Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.283-604C>A (n.283-604C>A)
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n.1247+210C>A
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n.1029-405C>A
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n.1178+210C>A
 gnomAD v4
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n.1247+209A>T
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n.1029-406A>T
n.981-406A>T
n.1178+209A>T
 gnomAD v4
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n.1178+209A>G
 gnomAD v4
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n.1029-406del
n.981-406del
n.1178+209del
 gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1178+208A>T
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1171+208A>C
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c.823-407A>C (n.823-407A>C)
n.1247+208A>C
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n.1029-407A>C
n.981-407A>C
n.1178+208A>C
6g.32182039T=CA1619451704AGERc.964+208A= (n.964+208A=)
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6g.32182040C>ACA2678127809AGERc.964+207G>T (n.964+207G>T)
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n.1171+207G>T
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c.912+207G>T (n.912+207G>T)
c.823-408G>T (n.823-408G>T)
n.1247+207G>T
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n.1029-408G>T
n.981-408G>T
n.1178+207G>T
 gnomAD v4
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n.506+207G>C
n.1171+207G>C
c.283-607G>C (n.283-607G>C)
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n.1247+207G>C
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n.1029-408G>C
n.981-408G>C
n.1178+207G>C
 dbSNP
6g.32182040_32182044delinsCCTTTCA1619451705AGERc.964+203_964+207delinsAAAGG (n.964+203_964+207delinsAAAGG)
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6g.32182041C=CA1619451708AGERc.964+206G= (n.964+206G=)
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n.1178+206G=
6g.32182041C>GCA1087507465AGERc.964+206G>C (n.964+206G>C)
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c.1012+206G>C (n.1012+206G>C)
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n.506+206G>C
n.1171+206G>C
c.283-608G>C (n.283-608G>C)
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n.1247+206G>C
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n.1029-409G>C
n.981-409G>C
n.1178+206G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182041_32182044delCA3737987AGERc.964+203_964+206del (n.964+203_964+206del)
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n.506+203_506+206del
n.1171+203_1171+206del
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n.1247+203_1247+206del
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n.981-412_981-409del
n.1178+203_1178+206del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182042T>CCA3737989AGERc.964+205A>G (n.964+205A>G)
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n.1247+205A>G
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n.1178+205A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182042T=CA1619451710AGERc.964+205A= (n.964+205A=)
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n.981-410A=
n.1178+205A=
6g.32182048dupCA3737988AGERc.964+205dup (n.964+205dup)
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n.506+205dup
n.1171+205dup
c.283-609dup (n.283-609dup)
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n.1247+205dup
c.964-410dup (n.964-410dup)
n.1029-410dup
n.981-410dup
n.1178+205dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182048delCA566373331AGERc.964+205del (n.964+205del)
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n.1029-410del
n.981-410del
n.1178+205del
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32182046_32182048delCA2678127819AGERc.964+203_964+205del (n.964+203_964+205del)
c.151+203_151+205del (n.151+203_151+205del)
c.810-412_810-410del (n.810-412_810-410del)
c.1012+203_1012+205del (n.1012+203_1012+205del)
c.661+203_661+205del (n.661+203_661+205del)
n.506+203_506+205del
n.1171+203_1171+205del
c.283-611_283-609del (n.283-611_283-609del)
c.922+203_922+205del (n.922+203_922+205del)
c.912+203_912+205del (n.912+203_912+205del)
c.823-412_823-410del (n.823-412_823-410del)
n.1247+203_1247+205del
c.964-412_964-410del (n.964-412_964-410del)
n.1029-412_1029-410del
n.981-412_981-410del
n.1178+203_1178+205del
 gnomAD v4
6g.32182044T>CCA823938405AGERc.964+203A>G (n.964+203A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
6g.32182068A>TCA2678127879AGERc.964+179T>A (n.964+179T>A)
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 gnomAD v4
6g.32182069G>TCA2678127881AGERc.964+178C>A (n.964+178C>A)
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 gnomAD v4
6g.32182070_32182072delCA2770520171AGERc.964+176_964+178del (n.964+176_964+178del)
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c.151+137_151+178del (n.151+137_151+178del)
c.809+429_810-437del (n.809+429_810-437del)
c.1012+137_1012+178del (n.1012+137_1012+178del)
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n.506+137_506+178del
n.1171+137_1171+178del
c.283-677_283-636del (n.283-677_283-636del)
c.922+137_922+178del (n.922+137_922+178del)
c.912+137_912+178del (n.912+137_912+178del)
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n.1247+137_1247+178del
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n.1178+137_1178+178del
 gnomAD v4
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n.1171+177T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1171+176C>A
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 gnomAD v4
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n.1178+175C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.981-441G>A
n.1178+174G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32182075T>GCA2678127888AGERc.964+172A>C (n.964+172A>C)
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n.981-443A>C
n.1178+172A>C
 gnomAD v4
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c.810-444C>A (n.810-444C>A)
c.1012+171C>A (n.1012+171C>A)
c.661+171C>A (n.661+171C>A)
n.506+171C>A
n.1171+171C>A
c.283-643C>A (n.283-643C>A)
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n.981-444C>A
n.1178+171C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32182077G>ACA566373335AGERc.964+170C>T (n.964+170C>T)
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c.283-644C>T (n.283-644C>T)
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n.1247+170C>T
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n.1029-445C>T
n.981-445C>T
n.1178+170C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.32182077G=CA1619451729AGERc.964+170C= (n.964+170C=)
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6g.32182077G>TCA2678127889AGERc.964+170C>A (n.964+170C>A)
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c.810-445C>A (n.810-445C>A)
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n.506+170C>A
n.1171+170C>A
c.283-644C>A (n.283-644C>A)
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c.912+170C>A (n.912+170C>A)
c.823-445C>A (n.823-445C>A)
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n.1029-445C>A
n.981-445C>A
n.1178+170C>A
 gnomAD v4
6g.32182078C>ACA2678127890AGERc.964+169G>T (n.964+169G>T)
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n.506+169G>T
n.1171+169G>T
c.283-645G>T (n.283-645G>T)
c.922+169G>T (n.922+169G>T)
c.912+169G>T (n.912+169G>T)
c.823-446G>T (n.823-446G>T)
n.1247+169G>T
c.964-446G>T (n.964-446G>T)
n.1029-446G>T
n.981-446G>T
n.1178+169G>T
 gnomAD v4
6g.32182078C>GCA2678127891AGERc.964+169G>C (n.964+169G>C)
c.151+169G>C (n.151+169G>C)
c.810-446G>C (n.810-446G>C)
c.1012+169G>C (n.1012+169G>C)
c.661+169G>C (n.661+169G>C)
n.506+169G>C
n.1171+169G>C
c.283-645G>C (n.283-645G>C)
c.922+169G>C (n.922+169G>C)
c.912+169G>C (n.912+169G>C)
c.823-446G>C (n.823-446G>C)
n.1247+169G>C
c.964-446G>C (n.964-446G>C)
n.1029-446G>C
n.981-446G>C
n.1178+169G>C
 gnomAD v4
6g.32182079T>CCA1087507479AGERc.964+168A>G (n.964+168A>G)
c.151+168A>G (n.151+168A>G)
c.810-447A>G (n.810-447A>G)
c.1012+168A>G (n.1012+168A>G)
c.661+168A>G (n.661+168A>G)
n.506+168A>G
n.1171+168A>G
c.283-646A>G (n.283-646A>G)
c.922+168A>G (n.922+168A>G)
c.912+168A>G (n.912+168A>G)
c.823-447A>G (n.823-447A>G)
n.1247+168A>G
c.964-447A>G (n.964-447A>G)
n.1029-447A>G
n.981-447A>G
n.1178+168A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182079T=CA1619451730AGERc.964+168A= (n.964+168A=)
c.151+168A= (n.151+168A=)
c.810-447A= (n.810-447A=)
c.1012+168A= (n.1012+168A=)
c.661+168A= (n.661+168A=)
n.506+168A=
n.1171+168A=
c.283-646A= (n.283-646A=)
c.922+168A= (n.922+168A=)
c.912+168A= (n.912+168A=)
c.823-447A= (n.823-447A=)
n.1247+168A=
c.964-447A= (n.964-447A=)
n.1029-447A=
n.981-447A=
n.1178+168A=
6g.32182080G>ACA2678127892AGERc.964+167C>T (n.964+167C>T)
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c.810-448C>T (n.810-448C>T)
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n.506+167C>T
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 gnomAD v4
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n.506+167C>A
n.1171+167C>A
c.283-647C>A (n.283-647C>A)
c.922+167C>A (n.922+167C>A)
c.912+167C>A (n.912+167C>A)
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n.1247+167C>A
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n.1029-448C>A
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n.1178+167C>A
 gnomAD v4
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n.506+166G>T
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 gnomAD v4
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n.506+166G>A
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c.283-648G>A (n.283-648G>A)
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n.981-449G>A
n.1178+166G>A
 gnomAD v4
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n.981-451G>T
n.1178+164G>T
 gnomAD v4
6g.32182085C>ACA2678127897AGERc.964+162G>T (n.964+162G>T)
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n.506+162G>T
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n.1178+162G>T
 gnomAD v4
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n.1171+159C>G
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n.1247+159C>G
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n.1178+159C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1171+159C>A
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n.1247+159C>A
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n.981-456C>A
n.1178+159C>A
 gnomAD v4
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n.506+158C>T
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n.981-457C>T
n.1178+158C>T
 gnomAD v4
6g.32182089G>CCA2678127901AGERc.964+158C>G (n.964+158C>G)
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n.981-457C>G
n.1178+158C>G
 gnomAD v4
6g.32182089G>TCA2678127902AGERc.964+158C>A (n.964+158C>A)
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n.1171+158C>A
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n.1178+158C>A
 gnomAD v4
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n.1171+157G>T
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n.1029-458G>T
n.981-458G>T
n.1178+157G>T
 gnomAD v4
6g.32182090C=CA1619451733AGERc.964+157G= (n.964+157G=)
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6g.32182090C>GCA1619451735AGERc.964+157G>C (n.964+157G>C)
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n.506+157G>C
n.1171+157G>C
c.283-657G>C (n.283-657G>C)
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n.1029-458G>C
n.981-458G>C
n.1178+157G>C
 dbSNP
6g.32182090C>TCA2678127905AGERc.964+157G>A (n.964+157G>A)
c.151+157G>A (n.151+157G>A)
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n.506+157G>A
n.1171+157G>A
c.283-657G>A (n.283-657G>A)
c.922+157G>A (n.922+157G>A)
c.912+157G>A (n.912+157G>A)
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n.1029-458G>A
n.981-458G>A
n.1178+157G>A
 gnomAD v4
6g.32182091A=CA1619451736AGERc.964+156T= (n.964+156T=)
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n.1178+156T=
6g.32182091A>CCA2678127906AGERc.964+156T>G (n.964+156T>G)
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n.506+156T>G
n.1171+156T>G
c.283-658T>G (n.283-658T>G)
c.922+156T>G (n.922+156T>G)
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n.1178+156T>G
 gnomAD v4
6g.32182091A>GCA566373339AGERc.964+156T>C (n.964+156T>C)
c.151+156T>C (n.151+156T>C)
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n.506+156T>C
n.1171+156T>C
c.283-658T>C (n.283-658T>C)
c.922+156T>C (n.922+156T>C)
c.912+156T>C (n.912+156T>C)
c.823-459T>C (n.823-459T>C)
n.1247+156T>C
c.964-459T>C (n.964-459T>C)
n.1029-459T>C
n.981-459T>C
n.1178+156T>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.32182092G>TCA2678127907AGERc.964+155C>A (n.964+155C>A)
c.151+155C>A (n.151+155C>A)
c.809+447C>A (n.809+447C>A)
c.1012+155C>A (n.1012+155C>A)
c.661+155C>A (n.661+155C>A)
n.506+155C>A
n.1171+155C>A
c.283-659C>A (n.283-659C>A)
c.922+155C>A (n.922+155C>A)
c.912+155C>A (n.912+155C>A)
c.823-460C>A (n.823-460C>A)
n.1247+155C>A
c.964-460C>A (n.964-460C>A)
n.1029-460C>A
n.981-460C>A
n.1178+155C>A
 gnomAD v4
6g.32182093A>TCA2678127909AGERc.964+154T>A (n.964+154T>A)
c.151+154T>A (n.151+154T>A)
c.809+446T>A (n.809+446T>A)
c.1012+154T>A (n.1012+154T>A)
c.661+154T>A (n.661+154T>A)
n.506+154T>A
n.1171+154T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
6g.32182125G=CA1619451759AGERc.964+122C= (n.964+122C=)
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6g.32182125G>TCA2678127978AGERc.964+122C>A (n.964+122C>A)
c.151+122C>A (n.151+122C>A)
c.809+414C>A (n.809+414C>A)
c.1012+122C>A (n.1012+122C>A)
c.661+122C>A (n.661+122C>A)
n.506+122C>A
n.1171+122C>A
c.283-692C>A (n.283-692C>A)
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n.1028+443C>A
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n.1178+122C>A
 gnomAD v4
6g.32182126G>TCA2678127979AGERc.964+121C>A (n.964+121C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1028+439G>A
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n.1178+118G>A
 gnomAD v4
6g.32182130A>GCA2678127986AGERc.964+117T>C (n.964+117T>C)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched