Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1045G>A (p.Gly349Arg)
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c.1043A>G (p.Glu348Gly)
n.34A>G
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c.1043A>C (p.Glu348Ala)
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n.1198+4A>C
n.537A>C
c.283-169A>C (n.283-169A>C)
c.949+4A>C (n.949+4A>C)
c.943A>C (p.Arg315=)
c.853A>C (p.Arg285=)
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c.949+4A= (n.949+4A=)
c.943A= (p.Arg315=)
c.853A= (p.Arg285=)
n.1274+4A=
c.994A= (p.Arg332=)
n.1055+4A=
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6g.32181603C>ACA363510826AGERc.991+3G>T (n.991+3G>T)
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c.662-126G>T (n.662-126G>T)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
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c.942G>T (p.Val314=)
c.852G>T (p.Val284=)
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6g.32181603C>GCA363510824AGERc.991+3G>C (n.991+3G>C)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.178+3G>C (n.178+3G>C)
c.836+3G>C (n.836+3G>C)
c.1039+3G>C (n.1039+3G>C)
c.662-126G>C (n.662-126G>C)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
n.33G>C
n.533+3G>C
n.1198+3G>C
n.536G>C
c.283-170G>C (n.283-170G>C)
c.949+3G>C (n.949+3G>C)
c.942G>C (p.Val314=)
c.852G>C (p.Val284=)
n.1274+3G>C
c.993G>C (p.Val331=)
n.1055+3G>C
n.1007+3G>C
n.1205+3G>C
 gnomAD v4
6g.32181603C>TCA363510821AGERc.991+3G>A (n.991+3G>A)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.178+3G>A (n.178+3G>A)
c.836+3G>A (n.836+3G>A)
c.1039+3G>A (n.1039+3G>A)
c.662-126G>A (n.662-126G>A)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
n.33G>A
n.533+3G>A
n.1198+3G>A
n.536G>A
c.283-170G>A (n.283-170G>A)
c.949+3G>A (n.949+3G>A)
c.942G>A (p.Val314=)
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n.1055+3G>A
n.1007+3G>A
n.1205+3G>A
6g.32181604A=CA1619451445AGERc.991+2T= (n.991+2T=)
c.993T= (p.Gly331=)
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c.1041T= (p.Gly347=)
n.32T=
n.533+2T=
n.1198+2T=
n.535T=
c.283-171T= (n.283-171T=)
c.949+2T= (n.949+2T=)
c.941T= (p.Val314=)
c.851T= (p.Val284=)
n.1274+2T=
c.992T= (p.Val331=)
n.1055+2T=
n.1007+2T=
n.1205+2T=
6g.32181604A>CCA363510827AGERc.991+2T>G (n.991+2T>G)
c.993T>G (p.Gly331=)
c.178+2T>G (n.178+2T>G)
c.836+2T>G (n.836+2T>G)
c.1039+2T>G (n.1039+2T>G)
c.662-127T>G (n.662-127T>G)
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n.32T>G
n.533+2T>G
n.1198+2T>G
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n.1205+2T>G
6g.32181604A>GCA363510830AGERc.991+2T>C (n.991+2T>C)
c.993T>C (p.Gly331=)
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c.1041T>A (p.Gly347=)
n.32T>A
n.533+2T>A
n.1198+2T>A
n.535T>A
c.283-171T>A (n.283-171T>A)
c.949+2T>A (n.949+2T>A)
c.941T>A (p.Val314Glu)
c.851T>A (p.Val284Glu)
n.1274+2T>A
c.992T>A (p.Val331Glu)
n.1055+2T>A
n.1007+2T>A
n.1205+2T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181605C>ACA3737964AGERc.991+1G>T (n.991+1G>T)
c.992G>T (p.Gly331Val)
c.178+1G>T (n.178+1G>T)
c.836+1G>T (n.836+1G>T)
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n.533+1G>T
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n.1007+1G>T
n.1205+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181605C=CA1619451447AGERc.991+1G= (n.991+1G=)
c.992G= (p.Gly331=)
c.178+1G= (n.178+1G=)
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c.991G= (p.Val331=)
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n.1007+1G=
n.1205+1G=
6g.32181605C>GCA136913829AGERc.991+1G>C (n.991+1G>C)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.178+1G>C (n.178+1G>C)
c.836+1G>C (n.836+1G>C)
c.1039+1G>C (n.1039+1G>C)
c.662-128G>C (n.662-128G>C)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
n.31G>C
n.533+1G>C
n.1198+1G>C
n.534G>C
c.283-172G>C (n.283-172G>C)
c.949+1G>C (n.949+1G>C)
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.850G>C (p.Val284Leu)
n.1274+1G>C
c.991G>C (p.Val331Leu)
n.1055+1G>C
n.1007+1G>C
n.1205+1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181605C>TCA363510843AGERc.991+1G>A (n.991+1G>A)
c.992G>A (p.Gly331Asp)
c.178+1G>A (n.178+1G>A)
c.836+1G>A (n.836+1G>A)
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c.662-128G>A (n.662-128G>A)
c.1040G>A (p.Gly347Asp)
n.31G>A
n.533+1G>A
n.1198+1G>A
n.534G>A
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c.940G>A (p.Val314Met)
c.850G>A (p.Val284Met)
n.1274+1G>A
c.991G>A (p.Val331Met)
n.1055+1G>A
n.1007+1G>A
n.1205+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.32181606C>ACA363510847AGERc.991G>T (p.Gly331Cys)
c.178G>T (p.Gly60Cys)
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n.1055G=
n.1007G=
n.1205G=
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c.178G>C (p.Gly60Arg)
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n.30G>C
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n.1007G>C
n.1205G>C
6g.32181606C>TCA363510853AGERc.991G>A (p.Gly331Ser)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
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n.30G>A
n.533G>A
n.1198G>A
c.283-173G>A (n.283-173G>A)
c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.939G>A (p.Gln313=)
c.849G>A (p.Gln283=)
n.1274G>A
c.990G>A (p.Gln330=)
n.1055G>A
n.1007G>A
n.1205G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.32181607T>ACA363510856AGERc.990A>T (p.Ala330=)
c.177A>T (p.Ala59=)
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n.29A>T
n.532A>T
n.1197A>T
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n.1054A>T
n.1006A>T
n.1204A>T
6g.32181607T>CCA363510859AGERc.990A>G (p.Ala330=)
c.177A>G (p.Ala59=)
c.835A>G (p.Arg279Gly)
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c.662-130A>G (n.662-130A>G)
n.29A>G
n.532A>G
n.1197A>G
c.283-174A>G (n.283-174A>G)
c.948A>G (p.Ala316=)
c.938A>G (p.Gln313Arg)
c.848A>G (p.Gln283Arg)
n.1273A>G
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n.1054A>G
n.1006A>G
n.1204A>G
 gnomAD v4
6g.32181607T>GCA449826528AGERc.990A>C (p.Ala330=)
c.177A>C (p.Ala59=)
c.835A>C (p.Arg279=)
c.1038A>C (p.Ala346=)
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n.29A>C
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n.1197A>C
c.283-174A>C (n.283-174A>C)
c.948A>C (p.Ala316=)
c.938A>C (p.Gln313Pro)
c.848A>C (p.Gln283Pro)
n.1273A>C
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n.1054A>C
n.1006A>C
n.1204A>C
6g.32181608G>ACA363510864AGERc.989C>T (p.Ala330Val)
c.176C>T (p.Ala59Val)
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n.1196C>T
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n.1203C>T
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n.1196C>G
c.283-175C>G (n.283-175C>G)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.937C>G (p.Gln313Glu)
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n.1203C>G
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c.176C>A (p.Ala59Glu)
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n.1196C>A
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c.947C>A (p.Ala316Glu)
c.937C>A (p.Gln313Lys)
c.847C>A (p.Gln283Lys)
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n.1053C>A
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n.1203C>A
 dbSNP
6g.32181609C>ACA363510878AGERc.988G>T (p.Ala330Ser)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
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n.1202G>C
6g.32181609C>TCA363510875AGERc.988G>A (p.Ala330Thr)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.833G>A (p.Cys278Tyr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
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n.27G>A
n.530G>A
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c.283-176G>A (n.283-176G>A)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.936G>A (p.Leu312=)
c.846G>A (p.Leu282=)
n.1271G>A
c.987G>A (p.Leu329=)
n.1052G>A
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n.1202G>A
6g.32181610A>CCA363510884AGERc.987T>G (p.Thr329=)
c.174T>G (p.Thr58=)
c.832T>G (p.Cys278Gly)
c.1035T>G (p.Thr345=)
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c.945T>G (p.Thr315=)
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c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.1270T>G
c.986T>G (p.Leu329Arg)
n.1051T>G
n.1003T>G
n.1201T>G
6g.32181610A>GCA363510889AGERc.987T>C (p.Thr329=)
c.174T>C (p.Thr58=)
c.832T>C (p.Cys278Arg)
c.1035T>C (p.Thr345=)
c.662-133T>C (n.662-133T>C)
n.26T>C
n.529T>C
n.1194T>C
c.283-177T>C (n.283-177T>C)
c.945T>C (p.Thr315=)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.1270T>C
c.986T>C (p.Leu329Pro)
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n.1003T>C
n.1201T>C
6g.32181610A>TCA363510890AGERc.987T>A (p.Thr329=)
c.174T>A (p.Thr58=)
c.832T>A (p.Cys278Ser)
c.1035T>A (p.Thr345=)
c.662-133T>A (n.662-133T>A)
n.26T>A
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c.283-177T>A (n.283-177T>A)
c.945T>A (p.Thr315=)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
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n.1201T>A
6g.32181610_32181613dupCA2678127008AGERc.984_987dup (p.Ala330AsnfsTer?)
c.984_987dup (p.Ala330AsnfsTer4)
c.171_174dup (p.Ala59AsnfsTer?)
c.829_832dup (p.Cys278Ter)
c.1032_1035dup (p.Ala346AsnfsTer?)
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c.1032_1035dup (p.Ala346AsnfsTer4)
n.23_26dup
n.526_529dup
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c.283-180_283-177dup (n.283-180_283-177dup)
c.942_945dup (p.Ala316AsnfsTer?)
c.932_935dup (p.Gln313ThrfsTer20)
c.842_845dup (p.Gln283ThrfsTer20)
n.1267_1270dup
c.983_986dup (p.Gln330ThrfsTer20)
n.1048_1051dup
n.1000_1003dup
n.1198_1201dup
 gnomAD v4
6g.32181611G>ACA363510895AGERc.986C>T (p.Thr329Ile)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.831C>T (p.Asn277=)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.662-134C>T (n.662-134C>T)
n.25C>T
n.528C>T
n.1193C>T
c.283-178C>T (n.283-178C>T)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.934C>T (p.Leu312=)
c.844C>T (p.Leu282=)
n.1269C>T
c.985C>T (p.Leu329=)
n.1050C>T
n.1002C>T
n.1200C>T
6g.32181611G>CCA363510897AGERc.986C>G (p.Thr329Ser)
c.173C>G (p.Thr58Ser)
c.831C>G (p.Asn277Lys)
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
c.662-134C>G (n.662-134C>G)
n.25C>G
n.528C>G
n.1193C>G
c.283-178C>G (n.283-178C>G)
c.944C>G (p.Thr315Ser)
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.1269C>G
c.985C>G (p.Leu329Val)
n.1050C>G
n.1002C>G
n.1200C>G
6g.32181611G>TCA363510899AGERc.986C>A (p.Thr329Asn)
c.173C>A (p.Thr58Asn)
c.831C>A (p.Asn277Lys)
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.662-134C>A (n.662-134C>A)
n.25C>A
n.528C>A
n.1193C>A
c.283-178C>A (n.283-178C>A)
c.944C>A (p.Thr315Asn)
c.934C>A (p.Leu312Met)
c.844C>A (p.Leu282Met)
n.1269C>A
c.985C>A (p.Leu329Met)
n.1050C>A
n.1002C>A
n.1200C>A
6g.32181612T>ACA363510902AGERc.985A>T (p.Thr329Ser)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.830A>T (p.Asn277Ile)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.662-135A>T (n.662-135A>T)
n.24A>T
n.527A>T
n.1192A>T
c.283-179A>T (n.283-179A>T)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.933A>T (p.Gln311His)
c.843A>T (p.Gln281His)
n.1268A>T
c.984A>T (p.Gln328His)
n.1049A>T
n.1001A>T
n.1199A>T
6g.32181612T>CCA363510904AGERc.985A>G (p.Thr329Ala)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.830A>G (p.Asn277Ser)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.662-135A>G (n.662-135A>G)
n.24A>G
n.527A>G
n.1192A>G
c.283-179A>G (n.283-179A>G)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.933A>G (p.Gln311=)
c.843A>G (p.Gln281=)
n.1268A>G
c.984A>G (p.Gln328=)
n.1049A>G
n.1001A>G
n.1199A>G
 gnomAD v4
6g.32181612T>GCA363510909AGERc.985A>C (p.Thr329Pro)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.830A>C (p.Asn277Thr)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.662-135A>C (n.662-135A>C)
n.24A>C
n.527A>C
n.1192A>C
c.283-179A>C (n.283-179A>C)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.933A>C (p.Gln311His)
c.843A>C (p.Gln281His)
n.1268A>C
c.984A>C (p.Gln328His)
n.1049A>C
n.1001A>C
n.1199A>C
6g.32181613T>ACA363510913AGERc.984A>T (p.Pro328=)
c.171A>T (p.Pro57=)
c.829A>T (p.Asn277Tyr)
c.1032A>T (p.Pro344=)
c.662-136A>T (n.662-136A>T)
n.23A>T
n.526A>T
n.1191A>T
c.283-180A>T (n.283-180A>T)
c.942A>T (p.Pro314=)
c.932A>T (p.Gln311Leu)
c.842A>T (p.Gln281Leu)
n.1267A>T
c.983A>T (p.Gln328Leu)
n.1048A>T
n.1000A>T
n.1198A>T
6g.32181613T>CCA363510916AGERc.984A>G (p.Pro328=)
c.171A>G (p.Pro57=)
c.829A>G (p.Asn277Asp)
c.1032A>G (p.Pro344=)
c.662-136A>G (n.662-136A>G)
n.23A>G
n.526A>G
n.1191A>G
c.283-180A>G (n.283-180A>G)
c.942A>G (p.Pro314=)
c.932A>G (p.Gln311Arg)
c.842A>G (p.Gln281Arg)
n.1267A>G
c.983A>G (p.Gln328Arg)
n.1048A>G
n.1000A>G
n.1198A>G
6g.32181613T>GCA363510918AGERc.984A>C (p.Pro328=)
c.171A>C (p.Pro57=)
c.829A>C (p.Asn277His)
c.1032A>C (p.Pro344=)
c.662-136A>C (n.662-136A>C)
n.23A>C
n.526A>C
n.1191A>C
c.283-180A>C (n.283-180A>C)
c.942A>C (p.Pro314=)
c.932A>C (p.Gln311Pro)
c.842A>C (p.Gln281Pro)
n.1267A>C
c.983A>C (p.Gln328Pro)
n.1048A>C
n.1000A>C
n.1198A>C
6g.32181614G>ACA363510930AGERc.983C>T (p.Pro328Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.828C>T (p.Ala276=)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.662-137C>T (n.662-137C>T)
n.22C>T
n.525C>T
n.1190C>T
c.283-181C>T (n.283-181C>T)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
c.841C>T (p.Gln281Ter)
n.1266C>T
c.982C>T (p.Gln328Ter)
n.1047C>T
n.999C>T
n.1197C>T
6g.32181614G>CCA363510926AGERc.983C>G (p.Pro328Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.828C>G (p.Ala276=)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.662-137C>G (n.662-137C>G)
n.22C>G
n.525C>G
n.1190C>G
c.283-181C>G (n.283-181C>G)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.931C>G (p.Gln311Glu)
c.841C>G (p.Gln281Glu)
n.1266C>G
c.982C>G (p.Gln328Glu)
n.1047C>G
n.999C>G
n.1197C>G
 gnomAD v4
6g.32181614G>TCA363510922AGERc.983C>A (p.Pro328Gln)
c.170C>A (p.Pro57Gln)
c.828C>A (p.Ala276=)
c.1031C>A (p.Pro344Gln)
c.662-137C>A (n.662-137C>A)
n.22C>A
n.525C>A
n.1190C>A
c.283-181C>A (n.283-181C>A)
c.941C>A (p.Pro314Gln)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
c.841C>A (p.Gln281Lys)
n.1266C>A
c.982C>A (p.Gln328Lys)
n.1047C>A
n.999C>A
n.1197C>A
6g.32181615G>ACA363510935AGERc.982C>T (p.Pro328Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.662-138C>T (n.662-138C>T)
n.21C>T
n.524C>T
n.1189C>T
c.283-182C>T (n.283-182C>T)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.930C>T (p.Gly310=)
c.840C>T (p.Gly280=)
n.1265C>T
c.981C>T (p.Gly327=)
n.1046C>T
n.998C>T
n.1196C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181615G>CCA363510938AGERc.982C>G (p.Pro328Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.662-138C>G (n.662-138C>G)
n.21C>G
n.524C>G
n.1189C>G
c.283-182C>G (n.283-182C>G)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.930C>G (p.Gly310=)
c.840C>G (p.Gly280=)
n.1265C>G
c.981C>G (p.Gly327=)
n.1046C>G
n.998C>G
n.1196C>G
6g.32181615G=CA1619451451AGERc.982C= (p.Pro328=)
c.169C= (p.Pro57=)
c.827C= (p.Ala276=)
c.1030C= (p.Pro344=)
c.662-138C= (n.662-138C=)
n.21C=
n.524C=
n.1189C=
c.283-182C= (n.283-182C=)
c.940C= (p.Pro314=)
c.930C= (p.Gly310=)
c.840C= (p.Gly280=)
n.1265C=
c.981C= (p.Gly327=)
n.1046C=
n.998C=
n.1196C=
6g.32181615G>TCA363510942AGERc.982C>A (p.Pro328Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.827C>A (p.Ala276Asp)
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.662-138C>A (n.662-138C>A)
n.21C>A
n.524C>A
n.1189C>A
c.283-182C>A (n.283-182C>A)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.930C>A (p.Gly310=)
c.840C>A (p.Gly280=)
n.1265C>A
c.981C>A (p.Gly327=)
n.1046C>A
n.998C>A
n.1196C>A
6g.32181616C>ACA363510946AGERc.981G>T (p.Gly327=)
c.168G>T (p.Gly56=)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.1029G>T (p.Gly343=)
c.662-139G>T (n.662-139G>T)
n.20G>T
n.523G>T
n.1188G>T
c.283-183G>T (n.283-183G>T)
c.939G>T (p.Gly313=)
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.839G>T (p.Gly280Val)
n.1264G>T
c.980G>T (p.Gly327Val)
n.1045G>T
n.997G>T
n.1195G>T
6g.32181616C=CA1619451452AGERc.981G= (p.Gly327=)
c.168G= (p.Gly56=)
c.826G= (p.Ala276=)
c.1029G= (p.Gly343=)
c.662-139G= (n.662-139G=)
n.20G=
n.523G=
n.1188G=
c.283-183G= (n.283-183G=)
c.939G= (p.Gly313=)
c.929G= (p.Gly310=)
c.839G= (p.Gly280=)
n.1264G=
c.980G= (p.Gly327=)
n.1045G=
n.997G=
n.1195G=
6g.32181616C>GCA363510955AGERc.981G>C (p.Gly327=)
c.168G>C (p.Gly56=)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.1029G>C (p.Gly343=)
c.662-139G>C (n.662-139G>C)
n.20G>C
n.523G>C
n.1188G>C
c.283-183G>C (n.283-183G>C)
c.939G>C (p.Gly313=)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
n.1264G>C
c.980G>C (p.Gly327Ala)
n.1045G>C
n.997G>C
n.1195G>C
6g.32181616C>TCA3737965AGERc.981G>A (p.Gly327=)
c.168G>A (p.Gly56=)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.1029G>A (p.Gly343=)
c.662-139G>A (n.662-139G>A)
n.20G>A
n.523G>A
n.1188G>A
c.283-183G>A (n.283-183G>A)
c.939G>A (p.Gly313=)
c.929G>A (p.Gly310Asp)
c.839G>A (p.Gly280Asp)
n.1264G>A
c.980G>A (p.Gly327Asp)
n.1045G>A
n.997G>A
n.1195G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181617C>ACA363510958AGERc.980G>T (p.Gly327Val)
c.167G>T (p.Gly56Val)
c.825G>T (p.Gly275=)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.662-140G>T (n.662-140G>T)
n.19G>T
n.522G>T
n.1187G>T
c.283-184G>T (n.283-184G>T)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.928G>T (p.Gly310Cys)
c.838G>T (p.Gly280Cys)
n.1263G>T
c.979G>T (p.Gly327Cys)
n.1044G>T
n.996G>T
n.1194G>T
6g.32181617C>GCA363510961AGERc.980G>C (p.Gly327Ala)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.825G>C (p.Gly275=)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.662-140G>C (n.662-140G>C)
n.19G>C
n.522G>C
n.1187G>C
c.283-184G>C (n.283-184G>C)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
n.1263G>C
c.979G>C (p.Gly327Arg)
n.1044G>C
n.996G>C
n.1194G>C
6g.32181617C>TCA363510965AGERc.980G>A (p.Gly327Glu)
c.167G>A (p.Gly56Glu)
c.825G>A (p.Gly275=)
c.1028G>A (p.Gly343Glu)
c.662-140G>A (n.662-140G>A)
n.19G>A
n.522G>A
n.1187G>A
c.283-184G>A (n.283-184G>A)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.928G>A (p.Gly310Ser)
c.838G>A (p.Gly280Ser)
n.1263G>A
c.979G>A (p.Gly327Ser)
n.1044G>A
n.996G>A
n.1194G>A
 gnomAD v4
6g.32181618C>ACA363510970AGERc.979G>T (p.Gly327Trp)
c.166G>T (p.Gly56Trp)
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.1027G>T (p.Gly343Trp)
c.662-141G>T (n.662-141G>T)
n.18G>T
n.521G>T
n.1186G>T
c.283-185G>T (n.283-185G>T)
c.937G>T (p.Gly313Trp)
c.927G>T (p.Arg309Ser)
c.837G>T (p.Arg279Ser)
n.1262G>T
c.978G>T (p.Arg326Ser)
n.1043G>T
n.995G>T
n.1193G>T
6g.32181618C=CA1619451453AGERc.979G= (p.Gly327=)
c.166G= (p.Gly56=)
c.824G= (p.Gly275=)
c.1027G= (p.Gly343=)
c.662-141G= (n.662-141G=)
n.18G=
n.521G=
n.1186G=
c.283-185G= (n.283-185G=)
c.937G= (p.Gly313=)
c.927G= (p.Arg309=)
c.837G= (p.Arg279=)
n.1262G=
c.978G= (p.Arg326=)
n.1043G=
n.995G=
n.1193G=
6g.32181618C>GCA363510972AGERc.979G>C (p.Gly327Arg)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.662-141G>C (n.662-141G>C)
n.18G>C
n.521G>C
n.1186G>C
c.283-185G>C (n.283-185G>C)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.927G>C (p.Arg309Ser)
c.837G>C (p.Arg279Ser)
n.1262G>C
c.978G>C (p.Arg326Ser)
n.1043G>C
n.995G>C
n.1193G>C
6g.32181618C>TCA363510975AGERc.979G>A (p.Gly327Arg)
c.166G>A (p.Gly56Arg)
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n.995G>A
n.1193G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.994G>C
n.1192G>C
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c.165G>A (p.Glu55=)
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n.1192G>A
6g.32181620T>ACA363510982AGERc.977A>T (p.Glu326Val)
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n.1191A>T
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n.1191A>G
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c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.925A>C (p.Arg309=)
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c.976A>C (p.Arg326=)
n.1041A>C
n.993A>C
n.1191A>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.32181620T=CA1619451455AGERc.977A= (p.Glu326=)
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n.519A=
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n.1260A=
c.976A= (p.Arg326=)
n.1041A=
n.993A=
n.1191A=
6g.32181621C>ACA363510987AGERc.976G>T (p.Glu326Ter)
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c.924G>C (p.Arg308Ser)
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n.1259G>C
c.975G>C (p.Arg325Ser)
n.1040G>C
n.992G>C
n.1190G>C
6g.32181621C>TCA363510990AGERc.976G>A (p.Glu326Lys)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.821G>A (p.Gly274Glu)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.662-144G>A (n.662-144G>A)
n.15G>A
n.518G>A
n.1183G>A
c.283-188G>A (n.283-188G>A)
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.924G>A (p.Arg308=)
c.834G>A (p.Arg278=)
n.1259G>A
c.975G>A (p.Arg325=)
n.1040G>A
n.992G>A
n.1190G>A
6g.32181622C>ACA363510992AGERc.975G>T (p.Glu325Asp)
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n.517G>T
n.1182G>T
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n.1258G>T
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n.1039G>T
n.991G>T
n.1189G>T
6g.32181622C=CA1619451456AGERc.975G= (p.Glu325=)
c.162G= (p.Glu54=)
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n.517G=
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n.1258G=
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n.991G=
n.1189G=
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c.923G>C (p.Arg308Thr)
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n.1258G>C
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n.1039G>C
n.991G>C
n.1189G>C
6g.32181622C>TCA363510996AGERc.975G>A (p.Glu325=)
c.162G>A (p.Glu54=)
c.820G>A (p.Gly274Arg)
c.1023G>A (p.Glu341=)
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n.14G>A
n.517G>A
n.1182G>A
c.283-189G>A (n.283-189G>A)
c.933G>A (p.Glu311=)
c.923G>A (p.Arg308Lys)
c.833G>A (p.Arg278Lys)
n.1258G>A
c.974G>A (p.Arg325Lys)
n.1039G>A
n.991G>A
n.1189G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181623T>ACA363510998AGERc.974A>T (p.Glu325Val)
c.161A>T (p.Glu54Val)
c.819A>T (p.Arg273=)
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n.13A>T
n.516A>T
n.1181A>T
c.283-190A>T (n.283-190A>T)
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.922A>T (p.Arg308Trp)
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n.1257A>T
c.973A>T (p.Arg325Trp)
n.1038A>T
n.990A>T
n.1188A>T
6g.32181623T>CCA363511000AGERc.974A>G (p.Glu325Gly)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.819A>G (p.Arg273=)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.662-146A>G (n.662-146A>G)
n.13A>G
n.516A>G
n.1181A>G
c.283-190A>G (n.283-190A>G)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.922A>G (p.Arg308Gly)
c.832A>G (p.Arg278Gly)
n.1257A>G
c.973A>G (p.Arg325Gly)
n.1038A>G
n.990A>G
n.1188A>G
6g.32181623T>GCA363511002AGERc.974A>C (p.Glu325Ala)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.819A>C (p.Arg273=)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.662-146A>C (n.662-146A>C)
n.13A>C
n.516A>C
n.1181A>C
c.283-190A>C (n.283-190A>C)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.922A>C (p.Arg308=)
c.832A>C (p.Arg278=)
n.1257A>C
c.973A>C (p.Arg325=)
n.1038A>C
n.990A>C
n.1188A>C
6g.32181624C>ACA363511005AGERc.973G>T (p.Glu325Ter)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.818G>T (p.Arg273Leu)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.662-147G>T (n.662-147G>T)
n.12G>T
n.515G>T
n.1180G>T
c.283-191G>T (n.283-191G>T)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.921G>T (p.Ala307=)
c.831G>T (p.Ala277=)
n.1256G>T
c.972G>T (p.Ala324=)
n.1037G>T
n.989G>T
n.1187G>T
6g.32181624C=CA1619451457AGERc.973G= (p.Glu325=)
c.160G= (p.Glu54=)
c.818G= (p.Arg273=)
c.1021G= (p.Glu341=)
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n.515G=
n.1180G=
c.283-191G= (n.283-191G=)
c.931G= (p.Glu311=)
c.921G= (p.Ala307=)
c.831G= (p.Ala277=)
n.1256G=
c.972G= (p.Ala324=)
n.1037G=
n.989G=
n.1187G=
6g.32181624C>GCA363511006AGERc.973G>C (p.Glu325Gln)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.818G>C (p.Arg273Pro)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.662-147G>C (n.662-147G>C)
n.12G>C
n.515G>C
n.1180G>C
c.283-191G>C (n.283-191G>C)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.921G>C (p.Ala307=)
c.831G>C (p.Ala277=)
n.1256G>C
c.972G>C (p.Ala324=)
n.1037G>C
n.989G>C
n.1187G>C
6g.32181624C>TCA136913837AGERc.973G>A (p.Glu325Lys)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.818G>A (p.Arg273Gln)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.662-147G>A (n.662-147G>A)
n.12G>A
n.515G>A
n.1180G>A
c.283-191G>A (n.283-191G>A)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.921G>A (p.Ala307=)
c.831G>A (p.Ala277=)
n.1256G>A
c.972G>A (p.Ala324=)
n.1037G>A
n.989G>A
n.1187G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181625G>ACA3737966AGERc.972C>T (p.Gly324=)
c.159C>T (p.Gly53=)
c.817C>T (p.Arg273Ter)
c.1020C>T (p.Gly340=)
c.662-148C>T (n.662-148C>T)
n.11C>T
n.514C>T
n.1179C>T
c.283-192C>T (n.283-192C>T)
c.930C>T (p.Gly310=)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.830C>T (p.Ala277Val)
n.1255C>T
c.971C>T (p.Ala324Val)
n.1036C>T
n.988C>T
n.1186C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181625G>CCA363511010AGERc.972C>G (p.Gly324=)
c.159C>G (p.Gly53=)
c.817C>G (p.Arg273Gly)
c.1020C>G (p.Gly340=)
c.662-148C>G (n.662-148C>G)
n.11C>G
n.514C>G
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c.283-192C>G (n.283-192C>G)
c.930C>G (p.Gly310=)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
n.1255C>G
c.971C>G (p.Ala324Gly)
n.1036C>G
n.988C>G
n.1186C>G
 dbSNP
6g.32181625G=CA1619451458AGERc.972C= (p.Gly324=)
c.159C= (p.Gly53=)
c.817C= (p.Arg273=)
c.1020C= (p.Gly340=)
c.662-148C= (n.662-148C=)
n.11C=
n.514C=
n.1179C=
c.283-192C= (n.283-192C=)
c.930C= (p.Gly310=)
c.920C= (p.Ala307=)
c.830C= (p.Ala277=)
n.1255C=
c.971C= (p.Ala324=)
n.1036C=
n.988C=
n.1186C=
6g.32181625G>TCA449826540AGERc.972C>A (p.Gly324=)
c.159C>A (p.Gly53=)
c.817C>A (p.Arg273=)
c.1020C>A (p.Gly340=)
c.662-148C>A (n.662-148C>A)
n.11C>A
n.514C>A
n.1179C>A
c.283-192C>A (n.283-192C>A)
c.930C>A (p.Gly310=)
c.920C>A (p.Ala307Glu)
c.830C>A (p.Ala277Glu)
n.1255C>A
c.971C>A (p.Ala324Glu)
n.1036C>A
n.988C>A
n.1186C>A
6g.32181626C>ACA363511013AGERc.971G>T (p.Gly324Val)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.816G>T (p.Arg272Ser)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.662-149G>T (n.662-149G>T)
n.10G>T
n.513G>T
n.1178G>T
c.283-193G>T (n.283-193G>T)
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
n.1254G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
n.1035G>T
n.987G>T
n.1185G>T
6g.32181626C>GCA363511015AGERc.971G>C (p.Gly324Ala)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.816G>C (p.Arg272Ser)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.662-149G>C (n.662-149G>C)
n.10G>C
n.513G>C
n.1178G>C
c.283-193G>C (n.283-193G>C)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
n.1254G>C
c.970G>C (p.Ala324Pro)
n.1035G>C
n.987G>C
n.1185G>C
6g.32181626C>TCA363511016AGERc.971G>A (p.Gly324Asp)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.816G>A (p.Arg272=)
c.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.662-149G>A (n.662-149G>A)
n.10G>A
n.513G>A
n.1178G>A
c.283-193G>A (n.283-193G>A)
c.929G>A (p.Gly310Asp)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
n.1254G>A
c.970G>A (p.Ala324Thr)
n.1035G>A
n.987G>A
n.1185G>A
6g.32181627C>ACA363511019AGERc.970G>T (p.Gly324Cys)
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c.815G>T (p.Arg272Met)
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n.9G>T
n.512G>T
n.1177G>T
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c.928G>T (p.Gly310Cys)
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c.828G>T (p.Gln276His)
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n.986G>T
n.1184G>T
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c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.815G>C (p.Arg272Thr)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.662-150G>C (n.662-150G>C)
n.9G>C
n.512G>C
n.1177G>C
c.283-194G>C (n.283-194G>C)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.918G>C (p.Gln306His)
c.828G>C (p.Gln276His)
n.1253G>C
c.969G>C (p.Gln323His)
n.1034G>C
n.986G>C
n.1184G>C
6g.32181627C>TCA363511022AGERc.970G>A (p.Gly324Ser)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.815G>A (p.Arg272Lys)
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.662-150G>A (n.662-150G>A)
n.9G>A
n.512G>A
n.1177G>A
c.283-194G>A (n.283-194G>A)
c.928G>A (p.Gly310Ser)
c.918G>A (p.Gln306=)
c.828G>A (p.Gln276=)
n.1253G>A
c.969G>A (p.Gln323=)
n.1034G>A
n.986G>A
n.1184G>A
6g.32181628T>ACA363511025AGERc.969A>T (p.Pro323=)
c.156A>T (p.Pro52=)
c.814A>T (p.Arg272Trp)
c.1017A>T (p.Pro339=)
c.662-151A>T (n.662-151A>T)
n.8A>T
n.511A>T
n.1176A>T
c.283-195A>T (n.283-195A>T)
c.927A>T (p.Pro309=)
c.917A>T (p.Gln306Leu)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
n.1252A>T
c.968A>T (p.Gln323Leu)
n.1033A>T
n.985A>T
n.1183A>T
6g.32181628T>CCA136913847AGERc.969A>G (p.Pro323=)
c.156A>G (p.Pro52=)
c.814A>G (p.Arg272Gly)
c.1017A>G (p.Pro339=)
c.662-151A>G (n.662-151A>G)
n.8A>G
n.511A>G
n.1176A>G
c.283-195A>G (n.283-195A>G)
c.927A>G (p.Pro309=)
c.917A>G (p.Gln306Arg)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
n.1252A>G
c.968A>G (p.Gln323Arg)
n.1033A>G
n.985A>G
n.1183A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181628T>GCA449826546AGERc.969A>C (p.Pro323=)
c.156A>C (p.Pro52=)
c.814A>C (p.Arg272=)
c.1017A>C (p.Pro339=)
c.662-151A>C (n.662-151A>C)
n.8A>C
n.511A>C
n.1176A>C
c.283-195A>C (n.283-195A>C)
c.927A>C (p.Pro309=)
c.917A>C (p.Gln306Pro)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
n.1252A>C
c.968A>C (p.Gln323Pro)
n.1033A>C
n.985A>C
n.1183A>C
6g.32181628T=CA1619451460AGERc.969A= (p.Pro323=)
c.156A= (p.Pro52=)
c.814A= (p.Arg272=)
c.1017A= (p.Pro339=)
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n.511A=
n.1176A=
c.283-195A= (n.283-195A=)
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c.917A= (p.Gln306=)
c.827A= (p.Gln276=)
n.1252A=
c.968A= (p.Gln323=)
n.1033A=
n.985A=
n.1183A=
6g.32181629G>ACA363511028AGERc.968C>T (p.Pro323Leu)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
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n.510C>T
n.1175C>T
c.283-196C>T (n.283-196C>T)
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n.1251C>T
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n.1032C>T
n.984C>T
n.1182C>T
6g.32181629G>CCA363511030AGERc.968C>G (p.Pro323Arg)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.813C>G (p.Thr271=)
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c.662-152C>G (n.662-152C>G)
n.7C>G
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n.1175C>G
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c.926C>G (p.Pro309Arg)
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n.1251C>G
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n.1032C>G
n.984C>G
n.1182C>G
6g.32181629G>TCA363511032AGERc.968C>A (p.Pro323Gln)
c.155C>A (p.Pro52Gln)
c.813C>A (p.Thr271=)
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c.662-152C>A (n.662-152C>A)
n.7C>A
n.510C>A
n.1175C>A
c.283-196C>A (n.283-196C>A)
c.926C>A (p.Pro309Gln)
c.916C>A (p.Gln306Lys)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
n.1251C>A
c.967C>A (p.Gln323Lys)
n.1032C>A
n.984C>A
n.1182C>A
6g.32181629_32181630insTCA2770520135AGERc.967_968insA (p.Pro323HisfsTer?)
c.967_968insA (p.Pro323HisfsTer10)
c.154_155insA (p.Pro52HisfsTer?)
c.812_813insA (p.Arg272GlnfsTer19)
c.1015_1016insA (p.Pro339HisfsTer?)
c.662-153_662-152insA (n.662-153_662-152insA)
c.1015_1016insA (p.Pro339HisfsTer10)
n.6_7insA
n.509_510insA
n.1174_1175insA
c.283-197_283-196insA (n.283-197_283-196insA)
c.925_926insA (p.Pro309HisfsTer?)
c.915_916insA (p.Gln306ThrfsTer26)
c.825_826insA (p.Gln276ThrfsTer26)
n.1250_1251insA
c.966_967insA (p.Gln323ThrfsTer26)
n.1031_1032insA
n.983_984insA
n.1181_1182insA
6g.32181630G>ACA363511037AGERc.967C>T (p.Pro323Ser)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.812C>T (p.Thr271Ile)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.662-153C>T (n.662-153C>T)
n.6C>T
n.509C>T
n.1174C>T
c.283-197C>T (n.283-197C>T)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.915C>T (p.Asn305=)
c.825C>T (p.Asn275=)
n.1250C>T
c.966C>T (p.Asn322=)
n.1031C>T
n.983C>T
n.1181C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32181630G>CCA363511036AGERc.967C>G (p.Pro323Ala)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.812C>G (p.Thr271Ser)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.662-153C>G (n.662-153C>G)
n.6C>G
n.509C>G
n.1174C>G
c.283-197C>G (n.283-197C>G)
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c.825C>G (p.Asn275Lys)
n.1250C>G
c.966C>G (p.Asn322Lys)
n.1031C>G
n.983C>G
n.1181C>G
6g.32181630G=CA1619451462AGERc.967C= (p.Pro323=)
c.154C= (p.Pro52=)
c.812C= (p.Thr271=)
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n.509C=
n.1174C=
c.283-197C= (n.283-197C=)
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c.825C= (p.Asn275=)
n.1250C=
c.966C= (p.Asn322=)
n.1031C=
n.983C=
n.1181C=
6g.32181630G>TCA363511035AGERc.967C>A (p.Pro323Thr)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.812C>A (p.Thr271Asn)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.662-153C>A (n.662-153C>A)
n.6C>A
n.509C>A
n.1174C>A
c.283-197C>A (n.283-197C>A)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.915C>A (p.Asn305Lys)
c.825C>A (p.Asn275Lys)
n.1250C>A
c.966C>A (p.Asn322Lys)
n.1031C>A
n.983C>A
n.1181C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.32181631T>ACA363511040AGERc.966A>T (p.Glu322Asp)
c.153A>T (p.Glu51Asp)
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n.5A>T
n.508A>T
n.1173A>T
c.283-198A>T (n.283-198A>T)
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n.1249A>T
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n.1030A>T
n.982A>T
n.1180A>T
6g.32181631T>CCA363511042AGERc.966A>G (p.Glu322=)
c.153A>G (p.Glu51=)
c.811A>G (p.Thr271Ala)
c.1014A>G (p.Glu338=)
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n.5A>G
n.508A>G
n.1173A>G
c.283-198A>G (n.283-198A>G)
c.924A>G (p.Glu308=)
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c.824A>G (p.Asn275Ser)
n.1249A>G
c.965A>G (p.Asn322Ser)
n.1030A>G
n.982A>G
n.1180A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181631T>GCA363511043AGERc.966A>C (p.Glu322Asp)
c.153A>C (p.Glu51Asp)
c.811A>C (p.Thr271Pro)
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c.662-154A>C (n.662-154A>C)
n.5A>C
n.508A>C
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n.1030A>C
n.982A>C
n.1180A>C
6g.32181631T=CA1619451463AGERc.966A= (p.Glu322=)
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c.811A= (p.Thr271=)
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c.824A= (p.Asn275=)
n.1249A=
c.965A= (p.Asn322=)
n.1030A=
n.982A=
n.1180A=
6g.32181632T>ACA363511045AGERc.965A>T (p.Glu322Val)
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.810A>T (p.Arg270Ser)
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n.4A>T
n.507A>T
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c.823A>T (p.Asn275Tyr)
n.1248A>T
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n.1029A>T
n.981A>T
n.1179A>T
6g.32181632T>CCA363511047AGERc.965A>G (p.Glu322Gly)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.810A>G (p.Arg270=)
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c.662-155A>G (n.662-155A>G)
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c.823A>G (p.Asn275Asp)
n.1248A>G
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n.1029A>G
n.981A>G
n.1179A>G
 gnomAD v4
6g.32181632T>GCA363511048AGERc.965A>C (p.Glu322Ala)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.810A>C (p.Arg270Ser)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.662-155A>C (n.662-155A>C)
n.4A>C
n.507A>C
n.1172A>C
c.283-199A>C (n.283-199A>C)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.913A>C (p.Asn305His)
c.823A>C (p.Asn275His)
n.1248A>C
c.964A>C (p.Asn322His)
n.1029A>C
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n.1179A>C
6g.32181632_32181672delCA2770520136AGERc.965-40_965del
c.152-40_152del
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c.662-195_662-155del (n.662-195_662-155del)
n.507-40_507del
n.1172-40_1172del
c.283-239_283-199del (n.283-239_283-199del)
c.923-40_923del
c.913-40_913del
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n.1179-40_1179del
6g.32181633delCA2770520137AGERc.965-1del (n.965-1del)
c.152-1del (n.152-1del)
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 gnomAD v4
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n.1029-18T>C
n.981-18T>C
n.1179-18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1248-20G>A
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n.1179-20G>A
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n.1248-24_1248-21dup
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n.1029-24_1029-21dup
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 gnomAD v4
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n.507-22T>C
n.1172-22T>C
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n.1248-22T>C
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 gnomAD v4
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n.1029-23C>G
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n.1179-23C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1029-24A>C
n.981-24A>C
n.1179-24A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.981-25G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1179-25G>A
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.507-38A>C
n.1172-38A>C
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c.823-38A>C (n.823-38A>C)
n.1248-38A>C
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n.1029-38A>C
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n.1179-38A>C
6g.32181672C>ACA2678127081AGERc.965-40G>T (n.965-40G>T)
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 gnomAD v4
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n.1179-40G=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched