Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.156A>C (p.Pro52=)
c.814A>C (p.Arg272=)
c.1017A>C (p.Pro339=)
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n.8A>C
n.511A>C
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c.283-195A>C (n.283-195A>C)
c.927A>C (p.Pro309=)
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n.1252A>C
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n.1033A>C
n.985A>C
n.1183A>C
6g.32181628T=CA1619451460AGERc.969A= (p.Pro323=)
c.156A= (p.Pro52=)
c.814A= (p.Arg272=)
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n.1183A=
6g.32181629G>ACA363511028AGERc.968C>T (p.Pro323Leu)
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c.813C>T (p.Thr271=)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.662-152C>T (n.662-152C>T)
n.7C>T
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c.283-196C>T (n.283-196C>T)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.916C>T (p.Gln306Ter)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
n.1251C>T
c.967C>T (p.Gln323Ter)
n.1032C>T
n.984C>T
n.1182C>T
6g.32181629G>CCA363511030AGERc.968C>G (p.Pro323Arg)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.813C>G (p.Thr271=)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.662-152C>G (n.662-152C>G)
n.7C>G
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c.916C>G (p.Gln306Glu)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
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6g.32181629G>TCA363511032AGERc.968C>A (p.Pro323Gln)
c.155C>A (p.Pro52Gln)
c.813C>A (p.Thr271=)
c.1016C>A (p.Pro339Gln)
c.662-152C>A (n.662-152C>A)
n.7C>A
n.510C>A
n.1175C>A
c.283-196C>A (n.283-196C>A)
c.926C>A (p.Pro309Gln)
c.916C>A (p.Gln306Lys)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
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n.1182C>A
6g.32181629_32181630insTCA2770520135AGERc.967_968insA (p.Pro323HisfsTer?)
c.967_968insA (p.Pro323HisfsTer10)
c.154_155insA (p.Pro52HisfsTer?)
c.812_813insA (p.Arg272GlnfsTer19)
c.1015_1016insA (p.Pro339HisfsTer?)
c.662-153_662-152insA (n.662-153_662-152insA)
c.1015_1016insA (p.Pro339HisfsTer10)
n.6_7insA
n.509_510insA
n.1174_1175insA
c.283-197_283-196insA (n.283-197_283-196insA)
c.925_926insA (p.Pro309HisfsTer?)
c.915_916insA (p.Gln306ThrfsTer26)
c.825_826insA (p.Gln276ThrfsTer26)
n.1250_1251insA
c.966_967insA (p.Gln323ThrfsTer26)
n.1031_1032insA
n.983_984insA
n.1181_1182insA
6g.32181630G>ACA363511037AGERc.967C>T (p.Pro323Ser)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.812C>T (p.Thr271Ile)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.662-153C>T (n.662-153C>T)
n.6C>T
n.509C>T
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c.283-197C>T (n.283-197C>T)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.915C>T (p.Asn305=)
c.825C>T (p.Asn275=)
n.1250C>T
c.966C>T (p.Asn322=)
n.1031C>T
n.983C>T
n.1181C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32181630G>CCA363511036AGERc.967C>G (p.Pro323Ala)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.812C>G (p.Thr271Ser)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.662-153C>G (n.662-153C>G)
n.6C>G
n.509C>G
n.1174C>G
c.283-197C>G (n.283-197C>G)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.915C>G (p.Asn305Lys)
c.825C>G (p.Asn275Lys)
n.1250C>G
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n.1031C>G
n.983C>G
n.1181C>G
6g.32181630G=CA1619451462AGERc.967C= (p.Pro323=)
c.154C= (p.Pro52=)
c.812C= (p.Thr271=)
c.1015C= (p.Pro339=)
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n.6C=
n.509C=
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c.283-197C= (n.283-197C=)
c.925C= (p.Pro309=)
c.915C= (p.Asn305=)
c.825C= (p.Asn275=)
n.1250C=
c.966C= (p.Asn322=)
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n.983C=
n.1181C=
6g.32181630G>TCA363511035AGERc.967C>A (p.Pro323Thr)
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c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.662-153C>A (n.662-153C>A)
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n.509C>A
n.1174C>A
c.283-197C>A (n.283-197C>A)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.915C>A (p.Asn305Lys)
c.825C>A (p.Asn275Lys)
n.1250C>A
c.966C>A (p.Asn322Lys)
n.1031C>A
n.983C>A
n.1181C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.508A>T
n.1173A>T
c.283-198A>T (n.283-198A>T)
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c.824A>T (p.Asn275Ile)
n.1249A>T
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n.1030A>T
n.982A>T
n.1180A>T
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c.153A>G (p.Glu51=)
c.811A>G (p.Thr271Ala)
c.1014A>G (p.Glu338=)
c.662-154A>G (n.662-154A>G)
n.5A>G
n.508A>G
n.1173A>G
c.283-198A>G (n.283-198A>G)
c.924A>G (p.Glu308=)
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c.824A>G (p.Asn275Ser)
n.1249A>G
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n.1030A>G
n.982A>G
n.1180A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181631T>GCA363511043AGERc.966A>C (p.Glu322Asp)
c.153A>C (p.Glu51Asp)
c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.1014A>C (p.Glu338Asp)
c.662-154A>C (n.662-154A>C)
n.5A>C
n.508A>C
n.1173A>C
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c.824A>C (p.Asn275Thr)
n.1249A>C
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n.1030A>C
n.982A>C
n.1180A>C
6g.32181631T=CA1619451463AGERc.966A= (p.Glu322=)
c.153A= (p.Glu51=)
c.811A= (p.Thr271=)
c.1014A= (p.Glu338=)
c.662-154A= (n.662-154A=)
n.5A=
n.508A=
n.1173A=
c.283-198A= (n.283-198A=)
c.924A= (p.Glu308=)
c.914A= (p.Asn305=)
c.824A= (p.Asn275=)
n.1249A=
c.965A= (p.Asn322=)
n.1030A=
n.982A=
n.1180A=
6g.32181632T>ACA363511045AGERc.965A>T (p.Glu322Val)
c.152A>T (p.Glu51Val)
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n.4A>T
n.507A>T
n.1172A>T
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n.1248A>T
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n.1029A>T
n.981A>T
n.1179A>T
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c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.810A>G (p.Arg270=)
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.662-155A>G (n.662-155A>G)
n.4A>G
n.507A>G
n.1172A>G
c.283-199A>G (n.283-199A>G)
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c.913A>G (p.Asn305Asp)
c.823A>G (p.Asn275Asp)
n.1248A>G
c.964A>G (p.Asn322Asp)
n.1029A>G
n.981A>G
n.1179A>G
 gnomAD v4
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n.4A>C
n.507A>C
n.1172A>C
c.283-199A>C (n.283-199A>C)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
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n.1248A>C
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n.1029A>C
n.981A>C
n.1179A>C
6g.32181632_32181672delCA2770520136AGERc.965-40_965del
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n.507-40_507del
n.1172-40_1172del
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c.923-40_923del
c.913-40_913del
c.823-40_823del
n.1248-40_1248del
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n.1029-40_1029del
n.981-40_981del
n.1179-40_1179del
6g.32181633delCA2770520137AGERc.965-1del (n.965-1del)
c.152-1del (n.152-1del)
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n.3del
n.507-1del
n.1172-1del
c.283-200del (n.283-200del)
c.923-1del (n.923-1del)
c.913-1del (n.913-1del)
c.823-1del (n.823-1del)
n.1248-1del
c.964-1del (n.964-1del)
n.1029-1del
n.981-1del
n.1179-1del
6g.32181633C>ACA363511051AGERc.965-1G>T (n.965-1G>T)
c.152-1G>T (n.152-1G>T)
c.810-1G>T (n.810-1G>T)
c.1013-1G>T (n.1013-1G>T)
c.662-156G>T (n.662-156G>T)
n.3G>T
n.507-1G>T
n.1172-1G>T
c.283-200G>T (n.283-200G>T)
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c.823-1G>T (n.823-1G>T)
n.1248-1G>T
c.964-1G>T (n.964-1G>T)
n.1029-1G>T
n.981-1G>T
n.1179-1G>T
6g.32181633C>GCA363511053AGERc.965-1G>C (n.965-1G>C)
c.152-1G>C (n.152-1G>C)
c.810-1G>C (n.810-1G>C)
c.1013-1G>C (n.1013-1G>C)
c.662-156G>C (n.662-156G>C)
n.3G>C
n.507-1G>C
n.1172-1G>C
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n.1248-1G>C
c.964-1G>C (n.964-1G>C)
n.1029-1G>C
n.981-1G>C
n.1179-1G>C
6g.32181633C>TCA363511054AGERc.965-1G>A (n.965-1G>A)
c.152-1G>A (n.152-1G>A)
c.810-1G>A (n.810-1G>A)
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n.507-1G>A
n.1172-1G>A
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n.1248-1G>A
c.964-1G>A (n.964-1G>A)
n.1029-1G>A
n.981-1G>A
n.1179-1G>A
6g.32181634T>ACA363511057AGERc.965-2A>T (n.965-2A>T)
c.152-2A>T (n.152-2A>T)
c.810-2A>T (n.810-2A>T)
c.1013-2A>T (n.1013-2A>T)
c.662-157A>T (n.662-157A>T)
n.2A>T
n.507-2A>T
n.1172-2A>T
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c.923-2A>T (n.923-2A>T)
c.913-2A>T (n.913-2A>T)
c.823-2A>T (n.823-2A>T)
n.1248-2A>T
c.964-2A>T (n.964-2A>T)
n.1029-2A>T
n.981-2A>T
n.1179-2A>T
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c.152-2A>G (n.152-2A>G)
c.810-2A>G (n.810-2A>G)
c.1013-2A>G (n.1013-2A>G)
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n.2A>G
n.507-2A>G
n.1172-2A>G
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c.964-2A>G (n.964-2A>G)
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n.981-2A>G
n.1179-2A>G
6g.32181634T>GCA363511060AGERc.965-2A>C (n.965-2A>C)
c.152-2A>C (n.152-2A>C)
c.810-2A>C (n.810-2A>C)
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n.2A>C
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n.981-2A>C
n.1179-2A>C
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n.1029-4C>T
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n.1179-4C>T
 dbSNP
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n.1179-6T=
6g.32181638A>GCA823938371AGERc.965-6T>C (n.965-6T>C)
c.152-6T>C (n.152-6T>C)
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n.507-6T>C
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c.283-205T>C (n.283-205T>C)
c.923-6T>C (n.923-6T>C)
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c.823-6T>C (n.823-6T>C)
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n.1029-6T>C
n.981-6T>C
n.1179-6T>C
 dbSNP
6g.32181639G>ACA2678127025AGERc.965-7C>T (n.965-7C>T)
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c.913-7C>T (n.913-7C>T)
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n.1248-7C>T
c.964-7C>T (n.964-7C>T)
n.1029-7C>T
n.981-7C>T
n.1179-7C>T
 gnomAD v4
6g.32181641C>GCA2678127027AGERc.965-9G>C (n.965-9G>C)
c.152-9G>C (n.152-9G>C)
c.810-9G>C (n.810-9G>C)
c.1013-9G>C (n.1013-9G>C)
c.662-164G>C (n.662-164G>C)
n.507-9G>C
n.1172-9G>C
c.283-208G>C (n.283-208G>C)
c.923-9G>C (n.923-9G>C)
c.913-9G>C (n.913-9G>C)
c.823-9G>C (n.823-9G>C)
n.1248-9G>C
c.964-9G>C (n.964-9G>C)
n.1029-9G>C
n.981-9G>C
n.1179-9G>C
 gnomAD v4
6g.32181642A>GCA2678127029AGERc.965-10T>C (n.965-10T>C)
c.152-10T>C (n.152-10T>C)
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c.1013-10T>C (n.1013-10T>C)
c.662-165T>C (n.662-165T>C)
n.507-10T>C
n.1172-10T>C
c.283-209T>C (n.283-209T>C)
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c.913-10T>C (n.913-10T>C)
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n.981-10T>C
n.1179-10T>C
 gnomAD v4
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n.507-10dup
n.1172-10dup
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n.1248-10dup
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n.1029-10dup
n.981-10dup
n.1179-10dup
 gnomAD v4
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n.507-11T>C
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n.1179-11T>C
 gnomAD v4
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n.1179-13C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.981-15A>G
n.1179-15A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1179-18T>G
 gnomAD v4
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n.1248-18T>C
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n.1029-18T>C
n.981-18T>C
n.1179-18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1029-30_1029-18del
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n.1179-30_1179-18del
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n.507-19A>G
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 gnomAD v4
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n.507-20G>T
n.1172-20G>T
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n.1248-20G>T
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n.1029-20G>T
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n.1179-20G>T
 gnomAD v4
6g.32181652C>TCA2678127046AGERc.965-20G>A (n.965-20G>A)
c.152-20G>A (n.152-20G>A)
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c.1013-20G>A (n.1013-20G>A)
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n.507-20G>A
n.1172-20G>A
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c.913-20G>A (n.913-20G>A)
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n.1248-20G>A
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n.1029-20G>A
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n.1179-20G>A
 gnomAD v4
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c.152-24_152-21dup (n.152-24_152-21dup)
c.810-24_810-21dup (n.810-24_810-21dup)
c.1013-24_1013-21dup (n.1013-24_1013-21dup)
c.662-179_662-176dup (n.662-179_662-176dup)
n.507-24_507-21dup
n.1172-24_1172-21dup
c.283-223_283-220dup (n.283-223_283-220dup)
c.923-24_923-21dup (n.923-24_923-21dup)
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n.1248-24_1248-21dup
c.964-24_964-21dup (n.964-24_964-21dup)
n.1029-24_1029-21dup
n.981-24_981-21dup
n.1179-24_1179-21dup
 gnomAD v4
6g.32181654A>GCA2678127048AGERc.965-22T>C (n.965-22T>C)
c.152-22T>C (n.152-22T>C)
c.810-22T>C (n.810-22T>C)
c.1013-22T>C (n.1013-22T>C)
c.662-177T>C (n.662-177T>C)
n.507-22T>C
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c.283-221T>C (n.283-221T>C)
c.923-22T>C (n.923-22T>C)
c.913-22T>C (n.913-22T>C)
c.823-22T>C (n.823-22T>C)
n.1248-22T>C
c.964-22T>C (n.964-22T>C)
n.1029-22T>C
n.981-22T>C
n.1179-22T>C
 gnomAD v4
6g.32181655G>CCA3737969AGERc.965-23C>G (n.965-23C>G)
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n.1029-23C>G
n.981-23C>G
n.1179-23C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181655G=CA1619451474AGERc.965-23C= (n.965-23C=)
c.152-23C= (n.152-23C=)
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c.1013-23C= (n.1013-23C=)
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n.507-23C=
n.1172-23C=
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c.913-23C= (n.913-23C=)
c.823-23C= (n.823-23C=)
n.1248-23C=
c.964-23C= (n.964-23C=)
n.1029-23C=
n.981-23C=
n.1179-23C=
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c.152-23C>A (n.152-23C>A)
c.810-23C>A (n.810-23C>A)
c.1013-23C>A (n.1013-23C>A)
c.662-178C>A (n.662-178C>A)
n.507-23C>A
n.1172-23C>A
c.283-222C>A (n.283-222C>A)
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n.1248-23C>A
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n.1029-23C>A
n.981-23C>A
n.1179-23C>A
 dbSNP
6g.32181656T>GCA566695890AGERc.965-24A>C (n.965-24A>C)
c.152-24A>C (n.152-24A>C)
c.810-24A>C (n.810-24A>C)
c.1013-24A>C (n.1013-24A>C)
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n.507-24A>C
n.1172-24A>C
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c.823-24A>C (n.823-24A>C)
n.1248-24A>C
c.964-24A>C (n.964-24A>C)
n.1029-24A>C
n.981-24A>C
n.1179-24A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181656T=CA1619451476AGERc.965-24A= (n.965-24A=)
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c.1013-24A= (n.1013-24A=)
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n.1172-24A=
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n.1029-24A=
n.981-24A=
n.1179-24A=
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n.507-25G=
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n.1029-25G=
n.981-25G=
n.1179-25G=
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n.507-25G>C
n.1172-25G>C
c.283-224G>C (n.283-224G>C)
c.923-25G>C (n.923-25G>C)
c.913-25G>C (n.913-25G>C)
c.823-25G>C (n.823-25G>C)
n.1248-25G>C
c.964-25G>C (n.964-25G>C)
n.1029-25G>C
n.981-25G>C
n.1179-25G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181657C>TCA2578576783AGERc.965-25G>A (n.965-25G>A)
c.152-25G>A (n.152-25G>A)
c.810-25G>A (n.810-25G>A)
c.1013-25G>A (n.1013-25G>A)
c.662-180G>A (n.662-180G>A)
n.507-25G>A
n.1172-25G>A
c.283-224G>A (n.283-224G>A)
c.923-25G>A (n.923-25G>A)
c.913-25G>A (n.913-25G>A)
c.823-25G>A (n.823-25G>A)
n.1248-25G>A
c.964-25G>A (n.964-25G>A)
n.1029-25G>A
n.981-25G>A
n.1179-25G>A
6g.32181657_32181660delinsCAGACA1619451479AGERc.965-28_965-25delinsTCTG (n.965-28_965-25delinsTCTG)
c.152-28_152-25delinsTCTG (n.152-28_152-25delinsTCTG)
c.810-28_810-25delinsTCTG (n.810-28_810-25delinsTCTG)
c.1013-28_1013-25delinsTCTG (n.1013-28_1013-25delinsTCTG)
c.662-183_662-180delinsTCTG (n.662-183_662-180delinsTCTG)
n.507-28_507-25delinsTCTG
n.1172-28_1172-25delinsTCTG
c.283-227_283-224delinsTCTG (n.283-227_283-224delinsTCTG)
c.923-28_923-25delinsTCTG (n.923-28_923-25delinsTCTG)
c.913-28_913-25delinsTCTG (n.913-28_913-25delinsTCTG)
c.823-28_823-25delinsTCTG (n.823-28_823-25delinsTCTG)
n.1248-28_1248-25delinsTCTG
c.964-28_964-25delinsTCTG (n.964-28_964-25delinsTCTG)
n.1029-28_1029-25delinsTCTG
n.981-28_981-25delinsTCTG
n.1179-28_1179-25delinsTCTG
6g.32181659_32181661delCA3737970AGERc.965-28_965-26del (n.965-28_965-26del)
c.152-28_152-26del (n.152-28_152-26del)
c.810-28_810-26del (n.810-28_810-26del)
c.1013-28_1013-26del (n.1013-28_1013-26del)
c.662-183_662-181del (n.662-183_662-181del)
n.507-28_507-26del
n.1172-28_1172-26del
c.283-227_283-225del (n.283-227_283-225del)
c.923-28_923-26del (n.923-28_923-26del)
c.913-28_913-26del (n.913-28_913-26del)
c.823-28_823-26del (n.823-28_823-26del)
n.1248-28_1248-26del
c.964-28_964-26del (n.964-28_964-26del)
n.1029-28_1029-26del
n.981-28_981-26del
n.1179-28_1179-26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181660_32181663delCA2578576784AGERc.965-29_965-26del (n.965-29_965-26del)
c.152-29_152-26del (n.152-29_152-26del)
c.810-29_810-26del (n.810-29_810-26del)
c.1013-29_1013-26del (n.1013-29_1013-26del)
c.662-184_662-181del (n.662-184_662-181del)
n.507-29_507-26del
n.1172-29_1172-26del
c.283-228_283-225del (n.283-228_283-225del)
c.923-29_923-26del (n.923-29_923-26del)
c.913-29_913-26del (n.913-29_913-26del)
c.823-29_823-26del (n.823-29_823-26del)
n.1248-29_1248-26del
c.964-29_964-26del (n.964-29_964-26del)
n.1029-29_1029-26del
n.981-29_981-26del
n.1179-29_1179-26del
 gnomAD v4
6g.32181659G>ACA566695892AGERc.965-27C>T (n.965-27C>T)
c.152-27C>T (n.152-27C>T)
c.810-27C>T (n.810-27C>T)
c.1013-27C>T (n.1013-27C>T)
c.662-182C>T (n.662-182C>T)
n.507-27C>T
n.1172-27C>T
c.283-226C>T (n.283-226C>T)
c.923-27C>T (n.923-27C>T)
c.913-27C>T (n.913-27C>T)
c.823-27C>T (n.823-27C>T)
n.1248-27C>T
c.964-27C>T (n.964-27C>T)
n.1029-27C>T
n.981-27C>T
n.1179-27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181659G=CA1619451481AGERc.965-27C= (n.965-27C=)
c.152-27C= (n.152-27C=)
c.810-27C= (n.810-27C=)
c.1013-27C= (n.1013-27C=)
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n.507-27C=
n.1172-27C=
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c.823-27C= (n.823-27C=)
n.1248-27C=
c.964-27C= (n.964-27C=)
n.1029-27C=
n.981-27C=
n.1179-27C=
6g.32181661A>GCA2678127070AGERc.965-29T>C (n.965-29T>C)
c.152-29T>C (n.152-29T>C)
c.810-29T>C (n.810-29T>C)
c.1013-29T>C (n.1013-29T>C)
c.662-184T>C (n.662-184T>C)
n.507-29T>C
n.1172-29T>C
c.283-228T>C (n.283-228T>C)
c.923-29T>C (n.923-29T>C)
c.913-29T>C (n.913-29T>C)
c.823-29T>C (n.823-29T>C)
n.1248-29T>C
c.964-29T>C (n.964-29T>C)
n.1029-29T>C
n.981-29T>C
n.1179-29T>C
 gnomAD v4
6g.32181662A=CA1619451482AGERc.965-30T= (n.965-30T=)
c.152-30T= (n.152-30T=)
c.810-30T= (n.810-30T=)
c.1013-30T= (n.1013-30T=)
c.662-185T= (n.662-185T=)
n.507-30T=
n.1172-30T=
c.283-229T= (n.283-229T=)
c.923-30T= (n.923-30T=)
c.913-30T= (n.913-30T=)
c.823-30T= (n.823-30T=)
n.1248-30T=
c.964-30T= (n.964-30T=)
n.1029-30T=
n.981-30T=
n.1179-30T=
6g.32181662A>CCA2678127072AGERc.965-30T>G (n.965-30T>G)
c.152-30T>G (n.152-30T>G)
c.810-30T>G (n.810-30T>G)
c.1013-30T>G (n.1013-30T>G)
c.662-185T>G (n.662-185T>G)
n.507-30T>G
n.1172-30T>G
c.283-229T>G (n.283-229T>G)
c.923-30T>G (n.923-30T>G)
c.913-30T>G (n.913-30T>G)
c.823-30T>G (n.823-30T>G)
n.1248-30T>G
c.964-30T>G (n.964-30T>G)
n.1029-30T>G
n.981-30T>G
n.1179-30T>G
 gnomAD v4
6g.32181662A>GCA3737971AGERc.965-30T>C (n.965-30T>C)
c.152-30T>C (n.152-30T>C)
c.810-30T>C (n.810-30T>C)
c.1013-30T>C (n.1013-30T>C)
c.662-185T>C (n.662-185T>C)
n.507-30T>C
n.1172-30T>C
c.283-229T>C (n.283-229T>C)
c.923-30T>C (n.923-30T>C)
c.913-30T>C (n.913-30T>C)
c.823-30T>C (n.823-30T>C)
n.1248-30T>C
c.964-30T>C (n.964-30T>C)
n.1029-30T>C
n.981-30T>C
n.1179-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181663G>ACA823938372AGERc.965-31C>T (n.965-31C>T)
c.152-31C>T (n.152-31C>T)
c.810-31C>T (n.810-31C>T)
c.1013-31C>T (n.1013-31C>T)
c.662-186C>T (n.662-186C>T)
n.507-31C>T
n.1172-31C>T
c.283-230C>T (n.283-230C>T)
c.923-31C>T (n.923-31C>T)
c.913-31C>T (n.913-31C>T)
c.823-31C>T (n.823-31C>T)
n.1248-31C>T
c.964-31C>T (n.964-31C>T)
n.1029-31C>T
n.981-31C>T
n.1179-31C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32181663G=CA1619451484AGERc.965-31C= (n.965-31C=)
c.152-31C= (n.152-31C=)
c.810-31C= (n.810-31C=)
c.1013-31C= (n.1013-31C=)
c.662-186C= (n.662-186C=)
n.507-31C=
n.1172-31C=
c.283-230C= (n.283-230C=)
c.923-31C= (n.923-31C=)
c.913-31C= (n.913-31C=)
c.823-31C= (n.823-31C=)
n.1248-31C=
c.964-31C= (n.964-31C=)
n.1029-31C=
n.981-31C=
n.1179-31C=
6g.32181663G>TCA2678127075AGERc.965-31C>A (n.965-31C>A)
c.152-31C>A (n.152-31C>A)
c.810-31C>A (n.810-31C>A)
c.1013-31C>A (n.1013-31C>A)
c.662-186C>A (n.662-186C>A)
n.507-31C>A
n.1172-31C>A
c.283-230C>A (n.283-230C>A)
c.923-31C>A (n.923-31C>A)
c.913-31C>A (n.913-31C>A)
c.823-31C>A (n.823-31C>A)
n.1248-31C>A
c.964-31C>A (n.964-31C>A)
n.1029-31C>A
n.981-31C>A
n.1179-31C>A
 gnomAD v4
6g.32181664G>ACA2678127076AGERc.965-32C>T (n.965-32C>T)
c.152-32C>T (n.152-32C>T)
c.810-32C>T (n.810-32C>T)
c.1013-32C>T (n.1013-32C>T)
c.662-187C>T (n.662-187C>T)
n.507-32C>T
n.1172-32C>T
c.283-231C>T (n.283-231C>T)
c.923-32C>T (n.923-32C>T)
c.913-32C>T (n.913-32C>T)
c.823-32C>T (n.823-32C>T)
n.1248-32C>T
c.964-32C>T (n.964-32C>T)
n.1029-32C>T
n.981-32C>T
n.1179-32C>T
 gnomAD v4
6g.32181664G>CCA3737972AGERc.965-32C>G (n.965-32C>G)
c.152-32C>G (n.152-32C>G)
c.810-32C>G (n.810-32C>G)
c.1013-32C>G (n.1013-32C>G)
c.662-187C>G (n.662-187C>G)
n.507-32C>G
n.1172-32C>G
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c.923-32C>G (n.923-32C>G)
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Number of alleles fetched