Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32181420_32181437delCA2678126796AGERc.1040_1057del (p.Ile347_Gly352del)
c.*29+95_*29+112del (n.*29+95_*29+112del)
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c.885_902del (p.Pro296_Asp301del)
c.1088_1105del (p.Ile363_Gly368del)
c.710_727del (p.Ile237_Gly242del)
n.207_224del
n.582_599del
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c.287_304del
c.998_1015del (p.Ile333_Gly338del)
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n.1323_1340del
c.1072+95_1072+112del (n.1072+95_1072+112del)
n.1104_1121del
n.1056_1073del
n.1254_1271del
 gnomAD v4
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n.1337G>C
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6g.32181416C>ACA363510093AGERc.1053G>T (p.Leu351=)
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c.240G>A (p.Leu80=)
c.898G>A (p.Gly300Arg)
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.723G>A (p.Leu241=)
n.220G>A
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n.1260G>A
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c.300G>A (p.Leu100=)
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c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.897T>C (p.Pro299=)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
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n.219T>C
n.594T>C
n.1259T>C
n.615+107T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
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c.897T>A (p.Pro299=)
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
n.219T>A
n.594T>A
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c.299T>A (p.Leu100Gln)
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n.218C>T
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n.1334C>T
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n.1265C>G
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c.896C>A (p.Pro299His)
c.1099C>A (p.Leu367Met)
c.721C>A (p.Leu241Met)
n.218C>A
n.593C>A
n.1258C>A
n.615+106C>A
c.298C>A (p.Leu100Met)
c.1009C>A (p.Leu337Met)
c.1021+106C>A (n.1021+106C>A)
c.931+106C>A (n.931+106C>A)
n.1334C>A
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n.1115C>A
n.1067C>A
n.1265C>A
 gnomAD v4
6g.32181419G>ACA363510115AGERc.1050C>T (p.Gly350=)
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n.217C>T
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n.615+105C>T
c.297C>T (p.Gly99=)
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c.931+105C>T (n.931+105C>T)
n.1333C>T
c.1072+105C>T (n.1072+105C>T)
n.1114C>T
n.1066C>T
n.1264C>T
6g.32181419G>CCA363510111AGERc.1050C>G (p.Gly350=)
c.*29+105C>G (n.*29+105C>G)
c.237C>G (p.Gly79=)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.1098C>G (p.Gly366=)
c.720C>G (p.Gly240=)
n.217C>G
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n.615+105C>G
c.297C>G (p.Gly99=)
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c.931+105C>G (n.931+105C>G)
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n.1114C>G
n.1066C>G
n.1264C>G
6g.32181419G>TCA363510113AGERc.1050C>A (p.Gly350=)
c.*29+105C>A (n.*29+105C>A)
c.237C>A (p.Gly79=)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.1098C>A (p.Gly366=)
c.720C>A (p.Gly240=)
n.217C>A
n.592C>A
n.1257C>A
n.615+105C>A
c.297C>A (p.Gly99=)
c.1008C>A (p.Gly336=)
c.1021+105C>A (n.1021+105C>A)
c.931+105C>A (n.931+105C>A)
n.1333C>A
c.1072+105C>A (n.1072+105C>A)
n.1114C>A
n.1066C>A
n.1264C>A
6g.32181420C>ACA363510117AGERc.1049G>T (p.Gly350Val)
c.*29+104G>T (n.*29+104G>T)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.894G>T (p.Arg298Ser)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.719G>T (p.Gly240Val)
n.216G>T
n.591G>T
n.1256G>T
n.615+104G>T
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.1021+104G>T (n.1021+104G>T)
c.931+104G>T (n.931+104G>T)
n.1332G>T
c.1072+104G>T (n.1072+104G>T)
n.1113G>T
n.1065G>T
n.1263G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181420C=CA1619451303AGERc.1049G= (p.Gly350=)
c.*29+104G= (n.*29+104G=)
c.236G= (p.Gly79=)
c.894G= (p.Arg298=)
c.1097G= (p.Gly366=)
c.719G= (p.Gly240=)
n.216G=
n.591G=
n.1256G=
n.615+104G=
c.296G= (p.Gly99=)
c.1007G= (p.Gly336=)
c.1021+104G= (n.1021+104G=)
c.931+104G= (n.931+104G=)
n.1332G=
c.1072+104G= (n.1072+104G=)
n.1113G=
n.1065G=
n.1263G=
6g.32181420C>GCA363510119AGERc.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.*29+104G>C (n.*29+104G>C)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.894G>C (p.Arg298Ser)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
n.216G>C
n.591G>C
n.1256G>C
n.615+104G>C
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.1021+104G>C (n.1021+104G>C)
c.931+104G>C (n.931+104G>C)
n.1332G>C
c.1072+104G>C (n.1072+104G>C)
n.1113G>C
n.1065G>C
n.1263G>C
6g.32181420C>TCA363510121AGERc.1049G>A (p.Gly350Asp)
c.*29+104G>A (n.*29+104G>A)
c.236G>A (p.Gly79Asp)
c.894G>A (p.Arg298=)
c.1097G>A (p.Gly366Asp)
c.719G>A (p.Gly240Asp)
n.216G>A
n.591G>A
n.1256G>A
n.615+104G>A
c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.1021+104G>A (n.1021+104G>A)
c.931+104G>A (n.931+104G>A)
n.1332G>A
c.1072+104G>A (n.1072+104G>A)
n.1113G>A
n.1065G>A
n.1263G>A
6g.32181421C>ACA363510123AGERc.1048G>T (p.Gly350Cys)
c.*29+103G>T (n.*29+103G>T)
c.235G>T (p.Gly79Cys)
c.893G>T (p.Arg298Met)
c.1096G>T (p.Gly366Cys)
c.718G>T (p.Gly240Cys)
n.215G>T
n.590G>T
n.1255G>T
n.615+103G>T
c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.1021+103G>T (n.1021+103G>T)
c.931+103G>T (n.931+103G>T)
n.1331G>T
c.1072+103G>T (n.1072+103G>T)
n.1112G>T
n.1064G>T
n.1262G>T
6g.32181421C>GCA363510125AGERc.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.*29+103G>C (n.*29+103G>C)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.893G>C (p.Arg298Thr)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
n.215G>C
n.590G>C
n.1255G>C
n.615+103G>C
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.1021+103G>C (n.1021+103G>C)
c.931+103G>C (n.931+103G>C)
n.1331G>C
c.1072+103G>C (n.1072+103G>C)
n.1112G>C
n.1064G>C
n.1262G>C
6g.32181421C>TCA363510126AGERc.1048G>A (p.Gly350Ser)
c.*29+103G>A (n.*29+103G>A)
c.235G>A (p.Gly79Ser)
c.893G>A (p.Arg298Lys)
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 dbSNP
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n.1102_1110del
n.1054_1062del
n.1252_1260del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1259G>T
 gnomAD v4
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n.1328G>A
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 COSMIC COSMIC
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n.1108G>T
n.1060G>T
n.1258G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.32181427G>TCA363510154AGERc.1042C>A (p.Leu348Met)
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c.887C>A (p.Pro296His)
c.1090C>A (p.Leu364Met)
c.712C>A (p.Leu238Met)
n.209C>A
n.584C>A
n.1249C>A
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c.1000C>A (p.Leu334Met)
c.1021+97C>A (n.1021+97C>A)
c.931+97C>A (n.931+97C>A)
n.1325C>A
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n.1106C>A
n.1058C>A
n.1256C>A
6g.32181428G>ACA363510156AGERc.1041C>T (p.Ile347=)
c.*29+96C>T (n.*29+96C>T)
c.228C>T (p.Ile76=)
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c.711C>T (p.Ile237=)
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n.615+96C>T
c.288C>T (p.Ile96=)
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c.1021+96C>T (n.1021+96C>T)
c.931+96C>T (n.931+96C>T)
n.1324C>T
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n.1255C>T
6g.32181428G>CCA363510157AGERc.1041C>G (p.Ile347Met)
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c.228C>G (p.Ile76Met)
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c.711C>G (p.Ile237Met)
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n.583C>G
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c.288C>G (p.Ile96Met)
c.999C>G (p.Ile333Met)
c.1021+96C>G (n.1021+96C>G)
c.931+96C>G (n.931+96C>G)
n.1324C>G
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n.1105C>G
n.1057C>G
n.1255C>G
6g.32181428G>TCA363510159AGERc.1041C>A (p.Ile347=)
c.*29+96C>A (n.*29+96C>A)
c.228C>A (p.Ile76=)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.1089C>A (p.Ile363=)
c.711C>A (p.Ile237=)
n.208C>A
n.583C>A
n.1248C>A
n.615+96C>A
c.288C>A (p.Ile96=)
c.999C>A (p.Ile333=)
c.1021+96C>A (n.1021+96C>A)
c.931+96C>A (n.931+96C>A)
n.1324C>A
c.1072+96C>A (n.1072+96C>A)
n.1105C>A
n.1057C>A
n.1255C>A
6g.32181429A>CCA363510166AGERc.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.*29+95T>G (n.*29+95T>G)
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n.1254T>G
6g.32181429A>GCA363510163AGERc.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.*29+95T>C (n.*29+95T>C)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.885T>C (p.Asp295=)
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c.710T>C (p.Ile237Thr)
n.207T>C
n.582T>C
n.1247T>C
n.615+95T>C
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.1021+95T>C (n.1021+95T>C)
c.931+95T>C (n.931+95T>C)
n.1323T>C
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n.1104T>C
n.1056T>C
n.1254T>C
6g.32181429A>TCA363510162AGERc.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.*29+95T>A (n.*29+95T>A)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
c.885T>A (p.Asp295Glu)
c.1088T>A (p.Ile363Asn)
c.710T>A (p.Ile237Asn)
n.207T>A
n.582T>A
n.1247T>A
n.615+95T>A
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.1021+95T>A (n.1021+95T>A)
c.931+95T>A (n.931+95T>A)
n.1323T>A
c.1072+95T>A (n.1072+95T>A)
n.1104T>A
n.1056T>A
n.1254T>A
6g.32181429_32181430delinsATCA1619451312AGERc.1039_1040delinsAT (p.Ile347=)
c.*29+94_*29+95delinsAT (n.*29+94_*29+95delinsAT)
c.226_227delinsAT (p.Ile76=)
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n.206_207delinsAT
n.581_582delinsAT
n.1246_1247delinsAT
n.615+94_615+95delinsAT
c.286_287delinsAT (p.Ile96=)
c.997_998delinsAT (p.Ile333=)
c.1021+94_1021+95delinsAT (n.1021+94_1021+95delinsAT)
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n.1103_1104delinsAT
n.1055_1056delinsAT
n.1253_1254delinsAT
6g.32181430delCA3737935AGERc.1039del (p.Ile347SerfsTer?)
c.*29+94del (n.*29+94del)
c.226del (p.Ile76SerfsTer?)
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c.709del (p.Ile237SerfsTer?)
n.206del
n.581del
n.1246del
n.615+94del
c.286del (p.Ile96SerfsTer?)
c.997del (p.Ile333SerfsTer?)
c.1021+94del (n.1021+94del)
c.931+94del (n.931+94del)
n.1322del
c.1072+94del (n.1072+94del)
n.1103del
n.1055del
n.1253del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181430T>ACA363510168AGERc.1039A>T (p.Ile347Phe)
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n.581A>T
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n.1322A>T
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n.1103A>T
n.1055A>T
n.1253A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181430T>CCA363510170AGERc.1039A>G (p.Ile347Val)
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c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.884A>C (p.Asp295Ala)
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c.709A>C (p.Ile237Leu)
n.206A>C
n.581A>C
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n.1103A>C
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n.1253A>C
6g.32181430T=CA1619451316AGERc.1039A= (p.Ile347=)
c.*29+94A= (n.*29+94A=)
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c.884A= (p.Asp295=)
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c.709A= (p.Ile237=)
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n.1253A=
6g.32181431C>ACA363510176AGERc.1038G>T (p.Gly346=)
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c.708G>T (p.Gly236=)
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n.1245G>T
n.615+93G>T
c.285G>T (p.Gly95=)
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c.931+93G>T (n.931+93G>T)
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c.1072+93G>T (n.1072+93G>T)
n.1102G>T
n.1054G>T
n.1252G>T
6g.32181431C>GCA363510178AGERc.1038G>C (p.Gly346=)
c.*29+93G>C (n.*29+93G>C)
c.225G>C (p.Gly75=)
c.883G>C (p.Asp295His)
c.1086G>C (p.Gly362=)
c.708G>C (p.Gly236=)
n.205G>C
n.580G>C
n.1245G>C
n.615+93G>C
c.285G>C (p.Gly95=)
c.996G>C (p.Gly332=)
c.1021+93G>C (n.1021+93G>C)
c.931+93G>C (n.931+93G>C)
n.1321G>C
c.1072+93G>C (n.1072+93G>C)
n.1102G>C
n.1054G>C
n.1252G>C
6g.32181431C>TCA363510179AGERc.1038G>A (p.Gly346=)
c.*29+93G>A (n.*29+93G>A)
c.225G>A (p.Gly75=)
c.883G>A (p.Asp295Asn)
c.1086G>A (p.Gly362=)
c.708G>A (p.Gly236=)
n.205G>A
n.580G>A
n.1245G>A
n.615+93G>A
c.285G>A (p.Gly95=)
c.996G>A (p.Gly332=)
c.1021+93G>A (n.1021+93G>A)
c.931+93G>A (n.931+93G>A)
n.1321G>A
c.1072+93G>A (n.1072+93G>A)
n.1102G>A
n.1054G>A
n.1252G>A
6g.32181432C>ACA363510182AGERc.1037G>T (p.Gly346Val)
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c.224G>T (p.Gly75Val)
c.882G>T (p.Gly294=)
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n.579G>T
n.1244G>T
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c.1021+92G>T (n.1021+92G>T)
c.931+92G>T (n.931+92G>T)
n.1320G>T
c.1072+92G>T (n.1072+92G>T)
n.1101G>T
n.1053G>T
n.1251G>T
6g.32181432C=CA1619451319AGERc.1037G= (p.Gly346=)
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c.224G= (p.Gly75=)
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c.707G= (p.Gly236=)
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n.579G=
n.1244G=
n.615+92G=
c.284G= (p.Gly95=)
c.995G= (p.Gly332=)
c.1021+92G= (n.1021+92G=)
c.931+92G= (n.931+92G=)
n.1320G=
c.1072+92G= (n.1072+92G=)
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n.1251G=
6g.32181432C>GCA363510184AGERc.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.*29+92G>C (n.*29+92G>C)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.882G>C (p.Gly294=)
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c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.204G>C
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n.615+92G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.1021+92G>C (n.1021+92G>C)
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n.1320G>C
c.1072+92G>C (n.1072+92G>C)
n.1101G>C
n.1053G>C
n.1251G>C
6g.32181432C>TCA3737936AGERc.1037G>A (p.Gly346Glu)
c.*29+92G>A (n.*29+92G>A)
c.224G>A (p.Gly75Glu)
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c.1085G>A (p.Gly362Glu)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
n.204G>A
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n.1244G>A
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c.284G>A (p.Gly95Glu)
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n.1101G>A
n.1053G>A
n.1251G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.32181433C>ACA363510187AGERc.1036G>T (p.Gly346Trp)
c.*29+91G>T (n.*29+91G>T)
c.223G>T (p.Gly75Trp)
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.1084G>T (p.Gly362Trp)
c.706G>T (p.Gly236Trp)
n.203G>T
n.578G>T
n.1243G>T
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c.283G>T (p.Gly95Trp)
c.994G>T (p.Gly332Trp)
c.1021+91G>T (n.1021+91G>T)
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6g.32181433C>GCA363510189AGERc.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.*29+91G>C (n.*29+91G>C)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
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c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.203G>C
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c.1021+91G>C (n.1021+91G>C)
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6g.32181433C>TCA363510191AGERc.1036G>A (p.Gly346Arg)
c.*29+91G>A (n.*29+91G>A)
c.223G>A (p.Gly75Arg)
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6g.32181434C>ACA363510195AGERc.1035G>T (p.Leu345=)
c.*29+90G>T (n.*29+90G>T)
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n.1045G>T
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6g.32181440C>GCA363510225AGERc.1029G>C (p.Leu343=)
c.*29+84G>C (n.*29+84G>C)
c.216G>C (p.Leu72=)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.1077G>C (p.Leu359=)
c.699G>C (p.Leu233=)
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6g.32181440C>TCA363510227AGERc.1029G>A (p.Leu343=)
c.*29+84G>A (n.*29+84G>A)
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n.1243G>A
6g.32181440_32181448delinsCAGGGCTAGCA1619451325AGERc.1021_1029delinsCTAGCCCTG (p.Leu341=)
c.*29+76_*29+84delinsCTAGCCCTG (n.*29+76_*29+84delinsCTAGCCCTG)
c.208_216delinsCTAGCCCTG (p.Leu70=)
c.866_874delinsCTAGCCCTG (p.Ser289=)
c.1069_1077delinsCTAGCCCTG (p.Leu357=)
c.691_699delinsCTAGCCCTG (p.Leu231=)
n.188_196delinsCTAGCCCTG
n.563_571delinsCTAGCCCTG
n.1228_1236delinsCTAGCCCTG
n.615+76_615+84delinsCTAGCCCTG
c.283-15_283-7delinsCTAGCCCTG (n.283-15_283-7delinsCTAGCCCTG)
c.979_987delinsCTAGCCCTG (p.Leu327=)
c.1021+76_1021+84delinsCTAGCCCTG (n.1021+76_1021+84delinsCTAGCCCTG)
c.931+76_931+84delinsCTAGCCCTG (n.931+76_931+84delinsCTAGCCCTG)
n.1304_1312delinsCTAGCCCTG
c.1072+76_1072+84delinsCTAGCCCTG (n.1072+76_1072+84delinsCTAGCCCTG)
n.1085_1093delinsCTAGCCCTG
n.1037_1045delinsCTAGCCCTG
n.1235_1243delinsCTAGCCCTG
6g.32181441A>CCA363510231AGERc.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.*29+83T>G (n.*29+83T>G)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.873T>G (p.Pro291=)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
n.195T>G
n.570T>G
n.1235T>G
n.615+83T>G
c.283-8T>G (n.283-8T>G)
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c.1021+83T>G (n.1021+83T>G)
c.931+83T>G (n.931+83T>G)
n.1311T>G
c.1072+83T>G (n.1072+83T>G)
n.1092T>G
n.1044T>G
n.1242T>G
6g.32181441A>GCA363510232AGERc.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.*29+83T>C (n.*29+83T>C)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.873T>C (p.Pro291=)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
n.195T>C
n.570T>C
n.1235T>C
n.615+83T>C
c.283-8T>C (n.283-8T>C)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.1021+83T>C (n.1021+83T>C)
c.931+83T>C (n.931+83T>C)
n.1311T>C
c.1072+83T>C (n.1072+83T>C)
n.1092T>C
n.1044T>C
n.1242T>C
 gnomAD v4
6g.32181441A>TCA363510233AGERc.1028T>A (p.Leu343Gln)
c.*29+83T>A (n.*29+83T>A)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.873T>A (p.Pro291=)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
n.195T>A
n.570T>A
n.1235T>A
n.615+83T>A
c.283-8T>A (n.283-8T>A)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.1021+83T>A (n.1021+83T>A)
c.931+83T>A (n.931+83T>A)
n.1311T>A
c.1072+83T>A (n.1072+83T>A)
n.1092T>A
n.1044T>A
n.1242T>A
6g.32181443_32181450delCA566695912AGERc.1021_1028del (p.Leu341GlyfsTer?)
c.*29+76_*29+83del (n.*29+76_*29+83del)
c.208_215del (p.Leu70GlyfsTer?)
c.866_873del (p.Ser289TrpfsTer?)
c.1069_1076del (p.Leu357GlyfsTer?)
c.691_698del (p.Leu231GlyfsTer?)
n.188_195del
n.563_570del
n.1228_1235del
n.615+76_615+83del
c.283-15_283-8del (n.283-15_283-8del)
c.979_986del (p.Leu327GlyfsTer?)
c.1021+76_1021+83del (n.1021+76_1021+83del)
c.931+76_931+83del (n.931+76_931+83del)
n.1304_1311del
c.1072+76_1072+83del (n.1072+76_1072+83del)
n.1085_1092del
n.1037_1044del
n.1235_1242del
 dbSNP gnomAD v2
6g.32181442G>ACA3737938AGERc.1027C>T (p.Leu343=)
c.*29+82C>T (n.*29+82C>T)
c.214C>T (p.Leu72=)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.1075C>T (p.Leu359=)
c.697C>T (p.Leu233=)
n.194C>T
n.569C>T
n.1234C>T
n.615+82C>T
c.283-9C>T (n.283-9C>T)
c.985C>T (p.Leu329=)
c.1021+82C>T (n.1021+82C>T)
c.931+82C>T (n.931+82C>T)
n.1310C>T
c.1072+82C>T (n.1072+82C>T)
n.1091C>T
n.1043C>T
n.1241C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181442G>CCA363510234AGERc.1027C>G (p.Leu343Val)
c.*29+82C>G (n.*29+82C>G)
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.697C>G (p.Leu233Val)
n.194C>G
n.569C>G
n.1234C>G
n.615+82C>G
c.283-9C>G (n.283-9C>G)
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c.1021+82C>G (n.1021+82C>G)
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n.1310C>G
c.1072+82C>G (n.1072+82C>G)
n.1091C>G
n.1043C>G
n.1241C>G
6g.32181442G=CA1619451328AGERc.1027C= (p.Leu343=)
c.*29+82C= (n.*29+82C=)
c.214C= (p.Leu72=)
c.872C= (p.Pro291=)
c.1075C= (p.Leu359=)
c.697C= (p.Leu233=)
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n.569C=
n.1234C=
n.615+82C=
c.283-9C= (n.283-9C=)
c.985C= (p.Leu329=)
c.1021+82C= (n.1021+82C=)
c.931+82C= (n.931+82C=)
n.1310C=
c.1072+82C= (n.1072+82C=)
n.1091C=
n.1043C=
n.1241C=
6g.32181442G>TCA363510235AGERc.1027C>A (p.Leu343Met)
c.*29+82C>A (n.*29+82C>A)
c.214C>A (p.Leu72Met)
c.872C>A (p.Pro291His)
c.1075C>A (p.Leu359Met)
c.697C>A (p.Leu233Met)
n.194C>A
n.569C>A
n.1234C>A
n.615+82C>A
c.283-9C>A (n.283-9C>A)
c.985C>A (p.Leu329Met)
c.1021+82C>A (n.1021+82C>A)
c.931+82C>A (n.931+82C>A)
n.1310C>A
c.1072+82C>A (n.1072+82C>A)
n.1091C>A
n.1043C>A
n.1241C>A
6g.32181443G>ACA363510236AGERc.1026C>T (p.Ala342=)
c.*29+81C>T (n.*29+81C>T)
c.213C>T (p.Ala71=)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.1074C>T (p.Ala358=)
c.696C>T (p.Ala232=)
n.193C>T
n.568C>T
n.1233C>T
n.615+81C>T
c.283-10C>T (n.283-10C>T)
c.984C>T (p.Ala328=)
c.1021+81C>T (n.1021+81C>T)
c.931+81C>T (n.931+81C>T)
n.1309C>T
c.1072+81C>T (n.1072+81C>T)
n.1090C>T
n.1042C>T
n.1240C>T
 gnomAD v4
6g.32181443G>CCA363510237AGERc.1026C>G (p.Ala342=)
c.*29+81C>G (n.*29+81C>G)
c.213C>G (p.Ala71=)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.1074C>G (p.Ala358=)
c.696C>G (p.Ala232=)
n.193C>G
n.568C>G
n.1233C>G
n.615+81C>G
c.283-10C>G (n.283-10C>G)
c.984C>G (p.Ala328=)
c.1021+81C>G (n.1021+81C>G)
c.931+81C>G (n.931+81C>G)
n.1309C>G
c.1072+81C>G (n.1072+81C>G)
n.1090C>G
n.1042C>G
n.1240C>G
 dbSNP
6g.32181443G=CA1619451329AGERc.1026C= (p.Ala342=)
c.*29+81C= (n.*29+81C=)
c.213C= (p.Ala71=)
c.871C= (p.Pro291=)
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c.696C= (p.Ala232=)
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n.1233C=
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c.1021+81C= (n.1021+81C=)
c.931+81C= (n.931+81C=)
n.1309C=
c.1072+81C= (n.1072+81C=)
n.1090C=
n.1042C=
n.1240C=
6g.32181443G>TCA363510238AGERc.1026C>A (p.Ala342=)
c.*29+81C>A (n.*29+81C>A)
c.213C>A (p.Ala71=)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.1074C>A (p.Ala358=)
c.696C>A (p.Ala232=)
n.193C>A
n.568C>A
n.1233C>A
n.615+81C>A
c.283-10C>A (n.283-10C>A)
c.984C>A (p.Ala328=)
c.1021+81C>A (n.1021+81C>A)
c.931+81C>A (n.931+81C>A)
n.1309C>A
c.1072+81C>A (n.1072+81C>A)
n.1090C>A
n.1042C>A
n.1240C>A
6g.32181444G>ACA363510239AGERc.1025C>T (p.Ala342Val)
c.*29+80C>T (n.*29+80C>T)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.870C>T (p.Ser290=)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.695C>T (p.Ala232Val)
n.192C>T
n.567C>T
n.1232C>T
n.615+80C>T
c.283-11C>T (n.283-11C>T)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.1021+80C>T (n.1021+80C>T)
c.931+80C>T (n.931+80C>T)
n.1308C>T
c.1072+80C>T (n.1072+80C>T)
n.1089C>T
n.1041C>T
n.1239C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181444G>CCA363510240AGERc.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.*29+80C>G (n.*29+80C>G)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.870C>G (p.Ser290Arg)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
n.192C>G
n.567C>G
n.1232C>G
n.615+80C>G
c.283-11C>G (n.283-11C>G)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
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c.931+80C>G (n.931+80C>G)
n.1308C>G
c.1072+80C>G (n.1072+80C>G)
n.1089C>G
n.1041C>G
n.1239C>G
6g.32181444G=CA1619451330AGERc.1025C= (p.Ala342=)
c.*29+80C= (n.*29+80C=)
c.212C= (p.Ala71=)
c.870C= (p.Ser290=)
c.1073C= (p.Ala358=)
c.695C= (p.Ala232=)
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n.567C=
n.1232C=
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n.1308C=
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n.1089C=
n.1041C=
n.1239C=
6g.32181444G>TCA363510241AGERc.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.*29+80C>A (n.*29+80C>A)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.870C>A (p.Ser290Arg)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.695C>A (p.Ala232Asp)
n.192C>A
n.567C>A
n.1232C>A
n.615+80C>A
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c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.1021+80C>A (n.1021+80C>A)
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n.1308C>A
c.1072+80C>A (n.1072+80C>A)
n.1089C>A
n.1041C>A
n.1239C>A
6g.32181445C>ACA363510244AGERc.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.*29+79G>T (n.*29+79G>T)
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n.191G>T
n.566G>T
n.1231G>T
n.615+79G>T
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c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.1021+79G>T (n.1021+79G>T)
c.931+79G>T (n.931+79G>T)
n.1307G>T
c.1072+79G>T (n.1072+79G>T)
n.1088G>T
n.1040G>T
n.1238G>T
6g.32181445C>GCA363510243AGERc.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.*29+79G>C (n.*29+79G>C)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.869G>C (p.Ser290Thr)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
n.191G>C
n.566G>C
n.1231G>C
n.615+79G>C
c.283-12G>C (n.283-12G>C)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.1021+79G>C (n.1021+79G>C)
c.931+79G>C (n.931+79G>C)
n.1307G>C
c.1072+79G>C (n.1072+79G>C)
n.1088G>C
n.1040G>C
n.1238G>C
6g.32181445C>TCA363510242AGERc.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.*29+79G>A (n.*29+79G>A)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.869G>A (p.Ser290Asn)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
n.191G>A
n.566G>A
n.1231G>A
n.615+79G>A
c.283-12G>A (n.283-12G>A)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.1021+79G>A (n.1021+79G>A)
c.931+79G>A (n.931+79G>A)
n.1307G>A
c.1072+79G>A (n.1072+79G>A)
n.1088G>A
n.1040G>A
n.1238G>A
6g.32181446T>ACA363510247AGERc.1023A>T (p.Leu341=)
c.*29+78A>T (n.*29+78A>T)
c.210A>T (p.Leu70=)
c.868A>T (p.Ser290Cys)
c.1071A>T (p.Leu357=)
c.693A>T (p.Leu231=)
n.190A>T
n.565A>T
n.1230A>T
n.615+78A>T
c.283-13A>T (n.283-13A>T)
c.981A>T (p.Leu327=)
c.1021+78A>T (n.1021+78A>T)
c.931+78A>T (n.931+78A>T)
n.1306A>T
c.1072+78A>T (n.1072+78A>T)
n.1087A>T
n.1039A>T
n.1237A>T
 gnomAD v4
6g.32181446T>CCA363510245AGERc.1023A>G (p.Leu341=)
c.*29+78A>G (n.*29+78A>G)
c.210A>G (p.Leu70=)
c.868A>G (p.Ser290Gly)
c.1071A>G (p.Leu357=)
c.693A>G (p.Leu231=)
n.190A>G
n.565A>G
n.1230A>G
n.615+78A>G
c.283-13A>G (n.283-13A>G)
c.981A>G (p.Leu327=)
c.1021+78A>G (n.1021+78A>G)
c.931+78A>G (n.931+78A>G)
n.1306A>G
c.1072+78A>G (n.1072+78A>G)
n.1087A>G
n.1039A>G
n.1237A>G
6g.32181446T>GCA363510246AGERc.1023A>C (p.Leu341=)
c.*29+78A>C (n.*29+78A>C)
c.210A>C (p.Leu70=)
c.868A>C (p.Ser290Arg)
c.1071A>C (p.Leu357=)
c.693A>C (p.Leu231=)
n.190A>C
n.565A>C
n.1230A>C
n.615+78A>C
c.283-13A>C (n.283-13A>C)
c.981A>C (p.Leu327=)
c.1021+78A>C (n.1021+78A>C)
c.931+78A>C (n.931+78A>C)
n.1306A>C
c.1072+78A>C (n.1072+78A>C)
n.1087A>C
n.1039A>C
n.1237A>C
6g.32181447A>CCA363510248AGERc.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.*29+77T>G (n.*29+77T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.867T>G (p.Ser289=)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.189T>G
n.564T>G
n.1229T>G
n.615+77T>G
c.283-14T>G (n.283-14T>G)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.1021+77T>G (n.1021+77T>G)
c.931+77T>G (n.931+77T>G)
n.1305T>G
c.1072+77T>G (n.1072+77T>G)
n.1086T>G
n.1038T>G
n.1236T>G
6g.32181447A>GCA363510249AGERc.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.*29+77T>C (n.*29+77T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.867T>C (p.Ser289=)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.189T>C
n.564T>C
n.1229T>C
n.615+77T>C
c.283-14T>C (n.283-14T>C)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.1021+77T>C (n.1021+77T>C)
c.931+77T>C (n.931+77T>C)
n.1305T>C
c.1072+77T>C (n.1072+77T>C)
n.1086T>C
n.1038T>C
n.1236T>C
6g.32181447A>TCA363510250AGERc.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.*29+77T>A (n.*29+77T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.867T>A (p.Ser289=)
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
n.189T>A
n.564T>A
n.1229T>A
n.615+77T>A
c.283-14T>A (n.283-14T>A)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
c.1021+77T>A (n.1021+77T>A)
c.931+77T>A (n.931+77T>A)
n.1305T>A
c.1072+77T>A (n.1072+77T>A)
n.1086T>A
n.1038T>A
n.1236T>A
6g.32181448G>ACA363510253AGERc.1021C>T (p.Leu341=)
c.*29+76C>T (n.*29+76C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.866C>T (p.Ser289Phe)
c.1069C>T (p.Leu357=)
c.691C>T (p.Leu231=)
n.188C>T
n.563C>T
n.1228C>T
n.615+76C>T
c.283-15C>T (n.283-15C>T)
c.979C>T (p.Leu327=)
c.1021+76C>T (n.1021+76C>T)
c.931+76C>T (n.931+76C>T)
n.1304C>T
c.1072+76C>T (n.1072+76C>T)
n.1085C>T
n.1037C>T
n.1235C>T
6g.32181448G>CCA363510252AGERc.1021C>G (p.Leu341Val)
c.*29+76C>G (n.*29+76C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.866C>G (p.Ser289Cys)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.188C>G
n.563C>G
n.1228C>G
n.615+76C>G
c.283-15C>G (n.283-15C>G)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.1021+76C>G (n.1021+76C>G)
c.931+76C>G (n.931+76C>G)
n.1304C>G
c.1072+76C>G (n.1072+76C>G)
n.1085C>G
n.1037C>G
n.1235C>G
 gnomAD v4
6g.32181448G>TCA363510251AGERc.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.*29+76C>A (n.*29+76C>A)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.866C>A (p.Ser289Tyr)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
n.188C>A
n.563C>A
n.1228C>A
n.615+76C>A
c.283-15C>A (n.283-15C>A)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.1021+76C>A (n.1021+76C>A)
c.931+76C>A (n.931+76C>A)
n.1304C>A
c.1072+76C>A (n.1072+76C>A)
n.1085C>A
n.1037C>A
n.1235C>A
6g.32181449A>CCA363510254AGERc.1020T>G (p.Thr340=)
c.*29+75T>G (n.*29+75T>G)
c.207T>G (p.Thr69=)
c.865T>G (p.Ser289Ala)
c.1068T>G (p.Thr356=)
c.690T>G (p.Thr230=)
n.187T>G
n.562T>G
n.1227T>G
n.615+75T>G
c.283-16T>G (n.283-16T>G)
c.978T>G (p.Thr326=)
c.1021+75T>G (n.1021+75T>G)
c.931+75T>G (n.931+75T>G)
n.1303T>G
c.1072+75T>G (n.1072+75T>G)
n.1084T>G
n.1036T>G
n.1234T>G
6g.32181449A>GCA363510255AGERc.1020T>C (p.Thr340=)
c.*29+75T>C (n.*29+75T>C)
c.207T>C (p.Thr69=)
c.865T>C (p.Ser289Pro)
c.1068T>C (p.Thr356=)
c.690T>C (p.Thr230=)
n.187T>C
n.562T>C
n.1227T>C
n.615+75T>C
c.283-16T>C (n.283-16T>C)
c.978T>C (p.Thr326=)
c.1021+75T>C (n.1021+75T>C)
c.931+75T>C (n.931+75T>C)
n.1303T>C
c.1072+75T>C (n.1072+75T>C)
n.1084T>C
n.1036T>C
n.1234T>C
6g.32181449A>TCA363510256AGERc.1020T>A (p.Thr340=)
c.*29+75T>A (n.*29+75T>A)
c.207T>A (p.Thr69=)
c.865T>A (p.Ser289Thr)
c.1068T>A (p.Thr356=)
c.690T>A (p.Thr230=)
n.187T>A
n.562T>A
n.1227T>A
n.615+75T>A
c.283-16T>A (n.283-16T>A)
c.978T>A (p.Thr326=)
c.1021+75T>A (n.1021+75T>A)
c.931+75T>A (n.931+75T>A)
n.1303T>A
c.1072+75T>A (n.1072+75T>A)
n.1084T>A
n.1036T>A
n.1234T>A
6g.32181450G>ACA363510257AGERc.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.*29+74C>T (n.*29+74C>T)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.864C>T (p.Asn288=)
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.186C>T
n.561C>T
n.1226C>T
n.615+74C>T
c.283-17C>T (n.283-17C>T)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.1021+74C>T (n.1021+74C>T)
c.931+74C>T (n.931+74C>T)
n.1302C>T
c.1072+74C>T (n.1072+74C>T)
n.1083C>T
n.1035C>T
n.1233C>T
6g.32181450G>CCA363510258AGERc.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.*29+74C>G (n.*29+74C>G)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
c.864C>G (p.Asn288Lys)
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.689C>G (p.Thr230Ser)
n.186C>G
n.561C>G
n.1226C>G
n.615+74C>G
c.283-17C>G (n.283-17C>G)
c.977C>G (p.Thr326Ser)
c.1021+74C>G (n.1021+74C>G)
c.931+74C>G (n.931+74C>G)
n.1302C>G
c.1072+74C>G (n.1072+74C>G)
n.1083C>G
n.1035C>G
n.1233C>G
6g.32181450G=CA1619451332AGERc.1019C= (p.Thr340=)
c.*29+74C= (n.*29+74C=)
c.206C= (p.Thr69=)
c.864C= (p.Asn288=)
c.1067C= (p.Thr356=)
c.689C= (p.Thr230=)
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c.283-17C= (n.283-17C=)
c.977C= (p.Thr326=)
c.1021+74C= (n.1021+74C=)
c.931+74C= (n.931+74C=)
n.1302C=
c.1072+74C= (n.1072+74C=)
n.1083C=
n.1035C=
n.1233C=
6g.32181450G>TCA3737939AGERc.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.*29+74C>A (n.*29+74C>A)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
c.864C>A (p.Asn288Lys)
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
n.186C>A
n.561C>A
n.1226C>A
n.615+74C>A
c.283-17C>A (n.283-17C>A)
c.977C>A (p.Thr326Asn)
c.1021+74C>A (n.1021+74C>A)
c.931+74C>A (n.931+74C>A)
n.1302C>A
c.1072+74C>A (n.1072+74C>A)
n.1083C>A
n.1035C>A
n.1233C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181451T>ACA363510259AGERc.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.*29+73A>T (n.*29+73A>T)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
n.185A>T
n.560A>T
n.1225A>T
n.615+73A>T
c.283-18A>T (n.283-18A>T)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.1021+73A>T (n.1021+73A>T)
c.931+73A>T (n.931+73A>T)
n.1301A>T
c.1072+73A>T (n.1072+73A>T)
n.1082A>T
n.1034A>T
n.1232A>T
6g.32181451T>CCA363510261AGERc.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.*29+73A>G (n.*29+73A>G)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
n.185A>G
n.560A>G
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n.615+73A>G
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n.1301A>G
c.1072+73A>G (n.1072+73A>G)
n.1082A>G
n.1034A>G
n.1232A>G
6g.32181451T>GCA363510260AGERc.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.*29+73A>C (n.*29+73A>C)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
n.185A>C
n.560A>C
n.1225A>C
n.615+73A>C
c.283-18A>C (n.283-18A>C)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.1021+73A>C (n.1021+73A>C)
c.931+73A>C (n.931+73A>C)
n.1301A>C
c.1072+73A>C (n.1072+73A>C)
n.1082A>C
n.1034A>C
n.1232A>C
6g.32181452T>ACA363510262AGERc.1017A>T (p.Gly339=)
c.*29+72A>T (n.*29+72A>T)
c.204A>T (p.Gly68=)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.1065A>T (p.Gly355=)
c.687A>T (p.Gly229=)
n.184A>T
n.559A>T
n.1224A>T
n.615+72A>T
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c.975A>T (p.Gly325=)
c.1021+72A>T (n.1021+72A>T)
c.931+72A>T (n.931+72A>T)
n.1300A>T
c.1072+72A>T (n.1072+72A>T)
n.1081A>T
n.1033A>T
n.1231A>T
6g.32181452T>CCA363510263AGERc.1017A>G (p.Gly339=)
c.*29+72A>G (n.*29+72A>G)
c.204A>G (p.Gly68=)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.1065A>G (p.Gly355=)
c.687A>G (p.Gly229=)
n.184A>G
n.559A>G
n.1224A>G
n.615+72A>G
c.283-19A>G (n.283-19A>G)
c.975A>G (p.Gly325=)
c.1021+72A>G (n.1021+72A>G)
c.931+72A>G (n.931+72A>G)
n.1300A>G
c.1072+72A>G (n.1072+72A>G)
n.1081A>G
n.1033A>G
n.1231A>G
6g.32181452T>GCA363510264AGERc.1017A>C (p.Gly339=)
c.*29+72A>C (n.*29+72A>C)
c.204A>C (p.Gly68=)
c.862A>C (p.Asn288His)
c.1065A>C (p.Gly355=)
c.687A>C (p.Gly229=)
n.184A>C
n.559A>C
n.1224A>C
n.615+72A>C
c.283-19A>C (n.283-19A>C)
c.975A>C (p.Gly325=)
c.1021+72A>C (n.1021+72A>C)
c.931+72A>C (n.931+72A>C)
n.1300A>C
c.1072+72A>C (n.1072+72A>C)
n.1081A>C
n.1033A>C
n.1231A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181452T=CA1619451336AGERc.1017A= (p.Gly339=)
c.*29+72A= (n.*29+72A=)
c.204A= (p.Gly68=)
c.862A= (p.Asn288=)
c.1065A= (p.Gly355=)
c.687A= (p.Gly229=)
n.184A=
n.559A=
n.1224A=
n.615+72A=
c.283-19A= (n.283-19A=)
c.975A= (p.Gly325=)
c.1021+72A= (n.1021+72A=)
c.931+72A= (n.931+72A=)
n.1300A=
c.1072+72A= (n.1072+72A=)
n.1081A=
n.1033A=
n.1231A=
6g.32181453C>ACA363510265AGERc.1016G>T (p.Gly339Val)
c.*29+71G>T (n.*29+71G>T)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.861G>T (p.Gly287=)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.686G>T (p.Gly229Val)
n.183G>T
n.558G>T
n.1223G>T
n.615+71G>T
c.283-20G>T (n.283-20G>T)
c.974G>T (p.Gly325Val)
c.1021+71G>T (n.1021+71G>T)
c.931+71G>T (n.931+71G>T)
n.1299G>T
c.1072+71G>T (n.1072+71G>T)
n.1080G>T
n.1032G>T
n.1230G>T
6g.32181453C>GCA363510266AGERc.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.*29+71G>C (n.*29+71G>C)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.861G>C (p.Gly287=)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
n.183G>C
n.558G>C
n.1223G>C
n.615+71G>C
c.283-20G>C (n.283-20G>C)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.1021+71G>C (n.1021+71G>C)
c.931+71G>C (n.931+71G>C)
n.1299G>C
c.1072+71G>C (n.1072+71G>C)
n.1080G>C
n.1032G>C
n.1230G>C
6g.32181453C>TCA363510267AGERc.1016G>A (p.Gly339Glu)
c.*29+71G>A (n.*29+71G>A)
c.203G>A (p.Gly68Glu)
c.861G>A (p.Gly287=)
c.1064G>A (p.Gly355Glu)
c.686G>A (p.Gly229Glu)
n.183G>A
n.558G>A
n.1223G>A
n.615+71G>A
c.283-20G>A (n.283-20G>A)
c.974G>A (p.Gly325Glu)
c.1021+71G>A (n.1021+71G>A)
c.931+71G>A (n.931+71G>A)
n.1299G>A
c.1072+71G>A (n.1072+71G>A)
n.1080G>A
n.1032G>A
n.1230G>A
6g.32181454C>ACA363510268AGERc.1015G>T (p.Gly339Ter)
c.*29+70G>T (n.*29+70G>T)
c.202G>T (p.Gly68Ter)
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c.931+70G>T (n.931+70G>T)
n.1298G>T
c.1072+70G>T (n.1072+70G>T)
n.1079G>T
n.1031G>T
n.1229G>T
6g.32181454C>GCA363510269AGERc.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.*29+70G>C (n.*29+70G>C)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
n.182G>C
n.557G>C
n.1222G>C
n.615+70G>C
c.283-21G>C (n.283-21G>C)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.1021+70G>C (n.1021+70G>C)
c.931+70G>C (n.931+70G>C)
n.1298G>C
c.1072+70G>C (n.1072+70G>C)
n.1079G>C
n.1031G>C
n.1229G>C
6g.32181454C>TCA363510270AGERc.1015G>A (p.Gly339Arg)
c.*29+70G>A (n.*29+70G>A)
c.202G>A (p.Gly68Arg)
c.860G>A (p.Gly287Glu)
c.1063G>A (p.Gly355Arg)
c.685G>A (p.Gly229Arg)
n.182G>A
n.557G>A
n.1222G>A
n.615+70G>A
c.283-21G>A (n.283-21G>A)
c.973G>A (p.Gly325Arg)
c.1021+70G>A (n.1021+70G>A)
c.931+70G>A (n.931+70G>A)
n.1298G>A
c.1072+70G>A (n.1072+70G>A)
n.1079G>A
n.1031G>A
n.1229G>A
 gnomAD v4
6g.32181455C>ACA363510271AGERc.1014G>T (p.Leu338=)
c.*29+69G>T (n.*29+69G>T)
c.201G>T (p.Leu67=)
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c.1062G>T (p.Leu354=)
c.684G>T (p.Leu228=)
n.181G>T
n.556G>T
n.1221G>T
n.615+69G>T
c.283-22G>T (n.283-22G>T)
c.972G>T (p.Leu324=)
c.1021+69G>T (n.1021+69G>T)
c.931+69G>T (n.931+69G>T)
n.1297G>T
c.1072+69G>T (n.1072+69G>T)
n.1078G>T
n.1030G>T
n.1228G>T
6g.32181455C=CA1619451337AGERc.1014G= (p.Leu338=)
c.*29+69G= (n.*29+69G=)
c.201G= (p.Leu67=)
c.859G= (p.Gly287=)
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c.684G= (p.Leu228=)
n.181G=
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n.1297G=
c.1072+69G= (n.1072+69G=)
n.1078G=
n.1030G=
n.1228G=
6g.32181455C>GCA363510272AGERc.1014G>C (p.Leu338=)
c.*29+69G>C (n.*29+69G>C)
c.201G>C (p.Leu67=)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.1062G>C (p.Leu354=)
c.684G>C (p.Leu228=)
n.181G>C
n.556G>C
n.1221G>C
n.615+69G>C
c.283-22G>C (n.283-22G>C)
c.972G>C (p.Leu324=)
c.1021+69G>C (n.1021+69G>C)
c.931+69G>C (n.931+69G>C)
n.1297G>C
c.1072+69G>C (n.1072+69G>C)
n.1078G>C
n.1030G>C
n.1228G>C
6g.32181455C>TCA363510273AGERc.1014G>A (p.Leu338=)
c.*29+69G>A (n.*29+69G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.859G>A (p.Gly287Arg)
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.684G>A (p.Leu228=)
n.181G>A
n.556G>A
n.1221G>A
n.615+69G>A
c.283-22G>A (n.283-22G>A)
c.972G>A (p.Leu324=)
c.1021+69G>A (n.1021+69G>A)
c.931+69G>A (n.931+69G>A)
n.1297G>A
c.1072+69G>A (n.1072+69G>A)
n.1078G>A
n.1030G>A
n.1228G>A
 gnomAD v4
6g.32181456A=CA1619451338AGERc.1013T= (p.Leu338=)
c.*29+68T= (n.*29+68T=)
c.200T= (p.Leu67=)
c.858T= (p.Ala286=)
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n.1296T=
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n.1029T=
n.1227T=
6g.32181456A>CCA363510275AGERc.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.*29+68T>G (n.*29+68T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.858T>G (p.Ala286=)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.180T>G
n.555T>G
n.1220T>G
n.615+68T>G
c.283-23T>G (n.283-23T>G)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.1021+68T>G (n.1021+68T>G)
c.931+68T>G (n.931+68T>G)
n.1296T>G
c.1072+68T>G (n.1072+68T>G)
n.1077T>G
n.1029T>G
n.1227T>G
6g.32181456A>GCA363510276AGERc.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.*29+68T>C (n.*29+68T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.858T>C (p.Ala286=)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.180T>C
n.555T>C
n.1220T>C
n.615+68T>C
c.283-23T>C (n.283-23T>C)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.1021+68T>C (n.1021+68T>C)
c.931+68T>C (n.931+68T>C)
n.1296T>C
c.1072+68T>C (n.1072+68T>C)
n.1077T>C
n.1029T>C
n.1227T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.32181456A>TCA363510274AGERc.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.*29+68T>A (n.*29+68T>A)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.858T>A (p.Ala286=)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
n.180T>A
n.555T>A
n.1220T>A
n.615+68T>A
c.283-23T>A (n.283-23T>A)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.1021+68T>A (n.1021+68T>A)
c.931+68T>A (n.931+68T>A)
n.1296T>A
c.1072+68T>A (n.1072+68T>A)
n.1077T>A
n.1029T>A
n.1227T>A
 gnomAD v4
6g.32181456dupCA823938332AGERc.1013dup (p.Thr340AsnfsTer?)
c.*29+68dup (n.*29+68dup)
c.200dup (p.Thr69AsnfsTer?)
c.858dup (p.Gly287TrpfsTer4)
c.1061dup (p.Thr356AsnfsTer?)
c.683dup (p.Thr230AsnfsTer?)
n.180dup
n.555dup
n.1220dup
n.615+68dup
c.283-23dup (n.283-23dup)
c.971dup (p.Thr326AsnfsTer?)
c.1021+68dup (n.1021+68dup)
c.931+68dup (n.931+68dup)
n.1296dup
c.1072+68dup (n.1072+68dup)
n.1077dup
n.1029dup
n.1227dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181457G>ACA363510277AGERc.1012C>T (p.Leu338=)
c.*29+67C>T (n.*29+67C>T)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.682C>T (p.Leu228=)
n.179C>T
n.554C>T
n.1219C>T
n.615+67C>T
c.283-24C>T (n.283-24C>T)
c.970C>T (p.Leu324=)
c.1021+67C>T (n.1021+67C>T)
c.931+67C>T (n.931+67C>T)
n.1295C>T
c.1072+67C>T (n.1072+67C>T)
n.1076C>T
n.1028C>T
n.1226C>T
6g.32181457G>CCA363510279AGERc.1012C>G (p.Leu338Val)
c.*29+67C>G (n.*29+67C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.682C>G (p.Leu228Val)
n.179C>G
n.554C>G
n.1219C>G
n.615+67C>G
c.283-24C>G (n.283-24C>G)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.1021+67C>G (n.1021+67C>G)
c.931+67C>G (n.931+67C>G)
n.1295C>G
c.1072+67C>G (n.1072+67C>G)
n.1076C>G
n.1028C>G
n.1226C>G
6g.32181457G>TCA363510278AGERc.1012C>A (p.Leu338Met)
c.*29+67C>A (n.*29+67C>A)
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.682C>A (p.Leu228Met)
n.179C>A
n.554C>A
n.1219C>A
n.615+67C>A
c.283-24C>A (n.283-24C>A)
c.970C>A (p.Leu324Met)
c.1021+67C>A (n.1021+67C>A)
c.931+67C>A (n.931+67C>A)
n.1295C>A
c.1072+67C>A (n.1072+67C>A)
n.1076C>A
n.1028C>A
n.1226C>A
6g.32181458C>ACA363510280AGERc.1011G>T (p.Gly337=)
c.*29+66G>T (n.*29+66G>T)
c.198G>T (p.Gly66=)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.1059G>T (p.Gly353=)
c.681G>T (p.Gly227=)
n.178G>T
n.553G>T
n.1218G>T
n.615+66G>T
c.283-25G>T (n.283-25G>T)
c.969G>T (p.Gly323=)
c.1021+66G>T (n.1021+66G>T)
c.931+66G>T (n.931+66G>T)
n.1294G>T
c.1072+66G>T (n.1072+66G>T)
n.1075G>T
n.1027G>T
n.1225G>T
6g.32181458C>GCA363510281AGERc.1011G>C (p.Gly337=)
c.*29+66G>C (n.*29+66G>C)
c.198G>C (p.Gly66=)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.1059G>C (p.Gly353=)
c.681G>C (p.Gly227=)
n.178G>C
n.553G>C
n.1218G>C
n.615+66G>C
c.283-25G>C (n.283-25G>C)
c.969G>C (p.Gly323=)
c.1021+66G>C (n.1021+66G>C)
c.931+66G>C (n.931+66G>C)
n.1294G>C
c.1072+66G>C (n.1072+66G>C)
n.1075G>C
n.1027G>C
n.1225G>C
6g.32181458C>TCA363510282AGERc.1011G>A (p.Gly337=)
c.*29+66G>A (n.*29+66G>A)
c.198G>A (p.Gly66=)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.1059G>A (p.Gly353=)
c.681G>A (p.Gly227=)
n.178G>A
n.553G>A
n.1218G>A
n.615+66G>A
c.283-25G>A (n.283-25G>A)
c.969G>A (p.Gly323=)
c.1021+66G>A (n.1021+66G>A)
c.931+66G>A (n.931+66G>A)
n.1294G>A
c.1072+66G>A (n.1072+66G>A)
n.1075G>A
n.1027G>A
n.1225G>A
6g.32181459C>ACA363510283AGERc.1010G>T (p.Gly337Val)
c.*29+65G>T (n.*29+65G>T)
c.197G>T (p.Gly66Val)
c.855G>T (p.Arg285Ser)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.680G>T (p.Gly227Val)
n.177G>T
n.552G>T
n.1217G>T
n.615+65G>T
c.283-26G>T (n.283-26G>T)
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.1021+65G>T (n.1021+65G>T)
c.931+65G>T (n.931+65G>T)
n.1293G>T
c.1072+65G>T (n.1072+65G>T)
n.1074G>T
n.1026G>T
n.1224G>T
 gnomAD v4
6g.32181459C=CA1619451340AGERc.1010G= (p.Gly337=)
c.*29+65G= (n.*29+65G=)
c.197G= (p.Gly66=)
c.855G= (p.Arg285=)
c.1058G= (p.Gly353=)
c.680G= (p.Gly227=)
n.177G=
n.552G=
n.1217G=
n.615+65G=
c.283-26G= (n.283-26G=)
c.968G= (p.Gly323=)
c.1021+65G= (n.1021+65G=)
c.931+65G= (n.931+65G=)
n.1293G=
c.1072+65G= (n.1072+65G=)
n.1074G=
n.1026G=
n.1224G=
6g.32181459C>GCA363510284AGERc.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.*29+65G>C (n.*29+65G>C)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.855G>C (p.Arg285Ser)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.177G>C
n.552G>C
n.1217G>C
n.615+65G>C
c.283-26G>C (n.283-26G>C)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.1021+65G>C (n.1021+65G>C)
c.931+65G>C (n.931+65G>C)
n.1293G>C
c.1072+65G>C (n.1072+65G>C)
n.1074G>C
n.1026G>C
n.1224G>C
6g.32181459C>TCA3737940AGERc.1010G>A (p.Gly337Glu)
c.*29+65G>A (n.*29+65G>A)
c.197G>A (p.Gly66Glu)
c.855G>A (p.Arg285=)
c.1058G>A (p.Gly353Glu)
c.680G>A (p.Gly227Glu)
n.177G>A
n.552G>A
n.1217G>A
n.615+65G>A
c.283-26G>A (n.283-26G>A)
c.968G>A (p.Gly323Glu)
c.1021+65G>A (n.1021+65G>A)
c.931+65G>A (n.931+65G>A)
n.1293G>A
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 gnomAD v4
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c.195A>C (p.Ser65=)
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 gnomAD v4
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c.677C>A (p.Ser226Ter)
n.174C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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c.963A>T (p.Gly321=)
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n.1069A>T
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 dbSNP
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c.1053A>C (p.Gly351=)
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n.172A>C
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n.1212A>C
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c.283-31A>C (n.283-31A>C)
c.963A>C (p.Gly321=)
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n.1288A>C
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n.1069A>C
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n.1219A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181465C>TCA363510301AGERc.1004G>A (p.Gly335Glu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181466C>ACA363510302AGERc.1003G>T (p.Gly335Ter)
c.*29+58G>T (n.*29+58G>T)
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c.672A>C (p.Gly224=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.668T>A (p.Val223Glu)
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n.1212T>A
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6g.32181472C>GCA363510319AGERc.997G>C (p.Val333Leu)
c.*29+52G>C (n.*29+52G>C)
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c.842G>C (p.Cys281Ser)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
n.164G>C
n.539G>C
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c.1021+52G>C (n.1021+52G>C)
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n.1280G>C
c.1072+52G>C (n.1072+52G>C)
n.1061G>C
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6g.32181472C>TCA363510318AGERc.997G>A (p.Val333Met)
c.*29+52G>A (n.*29+52G>A)
c.184G>A (p.Val62Met)
c.842G>A (p.Cys281Tyr)
c.1045G>A (p.Val349Met)
c.667G>A (p.Val223Met)
n.164G>A
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n.1204G>A
n.615+52G>A
c.283-39G>A (n.283-39G>A)
c.955G>A (p.Val319Met)
c.1021+52G>A (n.1021+52G>A)
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n.1280G>A
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n.1061G>A
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n.1211G>A
6g.32181473A>CCA363510323AGERc.996T>G (p.Ser332=)
c.*29+51T>G (n.*29+51T>G)
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c.1044T>G (p.Ser348=)
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c.1021+51T>G (n.1021+51T>G)
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 gnomAD v4
6g.32181473A>GCA363510325AGERc.996T>C (p.Ser332=)
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c.1044T>C (p.Ser348=)
c.666T>C (p.Ser222=)
n.163T>C
n.538T>C
n.1203T>C
n.615+51T>C
c.283-40T>C (n.283-40T>C)
c.954T>C (p.Ser318=)
c.1021+51T>C (n.1021+51T>C)
c.931+51T>C (n.931+51T>C)
n.1279T>C
c.1072+51T>C (n.1072+51T>C)
n.1060T>C
n.1012T>C
n.1210T>C
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c.*29+51T>A (n.*29+51T>A)
c.183T>A (p.Ser61=)
c.841T>A (p.Cys281Ser)
c.1044T>A (p.Ser348=)
c.666T>A (p.Ser222=)
n.163T>A
n.538T>A
n.1203T>A
n.615+51T>A
c.283-40T>A (n.283-40T>A)
c.954T>A (p.Ser318=)
c.1021+51T>A (n.1021+51T>A)
c.931+51T>A (n.931+51T>A)
n.1279T>A
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n.1278C>T
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n.1209C>T
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n.1059C>G
n.1011C>G
n.1209C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181474G=CA1619451351AGERc.995C= (p.Ser332=)
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n.537C>A
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n.1208T>G
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c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
n.161T>C
n.536T>C
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c.1021+49T>C (n.1021+49T>C)
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n.1058T>C
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n.1208T>A
6g.32181476G>ACA363510342AGERc.993C>T (p.Gly331=)
c.*29+48C>T (n.*29+48C>T)
c.180C>T (p.Gly60=)
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n.535C>T
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c.283-43C>T (n.283-43C>T)
c.951C>T (p.Gly317=)
c.1021+48C>T (n.1021+48C>T)
c.931+48C>T (n.931+48C>T)
n.1276C>T
c.1072+48C>T (n.1072+48C>T)
n.1057C>T
n.1009C>T
n.1207C>T
 gnomAD v4
6g.32181476G>CCA363510344AGERc.993C>G (p.Gly331=)
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c.180C>G (p.Gly60=)
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c.951C>G (p.Gly317=)
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c.931+48C>G (n.931+48C>G)
n.1276C>G
c.1072+48C>G (n.1072+48C>G)
n.1057C>G
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6g.32181476G>TCA363510346AGERc.993C>A (p.Gly331=)
c.*29+48C>A (n.*29+48C>A)
c.180C>A (p.Gly60=)
c.838C>A (p.Leu280Ile)
c.1041C>A (p.Gly347=)
c.663C>A (p.Gly221=)
n.160C>A
n.535C>A
n.1200C>A
n.615+48C>A
c.283-43C>A (n.283-43C>A)
c.951C>A (p.Gly317=)
c.1021+48C>A (n.1021+48C>A)
c.931+48C>A (n.931+48C>A)
n.1276C>A
c.1072+48C>A (n.1072+48C>A)
n.1057C>A
n.1009C>A
n.1207C>A
6g.32181477C>ACA363510354AGERc.992G>T (p.Gly331Val)
c.*29+47G>T (n.*29+47G>T)
c.179G>T (p.Gly60Val)
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n.1275G>T
c.1072+47G>T (n.1072+47G>T)
n.1056G>T
n.1008G>T
n.1206G>T
6g.32181477C=CA1619451353AGERc.992G= (p.Gly331=)
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c.179G= (p.Gly60=)
c.837G= (p.Arg279=)
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n.1275G=
c.1072+47G= (n.1072+47G=)
n.1056G=
n.1008G=
n.1206G=
6g.32181477C>GCA363510352AGERc.992G>C (p.Gly331Ala)
c.*29+47G>C (n.*29+47G>C)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.837G>C (p.Arg279Ser)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.159G>C
n.534G>C
n.1199G>C
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n.1056G>C
n.1008G>C
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6g.32181477C>TCA363510350AGERc.992G>A (p.Gly331Asp)
c.*29+47G>A (n.*29+47G>A)
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n.159G>A
n.534G>A
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n.1275G>A
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n.1056G>A
n.1008G>A
n.1206G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.179-1G>T (n.179-1G>T)
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n.158G>T
n.534-1G>T
n.1199-1G>T
n.615+46G>T
c.283-45G>T (n.283-45G>T)
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n.1275-1G>T
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n.1056-1G>T
n.1008-1G>T
n.1206-1G>T
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n.158G>C
n.534-1G>C
n.1199-1G>C
n.615+46G>C
c.283-45G>C (n.283-45G>C)
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n.1056-1G>C
n.1008-1G>C
n.1206-1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181478C>TCA363510358AGERc.992-1G>A (n.992-1G>A)
c.*29+46G>A (n.*29+46G>A)
c.179-1G>A (n.179-1G>A)
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n.158G>A
n.534-1G>A
n.1199-1G>A
n.615+46G>A
c.283-45G>A (n.283-45G>A)
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n.1275-1G>A
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n.1056-1G>A
n.1008-1G>A
n.1206-1G>A
6g.32181479T>ACA363510364AGERc.992-2A>T (n.992-2A>T)
c.*29+45A>T (n.*29+45A>T)
c.179-2A>T (n.179-2A>T)
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c.1040-2A>T (n.1040-2A>T)
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n.157A>T
n.534-2A>T
n.1199-2A>T
n.615+45A>T
c.283-46A>T (n.283-46A>T)
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n.1056-2A>T
n.1008-2A>T
n.1206-2A>T
6g.32181479T>CCA363510368AGERc.992-2A>G (n.992-2A>G)
c.*29+45A>G (n.*29+45A>G)
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6g.32181479T>GCA363510365AGERc.992-2A>C (n.992-2A>C)
c.*29+45A>C (n.*29+45A>C)
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c.1040-2A>C (n.1040-2A>C)
c.662-2A>C (n.662-2A>C)
n.157A>C
n.534-2A>C
n.1199-2A>C
n.615+45A>C
c.283-46A>C (n.283-46A>C)
c.950-2A>C (n.950-2A>C)
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c.931+45A>C (n.931+45A>C)
n.1275-2A>C
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n.1056-2A>C
n.1008-2A>C
n.1206-2A>C
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n.1275-3C>T
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n.1056-3C>T
n.1008-3C>T
n.1206-3C>T
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n.1008-10_1008-4delinsCTCCGTA
n.1206-10_1206-4delinsCTCCGTA
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n.1275-10_1275-5del
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n.1056-10_1056-5del
n.1008-10_1008-5del
n.1206-10_1206-5del
 dbSNP
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n.534-6G>T
n.1199-6G>T
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n.1275-6G>T
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n.1008-6G>T
n.1206-6G>T
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n.153G>C
n.534-6G>C
n.1199-6G>C
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n.1275-6G>C
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n.1056-6G>C
n.1008-6G>C
n.1206-6G>C
 dbSNP
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n.153G>A
n.534-6G>A
n.1199-6G>A
n.615+41G>A
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n.1275-6G>A
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n.1056-6G>A
n.1008-6G>A
n.1206-6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181484G>ACA3737945AGERc.992-7C>T (n.992-7C>T)
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n.152C>T
n.534-7C>T
n.1199-7C>T
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n.1275-7C>T
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n.1056-7C>T
n.1008-7C>T
n.1206-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181484G>CCA2678126912AGERc.992-7C>G (n.992-7C>G)
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n.1275-7C>G
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n.1056-7C>G
n.1008-7C>G
n.1206-7C>G
 gnomAD v4
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n.151C>T
n.534-8C>T
n.1199-8C>T
n.615+39C>T
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n.1275-8C>T
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n.1056-8C>T
n.1008-8C>T
n.1206-8C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.32181485G=CA1619451366AGERc.992-8C= (n.992-8C=)
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n.1056-8C=
n.1008-8C=
n.1206-8C=
6g.32181487G>ACA1619451368AGERc.992-10C>T (n.992-10C>T)
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n.149C>T
n.534-10C>T
n.1199-10C>T
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n.1275-10C>T
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n.1008-10C>T
n.1206-10C>T
 dbSNP
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n.1275-10C=
c.1072+37C= (n.1072+37C=)
n.1056-10C=
n.1008-10C=
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6g.32181489_32181491delinsCAGCA1619451369AGERc.992-14_992-12delinsCTG (n.992-14_992-12delinsCTG)
c.*29+33_*29+35delinsCTG (n.*29+33_*29+35delinsCTG)
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n.145_147delinsCTG
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n.1275-14_1275-12delinsCTG
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n.1056-14_1056-12delinsCTG
n.1008-14_1008-12delinsCTG
n.1206-14_1206-12delinsCTG
6g.32181490A=CA1619451371AGERc.992-13T= (n.992-13T=)
c.*29+34T= (n.*29+34T=)
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c.1072+34T= (n.1072+34T=)
n.1056-13T=
n.1008-13T=
n.1206-13T=
6g.32181490A>GCA136913696AGERc.992-13T>C (n.992-13T>C)
c.*29+34T>C (n.*29+34T>C)
c.179-13T>C (n.179-13T>C)
c.837-13T>C (n.837-13T>C)
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n.1275-13T>C
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n.1056-13T>C
n.1008-13T>C
n.1206-13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181490_32181491delCA823938345AGERc.992-14_992-13del (n.992-14_992-13del)
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c.179-14_179-13del (n.179-14_179-13del)
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n.145_146del
n.534-14_534-13del
n.1199-14_1199-13del
n.615+33_615+34del
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n.1275-14_1275-13del
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n.1056-14_1056-13del
n.1008-14_1008-13del
n.1206-14_1206-13del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.615+33C>T
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n.1008-14C>T
n.1206-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.32181491G>TCA2770520123AGERc.992-14C>A (n.992-14C>A)
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n.1056-14C>A
n.1008-14C>A
n.1206-14C>A
6g.32181492G>ACA3737947AGERc.992-15C>T (n.992-15C>T)
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n.1056-15C>T
n.1008-15C>T
n.1206-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181492G=CA1619451375AGERc.992-15C= (n.992-15C=)
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6g.32181493G>ACA823938346AGERc.992-16C>T (n.992-16C>T)
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n.143C>T
n.534-16C>T
n.1199-16C>T
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n.1275-16C>T
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n.1056-16C>T
n.1008-16C>T
n.1206-16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181493G>CCA2678126930AGERc.992-16C>G (n.992-16C>G)
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n.1008-16C>G
n.1206-16C>G
 gnomAD v4
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n.1008-16C=
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6g.32181494A>GCA2678126934AGERc.992-17T>C (n.992-17T>C)
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c.1040-17T>C (n.1040-17T>C)
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n.142T>C
n.534-17T>C
n.1199-17T>C
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n.1275-17T>C
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n.1056-17T>C
n.1008-17T>C
n.1206-17T>C
 gnomAD v4
6g.32181496A=CA1619451379AGERc.992-19T= (n.992-19T=)
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c.837-19T= (n.837-19T=)
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n.615+28T=
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n.1275-19T=
c.1072+28T= (n.1072+28T=)
n.1056-19T=
n.1008-19T=
n.1206-19T=
6g.32181496A>TCA3737948AGERc.992-19T>A (n.992-19T>A)
c.*29+28T>A (n.*29+28T>A)
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c.837-19T>A (n.837-19T>A)
c.1040-19T>A (n.1040-19T>A)
c.662-19T>A (n.662-19T>A)
n.140T>A
n.534-19T>A
n.1199-19T>A
n.615+28T>A
c.283-63T>A (n.283-63T>A)
c.950-19T>A (n.950-19T>A)
c.1021+28T>A (n.1021+28T>A)
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n.1275-19T>A
c.1072+28T>A (n.1072+28T>A)
n.1056-19T>A
n.1008-19T>A
n.1206-19T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181498T>CCA136913725AGERc.992-21A>G (n.992-21A>G)
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n.138A>G
n.534-21A>G
n.1199-21A>G
n.615+26A>G
c.283-65A>G (n.283-65A>G)
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n.1275-21A>G
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n.1056-21A>G
n.1008-21A>G
n.1206-21A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.32181498T=CA1619451380AGERc.992-21A= (n.992-21A=)
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n.615+26A=
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n.1275-21A=
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n.1206-21A=
6g.32181499T>CCA823938347AGERc.992-22A>G (n.992-22A>G)
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c.179-22A>G (n.179-22A>G)
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n.137A>G
n.534-22A>G
n.1199-22A>G
n.615+25A>G
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n.1275-22A>G
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n.1056-22A>G
n.1008-22A>G
n.1206-22A>G
 dbSNP
6g.32181499T=CA1619451382AGERc.992-22A= (n.992-22A=)
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c.1040-22A= (n.1040-22A=)
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n.137A=
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n.1199-22A=
n.615+25A=
c.283-66A= (n.283-66A=)
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c.1072+25A= (n.1072+25A=)
n.1056-22A=
n.1008-22A=
n.1206-22A=
6g.32181505C>TCA2678126943AGERc.992-28G>A (n.992-28G>A)
c.*29+19G>A (n.*29+19G>A)
c.179-28G>A (n.179-28G>A)
c.837-28G>A (n.837-28G>A)
c.1040-28G>A (n.1040-28G>A)
c.662-28G>A (n.662-28G>A)
n.131G>A
n.534-28G>A
n.1199-28G>A
n.615+19G>A
c.283-72G>A (n.283-72G>A)
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c.1021+19G>A (n.1021+19G>A)
c.931+19G>A (n.931+19G>A)
n.1275-28G>A
c.1072+19G>A (n.1072+19G>A)
n.1056-28G>A
n.1008-28G>A
n.1206-28G>A
 gnomAD v4
6g.32181506A>CCA2678126946AGERc.992-29T>G (n.992-29T>G)
c.*29+18T>G (n.*29+18T>G)
c.179-29T>G (n.179-29T>G)
c.837-29T>G (n.837-29T>G)
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n.130T>G
n.534-29T>G
n.1199-29T>G
n.615+18T>G
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c.931+18T>G (n.931+18T>G)
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n.1056-29T>G
n.1008-29T>G
n.1206-29T>G
 gnomAD v4
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c.*29+18T>C (n.*29+18T>C)
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n.1275-29T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched