Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.32181383C>G | CA363509905 | AGER | c.1086G>C (p.Leu362Phe) c.*29+141G>C (n.*29+141G>C) c.273G>C (p.Leu91Phe) c.931G>C (p.Val311Leu) c.1134G>C (p.Leu378Phe) c.756G>C (p.Leu252Phe) n.253G>C n.628G>C n.1293G>C n.615+141G>C c.333G>C (p.Leu111Phe) c.1044G>C (p.Leu348Phe) c.1021+141G>C (n.1021+141G>C) c.931+141G>C (n.931+141G>C) n.1369G>C c.1072+141G>C (n.1072+141G>C) n.1150G>C n.1102G>C n.1300G>C | |
6 | g.32181383C>T | CA363509907 | AGER | c.1086G>A (p.Leu362=) c.*29+141G>A (n.*29+141G>A) c.273G>A (p.Leu91=) c.931G>A (p.Val311Met) c.1134G>A (p.Leu378=) c.756G>A (p.Leu252=) n.253G>A n.628G>A n.1293G>A n.615+141G>A c.333G>A (p.Leu111=) c.1044G>A (p.Leu348=) c.1021+141G>A (n.1021+141G>A) c.931+141G>A (n.931+141G>A) n.1369G>A c.1072+141G>A (n.1072+141G>A) n.1150G>A n.1102G>A n.1300G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.32181384A>G | CA363509911 | AGER | c.1085T>C (p.Leu362Ser) c.*29+140T>C (n.*29+140T>C) c.272T>C (p.Leu91Ser) c.930T>C (p.Leu310=) c.1133T>C (p.Leu378Ser) c.755T>C (p.Leu252Ser) n.252T>C n.627T>C n.1292T>C n.615+140T>C c.332T>C (p.Leu111Ser) c.1043T>C (p.Leu348Ser) c.1021+140T>C (n.1021+140T>C) c.931+140T>C (n.931+140T>C) n.1368T>C c.1072+140T>C (n.1072+140T>C) n.1149T>C n.1101T>C n.1299T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32181384A>T | CA363509913 | AGER | c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.*29+140T>A (n.*29+140T>A) c.272T>A (p.Leu91Ter) c.930T>A (p.Leu310=) c.1133T>A (p.Leu378Ter) c.755T>A (p.Leu252Ter) n.252T>A n.627T>A n.1292T>A n.615+140T>A c.332T>A (p.Leu111Ter) c.1043T>A (p.Leu348Ter) c.1021+140T>A (n.1021+140T>A) c.931+140T>A (n.931+140T>A) n.1368T>A c.1072+140T>A (n.1072+140T>A) n.1149T>A n.1101T>A n.1299T>A | |
6 | g.32181385A>C | CA363509915 | AGER | c.1084T>G (p.Leu362Val) c.*29+139T>G (n.*29+139T>G) c.271T>G (p.Leu91Val) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.1132T>G (p.Leu378Val) c.754T>G (p.Leu252Val) n.251T>G n.626T>G n.1291T>G n.615+139T>G c.331T>G (p.Leu111Val) c.1042T>G (p.Leu348Val) c.1021+139T>G (n.1021+139T>G) c.931+139T>G (n.931+139T>G) n.1367T>G c.1072+139T>G (n.1072+139T>G) n.1148T>G n.1100T>G n.1298T>G | |
6 | g.32181385A>G | CA363509917 | AGER | c.1084T>C (p.Leu362=) c.*29+139T>C (n.*29+139T>C) c.271T>C (p.Leu91=) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.1132T>C (p.Leu378=) c.754T>C (p.Leu252=) n.251T>C n.626T>C n.1291T>C n.615+139T>C c.331T>C (p.Leu111=) c.1042T>C (p.Leu348=) c.1021+139T>C (n.1021+139T>C) c.931+139T>C (n.931+139T>C) n.1367T>C c.1072+139T>C (n.1072+139T>C) n.1148T>C n.1100T>C n.1298T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32181385A>T | CA363509918 | AGER | c.1084T>A (p.Leu362Met) c.*29+139T>A (n.*29+139T>A) c.271T>A (p.Leu91Met) c.929T>A (p.Leu310His) c.1132T>A (p.Leu378Met) c.754T>A (p.Leu252Met) n.251T>A n.626T>A n.1291T>A n.615+139T>A c.331T>A (p.Leu111Met) c.1042T>A (p.Leu348Met) c.1021+139T>A (n.1021+139T>A) c.931+139T>A (n.931+139T>A) n.1367T>A c.1072+139T>A (n.1072+139T>A) n.1148T>A n.1100T>A n.1298T>A | |
6 | g.32181386G>A | CA363509921 | AGER | c.1083C>T (p.Ile361=) c.*29+138C>T (n.*29+138C>T) c.270C>T (p.Ile90=) c.928C>T (p.Leu310Phe) c.1131C>T (p.Ile377=) c.753C>T (p.Ile251=) n.250C>T n.625C>T n.1290C>T n.615+138C>T c.330C>T (p.Ile110=) c.1041C>T (p.Ile347=) c.1021+138C>T (n.1021+138C>T) c.931+138C>T (n.931+138C>T) n.1366C>T c.1072+138C>T (n.1072+138C>T) n.1147C>T n.1099C>T n.1297C>T | |
6 | g.32181386G>C | CA363509922 | AGER | c.1083C>G (p.Ile361Met) c.*29+138C>G (n.*29+138C>G) c.270C>G (p.Ile90Met) c.928C>G (p.Leu310Val) c.1131C>G (p.Ile377Met) c.753C>G (p.Ile251Met) n.250C>G n.625C>G n.1290C>G n.615+138C>G c.330C>G (p.Ile110Met) c.1041C>G (p.Ile347Met) c.1021+138C>G (n.1021+138C>G) c.931+138C>G (n.931+138C>G) n.1366C>G c.1072+138C>G (n.1072+138C>G) n.1147C>G n.1099C>G n.1297C>G | |
6 | g.32181386G>T | CA363509923 | AGER | c.1083C>A (p.Ile361=) c.*29+138C>A (n.*29+138C>A) c.270C>A (p.Ile90=) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.1131C>A (p.Ile377=) c.753C>A (p.Ile251=) n.250C>A n.625C>A n.1290C>A n.615+138C>A c.330C>A (p.Ile110=) c.1041C>A (p.Ile347=) c.1021+138C>A (n.1021+138C>A) c.931+138C>A (n.931+138C>A) n.1366C>A c.1072+138C>A (n.1072+138C>A) n.1147C>A n.1099C>A n.1297C>A | |
6 | g.32181387A= | CA1619451284 | AGER | c.1082T= (p.Ile361=) c.*29+137T= (n.*29+137T=) c.269T= (p.Ile90=) c.927T= (p.His309=) c.1130T= (p.Ile377=) c.752T= (p.Ile251=) n.249T= n.624T= n.1289T= n.615+137T= c.329T= (p.Ile110=) c.1040T= (p.Ile347=) c.1021+137T= (n.1021+137T=) c.931+137T= (n.931+137T=) n.1365T= c.1072+137T= (n.1072+137T=) n.1146T= n.1098T= n.1296T= | |
6 | g.32181387A>C | CA363509929 | AGER | c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.*29+137T>G (n.*29+137T>G) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.927T>G (p.His309Gln) c.1130T>G (p.Ile377Ser) c.752T>G (p.Ile251Ser) n.249T>G n.624T>G n.1289T>G n.615+137T>G c.329T>G (p.Ile110Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.1021+137T>G (n.1021+137T>G) c.931+137T>G (n.931+137T>G) n.1365T>G c.1072+137T>G (n.1072+137T>G) n.1146T>G n.1098T>G n.1296T>G | |
6 | g.32181387A>G | CA3737925 | AGER | c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.*29+137T>C (n.*29+137T>C) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.927T>C (p.His309=) c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.752T>C (p.Ile251Thr) n.249T>C n.624T>C n.1289T>C n.615+137T>C c.329T>C (p.Ile110Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.1021+137T>C (n.1021+137T>C) c.931+137T>C (n.931+137T>C) n.1365T>C c.1072+137T>C (n.1072+137T>C) n.1146T>C n.1098T>C n.1296T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181387A>T | CA363509927 | AGER | c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.*29+137T>A (n.*29+137T>A) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.927T>A (p.His309Gln) c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.752T>A (p.Ile251Asn) n.249T>A n.624T>A n.1289T>A n.615+137T>A c.329T>A (p.Ile110Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.1021+137T>A (n.1021+137T>A) c.931+137T>A (n.931+137T>A) n.1365T>A c.1072+137T>A (n.1072+137T>A) n.1146T>A n.1098T>A n.1296T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32181388T>A | CA363509932 | AGER | c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.*29+136A>T (n.*29+136A>T) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.926A>T (p.His309Leu) c.1129A>T (p.Ile377Phe) c.751A>T (p.Ile251Phe) n.248A>T n.623A>T n.1288A>T n.615+136A>T c.328A>T (p.Ile110Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.1021+136A>T (n.1021+136A>T) c.931+136A>T (n.931+136A>T) n.1364A>T c.1072+136A>T (n.1072+136A>T) n.1145A>T n.1097A>T n.1295A>T | |
6 | g.32181388T>C | CA363509933 | AGER | c.1081A>G (p.Ile361Val) c.*29+136A>G (n.*29+136A>G) c.268A>G (p.Ile90Val) c.926A>G (p.His309Arg) c.1129A>G (p.Ile377Val) c.751A>G (p.Ile251Val) n.248A>G n.623A>G n.1288A>G n.615+136A>G c.328A>G (p.Ile110Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.1021+136A>G (n.1021+136A>G) c.931+136A>G (n.931+136A>G) n.1364A>G c.1072+136A>G (n.1072+136A>G) n.1145A>G n.1097A>G n.1295A>G | |
6 | g.32181388T>G | CA363509935 | AGER | c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.*29+136A>C (n.*29+136A>C) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.926A>C (p.His309Pro) c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.751A>C (p.Ile251Leu) n.248A>C n.623A>C n.1288A>C n.615+136A>C c.328A>C (p.Ile110Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.1021+136A>C (n.1021+136A>C) c.931+136A>C (n.931+136A>C) n.1364A>C c.1072+136A>C (n.1072+136A>C) n.1145A>C n.1097A>C n.1295A>C | |
6 | g.32181389del | CA2770520121 | AGER | c.1080del (p.Ile361SerfsTer28) c.*29+135del (n.*29+135del) c.267del (p.Ile90SerfsTer28) c.925del (p.His309IlefsTer?) c.1128del (p.Ile377SerfsTer28) c.750del (p.Ile251SerfsTer28) n.247del n.622del n.1287del n.615+135del c.327del (p.Ile110SerfsTer28) c.1038del (p.Ile347SerfsTer28) c.1021+135del (n.1021+135del) c.931+135del (n.931+135del) n.1363del c.1072+135del (n.1072+135del) n.1144del n.1096del n.1294del | |
6 | g.32181389G>A | CA363509937 | AGER | c.1080C>T (p.Val360=) c.*29+135C>T (n.*29+135C>T) c.267C>T (p.Val89=) c.925C>T (p.His309Tyr) c.1128C>T (p.Val376=) c.750C>T (p.Val250=) n.247C>T n.622C>T n.1287C>T n.615+135C>T c.327C>T (p.Val109=) c.1038C>T (p.Val346=) c.1021+135C>T (n.1021+135C>T) c.931+135C>T (n.931+135C>T) n.1363C>T c.1072+135C>T (n.1072+135C>T) n.1144C>T n.1096C>T n.1294C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32181389G>C | CA363509940 | AGER | c.1080C>G (p.Val360=) c.*29+135C>G (n.*29+135C>G) c.267C>G (p.Val89=) c.925C>G (p.His309Asp) c.1128C>G (p.Val376=) c.750C>G (p.Val250=) n.247C>G n.622C>G n.1287C>G n.615+135C>G c.327C>G (p.Val109=) c.1038C>G (p.Val346=) c.1021+135C>G (n.1021+135C>G) c.931+135C>G (n.931+135C>G) n.1363C>G c.1072+135C>G (n.1072+135C>G) n.1144C>G n.1096C>G n.1294C>G | |
6 | g.32181389G>T | CA363509942 | AGER | c.1080C>A (p.Val360=) c.*29+135C>A (n.*29+135C>A) c.267C>A (p.Val89=) c.925C>A (p.His309Asn) c.1128C>A (p.Val376=) c.750C>A (p.Val250=) n.247C>A n.622C>A n.1287C>A n.615+135C>A c.327C>A (p.Val109=) c.1038C>A (p.Val346=) c.1021+135C>A (n.1021+135C>A) c.931+135C>A (n.931+135C>A) n.1363C>A c.1072+135C>A (n.1072+135C>A) n.1144C>A n.1096C>A n.1294C>A | |
6 | g.32181390A= | CA1619451286 | AGER | c.1079T= (p.Val360=) c.*29+134T= (n.*29+134T=) c.266T= (p.Val89=) c.924T= (p.Gly308=) c.1127T= (p.Val376=) c.749T= (p.Val250=) n.246T= n.621T= n.1286T= n.615+134T= c.326T= (p.Val109=) c.1037T= (p.Val346=) c.1021+134T= (n.1021+134T=) c.931+134T= (n.931+134T=) n.1362T= c.1072+134T= (n.1072+134T=) n.1143T= n.1095T= n.1293T= | |
6 | g.32181390A>C | CA363509943 | AGER | c.1079T>G (p.Val360Gly) c.*29+134T>G (n.*29+134T>G) c.266T>G (p.Val89Gly) c.924T>G (p.Gly308=) c.1127T>G (p.Val376Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) n.246T>G n.621T>G n.1286T>G n.615+134T>G c.326T>G (p.Val109Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.1021+134T>G (n.1021+134T>G) c.931+134T>G (n.931+134T>G) n.1362T>G c.1072+134T>G (n.1072+134T>G) n.1143T>G n.1095T>G n.1293T>G | |
6 | g.32181390A>G | CA363509944 | AGER | c.1079T>C (p.Val360Ala) c.*29+134T>C (n.*29+134T>C) c.266T>C (p.Val89Ala) c.924T>C (p.Gly308=) c.1127T>C (p.Val376Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) n.246T>C n.621T>C n.1286T>C n.615+134T>C c.326T>C (p.Val109Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.1021+134T>C (n.1021+134T>C) c.931+134T>C (n.931+134T>C) n.1362T>C c.1072+134T>C (n.1072+134T>C) n.1143T>C n.1095T>C n.1293T>C | |
6 | g.32181390A>T | CA363509947 | AGER | c.1079T>A (p.Val360Asp) c.*29+134T>A (n.*29+134T>A) c.266T>A (p.Val89Asp) c.924T>A (p.Gly308=) c.1127T>A (p.Val376Asp) c.749T>A (p.Val250Asp) n.246T>A n.621T>A n.1286T>A n.615+134T>A c.326T>A (p.Val109Asp) c.1037T>A (p.Val346Asp) c.1021+134T>A (n.1021+134T>A) c.931+134T>A (n.931+134T>A) n.1362T>A c.1072+134T>A (n.1072+134T>A) n.1143T>A n.1095T>A n.1293T>A | |
6 | g.32181391C>A | CA363509951 | AGER | c.1078G>T (p.Val360Phe) c.*29+133G>T (n.*29+133G>T) c.265G>T (p.Val89Phe) c.923G>T (p.Gly308Val) c.1126G>T (p.Val376Phe) c.748G>T (p.Val250Phe) n.245G>T n.620G>T n.1285G>T n.615+133G>T c.325G>T (p.Val109Phe) c.1036G>T (p.Val346Phe) c.1021+133G>T (n.1021+133G>T) c.931+133G>T (n.931+133G>T) n.1361G>T c.1072+133G>T (n.1072+133G>T) n.1142G>T n.1094G>T n.1292G>T | |
6 | g.32181391C>G | CA363509952 | AGER | c.1078G>C (p.Val360Leu) c.*29+133G>C (n.*29+133G>C) c.265G>C (p.Val89Leu) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.1126G>C (p.Val376Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) n.245G>C n.620G>C n.1285G>C n.615+133G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.1021+133G>C (n.1021+133G>C) c.931+133G>C (n.931+133G>C) n.1361G>C c.1072+133G>C (n.1072+133G>C) n.1142G>C n.1094G>C n.1292G>C | |
6 | g.32181391C>T | CA363509953 | AGER | c.1078G>A (p.Val360Ile) c.*29+133G>A (n.*29+133G>A) c.265G>A (p.Val89Ile) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.1126G>A (p.Val376Ile) c.748G>A (p.Val250Ile) n.245G>A n.620G>A n.1285G>A n.615+133G>A c.325G>A (p.Val109Ile) c.1036G>A (p.Val346Ile) c.1021+133G>A (n.1021+133G>A) c.931+133G>A (n.931+133G>A) n.1361G>A c.1072+133G>A (n.1072+133G>A) n.1142G>A n.1094G>A n.1292G>A | |
6 | g.32181394dup | CA3737926 | AGER | c.1078dup (p.Val360GlyfsTer?) c.*29+133dup (n.*29+133dup) c.265dup (p.Val89GlyfsTer?) c.923dup (p.His309SerfsTer29) c.1126dup (p.Val376GlyfsTer?) c.748dup (p.Val250GlyfsTer?) n.245dup n.620dup n.1285dup n.615+133dup c.325dup (p.Val109GlyfsTer?) c.1036dup (p.Val346GlyfsTer?) c.1021+133dup (n.1021+133dup) c.931+133dup (n.931+133dup) n.1361dup c.1072+133dup (n.1072+133dup) n.1142dup n.1094dup n.1292dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181392C>A | CA363509957 | AGER | c.1077G>T (p.Gly359=) c.*29+132G>T (n.*29+132G>T) c.264G>T (p.Gly88=) c.922G>T (p.Gly308Cys) c.1125G>T (p.Gly375=) c.747G>T (p.Gly249=) n.244G>T n.619G>T n.1284G>T n.615+132G>T c.324G>T (p.Gly108=) c.1035G>T (p.Gly345=) c.1021+132G>T (n.1021+132G>T) c.931+132G>T (n.931+132G>T) n.1360G>T c.1072+132G>T (n.1072+132G>T) n.1141G>T n.1093G>T n.1291G>T | |
6 | g.32181392C= | CA1619451287 | AGER | c.1077G= (p.Gly359=) c.*29+132G= (n.*29+132G=) c.264G= (p.Gly88=) c.922G= (p.Gly308=) c.1125G= (p.Gly375=) c.747G= (p.Gly249=) n.244G= n.619G= n.1284G= n.615+132G= c.324G= (p.Gly108=) c.1035G= (p.Gly345=) c.1021+132G= (n.1021+132G=) c.931+132G= (n.931+132G=) n.1360G= c.1072+132G= (n.1072+132G=) n.1141G= n.1093G= n.1291G= | |
6 | g.32181392C>G | CA363509959 | AGER | c.1077G>C (p.Gly359=) c.*29+132G>C (n.*29+132G>C) c.264G>C (p.Gly88=) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.1125G>C (p.Gly375=) c.747G>C (p.Gly249=) n.244G>C n.619G>C n.1284G>C n.615+132G>C c.324G>C (p.Gly108=) c.1035G>C (p.Gly345=) c.1021+132G>C (n.1021+132G>C) c.931+132G>C (n.931+132G>C) n.1360G>C c.1072+132G>C (n.1072+132G>C) n.1141G>C n.1093G>C n.1291G>C | |
6 | g.32181392C>T | CA3737927 | AGER | c.1077G>A (p.Gly359=) c.*29+132G>A (n.*29+132G>A) c.264G>A (p.Gly88=) c.922G>A (p.Gly308Ser) c.1125G>A (p.Gly375=) c.747G>A (p.Gly249=) n.244G>A n.619G>A n.1284G>A n.615+132G>A c.324G>A (p.Gly108=) c.1035G>A (p.Gly345=) c.1021+132G>A (n.1021+132G>A) c.931+132G>A (n.931+132G>A) n.1360G>A c.1072+132G>A (n.1072+132G>A) n.1141G>A n.1093G>A n.1291G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181393C>A | CA363509963 | AGER | c.1076G>T (p.Gly359Val) c.*29+131G>T (n.*29+131G>T) c.263G>T (p.Gly88Val) c.921G>T (p.Trp307Cys) c.1124G>T (p.Gly375Val) c.746G>T (p.Gly249Val) n.243G>T n.618G>T n.1283G>T n.615+131G>T c.323G>T (p.Gly108Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.1021+131G>T (n.1021+131G>T) c.931+131G>T (n.931+131G>T) n.1359G>T c.1072+131G>T (n.1072+131G>T) n.1140G>T n.1092G>T n.1290G>T | |
6 | g.32181393C= | CA1619451289 | AGER | c.1076G= (p.Gly359=) c.*29+131G= (n.*29+131G=) c.263G= (p.Gly88=) c.921G= (p.Trp307=) c.1124G= (p.Gly375=) c.746G= (p.Gly249=) n.243G= n.618G= n.1283G= n.615+131G= c.323G= (p.Gly108=) c.1034G= (p.Gly345=) c.1021+131G= (n.1021+131G=) c.931+131G= (n.931+131G=) n.1359G= c.1072+131G= (n.1072+131G=) n.1140G= n.1092G= n.1290G= | |
6 | g.32181393C>G | CA363509962 | AGER | c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.*29+131G>C (n.*29+131G>C) c.263G>C (p.Gly88Ala) c.921G>C (p.Trp307Cys) c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) n.243G>C n.618G>C n.1283G>C n.615+131G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.1021+131G>C (n.1021+131G>C) c.931+131G>C (n.931+131G>C) n.1359G>C c.1072+131G>C (n.1072+131G>C) n.1140G>C n.1092G>C n.1290G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32181393C>T | CA3737928 | AGER | c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.*29+131G>A (n.*29+131G>A) c.263G>A (p.Gly88Glu) c.921G>A (p.Trp307Ter) c.1124G>A (p.Gly375Glu) c.746G>A (p.Gly249Glu) n.243G>A n.618G>A n.1283G>A n.615+131G>A c.323G>A (p.Gly108Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.1021+131G>A (n.1021+131G>A) c.931+131G>A (n.931+131G>A) n.1359G>A c.1072+131G>A (n.1072+131G>A) n.1140G>A n.1092G>A n.1290G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181394C>A | CA363509965 | AGER | c.1075G>T (p.Gly359Trp) c.*29+130G>T (n.*29+130G>T) c.262G>T (p.Gly88Trp) c.920G>T (p.Trp307Leu) c.1123G>T (p.Gly375Trp) c.745G>T (p.Gly249Trp) n.242G>T n.617G>T n.1282G>T n.615+130G>T c.322G>T (p.Gly108Trp) c.1033G>T (p.Gly345Trp) c.1021+130G>T (n.1021+130G>T) c.931+130G>T (n.931+130G>T) n.1358G>T c.1072+130G>T (n.1072+130G>T) n.1139G>T n.1091G>T n.1289G>T | |
6 | g.32181394C>G | CA363509967 | AGER | c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.*29+130G>C (n.*29+130G>C) c.262G>C (p.Gly88Arg) c.920G>C (p.Trp307Ser) c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) n.242G>C n.617G>C n.1282G>C n.615+130G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.1021+130G>C (n.1021+130G>C) c.931+130G>C (n.931+130G>C) n.1358G>C c.1072+130G>C (n.1072+130G>C) n.1139G>C n.1091G>C n.1289G>C | |
6 | g.32181394C>T | CA363509968 | AGER | c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.*29+130G>A (n.*29+130G>A) c.262G>A (p.Gly88Arg) c.920G>A (p.Trp307Ter) c.1123G>A (p.Gly375Arg) c.745G>A (p.Gly249Arg) n.242G>A n.617G>A n.1282G>A n.615+130G>A c.322G>A (p.Gly108Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.1021+130G>A (n.1021+130G>A) c.931+130G>A (n.931+130G>A) n.1358G>A c.1072+130G>A (n.1072+130G>A) n.1139G>A n.1091G>A n.1289G>A | |
6 | g.32181395A>C | CA363509971 | AGER | c.1074T>G (p.Ile358Met) c.*29+129T>G (n.*29+129T>G) c.261T>G (p.Ile87Met) c.919T>G (p.Trp307Gly) c.1122T>G (p.Ile374Met) c.744T>G (p.Ile248Met) n.241T>G n.616T>G n.1281T>G n.615+129T>G c.321T>G (p.Ile107Met) c.1032T>G (p.Ile344Met) c.1021+129T>G (n.1021+129T>G) c.931+129T>G (n.931+129T>G) n.1357T>G c.1072+129T>G (n.1072+129T>G) n.1138T>G n.1090T>G n.1288T>G | |
6 | g.32181395A>G | CA363509973 | AGER | c.1074T>C (p.Ile358=) c.*29+129T>C (n.*29+129T>C) c.261T>C (p.Ile87=) c.919T>C (p.Trp307Arg) c.1122T>C (p.Ile374=) c.744T>C (p.Ile248=) n.241T>C n.616T>C n.1281T>C n.615+129T>C c.321T>C (p.Ile107=) c.1032T>C (p.Ile344=) c.1021+129T>C (n.1021+129T>C) c.931+129T>C (n.931+129T>C) n.1357T>C c.1072+129T>C (n.1072+129T>C) n.1138T>C n.1090T>C n.1288T>C | |
6 | g.32181395A>T | CA363509975 | AGER | c.1074T>A (p.Ile358=) c.*29+129T>A (n.*29+129T>A) c.261T>A (p.Ile87=) c.919T>A (p.Trp307Arg) c.1122T>A (p.Ile374=) c.744T>A (p.Ile248=) n.241T>A n.616T>A n.1281T>A n.615+129T>A c.321T>A (p.Ile107=) c.1032T>A (p.Ile344=) c.1021+129T>A (n.1021+129T>A) c.931+129T>A (n.931+129T>A) n.1357T>A c.1072+129T>A (n.1072+129T>A) n.1138T>A n.1090T>A n.1288T>A | |
6 | g.32181396A= | CA1619451290 | AGER | c.1073T= (p.Ile358=) c.*29+128T= (n.*29+128T=) c.260T= (p.Ile87=) c.918T= (p.His306=) c.1121T= (p.Ile374=) c.743T= (p.Ile248=) n.240T= n.615T= n.1280T= n.615+128T= c.320T= (p.Ile107=) c.1031T= (p.Ile344=) c.1021+128T= (n.1021+128T=) c.931+128T= (n.931+128T=) n.1356T= c.1072+128T= (n.1072+128T=) n.1137T= n.1089T= n.1287T= | |
6 | g.32181396A>C | CA363509976 | AGER | c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.*29+128T>G (n.*29+128T>G) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.918T>G (p.His306Gln) c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.743T>G (p.Ile248Ser) n.240T>G n.615T>G n.1280T>G n.615+128T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.1021+128T>G (n.1021+128T>G) c.931+128T>G (n.931+128T>G) n.1356T>G c.1072+128T>G (n.1072+128T>G) n.1137T>G n.1089T>G n.1287T>G | |
6 | g.32181396A>G | CA3737929 | AGER | c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.*29+128T>C (n.*29+128T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.918T>C (p.His306=) c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) n.240T>C n.615T>C n.1280T>C n.615+128T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.1021+128T>C (n.1021+128T>C) c.931+128T>C (n.931+128T>C) n.1356T>C c.1072+128T>C (n.1072+128T>C) n.1137T>C n.1089T>C n.1287T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181396A>T | CA363509978 | AGER | c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.*29+128T>A (n.*29+128T>A) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.918T>A (p.His306Gln) c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.743T>A (p.Ile248Asn) n.240T>A n.615T>A n.1280T>A n.615+128T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.1021+128T>A (n.1021+128T>A) c.931+128T>A (n.931+128T>A) n.1356T>A c.1072+128T>A (n.1072+128T>A) n.1137T>A n.1089T>A n.1287T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32181397T>A | CA363509981 | AGER | c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.*29+127A>T (n.*29+127A>T) c.259A>T (p.Ile87Phe) c.917A>T (p.His306Leu) c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.742A>T (p.Ile248Phe) n.239A>T n.614A>T n.1279A>T n.615+127A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.1021+127A>T (n.1021+127A>T) c.931+127A>T (n.931+127A>T) n.1355A>T c.1072+127A>T (n.1072+127A>T) n.1136A>T n.1088A>T n.1286A>T | |
6 | g.32181397T>C | CA363509983 | AGER | c.1072A>G (p.Ile358Val) c.*29+127A>G (n.*29+127A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) c.917A>G (p.His306Arg) c.1120A>G (p.Ile374Val) c.742A>G (p.Ile248Val) n.239A>G n.614A>G n.1279A>G n.615+127A>G c.319A>G (p.Ile107Val) c.1030A>G (p.Ile344Val) c.1021+127A>G (n.1021+127A>G) c.931+127A>G (n.931+127A>G) n.1355A>G c.1072+127A>G (n.1072+127A>G) n.1136A>G n.1088A>G n.1286A>G | |
6 | g.32181397T>G | CA363509985 | AGER | c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.*29+127A>C (n.*29+127A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.917A>C (p.His306Pro) c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.742A>C (p.Ile248Leu) n.239A>C n.614A>C n.1279A>C n.615+127A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.1021+127A>C (n.1021+127A>C) c.931+127A>C (n.931+127A>C) n.1355A>C c.1072+127A>C (n.1072+127A>C) n.1136A>C n.1088A>C n.1286A>C | |
6 | g.32181398G>A | CA3737930 | AGER | c.1071C>T (p.Leu357=) c.*29+126C>T (n.*29+126C>T) c.258C>T (p.Leu86=) c.916C>T (p.His306Tyr) c.1119C>T (p.Leu373=) c.741C>T (p.Leu247=) n.238C>T n.613C>T n.1278C>T n.615+126C>T c.318C>T (p.Leu106=) c.1029C>T (p.Leu343=) c.1021+126C>T (n.1021+126C>T) c.931+126C>T (n.931+126C>T) n.1354C>T c.1072+126C>T (n.1072+126C>T) n.1135C>T n.1087C>T n.1285C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181398G>C | CA363509990 | AGER | c.1071C>G (p.Leu357=) c.*29+126C>G (n.*29+126C>G) c.258C>G (p.Leu86=) c.916C>G (p.His306Asp) c.1119C>G (p.Leu373=) c.741C>G (p.Leu247=) n.238C>G n.613C>G n.1278C>G n.615+126C>G c.318C>G (p.Leu106=) c.1029C>G (p.Leu343=) c.1021+126C>G (n.1021+126C>G) c.931+126C>G (n.931+126C>G) n.1354C>G c.1072+126C>G (n.1072+126C>G) n.1135C>G n.1087C>G n.1285C>G | |
6 | g.32181398G= | CA1619451292 | AGER | c.1071C= (p.Leu357=) c.*29+126C= (n.*29+126C=) c.258C= (p.Leu86=) c.916C= (p.His306=) c.1119C= (p.Leu373=) c.741C= (p.Leu247=) n.238C= n.613C= n.1278C= n.615+126C= c.318C= (p.Leu106=) c.1029C= (p.Leu343=) c.1021+126C= (n.1021+126C=) c.931+126C= (n.931+126C=) n.1354C= c.1072+126C= (n.1072+126C=) n.1135C= n.1087C= n.1285C= | |
6 | g.32181398G>T | CA363509988 | AGER | c.1071C>A (p.Leu357=) c.*29+126C>A (n.*29+126C>A) c.258C>A (p.Leu86=) c.916C>A (p.His306Asn) c.1119C>A (p.Leu373=) c.741C>A (p.Leu247=) n.238C>A n.613C>A n.1278C>A n.615+126C>A c.318C>A (p.Leu106=) c.1029C>A (p.Leu343=) c.1021+126C>A (n.1021+126C>A) c.931+126C>A (n.931+126C>A) n.1354C>A c.1072+126C>A (n.1072+126C>A) n.1135C>A n.1087C>A n.1285C>A | |
6 | g.32181399A= | CA1619451293 | AGER | c.1070T= (p.Leu357=) c.*29+125T= (n.*29+125T=) c.257T= (p.Leu86=) c.915T= (p.Ala305=) c.1118T= (p.Leu373=) c.740T= (p.Leu247=) n.237T= n.612T= n.1277T= n.615+125T= c.317T= (p.Leu106=) c.1028T= (p.Leu343=) c.1021+125T= (n.1021+125T=) c.931+125T= (n.931+125T=) n.1353T= c.1072+125T= (n.1072+125T=) n.1134T= n.1086T= n.1284T= | |
6 | g.32181399A>C | CA363509993 | AGER | c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.*29+125T>G (n.*29+125T>G) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.915T>G (p.Ala305=) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) n.237T>G n.612T>G n.1277T>G n.615+125T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.1021+125T>G (n.1021+125T>G) c.931+125T>G (n.931+125T>G) n.1353T>G c.1072+125T>G (n.1072+125T>G) n.1134T>G n.1086T>G n.1284T>G | |
6 | g.32181399A>G | CA363509996 | AGER | c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.*29+125T>C (n.*29+125T>C) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.915T>C (p.Ala305=) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) n.237T>C n.612T>C n.1277T>C n.615+125T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.1021+125T>C (n.1021+125T>C) c.931+125T>C (n.931+125T>C) n.1353T>C c.1072+125T>C (n.1072+125T>C) n.1134T>C n.1086T>C n.1284T>C | |
6 | g.32181399A>T | CA363509997 | AGER | c.1070T>A (p.Leu357His) c.*29+125T>A (n.*29+125T>A) c.257T>A (p.Leu86His) c.915T>A (p.Ala305=) c.1118T>A (p.Leu373His) c.740T>A (p.Leu247His) n.237T>A n.612T>A n.1277T>A n.615+125T>A c.317T>A (p.Leu106His) c.1028T>A (p.Leu343His) c.1021+125T>A (n.1021+125T>A) c.931+125T>A (n.931+125T>A) n.1353T>A c.1072+125T>A (n.1072+125T>A) n.1134T>A n.1086T>A n.1284T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181400G>A | CA363510000 | AGER | c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.*29+124C>T (n.*29+124C>T) c.256C>T (p.Leu86Phe) c.914C>T (p.Ala305Val) c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.739C>T (p.Leu247Phe) n.236C>T n.611C>T n.1276C>T n.615+124C>T c.316C>T (p.Leu106Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.1021+124C>T (n.1021+124C>T) c.931+124C>T (n.931+124C>T) n.1352C>T c.1072+124C>T (n.1072+124C>T) n.1133C>T n.1085C>T n.1283C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32181400G>C | CA363510002 | AGER | c.1069C>G (p.Leu357Val) c.*29+124C>G (n.*29+124C>G) c.256C>G (p.Leu86Val) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.739C>G (p.Leu247Val) n.236C>G n.611C>G n.1276C>G n.615+124C>G c.316C>G (p.Leu106Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.1021+124C>G (n.1021+124C>G) c.931+124C>G (n.931+124C>G) n.1352C>G c.1072+124C>G (n.1072+124C>G) n.1133C>G n.1085C>G n.1283C>G | dbSNP |
6 | g.32181400G>T | CA363510003 | AGER | c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.*29+124C>A (n.*29+124C>A) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.914C>A (p.Ala305Asp) c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) n.236C>A n.611C>A n.1276C>A n.615+124C>A c.316C>A (p.Leu106Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.1021+124C>A (n.1021+124C>A) c.931+124C>A (n.931+124C>A) n.1352C>A c.1072+124C>A (n.1072+124C>A) n.1133C>A n.1085C>A n.1283C>A | |
6 | g.32181401C>A | CA363510006 | AGER | c.1068G>T (p.Leu356=) c.*29+123G>T (n.*29+123G>T) c.255G>T (p.Leu85=) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.1116G>T (p.Leu372=) c.738G>T (p.Leu246=) n.235G>T n.610G>T n.1275G>T n.615+123G>T c.315G>T (p.Leu105=) c.1026G>T (p.Leu342=) c.1021+123G>T (n.1021+123G>T) c.931+123G>T (n.931+123G>T) n.1351G>T c.1072+123G>T (n.1072+123G>T) n.1132G>T n.1084G>T n.1282G>T | |
6 | g.32181401C>G | CA363510008 | AGER | c.1068G>C (p.Leu356=) c.*29+123G>C (n.*29+123G>C) c.255G>C (p.Leu85=) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.1116G>C (p.Leu372=) c.738G>C (p.Leu246=) n.235G>C n.610G>C n.1275G>C n.615+123G>C c.315G>C (p.Leu105=) c.1026G>C (p.Leu342=) c.1021+123G>C (n.1021+123G>C) c.931+123G>C (n.931+123G>C) n.1351G>C c.1072+123G>C (n.1072+123G>C) n.1132G>C n.1084G>C n.1282G>C | |
6 | g.32181401C>T | CA363510010 | AGER | c.1068G>A (p.Leu356=) c.*29+123G>A (n.*29+123G>A) c.255G>A (p.Leu85=) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.1116G>A (p.Leu372=) c.738G>A (p.Leu246=) n.235G>A n.610G>A n.1275G>A n.615+123G>A c.315G>A (p.Leu105=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.1021+123G>A (n.1021+123G>A) c.931+123G>A (n.931+123G>A) n.1351G>A c.1072+123G>A (n.1072+123G>A) n.1132G>A n.1084G>A n.1282G>A | |
6 | g.32181402A>C | CA363510012 | AGER | c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.*29+122T>G (n.*29+122T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.912T>G (p.Pro304=) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.234T>G n.609T>G n.1274T>G n.615+122T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1021+122T>G (n.1021+122T>G) c.931+122T>G (n.931+122T>G) n.1350T>G c.1072+122T>G (n.1072+122T>G) n.1131T>G n.1083T>G n.1281T>G | |
6 | g.32181402A>G | CA363510015 | AGER | c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.*29+122T>C (n.*29+122T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.912T>C (p.Pro304=) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.234T>C n.609T>C n.1274T>C n.615+122T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1021+122T>C (n.1021+122T>C) c.931+122T>C (n.931+122T>C) n.1350T>C c.1072+122T>C (n.1072+122T>C) n.1131T>C n.1083T>C n.1281T>C | |
6 | g.32181402A>T | CA363510017 | AGER | c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.*29+122T>A (n.*29+122T>A) c.254T>A (p.Leu85Gln) c.912T>A (p.Pro304=) c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) n.234T>A n.609T>A n.1274T>A n.615+122T>A c.314T>A (p.Leu105Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.1021+122T>A (n.1021+122T>A) c.931+122T>A (n.931+122T>A) n.1350T>A c.1072+122T>A (n.1072+122T>A) n.1131T>A n.1083T>A n.1281T>A | |
6 | g.32181403G>A | CA363510022 | AGER | c.1066C>T (p.Leu356=) c.*29+121C>T (n.*29+121C>T) c.253C>T (p.Leu85=) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.1114C>T (p.Leu372=) c.736C>T (p.Leu246=) n.233C>T n.608C>T n.1273C>T n.615+121C>T c.313C>T (p.Leu105=) c.1024C>T (p.Leu342=) c.1021+121C>T (n.1021+121C>T) c.931+121C>T (n.931+121C>T) n.1349C>T c.1072+121C>T (n.1072+121C>T) n.1130C>T n.1082C>T n.1280C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32181403G>C | CA363510021 | AGER | c.1066C>G (p.Leu356Val) c.*29+121C>G (n.*29+121C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.736C>G (p.Leu246Val) n.233C>G n.608C>G n.1273C>G n.615+121C>G c.313C>G (p.Leu105Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1021+121C>G (n.1021+121C>G) c.931+121C>G (n.931+121C>G) n.1349C>G c.1072+121C>G (n.1072+121C>G) n.1130C>G n.1082C>G n.1280C>G | |
6 | g.32181403G= | CA1619451295 | AGER | c.1066C= (p.Leu356=) c.*29+121C= (n.*29+121C=) c.253C= (p.Leu85=) c.911C= (p.Pro304=) c.1114C= (p.Leu372=) c.736C= (p.Leu246=) n.233C= n.608C= n.1273C= n.615+121C= c.313C= (p.Leu105=) c.1024C= (p.Leu342=) c.1021+121C= (n.1021+121C=) c.931+121C= (n.931+121C=) n.1349C= c.1072+121C= (n.1072+121C=) n.1130C= n.1082C= n.1280C= | |
6 | g.32181403G>T | CA363510019 | AGER | c.1066C>A (p.Leu356Met) c.*29+121C>A (n.*29+121C>A) c.253C>A (p.Leu85Met) c.911C>A (p.Pro304His) c.1114C>A (p.Leu372Met) c.736C>A (p.Leu246Met) n.233C>A n.608C>A n.1273C>A n.615+121C>A c.313C>A (p.Leu105Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.1021+121C>A (n.1021+121C>A) c.931+121C>A (n.931+121C>A) n.1349C>A c.1072+121C>A (n.1072+121C>A) n.1130C>A n.1082C>A n.1280C>A | |
6 | g.32181405del | CA2770520122 | AGER | c.1066del (p.Leu356CysfsTer?) c.*29+121del (n.*29+121del) c.253del (p.Leu85CysfsTer?) c.911del (p.Pro304LeufsTer?) c.1114del (p.Leu372CysfsTer?) c.736del (p.Leu246CysfsTer?) n.233del n.608del n.1273del n.615+121del c.313del (p.Leu105CysfsTer?) c.1024del (p.Leu342CysfsTer?) c.1021+121del (n.1021+121del) c.931+121del (n.931+121del) n.1349del c.1072+121del (n.1072+121del) n.1130del n.1082del n.1280del | |
6 | g.32181404G>A | CA3737931 | AGER | c.1065C>T (p.Ala355=) c.*29+120C>T (n.*29+120C>T) c.252C>T (p.Ala84=) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.1113C>T (p.Ala371=) c.735C>T (p.Ala245=) n.232C>T n.607C>T n.1272C>T n.615+120C>T c.312C>T (p.Ala104=) c.1023C>T (p.Ala341=) c.1021+120C>T (n.1021+120C>T) c.931+120C>T (n.931+120C>T) n.1348C>T c.1072+120C>T (n.1072+120C>T) n.1129C>T n.1081C>T n.1279C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181404G>C | CA363510026 | AGER | c.1065C>G (p.Ala355=) c.*29+120C>G (n.*29+120C>G) c.252C>G (p.Ala84=) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.1113C>G (p.Ala371=) c.735C>G (p.Ala245=) n.232C>G n.607C>G n.1272C>G n.615+120C>G c.312C>G (p.Ala104=) c.1023C>G (p.Ala341=) c.1021+120C>G (n.1021+120C>G) c.931+120C>G (n.931+120C>G) n.1348C>G c.1072+120C>G (n.1072+120C>G) n.1129C>G n.1081C>G n.1279C>G | |
6 | g.32181404G= | CA1619451296 | AGER | c.1065C= (p.Ala355=) c.*29+120C= (n.*29+120C=) c.252C= (p.Ala84=) c.910C= (p.Pro304=) c.1113C= (p.Ala371=) c.735C= (p.Ala245=) n.232C= n.607C= n.1272C= n.615+120C= c.312C= (p.Ala104=) c.1023C= (p.Ala341=) c.1021+120C= (n.1021+120C=) c.931+120C= (n.931+120C=) n.1348C= c.1072+120C= (n.1072+120C=) n.1129C= n.1081C= n.1279C= | |
6 | g.32181404G>T | CA363510027 | AGER | c.1065C>A (p.Ala355=) c.*29+120C>A (n.*29+120C>A) c.252C>A (p.Ala84=) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.1113C>A (p.Ala371=) c.735C>A (p.Ala245=) n.232C>A n.607C>A n.1272C>A n.615+120C>A c.312C>A (p.Ala104=) c.1023C>A (p.Ala341=) c.1021+120C>A (n.1021+120C>A) c.931+120C>A (n.931+120C>A) n.1348C>A c.1072+120C>A (n.1072+120C>A) n.1129C>A n.1081C>A n.1279C>A | |
6 | g.32181405G>A | CA363510028 | AGER | c.1064C>T (p.Ala355Val) c.*29+119C>T (n.*29+119C>T) c.251C>T (p.Ala84Val) c.909C>T (p.Arg303=) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.734C>T (p.Ala245Val) n.231C>T n.606C>T n.1271C>T n.615+119C>T c.311C>T (p.Ala104Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.1021+119C>T (n.1021+119C>T) c.931+119C>T (n.931+119C>T) n.1347C>T c.1072+119C>T (n.1072+119C>T) n.1128C>T n.1080C>T n.1278C>T | |
6 | g.32181405G>C | CA363510030 | AGER | c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.*29+119C>G (n.*29+119C>G) c.251C>G (p.Ala84Gly) c.909C>G (p.Arg303=) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.231C>G n.606C>G n.1271C>G n.615+119C>G c.311C>G (p.Ala104Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.1021+119C>G (n.1021+119C>G) c.931+119C>G (n.931+119C>G) n.1347C>G c.1072+119C>G (n.1072+119C>G) n.1128C>G n.1080C>G n.1278C>G | |
6 | g.32181405G= | CA1619451297 | AGER | c.1064C= (p.Ala355=) c.*29+119C= (n.*29+119C=) c.251C= (p.Ala84=) c.909C= (p.Arg303=) c.1112C= (p.Ala371=) c.734C= (p.Ala245=) n.231C= n.606C= n.1271C= n.615+119C= c.311C= (p.Ala104=) c.1022C= (p.Ala341=) c.1021+119C= (n.1021+119C=) c.931+119C= (n.931+119C=) n.1347C= c.1072+119C= (n.1072+119C=) n.1128C= n.1080C= n.1278C= | |
6 | g.32181405G>T | CA363510033 | AGER | c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.*29+119C>A (n.*29+119C>A) c.251C>A (p.Ala84Asp) c.909C>A (p.Arg303=) c.1112C>A (p.Ala371Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) n.231C>A n.606C>A n.1271C>A n.615+119C>A c.311C>A (p.Ala104Asp) c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.1021+119C>A (n.1021+119C>A) c.931+119C>A (n.931+119C>A) n.1347C>A c.1072+119C>A (n.1072+119C>A) n.1128C>A n.1080C>A n.1278C>A | dbSNP |
6 | g.32181406C>A | CA363510035 | AGER | c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.*29+118G>T (n.*29+118G>T) c.250G>T (p.Ala84Ser) c.908G>T (p.Arg303Leu) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.230G>T n.605G>T n.1270G>T n.615+118G>T c.310G>T (p.Ala104Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.1021+118G>T (n.1021+118G>T) c.931+118G>T (n.931+118G>T) n.1346G>T c.1072+118G>T (n.1072+118G>T) n.1127G>T n.1079G>T n.1277G>T | |
6 | g.32181406C= | CA1619451299 | AGER | c.1063G= (p.Ala355=) c.*29+118G= (n.*29+118G=) c.250G= (p.Ala84=) c.908G= (p.Arg303=) c.1111G= (p.Ala371=) c.733G= (p.Ala245=) n.230G= n.605G= n.1270G= n.615+118G= c.310G= (p.Ala104=) c.1021G= (p.Ala341=) c.1021+118G= (n.1021+118G=) c.931+118G= (n.931+118G=) n.1346G= c.1072+118G= (n.1072+118G=) n.1127G= n.1079G= n.1277G= | |
6 | g.32181406C>G | CA363510037 | AGER | c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.*29+118G>C (n.*29+118G>C) c.250G>C (p.Ala84Pro) c.908G>C (p.Arg303Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.230G>C n.605G>C n.1270G>C n.615+118G>C c.310G>C (p.Ala104Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.1021+118G>C (n.1021+118G>C) c.931+118G>C (n.931+118G>C) n.1346G>C c.1072+118G>C (n.1072+118G>C) n.1127G>C n.1079G>C n.1277G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181406C>T | CA3737932 | AGER | c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.*29+118G>A (n.*29+118G>A) c.250G>A (p.Ala84Thr) c.908G>A (p.Arg303His) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.230G>A n.605G>A n.1270G>A n.615+118G>A c.310G>A (p.Ala104Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.1021+118G>A (n.1021+118G>A) c.931+118G>A (n.931+118G>A) n.1346G>A c.1072+118G>A (n.1072+118G>A) n.1127G>A n.1079G>A n.1277G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181407G>A | CA3737933 | AGER | c.1062C>T (p.Ala354=) c.*29+117C>T (n.*29+117C>T) c.249C>T (p.Ala83=) c.907C>T (p.Arg303Cys) c.1110C>T (p.Ala370=) c.732C>T (p.Ala244=) n.229C>T n.604C>T n.1269C>T n.615+117C>T c.309C>T (p.Ala103=) c.1020C>T (p.Ala340=) c.1021+117C>T (n.1021+117C>T) c.931+117C>T (n.931+117C>T) n.1345C>T c.1072+117C>T (n.1072+117C>T) n.1126C>T n.1078C>T n.1276C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181407G>C | CA363510042 | AGER | c.1062C>G (p.Ala354=) c.*29+117C>G (n.*29+117C>G) c.249C>G (p.Ala83=) c.907C>G (p.Arg303Gly) c.1110C>G (p.Ala370=) c.732C>G (p.Ala244=) n.229C>G n.604C>G n.1269C>G n.615+117C>G c.309C>G (p.Ala103=) c.1020C>G (p.Ala340=) c.1021+117C>G (n.1021+117C>G) c.931+117C>G (n.931+117C>G) n.1345C>G c.1072+117C>G (n.1072+117C>G) n.1126C>G n.1078C>G n.1276C>G | |
6 | g.32181407G= | CA1619451301 | AGER | c.1062C= (p.Ala354=) c.*29+117C= (n.*29+117C=) c.249C= (p.Ala83=) c.907C= (p.Arg303=) c.1110C= (p.Ala370=) c.732C= (p.Ala244=) n.229C= n.604C= n.1269C= n.615+117C= c.309C= (p.Ala103=) c.1020C= (p.Ala340=) c.1021+117C= (n.1021+117C=) c.931+117C= (n.931+117C=) n.1345C= c.1072+117C= (n.1072+117C=) n.1126C= n.1078C= n.1276C= | |
6 | g.32181407G>T | CA363510044 | AGER | c.1062C>A (p.Ala354=) c.*29+117C>A (n.*29+117C>A) c.249C>A (p.Ala83=) c.907C>A (p.Arg303Ser) c.1110C>A (p.Ala370=) c.732C>A (p.Ala244=) n.229C>A n.604C>A n.1269C>A n.615+117C>A c.309C>A (p.Ala103=) c.1020C>A (p.Ala340=) c.1021+117C>A (n.1021+117C>A) c.931+117C>A (n.931+117C>A) n.1345C>A c.1072+117C>A (n.1072+117C>A) n.1126C>A n.1078C>A n.1276C>A | |
6 | g.32181408G>A | CA363510051 | AGER | c.1061C>T (p.Ala354Val) c.*29+116C>T (n.*29+116C>T) c.248C>T (p.Ala83Val) c.906C>T (p.Ser302=) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.731C>T (p.Ala244Val) n.228C>T n.603C>T n.1268C>T n.615+116C>T c.308C>T (p.Ala103Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1021+116C>T (n.1021+116C>T) c.931+116C>T (n.931+116C>T) n.1344C>T c.1072+116C>T (n.1072+116C>T) n.1125C>T n.1077C>T n.1275C>T | |
6 | g.32181408G>C | CA363510049 | AGER | c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.*29+116C>G (n.*29+116C>G) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.906C>G (p.Ser302Arg) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.731C>G (p.Ala244Gly) n.228C>G n.603C>G n.1268C>G n.615+116C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1021+116C>G (n.1021+116C>G) c.931+116C>G (n.931+116C>G) n.1344C>G c.1072+116C>G (n.1072+116C>G) n.1125C>G n.1077C>G n.1275C>G | |
6 | g.32181408G>T | CA363510047 | AGER | c.1061C>A (p.Ala354Asp) c.*29+116C>A (n.*29+116C>A) c.248C>A (p.Ala83Asp) c.906C>A (p.Ser302Arg) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.731C>A (p.Ala244Asp) n.228C>A n.603C>A n.1268C>A n.615+116C>A c.308C>A (p.Ala103Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.1021+116C>A (n.1021+116C>A) c.931+116C>A (n.931+116C>A) n.1344C>A c.1072+116C>A (n.1072+116C>A) n.1125C>A n.1077C>A n.1275C>A | |
6 | g.32181409C>A | CA363510053 | AGER | c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.*29+115G>T (n.*29+115G>T) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.905G>T (p.Ser302Ile) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.730G>T (p.Ala244Ser) n.227G>T n.602G>T n.1267G>T n.615+115G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1021+115G>T (n.1021+115G>T) c.931+115G>T (n.931+115G>T) n.1343G>T c.1072+115G>T (n.1072+115G>T) n.1124G>T n.1076G>T n.1274G>T | |
6 | g.32181409C>G | CA363510054 | AGER | c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.*29+115G>C (n.*29+115G>C) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.905G>C (p.Ser302Thr) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.730G>C (p.Ala244Pro) n.227G>C n.602G>C n.1267G>C n.615+115G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1021+115G>C (n.1021+115G>C) c.931+115G>C (n.931+115G>C) n.1343G>C c.1072+115G>C (n.1072+115G>C) n.1124G>C n.1076G>C n.1274G>C | |
6 | g.32181409C>T | CA363510056 | AGER | c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.*29+115G>A (n.*29+115G>A) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.905G>A (p.Ser302Asn) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.730G>A (p.Ala244Thr) n.227G>A n.602G>A n.1267G>A n.615+115G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1021+115G>A (n.1021+115G>A) c.931+115G>A (n.931+115G>A) n.1343G>A c.1072+115G>A (n.1072+115G>A) n.1124G>A n.1076G>A n.1274G>A | |
6 | g.32181410T>A | CA363510058 | AGER | c.1059A>T (p.Thr353=) c.*29+114A>T (n.*29+114A>T) c.246A>T (p.Thr82=) c.904A>T (p.Ser302Cys) c.1107A>T (p.Thr369=) c.729A>T (p.Thr243=) n.226A>T n.601A>T n.1266A>T n.615+114A>T c.306A>T (p.Thr102=) c.1017A>T (p.Thr339=) c.1021+114A>T (n.1021+114A>T) c.931+114A>T (n.931+114A>T) n.1342A>T c.1072+114A>T (n.1072+114A>T) n.1123A>T n.1075A>T n.1273A>T | |
6 | g.32181410T>C | CA363510059 | AGER | c.1059A>G (p.Thr353=) c.*29+114A>G (n.*29+114A>G) c.246A>G (p.Thr82=) c.904A>G (p.Ser302Gly) c.1107A>G (p.Thr369=) c.729A>G (p.Thr243=) n.226A>G n.601A>G n.1266A>G n.615+114A>G c.306A>G (p.Thr102=) c.1017A>G (p.Thr339=) c.1021+114A>G (n.1021+114A>G) c.931+114A>G (n.931+114A>G) n.1342A>G c.1072+114A>G (n.1072+114A>G) n.1123A>G n.1075A>G n.1273A>G | |
6 | g.32181410T>G | CA363510061 | AGER | c.1059A>C (p.Thr353=) c.*29+114A>C (n.*29+114A>C) c.246A>C (p.Thr82=) c.904A>C (p.Ser302Arg) c.1107A>C (p.Thr369=) c.729A>C (p.Thr243=) n.226A>C n.601A>C n.1266A>C n.615+114A>C c.306A>C (p.Thr102=) c.1017A>C (p.Thr339=) c.1021+114A>C (n.1021+114A>C) c.931+114A>C (n.931+114A>C) n.1342A>C c.1072+114A>C (n.1072+114A>C) n.1123A>C n.1075A>C n.1273A>C | |
6 | g.32181411G>A | CA363510064 | AGER | c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.*29+113C>T (n.*29+113C>T) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.903C>T (p.Asp301=) c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) n.225C>T n.600C>T n.1265C>T n.615+113C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.1021+113C>T (n.1021+113C>T) c.931+113C>T (n.931+113C>T) n.1341C>T c.1072+113C>T (n.1072+113C>T) n.1122C>T n.1074C>T n.1272C>T | |
6 | g.32181411G>C | CA363510066 | AGER | c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.*29+113C>G (n.*29+113C>G) c.245C>G (p.Thr82Arg) c.903C>G (p.Asp301Glu) c.1106C>G (p.Thr369Arg) c.728C>G (p.Thr243Arg) n.225C>G n.600C>G n.1265C>G n.615+113C>G c.305C>G (p.Thr102Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.1021+113C>G (n.1021+113C>G) c.931+113C>G (n.931+113C>G) n.1341C>G c.1072+113C>G (n.1072+113C>G) n.1122C>G n.1074C>G n.1272C>G | |
6 | g.32181411G>T | CA363510067 | AGER | c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.*29+113C>A (n.*29+113C>A) c.245C>A (p.Thr82Lys) c.903C>A (p.Asp301Glu) c.1106C>A (p.Thr369Lys) c.728C>A (p.Thr243Lys) n.225C>A n.600C>A n.1265C>A n.615+113C>A c.305C>A (p.Thr102Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.1021+113C>A (n.1021+113C>A) c.931+113C>A (n.931+113C>A) n.1341C>A c.1072+113C>A (n.1072+113C>A) n.1122C>A n.1074C>A n.1272C>A | |
6 | g.32181412T>A | CA363510069 | AGER | c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.*29+112A>T (n.*29+112A>T) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.902A>T (p.Asp301Val) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) n.224A>T n.599A>T n.1264A>T n.615+112A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.1021+112A>T (n.1021+112A>T) c.931+112A>T (n.931+112A>T) n.1340A>T c.1072+112A>T (n.1072+112A>T) n.1121A>T n.1073A>T n.1271A>T | |
6 | g.32181412T>C | CA363510070 | AGER | c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.*29+112A>G (n.*29+112A>G) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) n.224A>G n.599A>G n.1264A>G n.615+112A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.1021+112A>G (n.1021+112A>G) c.931+112A>G (n.931+112A>G) n.1340A>G c.1072+112A>G (n.1072+112A>G) n.1121A>G n.1073A>G n.1271A>G | |
6 | g.32181412T>G | CA363510073 | AGER | c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.*29+112A>C (n.*29+112A>C) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) n.224A>C n.599A>C n.1264A>C n.615+112A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.1021+112A>C (n.1021+112A>C) c.931+112A>C (n.931+112A>C) n.1340A>C c.1072+112A>C (n.1072+112A>C) n.1121A>C n.1073A>C n.1271A>C | |
6 | g.32181420_32181437del | CA2678126796 | AGER | c.1040_1057del (p.Ile347_Gly352del) c.*29+95_*29+112del (n.*29+95_*29+112del) c.227_244del (p.Ile76_Gly81del) c.885_902del (p.Pro296_Asp301del) c.1088_1105del (p.Ile363_Gly368del) c.710_727del (p.Ile237_Gly242del) n.207_224del n.582_599del n.1247_1264del n.615+95_615+112del c.287_304del c.998_1015del (p.Ile333_Gly338del) c.1021+95_1021+112del (n.1021+95_1021+112del) c.931+95_931+112del (n.931+95_931+112del) n.1323_1340del c.1072+95_1072+112del (n.1072+95_1072+112del) n.1104_1121del n.1056_1073del n.1254_1271del | gnomAD v4 |
6 | g.32181413C>A | CA363510079 | AGER | c.1056G>T (p.Gly352=) c.*29+111G>T (n.*29+111G>T) c.243G>T (p.Gly81=) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.1104G>T (p.Gly368=) c.726G>T (p.Gly242=) n.223G>T n.598G>T n.1263G>T n.615+111G>T c.303G>T (p.Gly101=) c.1014G>T (p.Gly338=) c.1021+111G>T (n.1021+111G>T) c.931+111G>T (n.931+111G>T) n.1339G>T c.1072+111G>T (n.1072+111G>T) n.1120G>T n.1072G>T n.1270G>T | |
6 | g.32181413C>G | CA363510077 | AGER | c.1056G>C (p.Gly352=) c.*29+111G>C (n.*29+111G>C) c.243G>C (p.Gly81=) c.901G>C (p.Asp301His) c.1104G>C (p.Gly368=) c.726G>C (p.Gly242=) n.223G>C n.598G>C n.1263G>C n.615+111G>C c.303G>C (p.Gly101=) c.1014G>C (p.Gly338=) c.1021+111G>C (n.1021+111G>C) c.931+111G>C (n.931+111G>C) n.1339G>C c.1072+111G>C (n.1072+111G>C) n.1120G>C n.1072G>C n.1270G>C | |
6 | g.32181413C>T | CA363510075 | AGER | c.1056G>A (p.Gly352=) c.*29+111G>A (n.*29+111G>A) c.243G>A (p.Gly81=) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.1104G>A (p.Gly368=) c.726G>A (p.Gly242=) n.223G>A n.598G>A n.1263G>A n.615+111G>A c.303G>A (p.Gly101=) c.1014G>A (p.Gly338=) c.1021+111G>A (n.1021+111G>A) c.931+111G>A (n.931+111G>A) n.1339G>A c.1072+111G>A (n.1072+111G>A) n.1120G>A n.1072G>A n.1270G>A | |
6 | g.32181414C>A | CA363510081 | AGER | c.1055G>T (p.Gly352Val) c.*29+110G>T (n.*29+110G>T) c.242G>T (p.Gly81Val) c.900G>T (p.Gly300=) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.725G>T (p.Gly242Val) n.222G>T n.597G>T n.1262G>T n.615+110G>T c.302G>T (p.Gly101Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.1021+110G>T (n.1021+110G>T) c.931+110G>T (n.931+110G>T) n.1338G>T c.1072+110G>T (n.1072+110G>T) n.1119G>T n.1071G>T n.1269G>T | |
6 | g.32181414C= | CA1619451302 | AGER | c.1055G= (p.Gly352=) c.*29+110G= (n.*29+110G=) c.242G= (p.Gly81=) c.900G= (p.Gly300=) c.1103G= (p.Gly368=) c.725G= (p.Gly242=) n.222G= n.597G= n.1262G= n.615+110G= c.302G= (p.Gly101=) c.1013G= (p.Gly338=) c.1021+110G= (n.1021+110G=) c.931+110G= (n.931+110G=) n.1338G= c.1072+110G= (n.1072+110G=) n.1119G= n.1071G= n.1269G= | |
6 | g.32181414C>G | CA363510085 | AGER | c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.*29+110G>C (n.*29+110G>C) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.900G>C (p.Gly300=) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) n.222G>C n.597G>C n.1262G>C n.615+110G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.1021+110G>C (n.1021+110G>C) c.931+110G>C (n.931+110G>C) n.1338G>C c.1072+110G>C (n.1072+110G>C) n.1119G>C n.1071G>C n.1269G>C | |
6 | g.32181414C>T | CA363510083 | AGER | c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.*29+110G>A (n.*29+110G>A) c.242G>A (p.Gly81Glu) c.900G>A (p.Gly300=) c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.725G>A (p.Gly242Glu) n.222G>A n.597G>A n.1262G>A n.615+110G>A c.302G>A (p.Gly101Glu) c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.1021+110G>A (n.1021+110G>A) c.931+110G>A (n.931+110G>A) n.1338G>A c.1072+110G>A (n.1072+110G>A) n.1119G>A n.1071G>A n.1269G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181415C>A | CA363510087 | AGER | c.1054G>T (p.Gly352Trp) c.*29+109G>T (n.*29+109G>T) c.241G>T (p.Gly81Trp) c.899G>T (p.Gly300Val) c.1102G>T (p.Gly368Trp) c.724G>T (p.Gly242Trp) n.221G>T n.596G>T n.1261G>T n.615+109G>T c.301G>T (p.Gly101Trp) c.1012G>T (p.Gly338Trp) c.1021+109G>T (n.1021+109G>T) c.931+109G>T (n.931+109G>T) n.1337G>T c.1072+109G>T (n.1072+109G>T) n.1118G>T n.1070G>T n.1268G>T | |
6 | g.32181415C>G | CA363510089 | AGER | c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.*29+109G>C (n.*29+109G>C) c.241G>C (p.Gly81Arg) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) n.221G>C n.596G>C n.1261G>C n.615+109G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.1021+109G>C (n.1021+109G>C) c.931+109G>C (n.931+109G>C) n.1337G>C c.1072+109G>C (n.1072+109G>C) n.1118G>C n.1070G>C n.1268G>C | |
6 | g.32181415C>T | CA363510091 | AGER | c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.*29+109G>A (n.*29+109G>A) c.241G>A (p.Gly81Arg) c.899G>A (p.Gly300Glu) c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.724G>A (p.Gly242Arg) n.221G>A n.596G>A n.1261G>A n.615+109G>A c.301G>A (p.Gly101Arg) c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.1021+109G>A (n.1021+109G>A) c.931+109G>A (n.931+109G>A) n.1337G>A c.1072+109G>A (n.1072+109G>A) n.1118G>A n.1070G>A n.1268G>A | |
6 | g.32181416C>A | CA363510093 | AGER | c.1053G>T (p.Leu351=) c.*29+108G>T (n.*29+108G>T) c.240G>T (p.Leu80=) c.898G>T (p.Gly300Trp) c.1101G>T (p.Leu367=) c.723G>T (p.Leu241=) n.220G>T n.595G>T n.1260G>T n.615+108G>T c.300G>T (p.Leu100=) c.1011G>T (p.Leu337=) c.1021+108G>T (n.1021+108G>T) c.931+108G>T (n.931+108G>T) n.1336G>T c.1072+108G>T (n.1072+108G>T) n.1117G>T n.1069G>T n.1267G>T | |
6 | g.32181416C>G | CA363510095 | AGER | c.1053G>C (p.Leu351=) c.*29+108G>C (n.*29+108G>C) c.240G>C (p.Leu80=) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.1101G>C (p.Leu367=) c.723G>C (p.Leu241=) n.220G>C n.595G>C n.1260G>C n.615+108G>C c.300G>C (p.Leu100=) c.1011G>C (p.Leu337=) c.1021+108G>C (n.1021+108G>C) c.931+108G>C (n.931+108G>C) n.1336G>C c.1072+108G>C (n.1072+108G>C) n.1117G>C n.1069G>C n.1267G>C | |
6 | g.32181416C>T | CA363510097 | AGER | c.1053G>A (p.Leu351=) c.*29+108G>A (n.*29+108G>A) c.240G>A (p.Leu80=) c.898G>A (p.Gly300Arg) c.1101G>A (p.Leu367=) c.723G>A (p.Leu241=) n.220G>A n.595G>A n.1260G>A n.615+108G>A c.300G>A (p.Leu100=) c.1011G>A (p.Leu337=) c.1021+108G>A (n.1021+108G>A) c.931+108G>A (n.931+108G>A) n.1336G>A c.1072+108G>A (n.1072+108G>A) n.1117G>A n.1069G>A n.1267G>A | |
6 | g.32181417A>C | CA363510099 | AGER | c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.*29+107T>G (n.*29+107T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.897T>G (p.Pro299=) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) n.219T>G n.594T>G n.1259T>G n.615+107T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.1021+107T>G (n.1021+107T>G) c.931+107T>G (n.931+107T>G) n.1335T>G c.1072+107T>G (n.1072+107T>G) n.1116T>G n.1068T>G n.1266T>G | |
6 | g.32181417A>G | CA363510101 | AGER | c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.*29+107T>C (n.*29+107T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.897T>C (p.Pro299=) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) n.219T>C n.594T>C n.1259T>C n.615+107T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.1021+107T>C (n.1021+107T>C) c.931+107T>C (n.931+107T>C) n.1335T>C c.1072+107T>C (n.1072+107T>C) n.1116T>C n.1068T>C n.1266T>C | |
6 | g.32181417A>T | CA363510103 | AGER | c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.*29+107T>A (n.*29+107T>A) c.239T>A (p.Leu80Gln) c.897T>A (p.Pro299=) c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.722T>A (p.Leu241Gln) n.219T>A n.594T>A n.1259T>A n.615+107T>A c.299T>A (p.Leu100Gln) c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.1021+107T>A (n.1021+107T>A) c.931+107T>A (n.931+107T>A) n.1335T>A c.1072+107T>A (n.1072+107T>A) n.1116T>A n.1068T>A n.1266T>A | |
6 | g.32181418G>A | CA363510105 | AGER | c.1051C>T (p.Leu351=) c.*29+106C>T (n.*29+106C>T) c.238C>T (p.Leu80=) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.1099C>T (p.Leu367=) c.721C>T (p.Leu241=) n.218C>T n.593C>T n.1258C>T n.615+106C>T c.298C>T (p.Leu100=) c.1009C>T (p.Leu337=) c.1021+106C>T (n.1021+106C>T) c.931+106C>T (n.931+106C>T) n.1334C>T c.1072+106C>T (n.1072+106C>T) n.1115C>T n.1067C>T n.1265C>T | |
6 | g.32181418G>C | CA363510107 | AGER | c.1051C>G (p.Leu351Val) c.*29+106C>G (n.*29+106C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) c.896C>G (p.Pro299Arg) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.721C>G (p.Leu241Val) n.218C>G n.593C>G n.1258C>G n.615+106C>G c.298C>G (p.Leu100Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.1021+106C>G (n.1021+106C>G) c.931+106C>G (n.931+106C>G) n.1334C>G c.1072+106C>G (n.1072+106C>G) n.1115C>G n.1067C>G n.1265C>G | |
6 | g.32181418G>T | CA363510109 | AGER | c.1051C>A (p.Leu351Met) c.*29+106C>A (n.*29+106C>A) c.238C>A (p.Leu80Met) c.896C>A (p.Pro299His) c.1099C>A (p.Leu367Met) c.721C>A (p.Leu241Met) n.218C>A n.593C>A n.1258C>A n.615+106C>A c.298C>A (p.Leu100Met) c.1009C>A (p.Leu337Met) c.1021+106C>A (n.1021+106C>A) c.931+106C>A (n.931+106C>A) n.1334C>A c.1072+106C>A (n.1072+106C>A) n.1115C>A n.1067C>A n.1265C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32181419G>A | CA363510115 | AGER | c.1050C>T (p.Gly350=) c.*29+105C>T (n.*29+105C>T) c.237C>T (p.Gly79=) c.895C>T (p.Pro299Ser) c.1098C>T (p.Gly366=) c.720C>T (p.Gly240=) n.217C>T n.592C>T n.1257C>T n.615+105C>T c.297C>T (p.Gly99=) c.1008C>T (p.Gly336=) c.1021+105C>T (n.1021+105C>T) c.931+105C>T (n.931+105C>T) n.1333C>T c.1072+105C>T (n.1072+105C>T) n.1114C>T n.1066C>T n.1264C>T | |
6 | g.32181419G>C | CA363510111 | AGER | c.1050C>G (p.Gly350=) c.*29+105C>G (n.*29+105C>G) c.237C>G (p.Gly79=) c.895C>G (p.Pro299Ala) c.1098C>G (p.Gly366=) c.720C>G (p.Gly240=) n.217C>G n.592C>G n.1257C>G n.615+105C>G c.297C>G (p.Gly99=) c.1008C>G (p.Gly336=) c.1021+105C>G (n.1021+105C>G) c.931+105C>G (n.931+105C>G) n.1333C>G c.1072+105C>G (n.1072+105C>G) n.1114C>G n.1066C>G n.1264C>G | |
6 | g.32181419G>T | CA363510113 | AGER | c.1050C>A (p.Gly350=) c.*29+105C>A (n.*29+105C>A) c.237C>A (p.Gly79=) c.895C>A (p.Pro299Thr) c.1098C>A (p.Gly366=) c.720C>A (p.Gly240=) n.217C>A n.592C>A n.1257C>A n.615+105C>A c.297C>A (p.Gly99=) c.1008C>A (p.Gly336=) c.1021+105C>A (n.1021+105C>A) c.931+105C>A (n.931+105C>A) n.1333C>A c.1072+105C>A (n.1072+105C>A) n.1114C>A n.1066C>A n.1264C>A | |
6 | g.32181420C>A | CA363510117 | AGER | c.1049G>T (p.Gly350Val) c.*29+104G>T (n.*29+104G>T) c.236G>T (p.Gly79Val) c.894G>T (p.Arg298Ser) c.1097G>T (p.Gly366Val) c.719G>T (p.Gly240Val) n.216G>T n.591G>T n.1256G>T n.615+104G>T c.296G>T (p.Gly99Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.1021+104G>T (n.1021+104G>T) c.931+104G>T (n.931+104G>T) n.1332G>T c.1072+104G>T (n.1072+104G>T) n.1113G>T n.1065G>T n.1263G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181420C= | CA1619451303 | AGER | c.1049G= (p.Gly350=) c.*29+104G= (n.*29+104G=) c.236G= (p.Gly79=) c.894G= (p.Arg298=) c.1097G= (p.Gly366=) c.719G= (p.Gly240=) n.216G= n.591G= n.1256G= n.615+104G= c.296G= (p.Gly99=) c.1007G= (p.Gly336=) c.1021+104G= (n.1021+104G=) c.931+104G= (n.931+104G=) n.1332G= c.1072+104G= (n.1072+104G=) n.1113G= n.1065G= n.1263G= | |
6 | g.32181420C>G | CA363510119 | AGER | c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.*29+104G>C (n.*29+104G>C) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.894G>C (p.Arg298Ser) c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.719G>C (p.Gly240Ala) n.216G>C n.591G>C n.1256G>C n.615+104G>C c.296G>C (p.Gly99Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.1021+104G>C (n.1021+104G>C) c.931+104G>C (n.931+104G>C) n.1332G>C c.1072+104G>C (n.1072+104G>C) n.1113G>C n.1065G>C n.1263G>C | |
6 | g.32181420C>T | CA363510121 | AGER | c.1049G>A (p.Gly350Asp) c.*29+104G>A (n.*29+104G>A) c.236G>A (p.Gly79Asp) c.894G>A (p.Arg298=) c.1097G>A (p.Gly366Asp) c.719G>A (p.Gly240Asp) n.216G>A n.591G>A n.1256G>A n.615+104G>A c.296G>A (p.Gly99Asp) c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.1021+104G>A (n.1021+104G>A) c.931+104G>A (n.931+104G>A) n.1332G>A c.1072+104G>A (n.1072+104G>A) n.1113G>A n.1065G>A n.1263G>A | |
6 | g.32181421C>A | CA363510123 | AGER | c.1048G>T (p.Gly350Cys) c.*29+103G>T (n.*29+103G>T) c.235G>T (p.Gly79Cys) c.893G>T (p.Arg298Met) c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.718G>T (p.Gly240Cys) n.215G>T n.590G>T n.1255G>T n.615+103G>T c.295G>T (p.Gly99Cys) c.1006G>T (p.Gly336Cys) c.1021+103G>T (n.1021+103G>T) c.931+103G>T (n.931+103G>T) n.1331G>T c.1072+103G>T (n.1072+103G>T) n.1112G>T n.1064G>T n.1262G>T | |
6 | g.32181421C>G | CA363510125 | AGER | c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.*29+103G>C (n.*29+103G>C) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.893G>C (p.Arg298Thr) c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) n.215G>C n.590G>C n.1255G>C n.615+103G>C c.295G>C (p.Gly99Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1021+103G>C (n.1021+103G>C) c.931+103G>C (n.931+103G>C) n.1331G>C c.1072+103G>C (n.1072+103G>C) n.1112G>C n.1064G>C n.1262G>C | |
6 | g.32181421C>T | CA363510126 | AGER | c.1048G>A (p.Gly350Ser) c.*29+103G>A (n.*29+103G>A) c.235G>A (p.Gly79Ser) c.893G>A (p.Arg298Lys) c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.718G>A (p.Gly240Ser) n.215G>A n.590G>A n.1255G>A n.615+103G>A c.295G>A (p.Gly99Ser) c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.1021+103G>A (n.1021+103G>A) c.931+103G>A (n.931+103G>A) n.1331G>A c.1072+103G>A (n.1072+103G>A) n.1112G>A n.1064G>A n.1262G>A | |
6 | g.32181422T>A | CA363510129 | AGER | c.1047A>T (p.Gly349=) c.*29+102A>T (n.*29+102A>T) c.234A>T (p.Gly78=) c.892A>T (p.Arg298Trp) c.1095A>T (p.Gly365=) c.717A>T (p.Gly239=) n.214A>T n.589A>T n.1254A>T n.615+102A>T c.294A>T (p.Gly98=) c.1005A>T (p.Gly335=) c.1021+102A>T (n.1021+102A>T) c.931+102A>T (n.931+102A>T) n.1330A>T c.1072+102A>T (n.1072+102A>T) n.1111A>T n.1063A>T n.1261A>T | dbSNP |
6 | g.32181422T>C | CA363510130 | AGER | c.1047A>G (p.Gly349=) c.*29+102A>G (n.*29+102A>G) c.234A>G (p.Gly78=) c.892A>G (p.Arg298Gly) c.1095A>G (p.Gly365=) c.717A>G (p.Gly239=) n.214A>G n.589A>G n.1254A>G n.615+102A>G c.294A>G (p.Gly98=) c.1005A>G (p.Gly335=) c.1021+102A>G (n.1021+102A>G) c.931+102A>G (n.931+102A>G) n.1330A>G c.1072+102A>G (n.1072+102A>G) n.1111A>G n.1063A>G n.1261A>G | |
6 | g.32181422T>G | CA449826655 | AGER | c.1047A>C (p.Gly349=) c.*29+102A>C (n.*29+102A>C) c.234A>C (p.Gly78=) c.892A>C (p.Arg298=) c.1095A>C (p.Gly365=) c.717A>C (p.Gly239=) n.214A>C n.589A>C n.1254A>C n.615+102A>C c.294A>C (p.Gly98=) c.1005A>C (p.Gly335=) c.1021+102A>C (n.1021+102A>C) c.931+102A>C (n.931+102A>C) n.1330A>C c.1072+102A>C (n.1072+102A>C) n.1111A>C n.1063A>C n.1261A>C | |
6 | g.32181422T= | CA1619451305 | AGER | c.1047A= (p.Gly349=) c.*29+102A= (n.*29+102A=) c.234A= (p.Gly78=) c.892A= (p.Arg298=) c.1095A= (p.Gly365=) c.717A= (p.Gly239=) n.214A= n.589A= n.1254A= n.615+102A= c.294A= (p.Gly98=) c.1005A= (p.Gly335=) c.1021+102A= (n.1021+102A=) c.931+102A= (n.931+102A=) n.1330A= c.1072+102A= (n.1072+102A=) n.1111A= n.1063A= n.1261A= | |
6 | g.32181422_32181431delinsTCCCAGGATC | CA1619451307 | AGER | c.1038_1047delinsGATCCTGGGA (p.Gly346=) c.*29+93_*29+102delinsGATCCTGGGA (n.*29+93_*29+102delinsGATCCTGGGA) c.225_234delinsGATCCTGGGA (p.Gly75=) c.883_892delinsGATCCTGGGA (p.Asp295=) c.1086_1095delinsGATCCTGGGA (p.Gly362=) c.708_717delinsGATCCTGGGA (p.Gly236=) n.205_214delinsGATCCTGGGA n.580_589delinsGATCCTGGGA n.1245_1254delinsGATCCTGGGA n.615+93_615+102delinsGATCCTGGGA c.285_294delinsGATCCTGGGA (p.Gly95=) c.996_1005delinsGATCCTGGGA (p.Gly332=) c.1021+93_1021+102delinsGATCCTGGGA (n.1021+93_1021+102delinsGATCCTGGGA) c.931+93_931+102delinsGATCCTGGGA (n.931+93_931+102delinsGATCCTGGGA) n.1321_1330delinsGATCCTGGGA c.1072+93_1072+102delinsGATCCTGGGA (n.1072+93_1072+102delinsGATCCTGGGA) n.1102_1111delinsGATCCTGGGA n.1054_1063delinsGATCCTGGGA n.1252_1261delinsGATCCTGGGA | |
6 | g.32181423C>A | CA363510132 | AGER | c.1046G>T (p.Gly349Val) c.*29+101G>T (n.*29+101G>T) c.233G>T (p.Gly78Val) c.891G>T (p.Gly297=) c.1094G>T (p.Gly365Val) c.716G>T (p.Gly239Val) n.213G>T n.588G>T n.1253G>T n.615+101G>T c.293G>T (p.Gly98Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) c.1021+101G>T (n.1021+101G>T) c.931+101G>T (n.931+101G>T) n.1329G>T c.1072+101G>T (n.1072+101G>T) n.1110G>T n.1062G>T n.1260G>T | |
6 | g.32181423C>G | CA363510134 | AGER | c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.*29+101G>C (n.*29+101G>C) c.233G>C (p.Gly78Ala) c.891G>C (p.Gly297=) c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) n.213G>C n.588G>C n.1253G>C n.615+101G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.1021+101G>C (n.1021+101G>C) c.931+101G>C (n.931+101G>C) n.1329G>C c.1072+101G>C (n.1072+101G>C) n.1110G>C n.1062G>C n.1260G>C | |
6 | g.32181423C>T | CA363510135 | AGER | c.1046G>A (p.Gly349Glu) c.*29+101G>A (n.*29+101G>A) c.233G>A (p.Gly78Glu) c.891G>A (p.Gly297=) c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.716G>A (p.Gly239Glu) n.213G>A n.588G>A n.1253G>A n.615+101G>A c.293G>A (p.Gly98Glu) c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.1021+101G>A (n.1021+101G>A) c.931+101G>A (n.931+101G>A) n.1329G>A c.1072+101G>A (n.1072+101G>A) n.1110G>A n.1062G>A n.1260G>A | |
6 | g.32181429_32181437del | CA566695911 | AGER | c.1038_1046del (p.Ile347_Gly349del) c.*29+93_*29+101del (n.*29+93_*29+101del) c.225_233del (p.Ile76_Gly78del) c.883_891del (p.Asp295_Gly297del) c.1086_1094del (p.Ile363_Gly365del) c.708_716del (p.Ile237_Gly239del) n.205_213del n.580_588del n.1245_1253del n.615+93_615+101del c.285_293del c.996_1004del (p.Ile333_Gly335del) c.1021+93_1021+101del (n.1021+93_1021+101del) c.931+93_931+101del (n.931+93_931+101del) n.1321_1329del c.1072+93_1072+101del (n.1072+93_1072+101del) n.1102_1110del n.1054_1062del n.1252_1260del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181424C>A | CA363510141 | AGER | c.1045G>T (p.Gly349Ter) c.*29+100G>T (n.*29+100G>T) c.232G>T (p.Gly78Ter) c.890G>T (p.Gly297Val) c.1093G>T (p.Gly365Ter) c.715G>T (p.Gly239Ter) n.212G>T n.587G>T n.1252G>T n.615+100G>T c.292G>T (p.Gly98Ter) c.1003G>T (p.Gly335Ter) c.1021+100G>T (n.1021+100G>T) c.931+100G>T (n.931+100G>T) n.1328G>T c.1072+100G>T (n.1072+100G>T) n.1109G>T n.1061G>T n.1259G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32181424C>G | CA363510139 | AGER | c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.*29+100G>C (n.*29+100G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) n.212G>C n.587G>C n.1252G>C n.615+100G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.1021+100G>C (n.1021+100G>C) c.931+100G>C (n.931+100G>C) n.1328G>C c.1072+100G>C (n.1072+100G>C) n.1109G>C n.1061G>C n.1259G>C | |
6 | g.32181424C>T | CA363510138 | AGER | c.1045G>A (p.Gly349Arg) c.*29+100G>A (n.*29+100G>A) c.232G>A (p.Gly78Arg) c.890G>A (p.Gly297Glu) c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.715G>A (p.Gly239Arg) n.212G>A n.587G>A n.1252G>A n.615+100G>A c.292G>A (p.Gly98Arg) c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.1021+100G>A (n.1021+100G>A) c.931+100G>A (n.931+100G>A) n.1328G>A c.1072+100G>A (n.1072+100G>A) n.1109G>A n.1061G>A n.1259G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.32181425C>A | CA363510143 | AGER | c.1044G>T (p.Leu348=) c.*29+99G>T (n.*29+99G>T) c.231G>T (p.Leu77=) c.889G>T (p.Gly297Trp) c.1092G>T (p.Leu364=) c.714G>T (p.Leu238=) n.211G>T n.586G>T n.1251G>T n.615+99G>T c.291G>T (p.Leu97=) c.1002G>T (p.Leu334=) c.1021+99G>T (n.1021+99G>T) c.931+99G>T (n.931+99G>T) n.1327G>T c.1072+99G>T (n.1072+99G>T) n.1108G>T n.1060G>T n.1258G>T | |
6 | g.32181425C>G | CA363510145 | AGER | c.1044G>C (p.Leu348=) c.*29+99G>C (n.*29+99G>C) c.231G>C (p.Leu77=) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.1092G>C (p.Leu364=) c.714G>C (p.Leu238=) n.211G>C n.586G>C n.1251G>C n.615+99G>C c.291G>C (p.Leu97=) c.1002G>C (p.Leu334=) c.1021+99G>C (n.1021+99G>C) c.931+99G>C (n.931+99G>C) n.1327G>C c.1072+99G>C (n.1072+99G>C) n.1108G>C n.1060G>C n.1258G>C | |
6 | g.32181425C>T | CA363510146 | AGER | c.1044G>A (p.Leu348=) c.*29+99G>A (n.*29+99G>A) c.231G>A (p.Leu77=) c.889G>A (p.Gly297Arg) c.1092G>A (p.Leu364=) c.714G>A (p.Leu238=) n.211G>A n.586G>A n.1251G>A n.615+99G>A c.291G>A (p.Leu97=) c.1002G>A (p.Leu334=) c.1021+99G>A (n.1021+99G>A) c.931+99G>A (n.931+99G>A) n.1327G>A c.1072+99G>A (n.1072+99G>A) n.1108G>A n.1060G>A n.1258G>A | |
6 | g.32181426A>C | CA363510149 | AGER | c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.*29+98T>G (n.*29+98T>G) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.888T>G (p.Pro296=) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) n.210T>G n.585T>G n.1250T>G n.615+98T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.1021+98T>G (n.1021+98T>G) c.931+98T>G (n.931+98T>G) n.1326T>G c.1072+98T>G (n.1072+98T>G) n.1107T>G n.1059T>G n.1257T>G | |
6 | g.32181426A>G | CA363510151 | AGER | c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.*29+98T>C (n.*29+98T>C) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.888T>C (p.Pro296=) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) n.210T>C n.585T>C n.1250T>C n.615+98T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.1021+98T>C (n.1021+98T>C) c.931+98T>C (n.931+98T>C) n.1326T>C c.1072+98T>C (n.1072+98T>C) n.1107T>C n.1059T>C n.1257T>C | |
6 | g.32181426A>T | CA363510152 | AGER | c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.*29+98T>A (n.*29+98T>A) c.230T>A (p.Leu77Gln) c.888T>A (p.Pro296=) c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.713T>A (p.Leu238Gln) n.210T>A n.585T>A n.1250T>A n.615+98T>A c.290T>A (p.Leu97Gln) c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.1021+98T>A (n.1021+98T>A) c.931+98T>A (n.931+98T>A) n.1326T>A c.1072+98T>A (n.1072+98T>A) n.1107T>A n.1059T>A n.1257T>A | |
6 | g.32181427G>A | CA3737934 | AGER | c.1042C>T (p.Leu348=) c.*29+97C>T (n.*29+97C>T) c.229C>T (p.Leu77=) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.1090C>T (p.Leu364=) c.712C>T (p.Leu238=) n.209C>T n.584C>T n.1249C>T n.615+97C>T c.289C>T (p.Leu97=) c.1000C>T (p.Leu334=) c.1021+97C>T (n.1021+97C>T) c.931+97C>T (n.931+97C>T) n.1325C>T c.1072+97C>T (n.1072+97C>T) n.1106C>T n.1058C>T n.1256C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181427G>C | CA363510153 | AGER | c.1042C>G (p.Leu348Val) c.*29+97C>G (n.*29+97C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.712C>G (p.Leu238Val) n.209C>G n.584C>G n.1249C>G n.615+97C>G c.289C>G (p.Leu97Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.1021+97C>G (n.1021+97C>G) c.931+97C>G (n.931+97C>G) n.1325C>G c.1072+97C>G (n.1072+97C>G) n.1106C>G n.1058C>G n.1256C>G | |
6 | g.32181427G= | CA1619451311 | AGER | c.1042C= (p.Leu348=) c.*29+97C= (n.*29+97C=) c.229C= (p.Leu77=) c.887C= (p.Pro296=) c.1090C= (p.Leu364=) c.712C= (p.Leu238=) n.209C= n.584C= n.1249C= n.615+97C= c.289C= (p.Leu97=) c.1000C= (p.Leu334=) c.1021+97C= (n.1021+97C=) c.931+97C= (n.931+97C=) n.1325C= c.1072+97C= (n.1072+97C=) n.1106C= n.1058C= n.1256C= | |
6 | g.32181427G>T | CA363510154 | AGER | c.1042C>A (p.Leu348Met) c.*29+97C>A (n.*29+97C>A) c.229C>A (p.Leu77Met) c.887C>A (p.Pro296His) c.1090C>A (p.Leu364Met) c.712C>A (p.Leu238Met) n.209C>A n.584C>A n.1249C>A n.615+97C>A c.289C>A (p.Leu97Met) c.1000C>A (p.Leu334Met) c.1021+97C>A (n.1021+97C>A) c.931+97C>A (n.931+97C>A) n.1325C>A c.1072+97C>A (n.1072+97C>A) n.1106C>A n.1058C>A n.1256C>A | |
6 | g.32181428G>A | CA363510156 | AGER | c.1041C>T (p.Ile347=) c.*29+96C>T (n.*29+96C>T) c.228C>T (p.Ile76=) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.1089C>T (p.Ile363=) c.711C>T (p.Ile237=) n.208C>T n.583C>T n.1248C>T n.615+96C>T c.288C>T (p.Ile96=) c.999C>T (p.Ile333=) c.1021+96C>T (n.1021+96C>T) c.931+96C>T (n.931+96C>T) n.1324C>T c.1072+96C>T (n.1072+96C>T) n.1105C>T n.1057C>T n.1255C>T | |
6 | g.32181428G>C | CA363510157 | AGER | c.1041C>G (p.Ile347Met) c.*29+96C>G (n.*29+96C>G) c.228C>G (p.Ile76Met) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.1089C>G (p.Ile363Met) c.711C>G (p.Ile237Met) n.208C>G n.583C>G n.1248C>G n.615+96C>G c.288C>G (p.Ile96Met) c.999C>G (p.Ile333Met) c.1021+96C>G (n.1021+96C>G) c.931+96C>G (n.931+96C>G) n.1324C>G c.1072+96C>G (n.1072+96C>G) n.1105C>G n.1057C>G n.1255C>G | |
6 | g.32181428G>T | CA363510159 | AGER | c.1041C>A (p.Ile347=) c.*29+96C>A (n.*29+96C>A) c.228C>A (p.Ile76=) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.1089C>A (p.Ile363=) c.711C>A (p.Ile237=) n.208C>A n.583C>A n.1248C>A n.615+96C>A c.288C>A (p.Ile96=) c.999C>A (p.Ile333=) c.1021+96C>A (n.1021+96C>A) c.931+96C>A (n.931+96C>A) n.1324C>A c.1072+96C>A (n.1072+96C>A) n.1105C>A n.1057C>A n.1255C>A | |
6 | g.32181429A>C | CA363510166 | AGER | c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.*29+95T>G (n.*29+95T>G) c.227T>G (p.Ile76Ser) c.885T>G (p.Asp295Glu) c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.710T>G (p.Ile237Ser) n.207T>G n.582T>G n.1247T>G n.615+95T>G c.287T>G (p.Ile96Ser) c.998T>G (p.Ile333Ser) c.1021+95T>G (n.1021+95T>G) c.931+95T>G (n.931+95T>G) n.1323T>G c.1072+95T>G (n.1072+95T>G) n.1104T>G n.1056T>G n.1254T>G | |
6 | g.32181429A>G | CA363510163 | AGER | c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.*29+95T>C (n.*29+95T>C) c.227T>C (p.Ile76Thr) c.885T>C (p.Asp295=) c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.710T>C (p.Ile237Thr) n.207T>C n.582T>C n.1247T>C n.615+95T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) c.998T>C (p.Ile333Thr) c.1021+95T>C (n.1021+95T>C) c.931+95T>C (n.931+95T>C) n.1323T>C c.1072+95T>C (n.1072+95T>C) n.1104T>C n.1056T>C n.1254T>C | |
6 | g.32181429A>T | CA363510162 | AGER | c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.*29+95T>A (n.*29+95T>A) c.227T>A (p.Ile76Asn) c.885T>A (p.Asp295Glu) c.1088T>A (p.Ile363Asn) c.710T>A (p.Ile237Asn) n.207T>A n.582T>A n.1247T>A n.615+95T>A c.287T>A (p.Ile96Asn) c.998T>A (p.Ile333Asn) c.1021+95T>A (n.1021+95T>A) c.931+95T>A (n.931+95T>A) n.1323T>A c.1072+95T>A (n.1072+95T>A) n.1104T>A n.1056T>A n.1254T>A | |
6 | g.32181429_32181430delinsAT | CA1619451312 | AGER | c.1039_1040delinsAT (p.Ile347=) c.*29+94_*29+95delinsAT (n.*29+94_*29+95delinsAT) c.226_227delinsAT (p.Ile76=) c.884_885delinsAT (p.Asp295=) c.1087_1088delinsAT (p.Ile363=) c.709_710delinsAT (p.Ile237=) n.206_207delinsAT n.581_582delinsAT n.1246_1247delinsAT n.615+94_615+95delinsAT c.286_287delinsAT (p.Ile96=) c.997_998delinsAT (p.Ile333=) c.1021+94_1021+95delinsAT (n.1021+94_1021+95delinsAT) c.931+94_931+95delinsAT (n.931+94_931+95delinsAT) n.1322_1323delinsAT c.1072+94_1072+95delinsAT (n.1072+94_1072+95delinsAT) n.1103_1104delinsAT n.1055_1056delinsAT n.1253_1254delinsAT | |
6 | g.32181430del | CA3737935 | AGER | c.1039del (p.Ile347SerfsTer?) c.*29+94del (n.*29+94del) c.226del (p.Ile76SerfsTer?) c.884del (p.Asp295ValfsTer?) c.1087del (p.Ile363SerfsTer?) c.709del (p.Ile237SerfsTer?) n.206del n.581del n.1246del n.615+94del c.286del (p.Ile96SerfsTer?) c.997del (p.Ile333SerfsTer?) c.1021+94del (n.1021+94del) c.931+94del (n.931+94del) n.1322del c.1072+94del (n.1072+94del) n.1103del n.1055del n.1253del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181430T>A | CA363510168 | AGER | c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.*29+94A>T (n.*29+94A>T) c.226A>T (p.Ile76Phe) c.884A>T (p.Asp295Val) c.1087A>T (p.Ile363Phe) c.709A>T (p.Ile237Phe) n.206A>T n.581A>T n.1246A>T n.615+94A>T c.286A>T (p.Ile96Phe) c.997A>T (p.Ile333Phe) c.1021+94A>T (n.1021+94A>T) c.931+94A>T (n.931+94A>T) n.1322A>T c.1072+94A>T (n.1072+94A>T) n.1103A>T n.1055A>T n.1253A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181430T>C | CA363510170 | AGER | c.1039A>G (p.Ile347Val) c.*29+94A>G (n.*29+94A>G) c.226A>G (p.Ile76Val) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.1087A>G (p.Ile363Val) c.709A>G (p.Ile237Val) n.206A>G n.581A>G n.1246A>G n.615+94A>G c.286A>G (p.Ile96Val) c.997A>G (p.Ile333Val) c.1021+94A>G (n.1021+94A>G) c.931+94A>G (n.931+94A>G) n.1322A>G c.1072+94A>G (n.1072+94A>G) n.1103A>G n.1055A>G n.1253A>G | |
6 | g.32181430T>G | CA363510173 | AGER | c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.*29+94A>C (n.*29+94A>C) c.226A>C (p.Ile76Leu) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.709A>C (p.Ile237Leu) n.206A>C n.581A>C n.1246A>C n.615+94A>C c.286A>C (p.Ile96Leu) c.997A>C (p.Ile333Leu) c.1021+94A>C (n.1021+94A>C) c.931+94A>C (n.931+94A>C) n.1322A>C c.1072+94A>C (n.1072+94A>C) n.1103A>C n.1055A>C n.1253A>C | |
6 | g.32181430T= | CA1619451316 | AGER | c.1039A= (p.Ile347=) c.*29+94A= (n.*29+94A=) c.226A= (p.Ile76=) c.884A= (p.Asp295=) c.1087A= (p.Ile363=) c.709A= (p.Ile237=) n.206A= n.581A= n.1246A= n.615+94A= c.286A= (p.Ile96=) c.997A= (p.Ile333=) c.1021+94A= (n.1021+94A=) c.931+94A= (n.931+94A=) n.1322A= c.1072+94A= (n.1072+94A=) n.1103A= n.1055A= n.1253A= | |
6 | g.32181431C>A | CA363510176 | AGER | c.1038G>T (p.Gly346=) c.*29+93G>T (n.*29+93G>T) c.225G>T (p.Gly75=) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.1086G>T (p.Gly362=) c.708G>T (p.Gly236=) n.205G>T n.580G>T n.1245G>T n.615+93G>T c.285G>T (p.Gly95=) c.996G>T (p.Gly332=) c.1021+93G>T (n.1021+93G>T) c.931+93G>T (n.931+93G>T) n.1321G>T c.1072+93G>T (n.1072+93G>T) n.1102G>T n.1054G>T n.1252G>T | |
6 | g.32181431C>G | CA363510178 | AGER | c.1038G>C (p.Gly346=) c.*29+93G>C (n.*29+93G>C) c.225G>C (p.Gly75=) c.883G>C (p.Asp295His) c.1086G>C (p.Gly362=) c.708G>C (p.Gly236=) n.205G>C n.580G>C n.1245G>C n.615+93G>C c.285G>C (p.Gly95=) c.996G>C (p.Gly332=) c.1021+93G>C (n.1021+93G>C) c.931+93G>C (n.931+93G>C) n.1321G>C c.1072+93G>C (n.1072+93G>C) n.1102G>C n.1054G>C n.1252G>C | |
6 | g.32181431C>T | CA363510179 | AGER | c.1038G>A (p.Gly346=) c.*29+93G>A (n.*29+93G>A) c.225G>A (p.Gly75=) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.1086G>A (p.Gly362=) c.708G>A (p.Gly236=) n.205G>A n.580G>A n.1245G>A n.615+93G>A c.285G>A (p.Gly95=) c.996G>A (p.Gly332=) c.1021+93G>A (n.1021+93G>A) c.931+93G>A (n.931+93G>A) n.1321G>A c.1072+93G>A (n.1072+93G>A) n.1102G>A n.1054G>A n.1252G>A | |
6 | g.32181432C>A | CA363510182 | AGER | c.1037G>T (p.Gly346Val) c.*29+92G>T (n.*29+92G>T) c.224G>T (p.Gly75Val) c.882G>T (p.Gly294=) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.707G>T (p.Gly236Val) n.204G>T n.579G>T n.1244G>T n.615+92G>T c.284G>T (p.Gly95Val) c.995G>T (p.Gly332Val) c.1021+92G>T (n.1021+92G>T) c.931+92G>T (n.931+92G>T) n.1320G>T c.1072+92G>T (n.1072+92G>T) n.1101G>T n.1053G>T n.1251G>T | |
6 | g.32181432C= | CA1619451319 | AGER | c.1037G= (p.Gly346=) c.*29+92G= (n.*29+92G=) c.224G= (p.Gly75=) c.882G= (p.Gly294=) c.1085G= (p.Gly362=) c.707G= (p.Gly236=) n.204G= n.579G= n.1244G= n.615+92G= c.284G= (p.Gly95=) c.995G= (p.Gly332=) c.1021+92G= (n.1021+92G=) c.931+92G= (n.931+92G=) n.1320G= c.1072+92G= (n.1072+92G=) n.1101G= n.1053G= n.1251G= | |
6 | g.32181432C>G | CA363510184 | AGER | c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.*29+92G>C (n.*29+92G>C) c.224G>C (p.Gly75Ala) c.882G>C (p.Gly294=) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) n.204G>C n.579G>C n.1244G>C n.615+92G>C c.284G>C (p.Gly95Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.1021+92G>C (n.1021+92G>C) c.931+92G>C (n.931+92G>C) n.1320G>C c.1072+92G>C (n.1072+92G>C) n.1101G>C n.1053G>C n.1251G>C | |
6 | g.32181432C>T | CA3737936 | AGER | c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.*29+92G>A (n.*29+92G>A) c.224G>A (p.Gly75Glu) c.882G>A (p.Gly294=) c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.707G>A (p.Gly236Glu) n.204G>A n.579G>A n.1244G>A n.615+92G>A c.284G>A (p.Gly95Glu) c.995G>A (p.Gly332Glu) c.1021+92G>A (n.1021+92G>A) c.931+92G>A (n.931+92G>A) n.1320G>A c.1072+92G>A (n.1072+92G>A) n.1101G>A n.1053G>A n.1251G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.32181433C>A | CA363510187 | AGER | c.1036G>T (p.Gly346Trp) c.*29+91G>T (n.*29+91G>T) c.223G>T (p.Gly75Trp) c.881G>T (p.Gly294Val) c.1084G>T (p.Gly362Trp) c.706G>T (p.Gly236Trp) n.203G>T n.578G>T n.1243G>T n.615+91G>T c.283G>T (p.Gly95Trp) c.994G>T (p.Gly332Trp) c.1021+91G>T (n.1021+91G>T) c.931+91G>T (n.931+91G>T) n.1319G>T c.1072+91G>T (n.1072+91G>T) n.1100G>T n.1052G>T n.1250G>T | |
6 | g.32181433C>G | CA363510189 | AGER | c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.*29+91G>C (n.*29+91G>C) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) n.203G>C n.578G>C n.1243G>C n.615+91G>C c.283G>C (p.Gly95Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.1021+91G>C (n.1021+91G>C) c.931+91G>C (n.931+91G>C) n.1319G>C c.1072+91G>C (n.1072+91G>C) n.1100G>C n.1052G>C n.1250G>C | |
6 | g.32181433C>T | CA363510191 | AGER | c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.*29+91G>A (n.*29+91G>A) c.223G>A (p.Gly75Arg) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.706G>A (p.Gly236Arg) n.203G>A n.578G>A n.1243G>A n.615+91G>A c.283G>A (p.Gly95Arg) c.994G>A (p.Gly332Arg) c.1021+91G>A (n.1021+91G>A) c.931+91G>A (n.931+91G>A) n.1319G>A c.1072+91G>A (n.1072+91G>A) n.1100G>A n.1052G>A n.1250G>A | |
6 | g.32181434C>A | CA363510195 | AGER | c.1035G>T (p.Leu345=) c.*29+90G>T (n.*29+90G>T) c.222G>T (p.Leu74=) c.880G>T (p.Gly294Trp) c.1083G>T (p.Leu361=) c.705G>T (p.Leu235=) n.202G>T n.577G>T n.1242G>T n.615+90G>T c.283-1G>T (n.283-1G>T) c.993G>T (p.Leu331=) c.1021+90G>T (n.1021+90G>T) c.931+90G>T (n.931+90G>T) n.1318G>T c.1072+90G>T (n.1072+90G>T) n.1099G>T n.1051G>T n.1249G>T | |
6 | g.32181434C>G | CA363510197 | AGER | c.1035G>C (p.Leu345=) c.*29+90G>C (n.*29+90G>C) c.222G>C (p.Leu74=) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.1083G>C (p.Leu361=) c.705G>C (p.Leu235=) n.202G>C n.577G>C n.1242G>C n.615+90G>C c.283-1G>C (n.283-1G>C) c.993G>C (p.Leu331=) c.1021+90G>C (n.1021+90G>C) c.931+90G>C (n.931+90G>C) n.1318G>C c.1072+90G>C (n.1072+90G>C) n.1099G>C n.1051G>C n.1249G>C | |
6 | g.32181434C>T | CA363510193 | AGER | c.1035G>A (p.Leu345=) c.*29+90G>A (n.*29+90G>A) c.222G>A (p.Leu74=) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.1083G>A (p.Leu361=) c.705G>A (p.Leu235=) n.202G>A n.577G>A n.1242G>A n.615+90G>A c.283-1G>A (n.283-1G>A) c.993G>A (p.Leu331=) c.1021+90G>A (n.1021+90G>A) c.931+90G>A (n.931+90G>A) n.1318G>A c.1072+90G>A (n.1072+90G>A) n.1099G>A n.1051G>A n.1249G>A | |
6 | g.32181435A>C | CA363510200 | AGER | c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.*29+89T>G (n.*29+89T>G) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.879T>G (p.Pro293=) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) n.201T>G n.576T>G n.1241T>G n.615+89T>G c.283-2T>G (n.283-2T>G) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.1021+89T>G (n.1021+89T>G) c.931+89T>G (n.931+89T>G) n.1317T>G c.1072+89T>G (n.1072+89T>G) n.1098T>G n.1050T>G n.1248T>G | |
6 | g.32181435A>G | CA363510199 | AGER | c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.*29+89T>C (n.*29+89T>C) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.879T>C (p.Pro293=) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) n.201T>C n.576T>C n.1241T>C n.615+89T>C c.283-2T>C (n.283-2T>C) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.1021+89T>C (n.1021+89T>C) c.931+89T>C (n.931+89T>C) n.1317T>C c.1072+89T>C (n.1072+89T>C) n.1098T>C n.1050T>C n.1248T>C | |
6 | g.32181435A>T | CA363510202 | AGER | c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.*29+89T>A (n.*29+89T>A) c.221T>A (p.Leu74Gln) c.879T>A (p.Pro293=) c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.704T>A (p.Leu235Gln) n.201T>A n.576T>A n.1241T>A n.615+89T>A c.283-2T>A (n.283-2T>A) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.1021+89T>A (n.1021+89T>A) c.931+89T>A (n.931+89T>A) n.1317T>A c.1072+89T>A (n.1072+89T>A) n.1098T>A n.1050T>A n.1248T>A | |
6 | g.32181436G>A | CA3737937 | AGER | c.1033C>T (p.Leu345=) c.*29+88C>T (n.*29+88C>T) c.220C>T (p.Leu74=) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.1081C>T (p.Leu361=) c.703C>T (p.Leu235=) n.200C>T n.575C>T n.1240C>T n.615+88C>T c.283-3C>T (n.283-3C>T) c.991C>T (p.Leu331=) c.1021+88C>T (n.1021+88C>T) c.931+88C>T (n.931+88C>T) n.1316C>T c.1072+88C>T (n.1072+88C>T) n.1097C>T n.1049C>T n.1247C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181436G>C | CA363510206 | AGER | c.1033C>G (p.Leu345Val) c.*29+88C>G (n.*29+88C>G) c.220C>G (p.Leu74Val) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.703C>G (p.Leu235Val) n.200C>G n.575C>G n.1240C>G n.615+88C>G c.283-3C>G (n.283-3C>G) c.991C>G (p.Leu331Val) c.1021+88C>G (n.1021+88C>G) c.931+88C>G (n.931+88C>G) n.1316C>G c.1072+88C>G (n.1072+88C>G) n.1097C>G n.1049C>G n.1247C>G | |
6 | g.32181436G= | CA1619451321 | AGER | c.1033C= (p.Leu345=) c.*29+88C= (n.*29+88C=) c.220C= (p.Leu74=) c.878C= (p.Pro293=) c.1081C= (p.Leu361=) c.703C= (p.Leu235=) n.200C= n.575C= n.1240C= n.615+88C= c.283-3C= (n.283-3C=) c.991C= (p.Leu331=) c.1021+88C= (n.1021+88C=) c.931+88C= (n.931+88C=) n.1316C= c.1072+88C= (n.1072+88C=) n.1097C= n.1049C= n.1247C= | |
6 | g.32181436G>T | CA363510207 | AGER | c.1033C>A (p.Leu345Met) c.*29+88C>A (n.*29+88C>A) c.220C>A (p.Leu74Met) c.878C>A (p.Pro293His) c.1081C>A (p.Leu361Met) c.703C>A (p.Leu235Met) n.200C>A n.575C>A n.1240C>A n.615+88C>A c.283-3C>A (n.283-3C>A) c.991C>A (p.Leu331Met) c.1021+88C>A (n.1021+88C>A) c.931+88C>A (n.931+88C>A) n.1316C>A c.1072+88C>A (n.1072+88C>A) n.1097C>A n.1049C>A n.1247C>A | |
6 | g.32181437G>A | CA363510211 | AGER | c.1032C>T (p.Ala344=) c.*29+87C>T (n.*29+87C>T) c.219C>T (p.Ala73=) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.1080C>T (p.Ala360=) c.702C>T (p.Ala234=) n.199C>T n.574C>T n.1239C>T n.615+87C>T c.283-4C>T (n.283-4C>T) c.990C>T (p.Ala330=) c.1021+87C>T (n.1021+87C>T) c.931+87C>T (n.931+87C>T) n.1315C>T c.1072+87C>T (n.1072+87C>T) n.1096C>T n.1048C>T n.1246C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32181437G>C | CA363510213 | AGER | c.1032C>G (p.Ala344=) c.*29+87C>G (n.*29+87C>G) c.219C>G (p.Ala73=) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.1080C>G (p.Ala360=) c.702C>G (p.Ala234=) n.199C>G n.574C>G n.1239C>G n.615+87C>G c.283-4C>G (n.283-4C>G) c.990C>G (p.Ala330=) c.1021+87C>G (n.1021+87C>G) c.931+87C>G (n.931+87C>G) n.1315C>G c.1072+87C>G (n.1072+87C>G) n.1096C>G n.1048C>G n.1246C>G | |
6 | g.32181437G>T | CA363510215 | AGER | c.1032C>A (p.Ala344=) c.*29+87C>A (n.*29+87C>A) c.219C>A (p.Ala73=) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.1080C>A (p.Ala360=) c.702C>A (p.Ala234=) n.199C>A n.574C>A n.1239C>A n.615+87C>A c.283-4C>A (n.283-4C>A) c.990C>A (p.Ala330=) c.1021+87C>A (n.1021+87C>A) c.931+87C>A (n.931+87C>A) n.1315C>A c.1072+87C>A (n.1072+87C>A) n.1096C>A n.1048C>A n.1246C>A | |
6 | g.32181438G>A | CA363510217 | AGER | c.1031C>T (p.Ala344Val) c.*29+86C>T (n.*29+86C>T) c.218C>T (p.Ala73Val) c.876C>T (p.Gly292=) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.701C>T (p.Ala234Val) n.198C>T n.573C>T n.1238C>T n.615+86C>T c.283-5C>T (n.283-5C>T) c.989C>T (p.Ala330Val) c.1021+86C>T (n.1021+86C>T) c.931+86C>T (n.931+86C>T) n.1314C>T c.1072+86C>T (n.1072+86C>T) n.1095C>T n.1047C>T n.1245C>T | |
6 | g.32181438G>C | CA363510218 | AGER | c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.*29+86C>G (n.*29+86C>G) c.218C>G (p.Ala73Gly) c.876C>G (p.Gly292=) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.198C>G n.573C>G n.1238C>G n.615+86C>G c.283-5C>G (n.283-5C>G) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.1021+86C>G (n.1021+86C>G) c.931+86C>G (n.931+86C>G) n.1314C>G c.1072+86C>G (n.1072+86C>G) n.1095C>G n.1047C>G n.1245C>G | |
6 | g.32181438G>T | CA363510220 | AGER | c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.*29+86C>A (n.*29+86C>A) c.218C>A (p.Ala73Asp) c.876C>A (p.Gly292=) c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) n.198C>A n.573C>A n.1238C>A n.615+86C>A c.283-5C>A (n.283-5C>A) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.1021+86C>A (n.1021+86C>A) c.931+86C>A (n.931+86C>A) n.1314C>A c.1072+86C>A (n.1072+86C>A) n.1095C>A n.1047C>A n.1245C>A | |
6 | g.32181439C>A | CA136913614 | AGER | c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.*29+85G>T (n.*29+85G>T) c.217G>T (p.Ala73Ser) c.875G>T (p.Gly292Val) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.197G>T n.572G>T n.1237G>T n.615+85G>T c.283-6G>T (n.283-6G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.1021+85G>T (n.1021+85G>T) c.931+85G>T (n.931+85G>T) n.1313G>T c.1072+85G>T (n.1072+85G>T) n.1094G>T n.1046G>T n.1244G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181439C= | CA1619451323 | AGER | c.1030G= (p.Ala344=) c.*29+85G= (n.*29+85G=) c.217G= (p.Ala73=) c.875G= (p.Gly292=) c.1078G= (p.Ala360=) c.700G= (p.Ala234=) n.197G= n.572G= n.1237G= n.615+85G= c.283-6G= (n.283-6G=) c.988G= (p.Ala330=) c.1021+85G= (n.1021+85G=) c.931+85G= (n.931+85G=) n.1313G= c.1072+85G= (n.1072+85G=) n.1094G= n.1046G= n.1244G= | |
6 | g.32181439C>G | CA363510221 | AGER | c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.*29+85G>C (n.*29+85G>C) c.217G>C (p.Ala73Pro) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.197G>C n.572G>C n.1237G>C n.615+85G>C c.283-6G>C (n.283-6G>C) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.1021+85G>C (n.1021+85G>C) c.931+85G>C (n.931+85G>C) n.1313G>C c.1072+85G>C (n.1072+85G>C) n.1094G>C n.1046G>C n.1244G>C | |
6 | g.32181439C>T | CA363510223 | AGER | c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.*29+85G>A (n.*29+85G>A) c.217G>A (p.Ala73Thr) c.875G>A (p.Gly292Asp) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.197G>A n.572G>A n.1237G>A n.615+85G>A c.283-6G>A (n.283-6G>A) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.1021+85G>A (n.1021+85G>A) c.931+85G>A (n.931+85G>A) n.1313G>A c.1072+85G>A (n.1072+85G>A) n.1094G>A n.1046G>A n.1244G>A | |
6 | g.32181440C>A | CA363510230 | AGER | c.1029G>T (p.Leu343=) c.*29+84G>T (n.*29+84G>T) c.216G>T (p.Leu72=) c.874G>T (p.Gly292Cys) c.1077G>T (p.Leu359=) c.699G>T (p.Leu233=) n.196G>T n.571G>T n.1236G>T n.615+84G>T c.283-7G>T (n.283-7G>T) c.987G>T (p.Leu329=) c.1021+84G>T (n.1021+84G>T) c.931+84G>T (n.931+84G>T) n.1312G>T c.1072+84G>T (n.1072+84G>T) n.1093G>T n.1045G>T n.1243G>T | |
6 | g.32181440C>G | CA363510225 | AGER | c.1029G>C (p.Leu343=) c.*29+84G>C (n.*29+84G>C) c.216G>C (p.Leu72=) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.1077G>C (p.Leu359=) c.699G>C (p.Leu233=) n.196G>C n.571G>C n.1236G>C n.615+84G>C c.283-7G>C (n.283-7G>C) c.987G>C (p.Leu329=) c.1021+84G>C (n.1021+84G>C) c.931+84G>C (n.931+84G>C) n.1312G>C c.1072+84G>C (n.1072+84G>C) n.1093G>C n.1045G>C n.1243G>C | |
6 | g.32181440C>T | CA363510227 | AGER | c.1029G>A (p.Leu343=) c.*29+84G>A (n.*29+84G>A) c.216G>A (p.Leu72=) c.874G>A (p.Gly292Ser) c.1077G>A (p.Leu359=) c.699G>A (p.Leu233=) n.196G>A n.571G>A n.1236G>A n.615+84G>A c.283-7G>A (n.283-7G>A) c.987G>A (p.Leu329=) c.1021+84G>A (n.1021+84G>A) c.931+84G>A (n.931+84G>A) n.1312G>A c.1072+84G>A (n.1072+84G>A) n.1093G>A n.1045G>A n.1243G>A | |
6 | g.32181440_32181448delinsCAGGGCTAG | CA1619451325 | AGER | c.1021_1029delinsCTAGCCCTG (p.Leu341=) c.*29+76_*29+84delinsCTAGCCCTG (n.*29+76_*29+84delinsCTAGCCCTG) c.208_216delinsCTAGCCCTG (p.Leu70=) c.866_874delinsCTAGCCCTG (p.Ser289=) c.1069_1077delinsCTAGCCCTG (p.Leu357=) c.691_699delinsCTAGCCCTG (p.Leu231=) n.188_196delinsCTAGCCCTG n.563_571delinsCTAGCCCTG n.1228_1236delinsCTAGCCCTG n.615+76_615+84delinsCTAGCCCTG c.283-15_283-7delinsCTAGCCCTG (n.283-15_283-7delinsCTAGCCCTG) c.979_987delinsCTAGCCCTG (p.Leu327=) c.1021+76_1021+84delinsCTAGCCCTG (n.1021+76_1021+84delinsCTAGCCCTG) c.931+76_931+84delinsCTAGCCCTG (n.931+76_931+84delinsCTAGCCCTG) n.1304_1312delinsCTAGCCCTG c.1072+76_1072+84delinsCTAGCCCTG (n.1072+76_1072+84delinsCTAGCCCTG) n.1085_1093delinsCTAGCCCTG n.1037_1045delinsCTAGCCCTG n.1235_1243delinsCTAGCCCTG | |
6 | g.32181441A>C | CA363510231 | AGER | c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.*29+83T>G (n.*29+83T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.873T>G (p.Pro291=) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.698T>G (p.Leu233Arg) n.195T>G n.570T>G n.1235T>G n.615+83T>G c.283-8T>G (n.283-8T>G) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.1021+83T>G (n.1021+83T>G) c.931+83T>G (n.931+83T>G) n.1311T>G c.1072+83T>G (n.1072+83T>G) n.1092T>G n.1044T>G n.1242T>G | |
6 | g.32181441A>G | CA363510232 | AGER | c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.*29+83T>C (n.*29+83T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.873T>C (p.Pro291=) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.698T>C (p.Leu233Pro) n.195T>C n.570T>C n.1235T>C n.615+83T>C c.283-8T>C (n.283-8T>C) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.1021+83T>C (n.1021+83T>C) c.931+83T>C (n.931+83T>C) n.1311T>C c.1072+83T>C (n.1072+83T>C) n.1092T>C n.1044T>C n.1242T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32181441A>T | CA363510233 | AGER | c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.*29+83T>A (n.*29+83T>A) c.215T>A (p.Leu72Gln) c.873T>A (p.Pro291=) c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.698T>A (p.Leu233Gln) n.195T>A n.570T>A n.1235T>A n.615+83T>A c.283-8T>A (n.283-8T>A) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.1021+83T>A (n.1021+83T>A) c.931+83T>A (n.931+83T>A) n.1311T>A c.1072+83T>A (n.1072+83T>A) n.1092T>A n.1044T>A n.1242T>A | |
6 | g.32181443_32181450del | CA566695912 | AGER | c.1021_1028del (p.Leu341GlyfsTer?) c.*29+76_*29+83del (n.*29+76_*29+83del) c.208_215del (p.Leu70GlyfsTer?) c.866_873del (p.Ser289TrpfsTer?) c.1069_1076del (p.Leu357GlyfsTer?) c.691_698del (p.Leu231GlyfsTer?) n.188_195del n.563_570del n.1228_1235del n.615+76_615+83del c.283-15_283-8del (n.283-15_283-8del) c.979_986del (p.Leu327GlyfsTer?) c.1021+76_1021+83del (n.1021+76_1021+83del) c.931+76_931+83del (n.931+76_931+83del) n.1304_1311del c.1072+76_1072+83del (n.1072+76_1072+83del) n.1085_1092del n.1037_1044del n.1235_1242del | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32181442G>A | CA3737938 | AGER | c.1027C>T (p.Leu343=) c.*29+82C>T (n.*29+82C>T) c.214C>T (p.Leu72=) c.872C>T (p.Pro291Leu) c.1075C>T (p.Leu359=) c.697C>T (p.Leu233=) n.194C>T n.569C>T n.1234C>T n.615+82C>T c.283-9C>T (n.283-9C>T) c.985C>T (p.Leu329=) c.1021+82C>T (n.1021+82C>T) c.931+82C>T (n.931+82C>T) n.1310C>T c.1072+82C>T (n.1072+82C>T) n.1091C>T n.1043C>T n.1241C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181442G>C | CA363510234 | AGER | c.1027C>G (p.Leu343Val) c.*29+82C>G (n.*29+82C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) c.872C>G (p.Pro291Arg) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.697C>G (p.Leu233Val) n.194C>G n.569C>G n.1234C>G n.615+82C>G c.283-9C>G (n.283-9C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) c.1021+82C>G (n.1021+82C>G) c.931+82C>G (n.931+82C>G) n.1310C>G c.1072+82C>G (n.1072+82C>G) n.1091C>G n.1043C>G n.1241C>G | |
6 | g.32181442G= | CA1619451328 | AGER | c.1027C= (p.Leu343=) c.*29+82C= (n.*29+82C=) c.214C= (p.Leu72=) c.872C= (p.Pro291=) c.1075C= (p.Leu359=) c.697C= (p.Leu233=) n.194C= n.569C= n.1234C= n.615+82C= c.283-9C= (n.283-9C=) c.985C= (p.Leu329=) c.1021+82C= (n.1021+82C=) c.931+82C= (n.931+82C=) n.1310C= c.1072+82C= (n.1072+82C=) n.1091C= n.1043C= n.1241C= | |
6 | g.32181442G>T | CA363510235 | AGER | c.1027C>A (p.Leu343Met) c.*29+82C>A (n.*29+82C>A) c.214C>A (p.Leu72Met) c.872C>A (p.Pro291His) c.1075C>A (p.Leu359Met) c.697C>A (p.Leu233Met) n.194C>A n.569C>A n.1234C>A n.615+82C>A c.283-9C>A (n.283-9C>A) c.985C>A (p.Leu329Met) c.1021+82C>A (n.1021+82C>A) c.931+82C>A (n.931+82C>A) n.1310C>A c.1072+82C>A (n.1072+82C>A) n.1091C>A n.1043C>A n.1241C>A | |
6 | g.32181443G>A | CA363510236 | AGER | c.1026C>T (p.Ala342=) c.*29+81C>T (n.*29+81C>T) c.213C>T (p.Ala71=) c.871C>T (p.Pro291Ser) c.1074C>T (p.Ala358=) c.696C>T (p.Ala232=) n.193C>T n.568C>T n.1233C>T n.615+81C>T c.283-10C>T (n.283-10C>T) c.984C>T (p.Ala328=) c.1021+81C>T (n.1021+81C>T) c.931+81C>T (n.931+81C>T) n.1309C>T c.1072+81C>T (n.1072+81C>T) n.1090C>T n.1042C>T n.1240C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32181443G>C | CA363510237 | AGER | c.1026C>G (p.Ala342=) c.*29+81C>G (n.*29+81C>G) c.213C>G (p.Ala71=) c.871C>G (p.Pro291Ala) c.1074C>G (p.Ala358=) c.696C>G (p.Ala232=) n.193C>G n.568C>G n.1233C>G n.615+81C>G c.283-10C>G (n.283-10C>G) c.984C>G (p.Ala328=) c.1021+81C>G (n.1021+81C>G) c.931+81C>G (n.931+81C>G) n.1309C>G c.1072+81C>G (n.1072+81C>G) n.1090C>G n.1042C>G n.1240C>G | dbSNP |
6 | g.32181443G= | CA1619451329 | AGER | c.1026C= (p.Ala342=) c.*29+81C= (n.*29+81C=) c.213C= (p.Ala71=) c.871C= (p.Pro291=) c.1074C= (p.Ala358=) c.696C= (p.Ala232=) n.193C= n.568C= n.1233C= n.615+81C= c.283-10C= (n.283-10C=) c.984C= (p.Ala328=) c.1021+81C= (n.1021+81C=) c.931+81C= (n.931+81C=) n.1309C= c.1072+81C= (n.1072+81C=) n.1090C= n.1042C= n.1240C= | |
6 | g.32181443G>T | CA363510238 | AGER | c.1026C>A (p.Ala342=) c.*29+81C>A (n.*29+81C>A) c.213C>A (p.Ala71=) c.871C>A (p.Pro291Thr) c.1074C>A (p.Ala358=) c.696C>A (p.Ala232=) n.193C>A n.568C>A n.1233C>A n.615+81C>A c.283-10C>A (n.283-10C>A) c.984C>A (p.Ala328=) c.1021+81C>A (n.1021+81C>A) c.931+81C>A (n.931+81C>A) n.1309C>A c.1072+81C>A (n.1072+81C>A) n.1090C>A n.1042C>A n.1240C>A | |
6 | g.32181444G>A | CA363510239 | AGER | c.1025C>T (p.Ala342Val) c.*29+80C>T (n.*29+80C>T) c.212C>T (p.Ala71Val) c.870C>T (p.Ser290=) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.695C>T (p.Ala232Val) n.192C>T n.567C>T n.1232C>T n.615+80C>T c.283-11C>T (n.283-11C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) c.1021+80C>T (n.1021+80C>T) c.931+80C>T (n.931+80C>T) n.1308C>T c.1072+80C>T (n.1072+80C>T) n.1089C>T n.1041C>T n.1239C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181444G>C | CA363510240 | AGER | c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.*29+80C>G (n.*29+80C>G) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.870C>G (p.Ser290Arg) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) n.192C>G n.567C>G n.1232C>G n.615+80C>G c.283-11C>G (n.283-11C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1021+80C>G (n.1021+80C>G) c.931+80C>G (n.931+80C>G) n.1308C>G c.1072+80C>G (n.1072+80C>G) n.1089C>G n.1041C>G n.1239C>G | |
6 | g.32181444G= | CA1619451330 | AGER | c.1025C= (p.Ala342=) c.*29+80C= (n.*29+80C=) c.212C= (p.Ala71=) c.870C= (p.Ser290=) c.1073C= (p.Ala358=) c.695C= (p.Ala232=) n.192C= n.567C= n.1232C= n.615+80C= c.283-11C= (n.283-11C=) c.983C= (p.Ala328=) c.1021+80C= (n.1021+80C=) c.931+80C= (n.931+80C=) n.1308C= c.1072+80C= (n.1072+80C=) n.1089C= n.1041C= n.1239C= | |
6 | g.32181444G>T | CA363510241 | AGER | c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.*29+80C>A (n.*29+80C>A) c.212C>A (p.Ala71Asp) c.870C>A (p.Ser290Arg) c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) n.192C>A n.567C>A n.1232C>A n.615+80C>A c.283-11C>A (n.283-11C>A) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.1021+80C>A (n.1021+80C>A) c.931+80C>A (n.931+80C>A) n.1308C>A c.1072+80C>A (n.1072+80C>A) n.1089C>A n.1041C>A n.1239C>A | |
6 | g.32181445C>A | CA363510244 | AGER | c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.*29+79G>T (n.*29+79G>T) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.869G>T (p.Ser290Ile) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) n.191G>T n.566G>T n.1231G>T n.615+79G>T c.283-12G>T (n.283-12G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1021+79G>T (n.1021+79G>T) c.931+79G>T (n.931+79G>T) n.1307G>T c.1072+79G>T (n.1072+79G>T) n.1088G>T n.1040G>T n.1238G>T | |
6 | g.32181445C>G | CA363510243 | AGER | c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.*29+79G>C (n.*29+79G>C) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.869G>C (p.Ser290Thr) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) n.191G>C n.566G>C n.1231G>C n.615+79G>C c.283-12G>C (n.283-12G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1021+79G>C (n.1021+79G>C) c.931+79G>C (n.931+79G>C) n.1307G>C c.1072+79G>C (n.1072+79G>C) n.1088G>C n.1040G>C n.1238G>C | |
6 | g.32181445C>T | CA363510242 | AGER | c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.*29+79G>A (n.*29+79G>A) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.869G>A (p.Ser290Asn) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) n.191G>A n.566G>A n.1231G>A n.615+79G>A c.283-12G>A (n.283-12G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1021+79G>A (n.1021+79G>A) c.931+79G>A (n.931+79G>A) n.1307G>A c.1072+79G>A (n.1072+79G>A) n.1088G>A n.1040G>A n.1238G>A | |
6 | g.32181446T>A | CA363510247 | AGER | c.1023A>T (p.Leu341=) c.*29+78A>T (n.*29+78A>T) c.210A>T (p.Leu70=) c.868A>T (p.Ser290Cys) c.1071A>T (p.Leu357=) c.693A>T (p.Leu231=) n.190A>T n.565A>T n.1230A>T n.615+78A>T c.283-13A>T (n.283-13A>T) c.981A>T (p.Leu327=) c.1021+78A>T (n.1021+78A>T) c.931+78A>T (n.931+78A>T) n.1306A>T c.1072+78A>T (n.1072+78A>T) n.1087A>T n.1039A>T n.1237A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32181446T>C | CA363510245 | AGER | c.1023A>G (p.Leu341=) c.*29+78A>G (n.*29+78A>G) c.210A>G (p.Leu70=) c.868A>G (p.Ser290Gly) c.1071A>G (p.Leu357=) c.693A>G (p.Leu231=) n.190A>G n.565A>G n.1230A>G n.615+78A>G c.283-13A>G (n.283-13A>G) c.981A>G (p.Leu327=) c.1021+78A>G (n.1021+78A>G) c.931+78A>G (n.931+78A>G) n.1306A>G c.1072+78A>G (n.1072+78A>G) n.1087A>G n.1039A>G n.1237A>G | |
6 | g.32181446T>G | CA363510246 | AGER | c.1023A>C (p.Leu341=) c.*29+78A>C (n.*29+78A>C) c.210A>C (p.Leu70=) c.868A>C (p.Ser290Arg) c.1071A>C (p.Leu357=) c.693A>C (p.Leu231=) n.190A>C n.565A>C n.1230A>C n.615+78A>C c.283-13A>C (n.283-13A>C) c.981A>C (p.Leu327=) c.1021+78A>C (n.1021+78A>C) c.931+78A>C (n.931+78A>C) n.1306A>C c.1072+78A>C (n.1072+78A>C) n.1087A>C n.1039A>C n.1237A>C | |
6 | g.32181447A>C | CA363510248 | AGER | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.*29+77T>G (n.*29+77T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.867T>G (p.Ser289=) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) n.189T>G n.564T>G n.1229T>G n.615+77T>G c.283-14T>G (n.283-14T>G) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.1021+77T>G (n.1021+77T>G) c.931+77T>G (n.931+77T>G) n.1305T>G c.1072+77T>G (n.1072+77T>G) n.1086T>G n.1038T>G n.1236T>G | |
6 | g.32181447A>G | CA363510249 | AGER | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*29+77T>C (n.*29+77T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.867T>C (p.Ser289=) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.189T>C n.564T>C n.1229T>C n.615+77T>C c.283-14T>C (n.283-14T>C) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.1021+77T>C (n.1021+77T>C) c.931+77T>C (n.931+77T>C) n.1305T>C c.1072+77T>C (n.1072+77T>C) n.1086T>C n.1038T>C n.1236T>C | |
6 | g.32181447A>T | CA363510250 | AGER | c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.*29+77T>A (n.*29+77T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.867T>A (p.Ser289=) c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) n.189T>A n.564T>A n.1229T>A n.615+77T>A c.283-14T>A (n.283-14T>A) c.980T>A (p.Leu327Gln) c.1021+77T>A (n.1021+77T>A) c.931+77T>A (n.931+77T>A) n.1305T>A c.1072+77T>A (n.1072+77T>A) n.1086T>A n.1038T>A n.1236T>A | |
6 | g.32181448G>A | CA363510253 | AGER | c.1021C>T (p.Leu341=) c.*29+76C>T (n.*29+76C>T) c.208C>T (p.Leu70=) c.866C>T (p.Ser289Phe) c.1069C>T (p.Leu357=) c.691C>T (p.Leu231=) n.188C>T n.563C>T n.1228C>T n.615+76C>T c.283-15C>T (n.283-15C>T) c.979C>T (p.Leu327=) c.1021+76C>T (n.1021+76C>T) c.931+76C>T (n.931+76C>T) n.1304C>T c.1072+76C>T (n.1072+76C>T) n.1085C>T n.1037C>T n.1235C>T | |
6 | g.32181448G>C | CA363510252 | AGER | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*29+76C>G (n.*29+76C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) c.866C>G (p.Ser289Cys) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.691C>G (p.Leu231Val) n.188C>G n.563C>G n.1228C>G n.615+76C>G c.283-15C>G (n.283-15C>G) c.979C>G (p.Leu327Val) c.1021+76C>G (n.1021+76C>G) c.931+76C>G (n.931+76C>G) n.1304C>G c.1072+76C>G (n.1072+76C>G) n.1085C>G n.1037C>G n.1235C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32181448G>T | CA363510251 | AGER | c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.*29+76C>A (n.*29+76C>A) c.208C>A (p.Leu70Ile) c.866C>A (p.Ser289Tyr) c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.691C>A (p.Leu231Ile) n.188C>A n.563C>A n.1228C>A n.615+76C>A c.283-15C>A (n.283-15C>A) c.979C>A (p.Leu327Ile) c.1021+76C>A (n.1021+76C>A) c.931+76C>A (n.931+76C>A) n.1304C>A c.1072+76C>A (n.1072+76C>A) n.1085C>A n.1037C>A n.1235C>A | |
6 | g.32181449A>C | CA363510254 | AGER | c.1020T>G (p.Thr340=) c.*29+75T>G (n.*29+75T>G) c.207T>G (p.Thr69=) c.865T>G (p.Ser289Ala) c.1068T>G (p.Thr356=) c.690T>G (p.Thr230=) n.187T>G n.562T>G n.1227T>G n.615+75T>G c.283-16T>G (n.283-16T>G) c.978T>G (p.Thr326=) c.1021+75T>G (n.1021+75T>G) c.931+75T>G (n.931+75T>G) n.1303T>G c.1072+75T>G (n.1072+75T>G) n.1084T>G n.1036T>G n.1234T>G | |
6 | g.32181449A>G | CA363510255 | AGER | c.1020T>C (p.Thr340=) c.*29+75T>C (n.*29+75T>C) c.207T>C (p.Thr69=) c.865T>C (p.Ser289Pro) c.1068T>C (p.Thr356=) c.690T>C (p.Thr230=) n.187T>C n.562T>C n.1227T>C n.615+75T>C c.283-16T>C (n.283-16T>C) c.978T>C (p.Thr326=) c.1021+75T>C (n.1021+75T>C) c.931+75T>C (n.931+75T>C) n.1303T>C c.1072+75T>C (n.1072+75T>C) n.1084T>C n.1036T>C n.1234T>C | |
6 | g.32181449A>T | CA363510256 | AGER | c.1020T>A (p.Thr340=) c.*29+75T>A (n.*29+75T>A) c.207T>A (p.Thr69=) c.865T>A (p.Ser289Thr) c.1068T>A (p.Thr356=) c.690T>A (p.Thr230=) n.187T>A n.562T>A n.1227T>A n.615+75T>A c.283-16T>A (n.283-16T>A) c.978T>A (p.Thr326=) c.1021+75T>A (n.1021+75T>A) c.931+75T>A (n.931+75T>A) n.1303T>A c.1072+75T>A (n.1072+75T>A) n.1084T>A n.1036T>A n.1234T>A | |
6 | g.32181450G>A | CA363510257 | AGER | c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.*29+74C>T (n.*29+74C>T) c.206C>T (p.Thr69Ile) c.864C>T (p.Asn288=) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.689C>T (p.Thr230Ile) n.186C>T n.561C>T n.1226C>T n.615+74C>T c.283-17C>T (n.283-17C>T) c.977C>T (p.Thr326Ile) c.1021+74C>T (n.1021+74C>T) c.931+74C>T (n.931+74C>T) n.1302C>T c.1072+74C>T (n.1072+74C>T) n.1083C>T n.1035C>T n.1233C>T | |
6 | g.32181450G>C | CA363510258 | AGER | c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.*29+74C>G (n.*29+74C>G) c.206C>G (p.Thr69Ser) c.864C>G (p.Asn288Lys) c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.689C>G (p.Thr230Ser) n.186C>G n.561C>G n.1226C>G n.615+74C>G c.283-17C>G (n.283-17C>G) c.977C>G (p.Thr326Ser) c.1021+74C>G (n.1021+74C>G) c.931+74C>G (n.931+74C>G) n.1302C>G c.1072+74C>G (n.1072+74C>G) n.1083C>G n.1035C>G n.1233C>G | |
6 | g.32181450G= | CA1619451332 | AGER | c.1019C= (p.Thr340=) c.*29+74C= (n.*29+74C=) c.206C= (p.Thr69=) c.864C= (p.Asn288=) c.1067C= (p.Thr356=) c.689C= (p.Thr230=) n.186C= n.561C= n.1226C= n.615+74C= c.283-17C= (n.283-17C=) c.977C= (p.Thr326=) c.1021+74C= (n.1021+74C=) c.931+74C= (n.931+74C=) n.1302C= c.1072+74C= (n.1072+74C=) n.1083C= n.1035C= n.1233C= | |
6 | g.32181450G>T | CA3737939 | AGER | c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.*29+74C>A (n.*29+74C>A) c.206C>A (p.Thr69Asn) c.864C>A (p.Asn288Lys) c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.689C>A (p.Thr230Asn) n.186C>A n.561C>A n.1226C>A n.615+74C>A c.283-17C>A (n.283-17C>A) c.977C>A (p.Thr326Asn) c.1021+74C>A (n.1021+74C>A) c.931+74C>A (n.931+74C>A) n.1302C>A c.1072+74C>A (n.1072+74C>A) n.1083C>A n.1035C>A n.1233C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181451T>A | CA363510259 | AGER | c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.*29+73A>T (n.*29+73A>T) c.205A>T (p.Thr69Ser) c.863A>T (p.Asn288Ile) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) n.185A>T n.560A>T n.1225A>T n.615+73A>T c.283-18A>T (n.283-18A>T) c.976A>T (p.Thr326Ser) c.1021+73A>T (n.1021+73A>T) c.931+73A>T (n.931+73A>T) n.1301A>T c.1072+73A>T (n.1072+73A>T) n.1082A>T n.1034A>T n.1232A>T | |
6 | g.32181451T>C | CA363510261 | AGER | c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.*29+73A>G (n.*29+73A>G) c.205A>G (p.Thr69Ala) c.863A>G (p.Asn288Ser) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) n.185A>G n.560A>G n.1225A>G n.615+73A>G c.283-18A>G (n.283-18A>G) c.976A>G (p.Thr326Ala) c.1021+73A>G (n.1021+73A>G) c.931+73A>G (n.931+73A>G) n.1301A>G c.1072+73A>G (n.1072+73A>G) n.1082A>G n.1034A>G n.1232A>G | |
6 | g.32181451T>G | CA363510260 | AGER | c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.*29+73A>C (n.*29+73A>C) c.205A>C (p.Thr69Pro) c.863A>C (p.Asn288Thr) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) n.185A>C n.560A>C n.1225A>C n.615+73A>C c.283-18A>C (n.283-18A>C) c.976A>C (p.Thr326Pro) c.1021+73A>C (n.1021+73A>C) c.931+73A>C (n.931+73A>C) n.1301A>C c.1072+73A>C (n.1072+73A>C) n.1082A>C n.1034A>C n.1232A>C | |
6 | g.32181452T>A | CA363510262 | AGER | c.1017A>T (p.Gly339=) c.*29+72A>T (n.*29+72A>T) c.204A>T (p.Gly68=) c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.1065A>T (p.Gly355=) c.687A>T (p.Gly229=) n.184A>T n.559A>T n.1224A>T n.615+72A>T c.283-19A>T (n.283-19A>T) c.975A>T (p.Gly325=) c.1021+72A>T (n.1021+72A>T) c.931+72A>T (n.931+72A>T) n.1300A>T c.1072+72A>T (n.1072+72A>T) n.1081A>T n.1033A>T n.1231A>T | |
6 | g.32181452T>C | CA363510263 | AGER | c.1017A>G (p.Gly339=) c.*29+72A>G (n.*29+72A>G) c.204A>G (p.Gly68=) c.862A>G (p.Asn288Asp) c.1065A>G (p.Gly355=) c.687A>G (p.Gly229=) n.184A>G n.559A>G n.1224A>G n.615+72A>G c.283-19A>G (n.283-19A>G) c.975A>G (p.Gly325=) c.1021+72A>G (n.1021+72A>G) c.931+72A>G (n.931+72A>G) n.1300A>G c.1072+72A>G (n.1072+72A>G) n.1081A>G n.1033A>G n.1231A>G | |
6 | g.32181452T>G | CA363510264 | AGER | c.1017A>C (p.Gly339=) c.*29+72A>C (n.*29+72A>C) c.204A>C (p.Gly68=) c.862A>C (p.Asn288His) c.1065A>C (p.Gly355=) c.687A>C (p.Gly229=) n.184A>C n.559A>C n.1224A>C n.615+72A>C c.283-19A>C (n.283-19A>C) c.975A>C (p.Gly325=) c.1021+72A>C (n.1021+72A>C) c.931+72A>C (n.931+72A>C) n.1300A>C c.1072+72A>C (n.1072+72A>C) n.1081A>C n.1033A>C n.1231A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181452T= | CA1619451336 | AGER | c.1017A= (p.Gly339=) c.*29+72A= (n.*29+72A=) c.204A= (p.Gly68=) c.862A= (p.Asn288=) c.1065A= (p.Gly355=) c.687A= (p.Gly229=) n.184A= n.559A= n.1224A= n.615+72A= c.283-19A= (n.283-19A=) c.975A= (p.Gly325=) c.1021+72A= (n.1021+72A=) c.931+72A= (n.931+72A=) n.1300A= c.1072+72A= (n.1072+72A=) n.1081A= n.1033A= n.1231A= | |
6 | g.32181453C>A | CA363510265 | AGER | c.1016G>T (p.Gly339Val) c.*29+71G>T (n.*29+71G>T) c.203G>T (p.Gly68Val) c.861G>T (p.Gly287=) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.686G>T (p.Gly229Val) n.183G>T n.558G>T n.1223G>T n.615+71G>T c.283-20G>T (n.283-20G>T) c.974G>T (p.Gly325Val) c.1021+71G>T (n.1021+71G>T) c.931+71G>T (n.931+71G>T) n.1299G>T c.1072+71G>T (n.1072+71G>T) n.1080G>T n.1032G>T n.1230G>T | |
6 | g.32181453C>G | CA363510266 | AGER | c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.*29+71G>C (n.*29+71G>C) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.861G>C (p.Gly287=) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.183G>C n.558G>C n.1223G>C n.615+71G>C c.283-20G>C (n.283-20G>C) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.1021+71G>C (n.1021+71G>C) c.931+71G>C (n.931+71G>C) n.1299G>C c.1072+71G>C (n.1072+71G>C) n.1080G>C n.1032G>C n.1230G>C | |
6 | g.32181453C>T | CA363510267 | AGER | c.1016G>A (p.Gly339Glu) c.*29+71G>A (n.*29+71G>A) c.203G>A (p.Gly68Glu) c.861G>A (p.Gly287=) c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.686G>A (p.Gly229Glu) n.183G>A n.558G>A n.1223G>A n.615+71G>A c.283-20G>A (n.283-20G>A) c.974G>A (p.Gly325Glu) c.1021+71G>A (n.1021+71G>A) c.931+71G>A (n.931+71G>A) n.1299G>A c.1072+71G>A (n.1072+71G>A) n.1080G>A n.1032G>A n.1230G>A | |
6 | g.32181454C>A | CA363510268 | AGER | c.1015G>T (p.Gly339Ter) c.*29+70G>T (n.*29+70G>T) c.202G>T (p.Gly68Ter) c.860G>T (p.Gly287Val) c.1063G>T (p.Gly355Ter) c.685G>T (p.Gly229Ter) n.182G>T n.557G>T n.1222G>T n.615+70G>T c.283-21G>T (n.283-21G>T) c.973G>T (p.Gly325Ter) c.1021+70G>T (n.1021+70G>T) c.931+70G>T (n.931+70G>T) n.1298G>T c.1072+70G>T (n.1072+70G>T) n.1079G>T n.1031G>T n.1229G>T | |
6 | g.32181454C>G | CA363510269 | AGER | c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.*29+70G>C (n.*29+70G>C) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.860G>C (p.Gly287Ala) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.182G>C n.557G>C n.1222G>C n.615+70G>C c.283-21G>C (n.283-21G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.1021+70G>C (n.1021+70G>C) c.931+70G>C (n.931+70G>C) n.1298G>C c.1072+70G>C (n.1072+70G>C) n.1079G>C n.1031G>C n.1229G>C | |
6 | g.32181454C>T | CA363510270 | AGER | c.1015G>A (p.Gly339Arg) c.*29+70G>A (n.*29+70G>A) c.202G>A (p.Gly68Arg) c.860G>A (p.Gly287Glu) c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.685G>A (p.Gly229Arg) n.182G>A n.557G>A n.1222G>A n.615+70G>A c.283-21G>A (n.283-21G>A) c.973G>A (p.Gly325Arg) c.1021+70G>A (n.1021+70G>A) c.931+70G>A (n.931+70G>A) n.1298G>A c.1072+70G>A (n.1072+70G>A) n.1079G>A n.1031G>A n.1229G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32181455C>A | CA363510271 | AGER | c.1014G>T (p.Leu338=) c.*29+69G>T (n.*29+69G>T) c.201G>T (p.Leu67=) c.859G>T (p.Gly287Trp) c.1062G>T (p.Leu354=) c.684G>T (p.Leu228=) n.181G>T n.556G>T n.1221G>T n.615+69G>T c.283-22G>T (n.283-22G>T) c.972G>T (p.Leu324=) c.1021+69G>T (n.1021+69G>T) c.931+69G>T (n.931+69G>T) n.1297G>T c.1072+69G>T (n.1072+69G>T) n.1078G>T n.1030G>T n.1228G>T | |
6 | g.32181455C= | CA1619451337 | AGER | c.1014G= (p.Leu338=) c.*29+69G= (n.*29+69G=) c.201G= (p.Leu67=) c.859G= (p.Gly287=) c.1062G= (p.Leu354=) c.684G= (p.Leu228=) n.181G= n.556G= n.1221G= n.615+69G= c.283-22G= (n.283-22G=) c.972G= (p.Leu324=) c.1021+69G= (n.1021+69G=) c.931+69G= (n.931+69G=) n.1297G= c.1072+69G= (n.1072+69G=) n.1078G= n.1030G= n.1228G= | |
6 | g.32181455C>G | CA363510272 | AGER | c.1014G>C (p.Leu338=) c.*29+69G>C (n.*29+69G>C) c.201G>C (p.Leu67=) c.859G>C (p.Gly287Arg) c.1062G>C (p.Leu354=) c.684G>C (p.Leu228=) n.181G>C n.556G>C n.1221G>C n.615+69G>C c.283-22G>C (n.283-22G>C) c.972G>C (p.Leu324=) c.1021+69G>C (n.1021+69G>C) c.931+69G>C (n.931+69G>C) n.1297G>C c.1072+69G>C (n.1072+69G>C) n.1078G>C n.1030G>C n.1228G>C | |
6 | g.32181455C>T | CA363510273 | AGER | c.1014G>A (p.Leu338=) c.*29+69G>A (n.*29+69G>A) c.201G>A (p.Leu67=) c.859G>A (p.Gly287Arg) c.1062G>A (p.Leu354=) c.684G>A (p.Leu228=) n.181G>A n.556G>A n.1221G>A n.615+69G>A c.283-22G>A (n.283-22G>A) c.972G>A (p.Leu324=) c.1021+69G>A (n.1021+69G>A) c.931+69G>A (n.931+69G>A) n.1297G>A c.1072+69G>A (n.1072+69G>A) n.1078G>A n.1030G>A n.1228G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32181456A= | CA1619451338 | AGER | c.1013T= (p.Leu338=) c.*29+68T= (n.*29+68T=) c.200T= (p.Leu67=) c.858T= (p.Ala286=) c.1061T= (p.Leu354=) c.683T= (p.Leu228=) n.180T= n.555T= n.1220T= n.615+68T= c.283-23T= (n.283-23T=) c.971T= (p.Leu324=) c.1021+68T= (n.1021+68T=) c.931+68T= (n.931+68T=) n.1296T= c.1072+68T= (n.1072+68T=) n.1077T= n.1029T= n.1227T= | |
6 | g.32181456A>C | CA363510275 | AGER | c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.*29+68T>G (n.*29+68T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.858T>G (p.Ala286=) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.180T>G n.555T>G n.1220T>G n.615+68T>G c.283-23T>G (n.283-23T>G) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.1021+68T>G (n.1021+68T>G) c.931+68T>G (n.931+68T>G) n.1296T>G c.1072+68T>G (n.1072+68T>G) n.1077T>G n.1029T>G n.1227T>G | |
6 | g.32181456A>G | CA363510276 | AGER | c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.*29+68T>C (n.*29+68T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.858T>C (p.Ala286=) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.180T>C n.555T>C n.1220T>C n.615+68T>C c.283-23T>C (n.283-23T>C) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.1021+68T>C (n.1021+68T>C) c.931+68T>C (n.931+68T>C) n.1296T>C c.1072+68T>C (n.1072+68T>C) n.1077T>C n.1029T>C n.1227T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32181456A>T | CA363510274 | AGER | c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.*29+68T>A (n.*29+68T>A) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.858T>A (p.Ala286=) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) n.180T>A n.555T>A n.1220T>A n.615+68T>A c.283-23T>A (n.283-23T>A) c.971T>A (p.Leu324Gln) c.1021+68T>A (n.1021+68T>A) c.931+68T>A (n.931+68T>A) n.1296T>A c.1072+68T>A (n.1072+68T>A) n.1077T>A n.1029T>A n.1227T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32181456dup | CA823938332 | AGER | c.1013dup (p.Thr340AsnfsTer?) c.*29+68dup (n.*29+68dup) c.200dup (p.Thr69AsnfsTer?) c.858dup (p.Gly287TrpfsTer4) c.1061dup (p.Thr356AsnfsTer?) c.683dup (p.Thr230AsnfsTer?) n.180dup n.555dup n.1220dup n.615+68dup c.283-23dup (n.283-23dup) c.971dup (p.Thr326AsnfsTer?) c.1021+68dup (n.1021+68dup) c.931+68dup (n.931+68dup) n.1296dup c.1072+68dup (n.1072+68dup) n.1077dup n.1029dup n.1227dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181457G>A | CA363510277 | AGER | c.1012C>T (p.Leu338=) c.*29+67C>T (n.*29+67C>T) c.199C>T (p.Leu67=) c.857C>T (p.Ala286Val) c.1060C>T (p.Leu354=) c.682C>T (p.Leu228=) n.179C>T n.554C>T n.1219C>T n.615+67C>T c.283-24C>T (n.283-24C>T) c.970C>T (p.Leu324=) c.1021+67C>T (n.1021+67C>T) c.931+67C>T (n.931+67C>T) n.1295C>T c.1072+67C>T (n.1072+67C>T) n.1076C>T n.1028C>T n.1226C>T | |
6 | g.32181457G>C | CA363510279 | AGER | c.1012C>G (p.Leu338Val) c.*29+67C>G (n.*29+67C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.682C>G (p.Leu228Val) n.179C>G n.554C>G n.1219C>G n.615+67C>G c.283-24C>G (n.283-24C>G) c.970C>G (p.Leu324Val) c.1021+67C>G (n.1021+67C>G) c.931+67C>G (n.931+67C>G) n.1295C>G c.1072+67C>G (n.1072+67C>G) n.1076C>G n.1028C>G n.1226C>G | |
6 | g.32181457G>T | CA363510278 | AGER | c.1012C>A (p.Leu338Met) c.*29+67C>A (n.*29+67C>A) c.199C>A (p.Leu67Met) c.857C>A (p.Ala286Asp) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.682C>A (p.Leu228Met) n.179C>A n.554C>A n.1219C>A n.615+67C>A c.283-24C>A (n.283-24C>A) c.970C>A (p.Leu324Met) c.1021+67C>A (n.1021+67C>A) c.931+67C>A (n.931+67C>A) n.1295C>A c.1072+67C>A (n.1072+67C>A) n.1076C>A n.1028C>A n.1226C>A | |
6 | g.32181458C>A | CA363510280 | AGER | c.1011G>T (p.Gly337=) c.*29+66G>T (n.*29+66G>T) c.198G>T (p.Gly66=) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.1059G>T (p.Gly353=) c.681G>T (p.Gly227=) n.178G>T n.553G>T n.1218G>T n.615+66G>T c.283-25G>T (n.283-25G>T) c.969G>T (p.Gly323=) c.1021+66G>T (n.1021+66G>T) c.931+66G>T (n.931+66G>T) n.1294G>T c.1072+66G>T (n.1072+66G>T) n.1075G>T n.1027G>T n.1225G>T | |
6 | g.32181458C>G | CA363510281 | AGER | c.1011G>C (p.Gly337=) c.*29+66G>C (n.*29+66G>C) c.198G>C (p.Gly66=) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.1059G>C (p.Gly353=) c.681G>C (p.Gly227=) n.178G>C n.553G>C n.1218G>C n.615+66G>C c.283-25G>C (n.283-25G>C) c.969G>C (p.Gly323=) c.1021+66G>C (n.1021+66G>C) c.931+66G>C (n.931+66G>C) n.1294G>C c.1072+66G>C (n.1072+66G>C) n.1075G>C n.1027G>C n.1225G>C | |
6 | g.32181458C>T | CA363510282 | AGER | c.1011G>A (p.Gly337=) c.*29+66G>A (n.*29+66G>A) c.198G>A (p.Gly66=) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.1059G>A (p.Gly353=) c.681G>A (p.Gly227=) n.178G>A n.553G>A n.1218G>A n.615+66G>A c.283-25G>A (n.283-25G>A) c.969G>A (p.Gly323=) c.1021+66G>A (n.1021+66G>A) c.931+66G>A (n.931+66G>A) n.1294G>A c.1072+66G>A (n.1072+66G>A) n.1075G>A n.1027G>A n.1225G>A | |
6 | g.32181459C>A | CA363510283 | AGER | c.1010G>T (p.Gly337Val) c.*29+65G>T (n.*29+65G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) c.855G>T (p.Arg285Ser) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.680G>T (p.Gly227Val) n.177G>T n.552G>T n.1217G>T n.615+65G>T c.283-26G>T (n.283-26G>T) c.968G>T (p.Gly323Val) c.1021+65G>T (n.1021+65G>T) c.931+65G>T (n.931+65G>T) n.1293G>T c.1072+65G>T (n.1072+65G>T) n.1074G>T n.1026G>T n.1224G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32181459C= | CA1619451340 | AGER | c.1010G= (p.Gly337=) c.*29+65G= (n.*29+65G=) c.197G= (p.Gly66=) c.855G= (p.Arg285=) c.1058G= (p.Gly353=) c.680G= (p.Gly227=) n.177G= n.552G= n.1217G= n.615+65G= c.283-26G= (n.283-26G=) c.968G= (p.Gly323=) c.1021+65G= (n.1021+65G=) c.931+65G= (n.931+65G=) n.1293G= c.1072+65G= (n.1072+65G=) n.1074G= n.1026G= n.1224G= | |
6 | g.32181459C>G | CA363510284 | AGER | c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.*29+65G>C (n.*29+65G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.855G>C (p.Arg285Ser) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.680G>C (p.Gly227Ala) n.177G>C n.552G>C n.1217G>C n.615+65G>C c.283-26G>C (n.283-26G>C) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.1021+65G>C (n.1021+65G>C) c.931+65G>C (n.931+65G>C) n.1293G>C c.1072+65G>C (n.1072+65G>C) n.1074G>C n.1026G>C n.1224G>C | |
6 | g.32181459C>T | CA3737940 | AGER | c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.*29+65G>A (n.*29+65G>A) c.197G>A (p.Gly66Glu) c.855G>A (p.Arg285=) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.680G>A (p.Gly227Glu) n.177G>A n.552G>A n.1217G>A n.615+65G>A c.283-26G>A (n.283-26G>A) c.968G>A (p.Gly323Glu) c.1021+65G>A (n.1021+65G>A) c.931+65G>A (n.931+65G>A) n.1293G>A c.1072+65G>A (n.1072+65G>A) n.1074G>A n.1026G>A n.1224G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181460C>A | CA363510285 | AGER | c.1009G>T (p.Gly337Trp) c.*29+64G>T (n.*29+64G>T) c.196G>T (p.Gly66Trp) c.854G>T (p.Arg285Met) c.1057G>T (p.Gly353Trp) c.679G>T (p.Gly227Trp) n.176G>T n.551G>T n.1216G>T n.615+64G>T c.283-27G>T (n.283-27G>T) c.967G>T (p.Gly323Trp) c.1021+64G>T (n.1021+64G>T) c.931+64G>T (n.931+64G>T) n.1292G>T c.1072+64G>T (n.1072+64G>T) n.1073G>T n.1025G>T n.1223G>T | |
6 | g.32181460C>G | CA363510286 | AGER | c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.*29+64G>C (n.*29+64G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.854G>C (p.Arg285Thr) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.679G>C (p.Gly227Arg) n.176G>C n.551G>C n.1216G>C n.615+64G>C c.283-27G>C (n.283-27G>C) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.1021+64G>C (n.1021+64G>C) c.931+64G>C (n.931+64G>C) n.1292G>C c.1072+64G>C (n.1072+64G>C) n.1073G>C n.1025G>C n.1223G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32181460C>T | CA363510287 | AGER | c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.*29+64G>A (n.*29+64G>A) c.196G>A (p.Gly66Arg) c.854G>A (p.Arg285Lys) c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.679G>A (p.Gly227Arg) n.176G>A n.551G>A n.1216G>A n.615+64G>A c.283-27G>A (n.283-27G>A) c.967G>A (p.Gly323Arg) c.1021+64G>A (n.1021+64G>A) c.931+64G>A (n.931+64G>A) n.1292G>A c.1072+64G>A (n.1072+64G>A) n.1073G>A n.1025G>A n.1223G>A | |
6 | g.32181461T>A | CA363510288 | AGER | c.1008A>T (p.Ser336=) c.*29+63A>T (n.*29+63A>T) c.195A>T (p.Ser65=) c.853A>T (p.Arg285Trp) c.1056A>T (p.Ser352=) c.678A>T (p.Ser226=) n.175A>T n.550A>T n.1215A>T n.615+63A>T c.283-28A>T (n.283-28A>T) c.966A>T (p.Ser322=) c.1021+63A>T (n.1021+63A>T) c.931+63A>T (n.931+63A>T) n.1291A>T c.1072+63A>T (n.1072+63A>T) n.1072A>T n.1024A>T n.1222A>T | |
6 | g.32181461T>C | CA363510289 | AGER | c.1008A>G (p.Ser336=) c.*29+63A>G (n.*29+63A>G) c.195A>G (p.Ser65=) c.853A>G (p.Arg285Gly) c.1056A>G (p.Ser352=) c.678A>G (p.Ser226=) n.175A>G n.550A>G n.1215A>G n.615+63A>G c.283-28A>G (n.283-28A>G) c.966A>G (p.Ser322=) c.1021+63A>G (n.1021+63A>G) c.931+63A>G (n.931+63A>G) n.1291A>G c.1072+63A>G (n.1072+63A>G) n.1072A>G n.1024A>G n.1222A>G | |
6 | g.32181461T>G | CA449826473 | AGER | c.1008A>C (p.Ser336=) c.*29+63A>C (n.*29+63A>C) c.195A>C (p.Ser65=) c.853A>C (p.Arg285=) c.1056A>C (p.Ser352=) c.678A>C (p.Ser226=) n.175A>C n.550A>C n.1215A>C n.615+63A>C c.283-28A>C (n.283-28A>C) c.966A>C (p.Ser322=) c.1021+63A>C (n.1021+63A>C) c.931+63A>C (n.931+63A>C) n.1291A>C c.1072+63A>C (n.1072+63A>C) n.1072A>C n.1024A>C n.1222A>C | |
6 | g.32181462G>A | CA363510292 | AGER | c.1007C>T (p.Ser336Leu) c.*29+62C>T (n.*29+62C>T) c.194C>T (p.Ser65Leu) c.852C>T (p.Ile284=) c.1055C>T (p.Ser352Leu) c.677C>T (p.Ser226Leu) n.174C>T n.549C>T n.1214C>T n.615+62C>T c.283-29C>T (n.283-29C>T) c.965C>T (p.Ser322Leu) c.1021+62C>T (n.1021+62C>T) c.931+62C>T (n.931+62C>T) n.1290C>T c.1072+62C>T (n.1072+62C>T) n.1071C>T n.1023C>T n.1221C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32181462G>C | CA363510291 | AGER | c.1007C>G (p.Ser336Ter) c.*29+62C>G (n.*29+62C>G) c.194C>G (p.Ser65Ter) c.852C>G (p.Ile284Met) c.1055C>G (p.Ser352Ter) c.677C>G (p.Ser226Ter) n.174C>G n.549C>G n.1214C>G n.615+62C>G c.283-29C>G (n.283-29C>G) c.965C>G (p.Ser322Ter) c.1021+62C>G (n.1021+62C>G) c.931+62C>G (n.931+62C>G) n.1290C>G c.1072+62C>G (n.1072+62C>G) n.1071C>G n.1023C>G n.1221C>G | |
6 | g.32181462G>T | CA363510290 | AGER | c.1007C>A (p.Ser336Ter) c.*29+62C>A (n.*29+62C>A) c.194C>A (p.Ser65Ter) c.852C>A (p.Ile284=) c.1055C>A (p.Ser352Ter) c.677C>A (p.Ser226Ter) n.174C>A n.549C>A n.1214C>A n.615+62C>A c.283-29C>A (n.283-29C>A) c.965C>A (p.Ser322Ter) c.1021+62C>A (n.1021+62C>A) c.931+62C>A (n.931+62C>A) n.1290C>A c.1072+62C>A (n.1072+62C>A) n.1071C>A n.1023C>A n.1221C>A | |
6 | g.32181463A= | CA1619451342 | AGER | c.1006T= (p.Ser336=) c.*29+61T= (n.*29+61T=) c.193T= (p.Ser65=) c.851T= (p.Ile284=) c.1054T= (p.Ser352=) c.676T= (p.Ser226=) n.173T= n.548T= n.1213T= n.615+61T= c.283-30T= (n.283-30T=) c.964T= (p.Ser322=) c.1021+61T= (n.1021+61T=) c.931+61T= (n.931+61T=) n.1289T= c.1072+61T= (n.1072+61T=) n.1070T= n.1022T= n.1220T= | |
6 | g.32181463A>C | CA363510293 | AGER | c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.*29+61T>G (n.*29+61T>G) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.851T>G (p.Ile284Ser) c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.676T>G (p.Ser226Ala) n.173T>G n.548T>G n.1213T>G n.615+61T>G c.283-30T>G (n.283-30T>G) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.1021+61T>G (n.1021+61T>G) c.931+61T>G (n.931+61T>G) n.1289T>G c.1072+61T>G (n.1072+61T>G) n.1070T>G n.1022T>G n.1220T>G | |
6 | g.32181463A>G | CA363510294 | AGER | c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.*29+61T>C (n.*29+61T>C) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.851T>C (p.Ile284Thr) c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.676T>C (p.Ser226Pro) n.173T>C n.548T>C n.1213T>C n.615+61T>C c.283-30T>C (n.283-30T>C) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.1021+61T>C (n.1021+61T>C) c.931+61T>C (n.931+61T>C) n.1289T>C c.1072+61T>C (n.1072+61T>C) n.1070T>C n.1022T>C n.1220T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32181463A>T | CA363510295 | AGER | c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.*29+61T>A (n.*29+61T>A) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.851T>A (p.Ile284Asn) c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.676T>A (p.Ser226Thr) n.173T>A n.548T>A n.1213T>A n.615+61T>A c.283-30T>A (n.283-30T>A) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.1021+61T>A (n.1021+61T>A) c.931+61T>A (n.931+61T>A) n.1289T>A c.1072+61T>A (n.1072+61T>A) n.1070T>A n.1022T>A n.1220T>A | |
6 | g.32181464T>A | CA363510296 | AGER | c.1005A>T (p.Gly335=) c.*29+60A>T (n.*29+60A>T) c.192A>T (p.Gly64=) c.850A>T (p.Ile284Phe) c.1053A>T (p.Gly351=) c.675A>T (p.Gly225=) n.172A>T n.547A>T n.1212A>T n.615+60A>T c.283-31A>T (n.283-31A>T) c.963A>T (p.Gly321=) c.1021+60A>T (n.1021+60A>T) c.931+60A>T (n.931+60A>T) n.1288A>T c.1072+60A>T (n.1072+60A>T) n.1069A>T n.1021A>T n.1219A>T | dbSNP |
6 | g.32181464T>C | CA363510297 | AGER | c.1005A>G (p.Gly335=) c.*29+60A>G (n.*29+60A>G) c.192A>G (p.Gly64=) c.850A>G (p.Ile284Val) c.1053A>G (p.Gly351=) c.675A>G (p.Gly225=) n.172A>G n.547A>G n.1212A>G n.615+60A>G c.283-31A>G (n.283-31A>G) c.963A>G (p.Gly321=) c.1021+60A>G (n.1021+60A>G) c.931+60A>G (n.931+60A>G) n.1288A>G c.1072+60A>G (n.1072+60A>G) n.1069A>G n.1021A>G n.1219A>G | |
6 | g.32181464T>G | CA363510298 | AGER | c.1005A>C (p.Gly335=) c.*29+60A>C (n.*29+60A>C) c.192A>C (p.Gly64=) c.850A>C (p.Ile284Leu) c.1053A>C (p.Gly351=) c.675A>C (p.Gly225=) n.172A>C n.547A>C n.1212A>C n.615+60A>C c.283-31A>C (n.283-31A>C) c.963A>C (p.Gly321=) c.1021+60A>C (n.1021+60A>C) c.931+60A>C (n.931+60A>C) n.1288A>C c.1072+60A>C (n.1072+60A>C) n.1069A>C n.1021A>C n.1219A>C | |
6 | g.32181464T= | CA1619451344 | AGER | c.1005A= (p.Gly335=) c.*29+60A= (n.*29+60A=) c.192A= (p.Gly64=) c.850A= (p.Ile284=) c.1053A= (p.Gly351=) c.675A= (p.Gly225=) n.172A= n.547A= n.1212A= n.615+60A= c.283-31A= (n.283-31A=) c.963A= (p.Gly321=) c.1021+60A= (n.1021+60A=) c.931+60A= (n.931+60A=) n.1288A= c.1072+60A= (n.1072+60A=) n.1069A= n.1021A= n.1219A= | |
6 | g.32181465C>A | CA363510299 | AGER | c.1004G>T (p.Gly335Val) c.*29+59G>T (n.*29+59G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) c.849G>T (p.Arg283Ser) c.1052G>T (p.Gly351Val) c.674G>T (p.Gly225Val) n.171G>T n.546G>T n.1211G>T n.615+59G>T c.283-32G>T (n.283-32G>T) c.962G>T (p.Gly321Val) c.1021+59G>T (n.1021+59G>T) c.931+59G>T (n.931+59G>T) n.1287G>T c.1072+59G>T (n.1072+59G>T) n.1068G>T n.1020G>T n.1218G>T | |
6 | g.32181465C= | CA1619451345 | AGER | c.1004G= (p.Gly335=) c.*29+59G= (n.*29+59G=) c.191G= (p.Gly64=) c.849G= (p.Arg283=) c.1052G= (p.Gly351=) c.674G= (p.Gly225=) n.171G= n.546G= n.1211G= n.615+59G= c.283-32G= (n.283-32G=) c.962G= (p.Gly321=) c.1021+59G= (n.1021+59G=) c.931+59G= (n.931+59G=) n.1287G= c.1072+59G= (n.1072+59G=) n.1068G= n.1020G= n.1218G= | |
6 | g.32181465C>G | CA363510300 | AGER | c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.*29+59G>C (n.*29+59G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.849G>C (p.Arg283Ser) c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.674G>C (p.Gly225Ala) n.171G>C n.546G>C n.1211G>C n.615+59G>C c.283-32G>C (n.283-32G>C) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.1021+59G>C (n.1021+59G>C) c.931+59G>C (n.931+59G>C) n.1287G>C c.1072+59G>C (n.1072+59G>C) n.1068G>C n.1020G>C n.1218G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181465C>T | CA363510301 | AGER | c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.*29+59G>A (n.*29+59G>A) c.191G>A (p.Gly64Glu) c.849G>A (p.Arg283=) c.1052G>A (p.Gly351Glu) c.674G>A (p.Gly225Glu) n.171G>A n.546G>A n.1211G>A n.615+59G>A c.283-32G>A (n.283-32G>A) c.962G>A (p.Gly321Glu) c.1021+59G>A (n.1021+59G>A) c.931+59G>A (n.931+59G>A) n.1287G>A c.1072+59G>A (n.1072+59G>A) n.1068G>A n.1020G>A n.1218G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181466C>A | CA363510302 | AGER | c.1003G>T (p.Gly335Ter) c.*29+58G>T (n.*29+58G>T) c.190G>T (p.Gly64Ter) c.848G>T (p.Arg283Met) c.1051G>T (p.Gly351Ter) c.673G>T (p.Gly225Ter) n.170G>T n.545G>T n.1210G>T n.615+58G>T c.283-33G>T (n.283-33G>T) c.961G>T (p.Gly321Ter) c.1021+58G>T (n.1021+58G>T) c.931+58G>T (n.931+58G>T) n.1286G>T c.1072+58G>T (n.1072+58G>T) n.1067G>T n.1019G>T n.1217G>T | |
6 | g.32181466C= | CA1619451347 | AGER | c.1003G= (p.Gly335=) c.*29+58G= (n.*29+58G=) c.190G= (p.Gly64=) c.848G= (p.Arg283=) c.1051G= (p.Gly351=) c.673G= (p.Gly225=) n.170G= n.545G= n.1210G= n.615+58G= c.283-33G= (n.283-33G=) c.961G= (p.Gly321=) c.1021+58G= (n.1021+58G=) c.931+58G= (n.931+58G=) n.1286G= c.1072+58G= (n.1072+58G=) n.1067G= n.1019G= n.1217G= | |
6 | g.32181466C>G | CA3737941 | AGER | c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.*29+58G>C (n.*29+58G>C) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.848G>C (p.Arg283Thr) c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.673G>C (p.Gly225Arg) n.170G>C n.545G>C n.1210G>C n.615+58G>C c.283-33G>C (n.283-33G>C) c.961G>C (p.Gly321Arg) c.1021+58G>C (n.1021+58G>C) c.931+58G>C (n.931+58G>C) n.1286G>C c.1072+58G>C (n.1072+58G>C) n.1067G>C n.1019G>C n.1217G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181466C>T | CA363510303 | AGER | c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.*29+58G>A (n.*29+58G>A) c.190G>A (p.Gly64Arg) c.848G>A (p.Arg283Lys) c.1051G>A (p.Gly351Arg) c.673G>A (p.Gly225Arg) n.170G>A n.545G>A n.1210G>A n.615+58G>A c.283-33G>A (n.283-33G>A) c.961G>A (p.Gly321Arg) c.1021+58G>A (n.1021+58G>A) c.931+58G>A (n.931+58G>A) n.1286G>A c.1072+58G>A (n.1072+58G>A) n.1067G>A n.1019G>A n.1217G>A | |
6 | g.32181467T>A | CA363510304 | AGER | c.1002A>T (p.Gly334=) c.*29+57A>T (n.*29+57A>T) c.189A>T (p.Gly63=) c.847A>T (p.Arg283Trp) c.1050A>T (p.Gly350=) c.672A>T (p.Gly224=) n.169A>T n.544A>T n.1209A>T n.615+57A>T c.283-34A>T (n.283-34A>T) c.960A>T (p.Gly320=) c.1021+57A>T (n.1021+57A>T) c.931+57A>T (n.931+57A>T) n.1285A>T c.1072+57A>T (n.1072+57A>T) n.1066A>T n.1018A>T n.1216A>T | |
6 | g.32181467T>C | CA363510305 | AGER | c.1002A>G (p.Gly334=) c.*29+57A>G (n.*29+57A>G) c.189A>G (p.Gly63=) c.847A>G (p.Arg283Gly) c.1050A>G (p.Gly350=) c.672A>G (p.Gly224=) n.169A>G n.544A>G n.1209A>G n.615+57A>G c.283-34A>G (n.283-34A>G) c.960A>G (p.Gly320=) c.1021+57A>G (n.1021+57A>G) c.931+57A>G (n.931+57A>G) n.1285A>G c.1072+57A>G (n.1072+57A>G) n.1066A>G n.1018A>G n.1216A>G | |
6 | g.32181467T>G | CA449826474 | AGER | c.1002A>C (p.Gly334=) c.*29+57A>C (n.*29+57A>C) c.189A>C (p.Gly63=) c.847A>C (p.Arg283=) c.1050A>C (p.Gly350=) c.672A>C (p.Gly224=) n.169A>C n.544A>C n.1209A>C n.615+57A>C c.283-34A>C (n.283-34A>C) c.960A>C (p.Gly320=) c.1021+57A>C (n.1021+57A>C) c.931+57A>C (n.931+57A>C) n.1285A>C c.1072+57A>C (n.1072+57A>C) n.1066A>C n.1018A>C n.1216A>C | |
6 | g.32181468C>A | CA363510306 | AGER | c.1001G>T (p.Gly334Val) c.*29+56G>T (n.*29+56G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) c.846G>T (p.Gly282=) c.1049G>T (p.Gly350Val) c.671G>T (p.Gly224Val) n.168G>T n.543G>T n.1208G>T n.615+56G>T c.283-35G>T (n.283-35G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) c.1021+56G>T (n.1021+56G>T) c.931+56G>T (n.931+56G>T) n.1284G>T c.1072+56G>T (n.1072+56G>T) n.1065G>T n.1017G>T n.1215G>T | |
6 | g.32181468C= | CA1619451349 | AGER | c.1001G= (p.Gly334=) c.*29+56G= (n.*29+56G=) c.188G= (p.Gly63=) c.846G= (p.Gly282=) c.1049G= (p.Gly350=) c.671G= (p.Gly224=) n.168G= n.543G= n.1208G= n.615+56G= c.283-35G= (n.283-35G=) c.959G= (p.Gly320=) c.1021+56G= (n.1021+56G=) c.931+56G= (n.931+56G=) n.1284G= c.1072+56G= (n.1072+56G=) n.1065G= n.1017G= n.1215G= | |
6 | g.32181468C>G | CA363510307 | AGER | c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.*29+56G>C (n.*29+56G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.846G>C (p.Gly282=) c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) n.168G>C n.543G>C n.1208G>C n.615+56G>C c.283-35G>C (n.283-35G>C) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.1021+56G>C (n.1021+56G>C) c.931+56G>C (n.931+56G>C) n.1284G>C c.1072+56G>C (n.1072+56G>C) n.1065G>C n.1017G>C n.1215G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181468C>T | CA363510308 | AGER | c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.*29+56G>A (n.*29+56G>A) c.188G>A (p.Gly63Glu) c.846G>A (p.Gly282=) c.1049G>A (p.Gly350Glu) c.671G>A (p.Gly224Glu) n.168G>A n.543G>A n.1208G>A n.615+56G>A c.283-35G>A (n.283-35G>A) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.1021+56G>A (n.1021+56G>A) c.931+56G>A (n.931+56G>A) n.1284G>A c.1072+56G>A (n.1072+56G>A) n.1065G>A n.1017G>A n.1215G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32181469C>A | CA363510309 | AGER | c.1000G>T (p.Gly334Ter) c.*29+55G>T (n.*29+55G>T) c.187G>T (p.Gly63Ter) c.845G>T (p.Gly282Val) c.1048G>T (p.Gly350Ter) c.670G>T (p.Gly224Ter) n.167G>T n.542G>T n.1207G>T n.615+55G>T c.283-36G>T (n.283-36G>T) c.958G>T (p.Gly320Ter) c.1021+55G>T (n.1021+55G>T) c.931+55G>T (n.931+55G>T) n.1283G>T c.1072+55G>T (n.1072+55G>T) n.1064G>T n.1016G>T n.1214G>T | |
6 | g.32181469C>G | CA363510310 | AGER | c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.*29+55G>C (n.*29+55G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) n.167G>C n.542G>C n.1207G>C n.615+55G>C c.283-36G>C (n.283-36G>C) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.1021+55G>C (n.1021+55G>C) c.931+55G>C (n.931+55G>C) n.1283G>C c.1072+55G>C (n.1072+55G>C) n.1064G>C n.1016G>C n.1214G>C | |
6 | g.32181469C>T | CA363510311 | AGER | c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.*29+55G>A (n.*29+55G>A) c.187G>A (p.Gly63Arg) c.845G>A (p.Gly282Glu) c.1048G>A (p.Gly350Arg) c.670G>A (p.Gly224Arg) n.167G>A n.542G>A n.1207G>A n.615+55G>A c.283-36G>A (n.283-36G>A) c.958G>A (p.Gly320Arg) c.1021+55G>A (n.1021+55G>A) c.931+55G>A (n.931+55G>A) n.1283G>A c.1072+55G>A (n.1072+55G>A) n.1064G>A n.1016G>A n.1214G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32181470C>A | CA363510312 | AGER | c.999G>T (p.Val333=) c.*29+54G>T (n.*29+54G>T) c.186G>T (p.Val62=) c.844G>T (p.Gly282Trp) c.1047G>T (p.Val349=) c.669G>T (p.Val223=) n.166G>T n.541G>T n.1206G>T n.615+54G>T c.283-37G>T (n.283-37G>T) c.957G>T (p.Val319=) c.1021+54G>T (n.1021+54G>T) c.931+54G>T (n.931+54G>T) n.1282G>T c.1072+54G>T (n.1072+54G>T) n.1063G>T n.1015G>T n.1213G>T | |
6 | g.32181470C>G | CA363510313 | AGER | c.999G>C (p.Val333=) c.*29+54G>C (n.*29+54G>C) c.186G>C (p.Val62=) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.1047G>C (p.Val349=) c.669G>C (p.Val223=) n.166G>C n.541G>C n.1206G>C n.615+54G>C c.283-37G>C (n.283-37G>C) c.957G>C (p.Val319=) c.1021+54G>C (n.1021+54G>C) c.931+54G>C (n.931+54G>C) n.1282G>C c.1072+54G>C (n.1072+54G>C) n.1063G>C n.1015G>C n.1213G>C | |
6 | g.32181470C>T | CA363510314 | AGER | c.999G>A (p.Val333=) c.*29+54G>A (n.*29+54G>A) c.186G>A (p.Val62=) c.844G>A (p.Gly282Arg) c.1047G>A (p.Val349=) c.669G>A (p.Val223=) n.166G>A n.541G>A n.1206G>A n.615+54G>A c.283-37G>A (n.283-37G>A) c.957G>A (p.Val319=) c.1021+54G>A (n.1021+54G>A) c.931+54G>A (n.931+54G>A) n.1282G>A c.1072+54G>A (n.1072+54G>A) n.1063G>A n.1015G>A n.1213G>A | |
6 | g.32181471A>C | CA363510315 | AGER | c.998T>G (p.Val333Gly) c.*29+53T>G (n.*29+53T>G) c.185T>G (p.Val62Gly) c.843T>G (p.Cys281Trp) c.1046T>G (p.Val349Gly) c.668T>G (p.Val223Gly) n.165T>G n.540T>G n.1205T>G n.615+53T>G c.283-38T>G (n.283-38T>G) c.956T>G (p.Val319Gly) c.1021+53T>G (n.1021+53T>G) c.931+53T>G (n.931+53T>G) n.1281T>G c.1072+53T>G (n.1072+53T>G) n.1062T>G n.1014T>G n.1212T>G | |
6 | g.32181471A>G | CA363510316 | AGER | c.998T>C (p.Val333Ala) c.*29+53T>C (n.*29+53T>C) c.185T>C (p.Val62Ala) c.843T>C (p.Cys281=) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.668T>C (p.Val223Ala) n.165T>C n.540T>C n.1205T>C n.615+53T>C c.283-38T>C (n.283-38T>C) c.956T>C (p.Val319Ala) c.1021+53T>C (n.1021+53T>C) c.931+53T>C (n.931+53T>C) n.1281T>C c.1072+53T>C (n.1072+53T>C) n.1062T>C n.1014T>C n.1212T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32181471A>T | CA363510317 | AGER | c.998T>A (p.Val333Glu) c.*29+53T>A (n.*29+53T>A) c.185T>A (p.Val62Glu) c.843T>A (p.Cys281Ter) c.1046T>A (p.Val349Glu) c.668T>A (p.Val223Glu) n.165T>A n.540T>A n.1205T>A n.615+53T>A c.283-38T>A (n.283-38T>A) c.956T>A (p.Val319Glu) c.1021+53T>A (n.1021+53T>A) c.931+53T>A (n.931+53T>A) n.1281T>A c.1072+53T>A (n.1072+53T>A) n.1062T>A n.1014T>A n.1212T>A | |
6 | g.32181472C>A | CA363510321 | AGER | c.997G>T (p.Val333Leu) c.*29+52G>T (n.*29+52G>T) c.184G>T (p.Val62Leu) c.842G>T (p.Cys281Phe) c.1045G>T (p.Val349Leu) c.667G>T (p.Val223Leu) n.164G>T n.539G>T n.1204G>T n.615+52G>T c.283-39G>T (n.283-39G>T) c.955G>T (p.Val319Leu) c.1021+52G>T (n.1021+52G>T) c.931+52G>T (n.931+52G>T) n.1280G>T c.1072+52G>T (n.1072+52G>T) n.1061G>T n.1013G>T n.1211G>T | |
6 | g.32181472C>G | CA363510319 | AGER | c.997G>C (p.Val333Leu) c.*29+52G>C (n.*29+52G>C) c.184G>C (p.Val62Leu) c.842G>C (p.Cys281Ser) c.1045G>C (p.Val349Leu) c.667G>C (p.Val223Leu) n.164G>C n.539G>C n.1204G>C n.615+52G>C c.283-39G>C (n.283-39G>C) c.955G>C (p.Val319Leu) c.1021+52G>C (n.1021+52G>C) c.931+52G>C (n.931+52G>C) n.1280G>C c.1072+52G>C (n.1072+52G>C) n.1061G>C n.1013G>C n.1211G>C | |
6 | g.32181472C>T | CA363510318 | AGER | c.997G>A (p.Val333Met) c.*29+52G>A (n.*29+52G>A) c.184G>A (p.Val62Met) c.842G>A (p.Cys281Tyr) c.1045G>A (p.Val349Met) c.667G>A (p.Val223Met) n.164G>A n.539G>A n.1204G>A n.615+52G>A c.283-39G>A (n.283-39G>A) c.955G>A (p.Val319Met) c.1021+52G>A (n.1021+52G>A) c.931+52G>A (n.931+52G>A) n.1280G>A c.1072+52G>A (n.1072+52G>A) n.1061G>A n.1013G>A n.1211G>A | |
6 | g.32181473A>C | CA363510323 | AGER | c.996T>G (p.Ser332=) c.*29+51T>G (n.*29+51T>G) c.183T>G (p.Ser61=) c.841T>G (p.Cys281Gly) c.1044T>G (p.Ser348=) c.666T>G (p.Ser222=) n.163T>G n.538T>G n.1203T>G n.615+51T>G c.283-40T>G (n.283-40T>G) c.954T>G (p.Ser318=) c.1021+51T>G (n.1021+51T>G) c.931+51T>G (n.931+51T>G) n.1279T>G c.1072+51T>G (n.1072+51T>G) n.1060T>G n.1012T>G n.1210T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32181473A>G | CA363510325 | AGER | c.996T>C (p.Ser332=) c.*29+51T>C (n.*29+51T>C) c.183T>C (p.Ser61=) c.841T>C (p.Cys281Arg) c.1044T>C (p.Ser348=) c.666T>C (p.Ser222=) n.163T>C n.538T>C n.1203T>C n.615+51T>C c.283-40T>C (n.283-40T>C) c.954T>C (p.Ser318=) c.1021+51T>C (n.1021+51T>C) c.931+51T>C (n.931+51T>C) n.1279T>C c.1072+51T>C (n.1072+51T>C) n.1060T>C n.1012T>C n.1210T>C | |
6 | g.32181473A>T | CA363510327 | AGER | c.996T>A (p.Ser332=) c.*29+51T>A (n.*29+51T>A) c.183T>A (p.Ser61=) c.841T>A (p.Cys281Ser) c.1044T>A (p.Ser348=) c.666T>A (p.Ser222=) n.163T>A n.538T>A n.1203T>A n.615+51T>A c.283-40T>A (n.283-40T>A) c.954T>A (p.Ser318=) c.1021+51T>A (n.1021+51T>A) c.931+51T>A (n.931+51T>A) n.1279T>A c.1072+51T>A (n.1072+51T>A) n.1060T>A n.1012T>A n.1210T>A |