Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32181440_32181448delinsCAGGGCTAGCA1619451325AGERc.1021_1029delinsCTAGCCCTG (p.Leu341=)
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n.188_195del
n.563_570del
n.1228_1235del
n.615+76_615+83del
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c.979_986del (p.Leu327GlyfsTer?)
c.1021+76_1021+83del (n.1021+76_1021+83del)
c.931+76_931+83del (n.931+76_931+83del)
n.1304_1311del
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n.1085_1092del
n.1037_1044del
n.1235_1242del
 dbSNP gnomAD v2
6g.32181442G>ACA3737938AGERc.1027C>T (p.Leu343=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181442G>CCA363510234AGERc.1027C>G (p.Leu343Val)
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c.872C>A (p.Pro291His)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.869G>A (p.Ser290Asn)
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c.694G>A (p.Ala232Thr)
n.191G>A
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6g.32181446T>ACA363510247AGERc.1023A>T (p.Leu341=)
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c.1072+78A>T (n.1072+78A>T)
n.1087A>T
n.1039A>T
n.1237A>T
 gnomAD v4
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c.*29+78A>G (n.*29+78A>G)
c.210A>G (p.Leu70=)
c.868A>G (p.Ser290Gly)
c.1071A>G (p.Leu357=)
c.693A>G (p.Leu231=)
n.190A>G
n.565A>G
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n.615+78A>G
c.283-13A>G (n.283-13A>G)
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n.1306A>G
c.1072+78A>G (n.1072+78A>G)
n.1087A>G
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c.210A>C (p.Leu70=)
c.868A>C (p.Ser290Arg)
c.1071A>C (p.Leu357=)
c.693A>C (p.Leu231=)
n.190A>C
n.565A>C
n.1230A>C
n.615+78A>C
c.283-13A>C (n.283-13A>C)
c.981A>C (p.Leu327=)
c.1021+78A>C (n.1021+78A>C)
c.931+78A>C (n.931+78A>C)
n.1306A>C
c.1072+78A>C (n.1072+78A>C)
n.1087A>C
n.1039A>C
n.1237A>C
6g.32181447A>CCA363510248AGERc.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.*29+77T>G (n.*29+77T>G)
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c.867T>G (p.Ser289=)
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c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.189T>G
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c.*29+77T>C (n.*29+77T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.867T>C (p.Ser289=)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
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n.1038T>C
n.1236T>C
6g.32181447A>TCA363510250AGERc.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.*29+77T>A (n.*29+77T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.867T>A (p.Ser289=)
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
n.189T>A
n.564T>A
n.1229T>A
n.615+77T>A
c.283-14T>A (n.283-14T>A)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
c.1021+77T>A (n.1021+77T>A)
c.931+77T>A (n.931+77T>A)
n.1305T>A
c.1072+77T>A (n.1072+77T>A)
n.1086T>A
n.1038T>A
n.1236T>A
6g.32181448G>ACA363510253AGERc.1021C>T (p.Leu341=)
c.*29+76C>T (n.*29+76C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.866C>T (p.Ser289Phe)
c.1069C>T (p.Leu357=)
c.691C>T (p.Leu231=)
n.188C>T
n.563C>T
n.1228C>T
n.615+76C>T
c.283-15C>T (n.283-15C>T)
c.979C>T (p.Leu327=)
c.1021+76C>T (n.1021+76C>T)
c.931+76C>T (n.931+76C>T)
n.1304C>T
c.1072+76C>T (n.1072+76C>T)
n.1085C>T
n.1037C>T
n.1235C>T
6g.32181448G>CCA363510252AGERc.1021C>G (p.Leu341Val)
c.*29+76C>G (n.*29+76C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.866C>G (p.Ser289Cys)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
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n.563C>G
n.1228C>G
n.615+76C>G
c.283-15C>G (n.283-15C>G)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.1021+76C>G (n.1021+76C>G)
c.931+76C>G (n.931+76C>G)
n.1304C>G
c.1072+76C>G (n.1072+76C>G)
n.1085C>G
n.1037C>G
n.1235C>G
 gnomAD v4
6g.32181448G>TCA363510251AGERc.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.*29+76C>A (n.*29+76C>A)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.866C>A (p.Ser289Tyr)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
n.188C>A
n.563C>A
n.1228C>A
n.615+76C>A
c.283-15C>A (n.283-15C>A)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.1021+76C>A (n.1021+76C>A)
c.931+76C>A (n.931+76C>A)
n.1304C>A
c.1072+76C>A (n.1072+76C>A)
n.1085C>A
n.1037C>A
n.1235C>A
6g.32181449A>CCA363510254AGERc.1020T>G (p.Thr340=)
c.*29+75T>G (n.*29+75T>G)
c.207T>G (p.Thr69=)
c.865T>G (p.Ser289Ala)
c.1068T>G (p.Thr356=)
c.690T>G (p.Thr230=)
n.187T>G
n.562T>G
n.1227T>G
n.615+75T>G
c.283-16T>G (n.283-16T>G)
c.978T>G (p.Thr326=)
c.1021+75T>G (n.1021+75T>G)
c.931+75T>G (n.931+75T>G)
n.1303T>G
c.1072+75T>G (n.1072+75T>G)
n.1084T>G
n.1036T>G
n.1234T>G
6g.32181449A>GCA363510255AGERc.1020T>C (p.Thr340=)
c.*29+75T>C (n.*29+75T>C)
c.207T>C (p.Thr69=)
c.865T>C (p.Ser289Pro)
c.1068T>C (p.Thr356=)
c.690T>C (p.Thr230=)
n.187T>C
n.562T>C
n.1227T>C
n.615+75T>C
c.283-16T>C (n.283-16T>C)
c.978T>C (p.Thr326=)
c.1021+75T>C (n.1021+75T>C)
c.931+75T>C (n.931+75T>C)
n.1303T>C
c.1072+75T>C (n.1072+75T>C)
n.1084T>C
n.1036T>C
n.1234T>C
6g.32181449A>TCA363510256AGERc.1020T>A (p.Thr340=)
c.*29+75T>A (n.*29+75T>A)
c.207T>A (p.Thr69=)
c.865T>A (p.Ser289Thr)
c.1068T>A (p.Thr356=)
c.690T>A (p.Thr230=)
n.187T>A
n.562T>A
n.1227T>A
n.615+75T>A
c.283-16T>A (n.283-16T>A)
c.978T>A (p.Thr326=)
c.1021+75T>A (n.1021+75T>A)
c.931+75T>A (n.931+75T>A)
n.1303T>A
c.1072+75T>A (n.1072+75T>A)
n.1084T>A
n.1036T>A
n.1234T>A
6g.32181450G>ACA363510257AGERc.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.*29+74C>T (n.*29+74C>T)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.864C>T (p.Asn288=)
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c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.186C>T
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c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.1021+74C>T (n.1021+74C>T)
c.931+74C>T (n.931+74C>T)
n.1302C>T
c.1072+74C>T (n.1072+74C>T)
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6g.32181450G>CCA363510258AGERc.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.*29+74C>G (n.*29+74C>G)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
c.864C>G (p.Asn288Lys)
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n.1233C>G
6g.32181450G=CA1619451332AGERc.1019C= (p.Thr340=)
c.*29+74C= (n.*29+74C=)
c.206C= (p.Thr69=)
c.864C= (p.Asn288=)
c.1067C= (p.Thr356=)
c.689C= (p.Thr230=)
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n.1226C=
n.615+74C=
c.283-17C= (n.283-17C=)
c.977C= (p.Thr326=)
c.1021+74C= (n.1021+74C=)
c.931+74C= (n.931+74C=)
n.1302C=
c.1072+74C= (n.1072+74C=)
n.1083C=
n.1035C=
n.1233C=
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c.*29+74C>A (n.*29+74C>A)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
c.864C>A (p.Asn288Lys)
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
n.186C>A
n.561C>A
n.1226C>A
n.615+74C>A
c.283-17C>A (n.283-17C>A)
c.977C>A (p.Thr326Asn)
c.1021+74C>A (n.1021+74C>A)
c.931+74C>A (n.931+74C>A)
n.1302C>A
c.1072+74C>A (n.1072+74C>A)
n.1083C>A
n.1035C>A
n.1233C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181451T>ACA363510259AGERc.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.*29+73A>T (n.*29+73A>T)
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n.560A>T
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n.615+73A>T
c.283-18A>T (n.283-18A>T)
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c.931+73A>T (n.931+73A>T)
n.1301A>T
c.1072+73A>T (n.1072+73A>T)
n.1082A>T
n.1034A>T
n.1232A>T
6g.32181451T>CCA363510261AGERc.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.*29+73A>G (n.*29+73A>G)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
n.185A>G
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n.1301A>G
c.1072+73A>G (n.1072+73A>G)
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n.1034A>G
n.1232A>G
6g.32181451T>GCA363510260AGERc.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.*29+73A>C (n.*29+73A>C)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.863A>C (p.Asn288Thr)
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c.688A>C (p.Thr230Pro)
n.185A>C
n.560A>C
n.1225A>C
n.615+73A>C
c.283-18A>C (n.283-18A>C)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.1021+73A>C (n.1021+73A>C)
c.931+73A>C (n.931+73A>C)
n.1301A>C
c.1072+73A>C (n.1072+73A>C)
n.1082A>C
n.1034A>C
n.1232A>C
6g.32181452T>ACA363510262AGERc.1017A>T (p.Gly339=)
c.*29+72A>T (n.*29+72A>T)
c.204A>T (p.Gly68=)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.1065A>T (p.Gly355=)
c.687A>T (p.Gly229=)
n.184A>T
n.559A>T
n.1224A>T
n.615+72A>T
c.283-19A>T (n.283-19A>T)
c.975A>T (p.Gly325=)
c.1021+72A>T (n.1021+72A>T)
c.931+72A>T (n.931+72A>T)
n.1300A>T
c.1072+72A>T (n.1072+72A>T)
n.1081A>T
n.1033A>T
n.1231A>T
6g.32181452T>CCA363510263AGERc.1017A>G (p.Gly339=)
c.*29+72A>G (n.*29+72A>G)
c.204A>G (p.Gly68=)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.1065A>G (p.Gly355=)
c.687A>G (p.Gly229=)
n.184A>G
n.559A>G
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n.615+72A>G
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c.975A>G (p.Gly325=)
c.1021+72A>G (n.1021+72A>G)
c.931+72A>G (n.931+72A>G)
n.1300A>G
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n.1081A>G
n.1033A>G
n.1231A>G
6g.32181452T>GCA363510264AGERc.1017A>C (p.Gly339=)
c.*29+72A>C (n.*29+72A>C)
c.204A>C (p.Gly68=)
c.862A>C (p.Asn288His)
c.1065A>C (p.Gly355=)
c.687A>C (p.Gly229=)
n.184A>C
n.559A>C
n.1224A>C
n.615+72A>C
c.283-19A>C (n.283-19A>C)
c.975A>C (p.Gly325=)
c.1021+72A>C (n.1021+72A>C)
c.931+72A>C (n.931+72A>C)
n.1300A>C
c.1072+72A>C (n.1072+72A>C)
n.1081A>C
n.1033A>C
n.1231A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181452T=CA1619451336AGERc.1017A= (p.Gly339=)
c.*29+72A= (n.*29+72A=)
c.204A= (p.Gly68=)
c.862A= (p.Asn288=)
c.1065A= (p.Gly355=)
c.687A= (p.Gly229=)
n.184A=
n.559A=
n.1224A=
n.615+72A=
c.283-19A= (n.283-19A=)
c.975A= (p.Gly325=)
c.1021+72A= (n.1021+72A=)
c.931+72A= (n.931+72A=)
n.1300A=
c.1072+72A= (n.1072+72A=)
n.1081A=
n.1033A=
n.1231A=
6g.32181453C>ACA363510265AGERc.1016G>T (p.Gly339Val)
c.*29+71G>T (n.*29+71G>T)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.861G>T (p.Gly287=)
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c.686G>T (p.Gly229Val)
n.183G>T
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n.1223G>T
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c.283-20G>T (n.283-20G>T)
c.974G>T (p.Gly325Val)
c.1021+71G>T (n.1021+71G>T)
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n.1299G>T
c.1072+71G>T (n.1072+71G>T)
n.1080G>T
n.1032G>T
n.1230G>T
6g.32181453C>GCA363510266AGERc.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.*29+71G>C (n.*29+71G>C)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.861G>C (p.Gly287=)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
n.183G>C
n.558G>C
n.1223G>C
n.615+71G>C
c.283-20G>C (n.283-20G>C)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.1021+71G>C (n.1021+71G>C)
c.931+71G>C (n.931+71G>C)
n.1299G>C
c.1072+71G>C (n.1072+71G>C)
n.1080G>C
n.1032G>C
n.1230G>C
6g.32181453C>TCA363510267AGERc.1016G>A (p.Gly339Glu)
c.*29+71G>A (n.*29+71G>A)
c.203G>A (p.Gly68Glu)
c.861G>A (p.Gly287=)
c.1064G>A (p.Gly355Glu)
c.686G>A (p.Gly229Glu)
n.183G>A
n.558G>A
n.1223G>A
n.615+71G>A
c.283-20G>A (n.283-20G>A)
c.974G>A (p.Gly325Glu)
c.1021+71G>A (n.1021+71G>A)
c.931+71G>A (n.931+71G>A)
n.1299G>A
c.1072+71G>A (n.1072+71G>A)
n.1080G>A
n.1032G>A
n.1230G>A
6g.32181454C>ACA363510268AGERc.1015G>T (p.Gly339Ter)
c.*29+70G>T (n.*29+70G>T)
c.202G>T (p.Gly68Ter)
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.1063G>T (p.Gly355Ter)
c.685G>T (p.Gly229Ter)
n.182G>T
n.557G>T
n.1222G>T
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c.973G>T (p.Gly325Ter)
c.1021+70G>T (n.1021+70G>T)
c.931+70G>T (n.931+70G>T)
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n.1079G>T
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n.1229G>T
6g.32181454C>GCA363510269AGERc.1015G>C (p.Gly339Arg)
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n.1298G>C
c.1072+70G>C (n.1072+70G>C)
n.1079G>C
n.1031G>C
n.1229G>C
6g.32181454C>TCA363510270AGERc.1015G>A (p.Gly339Arg)
c.*29+70G>A (n.*29+70G>A)
c.202G>A (p.Gly68Arg)
c.860G>A (p.Gly287Glu)
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n.182G>A
n.557G>A
n.1222G>A
n.615+70G>A
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c.1021+70G>A (n.1021+70G>A)
c.931+70G>A (n.931+70G>A)
n.1298G>A
c.1072+70G>A (n.1072+70G>A)
n.1079G>A
n.1031G>A
n.1229G>A
 gnomAD v4
6g.32181455C>ACA363510271AGERc.1014G>T (p.Leu338=)
c.*29+69G>T (n.*29+69G>T)
c.201G>T (p.Leu67=)
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n.556G>T
n.1221G>T
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c.1072+69G>T (n.1072+69G>T)
n.1078G>T
n.1030G>T
n.1228G>T
6g.32181455C=CA1619451337AGERc.1014G= (p.Leu338=)
c.*29+69G= (n.*29+69G=)
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n.1297G=
c.1072+69G= (n.1072+69G=)
n.1078G=
n.1030G=
n.1228G=
6g.32181455C>GCA363510272AGERc.1014G>C (p.Leu338=)
c.*29+69G>C (n.*29+69G>C)
c.201G>C (p.Leu67=)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.1062G>C (p.Leu354=)
c.684G>C (p.Leu228=)
n.181G>C
n.556G>C
n.1221G>C
n.615+69G>C
c.283-22G>C (n.283-22G>C)
c.972G>C (p.Leu324=)
c.1021+69G>C (n.1021+69G>C)
c.931+69G>C (n.931+69G>C)
n.1297G>C
c.1072+69G>C (n.1072+69G>C)
n.1078G>C
n.1030G>C
n.1228G>C
6g.32181455C>TCA363510273AGERc.1014G>A (p.Leu338=)
c.*29+69G>A (n.*29+69G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.859G>A (p.Gly287Arg)
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.684G>A (p.Leu228=)
n.181G>A
n.556G>A
n.1221G>A
n.615+69G>A
c.283-22G>A (n.283-22G>A)
c.972G>A (p.Leu324=)
c.1021+69G>A (n.1021+69G>A)
c.931+69G>A (n.931+69G>A)
n.1297G>A
c.1072+69G>A (n.1072+69G>A)
n.1078G>A
n.1030G>A
n.1228G>A
 gnomAD v4
6g.32181456A=CA1619451338AGERc.1013T= (p.Leu338=)
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c.200T= (p.Leu67=)
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n.1029T=
n.1227T=
6g.32181456A>CCA363510275AGERc.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.*29+68T>G (n.*29+68T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.858T>G (p.Ala286=)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.180T>G
n.555T>G
n.1220T>G
n.615+68T>G
c.283-23T>G (n.283-23T>G)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.1021+68T>G (n.1021+68T>G)
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n.1296T>G
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n.1077T>G
n.1029T>G
n.1227T>G
6g.32181456A>GCA363510276AGERc.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.*29+68T>C (n.*29+68T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.858T>C (p.Ala286=)
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n.180T>C
n.555T>C
n.1220T>C
n.615+68T>C
c.283-23T>C (n.283-23T>C)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.1021+68T>C (n.1021+68T>C)
c.931+68T>C (n.931+68T>C)
n.1296T>C
c.1072+68T>C (n.1072+68T>C)
n.1077T>C
n.1029T>C
n.1227T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.32181456A>TCA363510274AGERc.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.*29+68T>A (n.*29+68T>A)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.858T>A (p.Ala286=)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
n.180T>A
n.555T>A
n.1220T>A
n.615+68T>A
c.283-23T>A (n.283-23T>A)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.1021+68T>A (n.1021+68T>A)
c.931+68T>A (n.931+68T>A)
n.1296T>A
c.1072+68T>A (n.1072+68T>A)
n.1077T>A
n.1029T>A
n.1227T>A
 gnomAD v4
6g.32181456dupCA823938332AGERc.1013dup (p.Thr340AsnfsTer?)
c.*29+68dup (n.*29+68dup)
c.200dup (p.Thr69AsnfsTer?)
c.858dup (p.Gly287TrpfsTer4)
c.1061dup (p.Thr356AsnfsTer?)
c.683dup (p.Thr230AsnfsTer?)
n.180dup
n.555dup
n.1220dup
n.615+68dup
c.283-23dup (n.283-23dup)
c.971dup (p.Thr326AsnfsTer?)
c.1021+68dup (n.1021+68dup)
c.931+68dup (n.931+68dup)
n.1296dup
c.1072+68dup (n.1072+68dup)
n.1077dup
n.1029dup
n.1227dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181457G>ACA363510277AGERc.1012C>T (p.Leu338=)
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c.199C>T (p.Leu67=)
c.857C>T (p.Ala286Val)
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c.682C>T (p.Leu228=)
n.179C>T
n.554C>T
n.1219C>T
n.615+67C>T
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c.1021+67C>T (n.1021+67C>T)
c.931+67C>T (n.931+67C>T)
n.1295C>T
c.1072+67C>T (n.1072+67C>T)
n.1076C>T
n.1028C>T
n.1226C>T
6g.32181457G>CCA363510279AGERc.1012C>G (p.Leu338Val)
c.*29+67C>G (n.*29+67C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.682C>G (p.Leu228Val)
n.179C>G
n.554C>G
n.1219C>G
n.615+67C>G
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c.970C>G (p.Leu324Val)
c.1021+67C>G (n.1021+67C>G)
c.931+67C>G (n.931+67C>G)
n.1295C>G
c.1072+67C>G (n.1072+67C>G)
n.1076C>G
n.1028C>G
n.1226C>G
6g.32181457G>TCA363510278AGERc.1012C>A (p.Leu338Met)
c.*29+67C>A (n.*29+67C>A)
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.682C>A (p.Leu228Met)
n.179C>A
n.554C>A
n.1219C>A
n.615+67C>A
c.283-24C>A (n.283-24C>A)
c.970C>A (p.Leu324Met)
c.1021+67C>A (n.1021+67C>A)
c.931+67C>A (n.931+67C>A)
n.1295C>A
c.1072+67C>A (n.1072+67C>A)
n.1076C>A
n.1028C>A
n.1226C>A
6g.32181458C>ACA363510280AGERc.1011G>T (p.Gly337=)
c.*29+66G>T (n.*29+66G>T)
c.198G>T (p.Gly66=)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.1059G>T (p.Gly353=)
c.681G>T (p.Gly227=)
n.178G>T
n.553G>T
n.1218G>T
n.615+66G>T
c.283-25G>T (n.283-25G>T)
c.969G>T (p.Gly323=)
c.1021+66G>T (n.1021+66G>T)
c.931+66G>T (n.931+66G>T)
n.1294G>T
c.1072+66G>T (n.1072+66G>T)
n.1075G>T
n.1027G>T
n.1225G>T
6g.32181458C>GCA363510281AGERc.1011G>C (p.Gly337=)
c.*29+66G>C (n.*29+66G>C)
c.198G>C (p.Gly66=)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.1059G>C (p.Gly353=)
c.681G>C (p.Gly227=)
n.178G>C
n.553G>C
n.1218G>C
n.615+66G>C
c.283-25G>C (n.283-25G>C)
c.969G>C (p.Gly323=)
c.1021+66G>C (n.1021+66G>C)
c.931+66G>C (n.931+66G>C)
n.1294G>C
c.1072+66G>C (n.1072+66G>C)
n.1075G>C
n.1027G>C
n.1225G>C
6g.32181458C>TCA363510282AGERc.1011G>A (p.Gly337=)
c.*29+66G>A (n.*29+66G>A)
c.198G>A (p.Gly66=)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.1059G>A (p.Gly353=)
c.681G>A (p.Gly227=)
n.178G>A
n.553G>A
n.1218G>A
n.615+66G>A
c.283-25G>A (n.283-25G>A)
c.969G>A (p.Gly323=)
c.1021+66G>A (n.1021+66G>A)
c.931+66G>A (n.931+66G>A)
n.1294G>A
c.1072+66G>A (n.1072+66G>A)
n.1075G>A
n.1027G>A
n.1225G>A
6g.32181459C>ACA363510283AGERc.1010G>T (p.Gly337Val)
c.*29+65G>T (n.*29+65G>T)
c.197G>T (p.Gly66Val)
c.855G>T (p.Arg285Ser)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.680G>T (p.Gly227Val)
n.177G>T
n.552G>T
n.1217G>T
n.615+65G>T
c.283-26G>T (n.283-26G>T)
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.1021+65G>T (n.1021+65G>T)
c.931+65G>T (n.931+65G>T)
n.1293G>T
c.1072+65G>T (n.1072+65G>T)
n.1074G>T
n.1026G>T
n.1224G>T
 gnomAD v4
6g.32181459C=CA1619451340AGERc.1010G= (p.Gly337=)
c.*29+65G= (n.*29+65G=)
c.197G= (p.Gly66=)
c.855G= (p.Arg285=)
c.1058G= (p.Gly353=)
c.680G= (p.Gly227=)
n.177G=
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n.1217G=
n.615+65G=
c.283-26G= (n.283-26G=)
c.968G= (p.Gly323=)
c.1021+65G= (n.1021+65G=)
c.931+65G= (n.931+65G=)
n.1293G=
c.1072+65G= (n.1072+65G=)
n.1074G=
n.1026G=
n.1224G=
6g.32181459C>GCA363510284AGERc.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.*29+65G>C (n.*29+65G>C)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.855G>C (p.Arg285Ser)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.177G>C
n.552G>C
n.1217G>C
n.615+65G>C
c.283-26G>C (n.283-26G>C)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.1021+65G>C (n.1021+65G>C)
c.931+65G>C (n.931+65G>C)
n.1293G>C
c.1072+65G>C (n.1072+65G>C)
n.1074G>C
n.1026G>C
n.1224G>C
6g.32181459C>TCA3737940AGERc.1010G>A (p.Gly337Glu)
c.*29+65G>A (n.*29+65G>A)
c.197G>A (p.Gly66Glu)
c.855G>A (p.Arg285=)
c.1058G>A (p.Gly353Glu)
c.680G>A (p.Gly227Glu)
n.177G>A
n.552G>A
n.1217G>A
n.615+65G>A
c.283-26G>A (n.283-26G>A)
c.968G>A (p.Gly323Glu)
c.1021+65G>A (n.1021+65G>A)
c.931+65G>A (n.931+65G>A)
n.1293G>A
c.1072+65G>A (n.1072+65G>A)
n.1074G>A
n.1026G>A
n.1224G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181460C>ACA363510285AGERc.1009G>T (p.Gly337Trp)
c.*29+64G>T (n.*29+64G>T)
c.196G>T (p.Gly66Trp)
c.854G>T (p.Arg285Met)
c.1057G>T (p.Gly353Trp)
c.679G>T (p.Gly227Trp)
n.176G>T
n.551G>T
n.1216G>T
n.615+64G>T
c.283-27G>T (n.283-27G>T)
c.967G>T (p.Gly323Trp)
c.1021+64G>T (n.1021+64G>T)
c.931+64G>T (n.931+64G>T)
n.1292G>T
c.1072+64G>T (n.1072+64G>T)
n.1073G>T
n.1025G>T
n.1223G>T
6g.32181460C>GCA363510286AGERc.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.*29+64G>C (n.*29+64G>C)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.854G>C (p.Arg285Thr)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.176G>C
n.551G>C
n.1216G>C
n.615+64G>C
c.283-27G>C (n.283-27G>C)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.1021+64G>C (n.1021+64G>C)
c.931+64G>C (n.931+64G>C)
n.1292G>C
c.1072+64G>C (n.1072+64G>C)
n.1073G>C
n.1025G>C
n.1223G>C
 gnomAD v4
6g.32181460C>TCA363510287AGERc.1009G>A (p.Gly337Arg)
c.*29+64G>A (n.*29+64G>A)
c.196G>A (p.Gly66Arg)
c.854G>A (p.Arg285Lys)
c.1057G>A (p.Gly353Arg)
c.679G>A (p.Gly227Arg)
n.176G>A
n.551G>A
n.1216G>A
n.615+64G>A
c.283-27G>A (n.283-27G>A)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
c.1021+64G>A (n.1021+64G>A)
c.931+64G>A (n.931+64G>A)
n.1292G>A
c.1072+64G>A (n.1072+64G>A)
n.1073G>A
n.1025G>A
n.1223G>A
6g.32181461T>ACA363510288AGERc.1008A>T (p.Ser336=)
c.*29+63A>T (n.*29+63A>T)
c.195A>T (p.Ser65=)
c.853A>T (p.Arg285Trp)
c.1056A>T (p.Ser352=)
c.678A>T (p.Ser226=)
n.175A>T
n.550A>T
n.1215A>T
n.615+63A>T
c.283-28A>T (n.283-28A>T)
c.966A>T (p.Ser322=)
c.1021+63A>T (n.1021+63A>T)
c.931+63A>T (n.931+63A>T)
n.1291A>T
c.1072+63A>T (n.1072+63A>T)
n.1072A>T
n.1024A>T
n.1222A>T
6g.32181461T>CCA363510289AGERc.1008A>G (p.Ser336=)
c.*29+63A>G (n.*29+63A>G)
c.195A>G (p.Ser65=)
c.853A>G (p.Arg285Gly)
c.1056A>G (p.Ser352=)
c.678A>G (p.Ser226=)
n.175A>G
n.550A>G
n.1215A>G
n.615+63A>G
c.283-28A>G (n.283-28A>G)
c.966A>G (p.Ser322=)
c.1021+63A>G (n.1021+63A>G)
c.931+63A>G (n.931+63A>G)
n.1291A>G
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n.1072A>G
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n.1222A>G
6g.32181461T>GCA449826473AGERc.1008A>C (p.Ser336=)
c.*29+63A>C (n.*29+63A>C)
c.195A>C (p.Ser65=)
c.853A>C (p.Arg285=)
c.1056A>C (p.Ser352=)
c.678A>C (p.Ser226=)
n.175A>C
n.550A>C
n.1215A>C
n.615+63A>C
c.283-28A>C (n.283-28A>C)
c.966A>C (p.Ser322=)
c.1021+63A>C (n.1021+63A>C)
c.931+63A>C (n.931+63A>C)
n.1291A>C
c.1072+63A>C (n.1072+63A>C)
n.1072A>C
n.1024A>C
n.1222A>C
6g.32181462G>ACA363510292AGERc.1007C>T (p.Ser336Leu)
c.*29+62C>T (n.*29+62C>T)
c.194C>T (p.Ser65Leu)
c.852C>T (p.Ile284=)
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c.677C>T (p.Ser226Leu)
n.174C>T
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n.1290C>T
c.1072+62C>T (n.1072+62C>T)
n.1071C>T
n.1023C>T
n.1221C>T
 gnomAD v4
6g.32181462G>CCA363510291AGERc.1007C>G (p.Ser336Ter)
c.*29+62C>G (n.*29+62C>G)
c.194C>G (p.Ser65Ter)
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n.174C>G
n.549C>G
n.1214C>G
n.615+62C>G
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c.1021+62C>G (n.1021+62C>G)
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n.1290C>G
c.1072+62C>G (n.1072+62C>G)
n.1071C>G
n.1023C>G
n.1221C>G
6g.32181462G>TCA363510290AGERc.1007C>A (p.Ser336Ter)
c.*29+62C>A (n.*29+62C>A)
c.194C>A (p.Ser65Ter)
c.852C>A (p.Ile284=)
c.1055C>A (p.Ser352Ter)
c.677C>A (p.Ser226Ter)
n.174C>A
n.549C>A
n.1214C>A
n.615+62C>A
c.283-29C>A (n.283-29C>A)
c.965C>A (p.Ser322Ter)
c.1021+62C>A (n.1021+62C>A)
c.931+62C>A (n.931+62C>A)
n.1290C>A
c.1072+62C>A (n.1072+62C>A)
n.1071C>A
n.1023C>A
n.1221C>A
6g.32181463A=CA1619451342AGERc.1006T= (p.Ser336=)
c.*29+61T= (n.*29+61T=)
c.193T= (p.Ser65=)
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c.676T= (p.Ser226=)
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c.1072+61T= (n.1072+61T=)
n.1070T=
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n.1220T=
6g.32181463A>CCA363510293AGERc.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.*29+61T>G (n.*29+61T>G)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.173T>G
n.548T>G
n.1213T>G
n.615+61T>G
c.283-30T>G (n.283-30T>G)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.1021+61T>G (n.1021+61T>G)
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n.1289T>G
c.1072+61T>G (n.1072+61T>G)
n.1070T>G
n.1022T>G
n.1220T>G
6g.32181463A>GCA363510294AGERc.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.*29+61T>C (n.*29+61T>C)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.173T>C
n.548T>C
n.1213T>C
n.615+61T>C
c.283-30T>C (n.283-30T>C)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.1021+61T>C (n.1021+61T>C)
c.931+61T>C (n.931+61T>C)
n.1289T>C
c.1072+61T>C (n.1072+61T>C)
n.1070T>C
n.1022T>C
n.1220T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.32181463A>TCA363510295AGERc.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.*29+61T>A (n.*29+61T>A)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.173T>A
n.548T>A
n.1213T>A
n.615+61T>A
c.283-30T>A (n.283-30T>A)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.1021+61T>A (n.1021+61T>A)
c.931+61T>A (n.931+61T>A)
n.1289T>A
c.1072+61T>A (n.1072+61T>A)
n.1070T>A
n.1022T>A
n.1220T>A
6g.32181464T>ACA363510296AGERc.1005A>T (p.Gly335=)
c.*29+60A>T (n.*29+60A>T)
c.192A>T (p.Gly64=)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
c.1053A>T (p.Gly351=)
c.675A>T (p.Gly225=)
n.172A>T
n.547A>T
n.1212A>T
n.615+60A>T
c.283-31A>T (n.283-31A>T)
c.963A>T (p.Gly321=)
c.1021+60A>T (n.1021+60A>T)
c.931+60A>T (n.931+60A>T)
n.1288A>T
c.1072+60A>T (n.1072+60A>T)
n.1069A>T
n.1021A>T
n.1219A>T
 dbSNP
6g.32181464T>CCA363510297AGERc.1005A>G (p.Gly335=)
c.*29+60A>G (n.*29+60A>G)
c.192A>G (p.Gly64=)
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.1053A>G (p.Gly351=)
c.675A>G (p.Gly225=)
n.172A>G
n.547A>G
n.1212A>G
n.615+60A>G
c.283-31A>G (n.283-31A>G)
c.963A>G (p.Gly321=)
c.1021+60A>G (n.1021+60A>G)
c.931+60A>G (n.931+60A>G)
n.1288A>G
c.1072+60A>G (n.1072+60A>G)
n.1069A>G
n.1021A>G
n.1219A>G
6g.32181464T>GCA363510298AGERc.1005A>C (p.Gly335=)
c.*29+60A>C (n.*29+60A>C)
c.192A>C (p.Gly64=)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.1053A>C (p.Gly351=)
c.675A>C (p.Gly225=)
n.172A>C
n.547A>C
n.1212A>C
n.615+60A>C
c.283-31A>C (n.283-31A>C)
c.963A>C (p.Gly321=)
c.1021+60A>C (n.1021+60A>C)
c.931+60A>C (n.931+60A>C)
n.1288A>C
c.1072+60A>C (n.1072+60A>C)
n.1069A>C
n.1021A>C
n.1219A>C
6g.32181464T=CA1619451344AGERc.1005A= (p.Gly335=)
c.*29+60A= (n.*29+60A=)
c.192A= (p.Gly64=)
c.850A= (p.Ile284=)
c.1053A= (p.Gly351=)
c.675A= (p.Gly225=)
n.172A=
n.547A=
n.1212A=
n.615+60A=
c.283-31A= (n.283-31A=)
c.963A= (p.Gly321=)
c.1021+60A= (n.1021+60A=)
c.931+60A= (n.931+60A=)
n.1288A=
c.1072+60A= (n.1072+60A=)
n.1069A=
n.1021A=
n.1219A=
6g.32181465C>ACA363510299AGERc.1004G>T (p.Gly335Val)
c.*29+59G>T (n.*29+59G>T)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.849G>T (p.Arg283Ser)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.674G>T (p.Gly225Val)
n.171G>T
n.546G>T
n.1211G>T
n.615+59G>T
c.283-32G>T (n.283-32G>T)
c.962G>T (p.Gly321Val)
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c.931+59G>T (n.931+59G>T)
n.1287G>T
c.1072+59G>T (n.1072+59G>T)
n.1068G>T
n.1020G>T
n.1218G>T
6g.32181465C=CA1619451345AGERc.1004G= (p.Gly335=)
c.*29+59G= (n.*29+59G=)
c.191G= (p.Gly64=)
c.849G= (p.Arg283=)
c.1052G= (p.Gly351=)
c.674G= (p.Gly225=)
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n.546G=
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c.1021+59G= (n.1021+59G=)
c.931+59G= (n.931+59G=)
n.1287G=
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n.1068G=
n.1020G=
n.1218G=
6g.32181465C>GCA363510300AGERc.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.*29+59G>C (n.*29+59G>C)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.849G>C (p.Arg283Ser)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
n.171G>C
n.546G>C
n.1211G>C
n.615+59G>C
c.283-32G>C (n.283-32G>C)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.1021+59G>C (n.1021+59G>C)
c.931+59G>C (n.931+59G>C)
n.1287G>C
c.1072+59G>C (n.1072+59G>C)
n.1068G>C
n.1020G>C
n.1218G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181465C>TCA363510301AGERc.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.*29+59G>A (n.*29+59G>A)
c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.849G>A (p.Arg283=)
c.1052G>A (p.Gly351Glu)
c.674G>A (p.Gly225Glu)
n.171G>A
n.546G>A
n.1211G>A
n.615+59G>A
c.283-32G>A (n.283-32G>A)
c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.1021+59G>A (n.1021+59G>A)
c.931+59G>A (n.931+59G>A)
n.1287G>A
c.1072+59G>A (n.1072+59G>A)
n.1068G>A
n.1020G>A
n.1218G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181466C>ACA363510302AGERc.1003G>T (p.Gly335Ter)
c.*29+58G>T (n.*29+58G>T)
c.190G>T (p.Gly64Ter)
c.848G>T (p.Arg283Met)
c.1051G>T (p.Gly351Ter)
c.673G>T (p.Gly225Ter)
n.170G>T
n.545G>T
n.1210G>T
n.615+58G>T
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c.1021+58G>T (n.1021+58G>T)
c.931+58G>T (n.931+58G>T)
n.1286G>T
c.1072+58G>T (n.1072+58G>T)
n.1067G>T
n.1019G>T
n.1217G>T
6g.32181466C=CA1619451347AGERc.1003G= (p.Gly335=)
c.*29+58G= (n.*29+58G=)
c.190G= (p.Gly64=)
c.848G= (p.Arg283=)
c.1051G= (p.Gly351=)
c.673G= (p.Gly225=)
n.170G=
n.545G=
n.1210G=
n.615+58G=
c.283-33G= (n.283-33G=)
c.961G= (p.Gly321=)
c.1021+58G= (n.1021+58G=)
c.931+58G= (n.931+58G=)
n.1286G=
c.1072+58G= (n.1072+58G=)
n.1067G=
n.1019G=
n.1217G=
6g.32181466C>GCA3737941AGERc.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.*29+58G>C (n.*29+58G>C)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.848G>C (p.Arg283Thr)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
n.170G>C
n.545G>C
n.1210G>C
n.615+58G>C
c.283-33G>C (n.283-33G>C)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.1021+58G>C (n.1021+58G>C)
c.931+58G>C (n.931+58G>C)
n.1286G>C
c.1072+58G>C (n.1072+58G>C)
n.1067G>C
n.1019G>C
n.1217G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181466C>TCA363510303AGERc.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.*29+58G>A (n.*29+58G>A)
c.190G>A (p.Gly64Arg)
c.848G>A (p.Arg283Lys)
c.1051G>A (p.Gly351Arg)
c.673G>A (p.Gly225Arg)
n.170G>A
n.545G>A
n.1210G>A
n.615+58G>A
c.283-33G>A (n.283-33G>A)
c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.1021+58G>A (n.1021+58G>A)
c.931+58G>A (n.931+58G>A)
n.1286G>A
c.1072+58G>A (n.1072+58G>A)
n.1067G>A
n.1019G>A
n.1217G>A
6g.32181467T>ACA363510304AGERc.1002A>T (p.Gly334=)
c.*29+57A>T (n.*29+57A>T)
c.189A>T (p.Gly63=)
c.847A>T (p.Arg283Trp)
c.1050A>T (p.Gly350=)
c.672A>T (p.Gly224=)
n.169A>T
n.544A>T
n.1209A>T
n.615+57A>T
c.283-34A>T (n.283-34A>T)
c.960A>T (p.Gly320=)
c.1021+57A>T (n.1021+57A>T)
c.931+57A>T (n.931+57A>T)
n.1285A>T
c.1072+57A>T (n.1072+57A>T)
n.1066A>T
n.1018A>T
n.1216A>T
6g.32181467T>CCA363510305AGERc.1002A>G (p.Gly334=)
c.*29+57A>G (n.*29+57A>G)
c.189A>G (p.Gly63=)
c.847A>G (p.Arg283Gly)
c.1050A>G (p.Gly350=)
c.672A>G (p.Gly224=)
n.169A>G
n.544A>G
n.1209A>G
n.615+57A>G
c.283-34A>G (n.283-34A>G)
c.960A>G (p.Gly320=)
c.1021+57A>G (n.1021+57A>G)
c.931+57A>G (n.931+57A>G)
n.1285A>G
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n.1066A>G
n.1018A>G
n.1216A>G
6g.32181467T>GCA449826474AGERc.1002A>C (p.Gly334=)
c.*29+57A>C (n.*29+57A>C)
c.189A>C (p.Gly63=)
c.847A>C (p.Arg283=)
c.1050A>C (p.Gly350=)
c.672A>C (p.Gly224=)
n.169A>C
n.544A>C
n.1209A>C
n.615+57A>C
c.283-34A>C (n.283-34A>C)
c.960A>C (p.Gly320=)
c.1021+57A>C (n.1021+57A>C)
c.931+57A>C (n.931+57A>C)
n.1285A>C
c.1072+57A>C (n.1072+57A>C)
n.1066A>C
n.1018A>C
n.1216A>C
6g.32181468C>ACA363510306AGERc.1001G>T (p.Gly334Val)
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n.543G>T
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n.1284G>T
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n.1065G>T
n.1017G>T
n.1215G>T
6g.32181468C=CA1619451349AGERc.1001G= (p.Gly334=)
c.*29+56G= (n.*29+56G=)
c.188G= (p.Gly63=)
c.846G= (p.Gly282=)
c.1049G= (p.Gly350=)
c.671G= (p.Gly224=)
n.168G=
n.543G=
n.1208G=
n.615+56G=
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n.1017G=
n.1215G=
6g.32181468C>GCA363510307AGERc.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.*29+56G>C (n.*29+56G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.846G>C (p.Gly282=)
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c.671G>C (p.Gly224Ala)
n.168G>C
n.543G>C
n.1208G>C
n.615+56G>C
c.283-35G>C (n.283-35G>C)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.1021+56G>C (n.1021+56G>C)
c.931+56G>C (n.931+56G>C)
n.1284G>C
c.1072+56G>C (n.1072+56G>C)
n.1065G>C
n.1017G>C
n.1215G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181468C>TCA363510308AGERc.1001G>A (p.Gly334Glu)
c.*29+56G>A (n.*29+56G>A)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.846G>A (p.Gly282=)
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.671G>A (p.Gly224Glu)
n.168G>A
n.543G>A
n.1208G>A
n.615+56G>A
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c.1021+56G>A (n.1021+56G>A)
c.931+56G>A (n.931+56G>A)
n.1284G>A
c.1072+56G>A (n.1072+56G>A)
n.1065G>A
n.1017G>A
n.1215G>A
 gnomAD v4
6g.32181469C>ACA363510309AGERc.1000G>T (p.Gly334Ter)
c.*29+55G>T (n.*29+55G>T)
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n.167G>T
n.542G>T
n.1207G>T
n.615+55G>T
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c.1021+55G>T (n.1021+55G>T)
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n.1283G>T
c.1072+55G>T (n.1072+55G>T)
n.1064G>T
n.1016G>T
n.1214G>T
6g.32181469C>GCA363510310AGERc.1000G>C (p.Gly334Arg)
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n.167G>C
n.542G>C
n.1207G>C
n.615+55G>C
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c.958G>C (p.Gly320Arg)
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n.1283G>C
c.1072+55G>C (n.1072+55G>C)
n.1064G>C
n.1016G>C
n.1214G>C
6g.32181469C>TCA363510311AGERc.1000G>A (p.Gly334Arg)
c.*29+55G>A (n.*29+55G>A)
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n.167G>A
n.542G>A
n.1207G>A
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c.958G>A (p.Gly320Arg)
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n.1283G>A
c.1072+55G>A (n.1072+55G>A)
n.1064G>A
n.1016G>A
n.1214G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.32181470C>ACA363510312AGERc.999G>T (p.Val333=)
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c.186G>T (p.Val62=)
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n.166G>T
n.541G>T
n.1206G>T
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n.1282G>T
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n.1063G>T
n.1015G>T
n.1213G>T
6g.32181470C>GCA363510313AGERc.999G>C (p.Val333=)
c.*29+54G>C (n.*29+54G>C)
c.186G>C (p.Val62=)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.1047G>C (p.Val349=)
c.669G>C (p.Val223=)
n.166G>C
n.541G>C
n.1206G>C
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c.283-37G>C (n.283-37G>C)
c.957G>C (p.Val319=)
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c.931+54G>C (n.931+54G>C)
n.1282G>C
c.1072+54G>C (n.1072+54G>C)
n.1063G>C
n.1015G>C
n.1213G>C
6g.32181470C>TCA363510314AGERc.999G>A (p.Val333=)
c.*29+54G>A (n.*29+54G>A)
c.186G>A (p.Val62=)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.1047G>A (p.Val349=)
c.669G>A (p.Val223=)
n.166G>A
n.541G>A
n.1206G>A
n.615+54G>A
c.283-37G>A (n.283-37G>A)
c.957G>A (p.Val319=)
c.1021+54G>A (n.1021+54G>A)
c.931+54G>A (n.931+54G>A)
n.1282G>A
c.1072+54G>A (n.1072+54G>A)
n.1063G>A
n.1015G>A
n.1213G>A
6g.32181471A>CCA363510315AGERc.998T>G (p.Val333Gly)
c.*29+53T>G (n.*29+53T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
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c.668T>G (p.Val223Gly)
n.165T>G
n.540T>G
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n.615+53T>G
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c.956T>G (p.Val319Gly)
c.1021+53T>G (n.1021+53T>G)
c.931+53T>G (n.931+53T>G)
n.1281T>G
c.1072+53T>G (n.1072+53T>G)
n.1062T>G
n.1014T>G
n.1212T>G
6g.32181471A>GCA363510316AGERc.998T>C (p.Val333Ala)
c.*29+53T>C (n.*29+53T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.843T>C (p.Cys281=)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
n.165T>C
n.540T>C
n.1205T>C
n.615+53T>C
c.283-38T>C (n.283-38T>C)
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.1021+53T>C (n.1021+53T>C)
c.931+53T>C (n.931+53T>C)
n.1281T>C
c.1072+53T>C (n.1072+53T>C)
n.1062T>C
n.1014T>C
n.1212T>C
 gnomAD v4
6g.32181471A>TCA363510317AGERc.998T>A (p.Val333Glu)
c.*29+53T>A (n.*29+53T>A)
c.185T>A (p.Val62Glu)
c.843T>A (p.Cys281Ter)
c.1046T>A (p.Val349Glu)
c.668T>A (p.Val223Glu)
n.165T>A
n.540T>A
n.1205T>A
n.615+53T>A
c.283-38T>A (n.283-38T>A)
c.956T>A (p.Val319Glu)
c.1021+53T>A (n.1021+53T>A)
c.931+53T>A (n.931+53T>A)
n.1281T>A
c.1072+53T>A (n.1072+53T>A)
n.1062T>A
n.1014T>A
n.1212T>A
6g.32181472C>ACA363510321AGERc.997G>T (p.Val333Leu)
c.*29+52G>T (n.*29+52G>T)
c.184G>T (p.Val62Leu)
c.842G>T (p.Cys281Phe)
c.1045G>T (p.Val349Leu)
c.667G>T (p.Val223Leu)
n.164G>T
n.539G>T
n.1204G>T
n.615+52G>T
c.283-39G>T (n.283-39G>T)
c.955G>T (p.Val319Leu)
c.1021+52G>T (n.1021+52G>T)
c.931+52G>T (n.931+52G>T)
n.1280G>T
c.1072+52G>T (n.1072+52G>T)
n.1061G>T
n.1013G>T
n.1211G>T
6g.32181472C>GCA363510319AGERc.997G>C (p.Val333Leu)
c.*29+52G>C (n.*29+52G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.842G>C (p.Cys281Ser)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
n.164G>C
n.539G>C
n.1204G>C
n.615+52G>C
c.283-39G>C (n.283-39G>C)
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.1021+52G>C (n.1021+52G>C)
c.931+52G>C (n.931+52G>C)
n.1280G>C
c.1072+52G>C (n.1072+52G>C)
n.1061G>C
n.1013G>C
n.1211G>C
6g.32181472C>TCA363510318AGERc.997G>A (p.Val333Met)
c.*29+52G>A (n.*29+52G>A)
c.184G>A (p.Val62Met)
c.842G>A (p.Cys281Tyr)
c.1045G>A (p.Val349Met)
c.667G>A (p.Val223Met)
n.164G>A
n.539G>A
n.1204G>A
n.615+52G>A
c.283-39G>A (n.283-39G>A)
c.955G>A (p.Val319Met)
c.1021+52G>A (n.1021+52G>A)
c.931+52G>A (n.931+52G>A)
n.1280G>A
c.1072+52G>A (n.1072+52G>A)
n.1061G>A
n.1013G>A
n.1211G>A
6g.32181473A>CCA363510323AGERc.996T>G (p.Ser332=)
c.*29+51T>G (n.*29+51T>G)
c.183T>G (p.Ser61=)
c.841T>G (p.Cys281Gly)
c.1044T>G (p.Ser348=)
c.666T>G (p.Ser222=)
n.163T>G
n.538T>G
n.1203T>G
n.615+51T>G
c.283-40T>G (n.283-40T>G)
c.954T>G (p.Ser318=)
c.1021+51T>G (n.1021+51T>G)
c.931+51T>G (n.931+51T>G)
n.1279T>G
c.1072+51T>G (n.1072+51T>G)
n.1060T>G
n.1012T>G
n.1210T>G
 gnomAD v4
6g.32181473A>GCA363510325AGERc.996T>C (p.Ser332=)
c.*29+51T>C (n.*29+51T>C)
c.183T>C (p.Ser61=)
c.841T>C (p.Cys281Arg)
c.1044T>C (p.Ser348=)
c.666T>C (p.Ser222=)
n.163T>C
n.538T>C
n.1203T>C
n.615+51T>C
c.283-40T>C (n.283-40T>C)
c.954T>C (p.Ser318=)
c.1021+51T>C (n.1021+51T>C)
c.931+51T>C (n.931+51T>C)
n.1279T>C
c.1072+51T>C (n.1072+51T>C)
n.1060T>C
n.1012T>C
n.1210T>C
6g.32181473A>TCA363510327AGERc.996T>A (p.Ser332=)
c.*29+51T>A (n.*29+51T>A)
c.183T>A (p.Ser61=)
c.841T>A (p.Cys281Ser)
c.1044T>A (p.Ser348=)
c.666T>A (p.Ser222=)
n.163T>A
n.538T>A
n.1203T>A
n.615+51T>A
c.283-40T>A (n.283-40T>A)
c.954T>A (p.Ser318=)
c.1021+51T>A (n.1021+51T>A)
c.931+51T>A (n.931+51T>A)
n.1279T>A
c.1072+51T>A (n.1072+51T>A)
n.1060T>A
n.1012T>A
n.1210T>A
6g.32181474G>ACA363510330AGERc.995C>T (p.Ser332Phe)
c.*29+50C>T (n.*29+50C>T)
c.182C>T (p.Ser61Phe)
c.840C>T (p.Leu280=)
c.1043C>T (p.Ser348Phe)
c.665C>T (p.Ser222Phe)
n.162C>T
n.537C>T
n.1202C>T
n.615+50C>T
c.283-41C>T (n.283-41C>T)
c.953C>T (p.Ser318Phe)
c.1021+50C>T (n.1021+50C>T)
c.931+50C>T (n.931+50C>T)
n.1278C>T
c.1072+50C>T (n.1072+50C>T)
n.1059C>T
n.1011C>T
n.1209C>T
6g.32181474G>CCA3737942AGERc.995C>G (p.Ser332Cys)
c.*29+50C>G (n.*29+50C>G)
c.182C>G (p.Ser61Cys)
c.840C>G (p.Leu280=)
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6g.32181481_32181487delinsTACGGAGCA1619451358AGERc.992-10_992-4delinsCTCCGTA (n.992-10_992-4delinsCTCCGTA)
c.*29+37_*29+43delinsCTCCGTA (n.*29+37_*29+43delinsCTCCGTA)
c.179-10_179-4delinsCTCCGTA (n.179-10_179-4delinsCTCCGTA)
c.837-10_837-4delinsCTCCGTA (n.837-10_837-4delinsCTCCGTA)
c.1040-10_1040-4delinsCTCCGTA (n.1040-10_1040-4delinsCTCCGTA)
c.662-10_662-4delinsCTCCGTA (n.662-10_662-4delinsCTCCGTA)
n.149_155delinsCTCCGTA
n.534-10_534-4delinsCTCCGTA
n.1199-10_1199-4delinsCTCCGTA
n.615+37_615+43delinsCTCCGTA
c.283-54_283-48delinsCTCCGTA (n.283-54_283-48delinsCTCCGTA)
c.950-10_950-4delinsCTCCGTA (n.950-10_950-4delinsCTCCGTA)
c.1021+37_1021+43delinsCTCCGTA (n.1021+37_1021+43delinsCTCCGTA)
c.931+37_931+43delinsCTCCGTA (n.931+37_931+43delinsCTCCGTA)
n.1275-10_1275-4delinsCTCCGTA
c.1072+37_1072+43delinsCTCCGTA (n.1072+37_1072+43delinsCTCCGTA)
n.1056-10_1056-4delinsCTCCGTA
n.1008-10_1008-4delinsCTCCGTA
n.1206-10_1206-4delinsCTCCGTA
6g.32181484_32181489delCA1619451359AGERc.992-10_992-5del (n.992-10_992-5del)
c.*29+37_*29+42del (n.*29+37_*29+42del)
c.179-10_179-5del (n.179-10_179-5del)
c.837-10_837-5del (n.837-10_837-5del)
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n.149_154del
n.534-10_534-5del
n.1199-10_1199-5del
n.615+37_615+42del
c.283-54_283-49del (n.283-54_283-49del)
c.950-10_950-5del (n.950-10_950-5del)
c.1021+37_1021+42del (n.1021+37_1021+42del)
c.931+37_931+42del (n.931+37_931+42del)
n.1275-10_1275-5del
c.1072+37_1072+42del (n.1072+37_1072+42del)
n.1056-10_1056-5del
n.1008-10_1008-5del
n.1206-10_1206-5del
 dbSNP
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n.153G>T
n.534-6G>T
n.1199-6G>T
n.615+41G>T
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c.931+41G>T (n.931+41G>T)
n.1275-6G>T
c.1072+41G>T (n.1072+41G>T)
n.1056-6G>T
n.1008-6G>T
n.1206-6G>T
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n.1056-6G=
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n.1206-6G=
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n.153G>C
n.534-6G>C
n.1199-6G>C
n.615+41G>C
c.283-50G>C (n.283-50G>C)
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n.1275-6G>C
c.1072+41G>C (n.1072+41G>C)
n.1056-6G>C
n.1008-6G>C
n.1206-6G>C
 dbSNP
6g.32181483C>TCA3737944AGERc.992-6G>A (n.992-6G>A)
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n.153G>A
n.534-6G>A
n.1199-6G>A
n.615+41G>A
c.283-50G>A (n.283-50G>A)
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n.1275-6G>A
c.1072+41G>A (n.1072+41G>A)
n.1056-6G>A
n.1008-6G>A
n.1206-6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181484G>ACA3737945AGERc.992-7C>T (n.992-7C>T)
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n.152C>T
n.534-7C>T
n.1199-7C>T
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n.1275-7C>T
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n.1056-7C>T
n.1008-7C>T
n.1206-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181484G>CCA2678126912AGERc.992-7C>G (n.992-7C>G)
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n.1275-7C>G
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n.1056-7C>G
n.1008-7C>G
n.1206-7C>G
 gnomAD v4
6g.32181484G=CA1619451364AGERc.992-7C= (n.992-7C=)
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c.179-7C= (n.179-7C=)
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n.534-7C=
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c.1072+40C= (n.1072+40C=)
n.1056-7C=
n.1008-7C=
n.1206-7C=
6g.32181485G>ACA645543209AGERc.992-8C>T (n.992-8C>T)
c.*29+39C>T (n.*29+39C>T)
c.179-8C>T (n.179-8C>T)
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n.151C>T
n.534-8C>T
n.1199-8C>T
n.615+39C>T
c.283-52C>T (n.283-52C>T)
c.950-8C>T (n.950-8C>T)
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n.1275-8C>T
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n.1056-8C>T
n.1008-8C>T
n.1206-8C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.32181485G=CA1619451366AGERc.992-8C= (n.992-8C=)
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c.1072+39C= (n.1072+39C=)
n.1056-8C=
n.1008-8C=
n.1206-8C=
6g.32181487G>ACA1619451368AGERc.992-10C>T (n.992-10C>T)
c.*29+37C>T (n.*29+37C>T)
c.179-10C>T (n.179-10C>T)
c.837-10C>T (n.837-10C>T)
c.1040-10C>T (n.1040-10C>T)
c.662-10C>T (n.662-10C>T)
n.149C>T
n.534-10C>T
n.1199-10C>T
n.615+37C>T
c.283-54C>T (n.283-54C>T)
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n.1275-10C>T
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n.1056-10C>T
n.1008-10C>T
n.1206-10C>T
 dbSNP
6g.32181487G=CA1619451367AGERc.992-10C= (n.992-10C=)
c.*29+37C= (n.*29+37C=)
c.179-10C= (n.179-10C=)
c.837-10C= (n.837-10C=)
c.1040-10C= (n.1040-10C=)
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n.1199-10C=
n.615+37C=
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c.1021+37C= (n.1021+37C=)
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n.1275-10C=
c.1072+37C= (n.1072+37C=)
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n.1206-10C=
6g.32181489_32181491delinsCAGCA1619451369AGERc.992-14_992-12delinsCTG (n.992-14_992-12delinsCTG)
c.*29+33_*29+35delinsCTG (n.*29+33_*29+35delinsCTG)
c.179-14_179-12delinsCTG (n.179-14_179-12delinsCTG)
c.837-14_837-12delinsCTG (n.837-14_837-12delinsCTG)
c.1040-14_1040-12delinsCTG (n.1040-14_1040-12delinsCTG)
c.662-14_662-12delinsCTG (n.662-14_662-12delinsCTG)
n.145_147delinsCTG
n.534-14_534-12delinsCTG
n.1199-14_1199-12delinsCTG
n.615+33_615+35delinsCTG
c.283-58_283-56delinsCTG (n.283-58_283-56delinsCTG)
c.950-14_950-12delinsCTG (n.950-14_950-12delinsCTG)
c.1021+33_1021+35delinsCTG (n.1021+33_1021+35delinsCTG)
c.931+33_931+35delinsCTG (n.931+33_931+35delinsCTG)
n.1275-14_1275-12delinsCTG
c.1072+33_1072+35delinsCTG (n.1072+33_1072+35delinsCTG)
n.1056-14_1056-12delinsCTG
n.1008-14_1008-12delinsCTG
n.1206-14_1206-12delinsCTG
6g.32181490A=CA1619451371AGERc.992-13T= (n.992-13T=)
c.*29+34T= (n.*29+34T=)
c.179-13T= (n.179-13T=)
c.837-13T= (n.837-13T=)
c.1040-13T= (n.1040-13T=)
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n.146T=
n.534-13T=
n.1199-13T=
n.615+34T=
c.283-57T= (n.283-57T=)
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c.1021+34T= (n.1021+34T=)
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n.1275-13T=
c.1072+34T= (n.1072+34T=)
n.1056-13T=
n.1008-13T=
n.1206-13T=
6g.32181490A>GCA136913696AGERc.992-13T>C (n.992-13T>C)
c.*29+34T>C (n.*29+34T>C)
c.179-13T>C (n.179-13T>C)
c.837-13T>C (n.837-13T>C)
c.1040-13T>C (n.1040-13T>C)
c.662-13T>C (n.662-13T>C)
n.146T>C
n.534-13T>C
n.1199-13T>C
n.615+34T>C
c.283-57T>C (n.283-57T>C)
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n.1275-13T>C
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n.1056-13T>C
n.1008-13T>C
n.1206-13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181490_32181491delCA823938345AGERc.992-14_992-13del (n.992-14_992-13del)
c.*29+33_*29+34del (n.*29+33_*29+34del)
c.179-14_179-13del (n.179-14_179-13del)
c.837-14_837-13del (n.837-14_837-13del)
c.1040-14_1040-13del (n.1040-14_1040-13del)
c.662-14_662-13del (n.662-14_662-13del)
n.145_146del
n.534-14_534-13del
n.1199-14_1199-13del
n.615+33_615+34del
c.283-58_283-57del (n.283-58_283-57del)
c.950-14_950-13del (n.950-14_950-13del)
c.1021+33_1021+34del (n.1021+33_1021+34del)
c.931+33_931+34del (n.931+33_931+34del)
n.1275-14_1275-13del
c.1072+33_1072+34del (n.1072+33_1072+34del)
n.1056-14_1056-13del
n.1008-14_1008-13del
n.1206-14_1206-13del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181491G>ACA3737946AGERc.992-14C>T (n.992-14C>T)
c.*29+33C>T (n.*29+33C>T)
c.179-14C>T (n.179-14C>T)
c.837-14C>T (n.837-14C>T)
c.1040-14C>T (n.1040-14C>T)
c.662-14C>T (n.662-14C>T)
n.145C>T
n.534-14C>T
n.1199-14C>T
n.615+33C>T
c.283-58C>T (n.283-58C>T)
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n.1275-14C>T
c.1072+33C>T (n.1072+33C>T)
n.1056-14C>T
n.1008-14C>T
n.1206-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181491G>CCA2678126924AGERc.992-14C>G (n.992-14C>G)
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n.534-14C>G
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n.615+33C>G
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n.1206-14C>G
 gnomAD v4
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6g.32181491G>TCA2770520123AGERc.992-14C>A (n.992-14C>A)
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n.534-14C>A
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n.615+33C>A
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n.1056-14C>A
n.1008-14C>A
n.1206-14C>A
6g.32181492G>ACA3737947AGERc.992-15C>T (n.992-15C>T)
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n.534-15C>T
n.1199-15C>T
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n.1275-15C>T
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n.1056-15C>T
n.1008-15C>T
n.1206-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181492G=CA1619451375AGERc.992-15C= (n.992-15C=)
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6g.32181493G>ACA823938346AGERc.992-16C>T (n.992-16C>T)
c.*29+31C>T (n.*29+31C>T)
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n.143C>T
n.534-16C>T
n.1199-16C>T
n.615+31C>T
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n.1275-16C>T
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n.1056-16C>T
n.1008-16C>T
n.1206-16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181493G>CCA2678126930AGERc.992-16C>G (n.992-16C>G)
c.*29+31C>G (n.*29+31C>G)
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n.1275-16C>G
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n.1056-16C>G
n.1008-16C>G
n.1206-16C>G
 gnomAD v4
6g.32181493G=CA1619451377AGERc.992-16C= (n.992-16C=)
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c.1040-16C= (n.1040-16C=)
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n.534-16C=
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c.1021+31C= (n.1021+31C=)
c.931+31C= (n.931+31C=)
n.1275-16C=
c.1072+31C= (n.1072+31C=)
n.1056-16C=
n.1008-16C=
n.1206-16C=
6g.32181494A>GCA2678126934AGERc.992-17T>C (n.992-17T>C)
c.*29+30T>C (n.*29+30T>C)
c.179-17T>C (n.179-17T>C)
c.837-17T>C (n.837-17T>C)
c.1040-17T>C (n.1040-17T>C)
c.662-17T>C (n.662-17T>C)
n.142T>C
n.534-17T>C
n.1199-17T>C
n.615+30T>C
c.283-61T>C (n.283-61T>C)
c.950-17T>C (n.950-17T>C)
c.1021+30T>C (n.1021+30T>C)
c.931+30T>C (n.931+30T>C)
n.1275-17T>C
c.1072+30T>C (n.1072+30T>C)
n.1056-17T>C
n.1008-17T>C
n.1206-17T>C
 gnomAD v4
6g.32181496A=CA1619451379AGERc.992-19T= (n.992-19T=)
c.*29+28T= (n.*29+28T=)
c.179-19T= (n.179-19T=)
c.837-19T= (n.837-19T=)
c.1040-19T= (n.1040-19T=)
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n.534-19T=
n.1199-19T=
n.615+28T=
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n.1275-19T=
c.1072+28T= (n.1072+28T=)
n.1056-19T=
n.1008-19T=
n.1206-19T=
6g.32181496A>TCA3737948AGERc.992-19T>A (n.992-19T>A)
c.*29+28T>A (n.*29+28T>A)
c.179-19T>A (n.179-19T>A)
c.837-19T>A (n.837-19T>A)
c.1040-19T>A (n.1040-19T>A)
c.662-19T>A (n.662-19T>A)
n.140T>A
n.534-19T>A
n.1199-19T>A
n.615+28T>A
c.283-63T>A (n.283-63T>A)
c.950-19T>A (n.950-19T>A)
c.1021+28T>A (n.1021+28T>A)
c.931+28T>A (n.931+28T>A)
n.1275-19T>A
c.1072+28T>A (n.1072+28T>A)
n.1056-19T>A
n.1008-19T>A
n.1206-19T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181498T>CCA136913725AGERc.992-21A>G (n.992-21A>G)
c.*29+26A>G (n.*29+26A>G)
c.179-21A>G (n.179-21A>G)
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c.1040-21A>G (n.1040-21A>G)
c.662-21A>G (n.662-21A>G)
n.138A>G
n.534-21A>G
n.1199-21A>G
n.615+26A>G
c.283-65A>G (n.283-65A>G)
c.950-21A>G (n.950-21A>G)
c.1021+26A>G (n.1021+26A>G)
c.931+26A>G (n.931+26A>G)
n.1275-21A>G
c.1072+26A>G (n.1072+26A>G)
n.1056-21A>G
n.1008-21A>G
n.1206-21A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.32181498T=CA1619451380AGERc.992-21A= (n.992-21A=)
c.*29+26A= (n.*29+26A=)
c.179-21A= (n.179-21A=)
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n.1199-21A=
n.615+26A=
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n.1275-21A=
c.1072+26A= (n.1072+26A=)
n.1056-21A=
n.1008-21A=
n.1206-21A=
6g.32181499T>CCA823938347AGERc.992-22A>G (n.992-22A>G)
c.*29+25A>G (n.*29+25A>G)
c.179-22A>G (n.179-22A>G)
c.837-22A>G (n.837-22A>G)
c.1040-22A>G (n.1040-22A>G)
c.662-22A>G (n.662-22A>G)
n.137A>G
n.534-22A>G
n.1199-22A>G
n.615+25A>G
c.283-66A>G (n.283-66A>G)
c.950-22A>G (n.950-22A>G)
c.1021+25A>G (n.1021+25A>G)
c.931+25A>G (n.931+25A>G)
n.1275-22A>G
c.1072+25A>G (n.1072+25A>G)
n.1056-22A>G
n.1008-22A>G
n.1206-22A>G
 dbSNP
6g.32181499T=CA1619451382AGERc.992-22A= (n.992-22A=)
c.*29+25A= (n.*29+25A=)
c.179-22A= (n.179-22A=)
c.837-22A= (n.837-22A=)
c.1040-22A= (n.1040-22A=)
c.662-22A= (n.662-22A=)
n.137A=
n.534-22A=
n.1199-22A=
n.615+25A=
c.283-66A= (n.283-66A=)
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c.1021+25A= (n.1021+25A=)
c.931+25A= (n.931+25A=)
n.1275-22A=
c.1072+25A= (n.1072+25A=)
n.1056-22A=
n.1008-22A=
n.1206-22A=
6g.32181505C>TCA2678126943AGERc.992-28G>A (n.992-28G>A)
c.*29+19G>A (n.*29+19G>A)
c.179-28G>A (n.179-28G>A)
c.837-28G>A (n.837-28G>A)
c.1040-28G>A (n.1040-28G>A)
c.662-28G>A (n.662-28G>A)
n.131G>A
n.534-28G>A
n.1199-28G>A
n.615+19G>A
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n.1275-28G>A
c.1072+19G>A (n.1072+19G>A)
n.1056-28G>A
n.1008-28G>A
n.1206-28G>A
 gnomAD v4
6g.32181506A>CCA2678126946AGERc.992-29T>G (n.992-29T>G)
c.*29+18T>G (n.*29+18T>G)
c.179-29T>G (n.179-29T>G)
c.837-29T>G (n.837-29T>G)
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n.130T>G
n.534-29T>G
n.1199-29T>G
n.615+18T>G
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n.1275-29T>G
c.1072+18T>G (n.1072+18T>G)
n.1056-29T>G
n.1008-29T>G
n.1206-29T>G
 gnomAD v4
6g.32181506A>GCA2678126947AGERc.992-29T>C (n.992-29T>C)
c.*29+18T>C (n.*29+18T>C)
c.179-29T>C (n.179-29T>C)
c.837-29T>C (n.837-29T>C)
c.1040-29T>C (n.1040-29T>C)
c.662-29T>C (n.662-29T>C)
n.130T>C
n.534-29T>C
n.1199-29T>C
n.615+18T>C
c.283-73T>C (n.283-73T>C)
c.950-29T>C (n.950-29T>C)
c.1021+18T>C (n.1021+18T>C)
c.931+18T>C (n.931+18T>C)
n.1275-29T>C
c.1072+18T>C (n.1072+18T>C)
n.1056-29T>C
n.1008-29T>C
n.1206-29T>C
 gnomAD v4
6g.32181507C>ACA566695883AGERc.992-30G>T (n.992-30G>T)
c.*29+17G>T (n.*29+17G>T)
c.179-30G>T (n.179-30G>T)
c.837-30G>T (n.837-30G>T)
c.1040-30G>T (n.1040-30G>T)
c.662-30G>T (n.662-30G>T)
n.129G>T
n.534-30G>T
n.1199-30G>T
n.615+17G>T
c.283-74G>T (n.283-74G>T)
c.950-30G>T (n.950-30G>T)
c.1021+17G>T (n.1021+17G>T)
c.931+17G>T (n.931+17G>T)
n.1275-30G>T
c.1072+17G>T (n.1072+17G>T)
n.1056-30G>T
n.1008-30G>T
n.1206-30G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181507C=CA1619451384AGERc.992-30G= (n.992-30G=)
c.*29+17G= (n.*29+17G=)
c.179-30G= (n.179-30G=)
c.837-30G= (n.837-30G=)
c.1040-30G= (n.1040-30G=)
c.662-30G= (n.662-30G=)
n.129G=
n.534-30G=
n.1199-30G=
n.615+17G=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1008-42G>A
n.1206-42G>A
 gnomAD v4
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n.1206-44G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.534-45T>A
n.1199-45T>A
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n.1056-45T>A
n.1008-45T>A
n.1206-45T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1206-46G>T
 gnomAD v4
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n.112G>A
n.534-47G>A
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n.1008-47G>A
n.1206-47G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.111T>C
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n.1008-48T>C
n.1206-48T>C
 gnomAD v4
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n.1056-48T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1206-49A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181526T>GCA1619451394AGERc.992-49A>C (n.992-49A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.179-49A>C (n.179-49A>C)
c.837-49A>C (n.837-49A>C)
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n.110A>C
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n.613A>C
c.283-93A>C (n.283-93A>C)
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n.1056-49A>C
n.1008-49A>C
n.1206-49A>C
 dbSNP
6g.32181526T=CA1619451393AGERc.992-49A= (n.992-49A=)
c.*27A= (n.*27A=)
c.179-49A= (n.179-49A=)
c.837-49A= (n.837-49A=)
c.1040-49A= (n.1040-49A=)
c.662-49A= (n.662-49A=)
n.110A=
n.534-49A=
n.1199-49A=
n.613A=
c.283-93A= (n.283-93A=)
c.950-49A= (n.950-49A=)
c.1019A= (p.Asn340=)
c.929A= (p.Asn310=)
n.1275-49A=
c.1070A= (p.Asn357=)
n.1056-49A=
n.1008-49A=
n.1206-49A=
6g.32181527T>GCA3737951AGERc.992-50A>C (n.992-50A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.179-50A>C (n.179-50A>C)
c.837-50A>C (n.837-50A>C)
c.1040-50A>C (n.1040-50A>C)
c.662-50A>C (n.662-50A>C)
n.109A>C
n.534-50A>C
n.1199-50A>C
n.612A>C
c.283-94A>C (n.283-94A>C)
c.950-50A>C (n.950-50A>C)
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n.1275-50A>C
c.1069A>C (p.Asn357His)
n.1056-50A>C
n.1008-50A>C
n.1206-50A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*26A= (n.*26A=)
c.179-50A= (n.179-50A=)
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c.1040-50A= (n.1040-50A=)
c.662-50A= (n.662-50A=)
n.109A=
n.534-50A=
n.1199-50A=
n.612A=
c.283-94A= (n.283-94A=)
c.950-50A= (n.950-50A=)
c.1018A= (p.Asn340=)
c.928A= (p.Asn310=)
n.1275-50A=
c.1069A= (p.Asn357=)
n.1056-50A=
n.1008-50A=
n.1206-50A=
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c.*25G>T (n.*25G>T)
c.179-51G>T (n.179-51G>T)
c.837-51G>T (n.837-51G>T)
c.1040-51G>T (n.1040-51G>T)
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n.108G>T
n.534-51G>T
n.1199-51G>T
n.611G>T
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n.1275-51G>T
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n.1056-51G>T
n.1008-51G>T
n.1206-51G>T
 gnomAD v4
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c.*25G= (n.*25G=)
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n.534-51G=
n.1199-51G=
n.611G=
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n.1008-51G=
n.1206-51G=
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c.1040-51G>C (n.1040-51G>C)
c.662-51G>C (n.662-51G>C)
n.108G>C
n.534-51G>C
n.1199-51G>C
n.611G>C
c.283-95G>C (n.283-95G>C)
c.950-51G>C (n.950-51G>C)
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n.1275-51G>C
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n.1056-51G>C
n.1008-51G>C
n.1206-51G>C
 dbSNP
6g.32181529C>ACA2770520125AGERc.992-52G>T (n.992-52G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.179-52G>T (n.179-52G>T)
c.837-52G>T (n.837-52G>T)
c.1040-52G>T (n.1040-52G>T)
c.662-52G>T (n.662-52G>T)
n.107G>T
n.534-52G>T
n.1199-52G>T
n.610G>T
c.283-96G>T (n.283-96G>T)
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n.1275-52G>T
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n.1056-52G>T
n.1008-52G>T
n.1206-52G>T
6g.32181530T>CCA2678126964AGERc.992-53A>G (n.992-53A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.179-53A>G (n.179-53A>G)
c.837-53A>G (n.837-53A>G)
c.1040-53A>G (n.1040-53A>G)
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n.106A>G
n.534-53A>G
n.1199-53A>G
n.609A>G
c.283-97A>G (n.283-97A>G)
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n.1275-53A>G
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n.1056-53A>G
n.1008-53A>G
n.1206-53A>G
 gnomAD v4
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c.*23del (n.*23del)
c.179-53del (n.179-53del)
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n.106del
n.534-53del
n.1199-53del
n.609del
c.283-97del (n.283-97del)
c.950-53del (n.950-53del)
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n.1275-53del
c.1066del (p.Arg356GlyfsTer24)
n.1056-53del
n.1008-53del
n.1206-53del
6g.32181533C>TCA2678126967AGERc.992-56G>A (n.992-56G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.179-56G>A (n.179-56G>A)
c.837-56G>A (n.837-56G>A)
c.1040-56G>A (n.1040-56G>A)
c.662-56G>A (n.662-56G>A)
n.103G>A
n.534-56G>A
n.1199-56G>A
n.606G>A
c.283-100G>A (n.283-100G>A)
c.950-56G>A (n.950-56G>A)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
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n.1275-56G>A
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n.1056-56G>A
n.1008-56G>A
n.1206-56G>A
 gnomAD v4
6g.32181534T>CCA2678126969AGERc.992-57A>G (n.992-57A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.179-57A>G (n.179-57A>G)
c.837-57A>G (n.837-57A>G)
c.1040-57A>G (n.1040-57A>G)
c.662-57A>G (n.662-57A>G)
n.102A>G
n.534-57A>G
n.1199-57A>G
n.605A>G
c.283-101A>G (n.283-101A>G)
c.950-57A>G (n.950-57A>G)
c.1011A>G (p.Gln337=)
c.921A>G (p.Gln307=)
n.1275-57A>G
c.1062A>G (p.Gln354=)
n.1056-57A>G
n.1008-57A>G
n.1206-57A>G
 gnomAD v4
6g.32181536G>ACA2770520126AGERc.992-59C>T (n.992-59C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.179-59C>T (n.179-59C>T)
c.837-59C>T (n.837-59C>T)
c.1040-59C>T (n.1040-59C>T)
c.662-59C>T (n.662-59C>T)
n.100C>T
n.534-59C>T
n.1199-59C>T
n.603C>T
c.283-103C>T (n.283-103C>T)
c.950-59C>T (n.950-59C>T)
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.919C>T (p.Gln307Ter)
n.1275-59C>T
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
n.1056-59C>T
n.1008-59C>T
n.1206-59C>T
6g.32181536G>TCA2535015727AGERc.992-59C>A (n.992-59C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.179-59C>A (n.179-59C>A)
c.837-59C>A (n.837-59C>A)
c.1040-59C>A (n.1040-59C>A)
c.662-59C>A (n.662-59C>A)
n.100C>A
n.534-59C>A
n.1199-59C>A
n.603C>A
c.283-103C>A (n.283-103C>A)
c.950-59C>A (n.950-59C>A)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.919C>A (p.Gln307Lys)
n.1275-59C>A
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
n.1056-59C>A
n.1008-59C>A
n.1206-59C>A
6g.32181537T>CCA650835505AGERc.992-60A>G (n.992-60A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.179-60A>G (n.179-60A>G)
c.837-60A>G (n.837-60A>G)
c.1040-60A>G (n.1040-60A>G)
c.662-60A>G (n.662-60A>G)
n.99A>G
n.534-60A>G
n.1199-60A>G
n.602A>G
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c.950-60A>G (n.950-60A>G)
c.1008A>G (p.Gln336=)
c.918A>G (p.Gln306=)
n.1275-60A>G
c.1059A>G (p.Gln353=)
n.1056-60A>G
n.1008-60A>G
n.1206-60A>G
 COSMIC
6g.32181539G>ACA2678126970AGERc.992-62C>T (n.992-62C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.179-62C>T (n.179-62C>T)
c.837-62C>T (n.837-62C>T)
c.1040-62C>T (n.1040-62C>T)
c.662-62C>T (n.662-62C>T)
n.97C>T
n.534-62C>T
n.1199-62C>T
n.600C>T
c.283-106C>T (n.283-106C>T)
c.950-62C>T (n.950-62C>T)
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.916C>T (p.Gln306Ter)
n.1275-62C>T
c.1057C>T (p.Gln353Ter)
n.1056-62C>T
n.1008-62C>T
n.1206-62C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched