Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.32181320A>TCA3737906AGERc.1118+31T>A (n.1118+31T>A)
c.*30-81T>A (n.*30-81T>A)
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n.1401+31T>A
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n.1182+31T>A
n.1134+31T>A
n.1332+31T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181322G>ACA3737907AGERc.1118+29C>T (n.1118+29C>T)
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n.1401+29C>T
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n.1182+29C>T
n.1134+29C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181322G=CA1619451242AGERc.1118+29C= (n.1118+29C=)
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6g.32181325_32181326delCA2678126664AGERc.1118+25_1118+26del (n.1118+25_1118+26del)
c.*30-87_*30-86del (n.*30-87_*30-86del)
c.305+25_305+26del (n.305+25_305+26del)
c.963+25_963+26del (n.963+25_963+26del)
c.1166+25_1166+26del (n.1166+25_1166+26del)
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n.285+25_285+26del
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n.616-87_616-86del
c.365+25_365+26del (n.365+25_365+26del)
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c.1022-87_1022-86del (n.1022-87_1022-86del)
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c.*30-185_*30-184del (n.*30-185_*30-184del)
n.1401+25_1401+26del
c.1073-87_1073-86del (n.1073-87_1073-86del)
n.1182+25_1182+26del
n.1134+25_1134+26del
n.1332+25_1332+26del
 gnomAD v4
6g.32181327A>CCA2678126665AGERc.1118+24T>G (n.1118+24T>G)
c.*30-88T>G (n.*30-88T>G)
c.305+24T>G (n.305+24T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.32181349A>TCA363509728AGERc.1118+2T>A (n.1118+2T>A)
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n.282A>G
n.657A>G
n.1322A>G
n.616-115A>G
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.1022-115A>G (n.1022-115A>G)
c.932-115A>G (n.932-115A>G)
c.*29+170A>G (n.*29+170A>G)
n.1398A>G
c.1073-115A>G (n.1073-115A>G)
n.1179A>G
n.1131A>G
n.1329A>G
6g.32181354T>GCA363509759AGERc.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.*30-115A>C (n.*30-115A>C)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.960A>C (p.Gly320=)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
n.282A>C
n.657A>C
n.1322A>C
n.616-115A>C
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.1022-115A>C (n.1022-115A>C)
c.932-115A>C (n.932-115A>C)
c.*29+170A>C (n.*29+170A>C)
n.1398A>C
c.1073-115A>C (n.1073-115A>C)
n.1179A>C
n.1131A>C
n.1329A>C
6g.32181355C>ACA363509761AGERc.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.*30-116G>T (n.*30-116G>T)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
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c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
n.281G>T
n.656G>T
n.1321G>T
n.616-116G>T
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.1022-116G>T (n.1022-116G>T)
c.932-116G>T (n.932-116G>T)
c.*29+169G>T (n.*29+169G>T)
n.1397G>T
c.1073-116G>T (n.1073-116G>T)
n.1178G>T
n.1130G>T
n.1328G>T
6g.32181355C>GCA363509763AGERc.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.*30-116G>C (n.*30-116G>C)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
n.281G>C
n.656G>C
n.1321G>C
n.616-116G>C
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.1022-116G>C (n.1022-116G>C)
c.932-116G>C (n.932-116G>C)
c.*29+169G>C (n.*29+169G>C)
n.1397G>C
c.1073-116G>C (n.1073-116G>C)
n.1178G>C
n.1130G>C
n.1328G>C
6g.32181355C>TCA363509764AGERc.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.*30-116G>A (n.*30-116G>A)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.959G>A (p.Gly320Glu)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
n.281G>A
n.656G>A
n.1321G>A
n.616-116G>A
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.1022-116G>A (n.1022-116G>A)
c.932-116G>A (n.932-116G>A)
c.*29+169G>A (n.*29+169G>A)
n.1397G>A
c.1073-116G>A (n.1073-116G>A)
n.1178G>A
n.1130G>A
n.1328G>A
6g.32181356C>ACA136913514AGERc.1113G>T (p.Glu371Asp)
c.*30-117G>T (n.*30-117G>T)
c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.958G>T (p.Gly320Ter)
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.783G>T (p.Glu261Asp)
n.280G>T
n.655G>T
n.1320G>T
n.616-117G>T
c.360G>T (p.Glu120Asp)
c.1071G>T (p.Glu357Asp)
c.1022-117G>T (n.1022-117G>T)
c.932-117G>T (n.932-117G>T)
c.*29+168G>T (n.*29+168G>T)
n.1396G>T
c.1073-117G>T (n.1073-117G>T)
n.1177G>T
n.1129G>T
n.1327G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181356C=CA1619451257AGERc.1113G= (p.Glu371=)
c.*30-117G= (n.*30-117G=)
c.300G= (p.Glu100=)
c.958G= (p.Gly320=)
c.1161G= (p.Glu387=)
c.783G= (p.Glu261=)
n.280G=
n.655G=
n.1320G=
n.616-117G=
c.360G= (p.Glu120=)
c.1071G= (p.Glu357=)
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c.932-117G= (n.932-117G=)
c.*29+168G= (n.*29+168G=)
n.1396G=
c.1073-117G= (n.1073-117G=)
n.1177G=
n.1129G=
n.1327G=
6g.32181356C>GCA3737912AGERc.1113G>C (p.Glu371Asp)
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c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.783G>C (p.Glu261Asp)
n.280G>C
n.655G>C
n.1320G>C
n.616-117G>C
c.360G>C (p.Glu120Asp)
c.1071G>C (p.Glu357Asp)
c.1022-117G>C (n.1022-117G>C)
c.932-117G>C (n.932-117G>C)
c.*29+168G>C (n.*29+168G>C)
n.1396G>C
c.1073-117G>C (n.1073-117G>C)
n.1177G>C
n.1129G>C
n.1327G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181356C>TCA3737911AGERc.1113G>A (p.Glu371=)
c.*30-117G>A (n.*30-117G>A)
c.300G>A (p.Glu100=)
c.958G>A (p.Gly320Arg)
c.1161G>A (p.Glu387=)
c.783G>A (p.Glu261=)
n.280G>A
n.655G>A
n.1320G>A
n.616-117G>A
c.360G>A (p.Glu120=)
c.1071G>A (p.Glu357=)
c.1022-117G>A (n.1022-117G>A)
c.932-117G>A (n.932-117G>A)
c.*29+168G>A (n.*29+168G>A)
n.1396G>A
c.1073-117G>A (n.1073-117G>A)
n.1177G>A
n.1129G>A
n.1327G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181357T>ACA363509772AGERc.1112A>T (p.Glu371Val)
c.*30-118A>T (n.*30-118A>T)
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.957A>T (p.Arg319Ser)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.782A>T (p.Glu261Val)
n.279A>T
n.654A>T
n.1319A>T
n.616-118A>T
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.1022-118A>T (n.1022-118A>T)
c.932-118A>T (n.932-118A>T)
c.*29+167A>T (n.*29+167A>T)
n.1395A>T
c.1073-118A>T (n.1073-118A>T)
n.1176A>T
n.1128A>T
n.1326A>T
6g.32181357T>CCA363509771AGERc.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.*30-118A>G (n.*30-118A>G)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.957A>G (p.Arg319=)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
n.279A>G
n.654A>G
n.1319A>G
n.616-118A>G
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.1022-118A>G (n.1022-118A>G)
c.932-118A>G (n.932-118A>G)
c.*29+167A>G (n.*29+167A>G)
n.1395A>G
c.1073-118A>G (n.1073-118A>G)
n.1176A>G
n.1128A>G
n.1326A>G
6g.32181357T>GCA363509769AGERc.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.*30-118A>C (n.*30-118A>C)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.957A>C (p.Arg319Ser)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
n.279A>C
n.654A>C
n.1319A>C
n.616-118A>C
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.1022-118A>C (n.1022-118A>C)
c.932-118A>C (n.932-118A>C)
c.*29+167A>C (n.*29+167A>C)
n.1395A>C
c.1073-118A>C (n.1073-118A>C)
n.1176A>C
n.1128A>C
n.1326A>C
6g.32181358C>ACA363509775AGERc.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.*30-119G>T (n.*30-119G>T)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.956G>T (p.Arg319Ile)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
n.278G>T
n.653G>T
n.1318G>T
n.616-119G>T
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.1022-119G>T (n.1022-119G>T)
c.932-119G>T (n.932-119G>T)
c.*29+166G>T (n.*29+166G>T)
n.1394G>T
c.1073-119G>T (n.1073-119G>T)
n.1175G>T
n.1127G>T
n.1325G>T
6g.32181358C=CA1619451260AGERc.1111G= (p.Glu371=)
c.*30-119G= (n.*30-119G=)
c.298G= (p.Glu100=)
c.956G= (p.Arg319=)
c.1159G= (p.Glu387=)
c.781G= (p.Glu261=)
n.278G=
n.653G=
n.1318G=
n.616-119G=
c.358G= (p.Glu120=)
c.1069G= (p.Glu357=)
c.1022-119G= (n.1022-119G=)
c.932-119G= (n.932-119G=)
c.*29+166G= (n.*29+166G=)
n.1394G=
c.1073-119G= (n.1073-119G=)
n.1175G=
n.1127G=
n.1325G=
6g.32181358C>GCA363509777AGERc.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.*30-119G>C (n.*30-119G>C)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.956G>C (p.Arg319Thr)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
n.278G>C
n.653G>C
n.1318G>C
n.616-119G>C
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.1022-119G>C (n.1022-119G>C)
c.932-119G>C (n.932-119G>C)
c.*29+166G>C (n.*29+166G>C)
n.1394G>C
c.1073-119G>C (n.1073-119G>C)
n.1175G>C
n.1127G>C
n.1325G>C
6g.32181358C>TCA363509779AGERc.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.*30-119G>A (n.*30-119G>A)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.956G>A (p.Arg319Lys)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
n.278G>A
n.653G>A
n.1318G>A
n.616-119G>A
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.1022-119G>A (n.1022-119G>A)
c.932-119G>A (n.932-119G>A)
c.*29+166G>A (n.*29+166G>A)
n.1394G>A
c.1073-119G>A (n.1073-119G>A)
n.1175G>A
n.1127G>A
n.1325G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.32181359T>ACA363509781AGERc.1110A>T (p.Gly370=)
c.*30-120A>T (n.*30-120A>T)
c.297A>T (p.Gly99=)
c.955A>T (p.Arg319Ter)
c.1158A>T (p.Gly386=)
c.780A>T (p.Gly260=)
n.277A>T
n.652A>T
n.1317A>T
n.616-120A>T
c.357A>T (p.Gly119=)
c.1068A>T (p.Gly356=)
c.1022-120A>T (n.1022-120A>T)
c.932-120A>T (n.932-120A>T)
c.*29+165A>T (n.*29+165A>T)
n.1393A>T
c.1073-120A>T (n.1073-120A>T)
n.1174A>T
n.1126A>T
n.1324A>T
6g.32181359T>CCA363509783AGERc.1110A>G (p.Gly370=)
c.*30-120A>G (n.*30-120A>G)
c.297A>G (p.Gly99=)
c.955A>G (p.Arg319Gly)
c.1158A>G (p.Gly386=)
c.780A>G (p.Gly260=)
n.277A>G
n.652A>G
n.1317A>G
n.616-120A>G
c.357A>G (p.Gly119=)
c.1068A>G (p.Gly356=)
c.1022-120A>G (n.1022-120A>G)
c.932-120A>G (n.932-120A>G)
c.*29+165A>G (n.*29+165A>G)
n.1393A>G
c.1073-120A>G (n.1073-120A>G)
n.1174A>G
n.1126A>G
n.1324A>G
 dbSNP
6g.32181359T>GCA449826590AGERc.1110A>C (p.Gly370=)
c.*30-120A>C (n.*30-120A>C)
c.297A>C (p.Gly99=)
c.955A>C (p.Arg319=)
c.1158A>C (p.Gly386=)
c.780A>C (p.Gly260=)
n.277A>C
n.652A>C
n.1317A>C
n.616-120A>C
c.357A>C (p.Gly119=)
c.1068A>C (p.Gly356=)
c.1022-120A>C (n.1022-120A>C)
c.932-120A>C (n.932-120A>C)
c.*29+165A>C (n.*29+165A>C)
n.1393A>C
c.1073-120A>C (n.1073-120A>C)
n.1174A>C
n.1126A>C
n.1324A>C
6g.32181359T=CA1619451261AGERc.1110A= (p.Gly370=)
c.*30-120A= (n.*30-120A=)
c.297A= (p.Gly99=)
c.955A= (p.Arg319=)
c.1158A= (p.Gly386=)
c.780A= (p.Gly260=)
n.277A=
n.652A=
n.1317A=
n.616-120A=
c.357A= (p.Gly119=)
c.1068A= (p.Gly356=)
c.1022-120A= (n.1022-120A=)
c.932-120A= (n.932-120A=)
c.*29+165A= (n.*29+165A=)
n.1393A=
c.1073-120A= (n.1073-120A=)
n.1174A=
n.1126A=
n.1324A=
6g.32181360C>ACA363509786AGERc.1109G>T (p.Gly370Val)
c.*30-121G>T (n.*30-121G>T)
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.954G>T (p.Arg318Ser)
c.1157G>T (p.Gly386Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
n.276G>T
n.651G>T
n.1316G>T
n.616-121G>T
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.1022-121G>T (n.1022-121G>T)
c.932-121G>T (n.932-121G>T)
c.*29+164G>T (n.*29+164G>T)
n.1392G>T
c.1073-121G>T (n.1073-121G>T)
n.1173G>T
n.1125G>T
n.1323G>T
6g.32181360C=CA1619451263AGERc.1109G= (p.Gly370=)
c.*30-121G= (n.*30-121G=)
c.296G= (p.Gly99=)
c.954G= (p.Arg318=)
c.1157G= (p.Gly386=)
c.779G= (p.Gly260=)
n.276G=
n.651G=
n.1316G=
n.616-121G=
c.356G= (p.Gly119=)
c.1067G= (p.Gly356=)
c.1022-121G= (n.1022-121G=)
c.932-121G= (n.932-121G=)
c.*29+164G= (n.*29+164G=)
n.1392G=
c.1073-121G= (n.1073-121G=)
n.1173G=
n.1125G=
n.1323G=
6g.32181360C>GCA363509787AGERc.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.*30-121G>C (n.*30-121G>C)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.954G>C (p.Arg318Ser)
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
n.276G>C
n.651G>C
n.1316G>C
n.616-121G>C
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c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.1022-121G>C (n.1022-121G>C)
c.932-121G>C (n.932-121G>C)
c.*29+164G>C (n.*29+164G>C)
n.1392G>C
c.1073-121G>C (n.1073-121G>C)
n.1173G>C
n.1125G>C
n.1323G>C
6g.32181360C>TCA3737913AGERc.1109G>A (p.Gly370Glu)
c.*30-121G>A (n.*30-121G>A)
c.296G>A (p.Gly99Glu)
c.954G>A (p.Arg318=)
c.1157G>A (p.Gly386Glu)
c.779G>A (p.Gly260Glu)
n.276G>A
n.651G>A
n.1316G>A
n.616-121G>A
c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.1067G>A (p.Gly356Glu)
c.1022-121G>A (n.1022-121G>A)
c.932-121G>A (n.932-121G>A)
c.*29+164G>A (n.*29+164G>A)
n.1392G>A
c.1073-121G>A (n.1073-121G>A)
n.1173G>A
n.1125G>A
n.1323G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181361C>ACA363509790AGERc.1108G>T (p.Gly370Ter)
c.*30-122G>T (n.*30-122G>T)
c.295G>T (p.Gly99Ter)
c.953G>T (p.Arg318Met)
c.1156G>T (p.Gly386Ter)
c.778G>T (p.Gly260Ter)
n.275G>T
n.650G>T
n.1315G>T
n.616-122G>T
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c.1022-122G>T (n.1022-122G>T)
c.932-122G>T (n.932-122G>T)
c.*29+163G>T (n.*29+163G>T)
n.1391G>T
c.1073-122G>T (n.1073-122G>T)
n.1172G>T
n.1124G>T
n.1322G>T
6g.32181361C>GCA363509792AGERc.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.*30-122G>C (n.*30-122G>C)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.953G>C (p.Arg318Thr)
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
n.275G>C
n.650G>C
n.1315G>C
n.616-122G>C
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c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.1022-122G>C (n.1022-122G>C)
c.932-122G>C (n.932-122G>C)
c.*29+163G>C (n.*29+163G>C)
n.1391G>C
c.1073-122G>C (n.1073-122G>C)
n.1172G>C
n.1124G>C
n.1322G>C
6g.32181361C>TCA363509793AGERc.1108G>A (p.Gly370Arg)
c.*30-122G>A (n.*30-122G>A)
c.295G>A (p.Gly99Arg)
c.953G>A (p.Arg318Lys)
c.1156G>A (p.Gly386Arg)
c.778G>A (p.Gly260Arg)
n.275G>A
n.650G>A
n.1315G>A
n.616-122G>A
c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.1066G>A (p.Gly356Arg)
c.1022-122G>A (n.1022-122G>A)
c.932-122G>A (n.932-122G>A)
c.*29+163G>A (n.*29+163G>A)
n.1391G>A
c.1073-122G>A (n.1073-122G>A)
n.1172G>A
n.1124G>A
n.1322G>A
6g.32181362T>ACA363509795AGERc.1107A>T (p.Arg369=)
c.*30-123A>T (n.*30-123A>T)
c.294A>T (p.Arg98=)
c.952A>T (p.Arg318Trp)
c.1155A>T (p.Arg385=)
c.777A>T (p.Arg259=)
n.274A>T
n.649A>T
n.1314A>T
n.616-123A>T
c.354A>T (p.Arg118=)
c.1065A>T (p.Arg355=)
c.1022-123A>T (n.1022-123A>T)
c.932-123A>T (n.932-123A>T)
c.*29+162A>T (n.*29+162A>T)
n.1390A>T
c.1073-123A>T (n.1073-123A>T)
n.1171A>T
n.1123A>T
n.1321A>T
6g.32181362T>CCA363509796AGERc.1107A>G (p.Arg369=)
c.*30-123A>G (n.*30-123A>G)
c.294A>G (p.Arg98=)
c.952A>G (p.Arg318Gly)
c.1155A>G (p.Arg385=)
c.777A>G (p.Arg259=)
n.274A>G
n.649A>G
n.1314A>G
n.616-123A>G
c.354A>G (p.Arg118=)
c.1065A>G (p.Arg355=)
c.1022-123A>G (n.1022-123A>G)
c.932-123A>G (n.932-123A>G)
c.*29+162A>G (n.*29+162A>G)
n.1390A>G
c.1073-123A>G (n.1073-123A>G)
n.1171A>G
n.1123A>G
n.1321A>G
6g.32181362T>GCA449826594AGERc.1107A>C (p.Arg369=)
c.*30-123A>C (n.*30-123A>C)
c.294A>C (p.Arg98=)
c.952A>C (p.Arg318=)
c.1155A>C (p.Arg385=)
c.777A>C (p.Arg259=)
n.274A>C
n.649A>C
n.1314A>C
n.616-123A>C
c.354A>C (p.Arg118=)
c.1065A>C (p.Arg355=)
c.1022-123A>C (n.1022-123A>C)
c.932-123A>C (n.932-123A>C)
c.*29+162A>C (n.*29+162A>C)
n.1390A>C
c.1073-123A>C (n.1073-123A>C)
n.1171A>C
n.1123A>C
n.1321A>C
6g.32181363C>ACA363509800AGERc.1106G>T (p.Arg369Leu)
c.*30-124G>T (n.*30-124G>T)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.951G>T (p.Pro317=)
c.1154G>T (p.Arg385Leu)
c.776G>T (p.Arg259Leu)
n.273G>T
n.648G>T
n.1313G>T
n.616-124G>T
c.353G>T (p.Arg118Leu)
c.1064G>T (p.Arg355Leu)
c.1022-124G>T (n.1022-124G>T)
c.932-124G>T (n.932-124G>T)
c.*29+161G>T (n.*29+161G>T)
n.1389G>T
c.1073-124G>T (n.1073-124G>T)
n.1170G>T
n.1122G>T
n.1320G>T
6g.32181363C=CA1619451266AGERc.1106G= (p.Arg369=)
c.*30-124G= (n.*30-124G=)
c.293G= (p.Arg98=)
c.951G= (p.Pro317=)
c.1154G= (p.Arg385=)
c.776G= (p.Arg259=)
n.273G=
n.648G=
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n.616-124G=
c.353G= (p.Arg118=)
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c.1022-124G= (n.1022-124G=)
c.932-124G= (n.932-124G=)
c.*29+161G= (n.*29+161G=)
n.1389G=
c.1073-124G= (n.1073-124G=)
n.1170G=
n.1122G=
n.1320G=
6g.32181363C>GCA363509802AGERc.1106G>C (p.Arg369Pro)
c.*30-124G>C (n.*30-124G>C)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.951G>C (p.Pro317=)
c.1154G>C (p.Arg385Pro)
c.776G>C (p.Arg259Pro)
n.273G>C
n.648G>C
n.1313G>C
n.616-124G>C
c.353G>C (p.Arg118Pro)
c.1064G>C (p.Arg355Pro)
c.1022-124G>C (n.1022-124G>C)
c.932-124G>C (n.932-124G>C)
c.*29+161G>C (n.*29+161G>C)
n.1389G>C
c.1073-124G>C (n.1073-124G>C)
n.1170G>C
n.1122G>C
n.1320G>C
6g.32181363C>TCA3737914AGERc.1106G>A (p.Arg369Gln)
c.*30-124G>A (n.*30-124G>A)
c.293G>A (p.Arg98Gln)
c.951G>A (p.Pro317=)
c.1154G>A (p.Arg385Gln)
c.776G>A (p.Arg259Gln)
n.273G>A
n.648G>A
n.1313G>A
n.616-124G>A
c.353G>A (p.Arg118Gln)
c.1064G>A (p.Arg355Gln)
c.1022-124G>A (n.1022-124G>A)
c.932-124G>A (n.932-124G>A)
c.*29+161G>A (n.*29+161G>A)
n.1389G>A
c.1073-124G>A (n.1073-124G>A)
n.1170G>A
n.1122G>A
n.1320G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181364G>ACA136913515AGERc.1105C>T (p.Arg369Ter)
c.*30-125C>T (n.*30-125C>T)
c.292C>T (p.Arg98Ter)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.1153C>T (p.Arg385Ter)
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n.272C>T
n.647C>T
n.1312C>T
n.616-125C>T
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c.1022-125C>T (n.1022-125C>T)
c.932-125C>T (n.932-125C>T)
c.*29+160C>T (n.*29+160C>T)
n.1388C>T
c.1073-125C>T (n.1073-125C>T)
n.1169C>T
n.1121C>T
n.1319C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32181364G>CCA3737915AGERc.1105C>G (p.Arg369Gly)
c.*30-125C>G (n.*30-125C>G)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.1153C>G (p.Arg385Gly)
c.775C>G (p.Arg259Gly)
n.272C>G
n.647C>G
n.1312C>G
n.616-125C>G
c.352C>G (p.Arg118Gly)
c.1063C>G (p.Arg355Gly)
c.1022-125C>G (n.1022-125C>G)
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c.*29+160C>G (n.*29+160C>G)
n.1388C>G
c.1073-125C>G (n.1073-125C>G)
n.1169C>G
n.1121C>G
n.1319C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181364G=CA1619451267AGERc.1105C= (p.Arg369=)
c.*30-125C= (n.*30-125C=)
c.292C= (p.Arg98=)
c.950C= (p.Pro317=)
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c.775C= (p.Arg259=)
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c.1073-125C= (n.1073-125C=)
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n.1121C=
n.1319C=
6g.32181364G>TCA363509806AGERc.1105C>A (p.Arg369=)
c.*30-125C>A (n.*30-125C>A)
c.292C>A (p.Arg98=)
c.950C>A (p.Pro317Gln)
c.1153C>A (p.Arg385=)
c.775C>A (p.Arg259=)
n.272C>A
n.647C>A
n.1312C>A
n.616-125C>A
c.352C>A (p.Arg118=)
c.1063C>A (p.Arg355=)
c.1022-125C>A (n.1022-125C>A)
c.932-125C>A (n.932-125C>A)
c.*29+160C>A (n.*29+160C>A)
n.1388C>A
c.1073-125C>A (n.1073-125C>A)
n.1169C>A
n.1121C>A
n.1319C>A
6g.32181365G>ACA363509807AGERc.1104C>T (p.Arg368=)
c.*30-126C>T (n.*30-126C>T)
c.291C>T (p.Arg97=)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.1152C>T (p.Arg384=)
c.774C>T (p.Arg258=)
n.271C>T
n.646C>T
n.1311C>T
n.616-126C>T
c.351C>T (p.Arg117=)
c.1062C>T (p.Arg354=)
c.1022-126C>T (n.1022-126C>T)
c.932-126C>T (n.932-126C>T)
c.*29+159C>T (n.*29+159C>T)
n.1387C>T
c.1073-126C>T (n.1073-126C>T)
n.1168C>T
n.1120C>T
n.1318C>T
6g.32181365G>CCA363509809AGERc.1104C>G (p.Arg368=)
c.*30-126C>G (n.*30-126C>G)
c.291C>G (p.Arg97=)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.1152C>G (p.Arg384=)
c.774C>G (p.Arg258=)
n.271C>G
n.646C>G
n.1311C>G
n.616-126C>G
c.351C>G (p.Arg117=)
c.1062C>G (p.Arg354=)
c.1022-126C>G (n.1022-126C>G)
c.932-126C>G (n.932-126C>G)
c.*29+159C>G (n.*29+159C>G)
n.1387C>G
c.1073-126C>G (n.1073-126C>G)
n.1168C>G
n.1120C>G
n.1318C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181365G=CA1619451269AGERc.1104C= (p.Arg368=)
c.*30-126C= (n.*30-126C=)
c.291C= (p.Arg97=)
c.949C= (p.Pro317=)
c.1152C= (p.Arg384=)
c.774C= (p.Arg258=)
n.271C=
n.646C=
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n.616-126C=
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c.1062C= (p.Arg354=)
c.1022-126C= (n.1022-126C=)
c.932-126C= (n.932-126C=)
c.*29+159C= (n.*29+159C=)
n.1387C=
c.1073-126C= (n.1073-126C=)
n.1168C=
n.1120C=
n.1318C=
6g.32181365G>TCA3737916AGERc.1104C>A (p.Arg368=)
c.*30-126C>A (n.*30-126C>A)
c.291C>A (p.Arg97=)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.1152C>A (p.Arg384=)
c.774C>A (p.Arg258=)
n.271C>A
n.646C>A
n.1311C>A
n.616-126C>A
c.351C>A (p.Arg117=)
c.1062C>A (p.Arg354=)
c.1022-126C>A (n.1022-126C>A)
c.932-126C>A (n.932-126C>A)
c.*29+159C>A (n.*29+159C>A)
n.1387C>A
c.1073-126C>A (n.1073-126C>A)
n.1168C>A
n.1120C>A
n.1318C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181366C>ACA363509812AGERc.1103G>T (p.Arg368Leu)
c.*30-127G>T (n.*30-127G>T)
c.290G>T (p.Arg97Leu)
c.948G>T (p.Thr316=)
c.1151G>T (p.Arg384Leu)
c.773G>T (p.Arg258Leu)
n.270G>T
n.645G>T
n.1310G>T
n.616-127G>T
c.350G>T (p.Arg117Leu)
c.1061G>T (p.Arg354Leu)
c.1022-127G>T (n.1022-127G>T)
c.932-127G>T (n.932-127G>T)
c.*29+158G>T (n.*29+158G>T)
n.1386G>T
c.1073-127G>T (n.1073-127G>T)
n.1167G>T
n.1119G>T
n.1317G>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.32181366C=CA1619451271AGERc.1103G= (p.Arg368=)
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c.290G= (p.Arg97=)
c.948G= (p.Thr316=)
c.1151G= (p.Arg384=)
c.773G= (p.Arg258=)
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n.645G=
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n.616-127G=
c.350G= (p.Arg117=)
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c.1022-127G= (n.1022-127G=)
c.932-127G= (n.932-127G=)
c.*29+158G= (n.*29+158G=)
n.1386G=
c.1073-127G= (n.1073-127G=)
n.1167G=
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n.1317G=
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c.1022-127G>C (n.1022-127G>C)
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c.*29+158G>C (n.*29+158G>C)
n.1386G>C
c.1073-127G>C (n.1073-127G>C)
n.1167G>C
n.1119G>C
n.1317G>C
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c.290G>A (p.Arg97His)
c.948G>A (p.Thr316=)
c.1151G>A (p.Arg384His)
c.773G>A (p.Arg258His)
n.270G>A
n.645G>A
n.1310G>A
n.616-127G>A
c.350G>A (p.Arg117His)
c.1061G>A (p.Arg354His)
c.1022-127G>A (n.1022-127G>A)
c.932-127G>A (n.932-127G>A)
c.*29+158G>A (n.*29+158G>A)
n.1386G>A
c.1073-127G>A (n.1073-127G>A)
n.1167G>A
n.1119G>A
n.1317G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181367G>ACA3737919AGERc.1102C>T (p.Arg368Cys)
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n.1385C>T
c.1073-128C>T (n.1073-128C>T)
n.1166C>T
n.1118C>T
n.1316C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181367G>CCA363509819AGERc.1102C>G (p.Arg368Gly)
c.*30-128C>G (n.*30-128C>G)
c.289C>G (p.Arg97Gly)
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n.269C>G
n.644C>G
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n.1118C>G
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6g.32181367G=CA1619451273AGERc.1102C= (p.Arg368=)
c.*30-128C= (n.*30-128C=)
c.289C= (p.Arg97=)
c.947C= (p.Thr316=)
c.1150C= (p.Arg384=)
c.772C= (p.Arg258=)
n.269C=
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n.269C>A
n.644C>A
n.1309C>A
n.616-128C>A
c.349C>A (p.Arg117Ser)
c.1060C>A (p.Arg354Ser)
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n.1385C>A
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n.1166C>A
n.1118C>A
n.1316C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181368T>ACA363509823AGERc.1101A>T (p.Gln367His)
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n.1308A>T
n.616-129A>T
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c.1022-129A>T (n.1022-129A>T)
c.932-129A>T (n.932-129A>T)
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n.1384A>T
c.1073-129A>T (n.1073-129A>T)
n.1165A>T
n.1117A>T
n.1315A>T
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c.*30-129A>G (n.*30-129A>G)
c.288A>G (p.Gln96=)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.1149A>G (p.Gln383=)
c.771A>G (p.Gln257=)
n.268A>G
n.643A>G
n.1308A>G
n.616-129A>G
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c.1059A>G (p.Gln353=)
c.1022-129A>G (n.1022-129A>G)
c.932-129A>G (n.932-129A>G)
c.*29+156A>G (n.*29+156A>G)
n.1384A>G
c.1073-129A>G (n.1073-129A>G)
n.1165A>G
n.1117A>G
n.1315A>G
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c.288A>C (p.Gln96His)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.1149A>C (p.Gln383His)
c.771A>C (p.Gln257His)
n.268A>C
n.643A>C
n.1308A>C
n.616-129A>C
c.348A>C (p.Gln116His)
c.1059A>C (p.Gln353His)
c.1022-129A>C (n.1022-129A>C)
c.932-129A>C (n.932-129A>C)
c.*29+156A>C (n.*29+156A>C)
n.1384A>C
c.1073-129A>C (n.1073-129A>C)
n.1165A>C
n.1117A>C
n.1315A>C
6g.32181369T>ACA363509827AGERc.1100A>T (p.Gln367Leu)
c.*30-130A>T (n.*30-130A>T)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.945A>T (p.Ala315=)
c.1148A>T (p.Gln383Leu)
c.770A>T (p.Gln257Leu)
n.267A>T
n.642A>T
n.1307A>T
n.616-130A>T
c.347A>T (p.Gln116Leu)
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
c.1022-130A>T (n.1022-130A>T)
c.932-130A>T (n.932-130A>T)
c.*29+155A>T (n.*29+155A>T)
n.1383A>T
c.1073-130A>T (n.1073-130A>T)
n.1164A>T
n.1116A>T
n.1314A>T
6g.32181369T>CCA363509828AGERc.1100A>G (p.Gln367Arg)
c.*30-130A>G (n.*30-130A>G)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.945A>G (p.Ala315=)
c.1148A>G (p.Gln383Arg)
c.770A>G (p.Gln257Arg)
n.267A>G
n.642A>G
n.1307A>G
n.616-130A>G
c.347A>G (p.Gln116Arg)
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
c.1022-130A>G (n.1022-130A>G)
c.932-130A>G (n.932-130A>G)
c.*29+155A>G (n.*29+155A>G)
n.1383A>G
c.1073-130A>G (n.1073-130A>G)
n.1164A>G
n.1116A>G
n.1314A>G
6g.32181369T>GCA3737920AGERc.1100A>C (p.Gln367Pro)
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c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.945A>C (p.Ala315=)
c.1148A>C (p.Gln383Pro)
c.770A>C (p.Gln257Pro)
n.267A>C
n.642A>C
n.1307A>C
n.616-130A>C
c.347A>C (p.Gln116Pro)
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
c.1022-130A>C (n.1022-130A>C)
c.932-130A>C (n.932-130A>C)
c.*29+155A>C (n.*29+155A>C)
n.1383A>C
c.1073-130A>C (n.1073-130A>C)
n.1164A>C
n.1116A>C
n.1314A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181369T=CA1619451274AGERc.1100A= (p.Gln367=)
c.*30-130A= (n.*30-130A=)
c.287A= (p.Gln96=)
c.945A= (p.Ala315=)
c.1148A= (p.Gln383=)
c.770A= (p.Gln257=)
n.267A=
n.642A=
n.1307A=
n.616-130A=
c.347A= (p.Gln116=)
c.1058A= (p.Gln353=)
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c.932-130A= (n.932-130A=)
c.*29+155A= (n.*29+155A=)
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c.1073-130A= (n.1073-130A=)
n.1164A=
n.1116A=
n.1314A=
6g.32181370G>ACA363509833AGERc.1099C>T (p.Gln367Ter)
c.*30-131C>T (n.*30-131C>T)
c.286C>T (p.Gln96Ter)
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c.1147C>T (p.Gln383Ter)
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n.266C>T
n.641C>T
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n.616-131C>T
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n.1382C>T
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n.1163C>T
n.1115C>T
n.1313C>T
 gnomAD v4
6g.32181370G>CCA363509835AGERc.1099C>G (p.Gln367Glu)
c.*30-131C>G (n.*30-131C>G)
c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
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c.769C>G (p.Gln257Glu)
n.266C>G
n.641C>G
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n.616-131C>G
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c.1057C>G (p.Gln353Glu)
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c.932-131C>G (n.932-131C>G)
c.*29+154C>G (n.*29+154C>G)
n.1382C>G
c.1073-131C>G (n.1073-131C>G)
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n.1115C>G
n.1313C>G
6g.32181370G>TCA363509836AGERc.1099C>A (p.Gln367Lys)
c.*30-131C>A (n.*30-131C>A)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.944C>A (p.Ala315Glu)
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.769C>A (p.Gln257Lys)
n.266C>A
n.641C>A
n.1306C>A
n.616-131C>A
c.346C>A (p.Gln116Lys)
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
c.1022-131C>A (n.1022-131C>A)
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n.1382C>A
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n.1163C>A
n.1115C>A
n.1313C>A
6g.32181370_32181371delinsGCCA1619451276AGERc.1098_1099delinsGC (p.Arg366=)
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c.285_286delinsGC (p.Arg95=)
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n.640_641delinsGC
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c.932-132_932-131delinsGC (n.932-132_932-131delinsGC)
c.*29+153_*29+154delinsGC (n.*29+153_*29+154delinsGC)
n.1381_1382delinsGC
c.1073-132_1073-131delinsGC (n.1073-132_1073-131delinsGC)
n.1162_1163delinsGC
n.1114_1115delinsGC
n.1312_1313delinsGC
6g.32181371C>ACA363509838AGERc.1098G>T (p.Arg366=)
c.*30-132G>T (n.*30-132G>T)
c.285G>T (p.Arg95=)
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c.1146G>T (p.Arg382=)
c.768G>T (p.Arg256=)
n.265G>T
n.640G>T
n.1305G>T
n.616-132G>T
c.345G>T (p.Arg115=)
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n.1162G>T
n.1114G>T
n.1312G>T
6g.32181371C>GCA363509841AGERc.1098G>C (p.Arg366=)
c.*30-132G>C (n.*30-132G>C)
c.285G>C (p.Arg95=)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.1146G>C (p.Arg382=)
c.768G>C (p.Arg256=)
n.265G>C
n.640G>C
n.1305G>C
n.616-132G>C
c.345G>C (p.Arg115=)
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c.1022-132G>C (n.1022-132G>C)
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n.1114G>C
n.1312G>C
6g.32181371C>TCA363509842AGERc.1098G>A (p.Arg366=)
c.*30-132G>A (n.*30-132G>A)
c.285G>A (p.Arg95=)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.1146G>A (p.Arg382=)
c.768G>A (p.Arg256=)
n.265G>A
n.640G>A
n.1305G>A
n.616-132G>A
c.345G>A (p.Arg115=)
c.1056G>A (p.Arg352=)
c.1022-132G>A (n.1022-132G>A)
c.932-132G>A (n.932-132G>A)
c.*29+153G>A (n.*29+153G>A)
n.1381G>A
c.1073-132G>A (n.1073-132G>A)
n.1162G>A
n.1114G>A
n.1312G>A
 gnomAD v4
6g.32181372delCA566695910AGERc.1098del (p.Gln367AsnfsTer22)
c.*30-132del (n.*30-132del)
c.285del (p.Gln96AsnfsTer22)
c.943del (p.Ala315GlnfsTer?)
c.1146del (p.Gln383AsnfsTer22)
c.768del (p.Gln257AsnfsTer22)
n.265del
n.640del
n.1305del
n.616-132del
c.345del (p.Gln116AsnfsTer22)
c.1056del (p.Gln353AsnfsTer22)
c.1022-132del (n.1022-132del)
c.932-132del (n.932-132del)
c.*29+153del (n.*29+153del)
n.1381del
c.1073-132del (n.1073-132del)
n.1162del
n.1114del
n.1312del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181372C>ACA3737922AGERc.1097G>T (p.Arg366Leu)
c.*30-133G>T (n.*30-133G>T)
c.284G>T (p.Arg95Leu)
c.942G>T (p.Ala314=)
c.1145G>T (p.Arg382Leu)
c.767G>T (p.Arg256Leu)
n.264G>T
n.639G>T
n.1304G>T
n.616-133G>T
c.344G>T (p.Arg115Leu)
c.1055G>T (p.Arg352Leu)
c.1022-133G>T (n.1022-133G>T)
c.932-133G>T (n.932-133G>T)
c.*29+152G>T (n.*29+152G>T)
n.1380G>T
c.1073-133G>T (n.1073-133G>T)
n.1161G>T
n.1113G>T
n.1311G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181372C=CA1619451278AGERc.1097G= (p.Arg366=)
c.*30-133G= (n.*30-133G=)
c.284G= (p.Arg95=)
c.942G= (p.Ala314=)
c.1145G= (p.Arg382=)
c.767G= (p.Arg256=)
n.264G=
n.639G=
n.1304G=
n.616-133G=
c.344G= (p.Arg115=)
c.1055G= (p.Arg352=)
c.1022-133G= (n.1022-133G=)
c.932-133G= (n.932-133G=)
c.*29+152G= (n.*29+152G=)
n.1380G=
c.1073-133G= (n.1073-133G=)
n.1161G=
n.1113G=
n.1311G=
6g.32181372C>GCA363509844AGERc.1097G>C (p.Arg366Pro)
c.*30-133G>C (n.*30-133G>C)
c.284G>C (p.Arg95Pro)
c.942G>C (p.Ala314=)
c.1145G>C (p.Arg382Pro)
c.767G>C (p.Arg256Pro)
n.264G>C
n.639G>C
n.1304G>C
n.616-133G>C
c.344G>C (p.Arg115Pro)
c.1055G>C (p.Arg352Pro)
c.1022-133G>C (n.1022-133G>C)
c.932-133G>C (n.932-133G>C)
c.*29+152G>C (n.*29+152G>C)
n.1380G>C
c.1073-133G>C (n.1073-133G>C)
n.1161G>C
n.1113G>C
n.1311G>C
 dbSNP
6g.32181372C>TCA3737921AGERc.1097G>A (p.Arg366Gln)
c.*30-133G>A (n.*30-133G>A)
c.284G>A (p.Arg95Gln)
c.942G>A (p.Ala314=)
c.1145G>A (p.Arg382Gln)
c.767G>A (p.Arg256Gln)
n.264G>A
n.639G>A
n.1304G>A
n.616-133G>A
c.344G>A (p.Arg115Gln)
c.1055G>A (p.Arg352Gln)
c.1022-133G>A (n.1022-133G>A)
c.932-133G>A (n.932-133G>A)
c.*29+152G>A (n.*29+152G>A)
n.1380G>A
c.1073-133G>A (n.1073-133G>A)
n.1161G>A
n.1113G>A
n.1311G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181373G>ACA3737923AGERc.1096C>T (p.Arg366Trp)
c.*30-134C>T (n.*30-134C>T)
c.283C>T (p.Arg95Trp)
c.941C>T (p.Ala314Val)
c.1144C>T (p.Arg382Trp)
c.766C>T (p.Arg256Trp)
n.263C>T
n.638C>T
n.1303C>T
n.616-134C>T
c.343C>T (p.Arg115Trp)
c.1054C>T (p.Arg352Trp)
c.1022-134C>T (n.1022-134C>T)
c.932-134C>T (n.932-134C>T)
c.*29+151C>T (n.*29+151C>T)
n.1379C>T
c.1073-134C>T (n.1073-134C>T)
n.1160C>T
n.1112C>T
n.1310C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181373G>CCA363509851AGERc.1096C>G (p.Arg366Gly)
c.*30-134C>G (n.*30-134C>G)
c.283C>G (p.Arg95Gly)
c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.1144C>G (p.Arg382Gly)
c.766C>G (p.Arg256Gly)
n.263C>G
n.638C>G
n.1303C>G
n.616-134C>G
c.343C>G (p.Arg115Gly)
c.1054C>G (p.Arg352Gly)
c.1022-134C>G (n.1022-134C>G)
c.932-134C>G (n.932-134C>G)
c.*29+151C>G (n.*29+151C>G)
n.1379C>G
c.1073-134C>G (n.1073-134C>G)
n.1160C>G
n.1112C>G
n.1310C>G
6g.32181373G=CA1619451280AGERc.1096C= (p.Arg366=)
c.*30-134C= (n.*30-134C=)
c.283C= (p.Arg95=)
c.941C= (p.Ala314=)
c.1144C= (p.Arg382=)
c.766C= (p.Arg256=)
n.263C=
n.638C=
n.1303C=
n.616-134C=
c.343C= (p.Arg115=)
c.1054C= (p.Arg352=)
c.1022-134C= (n.1022-134C=)
c.932-134C= (n.932-134C=)
c.*29+151C= (n.*29+151C=)
n.1379C=
c.1073-134C= (n.1073-134C=)
n.1160C=
n.1112C=
n.1310C=
6g.32181373G>TCA363509848AGERc.1096C>A (p.Arg366=)
c.*30-134C>A (n.*30-134C>A)
c.283C>A (p.Arg95=)
c.941C>A (p.Ala314Glu)
c.1144C>A (p.Arg382=)
c.766C>A (p.Arg256=)
n.263C>A
n.638C>A
n.1303C>A
n.616-134C>A
c.343C>A (p.Arg115=)
c.1054C>A (p.Arg352=)
c.1022-134C>A (n.1022-134C>A)
c.932-134C>A (n.932-134C>A)
c.*29+151C>A (n.*29+151C>A)
n.1379C>A
c.1073-134C>A (n.1073-134C>A)
n.1160C>A
n.1112C>A
n.1310C>A
6g.32181374C>ACA363509852AGERc.1095G>T (p.Arg365Ser)
c.*30-135G>T (n.*30-135G>T)
c.282G>T (p.Arg94Ser)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.1143G>T (p.Arg381Ser)
c.765G>T (p.Arg255Ser)
n.262G>T
n.637G>T
n.1302G>T
n.616-135G>T
c.342G>T (p.Arg114Ser)
c.1053G>T (p.Arg351Ser)
c.1022-135G>T (n.1022-135G>T)
c.932-135G>T (n.932-135G>T)
c.*29+150G>T (n.*29+150G>T)
n.1378G>T
c.1073-135G>T (n.1073-135G>T)
n.1159G>T
n.1111G>T
n.1309G>T
6g.32181374C>GCA363509853AGERc.1095G>C (p.Arg365Ser)
c.*30-135G>C (n.*30-135G>C)
c.282G>C (p.Arg94Ser)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.1143G>C (p.Arg381Ser)
c.765G>C (p.Arg255Ser)
n.262G>C
n.637G>C
n.1302G>C
n.616-135G>C
c.342G>C (p.Arg114Ser)
c.1053G>C (p.Arg351Ser)
c.1022-135G>C (n.1022-135G>C)
c.932-135G>C (n.932-135G>C)
c.*29+150G>C (n.*29+150G>C)
n.1378G>C
c.1073-135G>C (n.1073-135G>C)
n.1159G>C
n.1111G>C
n.1309G>C
6g.32181374C>TCA363509855AGERc.1095G>A (p.Arg365=)
c.*30-135G>A (n.*30-135G>A)
c.282G>A (p.Arg94=)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.1143G>A (p.Arg381=)
c.765G>A (p.Arg255=)
n.262G>A
n.637G>A
n.1302G>A
n.616-135G>A
c.342G>A (p.Arg114=)
c.1053G>A (p.Arg351=)
c.1022-135G>A (n.1022-135G>A)
c.932-135G>A (n.932-135G>A)
c.*29+150G>A (n.*29+150G>A)
n.1378G>A
c.1073-135G>A (n.1073-135G>A)
n.1159G>A
n.1111G>A
n.1309G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.32181375C>ACA363509858AGERc.1094G>T (p.Arg365Met)
c.*30-136G>T (n.*30-136G>T)
c.281G>T (p.Arg94Met)
c.939G>T (p.Lys313Asn)
c.1142G>T (p.Arg381Met)
c.764G>T (p.Arg255Met)
n.261G>T
n.636G>T
n.1301G>T
n.616-136G>T
c.341G>T (p.Arg114Met)
c.1052G>T (p.Arg351Met)
c.1022-136G>T (n.1022-136G>T)
c.932-136G>T (n.932-136G>T)
c.*29+149G>T (n.*29+149G>T)
n.1377G>T
c.1073-136G>T (n.1073-136G>T)
n.1158G>T
n.1110G>T
n.1308G>T
6g.32181375C>GCA363509859AGERc.1094G>C (p.Arg365Thr)
c.*30-136G>C (n.*30-136G>C)
c.281G>C (p.Arg94Thr)
c.939G>C (p.Lys313Asn)
c.1142G>C (p.Arg381Thr)
c.764G>C (p.Arg255Thr)
n.261G>C
n.636G>C
n.1301G>C
n.616-136G>C
c.341G>C (p.Arg114Thr)
c.1052G>C (p.Arg351Thr)
c.1022-136G>C (n.1022-136G>C)
c.932-136G>C (n.932-136G>C)
c.*29+149G>C (n.*29+149G>C)
n.1377G>C
c.1073-136G>C (n.1073-136G>C)
n.1158G>C
n.1110G>C
n.1308G>C
 gnomAD v4
6g.32181375C>TCA363509861AGERc.1094G>A (p.Arg365Lys)
c.*30-136G>A (n.*30-136G>A)
c.281G>A (p.Arg94Lys)
c.939G>A (p.Lys313=)
c.1142G>A (p.Arg381Lys)
c.764G>A (p.Arg255Lys)
n.261G>A
n.636G>A
n.1301G>A
n.616-136G>A
c.341G>A (p.Arg114Lys)
c.1052G>A (p.Arg351Lys)
c.1022-136G>A (n.1022-136G>A)
c.932-136G>A (n.932-136G>A)
c.*29+149G>A (n.*29+149G>A)
n.1377G>A
c.1073-136G>A (n.1073-136G>A)
n.1158G>A
n.1110G>A
n.1308G>A
6g.32181376T>ACA363509864AGERc.1093A>T (p.Arg365Trp)
c.*30-137A>T (n.*30-137A>T)
c.280A>T (p.Arg94Trp)
c.938A>T (p.Lys313Met)
c.1141A>T (p.Arg381Trp)
c.763A>T (p.Arg255Trp)
n.260A>T
n.635A>T
n.1300A>T
n.616-137A>T
c.340A>T (p.Arg114Trp)
c.1051A>T (p.Arg351Trp)
c.1022-137A>T (n.1022-137A>T)
c.932-137A>T (n.932-137A>T)
c.*29+148A>T (n.*29+148A>T)
n.1376A>T
c.1073-137A>T (n.1073-137A>T)
n.1157A>T
n.1109A>T
n.1307A>T
6g.32181376T>CCA363509865AGERc.1093A>G (p.Arg365Gly)
c.*30-137A>G (n.*30-137A>G)
c.280A>G (p.Arg94Gly)
c.938A>G (p.Lys313Arg)
c.1141A>G (p.Arg381Gly)
c.763A>G (p.Arg255Gly)
n.260A>G
n.635A>G
n.1300A>G
n.616-137A>G
c.340A>G (p.Arg114Gly)
c.1051A>G (p.Arg351Gly)
c.1022-137A>G (n.1022-137A>G)
c.932-137A>G (n.932-137A>G)
c.*29+148A>G (n.*29+148A>G)
n.1376A>G
c.1073-137A>G (n.1073-137A>G)
n.1157A>G
n.1109A>G
n.1307A>G
6g.32181376T>GCA363509868AGERc.1093A>C (p.Arg365=)
c.*30-137A>C (n.*30-137A>C)
c.280A>C (p.Arg94=)
c.938A>C (p.Lys313Thr)
c.1141A>C (p.Arg381=)
c.763A>C (p.Arg255=)
n.260A>C
n.635A>C
n.1300A>C
n.616-137A>C
c.340A>C (p.Arg114=)
c.1051A>C (p.Arg351=)
c.1022-137A>C (n.1022-137A>C)
c.932-137A>C (n.932-137A>C)
c.*29+148A>C (n.*29+148A>C)
n.1376A>C
c.1073-137A>C (n.1073-137A>C)
n.1157A>C
n.1109A>C
n.1307A>C
6g.32181377T>ACA363509870AGERc.1092A>T (p.Gln364His)
c.*30-138A>T (n.*30-138A>T)
c.279A>T (p.Gln93His)
c.937A>T (p.Lys313Ter)
c.1140A>T (p.Gln380His)
c.762A>T (p.Gln254His)
n.259A>T
n.634A>T
n.1299A>T
n.616-138A>T
c.339A>T (p.Gln113His)
c.1050A>T (p.Gln350His)
c.1022-138A>T (n.1022-138A>T)
c.932-138A>T (n.932-138A>T)
c.*29+147A>T (n.*29+147A>T)
n.1375A>T
c.1073-138A>T (n.1073-138A>T)
n.1156A>T
n.1108A>T
n.1306A>T
6g.32181377T>CCA363509872AGERc.1092A>G (p.Gln364=)
c.*30-138A>G (n.*30-138A>G)
c.279A>G (p.Gln93=)
c.937A>G (p.Lys313Glu)
c.1140A>G (p.Gln380=)
c.762A>G (p.Gln254=)
n.259A>G
n.634A>G
n.1299A>G
n.616-138A>G
c.339A>G (p.Gln113=)
c.1050A>G (p.Gln350=)
c.1022-138A>G (n.1022-138A>G)
c.932-138A>G (n.932-138A>G)
c.*29+147A>G (n.*29+147A>G)
n.1375A>G
c.1073-138A>G (n.1073-138A>G)
n.1156A>G
n.1108A>G
n.1306A>G
6g.32181377T>GCA363509874AGERc.1092A>C (p.Gln364His)
c.*30-138A>C (n.*30-138A>C)
c.279A>C (p.Gln93His)
c.937A>C (p.Lys313Gln)
c.1140A>C (p.Gln380His)
c.762A>C (p.Gln254His)
n.259A>C
n.634A>C
n.1299A>C
n.616-138A>C
c.339A>C (p.Gln113His)
c.1050A>C (p.Gln350His)
c.1022-138A>C (n.1022-138A>C)
c.932-138A>C (n.932-138A>C)
c.*29+147A>C (n.*29+147A>C)
n.1375A>C
c.1073-138A>C (n.1073-138A>C)
n.1156A>C
n.1108A>C
n.1306A>C
6g.32181378T>ACA363509876AGERc.1091A>T (p.Gln364Leu)
c.*30-139A>T (n.*30-139A>T)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
c.936A>T (p.Ala312=)
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.761A>T (p.Gln254Leu)
n.258A>T
n.633A>T
n.1298A>T
n.616-139A>T
c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
c.1022-139A>T (n.1022-139A>T)
c.932-139A>T (n.932-139A>T)
c.*29+146A>T (n.*29+146A>T)
n.1374A>T
c.1073-139A>T (n.1073-139A>T)
n.1155A>T
n.1107A>T
n.1305A>T
6g.32181378T>CCA363509880AGERc.1091A>G (p.Gln364Arg)
c.*30-139A>G (n.*30-139A>G)
c.278A>G (p.Gln93Arg)
c.936A>G (p.Ala312=)
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.761A>G (p.Gln254Arg)
n.258A>G
n.633A>G
n.1298A>G
n.616-139A>G
c.338A>G (p.Gln113Arg)
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
c.1022-139A>G (n.1022-139A>G)
c.932-139A>G (n.932-139A>G)
c.*29+146A>G (n.*29+146A>G)
n.1374A>G
c.1073-139A>G (n.1073-139A>G)
n.1155A>G
n.1107A>G
n.1305A>G
6g.32181378T>GCA363509878AGERc.1091A>C (p.Gln364Pro)
c.*30-139A>C (n.*30-139A>C)
c.278A>C (p.Gln93Pro)
c.936A>C (p.Ala312=)
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.761A>C (p.Gln254Pro)
n.258A>C
n.633A>C
n.1298A>C
n.616-139A>C
c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.1022-139A>C (n.1022-139A>C)
c.932-139A>C (n.932-139A>C)
c.*29+146A>C (n.*29+146A>C)
n.1374A>C
c.1073-139A>C (n.1073-139A>C)
n.1155A>C
n.1107A>C
n.1305A>C
6g.32181379G>ACA363509882AGERc.1090C>T (p.Gln364Ter)
c.*30-140C>T (n.*30-140C>T)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.760C>T (p.Gln254Ter)
n.257C>T
n.632C>T
n.1297C>T
n.616-140C>T
c.337C>T (p.Gln113Ter)
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.1022-140C>T (n.1022-140C>T)
c.932-140C>T (n.932-140C>T)
c.*29+145C>T (n.*29+145C>T)
n.1373C>T
c.1073-140C>T (n.1073-140C>T)
n.1154C>T
n.1106C>T
n.1304C>T
6g.32181379G>CCA363509884AGERc.1090C>G (p.Gln364Glu)
c.*30-140C>G (n.*30-140C>G)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
c.760C>G (p.Gln254Glu)
n.257C>G
n.632C>G
n.1297C>G
n.616-140C>G
c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.1022-140C>G (n.1022-140C>G)
c.932-140C>G (n.932-140C>G)
c.*29+145C>G (n.*29+145C>G)
n.1373C>G
c.1073-140C>G (n.1073-140C>G)
n.1154C>G
n.1106C>G
n.1304C>G
6g.32181379G>TCA363509886AGERc.1090C>A (p.Gln364Lys)
c.*30-140C>A (n.*30-140C>A)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
c.935C>A (p.Ala312Glu)
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.760C>A (p.Gln254Lys)
n.257C>A
n.632C>A
n.1297C>A
n.616-140C>A
c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.1022-140C>A (n.1022-140C>A)
c.932-140C>A (n.932-140C>A)
c.*29+145C>A (n.*29+145C>A)
n.1373C>A
c.1073-140C>A (n.1073-140C>A)
n.1154C>A
n.1106C>A
n.1304C>A
 gnomAD v4
6g.32181380C>ACA363509888AGERc.1089G>T (p.Trp363Cys)
c.*30-141G>T (n.*30-141G>T)
c.276G>T (p.Trp92Cys)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.1137G>T (p.Trp379Cys)
c.759G>T (p.Trp253Cys)
n.256G>T
n.631G>T
n.1296G>T
n.616-141G>T
c.336G>T (p.Trp112Cys)
c.1047G>T (p.Trp349Cys)
c.1022-141G>T (n.1022-141G>T)
c.932-141G>T (n.932-141G>T)
c.*29+144G>T (n.*29+144G>T)
n.1372G>T
c.1073-141G>T (n.1073-141G>T)
n.1153G>T
n.1105G>T
n.1303G>T
6g.32181380C>GCA363509889AGERc.1089G>C (p.Trp363Cys)
c.*30-141G>C (n.*30-141G>C)
c.276G>C (p.Trp92Cys)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.1137G>C (p.Trp379Cys)
c.759G>C (p.Trp253Cys)
n.256G>C
n.631G>C
n.1296G>C
n.616-141G>C
c.336G>C (p.Trp112Cys)
c.1047G>C (p.Trp349Cys)
c.1022-141G>C (n.1022-141G>C)
c.932-141G>C (n.932-141G>C)
c.*29+144G>C (n.*29+144G>C)
n.1372G>C
c.1073-141G>C (n.1073-141G>C)
n.1153G>C
n.1105G>C
n.1303G>C
6g.32181380C>TCA363509890AGERc.1089G>A (p.Trp363Ter)
c.*30-141G>A (n.*30-141G>A)
c.276G>A (p.Trp92Ter)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.1137G>A (p.Trp379Ter)
c.759G>A (p.Trp253Ter)
n.256G>A
n.631G>A
n.1296G>A
n.616-141G>A
c.336G>A (p.Trp112Ter)
c.1047G>A (p.Trp349Ter)
c.1022-141G>A (n.1022-141G>A)
c.932-141G>A (n.932-141G>A)
c.*29+144G>A (n.*29+144G>A)
n.1372G>A
c.1073-141G>A (n.1073-141G>A)
n.1153G>A
n.1105G>A
n.1303G>A
6g.32181381C>ACA363509893AGERc.1088G>T (p.Trp363Leu)
c.*30-142G>T (n.*30-142G>T)
c.275G>T (p.Trp92Leu)
c.933G>T (p.Val311=)
c.1136G>T (p.Trp379Leu)
c.758G>T (p.Trp253Leu)
n.255G>T
n.630G>T
n.1295G>T
n.616-142G>T
c.335G>T (p.Trp112Leu)
c.1046G>T (p.Trp349Leu)
c.1022-142G>T (n.1022-142G>T)
c.932-142G>T (n.932-142G>T)
c.*29+143G>T (n.*29+143G>T)
n.1371G>T
c.1073-142G>T (n.1073-142G>T)
n.1152G>T
n.1104G>T
n.1302G>T
6g.32181381C>GCA363509895AGERc.1088G>C (p.Trp363Ser)
c.*30-142G>C (n.*30-142G>C)
c.275G>C (p.Trp92Ser)
c.933G>C (p.Val311=)
c.1136G>C (p.Trp379Ser)
c.758G>C (p.Trp253Ser)
n.255G>C
n.630G>C
n.1295G>C
n.616-142G>C
c.335G>C (p.Trp112Ser)
c.1046G>C (p.Trp349Ser)
c.1022-142G>C (n.1022-142G>C)
c.932-142G>C (n.932-142G>C)
c.*29+143G>C (n.*29+143G>C)
n.1371G>C
c.1073-142G>C (n.1073-142G>C)
n.1152G>C
n.1104G>C
n.1302G>C
6g.32181381C>TCA363509896AGERc.1088G>A (p.Trp363Ter)
c.*30-142G>A (n.*30-142G>A)
c.275G>A (p.Trp92Ter)
c.933G>A (p.Val311=)
c.1136G>A (p.Trp379Ter)
c.758G>A (p.Trp253Ter)
n.255G>A
n.630G>A
n.1295G>A
n.616-142G>A
c.335G>A (p.Trp112Ter)
c.1046G>A (p.Trp349Ter)
c.1022-142G>A (n.1022-142G>A)
c.932-142G>A (n.932-142G>A)
c.*29+143G>A (n.*29+143G>A)
n.1371G>A
c.1073-142G>A (n.1073-142G>A)
n.1152G>A
n.1104G>A
n.1302G>A
6g.32181382A=CA1619451281AGERc.1087T= (p.Trp363=)
c.*30-143T= (n.*30-143T=)
c.274T= (p.Trp92=)
c.932T= (p.Val311=)
c.1135T= (p.Trp379=)
c.757T= (p.Trp253=)
n.254T=
n.629T=
n.1294T=
n.616-143T=
c.334T= (p.Trp112=)
c.1045T= (p.Trp349=)
c.1022-143T= (n.1022-143T=)
c.932-143T= (n.932-143T=)
c.*29+142T= (n.*29+142T=)
n.1370T=
c.1073-143T= (n.1073-143T=)
n.1151T=
n.1103T=
n.1301T=
6g.32181382A>CCA363509901AGERc.1087T>G (p.Trp363Gly)
c.*30-143T>G (n.*30-143T>G)
c.274T>G (p.Trp92Gly)
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.1135T>G (p.Trp379Gly)
c.757T>G (p.Trp253Gly)
n.254T>G
n.629T>G
n.1294T>G
n.616-143T>G
c.334T>G (p.Trp112Gly)
c.1045T>G (p.Trp349Gly)
c.1022-143T>G (n.1022-143T>G)
c.932-143T>G (n.932-143T>G)
c.*29+142T>G (n.*29+142T>G)
n.1370T>G
c.1073-143T>G (n.1073-143T>G)
n.1151T>G
n.1103T>G
n.1301T>G
6g.32181382A>GCA3737924AGERc.1087T>C (p.Trp363Arg)
c.*30-143T>C (n.*30-143T>C)
c.274T>C (p.Trp92Arg)
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.1135T>C (p.Trp379Arg)
c.757T>C (p.Trp253Arg)
n.254T>C
n.629T>C
n.1294T>C
n.616-143T>C
c.334T>C (p.Trp112Arg)
c.1045T>C (p.Trp349Arg)
c.1022-143T>C (n.1022-143T>C)
c.932-143T>C (n.932-143T>C)
c.*29+142T>C (n.*29+142T>C)
n.1370T>C
c.1073-143T>C (n.1073-143T>C)
n.1151T>C
n.1103T>C
n.1301T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181382A>TCA363509899AGERc.1087T>A (p.Trp363Arg)
c.*30-143T>A (n.*30-143T>A)
c.274T>A (p.Trp92Arg)
c.932T>A (p.Val311Glu)
c.1135T>A (p.Trp379Arg)
c.757T>A (p.Trp253Arg)
n.254T>A
n.629T>A
n.1294T>A
n.616-143T>A
c.334T>A (p.Trp112Arg)
c.1045T>A (p.Trp349Arg)
c.1022-143T>A (n.1022-143T>A)
c.932-143T>A (n.932-143T>A)
c.*29+142T>A (n.*29+142T>A)
n.1370T>A
c.1073-143T>A (n.1073-143T>A)
n.1151T>A
n.1103T>A
n.1301T>A
6g.32181383C>ACA363509904AGERc.1086G>T (p.Leu362Phe)
c.*29+141G>T (n.*29+141G>T)
c.273G>T (p.Leu91Phe)
c.931G>T (p.Val311Leu)
c.1134G>T (p.Leu378Phe)
c.756G>T (p.Leu252Phe)
n.253G>T
n.628G>T
n.1293G>T
n.615+141G>T
c.333G>T (p.Leu111Phe)
c.1044G>T (p.Leu348Phe)
c.1021+141G>T (n.1021+141G>T)
c.931+141G>T (n.931+141G>T)
n.1369G>T
c.1072+141G>T (n.1072+141G>T)
n.1150G>T
n.1102G>T
n.1300G>T
6g.32181383C=CA1619451283AGERc.1086G= (p.Leu362=)
c.*29+141G= (n.*29+141G=)
c.273G= (p.Leu91=)
c.931G= (p.Val311=)
c.1134G= (p.Leu378=)
c.756G= (p.Leu252=)
n.253G=
n.628G=
n.1293G=
n.615+141G=
c.333G= (p.Leu111=)
c.1044G= (p.Leu348=)
c.1021+141G= (n.1021+141G=)
c.931+141G= (n.931+141G=)
n.1369G=
c.1072+141G= (n.1072+141G=)
n.1150G=
n.1102G=
n.1300G=
6g.32181383C>GCA363509905AGERc.1086G>C (p.Leu362Phe)
c.*29+141G>C (n.*29+141G>C)
c.273G>C (p.Leu91Phe)
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.1134G>C (p.Leu378Phe)
c.756G>C (p.Leu252Phe)
n.253G>C
n.628G>C
n.1293G>C
n.615+141G>C
c.333G>C (p.Leu111Phe)
c.1044G>C (p.Leu348Phe)
c.1021+141G>C (n.1021+141G>C)
c.931+141G>C (n.931+141G>C)
n.1369G>C
c.1072+141G>C (n.1072+141G>C)
n.1150G>C
n.1102G>C
n.1300G>C
6g.32181383C>TCA363509907AGERc.1086G>A (p.Leu362=)
c.*29+141G>A (n.*29+141G>A)
c.273G>A (p.Leu91=)
c.931G>A (p.Val311Met)
c.1134G>A (p.Leu378=)
c.756G>A (p.Leu252=)
n.253G>A
n.628G>A
n.1293G>A
n.615+141G>A
c.333G>A (p.Leu111=)
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.1021+141G>A (n.1021+141G>A)
c.931+141G>A (n.931+141G>A)
n.1369G>A
c.1072+141G>A (n.1072+141G>A)
n.1150G>A
n.1102G>A
n.1300G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.32181384A>CCA363509910AGERc.1085T>G (p.Leu362Trp)
c.*29+140T>G (n.*29+140T>G)
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c.930T>G (p.Leu310=)
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n.1149T>G
n.1101T>G
n.1299T>G
6g.32181384A>GCA363509911AGERc.1085T>C (p.Leu362Ser)
c.*29+140T>C (n.*29+140T>C)
c.272T>C (p.Leu91Ser)
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c.1021+140T>C (n.1021+140T>C)
c.931+140T>C (n.931+140T>C)
n.1368T>C
c.1072+140T>C (n.1072+140T>C)
n.1149T>C
n.1101T>C
n.1299T>C
 gnomAD v4
6g.32181384A>TCA363509913AGERc.1085T>A (p.Leu362Ter)
c.*29+140T>A (n.*29+140T>A)
c.272T>A (p.Leu91Ter)
c.930T>A (p.Leu310=)
c.1133T>A (p.Leu378Ter)
c.755T>A (p.Leu252Ter)
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n.1292T>A
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c.1043T>A (p.Leu348Ter)
c.1021+140T>A (n.1021+140T>A)
c.931+140T>A (n.931+140T>A)
n.1368T>A
c.1072+140T>A (n.1072+140T>A)
n.1149T>A
n.1101T>A
n.1299T>A
6g.32181385A>CCA363509915AGERc.1084T>G (p.Leu362Val)
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c.931+139T>G (n.931+139T>G)
n.1367T>G
c.1072+139T>G (n.1072+139T>G)
n.1148T>G
n.1100T>G
n.1298T>G
6g.32181385A>GCA363509917AGERc.1084T>C (p.Leu362=)
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c.271T>C (p.Leu91=)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.1132T>C (p.Leu378=)
c.754T>C (p.Leu252=)
n.251T>C
n.626T>C
n.1291T>C
n.615+139T>C
c.331T>C (p.Leu111=)
c.1042T>C (p.Leu348=)
c.1021+139T>C (n.1021+139T>C)
c.931+139T>C (n.931+139T>C)
n.1367T>C
c.1072+139T>C (n.1072+139T>C)
n.1148T>C
n.1100T>C
n.1298T>C
 gnomAD v4
6g.32181385A>TCA363509918AGERc.1084T>A (p.Leu362Met)
c.*29+139T>A (n.*29+139T>A)
c.271T>A (p.Leu91Met)
c.929T>A (p.Leu310His)
c.1132T>A (p.Leu378Met)
c.754T>A (p.Leu252Met)
n.251T>A
n.626T>A
n.1291T>A
n.615+139T>A
c.331T>A (p.Leu111Met)
c.1042T>A (p.Leu348Met)
c.1021+139T>A (n.1021+139T>A)
c.931+139T>A (n.931+139T>A)
n.1367T>A
c.1072+139T>A (n.1072+139T>A)
n.1148T>A
n.1100T>A
n.1298T>A
6g.32181386G>ACA363509921AGERc.1083C>T (p.Ile361=)
c.*29+138C>T (n.*29+138C>T)
c.270C>T (p.Ile90=)
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n.1290C>T
n.615+138C>T
c.330C>T (p.Ile110=)
c.1041C>T (p.Ile347=)
c.1021+138C>T (n.1021+138C>T)
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n.1366C>T
c.1072+138C>T (n.1072+138C>T)
n.1147C>T
n.1099C>T
n.1297C>T
6g.32181386G>CCA363509922AGERc.1083C>G (p.Ile361Met)
c.*29+138C>G (n.*29+138C>G)
c.270C>G (p.Ile90Met)
c.928C>G (p.Leu310Val)
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n.250C>G
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n.1297C>G
6g.32181386G>TCA363509923AGERc.1083C>A (p.Ile361=)
c.*29+138C>A (n.*29+138C>A)
c.270C>A (p.Ile90=)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
c.1131C>A (p.Ile377=)
c.753C>A (p.Ile251=)
n.250C>A
n.625C>A
n.1290C>A
n.615+138C>A
c.330C>A (p.Ile110=)
c.1041C>A (p.Ile347=)
c.1021+138C>A (n.1021+138C>A)
c.931+138C>A (n.931+138C>A)
n.1366C>A
c.1072+138C>A (n.1072+138C>A)
n.1147C>A
n.1099C>A
n.1297C>A
6g.32181387A=CA1619451284AGERc.1082T= (p.Ile361=)
c.*29+137T= (n.*29+137T=)
c.269T= (p.Ile90=)
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c.1130T= (p.Ile377=)
c.752T= (p.Ile251=)
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c.931+137T= (n.931+137T=)
n.1365T=
c.1072+137T= (n.1072+137T=)
n.1146T=
n.1098T=
n.1296T=
6g.32181387A>CCA363509929AGERc.1082T>G (p.Ile361Ser)
c.*29+137T>G (n.*29+137T>G)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.927T>G (p.His309Gln)
c.1130T>G (p.Ile377Ser)
c.752T>G (p.Ile251Ser)
n.249T>G
n.624T>G
n.1289T>G
n.615+137T>G
c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.1021+137T>G (n.1021+137T>G)
c.931+137T>G (n.931+137T>G)
n.1365T>G
c.1072+137T>G (n.1072+137T>G)
n.1146T>G
n.1098T>G
n.1296T>G
6g.32181387A>GCA3737925AGERc.1082T>C (p.Ile361Thr)
c.*29+137T>C (n.*29+137T>C)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.927T>C (p.His309=)
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
c.752T>C (p.Ile251Thr)
n.249T>C
n.624T>C
n.1289T>C
n.615+137T>C
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.1021+137T>C (n.1021+137T>C)
c.931+137T>C (n.931+137T>C)
n.1365T>C
c.1072+137T>C (n.1072+137T>C)
n.1146T>C
n.1098T>C
n.1296T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181387A>TCA363509927AGERc.1082T>A (p.Ile361Asn)
c.*29+137T>A (n.*29+137T>A)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.927T>A (p.His309Gln)
c.1130T>A (p.Ile377Asn)
c.752T>A (p.Ile251Asn)
n.249T>A
n.624T>A
n.1289T>A
n.615+137T>A
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.1021+137T>A (n.1021+137T>A)
c.931+137T>A (n.931+137T>A)
n.1365T>A
c.1072+137T>A (n.1072+137T>A)
n.1146T>A
n.1098T>A
n.1296T>A
 gnomAD v4
6g.32181388T>ACA363509932AGERc.1081A>T (p.Ile361Phe)
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c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.926A>T (p.His309Leu)
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c.751A>T (p.Ile251Phe)
n.248A>T
n.623A>T
n.1288A>T
n.615+136A>T
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c.1021+136A>T (n.1021+136A>T)
c.931+136A>T (n.931+136A>T)
n.1364A>T
c.1072+136A>T (n.1072+136A>T)
n.1145A>T
n.1097A>T
n.1295A>T
6g.32181388T>CCA363509933AGERc.1081A>G (p.Ile361Val)
c.*29+136A>G (n.*29+136A>G)
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.926A>G (p.His309Arg)
c.1129A>G (p.Ile377Val)
c.751A>G (p.Ile251Val)
n.248A>G
n.623A>G
n.1288A>G
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c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.1021+136A>G (n.1021+136A>G)
c.931+136A>G (n.931+136A>G)
n.1364A>G
c.1072+136A>G (n.1072+136A>G)
n.1145A>G
n.1097A>G
n.1295A>G
6g.32181388T>GCA363509935AGERc.1081A>C (p.Ile361Leu)
c.*29+136A>C (n.*29+136A>C)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.926A>C (p.His309Pro)
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
c.751A>C (p.Ile251Leu)
n.248A>C
n.623A>C
n.1288A>C
n.615+136A>C
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.1021+136A>C (n.1021+136A>C)
c.931+136A>C (n.931+136A>C)
n.1364A>C
c.1072+136A>C (n.1072+136A>C)
n.1145A>C
n.1097A>C
n.1295A>C
6g.32181389delCA2770520121AGERc.1080del (p.Ile361SerfsTer28)
c.*29+135del (n.*29+135del)
c.267del (p.Ile90SerfsTer28)
c.925del (p.His309IlefsTer?)
c.1128del (p.Ile377SerfsTer28)
c.750del (p.Ile251SerfsTer28)
n.247del
n.622del
n.1287del
n.615+135del
c.327del (p.Ile110SerfsTer28)
c.1038del (p.Ile347SerfsTer28)
c.1021+135del (n.1021+135del)
c.931+135del (n.931+135del)
n.1363del
c.1072+135del (n.1072+135del)
n.1144del
n.1096del
n.1294del
6g.32181389G>ACA363509937AGERc.1080C>T (p.Val360=)
c.*29+135C>T (n.*29+135C>T)
c.267C>T (p.Val89=)
c.925C>T (p.His309Tyr)
c.1128C>T (p.Val376=)
c.750C>T (p.Val250=)
n.247C>T
n.622C>T
n.1287C>T
n.615+135C>T
c.327C>T (p.Val109=)
c.1038C>T (p.Val346=)
c.1021+135C>T (n.1021+135C>T)
c.931+135C>T (n.931+135C>T)
n.1363C>T
c.1072+135C>T (n.1072+135C>T)
n.1144C>T
n.1096C>T
n.1294C>T
 gnomAD v4
6g.32181389G>CCA363509940AGERc.1080C>G (p.Val360=)
c.*29+135C>G (n.*29+135C>G)
c.267C>G (p.Val89=)
c.925C>G (p.His309Asp)
c.1128C>G (p.Val376=)
c.750C>G (p.Val250=)
n.247C>G
n.622C>G
n.1287C>G
n.615+135C>G
c.327C>G (p.Val109=)
c.1038C>G (p.Val346=)
c.1021+135C>G (n.1021+135C>G)
c.931+135C>G (n.931+135C>G)
n.1363C>G
c.1072+135C>G (n.1072+135C>G)
n.1144C>G
n.1096C>G
n.1294C>G
6g.32181389G>TCA363509942AGERc.1080C>A (p.Val360=)
c.*29+135C>A (n.*29+135C>A)
c.267C>A (p.Val89=)
c.925C>A (p.His309Asn)
c.1128C>A (p.Val376=)
c.750C>A (p.Val250=)
n.247C>A
n.622C>A
n.1287C>A
n.615+135C>A
c.327C>A (p.Val109=)
c.1038C>A (p.Val346=)
c.1021+135C>A (n.1021+135C>A)
c.931+135C>A (n.931+135C>A)
n.1363C>A
c.1072+135C>A (n.1072+135C>A)
n.1144C>A
n.1096C>A
n.1294C>A
6g.32181390A=CA1619451286AGERc.1079T= (p.Val360=)
c.*29+134T= (n.*29+134T=)
c.266T= (p.Val89=)
c.924T= (p.Gly308=)
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c.749T= (p.Val250=)
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n.621T=
n.1286T=
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c.1037T= (p.Val346=)
c.1021+134T= (n.1021+134T=)
c.931+134T= (n.931+134T=)
n.1362T=
c.1072+134T= (n.1072+134T=)
n.1143T=
n.1095T=
n.1293T=
6g.32181390A>CCA363509943AGERc.1079T>G (p.Val360Gly)
c.*29+134T>G (n.*29+134T>G)
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.924T>G (p.Gly308=)
c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.749T>G (p.Val250Gly)
n.246T>G
n.621T>G
n.1286T>G
n.615+134T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.1037T>G (p.Val346Gly)
c.1021+134T>G (n.1021+134T>G)
c.931+134T>G (n.931+134T>G)
n.1362T>G
c.1072+134T>G (n.1072+134T>G)
n.1143T>G
n.1095T>G
n.1293T>G
6g.32181390A>GCA363509944AGERc.1079T>C (p.Val360Ala)
c.*29+134T>C (n.*29+134T>C)
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.924T>C (p.Gly308=)
c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.749T>C (p.Val250Ala)
n.246T>C
n.621T>C
n.1286T>C
n.615+134T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.1037T>C (p.Val346Ala)
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n.1142dup
n.1094dup
n.1292dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1360G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1290G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.262G>A (p.Gly88Arg)
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c.1123G>A (p.Gly375Arg)
c.745G>A (p.Gly249Arg)
n.242G>A
n.617G>A
n.1282G>A
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c.322G>A (p.Gly108Arg)
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6g.32181395A>TCA363509975AGERc.1074T>A (p.Ile358=)
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6g.32181396A=CA1619451290AGERc.1073T= (p.Ile358=)
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c.260T>C (p.Ile87Thr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181396A>TCA363509978AGERc.1073T>A (p.Ile358Asn)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1283C>T
 gnomAD v4
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 dbSNP
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6g.32181402A>GCA363510015AGERc.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.*29+122T>C (n.*29+122T>C)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.912T>C (p.Pro304=)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
n.234T>C
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c.314T>C (p.Leu105Pro)
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c.931+122T>C (n.931+122T>C)
n.1350T>C
c.1072+122T>C (n.1072+122T>C)
n.1131T>C
n.1083T>C
n.1281T>C
6g.32181402A>TCA363510017AGERc.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.*29+122T>A (n.*29+122T>A)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.912T>A (p.Pro304=)
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c.737T>A (p.Leu246Gln)
n.234T>A
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n.615+122T>A
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n.1131T>A
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6g.32181403G>ACA363510022AGERc.1066C>T (p.Leu356=)
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c.253C>T (p.Leu85=)
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n.1130C>T
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n.1280C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched