Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1021G>A (p.Glu341Lys)
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n.1205+30G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.32181577T>CCA2740732236AGERc.991+29A>G (n.991+29A>G)
c.1020A>G (p.Ala340=)
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c.662-100A>G (n.662-100A>G)
c.1068A>G (p.Ala356=)
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c.878A>G (p.Gln293Arg)
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n.1055+29A>G
n.1007+29A>G
n.1205+29A>G
6g.32181578G>ACA363510613AGERc.991+28C>T (n.991+28C>T)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.178+28C>T (n.178+28C>T)
c.836+28C>T (n.836+28C>T)
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c.662-101C>T (n.662-101C>T)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
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n.1055+28C>T
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6g.32181578G>CCA363510616AGERc.991+28C>G (n.991+28C>G)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
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c.836+28C>G (n.836+28C>G)
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6g.32181578G>TCA363510620AGERc.991+28C>A (n.991+28C>A)
c.1019C>A (p.Ala340Glu)
c.178+28C>A (n.178+28C>A)
c.836+28C>A (n.836+28C>A)
c.1039+28C>A (n.1039+28C>A)
c.662-101C>A (n.662-101C>A)
c.1067C>A (p.Ala356Glu)
n.58C>A
n.533+28C>A
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n.561C>A
c.283-145C>A (n.283-145C>A)
c.949+28C>A (n.949+28C>A)
c.967C>A (p.Gln323Lys)
c.877C>A (p.Gln293Lys)
n.1274+28C>A
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
n.1055+28C>A
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n.1205+28C>A
 gnomAD v4
6g.32181579C>ACA363510623AGERc.991+27G>T (n.991+27G>T)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.178+27G>T (n.178+27G>T)
c.836+27G>T (n.836+27G>T)
c.1039+27G>T (n.1039+27G>T)
c.662-102G>T (n.662-102G>T)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
n.57G>T
n.533+27G>T
n.1198+27G>T
n.560G>T
c.283-146G>T (n.283-146G>T)
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n.1205+27G>T
6g.32181579C=CA1619451432AGERc.991+27G= (n.991+27G=)
c.1018G= (p.Ala340=)
c.178+27G= (n.178+27G=)
c.836+27G= (n.836+27G=)
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c.1066G= (p.Ala356=)
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c.949+27G= (n.949+27G=)
c.966G= (p.Lys322=)
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n.1274+27G=
c.1017G= (p.Lys339=)
n.1055+27G=
n.1007+27G=
n.1205+27G=
6g.32181579C>GCA363510626AGERc.991+27G>C (n.991+27G>C)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.178+27G>C (n.178+27G>C)
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c.876G>C (p.Lys292Asn)
n.1274+27G>C
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n.1055+27G>C
n.1007+27G>C
n.1205+27G>C
6g.32181579C>TCA363510628AGERc.991+27G>A (n.991+27G>A)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
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n.533+27G>A
n.1198+27G>A
n.560G>A
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c.949+27G>A (n.949+27G>A)
c.966G>A (p.Lys322=)
c.876G>A (p.Lys292=)
n.1274+27G>A
c.1017G>A (p.Lys339=)
n.1055+27G>A
n.1007+27G>A
n.1205+27G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181579_32181584delCA2770520132AGERc.991+22_991+27del (n.991+22_991+27del)
c.1013_1018del (p.Arg338_Ala340delinsThr)
c.178+22_178+27del (n.178+22_178+27del)
c.836+22_836+27del (n.836+22_836+27del)
c.1039+22_1039+27del (n.1039+22_1039+27del)
c.662-107_662-102del (n.662-107_662-102del)
c.1061_1066del (p.Arg354_Ala356delinsThr)
n.52_57del
n.533+22_533+27del
n.1198+22_1198+27del
n.555_560del
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c.949+22_949+27del (n.949+22_949+27del)
c.961_966del (p.Gly321_Lys322del)
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n.1274+22_1274+27del
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n.1055+22_1055+27del
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n.1205+22_1205+27del
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c.1017A>T (p.Glu339Asp)
c.178+26A>T (n.178+26A>T)
c.836+26A>T (n.836+26A>T)
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c.662-103A>T (n.662-103A>T)
c.1065A>T (p.Glu355Asp)
n.56A>T
n.533+26A>T
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c.949+26A>T (n.949+26A>T)
c.965A>T (p.Lys322Met)
c.875A>T (p.Lys292Met)
n.1274+26A>T
c.1016A>T (p.Lys339Met)
n.1055+26A>T
n.1007+26A>T
n.1205+26A>T
6g.32181580T>GCA363510635AGERc.991+26A>C (n.991+26A>C)
c.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.178+26A>C (n.178+26A>C)
c.836+26A>C (n.836+26A>C)
c.1039+26A>C (n.1039+26A>C)
c.662-103A>C (n.662-103A>C)
c.1065A>C (p.Glu355Asp)
n.56A>C
n.533+26A>C
n.1198+26A>C
n.559A>C
c.283-147A>C (n.283-147A>C)
c.949+26A>C (n.949+26A>C)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
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n.1055+26A>C
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c.1016A>T (p.Glu339Val)
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6g.32181581T>CCA363510642AGERc.991+25A>G (n.991+25A>G)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.178+25A>G (n.178+25A>G)
c.836+25A>G (n.836+25A>G)
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c.662-104A>G (n.662-104A>G)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
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n.533+25A>G
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n.558A>G
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c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.874A>G (p.Lys292Glu)
n.1274+25A>G
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n.1007+25A>G
n.1205+25A>G
6g.32181581T>GCA363510637AGERc.991+25A>C (n.991+25A>C)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.178+25A>C (n.178+25A>C)
c.836+25A>C (n.836+25A>C)
c.1039+25A>C (n.1039+25A>C)
c.662-104A>C (n.662-104A>C)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
n.55A>C
n.533+25A>C
n.1198+25A>C
n.558A>C
c.283-148A>C (n.283-148A>C)
c.949+25A>C (n.949+25A>C)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
n.1274+25A>C
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n.1055+25A>C
n.1007+25A>C
n.1205+25A>C
6g.32181582C>ACA363510649AGERc.991+24G>T (n.991+24G>T)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.178+24G>T (n.178+24G>T)
c.836+24G>T (n.836+24G>T)
c.1039+24G>T (n.1039+24G>T)
c.662-105G>T (n.662-105G>T)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
n.54G>T
n.533+24G>T
n.1198+24G>T
n.557G>T
c.283-149G>T (n.283-149G>T)
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c.963G>T (p.Gly321=)
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n.1055+24G>T
n.1007+24G>T
n.1205+24G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181582C=CA1619451434AGERc.991+24G= (n.991+24G=)
c.1015G= (p.Glu339=)
c.178+24G= (n.178+24G=)
c.836+24G= (n.836+24G=)
c.1039+24G= (n.1039+24G=)
c.662-105G= (n.662-105G=)
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n.533+24G=
n.1198+24G=
n.557G=
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c.963G= (p.Gly321=)
c.873G= (p.Gly291=)
n.1274+24G=
c.1014G= (p.Gly338=)
n.1055+24G=
n.1007+24G=
n.1205+24G=
6g.32181582C>GCA363510652AGERc.991+24G>C (n.991+24G>C)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.178+24G>C (n.178+24G>C)
c.836+24G>C (n.836+24G>C)
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c.662-105G>C (n.662-105G>C)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
n.54G>C
n.533+24G>C
n.1198+24G>C
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c.963G>C (p.Gly321=)
c.873G>C (p.Gly291=)
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n.1007+24G>C
n.1205+24G>C
 gnomAD v4
6g.32181582C>TCA363510653AGERc.991+24G>A (n.991+24G>A)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.178+24G>A (n.178+24G>A)
c.836+24G>A (n.836+24G>A)
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c.1063G>A (p.Glu355Lys)
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n.533+24G>A
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c.949+24G>A (n.949+24G>A)
c.963G>A (p.Gly321=)
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n.1007+24G>A
n.1205+24G>A
6g.32181583C>ACA363510658AGERc.991+23G>T (n.991+23G>T)
c.1014G>T (p.Arg338Ser)
c.178+23G>T (n.178+23G>T)
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c.1062G>T (p.Arg354Ser)
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n.1055+23G>T
n.1007+23G>T
n.1205+23G>T
6g.32181583C=CA1619451435AGERc.991+23G= (n.991+23G=)
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n.556G=
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c.949+23G= (n.949+23G=)
c.962G= (p.Gly321=)
c.872G= (p.Gly291=)
n.1274+23G=
c.1013G= (p.Gly338=)
n.1055+23G=
n.1007+23G=
n.1205+23G=
6g.32181583C>GCA363510661AGERc.991+23G>C (n.991+23G>C)
c.1014G>C (p.Arg338Ser)
c.178+23G>C (n.178+23G>C)
c.836+23G>C (n.836+23G>C)
c.1039+23G>C (n.1039+23G>C)
c.662-106G>C (n.662-106G>C)
c.1062G>C (p.Arg354Ser)
n.53G>C
n.533+23G>C
n.1198+23G>C
n.556G>C
c.283-150G>C (n.283-150G>C)
c.949+23G>C (n.949+23G>C)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
n.1274+23G>C
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
n.1055+23G>C
n.1007+23G>C
n.1205+23G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181583C>TCA2678127005AGERc.991+23G>A (n.991+23G>A)
c.1014G>A (p.Arg338=)
c.178+23G>A (n.178+23G>A)
c.836+23G>A (n.836+23G>A)
c.1039+23G>A (n.1039+23G>A)
c.662-106G>A (n.662-106G>A)
c.1062G>A (p.Arg354=)
n.53G>A
n.533+23G>A
n.1198+23G>A
n.556G>A
c.283-150G>A (n.283-150G>A)
c.949+23G>A (n.949+23G>A)
c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.872G>A (p.Gly291Glu)
n.1274+23G>A
c.1013G>A (p.Gly338Glu)
n.1055+23G>A
n.1007+23G>A
n.1205+23G>A
 gnomAD v4
6g.32181584C>ACA3737960AGERc.991+22G>T (n.991+22G>T)
c.1013G>T (p.Arg338Met)
c.178+22G>T (n.178+22G>T)
c.836+22G>T (n.836+22G>T)
c.1039+22G>T (n.1039+22G>T)
c.662-107G>T (n.662-107G>T)
c.1061G>T (p.Arg354Met)
n.52G>T
n.533+22G>T
n.1198+22G>T
n.555G>T
c.283-151G>T (n.283-151G>T)
c.949+22G>T (n.949+22G>T)
c.961G>T (p.Gly321Trp)
c.871G>T (p.Gly291Trp)
n.1274+22G>T
c.1012G>T (p.Gly338Trp)
n.1055+22G>T
n.1007+22G>T
n.1205+22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181584C=CA1619451437AGERc.991+22G= (n.991+22G=)
c.1013G= (p.Arg338=)
c.178+22G= (n.178+22G=)
c.836+22G= (n.836+22G=)
c.1039+22G= (n.1039+22G=)
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c.1061G= (p.Arg354=)
n.52G=
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n.1198+22G=
n.555G=
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c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.871G>A (p.Gly291Arg)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.32181587_32181588delCA2770520133AGERc.991+18_991+19del (n.991+18_991+19del)
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n.551_552del
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c.957_958del (p.Lys319AsnfsTer12)
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n.1274+18_1274+19del
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n.1055+18_1055+19del
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n.1205+18_1205+19del
6g.32181588C>ACA363510697AGERc.991+18G>T (n.991+18G>T)
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n.48G>T
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6g.32181588C=CA1619451441AGERc.991+18G= (n.991+18G=)
c.1009G= (p.Val337=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181588C>TCA3737963AGERc.991+18G>A (n.991+18G>A)
c.1009G>A (p.Val337Ile)
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c.1057G>A (p.Val353Ile)
n.48G>A
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c.957G>A (p.Lys319=)
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c.1008G>A (p.Lys336=)
n.1055+18G>A
n.1007+18G>A
n.1205+18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181589T>ACA363510707AGERc.991+17A>T (n.991+17A>T)
c.1008A>T (p.Lys336Asn)
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c.1056A>T (p.Lys352Asn)
n.47A>T
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c.866A>T (p.Lys289Met)
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n.1205+17A>T
6g.32181589T>GCA363510710AGERc.991+17A>C (n.991+17A>C)
c.1008A>C (p.Lys336Asn)
c.178+17A>C (n.178+17A>C)
c.836+17A>C (n.836+17A>C)
c.1039+17A>C (n.1039+17A>C)
c.662-112A>C (n.662-112A>C)
c.1056A>C (p.Lys352Asn)
n.47A>C
n.533+17A>C
n.1198+17A>C
n.550A>C
c.283-156A>C (n.283-156A>C)
c.949+17A>C (n.949+17A>C)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.866A>C (p.Lys289Thr)
n.1274+17A>C
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
n.1055+17A>C
n.1007+17A>C
n.1205+17A>C
 COSMIC
6g.32181590T>ACA363510713AGERc.991+16A>T (n.991+16A>T)
c.1007A>T (p.Lys336Ile)
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c.1055A>T (p.Lys352Ile)
n.46A>T
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n.549A>T
c.283-157A>T (n.283-157A>T)
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c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.865A>T (p.Lys289Ter)
n.1274+16A>T
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
n.1055+16A>T
n.1007+16A>T
n.1205+16A>T
6g.32181590T>CCA363510717AGERc.991+16A>G (n.991+16A>G)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.178+16A>G (n.178+16A>G)
c.836+16A>G (n.836+16A>G)
c.1039+16A>G (n.1039+16A>G)
c.662-113A>G (n.662-113A>G)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
n.46A>G
n.533+16A>G
n.1198+16A>G
n.549A>G
c.283-157A>G (n.283-157A>G)
c.949+16A>G (n.949+16A>G)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.865A>G (p.Lys289Glu)
n.1274+16A>G
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
n.1055+16A>G
n.1007+16A>G
n.1205+16A>G
6g.32181590T>GCA363510719AGERc.991+16A>C (n.991+16A>C)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.178+16A>C (n.178+16A>C)
c.836+16A>C (n.836+16A>C)
c.1039+16A>C (n.1039+16A>C)
c.662-113A>C (n.662-113A>C)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
n.46A>C
n.533+16A>C
n.1198+16A>C
n.549A>C
c.283-157A>C (n.283-157A>C)
c.949+16A>C (n.949+16A>C)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.865A>C (p.Lys289Gln)
n.1274+16A>C
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
n.1055+16A>C
n.1007+16A>C
n.1205+16A>C
6g.32181591T>ACA363510723AGERc.991+15A>T (n.991+15A>T)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.178+15A>T (n.178+15A>T)
c.836+15A>T (n.836+15A>T)
c.1039+15A>T (n.1039+15A>T)
c.662-114A>T (n.662-114A>T)
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
n.45A>T
n.533+15A>T
n.1198+15A>T
n.548A>T
c.283-158A>T (n.283-158A>T)
c.949+15A>T (n.949+15A>T)
c.954A>T (p.Ile318=)
c.864A>T (p.Ile288=)
n.1274+15A>T
c.1005A>T (p.Ile335=)
n.1055+15A>T
n.1007+15A>T
n.1205+15A>T
6g.32181591T>CCA363510725AGERc.991+15A>G (n.991+15A>G)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.178+15A>G (n.178+15A>G)
c.836+15A>G (n.836+15A>G)
c.1039+15A>G (n.1039+15A>G)
c.662-114A>G (n.662-114A>G)
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
n.45A>G
n.533+15A>G
n.1198+15A>G
n.548A>G
c.283-158A>G (n.283-158A>G)
c.949+15A>G (n.949+15A>G)
c.954A>G (p.Ile318Met)
c.864A>G (p.Ile288Met)
n.1274+15A>G
c.1005A>G (p.Ile335Met)
n.1055+15A>G
n.1007+15A>G
n.1205+15A>G
6g.32181591T>GCA363510727AGERc.991+15A>C (n.991+15A>C)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.178+15A>C (n.178+15A>C)
c.836+15A>C (n.836+15A>C)
c.1039+15A>C (n.1039+15A>C)
c.662-114A>C (n.662-114A>C)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
n.45A>C
n.533+15A>C
n.1198+15A>C
n.548A>C
c.283-158A>C (n.283-158A>C)
c.949+15A>C (n.949+15A>C)
c.954A>C (p.Ile318=)
c.864A>C (p.Ile288=)
n.1274+15A>C
c.1005A>C (p.Ile335=)
n.1055+15A>C
n.1007+15A>C
n.1205+15A>C
6g.32181592_32181628delCA2770520134AGERc.970_991+15del
c.970_1006del (p.Gly324LysfsTer?)
c.157_178+15del
c.815_836+15del
c.1018_1039+15del
c.662-150_662-114del (n.662-150_662-114del)
c.1018_1054del (p.Gly340LysfsTer?)
n.9_45del
n.512_533+15del
n.1177_1198+15del
n.512_548del
c.283-194_283-158del (n.283-194_283-158del)
c.928_949+15del
c.918_954del (p.Ala307SerfsTer7)
c.828_864del (p.Ala277SerfsTer7)
n.1253_1274+15del
c.969_1005del (p.Ala324SerfsTer7)
n.1034_1055+15del
n.986_1007+15del
n.1184_1205+15del
6g.32181592A>CCA363510732AGERc.991+14T>G (n.991+14T>G)
c.1005T>G (p.Asp335Glu)
c.178+14T>G (n.178+14T>G)
c.836+14T>G (n.836+14T>G)
c.1039+14T>G (n.1039+14T>G)
c.662-115T>G (n.662-115T>G)
c.1053T>G (p.Asp351Glu)
n.44T>G
n.533+14T>G
n.1198+14T>G
n.547T>G
c.283-159T>G (n.283-159T>G)
c.949+14T>G (n.949+14T>G)
c.953T>G (p.Ile318Arg)
c.863T>G (p.Ile288Arg)
n.1274+14T>G
c.1004T>G (p.Ile335Arg)
n.1055+14T>G
n.1007+14T>G
n.1205+14T>G
6g.32181592A>TCA363510734AGERc.991+14T>A (n.991+14T>A)
c.1005T>A (p.Asp335Glu)
c.178+14T>A (n.178+14T>A)
c.836+14T>A (n.836+14T>A)
c.1039+14T>A (n.1039+14T>A)
c.662-115T>A (n.662-115T>A)
c.1053T>A (p.Asp351Glu)
n.44T>A
n.533+14T>A
n.1198+14T>A
n.547T>A
c.283-159T>A (n.283-159T>A)
c.949+14T>A (n.949+14T>A)
c.953T>A (p.Ile318Lys)
c.863T>A (p.Ile288Lys)
n.1274+14T>A
c.1004T>A (p.Ile335Lys)
n.1055+14T>A
n.1007+14T>A
n.1205+14T>A
6g.32181593T>ACA363510737AGERc.991+13A>T (n.991+13A>T)
c.1004A>T (p.Asp335Val)
c.178+13A>T (n.178+13A>T)
c.836+13A>T (n.836+13A>T)
c.1039+13A>T (n.1039+13A>T)
c.662-116A>T (n.662-116A>T)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
n.43A>T
n.533+13A>T
n.1198+13A>T
n.546A>T
c.283-160A>T (n.283-160A>T)
c.949+13A>T (n.949+13A>T)
c.952A>T (p.Ile318Leu)
c.862A>T (p.Ile288Leu)
n.1274+13A>T
c.1003A>T (p.Ile335Leu)
n.1055+13A>T
n.1007+13A>T
n.1205+13A>T
6g.32181593T>CCA363510739AGERc.991+13A>G (n.991+13A>G)
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.178+13A>G (n.178+13A>G)
c.836+13A>G (n.836+13A>G)
c.1039+13A>G (n.1039+13A>G)
c.662-116A>G (n.662-116A>G)
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
n.43A>G
n.533+13A>G
n.1198+13A>G
n.546A>G
c.283-160A>G (n.283-160A>G)
c.949+13A>G (n.949+13A>G)
c.952A>G (p.Ile318Val)
c.862A>G (p.Ile288Val)
n.1274+13A>G
c.1003A>G (p.Ile335Val)
n.1055+13A>G
n.1007+13A>G
n.1205+13A>G
6g.32181593T>GCA363510741AGERc.991+13A>C (n.991+13A>C)
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.178+13A>C (n.178+13A>C)
c.836+13A>C (n.836+13A>C)
c.1039+13A>C (n.1039+13A>C)
c.662-116A>C (n.662-116A>C)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
n.43A>C
n.533+13A>C
n.1198+13A>C
n.546A>C
c.283-160A>C (n.283-160A>C)
c.949+13A>C (n.949+13A>C)
c.952A>C (p.Ile318Leu)
c.862A>C (p.Ile288Leu)
n.1274+13A>C
c.1003A>C (p.Ile335Leu)
n.1055+13A>C
n.1007+13A>C
n.1205+13A>C
6g.32181594C>ACA363510748AGERc.991+12G>T (n.991+12G>T)
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.178+12G>T (n.178+12G>T)
c.836+12G>T (n.836+12G>T)
c.1039+12G>T (n.1039+12G>T)
c.662-117G>T (n.662-117G>T)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
n.42G>T
n.533+12G>T
n.1198+12G>T
n.545G>T
c.283-161G>T (n.283-161G>T)
c.949+12G>T (n.949+12G>T)
c.951G>T (p.Leu317Phe)
c.861G>T (p.Leu287Phe)
n.1274+12G>T
c.1002G>T (p.Leu334Phe)
n.1055+12G>T
n.1007+12G>T
n.1205+12G>T
6g.32181594C>GCA363510750AGERc.991+12G>C (n.991+12G>C)
c.1003G>C (p.Asp335His)
c.178+12G>C (n.178+12G>C)
c.836+12G>C (n.836+12G>C)
c.1039+12G>C (n.1039+12G>C)
c.662-117G>C (n.662-117G>C)
c.1051G>C (p.Asp351His)
n.42G>C
n.533+12G>C
n.1198+12G>C
n.545G>C
c.283-161G>C (n.283-161G>C)
c.949+12G>C (n.949+12G>C)
c.951G>C (p.Leu317Phe)
c.861G>C (p.Leu287Phe)
n.1274+12G>C
c.1002G>C (p.Leu334Phe)
n.1055+12G>C
n.1007+12G>C
n.1205+12G>C
6g.32181594C>TCA363510745AGERc.991+12G>A (n.991+12G>A)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.178+12G>A (n.178+12G>A)
c.836+12G>A (n.836+12G>A)
c.1039+12G>A (n.1039+12G>A)
c.662-117G>A (n.662-117G>A)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
n.42G>A
n.533+12G>A
n.1198+12G>A
n.545G>A
c.283-161G>A (n.283-161G>A)
c.949+12G>A (n.949+12G>A)
c.951G>A (p.Leu317=)
c.861G>A (p.Leu287=)
n.1274+12G>A
c.1002G>A (p.Leu334=)
n.1055+12G>A
n.1007+12G>A
n.1205+12G>A
6g.32181595A>CCA363510758AGERc.991+11T>G (n.991+11T>G)
c.1002T>G (p.Phe334Leu)
c.178+11T>G (n.178+11T>G)
c.836+11T>G (n.836+11T>G)
c.1039+11T>G (n.1039+11T>G)
c.662-118T>G (n.662-118T>G)
c.1050T>G (p.Phe350Leu)
n.41T>G
n.533+11T>G
n.1198+11T>G
n.544T>G
c.283-162T>G (n.283-162T>G)
c.949+11T>G (n.949+11T>G)
c.950T>G (p.Leu317Trp)
c.860T>G (p.Leu287Trp)
n.1274+11T>G
c.1001T>G (p.Leu334Trp)
n.1055+11T>G
n.1007+11T>G
n.1205+11T>G
6g.32181595A>TCA363510753AGERc.991+11T>A (n.991+11T>A)
c.1002T>A (p.Phe334Leu)
c.178+11T>A (n.178+11T>A)
c.836+11T>A (n.836+11T>A)
c.1039+11T>A (n.1039+11T>A)
c.662-118T>A (n.662-118T>A)
c.1050T>A (p.Phe350Leu)
n.41T>A
n.533+11T>A
n.1198+11T>A
n.544T>A
c.283-162T>A (n.283-162T>A)
c.949+11T>A (n.949+11T>A)
c.950T>A (p.Leu317Ter)
c.860T>A (p.Leu287Ter)
n.1274+11T>A
c.1001T>A (p.Leu334Ter)
n.1055+11T>A
n.1007+11T>A
n.1205+11T>A
6g.32181596A>CCA363510764AGERc.991+10T>G (n.991+10T>G)
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
c.178+10T>G (n.178+10T>G)
c.836+10T>G (n.836+10T>G)
c.1039+10T>G (n.1039+10T>G)
c.662-119T>G (n.662-119T>G)
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
n.40T>G
n.533+10T>G
n.1198+10T>G
n.543T>G
c.283-163T>G (n.283-163T>G)
c.949+10T>G (n.949+10T>G)
c.949T>G (p.Leu317Val)
c.859T>G (p.Leu287Val)
n.1274+10T>G
c.1000T>G (p.Leu334Val)
n.1055+10T>G
n.1007+10T>G
n.1205+10T>G
6g.32181596A>GCA363510762AGERc.991+10T>C (n.991+10T>C)
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
c.178+10T>C (n.178+10T>C)
c.836+10T>C (n.836+10T>C)
c.1039+10T>C (n.1039+10T>C)
c.662-119T>C (n.662-119T>C)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
n.40T>C
n.533+10T>C
n.1198+10T>C
n.543T>C
c.283-163T>C (n.283-163T>C)
c.949+10T>C (n.949+10T>C)
c.949T>C (p.Leu317=)
c.859T>C (p.Leu287=)
n.1274+10T>C
c.1000T>C (p.Leu334=)
n.1055+10T>C
n.1007+10T>C
n.1205+10T>C
6g.32181596A>TCA363510766AGERc.991+10T>A (n.991+10T>A)
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
c.178+10T>A (n.178+10T>A)
c.836+10T>A (n.836+10T>A)
c.1039+10T>A (n.1039+10T>A)
c.662-119T>A (n.662-119T>A)
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
n.40T>A
n.533+10T>A
n.1198+10T>A
n.543T>A
c.283-163T>A (n.283-163T>A)
c.949+10T>A (n.949+10T>A)
c.949T>A (p.Leu317Met)
c.859T>A (p.Leu287Met)
n.1274+10T>A
c.1000T>A (p.Leu334Met)
n.1055+10T>A
n.1007+10T>A
n.1205+10T>A
6g.32181597A>CCA363510772AGERc.991+9T>G (n.991+9T>G)
c.1000T>G (p.Phe334Val)
c.178+9T>G (n.178+9T>G)
c.836+9T>G (n.836+9T>G)
c.1039+9T>G (n.1039+9T>G)
c.662-120T>G (n.662-120T>G)
c.1048T>G (p.Phe350Val)
n.39T>G
n.533+9T>G
n.1198+9T>G
n.542T>G
c.283-164T>G (n.283-164T>G)
c.949+9T>G (n.949+9T>G)
c.948T>G (p.Gly316=)
c.858T>G (p.Gly286=)
n.1274+9T>G
c.999T>G (p.Gly333=)
n.1055+9T>G
n.1007+9T>G
n.1205+9T>G
6g.32181597A>GCA363510775AGERc.991+9T>C (n.991+9T>C)
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
c.178+9T>C (n.178+9T>C)
c.836+9T>C (n.836+9T>C)
c.1039+9T>C (n.1039+9T>C)
c.662-120T>C (n.662-120T>C)
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
n.39T>C
n.533+9T>C
n.1198+9T>C
n.542T>C
c.283-164T>C (n.283-164T>C)
c.949+9T>C (n.949+9T>C)
c.948T>C (p.Gly316=)
c.858T>C (p.Gly286=)
n.1274+9T>C
c.999T>C (p.Gly333=)
n.1055+9T>C
n.1007+9T>C
n.1205+9T>C
6g.32181597A>TCA363510780AGERc.991+9T>A (n.991+9T>A)
c.1000T>A (p.Phe334Ile)
c.178+9T>A (n.178+9T>A)
c.836+9T>A (n.836+9T>A)
c.1039+9T>A (n.1039+9T>A)
c.662-120T>A (n.662-120T>A)
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
n.39T>A
n.533+9T>A
n.1198+9T>A
n.542T>A
c.283-164T>A (n.283-164T>A)
c.949+9T>A (n.949+9T>A)
c.948T>A (p.Gly316=)
c.858T>A (p.Gly286=)
n.1274+9T>A
c.999T>A (p.Gly333=)
n.1055+9T>A
n.1007+9T>A
n.1205+9T>A
6g.32181598C>ACA2678127006AGERc.991+8G>T (n.991+8G>T)
c.999G>T (p.Gly333=)
c.178+8G>T (n.178+8G>T)
c.836+8G>T (n.836+8G>T)
c.1039+8G>T (n.1039+8G>T)
c.662-121G>T (n.662-121G>T)
c.1047G>T (p.Gly349=)
n.38G>T
n.533+8G>T
n.1198+8G>T
n.541G>T
c.283-165G>T (n.283-165G>T)
c.949+8G>T (n.949+8G>T)
c.947G>T (p.Gly316Val)
c.857G>T (p.Gly286Val)
n.1274+8G>T
c.998G>T (p.Gly333Val)
n.1055+8G>T
n.1007+8G>T
n.1205+8G>T
 gnomAD v4
6g.32181599C>ACA363510782AGERc.991+7G>T (n.991+7G>T)
c.998G>T (p.Gly333Val)
c.178+7G>T (n.178+7G>T)
c.836+7G>T (n.836+7G>T)
c.1039+7G>T (n.1039+7G>T)
c.662-122G>T (n.662-122G>T)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
n.37G>T
n.533+7G>T
n.1198+7G>T
n.540G>T
c.283-166G>T (n.283-166G>T)
c.949+7G>T (n.949+7G>T)
c.946G>T (p.Gly316Cys)
c.856G>T (p.Gly286Cys)
n.1274+7G>T
c.997G>T (p.Gly333Cys)
n.1055+7G>T
n.1007+7G>T
n.1205+7G>T
 gnomAD v4
6g.32181599C>GCA363510784AGERc.991+7G>C (n.991+7G>C)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.178+7G>C (n.178+7G>C)
c.836+7G>C (n.836+7G>C)
c.1039+7G>C (n.1039+7G>C)
c.662-122G>C (n.662-122G>C)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
n.37G>C
n.533+7G>C
n.1198+7G>C
n.540G>C
c.283-166G>C (n.283-166G>C)
c.949+7G>C (n.949+7G>C)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
n.1274+7G>C
c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.1055+7G>C
n.1007+7G>C
n.1205+7G>C
6g.32181599C>TCA363510787AGERc.991+7G>A (n.991+7G>A)
c.998G>A (p.Gly333Glu)
c.178+7G>A (n.178+7G>A)
c.836+7G>A (n.836+7G>A)
c.1039+7G>A (n.1039+7G>A)
c.662-122G>A (n.662-122G>A)
c.1046G>A (p.Gly349Glu)
n.37G>A
n.533+7G>A
n.1198+7G>A
n.540G>A
c.283-166G>A (n.283-166G>A)
c.949+7G>A (n.949+7G>A)
c.946G>A (p.Gly316Ser)
c.856G>A (p.Gly286Ser)
n.1274+7G>A
c.997G>A (p.Gly333Ser)
n.1055+7G>A
n.1007+7G>A
n.1205+7G>A
 gnomAD v4
6g.32181600C>ACA363510790AGERc.991+6G>T (n.991+6G>T)
c.997G>T (p.Gly333Trp)
c.178+6G>T (n.178+6G>T)
c.836+6G>T (n.836+6G>T)
c.1039+6G>T (n.1039+6G>T)
c.662-123G>T (n.662-123G>T)
c.1045G>T (p.Gly349Trp)
n.36G>T
n.533+6G>T
n.1198+6G>T
n.539G>T
c.283-167G>T (n.283-167G>T)
c.949+6G>T (n.949+6G>T)
c.945G>T (p.Arg315Ser)
c.855G>T (p.Arg285Ser)
n.1274+6G>T
c.996G>T (p.Arg332Ser)
n.1055+6G>T
n.1007+6G>T
n.1205+6G>T
6g.32181600C>GCA363510794AGERc.991+6G>C (n.991+6G>C)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.178+6G>C (n.178+6G>C)
c.836+6G>C (n.836+6G>C)
c.1039+6G>C (n.1039+6G>C)
c.662-123G>C (n.662-123G>C)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.36G>C
n.533+6G>C
n.1198+6G>C
n.539G>C
c.283-167G>C (n.283-167G>C)
c.949+6G>C (n.949+6G>C)
c.945G>C (p.Arg315Ser)
c.855G>C (p.Arg285Ser)
n.1274+6G>C
c.996G>C (p.Arg332Ser)
n.1055+6G>C
n.1007+6G>C
n.1205+6G>C
6g.32181600C>TCA363510796AGERc.991+6G>A (n.991+6G>A)
c.997G>A (p.Gly333Arg)
c.178+6G>A (n.178+6G>A)
c.836+6G>A (n.836+6G>A)
c.1039+6G>A (n.1039+6G>A)
c.662-123G>A (n.662-123G>A)
c.1045G>A (p.Gly349Arg)
n.36G>A
n.533+6G>A
n.1198+6G>A
n.539G>A
c.283-167G>A (n.283-167G>A)
c.949+6G>A (n.949+6G>A)
c.945G>A (p.Arg315=)
c.855G>A (p.Arg285=)
n.1274+6G>A
c.996G>A (p.Arg332=)
n.1055+6G>A
n.1007+6G>A
n.1205+6G>A
 gnomAD v4
6g.32181601C>ACA363510800AGERc.991+5G>T (n.991+5G>T)
c.996G>T (p.Glu332Asp)
c.178+5G>T (n.178+5G>T)
c.836+5G>T (n.836+5G>T)
c.1039+5G>T (n.1039+5G>T)
c.662-124G>T (n.662-124G>T)
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
n.35G>T
n.533+5G>T
n.1198+5G>T
n.538G>T
c.283-168G>T (n.283-168G>T)
c.949+5G>T (n.949+5G>T)
c.944G>T (p.Arg315Met)
c.854G>T (p.Arg285Met)
n.1274+5G>T
c.995G>T (p.Arg332Met)
n.1055+5G>T
n.1007+5G>T
n.1205+5G>T
6g.32181601C=CA1619451443AGERc.991+5G= (n.991+5G=)
c.996G= (p.Glu332=)
c.178+5G= (n.178+5G=)
c.836+5G= (n.836+5G=)
c.1039+5G= (n.1039+5G=)
c.662-124G= (n.662-124G=)
c.1044G= (p.Glu348=)
n.35G=
n.533+5G=
n.1198+5G=
n.538G=
c.283-168G= (n.283-168G=)
c.949+5G= (n.949+5G=)
c.944G= (p.Arg315=)
c.854G= (p.Arg285=)
n.1274+5G=
c.995G= (p.Arg332=)
n.1055+5G=
n.1007+5G=
n.1205+5G=
6g.32181601C>GCA363510803AGERc.991+5G>C (n.991+5G>C)
c.996G>C (p.Glu332Asp)
c.178+5G>C (n.178+5G>C)
c.836+5G>C (n.836+5G>C)
c.1039+5G>C (n.1039+5G>C)
c.662-124G>C (n.662-124G>C)
c.1044G>C (p.Glu348Asp)
n.35G>C
n.533+5G>C
n.1198+5G>C
n.538G>C
c.283-168G>C (n.283-168G>C)
c.949+5G>C (n.949+5G>C)
c.944G>C (p.Arg315Thr)
c.854G>C (p.Arg285Thr)
n.1274+5G>C
c.995G>C (p.Arg332Thr)
n.1055+5G>C
n.1007+5G>C
n.1205+5G>C
6g.32181601C>TCA566695888AGERc.991+5G>A (n.991+5G>A)
c.996G>A (p.Glu332=)
c.178+5G>A (n.178+5G>A)
c.836+5G>A (n.836+5G>A)
c.1039+5G>A (n.1039+5G>A)
c.662-124G>A (n.662-124G>A)
c.1044G>A (p.Glu348=)
n.35G>A
n.533+5G>A
n.1198+5G>A
n.538G>A
c.283-168G>A (n.283-168G>A)
c.949+5G>A (n.949+5G>A)
c.944G>A (p.Arg315Lys)
c.854G>A (p.Arg285Lys)
n.1274+5G>A
c.995G>A (p.Arg332Lys)
n.1055+5G>A
n.1007+5G>A
n.1205+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181602T>ACA363510809AGERc.991+4A>T (n.991+4A>T)
c.995A>T (p.Glu332Val)
c.178+4A>T (n.178+4A>T)
c.836+4A>T (n.836+4A>T)
c.1039+4A>T (n.1039+4A>T)
c.662-125A>T (n.662-125A>T)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
n.34A>T
n.533+4A>T
n.1198+4A>T
n.537A>T
c.283-169A>T (n.283-169A>T)
c.949+4A>T (n.949+4A>T)
c.943A>T (p.Arg315Trp)
c.853A>T (p.Arg285Trp)
n.1274+4A>T
c.994A>T (p.Arg332Trp)
n.1055+4A>T
n.1007+4A>T
n.1205+4A>T
6g.32181602T>CCA363510812AGERc.991+4A>G (n.991+4A>G)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.178+4A>G (n.178+4A>G)
c.836+4A>G (n.836+4A>G)
c.1039+4A>G (n.1039+4A>G)
c.662-125A>G (n.662-125A>G)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
n.34A>G
n.533+4A>G
n.1198+4A>G
n.537A>G
c.283-169A>G (n.283-169A>G)
c.949+4A>G (n.949+4A>G)
c.943A>G (p.Arg315Gly)
c.853A>G (p.Arg285Gly)
n.1274+4A>G
c.994A>G (p.Arg332Gly)
n.1055+4A>G
n.1007+4A>G
n.1205+4A>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.32181602T>GCA363510815AGERc.991+4A>C (n.991+4A>C)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.178+4A>C (n.178+4A>C)
c.836+4A>C (n.836+4A>C)
c.1039+4A>C (n.1039+4A>C)
c.662-125A>C (n.662-125A>C)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
n.34A>C
n.533+4A>C
n.1198+4A>C
n.537A>C
c.283-169A>C (n.283-169A>C)
c.949+4A>C (n.949+4A>C)
c.943A>C (p.Arg315=)
c.853A>C (p.Arg285=)
n.1274+4A>C
c.994A>C (p.Arg332=)
n.1055+4A>C
n.1007+4A>C
n.1205+4A>C
6g.32181602T=CA1619451444AGERc.991+4A= (n.991+4A=)
c.995A= (p.Glu332=)
c.178+4A= (n.178+4A=)
c.836+4A= (n.836+4A=)
c.1039+4A= (n.1039+4A=)
c.662-125A= (n.662-125A=)
c.1043A= (p.Glu348=)
n.34A=
n.533+4A=
n.1198+4A=
n.537A=
c.283-169A= (n.283-169A=)
c.949+4A= (n.949+4A=)
c.943A= (p.Arg315=)
c.853A= (p.Arg285=)
n.1274+4A=
c.994A= (p.Arg332=)
n.1055+4A=
n.1007+4A=
n.1205+4A=
6g.32181603C>ACA363510826AGERc.991+3G>T (n.991+3G>T)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.178+3G>T (n.178+3G>T)
c.836+3G>T (n.836+3G>T)
c.1039+3G>T (n.1039+3G>T)
c.662-126G>T (n.662-126G>T)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
n.33G>T
n.533+3G>T
n.1198+3G>T
n.536G>T
c.283-170G>T (n.283-170G>T)
c.949+3G>T (n.949+3G>T)
c.942G>T (p.Val314=)
c.852G>T (p.Val284=)
n.1274+3G>T
c.993G>T (p.Val331=)
n.1055+3G>T
n.1007+3G>T
n.1205+3G>T
6g.32181603C>GCA363510824AGERc.991+3G>C (n.991+3G>C)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.178+3G>C (n.178+3G>C)
c.836+3G>C (n.836+3G>C)
c.1039+3G>C (n.1039+3G>C)
c.662-126G>C (n.662-126G>C)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
n.33G>C
n.533+3G>C
n.1198+3G>C
n.536G>C
c.283-170G>C (n.283-170G>C)
c.949+3G>C (n.949+3G>C)
c.942G>C (p.Val314=)
c.852G>C (p.Val284=)
n.1274+3G>C
c.993G>C (p.Val331=)
n.1055+3G>C
n.1007+3G>C
n.1205+3G>C
 gnomAD v4
6g.32181603C>TCA363510821AGERc.991+3G>A (n.991+3G>A)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.178+3G>A (n.178+3G>A)
c.836+3G>A (n.836+3G>A)
c.1039+3G>A (n.1039+3G>A)
c.662-126G>A (n.662-126G>A)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
n.33G>A
n.533+3G>A
n.1198+3G>A
n.536G>A
c.283-170G>A (n.283-170G>A)
c.949+3G>A (n.949+3G>A)
c.942G>A (p.Val314=)
c.852G>A (p.Val284=)
n.1274+3G>A
c.993G>A (p.Val331=)
n.1055+3G>A
n.1007+3G>A
n.1205+3G>A
6g.32181604A=CA1619451445AGERc.991+2T= (n.991+2T=)
c.993T= (p.Gly331=)
c.178+2T= (n.178+2T=)
c.836+2T= (n.836+2T=)
c.1039+2T= (n.1039+2T=)
c.662-127T= (n.662-127T=)
c.1041T= (p.Gly347=)
n.32T=
n.533+2T=
n.1198+2T=
n.535T=
c.283-171T= (n.283-171T=)
c.949+2T= (n.949+2T=)
c.941T= (p.Val314=)
c.851T= (p.Val284=)
n.1274+2T=
c.992T= (p.Val331=)
n.1055+2T=
n.1007+2T=
n.1205+2T=
6g.32181604A>CCA363510827AGERc.991+2T>G (n.991+2T>G)
c.993T>G (p.Gly331=)
c.178+2T>G (n.178+2T>G)
c.836+2T>G (n.836+2T>G)
c.1039+2T>G (n.1039+2T>G)
c.662-127T>G (n.662-127T>G)
c.1041T>G (p.Gly347=)
n.32T>G
n.533+2T>G
n.1198+2T>G
n.535T>G
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n.1205+2T>G
6g.32181604A>GCA363510830AGERc.991+2T>C (n.991+2T>C)
c.993T>C (p.Gly331=)
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c.1041T>C (p.Gly347=)
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n.1198+2T>C
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c.836+2T>A (n.836+2T>A)
c.1039+2T>A (n.1039+2T>A)
c.662-127T>A (n.662-127T>A)
c.1041T>A (p.Gly347=)
n.32T>A
n.533+2T>A
n.1198+2T>A
n.535T>A
c.283-171T>A (n.283-171T>A)
c.949+2T>A (n.949+2T>A)
c.941T>A (p.Val314Glu)
c.851T>A (p.Val284Glu)
n.1274+2T>A
c.992T>A (p.Val331Glu)
n.1055+2T>A
n.1007+2T>A
n.1205+2T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181605C>ACA3737964AGERc.991+1G>T (n.991+1G>T)
c.992G>T (p.Gly331Val)
c.178+1G>T (n.178+1G>T)
c.836+1G>T (n.836+1G>T)
c.1039+1G>T (n.1039+1G>T)
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n.533+1G>T
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n.1007+1G>T
n.1205+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181605C=CA1619451447AGERc.991+1G= (n.991+1G=)
c.992G= (p.Gly331=)
c.178+1G= (n.178+1G=)
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c.991G= (p.Val331=)
n.1055+1G=
n.1007+1G=
n.1205+1G=
6g.32181605C>GCA136913829AGERc.991+1G>C (n.991+1G>C)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.178+1G>C (n.178+1G>C)
c.836+1G>C (n.836+1G>C)
c.1039+1G>C (n.1039+1G>C)
c.662-128G>C (n.662-128G>C)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
n.31G>C
n.533+1G>C
n.1198+1G>C
n.534G>C
c.283-172G>C (n.283-172G>C)
c.949+1G>C (n.949+1G>C)
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.850G>C (p.Val284Leu)
n.1274+1G>C
c.991G>C (p.Val331Leu)
n.1055+1G>C
n.1007+1G>C
n.1205+1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181605C>TCA363510843AGERc.991+1G>A (n.991+1G>A)
c.992G>A (p.Gly331Asp)
c.178+1G>A (n.178+1G>A)
c.836+1G>A (n.836+1G>A)
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c.662-128G>A (n.662-128G>A)
c.1040G>A (p.Gly347Asp)
n.31G>A
n.533+1G>A
n.1198+1G>A
n.534G>A
c.283-172G>A (n.283-172G>A)
c.949+1G>A (n.949+1G>A)
c.940G>A (p.Val314Met)
c.850G>A (p.Val284Met)
n.1274+1G>A
c.991G>A (p.Val331Met)
n.1055+1G>A
n.1007+1G>A
n.1205+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.32181606C>ACA363510847AGERc.991G>T (p.Gly331Cys)
c.178G>T (p.Gly60Cys)
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c.178G= (p.Gly60=)
c.836G= (p.Arg279=)
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n.1274G=
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n.1055G=
n.1007G=
n.1205G=
6g.32181606C>GCA363510850AGERc.991G>C (p.Gly331Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
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n.30G>C
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n.1274G>C
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n.1007G>C
n.1205G>C
6g.32181606C>TCA363510853AGERc.991G>A (p.Gly331Ser)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.836G>A (p.Arg279Lys)
c.1039G>A (p.Gly347Ser)
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n.30G>A
n.533G>A
n.1198G>A
c.283-173G>A (n.283-173G>A)
c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.939G>A (p.Gln313=)
c.849G>A (p.Gln283=)
n.1274G>A
c.990G>A (p.Gln330=)
n.1055G>A
n.1007G>A
n.1205G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.32181607T>ACA363510856AGERc.990A>T (p.Ala330=)
c.177A>T (p.Ala59=)
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c.1038A>T (p.Ala346=)
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n.29A>T
n.532A>T
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n.1273A>T
c.989A>T (p.Gln330Leu)
n.1054A>T
n.1006A>T
n.1204A>T
6g.32181607T>CCA363510859AGERc.990A>G (p.Ala330=)
c.177A>G (p.Ala59=)
c.835A>G (p.Arg279Gly)
c.1038A>G (p.Ala346=)
c.662-130A>G (n.662-130A>G)
n.29A>G
n.532A>G
n.1197A>G
c.283-174A>G (n.283-174A>G)
c.948A>G (p.Ala316=)
c.938A>G (p.Gln313Arg)
c.848A>G (p.Gln283Arg)
n.1273A>G
c.989A>G (p.Gln330Arg)
n.1054A>G
n.1006A>G
n.1204A>G
 gnomAD v4
6g.32181607T>GCA449826528AGERc.990A>C (p.Ala330=)
c.177A>C (p.Ala59=)
c.835A>C (p.Arg279=)
c.1038A>C (p.Ala346=)
c.662-130A>C (n.662-130A>C)
n.29A>C
n.532A>C
n.1197A>C
c.283-174A>C (n.283-174A>C)
c.948A>C (p.Ala316=)
c.938A>C (p.Gln313Pro)
c.848A>C (p.Gln283Pro)
n.1273A>C
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n.1054A>C
n.1006A>C
n.1204A>C
6g.32181608G>ACA363510864AGERc.989C>T (p.Ala330Val)
c.176C>T (p.Ala59Val)
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n.28C>T
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c.947C>T (p.Ala316Val)
c.937C>T (p.Gln313Ter)
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n.1005C>T
n.1203C>T
6g.32181608G>CCA363510866AGERc.989C>G (p.Ala330Gly)
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c.662-131C>G (n.662-131C>G)
n.28C>G
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n.1196C>G
c.283-175C>G (n.283-175C>G)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.937C>G (p.Gln313Glu)
c.847C>G (p.Gln283Glu)
n.1272C>G
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n.1005C>G
n.1203C>G
6g.32181608G>TCA363510870AGERc.989C>A (p.Ala330Glu)
c.176C>A (p.Ala59Glu)
c.834C>A (p.Cys278Ter)
c.1037C>A (p.Ala346Glu)
c.662-131C>A (n.662-131C>A)
n.28C>A
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n.1196C>A
c.283-175C>A (n.283-175C>A)
c.947C>A (p.Ala316Glu)
c.937C>A (p.Gln313Lys)
c.847C>A (p.Gln283Lys)
n.1272C>A
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n.1053C>A
n.1005C>A
n.1203C>A
 dbSNP
6g.32181609C>ACA363510878AGERc.988G>T (p.Ala330Ser)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.833G>T (p.Cys278Phe)
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n.27G>T
n.530G>T
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6g.32181609C>GCA363510880AGERc.988G>C (p.Ala330Pro)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.833G>C (p.Cys278Ser)
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n.27G>C
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n.1004G>C
n.1202G>C
6g.32181609C>TCA363510875AGERc.988G>A (p.Ala330Thr)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.833G>A (p.Cys278Tyr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.662-132G>A (n.662-132G>A)
n.27G>A
n.530G>A
n.1195G>A
c.283-176G>A (n.283-176G>A)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.936G>A (p.Leu312=)
c.846G>A (p.Leu282=)
n.1271G>A
c.987G>A (p.Leu329=)
n.1052G>A
n.1004G>A
n.1202G>A
6g.32181610A>CCA363510884AGERc.987T>G (p.Thr329=)
c.174T>G (p.Thr58=)
c.832T>G (p.Cys278Gly)
c.1035T>G (p.Thr345=)
c.662-133T>G (n.662-133T>G)
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c.945T>G (p.Thr315=)
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c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.1270T>G
c.986T>G (p.Leu329Arg)
n.1051T>G
n.1003T>G
n.1201T>G
6g.32181610A>GCA363510889AGERc.987T>C (p.Thr329=)
c.174T>C (p.Thr58=)
c.832T>C (p.Cys278Arg)
c.1035T>C (p.Thr345=)
c.662-133T>C (n.662-133T>C)
n.26T>C
n.529T>C
n.1194T>C
c.283-177T>C (n.283-177T>C)
c.945T>C (p.Thr315=)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.1270T>C
c.986T>C (p.Leu329Pro)
n.1051T>C
n.1003T>C
n.1201T>C
6g.32181610A>TCA363510890AGERc.987T>A (p.Thr329=)
c.174T>A (p.Thr58=)
c.832T>A (p.Cys278Ser)
c.1035T>A (p.Thr345=)
c.662-133T>A (n.662-133T>A)
n.26T>A
n.529T>A
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c.283-177T>A (n.283-177T>A)
c.945T>A (p.Thr315=)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
n.1270T>A
c.986T>A (p.Leu329Gln)
n.1051T>A
n.1003T>A
n.1201T>A
6g.32181610_32181613dupCA2678127008AGERc.984_987dup (p.Ala330AsnfsTer?)
c.984_987dup (p.Ala330AsnfsTer4)
c.171_174dup (p.Ala59AsnfsTer?)
c.829_832dup (p.Cys278Ter)
c.1032_1035dup (p.Ala346AsnfsTer?)
c.662-136_662-133dup (n.662-136_662-133dup)
c.1032_1035dup (p.Ala346AsnfsTer4)
n.23_26dup
n.526_529dup
n.1191_1194dup
c.283-180_283-177dup (n.283-180_283-177dup)
c.942_945dup (p.Ala316AsnfsTer?)
c.932_935dup (p.Gln313ThrfsTer20)
c.842_845dup (p.Gln283ThrfsTer20)
n.1267_1270dup
c.983_986dup (p.Gln330ThrfsTer20)
n.1048_1051dup
n.1000_1003dup
n.1198_1201dup
 gnomAD v4
6g.32181611G>ACA363510895AGERc.986C>T (p.Thr329Ile)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.831C>T (p.Asn277=)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.662-134C>T (n.662-134C>T)
n.25C>T
n.528C>T
n.1193C>T
c.283-178C>T (n.283-178C>T)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.934C>T (p.Leu312=)
c.844C>T (p.Leu282=)
n.1269C>T
c.985C>T (p.Leu329=)
n.1050C>T
n.1002C>T
n.1200C>T
6g.32181611G>CCA363510897AGERc.986C>G (p.Thr329Ser)
c.173C>G (p.Thr58Ser)
c.831C>G (p.Asn277Lys)
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
c.662-134C>G (n.662-134C>G)
n.25C>G
n.528C>G
n.1193C>G
c.283-178C>G (n.283-178C>G)
c.944C>G (p.Thr315Ser)
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.1269C>G
c.985C>G (p.Leu329Val)
n.1050C>G
n.1002C>G
n.1200C>G
6g.32181611G>TCA363510899AGERc.986C>A (p.Thr329Asn)
c.173C>A (p.Thr58Asn)
c.831C>A (p.Asn277Lys)
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.662-134C>A (n.662-134C>A)
n.25C>A
n.528C>A
n.1193C>A
c.283-178C>A (n.283-178C>A)
c.944C>A (p.Thr315Asn)
c.934C>A (p.Leu312Met)
c.844C>A (p.Leu282Met)
n.1269C>A
c.985C>A (p.Leu329Met)
n.1050C>A
n.1002C>A
n.1200C>A
6g.32181612T>ACA363510902AGERc.985A>T (p.Thr329Ser)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.830A>T (p.Asn277Ile)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.662-135A>T (n.662-135A>T)
n.24A>T
n.527A>T
n.1192A>T
c.283-179A>T (n.283-179A>T)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.933A>T (p.Gln311His)
c.843A>T (p.Gln281His)
n.1268A>T
c.984A>T (p.Gln328His)
n.1049A>T
n.1001A>T
n.1199A>T
6g.32181612T>CCA363510904AGERc.985A>G (p.Thr329Ala)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.830A>G (p.Asn277Ser)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.662-135A>G (n.662-135A>G)
n.24A>G
n.527A>G
n.1192A>G
c.283-179A>G (n.283-179A>G)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.933A>G (p.Gln311=)
c.843A>G (p.Gln281=)
n.1268A>G
c.984A>G (p.Gln328=)
n.1049A>G
n.1001A>G
n.1199A>G
 gnomAD v4
6g.32181612T>GCA363510909AGERc.985A>C (p.Thr329Pro)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.830A>C (p.Asn277Thr)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.662-135A>C (n.662-135A>C)
n.24A>C
n.527A>C
n.1192A>C
c.283-179A>C (n.283-179A>C)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.933A>C (p.Gln311His)
c.843A>C (p.Gln281His)
n.1268A>C
c.984A>C (p.Gln328His)
n.1049A>C
n.1001A>C
n.1199A>C
6g.32181613T>ACA363510913AGERc.984A>T (p.Pro328=)
c.171A>T (p.Pro57=)
c.829A>T (p.Asn277Tyr)
c.1032A>T (p.Pro344=)
c.662-136A>T (n.662-136A>T)
n.23A>T
n.526A>T
n.1191A>T
c.283-180A>T (n.283-180A>T)
c.942A>T (p.Pro314=)
c.932A>T (p.Gln311Leu)
c.842A>T (p.Gln281Leu)
n.1267A>T
c.983A>T (p.Gln328Leu)
n.1048A>T
n.1000A>T
n.1198A>T
6g.32181613T>CCA363510916AGERc.984A>G (p.Pro328=)
c.171A>G (p.Pro57=)
c.829A>G (p.Asn277Asp)
c.1032A>G (p.Pro344=)
c.662-136A>G (n.662-136A>G)
n.23A>G
n.526A>G
n.1191A>G
c.283-180A>G (n.283-180A>G)
c.942A>G (p.Pro314=)
c.932A>G (p.Gln311Arg)
c.842A>G (p.Gln281Arg)
n.1267A>G
c.983A>G (p.Gln328Arg)
n.1048A>G
n.1000A>G
n.1198A>G
6g.32181613T>GCA363510918AGERc.984A>C (p.Pro328=)
c.171A>C (p.Pro57=)
c.829A>C (p.Asn277His)
c.1032A>C (p.Pro344=)
c.662-136A>C (n.662-136A>C)
n.23A>C
n.526A>C
n.1191A>C
c.283-180A>C (n.283-180A>C)
c.942A>C (p.Pro314=)
c.932A>C (p.Gln311Pro)
c.842A>C (p.Gln281Pro)
n.1267A>C
c.983A>C (p.Gln328Pro)
n.1048A>C
n.1000A>C
n.1198A>C
6g.32181614G>ACA363510930AGERc.983C>T (p.Pro328Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.828C>T (p.Ala276=)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.662-137C>T (n.662-137C>T)
n.22C>T
n.525C>T
n.1190C>T
c.283-181C>T (n.283-181C>T)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
c.841C>T (p.Gln281Ter)
n.1266C>T
c.982C>T (p.Gln328Ter)
n.1047C>T
n.999C>T
n.1197C>T
6g.32181614G>CCA363510926AGERc.983C>G (p.Pro328Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.828C>G (p.Ala276=)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.662-137C>G (n.662-137C>G)
n.22C>G
n.525C>G
n.1190C>G
c.283-181C>G (n.283-181C>G)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.931C>G (p.Gln311Glu)
c.841C>G (p.Gln281Glu)
n.1266C>G
c.982C>G (p.Gln328Glu)
n.1047C>G
n.999C>G
n.1197C>G
 gnomAD v4
6g.32181614G>TCA363510922AGERc.983C>A (p.Pro328Gln)
c.170C>A (p.Pro57Gln)
c.828C>A (p.Ala276=)
c.1031C>A (p.Pro344Gln)
c.662-137C>A (n.662-137C>A)
n.22C>A
n.525C>A
n.1190C>A
c.283-181C>A (n.283-181C>A)
c.941C>A (p.Pro314Gln)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
c.841C>A (p.Gln281Lys)
n.1266C>A
c.982C>A (p.Gln328Lys)
n.1047C>A
n.999C>A
n.1197C>A
6g.32181615G>ACA363510935AGERc.982C>T (p.Pro328Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.662-138C>T (n.662-138C>T)
n.21C>T
n.524C>T
n.1189C>T
c.283-182C>T (n.283-182C>T)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.930C>T (p.Gly310=)
c.840C>T (p.Gly280=)
n.1265C>T
c.981C>T (p.Gly327=)
n.1046C>T
n.998C>T
n.1196C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181615G>CCA363510938AGERc.982C>G (p.Pro328Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.662-138C>G (n.662-138C>G)
n.21C>G
n.524C>G
n.1189C>G
c.283-182C>G (n.283-182C>G)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.930C>G (p.Gly310=)
c.840C>G (p.Gly280=)
n.1265C>G
c.981C>G (p.Gly327=)
n.1046C>G
n.998C>G
n.1196C>G
6g.32181615G=CA1619451451AGERc.982C= (p.Pro328=)
c.169C= (p.Pro57=)
c.827C= (p.Ala276=)
c.1030C= (p.Pro344=)
c.662-138C= (n.662-138C=)
n.21C=
n.524C=
n.1189C=
c.283-182C= (n.283-182C=)
c.940C= (p.Pro314=)
c.930C= (p.Gly310=)
c.840C= (p.Gly280=)
n.1265C=
c.981C= (p.Gly327=)
n.1046C=
n.998C=
n.1196C=
6g.32181615G>TCA363510942AGERc.982C>A (p.Pro328Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.827C>A (p.Ala276Asp)
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.662-138C>A (n.662-138C>A)
n.21C>A
n.524C>A
n.1189C>A
c.283-182C>A (n.283-182C>A)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.930C>A (p.Gly310=)
c.840C>A (p.Gly280=)
n.1265C>A
c.981C>A (p.Gly327=)
n.1046C>A
n.998C>A
n.1196C>A
6g.32181616C>ACA363510946AGERc.981G>T (p.Gly327=)
c.168G>T (p.Gly56=)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.1029G>T (p.Gly343=)
c.662-139G>T (n.662-139G>T)
n.20G>T
n.523G>T
n.1188G>T
c.283-183G>T (n.283-183G>T)
c.939G>T (p.Gly313=)
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.839G>T (p.Gly280Val)
n.1264G>T
c.980G>T (p.Gly327Val)
n.1045G>T
n.997G>T
n.1195G>T
6g.32181616C=CA1619451452AGERc.981G= (p.Gly327=)
c.168G= (p.Gly56=)
c.826G= (p.Ala276=)
c.1029G= (p.Gly343=)
c.662-139G= (n.662-139G=)
n.20G=
n.523G=
n.1188G=
c.283-183G= (n.283-183G=)
c.939G= (p.Gly313=)
c.929G= (p.Gly310=)
c.839G= (p.Gly280=)
n.1264G=
c.980G= (p.Gly327=)
n.1045G=
n.997G=
n.1195G=
6g.32181616C>GCA363510955AGERc.981G>C (p.Gly327=)
c.168G>C (p.Gly56=)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.1029G>C (p.Gly343=)
c.662-139G>C (n.662-139G>C)
n.20G>C
n.523G>C
n.1188G>C
c.283-183G>C (n.283-183G>C)
c.939G>C (p.Gly313=)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
n.1264G>C
c.980G>C (p.Gly327Ala)
n.1045G>C
n.997G>C
n.1195G>C
6g.32181616C>TCA3737965AGERc.981G>A (p.Gly327=)
c.168G>A (p.Gly56=)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.1029G>A (p.Gly343=)
c.662-139G>A (n.662-139G>A)
n.20G>A
n.523G>A
n.1188G>A
c.283-183G>A (n.283-183G>A)
c.939G>A (p.Gly313=)
c.929G>A (p.Gly310Asp)
c.839G>A (p.Gly280Asp)
n.1264G>A
c.980G>A (p.Gly327Asp)
n.1045G>A
n.997G>A
n.1195G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181617C>ACA363510958AGERc.980G>T (p.Gly327Val)
c.167G>T (p.Gly56Val)
c.825G>T (p.Gly275=)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.662-140G>T (n.662-140G>T)
n.19G>T
n.522G>T
n.1187G>T
c.283-184G>T (n.283-184G>T)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.928G>T (p.Gly310Cys)
c.838G>T (p.Gly280Cys)
n.1263G>T
c.979G>T (p.Gly327Cys)
n.1044G>T
n.996G>T
n.1194G>T
6g.32181617C>GCA363510961AGERc.980G>C (p.Gly327Ala)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.825G>C (p.Gly275=)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.662-140G>C (n.662-140G>C)
n.19G>C
n.522G>C
n.1187G>C
c.283-184G>C (n.283-184G>C)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
n.1263G>C
c.979G>C (p.Gly327Arg)
n.1044G>C
n.996G>C
n.1194G>C
6g.32181617C>TCA363510965AGERc.980G>A (p.Gly327Glu)
c.167G>A (p.Gly56Glu)
c.825G>A (p.Gly275=)
c.1028G>A (p.Gly343Glu)
c.662-140G>A (n.662-140G>A)
n.19G>A
n.522G>A
n.1187G>A
c.283-184G>A (n.283-184G>A)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.928G>A (p.Gly310Ser)
c.838G>A (p.Gly280Ser)
n.1263G>A
c.979G>A (p.Gly327Ser)
n.1044G>A
n.996G>A
n.1194G>A
 gnomAD v4
6g.32181618C>ACA363510970AGERc.979G>T (p.Gly327Trp)
c.166G>T (p.Gly56Trp)
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.1027G>T (p.Gly343Trp)
c.662-141G>T (n.662-141G>T)
n.18G>T
n.521G>T
n.1186G>T
c.283-185G>T (n.283-185G>T)
c.937G>T (p.Gly313Trp)
c.927G>T (p.Arg309Ser)
c.837G>T (p.Arg279Ser)
n.1262G>T
c.978G>T (p.Arg326Ser)
n.1043G>T
n.995G>T
n.1193G>T
6g.32181618C=CA1619451453AGERc.979G= (p.Gly327=)
c.166G= (p.Gly56=)
c.824G= (p.Gly275=)
c.1027G= (p.Gly343=)
c.662-141G= (n.662-141G=)
n.18G=
n.521G=
n.1186G=
c.283-185G= (n.283-185G=)
c.937G= (p.Gly313=)
c.927G= (p.Arg309=)
c.837G= (p.Arg279=)
n.1262G=
c.978G= (p.Arg326=)
n.1043G=
n.995G=
n.1193G=
6g.32181618C>GCA363510972AGERc.979G>C (p.Gly327Arg)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.662-141G>C (n.662-141G>C)
n.18G>C
n.521G>C
n.1186G>C
c.283-185G>C (n.283-185G>C)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.927G>C (p.Arg309Ser)
c.837G>C (p.Arg279Ser)
n.1262G>C
c.978G>C (p.Arg326Ser)
n.1043G>C
n.995G>C
n.1193G>C
6g.32181618C>TCA363510975AGERc.979G>A (p.Gly327Arg)
c.166G>A (p.Gly56Arg)
c.824G>A (p.Gly275Glu)
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n.18G>A
n.521G>A
n.1186G>A
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n.1262G>A
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n.1043G>A
n.995G>A
n.1193G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181619C>ACA363510978AGERc.978G>T (p.Glu326Asp)
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n.994G>T
n.1192G>T
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n.1261G>C
c.977G>C (p.Arg326Thr)
n.1042G>C
n.994G>C
n.1192G>C
6g.32181619C>TCA363510979AGERc.978G>A (p.Glu326=)
c.165G>A (p.Glu55=)
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n.1261G>A
c.977G>A (p.Arg326Lys)
n.1042G>A
n.994G>A
n.1192G>A
6g.32181620T>ACA363510982AGERc.977A>T (p.Glu326Val)
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n.1260A>T
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n.1041A>T
n.993A>T
n.1191A>T
6g.32181620T>CCA363510985AGERc.977A>G (p.Glu326Gly)
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n.519A>G
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n.993A>G
n.1191A>G
6g.32181620T>GCA363510984AGERc.977A>C (p.Glu326Ala)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
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c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.662-143A>C (n.662-143A>C)
n.16A>C
n.519A>C
n.1184A>C
c.283-187A>C (n.283-187A>C)
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.925A>C (p.Arg309=)
c.835A>C (p.Arg279=)
n.1260A>C
c.976A>C (p.Arg326=)
n.1041A>C
n.993A>C
n.1191A>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.32181620T=CA1619451455AGERc.977A= (p.Glu326=)
c.164A= (p.Glu55=)
c.822A= (p.Gly274=)
c.1025A= (p.Glu342=)
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n.16A=
n.519A=
n.1184A=
c.283-187A= (n.283-187A=)
c.935A= (p.Glu312=)
c.925A= (p.Arg309=)
c.835A= (p.Arg279=)
n.1260A=
c.976A= (p.Arg326=)
n.1041A=
n.993A=
n.1191A=
6g.32181621C>ACA363510987AGERc.976G>T (p.Glu326Ter)
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n.518G>T
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n.1190G>T
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c.163G>C (p.Glu55Gln)
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c.1024G>C (p.Glu342Gln)
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n.15G>C
n.518G>C
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c.283-188G>C (n.283-188G>C)
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.924G>C (p.Arg308Ser)
c.834G>C (p.Arg278Ser)
n.1259G>C
c.975G>C (p.Arg325Ser)
n.1040G>C
n.992G>C
n.1190G>C
6g.32181621C>TCA363510990AGERc.976G>A (p.Glu326Lys)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.821G>A (p.Gly274Glu)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.662-144G>A (n.662-144G>A)
n.15G>A
n.518G>A
n.1183G>A
c.283-188G>A (n.283-188G>A)
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.924G>A (p.Arg308=)
c.834G>A (p.Arg278=)
n.1259G>A
c.975G>A (p.Arg325=)
n.1040G>A
n.992G>A
n.1190G>A
6g.32181622C>ACA363510992AGERc.975G>T (p.Glu325Asp)
c.162G>T (p.Glu54Asp)
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n.14G>T
n.517G>T
n.1182G>T
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n.1258G>T
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n.1039G>T
n.991G>T
n.1189G>T
6g.32181622C=CA1619451456AGERc.975G= (p.Glu325=)
c.162G= (p.Glu54=)
c.820G= (p.Gly274=)
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n.14G=
n.517G=
n.1182G=
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c.923G= (p.Arg308=)
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n.1258G=
c.974G= (p.Arg325=)
n.1039G=
n.991G=
n.1189G=
6g.32181622C>GCA363510994AGERc.975G>C (p.Glu325Asp)
c.162G>C (p.Glu54Asp)
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c.283-189G>C (n.283-189G>C)
c.933G>C (p.Glu311Asp)
c.923G>C (p.Arg308Thr)
c.833G>C (p.Arg278Thr)
n.1258G>C
c.974G>C (p.Arg325Thr)
n.1039G>C
n.991G>C
n.1189G>C
6g.32181622C>TCA363510996AGERc.975G>A (p.Glu325=)
c.162G>A (p.Glu54=)
c.820G>A (p.Gly274Arg)
c.1023G>A (p.Glu341=)
c.662-145G>A (n.662-145G>A)
n.14G>A
n.517G>A
n.1182G>A
c.283-189G>A (n.283-189G>A)
c.933G>A (p.Glu311=)
c.923G>A (p.Arg308Lys)
c.833G>A (p.Arg278Lys)
n.1258G>A
c.974G>A (p.Arg325Lys)
n.1039G>A
n.991G>A
n.1189G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181623T>ACA363510998AGERc.974A>T (p.Glu325Val)
c.161A>T (p.Glu54Val)
c.819A>T (p.Arg273=)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.662-146A>T (n.662-146A>T)
n.13A>T
n.516A>T
n.1181A>T
c.283-190A>T (n.283-190A>T)
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.922A>T (p.Arg308Trp)
c.832A>T (p.Arg278Trp)
n.1257A>T
c.973A>T (p.Arg325Trp)
n.1038A>T
n.990A>T
n.1188A>T
6g.32181623T>CCA363511000AGERc.974A>G (p.Glu325Gly)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.819A>G (p.Arg273=)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.662-146A>G (n.662-146A>G)
n.13A>G
n.516A>G
n.1181A>G
c.283-190A>G (n.283-190A>G)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.922A>G (p.Arg308Gly)
c.832A>G (p.Arg278Gly)
n.1257A>G
c.973A>G (p.Arg325Gly)
n.1038A>G
n.990A>G
n.1188A>G
6g.32181623T>GCA363511002AGERc.974A>C (p.Glu325Ala)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.819A>C (p.Arg273=)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.662-146A>C (n.662-146A>C)
n.13A>C
n.516A>C
n.1181A>C
c.283-190A>C (n.283-190A>C)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.922A>C (p.Arg308=)
c.832A>C (p.Arg278=)
n.1257A>C
c.973A>C (p.Arg325=)
n.1038A>C
n.990A>C
n.1188A>C
6g.32181624C>ACA363511005AGERc.973G>T (p.Glu325Ter)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.818G>T (p.Arg273Leu)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.662-147G>T (n.662-147G>T)
n.12G>T
n.515G>T
n.1180G>T
c.283-191G>T (n.283-191G>T)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.921G>T (p.Ala307=)
c.831G>T (p.Ala277=)
n.1256G>T
c.972G>T (p.Ala324=)
n.1037G>T
n.989G>T
n.1187G>T
6g.32181624C=CA1619451457AGERc.973G= (p.Glu325=)
c.160G= (p.Glu54=)
c.818G= (p.Arg273=)
c.1021G= (p.Glu341=)
c.662-147G= (n.662-147G=)
n.12G=
n.515G=
n.1180G=
c.283-191G= (n.283-191G=)
c.931G= (p.Glu311=)
c.921G= (p.Ala307=)
c.831G= (p.Ala277=)
n.1256G=
c.972G= (p.Ala324=)
n.1037G=
n.989G=
n.1187G=
6g.32181624C>GCA363511006AGERc.973G>C (p.Glu325Gln)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.818G>C (p.Arg273Pro)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.662-147G>C (n.662-147G>C)
n.12G>C
n.515G>C
n.1180G>C
c.283-191G>C (n.283-191G>C)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.921G>C (p.Ala307=)
c.831G>C (p.Ala277=)
n.1256G>C
c.972G>C (p.Ala324=)
n.1037G>C
n.989G>C
n.1187G>C
6g.32181624C>TCA136913837AGERc.973G>A (p.Glu325Lys)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.818G>A (p.Arg273Gln)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.662-147G>A (n.662-147G>A)
n.12G>A
n.515G>A
n.1180G>A
c.283-191G>A (n.283-191G>A)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.921G>A (p.Ala307=)
c.831G>A (p.Ala277=)
n.1256G>A
c.972G>A (p.Ala324=)
n.1037G>A
n.989G>A
n.1187G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181625G>ACA3737966AGERc.972C>T (p.Gly324=)
c.159C>T (p.Gly53=)
c.817C>T (p.Arg273Ter)
c.1020C>T (p.Gly340=)
c.662-148C>T (n.662-148C>T)
n.11C>T
n.514C>T
n.1179C>T
c.283-192C>T (n.283-192C>T)
c.930C>T (p.Gly310=)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.830C>T (p.Ala277Val)
n.1255C>T
c.971C>T (p.Ala324Val)
n.1036C>T
n.988C>T
n.1186C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181625G>CCA363511010AGERc.972C>G (p.Gly324=)
c.159C>G (p.Gly53=)
c.817C>G (p.Arg273Gly)
c.1020C>G (p.Gly340=)
c.662-148C>G (n.662-148C>G)
n.11C>G
n.514C>G
n.1179C>G
c.283-192C>G (n.283-192C>G)
c.930C>G (p.Gly310=)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
n.1255C>G
c.971C>G (p.Ala324Gly)
n.1036C>G
n.988C>G
n.1186C>G
 dbSNP
6g.32181625G=CA1619451458AGERc.972C= (p.Gly324=)
c.159C= (p.Gly53=)
c.817C= (p.Arg273=)
c.1020C= (p.Gly340=)
c.662-148C= (n.662-148C=)
n.11C=
n.514C=
n.1179C=
c.283-192C= (n.283-192C=)
c.930C= (p.Gly310=)
c.920C= (p.Ala307=)
c.830C= (p.Ala277=)
n.1255C=
c.971C= (p.Ala324=)
n.1036C=
n.988C=
n.1186C=
6g.32181625G>TCA449826540AGERc.972C>A (p.Gly324=)
c.159C>A (p.Gly53=)
c.817C>A (p.Arg273=)
c.1020C>A (p.Gly340=)
c.662-148C>A (n.662-148C>A)
n.11C>A
n.514C>A
n.1179C>A
c.283-192C>A (n.283-192C>A)
c.930C>A (p.Gly310=)
c.920C>A (p.Ala307Glu)
c.830C>A (p.Ala277Glu)
n.1255C>A
c.971C>A (p.Ala324Glu)
n.1036C>A
n.988C>A
n.1186C>A
6g.32181626C>ACA363511013AGERc.971G>T (p.Gly324Val)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.816G>T (p.Arg272Ser)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.662-149G>T (n.662-149G>T)
n.10G>T
n.513G>T
n.1178G>T
c.283-193G>T (n.283-193G>T)
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
n.1254G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
n.1035G>T
n.987G>T
n.1185G>T
6g.32181626C>GCA363511015AGERc.971G>C (p.Gly324Ala)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.816G>C (p.Arg272Ser)
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n.10G>C
n.513G>C
n.1178G>C
c.283-193G>C (n.283-193G>C)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
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n.1254G>C
c.970G>C (p.Ala324Pro)
n.1035G>C
n.987G>C
n.1185G>C
6g.32181626C>TCA363511016AGERc.971G>A (p.Gly324Asp)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.816G>A (p.Arg272=)
c.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.662-149G>A (n.662-149G>A)
n.10G>A
n.513G>A
n.1178G>A
c.283-193G>A (n.283-193G>A)
c.929G>A (p.Gly310Asp)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
n.1254G>A
c.970G>A (p.Ala324Thr)
n.1035G>A
n.987G>A
n.1185G>A
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n.1184G>T
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c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.662-150G>C (n.662-150G>C)
n.9G>C
n.512G>C
n.1177G>C
c.283-194G>C (n.283-194G>C)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.918G>C (p.Gln306His)
c.828G>C (p.Gln276His)
n.1253G>C
c.969G>C (p.Gln323His)
n.1034G>C
n.986G>C
n.1184G>C
6g.32181627C>TCA363511022AGERc.970G>A (p.Gly324Ser)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.815G>A (p.Arg272Lys)
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.662-150G>A (n.662-150G>A)
n.9G>A
n.512G>A
n.1177G>A
c.283-194G>A (n.283-194G>A)
c.928G>A (p.Gly310Ser)
c.918G>A (p.Gln306=)
c.828G>A (p.Gln276=)
n.1253G>A
c.969G>A (p.Gln323=)
n.1034G>A
n.986G>A
n.1184G>A
6g.32181628T>ACA363511025AGERc.969A>T (p.Pro323=)
c.156A>T (p.Pro52=)
c.814A>T (p.Arg272Trp)
c.1017A>T (p.Pro339=)
c.662-151A>T (n.662-151A>T)
n.8A>T
n.511A>T
n.1176A>T
c.283-195A>T (n.283-195A>T)
c.927A>T (p.Pro309=)
c.917A>T (p.Gln306Leu)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
n.1252A>T
c.968A>T (p.Gln323Leu)
n.1033A>T
n.985A>T
n.1183A>T
6g.32181628T>CCA136913847AGERc.969A>G (p.Pro323=)
c.156A>G (p.Pro52=)
c.814A>G (p.Arg272Gly)
c.1017A>G (p.Pro339=)
c.662-151A>G (n.662-151A>G)
n.8A>G
n.511A>G
n.1176A>G
c.283-195A>G (n.283-195A>G)
c.927A>G (p.Pro309=)
c.917A>G (p.Gln306Arg)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
n.1252A>G
c.968A>G (p.Gln323Arg)
n.1033A>G
n.985A>G
n.1183A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181628T>GCA449826546AGERc.969A>C (p.Pro323=)
c.156A>C (p.Pro52=)
c.814A>C (p.Arg272=)
c.1017A>C (p.Pro339=)
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n.8A>C
n.511A>C
n.1176A>C
c.283-195A>C (n.283-195A>C)
c.927A>C (p.Pro309=)
c.917A>C (p.Gln306Pro)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
n.1252A>C
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n.1033A>C
n.985A>C
n.1183A>C
6g.32181628T=CA1619451460AGERc.969A= (p.Pro323=)
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c.827A= (p.Gln276=)
n.1252A=
c.968A= (p.Gln323=)
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n.1183A=
6g.32181629G>ACA363511028AGERc.968C>T (p.Pro323Leu)
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n.510C>T
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n.984C>T
n.1182C>T
6g.32181629G>CCA363511030AGERc.968C>G (p.Pro323Arg)
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n.1251C>G
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n.1182C>G
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c.155C>A (p.Pro52Gln)
c.813C>A (p.Thr271=)
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n.7C>A
n.510C>A
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c.926C>A (p.Pro309Gln)
c.916C>A (p.Gln306Lys)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
n.1251C>A
c.967C>A (p.Gln323Lys)
n.1032C>A
n.984C>A
n.1182C>A
6g.32181629_32181630insTCA2770520135AGERc.967_968insA (p.Pro323HisfsTer?)
c.967_968insA (p.Pro323HisfsTer10)
c.154_155insA (p.Pro52HisfsTer?)
c.812_813insA (p.Arg272GlnfsTer19)
c.1015_1016insA (p.Pro339HisfsTer?)
c.662-153_662-152insA (n.662-153_662-152insA)
c.1015_1016insA (p.Pro339HisfsTer10)
n.6_7insA
n.509_510insA
n.1174_1175insA
c.283-197_283-196insA (n.283-197_283-196insA)
c.925_926insA (p.Pro309HisfsTer?)
c.915_916insA (p.Gln306ThrfsTer26)
c.825_826insA (p.Gln276ThrfsTer26)
n.1250_1251insA
c.966_967insA (p.Gln323ThrfsTer26)
n.1031_1032insA
n.983_984insA
n.1181_1182insA
6g.32181630G>ACA363511037AGERc.967C>T (p.Pro323Ser)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.812C>T (p.Thr271Ile)
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n.6C>T
n.509C>T
n.1174C>T
c.283-197C>T (n.283-197C>T)
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c.915C>T (p.Asn305=)
c.825C>T (p.Asn275=)
n.1250C>T
c.966C>T (p.Asn322=)
n.1031C>T
n.983C>T
n.1181C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32181630G>CCA363511036AGERc.967C>G (p.Pro323Ala)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.812C>G (p.Thr271Ser)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.662-153C>G (n.662-153C>G)
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n.509C>G
n.1174C>G
c.283-197C>G (n.283-197C>G)
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c.825C>G (p.Asn275Lys)
n.1250C>G
c.966C>G (p.Asn322Lys)
n.1031C>G
n.983C>G
n.1181C>G
6g.32181630G=CA1619451462AGERc.967C= (p.Pro323=)
c.154C= (p.Pro52=)
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c.825C= (p.Asn275=)
n.1250C=
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n.1031C=
n.983C=
n.1181C=
6g.32181630G>TCA363511035AGERc.967C>A (p.Pro323Thr)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.812C>A (p.Thr271Asn)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.662-153C>A (n.662-153C>A)
n.6C>A
n.509C>A
n.1174C>A
c.283-197C>A (n.283-197C>A)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.915C>A (p.Asn305Lys)
c.825C>A (p.Asn275Lys)
n.1250C>A
c.966C>A (p.Asn322Lys)
n.1031C>A
n.983C>A
n.1181C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.32181631T>ACA363511040AGERc.966A>T (p.Glu322Asp)
c.153A>T (p.Glu51Asp)
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n.508A>T
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n.1249A>T
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n.1030A>T
n.982A>T
n.1180A>T
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c.811A>G (p.Thr271Ala)
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n.5A>G
n.508A>G
n.1173A>G
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n.1249A>G
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n.1030A>G
n.982A>G
n.1180A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181631T>GCA363511043AGERc.966A>C (p.Glu322Asp)
c.153A>C (p.Glu51Asp)
c.811A>C (p.Thr271Pro)
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n.5A>C
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n.1180A>C
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c.824A= (p.Asn275=)
n.1249A=
c.965A= (p.Asn322=)
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n.982A=
n.1180A=
6g.32181632T>ACA363511045AGERc.965A>T (p.Glu322Val)
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.810A>T (p.Arg270Ser)
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n.1248A>T
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n.1029A>T
n.981A>T
n.1179A>T
6g.32181632T>CCA363511047AGERc.965A>G (p.Glu322Gly)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.810A>G (p.Arg270=)
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n.1029A>G
n.981A>G
n.1179A>G
 gnomAD v4
6g.32181632T>GCA363511048AGERc.965A>C (p.Glu322Ala)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.810A>C (p.Arg270Ser)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.662-155A>C (n.662-155A>C)
n.4A>C
n.507A>C
n.1172A>C
c.283-199A>C (n.283-199A>C)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.913A>C (p.Asn305His)
c.823A>C (p.Asn275His)
n.1248A>C
c.964A>C (p.Asn322His)
n.1029A>C
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n.1179A>C
6g.32181632_32181672delCA2770520136AGERc.965-40_965del
c.152-40_152del
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c.283-239_283-199del (n.283-239_283-199del)
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6g.32181633delCA2770520137AGERc.965-1del (n.965-1del)
c.152-1del (n.152-1del)
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 gnomAD v4
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n.1029-18T>C
n.981-18T>C
n.1179-18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1248-20G>A
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n.1179-20G>A
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n.1248-24_1248-21dup
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n.1029-24_1029-21dup
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 gnomAD v4
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n.507-22T>C
n.1172-22T>C
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n.1248-22T>C
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 gnomAD v4
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n.1029-23C>G
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n.1179-23C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1029-24A>C
n.981-24A>C
n.1179-24A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.981-25G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1179-25G>A
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.507-38A>C
n.1172-38A>C
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c.823-38A>C (n.823-38A>C)
n.1248-38A>C
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n.1029-38A>C
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n.1179-38A>C
6g.32181672C>ACA2678127081AGERc.965-40G>T (n.965-40G>T)
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 gnomAD v4
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n.1179-40G=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched