Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.32181344C=	CA1619451248	AGER	c.1118+7G= (n.1118+7G=) c.30-105G= (n.30-105G=) c.305+7G= (n.305+7G=) c.963+7G= (n.963+7G=) c.1166+7G= (n.1166+7G=) c.788+7G= (n.788+7G=) n.285+7G= n.660+7G= n.1325+7G= n.616-105G= c.365+7G= (n.365+7G=) c.1076+7G= (n.1076+7G=) c.1022-105G= (n.1022-105G=) c.932-105G= (n.932-105G=) c.29+180G= (n.29+180G=) n.1401+7G= c.1073-105G= (n.1073-105G=) n.1182+7G= n.1134+7G= n.1332+7G=
6	g.32181344C>T	CA3737910	AGER	c.1118+7G>A (n.1118+7G>A) c.30-105G>A (n.30-105G>A) c.305+7G>A (n.305+7G>A) c.963+7G>A (n.963+7G>A) c.1166+7G>A (n.1166+7G>A) c.788+7G>A (n.788+7G>A) n.285+7G>A n.660+7G>A n.1325+7G>A n.616-105G>A c.365+7G>A (n.365+7G>A) c.1076+7G>A (n.1076+7G>A) c.1022-105G>A (n.1022-105G>A) c.932-105G>A (n.932-105G>A) c.29+180G>A (n.29+180G>A) n.1401+7G>A c.1073-105G>A (n.1073-105G>A) n.1182+7G>A n.1134+7G>A n.1332+7G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.32181348C=	CA1619451250	AGER	c.1118+3G= (n.1118+3G=) c.30-109G= (n.30-109G=) c.305+3G= (n.305+3G=) c.963+3G= (n.963+3G=) c.1166+3G= (n.1166+3G=) c.788+3G= (n.788+3G=) n.285+3G= n.660+3G= n.1325+3G= n.616-109G= c.365+3G= (n.365+3G=) c.1076+3G= (n.1076+3G=) c.1022-109G= (n.1022-109G=) c.932-109G= (n.932-109G=) c.29+176G= (n.29+176G=) n.1401+3G= c.1073-109G= (n.1073-109G=) n.1182+3G= n.1134+3G= n.1332+3G=
6	g.32181348C>T	CA2678126695	AGER	c.1118+3G>A (n.1118+3G>A) c.30-109G>A (n.30-109G>A) c.305+3G>A (n.305+3G>A) c.963+3G>A (n.963+3G>A) c.1166+3G>A (n.1166+3G>A) c.788+3G>A (n.788+3G>A) n.285+3G>A n.660+3G>A n.1325+3G>A n.616-109G>A c.365+3G>A (n.365+3G>A) c.1076+3G>A (n.1076+3G>A) c.1022-109G>A (n.1022-109G>A) c.932-109G>A (n.932-109G>A) c.29+176G>A (n.29+176G>A) n.1401+3G>A c.1073-109G>A (n.1073-109G>A) n.1182+3G>A n.1134+3G>A n.1332+3G>A	gnomAD v4
6	g.32181349A>C	CA363509730	AGER	c.1118+2T>G (n.1118+2T>G) c.30-110T>G (n.30-110T>G) c.305+2T>G (n.305+2T>G) c.963+2T>G (n.963+2T>G) c.1166+2T>G (n.1166+2T>G) c.788+2T>G (n.788+2T>G) n.285+2T>G n.660+2T>G n.1325+2T>G n.616-110T>G c.365+2T>G (n.365+2T>G) c.1076+2T>G (n.1076+2T>G) c.1022-110T>G (n.1022-110T>G) c.932-110T>G (n.932-110T>G) c.29+175T>G (n.29+175T>G) n.1401+2T>G c.1073-110T>G (n.1073-110T>G) n.1182+2T>G n.1134+2T>G n.1332+2T>G
6	g.32181349A>G	CA363509729	AGER	c.1118+2T>C (n.1118+2T>C) c.30-110T>C (n.30-110T>C) c.305+2T>C (n.305+2T>C) c.963+2T>C (n.963+2T>C) c.1166+2T>C (n.1166+2T>C) c.788+2T>C (n.788+2T>C) n.285+2T>C n.660+2T>C n.1325+2T>C n.616-110T>C c.365+2T>C (n.365+2T>C) c.1076+2T>C (n.1076+2T>C) c.1022-110T>C (n.1022-110T>C) c.932-110T>C (n.932-110T>C) c.29+175T>C (n.29+175T>C) n.1401+2T>C c.1073-110T>C (n.1073-110T>C) n.1182+2T>C n.1134+2T>C n.1332+2T>C
6	g.32181349A>T	CA363509728	AGER	c.1118+2T>A (n.1118+2T>A) c.30-110T>A (n.30-110T>A) c.305+2T>A (n.305+2T>A) c.963+2T>A (n.963+2T>A) c.1166+2T>A (n.1166+2T>A) c.788+2T>A (n.788+2T>A) n.285+2T>A n.660+2T>A n.1325+2T>A n.616-110T>A c.365+2T>A (n.365+2T>A) c.1076+2T>A (n.1076+2T>A) c.1022-110T>A (n.1022-110T>A) c.932-110T>A (n.932-110T>A) c.29+175T>A (n.29+175T>A) n.1401+2T>A c.1073-110T>A (n.1073-110T>A) n.1182+2T>A n.1134+2T>A n.1332+2T>A
6	g.32181349dup	CA823938130	AGER	c.1118+2dup (n.1118+2dup) c.30-110dup (n.30-110dup) c.305+2dup (n.305+2dup) c.963+2dup (n.963+2dup) c.1166+2dup (n.1166+2dup) c.788+2dup (n.788+2dup) n.285+2dup n.660+2dup n.1325+2dup n.616-110dup c.365+2dup (n.365+2dup) c.1076+2dup (n.1076+2dup) c.1022-110dup (n.1022-110dup) c.932-110dup (n.932-110dup) c.29+175dup (n.29+175dup) n.1401+2dup c.1073-110dup (n.1073-110dup) n.1182+2dup n.1134+2dup n.1332+2dup	dbSNP
6	g.32181349_32181354delinsACCTCT	CA1619451251	AGER	c.1115_1118+2delinsAGAGGT c.30-115_30-110delinsAGAGGT (n.30-115_30-110delinsAGAGGT) c.302_305+2delinsAGAGGT c.960_963+2delinsAGAGGT c.1163_1166+2delinsAGAGGT c.785_788+2delinsAGAGGT n.282_285+2delinsAGAGGT n.657_660+2delinsAGAGGT n.1322_1325+2delinsAGAGGT n.616-115_616-110delinsAGAGGT c.362_365+2delinsAGAGGT c.1073_1076+2delinsAGAGGT c.1022-115_1022-110delinsAGAGGT (n.1022-115_1022-110delinsAGAGGT) c.932-115_932-110delinsAGAGGT (n.932-115_932-110delinsAGAGGT) c.29+170_29+175delinsAGAGGT (n.29+170_29+175delinsAGAGGT) n.1398_1401+2delinsAGAGGT c.1073-115_1073-110delinsAGAGGT (n.1073-115_1073-110delinsAGAGGT) n.1179_1182+2delinsAGAGGT n.1131_1134+2delinsAGAGGT n.1329_1332+2delinsAGAGGT
6	g.32181350C>A	CA363509732	AGER	c.1118+1G>T (n.1118+1G>T) c.30-111G>T (n.30-111G>T) c.305+1G>T (n.305+1G>T) c.963+1G>T (n.963+1G>T) c.1166+1G>T (n.1166+1G>T) c.788+1G>T (n.788+1G>T) n.285+1G>T n.660+1G>T n.1325+1G>T n.616-111G>T c.365+1G>T (n.365+1G>T) c.1076+1G>T (n.1076+1G>T) c.1022-111G>T (n.1022-111G>T) c.932-111G>T (n.932-111G>T) c.29+174G>T (n.29+174G>T) n.1401+1G>T c.1073-111G>T (n.1073-111G>T) n.1182+1G>T n.1134+1G>T n.1332+1G>T
6	g.32181350C=	CA1619451254	AGER	c.1118+1G= (n.1118+1G=) c.30-111G= (n.30-111G=) c.305+1G= (n.305+1G=) c.963+1G= (n.963+1G=) c.1166+1G= (n.1166+1G=) c.788+1G= (n.788+1G=) n.285+1G= n.660+1G= n.1325+1G= n.616-111G= c.365+1G= (n.365+1G=) c.1076+1G= (n.1076+1G=) c.1022-111G= (n.1022-111G=) c.932-111G= (n.932-111G=) c.29+174G= (n.29+174G=) n.1401+1G= c.1073-111G= (n.1073-111G=) n.1182+1G= n.1134+1G= n.1332+1G=
6	g.32181350C>G	CA363509735	AGER	c.1118+1G>C (n.1118+1G>C) c.30-111G>C (n.30-111G>C) c.305+1G>C (n.305+1G>C) c.963+1G>C (n.963+1G>C) c.1166+1G>C (n.1166+1G>C) c.788+1G>C (n.788+1G>C) n.285+1G>C n.660+1G>C n.1325+1G>C n.616-111G>C c.365+1G>C (n.365+1G>C) c.1076+1G>C (n.1076+1G>C) c.1022-111G>C (n.1022-111G>C) c.932-111G>C (n.932-111G>C) c.29+174G>C (n.29+174G>C) n.1401+1G>C c.1073-111G>C (n.1073-111G>C) n.1182+1G>C n.1134+1G>C n.1332+1G>C
6	g.32181350C>T	CA136913512	AGER	c.1118+1G>A (n.1118+1G>A) c.30-111G>A (n.30-111G>A) c.305+1G>A (n.305+1G>A) c.963+1G>A (n.963+1G>A) c.1166+1G>A (n.1166+1G>A) c.788+1G>A (n.788+1G>A) n.285+1G>A n.660+1G>A n.1325+1G>A n.616-111G>A c.365+1G>A (n.365+1G>A) c.1076+1G>A (n.1076+1G>A) c.1022-111G>A (n.1022-111G>A) c.932-111G>A (n.932-111G>A) c.29+174G>A (n.29+174G>A) n.1401+1G>A c.1073-111G>A (n.1073-111G>A) n.1182+1G>A n.1134+1G>A n.1332+1G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.32181359_32181363dup	CA2678126698	AGER	c.1115_1118+1dup c.30-115_30-111dup (n.30-115_30-111dup) c.302_305+1dup c.960_963+1dup c.1163_1166+1dup c.785_788+1dup n.282_285+1dup n.657_660+1dup n.1322_1325+1dup n.616-115_616-111dup c.362_365+1dup c.1073_1076+1dup c.1022-115_1022-111dup (n.1022-115_1022-111dup) c.932-115_932-111dup (n.932-115_932-111dup) c.29+170_29+174dup (n.29+170_29+174dup) n.1398_1401+1dup c.1073-115_1073-111dup (n.1073-115_1073-111dup) n.1179_1182+1dup n.1131_1134+1dup n.1329_1332+1dup	gnomAD v4
6	g.32181359_32181363del	CA1619451253	AGER	c.1115_1118+1del c.30-115_30-111del (n.30-115_30-111del) c.302_305+1del c.960_963+1del c.1163_1166+1del c.785_788+1del n.282_285+1del n.657_660+1del n.1322_1325+1del n.616-115_616-111del c.362_365+1del c.1073_1076+1del c.1022-115_1022-111del (n.1022-115_1022-111del) c.932-115_932-111del (n.932-115_932-111del) c.29+170_29+174del (n.29+170_29+174del) n.1398_1401+1del c.1073-115_1073-111del (n.1073-115_1073-111del) n.1179_1182+1del n.1131_1134+1del n.1329_1332+1del	dbSNP
6	g.32181351C>A	CA363509738	AGER	c.1118G>T (p.Arg373Met) c.30-112G>T (n.30-112G>T) c.305G>T (p.Arg102Met) c.963G>T (p.Glu321Asp) c.1166G>T (p.Arg389Met) c.788G>T (p.Arg263Met) n.285G>T n.660G>T n.1325G>T n.616-112G>T c.365G>T (p.Arg122Met) c.1076G>T (p.Arg359Met) c.1022-112G>T (n.1022-112G>T) c.932-112G>T (n.932-112G>T) c.29+173G>T (n.29+173G>T) n.1401G>T c.1073-112G>T (n.1073-112G>T) n.1182G>T n.1134G>T n.1332G>T
6	g.32181351C=	CA1619451256	AGER	c.1118G= (p.Arg373=) c.30-112G= (n.30-112G=) c.305G= (p.Arg102=) c.963G= (p.Glu321=) c.1166G= (p.Arg389=) c.788G= (p.Arg263=) n.285G= n.660G= n.1325G= n.616-112G= c.365G= (p.Arg122=) c.1076G= (p.Arg359=) c.1022-112G= (n.1022-112G=) c.932-112G= (n.932-112G=) c.29+173G= (n.29+173G=) n.1401G= c.1073-112G= (n.1073-112G=) n.1182G= n.1134G= n.1332G=
6	g.32181351C>G	CA363509740	AGER	c.1118G>C (p.Arg373Thr) c.30-112G>C (n.30-112G>C) c.305G>C (p.Arg102Thr) c.963G>C (p.Glu321Asp) c.1166G>C (p.Arg389Thr) c.788G>C (p.Arg263Thr) n.285G>C n.660G>C n.1325G>C n.616-112G>C c.365G>C (p.Arg122Thr) c.1076G>C (p.Arg359Thr) c.1022-112G>C (n.1022-112G>C) c.932-112G>C (n.932-112G>C) c.29+173G>C (n.29+173G>C) n.1401G>C c.1073-112G>C (n.1073-112G>C) n.1182G>C n.1134G>C n.1332G>C
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6	g.32181352T>A	CA363509744	AGER	c.1117A>T (p.Arg373Trp) c.30-113A>T (n.30-113A>T) c.304A>T (p.Arg102Trp) c.962A>T (p.Glu321Val) c.1165A>T (p.Arg389Trp) c.787A>T (p.Arg263Trp) n.284A>T n.659A>T n.1324A>T n.616-113A>T c.364A>T (p.Arg122Trp) c.1075A>T (p.Arg359Trp) c.1022-113A>T (n.1022-113A>T) c.932-113A>T (n.932-113A>T) c.29+172A>T (n.29+172A>T) n.1400A>T c.1073-113A>T (n.1073-113A>T) n.1181A>T n.1133A>T n.1331A>T
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6	g.32181356C>T	CA3737911	AGER	c.1113G>A (p.Glu371=) c.30-117G>A (n.30-117G>A) c.300G>A (p.Glu100=) c.958G>A (p.Gly320Arg) c.1161G>A (p.Glu387=) c.783G>A (p.Glu261=) n.280G>A n.655G>A n.1320G>A n.616-117G>A c.360G>A (p.Glu120=) c.1071G>A (p.Glu357=) c.1022-117G>A (n.1022-117G>A) c.932-117G>A (n.932-117G>A) c.29+168G>A (n.29+168G>A) n.1396G>A c.1073-117G>A (n.1073-117G>A) n.1177G>A n.1129G>A n.1327G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.32181364G>T	CA363509806	AGER	c.1105C>A (p.Arg369=) c.30-125C>A (n.30-125C>A) c.292C>A (p.Arg98=) c.950C>A (p.Pro317Gln) c.1153C>A (p.Arg385=) c.775C>A (p.Arg259=) n.272C>A n.647C>A n.1312C>A n.616-125C>A c.352C>A (p.Arg118=) c.1063C>A (p.Arg355=) c.1022-125C>A (n.1022-125C>A) c.932-125C>A (n.932-125C>A) c.29+160C>A (n.29+160C>A) n.1388C>A c.1073-125C>A (n.1073-125C>A) n.1169C>A n.1121C>A n.1319C>A
6	g.32181365G>A	CA363509807	AGER	c.1104C>T (p.Arg368=) c.30-126C>T (n.30-126C>T) c.291C>T (p.Arg97=) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.1152C>T (p.Arg384=) c.774C>T (p.Arg258=) n.271C>T n.646C>T n.1311C>T n.616-126C>T c.351C>T (p.Arg117=) c.1062C>T (p.Arg354=) c.1022-126C>T (n.1022-126C>T) c.932-126C>T (n.932-126C>T) c.29+159C>T (n.29+159C>T) n.1387C>T c.1073-126C>T (n.1073-126C>T) n.1168C>T n.1120C>T n.1318C>T
6	g.32181365G>C	CA363509809	AGER	c.1104C>G (p.Arg368=) c.30-126C>G (n.30-126C>G) c.291C>G (p.Arg97=) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.1152C>G (p.Arg384=) c.774C>G (p.Arg258=) n.271C>G n.646C>G n.1311C>G n.616-126C>G c.351C>G (p.Arg117=) c.1062C>G (p.Arg354=) c.1022-126C>G (n.1022-126C>G) c.932-126C>G (n.932-126C>G) c.29+159C>G (n.29+159C>G) n.1387C>G c.1073-126C>G (n.1073-126C>G) n.1168C>G n.1120C>G n.1318C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.32181365G=	CA1619451269	AGER	c.1104C= (p.Arg368=) c.30-126C= (n.30-126C=) c.291C= (p.Arg97=) c.949C= (p.Pro317=) c.1152C= (p.Arg384=) c.774C= (p.Arg258=) n.271C= n.646C= n.1311C= n.616-126C= c.351C= (p.Arg117=) c.1062C= (p.Arg354=) c.1022-126C= (n.1022-126C=) c.932-126C= (n.932-126C=) c.29+159C= (n.29+159C=) n.1387C= c.1073-126C= (n.1073-126C=) n.1168C= n.1120C= n.1318C=
6	g.32181365G>T	CA3737916	AGER	c.1104C>A (p.Arg368=) c.30-126C>A (n.30-126C>A) c.291C>A (p.Arg97=) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.1152C>A (p.Arg384=) c.774C>A (p.Arg258=) n.271C>A n.646C>A n.1311C>A n.616-126C>A c.351C>A (p.Arg117=) c.1062C>A (p.Arg354=) c.1022-126C>A (n.1022-126C>A) c.932-126C>A (n.932-126C>A) c.29+159C>A (n.29+159C>A) n.1387C>A c.1073-126C>A (n.1073-126C>A) n.1168C>A n.1120C>A n.1318C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.32181366C>A	CA363509812	AGER	c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.30-127G>T (n.30-127G>T) c.290G>T (p.Arg97Leu) c.948G>T (p.Thr316=) c.1151G>T (p.Arg384Leu) c.773G>T (p.Arg258Leu) n.270G>T n.645G>T n.1310G>T n.616-127G>T c.350G>T (p.Arg117Leu) c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.1022-127G>T (n.1022-127G>T) c.932-127G>T (n.932-127G>T) c.29+158G>T (n.29+158G>T) n.1386G>T c.1073-127G>T (n.1073-127G>T) n.1167G>T n.1119G>T n.1317G>T	dbSNP gnomAD v2
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6	g.32181366C>G	CA363509814	AGER	c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.30-127G>C (n.30-127G>C) c.290G>C (p.Arg97Pro) c.948G>C (p.Thr316=) c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.773G>C (p.Arg258Pro) n.270G>C n.645G>C n.1310G>C n.616-127G>C c.350G>C (p.Arg117Pro) c.1061G>C (p.Arg354Pro) c.1022-127G>C (n.1022-127G>C) c.932-127G>C (n.932-127G>C) c.29+158G>C (n.29+158G>C) n.1386G>C c.1073-127G>C (n.1073-127G>C) n.1167G>C n.1119G>C n.1317G>C
6	g.32181366C>T	CA3737917	AGER	c.1103G>A (p.Arg368His) c.30-127G>A (n.30-127G>A) c.290G>A (p.Arg97His) c.948G>A (p.Thr316=) c.1151G>A (p.Arg384His) c.773G>A (p.Arg258His) n.270G>A n.645G>A n.1310G>A n.616-127G>A c.350G>A (p.Arg117His) c.1061G>A (p.Arg354His) c.1022-127G>A (n.1022-127G>A) c.932-127G>A (n.932-127G>A) c.29+158G>A (n.29+158G>A) n.1386G>A c.1073-127G>A (n.1073-127G>A) n.1167G>A n.1119G>A n.1317G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.32181367G>A	CA3737919	AGER	c.1102C>T (p.Arg368Cys) c.30-128C>T (n.30-128C>T) c.289C>T (p.Arg97Cys) c.947C>T (p.Thr316Met) c.1150C>T (p.Arg384Cys) c.772C>T (p.Arg258Cys) n.269C>T n.644C>T n.1309C>T n.616-128C>T c.349C>T (p.Arg117Cys) c.1060C>T (p.Arg354Cys) c.1022-128C>T (n.1022-128C>T) c.932-128C>T (n.932-128C>T) c.29+157C>T (n.29+157C>T) n.1385C>T c.1073-128C>T (n.1073-128C>T) n.1166C>T n.1118C>T n.1316C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.32181367G=	CA1619451273	AGER	c.1102C= (p.Arg368=) c.30-128C= (n.30-128C=) c.289C= (p.Arg97=) c.947C= (p.Thr316=) c.1150C= (p.Arg384=) c.772C= (p.Arg258=) n.269C= n.644C= n.1309C= n.616-128C= c.349C= (p.Arg117=) c.1060C= (p.Arg354=) c.1022-128C= (n.1022-128C=) c.932-128C= (n.932-128C=) c.29+157C= (n.29+157C=) n.1385C= c.1073-128C= (n.1073-128C=) n.1166C= n.1118C= n.1316C=
6	g.32181367G>T	CA3737918	AGER	c.1102C>A (p.Arg368Ser) c.30-128C>A (n.30-128C>A) c.289C>A (p.Arg97Ser) c.947C>A (p.Thr316Lys) c.1150C>A (p.Arg384Ser) c.772C>A (p.Arg258Ser) n.269C>A n.644C>A n.1309C>A n.616-128C>A c.349C>A (p.Arg117Ser) c.1060C>A (p.Arg354Ser) c.1022-128C>A (n.1022-128C>A) c.932-128C>A (n.932-128C>A) c.29+157C>A (n.29+157C>A) n.1385C>A c.1073-128C>A (n.1073-128C>A) n.1166C>A n.1118C>A n.1316C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.32181368T>A	CA363509823	AGER	c.1101A>T (p.Gln367His) c.30-129A>T (n.30-129A>T) c.288A>T (p.Gln96His) c.946A>T (p.Thr316Ser) c.1149A>T (p.Gln383His) c.771A>T (p.Gln257His) n.268A>T n.643A>T n.1308A>T n.616-129A>T c.348A>T (p.Gln116His) c.1059A>T (p.Gln353His) c.1022-129A>T (n.1022-129A>T) c.932-129A>T (n.932-129A>T) c.29+156A>T (n.29+156A>T) n.1384A>T c.1073-129A>T (n.1073-129A>T) n.1165A>T n.1117A>T n.1315A>T
6	g.32181368T>C	CA363509826	AGER	c.1101A>G (p.Gln367=) c.30-129A>G (n.30-129A>G) c.288A>G (p.Gln96=) c.946A>G (p.Thr316Ala) c.1149A>G (p.Gln383=) c.771A>G (p.Gln257=) n.268A>G n.643A>G n.1308A>G n.616-129A>G c.348A>G (p.Gln116=) c.1059A>G (p.Gln353=) c.1022-129A>G (n.1022-129A>G) c.932-129A>G (n.932-129A>G) c.29+156A>G (n.29+156A>G) n.1384A>G c.1073-129A>G (n.1073-129A>G) n.1165A>G n.1117A>G n.1315A>G
6	g.32181368T>G	CA363509824	AGER	c.1101A>C (p.Gln367His) c.30-129A>C (n.30-129A>C) c.288A>C (p.Gln96His) c.946A>C (p.Thr316Pro) c.1149A>C (p.Gln383His) c.771A>C (p.Gln257His) n.268A>C n.643A>C n.1308A>C n.616-129A>C c.348A>C (p.Gln116His) c.1059A>C (p.Gln353His) c.1022-129A>C (n.1022-129A>C) c.932-129A>C (n.932-129A>C) c.29+156A>C (n.29+156A>C) n.1384A>C c.1073-129A>C (n.1073-129A>C) n.1165A>C n.1117A>C n.1315A>C
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6	g.32181369T>C	CA363509828	AGER	c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.30-130A>G (n.30-130A>G) c.287A>G (p.Gln96Arg) c.945A>G (p.Ala315=) c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.770A>G (p.Gln257Arg) n.267A>G n.642A>G n.1307A>G n.616-130A>G c.347A>G (p.Gln116Arg) c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.1022-130A>G (n.1022-130A>G) c.932-130A>G (n.932-130A>G) c.29+155A>G (n.29+155A>G) n.1383A>G c.1073-130A>G (n.1073-130A>G) n.1164A>G n.1116A>G n.1314A>G
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6	g.32181371C>G	CA363509841	AGER	c.1098G>C (p.Arg366=) c.30-132G>C (n.30-132G>C) c.285G>C (p.Arg95=) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.1146G>C (p.Arg382=) c.768G>C (p.Arg256=) n.265G>C n.640G>C n.1305G>C n.616-132G>C c.345G>C (p.Arg115=) c.1056G>C (p.Arg352=) c.1022-132G>C (n.1022-132G>C) c.932-132G>C (n.932-132G>C) c.29+153G>C (n.29+153G>C) n.1381G>C c.1073-132G>C (n.1073-132G>C) n.1162G>C n.1114G>C n.1312G>C
6	g.32181371C>T	CA363509842	AGER	c.1098G>A (p.Arg366=) c.30-132G>A (n.30-132G>A) c.285G>A (p.Arg95=) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.1146G>A (p.Arg382=) c.768G>A (p.Arg256=) n.265G>A n.640G>A n.1305G>A n.616-132G>A c.345G>A (p.Arg115=) c.1056G>A (p.Arg352=) c.1022-132G>A (n.1022-132G>A) c.932-132G>A (n.932-132G>A) c.29+153G>A (n.29+153G>A) n.1381G>A c.1073-132G>A (n.1073-132G>A) n.1162G>A n.1114G>A n.1312G>A	gnomAD v4
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6	g.32181373G>A	CA3737923	AGER	c.1096C>T (p.Arg366Trp) c.30-134C>T (n.30-134C>T) c.283C>T (p.Arg95Trp) c.941C>T (p.Ala314Val) c.1144C>T (p.Arg382Trp) c.766C>T (p.Arg256Trp) n.263C>T n.638C>T n.1303C>T n.616-134C>T c.343C>T (p.Arg115Trp) c.1054C>T (p.Arg352Trp) c.1022-134C>T (n.1022-134C>T) c.932-134C>T (n.932-134C>T) c.29+151C>T (n.29+151C>T) n.1379C>T c.1073-134C>T (n.1073-134C>T) n.1160C>T n.1112C>T n.1310C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.32181373G>T	CA363509848	AGER	c.1096C>A (p.Arg366=) c.30-134C>A (n.30-134C>A) c.283C>A (p.Arg95=) c.941C>A (p.Ala314Glu) c.1144C>A (p.Arg382=) c.766C>A (p.Arg256=) n.263C>A n.638C>A n.1303C>A n.616-134C>A c.343C>A (p.Arg115=) c.1054C>A (p.Arg352=) c.1022-134C>A (n.1022-134C>A) c.932-134C>A (n.932-134C>A) c.29+151C>A (n.29+151C>A) n.1379C>A c.1073-134C>A (n.1073-134C>A) n.1160C>A n.1112C>A n.1310C>A
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6	g.32181400G>C	CA363510002	AGER	c.1069C>G (p.Leu357Val) c.29+124C>G (n.29+124C>G) c.256C>G (p.Leu86Val) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.739C>G (p.Leu247Val) n.236C>G n.611C>G n.1276C>G n.615+124C>G c.316C>G (p.Leu106Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.1021+124C>G (n.1021+124C>G) c.931+124C>G (n.931+124C>G) n.1352C>G c.1072+124C>G (n.1072+124C>G) n.1133C>G n.1085C>G n.1283C>G	dbSNP
6	g.32181400G>T	CA363510003	AGER	c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.29+124C>A (n.29+124C>A) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.914C>A (p.Ala305Asp) c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) n.236C>A n.611C>A n.1276C>A n.615+124C>A c.316C>A (p.Leu106Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.1021+124C>A (n.1021+124C>A) c.931+124C>A (n.931+124C>A) n.1352C>A c.1072+124C>A (n.1072+124C>A) n.1133C>A n.1085C>A n.1283C>A
6	g.32181401C>A	CA363510006	AGER	c.1068G>T (p.Leu356=) c.29+123G>T (n.29+123G>T) c.255G>T (p.Leu85=) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.1116G>T (p.Leu372=) c.738G>T (p.Leu246=) n.235G>T n.610G>T n.1275G>T n.615+123G>T c.315G>T (p.Leu105=) c.1026G>T (p.Leu342=) c.1021+123G>T (n.1021+123G>T) c.931+123G>T (n.931+123G>T) n.1351G>T c.1072+123G>T (n.1072+123G>T) n.1132G>T n.1084G>T n.1282G>T
6	g.32181401C>G	CA363510008	AGER	c.1068G>C (p.Leu356=) c.29+123G>C (n.29+123G>C) c.255G>C (p.Leu85=) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.1116G>C (p.Leu372=) c.738G>C (p.Leu246=) n.235G>C n.610G>C n.1275G>C n.615+123G>C c.315G>C (p.Leu105=) c.1026G>C (p.Leu342=) c.1021+123G>C (n.1021+123G>C) c.931+123G>C (n.931+123G>C) n.1351G>C c.1072+123G>C (n.1072+123G>C) n.1132G>C n.1084G>C n.1282G>C
6	g.32181401C>T	CA363510010	AGER	c.1068G>A (p.Leu356=) c.29+123G>A (n.29+123G>A) c.255G>A (p.Leu85=) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.1116G>A (p.Leu372=) c.738G>A (p.Leu246=) n.235G>A n.610G>A n.1275G>A n.615+123G>A c.315G>A (p.Leu105=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.1021+123G>A (n.1021+123G>A) c.931+123G>A (n.931+123G>A) n.1351G>A c.1072+123G>A (n.1072+123G>A) n.1132G>A n.1084G>A n.1282G>A
6	g.32181402A>C	CA363510012	AGER	c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.29+122T>G (n.29+122T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.912T>G (p.Pro304=) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.234T>G n.609T>G n.1274T>G n.615+122T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1021+122T>G (n.1021+122T>G) c.931+122T>G (n.931+122T>G) n.1350T>G c.1072+122T>G (n.1072+122T>G) n.1131T>G n.1083T>G n.1281T>G
6	g.32181402A>G	CA363510015	AGER	c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.29+122T>C (n.29+122T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.912T>C (p.Pro304=) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.234T>C n.609T>C n.1274T>C n.615+122T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1021+122T>C (n.1021+122T>C) c.931+122T>C (n.931+122T>C) n.1350T>C c.1072+122T>C (n.1072+122T>C) n.1131T>C n.1083T>C n.1281T>C
6	g.32181402A>T	CA363510017	AGER	c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.29+122T>A (n.29+122T>A) c.254T>A (p.Leu85Gln) c.912T>A (p.Pro304=) c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) n.234T>A n.609T>A n.1274T>A n.615+122T>A c.314T>A (p.Leu105Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.1021+122T>A (n.1021+122T>A) c.931+122T>A (n.931+122T>A) n.1350T>A c.1072+122T>A (n.1072+122T>A) n.1131T>A n.1083T>A n.1281T>A
6	g.32181403G>A	CA363510022	AGER	c.1066C>T (p.Leu356=) c.29+121C>T (n.29+121C>T) c.253C>T (p.Leu85=) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.1114C>T (p.Leu372=) c.736C>T (p.Leu246=) n.233C>T n.608C>T n.1273C>T n.615+121C>T c.313C>T (p.Leu105=) c.1024C>T (p.Leu342=) c.1021+121C>T (n.1021+121C>T) c.931+121C>T (n.931+121C>T) n.1349C>T c.1072+121C>T (n.1072+121C>T) n.1130C>T n.1082C>T n.1280C>T	dbSNP gnomAD v4
6	g.32181403G>C	CA363510021	AGER	c.1066C>G (p.Leu356Val) c.29+121C>G (n.29+121C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.736C>G (p.Leu246Val) n.233C>G n.608C>G n.1273C>G n.615+121C>G c.313C>G (p.Leu105Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1021+121C>G (n.1021+121C>G) c.931+121C>G (n.931+121C>G) n.1349C>G c.1072+121C>G (n.1072+121C>G) n.1130C>G n.1082C>G n.1280C>G
6	g.32181403G=	CA1619451295	AGER	c.1066C= (p.Leu356=) c.29+121C= (n.29+121C=) c.253C= (p.Leu85=) c.911C= (p.Pro304=) c.1114C= (p.Leu372=) c.736C= (p.Leu246=) n.233C= n.608C= n.1273C= n.615+121C= c.313C= (p.Leu105=) c.1024C= (p.Leu342=) c.1021+121C= (n.1021+121C=) c.931+121C= (n.931+121C=) n.1349C= c.1072+121C= (n.1072+121C=) n.1130C= n.1082C= n.1280C=
6	g.32181403G>T	CA363510019	AGER	c.1066C>A (p.Leu356Met) c.29+121C>A (n.29+121C>A) c.253C>A (p.Leu85Met) c.911C>A (p.Pro304His) c.1114C>A (p.Leu372Met) c.736C>A (p.Leu246Met) n.233C>A n.608C>A n.1273C>A n.615+121C>A c.313C>A (p.Leu105Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.1021+121C>A (n.1021+121C>A) c.931+121C>A (n.931+121C>A) n.1349C>A c.1072+121C>A (n.1072+121C>A) n.1130C>A n.1082C>A n.1280C>A
6	g.32181405del	CA2770520122	AGER	c.1066del (p.Leu356CysfsTer?) c.29+121del (n.29+121del) c.253del (p.Leu85CysfsTer?) c.911del (p.Pro304LeufsTer?) c.1114del (p.Leu372CysfsTer?) c.736del (p.Leu246CysfsTer?) n.233del n.608del n.1273del n.615+121del c.313del (p.Leu105CysfsTer?) c.1024del (p.Leu342CysfsTer?) c.1021+121del (n.1021+121del) c.931+121del (n.931+121del) n.1349del c.1072+121del (n.1072+121del) n.1130del n.1082del n.1280del
6	g.32181404G>A	CA3737931	AGER	c.1065C>T (p.Ala355=) c.29+120C>T (n.29+120C>T) c.252C>T (p.Ala84=) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.1113C>T (p.Ala371=) c.735C>T (p.Ala245=) n.232C>T n.607C>T n.1272C>T n.615+120C>T c.312C>T (p.Ala104=) c.1023C>T (p.Ala341=) c.1021+120C>T (n.1021+120C>T) c.931+120C>T (n.931+120C>T) n.1348C>T c.1072+120C>T (n.1072+120C>T) n.1129C>T n.1081C>T n.1279C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.32181404G=	CA1619451296	AGER	c.1065C= (p.Ala355=) c.29+120C= (n.29+120C=) c.252C= (p.Ala84=) c.910C= (p.Pro304=) c.1113C= (p.Ala371=) c.735C= (p.Ala245=) n.232C= n.607C= n.1272C= n.615+120C= c.312C= (p.Ala104=) c.1023C= (p.Ala341=) c.1021+120C= (n.1021+120C=) c.931+120C= (n.931+120C=) n.1348C= c.1072+120C= (n.1072+120C=) n.1129C= n.1081C= n.1279C=
6	g.32181404G>T	CA363510027	AGER	c.1065C>A (p.Ala355=) c.29+120C>A (n.29+120C>A) c.252C>A (p.Ala84=) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.1113C>A (p.Ala371=) c.735C>A (p.Ala245=) n.232C>A n.607C>A n.1272C>A n.615+120C>A c.312C>A (p.Ala104=) c.1023C>A (p.Ala341=) c.1021+120C>A (n.1021+120C>A) c.931+120C>A (n.931+120C>A) n.1348C>A c.1072+120C>A (n.1072+120C>A) n.1129C>A n.1081C>A n.1279C>A
6	g.32181405G>A	CA363510028	AGER	c.1064C>T (p.Ala355Val) c.29+119C>T (n.29+119C>T) c.251C>T (p.Ala84Val) c.909C>T (p.Arg303=) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.734C>T (p.Ala245Val) n.231C>T n.606C>T n.1271C>T n.615+119C>T c.311C>T (p.Ala104Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.1021+119C>T (n.1021+119C>T) c.931+119C>T (n.931+119C>T) n.1347C>T c.1072+119C>T (n.1072+119C>T) n.1128C>T n.1080C>T n.1278C>T
6	g.32181405G>C	CA363510030	AGER	c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.29+119C>G (n.29+119C>G) c.251C>G (p.Ala84Gly) c.909C>G (p.Arg303=) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.231C>G n.606C>G n.1271C>G n.615+119C>G c.311C>G (p.Ala104Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.1021+119C>G (n.1021+119C>G) c.931+119C>G (n.931+119C>G) n.1347C>G c.1072+119C>G (n.1072+119C>G) n.1128C>G n.1080C>G n.1278C>G
6	g.32181405G=	CA1619451297	AGER	c.1064C= (p.Ala355=) c.29+119C= (n.29+119C=) c.251C= (p.Ala84=) c.909C= (p.Arg303=) c.1112C= (p.Ala371=) c.734C= (p.Ala245=) n.231C= n.606C= n.1271C= n.615+119C= c.311C= (p.Ala104=) c.1022C= (p.Ala341=) c.1021+119C= (n.1021+119C=) c.931+119C= (n.931+119C=) n.1347C= c.1072+119C= (n.1072+119C=) n.1128C= n.1080C= n.1278C=
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6	g.32181406C>A	CA363510035	AGER	c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.29+118G>T (n.29+118G>T) c.250G>T (p.Ala84Ser) c.908G>T (p.Arg303Leu) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.230G>T n.605G>T n.1270G>T n.615+118G>T c.310G>T (p.Ala104Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.1021+118G>T (n.1021+118G>T) c.931+118G>T (n.931+118G>T) n.1346G>T c.1072+118G>T (n.1072+118G>T) n.1127G>T n.1079G>T n.1277G>T
6	g.32181406C=	CA1619451299	AGER	c.1063G= (p.Ala355=) c.29+118G= (n.29+118G=) c.250G= (p.Ala84=) c.908G= (p.Arg303=) c.1111G= (p.Ala371=) c.733G= (p.Ala245=) n.230G= n.605G= n.1270G= n.615+118G= c.310G= (p.Ala104=) c.1021G= (p.Ala341=) c.1021+118G= (n.1021+118G=) c.931+118G= (n.931+118G=) n.1346G= c.1072+118G= (n.1072+118G=) n.1127G= n.1079G= n.1277G=
6	g.32181406C>G	CA363510037	AGER	c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.29+118G>C (n.29+118G>C) c.250G>C (p.Ala84Pro) c.908G>C (p.Arg303Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.230G>C n.605G>C n.1270G>C n.615+118G>C c.310G>C (p.Ala104Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.1021+118G>C (n.1021+118G>C) c.931+118G>C (n.931+118G>C) n.1346G>C c.1072+118G>C (n.1072+118G>C) n.1127G>C n.1079G>C n.1277G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.32181406C>T	CA3737932	AGER	c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.29+118G>A (n.29+118G>A) c.250G>A (p.Ala84Thr) c.908G>A (p.Arg303His) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.230G>A n.605G>A n.1270G>A n.615+118G>A c.310G>A (p.Ala104Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.1021+118G>A (n.1021+118G>A) c.931+118G>A (n.931+118G>A) n.1346G>A c.1072+118G>A (n.1072+118G>A) n.1127G>A n.1079G>A n.1277G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.32181407G>A	CA3737933	AGER	c.1062C>T (p.Ala354=) c.29+117C>T (n.29+117C>T) c.249C>T (p.Ala83=) c.907C>T (p.Arg303Cys) c.1110C>T (p.Ala370=) c.732C>T (p.Ala244=) n.229C>T n.604C>T n.1269C>T n.615+117C>T c.309C>T (p.Ala103=) c.1020C>T (p.Ala340=) c.1021+117C>T (n.1021+117C>T) c.931+117C>T (n.931+117C>T) n.1345C>T c.1072+117C>T (n.1072+117C>T) n.1126C>T n.1078C>T n.1276C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.32181407G>C	CA363510042	AGER	c.1062C>G (p.Ala354=) c.29+117C>G (n.29+117C>G) c.249C>G (p.Ala83=) c.907C>G (p.Arg303Gly) c.1110C>G (p.Ala370=) c.732C>G (p.Ala244=) n.229C>G n.604C>G n.1269C>G n.615+117C>G c.309C>G (p.Ala103=) c.1020C>G (p.Ala340=) c.1021+117C>G (n.1021+117C>G) c.931+117C>G (n.931+117C>G) n.1345C>G c.1072+117C>G (n.1072+117C>G) n.1126C>G n.1078C>G n.1276C>G
6	g.32181407G=	CA1619451301	AGER	c.1062C= (p.Ala354=) c.29+117C= (n.29+117C=) c.249C= (p.Ala83=) c.907C= (p.Arg303=) c.1110C= (p.Ala370=) c.732C= (p.Ala244=) n.229C= n.604C= n.1269C= n.615+117C= c.309C= (p.Ala103=) c.1020C= (p.Ala340=) c.1021+117C= (n.1021+117C=) c.931+117C= (n.931+117C=) n.1345C= c.1072+117C= (n.1072+117C=) n.1126C= n.1078C= n.1276C=
6	g.32181407G>T	CA363510044	AGER	c.1062C>A (p.Ala354=) c.29+117C>A (n.29+117C>A) c.249C>A (p.Ala83=) c.907C>A (p.Arg303Ser) c.1110C>A (p.Ala370=) c.732C>A (p.Ala244=) n.229C>A n.604C>A n.1269C>A n.615+117C>A c.309C>A (p.Ala103=) c.1020C>A (p.Ala340=) c.1021+117C>A (n.1021+117C>A) c.931+117C>A (n.931+117C>A) n.1345C>A c.1072+117C>A (n.1072+117C>A) n.1126C>A n.1078C>A n.1276C>A
6	g.32181408G>A	CA363510051	AGER	c.1061C>T (p.Ala354Val) c.29+116C>T (n.29+116C>T) c.248C>T (p.Ala83Val) c.906C>T (p.Ser302=) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.731C>T (p.Ala244Val) n.228C>T n.603C>T n.1268C>T n.615+116C>T c.308C>T (p.Ala103Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1021+116C>T (n.1021+116C>T) c.931+116C>T (n.931+116C>T) n.1344C>T c.1072+116C>T (n.1072+116C>T) n.1125C>T n.1077C>T n.1275C>T
6	g.32181408G>C	CA363510049	AGER	c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.29+116C>G (n.29+116C>G) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.906C>G (p.Ser302Arg) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.731C>G (p.Ala244Gly) n.228C>G n.603C>G n.1268C>G n.615+116C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1021+116C>G (n.1021+116C>G) c.931+116C>G (n.931+116C>G) n.1344C>G c.1072+116C>G (n.1072+116C>G) n.1125C>G n.1077C>G n.1275C>G
6	g.32181408G>T	CA363510047	AGER	c.1061C>A (p.Ala354Asp) c.29+116C>A (n.29+116C>A) c.248C>A (p.Ala83Asp) c.906C>A (p.Ser302Arg) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.731C>A (p.Ala244Asp) n.228C>A n.603C>A n.1268C>A n.615+116C>A c.308C>A (p.Ala103Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.1021+116C>A (n.1021+116C>A) c.931+116C>A (n.931+116C>A) n.1344C>A c.1072+116C>A (n.1072+116C>A) n.1125C>A n.1077C>A n.1275C>A
6	g.32181409C>A	CA363510053	AGER	c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.29+115G>T (n.29+115G>T) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.905G>T (p.Ser302Ile) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.730G>T (p.Ala244Ser) n.227G>T n.602G>T n.1267G>T n.615+115G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1021+115G>T (n.1021+115G>T) c.931+115G>T (n.931+115G>T) n.1343G>T c.1072+115G>T (n.1072+115G>T) n.1124G>T n.1076G>T n.1274G>T
6	g.32181409C>G	CA363510054	AGER	c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.29+115G>C (n.29+115G>C) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.905G>C (p.Ser302Thr) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.730G>C (p.Ala244Pro) n.227G>C n.602G>C n.1267G>C n.615+115G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1021+115G>C (n.1021+115G>C) c.931+115G>C (n.931+115G>C) n.1343G>C c.1072+115G>C (n.1072+115G>C) n.1124G>C n.1076G>C n.1274G>C
6	g.32181409C>T	CA363510056	AGER	c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.29+115G>A (n.29+115G>A) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.905G>A (p.Ser302Asn) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.730G>A (p.Ala244Thr) n.227G>A n.602G>A n.1267G>A n.615+115G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1021+115G>A (n.1021+115G>A) c.931+115G>A (n.931+115G>A) n.1343G>A c.1072+115G>A (n.1072+115G>A) n.1124G>A n.1076G>A n.1274G>A
6	g.32181410T>A	CA363510058	AGER	c.1059A>T (p.Thr353=) c.29+114A>T (n.29+114A>T) c.246A>T (p.Thr82=) c.904A>T (p.Ser302Cys) c.1107A>T (p.Thr369=) c.729A>T (p.Thr243=) n.226A>T n.601A>T n.1266A>T n.615+114A>T c.306A>T (p.Thr102=) c.1017A>T (p.Thr339=) c.1021+114A>T (n.1021+114A>T) c.931+114A>T (n.931+114A>T) n.1342A>T c.1072+114A>T (n.1072+114A>T) n.1123A>T n.1075A>T n.1273A>T
6	g.32181410T>C	CA363510059	AGER	c.1059A>G (p.Thr353=) c.29+114A>G (n.29+114A>G) c.246A>G (p.Thr82=) c.904A>G (p.Ser302Gly) c.1107A>G (p.Thr369=) c.729A>G (p.Thr243=) n.226A>G n.601A>G n.1266A>G n.615+114A>G c.306A>G (p.Thr102=) c.1017A>G (p.Thr339=) c.1021+114A>G (n.1021+114A>G) c.931+114A>G (n.931+114A>G) n.1342A>G c.1072+114A>G (n.1072+114A>G) n.1123A>G n.1075A>G n.1273A>G
6	g.32181410T>G	CA363510061	AGER	c.1059A>C (p.Thr353=) c.29+114A>C (n.29+114A>C) c.246A>C (p.Thr82=) c.904A>C (p.Ser302Arg) c.1107A>C (p.Thr369=) c.729A>C (p.Thr243=) n.226A>C n.601A>C n.1266A>C n.615+114A>C c.306A>C (p.Thr102=) c.1017A>C (p.Thr339=) c.1021+114A>C (n.1021+114A>C) c.931+114A>C (n.931+114A>C) n.1342A>C c.1072+114A>C (n.1072+114A>C) n.1123A>C n.1075A>C n.1273A>C
6	g.32181411G>A	CA363510064	AGER	c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.29+113C>T (n.29+113C>T) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.903C>T (p.Asp301=) c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) n.225C>T n.600C>T n.1265C>T n.615+113C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.1021+113C>T (n.1021+113C>T) c.931+113C>T (n.931+113C>T) n.1341C>T c.1072+113C>T (n.1072+113C>T) n.1122C>T n.1074C>T n.1272C>T
6	g.32181411G>C	CA363510066	AGER	c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.29+113C>G (n.29+113C>G) c.245C>G (p.Thr82Arg) c.903C>G (p.Asp301Glu) c.1106C>G (p.Thr369Arg) c.728C>G (p.Thr243Arg) n.225C>G n.600C>G n.1265C>G n.615+113C>G c.305C>G (p.Thr102Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.1021+113C>G (n.1021+113C>G) c.931+113C>G (n.931+113C>G) n.1341C>G c.1072+113C>G (n.1072+113C>G) n.1122C>G n.1074C>G n.1272C>G
6	g.32181411G>T	CA363510067	AGER	c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.29+113C>A (n.29+113C>A) c.245C>A (p.Thr82Lys) c.903C>A (p.Asp301Glu) c.1106C>A (p.Thr369Lys) c.728C>A (p.Thr243Lys) n.225C>A n.600C>A n.1265C>A n.615+113C>A c.305C>A (p.Thr102Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.1021+113C>A (n.1021+113C>A) c.931+113C>A (n.931+113C>A) n.1341C>A c.1072+113C>A (n.1072+113C>A) n.1122C>A n.1074C>A n.1272C>A
6	g.32181412T>A	CA363510069	AGER	c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.29+112A>T (n.29+112A>T) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.902A>T (p.Asp301Val) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) n.224A>T n.599A>T n.1264A>T n.615+112A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.1021+112A>T (n.1021+112A>T) c.931+112A>T (n.931+112A>T) n.1340A>T c.1072+112A>T (n.1072+112A>T) n.1121A>T n.1073A>T n.1271A>T
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6	g.32181412T>G	CA363510073	AGER	c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.29+112A>C (n.29+112A>C) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) n.224A>C n.599A>C n.1264A>C n.615+112A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.1021+112A>C (n.1021+112A>C) c.931+112A>C (n.931+112A>C) n.1340A>C c.1072+112A>C (n.1072+112A>C) n.1121A>C n.1073A>C n.1271A>C
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6	g.32181413C>G	CA363510077	AGER	c.1056G>C (p.Gly352=) c.29+111G>C (n.29+111G>C) c.243G>C (p.Gly81=) c.901G>C (p.Asp301His) c.1104G>C (p.Gly368=) c.726G>C (p.Gly242=) n.223G>C n.598G>C n.1263G>C n.615+111G>C c.303G>C (p.Gly101=) c.1014G>C (p.Gly338=) c.1021+111G>C (n.1021+111G>C) c.931+111G>C (n.931+111G>C) n.1339G>C c.1072+111G>C (n.1072+111G>C) n.1120G>C n.1072G>C n.1270G>C
6	g.32181413C>T	CA363510075	AGER	c.1056G>A (p.Gly352=) c.29+111G>A (n.29+111G>A) c.243G>A (p.Gly81=) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.1104G>A (p.Gly368=) c.726G>A (p.Gly242=) n.223G>A n.598G>A n.1263G>A n.615+111G>A c.303G>A (p.Gly101=) c.1014G>A (p.Gly338=) c.1021+111G>A (n.1021+111G>A) c.931+111G>A (n.931+111G>A) n.1339G>A c.1072+111G>A (n.1072+111G>A) n.1120G>A n.1072G>A n.1270G>A
6	g.32181414C>A	CA363510081	AGER	c.1055G>T (p.Gly352Val) c.29+110G>T (n.29+110G>T) c.242G>T (p.Gly81Val) c.900G>T (p.Gly300=) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.725G>T (p.Gly242Val) n.222G>T n.597G>T n.1262G>T n.615+110G>T c.302G>T (p.Gly101Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.1021+110G>T (n.1021+110G>T) c.931+110G>T (n.931+110G>T) n.1338G>T c.1072+110G>T (n.1072+110G>T) n.1119G>T n.1071G>T n.1269G>T
6	g.32181414C=	CA1619451302	AGER	c.1055G= (p.Gly352=) c.29+110G= (n.29+110G=) c.242G= (p.Gly81=) c.900G= (p.Gly300=) c.1103G= (p.Gly368=) c.725G= (p.Gly242=) n.222G= n.597G= n.1262G= n.615+110G= c.302G= (p.Gly101=) c.1013G= (p.Gly338=) c.1021+110G= (n.1021+110G=) c.931+110G= (n.931+110G=) n.1338G= c.1072+110G= (n.1072+110G=) n.1119G= n.1071G= n.1269G=
6	g.32181414C>G	CA363510085	AGER	c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.29+110G>C (n.29+110G>C) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.900G>C (p.Gly300=) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) n.222G>C n.597G>C n.1262G>C n.615+110G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.1021+110G>C (n.1021+110G>C) c.931+110G>C (n.931+110G>C) n.1338G>C c.1072+110G>C (n.1072+110G>C) n.1119G>C n.1071G>C n.1269G>C
6	g.32181414C>T	CA363510083	AGER	c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.29+110G>A (n.29+110G>A) c.242G>A (p.Gly81Glu) c.900G>A (p.Gly300=) c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.725G>A (p.Gly242Glu) n.222G>A n.597G>A n.1262G>A n.615+110G>A c.302G>A (p.Gly101Glu) c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.1021+110G>A (n.1021+110G>A) c.931+110G>A (n.931+110G>A) n.1338G>A c.1072+110G>A (n.1072+110G>A) n.1119G>A n.1071G>A n.1269G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.32181415C>G	CA363510089	AGER	c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.29+109G>C (n.29+109G>C) c.241G>C (p.Gly81Arg) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) n.221G>C n.596G>C n.1261G>C n.615+109G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.1021+109G>C (n.1021+109G>C) c.931+109G>C (n.931+109G>C) n.1337G>C c.1072+109G>C (n.1072+109G>C) n.1118G>C n.1070G>C n.1268G>C
6	g.32181415C>T	CA363510091	AGER	c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.29+109G>A (n.29+109G>A) c.241G>A (p.Gly81Arg) c.899G>A (p.Gly300Glu) c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.724G>A (p.Gly242Arg) n.221G>A n.596G>A n.1261G>A n.615+109G>A c.301G>A (p.Gly101Arg) c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.1021+109G>A (n.1021+109G>A) c.931+109G>A (n.931+109G>A) n.1337G>A c.1072+109G>A (n.1072+109G>A) n.1118G>A n.1070G>A n.1268G>A
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6	g.32181418G>C	CA363510107	AGER	c.1051C>G (p.Leu351Val) c.29+106C>G (n.29+106C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) c.896C>G (p.Pro299Arg) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.721C>G (p.Leu241Val) n.218C>G n.593C>G n.1258C>G n.615+106C>G c.298C>G (p.Leu100Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.1021+106C>G (n.1021+106C>G) c.931+106C>G (n.931+106C>G) n.1334C>G c.1072+106C>G (n.1072+106C>G) n.1115C>G n.1067C>G n.1265C>G
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6	g.32181419G>C	CA363510111	AGER	c.1050C>G (p.Gly350=) c.29+105C>G (n.29+105C>G) c.237C>G (p.Gly79=) c.895C>G (p.Pro299Ala) c.1098C>G (p.Gly366=) c.720C>G (p.Gly240=) n.217C>G n.592C>G n.1257C>G n.615+105C>G c.297C>G (p.Gly99=) c.1008C>G (p.Gly336=) c.1021+105C>G (n.1021+105C>G) c.931+105C>G (n.931+105C>G) n.1333C>G c.1072+105C>G (n.1072+105C>G) n.1114C>G n.1066C>G n.1264C>G
6	g.32181419G>T	CA363510113	AGER	c.1050C>A (p.Gly350=) c.29+105C>A (n.29+105C>A) c.237C>A (p.Gly79=) c.895C>A (p.Pro299Thr) c.1098C>A (p.Gly366=) c.720C>A (p.Gly240=) n.217C>A n.592C>A n.1257C>A n.615+105C>A c.297C>A (p.Gly99=) c.1008C>A (p.Gly336=) c.1021+105C>A (n.1021+105C>A) c.931+105C>A (n.931+105C>A) n.1333C>A c.1072+105C>A (n.1072+105C>A) n.1114C>A n.1066C>A n.1264C>A
6	g.32181420C>A	CA363510117	AGER	c.1049G>T (p.Gly350Val) c.29+104G>T (n.29+104G>T) c.236G>T (p.Gly79Val) c.894G>T (p.Arg298Ser) c.1097G>T (p.Gly366Val) c.719G>T (p.Gly240Val) n.216G>T n.591G>T n.1256G>T n.615+104G>T c.296G>T (p.Gly99Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.1021+104G>T (n.1021+104G>T) c.931+104G>T (n.931+104G>T) n.1332G>T c.1072+104G>T (n.1072+104G>T) n.1113G>T n.1065G>T n.1263G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.32181420C>G	CA363510119	AGER	c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.29+104G>C (n.29+104G>C) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.894G>C (p.Arg298Ser) c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.719G>C (p.Gly240Ala) n.216G>C n.591G>C n.1256G>C n.615+104G>C c.296G>C (p.Gly99Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.1021+104G>C (n.1021+104G>C) c.931+104G>C (n.931+104G>C) n.1332G>C c.1072+104G>C (n.1072+104G>C) n.1113G>C n.1065G>C n.1263G>C
6	g.32181420C>T	CA363510121	AGER	c.1049G>A (p.Gly350Asp) c.29+104G>A (n.29+104G>A) c.236G>A (p.Gly79Asp) c.894G>A (p.Arg298=) c.1097G>A (p.Gly366Asp) c.719G>A (p.Gly240Asp) n.216G>A n.591G>A n.1256G>A n.615+104G>A c.296G>A (p.Gly99Asp) c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.1021+104G>A (n.1021+104G>A) c.931+104G>A (n.931+104G>A) n.1332G>A c.1072+104G>A (n.1072+104G>A) n.1113G>A n.1065G>A n.1263G>A
6	g.32181421C>A	CA363510123	AGER	c.1048G>T (p.Gly350Cys) c.29+103G>T (n.29+103G>T) c.235G>T (p.Gly79Cys) c.893G>T (p.Arg298Met) c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.718G>T (p.Gly240Cys) n.215G>T n.590G>T n.1255G>T n.615+103G>T c.295G>T (p.Gly99Cys) c.1006G>T (p.Gly336Cys) c.1021+103G>T (n.1021+103G>T) c.931+103G>T (n.931+103G>T) n.1331G>T c.1072+103G>T (n.1072+103G>T) n.1112G>T n.1064G>T n.1262G>T
6	g.32181421C>G	CA363510125	AGER	c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.29+103G>C (n.29+103G>C) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.893G>C (p.Arg298Thr) c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) n.215G>C n.590G>C n.1255G>C n.615+103G>C c.295G>C (p.Gly99Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1021+103G>C (n.1021+103G>C) c.931+103G>C (n.931+103G>C) n.1331G>C c.1072+103G>C (n.1072+103G>C) n.1112G>C n.1064G>C n.1262G>C
6	g.32181421C>T	CA363510126	AGER	c.1048G>A (p.Gly350Ser) c.29+103G>A (n.29+103G>A) c.235G>A (p.Gly79Ser) c.893G>A (p.Arg298Lys) c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.718G>A (p.Gly240Ser) n.215G>A n.590G>A n.1255G>A n.615+103G>A c.295G>A (p.Gly99Ser) c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.1021+103G>A (n.1021+103G>A) c.931+103G>A (n.931+103G>A) n.1331G>A c.1072+103G>A (n.1072+103G>A) n.1112G>A n.1064G>A n.1262G>A
6	g.32181422T>A	CA363510129	AGER	c.1047A>T (p.Gly349=) c.29+102A>T (n.29+102A>T) c.234A>T (p.Gly78=) c.892A>T (p.Arg298Trp) c.1095A>T (p.Gly365=) c.717A>T (p.Gly239=) n.214A>T n.589A>T n.1254A>T n.615+102A>T c.294A>T (p.Gly98=) c.1005A>T (p.Gly335=) c.1021+102A>T (n.1021+102A>T) c.931+102A>T (n.931+102A>T) n.1330A>T c.1072+102A>T (n.1072+102A>T) n.1111A>T n.1063A>T n.1261A>T	dbSNP
6	g.32181422T>C	CA363510130	AGER	c.1047A>G (p.Gly349=) c.29+102A>G (n.29+102A>G) c.234A>G (p.Gly78=) c.892A>G (p.Arg298Gly) c.1095A>G (p.Gly365=) c.717A>G (p.Gly239=) n.214A>G n.589A>G n.1254A>G n.615+102A>G c.294A>G (p.Gly98=) c.1005A>G (p.Gly335=) c.1021+102A>G (n.1021+102A>G) c.931+102A>G (n.931+102A>G) n.1330A>G c.1072+102A>G (n.1072+102A>G) n.1111A>G n.1063A>G n.1261A>G
6	g.32181422T>G	CA449826655	AGER	c.1047A>C (p.Gly349=) c.29+102A>C (n.29+102A>C) c.234A>C (p.Gly78=) c.892A>C (p.Arg298=) c.1095A>C (p.Gly365=) c.717A>C (p.Gly239=) n.214A>C n.589A>C n.1254A>C n.615+102A>C c.294A>C (p.Gly98=) c.1005A>C (p.Gly335=) c.1021+102A>C (n.1021+102A>C) c.931+102A>C (n.931+102A>C) n.1330A>C c.1072+102A>C (n.1072+102A>C) n.1111A>C n.1063A>C n.1261A>C
6	g.32181422T=	CA1619451305	AGER	c.1047A= (p.Gly349=) c.29+102A= (n.29+102A=) c.234A= (p.Gly78=) c.892A= (p.Arg298=) c.1095A= (p.Gly365=) c.717A= (p.Gly239=) n.214A= n.589A= n.1254A= n.615+102A= c.294A= (p.Gly98=) c.1005A= (p.Gly335=) c.1021+102A= (n.1021+102A=) c.931+102A= (n.931+102A=) n.1330A= c.1072+102A= (n.1072+102A=) n.1111A= n.1063A= n.1261A=
6	g.32181422_32181431delinsTCCCAGGATC	CA1619451307	AGER	c.1038_1047delinsGATCCTGGGA (p.Gly346=) c.29+93_29+102delinsGATCCTGGGA (n.29+93_29+102delinsGATCCTGGGA) c.225_234delinsGATCCTGGGA (p.Gly75=) c.883_892delinsGATCCTGGGA (p.Asp295=) c.1086_1095delinsGATCCTGGGA (p.Gly362=) c.708_717delinsGATCCTGGGA (p.Gly236=) n.205_214delinsGATCCTGGGA n.580_589delinsGATCCTGGGA n.1245_1254delinsGATCCTGGGA n.615+93_615+102delinsGATCCTGGGA c.285_294delinsGATCCTGGGA (p.Gly95=) c.996_1005delinsGATCCTGGGA (p.Gly332=) c.1021+93_1021+102delinsGATCCTGGGA (n.1021+93_1021+102delinsGATCCTGGGA) c.931+93_931+102delinsGATCCTGGGA (n.931+93_931+102delinsGATCCTGGGA) n.1321_1330delinsGATCCTGGGA c.1072+93_1072+102delinsGATCCTGGGA (n.1072+93_1072+102delinsGATCCTGGGA) n.1102_1111delinsGATCCTGGGA n.1054_1063delinsGATCCTGGGA n.1252_1261delinsGATCCTGGGA
6	g.32181423C>A	CA363510132	AGER	c.1046G>T (p.Gly349Val) c.29+101G>T (n.29+101G>T) c.233G>T (p.Gly78Val) c.891G>T (p.Gly297=) c.1094G>T (p.Gly365Val) c.716G>T (p.Gly239Val) n.213G>T n.588G>T n.1253G>T n.615+101G>T c.293G>T (p.Gly98Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) c.1021+101G>T (n.1021+101G>T) c.931+101G>T (n.931+101G>T) n.1329G>T c.1072+101G>T (n.1072+101G>T) n.1110G>T n.1062G>T n.1260G>T
6	g.32181423C>G	CA363510134	AGER	c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.29+101G>C (n.29+101G>C) c.233G>C (p.Gly78Ala) c.891G>C (p.Gly297=) c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) n.213G>C n.588G>C n.1253G>C n.615+101G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.1021+101G>C (n.1021+101G>C) c.931+101G>C (n.931+101G>C) n.1329G>C c.1072+101G>C (n.1072+101G>C) n.1110G>C n.1062G>C n.1260G>C
6	g.32181423C>T	CA363510135	AGER	c.1046G>A (p.Gly349Glu) c.29+101G>A (n.29+101G>A) c.233G>A (p.Gly78Glu) c.891G>A (p.Gly297=) c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.716G>A (p.Gly239Glu) n.213G>A n.588G>A n.1253G>A n.615+101G>A c.293G>A (p.Gly98Glu) c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.1021+101G>A (n.1021+101G>A) c.931+101G>A (n.931+101G>A) n.1329G>A c.1072+101G>A (n.1072+101G>A) n.1110G>A n.1062G>A n.1260G>A
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6	g.32181424C>G	CA363510139	AGER	c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.29+100G>C (n.29+100G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) n.212G>C n.587G>C n.1252G>C n.615+100G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.1021+100G>C (n.1021+100G>C) c.931+100G>C (n.931+100G>C) n.1328G>C c.1072+100G>C (n.1072+100G>C) n.1109G>C n.1061G>C n.1259G>C
6	g.32181424C>T	CA363510138	AGER	c.1045G>A (p.Gly349Arg) c.29+100G>A (n.29+100G>A) c.232G>A (p.Gly78Arg) c.890G>A (p.Gly297Glu) c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.715G>A (p.Gly239Arg) n.212G>A n.587G>A n.1252G>A n.615+100G>A c.292G>A (p.Gly98Arg) c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.1021+100G>A (n.1021+100G>A) c.931+100G>A (n.931+100G>A) n.1328G>A c.1072+100G>A (n.1072+100G>A) n.1109G>A n.1061G>A n.1259G>A	COSMIC COSMIC
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6	g.32181425C>G	CA363510145	AGER	c.1044G>C (p.Leu348=) c.29+99G>C (n.29+99G>C) c.231G>C (p.Leu77=) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.1092G>C (p.Leu364=) c.714G>C (p.Leu238=) n.211G>C n.586G>C n.1251G>C n.615+99G>C c.291G>C (p.Leu97=) c.1002G>C (p.Leu334=) c.1021+99G>C (n.1021+99G>C) c.931+99G>C (n.931+99G>C) n.1327G>C c.1072+99G>C (n.1072+99G>C) n.1108G>C n.1060G>C n.1258G>C
6	g.32181425C>T	CA363510146	AGER	c.1044G>A (p.Leu348=) c.29+99G>A (n.29+99G>A) c.231G>A (p.Leu77=) c.889G>A (p.Gly297Arg) c.1092G>A (p.Leu364=) c.714G>A (p.Leu238=) n.211G>A n.586G>A n.1251G>A n.615+99G>A c.291G>A (p.Leu97=) c.1002G>A (p.Leu334=) c.1021+99G>A (n.1021+99G>A) c.931+99G>A (n.931+99G>A) n.1327G>A c.1072+99G>A (n.1072+99G>A) n.1108G>A n.1060G>A n.1258G>A
6	g.32181426A>C	CA363510149	AGER	c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.29+98T>G (n.29+98T>G) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.888T>G (p.Pro296=) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) n.210T>G n.585T>G n.1250T>G n.615+98T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.1021+98T>G (n.1021+98T>G) c.931+98T>G (n.931+98T>G) n.1326T>G c.1072+98T>G (n.1072+98T>G) n.1107T>G n.1059T>G n.1257T>G
6	g.32181426A>G	CA363510151	AGER	c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.29+98T>C (n.29+98T>C) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.888T>C (p.Pro296=) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) n.210T>C n.585T>C n.1250T>C n.615+98T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.1021+98T>C (n.1021+98T>C) c.931+98T>C (n.931+98T>C) n.1326T>C c.1072+98T>C (n.1072+98T>C) n.1107T>C n.1059T>C n.1257T>C
6	g.32181426A>T	CA363510152	AGER	c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.29+98T>A (n.29+98T>A) c.230T>A (p.Leu77Gln) c.888T>A (p.Pro296=) c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.713T>A (p.Leu238Gln) n.210T>A n.585T>A n.1250T>A n.615+98T>A c.290T>A (p.Leu97Gln) c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.1021+98T>A (n.1021+98T>A) c.931+98T>A (n.931+98T>A) n.1326T>A c.1072+98T>A (n.1072+98T>A) n.1107T>A n.1059T>A n.1257T>A
6	g.32181427G>A	CA3737934	AGER	c.1042C>T (p.Leu348=) c.29+97C>T (n.29+97C>T) c.229C>T (p.Leu77=) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.1090C>T (p.Leu364=) c.712C>T (p.Leu238=) n.209C>T n.584C>T n.1249C>T n.615+97C>T c.289C>T (p.Leu97=) c.1000C>T (p.Leu334=) c.1021+97C>T (n.1021+97C>T) c.931+97C>T (n.931+97C>T) n.1325C>T c.1072+97C>T (n.1072+97C>T) n.1106C>T n.1058C>T n.1256C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.32181427G>C	CA363510153	AGER	c.1042C>G (p.Leu348Val) c.29+97C>G (n.29+97C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.712C>G (p.Leu238Val) n.209C>G n.584C>G n.1249C>G n.615+97C>G c.289C>G (p.Leu97Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.1021+97C>G (n.1021+97C>G) c.931+97C>G (n.931+97C>G) n.1325C>G c.1072+97C>G (n.1072+97C>G) n.1106C>G n.1058C>G n.1256C>G
6	g.32181427G=	CA1619451311	AGER	c.1042C= (p.Leu348=) c.29+97C= (n.29+97C=) c.229C= (p.Leu77=) c.887C= (p.Pro296=) c.1090C= (p.Leu364=) c.712C= (p.Leu238=) n.209C= n.584C= n.1249C= n.615+97C= c.289C= (p.Leu97=) c.1000C= (p.Leu334=) c.1021+97C= (n.1021+97C=) c.931+97C= (n.931+97C=) n.1325C= c.1072+97C= (n.1072+97C=) n.1106C= n.1058C= n.1256C=
6	g.32181427G>T	CA363510154	AGER	c.1042C>A (p.Leu348Met) c.29+97C>A (n.29+97C>A) c.229C>A (p.Leu77Met) c.887C>A (p.Pro296His) c.1090C>A (p.Leu364Met) c.712C>A (p.Leu238Met) n.209C>A n.584C>A n.1249C>A n.615+97C>A c.289C>A (p.Leu97Met) c.1000C>A (p.Leu334Met) c.1021+97C>A (n.1021+97C>A) c.931+97C>A (n.931+97C>A) n.1325C>A c.1072+97C>A (n.1072+97C>A) n.1106C>A n.1058C>A n.1256C>A
6	g.32181428G>A	CA363510156	AGER	c.1041C>T (p.Ile347=) c.29+96C>T (n.29+96C>T) c.228C>T (p.Ile76=) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.1089C>T (p.Ile363=) c.711C>T (p.Ile237=) n.208C>T n.583C>T n.1248C>T n.615+96C>T c.288C>T (p.Ile96=) c.999C>T (p.Ile333=) c.1021+96C>T (n.1021+96C>T) c.931+96C>T (n.931+96C>T) n.1324C>T c.1072+96C>T (n.1072+96C>T) n.1105C>T n.1057C>T n.1255C>T
6	g.32181428G>C	CA363510157	AGER	c.1041C>G (p.Ile347Met) c.29+96C>G (n.29+96C>G) c.228C>G (p.Ile76Met) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.1089C>G (p.Ile363Met) c.711C>G (p.Ile237Met) n.208C>G n.583C>G n.1248C>G n.615+96C>G c.288C>G (p.Ile96Met) c.999C>G (p.Ile333Met) c.1021+96C>G (n.1021+96C>G) c.931+96C>G (n.931+96C>G) n.1324C>G c.1072+96C>G (n.1072+96C>G) n.1105C>G n.1057C>G n.1255C>G
6	g.32181428G>T	CA363510159	AGER	c.1041C>A (p.Ile347=) c.29+96C>A (n.29+96C>A) c.228C>A (p.Ile76=) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.1089C>A (p.Ile363=) c.711C>A (p.Ile237=) n.208C>A n.583C>A n.1248C>A n.615+96C>A c.288C>A (p.Ile96=) c.999C>A (p.Ile333=) c.1021+96C>A (n.1021+96C>A) c.931+96C>A (n.931+96C>A) n.1324C>A c.1072+96C>A (n.1072+96C>A) n.1105C>A n.1057C>A n.1255C>A
6	g.32181429A>C	CA363510166	AGER	c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.29+95T>G (n.29+95T>G) c.227T>G (p.Ile76Ser) c.885T>G (p.Asp295Glu) c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.710T>G (p.Ile237Ser) n.207T>G n.582T>G n.1247T>G n.615+95T>G c.287T>G (p.Ile96Ser) c.998T>G (p.Ile333Ser) c.1021+95T>G (n.1021+95T>G) c.931+95T>G (n.931+95T>G) n.1323T>G c.1072+95T>G (n.1072+95T>G) n.1104T>G n.1056T>G n.1254T>G
6	g.32181429A>G	CA363510163	AGER	c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.29+95T>C (n.29+95T>C) c.227T>C (p.Ile76Thr) c.885T>C (p.Asp295=) c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.710T>C (p.Ile237Thr) n.207T>C n.582T>C n.1247T>C n.615+95T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) c.998T>C (p.Ile333Thr) c.1021+95T>C (n.1021+95T>C) c.931+95T>C (n.931+95T>C) n.1323T>C c.1072+95T>C (n.1072+95T>C) n.1104T>C n.1056T>C n.1254T>C
6	g.32181429A>T	CA363510162	AGER	c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.29+95T>A (n.29+95T>A) c.227T>A (p.Ile76Asn) c.885T>A (p.Asp295Glu) c.1088T>A (p.Ile363Asn) c.710T>A (p.Ile237Asn) n.207T>A n.582T>A n.1247T>A n.615+95T>A c.287T>A (p.Ile96Asn) c.998T>A (p.Ile333Asn) c.1021+95T>A (n.1021+95T>A) c.931+95T>A (n.931+95T>A) n.1323T>A c.1072+95T>A (n.1072+95T>A) n.1104T>A n.1056T>A n.1254T>A
6	g.32181429_32181430delinsAT	CA1619451312	AGER	c.1039_1040delinsAT (p.Ile347=) c.29+94_29+95delinsAT (n.29+94_29+95delinsAT) c.226_227delinsAT (p.Ile76=) c.884_885delinsAT (p.Asp295=) c.1087_1088delinsAT (p.Ile363=) c.709_710delinsAT (p.Ile237=) n.206_207delinsAT n.581_582delinsAT n.1246_1247delinsAT n.615+94_615+95delinsAT c.286_287delinsAT (p.Ile96=) c.997_998delinsAT (p.Ile333=) c.1021+94_1021+95delinsAT (n.1021+94_1021+95delinsAT) c.931+94_931+95delinsAT (n.931+94_931+95delinsAT) n.1322_1323delinsAT c.1072+94_1072+95delinsAT (n.1072+94_1072+95delinsAT) n.1103_1104delinsAT n.1055_1056delinsAT n.1253_1254delinsAT
6	g.32181430del	CA3737935	AGER	c.1039del (p.Ile347SerfsTer?) c.29+94del (n.29+94del) c.226del (p.Ile76SerfsTer?) c.884del (p.Asp295ValfsTer?) c.1087del (p.Ile363SerfsTer?) c.709del (p.Ile237SerfsTer?) n.206del n.581del n.1246del n.615+94del c.286del (p.Ile96SerfsTer?) c.997del (p.Ile333SerfsTer?) c.1021+94del (n.1021+94del) c.931+94del (n.931+94del) n.1322del c.1072+94del (n.1072+94del) n.1103del n.1055del n.1253del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.32181430T>A	CA363510168	AGER	c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.29+94A>T (n.29+94A>T) c.226A>T (p.Ile76Phe) c.884A>T (p.Asp295Val) c.1087A>T (p.Ile363Phe) c.709A>T (p.Ile237Phe) n.206A>T n.581A>T n.1246A>T n.615+94A>T c.286A>T (p.Ile96Phe) c.997A>T (p.Ile333Phe) c.1021+94A>T (n.1021+94A>T) c.931+94A>T (n.931+94A>T) n.1322A>T c.1072+94A>T (n.1072+94A>T) n.1103A>T n.1055A>T n.1253A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.32181430T>C	CA363510170	AGER	c.1039A>G (p.Ile347Val) c.29+94A>G (n.29+94A>G) c.226A>G (p.Ile76Val) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.1087A>G (p.Ile363Val) c.709A>G (p.Ile237Val) n.206A>G n.581A>G n.1246A>G n.615+94A>G c.286A>G (p.Ile96Val) c.997A>G (p.Ile333Val) c.1021+94A>G (n.1021+94A>G) c.931+94A>G (n.931+94A>G) n.1322A>G c.1072+94A>G (n.1072+94A>G) n.1103A>G n.1055A>G n.1253A>G
6	g.32181430T>G	CA363510173	AGER	c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.29+94A>C (n.29+94A>C) c.226A>C (p.Ile76Leu) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.709A>C (p.Ile237Leu) n.206A>C n.581A>C n.1246A>C n.615+94A>C c.286A>C (p.Ile96Leu) c.997A>C (p.Ile333Leu) c.1021+94A>C (n.1021+94A>C) c.931+94A>C (n.931+94A>C) n.1322A>C c.1072+94A>C (n.1072+94A>C) n.1103A>C n.1055A>C n.1253A>C
6	g.32181430T=	CA1619451316	AGER	c.1039A= (p.Ile347=) c.29+94A= (n.29+94A=) c.226A= (p.Ile76=) c.884A= (p.Asp295=) c.1087A= (p.Ile363=) c.709A= (p.Ile237=) n.206A= n.581A= n.1246A= n.615+94A= c.286A= (p.Ile96=) c.997A= (p.Ile333=) c.1021+94A= (n.1021+94A=) c.931+94A= (n.931+94A=) n.1322A= c.1072+94A= (n.1072+94A=) n.1103A= n.1055A= n.1253A=
6	g.32181431C>A	CA363510176	AGER	c.1038G>T (p.Gly346=) c.29+93G>T (n.29+93G>T) c.225G>T (p.Gly75=) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.1086G>T (p.Gly362=) c.708G>T (p.Gly236=) n.205G>T n.580G>T n.1245G>T n.615+93G>T c.285G>T (p.Gly95=) c.996G>T (p.Gly332=) c.1021+93G>T (n.1021+93G>T) c.931+93G>T (n.931+93G>T) n.1321G>T c.1072+93G>T (n.1072+93G>T) n.1102G>T n.1054G>T n.1252G>T
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6	g.32181431C>T	CA363510179	AGER	c.1038G>A (p.Gly346=) c.29+93G>A (n.29+93G>A) c.225G>A (p.Gly75=) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.1086G>A (p.Gly362=) c.708G>A (p.Gly236=) n.205G>A n.580G>A n.1245G>A n.615+93G>A c.285G>A (p.Gly95=) c.996G>A (p.Gly332=) c.1021+93G>A (n.1021+93G>A) c.931+93G>A (n.931+93G>A) n.1321G>A c.1072+93G>A (n.1072+93G>A) n.1102G>A n.1054G>A n.1252G>A
6	g.32181432C>A	CA363510182	AGER	c.1037G>T (p.Gly346Val) c.29+92G>T (n.29+92G>T) c.224G>T (p.Gly75Val) c.882G>T (p.Gly294=) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.707G>T (p.Gly236Val) n.204G>T n.579G>T n.1244G>T n.615+92G>T c.284G>T (p.Gly95Val) c.995G>T (p.Gly332Val) c.1021+92G>T (n.1021+92G>T) c.931+92G>T (n.931+92G>T) n.1320G>T c.1072+92G>T (n.1072+92G>T) n.1101G>T n.1053G>T n.1251G>T
6	g.32181432C=	CA1619451319	AGER	c.1037G= (p.Gly346=) c.29+92G= (n.29+92G=) c.224G= (p.Gly75=) c.882G= (p.Gly294=) c.1085G= (p.Gly362=) c.707G= (p.Gly236=) n.204G= n.579G= n.1244G= n.615+92G= c.284G= (p.Gly95=) c.995G= (p.Gly332=) c.1021+92G= (n.1021+92G=) c.931+92G= (n.931+92G=) n.1320G= c.1072+92G= (n.1072+92G=) n.1101G= n.1053G= n.1251G=
6	g.32181432C>G	CA363510184	AGER	c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.29+92G>C (n.29+92G>C) c.224G>C (p.Gly75Ala) c.882G>C (p.Gly294=) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) n.204G>C n.579G>C n.1244G>C n.615+92G>C c.284G>C (p.Gly95Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.1021+92G>C (n.1021+92G>C) c.931+92G>C (n.931+92G>C) n.1320G>C c.1072+92G>C (n.1072+92G>C) n.1101G>C n.1053G>C n.1251G>C
6	g.32181432C>T	CA3737936	AGER	c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.29+92G>A (n.29+92G>A) c.224G>A (p.Gly75Glu) c.882G>A (p.Gly294=) c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.707G>A (p.Gly236Glu) n.204G>A n.579G>A n.1244G>A n.615+92G>A c.284G>A (p.Gly95Glu) c.995G>A (p.Gly332Glu) c.1021+92G>A (n.1021+92G>A) c.931+92G>A (n.931+92G>A) n.1320G>A c.1072+92G>A (n.1072+92G>A) n.1101G>A n.1053G>A n.1251G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
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6	g.32181433C>G	CA363510189	AGER	c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.29+91G>C (n.29+91G>C) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) n.203G>C n.578G>C n.1243G>C n.615+91G>C c.283G>C (p.Gly95Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.1021+91G>C (n.1021+91G>C) c.931+91G>C (n.931+91G>C) n.1319G>C c.1072+91G>C (n.1072+91G>C) n.1100G>C n.1052G>C n.1250G>C
6	g.32181433C>T	CA363510191	AGER	c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.29+91G>A (n.29+91G>A) c.223G>A (p.Gly75Arg) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.706G>A (p.Gly236Arg) n.203G>A n.578G>A n.1243G>A n.615+91G>A c.283G>A (p.Gly95Arg) c.994G>A (p.Gly332Arg) c.1021+91G>A (n.1021+91G>A) c.931+91G>A (n.931+91G>A) n.1319G>A c.1072+91G>A (n.1072+91G>A) n.1100G>A n.1052G>A n.1250G>A
6	g.32181434C>A	CA363510195	AGER	c.1035G>T (p.Leu345=) c.29+90G>T (n.29+90G>T) c.222G>T (p.Leu74=) c.880G>T (p.Gly294Trp) c.1083G>T (p.Leu361=) c.705G>T (p.Leu235=) n.202G>T n.577G>T n.1242G>T n.615+90G>T c.283-1G>T (n.283-1G>T) c.993G>T (p.Leu331=) c.1021+90G>T (n.1021+90G>T) c.931+90G>T (n.931+90G>T) n.1318G>T c.1072+90G>T (n.1072+90G>T) n.1099G>T n.1051G>T n.1249G>T
6	g.32181434C>G	CA363510197	AGER	c.1035G>C (p.Leu345=) c.29+90G>C (n.29+90G>C) c.222G>C (p.Leu74=) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.1083G>C (p.Leu361=) c.705G>C (p.Leu235=) n.202G>C n.577G>C n.1242G>C n.615+90G>C c.283-1G>C (n.283-1G>C) c.993G>C (p.Leu331=) c.1021+90G>C (n.1021+90G>C) c.931+90G>C (n.931+90G>C) n.1318G>C c.1072+90G>C (n.1072+90G>C) n.1099G>C n.1051G>C n.1249G>C
6	g.32181434C>T	CA363510193	AGER	c.1035G>A (p.Leu345=) c.29+90G>A (n.29+90G>A) c.222G>A (p.Leu74=) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.1083G>A (p.Leu361=) c.705G>A (p.Leu235=) n.202G>A n.577G>A n.1242G>A n.615+90G>A c.283-1G>A (n.283-1G>A) c.993G>A (p.Leu331=) c.1021+90G>A (n.1021+90G>A) c.931+90G>A (n.931+90G>A) n.1318G>A c.1072+90G>A (n.1072+90G>A) n.1099G>A n.1051G>A n.1249G>A
6	g.32181435A>C	CA363510200	AGER	c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.29+89T>G (n.29+89T>G) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.879T>G (p.Pro293=) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) n.201T>G n.576T>G n.1241T>G n.615+89T>G c.283-2T>G (n.283-2T>G) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.1021+89T>G (n.1021+89T>G) c.931+89T>G (n.931+89T>G) n.1317T>G c.1072+89T>G (n.1072+89T>G) n.1098T>G n.1050T>G n.1248T>G
6	g.32181435A>G	CA363510199	AGER	c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.29+89T>C (n.29+89T>C) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.879T>C (p.Pro293=) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) n.201T>C n.576T>C n.1241T>C n.615+89T>C c.283-2T>C (n.283-2T>C) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.1021+89T>C (n.1021+89T>C) c.931+89T>C (n.931+89T>C) n.1317T>C c.1072+89T>C (n.1072+89T>C) n.1098T>C n.1050T>C n.1248T>C
6	g.32181435A>T	CA363510202	AGER	c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.29+89T>A (n.29+89T>A) c.221T>A (p.Leu74Gln) c.879T>A (p.Pro293=) c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.704T>A (p.Leu235Gln) n.201T>A n.576T>A n.1241T>A n.615+89T>A c.283-2T>A (n.283-2T>A) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.1021+89T>A (n.1021+89T>A) c.931+89T>A (n.931+89T>A) n.1317T>A c.1072+89T>A (n.1072+89T>A) n.1098T>A n.1050T>A n.1248T>A
6	g.32181436G>A	CA3737937	AGER	c.1033C>T (p.Leu345=) c.29+88C>T (n.29+88C>T) c.220C>T (p.Leu74=) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.1081C>T (p.Leu361=) c.703C>T (p.Leu235=) n.200C>T n.575C>T n.1240C>T n.615+88C>T c.283-3C>T (n.283-3C>T) c.991C>T (p.Leu331=) c.1021+88C>T (n.1021+88C>T) c.931+88C>T (n.931+88C>T) n.1316C>T c.1072+88C>T (n.1072+88C>T) n.1097C>T n.1049C>T n.1247C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.32181436G=	CA1619451321	AGER	c.1033C= (p.Leu345=) c.29+88C= (n.29+88C=) c.220C= (p.Leu74=) c.878C= (p.Pro293=) c.1081C= (p.Leu361=) c.703C= (p.Leu235=) n.200C= n.575C= n.1240C= n.615+88C= c.283-3C= (n.283-3C=) c.991C= (p.Leu331=) c.1021+88C= (n.1021+88C=) c.931+88C= (n.931+88C=) n.1316C= c.1072+88C= (n.1072+88C=) n.1097C= n.1049C= n.1247C=
6	g.32181436G>T	CA363510207	AGER	c.1033C>A (p.Leu345Met) c.29+88C>A (n.29+88C>A) c.220C>A (p.Leu74Met) c.878C>A (p.Pro293His) c.1081C>A (p.Leu361Met) c.703C>A (p.Leu235Met) n.200C>A n.575C>A n.1240C>A n.615+88C>A c.283-3C>A (n.283-3C>A) c.991C>A (p.Leu331Met) c.1021+88C>A (n.1021+88C>A) c.931+88C>A (n.931+88C>A) n.1316C>A c.1072+88C>A (n.1072+88C>A) n.1097C>A n.1049C>A n.1247C>A
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6	g.32181438G>T	CA363510220	AGER	c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.29+86C>A (n.29+86C>A) c.218C>A (p.Ala73Asp) c.876C>A (p.Gly292=) c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) n.198C>A n.573C>A n.1238C>A n.615+86C>A c.283-5C>A (n.283-5C>A) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.1021+86C>A (n.1021+86C>A) c.931+86C>A (n.931+86C>A) n.1314C>A c.1072+86C>A (n.1072+86C>A) n.1095C>A n.1047C>A n.1245C>A
6	g.32181439C>A	CA136913614	AGER	c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.29+85G>T (n.29+85G>T) c.217G>T (p.Ala73Ser) c.875G>T (p.Gly292Val) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.197G>T n.572G>T n.1237G>T n.615+85G>T c.283-6G>T (n.283-6G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.1021+85G>T (n.1021+85G>T) c.931+85G>T (n.931+85G>T) n.1313G>T c.1072+85G>T (n.1072+85G>T) n.1094G>T n.1046G>T n.1244G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.32181439C=	CA1619451323	AGER	c.1030G= (p.Ala344=) c.29+85G= (n.29+85G=) c.217G= (p.Ala73=) c.875G= (p.Gly292=) c.1078G= (p.Ala360=) c.700G= (p.Ala234=) n.197G= n.572G= n.1237G= n.615+85G= c.283-6G= (n.283-6G=) c.988G= (p.Ala330=) c.1021+85G= (n.1021+85G=) c.931+85G= (n.931+85G=) n.1313G= c.1072+85G= (n.1072+85G=) n.1094G= n.1046G= n.1244G=
6	g.32181439C>G	CA363510221	AGER	c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.29+85G>C (n.29+85G>C) c.217G>C (p.Ala73Pro) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.197G>C n.572G>C n.1237G>C n.615+85G>C c.283-6G>C (n.283-6G>C) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.1021+85G>C (n.1021+85G>C) c.931+85G>C (n.931+85G>C) n.1313G>C c.1072+85G>C (n.1072+85G>C) n.1094G>C n.1046G>C n.1244G>C
6	g.32181439C>T	CA363510223	AGER	c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.29+85G>A (n.29+85G>A) c.217G>A (p.Ala73Thr) c.875G>A (p.Gly292Asp) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.197G>A n.572G>A n.1237G>A n.615+85G>A c.283-6G>A (n.283-6G>A) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.1021+85G>A (n.1021+85G>A) c.931+85G>A (n.931+85G>A) n.1313G>A c.1072+85G>A (n.1072+85G>A) n.1094G>A n.1046G>A n.1244G>A
6	g.32181440C>A	CA363510230	AGER	c.1029G>T (p.Leu343=) c.29+84G>T (n.29+84G>T) c.216G>T (p.Leu72=) c.874G>T (p.Gly292Cys) c.1077G>T (p.Leu359=) c.699G>T (p.Leu233=) n.196G>T n.571G>T n.1236G>T n.615+84G>T c.283-7G>T (n.283-7G>T) c.987G>T (p.Leu329=) c.1021+84G>T (n.1021+84G>T) c.931+84G>T (n.931+84G>T) n.1312G>T c.1072+84G>T (n.1072+84G>T) n.1093G>T n.1045G>T n.1243G>T
6	g.32181440C>G	CA363510225	AGER	c.1029G>C (p.Leu343=) c.29+84G>C (n.29+84G>C) c.216G>C (p.Leu72=) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.1077G>C (p.Leu359=) c.699G>C (p.Leu233=) n.196G>C n.571G>C n.1236G>C n.615+84G>C c.283-7G>C (n.283-7G>C) c.987G>C (p.Leu329=) c.1021+84G>C (n.1021+84G>C) c.931+84G>C (n.931+84G>C) n.1312G>C c.1072+84G>C (n.1072+84G>C) n.1093G>C n.1045G>C n.1243G>C
6	g.32181440C>T	CA363510227	AGER	c.1029G>A (p.Leu343=) c.29+84G>A (n.29+84G>A) c.216G>A (p.Leu72=) c.874G>A (p.Gly292Ser) c.1077G>A (p.Leu359=) c.699G>A (p.Leu233=) n.196G>A n.571G>A n.1236G>A n.615+84G>A c.283-7G>A (n.283-7G>A) c.987G>A (p.Leu329=) c.1021+84G>A (n.1021+84G>A) c.931+84G>A (n.931+84G>A) n.1312G>A c.1072+84G>A (n.1072+84G>A) n.1093G>A n.1045G>A n.1243G>A
6	g.32181440_32181448delinsCAGGGCTAG	CA1619451325	AGER	c.1021_1029delinsCTAGCCCTG (p.Leu341=) c.29+76_29+84delinsCTAGCCCTG (n.29+76_29+84delinsCTAGCCCTG) c.208_216delinsCTAGCCCTG (p.Leu70=) c.866_874delinsCTAGCCCTG (p.Ser289=) c.1069_1077delinsCTAGCCCTG (p.Leu357=) c.691_699delinsCTAGCCCTG (p.Leu231=) n.188_196delinsCTAGCCCTG n.563_571delinsCTAGCCCTG n.1228_1236delinsCTAGCCCTG n.615+76_615+84delinsCTAGCCCTG c.283-15_283-7delinsCTAGCCCTG (n.283-15_283-7delinsCTAGCCCTG) c.979_987delinsCTAGCCCTG (p.Leu327=) c.1021+76_1021+84delinsCTAGCCCTG (n.1021+76_1021+84delinsCTAGCCCTG) c.931+76_931+84delinsCTAGCCCTG (n.931+76_931+84delinsCTAGCCCTG) n.1304_1312delinsCTAGCCCTG c.1072+76_1072+84delinsCTAGCCCTG (n.1072+76_1072+84delinsCTAGCCCTG) n.1085_1093delinsCTAGCCCTG n.1037_1045delinsCTAGCCCTG n.1235_1243delinsCTAGCCCTG
6	g.32181441A>C	CA363510231	AGER	c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.29+83T>G (n.29+83T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.873T>G (p.Pro291=) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.698T>G (p.Leu233Arg) n.195T>G n.570T>G n.1235T>G n.615+83T>G c.283-8T>G (n.283-8T>G) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.1021+83T>G (n.1021+83T>G) c.931+83T>G (n.931+83T>G) n.1311T>G c.1072+83T>G (n.1072+83T>G) n.1092T>G n.1044T>G n.1242T>G
6	g.32181441A>G	CA363510232	AGER	c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.29+83T>C (n.29+83T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.873T>C (p.Pro291=) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.698T>C (p.Leu233Pro) n.195T>C n.570T>C n.1235T>C n.615+83T>C c.283-8T>C (n.283-8T>C) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.1021+83T>C (n.1021+83T>C) c.931+83T>C (n.931+83T>C) n.1311T>C c.1072+83T>C (n.1072+83T>C) n.1092T>C n.1044T>C n.1242T>C	gnomAD v4
6	g.32181441A>T	CA363510233	AGER	c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.29+83T>A (n.29+83T>A) c.215T>A (p.Leu72Gln) c.873T>A (p.Pro291=) c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.698T>A (p.Leu233Gln) n.195T>A n.570T>A n.1235T>A n.615+83T>A c.283-8T>A (n.283-8T>A) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.1021+83T>A (n.1021+83T>A) c.931+83T>A (n.931+83T>A) n.1311T>A c.1072+83T>A (n.1072+83T>A) n.1092T>A n.1044T>A n.1242T>A
6	g.32181443_32181450del	CA566695912	AGER	c.1021_1028del (p.Leu341GlyfsTer?) c.29+76_29+83del (n.29+76_29+83del) c.208_215del (p.Leu70GlyfsTer?) c.866_873del (p.Ser289TrpfsTer?) c.1069_1076del (p.Leu357GlyfsTer?) c.691_698del (p.Leu231GlyfsTer?) n.188_195del n.563_570del n.1228_1235del n.615+76_615+83del c.283-15_283-8del (n.283-15_283-8del) c.979_986del (p.Leu327GlyfsTer?) c.1021+76_1021+83del (n.1021+76_1021+83del) c.931+76_931+83del (n.931+76_931+83del) n.1304_1311del c.1072+76_1072+83del (n.1072+76_1072+83del) n.1085_1092del n.1037_1044del n.1235_1242del	dbSNP gnomAD v2
6	g.32181442G>A	CA3737938	AGER	c.1027C>T (p.Leu343=) c.29+82C>T (n.29+82C>T) c.214C>T (p.Leu72=) c.872C>T (p.Pro291Leu) c.1075C>T (p.Leu359=) c.697C>T (p.Leu233=) n.194C>T n.569C>T n.1234C>T n.615+82C>T c.283-9C>T (n.283-9C>T) c.985C>T (p.Leu329=) c.1021+82C>T (n.1021+82C>T) c.931+82C>T (n.931+82C>T) n.1310C>T c.1072+82C>T (n.1072+82C>T) n.1091C>T n.1043C>T n.1241C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.32181442G>C	CA363510234	AGER	c.1027C>G (p.Leu343Val) c.29+82C>G (n.29+82C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) c.872C>G (p.Pro291Arg) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.697C>G (p.Leu233Val) n.194C>G n.569C>G n.1234C>G n.615+82C>G c.283-9C>G (n.283-9C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) c.1021+82C>G (n.1021+82C>G) c.931+82C>G (n.931+82C>G) n.1310C>G c.1072+82C>G (n.1072+82C>G) n.1091C>G n.1043C>G n.1241C>G
6	g.32181442G=	CA1619451328	AGER	c.1027C= (p.Leu343=) c.29+82C= (n.29+82C=) c.214C= (p.Leu72=) c.872C= (p.Pro291=) c.1075C= (p.Leu359=) c.697C= (p.Leu233=) n.194C= n.569C= n.1234C= n.615+82C= c.283-9C= (n.283-9C=) c.985C= (p.Leu329=) c.1021+82C= (n.1021+82C=) c.931+82C= (n.931+82C=) n.1310C= c.1072+82C= (n.1072+82C=) n.1091C= n.1043C= n.1241C=
6	g.32181442G>T	CA363510235	AGER	c.1027C>A (p.Leu343Met) c.29+82C>A (n.29+82C>A) c.214C>A (p.Leu72Met) c.872C>A (p.Pro291His) c.1075C>A (p.Leu359Met) c.697C>A (p.Leu233Met) n.194C>A n.569C>A n.1234C>A n.615+82C>A c.283-9C>A (n.283-9C>A) c.985C>A (p.Leu329Met) c.1021+82C>A (n.1021+82C>A) c.931+82C>A (n.931+82C>A) n.1310C>A c.1072+82C>A (n.1072+82C>A) n.1091C>A n.1043C>A n.1241C>A

Number of alleles fetched