Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1178+247A>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.32182010G>TCA2678127682AGERc.964+237C>A (n.964+237C>A)
c.151+237C>A (n.151+237C>A)
c.810-378C>A (n.810-378C>A)
c.1012+237C>A (n.1012+237C>A)
c.661+237C>A (n.661+237C>A)
n.506+237C>A
n.1171+237C>A
c.283-577C>A (n.283-577C>A)
c.922+237C>A (n.922+237C>A)
c.912+237C>A (n.912+237C>A)
c.823-378C>A (n.823-378C>A)
n.1247+237C>A
c.964-378C>A (n.964-378C>A)
n.1029-378C>A
n.981-378C>A
n.1178+237C>A
gnomAD v4
6g.32182011G=CA1619451678AGERc.964+236C= (n.964+236C=)
c.151+236C= (n.151+236C=)
c.810-379C= (n.810-379C=)
c.1012+236C= (n.1012+236C=)
c.661+236C= (n.661+236C=)
n.506+236C=
n.1171+236C=
c.283-578C= (n.283-578C=)
c.922+236C= (n.922+236C=)
c.912+236C= (n.912+236C=)
c.823-379C= (n.823-379C=)
n.1247+236C=
c.964-379C= (n.964-379C=)
n.1029-379C=
n.981-379C=
n.1178+236C=
6g.32182011G>TCA566373316AGERc.964+236C>A (n.964+236C>A)
c.151+236C>A (n.151+236C>A)
c.810-379C>A (n.810-379C>A)
c.1012+236C>A (n.1012+236C>A)
c.661+236C>A (n.661+236C>A)
n.506+236C>A
n.1171+236C>A
c.283-578C>A (n.283-578C>A)
c.922+236C>A (n.922+236C>A)
c.912+236C>A (n.912+236C>A)
c.823-379C>A (n.823-379C>A)
n.1247+236C>A
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n.1029-379C>A
n.981-379C>A
n.1178+236C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182012C>ACA2678127685AGERc.964+235G>T (n.964+235G>T)
c.151+235G>T (n.151+235G>T)
c.810-380G>T (n.810-380G>T)
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n.506+235G>T
n.1171+235G>T
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n.1247+235G>T
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n.1029-380G>T
n.981-380G>T
n.1178+235G>T
gnomAD v4
6g.32182012C=CA1619451679AGERc.964+235G= (n.964+235G=)
c.151+235G= (n.151+235G=)
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n.1171+235G=
c.283-579G= (n.283-579G=)
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c.823-380G= (n.823-380G=)
n.1247+235G=
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n.1029-380G=
n.981-380G=
n.1178+235G=
6g.32182012C>TCA136914133AGERc.964+235G>A (n.964+235G>A)
c.151+235G>A (n.151+235G>A)
c.810-380G>A (n.810-380G>A)
c.1012+235G>A (n.1012+235G>A)
c.661+235G>A (n.661+235G>A)
n.506+235G>A
n.1171+235G>A
c.283-579G>A (n.283-579G>A)
c.922+235G>A (n.922+235G>A)
c.912+235G>A (n.912+235G>A)
c.823-380G>A (n.823-380G>A)
n.1247+235G>A
c.964-380G>A (n.964-380G>A)
n.1029-380G>A
n.981-380G>A
n.1178+235G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182013G>ACA3737980AGERc.964+234C>T (n.964+234C>T)
c.151+234C>T (n.151+234C>T)
c.810-381C>T (n.810-381C>T)
c.1012+234C>T (n.1012+234C>T)
c.661+234C>T (n.661+234C>T)
n.506+234C>T
n.1171+234C>T
c.283-580C>T (n.283-580C>T)
c.922+234C>T (n.922+234C>T)
c.912+234C>T (n.912+234C>T)
c.823-381C>T (n.823-381C>T)
n.1247+234C>T
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n.1029-381C>T
n.981-381C>T
n.1178+234C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32182013G>CCA823938401AGERc.964+234C>G (n.964+234C>G)
c.151+234C>G (n.151+234C>G)
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n.506+234C>G
n.1171+234C>G
c.283-580C>G (n.283-580C>G)
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n.1247+234C>G
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n.1029-381C>G
n.981-381C>G
n.1178+234C>G
dbSNP
6g.32182013G=CA1619451681AGERc.964+234C= (n.964+234C=)
c.151+234C= (n.151+234C=)
c.810-381C= (n.810-381C=)
c.1012+234C= (n.1012+234C=)
c.661+234C= (n.661+234C=)
n.506+234C=
n.1171+234C=
c.283-580C= (n.283-580C=)
c.922+234C= (n.922+234C=)
c.912+234C= (n.912+234C=)
c.823-381C= (n.823-381C=)
n.1247+234C=
c.964-381C= (n.964-381C=)
n.1029-381C=
n.981-381C=
n.1178+234C=
6g.32182013G>TCA2678127689AGERc.964+234C>A (n.964+234C>A)
c.151+234C>A (n.151+234C>A)
c.810-381C>A (n.810-381C>A)
c.1012+234C>A (n.1012+234C>A)
c.661+234C>A (n.661+234C>A)
n.506+234C>A
n.1171+234C>A
c.283-580C>A (n.283-580C>A)
c.922+234C>A (n.922+234C>A)
c.912+234C>A (n.912+234C>A)
c.823-381C>A (n.823-381C>A)
n.1247+234C>A
c.964-381C>A (n.964-381C>A)
n.1029-381C>A
n.981-381C>A
n.1178+234C>A
gnomAD v4
6g.32182014T>ACA2678127691AGERc.964+233A>T (n.964+233A>T)
c.151+233A>T (n.151+233A>T)
c.810-382A>T (n.810-382A>T)
c.1012+233A>T (n.1012+233A>T)
c.661+233A>T (n.661+233A>T)
n.506+233A>T
n.1171+233A>T
c.283-581A>T (n.283-581A>T)
c.922+233A>T (n.922+233A>T)
c.912+233A>T (n.912+233A>T)
c.823-382A>T (n.823-382A>T)
n.1247+233A>T
c.964-382A>T (n.964-382A>T)
n.1029-382A>T
n.981-382A>T
n.1178+233A>T
gnomAD v4
6g.32182014T>CCA2678127694AGERc.964+233A>G (n.964+233A>G)
c.151+233A>G (n.151+233A>G)
c.810-382A>G (n.810-382A>G)
c.1012+233A>G (n.1012+233A>G)
c.661+233A>G (n.661+233A>G)
n.506+233A>G
n.1171+233A>G
c.283-581A>G (n.283-581A>G)
c.922+233A>G (n.922+233A>G)
c.912+233A>G (n.912+233A>G)
c.823-382A>G (n.823-382A>G)
n.1247+233A>G
c.964-382A>G (n.964-382A>G)
n.1029-382A>G
n.981-382A>G
n.1178+233A>G
gnomAD v4
6g.32182014T>GCA2678127695AGERc.964+233A>C (n.964+233A>C)
c.151+233A>C (n.151+233A>C)
c.810-382A>C (n.810-382A>C)
c.1012+233A>C (n.1012+233A>C)
c.661+233A>C (n.661+233A>C)
n.506+233A>C
n.1171+233A>C
c.283-581A>C (n.283-581A>C)
c.922+233A>C (n.922+233A>C)
c.912+233A>C (n.912+233A>C)
c.823-382A>C (n.823-382A>C)
n.1247+233A>C
c.964-382A>C (n.964-382A>C)
n.1029-382A>C
n.981-382A>C
n.1178+233A>C
gnomAD v4
6g.32182015G>ACA2678127699AGERc.964+232C>T (n.964+232C>T)
c.151+232C>T (n.151+232C>T)
c.810-383C>T (n.810-383C>T)
c.1012+232C>T (n.1012+232C>T)
c.661+232C>T (n.661+232C>T)
n.506+232C>T
n.1171+232C>T
c.283-582C>T (n.283-582C>T)
c.922+232C>T (n.922+232C>T)
c.912+232C>T (n.912+232C>T)
c.823-383C>T (n.823-383C>T)
n.1247+232C>T
c.964-383C>T (n.964-383C>T)
n.1029-383C>T
n.981-383C>T
n.1178+232C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.32182015G=CA1619451682AGERc.964+232C= (n.964+232C=)
c.151+232C= (n.151+232C=)
c.810-383C= (n.810-383C=)
c.1012+232C= (n.1012+232C=)
c.661+232C= (n.661+232C=)
n.506+232C=
n.1171+232C=
c.283-582C= (n.283-582C=)
c.922+232C= (n.922+232C=)
c.912+232C= (n.912+232C=)
c.823-383C= (n.823-383C=)
n.1247+232C=
c.964-383C= (n.964-383C=)
n.1029-383C=
n.981-383C=
n.1178+232C=
6g.32182015G>TCA823938402AGERc.964+232C>A (n.964+232C>A)
c.151+232C>A (n.151+232C>A)
c.810-383C>A (n.810-383C>A)
c.1012+232C>A (n.1012+232C>A)
c.661+232C>A (n.661+232C>A)
n.506+232C>A
n.1171+232C>A
c.283-582C>A (n.283-582C>A)
c.922+232C>A (n.922+232C>A)
c.912+232C>A (n.912+232C>A)
c.823-383C>A (n.823-383C>A)
n.1247+232C>A
c.964-383C>A (n.964-383C>A)
n.1029-383C>A
n.981-383C>A
n.1178+232C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182016A=CA1619451683AGERc.964+231T= (n.964+231T=)
c.151+231T= (n.151+231T=)
c.810-384T= (n.810-384T=)
c.1012+231T= (n.1012+231T=)
c.661+231T= (n.661+231T=)
n.506+231T=
n.1171+231T=
c.283-583T= (n.283-583T=)
c.922+231T= (n.922+231T=)
c.912+231T= (n.912+231T=)
c.823-384T= (n.823-384T=)
n.1247+231T=
c.964-384T= (n.964-384T=)
n.1029-384T=
n.981-384T=
n.1178+231T=
6g.32182016A>GCA3737981AGERc.964+231T>C (n.964+231T>C)
c.151+231T>C (n.151+231T>C)
c.810-384T>C (n.810-384T>C)
c.1012+231T>C (n.1012+231T>C)
c.661+231T>C (n.661+231T>C)
n.506+231T>C
n.1171+231T>C
c.283-583T>C (n.283-583T>C)
c.922+231T>C (n.922+231T>C)
c.912+231T>C (n.912+231T>C)
c.823-384T>C (n.823-384T>C)
n.1247+231T>C
c.964-384T>C (n.964-384T>C)
n.1029-384T>C
n.981-384T>C
n.1178+231T>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.32182016A>TCA2678127700AGERc.964+231T>A (n.964+231T>A)
c.151+231T>A (n.151+231T>A)
c.810-384T>A (n.810-384T>A)
c.1012+231T>A (n.1012+231T>A)
c.661+231T>A (n.661+231T>A)
n.506+231T>A
n.1171+231T>A
c.283-583T>A (n.283-583T>A)
c.922+231T>A (n.922+231T>A)
c.912+231T>A (n.912+231T>A)
c.823-384T>A (n.823-384T>A)
n.1247+231T>A
c.964-384T>A (n.964-384T>A)
n.1029-384T>A
n.981-384T>A
n.1178+231T>A
gnomAD v4
6g.32182017G>ACA823938403AGERc.964+230C>T (n.964+230C>T)
c.151+230C>T (n.151+230C>T)
c.810-385C>T (n.810-385C>T)
c.1012+230C>T (n.1012+230C>T)
c.661+230C>T (n.661+230C>T)
n.506+230C>T
n.1171+230C>T
c.283-584C>T (n.283-584C>T)
c.922+230C>T (n.922+230C>T)
c.912+230C>T (n.912+230C>T)
c.823-385C>T (n.823-385C>T)
n.1247+230C>T
c.964-385C>T (n.964-385C>T)
n.1029-385C>T
n.981-385C>T
n.1178+230C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.32182017G=CA1619451684AGERc.964+230C= (n.964+230C=)
c.151+230C= (n.151+230C=)
c.810-385C= (n.810-385C=)
c.1012+230C= (n.1012+230C=)
c.661+230C= (n.661+230C=)
n.506+230C=
n.1171+230C=
c.283-584C= (n.283-584C=)
c.922+230C= (n.922+230C=)
c.912+230C= (n.912+230C=)
c.823-385C= (n.823-385C=)
n.1247+230C=
c.964-385C= (n.964-385C=)
n.1029-385C=
n.981-385C=
n.1178+230C=
6g.32182017G>TCA2678127704AGERc.964+230C>A (n.964+230C>A)
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c.810-385C>A (n.810-385C>A)
c.1012+230C>A (n.1012+230C>A)
c.661+230C>A (n.661+230C>A)
n.506+230C>A
n.1171+230C>A
c.283-584C>A (n.283-584C>A)
c.922+230C>A (n.922+230C>A)
c.912+230C>A (n.912+230C>A)
c.823-385C>A (n.823-385C>A)
n.1247+230C>A
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n.1029-385C>A
n.981-385C>A
n.1178+230C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.506+229G>A
n.1171+229G>A
c.283-585G>A (n.283-585G>A)
c.922+229G>A (n.922+229G>A)
c.912+229G>A (n.912+229G>A)
c.823-386G>A (n.823-386G>A)
n.1247+229G>A
c.964-386G>A (n.964-386G>A)
n.1029-386G>A
n.981-386G>A
n.1178+229G>A
gnomAD v4
6g.32182019C>ACA2678127711AGERc.964+228G>T (n.964+228G>T)
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n.1029-387G>T
n.981-387G>T
n.1178+228G>T
gnomAD v4
6g.32182019C=CA1619451686AGERc.964+228G= (n.964+228G=)
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n.981-387G=
n.1178+228G=
6g.32182019C>TCA566373318AGERc.964+228G>A (n.964+228G>A)
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c.1012+228G>A (n.1012+228G>A)
c.661+228G>A (n.661+228G>A)
n.506+228G>A
n.1171+228G>A
c.283-586G>A (n.283-586G>A)
c.922+228G>A (n.922+228G>A)
c.912+228G>A (n.912+228G>A)
c.823-387G>A (n.823-387G>A)
n.1247+228G>A
c.964-387G>A (n.964-387G>A)
n.1029-387G>A
n.981-387G>A
n.1178+228G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182020A>CCA2678127713AGERc.964+227T>G (n.964+227T>G)
c.151+227T>G (n.151+227T>G)
c.810-388T>G (n.810-388T>G)
c.1012+227T>G (n.1012+227T>G)
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n.506+227T>G
n.1171+227T>G
c.283-587T>G (n.283-587T>G)
c.922+227T>G (n.922+227T>G)
c.912+227T>G (n.912+227T>G)
c.823-388T>G (n.823-388T>G)
n.1247+227T>G
c.964-388T>G (n.964-388T>G)
n.1029-388T>G
n.981-388T>G
n.1178+227T>G
gnomAD v4
6g.32182020A>GCA2678127715AGERc.964+227T>C (n.964+227T>C)
c.151+227T>C (n.151+227T>C)
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n.506+227T>C
n.1171+227T>C
c.283-587T>C (n.283-587T>C)
c.922+227T>C (n.922+227T>C)
c.912+227T>C (n.912+227T>C)
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n.1247+227T>C
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n.981-388T>C
n.1178+227T>C
gnomAD v4
6g.32182020A>TCA2678127719AGERc.964+227T>A (n.964+227T>A)
c.151+227T>A (n.151+227T>A)
c.810-388T>A (n.810-388T>A)
c.1012+227T>A (n.1012+227T>A)
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n.506+227T>A
n.1171+227T>A
c.283-587T>A (n.283-587T>A)
c.922+227T>A (n.922+227T>A)
c.912+227T>A (n.912+227T>A)
c.823-388T>A (n.823-388T>A)
n.1247+227T>A
c.964-388T>A (n.964-388T>A)
n.1029-388T>A
n.981-388T>A
n.1178+227T>A
gnomAD v4
6g.32182021C=CA1619451687AGERc.964+226G= (n.964+226G=)
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n.1171+226G=
c.283-588G= (n.283-588G=)
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n.1178+226G=
6g.32182021C>TCA3737982AGERc.964+226G>A (n.964+226G>A)
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n.506+226G>A
n.1171+226G>A
c.283-588G>A (n.283-588G>A)
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c.912+226G>A (n.912+226G>A)
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n.1247+226G>A
c.964-389G>A (n.964-389G>A)
n.1029-389G>A
n.981-389G>A
n.1178+226G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32182022C>ACA2678127722AGERc.964+225G>T (n.964+225G>T)
c.151+225G>T (n.151+225G>T)
c.810-390G>T (n.810-390G>T)
c.1012+225G>T (n.1012+225G>T)
c.661+225G>T (n.661+225G>T)
n.506+225G>T
n.1171+225G>T
c.283-589G>T (n.283-589G>T)
c.922+225G>T (n.922+225G>T)
c.912+225G>T (n.912+225G>T)
c.823-390G>T (n.823-390G>T)
n.1247+225G>T
c.964-390G>T (n.964-390G>T)
n.1029-390G>T
n.981-390G>T
n.1178+225G>T
gnomAD v4
6g.32182022C=CA1619451688AGERc.964+225G= (n.964+225G=)
c.151+225G= (n.151+225G=)
c.810-390G= (n.810-390G=)
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n.1171+225G=
c.283-589G= (n.283-589G=)
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c.912+225G= (n.912+225G=)
c.823-390G= (n.823-390G=)
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6g.32182022C>GCA566373320AGERc.964+225G>C (n.964+225G>C)
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c.810-390G>C (n.810-390G>C)
c.1012+225G>C (n.1012+225G>C)
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n.506+225G>C
n.1171+225G>C
c.283-589G>C (n.283-589G>C)
c.922+225G>C (n.922+225G>C)
c.912+225G>C (n.912+225G>C)
c.823-390G>C (n.823-390G>C)
n.1247+225G>C
c.964-390G>C (n.964-390G>C)
n.1029-390G>C
n.981-390G>C
n.1178+225G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32182022C>TCA136914138AGERc.964+225G>A (n.964+225G>A)
c.151+225G>A (n.151+225G>A)
c.810-390G>A (n.810-390G>A)
c.1012+225G>A (n.1012+225G>A)
c.661+225G>A (n.661+225G>A)
n.506+225G>A
n.1171+225G>A
c.283-589G>A (n.283-589G>A)
c.922+225G>A (n.922+225G>A)
c.912+225G>A (n.912+225G>A)
c.823-390G>A (n.823-390G>A)
n.1247+225G>A
c.964-390G>A (n.964-390G>A)
n.1029-390G>A
n.981-390G>A
n.1178+225G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182023G>ACA3737983AGERc.964+224C>T (n.964+224C>T)
c.151+224C>T (n.151+224C>T)
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n.506+224C>T
n.1171+224C>T
c.283-590C>T (n.283-590C>T)
c.922+224C>T (n.922+224C>T)
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n.1247+224C>T
c.964-391C>T (n.964-391C>T)
n.1029-391C>T
n.981-391C>T
n.1178+224C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182023G=CA1619451690AGERc.964+224C= (n.964+224C=)
c.151+224C= (n.151+224C=)
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n.1171+224C=
c.283-590C= (n.283-590C=)
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c.823-391C= (n.823-391C=)
n.1247+224C=
c.964-391C= (n.964-391C=)
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n.981-391C=
n.1178+224C=
6g.32182023G>TCA566373321AGERc.964+224C>A (n.964+224C>A)
c.151+224C>A (n.151+224C>A)
c.810-391C>A (n.810-391C>A)
c.1012+224C>A (n.1012+224C>A)
c.661+224C>A (n.661+224C>A)
n.506+224C>A
n.1171+224C>A
c.283-590C>A (n.283-590C>A)
c.922+224C>A (n.922+224C>A)
c.912+224C>A (n.912+224C>A)
c.823-391C>A (n.823-391C>A)
n.1247+224C>A
c.964-391C>A (n.964-391C>A)
n.1029-391C>A
n.981-391C>A
n.1178+224C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32182024C>ACA2678127739AGERc.964+223G>T (n.964+223G>T)
c.151+223G>T (n.151+223G>T)
c.810-392G>T (n.810-392G>T)
c.1012+223G>T (n.1012+223G>T)
c.661+223G>T (n.661+223G>T)
n.506+223G>T
n.1171+223G>T
c.283-591G>T (n.283-591G>T)
c.922+223G>T (n.922+223G>T)
c.912+223G>T (n.912+223G>T)
c.823-392G>T (n.823-392G>T)
n.1247+223G>T
c.964-392G>T (n.964-392G>T)
n.1029-392G>T
n.981-392G>T
n.1178+223G>T
gnomAD v4
6g.32182024C=CA1619451691AGERc.964+223G= (n.964+223G=)
c.151+223G= (n.151+223G=)
c.810-392G= (n.810-392G=)
c.1012+223G= (n.1012+223G=)
c.661+223G= (n.661+223G=)
n.506+223G=
n.1171+223G=
c.283-591G= (n.283-591G=)
c.922+223G= (n.922+223G=)
c.912+223G= (n.912+223G=)
c.823-392G= (n.823-392G=)
n.1247+223G=
c.964-392G= (n.964-392G=)
n.1029-392G=
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n.1178+223G=
6g.32182024C>GCA2678127742AGERc.964+223G>C (n.964+223G>C)
c.151+223G>C (n.151+223G>C)
c.810-392G>C (n.810-392G>C)
c.1012+223G>C (n.1012+223G>C)
c.661+223G>C (n.661+223G>C)
n.506+223G>C
n.1171+223G>C
c.283-591G>C (n.283-591G>C)
c.922+223G>C (n.922+223G>C)
c.912+223G>C (n.912+223G>C)
c.823-392G>C (n.823-392G>C)
n.1247+223G>C
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n.1029-392G>C
n.981-392G>C
n.1178+223G>C
gnomAD v4
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n.1247+223G>A
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n.1029-392G>A
n.981-392G>A
n.1178+223G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182025G>ACA136914173AGERc.964+222C>T (n.964+222C>T)
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n.981-393C>T
n.1178+222C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1029-393C>A
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n.1178+222C>A
gnomAD v4
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c.912+221_912+222delinsGC (n.912+221_912+222delinsGC)
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n.1029-394_1029-393delinsGC
n.981-394_981-393delinsGC
n.1178+221_1178+222delinsGC
6g.32182026C>ACA2678127750AGERc.964+221G>T (n.964+221G>T)
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n.506+221G>T
n.1171+221G>T
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n.1247+221G>T
c.964-394G>T (n.964-394G>T)
n.1029-394G>T
n.981-394G>T
n.1178+221G>T
gnomAD v4
6g.32182026C=CA1619451695AGERc.964+221G= (n.964+221G=)
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n.1171+221G=
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n.1178+221G=
6g.32182026C>GCA3737985AGERc.964+221G>C (n.964+221G>C)
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n.506+221G>C
n.1171+221G>C
c.283-593G>C (n.283-593G>C)
c.922+221G>C (n.922+221G>C)
c.912+221G>C (n.912+221G>C)
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n.1247+221G>C
c.964-394G>C (n.964-394G>C)
n.1029-394G>C
n.981-394G>C
n.1178+221G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32182026C>TCA2678127756AGERc.964+221G>A (n.964+221G>A)
c.151+221G>A (n.151+221G>A)
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n.506+221G>A
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n.1247+221G>A
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n.1029-394G>A
n.981-394G>A
n.1178+221G>A
gnomAD v4
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n.1171+221del
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n.981-394del
n.1178+221del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1178+220G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182027C=CA1619451696AGERc.964+220G= (n.964+220G=)
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n.1171+220G=
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6g.32182028C>ACA2678127758AGERc.964+219G>T (n.964+219G>T)
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n.506+219G>T
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c.823-396G>T (n.823-396G>T)
n.1247+219G>T
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n.1029-396G>T
n.981-396G>T
n.1178+219G>T
gnomAD v4
6g.32182028C>TCA2678127760AGERc.964+219G>A (n.964+219G>A)
c.151+219G>A (n.151+219G>A)
c.810-396G>A (n.810-396G>A)
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n.506+219G>A
n.1171+219G>A
c.283-595G>A (n.283-595G>A)
c.922+219G>A (n.922+219G>A)
c.912+219G>A (n.912+219G>A)
c.823-396G>A (n.823-396G>A)
n.1247+219G>A
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n.1029-396G>A
n.981-396G>A
n.1178+219G>A
gnomAD v4
6g.32182029A>CCA2678127763AGERc.964+218T>G (n.964+218T>G)
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n.1178+218T>G
gnomAD v4
6g.32182029A>TCA2678127766AGERc.964+218T>A (n.964+218T>A)
c.151+218T>A (n.151+218T>A)
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c.1012+218T>A (n.1012+218T>A)
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n.506+218T>A
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gnomAD v4
6g.32182030G>ACA2678127768AGERc.964+217C>T (n.964+217C>T)
c.151+217C>T (n.151+217C>T)
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n.1178+217C>T
gnomAD v4
6g.32182030G>CCA2678127769AGERc.964+217C>G (n.964+217C>G)
c.151+217C>G (n.151+217C>G)
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n.1029-398C>G
n.981-398C>G
n.1178+217C>G
gnomAD v4
6g.32182030G>TCA2678127771AGERc.964+217C>A (n.964+217C>A)
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n.506+217C>A
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c.922+217C>A (n.922+217C>A)
c.912+217C>A (n.912+217C>A)
c.823-398C>A (n.823-398C>A)
n.1247+217C>A
c.964-398C>A (n.964-398C>A)
n.1029-398C>A
n.981-398C>A
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gnomAD v4
6g.32182031C>ACA566373325AGERc.964+216G>T (n.964+216G>T)
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n.1029-407A>G
n.981-407A>G
n.1178+208A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1029-407A>C
n.981-407A>C
n.1178+208A>C
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n.1029-408G>T
n.981-408G>T
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gnomAD v4
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n.1029-408G>C
n.981-408G>C
n.1178+207G>C
dbSNP
6g.32182040_32182044delinsCCTTTCA1619451705AGERc.964+203_964+207delinsAAAGG (n.964+203_964+207delinsAAAGG)
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n.1178+206G=
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n.1178+206G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182041_32182044delCA3737987AGERc.964+203_964+206del (n.964+203_964+206del)
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n.1178+203_1178+206del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182042T>CCA3737989AGERc.964+205A>G (n.964+205A>G)
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n.1178+205A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182042T=CA1619451710AGERc.964+205A= (n.964+205A=)
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n.1178+205A=
6g.32182048dupCA3737988AGERc.964+205dup (n.964+205dup)
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n.1171+205dup
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c.964-410dup (n.964-410dup)
n.1029-410dup
n.981-410dup
n.1178+205dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182048delCA566373331AGERc.964+205del (n.964+205del)
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n.1171+205del
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c.912+205del (n.912+205del)
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n.1247+205del
c.964-410del (n.964-410del)
n.1029-410del
n.981-410del
n.1178+205del
gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32182046_32182048delCA2678127819AGERc.964+203_964+205del (n.964+203_964+205del)
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n.506+203_506+205del
n.1171+203_1171+205del
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n.1247+203_1247+205del
c.964-412_964-410del (n.964-412_964-410del)
n.1029-412_1029-410del
n.981-412_981-410del
n.1178+203_1178+205del
gnomAD v4
6g.32182044T>CCA823938405AGERc.964+203A>G (n.964+203A>G)
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n.1247+203A>G
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n.981-412A>G
n.1178+203A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32182044T>GCA1619451713AGERc.964+203A>C (n.964+203A>C)
c.151+203A>C (n.151+203A>C)
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c.661+203A>C (n.661+203A>C)
n.506+203A>C
n.1171+203A>C
c.283-611A>C (n.283-611A>C)
c.922+203A>C (n.922+203A>C)
c.912+203A>C (n.912+203A>C)
c.823-412A>C (n.823-412A>C)
n.1247+203A>C
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n.1029-412A>C
n.981-412A>C
n.1178+203A>C
dbSNP gnomAD v4
6g.32182044T=CA1619451712AGERc.964+203A= (n.964+203A=)
c.151+203A= (n.151+203A=)
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c.1012+203A= (n.1012+203A=)
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n.506+203A=
n.1171+203A=
c.283-611A= (n.283-611A=)
c.922+203A= (n.922+203A=)
c.912+203A= (n.912+203A=)
c.823-412A= (n.823-412A=)
n.1247+203A=
c.964-412A= (n.964-412A=)
n.1029-412A=
n.981-412A=
n.1178+203A=
6g.32182045T>CCA2678127820AGERc.964+202A>G (n.964+202A>G)
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c.661+202A>G (n.661+202A>G)
n.506+202A>G
n.1171+202A>G
c.283-612A>G (n.283-612A>G)
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n.1247+202A>G
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n.1029-413A>G
n.981-413A>G
n.1178+202A>G
gnomAD v4
6g.32182045T>GCA2678127821AGERc.964+202A>C (n.964+202A>C)
c.151+202A>C (n.151+202A>C)
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c.661+202A>C (n.661+202A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.32182054A>TCA2678127850AGERc.964+193T>A (n.964+193T>A)
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gnomAD v4
6g.32182056_32182057delCA2678127845AGERc.964+192_964+193del (n.964+192_964+193del)
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gnomAD v4
6g.32182055G>ACA2770520168AGERc.964+192C>T (n.964+192C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1178+171C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.981-446G>T
n.1178+169G>T
gnomAD v4
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n.1171+169G>C
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n.1029-446G>C
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n.1178+169G>C
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.506+167C>T
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n.1029-448C>T
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n.1178+167C>T
gnomAD v4
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c.912+167C>A (n.912+167C>A)
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n.1247+167C>A
c.964-448C>A (n.964-448C>A)
n.1029-448C>A
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n.1178+167C>A
gnomAD v4
6g.32182081C>ACA2678127894AGERc.964+166G>T (n.964+166G>T)
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n.506+166G>T
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c.283-648G>T (n.283-648G>T)
c.922+166G>T (n.922+166G>T)
c.912+166G>T (n.912+166G>T)
c.823-449G>T (n.823-449G>T)
n.1247+166G>T
c.964-449G>T (n.964-449G>T)
n.1029-449G>T
n.981-449G>T
n.1178+166G>T
gnomAD v4
6g.32182081C>TCA2678127895AGERc.964+166G>A (n.964+166G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1171+156T>C
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n.1029-459T>C
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n.1178+156T>C
dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched