+88C=
c.963+409C= (n.963+409C=)
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n.980+409C=
n.1178+88C=
6g.32182159G>TCA2678128037AGERc.964+88C>A (n.964+88C>A)
c.151+88C>A (n.151+88C>A)
c.809+380C>A (n.809+380C>A)
c.1012+88C>A (n.1012+88C>A)
c.661+88C>A (n.661+88C>A)
n.506+88C>A
n.1171+88C>A
c.283-726C>A (n.283-726C>A)
c.922+88C>A (n.922+88C>A)
c.912+88C>A (n.912+88C>A)
c.822+409C>A (n.822+409C>A)
n.1247+88C>A
c.963+409C>A (n.963+409C>A)
n.1028+409C>A
n.980+409C>A
n.1178+88C>A
 gnomAD v4
6g.32182160A=CA1619451791AGERc.964+87T= (n.964+87T=)
c.151+87T= (n.151+87T=)
c.809+379T= (n.809+379T=)
c.1012+87T= (n.1012+87T=)
c.661+87T= (n.661+87T=)
n.506+87T=
n.1171+87T=
c.283-727T= (n.283-727T=)
c.922+87T= (n.922+87T=)
c.912+87T= (n.912+87T=)
c.822+408T= (n.822+408T=)
n.1247+87T=
c.963+408T= (n.963+408T=)
n.1028+408T=
n.980+408T=
n.1178+87T=
6g.32182160A>GCA1619451790AGERc.964+87T>C (n.964+87T>C)
c.151+87T>C (n.151+87T>C)
c.809+379T>C (n.809+379T>C)
c.1012+87T>C (n.1012+87T>C)
c.661+87T>C (n.661+87T>C)
n.506+87T>C
n.1171+87T>C
c.283-727T>C (n.283-727T>C)
c.922+87T>C (n.922+87T>C)
c.912+87T>C (n.912+87T>C)
c.822+408T>C (n.822+408T>C)
n.1247+87T>C
c.963+408T>C (n.963+408T>C)
n.1028+408T>C
n.980+408T>C
n.1178+87T>C
 dbSNP
6g.32182161T>CCA2678128040AGERc.964+86A>G (n.964+86A>G)
c.151+86A>G (n.151+86A>G)
c.809+378A>G (n.809+378A>G)
c.1012+86A>G (n.1012+86A>G)
c.661+86A>G (n.661+86A>G)
n.506+86A>G
n.1171+86A>G
c.283-728A>G (n.283-728A>G)
c.922+86A>G (n.922+86A>G)
c.912+86A>G (n.912+86A>G)
c.822+407A>G (n.822+407A>G)
n.1247+86A>G
c.963+407A>G (n.963+407A>G)
n.1028+407A>G
n.980+407A>G
n.1178+86A>G
 gnomAD v4
6g.32182162A=CA1619451792AGERc.964+85T= (n.964+85T=)
c.151+85T= (n.151+85T=)
c.809+377T= (n.809+377T=)
c.1012+85T= (n.1012+85T=)
c.661+85T= (n.661+85T=)
n.506+85T=
n.1171+85T=
c.283-729T= (n.283-729T=)
c.922+85T= (n.922+85T=)
c.912+85T= (n.912+85T=)
c.822+406T= (n.822+406T=)
n.1247+85T=
c.963+406T= (n.963+406T=)
n.1028+406T=
n.980+406T=
n.1178+85T=
6g.32182162A>GCA566373356AGERc.964+85T>C (n.964+85T>C)
c.151+85T>C (n.151+85T>C)
c.809+377T>C (n.809+377T>C)
c.1012+85T>C (n.1012+85T>C)
c.661+85T>C (n.661+85T>C)
n.506+85T>C
n.1171+85T>C
c.283-729T>C (n.283-729T>C)
c.922+85T>C (n.922+85T>C)
c.912+85T>C (n.912+85T>C)
c.822+406T>C (n.822+406T>C)
n.1247+85T>C
c.963+406T>C (n.963+406T>C)
n.1028+406T>C
n.980+406T>C
n.1178+85T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32182162A>TCA2678128044AGERc.964+85T>A (n.964+85T>A)
c.151+85T>A (n.151+85T>A)
c.809+377T>A (n.809+377T>A)
c.1012+85T>A (n.1012+85T>A)
c.661+85T>A (n.661+85T>A)
n.506+85T>A
n.1171+85T>A
c.283-729T>A (n.283-729T>A)
c.922+85T>A (n.922+85T>A)
c.912+85T>A (n.912+85T>A)
c.822+406T>A (n.822+406T>A)
n.1247+85T>A
c.963+406T>A (n.963+406T>A)
n.1028+406T>A
n.980+406T>A
n.1178+85T>A
 gnomAD v4
6g.32182163A=CA1619451793AGERc.964+84T= (n.964+84T=)
c.151+84T= (n.151+84T=)
c.809+376T= (n.809+376T=)
c.1012+84T= (n.1012+84T=)
c.661+84T= (n.661+84T=)
n.506+84T=
n.1171+84T=
c.283-730T= (n.283-730T=)
c.922+84T= (n.922+84T=)
c.912+84T= (n.912+84T=)
c.822+405T= (n.822+405T=)
n.1247+84T=
c.963+405T= (n.963+405T=)
n.1028+405T=
n.980+405T=
n.1178+84T=
6g.32182163A>CCA1619451795AGERc.964+84T>G (n.964+84T>G)
c.151+84T>G (n.151+84T>G)
c.809+376T>G (n.809+376T>G)
c.1012+84T>G (n.1012+84T>G)
c.661+84T>G (n.661+84T>G)
n.506+84T>G
n.1171+84T>G
c.283-730T>G (n.283-730T>G)
c.922+84T>G (n.922+84T>G)
c.912+84T>G (n.912+84T>G)
c.822+405T>G (n.822+405T>G)
n.1247+84T>G
c.963+405T>G (n.963+405T>G)
n.1028+405T>G
n.980+405T>G
n.1178+84T>G
 dbSNP
6g.32182164G>TCA2578576802AGERc.964+83C>A (n.964+83C>A)
c.151+83C>A (n.151+83C>A)
c.809+375C>A (n.809+375C>A)
c.1012+83C>A (n.1012+83C>A)
c.661+83C>A (n.661+83C>A)
n.506+83C>A
n.1171+83C>A
c.283-731C>A (n.283-731C>A)
c.922+83C>A (n.922+83C>A)
c.912+83C>A (n.912+83C>A)
c.822+404C>A (n.822+404C>A)
n.1247+83C>A
c.963+404C>A (n.963+404C>A)
n.1028+404C>A
n.980+404C>A
n.1178+83C>A
 gnomAD v4
6g.32182165G>ACA2678128047AGERc.964+82C>T (n.964+82C>T)
c.151+82C>T (n.151+82C>T)
c.809+374C>T (n.809+374C>T)
c.1012+82C>T (n.1012+82C>T)
c.661+82C>T (n.661+82C>T)
n.506+82C>T
n.1171+82C>T
c.283-732C>T (n.283-732C>T)
c.922+82C>T (n.922+82C>T)
c.912+82C>T (n.912+82C>T)
c.822+403C>T (n.822+403C>T)
n.1247+82C>T
c.963+403C>T (n.963+403C>T)
n.1028+403C>T
n.980+403C>T
n.1178+82C>T
 gnomAD v4
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n.980+403C>G
n.1178+82C>G
 gnomAD v4
6g.32182165G>TCA2678128049AGERc.964+82C>A (n.964+82C>A)
c.151+82C>A (n.151+82C>A)
c.809+374C>A (n.809+374C>A)
c.1012+82C>A (n.1012+82C>A)
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n.506+82C>A
n.1171+82C>A
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n.1247+82C>A
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n.1028+403C>A
n.980+403C>A
n.1178+82C>A
 gnomAD v4
6g.32182166C>ACA2678128050AGERc.964+81G>T (n.964+81G>T)
c.151+81G>T (n.151+81G>T)
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n.506+81G>T
n.1171+81G>T
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c.922+81G>T (n.922+81G>T)
c.912+81G>T (n.912+81G>T)
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n.1247+81G>T
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n.980+402G>T
n.1178+81G>T
 gnomAD v4
6g.32182167C>TCA2678128051AGERc.964+80G>A (n.964+80G>A)
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c.1012+80G>A (n.1012+80G>A)
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n.506+80G>A
n.1171+80G>A
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c.912+80G>A (n.912+80G>A)
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n.1247+80G>A
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n.1028+401G>A
n.980+401G>A
n.1178+80G>A
 gnomAD v4
6g.32182168A>GCA2678128053AGERc.964+79T>C (n.964+79T>C)
c.151+79T>C (n.151+79T>C)
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n.506+79T>C
n.1171+79T>C
c.283-735T>C (n.283-735T>C)
c.922+79T>C (n.922+79T>C)
c.912+79T>C (n.912+79T>C)
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n.1247+79T>C
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n.1028+400T>C
n.980+400T>C
n.1178+79T>C
 gnomAD v4
6g.32182168A>TCA2678128054AGERc.964+79T>A (n.964+79T>A)
c.151+79T>A (n.151+79T>A)
c.809+371T>A (n.809+371T>A)
c.1012+79T>A (n.1012+79T>A)
c.661+79T>A (n.661+79T>A)
n.506+79T>A
n.1171+79T>A
c.283-735T>A (n.283-735T>A)
c.922+79T>A (n.922+79T>A)
c.912+79T>A (n.912+79T>A)
c.822+400T>A (n.822+400T>A)
n.1247+79T>A
c.963+400T>A (n.963+400T>A)
n.1028+400T>A
n.980+400T>A
n.1178+79T>A
 gnomAD v4
6g.32182169G>TCA2678128055AGERc.964+78C>A (n.964+78C>A)
c.151+78C>A (n.151+78C>A)
c.809+370C>A (n.809+370C>A)
c.1012+78C>A (n.1012+78C>A)
c.661+78C>A (n.661+78C>A)
n.506+78C>A
n.1171+78C>A
c.283-736C>A (n.283-736C>A)
c.922+78C>A (n.922+78C>A)
c.912+78C>A (n.912+78C>A)
c.822+399C>A (n.822+399C>A)
n.1247+78C>A
c.963+399C>A (n.963+399C>A)
n.1028+399C>A
n.980+399C>A
n.1178+78C>A
 gnomAD v4
6g.32182170A>GCA2678128057AGERc.964+77T>C (n.964+77T>C)
c.151+77T>C (n.151+77T>C)
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n.506+77T>C
n.1171+77T>C
c.283-737T>C (n.283-737T>C)
c.922+77T>C (n.922+77T>C)
c.912+77T>C (n.912+77T>C)
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n.1247+77T>C
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n.1028+398T>C
n.980+398T>C
n.1178+77T>C
 gnomAD v4
6g.32182171A>GCA2678128058AGERc.964+76T>C (n.964+76T>C)
c.151+76T>C (n.151+76T>C)
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c.1012+76T>C (n.1012+76T>C)
c.661+76T>C (n.661+76T>C)
n.506+76T>C
n.1171+76T>C
c.283-738T>C (n.283-738T>C)
c.922+76T>C (n.922+76T>C)
c.912+76T>C (n.912+76T>C)
c.822+397T>C (n.822+397T>C)
n.1247+76T>C
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n.1028+397T>C
n.980+397T>C
n.1178+76T>C
 gnomAD v4
6g.32182173G>TCA2578576803AGERc.964+74C>A (n.964+74C>A)
c.151+74C>A (n.151+74C>A)
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c.1012+74C>A (n.1012+74C>A)
c.661+74C>A (n.661+74C>A)
n.506+74C>A
n.1171+74C>A
c.283-740C>A (n.283-740C>A)
c.922+74C>A (n.922+74C>A)
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n.1247+74C>A
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n.1028+395C>A
n.980+395C>A
n.1178+74C>A
 gnomAD v4
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n.506+73C>T
n.1171+73C>T
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n.1028+394C>T
n.980+394C>T
n.1178+73C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32182174G=CA1619451797AGERc.964+73C= (n.964+73C=)
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6g.32182174G>TCA2678128060AGERc.964+73C>A (n.964+73C>A)
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c.1012+73C>A (n.1012+73C>A)
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n.506+73C>A
n.1171+73C>A
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n.1247+73C>A
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n.1028+394C>A
n.980+394C>A
n.1178+73C>A
 gnomAD v4
6g.32182175G>ACA2678128061AGERc.964+72C>T (n.964+72C>T)
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n.506+72C>T
n.1171+72C>T
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n.1028+393C>T
n.980+393C>T
n.1178+72C>T
 gnomAD v4
6g.32182176G>ACA1087507511AGERc.964+71C>T (n.964+71C>T)
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n.1178+71C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.506+71C>A
n.1171+71C>A
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n.1247+71C>A
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n.1028+392C>A
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n.1178+71C>A
 gnomAD v4
6g.32182178A>TCA2678128064AGERc.964+69T>A (n.964+69T>A)
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c.1012+69T>A (n.1012+69T>A)
c.661+69T>A (n.661+69T>A)
n.506+69T>A
n.1171+69T>A
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c.912+69T>A (n.912+69T>A)
c.822+390T>A (n.822+390T>A)
n.1247+69T>A
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n.1028+390T>A
n.980+390T>A
n.1178+69T>A
 gnomAD v4
6g.32182179G>TCA2678128066AGERc.964+68C>A (n.964+68C>A)
c.151+68C>A (n.151+68C>A)
c.809+360C>A (n.809+360C>A)
c.1012+68C>A (n.1012+68C>A)
c.661+68C>A (n.661+68C>A)
n.506+68C>A
n.1171+68C>A
c.283-746C>A (n.283-746C>A)
c.922+68C>A (n.922+68C>A)
c.912+68C>A (n.912+68C>A)
c.822+389C>A (n.822+389C>A)
n.1247+68C>A
c.963+389C>A (n.963+389C>A)
n.1028+389C>A
n.980+389C>A
n.1178+68C>A
 gnomAD v4
6g.32182180G=CA1619451802AGERc.964+67C= (n.964+67C=)
c.151+67C= (n.151+67C=)
c.809+359C= (n.809+359C=)
c.1012+67C= (n.1012+67C=)
c.661+67C= (n.661+67C=)
n.506+67C=
n.1171+67C=
c.283-747C= (n.283-747C=)
c.922+67C= (n.922+67C=)
c.912+67C= (n.912+67C=)
c.822+388C= (n.822+388C=)
n.1247+67C=
c.963+388C= (n.963+388C=)
n.1028+388C=
n.980+388C=
n.1178+67C=
6g.32182180G>TCA3738000AGERc.964+67C>A (n.964+67C>A)
c.151+67C>A (n.151+67C>A)
c.809+359C>A (n.809+359C>A)
c.1012+67C>A (n.1012+67C>A)
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n.506+67C>A
n.1171+67C>A
c.283-747C>A (n.283-747C>A)
c.922+67C>A (n.922+67C>A)
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n.980+388C>A
n.1178+67C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182182A>GCA2578576804AGERc.964+65T>C (n.964+65T>C)
c.151+65T>C (n.151+65T>C)
c.809+357T>C (n.809+357T>C)
c.1012+65T>C (n.1012+65T>C)
c.661+65T>C (n.661+65T>C)
n.506+65T>C
n.1171+65T>C
c.283-749T>C (n.283-749T>C)
c.922+65T>C (n.922+65T>C)
c.912+65T>C (n.912+65T>C)
c.822+386T>C (n.822+386T>C)
n.1247+65T>C
c.963+386T>C (n.963+386T>C)
n.1028+386T>C
n.980+386T>C
n.1178+65T>C
 gnomAD v4
6g.32182185T>CCA2678128085AGERc.964+62A>G (n.964+62A>G)
c.151+62A>G (n.151+62A>G)
c.809+354A>G (n.809+354A>G)
c.1012+62A>G (n.1012+62A>G)
c.661+62A>G (n.661+62A>G)
n.506+62A>G
n.1171+62A>G
c.283-752A>G (n.283-752A>G)
c.922+62A>G (n.922+62A>G)
c.912+62A>G (n.912+62A>G)
c.822+383A>G (n.822+383A>G)
n.1247+62A>G
c.963+383A>G (n.963+383A>G)
n.1028+383A>G
n.980+383A>G
n.1178+62A>G
 gnomAD v4
6g.32182186A=CA1619451805AGERc.964+61T= (n.964+61T=)
c.151+61T= (n.151+61T=)
c.809+353T= (n.809+353T=)
c.1012+61T= (n.1012+61T=)
c.661+61T= (n.661+61T=)
n.506+61T=
n.1171+61T=
c.283-753T= (n.283-753T=)
c.922+61T= (n.922+61T=)
c.912+61T= (n.912+61T=)
c.822+382T= (n.822+382T=)
n.1247+61T=
c.963+382T= (n.963+382T=)
n.1028+382T=
n.980+382T=
n.1178+61T=
6g.32182186A>TCA566373360AGERc.964+61T>A (n.964+61T>A)
c.151+61T>A (n.151+61T>A)
c.809+353T>A (n.809+353T>A)
c.1012+61T>A (n.1012+61T>A)
c.661+61T>A (n.661+61T>A)
n.506+61T>A
n.1171+61T>A
c.283-753T>A (n.283-753T>A)
c.922+61T>A (n.922+61T>A)
c.912+61T>A (n.912+61T>A)
c.822+382T>A (n.822+382T>A)
n.1247+61T>A
c.963+382T>A (n.963+382T>A)
n.1028+382T>A
n.980+382T>A
n.1178+61T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182186dupCA2678128087AGERc.964+61dup (n.964+61dup)
c.151+61dup (n.151+61dup)
c.809+353dup (n.809+353dup)
c.1012+61dup (n.1012+61dup)
c.661+61dup (n.661+61dup)
n.506+61dup
n.1171+61dup
c.283-753dup (n.283-753dup)
c.922+61dup (n.922+61dup)
c.912+61dup (n.912+61dup)
c.822+382dup (n.822+382dup)
n.1247+61dup
c.963+382dup (n.963+382dup)
n.1028+382dup
n.980+382dup
n.1178+61dup
 gnomAD v4
6g.32182186_32182234delinsAGAGCCTGTGCTGTCCTGCACCCTAGTCCCAGGGTCTGTAGGGCTTGGGCA1619451804AGERc.964+13_964+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.964+13_964+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT)
c.151+13_151+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.151+13_151+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT)
c.809+305_809+353delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.809+305_809+353delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT)
c.1012+13_1012+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.1012+13_1012+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT)
c.661+13_661+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.661+13_661+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT)
n.506+13_506+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT
n.1171+13_1171+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT
c.283-801_283-753delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.283-801_283-753delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT)
c.922+13_922+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.922+13_922+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT)
c.912+13_912+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.912+13_912+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT)
c.822+334_822+382delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.822+334_822+382delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT)
n.1247+13_1247+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT
c.963+334_963+382delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT (n.963+334_963+382delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT)
n.1028+334_1028+382delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT
n.980+334_980+382delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT
n.1178+13_1178+61delinsCCCAAGCCCTACAGACCCTGGGACTAGGGTGCAGGACAGCACAGGCTCT
6g.32182190_32182237delCA3738001AGERc.964+13_964+60del (n.964+13_964+60del)
c.151+13_151+60del (n.151+13_151+60del)
c.809+305_809+352del (n.809+305_809+352del)
c.1012+13_1012+60del (n.1012+13_1012+60del)
c.661+13_661+60del (n.661+13_661+60del)
n.506+13_506+60del
n.1171+13_1171+60del
c.283-801_283-754del (n.283-801_283-754del)
c.922+13_922+60del (n.922+13_922+60del)
c.912+13_912+60del (n.912+13_912+60del)
c.822+334_822+381del (n.822+334_822+381del)
n.1247+13_1247+60del
c.963+334_963+381del (n.963+334_963+381del)
n.1028+334_1028+381del
n.980+334_980+381del
n.1178+13_1178+60del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.32182189G>CCA136914286AGERc.964+58C>G (n.964+58C>G)
c.151+58C>G (n.151+58C>G)
c.809+350C>G (n.809+350C>G)
c.1012+58C>G (n.1012+58C>G)
c.661+58C>G (n.661+58C>G)
n.506+58C>G
n.1171+58C>G
c.283-756C>G (n.283-756C>G)
c.922+58C>G (n.922+58C>G)
c.912+58C>G (n.912+58C>G)
c.822+379C>G (n.822+379C>G)
n.1247+58C>G
c.963+379C>G (n.963+379C>G)
n.1028+379C>G
n.980+379C>G
n.1178+58C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182189G=CA1619451808AGERc.964+58C= (n.964+58C=)
c.151+58C= (n.151+58C=)
c.809+350C= (n.809+350C=)
c.1012+58C= (n.1012+58C=)
c.661+58C= (n.661+58C=)
n.506+58C=
n.1171+58C=
c.283-756C= (n.283-756C=)
c.922+58C= (n.922+58C=)
c.912+58C= (n.912+58C=)
c.822+379C= (n.822+379C=)
n.1247+58C=
c.963+379C= (n.963+379C=)
n.1028+379C=
n.980+379C=
n.1178+58C=
6g.32182189G>TCA2678128092AGERc.964+58C>A (n.964+58C>A)
c.151+58C>A (n.151+58C>A)
c.809+350C>A (n.809+350C>A)
c.1012+58C>A (n.1012+58C>A)
c.661+58C>A (n.661+58C>A)
n.506+58C>A
n.1171+58C>A
c.283-756C>A (n.283-756C>A)
c.922+58C>A (n.922+58C>A)
c.912+58C>A (n.912+58C>A)
c.822+379C>A (n.822+379C>A)
n.1247+58C>A
c.963+379C>A (n.963+379C>A)
n.1028+379C>A
n.980+379C>A
n.1178+58C>A
 gnomAD v4
6g.32182190C>TCA2678128094AGERc.964+57G>A (n.964+57G>A)
c.151+57G>A (n.151+57G>A)
c.809+349G>A (n.809+349G>A)
c.1012+57G>A (n.1012+57G>A)
c.661+57G>A (n.661+57G>A)
n.506+57G>A
n.1171+57G>A
c.283-757G>A (n.283-757G>A)
c.922+57G>A (n.922+57G>A)
c.912+57G>A (n.912+57G>A)
c.822+378G>A (n.822+378G>A)
n.1247+57G>A
c.963+378G>A (n.963+378G>A)
n.1028+378G>A
n.980+378G>A
n.1178+57G>A
 gnomAD v4
6g.32182191_32182192delinsCTCA1619451812AGERc.964+55_964+56delinsAG (n.964+55_964+56delinsAG)
c.151+55_151+56delinsAG (n.151+55_151+56delinsAG)
c.809+347_809+348delinsAG (n.809+347_809+348delinsAG)
c.1012+55_1012+56delinsAG (n.1012+55_1012+56delinsAG)
c.661+55_661+56delinsAG (n.661+55_661+56delinsAG)
n.506+55_506+56delinsAG
n.1171+55_1171+56delinsAG
c.283-759_283-758delinsAG (n.283-759_283-758delinsAG)
c.922+55_922+56delinsAG (n.922+55_922+56delinsAG)
c.912+55_912+56delinsAG (n.912+55_912+56delinsAG)
c.822+376_822+377delinsAG (n.822+376_822+377delinsAG)
n.1247+55_1247+56delinsAG
c.963+376_963+377delinsAG (n.963+376_963+377delinsAG)
n.1028+376_1028+377delinsAG
n.980+376_980+377delinsAG
n.1178+55_1178+56delinsAG
6g.32182192delCA823938409AGERc.964+55del (n.964+55del)
c.151+55del (n.151+55del)
c.809+347del (n.809+347del)
c.1012+55del (n.1012+55del)
c.661+55del (n.661+55del)
n.506+55del
n.1171+55del
c.283-759del (n.283-759del)
c.922+55del (n.922+55del)
c.912+55del (n.912+55del)
c.822+376del (n.822+376del)
n.1247+55del
c.963+376del (n.963+376del)
n.1028+376del
n.980+376del
n.1178+55del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched