Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32181420_32181437del | CA2678126796 | AGER | c.1040_1057del (p.Ile347_Gly352del) c.*29+95_*29+112del (n.*29+95_*29+112del) c.227_244del (p.Ile76_Gly81del) c.885_902del (p.Pro296_Asp301del) c.1088_1105del (p.Ile363_Gly368del) c.710_727del (p.Ile237_Gly242del) n.207_224del n.582_599del n.1247_1264del n.615+95_615+112del c.287_304del c.998_1015del (p.Ile333_Gly338del) c.1021+95_1021+112del (n.1021+95_1021+112del) c.931+95_931+112del (n.931+95_931+112del) n.1323_1340del c.1072+95_1072+112del (n.1072+95_1072+112del) n.1104_1121del n.1056_1073del n.1254_1271del | gnomAD v4 |
6 | g.32181421C>A | CA363510123 | AGER | c.1048G>T (p.Gly350Cys) c.*29+103G>T (n.*29+103G>T) c.235G>T (p.Gly79Cys) c.893G>T (p.Arg298Met) c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.718G>T (p.Gly240Cys) n.215G>T n.590G>T n.1255G>T n.615+103G>T c.295G>T (p.Gly99Cys) c.1006G>T (p.Gly336Cys) c.1021+103G>T (n.1021+103G>T) c.931+103G>T (n.931+103G>T) n.1331G>T c.1072+103G>T (n.1072+103G>T) n.1112G>T n.1064G>T n.1262G>T | |
6 | g.32181421C>G | CA363510125 | AGER | c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.*29+103G>C (n.*29+103G>C) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.893G>C (p.Arg298Thr) c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) n.215G>C n.590G>C n.1255G>C n.615+103G>C c.295G>C (p.Gly99Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1021+103G>C (n.1021+103G>C) c.931+103G>C (n.931+103G>C) n.1331G>C c.1072+103G>C (n.1072+103G>C) n.1112G>C n.1064G>C n.1262G>C | |
6 | g.32181421C>T | CA363510126 | AGER | c.1048G>A (p.Gly350Ser) c.*29+103G>A (n.*29+103G>A) c.235G>A (p.Gly79Ser) c.893G>A (p.Arg298Lys) c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.718G>A (p.Gly240Ser) n.215G>A n.590G>A n.1255G>A n.615+103G>A c.295G>A (p.Gly99Ser) c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.1021+103G>A (n.1021+103G>A) c.931+103G>A (n.931+103G>A) n.1331G>A c.1072+103G>A (n.1072+103G>A) n.1112G>A n.1064G>A n.1262G>A | |
6 | g.32181422T>A | CA363510129 | AGER | c.1047A>T (p.Gly349=) c.*29+102A>T (n.*29+102A>T) c.234A>T (p.Gly78=) c.892A>T (p.Arg298Trp) c.1095A>T (p.Gly365=) c.717A>T (p.Gly239=) n.214A>T n.589A>T n.1254A>T n.615+102A>T c.294A>T (p.Gly98=) c.1005A>T (p.Gly335=) c.1021+102A>T (n.1021+102A>T) c.931+102A>T (n.931+102A>T) n.1330A>T c.1072+102A>T (n.1072+102A>T) n.1111A>T n.1063A>T n.1261A>T | dbSNP |
6 | g.32181422T>C | CA363510130 | AGER | c.1047A>G (p.Gly349=) c.*29+102A>G (n.*29+102A>G) c.234A>G (p.Gly78=) c.892A>G (p.Arg298Gly) c.1095A>G (p.Gly365=) c.717A>G (p.Gly239=) n.214A>G n.589A>G n.1254A>G n.615+102A>G c.294A>G (p.Gly98=) c.1005A>G (p.Gly335=) c.1021+102A>G (n.1021+102A>G) c.931+102A>G (n.931+102A>G) n.1330A>G c.1072+102A>G (n.1072+102A>G) n.1111A>G n.1063A>G n.1261A>G | |
6 | g.32181422T>G | CA449826655 | AGER | c.1047A>C (p.Gly349=) c.*29+102A>C (n.*29+102A>C) c.234A>C (p.Gly78=) c.892A>C (p.Arg298=) c.1095A>C (p.Gly365=) c.717A>C (p.Gly239=) n.214A>C n.589A>C n.1254A>C n.615+102A>C c.294A>C (p.Gly98=) c.1005A>C (p.Gly335=) c.1021+102A>C (n.1021+102A>C) c.931+102A>C (n.931+102A>C) n.1330A>C c.1072+102A>C (n.1072+102A>C) n.1111A>C n.1063A>C n.1261A>C | |
6 | g.32181422T= | CA1619451305 | AGER | c.1047A= (p.Gly349=) c.*29+102A= (n.*29+102A=) c.234A= (p.Gly78=) c.892A= (p.Arg298=) c.1095A= (p.Gly365=) c.717A= (p.Gly239=) n.214A= n.589A= n.1254A= n.615+102A= c.294A= (p.Gly98=) c.1005A= (p.Gly335=) c.1021+102A= (n.1021+102A=) c.931+102A= (n.931+102A=) n.1330A= c.1072+102A= (n.1072+102A=) n.1111A= n.1063A= n.1261A= | |
6 | g.32181422_32181431delinsTCCCAGGATC | CA1619451307 | AGER | c.1038_1047delinsGATCCTGGGA (p.Gly346=) c.*29+93_*29+102delinsGATCCTGGGA (n.*29+93_*29+102delinsGATCCTGGGA) c.225_234delinsGATCCTGGGA (p.Gly75=) c.883_892delinsGATCCTGGGA (p.Asp295=) c.1086_1095delinsGATCCTGGGA (p.Gly362=) c.708_717delinsGATCCTGGGA (p.Gly236=) n.205_214delinsGATCCTGGGA n.580_589delinsGATCCTGGGA n.1245_1254delinsGATCCTGGGA n.615+93_615+102delinsGATCCTGGGA c.285_294delinsGATCCTGGGA (p.Gly95=) c.996_1005delinsGATCCTGGGA (p.Gly332=) c.1021+93_1021+102delinsGATCCTGGGA (n.1021+93_1021+102delinsGATCCTGGGA) c.931+93_931+102delinsGATCCTGGGA (n.931+93_931+102delinsGATCCTGGGA) n.1321_1330delinsGATCCTGGGA c.1072+93_1072+102delinsGATCCTGGGA (n.1072+93_1072+102delinsGATCCTGGGA) n.1102_1111delinsGATCCTGGGA n.1054_1063delinsGATCCTGGGA n.1252_1261delinsGATCCTGGGA | |
6 | g.32181423C>A | CA363510132 | AGER | c.1046G>T (p.Gly349Val) c.*29+101G>T (n.*29+101G>T) c.233G>T (p.Gly78Val) c.891G>T (p.Gly297=) c.1094G>T (p.Gly365Val) c.716G>T (p.Gly239Val) n.213G>T n.588G>T n.1253G>T n.615+101G>T c.293G>T (p.Gly98Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) c.1021+101G>T (n.1021+101G>T) c.931+101G>T (n.931+101G>T) n.1329G>T c.1072+101G>T (n.1072+101G>T) n.1110G>T n.1062G>T n.1260G>T | |
6 | g.32181423C>G | CA363510134 | AGER | c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.*29+101G>C (n.*29+101G>C) c.233G>C (p.Gly78Ala) c.891G>C (p.Gly297=) c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) n.213G>C n.588G>C n.1253G>C n.615+101G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.1021+101G>C (n.1021+101G>C) c.931+101G>C (n.931+101G>C) n.1329G>C c.1072+101G>C (n.1072+101G>C) n.1110G>C n.1062G>C n.1260G>C | |
6 | g.32181423C>T | CA363510135 | AGER | c.1046G>A (p.Gly349Glu) c.*29+101G>A (n.*29+101G>A) c.233G>A (p.Gly78Glu) c.891G>A (p.Gly297=) c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.716G>A (p.Gly239Glu) n.213G>A n.588G>A n.1253G>A n.615+101G>A c.293G>A (p.Gly98Glu) c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.1021+101G>A (n.1021+101G>A) c.931+101G>A (n.931+101G>A) n.1329G>A c.1072+101G>A (n.1072+101G>A) n.1110G>A n.1062G>A n.1260G>A | |
6 | g.32181429_32181437del | CA566695911 | AGER | c.1038_1046del (p.Ile347_Gly349del) c.*29+93_*29+101del (n.*29+93_*29+101del) c.225_233del (p.Ile76_Gly78del) c.883_891del (p.Asp295_Gly297del) c.1086_1094del (p.Ile363_Gly365del) c.708_716del (p.Ile237_Gly239del) n.205_213del n.580_588del n.1245_1253del n.615+93_615+101del c.285_293del c.996_1004del (p.Ile333_Gly335del) c.1021+93_1021+101del (n.1021+93_1021+101del) c.931+93_931+101del (n.931+93_931+101del) n.1321_1329del c.1072+93_1072+101del (n.1072+93_1072+101del) n.1102_1110del n.1054_1062del n.1252_1260del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181424C>A | CA363510141 | AGER | c.1045G>T (p.Gly349Ter) c.*29+100G>T (n.*29+100G>T) c.232G>T (p.Gly78Ter) c.890G>T (p.Gly297Val) c.1093G>T (p.Gly365Ter) c.715G>T (p.Gly239Ter) n.212G>T n.587G>T n.1252G>T n.615+100G>T c.292G>T (p.Gly98Ter) c.1003G>T (p.Gly335Ter) c.1021+100G>T (n.1021+100G>T) c.931+100G>T (n.931+100G>T) n.1328G>T c.1072+100G>T (n.1072+100G>T) n.1109G>T n.1061G>T n.1259G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32181424C>G | CA363510139 | AGER | c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.*29+100G>C (n.*29+100G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) n.212G>C n.587G>C n.1252G>C n.615+100G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.1021+100G>C (n.1021+100G>C) c.931+100G>C (n.931+100G>C) n.1328G>C c.1072+100G>C (n.1072+100G>C) n.1109G>C n.1061G>C n.1259G>C | |
6 | g.32181424C>T | CA363510138 | AGER | c.1045G>A (p.Gly349Arg) c.*29+100G>A (n.*29+100G>A) c.232G>A (p.Gly78Arg) c.890G>A (p.Gly297Glu) c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.715G>A (p.Gly239Arg) n.212G>A n.587G>A n.1252G>A n.615+100G>A c.292G>A (p.Gly98Arg) c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.1021+100G>A (n.1021+100G>A) c.931+100G>A (n.931+100G>A) n.1328G>A c.1072+100G>A (n.1072+100G>A) n.1109G>A n.1061G>A n.1259G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.32181425C>A | CA363510143 | AGER | c.1044G>T (p.Leu348=) c.*29+99G>T (n.*29+99G>T) c.231G>T (p.Leu77=) c.889G>T (p.Gly297Trp) c.1092G>T (p.Leu364=) c.714G>T (p.Leu238=) n.211G>T n.586G>T n.1251G>T n.615+99G>T c.291G>T (p.Leu97=) c.1002G>T (p.Leu334=) c.1021+99G>T (n.1021+99G>T) c.931+99G>T (n.931+99G>T) n.1327G>T c.1072+99G>T (n.1072+99G>T) n.1108G>T n.1060G>T n.1258G>T | |
6 | g.32181425C>G | CA363510145 | AGER | c.1044G>C (p.Leu348=) c.*29+99G>C (n.*29+99G>C) c.231G>C (p.Leu77=) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.1092G>C (p.Leu364=) c.714G>C (p.Leu238=) n.211G>C n.586G>C n.1251G>C n.615+99G>C c.291G>C (p.Leu97=) c.1002G>C (p.Leu334=) c.1021+99G>C (n.1021+99G>C) c.931+99G>C (n.931+99G>C) n.1327G>C c.1072+99G>C (n.1072+99G>C) n.1108G>C n.1060G>C n.1258G>C | |
6 | g.32181425C>T | CA363510146 | AGER | c.1044G>A (p.Leu348=) c.*29+99G>A (n.*29+99G>A) c.231G>A (p.Leu77=) c.889G>A (p.Gly297Arg) c.1092G>A (p.Leu364=) c.714G>A (p.Leu238=) n.211G>A n.586G>A n.1251G>A n.615+99G>A c.291G>A (p.Leu97=) c.1002G>A (p.Leu334=) c.1021+99G>A (n.1021+99G>A) c.931+99G>A (n.931+99G>A) n.1327G>A c.1072+99G>A (n.1072+99G>A) n.1108G>A n.1060G>A n.1258G>A | |
6 | g.32181426A>C | CA363510149 | AGER | c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.*29+98T>G (n.*29+98T>G) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.888T>G (p.Pro296=) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) n.210T>G n.585T>G n.1250T>G n.615+98T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.1021+98T>G (n.1021+98T>G) c.931+98T>G (n.931+98T>G) n.1326T>G c.1072+98T>G (n.1072+98T>G) n.1107T>G n.1059T>G n.1257T>G | |
6 | g.32181426A>G | CA363510151 | AGER | c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.*29+98T>C (n.*29+98T>C) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.888T>C (p.Pro296=) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) n.210T>C n.585T>C n.1250T>C n.615+98T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.1021+98T>C (n.1021+98T>C) c.931+98T>C (n.931+98T>C) n.1326T>C c.1072+98T>C (n.1072+98T>C) n.1107T>C n.1059T>C n.1257T>C | |
6 | g.32181426A>T | CA363510152 | AGER | c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.*29+98T>A (n.*29+98T>A) c.230T>A (p.Leu77Gln) c.888T>A (p.Pro296=) c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.713T>A (p.Leu238Gln) n.210T>A n.585T>A n.1250T>A n.615+98T>A c.290T>A (p.Leu97Gln) c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.1021+98T>A (n.1021+98T>A) c.931+98T>A (n.931+98T>A) n.1326T>A c.1072+98T>A (n.1072+98T>A) n.1107T>A n.1059T>A n.1257T>A | |
6 | g.32181427G>A | CA3737934 | AGER | c.1042C>T (p.Leu348=) c.*29+97C>T (n.*29+97C>T) c.229C>T (p.Leu77=) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.1090C>T (p.Leu364=) c.712C>T (p.Leu238=) n.209C>T n.584C>T n.1249C>T n.615+97C>T c.289C>T (p.Leu97=) c.1000C>T (p.Leu334=) c.1021+97C>T (n.1021+97C>T) c.931+97C>T (n.931+97C>T) n.1325C>T c.1072+97C>T (n.1072+97C>T) n.1106C>T n.1058C>T n.1256C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181427G>C | CA363510153 | AGER | c.1042C>G (p.Leu348Val) c.*29+97C>G (n.*29+97C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.712C>G (p.Leu238Val) n.209C>G n.584C>G n.1249C>G n.615+97C>G c.289C>G (p.Leu97Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.1021+97C>G (n.1021+97C>G) c.931+97C>G (n.931+97C>G) n.1325C>G c.1072+97C>G (n.1072+97C>G) n.1106C>G n.1058C>G n.1256C>G | |
6 | g.32181427G= | CA1619451311 | AGER | c.1042C= (p.Leu348=) c.*29+97C= (n.*29+97C=) c.229C= (p.Leu77=) c.887C= (p.Pro296=) c.1090C= (p.Leu364=) c.712C= (p.Leu238=) n.209C= n.584C= n.1249C= n.615+97C= c.289C= (p.Leu97=) c.1000C= (p.Leu334=) c.1021+97C= (n.1021+97C=) c.931+97C= (n.931+97C=) n.1325C= c.1072+97C= (n.1072+97C=) n.1106C= n.1058C= n.1256C= | |
6 | g.32181427G>T | CA363510154 | AGER | c.1042C>A (p.Leu348Met) c.*29+97C>A (n.*29+97C>A) c.229C>A (p.Leu77Met) c.887C>A (p.Pro296His) c.1090C>A (p.Leu364Met) c.712C>A (p.Leu238Met) n.209C>A n.584C>A n.1249C>A n.615+97C>A c.289C>A (p.Leu97Met) c.1000C>A (p.Leu334Met) c.1021+97C>A (n.1021+97C>A) c.931+97C>A (n.931+97C>A) n.1325C>A c.1072+97C>A (n.1072+97C>A) n.1106C>A n.1058C>A n.1256C>A | |
6 | g.32181428G>A | CA363510156 | AGER | c.1041C>T (p.Ile347=) c.*29+96C>T (n.*29+96C>T) c.228C>T (p.Ile76=) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.1089C>T (p.Ile363=) c.711C>T (p.Ile237=) n.208C>T n.583C>T n.1248C>T n.615+96C>T c.288C>T (p.Ile96=) c.999C>T (p.Ile333=) c.1021+96C>T (n.1021+96C>T) c.931+96C>T (n.931+96C>T) n.1324C>T c.1072+96C>T (n.1072+96C>T) n.1105C>T n.1057C>T n.1255C>T | |
6 | g.32181428G>C | CA363510157 | AGER | c.1041C>G (p.Ile347Met) c.*29+96C>G (n.*29+96C>G) c.228C>G (p.Ile76Met) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.1089C>G (p.Ile363Met) c.711C>G (p.Ile237Met) n.208C>G n.583C>G n.1248C>G n.615+96C>G c.288C>G (p.Ile96Met) c.999C>G (p.Ile333Met) c.1021+96C>G (n.1021+96C>G) c.931+96C>G (n.931+96C>G) n.1324C>G c.1072+96C>G (n.1072+96C>G) n.1105C>G n.1057C>G n.1255C>G | |
6 | g.32181428G>T | CA363510159 | AGER | c.1041C>A (p.Ile347=) c.*29+96C>A (n.*29+96C>A) c.228C>A (p.Ile76=) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.1089C>A (p.Ile363=) c.711C>A (p.Ile237=) n.208C>A n.583C>A n.1248C>A n.615+96C>A c.288C>A (p.Ile96=) c.999C>A (p.Ile333=) c.1021+96C>A (n.1021+96C>A) c.931+96C>A (n.931+96C>A) n.1324C>A c.1072+96C>A (n.1072+96C>A) n.1105C>A n.1057C>A n.1255C>A | |
6 | g.32181429A>C | CA363510166 | AGER | c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.*29+95T>G (n.*29+95T>G) c.227T>G (p.Ile76Ser) c.885T>G (p.Asp295Glu) c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.710T>G (p.Ile237Ser) n.207T>G n.582T>G n.1247T>G n.615+95T>G c.287T>G (p.Ile96Ser) c.998T>G (p.Ile333Ser) c.1021+95T>G (n.1021+95T>G) c.931+95T>G (n.931+95T>G) n.1323T>G c.1072+95T>G (n.1072+95T>G) n.1104T>G n.1056T>G n.1254T>G | |
6 | g.32181429A>G | CA363510163 | AGER | c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.*29+95T>C (n.*29+95T>C) c.227T>C (p.Ile76Thr) c.885T>C (p.Asp295=) c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.710T>C (p.Ile237Thr) n.207T>C n.582T>C n.1247T>C n.615+95T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) c.998T>C (p.Ile333Thr) c.1021+95T>C (n.1021+95T>C) c.931+95T>C (n.931+95T>C) n.1323T>C c.1072+95T>C (n.1072+95T>C) n.1104T>C n.1056T>C n.1254T>C | |
6 | g.32181429A>T | CA363510162 | AGER | c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.*29+95T>A (n.*29+95T>A) c.227T>A (p.Ile76Asn) c.885T>A (p.Asp295Glu) c.1088T>A (p.Ile363Asn) c.710T>A (p.Ile237Asn) n.207T>A n.582T>A n.1247T>A n.615+95T>A c.287T>A (p.Ile96Asn) c.998T>A (p.Ile333Asn) c.1021+95T>A (n.1021+95T>A) c.931+95T>A (n.931+95T>A) n.1323T>A c.1072+95T>A (n.1072+95T>A) n.1104T>A n.1056T>A n.1254T>A | |
6 | g.32181429_32181430delinsAT | CA1619451312 | AGER | c.1039_1040delinsAT (p.Ile347=) c.*29+94_*29+95delinsAT (n.*29+94_*29+95delinsAT) c.226_227delinsAT (p.Ile76=) c.884_885delinsAT (p.Asp295=) c.1087_1088delinsAT (p.Ile363=) c.709_710delinsAT (p.Ile237=) n.206_207delinsAT n.581_582delinsAT n.1246_1247delinsAT n.615+94_615+95delinsAT c.286_287delinsAT (p.Ile96=) c.997_998delinsAT (p.Ile333=) c.1021+94_1021+95delinsAT (n.1021+94_1021+95delinsAT) c.931+94_931+95delinsAT (n.931+94_931+95delinsAT) n.1322_1323delinsAT c.1072+94_1072+95delinsAT (n.1072+94_1072+95delinsAT) n.1103_1104delinsAT n.1055_1056delinsAT n.1253_1254delinsAT | |
6 | g.32181430del | CA3737935 | AGER | c.1039del (p.Ile347SerfsTer?) c.*29+94del (n.*29+94del) c.226del (p.Ile76SerfsTer?) c.884del (p.Asp295ValfsTer?) c.1087del (p.Ile363SerfsTer?) c.709del (p.Ile237SerfsTer?) n.206del n.581del n.1246del n.615+94del c.286del (p.Ile96SerfsTer?) c.997del (p.Ile333SerfsTer?) c.1021+94del (n.1021+94del) c.931+94del (n.931+94del) n.1322del c.1072+94del (n.1072+94del) n.1103del n.1055del n.1253del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181430T>A | CA363510168 | AGER | c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.*29+94A>T (n.*29+94A>T) c.226A>T (p.Ile76Phe) c.884A>T (p.Asp295Val) c.1087A>T (p.Ile363Phe) c.709A>T (p.Ile237Phe) n.206A>T n.581A>T n.1246A>T n.615+94A>T c.286A>T (p.Ile96Phe) c.997A>T (p.Ile333Phe) c.1021+94A>T (n.1021+94A>T) c.931+94A>T (n.931+94A>T) n.1322A>T c.1072+94A>T (n.1072+94A>T) n.1103A>T n.1055A>T n.1253A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181430T>C | CA363510170 | AGER | c.1039A>G (p.Ile347Val) c.*29+94A>G (n.*29+94A>G) c.226A>G (p.Ile76Val) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.1087A>G (p.Ile363Val) c.709A>G (p.Ile237Val) n.206A>G n.581A>G n.1246A>G n.615+94A>G c.286A>G (p.Ile96Val) c.997A>G (p.Ile333Val) c.1021+94A>G (n.1021+94A>G) c.931+94A>G (n.931+94A>G) n.1322A>G c.1072+94A>G (n.1072+94A>G) n.1103A>G n.1055A>G n.1253A>G | |
6 | g.32181430T>G | CA363510173 | AGER | c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.*29+94A>C (n.*29+94A>C) c.226A>C (p.Ile76Leu) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.709A>C (p.Ile237Leu) n.206A>C n.581A>C n.1246A>C n.615+94A>C c.286A>C (p.Ile96Leu) c.997A>C (p.Ile333Leu) c.1021+94A>C (n.1021+94A>C) c.931+94A>C (n.931+94A>C) n.1322A>C c.1072+94A>C (n.1072+94A>C) n.1103A>C n.1055A>C n.1253A>C | |
6 | g.32181430T= | CA1619451316 | AGER | c.1039A= (p.Ile347=) c.*29+94A= (n.*29+94A=) c.226A= (p.Ile76=) c.884A= (p.Asp295=) c.1087A= (p.Ile363=) c.709A= (p.Ile237=) n.206A= n.581A= n.1246A= n.615+94A= c.286A= (p.Ile96=) c.997A= (p.Ile333=) c.1021+94A= (n.1021+94A=) c.931+94A= (n.931+94A=) n.1322A= c.1072+94A= (n.1072+94A=) n.1103A= n.1055A= n.1253A= | |
6 | g.32181431C>A | CA363510176 | AGER | c.1038G>T (p.Gly346=) c.*29+93G>T (n.*29+93G>T) c.225G>T (p.Gly75=) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.1086G>T (p.Gly362=) c.708G>T (p.Gly236=) n.205G>T n.580G>T n.1245G>T n.615+93G>T c.285G>T (p.Gly95=) c.996G>T (p.Gly332=) c.1021+93G>T (n.1021+93G>T) c.931+93G>T (n.931+93G>T) n.1321G>T c.1072+93G>T (n.1072+93G>T) n.1102G>T n.1054G>T n.1252G>T | |
6 | g.32181431C>G | CA363510178 | AGER | c.1038G>C (p.Gly346=) c.*29+93G>C (n.*29+93G>C) c.225G>C (p.Gly75=) c.883G>C (p.Asp295His) c.1086G>C (p.Gly362=) c.708G>C (p.Gly236=) n.205G>C n.580G>C n.1245G>C n.615+93G>C c.285G>C (p.Gly95=) c.996G>C (p.Gly332=) c.1021+93G>C (n.1021+93G>C) c.931+93G>C (n.931+93G>C) n.1321G>C c.1072+93G>C (n.1072+93G>C) n.1102G>C n.1054G>C n.1252G>C | |
6 | g.32181431C>T | CA363510179 | AGER | c.1038G>A (p.Gly346=) c.*29+93G>A (n.*29+93G>A) c.225G>A (p.Gly75=) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.1086G>A (p.Gly362=) c.708G>A (p.Gly236=) n.205G>A n.580G>A n.1245G>A n.615+93G>A c.285G>A (p.Gly95=) c.996G>A (p.Gly332=) c.1021+93G>A (n.1021+93G>A) c.931+93G>A (n.931+93G>A) n.1321G>A c.1072+93G>A (n.1072+93G>A) n.1102G>A n.1054G>A n.1252G>A | |
6 | g.32181432C>A | CA363510182 | AGER | c.1037G>T (p.Gly346Val) c.*29+92G>T (n.*29+92G>T) c.224G>T (p.Gly75Val) c.882G>T (p.Gly294=) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.707G>T (p.Gly236Val) n.204G>T n.579G>T n.1244G>T n.615+92G>T c.284G>T (p.Gly95Val) c.995G>T (p.Gly332Val) c.1021+92G>T (n.1021+92G>T) c.931+92G>T (n.931+92G>T) n.1320G>T c.1072+92G>T (n.1072+92G>T) n.1101G>T n.1053G>T n.1251G>T | |
6 | g.32181432C= | CA1619451319 | AGER | c.1037G= (p.Gly346=) c.*29+92G= (n.*29+92G=) c.224G= (p.Gly75=) c.882G= (p.Gly294=) c.1085G= (p.Gly362=) c.707G= (p.Gly236=) n.204G= n.579G= n.1244G= n.615+92G= c.284G= (p.Gly95=) c.995G= (p.Gly332=) c.1021+92G= (n.1021+92G=) c.931+92G= (n.931+92G=) n.1320G= c.1072+92G= (n.1072+92G=) n.1101G= n.1053G= n.1251G= | |
6 | g.32181432C>G | CA363510184 | AGER | c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.*29+92G>C (n.*29+92G>C) c.224G>C (p.Gly75Ala) c.882G>C (p.Gly294=) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) n.204G>C n.579G>C n.1244G>C n.615+92G>C c.284G>C (p.Gly95Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.1021+92G>C (n.1021+92G>C) c.931+92G>C (n.931+92G>C) n.1320G>C c.1072+92G>C (n.1072+92G>C) n.1101G>C n.1053G>C n.1251G>C | |
6 | g.32181432C>T | CA3737936 | AGER | c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.*29+92G>A (n.*29+92G>A) c.224G>A (p.Gly75Glu) c.882G>A (p.Gly294=) c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.707G>A (p.Gly236Glu) n.204G>A n.579G>A n.1244G>A n.615+92G>A c.284G>A (p.Gly95Glu) c.995G>A (p.Gly332Glu) c.1021+92G>A (n.1021+92G>A) c.931+92G>A (n.931+92G>A) n.1320G>A c.1072+92G>A (n.1072+92G>A) n.1101G>A n.1053G>A n.1251G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.32181433C>A | CA363510187 | AGER | c.1036G>T (p.Gly346Trp) c.*29+91G>T (n.*29+91G>T) c.223G>T (p.Gly75Trp) c.881G>T (p.Gly294Val) c.1084G>T (p.Gly362Trp) c.706G>T (p.Gly236Trp) n.203G>T n.578G>T n.1243G>T n.615+91G>T c.283G>T (p.Gly95Trp) c.994G>T (p.Gly332Trp) c.1021+91G>T (n.1021+91G>T) c.931+91G>T (n.931+91G>T) n.1319G>T c.1072+91G>T (n.1072+91G>T) n.1100G>T n.1052G>T n.1250G>T | |
6 | g.32181433C>G | CA363510189 | AGER | c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.*29+91G>C (n.*29+91G>C) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) n.203G>C n.578G>C n.1243G>C n.615+91G>C c.283G>C (p.Gly95Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.1021+91G>C (n.1021+91G>C) c.931+91G>C (n.931+91G>C) n.1319G>C c.1072+91G>C (n.1072+91G>C) n.1100G>C n.1052G>C n.1250G>C | |
6 | g.32181433C>T | CA363510191 | AGER | c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.*29+91G>A (n.*29+91G>A) c.223G>A (p.Gly75Arg) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.706G>A (p.Gly236Arg) n.203G>A n.578G>A n.1243G>A n.615+91G>A c.283G>A (p.Gly95Arg) c.994G>A (p.Gly332Arg) c.1021+91G>A (n.1021+91G>A) c.931+91G>A (n.931+91G>A) n.1319G>A c.1072+91G>A (n.1072+91G>A) n.1100G>A n.1052G>A n.1250G>A | |
6 | g.32181434C>A | CA363510195 | AGER | c.1035G>T (p.Leu345=) c.*29+90G>T (n.*29+90G>T) c.222G>T (p.Leu74=) c.880G>T (p.Gly294Trp) c.1083G>T (p.Leu361=) c.705G>T (p.Leu235=) n.202G>T n.577G>T n.1242G>T n.615+90G>T c.283-1G>T (n.283-1G>T) c.993G>T (p.Leu331=) c.1021+90G>T (n.1021+90G>T) c.931+90G>T (n.931+90G>T) n.1318G>T c.1072+90G>T (n.1072+90G>T) n.1099G>T n.1051G>T n.1249G>T | |
6 | g.32181434C>G | CA363510197 | AGER | c.1035G>C (p.Leu345=) c.*29+90G>C (n.*29+90G>C) c.222G>C (p.Leu74=) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.1083G>C (p.Leu361=) c.705G>C (p.Leu235=) n.202G>C n.577G>C n.1242G>C n.615+90G>C c.283-1G>C (n.283-1G>C) c.993G>C (p.Leu331=) c.1021+90G>C (n.1021+90G>C) c.931+90G>C (n.931+90G>C) n.1318G>C c.1072+90G>C (n.1072+90G>C) n.1099G>C n.1051G>C n.1249G>C | |
6 | g.32181434C>T | CA363510193 | AGER | c.1035G>A (p.Leu345=) c.*29+90G>A (n.*29+90G>A) c.222G>A (p.Leu74=) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.1083G>A (p.Leu361=) c.705G>A (p.Leu235=) n.202G>A n.577G>A n.1242G>A n.615+90G>A c.283-1G>A (n.283-1G>A) c.993G>A (p.Leu331=) c.1021+90G>A (n.1021+90G>A) c.931+90G>A (n.931+90G>A) n.1318G>A c.1072+90G>A (n.1072+90G>A) n.1099G>A n.1051G>A n.1249G>A | |
6 | g.32181435A>C | CA363510200 | AGER | c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.*29+89T>G (n.*29+89T>G) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.879T>G (p.Pro293=) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) n.201T>G n.576T>G n.1241T>G n.615+89T>G c.283-2T>G (n.283-2T>G) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.1021+89T>G (n.1021+89T>G) c.931+89T>G (n.931+89T>G) n.1317T>G c.1072+89T>G (n.1072+89T>G) n.1098T>G n.1050T>G n.1248T>G | |
6 | g.32181435A>G | CA363510199 | AGER | c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.*29+89T>C (n.*29+89T>C) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.879T>C (p.Pro293=) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) n.201T>C n.576T>C n.1241T>C n.615+89T>C c.283-2T>C (n.283-2T>C) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.1021+89T>C (n.1021+89T>C) c.931+89T>C (n.931+89T>C) n.1317T>C c.1072+89T>C (n.1072+89T>C) n.1098T>C n.1050T>C n.1248T>C | |
6 | g.32181435A>T | CA363510202 | AGER | c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.*29+89T>A (n.*29+89T>A) c.221T>A (p.Leu74Gln) c.879T>A (p.Pro293=) c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.704T>A (p.Leu235Gln) n.201T>A n.576T>A n.1241T>A n.615+89T>A c.283-2T>A (n.283-2T>A) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.1021+89T>A (n.1021+89T>A) c.931+89T>A (n.931+89T>A) n.1317T>A c.1072+89T>A (n.1072+89T>A) n.1098T>A n.1050T>A n.1248T>A | |
6 | g.32181436G>A | CA3737937 | AGER | c.1033C>T (p.Leu345=) c.*29+88C>T (n.*29+88C>T) c.220C>T (p.Leu74=) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.1081C>T (p.Leu361=) c.703C>T (p.Leu235=) n.200C>T n.575C>T n.1240C>T n.615+88C>T c.283-3C>T (n.283-3C>T) c.991C>T (p.Leu331=) c.1021+88C>T (n.1021+88C>T) c.931+88C>T (n.931+88C>T) n.1316C>T c.1072+88C>T (n.1072+88C>T) n.1097C>T n.1049C>T n.1247C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181436G>C | CA363510206 | AGER | c.1033C>G (p.Leu345Val) c.*29+88C>G (n.*29+88C>G) c.220C>G (p.Leu74Val) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.703C>G (p.Leu235Val) n.200C>G n.575C>G n.1240C>G n.615+88C>G c.283-3C>G (n.283-3C>G) c.991C>G (p.Leu331Val) c.1021+88C>G (n.1021+88C>G) c.931+88C>G (n.931+88C>G) n.1316C>G c.1072+88C>G (n.1072+88C>G) n.1097C>G n.1049C>G n.1247C>G | |
6 | g.32181436G= | CA1619451321 | AGER | c.1033C= (p.Leu345=) c.*29+88C= (n.*29+88C=) c.220C= (p.Leu74=) c.878C= (p.Pro293=) c.1081C= (p.Leu361=) c.703C= (p.Leu235=) n.200C= n.575C= n.1240C= n.615+88C= c.283-3C= (n.283-3C=) c.991C= (p.Leu331=) c.1021+88C= (n.1021+88C=) c.931+88C= (n.931+88C=) n.1316C= c.1072+88C= (n.1072+88C=) n.1097C= n.1049C= n.1247C= | |
6 | g.32181436G>T | CA363510207 | AGER | c.1033C>A (p.Leu345Met) c.*29+88C>A (n.*29+88C>A) c.220C>A (p.Leu74Met) c.878C>A (p.Pro293His) c.1081C>A (p.Leu361Met) c.703C>A (p.Leu235Met) n.200C>A n.575C>A n.1240C>A n.615+88C>A c.283-3C>A (n.283-3C>A) c.991C>A (p.Leu331Met) c.1021+88C>A (n.1021+88C>A) c.931+88C>A (n.931+88C>A) n.1316C>A c.1072+88C>A (n.1072+88C>A) n.1097C>A n.1049C>A n.1247C>A | |
6 | g.32181437G>A | CA363510211 | AGER | c.1032C>T (p.Ala344=) c.*29+87C>T (n.*29+87C>T) c.219C>T (p.Ala73=) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.1080C>T (p.Ala360=) c.702C>T (p.Ala234=) n.199C>T n.574C>T n.1239C>T n.615+87C>T c.283-4C>T (n.283-4C>T) c.990C>T (p.Ala330=) c.1021+87C>T (n.1021+87C>T) c.931+87C>T (n.931+87C>T) n.1315C>T c.1072+87C>T (n.1072+87C>T) n.1096C>T n.1048C>T n.1246C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32181437G>C | CA363510213 | AGER | c.1032C>G (p.Ala344=) c.*29+87C>G (n.*29+87C>G) c.219C>G (p.Ala73=) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.1080C>G (p.Ala360=) c.702C>G (p.Ala234=) n.199C>G n.574C>G n.1239C>G n.615+87C>G c.283-4C>G (n.283-4C>G) c.990C>G (p.Ala330=) c.1021+87C>G (n.1021+87C>G) c.931+87C>G (n.931+87C>G) n.1315C>G c.1072+87C>G (n.1072+87C>G) n.1096C>G n.1048C>G n.1246C>G | |
6 | g.32181437G>T | CA363510215 | AGER | c.1032C>A (p.Ala344=) c.*29+87C>A (n.*29+87C>A) c.219C>A (p.Ala73=) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.1080C>A (p.Ala360=) c.702C>A (p.Ala234=) n.199C>A n.574C>A n.1239C>A n.615+87C>A c.283-4C>A (n.283-4C>A) c.990C>A (p.Ala330=) c.1021+87C>A (n.1021+87C>A) c.931+87C>A (n.931+87C>A) n.1315C>A c.1072+87C>A (n.1072+87C>A) n.1096C>A n.1048C>A n.1246C>A | |
6 | g.32181438G>A | CA363510217 | AGER | c.1031C>T (p.Ala344Val) c.*29+86C>T (n.*29+86C>T) c.218C>T (p.Ala73Val) c.876C>T (p.Gly292=) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.701C>T (p.Ala234Val) n.198C>T n.573C>T n.1238C>T n.615+86C>T c.283-5C>T (n.283-5C>T) c.989C>T (p.Ala330Val) c.1021+86C>T (n.1021+86C>T) c.931+86C>T (n.931+86C>T) n.1314C>T c.1072+86C>T (n.1072+86C>T) n.1095C>T n.1047C>T n.1245C>T | |
6 | g.32181438G>C | CA363510218 | AGER | c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.*29+86C>G (n.*29+86C>G) c.218C>G (p.Ala73Gly) c.876C>G (p.Gly292=) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.198C>G n.573C>G n.1238C>G n.615+86C>G c.283-5C>G (n.283-5C>G) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.1021+86C>G (n.1021+86C>G) c.931+86C>G (n.931+86C>G) n.1314C>G c.1072+86C>G (n.1072+86C>G) n.1095C>G n.1047C>G n.1245C>G | |
6 | g.32181438G>T | CA363510220 | AGER | c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.*29+86C>A (n.*29+86C>A) c.218C>A (p.Ala73Asp) c.876C>A (p.Gly292=) c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) n.198C>A n.573C>A n.1238C>A n.615+86C>A c.283-5C>A (n.283-5C>A) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.1021+86C>A (n.1021+86C>A) c.931+86C>A (n.931+86C>A) n.1314C>A c.1072+86C>A (n.1072+86C>A) n.1095C>A n.1047C>A n.1245C>A | |
6 | g.32181439C>A | CA136913614 | AGER | c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.*29+85G>T (n.*29+85G>T) c.217G>T (p.Ala73Ser) c.875G>T (p.Gly292Val) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.197G>T n.572G>T n.1237G>T n.615+85G>T c.283-6G>T (n.283-6G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.1021+85G>T (n.1021+85G>T) c.931+85G>T (n.931+85G>T) n.1313G>T c.1072+85G>T (n.1072+85G>T) n.1094G>T n.1046G>T n.1244G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181439C= | CA1619451323 | AGER | c.1030G= (p.Ala344=) c.*29+85G= (n.*29+85G=) c.217G= (p.Ala73=) c.875G= (p.Gly292=) c.1078G= (p.Ala360=) c.700G= (p.Ala234=) n.197G= n.572G= n.1237G= n.615+85G= c.283-6G= (n.283-6G=) c.988G= (p.Ala330=) c.1021+85G= (n.1021+85G=) c.931+85G= (n.931+85G=) n.1313G= c.1072+85G= (n.1072+85G=) n.1094G= n.1046G= n.1244G= | |
6 | g.32181439C>G | CA363510221 | AGER | c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.*29+85G>C (n.*29+85G>C) c.217G>C (p.Ala73Pro) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.197G>C n.572G>C n.1237G>C n.615+85G>C c.283-6G>C (n.283-6G>C) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.1021+85G>C (n.1021+85G>C) c.931+85G>C (n.931+85G>C) n.1313G>C c.1072+85G>C (n.1072+85G>C) n.1094G>C n.1046G>C n.1244G>C | |
6 | g.32181439C>T | CA363510223 | AGER | c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.*29+85G>A (n.*29+85G>A) c.217G>A (p.Ala73Thr) c.875G>A (p.Gly292Asp) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.197G>A n.572G>A n.1237G>A n.615+85G>A c.283-6G>A (n.283-6G>A) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.1021+85G>A (n.1021+85G>A) c.931+85G>A (n.931+85G>A) n.1313G>A c.1072+85G>A (n.1072+85G>A) n.1094G>A n.1046G>A n.1244G>A | |
6 | g.32181440C>A | CA363510230 | AGER | c.1029G>T (p.Leu343=) c.*29+84G>T (n.*29+84G>T) c.216G>T (p.Leu72=) c.874G>T (p.Gly292Cys) c.1077G>T (p.Leu359=) c.699G>T (p.Leu233=) n.196G>T n.571G>T n.1236G>T n.615+84G>T c.283-7G>T (n.283-7G>T) c.987G>T (p.Leu329=) c.1021+84G>T (n.1021+84G>T) c.931+84G>T (n.931+84G>T) n.1312G>T c.1072+84G>T (n.1072+84G>T) n.1093G>T n.1045G>T n.1243G>T | |
6 | g.32181440C>G | CA363510225 | AGER | c.1029G>C (p.Leu343=) c.*29+84G>C (n.*29+84G>C) c.216G>C (p.Leu72=) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.1077G>C (p.Leu359=) c.699G>C (p.Leu233=) n.196G>C n.571G>C n.1236G>C n.615+84G>C c.283-7G>C (n.283-7G>C) c.987G>C (p.Leu329=) c.1021+84G>C (n.1021+84G>C) c.931+84G>C (n.931+84G>C) n.1312G>C c.1072+84G>C (n.1072+84G>C) n.1093G>C n.1045G>C n.1243G>C | |
6 | g.32181440C>T | CA363510227 | AGER | c.1029G>A (p.Leu343=) c.*29+84G>A (n.*29+84G>A) c.216G>A (p.Leu72=) c.874G>A (p.Gly292Ser) c.1077G>A (p.Leu359=) c.699G>A (p.Leu233=) n.196G>A n.571G>A n.1236G>A n.615+84G>A c.283-7G>A (n.283-7G>A) c.987G>A (p.Leu329=) c.1021+84G>A (n.1021+84G>A) c.931+84G>A (n.931+84G>A) n.1312G>A c.1072+84G>A (n.1072+84G>A) n.1093G>A n.1045G>A n.1243G>A | |
6 | g.32181440_32181448delinsCAGGGCTAG | CA1619451325 | AGER | c.1021_1029delinsCTAGCCCTG (p.Leu341=) c.*29+76_*29+84delinsCTAGCCCTG (n.*29+76_*29+84delinsCTAGCCCTG) c.208_216delinsCTAGCCCTG (p.Leu70=) c.866_874delinsCTAGCCCTG (p.Ser289=) c.1069_1077delinsCTAGCCCTG (p.Leu357=) c.691_699delinsCTAGCCCTG (p.Leu231=) n.188_196delinsCTAGCCCTG n.563_571delinsCTAGCCCTG n.1228_1236delinsCTAGCCCTG n.615+76_615+84delinsCTAGCCCTG c.283-15_283-7delinsCTAGCCCTG (n.283-15_283-7delinsCTAGCCCTG) c.979_987delinsCTAGCCCTG (p.Leu327=) c.1021+76_1021+84delinsCTAGCCCTG (n.1021+76_1021+84delinsCTAGCCCTG) c.931+76_931+84delinsCTAGCCCTG (n.931+76_931+84delinsCTAGCCCTG) n.1304_1312delinsCTAGCCCTG c.1072+76_1072+84delinsCTAGCCCTG (n.1072+76_1072+84delinsCTAGCCCTG) n.1085_1093delinsCTAGCCCTG n.1037_1045delinsCTAGCCCTG n.1235_1243delinsCTAGCCCTG | |
6 | g.32181441A>C | CA363510231 | AGER | c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.*29+83T>G (n.*29+83T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.873T>G (p.Pro291=) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.698T>G (p.Leu233Arg) n.195T>G n.570T>G n.1235T>G n.615+83T>G c.283-8T>G (n.283-8T>G) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.1021+83T>G (n.1021+83T>G) c.931+83T>G (n.931+83T>G) n.1311T>G c.1072+83T>G (n.1072+83T>G) n.1092T>G n.1044T>G n.1242T>G | |
6 | g.32181441A>G | CA363510232 | AGER | c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.*29+83T>C (n.*29+83T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.873T>C (p.Pro291=) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.698T>C (p.Leu233Pro) n.195T>C n.570T>C n.1235T>C n.615+83T>C c.283-8T>C (n.283-8T>C) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.1021+83T>C (n.1021+83T>C) c.931+83T>C (n.931+83T>C) n.1311T>C c.1072+83T>C (n.1072+83T>C) n.1092T>C n.1044T>C n.1242T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32181441A>T | CA363510233 | AGER | c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.*29+83T>A (n.*29+83T>A) c.215T>A (p.Leu72Gln) c.873T>A (p.Pro291=) c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.698T>A (p.Leu233Gln) n.195T>A n.570T>A n.1235T>A n.615+83T>A c.283-8T>A (n.283-8T>A) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.1021+83T>A (n.1021+83T>A) c.931+83T>A (n.931+83T>A) n.1311T>A c.1072+83T>A (n.1072+83T>A) n.1092T>A n.1044T>A n.1242T>A | |
6 | g.32181443_32181450del | CA566695912 | AGER | c.1021_1028del (p.Leu341GlyfsTer?) c.*29+76_*29+83del (n.*29+76_*29+83del) c.208_215del (p.Leu70GlyfsTer?) c.866_873del (p.Ser289TrpfsTer?) c.1069_1076del (p.Leu357GlyfsTer?) c.691_698del (p.Leu231GlyfsTer?) n.188_195del n.563_570del n.1228_1235del n.615+76_615+83del c.283-15_283-8del (n.283-15_283-8del) c.979_986del (p.Leu327GlyfsTer?) c.1021+76_1021+83del (n.1021+76_1021+83del) c.931+76_931+83del (n.931+76_931+83del) n.1304_1311del c.1072+76_1072+83del (n.1072+76_1072+83del) n.1085_1092del n.1037_1044del n.1235_1242del | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32181442G>A | CA3737938 | AGER | c.1027C>T (p.Leu343=) c.*29+82C>T (n.*29+82C>T) c.214C>T (p.Leu72=) c.872C>T (p.Pro291Leu) c.1075C>T (p.Leu359=) c.697C>T (p.Leu233=) n.194C>T n.569C>T n.1234C>T n.615+82C>T c.283-9C>T (n.283-9C>T) c.985C>T (p.Leu329=) c.1021+82C>T (n.1021+82C>T) c.931+82C>T (n.931+82C>T) n.1310C>T c.1072+82C>T (n.1072+82C>T) n.1091C>T n.1043C>T n.1241C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181442G>C | CA363510234 | AGER | c.1027C>G (p.Leu343Val) c.*29+82C>G (n.*29+82C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) c.872C>G (p.Pro291Arg) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.697C>G (p.Leu233Val) n.194C>G n.569C>G n.1234C>G n.615+82C>G c.283-9C>G (n.283-9C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) c.1021+82C>G (n.1021+82C>G) c.931+82C>G (n.931+82C>G) n.1310C>G c.1072+82C>G (n.1072+82C>G) n.1091C>G n.1043C>G n.1241C>G | |
6 | g.32181442G= | CA1619451328 | AGER | c.1027C= (p.Leu343=) c.*29+82C= (n.*29+82C=) c.214C= (p.Leu72=) c.872C= (p.Pro291=) c.1075C= (p.Leu359=) c.697C= (p.Leu233=) n.194C= n.569C= n.1234C= n.615+82C= c.283-9C= (n.283-9C=) c.985C= (p.Leu329=) c.1021+82C= (n.1021+82C=) c.931+82C= (n.931+82C=) n.1310C= c.1072+82C= (n.1072+82C=) n.1091C= n.1043C= n.1241C= | |
6 | g.32181442G>T | CA363510235 | AGER | c.1027C>A (p.Leu343Met) c.*29+82C>A (n.*29+82C>A) c.214C>A (p.Leu72Met) c.872C>A (p.Pro291His) c.1075C>A (p.Leu359Met) c.697C>A (p.Leu233Met) n.194C>A n.569C>A n.1234C>A n.615+82C>A c.283-9C>A (n.283-9C>A) c.985C>A (p.Leu329Met) c.1021+82C>A (n.1021+82C>A) c.931+82C>A (n.931+82C>A) n.1310C>A c.1072+82C>A (n.1072+82C>A) n.1091C>A n.1043C>A n.1241C>A | |
6 | g.32181443G>A | CA363510236 | AGER | c.1026C>T (p.Ala342=) c.*29+81C>T (n.*29+81C>T) c.213C>T (p.Ala71=) c.871C>T (p.Pro291Ser) c.1074C>T (p.Ala358=) c.696C>T (p.Ala232=) n.193C>T n.568C>T n.1233C>T n.615+81C>T c.283-10C>T (n.283-10C>T) c.984C>T (p.Ala328=) c.1021+81C>T (n.1021+81C>T) c.931+81C>T (n.931+81C>T) n.1309C>T c.1072+81C>T (n.1072+81C>T) n.1090C>T n.1042C>T n.1240C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32181443G>C | CA363510237 | AGER | c.1026C>G (p.Ala342=) c.*29+81C>G (n.*29+81C>G) c.213C>G (p.Ala71=) c.871C>G (p.Pro291Ala) c.1074C>G (p.Ala358=) c.696C>G (p.Ala232=) n.193C>G n.568C>G n.1233C>G n.615+81C>G c.283-10C>G (n.283-10C>G) c.984C>G (p.Ala328=) c.1021+81C>G (n.1021+81C>G) c.931+81C>G (n.931+81C>G) n.1309C>G c.1072+81C>G (n.1072+81C>G) n.1090C>G n.1042C>G n.1240C>G | dbSNP |
6 | g.32181443G= | CA1619451329 | AGER | c.1026C= (p.Ala342=) c.*29+81C= (n.*29+81C=) c.213C= (p.Ala71=) c.871C= (p.Pro291=) c.1074C= (p.Ala358=) c.696C= (p.Ala232=) n.193C= n.568C= n.1233C= n.615+81C= c.283-10C= (n.283-10C=) c.984C= (p.Ala328=) c.1021+81C= (n.1021+81C=) c.931+81C= (n.931+81C=) n.1309C= c.1072+81C= (n.1072+81C=) n.1090C= n.1042C= n.1240C= | |
6 | g.32181443G>T | CA363510238 | AGER | c.1026C>A (p.Ala342=) c.*29+81C>A (n.*29+81C>A) c.213C>A (p.Ala71=) c.871C>A (p.Pro291Thr) c.1074C>A (p.Ala358=) c.696C>A (p.Ala232=) n.193C>A n.568C>A n.1233C>A n.615+81C>A c.283-10C>A (n.283-10C>A) c.984C>A (p.Ala328=) c.1021+81C>A (n.1021+81C>A) c.931+81C>A (n.931+81C>A) n.1309C>A c.1072+81C>A (n.1072+81C>A) n.1090C>A n.1042C>A n.1240C>A | |
6 | g.32181444G>A | CA363510239 | AGER | c.1025C>T (p.Ala342Val) c.*29+80C>T (n.*29+80C>T) c.212C>T (p.Ala71Val) c.870C>T (p.Ser290=) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.695C>T (p.Ala232Val) n.192C>T n.567C>T n.1232C>T n.615+80C>T c.283-11C>T (n.283-11C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) c.1021+80C>T (n.1021+80C>T) c.931+80C>T (n.931+80C>T) n.1308C>T c.1072+80C>T (n.1072+80C>T) n.1089C>T n.1041C>T n.1239C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181444G>C | CA363510240 | AGER | c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.*29+80C>G (n.*29+80C>G) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.870C>G (p.Ser290Arg) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) n.192C>G n.567C>G n.1232C>G n.615+80C>G c.283-11C>G (n.283-11C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1021+80C>G (n.1021+80C>G) c.931+80C>G (n.931+80C>G) n.1308C>G c.1072+80C>G (n.1072+80C>G) n.1089C>G n.1041C>G n.1239C>G | |
6 | g.32181444G= | CA1619451330 | AGER | c.1025C= (p.Ala342=) c.*29+80C= (n.*29+80C=) c.212C= (p.Ala71=) c.870C= (p.Ser290=) c.1073C= (p.Ala358=) c.695C= (p.Ala232=) n.192C= n.567C= n.1232C= n.615+80C= c.283-11C= (n.283-11C=) c.983C= (p.Ala328=) c.1021+80C= (n.1021+80C=) c.931+80C= (n.931+80C=) n.1308C= c.1072+80C= (n.1072+80C=) n.1089C= n.1041C= n.1239C= | |
6 | g.32181444G>T | CA363510241 | AGER | c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.*29+80C>A (n.*29+80C>A) c.212C>A (p.Ala71Asp) c.870C>A (p.Ser290Arg) c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) n.192C>A n.567C>A n.1232C>A n.615+80C>A c.283-11C>A (n.283-11C>A) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.1021+80C>A (n.1021+80C>A) c.931+80C>A (n.931+80C>A) n.1308C>A c.1072+80C>A (n.1072+80C>A) n.1089C>A n.1041C>A n.1239C>A | |
6 | g.32181445C>A | CA363510244 | AGER | c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.*29+79G>T (n.*29+79G>T) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.869G>T (p.Ser290Ile) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) n.191G>T n.566G>T n.1231G>T n.615+79G>T c.283-12G>T (n.283-12G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1021+79G>T (n.1021+79G>T) c.931+79G>T (n.931+79G>T) n.1307G>T c.1072+79G>T (n.1072+79G>T) n.1088G>T n.1040G>T n.1238G>T | |
6 | g.32181445C>G | CA363510243 | AGER | c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.*29+79G>C (n.*29+79G>C) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.869G>C (p.Ser290Thr) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) n.191G>C n.566G>C n.1231G>C n.615+79G>C c.283-12G>C (n.283-12G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1021+79G>C (n.1021+79G>C) c.931+79G>C (n.931+79G>C) n.1307G>C c.1072+79G>C (n.1072+79G>C) n.1088G>C n.1040G>C n.1238G>C | |
6 | g.32181445C>T | CA363510242 | AGER | c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.*29+79G>A (n.*29+79G>A) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.869G>A (p.Ser290Asn) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) n.191G>A n.566G>A n.1231G>A n.615+79G>A c.283-12G>A (n.283-12G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1021+79G>A (n.1021+79G>A) c.931+79G>A (n.931+79G>A) n.1307G>A c.1072+79G>A (n.1072+79G>A) n.1088G>A n.1040G>A n.1238G>A | |
6 | g.32181446T>A | CA363510247 | AGER | c.1023A>T (p.Leu341=) c.*29+78A>T (n.*29+78A>T) c.210A>T (p.Leu70=) c.868A>T (p.Ser290Cys) c.1071A>T (p.Leu357=) c.693A>T (p.Leu231=) n.190A>T n.565A>T n.1230A>T n.615+78A>T c.283-13A>T (n.283-13A>T) c.981A>T (p.Leu327=) c.1021+78A>T (n.1021+78A>T) c.931+78A>T (n.931+78A>T) n.1306A>T c.1072+78A>T (n.1072+78A>T) n.1087A>T n.1039A>T n.1237A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32181446T>C | CA363510245 | AGER | c.1023A>G (p.Leu341=) c.*29+78A>G (n.*29+78A>G) c.210A>G (p.Leu70=) c.868A>G (p.Ser290Gly) c.1071A>G (p.Leu357=) c.693A>G (p.Leu231=) n.190A>G n.565A>G n.1230A>G n.615+78A>G c.283-13A>G (n.283-13A>G) c.981A>G (p.Leu327=) c.1021+78A>G (n.1021+78A>G) c.931+78A>G (n.931+78A>G) n.1306A>G c.1072+78A>G (n.1072+78A>G) n.1087A>G n.1039A>G n.1237A>G | |
6 | g.32181446T>G | CA363510246 | AGER | c.1023A>C (p.Leu341=) c.*29+78A>C (n.*29+78A>C) c.210A>C (p.Leu70=) c.868A>C (p.Ser290Arg) c.1071A>C (p.Leu357=) c.693A>C (p.Leu231=) n.190A>C n.565A>C n.1230A>C n.615+78A>C c.283-13A>C (n.283-13A>C) c.981A>C (p.Leu327=) c.1021+78A>C (n.1021+78A>C) c.931+78A>C (n.931+78A>C) n.1306A>C c.1072+78A>C (n.1072+78A>C) n.1087A>C n.1039A>C n.1237A>C | |
6 | g.32181447A>C | CA363510248 | AGER | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.*29+77T>G (n.*29+77T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.867T>G (p.Ser289=) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) n.189T>G n.564T>G n.1229T>G n.615+77T>G c.283-14T>G (n.283-14T>G) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.1021+77T>G (n.1021+77T>G) c.931+77T>G (n.931+77T>G) n.1305T>G c.1072+77T>G (n.1072+77T>G) n.1086T>G n.1038T>G n.1236T>G | |
6 | g.32181447A>G | CA363510249 | AGER | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*29+77T>C (n.*29+77T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.867T>C (p.Ser289=) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.189T>C n.564T>C n.1229T>C n.615+77T>C c.283-14T>C (n.283-14T>C) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.1021+77T>C (n.1021+77T>C) c.931+77T>C (n.931+77T>C) n.1305T>C c.1072+77T>C (n.1072+77T>C) n.1086T>C n.1038T>C n.1236T>C | |
6 | g.32181447A>T | CA363510250 | AGER | c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.*29+77T>A (n.*29+77T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.867T>A (p.Ser289=) c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) n.189T>A n.564T>A n.1229T>A n.615+77T>A c.283-14T>A (n.283-14T>A) c.980T>A (p.Leu327Gln) c.1021+77T>A (n.1021+77T>A) c.931+77T>A (n.931+77T>A) n.1305T>A c.1072+77T>A (n.1072+77T>A) n.1086T>A n.1038T>A n.1236T>A | |
6 | g.32181448G>A | CA363510253 | AGER | c.1021C>T (p.Leu341=) c.*29+76C>T (n.*29+76C>T) c.208C>T (p.Leu70=) c.866C>T (p.Ser289Phe) c.1069C>T (p.Leu357=) c.691C>T (p.Leu231=) n.188C>T n.563C>T n.1228C>T n.615+76C>T c.283-15C>T (n.283-15C>T) c.979C>T (p.Leu327=) c.1021+76C>T (n.1021+76C>T) c.931+76C>T (n.931+76C>T) n.1304C>T c.1072+76C>T (n.1072+76C>T) n.1085C>T n.1037C>T n.1235C>T | |
6 | g.32181448G>C | CA363510252 | AGER | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*29+76C>G (n.*29+76C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) c.866C>G (p.Ser289Cys) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.691C>G (p.Leu231Val) n.188C>G n.563C>G n.1228C>G n.615+76C>G c.283-15C>G (n.283-15C>G) c.979C>G (p.Leu327Val) c.1021+76C>G (n.1021+76C>G) c.931+76C>G (n.931+76C>G) n.1304C>G c.1072+76C>G (n.1072+76C>G) n.1085C>G n.1037C>G n.1235C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32181448G>T | CA363510251 | AGER | c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.*29+76C>A (n.*29+76C>A) c.208C>A (p.Leu70Ile) c.866C>A (p.Ser289Tyr) c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.691C>A (p.Leu231Ile) n.188C>A n.563C>A n.1228C>A n.615+76C>A c.283-15C>A (n.283-15C>A) c.979C>A (p.Leu327Ile) c.1021+76C>A (n.1021+76C>A) c.931+76C>A (n.931+76C>A) n.1304C>A c.1072+76C>A (n.1072+76C>A) n.1085C>A n.1037C>A n.1235C>A | |
6 | g.32181449A>C | CA363510254 | AGER | c.1020T>G (p.Thr340=) c.*29+75T>G (n.*29+75T>G) c.207T>G (p.Thr69=) c.865T>G (p.Ser289Ala) c.1068T>G (p.Thr356=) c.690T>G (p.Thr230=) n.187T>G n.562T>G n.1227T>G n.615+75T>G c.283-16T>G (n.283-16T>G) c.978T>G (p.Thr326=) c.1021+75T>G (n.1021+75T>G) c.931+75T>G (n.931+75T>G) n.1303T>G c.1072+75T>G (n.1072+75T>G) n.1084T>G n.1036T>G n.1234T>G | |
6 | g.32181449A>G | CA363510255 | AGER | c.1020T>C (p.Thr340=) c.*29+75T>C (n.*29+75T>C) c.207T>C (p.Thr69=) c.865T>C (p.Ser289Pro) c.1068T>C (p.Thr356=) c.690T>C (p.Thr230=) n.187T>C n.562T>C n.1227T>C n.615+75T>C c.283-16T>C (n.283-16T>C) c.978T>C (p.Thr326=) c.1021+75T>C (n.1021+75T>C) c.931+75T>C (n.931+75T>C) n.1303T>C c.1072+75T>C (n.1072+75T>C) n.1084T>C n.1036T>C n.1234T>C | |
6 | g.32181449A>T | CA363510256 | AGER | c.1020T>A (p.Thr340=) c.*29+75T>A (n.*29+75T>A) c.207T>A (p.Thr69=) c.865T>A (p.Ser289Thr) c.1068T>A (p.Thr356=) c.690T>A (p.Thr230=) n.187T>A n.562T>A n.1227T>A n.615+75T>A c.283-16T>A (n.283-16T>A) c.978T>A (p.Thr326=) c.1021+75T>A (n.1021+75T>A) c.931+75T>A (n.931+75T>A) n.1303T>A c.1072+75T>A (n.1072+75T>A) n.1084T>A n.1036T>A n.1234T>A | |
6 | g.32181450G>A | CA363510257 | AGER | c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.*29+74C>T (n.*29+74C>T) c.206C>T (p.Thr69Ile) c.864C>T (p.Asn288=) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.689C>T (p.Thr230Ile) n.186C>T n.561C>T n.1226C>T n.615+74C>T c.283-17C>T (n.283-17C>T) c.977C>T (p.Thr326Ile) c.1021+74C>T (n.1021+74C>T) c.931+74C>T (n.931+74C>T) n.1302C>T c.1072+74C>T (n.1072+74C>T) n.1083C>T n.1035C>T n.1233C>T | |
6 | g.32181450G>C | CA363510258 | AGER | c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.*29+74C>G (n.*29+74C>G) c.206C>G (p.Thr69Ser) c.864C>G (p.Asn288Lys) c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.689C>G (p.Thr230Ser) n.186C>G n.561C>G n.1226C>G n.615+74C>G c.283-17C>G (n.283-17C>G) c.977C>G (p.Thr326Ser) c.1021+74C>G (n.1021+74C>G) c.931+74C>G (n.931+74C>G) n.1302C>G c.1072+74C>G (n.1072+74C>G) n.1083C>G n.1035C>G n.1233C>G | |
6 | g.32181450G= | CA1619451332 | AGER | c.1019C= (p.Thr340=) c.*29+74C= (n.*29+74C=) c.206C= (p.Thr69=) c.864C= (p.Asn288=) c.1067C= (p.Thr356=) c.689C= (p.Thr230=) n.186C= n.561C= n.1226C= n.615+74C= c.283-17C= (n.283-17C=) c.977C= (p.Thr326=) c.1021+74C= (n.1021+74C=) c.931+74C= (n.931+74C=) n.1302C= c.1072+74C= (n.1072+74C=) n.1083C= n.1035C= n.1233C= | |
6 | g.32181450G>T | CA3737939 | AGER | c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.*29+74C>A (n.*29+74C>A) c.206C>A (p.Thr69Asn) c.864C>A (p.Asn288Lys) c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.689C>A (p.Thr230Asn) n.186C>A n.561C>A n.1226C>A n.615+74C>A c.283-17C>A (n.283-17C>A) c.977C>A (p.Thr326Asn) c.1021+74C>A (n.1021+74C>A) c.931+74C>A (n.931+74C>A) n.1302C>A c.1072+74C>A (n.1072+74C>A) n.1083C>A n.1035C>A n.1233C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181451T>A | CA363510259 | AGER | c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.*29+73A>T (n.*29+73A>T) c.205A>T (p.Thr69Ser) c.863A>T (p.Asn288Ile) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) n.185A>T n.560A>T n.1225A>T n.615+73A>T c.283-18A>T (n.283-18A>T) c.976A>T (p.Thr326Ser) c.1021+73A>T (n.1021+73A>T) c.931+73A>T (n.931+73A>T) n.1301A>T c.1072+73A>T (n.1072+73A>T) n.1082A>T n.1034A>T n.1232A>T | |
6 | g.32181451T>C | CA363510261 | AGER | c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.*29+73A>G (n.*29+73A>G) c.205A>G (p.Thr69Ala) c.863A>G (p.Asn288Ser) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) n.185A>G n.560A>G n.1225A>G n.615+73A>G c.283-18A>G (n.283-18A>G) c.976A>G (p.Thr326Ala) c.1021+73A>G (n.1021+73A>G) c.931+73A>G (n.931+73A>G) n.1301A>G c.1072+73A>G (n.1072+73A>G) n.1082A>G n.1034A>G n.1232A>G | |
6 | g.32181451T>G | CA363510260 | AGER | c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.*29+73A>C (n.*29+73A>C) c.205A>C (p.Thr69Pro) c.863A>C (p.Asn288Thr) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) n.185A>C n.560A>C n.1225A>C n.615+73A>C c.283-18A>C (n.283-18A>C) c.976A>C (p.Thr326Pro) c.1021+73A>C (n.1021+73A>C) c.931+73A>C (n.931+73A>C) n.1301A>C c.1072+73A>C (n.1072+73A>C) n.1082A>C n.1034A>C n.1232A>C | |
6 | g.32181452T>A | CA363510262 | AGER | c.1017A>T (p.Gly339=) c.*29+72A>T (n.*29+72A>T) c.204A>T (p.Gly68=) c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.1065A>T (p.Gly355=) c.687A>T (p.Gly229=) n.184A>T n.559A>T n.1224A>T n.615+72A>T c.283-19A>T (n.283-19A>T) c.975A>T (p.Gly325=) c.1021+72A>T (n.1021+72A>T) c.931+72A>T (n.931+72A>T) n.1300A>T c.1072+72A>T (n.1072+72A>T) n.1081A>T n.1033A>T n.1231A>T | |
6 | g.32181452T>C | CA363510263 | AGER | c.1017A>G (p.Gly339=) c.*29+72A>G (n.*29+72A>G) c.204A>G (p.Gly68=) c.862A>G (p.Asn288Asp) c.1065A>G (p.Gly355=) c.687A>G (p.Gly229=) n.184A>G n.559A>G n.1224A>G n.615+72A>G c.283-19A>G (n.283-19A>G) c.975A>G (p.Gly325=) c.1021+72A>G (n.1021+72A>G) c.931+72A>G (n.931+72A>G) n.1300A>G c.1072+72A>G (n.1072+72A>G) n.1081A>G n.1033A>G n.1231A>G | |
6 | g.32181452T>G | CA363510264 | AGER | c.1017A>C (p.Gly339=) c.*29+72A>C (n.*29+72A>C) c.204A>C (p.Gly68=) c.862A>C (p.Asn288His) c.1065A>C (p.Gly355=) c.687A>C (p.Gly229=) n.184A>C n.559A>C n.1224A>C n.615+72A>C c.283-19A>C (n.283-19A>C) c.975A>C (p.Gly325=) c.1021+72A>C (n.1021+72A>C) c.931+72A>C (n.931+72A>C) n.1300A>C c.1072+72A>C (n.1072+72A>C) n.1081A>C n.1033A>C n.1231A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181452T= | CA1619451336 | AGER | c.1017A= (p.Gly339=) c.*29+72A= (n.*29+72A=) c.204A= (p.Gly68=) c.862A= (p.Asn288=) c.1065A= (p.Gly355=) c.687A= (p.Gly229=) n.184A= n.559A= n.1224A= n.615+72A= c.283-19A= (n.283-19A=) c.975A= (p.Gly325=) c.1021+72A= (n.1021+72A=) c.931+72A= (n.931+72A=) n.1300A= c.1072+72A= (n.1072+72A=) n.1081A= n.1033A= n.1231A= | |
6 | g.32181453C>A | CA363510265 | AGER | c.1016G>T (p.Gly339Val) c.*29+71G>T (n.*29+71G>T) c.203G>T (p.Gly68Val) c.861G>T (p.Gly287=) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.686G>T (p.Gly229Val) n.183G>T n.558G>T n.1223G>T n.615+71G>T c.283-20G>T (n.283-20G>T) c.974G>T (p.Gly325Val) c.1021+71G>T (n.1021+71G>T) c.931+71G>T (n.931+71G>T) n.1299G>T c.1072+71G>T (n.1072+71G>T) n.1080G>T n.1032G>T n.1230G>T | |
6 | g.32181453C>G | CA363510266 | AGER | c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.*29+71G>C (n.*29+71G>C) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.861G>C (p.Gly287=) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.183G>C n.558G>C n.1223G>C n.615+71G>C c.283-20G>C (n.283-20G>C) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.1021+71G>C (n.1021+71G>C) c.931+71G>C (n.931+71G>C) n.1299G>C c.1072+71G>C (n.1072+71G>C) n.1080G>C n.1032G>C n.1230G>C | |
6 | g.32181453C>T | CA363510267 | AGER | c.1016G>A (p.Gly339Glu) c.*29+71G>A (n.*29+71G>A) c.203G>A (p.Gly68Glu) c.861G>A (p.Gly287=) c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.686G>A (p.Gly229Glu) n.183G>A n.558G>A n.1223G>A n.615+71G>A c.283-20G>A (n.283-20G>A) c.974G>A (p.Gly325Glu) c.1021+71G>A (n.1021+71G>A) c.931+71G>A (n.931+71G>A) n.1299G>A c.1072+71G>A (n.1072+71G>A) n.1080G>A n.1032G>A n.1230G>A | |
6 | g.32181454C>A | CA363510268 | AGER | c.1015G>T (p.Gly339Ter) c.*29+70G>T (n.*29+70G>T) c.202G>T (p.Gly68Ter) c.860G>T (p.Gly287Val) c.1063G>T (p.Gly355Ter) c.685G>T (p.Gly229Ter) n.182G>T n.557G>T n.1222G>T n.615+70G>T c.283-21G>T (n.283-21G>T) c.973G>T (p.Gly325Ter) c.1021+70G>T (n.1021+70G>T) c.931+70G>T (n.931+70G>T) n.1298G>T c.1072+70G>T (n.1072+70G>T) n.1079G>T n.1031G>T n.1229G>T | |
6 | g.32181454C>G | CA363510269 | AGER | c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.*29+70G>C (n.*29+70G>C) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.860G>C (p.Gly287Ala) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.182G>C n.557G>C n.1222G>C n.615+70G>C c.283-21G>C (n.283-21G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.1021+70G>C (n.1021+70G>C) c.931+70G>C (n.931+70G>C) n.1298G>C c.1072+70G>C (n.1072+70G>C) n.1079G>C n.1031G>C n.1229G>C | |
6 | g.32181454C>T | CA363510270 | AGER | c.1015G>A (p.Gly339Arg) c.*29+70G>A (n.*29+70G>A) c.202G>A (p.Gly68Arg) c.860G>A (p.Gly287Glu) c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.685G>A (p.Gly229Arg) n.182G>A n.557G>A n.1222G>A n.615+70G>A c.283-21G>A (n.283-21G>A) c.973G>A (p.Gly325Arg) c.1021+70G>A (n.1021+70G>A) c.931+70G>A (n.931+70G>A) n.1298G>A c.1072+70G>A (n.1072+70G>A) n.1079G>A n.1031G>A n.1229G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32181455C>A | CA363510271 | AGER | c.1014G>T (p.Leu338=) c.*29+69G>T (n.*29+69G>T) c.201G>T (p.Leu67=) c.859G>T (p.Gly287Trp) c.1062G>T (p.Leu354=) c.684G>T (p.Leu228=) n.181G>T n.556G>T n.1221G>T n.615+69G>T c.283-22G>T (n.283-22G>T) c.972G>T (p.Leu324=) c.1021+69G>T (n.1021+69G>T) c.931+69G>T (n.931+69G>T) n.1297G>T c.1072+69G>T (n.1072+69G>T) n.1078G>T n.1030G>T n.1228G>T | |
6 | g.32181455C= | CA1619451337 | AGER | c.1014G= (p.Leu338=) c.*29+69G= (n.*29+69G=) c.201G= (p.Leu67=) c.859G= (p.Gly287=) c.1062G= (p.Leu354=) c.684G= (p.Leu228=) n.181G= n.556G= n.1221G= n.615+69G= c.283-22G= (n.283-22G=) c.972G= (p.Leu324=) c.1021+69G= (n.1021+69G=) c.931+69G= (n.931+69G=) n.1297G= c.1072+69G= (n.1072+69G=) n.1078G= n.1030G= n.1228G= | |
6 | g.32181455C>G | CA363510272 | AGER | c.1014G>C (p.Leu338=) c.*29+69G>C (n.*29+69G>C) c.201G>C (p.Leu67=) c.859G>C (p.Gly287Arg) c.1062G>C (p.Leu354=) c.684G>C (p.Leu228=) n.181G>C n.556G>C n.1221G>C n.615+69G>C c.283-22G>C (n.283-22G>C) c.972G>C (p.Leu324=) c.1021+69G>C (n.1021+69G>C) c.931+69G>C (n.931+69G>C) n.1297G>C c.1072+69G>C (n.1072+69G>C) n.1078G>C n.1030G>C n.1228G>C | |
6 | g.32181455C>T | CA363510273 | AGER | c.1014G>A (p.Leu338=) c.*29+69G>A (n.*29+69G>A) c.201G>A (p.Leu67=) c.859G>A (p.Gly287Arg) c.1062G>A (p.Leu354=) c.684G>A (p.Leu228=) n.181G>A n.556G>A n.1221G>A n.615+69G>A c.283-22G>A (n.283-22G>A) c.972G>A (p.Leu324=) c.1021+69G>A (n.1021+69G>A) c.931+69G>A (n.931+69G>A) n.1297G>A c.1072+69G>A (n.1072+69G>A) n.1078G>A n.1030G>A n.1228G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32181456A= | CA1619451338 | AGER | c.1013T= (p.Leu338=) c.*29+68T= (n.*29+68T=) c.200T= (p.Leu67=) c.858T= (p.Ala286=) c.1061T= (p.Leu354=) c.683T= (p.Leu228=) n.180T= n.555T= n.1220T= n.615+68T= c.283-23T= (n.283-23T=) c.971T= (p.Leu324=) c.1021+68T= (n.1021+68T=) c.931+68T= (n.931+68T=) n.1296T= c.1072+68T= (n.1072+68T=) n.1077T= n.1029T= n.1227T= | |
6 | g.32181456A>C | CA363510275 | AGER | c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.*29+68T>G (n.*29+68T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.858T>G (p.Ala286=) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.180T>G n.555T>G n.1220T>G n.615+68T>G c.283-23T>G (n.283-23T>G) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.1021+68T>G (n.1021+68T>G) c.931+68T>G (n.931+68T>G) n.1296T>G c.1072+68T>G (n.1072+68T>G) n.1077T>G n.1029T>G n.1227T>G | |
6 | g.32181456A>G | CA363510276 | AGER | c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.*29+68T>C (n.*29+68T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.858T>C (p.Ala286=) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.180T>C n.555T>C n.1220T>C n.615+68T>C c.283-23T>C (n.283-23T>C) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.1021+68T>C (n.1021+68T>C) c.931+68T>C (n.931+68T>C) n.1296T>C c.1072+68T>C (n.1072+68T>C) n.1077T>C n.1029T>C n.1227T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32181456A>T | CA363510274 | AGER | c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.*29+68T>A (n.*29+68T>A) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.858T>A (p.Ala286=) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) n.180T>A n.555T>A n.1220T>A n.615+68T>A c.283-23T>A (n.283-23T>A) c.971T>A (p.Leu324Gln) c.1021+68T>A (n.1021+68T>A) c.931+68T>A (n.931+68T>A) n.1296T>A c.1072+68T>A (n.1072+68T>A) n.1077T>A n.1029T>A n.1227T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32181456dup | CA823938332 | AGER | c.1013dup (p.Thr340AsnfsTer?) c.*29+68dup (n.*29+68dup) c.200dup (p.Thr69AsnfsTer?) c.858dup (p.Gly287TrpfsTer4) c.1061dup (p.Thr356AsnfsTer?) c.683dup (p.Thr230AsnfsTer?) n.180dup n.555dup n.1220dup n.615+68dup c.283-23dup (n.283-23dup) c.971dup (p.Thr326AsnfsTer?) c.1021+68dup (n.1021+68dup) c.931+68dup (n.931+68dup) n.1296dup c.1072+68dup (n.1072+68dup) n.1077dup n.1029dup n.1227dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181457G>A | CA363510277 | AGER | c.1012C>T (p.Leu338=) c.*29+67C>T (n.*29+67C>T) c.199C>T (p.Leu67=) c.857C>T (p.Ala286Val) c.1060C>T (p.Leu354=) c.682C>T (p.Leu228=) n.179C>T n.554C>T n.1219C>T n.615+67C>T c.283-24C>T (n.283-24C>T) c.970C>T (p.Leu324=) c.1021+67C>T (n.1021+67C>T) c.931+67C>T (n.931+67C>T) n.1295C>T c.1072+67C>T (n.1072+67C>T) n.1076C>T n.1028C>T n.1226C>T | |
6 | g.32181457G>C | CA363510279 | AGER | c.1012C>G (p.Leu338Val) c.*29+67C>G (n.*29+67C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.682C>G (p.Leu228Val) n.179C>G n.554C>G n.1219C>G n.615+67C>G c.283-24C>G (n.283-24C>G) c.970C>G (p.Leu324Val) c.1021+67C>G (n.1021+67C>G) c.931+67C>G (n.931+67C>G) n.1295C>G c.1072+67C>G (n.1072+67C>G) n.1076C>G n.1028C>G n.1226C>G | |
6 | g.32181457G>T | CA363510278 | AGER | c.1012C>A (p.Leu338Met) c.*29+67C>A (n.*29+67C>A) c.199C>A (p.Leu67Met) c.857C>A (p.Ala286Asp) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.682C>A (p.Leu228Met) n.179C>A n.554C>A n.1219C>A n.615+67C>A c.283-24C>A (n.283-24C>A) c.970C>A (p.Leu324Met) c.1021+67C>A (n.1021+67C>A) c.931+67C>A (n.931+67C>A) n.1295C>A c.1072+67C>A (n.1072+67C>A) n.1076C>A n.1028C>A n.1226C>A | |
6 | g.32181458C>A | CA363510280 | AGER | c.1011G>T (p.Gly337=) c.*29+66G>T (n.*29+66G>T) c.198G>T (p.Gly66=) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.1059G>T (p.Gly353=) c.681G>T (p.Gly227=) n.178G>T n.553G>T n.1218G>T n.615+66G>T c.283-25G>T (n.283-25G>T) c.969G>T (p.Gly323=) c.1021+66G>T (n.1021+66G>T) c.931+66G>T (n.931+66G>T) n.1294G>T c.1072+66G>T (n.1072+66G>T) n.1075G>T n.1027G>T n.1225G>T | |
6 | g.32181458C>G | CA363510281 | AGER | c.1011G>C (p.Gly337=) c.*29+66G>C (n.*29+66G>C) c.198G>C (p.Gly66=) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.1059G>C (p.Gly353=) c.681G>C (p.Gly227=) n.178G>C n.553G>C n.1218G>C n.615+66G>C c.283-25G>C (n.283-25G>C) c.969G>C (p.Gly323=) c.1021+66G>C (n.1021+66G>C) c.931+66G>C (n.931+66G>C) n.1294G>C c.1072+66G>C (n.1072+66G>C) n.1075G>C n.1027G>C n.1225G>C | |
6 | g.32181458C>T | CA363510282 | AGER | c.1011G>A (p.Gly337=) c.*29+66G>A (n.*29+66G>A) c.198G>A (p.Gly66=) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.1059G>A (p.Gly353=) c.681G>A (p.Gly227=) n.178G>A n.553G>A n.1218G>A n.615+66G>A c.283-25G>A (n.283-25G>A) c.969G>A (p.Gly323=) c.1021+66G>A (n.1021+66G>A) c.931+66G>A (n.931+66G>A) n.1294G>A c.1072+66G>A (n.1072+66G>A) n.1075G>A n.1027G>A n.1225G>A | |
6 | g.32181459C>A | CA363510283 | AGER | c.1010G>T (p.Gly337Val) c.*29+65G>T (n.*29+65G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) c.855G>T (p.Arg285Ser) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.680G>T (p.Gly227Val) n.177G>T n.552G>T n.1217G>T n.615+65G>T c.283-26G>T (n.283-26G>T) c.968G>T (p.Gly323Val) c.1021+65G>T (n.1021+65G>T) c.931+65G>T (n.931+65G>T) n.1293G>T c.1072+65G>T (n.1072+65G>T) n.1074G>T n.1026G>T n.1224G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.32181459C>G | CA363510284 | AGER | c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.*29+65G>C (n.*29+65G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.855G>C (p.Arg285Ser) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.680G>C (p.Gly227Ala) n.177G>C n.552G>C n.1217G>C n.615+65G>C c.283-26G>C (n.283-26G>C) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.1021+65G>C (n.1021+65G>C) c.931+65G>C (n.931+65G>C) n.1293G>C c.1072+65G>C (n.1072+65G>C) n.1074G>C n.1026G>C n.1224G>C | |
6 | g.32181459C>T | CA3737940 | AGER | c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.*29+65G>A (n.*29+65G>A) c.197G>A (p.Gly66Glu) c.855G>A (p.Arg285=) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.680G>A (p.Gly227Glu) n.177G>A n.552G>A n.1217G>A n.615+65G>A c.283-26G>A (n.283-26G>A) c.968G>A (p.Gly323Glu) c.1021+65G>A (n.1021+65G>A) c.931+65G>A (n.931+65G>A) n.1293G>A c.1072+65G>A (n.1072+65G>A) n.1074G>A n.1026G>A n.1224G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.32181460C>G | CA363510286 | AGER | c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.*29+64G>C (n.*29+64G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.854G>C (p.Arg285Thr) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.679G>C (p.Gly227Arg) n.176G>C n.551G>C n.1216G>C n.615+64G>C c.283-27G>C (n.283-27G>C) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.1021+64G>C (n.1021+64G>C) c.931+64G>C (n.931+64G>C) n.1292G>C c.1072+64G>C (n.1072+64G>C) n.1073G>C n.1025G>C n.1223G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32181460C>T | CA363510287 | AGER | c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.*29+64G>A (n.*29+64G>A) c.196G>A (p.Gly66Arg) c.854G>A (p.Arg285Lys) c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.679G>A (p.Gly227Arg) n.176G>A n.551G>A n.1216G>A n.615+64G>A c.283-27G>A (n.283-27G>A) c.967G>A (p.Gly323Arg) c.1021+64G>A (n.1021+64G>A) c.931+64G>A (n.931+64G>A) n.1292G>A c.1072+64G>A (n.1072+64G>A) n.1073G>A n.1025G>A n.1223G>A | |
6 | g.32181461T>A | CA363510288 | AGER | c.1008A>T (p.Ser336=) c.*29+63A>T (n.*29+63A>T) c.195A>T (p.Ser65=) c.853A>T (p.Arg285Trp) c.1056A>T (p.Ser352=) c.678A>T (p.Ser226=) n.175A>T n.550A>T n.1215A>T n.615+63A>T c.283-28A>T (n.283-28A>T) c.966A>T (p.Ser322=) c.1021+63A>T (n.1021+63A>T) c.931+63A>T (n.931+63A>T) n.1291A>T c.1072+63A>T (n.1072+63A>T) n.1072A>T n.1024A>T n.1222A>T | |
6 | g.32181461T>C | CA363510289 | AGER | c.1008A>G (p.Ser336=) c.*29+63A>G (n.*29+63A>G) c.195A>G (p.Ser65=) c.853A>G (p.Arg285Gly) c.1056A>G (p.Ser352=) c.678A>G (p.Ser226=) n.175A>G n.550A>G n.1215A>G n.615+63A>G c.283-28A>G (n.283-28A>G) c.966A>G (p.Ser322=) c.1021+63A>G (n.1021+63A>G) c.931+63A>G (n.931+63A>G) n.1291A>G c.1072+63A>G (n.1072+63A>G) n.1072A>G n.1024A>G n.1222A>G | |
6 | g.32181461T>G | CA449826473 | AGER | c.1008A>C (p.Ser336=) c.*29+63A>C (n.*29+63A>C) c.195A>C (p.Ser65=) c.853A>C (p.Arg285=) c.1056A>C (p.Ser352=) c.678A>C (p.Ser226=) n.175A>C n.550A>C n.1215A>C n.615+63A>C c.283-28A>C (n.283-28A>C) c.966A>C (p.Ser322=) c.1021+63A>C (n.1021+63A>C) c.931+63A>C (n.931+63A>C) n.1291A>C c.1072+63A>C (n.1072+63A>C) n.1072A>C n.1024A>C n.1222A>C | |
6 | g.32181462G>A | CA363510292 | AGER | c.1007C>T (p.Ser336Leu) c.*29+62C>T (n.*29+62C>T) c.194C>T (p.Ser65Leu) c.852C>T (p.Ile284=) c.1055C>T (p.Ser352Leu) c.677C>T (p.Ser226Leu) n.174C>T n.549C>T n.1214C>T n.615+62C>T c.283-29C>T (n.283-29C>T) c.965C>T (p.Ser322Leu) c.1021+62C>T (n.1021+62C>T) c.931+62C>T (n.931+62C>T) n.1290C>T c.1072+62C>T (n.1072+62C>T) n.1071C>T n.1023C>T n.1221C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32181462G>C | CA363510291 | AGER | c.1007C>G (p.Ser336Ter) c.*29+62C>G (n.*29+62C>G) c.194C>G (p.Ser65Ter) c.852C>G (p.Ile284Met) c.1055C>G (p.Ser352Ter) c.677C>G (p.Ser226Ter) n.174C>G n.549C>G n.1214C>G n.615+62C>G c.283-29C>G (n.283-29C>G) c.965C>G (p.Ser322Ter) c.1021+62C>G (n.1021+62C>G) c.931+62C>G (n.931+62C>G) n.1290C>G c.1072+62C>G (n.1072+62C>G) n.1071C>G n.1023C>G n.1221C>G | |
6 | g.32181462G>T | CA363510290 | AGER | c.1007C>A (p.Ser336Ter) c.*29+62C>A (n.*29+62C>A) c.194C>A (p.Ser65Ter) c.852C>A (p.Ile284=) c.1055C>A (p.Ser352Ter) c.677C>A (p.Ser226Ter) n.174C>A n.549C>A n.1214C>A n.615+62C>A c.283-29C>A (n.283-29C>A) c.965C>A (p.Ser322Ter) c.1021+62C>A (n.1021+62C>A) c.931+62C>A (n.931+62C>A) n.1290C>A c.1072+62C>A (n.1072+62C>A) n.1071C>A n.1023C>A n.1221C>A | |
6 | g.32181463A= | CA1619451342 | AGER | c.1006T= (p.Ser336=) c.*29+61T= (n.*29+61T=) c.193T= (p.Ser65=) c.851T= (p.Ile284=) c.1054T= (p.Ser352=) c.676T= (p.Ser226=) n.173T= n.548T= n.1213T= n.615+61T= c.283-30T= (n.283-30T=) c.964T= (p.Ser322=) c.1021+61T= (n.1021+61T=) c.931+61T= (n.931+61T=) n.1289T= c.1072+61T= (n.1072+61T=) n.1070T= n.1022T= n.1220T= | |
6 | g.32181463A>C | CA363510293 | AGER | c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.*29+61T>G (n.*29+61T>G) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.851T>G (p.Ile284Ser) c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.676T>G (p.Ser226Ala) n.173T>G n.548T>G n.1213T>G n.615+61T>G c.283-30T>G (n.283-30T>G) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.1021+61T>G (n.1021+61T>G) c.931+61T>G (n.931+61T>G) n.1289T>G c.1072+61T>G (n.1072+61T>G) n.1070T>G n.1022T>G n.1220T>G | |
6 | g.32181463A>G | CA363510294 | AGER | c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.*29+61T>C (n.*29+61T>C) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.851T>C (p.Ile284Thr) c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.676T>C (p.Ser226Pro) n.173T>C n.548T>C n.1213T>C n.615+61T>C c.283-30T>C (n.283-30T>C) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.1021+61T>C (n.1021+61T>C) c.931+61T>C (n.931+61T>C) n.1289T>C c.1072+61T>C (n.1072+61T>C) n.1070T>C n.1022T>C n.1220T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32181463A>T | CA363510295 | AGER | c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.*29+61T>A (n.*29+61T>A) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.851T>A (p.Ile284Asn) c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.676T>A (p.Ser226Thr) n.173T>A n.548T>A n.1213T>A n.615+61T>A c.283-30T>A (n.283-30T>A) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.1021+61T>A (n.1021+61T>A) c.931+61T>A (n.931+61T>A) n.1289T>A c.1072+61T>A (n.1072+61T>A) n.1070T>A n.1022T>A n.1220T>A | |
6 | g.32181464T>A | CA363510296 | AGER | c.1005A>T (p.Gly335=) c.*29+60A>T (n.*29+60A>T) c.192A>T (p.Gly64=) c.850A>T (p.Ile284Phe) c.1053A>T (p.Gly351=) c.675A>T (p.Gly225=) n.172A>T n.547A>T n.1212A>T n.615+60A>T c.283-31A>T (n.283-31A>T) c.963A>T (p.Gly321=) c.1021+60A>T (n.1021+60A>T) c.931+60A>T (n.931+60A>T) n.1288A>T c.1072+60A>T (n.1072+60A>T) n.1069A>T n.1021A>T n.1219A>T | dbSNP |
6 | g.32181464T>C | CA363510297 | AGER | c.1005A>G (p.Gly335=) c.*29+60A>G (n.*29+60A>G) c.192A>G (p.Gly64=) c.850A>G (p.Ile284Val) c.1053A>G (p.Gly351=) c.675A>G (p.Gly225=) n.172A>G n.547A>G n.1212A>G n.615+60A>G c.283-31A>G (n.283-31A>G) c.963A>G (p.Gly321=) c.1021+60A>G (n.1021+60A>G) c.931+60A>G (n.931+60A>G) n.1288A>G c.1072+60A>G (n.1072+60A>G) n.1069A>G n.1021A>G n.1219A>G | |
6 | g.32181464T>G | CA363510298 | AGER | c.1005A>C (p.Gly335=) c.*29+60A>C (n.*29+60A>C) c.192A>C (p.Gly64=) c.850A>C (p.Ile284Leu) c.1053A>C (p.Gly351=) c.675A>C (p.Gly225=) n.172A>C n.547A>C n.1212A>C n.615+60A>C c.283-31A>C (n.283-31A>C) c.963A>C (p.Gly321=) c.1021+60A>C (n.1021+60A>C) c.931+60A>C (n.931+60A>C) n.1288A>C c.1072+60A>C (n.1072+60A>C) n.1069A>C n.1021A>C n.1219A>C | |
6 | g.32181464T= | CA1619451344 | AGER | c.1005A= (p.Gly335=) c.*29+60A= (n.*29+60A=) c.192A= (p.Gly64=) c.850A= (p.Ile284=) c.1053A= (p.Gly351=) c.675A= (p.Gly225=) n.172A= n.547A= n.1212A= n.615+60A= c.283-31A= (n.283-31A=) c.963A= (p.Gly321=) c.1021+60A= (n.1021+60A=) c.931+60A= (n.931+60A=) n.1288A= c.1072+60A= (n.1072+60A=) n.1069A= n.1021A= n.1219A= | |
6 | g.32181465C>A | CA363510299 | AGER | c.1004G>T (p.Gly335Val) c.*29+59G>T (n.*29+59G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) c.849G>T (p.Arg283Ser) c.1052G>T (p.Gly351Val) c.674G>T (p.Gly225Val) n.171G>T n.546G>T n.1211G>T n.615+59G>T c.283-32G>T (n.283-32G>T) c.962G>T (p.Gly321Val) c.1021+59G>T (n.1021+59G>T) c.931+59G>T (n.931+59G>T) n.1287G>T c.1072+59G>T (n.1072+59G>T) n.1068G>T n.1020G>T n.1218G>T | |
6 | g.32181465C= | CA1619451345 | AGER | c.1004G= (p.Gly335=) c.*29+59G= (n.*29+59G=) c.191G= (p.Gly64=) c.849G= (p.Arg283=) c.1052G= (p.Gly351=) c.674G= (p.Gly225=) n.171G= n.546G= n.1211G= n.615+59G= c.283-32G= (n.283-32G=) c.962G= (p.Gly321=) c.1021+59G= (n.1021+59G=) c.931+59G= (n.931+59G=) n.1287G= c.1072+59G= (n.1072+59G=) n.1068G= n.1020G= n.1218G= | |
6 | g.32181465C>G | CA363510300 | AGER | c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.*29+59G>C (n.*29+59G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.849G>C (p.Arg283Ser) c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.674G>C (p.Gly225Ala) n.171G>C n.546G>C n.1211G>C n.615+59G>C c.283-32G>C (n.283-32G>C) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.1021+59G>C (n.1021+59G>C) c.931+59G>C (n.931+59G>C) n.1287G>C c.1072+59G>C (n.1072+59G>C) n.1068G>C n.1020G>C n.1218G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181465C>T | CA363510301 | AGER | c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.*29+59G>A (n.*29+59G>A) c.191G>A (p.Gly64Glu) c.849G>A (p.Arg283=) c.1052G>A (p.Gly351Glu) c.674G>A (p.Gly225Glu) n.171G>A n.546G>A n.1211G>A n.615+59G>A c.283-32G>A (n.283-32G>A) c.962G>A (p.Gly321Glu) c.1021+59G>A (n.1021+59G>A) c.931+59G>A (n.931+59G>A) n.1287G>A c.1072+59G>A (n.1072+59G>A) n.1068G>A n.1020G>A n.1218G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181466C>A | CA363510302 | AGER | c.1003G>T (p.Gly335Ter) c.*29+58G>T (n.*29+58G>T) c.190G>T (p.Gly64Ter) c.848G>T (p.Arg283Met) c.1051G>T (p.Gly351Ter) c.673G>T (p.Gly225Ter) n.170G>T n.545G>T n.1210G>T n.615+58G>T c.283-33G>T (n.283-33G>T) c.961G>T (p.Gly321Ter) c.1021+58G>T (n.1021+58G>T) c.931+58G>T (n.931+58G>T) n.1286G>T c.1072+58G>T (n.1072+58G>T) n.1067G>T n.1019G>T n.1217G>T | |
6 | g.32181466C= | CA1619451347 | AGER | c.1003G= (p.Gly335=) c.*29+58G= (n.*29+58G=) c.190G= (p.Gly64=) c.848G= (p.Arg283=) c.1051G= (p.Gly351=) c.673G= (p.Gly225=) n.170G= n.545G= n.1210G= n.615+58G= c.283-33G= (n.283-33G=) c.961G= (p.Gly321=) c.1021+58G= (n.1021+58G=) c.931+58G= (n.931+58G=) n.1286G= c.1072+58G= (n.1072+58G=) n.1067G= n.1019G= n.1217G= | |
6 | g.32181466C>G | CA3737941 | AGER | c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.*29+58G>C (n.*29+58G>C) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.848G>C (p.Arg283Thr) c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.673G>C (p.Gly225Arg) n.170G>C n.545G>C n.1210G>C n.615+58G>C c.283-33G>C (n.283-33G>C) c.961G>C (p.Gly321Arg) c.1021+58G>C (n.1021+58G>C) c.931+58G>C (n.931+58G>C) n.1286G>C c.1072+58G>C (n.1072+58G>C) n.1067G>C n.1019G>C n.1217G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181466C>T | CA363510303 | AGER | c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.*29+58G>A (n.*29+58G>A) c.190G>A (p.Gly64Arg) c.848G>A (p.Arg283Lys) c.1051G>A (p.Gly351Arg) c.673G>A (p.Gly225Arg) n.170G>A n.545G>A n.1210G>A n.615+58G>A c.283-33G>A (n.283-33G>A) c.961G>A (p.Gly321Arg) c.1021+58G>A (n.1021+58G>A) c.931+58G>A (n.931+58G>A) n.1286G>A c.1072+58G>A (n.1072+58G>A) n.1067G>A n.1019G>A n.1217G>A | |
6 | g.32181467T>A | CA363510304 | AGER | c.1002A>T (p.Gly334=) c.*29+57A>T (n.*29+57A>T) c.189A>T (p.Gly63=) c.847A>T (p.Arg283Trp) c.1050A>T (p.Gly350=) c.672A>T (p.Gly224=) n.169A>T n.544A>T n.1209A>T n.615+57A>T c.283-34A>T (n.283-34A>T) c.960A>T (p.Gly320=) c.1021+57A>T (n.1021+57A>T) c.931+57A>T (n.931+57A>T) n.1285A>T c.1072+57A>T (n.1072+57A>T) n.1066A>T n.1018A>T n.1216A>T | |
6 | g.32181467T>C | CA363510305 | AGER | c.1002A>G (p.Gly334=) c.*29+57A>G (n.*29+57A>G) c.189A>G (p.Gly63=) c.847A>G (p.Arg283Gly) c.1050A>G (p.Gly350=) c.672A>G (p.Gly224=) n.169A>G n.544A>G n.1209A>G n.615+57A>G c.283-34A>G (n.283-34A>G) c.960A>G (p.Gly320=) c.1021+57A>G (n.1021+57A>G) c.931+57A>G (n.931+57A>G) n.1285A>G c.1072+57A>G (n.1072+57A>G) n.1066A>G n.1018A>G n.1216A>G | |
6 | g.32181467T>G | CA449826474 | AGER | c.1002A>C (p.Gly334=) c.*29+57A>C (n.*29+57A>C) c.189A>C (p.Gly63=) c.847A>C (p.Arg283=) c.1050A>C (p.Gly350=) c.672A>C (p.Gly224=) n.169A>C n.544A>C n.1209A>C n.615+57A>C c.283-34A>C (n.283-34A>C) c.960A>C (p.Gly320=) c.1021+57A>C (n.1021+57A>C) c.931+57A>C (n.931+57A>C) n.1285A>C c.1072+57A>C (n.1072+57A>C) n.1066A>C n.1018A>C n.1216A>C | |
6 | g.32181468C>A | CA363510306 | AGER | c.1001G>T (p.Gly334Val) c.*29+56G>T (n.*29+56G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) c.846G>T (p.Gly282=) c.1049G>T (p.Gly350Val) c.671G>T (p.Gly224Val) n.168G>T n.543G>T n.1208G>T n.615+56G>T c.283-35G>T (n.283-35G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) c.1021+56G>T (n.1021+56G>T) c.931+56G>T (n.931+56G>T) n.1284G>T c.1072+56G>T (n.1072+56G>T) n.1065G>T n.1017G>T n.1215G>T | |
6 | g.32181468C= | CA1619451349 | AGER | c.1001G= (p.Gly334=) c.*29+56G= (n.*29+56G=) c.188G= (p.Gly63=) c.846G= (p.Gly282=) c.1049G= (p.Gly350=) c.671G= (p.Gly224=) n.168G= n.543G= n.1208G= n.615+56G= c.283-35G= (n.283-35G=) c.959G= (p.Gly320=) c.1021+56G= (n.1021+56G=) c.931+56G= (n.931+56G=) n.1284G= c.1072+56G= (n.1072+56G=) n.1065G= n.1017G= n.1215G= | |
6 | g.32181468C>G | CA363510307 | AGER | c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.*29+56G>C (n.*29+56G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.846G>C (p.Gly282=) c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) n.168G>C n.543G>C n.1208G>C n.615+56G>C c.283-35G>C (n.283-35G>C) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.1021+56G>C (n.1021+56G>C) c.931+56G>C (n.931+56G>C) n.1284G>C c.1072+56G>C (n.1072+56G>C) n.1065G>C n.1017G>C n.1215G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181468C>T | CA363510308 | AGER | c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.*29+56G>A (n.*29+56G>A) c.188G>A (p.Gly63Glu) c.846G>A (p.Gly282=) c.1049G>A (p.Gly350Glu) c.671G>A (p.Gly224Glu) n.168G>A n.543G>A n.1208G>A n.615+56G>A c.283-35G>A (n.283-35G>A) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.1021+56G>A (n.1021+56G>A) c.931+56G>A (n.931+56G>A) n.1284G>A c.1072+56G>A (n.1072+56G>A) n.1065G>A n.1017G>A n.1215G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32181469C>A | CA363510309 | AGER | c.1000G>T (p.Gly334Ter) c.*29+55G>T (n.*29+55G>T) c.187G>T (p.Gly63Ter) c.845G>T (p.Gly282Val) c.1048G>T (p.Gly350Ter) c.670G>T (p.Gly224Ter) n.167G>T n.542G>T n.1207G>T n.615+55G>T c.283-36G>T (n.283-36G>T) c.958G>T (p.Gly320Ter) c.1021+55G>T (n.1021+55G>T) c.931+55G>T (n.931+55G>T) n.1283G>T c.1072+55G>T (n.1072+55G>T) n.1064G>T n.1016G>T n.1214G>T | |
6 | g.32181469C>G | CA363510310 | AGER | c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.*29+55G>C (n.*29+55G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) n.167G>C n.542G>C n.1207G>C n.615+55G>C c.283-36G>C (n.283-36G>C) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.1021+55G>C (n.1021+55G>C) c.931+55G>C (n.931+55G>C) n.1283G>C c.1072+55G>C (n.1072+55G>C) n.1064G>C n.1016G>C n.1214G>C | |
6 | g.32181469C>T | CA363510311 | AGER | c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.*29+55G>A (n.*29+55G>A) c.187G>A (p.Gly63Arg) c.845G>A (p.Gly282Glu) c.1048G>A (p.Gly350Arg) c.670G>A (p.Gly224Arg) n.167G>A n.542G>A n.1207G>A n.615+55G>A c.283-36G>A (n.283-36G>A) c.958G>A (p.Gly320Arg) c.1021+55G>A (n.1021+55G>A) c.931+55G>A (n.931+55G>A) n.1283G>A c.1072+55G>A (n.1072+55G>A) n.1064G>A n.1016G>A n.1214G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32181470C>A | CA363510312 | AGER | c.999G>T (p.Val333=) c.*29+54G>T (n.*29+54G>T) c.186G>T (p.Val62=) c.844G>T (p.Gly282Trp) c.1047G>T (p.Val349=) c.669G>T (p.Val223=) n.166G>T n.541G>T n.1206G>T n.615+54G>T c.283-37G>T (n.283-37G>T) c.957G>T (p.Val319=) c.1021+54G>T (n.1021+54G>T) c.931+54G>T (n.931+54G>T) n.1282G>T c.1072+54G>T (n.1072+54G>T) n.1063G>T n.1015G>T n.1213G>T | |
6 | g.32181470C>G | CA363510313 | AGER | c.999G>C (p.Val333=) c.*29+54G>C (n.*29+54G>C) c.186G>C (p.Val62=) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.1047G>C (p.Val349=) c.669G>C (p.Val223=) n.166G>C n.541G>C n.1206G>C n.615+54G>C c.283-37G>C (n.283-37G>C) c.957G>C (p.Val319=) c.1021+54G>C (n.1021+54G>C) c.931+54G>C (n.931+54G>C) n.1282G>C c.1072+54G>C (n.1072+54G>C) n.1063G>C n.1015G>C n.1213G>C | |
6 | g.32181470C>T | CA363510314 | AGER | c.999G>A (p.Val333=) c.*29+54G>A (n.*29+54G>A) c.186G>A (p.Val62=) c.844G>A (p.Gly282Arg) c.1047G>A (p.Val349=) c.669G>A (p.Val223=) n.166G>A n.541G>A n.1206G>A n.615+54G>A c.283-37G>A (n.283-37G>A) c.957G>A (p.Val319=) c.1021+54G>A (n.1021+54G>A) c.931+54G>A (n.931+54G>A) n.1282G>A c.1072+54G>A (n.1072+54G>A) n.1063G>A n.1015G>A n.1213G>A | |
6 | g.32181471A>C | CA363510315 | AGER | c.998T>G (p.Val333Gly) c.*29+53T>G (n.*29+53T>G) c.185T>G (p.Val62Gly) c.843T>G (p.Cys281Trp) c.1046T>G (p.Val349Gly) c.668T>G (p.Val223Gly) n.165T>G n.540T>G n.1205T>G n.615+53T>G c.283-38T>G (n.283-38T>G) c.956T>G (p.Val319Gly) c.1021+53T>G (n.1021+53T>G) c.931+53T>G (n.931+53T>G) n.1281T>G c.1072+53T>G (n.1072+53T>G) n.1062T>G n.1014T>G n.1212T>G | |
6 | g.32181471A>G | CA363510316 | AGER | c.998T>C (p.Val333Ala) c.*29+53T>C (n.*29+53T>C) c.185T>C (p.Val62Ala) c.843T>C (p.Cys281=) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.668T>C (p.Val223Ala) n.165T>C n.540T>C n.1205T>C n.615+53T>C c.283-38T>C (n.283-38T>C) c.956T>C (p.Val319Ala) c.1021+53T>C (n.1021+53T>C) c.931+53T>C (n.931+53T>C) n.1281T>C c.1072+53T>C (n.1072+53T>C) n.1062T>C n.1014T>C n.1212T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32181471A>T | CA363510317 | AGER | c.998T>A (p.Val333Glu) c.*29+53T>A (n.*29+53T>A) c.185T>A (p.Val62Glu) c.843T>A (p.Cys281Ter) c.1046T>A (p.Val349Glu) c.668T>A (p.Val223Glu) n.165T>A n.540T>A n.1205T>A n.615+53T>A c.283-38T>A (n.283-38T>A) c.956T>A (p.Val319Glu) c.1021+53T>A (n.1021+53T>A) c.931+53T>A (n.931+53T>A) n.1281T>A c.1072+53T>A (n.1072+53T>A) n.1062T>A n.1014T>A n.1212T>A | |
6 | g.32181472C>A | CA363510321 | AGER | c.997G>T (p.Val333Leu) c.*29+52G>T (n.*29+52G>T) c.184G>T (p.Val62Leu) c.842G>T (p.Cys281Phe) c.1045G>T (p.Val349Leu) c.667G>T (p.Val223Leu) n.164G>T n.539G>T n.1204G>T n.615+52G>T c.283-39G>T (n.283-39G>T) c.955G>T (p.Val319Leu) c.1021+52G>T (n.1021+52G>T) c.931+52G>T (n.931+52G>T) n.1280G>T c.1072+52G>T (n.1072+52G>T) n.1061G>T n.1013G>T n.1211G>T | |
6 | g.32181472C>G | CA363510319 | AGER | c.997G>C (p.Val333Leu) c.*29+52G>C (n.*29+52G>C) c.184G>C (p.Val62Leu) c.842G>C (p.Cys281Ser) c.1045G>C (p.Val349Leu) c.667G>C (p.Val223Leu) n.164G>C n.539G>C n.1204G>C n.615+52G>C c.283-39G>C (n.283-39G>C) c.955G>C (p.Val319Leu) c.1021+52G>C (n.1021+52G>C) c.931+52G>C (n.931+52G>C) n.1280G>C c.1072+52G>C (n.1072+52G>C) n.1061G>C n.1013G>C n.1211G>C | |
6 | g.32181472C>T | CA363510318 | AGER | c.997G>A (p.Val333Met) c.*29+52G>A (n.*29+52G>A) c.184G>A (p.Val62Met) c.842G>A (p.Cys281Tyr) c.1045G>A (p.Val349Met) c.667G>A (p.Val223Met) n.164G>A n.539G>A n.1204G>A n.615+52G>A c.283-39G>A (n.283-39G>A) c.955G>A (p.Val319Met) c.1021+52G>A (n.1021+52G>A) c.931+52G>A (n.931+52G>A) n.1280G>A c.1072+52G>A (n.1072+52G>A) n.1061G>A n.1013G>A n.1211G>A | |
6 | g.32181473A>C | CA363510323 | AGER | c.996T>G (p.Ser332=) c.*29+51T>G (n.*29+51T>G) c.183T>G (p.Ser61=) c.841T>G (p.Cys281Gly) c.1044T>G (p.Ser348=) c.666T>G (p.Ser222=) n.163T>G n.538T>G n.1203T>G n.615+51T>G c.283-40T>G (n.283-40T>G) c.954T>G (p.Ser318=) c.1021+51T>G (n.1021+51T>G) c.931+51T>G (n.931+51T>G) n.1279T>G c.1072+51T>G (n.1072+51T>G) n.1060T>G n.1012T>G n.1210T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32181473A>G | CA363510325 | AGER | c.996T>C (p.Ser332=) c.*29+51T>C (n.*29+51T>C) c.183T>C (p.Ser61=) c.841T>C (p.Cys281Arg) c.1044T>C (p.Ser348=) c.666T>C (p.Ser222=) n.163T>C n.538T>C n.1203T>C n.615+51T>C c.283-40T>C (n.283-40T>C) c.954T>C (p.Ser318=) c.1021+51T>C (n.1021+51T>C) c.931+51T>C (n.931+51T>C) n.1279T>C c.1072+51T>C (n.1072+51T>C) n.1060T>C n.1012T>C n.1210T>C | |
6 | g.32181473A>T | CA363510327 | AGER | c.996T>A (p.Ser332=) c.*29+51T>A (n.*29+51T>A) c.183T>A (p.Ser61=) c.841T>A (p.Cys281Ser) c.1044T>A (p.Ser348=) c.666T>A (p.Ser222=) n.163T>A n.538T>A n.1203T>A n.615+51T>A c.283-40T>A (n.283-40T>A) c.954T>A (p.Ser318=) c.1021+51T>A (n.1021+51T>A) c.931+51T>A (n.931+51T>A) n.1279T>A c.1072+51T>A (n.1072+51T>A) n.1060T>A n.1012T>A n.1210T>A | |
6 | g.32181474G>A | CA363510330 | AGER | c.995C>T (p.Ser332Phe) c.*29+50C>T (n.*29+50C>T) c.182C>T (p.Ser61Phe) c.840C>T (p.Leu280=) c.1043C>T (p.Ser348Phe) c.665C>T (p.Ser222Phe) n.162C>T n.537C>T n.1202C>T n.615+50C>T c.283-41C>T (n.283-41C>T) c.953C>T (p.Ser318Phe) c.1021+50C>T (n.1021+50C>T) c.931+50C>T (n.931+50C>T) n.1278C>T c.1072+50C>T (n.1072+50C>T) n.1059C>T n.1011C>T n.1209C>T | |
6 | g.32181474G>C | CA3737942 | AGER | c.995C>G (p.Ser332Cys) c.*29+50C>G (n.*29+50C>G) c.182C>G (p.Ser61Cys) c.840C>G (p.Leu280=) c.1043C>G (p.Ser348Cys) c.665C>G (p.Ser222Cys) n.162C>G n.537C>G n.1202C>G n.615+50C>G c.283-41C>G (n.283-41C>G) c.953C>G (p.Ser318Cys) c.1021+50C>G (n.1021+50C>G) c.931+50C>G (n.931+50C>G) n.1278C>G c.1072+50C>G (n.1072+50C>G) n.1059C>G n.1011C>G n.1209C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181474G= | CA1619451351 | AGER | c.995C= (p.Ser332=) c.*29+50C= (n.*29+50C=) c.182C= (p.Ser61=) c.840C= (p.Leu280=) c.1043C= (p.Ser348=) c.665C= (p.Ser222=) n.162C= n.537C= n.1202C= n.615+50C= c.283-41C= (n.283-41C=) c.953C= (p.Ser318=) c.1021+50C= (n.1021+50C=) c.931+50C= (n.931+50C=) n.1278C= c.1072+50C= (n.1072+50C=) n.1059C= n.1011C= n.1209C= | |
6 | g.32181474G>T | CA363510334 | AGER | c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.*29+50C>A (n.*29+50C>A) c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.840C>A (p.Leu280=) c.1043C>A (p.Ser348Tyr) c.665C>A (p.Ser222Tyr) n.162C>A n.537C>A n.1202C>A n.615+50C>A c.283-41C>A (n.283-41C>A) c.953C>A (p.Ser318Tyr) c.1021+50C>A (n.1021+50C>A) c.931+50C>A (n.931+50C>A) n.1278C>A c.1072+50C>A (n.1072+50C>A) n.1059C>A n.1011C>A n.1209C>A | |
6 | g.32181475A>C | CA363510335 | AGER | c.994T>G (p.Ser332Ala) c.*29+49T>G (n.*29+49T>G) c.181T>G (p.Ser61Ala) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) n.161T>G n.536T>G n.1201T>G n.615+49T>G c.283-42T>G (n.283-42T>G) c.952T>G (p.Ser318Ala) c.1021+49T>G (n.1021+49T>G) c.931+49T>G (n.931+49T>G) n.1277T>G c.1072+49T>G (n.1072+49T>G) n.1058T>G n.1010T>G n.1208T>G | |
6 | g.32181475A>G | CA363510337 | AGER | c.994T>C (p.Ser332Pro) c.*29+49T>C (n.*29+49T>C) c.181T>C (p.Ser61Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) n.161T>C n.536T>C n.1201T>C n.615+49T>C c.283-42T>C (n.283-42T>C) c.952T>C (p.Ser318Pro) c.1021+49T>C (n.1021+49T>C) c.931+49T>C (n.931+49T>C) n.1277T>C c.1072+49T>C (n.1072+49T>C) n.1058T>C n.1010T>C n.1208T>C | |
6 | g.32181475A>T | CA363510340 | AGER | c.994T>A (p.Ser332Thr) c.*29+49T>A (n.*29+49T>A) c.181T>A (p.Ser61Thr) c.839T>A (p.Leu280His) c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) n.161T>A n.536T>A n.1201T>A n.615+49T>A c.283-42T>A (n.283-42T>A) c.952T>A (p.Ser318Thr) c.1021+49T>A (n.1021+49T>A) c.931+49T>A (n.931+49T>A) n.1277T>A c.1072+49T>A (n.1072+49T>A) n.1058T>A n.1010T>A n.1208T>A | |
6 | g.32181476G>A | CA363510342 | AGER | c.993C>T (p.Gly331=) c.*29+48C>T (n.*29+48C>T) c.180C>T (p.Gly60=) c.838C>T (p.Leu280Phe) c.1041C>T (p.Gly347=) c.663C>T (p.Gly221=) n.160C>T n.535C>T n.1200C>T n.615+48C>T c.283-43C>T (n.283-43C>T) c.951C>T (p.Gly317=) c.1021+48C>T (n.1021+48C>T) c.931+48C>T (n.931+48C>T) n.1276C>T c.1072+48C>T (n.1072+48C>T) n.1057C>T n.1009C>T n.1207C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32181476G>C | CA363510344 | AGER | c.993C>G (p.Gly331=) c.*29+48C>G (n.*29+48C>G) c.180C>G (p.Gly60=) c.838C>G (p.Leu280Val) c.1041C>G (p.Gly347=) c.663C>G (p.Gly221=) n.160C>G n.535C>G n.1200C>G n.615+48C>G c.283-43C>G (n.283-43C>G) c.951C>G (p.Gly317=) c.1021+48C>G (n.1021+48C>G) c.931+48C>G (n.931+48C>G) n.1276C>G c.1072+48C>G (n.1072+48C>G) n.1057C>G n.1009C>G n.1207C>G | |
6 | g.32181476G>T | CA363510346 | AGER | c.993C>A (p.Gly331=) c.*29+48C>A (n.*29+48C>A) c.180C>A (p.Gly60=) c.838C>A (p.Leu280Ile) c.1041C>A (p.Gly347=) c.663C>A (p.Gly221=) n.160C>A n.535C>A n.1200C>A n.615+48C>A c.283-43C>A (n.283-43C>A) c.951C>A (p.Gly317=) c.1021+48C>A (n.1021+48C>A) c.931+48C>A (n.931+48C>A) n.1276C>A c.1072+48C>A (n.1072+48C>A) n.1057C>A n.1009C>A n.1207C>A | |
6 | g.32181477C>A | CA363510354 | AGER | c.992G>T (p.Gly331Val) c.*29+47G>T (n.*29+47G>T) c.179G>T (p.Gly60Val) c.837G>T (p.Arg279Ser) c.1040G>T (p.Gly347Val) c.662G>T (p.Gly221Val) n.159G>T n.534G>T n.1199G>T n.615+47G>T c.283-44G>T (n.283-44G>T) c.950G>T (p.Gly317Val) c.1021+47G>T (n.1021+47G>T) c.931+47G>T (n.931+47G>T) n.1275G>T c.1072+47G>T (n.1072+47G>T) n.1056G>T n.1008G>T n.1206G>T | |
6 | g.32181477C= | CA1619451353 | AGER | c.992G= (p.Gly331=) c.*29+47G= (n.*29+47G=) c.179G= (p.Gly60=) c.837G= (p.Arg279=) c.1040G= (p.Gly347=) c.662G= (p.Gly221=) n.159G= n.534G= n.1199G= n.615+47G= c.283-44G= (n.283-44G=) c.950G= (p.Gly317=) c.1021+47G= (n.1021+47G=) c.931+47G= (n.931+47G=) n.1275G= c.1072+47G= (n.1072+47G=) n.1056G= n.1008G= n.1206G= | |
6 | g.32181477C>G | CA363510352 | AGER | c.992G>C (p.Gly331Ala) c.*29+47G>C (n.*29+47G>C) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.837G>C (p.Arg279Ser) c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) n.159G>C n.534G>C n.1199G>C n.615+47G>C c.283-44G>C (n.283-44G>C) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.1021+47G>C (n.1021+47G>C) c.931+47G>C (n.931+47G>C) n.1275G>C c.1072+47G>C (n.1072+47G>C) n.1056G>C n.1008G>C n.1206G>C | |
6 | g.32181477C>T | CA363510350 | AGER | c.992G>A (p.Gly331Asp) c.*29+47G>A (n.*29+47G>A) c.179G>A (p.Gly60Asp) c.837G>A (p.Arg279=) c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.662G>A (p.Gly221Asp) n.159G>A n.534G>A n.1199G>A n.615+47G>A c.283-44G>A (n.283-44G>A) c.950G>A (p.Gly317Asp) c.1021+47G>A (n.1021+47G>A) c.931+47G>A (n.931+47G>A) n.1275G>A c.1072+47G>A (n.1072+47G>A) n.1056G>A n.1008G>A n.1206G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181478C>A | CA363510356 | AGER | c.992-1G>T (n.992-1G>T) c.*29+46G>T (n.*29+46G>T) c.179-1G>T (n.179-1G>T) c.837-1G>T (n.837-1G>T) c.1040-1G>T (n.1040-1G>T) c.662-1G>T (n.662-1G>T) n.158G>T n.534-1G>T n.1199-1G>T n.615+46G>T c.283-45G>T (n.283-45G>T) c.950-1G>T (n.950-1G>T) c.1021+46G>T (n.1021+46G>T) c.931+46G>T (n.931+46G>T) n.1275-1G>T c.1072+46G>T (n.1072+46G>T) n.1056-1G>T n.1008-1G>T n.1206-1G>T | |
6 | g.32181478C= | CA1619451355 | AGER | c.992-1G= (n.992-1G=) c.*29+46G= (n.*29+46G=) c.179-1G= (n.179-1G=) c.837-1G= (n.837-1G=) c.1040-1G= (n.1040-1G=) c.662-1G= (n.662-1G=) n.158G= n.534-1G= n.1199-1G= n.615+46G= c.283-45G= (n.283-45G=) c.950-1G= (n.950-1G=) c.1021+46G= (n.1021+46G=) c.931+46G= (n.931+46G=) n.1275-1G= c.1072+46G= (n.1072+46G=) n.1056-1G= n.1008-1G= n.1206-1G= | |
6 | g.32181478C>G | CA3737943 | AGER | c.992-1G>C (n.992-1G>C) c.*29+46G>C (n.*29+46G>C) c.179-1G>C (n.179-1G>C) c.837-1G>C (n.837-1G>C) c.1040-1G>C (n.1040-1G>C) c.662-1G>C (n.662-1G>C) n.158G>C n.534-1G>C n.1199-1G>C n.615+46G>C c.283-45G>C (n.283-45G>C) c.950-1G>C (n.950-1G>C) c.1021+46G>C (n.1021+46G>C) c.931+46G>C (n.931+46G>C) n.1275-1G>C c.1072+46G>C (n.1072+46G>C) n.1056-1G>C n.1008-1G>C n.1206-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181478C>T | CA363510358 | AGER | c.992-1G>A (n.992-1G>A) c.*29+46G>A (n.*29+46G>A) c.179-1G>A (n.179-1G>A) c.837-1G>A (n.837-1G>A) c.1040-1G>A (n.1040-1G>A) c.662-1G>A (n.662-1G>A) n.158G>A n.534-1G>A n.1199-1G>A n.615+46G>A c.283-45G>A (n.283-45G>A) c.950-1G>A (n.950-1G>A) c.1021+46G>A (n.1021+46G>A) c.931+46G>A (n.931+46G>A) n.1275-1G>A c.1072+46G>A (n.1072+46G>A) n.1056-1G>A n.1008-1G>A n.1206-1G>A | |
6 | g.32181479T>A | CA363510364 | AGER | c.992-2A>T (n.992-2A>T) c.*29+45A>T (n.*29+45A>T) c.179-2A>T (n.179-2A>T) c.837-2A>T (n.837-2A>T) c.1040-2A>T (n.1040-2A>T) c.662-2A>T (n.662-2A>T) n.157A>T n.534-2A>T n.1199-2A>T n.615+45A>T c.283-46A>T (n.283-46A>T) c.950-2A>T (n.950-2A>T) c.1021+45A>T (n.1021+45A>T) c.931+45A>T (n.931+45A>T) n.1275-2A>T c.1072+45A>T (n.1072+45A>T) n.1056-2A>T n.1008-2A>T n.1206-2A>T | |
6 | g.32181479T>C | CA363510368 | AGER | c.992-2A>G (n.992-2A>G) c.*29+45A>G (n.*29+45A>G) c.179-2A>G (n.179-2A>G) c.837-2A>G (n.837-2A>G) c.1040-2A>G (n.1040-2A>G) c.662-2A>G (n.662-2A>G) n.157A>G n.534-2A>G n.1199-2A>G n.615+45A>G c.283-46A>G (n.283-46A>G) c.950-2A>G (n.950-2A>G) c.1021+45A>G (n.1021+45A>G) c.931+45A>G (n.931+45A>G) n.1275-2A>G c.1072+45A>G (n.1072+45A>G) n.1056-2A>G n.1008-2A>G n.1206-2A>G | |
6 | g.32181479T>G | CA363510365 | AGER | c.992-2A>C (n.992-2A>C) c.*29+45A>C (n.*29+45A>C) c.179-2A>C (n.179-2A>C) c.837-2A>C (n.837-2A>C) c.1040-2A>C (n.1040-2A>C) c.662-2A>C (n.662-2A>C) n.157A>C n.534-2A>C n.1199-2A>C n.615+45A>C c.283-46A>C (n.283-46A>C) c.950-2A>C (n.950-2A>C) c.1021+45A>C (n.1021+45A>C) c.931+45A>C (n.931+45A>C) n.1275-2A>C c.1072+45A>C (n.1072+45A>C) n.1056-2A>C n.1008-2A>C n.1206-2A>C | |
6 | g.32181480G>A | CA566695882 | AGER | c.992-3C>T (n.992-3C>T) c.*29+44C>T (n.*29+44C>T) c.179-3C>T (n.179-3C>T) c.837-3C>T (n.837-3C>T) c.1040-3C>T (n.1040-3C>T) c.662-3C>T (n.662-3C>T) n.156C>T n.534-3C>T n.1199-3C>T n.615+44C>T c.283-47C>T (n.283-47C>T) c.950-3C>T (n.950-3C>T) c.1021+44C>T (n.1021+44C>T) c.931+44C>T (n.931+44C>T) n.1275-3C>T c.1072+44C>T (n.1072+44C>T) n.1056-3C>T n.1008-3C>T n.1206-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181480G= | CA1619451356 | AGER | c.992-3C= (n.992-3C=) c.*29+44C= (n.*29+44C=) c.179-3C= (n.179-3C=) c.837-3C= (n.837-3C=) c.1040-3C= (n.1040-3C=) c.662-3C= (n.662-3C=) n.156C= n.534-3C= n.1199-3C= n.615+44C= c.283-47C= (n.283-47C=) c.950-3C= (n.950-3C=) c.1021+44C= (n.1021+44C=) c.931+44C= (n.931+44C=) n.1275-3C= c.1072+44C= (n.1072+44C=) n.1056-3C= n.1008-3C= n.1206-3C= | |
6 | g.32181481_32181487delinsTACGGAG | CA1619451358 | AGER | c.992-10_992-4delinsCTCCGTA (n.992-10_992-4delinsCTCCGTA) c.*29+37_*29+43delinsCTCCGTA (n.*29+37_*29+43delinsCTCCGTA) c.179-10_179-4delinsCTCCGTA (n.179-10_179-4delinsCTCCGTA) c.837-10_837-4delinsCTCCGTA (n.837-10_837-4delinsCTCCGTA) c.1040-10_1040-4delinsCTCCGTA (n.1040-10_1040-4delinsCTCCGTA) c.662-10_662-4delinsCTCCGTA (n.662-10_662-4delinsCTCCGTA) n.149_155delinsCTCCGTA n.534-10_534-4delinsCTCCGTA n.1199-10_1199-4delinsCTCCGTA n.615+37_615+43delinsCTCCGTA c.283-54_283-48delinsCTCCGTA (n.283-54_283-48delinsCTCCGTA) c.950-10_950-4delinsCTCCGTA (n.950-10_950-4delinsCTCCGTA) c.1021+37_1021+43delinsCTCCGTA (n.1021+37_1021+43delinsCTCCGTA) c.931+37_931+43delinsCTCCGTA (n.931+37_931+43delinsCTCCGTA) n.1275-10_1275-4delinsCTCCGTA c.1072+37_1072+43delinsCTCCGTA (n.1072+37_1072+43delinsCTCCGTA) n.1056-10_1056-4delinsCTCCGTA n.1008-10_1008-4delinsCTCCGTA n.1206-10_1206-4delinsCTCCGTA | |
6 | g.32181484_32181489del | CA1619451359 | AGER | c.992-10_992-5del (n.992-10_992-5del) c.*29+37_*29+42del (n.*29+37_*29+42del) c.179-10_179-5del (n.179-10_179-5del) c.837-10_837-5del (n.837-10_837-5del) c.1040-10_1040-5del (n.1040-10_1040-5del) c.662-10_662-5del (n.662-10_662-5del) n.149_154del n.534-10_534-5del n.1199-10_1199-5del n.615+37_615+42del c.283-54_283-49del (n.283-54_283-49del) c.950-10_950-5del (n.950-10_950-5del) c.1021+37_1021+42del (n.1021+37_1021+42del) c.931+37_931+42del (n.931+37_931+42del) n.1275-10_1275-5del c.1072+37_1072+42del (n.1072+37_1072+42del) n.1056-10_1056-5del n.1008-10_1008-5del n.1206-10_1206-5del | dbSNP |
6 | g.32181483C>A | CA2580592450 | AGER | c.992-6G>T (n.992-6G>T) c.*29+41G>T (n.*29+41G>T) c.179-6G>T (n.179-6G>T) c.837-6G>T (n.837-6G>T) c.1040-6G>T (n.1040-6G>T) c.662-6G>T (n.662-6G>T) n.153G>T n.534-6G>T n.1199-6G>T n.615+41G>T c.283-50G>T (n.283-50G>T) c.950-6G>T (n.950-6G>T) c.1021+41G>T (n.1021+41G>T) c.931+41G>T (n.931+41G>T) n.1275-6G>T c.1072+41G>T (n.1072+41G>T) n.1056-6G>T n.1008-6G>T n.1206-6G>T | |
6 | g.32181483C= | CA1619451360 | AGER | c.992-6G= (n.992-6G=) c.*29+41G= (n.*29+41G=) c.179-6G= (n.179-6G=) c.837-6G= (n.837-6G=) c.1040-6G= (n.1040-6G=) c.662-6G= (n.662-6G=) n.153G= n.534-6G= n.1199-6G= n.615+41G= c.283-50G= (n.283-50G=) c.950-6G= (n.950-6G=) c.1021+41G= (n.1021+41G=) c.931+41G= (n.931+41G=) n.1275-6G= c.1072+41G= (n.1072+41G=) n.1056-6G= n.1008-6G= n.1206-6G= | |
6 | g.32181483C>G | CA823938344 | AGER | c.992-6G>C (n.992-6G>C) c.*29+41G>C (n.*29+41G>C) c.179-6G>C (n.179-6G>C) c.837-6G>C (n.837-6G>C) c.1040-6G>C (n.1040-6G>C) c.662-6G>C (n.662-6G>C) n.153G>C n.534-6G>C n.1199-6G>C n.615+41G>C c.283-50G>C (n.283-50G>C) c.950-6G>C (n.950-6G>C) c.1021+41G>C (n.1021+41G>C) c.931+41G>C (n.931+41G>C) n.1275-6G>C c.1072+41G>C (n.1072+41G>C) n.1056-6G>C n.1008-6G>C n.1206-6G>C | dbSNP |
6 | g.32181483C>T | CA3737944 | AGER | c.992-6G>A (n.992-6G>A) c.*29+41G>A (n.*29+41G>A) c.179-6G>A (n.179-6G>A) c.837-6G>A (n.837-6G>A) c.1040-6G>A (n.1040-6G>A) c.662-6G>A (n.662-6G>A) n.153G>A n.534-6G>A n.1199-6G>A n.615+41G>A c.283-50G>A (n.283-50G>A) c.950-6G>A (n.950-6G>A) c.1021+41G>A (n.1021+41G>A) c.931+41G>A (n.931+41G>A) n.1275-6G>A c.1072+41G>A (n.1072+41G>A) n.1056-6G>A n.1008-6G>A n.1206-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181484G>A | CA3737945 | AGER | c.992-7C>T (n.992-7C>T) c.*29+40C>T (n.*29+40C>T) c.179-7C>T (n.179-7C>T) c.837-7C>T (n.837-7C>T) c.1040-7C>T (n.1040-7C>T) c.662-7C>T (n.662-7C>T) n.152C>T n.534-7C>T n.1199-7C>T n.615+40C>T c.283-51C>T (n.283-51C>T) c.950-7C>T (n.950-7C>T) c.1021+40C>T (n.1021+40C>T) c.931+40C>T (n.931+40C>T) n.1275-7C>T c.1072+40C>T (n.1072+40C>T) n.1056-7C>T n.1008-7C>T n.1206-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181484G>C | CA2678126912 | AGER | c.992-7C>G (n.992-7C>G) c.*29+40C>G (n.*29+40C>G) c.179-7C>G (n.179-7C>G) c.837-7C>G (n.837-7C>G) c.1040-7C>G (n.1040-7C>G) c.662-7C>G (n.662-7C>G) n.152C>G n.534-7C>G n.1199-7C>G n.615+40C>G c.283-51C>G (n.283-51C>G) c.950-7C>G (n.950-7C>G) c.1021+40C>G (n.1021+40C>G) c.931+40C>G (n.931+40C>G) n.1275-7C>G c.1072+40C>G (n.1072+40C>G) n.1056-7C>G n.1008-7C>G n.1206-7C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32181484G= | CA1619451364 | AGER | c.992-7C= (n.992-7C=) c.*29+40C= (n.*29+40C=) c.179-7C= (n.179-7C=) c.837-7C= (n.837-7C=) c.1040-7C= (n.1040-7C=) c.662-7C= (n.662-7C=) n.152C= n.534-7C= n.1199-7C= n.615+40C= c.283-51C= (n.283-51C=) c.950-7C= (n.950-7C=) c.1021+40C= (n.1021+40C=) c.931+40C= (n.931+40C=) n.1275-7C= c.1072+40C= (n.1072+40C=) n.1056-7C= n.1008-7C= n.1206-7C= | |
6 | g.32181485G>A | CA645543209 | AGER | c.992-8C>T (n.992-8C>T) c.*29+39C>T (n.*29+39C>T) c.179-8C>T (n.179-8C>T) c.837-8C>T (n.837-8C>T) c.1040-8C>T (n.1040-8C>T) c.662-8C>T (n.662-8C>T) n.151C>T n.534-8C>T n.1199-8C>T n.615+39C>T c.283-52C>T (n.283-52C>T) c.950-8C>T (n.950-8C>T) c.1021+39C>T (n.1021+39C>T) c.931+39C>T (n.931+39C>T) n.1275-8C>T c.1072+39C>T (n.1072+39C>T) n.1056-8C>T n.1008-8C>T n.1206-8C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.32181485G= | CA1619451366 | AGER | c.992-8C= (n.992-8C=) c.*29+39C= (n.*29+39C=) c.179-8C= (n.179-8C=) c.837-8C= (n.837-8C=) c.1040-8C= (n.1040-8C=) c.662-8C= (n.662-8C=) n.151C= n.534-8C= n.1199-8C= n.615+39C= c.283-52C= (n.283-52C=) c.950-8C= (n.950-8C=) c.1021+39C= (n.1021+39C=) c.931+39C= (n.931+39C=) n.1275-8C= c.1072+39C= (n.1072+39C=) n.1056-8C= n.1008-8C= n.1206-8C= | |
6 | g.32181487G>A | CA1619451368 | AGER | c.992-10C>T (n.992-10C>T) c.*29+37C>T (n.*29+37C>T) c.179-10C>T (n.179-10C>T) c.837-10C>T (n.837-10C>T) c.1040-10C>T (n.1040-10C>T) c.662-10C>T (n.662-10C>T) n.149C>T n.534-10C>T n.1199-10C>T n.615+37C>T c.283-54C>T (n.283-54C>T) c.950-10C>T (n.950-10C>T) c.1021+37C>T (n.1021+37C>T) c.931+37C>T (n.931+37C>T) n.1275-10C>T c.1072+37C>T (n.1072+37C>T) n.1056-10C>T n.1008-10C>T n.1206-10C>T | dbSNP |
6 | g.32181487G= | CA1619451367 | AGER | c.992-10C= (n.992-10C=) c.*29+37C= (n.*29+37C=) c.179-10C= (n.179-10C=) c.837-10C= (n.837-10C=) c.1040-10C= (n.1040-10C=) c.662-10C= (n.662-10C=) n.149C= n.534-10C= n.1199-10C= n.615+37C= c.283-54C= (n.283-54C=) c.950-10C= (n.950-10C=) c.1021+37C= (n.1021+37C=) c.931+37C= (n.931+37C=) n.1275-10C= c.1072+37C= (n.1072+37C=) n.1056-10C= n.1008-10C= n.1206-10C= | |
6 | g.32181489_32181491delinsCAG | CA1619451369 | AGER | c.992-14_992-12delinsCTG (n.992-14_992-12delinsCTG) c.*29+33_*29+35delinsCTG (n.*29+33_*29+35delinsCTG) c.179-14_179-12delinsCTG (n.179-14_179-12delinsCTG) c.837-14_837-12delinsCTG (n.837-14_837-12delinsCTG) c.1040-14_1040-12delinsCTG (n.1040-14_1040-12delinsCTG) c.662-14_662-12delinsCTG (n.662-14_662-12delinsCTG) n.145_147delinsCTG n.534-14_534-12delinsCTG n.1199-14_1199-12delinsCTG n.615+33_615+35delinsCTG c.283-58_283-56delinsCTG (n.283-58_283-56delinsCTG) c.950-14_950-12delinsCTG (n.950-14_950-12delinsCTG) c.1021+33_1021+35delinsCTG (n.1021+33_1021+35delinsCTG) c.931+33_931+35delinsCTG (n.931+33_931+35delinsCTG) n.1275-14_1275-12delinsCTG c.1072+33_1072+35delinsCTG (n.1072+33_1072+35delinsCTG) n.1056-14_1056-12delinsCTG n.1008-14_1008-12delinsCTG n.1206-14_1206-12delinsCTG | |
6 | g.32181490A= | CA1619451371 | AGER | c.992-13T= (n.992-13T=) c.*29+34T= (n.*29+34T=) c.179-13T= (n.179-13T=) c.837-13T= (n.837-13T=) c.1040-13T= (n.1040-13T=) c.662-13T= (n.662-13T=) n.146T= n.534-13T= n.1199-13T= n.615+34T= c.283-57T= (n.283-57T=) c.950-13T= (n.950-13T=) c.1021+34T= (n.1021+34T=) c.931+34T= (n.931+34T=) n.1275-13T= c.1072+34T= (n.1072+34T=) n.1056-13T= n.1008-13T= n.1206-13T= | |
6 | g.32181490A>G | CA136913696 | AGER | c.992-13T>C (n.992-13T>C) c.*29+34T>C (n.*29+34T>C) c.179-13T>C (n.179-13T>C) c.837-13T>C (n.837-13T>C) c.1040-13T>C (n.1040-13T>C) c.662-13T>C (n.662-13T>C) n.146T>C n.534-13T>C n.1199-13T>C n.615+34T>C c.283-57T>C (n.283-57T>C) c.950-13T>C (n.950-13T>C) c.1021+34T>C (n.1021+34T>C) c.931+34T>C (n.931+34T>C) n.1275-13T>C c.1072+34T>C (n.1072+34T>C) n.1056-13T>C n.1008-13T>C n.1206-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181490_32181491del | CA823938345 | AGER | c.992-14_992-13del (n.992-14_992-13del) c.*29+33_*29+34del (n.*29+33_*29+34del) c.179-14_179-13del (n.179-14_179-13del) c.837-14_837-13del (n.837-14_837-13del) c.1040-14_1040-13del (n.1040-14_1040-13del) c.662-14_662-13del (n.662-14_662-13del) n.145_146del n.534-14_534-13del n.1199-14_1199-13del n.615+33_615+34del c.283-58_283-57del (n.283-58_283-57del) c.950-14_950-13del (n.950-14_950-13del) c.1021+33_1021+34del (n.1021+33_1021+34del) c.931+33_931+34del (n.931+33_931+34del) n.1275-14_1275-13del c.1072+33_1072+34del (n.1072+33_1072+34del) n.1056-14_1056-13del n.1008-14_1008-13del n.1206-14_1206-13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181491G>A | CA3737946 | AGER | c.992-14C>T (n.992-14C>T) c.*29+33C>T (n.*29+33C>T) c.179-14C>T (n.179-14C>T) c.837-14C>T (n.837-14C>T) c.1040-14C>T (n.1040-14C>T) c.662-14C>T (n.662-14C>T) n.145C>T n.534-14C>T n.1199-14C>T n.615+33C>T c.283-58C>T (n.283-58C>T) c.950-14C>T (n.950-14C>T) c.1021+33C>T (n.1021+33C>T) c.931+33C>T (n.931+33C>T) n.1275-14C>T c.1072+33C>T (n.1072+33C>T) n.1056-14C>T n.1008-14C>T n.1206-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181491G>C | CA2678126924 | AGER | c.992-14C>G (n.992-14C>G) c.*29+33C>G (n.*29+33C>G) c.179-14C>G (n.179-14C>G) c.837-14C>G (n.837-14C>G) c.1040-14C>G (n.1040-14C>G) c.662-14C>G (n.662-14C>G) n.145C>G n.534-14C>G n.1199-14C>G n.615+33C>G c.283-58C>G (n.283-58C>G) c.950-14C>G (n.950-14C>G) c.1021+33C>G (n.1021+33C>G) c.931+33C>G (n.931+33C>G) n.1275-14C>G c.1072+33C>G (n.1072+33C>G) n.1056-14C>G n.1008-14C>G n.1206-14C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32181491G= | CA1619451374 | AGER | c.992-14C= (n.992-14C=) c.*29+33C= (n.*29+33C=) c.179-14C= (n.179-14C=) c.837-14C= (n.837-14C=) c.1040-14C= (n.1040-14C=) c.662-14C= (n.662-14C=) n.145C= n.534-14C= n.1199-14C= n.615+33C= c.283-58C= (n.283-58C=) c.950-14C= (n.950-14C=) c.1021+33C= (n.1021+33C=) c.931+33C= (n.931+33C=) n.1275-14C= c.1072+33C= (n.1072+33C=) n.1056-14C= n.1008-14C= n.1206-14C= | |
6 | g.32181491G>T | CA2770520123 | AGER | c.992-14C>A (n.992-14C>A) c.*29+33C>A (n.*29+33C>A) c.179-14C>A (n.179-14C>A) c.837-14C>A (n.837-14C>A) c.1040-14C>A (n.1040-14C>A) c.662-14C>A (n.662-14C>A) n.145C>A n.534-14C>A n.1199-14C>A n.615+33C>A c.283-58C>A (n.283-58C>A) c.950-14C>A (n.950-14C>A) c.1021+33C>A (n.1021+33C>A) c.931+33C>A (n.931+33C>A) n.1275-14C>A c.1072+33C>A (n.1072+33C>A) n.1056-14C>A n.1008-14C>A n.1206-14C>A | |
6 | g.32181492G>A | CA3737947 | AGER | c.992-15C>T (n.992-15C>T) c.*29+32C>T (n.*29+32C>T) c.179-15C>T (n.179-15C>T) c.837-15C>T (n.837-15C>T) c.1040-15C>T (n.1040-15C>T) c.662-15C>T (n.662-15C>T) n.144C>T n.534-15C>T n.1199-15C>T n.615+32C>T c.283-59C>T (n.283-59C>T) c.950-15C>T (n.950-15C>T) c.1021+32C>T (n.1021+32C>T) c.931+32C>T (n.931+32C>T) n.1275-15C>T c.1072+32C>T (n.1072+32C>T) n.1056-15C>T n.1008-15C>T n.1206-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181492G= | CA1619451375 | AGER | c.992-15C= (n.992-15C=) c.*29+32C= (n.*29+32C=) c.179-15C= (n.179-15C=) c.837-15C= (n.837-15C=) c.1040-15C= (n.1040-15C=) c.662-15C= (n.662-15C=) n.144C= n.534-15C= n.1199-15C= n.615+32C= c.283-59C= (n.283-59C=) c.950-15C= (n.950-15C=) c.1021+32C= (n.1021+32C=) c.931+32C= (n.931+32C=) n.1275-15C= c.1072+32C= (n.1072+32C=) n.1056-15C= n.1008-15C= n.1206-15C= | |
6 | g.32181493G>A | CA823938346 | AGER | c.992-16C>T (n.992-16C>T) c.*29+31C>T (n.*29+31C>T) c.179-16C>T (n.179-16C>T) c.837-16C>T (n.837-16C>T) c.1040-16C>T (n.1040-16C>T) c.662-16C>T (n.662-16C>T) n.143C>T n.534-16C>T n.1199-16C>T n.615+31C>T c.283-60C>T (n.283-60C>T) c.950-16C>T (n.950-16C>T) c.1021+31C>T (n.1021+31C>T) c.931+31C>T (n.931+31C>T) n.1275-16C>T c.1072+31C>T (n.1072+31C>T) n.1056-16C>T n.1008-16C>T n.1206-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181493G>C | CA2678126930 | AGER | c.992-16C>G (n.992-16C>G) c.*29+31C>G (n.*29+31C>G) c.179-16C>G (n.179-16C>G) c.837-16C>G (n.837-16C>G) c.1040-16C>G (n.1040-16C>G) c.662-16C>G (n.662-16C>G) n.143C>G n.534-16C>G n.1199-16C>G n.615+31C>G c.283-60C>G (n.283-60C>G) c.950-16C>G (n.950-16C>G) c.1021+31C>G (n.1021+31C>G) c.931+31C>G (n.931+31C>G) n.1275-16C>G c.1072+31C>G (n.1072+31C>G) n.1056-16C>G n.1008-16C>G n.1206-16C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32181493G= | CA1619451377 | AGER | c.992-16C= (n.992-16C=) c.*29+31C= (n.*29+31C=) c.179-16C= (n.179-16C=) c.837-16C= (n.837-16C=) c.1040-16C= (n.1040-16C=) c.662-16C= (n.662-16C=) n.143C= n.534-16C= n.1199-16C= n.615+31C= c.283-60C= (n.283-60C=) c.950-16C= (n.950-16C=) c.1021+31C= (n.1021+31C=) c.931+31C= (n.931+31C=) n.1275-16C= c.1072+31C= (n.1072+31C=) n.1056-16C= n.1008-16C= n.1206-16C= | |
6 | g.32181494A>G | CA2678126934 | AGER | c.992-17T>C (n.992-17T>C) c.*29+30T>C (n.*29+30T>C) c.179-17T>C (n.179-17T>C) c.837-17T>C (n.837-17T>C) c.1040-17T>C (n.1040-17T>C) c.662-17T>C (n.662-17T>C) n.142T>C n.534-17T>C n.1199-17T>C n.615+30T>C c.283-61T>C (n.283-61T>C) c.950-17T>C (n.950-17T>C) c.1021+30T>C (n.1021+30T>C) c.931+30T>C (n.931+30T>C) n.1275-17T>C c.1072+30T>C (n.1072+30T>C) n.1056-17T>C n.1008-17T>C n.1206-17T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32181496A= | CA1619451379 | AGER | c.992-19T= (n.992-19T=) c.*29+28T= (n.*29+28T=) c.179-19T= (n.179-19T=) c.837-19T= (n.837-19T=) c.1040-19T= (n.1040-19T=) c.662-19T= (n.662-19T=) n.140T= n.534-19T= n.1199-19T= n.615+28T= c.283-63T= (n.283-63T=) c.950-19T= (n.950-19T=) c.1021+28T= (n.1021+28T=) c.931+28T= (n.931+28T=) n.1275-19T= c.1072+28T= (n.1072+28T=) n.1056-19T= n.1008-19T= n.1206-19T= | |
6 | g.32181496A>T | CA3737948 | AGER | c.992-19T>A (n.992-19T>A) c.*29+28T>A (n.*29+28T>A) c.179-19T>A (n.179-19T>A) c.837-19T>A (n.837-19T>A) c.1040-19T>A (n.1040-19T>A) c.662-19T>A (n.662-19T>A) n.140T>A n.534-19T>A n.1199-19T>A n.615+28T>A c.283-63T>A (n.283-63T>A) c.950-19T>A (n.950-19T>A) c.1021+28T>A (n.1021+28T>A) c.931+28T>A (n.931+28T>A) n.1275-19T>A c.1072+28T>A (n.1072+28T>A) n.1056-19T>A n.1008-19T>A n.1206-19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181498T>C | CA136913725 | AGER | c.992-21A>G (n.992-21A>G) c.*29+26A>G (n.*29+26A>G) c.179-21A>G (n.179-21A>G) c.837-21A>G (n.837-21A>G) c.1040-21A>G (n.1040-21A>G) c.662-21A>G (n.662-21A>G) n.138A>G n.534-21A>G n.1199-21A>G n.615+26A>G c.283-65A>G (n.283-65A>G) c.950-21A>G (n.950-21A>G) c.1021+26A>G (n.1021+26A>G) c.931+26A>G (n.931+26A>G) n.1275-21A>G c.1072+26A>G (n.1072+26A>G) n.1056-21A>G n.1008-21A>G n.1206-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32181498T= | CA1619451380 | AGER | c.992-21A= (n.992-21A=) c.*29+26A= (n.*29+26A=) c.179-21A= (n.179-21A=) c.837-21A= (n.837-21A=) c.1040-21A= (n.1040-21A=) c.662-21A= (n.662-21A=) n.138A= n.534-21A= n.1199-21A= n.615+26A= c.283-65A= (n.283-65A=) c.950-21A= (n.950-21A=) c.1021+26A= (n.1021+26A=) c.931+26A= (n.931+26A=) n.1275-21A= c.1072+26A= (n.1072+26A=) n.1056-21A= n.1008-21A= n.1206-21A= | |
6 | g.32181499T>C | CA823938347 | AGER | c.992-22A>G (n.992-22A>G) c.*29+25A>G (n.*29+25A>G) c.179-22A>G (n.179-22A>G) c.837-22A>G (n.837-22A>G) c.1040-22A>G (n.1040-22A>G) c.662-22A>G (n.662-22A>G) n.137A>G n.534-22A>G n.1199-22A>G n.615+25A>G c.283-66A>G (n.283-66A>G) c.950-22A>G (n.950-22A>G) c.1021+25A>G (n.1021+25A>G) c.931+25A>G (n.931+25A>G) n.1275-22A>G c.1072+25A>G (n.1072+25A>G) n.1056-22A>G n.1008-22A>G n.1206-22A>G | dbSNP |
6 | g.32181499T= | CA1619451382 | AGER | c.992-22A= (n.992-22A=) c.*29+25A= (n.*29+25A=) c.179-22A= (n.179-22A=) c.837-22A= (n.837-22A=) c.1040-22A= (n.1040-22A=) c.662-22A= (n.662-22A=) n.137A= n.534-22A= n.1199-22A= n.615+25A= c.283-66A= (n.283-66A=) c.950-22A= (n.950-22A=) c.1021+25A= (n.1021+25A=) c.931+25A= (n.931+25A=) n.1275-22A= c.1072+25A= (n.1072+25A=) n.1056-22A= n.1008-22A= n.1206-22A= | |
6 | g.32181505C>T | CA2678126943 | AGER | c.992-28G>A (n.992-28G>A) c.*29+19G>A (n.*29+19G>A) c.179-28G>A (n.179-28G>A) c.837-28G>A (n.837-28G>A) c.1040-28G>A (n.1040-28G>A) c.662-28G>A (n.662-28G>A) n.131G>A n.534-28G>A n.1199-28G>A n.615+19G>A c.283-72G>A (n.283-72G>A) c.950-28G>A (n.950-28G>A) c.1021+19G>A (n.1021+19G>A) c.931+19G>A (n.931+19G>A) n.1275-28G>A c.1072+19G>A (n.1072+19G>A) n.1056-28G>A n.1008-28G>A n.1206-28G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32181506A>C | CA2678126946 | AGER | c.992-29T>G (n.992-29T>G) c.*29+18T>G (n.*29+18T>G) c.179-29T>G (n.179-29T>G) c.837-29T>G (n.837-29T>G) c.1040-29T>G (n.1040-29T>G) c.662-29T>G (n.662-29T>G) n.130T>G n.534-29T>G n.1199-29T>G n.615+18T>G c.283-73T>G (n.283-73T>G) c.950-29T>G (n.950-29T>G) c.1021+18T>G (n.1021+18T>G) c.931+18T>G (n.931+18T>G) n.1275-29T>G c.1072+18T>G (n.1072+18T>G) n.1056-29T>G n.1008-29T>G n.1206-29T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32181506A>G | CA2678126947 | AGER | c.992-29T>C (n.992-29T>C) c.*29+18T>C (n.*29+18T>C) c.179-29T>C (n.179-29T>C) c.837-29T>C (n.837-29T>C) c.1040-29T>C (n.1040-29T>C) c.662-29T>C (n.662-29T>C) n.130T>C n.534-29T>C n.1199-29T>C n.615+18T>C c.283-73T>C (n.283-73T>C) c.950-29T>C (n.950-29T>C) c.1021+18T>C (n.1021+18T>C) c.931+18T>C (n.931+18T>C) n.1275-29T>C c.1072+18T>C (n.1072+18T>C) n.1056-29T>C n.1008-29T>C n.1206-29T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32181507C>A | CA566695883 | AGER | c.992-30G>T (n.992-30G>T) c.*29+17G>T (n.*29+17G>T) c.179-30G>T (n.179-30G>T) c.837-30G>T (n.837-30G>T) c.1040-30G>T (n.1040-30G>T) c.662-30G>T (n.662-30G>T) n.129G>T n.534-30G>T n.1199-30G>T n.615+17G>T c.283-74G>T (n.283-74G>T) c.950-30G>T (n.950-30G>T) c.1021+17G>T (n.1021+17G>T) c.931+17G>T (n.931+17G>T) n.1275-30G>T c.1072+17G>T (n.1072+17G>T) n.1056-30G>T n.1008-30G>T n.1206-30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181507C= | CA1619451384 | AGER | c.992-30G= (n.992-30G=) c.*29+17G= (n.*29+17G=) c.179-30G= (n.179-30G=) c.837-30G= (n.837-30G=) c.1040-30G= (n.1040-30G=) c.662-30G= (n.662-30G=) n.129G= n.534-30G= n.1199-30G= n.615+17G= c.283-74G= (n.283-74G=) c.950-30G= (n.950-30G=) c.1021+17G= (n.1021+17G=) c.931+17G= (n.931+17G=) n.1275-30G= c.1072+17G= (n.1072+17G=) n.1056-30G= n.1008-30G= n.1206-30G= | |
6 | g.32181508A= | CA1619451385 | AGER | c.992-31T= (n.992-31T=) c.*29+16T= (n.*29+16T=) c.179-31T= (n.179-31T=) c.837-31T= (n.837-31T=) c.1040-31T= (n.1040-31T=) c.662-31T= (n.662-31T=) n.128T= n.534-31T= n.1199-31T= n.615+16T= c.283-75T= (n.283-75T=) c.950-31T= (n.950-31T=) c.1021+16T= (n.1021+16T=) c.931+16T= (n.931+16T=) n.1275-31T= c.1072+16T= (n.1072+16T=) n.1056-31T= n.1008-31T= n.1206-31T= | |
6 | g.32181508A>G | CA3737949 | AGER | c.992-31T>C (n.992-31T>C) c.*29+16T>C (n.*29+16T>C) c.179-31T>C (n.179-31T>C) c.837-31T>C (n.837-31T>C) c.1040-31T>C (n.1040-31T>C) c.662-31T>C (n.662-31T>C) n.128T>C n.534-31T>C n.1199-31T>C n.615+16T>C c.283-75T>C (n.283-75T>C) c.950-31T>C (n.950-31T>C) c.1021+16T>C (n.1021+16T>C) c.931+16T>C (n.931+16T>C) n.1275-31T>C c.1072+16T>C (n.1072+16T>C) n.1056-31T>C n.1008-31T>C n.1206-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181513C>T | CA2770520124 | AGER | c.992-36G>A (n.992-36G>A) c.*29+11G>A (n.*29+11G>A) c.179-36G>A (n.179-36G>A) c.837-36G>A (n.837-36G>A) c.1040-36G>A (n.1040-36G>A) c.662-36G>A (n.662-36G>A) n.123G>A n.534-36G>A n.1199-36G>A n.615+11G>A c.283-80G>A (n.283-80G>A) c.950-36G>A (n.950-36G>A) c.1021+11G>A (n.1021+11G>A) c.931+11G>A (n.931+11G>A) n.1275-36G>A c.1072+11G>A (n.1072+11G>A) n.1056-36G>A n.1008-36G>A n.1206-36G>A | |
6 | g.32181514C>A | CA2578576781 | AGER | c.992-37G>T (n.992-37G>T) c.*29+10G>T (n.*29+10G>T) c.179-37G>T (n.179-37G>T) c.837-37G>T (n.837-37G>T) c.1040-37G>T (n.1040-37G>T) c.662-37G>T (n.662-37G>T) n.122G>T n.534-37G>T n.1199-37G>T n.615+10G>T c.283-81G>T (n.283-81G>T) c.950-37G>T (n.950-37G>T) c.1021+10G>T (n.1021+10G>T) c.931+10G>T (n.931+10G>T) n.1275-37G>T c.1072+10G>T (n.1072+10G>T) n.1056-37G>T n.1008-37G>T n.1206-37G>T | |
6 | g.32181514C= | CA1619451387 | AGER | c.992-37G= (n.992-37G=) c.*29+10G= (n.*29+10G=) c.179-37G= (n.179-37G=) c.837-37G= (n.837-37G=) c.1040-37G= (n.1040-37G=) c.662-37G= (n.662-37G=) n.122G= n.534-37G= n.1199-37G= n.615+10G= c.283-81G= (n.283-81G=) c.950-37G= (n.950-37G=) c.1021+10G= (n.1021+10G=) c.931+10G= (n.931+10G=) n.1275-37G= c.1072+10G= (n.1072+10G=) n.1056-37G= n.1008-37G= n.1206-37G= | |
6 | g.32181514C>T | CA566695884 | AGER | c.992-37G>A (n.992-37G>A) c.*29+10G>A (n.*29+10G>A) c.179-37G>A (n.179-37G>A) c.837-37G>A (n.837-37G>A) c.1040-37G>A (n.1040-37G>A) c.662-37G>A (n.662-37G>A) n.122G>A n.534-37G>A n.1199-37G>A n.615+10G>A c.283-81G>A (n.283-81G>A) c.950-37G>A (n.950-37G>A) c.1021+10G>A (n.1021+10G>A) c.931+10G>A (n.931+10G>A) n.1275-37G>A c.1072+10G>A (n.1072+10G>A) n.1056-37G>A n.1008-37G>A n.1206-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.32181519C>T | CA2678126954 | AGER | c.992-42G>A (n.992-42G>A) c.*29+5G>A (n.*29+5G>A) c.179-42G>A (n.179-42G>A) c.837-42G>A (n.837-42G>A) c.1040-42G>A (n.1040-42G>A) c.662-42G>A (n.662-42G>A) n.117G>A n.534-42G>A n.1199-42G>A n.615+5G>A c.283-86G>A (n.283-86G>A) c.950-42G>A (n.950-42G>A) c.1021+5G>A (n.1021+5G>A) c.931+5G>A (n.931+5G>A) n.1275-42G>A c.1072+5G>A (n.1072+5G>A) n.1056-42G>A n.1008-42G>A n.1206-42G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32181521C= | CA1619451388 | AGER | c.992-44G= (n.992-44G=) c.*29+3G= (n.*29+3G=) c.179-44G= (n.179-44G=) c.837-44G= (n.837-44G=) c.1040-44G= (n.1040-44G=) c.662-44G= (n.662-44G=) n.115G= n.534-44G= n.1199-44G= n.615+3G= c.283-88G= (n.283-88G=) c.950-44G= (n.950-44G=) c.1021+3G= (n.1021+3G=) c.931+3G= (n.931+3G=) n.1275-44G= c.1072+3G= (n.1072+3G=) n.1056-44G= n.1008-44G= n.1206-44G= | |
6 | g.32181521C>T | CA823938348 | AGER | c.992-44G>A (n.992-44G>A) c.*29+3G>A (n.*29+3G>A) c.179-44G>A (n.179-44G>A) c.837-44G>A (n.837-44G>A) c.1040-44G>A (n.1040-44G>A) c.662-44G>A (n.662-44G>A) n.115G>A n.534-44G>A n.1199-44G>A n.615+3G>A c.283-88G>A (n.283-88G>A) c.950-44G>A (n.950-44G>A) c.1021+3G>A (n.1021+3G>A) c.931+3G>A (n.931+3G>A) n.1275-44G>A c.1072+3G>A (n.1072+3G>A) n.1056-44G>A n.1008-44G>A n.1206-44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |