Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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gnomAD v4
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c.1022-139A>C (n.1022-139A>C)
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n.1374A>C
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c.*29+145C>T (n.*29+145C>T)
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6g.32181379G>CCA363509884AGERc.1090C>G (p.Gln364Glu)
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n.1373C>G
c.1073-140C>G (n.1073-140C>G)
n.1154C>G
n.1106C>G
n.1304C>G
6g.32181379G>TCA363509886AGERc.1090C>A (p.Gln364Lys)
c.*30-140C>A (n.*30-140C>A)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
c.935C>A (p.Ala312Glu)
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.760C>A (p.Gln254Lys)
n.257C>A
n.632C>A
n.1297C>A
n.616-140C>A
c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.1022-140C>A (n.1022-140C>A)
c.932-140C>A (n.932-140C>A)
c.*29+145C>A (n.*29+145C>A)
n.1373C>A
c.1073-140C>A (n.1073-140C>A)
n.1154C>A
n.1106C>A
n.1304C>A
gnomAD v4
6g.32181380C>ACA363509888AGERc.1089G>T (p.Trp363Cys)
c.*30-141G>T (n.*30-141G>T)
c.276G>T (p.Trp92Cys)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.1137G>T (p.Trp379Cys)
c.759G>T (p.Trp253Cys)
n.256G>T
n.631G>T
n.1296G>T
n.616-141G>T
c.336G>T (p.Trp112Cys)
c.1047G>T (p.Trp349Cys)
c.1022-141G>T (n.1022-141G>T)
c.932-141G>T (n.932-141G>T)
c.*29+144G>T (n.*29+144G>T)
n.1372G>T
c.1073-141G>T (n.1073-141G>T)
n.1153G>T
n.1105G>T
n.1303G>T
6g.32181380C>GCA363509889AGERc.1089G>C (p.Trp363Cys)
c.*30-141G>C (n.*30-141G>C)
c.276G>C (p.Trp92Cys)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.1137G>C (p.Trp379Cys)
c.759G>C (p.Trp253Cys)
n.256G>C
n.631G>C
n.1296G>C
n.616-141G>C
c.336G>C (p.Trp112Cys)
c.1047G>C (p.Trp349Cys)
c.1022-141G>C (n.1022-141G>C)
c.932-141G>C (n.932-141G>C)
c.*29+144G>C (n.*29+144G>C)
n.1372G>C
c.1073-141G>C (n.1073-141G>C)
n.1153G>C
n.1105G>C
n.1303G>C
6g.32181380C>TCA363509890AGERc.1089G>A (p.Trp363Ter)
c.*30-141G>A (n.*30-141G>A)
c.276G>A (p.Trp92Ter)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.1137G>A (p.Trp379Ter)
c.759G>A (p.Trp253Ter)
n.256G>A
n.631G>A
n.1296G>A
n.616-141G>A
c.336G>A (p.Trp112Ter)
c.1047G>A (p.Trp349Ter)
c.1022-141G>A (n.1022-141G>A)
c.932-141G>A (n.932-141G>A)
c.*29+144G>A (n.*29+144G>A)
n.1372G>A
c.1073-141G>A (n.1073-141G>A)
n.1153G>A
n.1105G>A
n.1303G>A
6g.32181381C>ACA363509893AGERc.1088G>T (p.Trp363Leu)
c.*30-142G>T (n.*30-142G>T)
c.275G>T (p.Trp92Leu)
c.933G>T (p.Val311=)
c.1136G>T (p.Trp379Leu)
c.758G>T (p.Trp253Leu)
n.255G>T
n.630G>T
n.1295G>T
n.616-142G>T
c.335G>T (p.Trp112Leu)
c.1046G>T (p.Trp349Leu)
c.1022-142G>T (n.1022-142G>T)
c.932-142G>T (n.932-142G>T)
c.*29+143G>T (n.*29+143G>T)
n.1371G>T
c.1073-142G>T (n.1073-142G>T)
n.1152G>T
n.1104G>T
n.1302G>T
6g.32181381C>GCA363509895AGERc.1088G>C (p.Trp363Ser)
c.*30-142G>C (n.*30-142G>C)
c.275G>C (p.Trp92Ser)
c.933G>C (p.Val311=)
c.1136G>C (p.Trp379Ser)
c.758G>C (p.Trp253Ser)
n.255G>C
n.630G>C
n.1295G>C
n.616-142G>C
c.335G>C (p.Trp112Ser)
c.1046G>C (p.Trp349Ser)
c.1022-142G>C (n.1022-142G>C)
c.932-142G>C (n.932-142G>C)
c.*29+143G>C (n.*29+143G>C)
n.1371G>C
c.1073-142G>C (n.1073-142G>C)
n.1152G>C
n.1104G>C
n.1302G>C
6g.32181381C>TCA363509896AGERc.1088G>A (p.Trp363Ter)
c.*30-142G>A (n.*30-142G>A)
c.275G>A (p.Trp92Ter)
c.933G>A (p.Val311=)
c.1136G>A (p.Trp379Ter)
c.758G>A (p.Trp253Ter)
n.255G>A
n.630G>A
n.1295G>A
n.616-142G>A
c.335G>A (p.Trp112Ter)
c.1046G>A (p.Trp349Ter)
c.1022-142G>A (n.1022-142G>A)
c.932-142G>A (n.932-142G>A)
c.*29+143G>A (n.*29+143G>A)
n.1371G>A
c.1073-142G>A (n.1073-142G>A)
n.1152G>A
n.1104G>A
n.1302G>A
6g.32181382A=CA1619451281AGERc.1087T= (p.Trp363=)
c.*30-143T= (n.*30-143T=)
c.274T= (p.Trp92=)
c.932T= (p.Val311=)
c.1135T= (p.Trp379=)
c.757T= (p.Trp253=)
n.254T=
n.629T=
n.1294T=
n.616-143T=
c.334T= (p.Trp112=)
c.1045T= (p.Trp349=)
c.1022-143T= (n.1022-143T=)
c.932-143T= (n.932-143T=)
c.*29+142T= (n.*29+142T=)
n.1370T=
c.1073-143T= (n.1073-143T=)
n.1151T=
n.1103T=
n.1301T=
6g.32181382A>CCA363509901AGERc.1087T>G (p.Trp363Gly)
c.*30-143T>G (n.*30-143T>G)
c.274T>G (p.Trp92Gly)
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.1135T>G (p.Trp379Gly)
c.757T>G (p.Trp253Gly)
n.254T>G
n.629T>G
n.1294T>G
n.616-143T>G
c.334T>G (p.Trp112Gly)
c.1045T>G (p.Trp349Gly)
c.1022-143T>G (n.1022-143T>G)
c.932-143T>G (n.932-143T>G)
c.*29+142T>G (n.*29+142T>G)
n.1370T>G
c.1073-143T>G (n.1073-143T>G)
n.1151T>G
n.1103T>G
n.1301T>G
6g.32181382A>GCA3737924AGERc.1087T>C (p.Trp363Arg)
c.*30-143T>C (n.*30-143T>C)
c.274T>C (p.Trp92Arg)
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.1135T>C (p.Trp379Arg)
c.757T>C (p.Trp253Arg)
n.254T>C
n.629T>C
n.1294T>C
n.616-143T>C
c.334T>C (p.Trp112Arg)
c.1045T>C (p.Trp349Arg)
c.1022-143T>C (n.1022-143T>C)
c.932-143T>C (n.932-143T>C)
c.*29+142T>C (n.*29+142T>C)
n.1370T>C
c.1073-143T>C (n.1073-143T>C)
n.1151T>C
n.1103T>C
n.1301T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181382A>TCA363509899AGERc.1087T>A (p.Trp363Arg)
c.*30-143T>A (n.*30-143T>A)
c.274T>A (p.Trp92Arg)
c.932T>A (p.Val311Glu)
c.1135T>A (p.Trp379Arg)
c.757T>A (p.Trp253Arg)
n.254T>A
n.629T>A
n.1294T>A
n.616-143T>A
c.334T>A (p.Trp112Arg)
c.1045T>A (p.Trp349Arg)
c.1022-143T>A (n.1022-143T>A)
c.932-143T>A (n.932-143T>A)
c.*29+142T>A (n.*29+142T>A)
n.1370T>A
c.1073-143T>A (n.1073-143T>A)
n.1151T>A
n.1103T>A
n.1301T>A
6g.32181383C>ACA363509904AGERc.1086G>T (p.Leu362Phe)
c.*29+141G>T (n.*29+141G>T)
c.273G>T (p.Leu91Phe)
c.931G>T (p.Val311Leu)
c.1134G>T (p.Leu378Phe)
c.756G>T (p.Leu252Phe)
n.253G>T
n.628G>T
n.1293G>T
n.615+141G>T
c.333G>T (p.Leu111Phe)
c.1044G>T (p.Leu348Phe)
c.1021+141G>T (n.1021+141G>T)
c.931+141G>T (n.931+141G>T)
n.1369G>T
c.1072+141G>T (n.1072+141G>T)
n.1150G>T
n.1102G>T
n.1300G>T
6g.32181383C=CA1619451283AGERc.1086G= (p.Leu362=)
c.*29+141G= (n.*29+141G=)
c.273G= (p.Leu91=)
c.931G= (p.Val311=)
c.1134G= (p.Leu378=)
c.756G= (p.Leu252=)
n.253G=
n.628G=
n.1293G=
n.615+141G=
c.333G= (p.Leu111=)
c.1044G= (p.Leu348=)
c.1021+141G= (n.1021+141G=)
c.931+141G= (n.931+141G=)
n.1369G=
c.1072+141G= (n.1072+141G=)
n.1150G=
n.1102G=
n.1300G=
6g.32181383C>GCA363509905AGERc.1086G>C (p.Leu362Phe)
c.*29+141G>C (n.*29+141G>C)
c.273G>C (p.Leu91Phe)
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.1134G>C (p.Leu378Phe)
c.756G>C (p.Leu252Phe)
n.253G>C
n.628G>C
n.1293G>C
n.615+141G>C
c.333G>C (p.Leu111Phe)
c.1044G>C (p.Leu348Phe)
c.1021+141G>C (n.1021+141G>C)
c.931+141G>C (n.931+141G>C)
n.1369G>C
c.1072+141G>C (n.1072+141G>C)
n.1150G>C
n.1102G>C
n.1300G>C
6g.32181383C>TCA363509907AGERc.1086G>A (p.Leu362=)
c.*29+141G>A (n.*29+141G>A)
c.273G>A (p.Leu91=)
c.931G>A (p.Val311Met)
c.1134G>A (p.Leu378=)
c.756G>A (p.Leu252=)
n.253G>A
n.628G>A
n.1293G>A
n.615+141G>A
c.333G>A (p.Leu111=)
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.1021+141G>A (n.1021+141G>A)
c.931+141G>A (n.931+141G>A)
n.1369G>A
c.1072+141G>A (n.1072+141G>A)
n.1150G>A
n.1102G>A
n.1300G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.32181384A>CCA363509910AGERc.1085T>G (p.Leu362Trp)
c.*29+140T>G (n.*29+140T>G)
c.272T>G (p.Leu91Trp)
c.930T>G (p.Leu310=)
c.1133T>G (p.Leu378Trp)
c.755T>G (p.Leu252Trp)
n.252T>G
n.627T>G
n.1292T>G
n.615+140T>G
c.332T>G (p.Leu111Trp)
c.1043T>G (p.Leu348Trp)
c.1021+140T>G (n.1021+140T>G)
c.931+140T>G (n.931+140T>G)
n.1368T>G
c.1072+140T>G (n.1072+140T>G)
n.1149T>G
n.1101T>G
n.1299T>G
6g.32181384A>GCA363509911AGERc.1085T>C (p.Leu362Ser)
c.*29+140T>C (n.*29+140T>C)
c.272T>C (p.Leu91Ser)
c.930T>C (p.Leu310=)
c.1133T>C (p.Leu378Ser)
c.755T>C (p.Leu252Ser)
n.252T>C
n.627T>C
n.1292T>C
n.615+140T>C
c.332T>C (p.Leu111Ser)
c.1043T>C (p.Leu348Ser)
c.1021+140T>C (n.1021+140T>C)
c.931+140T>C (n.931+140T>C)
n.1368T>C
c.1072+140T>C (n.1072+140T>C)
n.1149T>C
n.1101T>C
n.1299T>C
gnomAD v4
6g.32181384A>TCA363509913AGERc.1085T>A (p.Leu362Ter)
c.*29+140T>A (n.*29+140T>A)
c.272T>A (p.Leu91Ter)
c.930T>A (p.Leu310=)
c.1133T>A (p.Leu378Ter)
c.755T>A (p.Leu252Ter)
n.252T>A
n.627T>A
n.1292T>A
n.615+140T>A
c.332T>A (p.Leu111Ter)
c.1043T>A (p.Leu348Ter)
c.1021+140T>A (n.1021+140T>A)
c.931+140T>A (n.931+140T>A)
n.1368T>A
c.1072+140T>A (n.1072+140T>A)
n.1149T>A
n.1101T>A
n.1299T>A
6g.32181385A>CCA363509915AGERc.1084T>G (p.Leu362Val)
c.*29+139T>G (n.*29+139T>G)
c.271T>G (p.Leu91Val)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.1132T>G (p.Leu378Val)
c.754T>G (p.Leu252Val)
n.251T>G
n.626T>G
n.1291T>G
n.615+139T>G
c.331T>G (p.Leu111Val)
c.1042T>G (p.Leu348Val)
c.1021+139T>G (n.1021+139T>G)
c.931+139T>G (n.931+139T>G)
n.1367T>G
c.1072+139T>G (n.1072+139T>G)
n.1148T>G
n.1100T>G
n.1298T>G
6g.32181385A>GCA363509917AGERc.1084T>C (p.Leu362=)
c.*29+139T>C (n.*29+139T>C)
c.271T>C (p.Leu91=)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.1132T>C (p.Leu378=)
c.754T>C (p.Leu252=)
n.251T>C
n.626T>C
n.1291T>C
n.615+139T>C
c.331T>C (p.Leu111=)
c.1042T>C (p.Leu348=)
c.1021+139T>C (n.1021+139T>C)
c.931+139T>C (n.931+139T>C)
n.1367T>C
c.1072+139T>C (n.1072+139T>C)
n.1148T>C
n.1100T>C
n.1298T>C
gnomAD v4
6g.32181385A>TCA363509918AGERc.1084T>A (p.Leu362Met)
c.*29+139T>A (n.*29+139T>A)
c.271T>A (p.Leu91Met)
c.929T>A (p.Leu310His)
c.1132T>A (p.Leu378Met)
c.754T>A (p.Leu252Met)
n.251T>A
n.626T>A
n.1291T>A
n.615+139T>A
c.331T>A (p.Leu111Met)
c.1042T>A (p.Leu348Met)
c.1021+139T>A (n.1021+139T>A)
c.931+139T>A (n.931+139T>A)
n.1367T>A
c.1072+139T>A (n.1072+139T>A)
n.1148T>A
n.1100T>A
n.1298T>A
6g.32181386G>ACA363509921AGERc.1083C>T (p.Ile361=)
c.*29+138C>T (n.*29+138C>T)
c.270C>T (p.Ile90=)
c.928C>T (p.Leu310Phe)
c.1131C>T (p.Ile377=)
c.753C>T (p.Ile251=)
n.250C>T
n.625C>T
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n.615+138C>T
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n.1366C>T
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c.270C>A (p.Ile90=)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
c.1131C>A (p.Ile377=)
c.753C>A (p.Ile251=)
n.250C>A
n.625C>A
n.1290C>A
n.615+138C>A
c.330C>A (p.Ile110=)
c.1041C>A (p.Ile347=)
c.1021+138C>A (n.1021+138C>A)
c.931+138C>A (n.931+138C>A)
n.1366C>A
c.1072+138C>A (n.1072+138C>A)
n.1147C>A
n.1099C>A
n.1297C>A
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n.1296T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.931+137T>A (n.931+137T>A)
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gnomAD v4
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n.1364A>G
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n.1295A>G
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c.1129A>C (p.Ile377Leu)
c.751A>C (p.Ile251Leu)
n.248A>C
n.623A>C
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n.615+136A>C
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.1021+136A>C (n.1021+136A>C)
c.931+136A>C (n.931+136A>C)
n.1364A>C
c.1072+136A>C (n.1072+136A>C)
n.1145A>C
n.1097A>C
n.1295A>C
6g.32181389delCA2770520121AGERc.1080del (p.Ile361SerfsTer28)
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n.622del
n.1287del
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c.1038del (p.Ile347SerfsTer28)
c.1021+135del (n.1021+135del)
c.931+135del (n.931+135del)
n.1363del
c.1072+135del (n.1072+135del)
n.1144del
n.1096del
n.1294del
6g.32181389G>ACA363509937AGERc.1080C>T (p.Val360=)
c.*29+135C>T (n.*29+135C>T)
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n.1363C>T
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n.1144C>T
n.1096C>T
n.1294C>T
gnomAD v4
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c.267C>G (p.Val89=)
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n.615+135C>G
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n.1363C>G
c.1072+135C>G (n.1072+135C>G)
n.1144C>G
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n.1294C>G
6g.32181389G>TCA363509942AGERc.1080C>A (p.Val360=)
c.*29+135C>A (n.*29+135C>A)
c.267C>A (p.Val89=)
c.925C>A (p.His309Asn)
c.1128C>A (p.Val376=)
c.750C>A (p.Val250=)
n.247C>A
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n.1287C>A
n.615+135C>A
c.327C>A (p.Val109=)
c.1038C>A (p.Val346=)
c.1021+135C>A (n.1021+135C>A)
c.931+135C>A (n.931+135C>A)
n.1363C>A
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n.1144C>A
n.1096C>A
n.1294C>A
6g.32181390A=CA1619451286AGERc.1079T= (p.Val360=)
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n.1143T=
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n.1293T=
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c.266T>G (p.Val89Gly)
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c.749T>G (p.Val250Gly)
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n.621T>G
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n.615+134T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
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c.931+134T>G (n.931+134T>G)
n.1362T>G
c.1072+134T>G (n.1072+134T>G)
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n.1293T>G
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c.266T>C (p.Val89Ala)
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c.1072+134T>C (n.1072+134T>C)
n.1143T>C
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c.924T>A (p.Gly308=)
c.1127T>A (p.Val376Asp)
c.749T>A (p.Val250Asp)
n.246T>A
n.621T>A
n.1286T>A
n.615+134T>A
c.326T>A (p.Val109Asp)
c.1037T>A (p.Val346Asp)
c.1021+134T>A (n.1021+134T>A)
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c.265G>C (p.Val89Leu)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
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n.620G>C
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6g.32181391C>TCA363509953AGERc.1078G>A (p.Val360Ile)
c.*29+133G>A (n.*29+133G>A)
c.265G>A (p.Val89Ile)
c.923G>A (p.Gly308Asp)
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n.1292dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181392C>ACA363509957AGERc.1077G>T (p.Gly359=)
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6g.32181392C=CA1619451287AGERc.1077G= (p.Gly359=)
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n.1290G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1089T>C
n.1287T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1089T>A
n.1287T>A
gnomAD v4
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c.*29+127A>C (n.*29+127A>C)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.917A>C (p.His306Pro)
c.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
n.239A>C
n.614A>C
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n.615+127A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.1021+127A>C (n.1021+127A>C)
c.931+127A>C (n.931+127A>C)
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c.1072+127A>C (n.1072+127A>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181398G>CCA363509990AGERc.1071C>G (p.Leu357=)
c.*29+126C>G (n.*29+126C>G)
c.258C>G (p.Leu86=)
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n.1285C>G
6g.32181398G=CA1619451292AGERc.1071C= (p.Leu357=)
c.*29+126C= (n.*29+126C=)
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c.1072+126C= (n.1072+126C=)
n.1135C=
n.1087C=
n.1285C=
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c.258C>A (p.Leu86=)
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n.1278C>A
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c.931+126C>A (n.931+126C>A)
n.1354C>A
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n.1135C>A
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n.1134T>A
n.1086T>A
n.1284T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.1351G>C
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6g.32181401C>TCA363510010AGERc.1068G>A (p.Leu356=)
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c.255G>A (p.Leu85=)
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c.1116G>A (p.Leu372=)
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n.1281T>G
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c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.912T>A (p.Pro304=)
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n.1281T>A
6g.32181403G>ACA363510022AGERc.1066C>T (p.Leu356=)
c.*29+121C>T (n.*29+121C>T)
c.253C>T (p.Leu85=)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.1114C>T (p.Leu372=)
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c.931+121C>T (n.931+121C>T)
n.1349C>T
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n.1130C>T
n.1082C>T
n.1280C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.32181403G>CCA363510021AGERc.1066C>G (p.Leu356Val)
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6g.32181403G=CA1619451295AGERc.1066C= (p.Leu356=)
c.*29+121C= (n.*29+121C=)
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6g.32181403G>TCA363510019AGERc.1066C>A (p.Leu356Met)
c.*29+121C>A (n.*29+121C>A)
c.253C>A (p.Leu85Met)
c.911C>A (p.Pro304His)
c.1114C>A (p.Leu372Met)
c.736C>A (p.Leu246Met)
n.233C>A
n.608C>A
n.1273C>A
n.615+121C>A
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.1021+121C>A (n.1021+121C>A)
c.931+121C>A (n.931+121C>A)
n.1349C>A
c.1072+121C>A (n.1072+121C>A)
n.1130C>A
n.1082C>A
n.1280C>A
6g.32181405delCA2770520122AGERc.1066del (p.Leu356CysfsTer?)
c.*29+121del (n.*29+121del)
c.253del (p.Leu85CysfsTer?)
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n.233del
n.608del
n.1273del
n.615+121del
c.313del (p.Leu105CysfsTer?)
c.1024del (p.Leu342CysfsTer?)
c.1021+121del (n.1021+121del)
c.931+121del (n.931+121del)
n.1349del
c.1072+121del (n.1072+121del)
n.1130del
n.1082del
n.1280del
6g.32181404G>ACA3737931AGERc.1065C>T (p.Ala355=)
c.*29+120C>T (n.*29+120C>T)
c.252C>T (p.Ala84=)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.1113C>T (p.Ala371=)
c.735C>T (p.Ala245=)
n.232C>T
n.607C>T
n.1272C>T
n.615+120C>T
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c.1021+120C>T (n.1021+120C>T)
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n.1348C>T
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n.1129C>T
n.1081C>T
n.1279C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181404G>CCA363510026AGERc.1065C>G (p.Ala355=)
c.*29+120C>G (n.*29+120C>G)
c.252C>G (p.Ala84=)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
c.1113C>G (p.Ala371=)
c.735C>G (p.Ala245=)
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c.312C>G (p.Ala104=)
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n.1129C>G
n.1081C>G
n.1279C>G
6g.32181404G=CA1619451296AGERc.1065C= (p.Ala355=)
c.*29+120C= (n.*29+120C=)
c.252C= (p.Ala84=)
c.910C= (p.Pro304=)
c.1113C= (p.Ala371=)
c.735C= (p.Ala245=)
n.232C=
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c.312C= (p.Ala104=)
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n.1129C=
n.1081C=
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6g.32181404G>TCA363510027AGERc.1065C>A (p.Ala355=)
c.*29+120C>A (n.*29+120C>A)
c.252C>A (p.Ala84=)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.1113C>A (p.Ala371=)
c.735C>A (p.Ala245=)
n.232C>A
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c.1023C>A (p.Ala341=)
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c.931+120C>A (n.931+120C>A)
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c.251C= (p.Ala84=)
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n.1080C>A
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1079G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181407G>ACA3737933AGERc.1062C>T (p.Ala354=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.247G>C (p.Ala83Pro)
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6g.32181409C>TCA363510056AGERc.1060G>A (p.Ala354Thr)
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c.247G>A (p.Ala83Thr)
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6g.32181410T>ACA363510058AGERc.1059A>T (p.Thr353=)
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6g.32181410T>CCA363510059AGERc.1059A>G (p.Thr353=)
c.*29+114A>G (n.*29+114A>G)
c.246A>G (p.Thr82=)
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6g.32181410T>GCA363510061AGERc.1059A>C (p.Thr353=)
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c.246A>C (p.Thr82=)
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c.729A>C (p.Thr243=)
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c.306A>C (p.Thr102=)
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6g.32181411G>ACA363510064AGERc.1058C>T (p.Thr353Ile)
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n.1272C>T
6g.32181411G>CCA363510066AGERc.1058C>G (p.Thr353Arg)
c.*29+113C>G (n.*29+113C>G)
c.245C>G (p.Thr82Arg)
c.903C>G (p.Asp301Glu)
c.1106C>G (p.Thr369Arg)
c.728C>G (p.Thr243Arg)
n.225C>G
n.600C>G
n.1265C>G
n.615+113C>G
c.305C>G (p.Thr102Arg)
c.1016C>G (p.Thr339Arg)
c.1021+113C>G (n.1021+113C>G)
c.931+113C>G (n.931+113C>G)
n.1341C>G
c.1072+113C>G (n.1072+113C>G)
n.1122C>G
n.1074C>G
n.1272C>G
6g.32181411G>TCA363510067AGERc.1058C>A (p.Thr353Lys)
c.*29+113C>A (n.*29+113C>A)
c.245C>A (p.Thr82Lys)
c.903C>A (p.Asp301Glu)
c.1106C>A (p.Thr369Lys)
c.728C>A (p.Thr243Lys)
n.225C>A
n.600C>A
n.1265C>A
n.615+113C>A
c.305C>A (p.Thr102Lys)
c.1016C>A (p.Thr339Lys)
c.1021+113C>A (n.1021+113C>A)
c.931+113C>A (n.931+113C>A)
n.1341C>A
c.1072+113C>A (n.1072+113C>A)
n.1122C>A
n.1074C>A
n.1272C>A
6g.32181412T>ACA363510069AGERc.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.*29+112A>T (n.*29+112A>T)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
n.224A>T
n.599A>T
n.1264A>T
n.615+112A>T
c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.1021+112A>T (n.1021+112A>T)
c.931+112A>T (n.931+112A>T)
n.1340A>T
c.1072+112A>T (n.1072+112A>T)
n.1121A>T
n.1073A>T
n.1271A>T
6g.32181412T>CCA363510070AGERc.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.*29+112A>G (n.*29+112A>G)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
n.224A>G
n.599A>G
n.1264A>G
n.615+112A>G
c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.1021+112A>G (n.1021+112A>G)
c.931+112A>G (n.931+112A>G)
n.1340A>G
c.1072+112A>G (n.1072+112A>G)
n.1121A>G
n.1073A>G
n.1271A>G
6g.32181412T>GCA363510073AGERc.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.*29+112A>C (n.*29+112A>C)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
n.224A>C
n.599A>C
n.1264A>C
n.615+112A>C
c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.1021+112A>C (n.1021+112A>C)
c.931+112A>C (n.931+112A>C)
n.1340A>C
c.1072+112A>C (n.1072+112A>C)
n.1121A>C
n.1073A>C
n.1271A>C
6g.32181420_32181437delCA2678126796AGERc.1040_1057del (p.Ile347_Gly352del)
c.*29+95_*29+112del (n.*29+95_*29+112del)
c.227_244del (p.Ile76_Gly81del)
c.885_902del (p.Pro296_Asp301del)
c.1088_1105del (p.Ile363_Gly368del)
c.710_727del (p.Ile237_Gly242del)
n.207_224del
n.582_599del
n.1247_1264del
n.615+95_615+112del
c.287_304del
c.998_1015del (p.Ile333_Gly338del)
c.1021+95_1021+112del (n.1021+95_1021+112del)
c.931+95_931+112del (n.931+95_931+112del)
n.1323_1340del
c.1072+95_1072+112del (n.1072+95_1072+112del)
n.1104_1121del
n.1056_1073del
n.1254_1271del
gnomAD v4
6g.32181413C>ACA363510079AGERc.1056G>T (p.Gly352=)
c.*29+111G>T (n.*29+111G>T)
c.243G>T (p.Gly81=)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.1104G>T (p.Gly368=)
c.726G>T (p.Gly242=)
n.223G>T
n.598G>T
n.1263G>T
n.615+111G>T
c.303G>T (p.Gly101=)
c.1014G>T (p.Gly338=)
c.1021+111G>T (n.1021+111G>T)
c.931+111G>T (n.931+111G>T)
n.1339G>T
c.1072+111G>T (n.1072+111G>T)
n.1120G>T
n.1072G>T
n.1270G>T
6g.32181413C>GCA363510077AGERc.1056G>C (p.Gly352=)
c.*29+111G>C (n.*29+111G>C)
c.243G>C (p.Gly81=)
c.901G>C (p.Asp301His)
c.1104G>C (p.Gly368=)
c.726G>C (p.Gly242=)
n.223G>C
n.598G>C
n.1263G>C
n.615+111G>C
c.303G>C (p.Gly101=)
c.1014G>C (p.Gly338=)
c.1021+111G>C (n.1021+111G>C)
c.931+111G>C (n.931+111G>C)
n.1339G>C
c.1072+111G>C (n.1072+111G>C)
n.1120G>C
n.1072G>C
n.1270G>C
6g.32181413C>TCA363510075AGERc.1056G>A (p.Gly352=)
c.*29+111G>A (n.*29+111G>A)
c.243G>A (p.Gly81=)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.1104G>A (p.Gly368=)
c.726G>A (p.Gly242=)
n.223G>A
n.598G>A
n.1263G>A
n.615+111G>A
c.303G>A (p.Gly101=)
c.1014G>A (p.Gly338=)
c.1021+111G>A (n.1021+111G>A)
c.931+111G>A (n.931+111G>A)
n.1339G>A
c.1072+111G>A (n.1072+111G>A)
n.1120G>A
n.1072G>A
n.1270G>A
6g.32181414C>ACA363510081AGERc.1055G>T (p.Gly352Val)
c.*29+110G>T (n.*29+110G>T)
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.900G>T (p.Gly300=)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.725G>T (p.Gly242Val)
n.222G>T
n.597G>T
n.1262G>T
n.615+110G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.1021+110G>T (n.1021+110G>T)
c.931+110G>T (n.931+110G>T)
n.1338G>T
c.1072+110G>T (n.1072+110G>T)
n.1119G>T
n.1071G>T
n.1269G>T
6g.32181414C=CA1619451302AGERc.1055G= (p.Gly352=)
c.*29+110G= (n.*29+110G=)
c.242G= (p.Gly81=)
c.900G= (p.Gly300=)
c.1103G= (p.Gly368=)
c.725G= (p.Gly242=)
n.222G=
n.597G=
n.1262G=
n.615+110G=
c.302G= (p.Gly101=)
c.1013G= (p.Gly338=)
c.1021+110G= (n.1021+110G=)
c.931+110G= (n.931+110G=)
n.1338G=
c.1072+110G= (n.1072+110G=)
n.1119G=
n.1071G=
n.1269G=
6g.32181414C>GCA363510085AGERc.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.*29+110G>C (n.*29+110G>C)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.900G>C (p.Gly300=)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
n.222G>C
n.597G>C
n.1262G>C
n.615+110G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.1021+110G>C (n.1021+110G>C)
c.931+110G>C (n.931+110G>C)
n.1338G>C
c.1072+110G>C (n.1072+110G>C)
n.1119G>C
n.1071G>C
n.1269G>C
6g.32181414C>TCA363510083AGERc.1055G>A (p.Gly352Glu)
c.*29+110G>A (n.*29+110G>A)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
c.900G>A (p.Gly300=)
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
c.725G>A (p.Gly242Glu)
n.222G>A
n.597G>A
n.1262G>A
n.615+110G>A
c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.1013G>A (p.Gly338Glu)
c.1021+110G>A (n.1021+110G>A)
c.931+110G>A (n.931+110G>A)
n.1338G>A
c.1072+110G>A (n.1072+110G>A)
n.1119G>A
n.1071G>A
n.1269G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181415C>ACA363510087AGERc.1054G>T (p.Gly352Trp)
c.*29+109G>T (n.*29+109G>T)
c.241G>T (p.Gly81Trp)
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.1102G>T (p.Gly368Trp)
c.724G>T (p.Gly242Trp)
n.221G>T
n.596G>T
n.1261G>T
n.615+109G>T
c.301G>T (p.Gly101Trp)
c.1012G>T (p.Gly338Trp)
c.1021+109G>T (n.1021+109G>T)
c.931+109G>T (n.931+109G>T)
n.1337G>T
c.1072+109G>T (n.1072+109G>T)
n.1118G>T
n.1070G>T
n.1268G>T
6g.32181415C>GCA363510089AGERc.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.*29+109G>C (n.*29+109G>C)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
n.221G>C
n.596G>C
n.1261G>C
n.615+109G>C
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.1021+109G>C (n.1021+109G>C)
c.931+109G>C (n.931+109G>C)
n.1337G>C
c.1072+109G>C (n.1072+109G>C)
n.1118G>C
n.1070G>C
n.1268G>C
6g.32181415C>TCA363510091AGERc.1054G>A (p.Gly352Arg)
c.*29+109G>A (n.*29+109G>A)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
c.899G>A (p.Gly300Glu)
c.1102G>A (p.Gly368Arg)
c.724G>A (p.Gly242Arg)
n.221G>A
n.596G>A
n.1261G>A
n.615+109G>A
c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.1012G>A (p.Gly338Arg)
c.1021+109G>A (n.1021+109G>A)
c.931+109G>A (n.931+109G>A)
n.1337G>A
c.1072+109G>A (n.1072+109G>A)
n.1118G>A
n.1070G>A
n.1268G>A
6g.32181416C>ACA363510093AGERc.1053G>T (p.Leu351=)
c.*29+108G>T (n.*29+108G>T)
c.240G>T (p.Leu80=)
c.898G>T (p.Gly300Trp)
c.1101G>T (p.Leu367=)
c.723G>T (p.Leu241=)
n.220G>T
n.595G>T
n.1260G>T
n.615+108G>T
c.300G>T (p.Leu100=)
c.1011G>T (p.Leu337=)
c.1021+108G>T (n.1021+108G>T)
c.931+108G>T (n.931+108G>T)
n.1336G>T
c.1072+108G>T (n.1072+108G>T)
n.1117G>T
n.1069G>T
n.1267G>T
6g.32181416C>GCA363510095AGERc.1053G>C (p.Leu351=)
c.*29+108G>C (n.*29+108G>C)
c.240G>C (p.Leu80=)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.1101G>C (p.Leu367=)
c.723G>C (p.Leu241=)
n.220G>C
n.595G>C
n.1260G>C
n.615+108G>C
c.300G>C (p.Leu100=)
c.1011G>C (p.Leu337=)
c.1021+108G>C (n.1021+108G>C)
c.931+108G>C (n.931+108G>C)
n.1336G>C
c.1072+108G>C (n.1072+108G>C)
n.1117G>C
n.1069G>C
n.1267G>C
6g.32181416C>TCA363510097AGERc.1053G>A (p.Leu351=)
c.*29+108G>A (n.*29+108G>A)
c.240G>A (p.Leu80=)
c.898G>A (p.Gly300Arg)
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.723G>A (p.Leu241=)
n.220G>A
n.595G>A
n.1260G>A
n.615+108G>A
c.300G>A (p.Leu100=)
c.1011G>A (p.Leu337=)
c.1021+108G>A (n.1021+108G>A)
c.931+108G>A (n.931+108G>A)
n.1336G>A
c.1072+108G>A (n.1072+108G>A)
n.1117G>A
n.1069G>A
n.1267G>A
6g.32181417A>CCA363510099AGERc.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.*29+107T>G (n.*29+107T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.897T>G (p.Pro299=)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.219T>G
n.594T>G
n.1259T>G
n.615+107T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.1021+107T>G (n.1021+107T>G)
c.931+107T>G (n.931+107T>G)
n.1335T>G
c.1072+107T>G (n.1072+107T>G)
n.1116T>G
n.1068T>G
n.1266T>G
6g.32181417A>GCA363510101AGERc.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.*29+107T>C (n.*29+107T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.897T>C (p.Pro299=)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.219T>C
n.594T>C
n.1259T>C
n.615+107T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.1021+107T>C (n.1021+107T>C)
c.931+107T>C (n.931+107T>C)
n.1335T>C
c.1072+107T>C (n.1072+107T>C)
n.1116T>C
n.1068T>C
n.1266T>C
6g.32181417A>TCA363510103AGERc.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.*29+107T>A (n.*29+107T>A)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.897T>A (p.Pro299=)
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
n.219T>A
n.594T>A
n.1259T>A
n.615+107T>A
c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
c.1021+107T>A (n.1021+107T>A)
c.931+107T>A (n.931+107T>A)
n.1335T>A
c.1072+107T>A (n.1072+107T>A)
n.1116T>A
n.1068T>A
n.1266T>A
6g.32181418G>ACA363510105AGERc.1051C>T (p.Leu351=)
c.*29+106C>T (n.*29+106C>T)
c.238C>T (p.Leu80=)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.1099C>T (p.Leu367=)
c.721C>T (p.Leu241=)
n.218C>T
n.593C>T
n.1258C>T
n.615+106C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1259G>C
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COSMIC COSMIC
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n.1108G>T
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n.1258G>T
6g.32181425C>GCA363510145AGERc.1044G>C (p.Leu348=)
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c.230T>C (p.Leu77Pro)
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n.1256C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1057C>T
n.1255C>T
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6g.32181429A>GCA363510163AGERc.1040T>C (p.Ile347Thr)
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6g.32181429A>TCA363510162AGERc.1040T>A (p.Ile347Asn)
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6g.32181429_32181430delinsATCA1619451312AGERc.1039_1040delinsAT (p.Ile347=)
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c.226_227delinsAT (p.Ile76=)
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n.1103_1104delinsAT
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6g.32181430delCA3737935AGERc.1039del (p.Ile347SerfsTer?)
c.*29+94del (n.*29+94del)
c.226del (p.Ile76SerfsTer?)
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n.1103del
n.1055del
n.1253del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181430T>ACA363510168AGERc.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.*29+94A>T (n.*29+94A>T)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
c.884A>T (p.Asp295Val)
c.1087A>T (p.Ile363Phe)
c.709A>T (p.Ile237Phe)
n.206A>T
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n.1246A>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181430T>CCA363510170AGERc.1039A>G (p.Ile347Val)
c.*29+94A>G (n.*29+94A>G)
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.884A>G (p.Asp295Gly)
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6g.32181430T>GCA363510173AGERc.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.*29+94A>C (n.*29+94A>C)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.884A>C (p.Asp295Ala)
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
c.709A>C (p.Ile237Leu)
n.206A>C
n.581A>C
n.1246A>C
n.615+94A>C
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.1021+94A>C (n.1021+94A>C)
c.931+94A>C (n.931+94A>C)
n.1322A>C
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n.1103A>C
n.1055A>C
n.1253A>C
6g.32181430T=CA1619451316AGERc.1039A= (p.Ile347=)
c.*29+94A= (n.*29+94A=)
c.226A= (p.Ile76=)
c.884A= (p.Asp295=)
c.1087A= (p.Ile363=)
c.709A= (p.Ile237=)
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n.581A=
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c.997A= (p.Ile333=)
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n.1322A=
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n.1253A=
6g.32181431C>ACA363510176AGERc.1038G>T (p.Gly346=)
c.*29+93G>T (n.*29+93G>T)
c.225G>T (p.Gly75=)
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c.1086G>T (p.Gly362=)
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n.580G>T
n.1245G>T
n.615+93G>T
c.285G>T (p.Gly95=)
c.996G>T (p.Gly332=)
c.1021+93G>T (n.1021+93G>T)
c.931+93G>T (n.931+93G>T)
n.1321G>T
c.1072+93G>T (n.1072+93G>T)
n.1102G>T
n.1054G>T
n.1252G>T
6g.32181431C>GCA363510178AGERc.1038G>C (p.Gly346=)
c.*29+93G>C (n.*29+93G>C)
c.225G>C (p.Gly75=)
c.883G>C (p.Asp295His)
c.1086G>C (p.Gly362=)
c.708G>C (p.Gly236=)
n.205G>C
n.580G>C
n.1245G>C
n.615+93G>C
c.285G>C (p.Gly95=)
c.996G>C (p.Gly332=)
c.1021+93G>C (n.1021+93G>C)
c.931+93G>C (n.931+93G>C)
n.1321G>C
c.1072+93G>C (n.1072+93G>C)
n.1102G>C
n.1054G>C
n.1252G>C
6g.32181431C>TCA363510179AGERc.1038G>A (p.Gly346=)
c.*29+93G>A (n.*29+93G>A)
c.225G>A (p.Gly75=)
c.883G>A (p.Asp295Asn)
c.1086G>A (p.Gly362=)
c.708G>A (p.Gly236=)
n.205G>A
n.580G>A
n.1245G>A
n.615+93G>A
c.285G>A (p.Gly95=)
c.996G>A (p.Gly332=)
c.1021+93G>A (n.1021+93G>A)
c.931+93G>A (n.931+93G>A)
n.1321G>A
c.1072+93G>A (n.1072+93G>A)
n.1102G>A
n.1054G>A
n.1252G>A
6g.32181432C>ACA363510182AGERc.1037G>T (p.Gly346Val)
c.*29+92G>T (n.*29+92G>T)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.882G>T (p.Gly294=)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.707G>T (p.Gly236Val)
n.204G>T
n.579G>T
n.1244G>T
n.615+92G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.1021+92G>T (n.1021+92G>T)
c.931+92G>T (n.931+92G>T)
n.1320G>T
c.1072+92G>T (n.1072+92G>T)
n.1101G>T
n.1053G>T
n.1251G>T
6g.32181432C=CA1619451319AGERc.1037G= (p.Gly346=)
c.*29+92G= (n.*29+92G=)
c.224G= (p.Gly75=)
c.882G= (p.Gly294=)
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c.707G= (p.Gly236=)
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n.579G=
n.1244G=
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c.284G= (p.Gly95=)
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c.1021+92G= (n.1021+92G=)
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c.1072+92G= (n.1072+92G=)
n.1101G=
n.1053G=
n.1251G=
6g.32181432C>GCA363510184AGERc.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.*29+92G>C (n.*29+92G>C)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.882G>C (p.Gly294=)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.204G>C
n.579G>C
n.1244G>C
n.615+92G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.1021+92G>C (n.1021+92G>C)
c.931+92G>C (n.931+92G>C)
n.1320G>C
c.1072+92G>C (n.1072+92G>C)
n.1101G>C
n.1053G>C
n.1251G>C
6g.32181432C>TCA3737936AGERc.1037G>A (p.Gly346Glu)
c.*29+92G>A (n.*29+92G>A)
c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.882G>A (p.Gly294=)
c.1085G>A (p.Gly362Glu)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
n.204G>A
n.579G>A
n.1244G>A
n.615+92G>A
c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.1021+92G>A (n.1021+92G>A)
c.931+92G>A (n.931+92G>A)
n.1320G>A
c.1072+92G>A (n.1072+92G>A)
n.1101G>A
n.1053G>A
n.1251G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.32181433C>ACA363510187AGERc.1036G>T (p.Gly346Trp)
c.*29+91G>T (n.*29+91G>T)
c.223G>T (p.Gly75Trp)
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.1084G>T (p.Gly362Trp)
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n.203G>T
n.578G>T
n.1243G>T
n.615+91G>T
c.283G>T (p.Gly95Trp)
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n.1319G>T
c.1072+91G>T (n.1072+91G>T)
n.1100G>T
n.1052G>T
n.1250G>T
6g.32181433C>GCA363510189AGERc.1036G>C (p.Gly346Arg)
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c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.203G>C
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n.1243G>C
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c.283G>C (p.Gly95Arg)
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c.1021+91G>C (n.1021+91G>C)
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n.1319G>C
c.1072+91G>C (n.1072+91G>C)
n.1100G>C
n.1052G>C
n.1250G>C
6g.32181433C>TCA363510191AGERc.1036G>A (p.Gly346Arg)
c.*29+91G>A (n.*29+91G>A)
c.223G>A (p.Gly75Arg)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
c.1084G>A (p.Gly362Arg)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
n.203G>A
n.578G>A
n.1243G>A
n.615+91G>A
c.283G>A (p.Gly95Arg)
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c.1021+91G>A (n.1021+91G>A)
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n.1319G>A
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n.1100G>A
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n.1250G>A
6g.32181434C>ACA363510195AGERc.1035G>T (p.Leu345=)
c.*29+90G>T (n.*29+90G>T)
c.222G>T (p.Leu74=)
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c.1083G>T (p.Leu361=)
c.705G>T (p.Leu235=)
n.202G>T
n.577G>T
n.1242G>T
n.615+90G>T
c.283-1G>T (n.283-1G>T)
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c.1021+90G>T (n.1021+90G>T)
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n.1318G>T
c.1072+90G>T (n.1072+90G>T)
n.1099G>T
n.1051G>T
n.1249G>T
6g.32181434C>GCA363510197AGERc.1035G>C (p.Leu345=)
c.*29+90G>C (n.*29+90G>C)
c.222G>C (p.Leu74=)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.1083G>C (p.Leu361=)
c.705G>C (p.Leu235=)
n.202G>C
n.577G>C
n.1242G>C
n.615+90G>C
c.283-1G>C (n.283-1G>C)
c.993G>C (p.Leu331=)
c.1021+90G>C (n.1021+90G>C)
c.931+90G>C (n.931+90G>C)
n.1318G>C
c.1072+90G>C (n.1072+90G>C)
n.1099G>C
n.1051G>C
n.1249G>C
6g.32181434C>TCA363510193AGERc.1035G>A (p.Leu345=)
c.*29+90G>A (n.*29+90G>A)
c.222G>A (p.Leu74=)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.705G>A (p.Leu235=)
n.202G>A
n.577G>A
n.1242G>A
n.615+90G>A
c.283-1G>A (n.283-1G>A)
c.993G>A (p.Leu331=)
c.1021+90G>A (n.1021+90G>A)
c.931+90G>A (n.931+90G>A)
n.1318G>A
c.1072+90G>A (n.1072+90G>A)
n.1099G>A
n.1051G>A
n.1249G>A
6g.32181435A>CCA363510200AGERc.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.*29+89T>G (n.*29+89T>G)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.879T>G (p.Pro293=)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
n.201T>G
n.576T>G
n.1241T>G
n.615+89T>G
c.283-2T>G (n.283-2T>G)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.1021+89T>G (n.1021+89T>G)
c.931+89T>G (n.931+89T>G)
n.1317T>G
c.1072+89T>G (n.1072+89T>G)
n.1098T>G
n.1050T>G
n.1248T>G
6g.32181435A>GCA363510199AGERc.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.*29+89T>C (n.*29+89T>C)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.879T>C (p.Pro293=)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
n.201T>C
n.576T>C
n.1241T>C
n.615+89T>C
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c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.1021+89T>C (n.1021+89T>C)
c.931+89T>C (n.931+89T>C)
n.1317T>C
c.1072+89T>C (n.1072+89T>C)
n.1098T>C
n.1050T>C
n.1248T>C
6g.32181435A>TCA363510202AGERc.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.*29+89T>A (n.*29+89T>A)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.879T>A (p.Pro293=)
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.704T>A (p.Leu235Gln)
n.201T>A
n.576T>A
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n.615+89T>A
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c.992T>A (p.Leu331Gln)
c.1021+89T>A (n.1021+89T>A)
c.931+89T>A (n.931+89T>A)
n.1317T>A
c.1072+89T>A (n.1072+89T>A)
n.1098T>A
n.1050T>A
n.1248T>A
6g.32181436G>ACA3737937AGERc.1033C>T (p.Leu345=)
c.*29+88C>T (n.*29+88C>T)
c.220C>T (p.Leu74=)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.1081C>T (p.Leu361=)
c.703C>T (p.Leu235=)
n.200C>T
n.575C>T
n.1240C>T
n.615+88C>T
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c.991C>T (p.Leu331=)
c.1021+88C>T (n.1021+88C>T)
c.931+88C>T (n.931+88C>T)
n.1316C>T
c.1072+88C>T (n.1072+88C>T)
n.1097C>T
n.1049C>T
n.1247C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181436G>CCA363510206AGERc.1033C>G (p.Leu345Val)
c.*29+88C>G (n.*29+88C>G)
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
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n.200C>G
n.575C>G
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c.1021+88C>G (n.1021+88C>G)
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n.1316C>G
c.1072+88C>G (n.1072+88C>G)
n.1097C>G
n.1049C>G
n.1247C>G
6g.32181436G=CA1619451321AGERc.1033C= (p.Leu345=)
c.*29+88C= (n.*29+88C=)
c.220C= (p.Leu74=)
c.878C= (p.Pro293=)
c.1081C= (p.Leu361=)
c.703C= (p.Leu235=)
n.200C=
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n.1240C=
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c.1072+88C= (n.1072+88C=)
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n.1049C=
n.1247C=
6g.32181436G>TCA363510207AGERc.1033C>A (p.Leu345Met)
c.*29+88C>A (n.*29+88C>A)
c.220C>A (p.Leu74Met)
c.878C>A (p.Pro293His)
c.1081C>A (p.Leu361Met)
c.703C>A (p.Leu235Met)
n.200C>A
n.575C>A
n.1240C>A
n.615+88C>A
c.283-3C>A (n.283-3C>A)
c.991C>A (p.Leu331Met)
c.1021+88C>A (n.1021+88C>A)
c.931+88C>A (n.931+88C>A)
n.1316C>A
c.1072+88C>A (n.1072+88C>A)
n.1097C>A
n.1049C>A
n.1247C>A
6g.32181437G>ACA363510211AGERc.1032C>T (p.Ala344=)
c.*29+87C>T (n.*29+87C>T)
c.219C>T (p.Ala73=)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.1080C>T (p.Ala360=)
c.702C>T (p.Ala234=)
n.199C>T
n.574C>T
n.1239C>T
n.615+87C>T
c.283-4C>T (n.283-4C>T)
c.990C>T (p.Ala330=)
c.1021+87C>T (n.1021+87C>T)
c.931+87C>T (n.931+87C>T)
n.1315C>T
c.1072+87C>T (n.1072+87C>T)
n.1096C>T
n.1048C>T
n.1246C>T
gnomAD v4
6g.32181437G>CCA363510213AGERc.1032C>G (p.Ala344=)
c.*29+87C>G (n.*29+87C>G)
c.219C>G (p.Ala73=)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.1080C>G (p.Ala360=)
c.702C>G (p.Ala234=)
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n.574C>G
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c.219C>A (p.Ala73=)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.1080C>A (p.Ala360=)
c.702C>A (p.Ala234=)
n.199C>A
n.574C>A
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c.990C>A (p.Ala330=)
c.1021+87C>A (n.1021+87C>A)
c.931+87C>A (n.931+87C>A)
n.1315C>A
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c.876C>A (p.Gly292=)
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c.701C>A (p.Ala234Asp)
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n.1094G>T
n.1046G>T
n.1244G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181439C=CA1619451323AGERc.1030G= (p.Ala344=)
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n.1094G>C
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n.1244G>C
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n.1045G>T
n.1243G>T
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n.571G>C
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n.1312G>C
c.1072+84G>C (n.1072+84G>C)
n.1093G>C
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n.1243G>C
6g.32181440C>TCA363510227AGERc.1029G>A (p.Leu343=)
c.*29+84G>A (n.*29+84G>A)
c.216G>A (p.Leu72=)
c.874G>A (p.Gly292Ser)
c.1077G>A (p.Leu359=)
c.699G>A (p.Leu233=)
n.196G>A
n.571G>A
n.1236G>A
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c.283-7G>A (n.283-7G>A)
c.987G>A (p.Leu329=)
c.1021+84G>A (n.1021+84G>A)
c.931+84G>A (n.931+84G>A)
n.1312G>A
c.1072+84G>A (n.1072+84G>A)
n.1093G>A
n.1045G>A
n.1243G>A
6g.32181440_32181448delinsCAGGGCTAGCA1619451325AGERc.1021_1029delinsCTAGCCCTG (p.Leu341=)
c.*29+76_*29+84delinsCTAGCCCTG (n.*29+76_*29+84delinsCTAGCCCTG)
c.208_216delinsCTAGCCCTG (p.Leu70=)
c.866_874delinsCTAGCCCTG (p.Ser289=)
c.1069_1077delinsCTAGCCCTG (p.Leu357=)
c.691_699delinsCTAGCCCTG (p.Leu231=)
n.188_196delinsCTAGCCCTG
n.563_571delinsCTAGCCCTG
n.1228_1236delinsCTAGCCCTG
n.615+76_615+84delinsCTAGCCCTG
c.283-15_283-7delinsCTAGCCCTG (n.283-15_283-7delinsCTAGCCCTG)
c.979_987delinsCTAGCCCTG (p.Leu327=)
c.1021+76_1021+84delinsCTAGCCCTG (n.1021+76_1021+84delinsCTAGCCCTG)
c.931+76_931+84delinsCTAGCCCTG (n.931+76_931+84delinsCTAGCCCTG)
n.1304_1312delinsCTAGCCCTG
c.1072+76_1072+84delinsCTAGCCCTG (n.1072+76_1072+84delinsCTAGCCCTG)
n.1085_1093delinsCTAGCCCTG
n.1037_1045delinsCTAGCCCTG
n.1235_1243delinsCTAGCCCTG
6g.32181441A>CCA363510231AGERc.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.*29+83T>G (n.*29+83T>G)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.873T>G (p.Pro291=)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
n.195T>G
n.570T>G
n.1235T>G
n.615+83T>G
c.283-8T>G (n.283-8T>G)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.1021+83T>G (n.1021+83T>G)
c.931+83T>G (n.931+83T>G)
n.1311T>G
c.1072+83T>G (n.1072+83T>G)
n.1092T>G
n.1044T>G
n.1242T>G
6g.32181441A>GCA363510232AGERc.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.*29+83T>C (n.*29+83T>C)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.873T>C (p.Pro291=)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
n.195T>C
n.570T>C
n.1235T>C
n.615+83T>C
c.283-8T>C (n.283-8T>C)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.1021+83T>C (n.1021+83T>C)
c.931+83T>C (n.931+83T>C)
n.1311T>C
c.1072+83T>C (n.1072+83T>C)
n.1092T>C
n.1044T>C
n.1242T>C
gnomAD v4
6g.32181441A>TCA363510233AGERc.1028T>A (p.Leu343Gln)
c.*29+83T>A (n.*29+83T>A)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.873T>A (p.Pro291=)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
n.195T>A
n.570T>A
n.1235T>A
n.615+83T>A
c.283-8T>A (n.283-8T>A)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.1021+83T>A (n.1021+83T>A)
c.931+83T>A (n.931+83T>A)
n.1311T>A
c.1072+83T>A (n.1072+83T>A)
n.1092T>A
n.1044T>A
n.1242T>A
6g.32181443_32181450delCA566695912AGERc.1021_1028del (p.Leu341GlyfsTer?)
c.*29+76_*29+83del (n.*29+76_*29+83del)
c.208_215del (p.Leu70GlyfsTer?)
c.866_873del (p.Ser289TrpfsTer?)
c.1069_1076del (p.Leu357GlyfsTer?)
c.691_698del (p.Leu231GlyfsTer?)
n.188_195del
n.563_570del
n.1228_1235del
n.615+76_615+83del
c.283-15_283-8del (n.283-15_283-8del)
c.979_986del (p.Leu327GlyfsTer?)
c.1021+76_1021+83del (n.1021+76_1021+83del)
c.931+76_931+83del (n.931+76_931+83del)
n.1304_1311del
c.1072+76_1072+83del (n.1072+76_1072+83del)
n.1085_1092del
n.1037_1044del
n.1235_1242del
dbSNP gnomAD v2
6g.32181442G>ACA3737938AGERc.1027C>T (p.Leu343=)
c.*29+82C>T (n.*29+82C>T)
c.214C>T (p.Leu72=)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.1075C>T (p.Leu359=)
c.697C>T (p.Leu233=)
n.194C>T
n.569C>T
n.1234C>T
n.615+82C>T
c.283-9C>T (n.283-9C>T)
c.985C>T (p.Leu329=)
c.1021+82C>T (n.1021+82C>T)
c.931+82C>T (n.931+82C>T)
n.1310C>T
c.1072+82C>T (n.1072+82C>T)
n.1091C>T
n.1043C>T
n.1241C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181442G>CCA363510234AGERc.1027C>G (p.Leu343Val)
c.*29+82C>G (n.*29+82C>G)
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.697C>G (p.Leu233Val)
n.194C>G
n.569C>G
n.1234C>G
n.615+82C>G
c.283-9C>G (n.283-9C>G)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.1021+82C>G (n.1021+82C>G)
c.931+82C>G (n.931+82C>G)
n.1310C>G
c.1072+82C>G (n.1072+82C>G)
n.1091C>G
n.1043C>G
n.1241C>G
6g.32181442G=CA1619451328AGERc.1027C= (p.Leu343=)
c.*29+82C= (n.*29+82C=)
c.214C= (p.Leu72=)
c.872C= (p.Pro291=)
c.1075C= (p.Leu359=)
c.697C= (p.Leu233=)
n.194C=
n.569C=
n.1234C=
n.615+82C=
c.283-9C= (n.283-9C=)
c.985C= (p.Leu329=)
c.1021+82C= (n.1021+82C=)
c.931+82C= (n.931+82C=)
n.1310C=
c.1072+82C= (n.1072+82C=)
n.1091C=
n.1043C=
n.1241C=
6g.32181442G>TCA363510235AGERc.1027C>A (p.Leu343Met)
c.*29+82C>A (n.*29+82C>A)
c.214C>A (p.Leu72Met)
c.872C>A (p.Pro291His)
c.1075C>A (p.Leu359Met)
c.697C>A (p.Leu233Met)
n.194C>A
n.569C>A
n.1234C>A
n.615+82C>A
c.283-9C>A (n.283-9C>A)
c.985C>A (p.Leu329Met)
c.1021+82C>A (n.1021+82C>A)
c.931+82C>A (n.931+82C>A)
n.1310C>A
c.1072+82C>A (n.1072+82C>A)
n.1091C>A
n.1043C>A
n.1241C>A
6g.32181443G>ACA363510236AGERc.1026C>T (p.Ala342=)
c.*29+81C>T (n.*29+81C>T)
c.213C>T (p.Ala71=)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.1074C>T (p.Ala358=)
c.696C>T (p.Ala232=)
n.193C>T
n.568C>T
n.1233C>T
n.615+81C>T
c.283-10C>T (n.283-10C>T)
c.984C>T (p.Ala328=)
c.1021+81C>T (n.1021+81C>T)
c.931+81C>T (n.931+81C>T)
n.1309C>T
c.1072+81C>T (n.1072+81C>T)
n.1090C>T
n.1042C>T
n.1240C>T
gnomAD v4
6g.32181443G>CCA363510237AGERc.1026C>G (p.Ala342=)
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c.864C= (p.Asn288=)
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n.1302C>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*29+72A>G (n.*29+72A>G)
c.204A>G (p.Gly68=)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.1065A>G (p.Gly355=)
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c.1065A>C (p.Gly355=)
c.687A>C (p.Gly229=)
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c.975A>C (p.Gly325=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.686G>A (p.Gly229Glu)
n.183G>A
n.558G>A
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n.1299G>A
c.1072+71G>A (n.1072+71G>A)
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n.1230G>A
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n.1229G>T
6g.32181454C>GCA363510269AGERc.1015G>C (p.Gly339Arg)
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c.1063G>A (p.Gly355Arg)
c.685G>A (p.Gly229Arg)
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n.1031G>A
n.1229G>A
gnomAD v4
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n.556G>T
n.1221G>T
n.615+69G>T
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n.1297G>T
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n.1078G>T
n.1030G>T
n.1228G>T
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c.201G>C (p.Leu67=)
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6g.32181455C>TCA363510273AGERc.1014G>A (p.Leu338=)
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n.1078G>A
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gnomAD v4
6g.32181456A=CA1619451338AGERc.1013T= (p.Leu338=)
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n.1227T=
6g.32181456A>CCA363510275AGERc.1013T>G (p.Leu338Arg)
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6g.32181456A>GCA363510276AGERc.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.*29+68T>C (n.*29+68T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
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n.1029T>C
n.1227T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.32181456A>TCA363510274AGERc.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.*29+68T>A (n.*29+68T>A)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.858T>A (p.Ala286=)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
n.180T>A
n.555T>A
n.1220T>A
n.615+68T>A
c.283-23T>A (n.283-23T>A)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.1021+68T>A (n.1021+68T>A)
c.931+68T>A (n.931+68T>A)
n.1296T>A
c.1072+68T>A (n.1072+68T>A)
n.1077T>A
n.1029T>A
n.1227T>A
gnomAD v4
6g.32181456dupCA823938332AGERc.1013dup (p.Thr340AsnfsTer?)
c.*29+68dup (n.*29+68dup)
c.200dup (p.Thr69AsnfsTer?)
c.858dup (p.Gly287TrpfsTer4)
c.1061dup (p.Thr356AsnfsTer?)
c.683dup (p.Thr230AsnfsTer?)
n.180dup
n.555dup
n.1220dup
n.615+68dup
c.283-23dup (n.283-23dup)
c.971dup (p.Thr326AsnfsTer?)
c.1021+68dup (n.1021+68dup)
c.931+68dup (n.931+68dup)
n.1296dup
c.1072+68dup (n.1072+68dup)
n.1077dup
n.1029dup
n.1227dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181457G>ACA363510277AGERc.1012C>T (p.Leu338=)
c.*29+67C>T (n.*29+67C>T)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.682C>T (p.Leu228=)
n.179C>T
n.554C>T
n.1219C>T
n.615+67C>T
c.283-24C>T (n.283-24C>T)
c.970C>T (p.Leu324=)
c.1021+67C>T (n.1021+67C>T)
c.931+67C>T (n.931+67C>T)
n.1295C>T
c.1072+67C>T (n.1072+67C>T)
n.1076C>T
n.1028C>T
n.1226C>T
6g.32181457G>CCA363510279AGERc.1012C>G (p.Leu338Val)
c.*29+67C>G (n.*29+67C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.682C>G (p.Leu228Val)
n.179C>G
n.554C>G
n.1219C>G
n.615+67C>G
c.283-24C>G (n.283-24C>G)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.1021+67C>G (n.1021+67C>G)
c.931+67C>G (n.931+67C>G)
n.1295C>G
c.1072+67C>G (n.1072+67C>G)
n.1076C>G
n.1028C>G
n.1226C>G
6g.32181457G>TCA363510278AGERc.1012C>A (p.Leu338Met)
c.*29+67C>A (n.*29+67C>A)
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.682C>A (p.Leu228Met)
n.179C>A
n.554C>A
n.1219C>A
n.615+67C>A
c.283-24C>A (n.283-24C>A)
c.970C>A (p.Leu324Met)
c.1021+67C>A (n.1021+67C>A)
c.931+67C>A (n.931+67C>A)
n.1295C>A
c.1072+67C>A (n.1072+67C>A)
n.1076C>A
n.1028C>A
n.1226C>A
6g.32181458C>ACA363510280AGERc.1011G>T (p.Gly337=)
c.*29+66G>T (n.*29+66G>T)
c.198G>T (p.Gly66=)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.1059G>T (p.Gly353=)
c.681G>T (p.Gly227=)
n.178G>T
n.553G>T
n.1218G>T
n.615+66G>T
c.283-25G>T (n.283-25G>T)
c.969G>T (p.Gly323=)
c.1021+66G>T (n.1021+66G>T)
c.931+66G>T (n.931+66G>T)
n.1294G>T
c.1072+66G>T (n.1072+66G>T)
n.1075G>T
n.1027G>T
n.1225G>T
6g.32181458C>GCA363510281AGERc.1011G>C (p.Gly337=)
c.*29+66G>C (n.*29+66G>C)
c.198G>C (p.Gly66=)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.1059G>C (p.Gly353=)
c.681G>C (p.Gly227=)
n.178G>C
n.553G>C
n.1218G>C
n.615+66G>C
c.283-25G>C (n.283-25G>C)
c.969G>C (p.Gly323=)
c.1021+66G>C (n.1021+66G>C)
c.931+66G>C (n.931+66G>C)
n.1294G>C
c.1072+66G>C (n.1072+66G>C)
n.1075G>C
n.1027G>C
n.1225G>C
6g.32181458C>TCA363510282AGERc.1011G>A (p.Gly337=)
c.*29+66G>A (n.*29+66G>A)
c.198G>A (p.Gly66=)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.1059G>A (p.Gly353=)
c.681G>A (p.Gly227=)
n.178G>A
n.553G>A
n.1218G>A
n.615+66G>A
c.283-25G>A (n.283-25G>A)
c.969G>A (p.Gly323=)
c.1021+66G>A (n.1021+66G>A)
c.931+66G>A (n.931+66G>A)
n.1294G>A
c.1072+66G>A (n.1072+66G>A)
n.1075G>A
n.1027G>A
n.1225G>A
6g.32181459C>ACA363510283AGERc.1010G>T (p.Gly337Val)
c.*29+65G>T (n.*29+65G>T)
c.197G>T (p.Gly66Val)
c.855G>T (p.Arg285Ser)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.680G>T (p.Gly227Val)
n.177G>T
n.552G>T
n.1217G>T
n.615+65G>T
c.283-26G>T (n.283-26G>T)
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.1021+65G>T (n.1021+65G>T)
c.931+65G>T (n.931+65G>T)
n.1293G>T
c.1072+65G>T (n.1072+65G>T)
n.1074G>T
n.1026G>T
n.1224G>T
gnomAD v4
6g.32181459C=CA1619451340AGERc.1010G= (p.Gly337=)
c.*29+65G= (n.*29+65G=)
c.197G= (p.Gly66=)
c.855G= (p.Arg285=)
c.1058G= (p.Gly353=)
c.680G= (p.Gly227=)
n.177G=
n.552G=
n.1217G=
n.615+65G=
c.283-26G= (n.283-26G=)
c.968G= (p.Gly323=)
c.1021+65G= (n.1021+65G=)
c.931+65G= (n.931+65G=)
n.1293G=
c.1072+65G= (n.1072+65G=)
n.1074G=
n.1026G=
n.1224G=
6g.32181459C>GCA363510284AGERc.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.*29+65G>C (n.*29+65G>C)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.855G>C (p.Arg285Ser)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.177G>C
n.552G>C
n.1217G>C
n.615+65G>C
c.283-26G>C (n.283-26G>C)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.1021+65G>C (n.1021+65G>C)
c.931+65G>C (n.931+65G>C)
n.1293G>C
c.1072+65G>C (n.1072+65G>C)
n.1074G>C
n.1026G>C
n.1224G>C
6g.32181459C>TCA3737940AGERc.1010G>A (p.Gly337Glu)
c.*29+65G>A (n.*29+65G>A)
c.197G>A (p.Gly66Glu)
c.855G>A (p.Arg285=)
c.1058G>A (p.Gly353Glu)
c.680G>A (p.Gly227Glu)
n.177G>A
n.552G>A
n.1217G>A
n.615+65G>A
c.283-26G>A (n.283-26G>A)
c.968G>A (p.Gly323Glu)
c.1021+65G>A (n.1021+65G>A)
c.931+65G>A (n.931+65G>A)
n.1293G>A
c.1072+65G>A (n.1072+65G>A)
n.1074G>A
n.1026G>A
n.1224G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181460C>ACA363510285AGERc.1009G>T (p.Gly337Trp)
c.*29+64G>T (n.*29+64G>T)
c.196G>T (p.Gly66Trp)
c.854G>T (p.Arg285Met)
c.1057G>T (p.Gly353Trp)
c.679G>T (p.Gly227Trp)
n.176G>T
n.551G>T
n.1216G>T
n.615+64G>T
c.283-27G>T (n.283-27G>T)
c.967G>T (p.Gly323Trp)
c.1021+64G>T (n.1021+64G>T)
c.931+64G>T (n.931+64G>T)
n.1292G>T
c.1072+64G>T (n.1072+64G>T)
n.1073G>T
n.1025G>T
n.1223G>T
6g.32181460C>GCA363510286AGERc.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.*29+64G>C (n.*29+64G>C)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.854G>C (p.Arg285Thr)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.176G>C
n.551G>C
n.1216G>C
n.615+64G>C
c.283-27G>C (n.283-27G>C)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.1021+64G>C (n.1021+64G>C)
c.931+64G>C (n.931+64G>C)
n.1292G>C
c.1072+64G>C (n.1072+64G>C)
n.1073G>C
n.1025G>C
n.1223G>C
gnomAD v4
6g.32181460C>TCA363510287AGERc.1009G>A (p.Gly337Arg)
c.*29+64G>A (n.*29+64G>A)
c.196G>A (p.Gly66Arg)
c.854G>A (p.Arg285Lys)
c.1057G>A (p.Gly353Arg)
c.679G>A (p.Gly227Arg)
n.176G>A
n.551G>A
n.1216G>A
n.615+64G>A
c.283-27G>A (n.283-27G>A)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
c.1021+64G>A (n.1021+64G>A)
c.931+64G>A (n.931+64G>A)
n.1292G>A
c.1072+64G>A (n.1072+64G>A)
n.1073G>A
n.1025G>A
n.1223G>A
6g.32181461T>ACA363510288AGERc.1008A>T (p.Ser336=)
c.*29+63A>T (n.*29+63A>T)
c.195A>T (p.Ser65=)
c.853A>T (p.Arg285Trp)
c.1056A>T (p.Ser352=)
c.678A>T (p.Ser226=)
n.175A>T
n.550A>T
n.1215A>T
n.615+63A>T
c.283-28A>T (n.283-28A>T)
c.966A>T (p.Ser322=)
c.1021+63A>T (n.1021+63A>T)
c.931+63A>T (n.931+63A>T)
n.1291A>T
c.1072+63A>T (n.1072+63A>T)
n.1072A>T
n.1024A>T
n.1222A>T
6g.32181461T>CCA363510289AGERc.1008A>G (p.Ser336=)
c.*29+63A>G (n.*29+63A>G)
c.195A>G (p.Ser65=)
c.853A>G (p.Arg285Gly)
c.1056A>G (p.Ser352=)
c.678A>G (p.Ser226=)
n.175A>G
n.550A>G
n.1215A>G
n.615+63A>G
c.283-28A>G (n.283-28A>G)
c.966A>G (p.Ser322=)
c.1021+63A>G (n.1021+63A>G)
c.931+63A>G (n.931+63A>G)
n.1291A>G
c.1072+63A>G (n.1072+63A>G)
n.1072A>G
n.1024A>G
n.1222A>G
6g.32181461T>GCA449826473AGERc.1008A>C (p.Ser336=)
c.*29+63A>C (n.*29+63A>C)
c.195A>C (p.Ser65=)
c.853A>C (p.Arg285=)
c.1056A>C (p.Ser352=)
c.678A>C (p.Ser226=)
n.175A>C
n.550A>C
n.1215A>C
n.615+63A>C
c.283-28A>C (n.283-28A>C)
c.966A>C (p.Ser322=)
c.1021+63A>C (n.1021+63A>C)
c.931+63A>C (n.931+63A>C)
n.1291A>C
c.1072+63A>C (n.1072+63A>C)
n.1072A>C
n.1024A>C
n.1222A>C
6g.32181462G>ACA363510292AGERc.1007C>T (p.Ser336Leu)
c.*29+62C>T (n.*29+62C>T)
c.194C>T (p.Ser65Leu)
c.852C>T (p.Ile284=)
c.1055C>T (p.Ser352Leu)
c.677C>T (p.Ser226Leu)
n.174C>T
n.549C>T
n.1214C>T
n.615+62C>T
c.283-29C>T (n.283-29C>T)
c.965C>T (p.Ser322Leu)
c.1021+62C>T (n.1021+62C>T)
c.931+62C>T (n.931+62C>T)
n.1290C>T
c.1072+62C>T (n.1072+62C>T)
n.1071C>T
n.1023C>T
n.1221C>T
gnomAD v4
6g.32181462G>CCA363510291AGERc.1007C>G (p.Ser336Ter)
c.*29+62C>G (n.*29+62C>G)
c.194C>G (p.Ser65Ter)
c.852C>G (p.Ile284Met)
c.1055C>G (p.Ser352Ter)
c.677C>G (p.Ser226Ter)
n.174C>G
n.549C>G
n.1214C>G
n.615+62C>G
c.283-29C>G (n.283-29C>G)
c.965C>G (p.Ser322Ter)
c.1021+62C>G (n.1021+62C>G)
c.931+62C>G (n.931+62C>G)
n.1290C>G
c.1072+62C>G (n.1072+62C>G)
n.1071C>G
n.1023C>G
n.1221C>G
6g.32181462G>TCA363510290AGERc.1007C>A (p.Ser336Ter)
c.*29+62C>A (n.*29+62C>A)
c.194C>A (p.Ser65Ter)
c.852C>A (p.Ile284=)
c.1055C>A (p.Ser352Ter)
c.677C>A (p.Ser226Ter)
n.174C>A
n.549C>A
n.1214C>A
n.615+62C>A
c.283-29C>A (n.283-29C>A)
c.965C>A (p.Ser322Ter)
c.1021+62C>A (n.1021+62C>A)
c.931+62C>A (n.931+62C>A)
n.1290C>A
c.1072+62C>A (n.1072+62C>A)
n.1071C>A
n.1023C>A
n.1221C>A
6g.32181463A=CA1619451342AGERc.1006T= (p.Ser336=)
c.*29+61T= (n.*29+61T=)
c.193T= (p.Ser65=)
c.851T= (p.Ile284=)
c.1054T= (p.Ser352=)
c.676T= (p.Ser226=)
n.173T=
n.548T=
n.1213T=
n.615+61T=
c.283-30T= (n.283-30T=)
c.964T= (p.Ser322=)
c.1021+61T= (n.1021+61T=)
c.931+61T= (n.931+61T=)
n.1289T=
c.1072+61T= (n.1072+61T=)
n.1070T=
n.1022T=
n.1220T=
6g.32181463A>CCA363510293AGERc.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.*29+61T>G (n.*29+61T>G)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.173T>G
n.548T>G
n.1213T>G
n.615+61T>G
c.283-30T>G (n.283-30T>G)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.1021+61T>G (n.1021+61T>G)
c.931+61T>G (n.931+61T>G)
n.1289T>G
c.1072+61T>G (n.1072+61T>G)
n.1070T>G
n.1022T>G
n.1220T>G
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n.173T>C
n.548T>C
n.1213T>C
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c.1021+61T>C (n.1021+61T>C)
c.931+61T>C (n.931+61T>C)
n.1289T>C
c.1072+61T>C (n.1072+61T>C)
n.1070T>C
n.1022T>C
n.1220T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.32181463A>TCA363510295AGERc.1006T>A (p.Ser336Thr)
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c.193T>A (p.Ser65Thr)
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n.548T>A
n.1213T>A
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c.283-30T>A (n.283-30T>A)
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c.1021+61T>A (n.1021+61T>A)
c.931+61T>A (n.931+61T>A)
n.1289T>A
c.1072+61T>A (n.1072+61T>A)
n.1070T>A
n.1022T>A
n.1220T>A
6g.32181464T>ACA363510296AGERc.1005A>T (p.Gly335=)
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n.172A>T
n.547A>T
n.1212A>T
n.615+60A>T
c.283-31A>T (n.283-31A>T)
c.963A>T (p.Gly321=)
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c.931+60A>T (n.931+60A>T)
n.1288A>T
c.1072+60A>T (n.1072+60A>T)
n.1069A>T
n.1021A>T
n.1219A>T
dbSNP
6g.32181464T>CCA363510297AGERc.1005A>G (p.Gly335=)
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c.1053A>G (p.Gly351=)
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c.931+60A>G (n.931+60A>G)
n.1288A>G
c.1072+60A>G (n.1072+60A>G)
n.1069A>G
n.1021A>G
n.1219A>G
6g.32181464T>GCA363510298AGERc.1005A>C (p.Gly335=)
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c.192A>C (p.Gly64=)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.1053A>C (p.Gly351=)
c.675A>C (p.Gly225=)
n.172A>C
n.547A>C
n.1212A>C
n.615+60A>C
c.283-31A>C (n.283-31A>C)
c.963A>C (p.Gly321=)
c.1021+60A>C (n.1021+60A>C)
c.931+60A>C (n.931+60A>C)
n.1288A>C
c.1072+60A>C (n.1072+60A>C)
n.1069A>C
n.1021A>C
n.1219A>C
6g.32181464T=CA1619451344AGERc.1005A= (p.Gly335=)
c.*29+60A= (n.*29+60A=)
c.192A= (p.Gly64=)
c.850A= (p.Ile284=)
c.1053A= (p.Gly351=)
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n.1212A=
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n.1288A=
c.1072+60A= (n.1072+60A=)
n.1069A=
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n.1219A=
6g.32181465C>ACA363510299AGERc.1004G>T (p.Gly335Val)
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n.1287G>T
c.1072+59G>T (n.1072+59G>T)
n.1068G>T
n.1020G>T
n.1218G>T
6g.32181465C=CA1619451345AGERc.1004G= (p.Gly335=)
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n.1068G>C
n.1020G>C
n.1218G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181465C>TCA363510301AGERc.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.*29+59G>A (n.*29+59G>A)
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n.171G>A
n.546G>A
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n.1287G>A
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n.1068G>A
n.1020G>A
n.1218G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1286G>T
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n.1067G>T
n.1019G>T
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c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.848G>C (p.Arg283Thr)
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c.673G>C (p.Gly225Arg)
n.170G>C
n.545G>C
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n.1286G>C
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n.1067G>C
n.1019G>C
n.1217G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181466C>TCA363510303AGERc.1003G>A (p.Gly335Arg)
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c.848G>A (p.Arg283Lys)
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n.170G>A
n.545G>A
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c.931+58G>A (n.931+58G>A)
n.1286G>A
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n.1067G>A
n.1019G>A
n.1217G>A
6g.32181467T>ACA363510304AGERc.1002A>T (p.Gly334=)
c.*29+57A>T (n.*29+57A>T)
c.189A>T (p.Gly63=)
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c.1050A>T (p.Gly350=)
c.672A>T (p.Gly224=)
n.169A>T
n.544A>T
n.1209A>T
n.615+57A>T
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c.960A>T (p.Gly320=)
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c.931+57A>T (n.931+57A>T)
n.1285A>T
c.1072+57A>T (n.1072+57A>T)
n.1066A>T
n.1018A>T
n.1216A>T
6g.32181467T>CCA363510305AGERc.1002A>G (p.Gly334=)
c.*29+57A>G (n.*29+57A>G)
c.189A>G (p.Gly63=)
c.847A>G (p.Arg283Gly)
c.1050A>G (p.Gly350=)
c.672A>G (p.Gly224=)
n.169A>G
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n.1066A>G
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n.1216A>G
6g.32181467T>GCA449826474AGERc.1002A>C (p.Gly334=)
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c.189A>C (p.Gly63=)
c.847A>C (p.Arg283=)
c.1050A>C (p.Gly350=)
c.672A>C (p.Gly224=)
n.169A>C
n.544A>C
n.1209A>C
n.615+57A>C
c.283-34A>C (n.283-34A>C)
c.960A>C (p.Gly320=)
c.1021+57A>C (n.1021+57A>C)
c.931+57A>C (n.931+57A>C)
n.1285A>C
c.1072+57A>C (n.1072+57A>C)
n.1066A>C
n.1018A>C
n.1216A>C
6g.32181468C>ACA363510306AGERc.1001G>T (p.Gly334Val)
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n.168G>T
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n.1208G>T
n.615+56G>T
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c.931+56G>T (n.931+56G>T)
n.1284G>T
c.1072+56G>T (n.1072+56G>T)
n.1065G>T
n.1017G>T
n.1215G>T
6g.32181468C=CA1619451349AGERc.1001G= (p.Gly334=)
c.*29+56G= (n.*29+56G=)
c.188G= (p.Gly63=)
c.846G= (p.Gly282=)
c.1049G= (p.Gly350=)
c.671G= (p.Gly224=)
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n.543G=
n.1208G=
n.615+56G=
c.283-35G= (n.283-35G=)
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n.1017G=
n.1215G=
6g.32181468C>GCA363510307AGERc.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.*29+56G>C (n.*29+56G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.846G>C (p.Gly282=)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
n.168G>C
n.543G>C
n.1208G>C
n.615+56G>C
c.283-35G>C (n.283-35G>C)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.1021+56G>C (n.1021+56G>C)
c.931+56G>C (n.931+56G>C)
n.1284G>C
c.1072+56G>C (n.1072+56G>C)
n.1065G>C
n.1017G>C
n.1215G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181468C>TCA363510308AGERc.1001G>A (p.Gly334Glu)
c.*29+56G>A (n.*29+56G>A)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.846G>A (p.Gly282=)
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.671G>A (p.Gly224Glu)
n.168G>A
n.543G>A
n.1208G>A
n.615+56G>A
c.283-35G>A (n.283-35G>A)
c.959G>A (p.Gly320Glu)
c.1021+56G>A (n.1021+56G>A)
c.931+56G>A (n.931+56G>A)
n.1284G>A
c.1072+56G>A (n.1072+56G>A)
n.1065G>A
n.1017G>A
n.1215G>A
gnomAD v4
6g.32181469C>ACA363510309AGERc.1000G>T (p.Gly334Ter)
c.*29+55G>T (n.*29+55G>T)
c.187G>T (p.Gly63Ter)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.1048G>T (p.Gly350Ter)
c.670G>T (p.Gly224Ter)
n.167G>T
n.542G>T
n.1207G>T
n.615+55G>T
c.283-36G>T (n.283-36G>T)
c.958G>T (p.Gly320Ter)
c.1021+55G>T (n.1021+55G>T)
c.931+55G>T (n.931+55G>T)
n.1283G>T
c.1072+55G>T (n.1072+55G>T)
n.1064G>T
n.1016G>T
n.1214G>T
6g.32181469C>GCA363510310AGERc.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.*29+55G>C (n.*29+55G>C)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
n.167G>C
n.542G>C
n.1207G>C
n.615+55G>C
c.283-36G>C (n.283-36G>C)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
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n.1283G>C
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n.1064G>A
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n.1204G>C
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n.1280G>C
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n.1061G>C
n.1013G>C
n.1211G>C
6g.32181472C>TCA363510318AGERc.997G>A (p.Val333Met)
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n.1280G>A
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n.1210T>G
gnomAD v4
6g.32181473A>GCA363510325AGERc.996T>C (p.Ser332=)
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c.183T>C (p.Ser61=)
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c.1072+51T>C (n.1072+51T>C)
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c.841T>A (p.Cys281Ser)
c.1044T>A (p.Ser348=)
c.666T>A (p.Ser222=)
n.163T>A
n.538T>A
n.1203T>A
n.615+51T>A
c.283-40T>A (n.283-40T>A)
c.954T>A (p.Ser318=)
c.1021+51T>A (n.1021+51T>A)
c.931+51T>A (n.931+51T>A)
n.1279T>A
c.1072+51T>A (n.1072+51T>A)
n.1060T>A
n.1012T>A
n.1210T>A

Number of alleles fetched