Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.1029-436T>A
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n.1178+179T>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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6g.32182078_32182119delCA2678127880AGERc.964+137_964+178del (n.964+137_964+178del)
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n.1178+137_1178+178del
gnomAD v4
6g.32182070A>GCA2678127882AGERc.964+177T>C (n.964+177T>C)
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n.506+177T>C
n.1171+177T>C
c.283-637T>C (n.283-637T>C)
c.922+177T>C (n.922+177T>C)
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n.1247+177T>C
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n.1029-438T>C
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n.1178+177T>C
gnomAD v4
6g.32182070A>TCA2678127883AGERc.964+177T>A (n.964+177T>A)
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n.506+177T>A
n.1171+177T>A
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n.1029-438T>A
n.981-438T>A
n.1178+177T>A
gnomAD v4
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n.1029-439C>T
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n.1178+176C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1171+176C>A
c.283-638C>A (n.283-638C>A)
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c.912+176C>A (n.912+176C>A)
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n.1247+176C>A
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n.1029-439C>A
n.981-439C>A
n.1178+176C>A
gnomAD v4
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c.151+175C>A (n.151+175C>A)
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c.1012+175C>A (n.1012+175C>A)
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n.506+175C>A
n.1171+175C>A
c.283-639C>A (n.283-639C>A)
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n.1029-440C>A
n.981-440C>A
n.1178+175C>A
gnomAD v4
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n.1247+174G>T
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n.1029-441G>T
n.981-441G>T
n.1178+174G>T
gnomAD v4
6g.32182073C=CA1619451726AGERc.964+174G= (n.964+174G=)
c.151+174G= (n.151+174G=)
c.810-441G= (n.810-441G=)
c.1012+174G= (n.1012+174G=)
c.661+174G= (n.661+174G=)
n.506+174G=
n.1171+174G=
c.283-640G= (n.283-640G=)
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n.1247+174G=
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n.1029-441G=
n.981-441G=
n.1178+174G=
6g.32182073C>TCA566373334AGERc.964+174G>A (n.964+174G>A)
c.151+174G>A (n.151+174G>A)
c.810-441G>A (n.810-441G>A)
c.1012+174G>A (n.1012+174G>A)
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n.506+174G>A
n.1171+174G>A
c.283-640G>A (n.283-640G>A)
c.922+174G>A (n.922+174G>A)
c.912+174G>A (n.912+174G>A)
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n.1247+174G>A
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n.1029-441G>A
n.981-441G>A
n.1178+174G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32182075T>GCA2678127888AGERc.964+172A>C (n.964+172A>C)
c.151+172A>C (n.151+172A>C)
c.810-443A>C (n.810-443A>C)
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c.661+172A>C (n.661+172A>C)
n.506+172A>C
n.1171+172A>C
c.283-642A>C (n.283-642A>C)
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c.912+172A>C (n.912+172A>C)
c.823-443A>C (n.823-443A>C)
n.1247+172A>C
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n.1029-443A>C
n.981-443A>C
n.1178+172A>C
gnomAD v4
6g.32182076G=CA1619451728AGERc.964+171C= (n.964+171C=)
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n.1171+171C=
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6g.32182076G>TCA3737991AGERc.964+171C>A (n.964+171C>A)
c.151+171C>A (n.151+171C>A)
c.810-444C>A (n.810-444C>A)
c.1012+171C>A (n.1012+171C>A)
c.661+171C>A (n.661+171C>A)
n.506+171C>A
n.1171+171C>A
c.283-643C>A (n.283-643C>A)
c.922+171C>A (n.922+171C>A)
c.912+171C>A (n.912+171C>A)
c.823-444C>A (n.823-444C>A)
n.1247+171C>A
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n.1029-444C>A
n.981-444C>A
n.1178+171C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32182077G>ACA566373335AGERc.964+170C>T (n.964+170C>T)
c.151+170C>T (n.151+170C>T)
c.810-445C>T (n.810-445C>T)
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c.661+170C>T (n.661+170C>T)
n.506+170C>T
n.1171+170C>T
c.283-644C>T (n.283-644C>T)
c.922+170C>T (n.922+170C>T)
c.912+170C>T (n.912+170C>T)
c.823-445C>T (n.823-445C>T)
n.1247+170C>T
c.964-445C>T (n.964-445C>T)
n.1029-445C>T
n.981-445C>T
n.1178+170C>T
dbSNP gnomAD v2
6g.32182077G=CA1619451729AGERc.964+170C= (n.964+170C=)
c.151+170C= (n.151+170C=)
c.810-445C= (n.810-445C=)
c.1012+170C= (n.1012+170C=)
c.661+170C= (n.661+170C=)
n.506+170C=
n.1171+170C=
c.283-644C= (n.283-644C=)
c.922+170C= (n.922+170C=)
c.912+170C= (n.912+170C=)
c.823-445C= (n.823-445C=)
n.1247+170C=
c.964-445C= (n.964-445C=)
n.1029-445C=
n.981-445C=
n.1178+170C=
6g.32182077G>TCA2678127889AGERc.964+170C>A (n.964+170C>A)
c.151+170C>A (n.151+170C>A)
c.810-445C>A (n.810-445C>A)
c.1012+170C>A (n.1012+170C>A)
c.661+170C>A (n.661+170C>A)
n.506+170C>A
n.1171+170C>A
c.283-644C>A (n.283-644C>A)
c.922+170C>A (n.922+170C>A)
c.912+170C>A (n.912+170C>A)
c.823-445C>A (n.823-445C>A)
n.1247+170C>A
c.964-445C>A (n.964-445C>A)
n.1029-445C>A
n.981-445C>A
n.1178+170C>A
gnomAD v4
6g.32182078C>ACA2678127890AGERc.964+169G>T (n.964+169G>T)
c.151+169G>T (n.151+169G>T)
c.810-446G>T (n.810-446G>T)
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c.661+169G>T (n.661+169G>T)
n.506+169G>T
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c.283-645G>T (n.283-645G>T)
c.922+169G>T (n.922+169G>T)
c.912+169G>T (n.912+169G>T)
c.823-446G>T (n.823-446G>T)
n.1247+169G>T
c.964-446G>T (n.964-446G>T)
n.1029-446G>T
n.981-446G>T
n.1178+169G>T
gnomAD v4
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n.1178+169G>C
gnomAD v4
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n.506+167C>A
n.1171+167C>A
c.283-647C>A (n.283-647C>A)
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c.912+167C>A (n.912+167C>A)
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n.1247+167C>A
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n.1029-448C>A
n.981-448C>A
n.1178+167C>A
gnomAD v4
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n.1178+166G>T
gnomAD v4
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n.506+166G>A
n.1171+166G>A
c.283-648G>A (n.283-648G>A)
c.922+166G>A (n.922+166G>A)
c.912+166G>A (n.912+166G>A)
c.823-449G>A (n.823-449G>A)
n.1247+166G>A
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n.1029-449G>A
n.981-449G>A
n.1178+166G>A
gnomAD v4
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n.981-451G>T
n.1178+164G>T
gnomAD v4
6g.32182085C>ACA2678127897AGERc.964+162G>T (n.964+162G>T)
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gnomAD v4
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n.1171+159C>G
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n.1178+159C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1171+159C>A
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n.1029-456C>A
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n.1178+159C>A
gnomAD v4
6g.32182089G>ACA2678127900AGERc.964+158C>T (n.964+158C>T)
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n.1029-457C>T
n.981-457C>T
n.1178+158C>T
gnomAD v4
6g.32182089G>CCA2678127901AGERc.964+158C>G (n.964+158C>G)
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n.506+158C>G
n.1171+158C>G
c.283-656C>G (n.283-656C>G)
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n.1029-457C>G
n.981-457C>G
n.1178+158C>G
gnomAD v4
6g.32182089G>TCA2678127902AGERc.964+158C>A (n.964+158C>A)
c.151+158C>A (n.151+158C>A)
c.809+450C>A (n.809+450C>A)
c.1012+158C>A (n.1012+158C>A)
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n.506+158C>A
n.1171+158C>A
c.283-656C>A (n.283-656C>A)
c.922+158C>A (n.922+158C>A)
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n.1178+158C>A
gnomAD v4
6g.32182090C>ACA2678127904AGERc.964+157G>T (n.964+157G>T)
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n.1029-458G>T
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n.1178+157G>T
gnomAD v4
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n.1171+157G=
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6g.32182090C>GCA1619451735AGERc.964+157G>C (n.964+157G>C)
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n.1171+157G>C
c.283-657G>C (n.283-657G>C)
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n.1178+157G>C
dbSNP
6g.32182090C>TCA2678127905AGERc.964+157G>A (n.964+157G>A)
c.151+157G>A (n.151+157G>A)
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n.1171+157G>A
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c.912+157G>A (n.912+157G>A)
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n.1247+157G>A
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n.1029-458G>A
n.981-458G>A
n.1178+157G>A
gnomAD v4
6g.32182091A=CA1619451736AGERc.964+156T= (n.964+156T=)
c.151+156T= (n.151+156T=)
c.809+448T= (n.809+448T=)
c.1012+156T= (n.1012+156T=)
c.661+156T= (n.661+156T=)
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n.1171+156T=
c.283-658T= (n.283-658T=)
c.922+156T= (n.922+156T=)
c.912+156T= (n.912+156T=)
c.823-459T= (n.823-459T=)
n.1247+156T=
c.964-459T= (n.964-459T=)
n.1029-459T=
n.981-459T=
n.1178+156T=
6g.32182091A>CCA2678127906AGERc.964+156T>G (n.964+156T>G)
c.151+156T>G (n.151+156T>G)
c.809+448T>G (n.809+448T>G)
c.1012+156T>G (n.1012+156T>G)
c.661+156T>G (n.661+156T>G)
n.506+156T>G
n.1171+156T>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1178+145C>A
gnomAD v4
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n.1028+466del
n.980+466del
n.1178+145del
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1178+144C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1178+144C>A
gnomAD v4
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n.1178+143C>T
gnomAD v4
6g.32182104G>TCA2678127934AGERc.964+143C>A (n.964+143C>A)
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n.1178+143C>A
gnomAD v4
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n.1178+142C>T
dbSNP gnomAD v4
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6g.32182105G>TCA2678127935AGERc.964+142C>A (n.964+142C>A)
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n.1178+142C>A
gnomAD v4
6g.32182105_32182106insAATCA2678127936AGERc.964+141_964+142insATT (n.964+141_964+142insATT)
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n.1178+141_1178+142insATT
gnomAD v4
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n.1247+141G>T
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n.1028+462G>T
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n.1178+141G>T
gnomAD v4
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n.506+141G>C
n.1171+141G>C
c.283-673G>C (n.283-673G>C)
c.922+141G>C (n.922+141G>C)
c.912+141G>C (n.912+141G>C)
c.822+462G>C (n.822+462G>C)
n.1247+141G>C
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n.1028+462G>C
n.980+462G>C
n.1178+141G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.32182106C>TCA3737994AGERc.964+141G>A (n.964+141G>A)
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n.506+141G>A
n.1171+141G>A
c.283-673G>A (n.283-673G>A)
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n.1247+141G>A
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n.1028+462G>A
n.980+462G>A
n.1178+141G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182107A>CCA2678127937AGERc.964+140T>G (n.964+140T>G)
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c.822+461T>G (n.822+461T>G)
n.1247+140T>G
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n.1028+461T>G
n.980+461T>G
n.1178+140T>G
gnomAD v4
6g.32182107A>TCA2678127938AGERc.964+140T>A (n.964+140T>A)
c.151+140T>A (n.151+140T>A)
c.809+432T>A (n.809+432T>A)
c.1012+140T>A (n.1012+140T>A)
c.661+140T>A (n.661+140T>A)
n.506+140T>A
n.1171+140T>A
c.283-674T>A (n.283-674T>A)
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n.1028+461T>A
n.980+461T>A
n.1178+140T>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1178+123del
gnomAD v4
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n.1178+115C>A
gnomAD v4
6g.32182133G>TCA2678127991AGERc.964+114C>A (n.964+114C>A)
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n.1178+114C>A
gnomAD v4
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n.1178+113T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.1028+430T>A
n.980+430T>A
n.1178+109T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1171+107T>C
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gnomAD v4
6g.32182140A>TCA2678128005AGERc.964+107T>A (n.964+107T>A)
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n.1178+107T>A
gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.32182141G>TCA2678128008AGERc.964+106C>A (n.964+106C>A)
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gnomAD v4
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6g.32182147G>TCA2678128020AGERc.964+100C>A (n.964+100C>A)
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n.1171+100C>A
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gnomAD v4
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6g.32182148T>GCA2678128021AGERc.964+99A>C (n.964+99A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.32182149G>TCA2678128024AGERc.964+98C>A (n.964+98C>A)
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n.1178+98C>A
gnomAD v4
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n.1178+97C>T
gnomAD v4
6g.32182150G>TCA2678128027AGERc.964+97C>A (n.964+97C>A)
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Number of alleles fetched