Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.32181312G>TCA566695907AGERc.1118+39C>A (n.1118+39C>A)
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n.1401+39C>A
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n.1182+39C>A
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n.1332+39C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.32181313A>GCA650835504AGERc.1118+38T>C (n.1118+38T>C)
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COSMIC
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c.1166+38T>A (n.1166+38T>A)
c.788+38T>A (n.788+38T>A)
n.285+38T>A
n.660+38T>A
n.1325+38T>A
n.616-74T>A
c.365+38T>A (n.365+38T>A)
c.1076+38T>A (n.1076+38T>A)
c.1022-74T>A (n.1022-74T>A)
c.932-74T>A (n.932-74T>A)
c.*30-172T>A (n.*30-172T>A)
n.1401+38T>A
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n.1182+38T>A
n.1134+38T>A
n.1332+38T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181318C>TCA2678126659AGERc.1118+33G>A (n.1118+33G>A)
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c.305+33G>A (n.305+33G>A)
c.963+33G>A (n.963+33G>A)
c.1166+33G>A (n.1166+33G>A)
c.788+33G>A (n.788+33G>A)
n.285+33G>A
n.660+33G>A
n.1325+33G>A
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n.1401+33G>A
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n.1182+33G>A
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n.1332+33G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1332+23del
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.32181344C=CA1619451248AGERc.1118+7G= (n.1118+7G=)
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n.1400A>T
c.1073-113A>T (n.1073-113A>T)
n.1181A>T
n.1133A>T
n.1331A>T
6g.32181352T>CCA363509747AGERc.1117A>G (p.Arg373Gly)
c.*30-113A>G (n.*30-113A>G)
c.304A>G (p.Arg102Gly)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.1165A>G (p.Arg389Gly)
c.787A>G (p.Arg263Gly)
n.284A>G
n.659A>G
n.1324A>G
n.616-113A>G
c.364A>G (p.Arg122Gly)
c.1075A>G (p.Arg359Gly)
c.1022-113A>G (n.1022-113A>G)
c.932-113A>G (n.932-113A>G)
c.*29+172A>G (n.*29+172A>G)
n.1400A>G
c.1073-113A>G (n.1073-113A>G)
n.1181A>G
n.1133A>G
n.1331A>G
6g.32181352T>GCA363509745AGERc.1117A>C (p.Arg373=)
c.*30-113A>C (n.*30-113A>C)
c.304A>C (p.Arg102=)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.1165A>C (p.Arg389=)
c.787A>C (p.Arg263=)
n.284A>C
n.659A>C
n.1324A>C
n.616-113A>C
c.364A>C (p.Arg122=)
c.1075A>C (p.Arg359=)
c.1022-113A>C (n.1022-113A>C)
c.932-113A>C (n.932-113A>C)
c.*29+172A>C (n.*29+172A>C)
n.1400A>C
c.1073-113A>C (n.1073-113A>C)
n.1181A>C
n.1133A>C
n.1331A>C
6g.32181353C>ACA363509750AGERc.1116G>T (p.Glu372Asp)
c.*30-114G>T (n.*30-114G>T)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.1164G>T (p.Glu388Asp)
c.786G>T (p.Glu262Asp)
n.283G>T
n.658G>T
n.1323G>T
n.616-114G>T
c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
c.1022-114G>T (n.1022-114G>T)
c.932-114G>T (n.932-114G>T)
c.*29+171G>T (n.*29+171G>T)
n.1399G>T
c.1073-114G>T (n.1073-114G>T)
n.1180G>T
n.1132G>T
n.1330G>T
6g.32181353C>GCA363509751AGERc.1116G>C (p.Glu372Asp)
c.*30-114G>C (n.*30-114G>C)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.1164G>C (p.Glu388Asp)
c.786G>C (p.Glu262Asp)
n.283G>C
n.658G>C
n.1323G>C
n.616-114G>C
c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.1074G>C (p.Glu358Asp)
c.1022-114G>C (n.1022-114G>C)
c.932-114G>C (n.932-114G>C)
c.*29+171G>C (n.*29+171G>C)
n.1399G>C
c.1073-114G>C (n.1073-114G>C)
n.1180G>C
n.1132G>C
n.1330G>C
6g.32181353C>TCA363509752AGERc.1116G>A (p.Glu372=)
c.*30-114G>A (n.*30-114G>A)
c.303G>A (p.Glu101=)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.1164G>A (p.Glu388=)
c.786G>A (p.Glu262=)
n.283G>A
n.658G>A
n.1323G>A
n.616-114G>A
c.363G>A (p.Glu121=)
c.1074G>A (p.Glu358=)
c.1022-114G>A (n.1022-114G>A)
c.932-114G>A (n.932-114G>A)
c.*29+171G>A (n.*29+171G>A)
n.1399G>A
c.1073-114G>A (n.1073-114G>A)
n.1180G>A
n.1132G>A
n.1330G>A
6g.32181354T>ACA363509755AGERc.1115A>T (p.Glu372Val)
c.*30-115A>T (n.*30-115A>T)
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.960A>T (p.Gly320=)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.785A>T (p.Glu262Val)
n.282A>T
n.657A>T
n.1322A>T
n.616-115A>T
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.1022-115A>T (n.1022-115A>T)
c.932-115A>T (n.932-115A>T)
c.*29+170A>T (n.*29+170A>T)
n.1398A>T
c.1073-115A>T (n.1073-115A>T)
n.1179A>T
n.1131A>T
n.1329A>T
6g.32181354T>CCA363509757AGERc.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.*30-115A>G (n.*30-115A>G)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.960A>G (p.Gly320=)
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
n.282A>G
n.657A>G
n.1322A>G
n.616-115A>G
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.1022-115A>G (n.1022-115A>G)
c.932-115A>G (n.932-115A>G)
c.*29+170A>G (n.*29+170A>G)
n.1398A>G
c.1073-115A>G (n.1073-115A>G)
n.1179A>G
n.1131A>G
n.1329A>G
6g.32181354T>GCA363509759AGERc.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.*30-115A>C (n.*30-115A>C)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.960A>C (p.Gly320=)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
n.282A>C
n.657A>C
n.1322A>C
n.616-115A>C
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.1022-115A>C (n.1022-115A>C)
c.932-115A>C (n.932-115A>C)
c.*29+170A>C (n.*29+170A>C)
n.1398A>C
c.1073-115A>C (n.1073-115A>C)
n.1179A>C
n.1131A>C
n.1329A>C
6g.32181355C>ACA363509761AGERc.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.*30-116G>T (n.*30-116G>T)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
n.281G>T
n.656G>T
n.1321G>T
n.616-116G>T
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.1022-116G>T (n.1022-116G>T)
c.932-116G>T (n.932-116G>T)
c.*29+169G>T (n.*29+169G>T)
n.1397G>T
c.1073-116G>T (n.1073-116G>T)
n.1178G>T
n.1130G>T
n.1328G>T
6g.32181355C>GCA363509763AGERc.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.*30-116G>C (n.*30-116G>C)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
n.281G>C
n.656G>C
n.1321G>C
n.616-116G>C
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.1022-116G>C (n.1022-116G>C)
c.932-116G>C (n.932-116G>C)
c.*29+169G>C (n.*29+169G>C)
n.1397G>C
c.1073-116G>C (n.1073-116G>C)
n.1178G>C
n.1130G>C
n.1328G>C
6g.32181355C>TCA363509764AGERc.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.*30-116G>A (n.*30-116G>A)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.959G>A (p.Gly320Glu)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
n.281G>A
n.656G>A
n.1321G>A
n.616-116G>A
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.1022-116G>A (n.1022-116G>A)
c.932-116G>A (n.932-116G>A)
c.*29+169G>A (n.*29+169G>A)
n.1397G>A
c.1073-116G>A (n.1073-116G>A)
n.1178G>A
n.1130G>A
n.1328G>A
6g.32181356C>ACA136913514AGERc.1113G>T (p.Glu371Asp)
c.*30-117G>T (n.*30-117G>T)
c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.958G>T (p.Gly320Ter)
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.783G>T (p.Glu261Asp)
n.280G>T
n.655G>T
n.1320G>T
n.616-117G>T
c.360G>T (p.Glu120Asp)
c.1071G>T (p.Glu357Asp)
c.1022-117G>T (n.1022-117G>T)
c.932-117G>T (n.932-117G>T)
c.*29+168G>T (n.*29+168G>T)
n.1396G>T
c.1073-117G>T (n.1073-117G>T)
n.1177G>T
n.1129G>T
n.1327G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181356C=CA1619451257AGERc.1113G= (p.Glu371=)
c.*30-117G= (n.*30-117G=)
c.300G= (p.Glu100=)
c.958G= (p.Gly320=)
c.1161G= (p.Glu387=)
c.783G= (p.Glu261=)
n.280G=
n.655G=
n.1320G=
n.616-117G=
c.360G= (p.Glu120=)
c.1071G= (p.Glu357=)
c.1022-117G= (n.1022-117G=)
c.932-117G= (n.932-117G=)
c.*29+168G= (n.*29+168G=)
n.1396G=
c.1073-117G= (n.1073-117G=)
n.1177G=
n.1129G=
n.1327G=
6g.32181356C>GCA3737912AGERc.1113G>C (p.Glu371Asp)
c.*30-117G>C (n.*30-117G>C)
c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.783G>C (p.Glu261Asp)
n.280G>C
n.655G>C
n.1320G>C
n.616-117G>C
c.360G>C (p.Glu120Asp)
c.1071G>C (p.Glu357Asp)
c.1022-117G>C (n.1022-117G>C)
c.932-117G>C (n.932-117G>C)
c.*29+168G>C (n.*29+168G>C)
n.1396G>C
c.1073-117G>C (n.1073-117G>C)
n.1177G>C
n.1129G>C
n.1327G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181356C>TCA3737911AGERc.1113G>A (p.Glu371=)
c.*30-117G>A (n.*30-117G>A)
c.300G>A (p.Glu100=)
c.958G>A (p.Gly320Arg)
c.1161G>A (p.Glu387=)
c.783G>A (p.Glu261=)
n.280G>A
n.655G>A
n.1320G>A
n.616-117G>A
c.360G>A (p.Glu120=)
c.1071G>A (p.Glu357=)
c.1022-117G>A (n.1022-117G>A)
c.932-117G>A (n.932-117G>A)
c.*29+168G>A (n.*29+168G>A)
n.1396G>A
c.1073-117G>A (n.1073-117G>A)
n.1177G>A
n.1129G>A
n.1327G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181357T>ACA363509772AGERc.1112A>T (p.Glu371Val)
c.*30-118A>T (n.*30-118A>T)
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.957A>T (p.Arg319Ser)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.782A>T (p.Glu261Val)
n.279A>T
n.654A>T
n.1319A>T
n.616-118A>T
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.1022-118A>T (n.1022-118A>T)
c.932-118A>T (n.932-118A>T)
c.*29+167A>T (n.*29+167A>T)
n.1395A>T
c.1073-118A>T (n.1073-118A>T)
n.1176A>T
n.1128A>T
n.1326A>T
6g.32181357T>CCA363509771AGERc.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.*30-118A>G (n.*30-118A>G)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.957A>G (p.Arg319=)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
n.279A>G
n.654A>G
n.1319A>G
n.616-118A>G
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.1022-118A>G (n.1022-118A>G)
c.932-118A>G (n.932-118A>G)
c.*29+167A>G (n.*29+167A>G)
n.1395A>G
c.1073-118A>G (n.1073-118A>G)
n.1176A>G
n.1128A>G
n.1326A>G
6g.32181357T>GCA363509769AGERc.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.*30-118A>C (n.*30-118A>C)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.957A>C (p.Arg319Ser)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
n.279A>C
n.654A>C
n.1319A>C
n.616-118A>C
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.1022-118A>C (n.1022-118A>C)
c.932-118A>C (n.932-118A>C)
c.*29+167A>C (n.*29+167A>C)
n.1395A>C
c.1073-118A>C (n.1073-118A>C)
n.1176A>C
n.1128A>C
n.1326A>C
6g.32181358C>ACA363509775AGERc.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.*30-119G>T (n.*30-119G>T)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.956G>T (p.Arg319Ile)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
n.278G>T
n.653G>T
n.1318G>T
n.616-119G>T
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.1022-119G>T (n.1022-119G>T)
c.932-119G>T (n.932-119G>T)
c.*29+166G>T (n.*29+166G>T)
n.1394G>T
c.1073-119G>T (n.1073-119G>T)
n.1175G>T
n.1127G>T
n.1325G>T
6g.32181358C=CA1619451260AGERc.1111G= (p.Glu371=)
c.*30-119G= (n.*30-119G=)
c.298G= (p.Glu100=)
c.956G= (p.Arg319=)
c.1159G= (p.Glu387=)
c.781G= (p.Glu261=)
n.278G=
n.653G=
n.1318G=
n.616-119G=
c.358G= (p.Glu120=)
c.1069G= (p.Glu357=)
c.1022-119G= (n.1022-119G=)
c.932-119G= (n.932-119G=)
c.*29+166G= (n.*29+166G=)
n.1394G=
c.1073-119G= (n.1073-119G=)
n.1175G=
n.1127G=
n.1325G=
6g.32181358C>GCA363509777AGERc.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.*30-119G>C (n.*30-119G>C)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.956G>C (p.Arg319Thr)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
n.278G>C
n.653G>C
n.1318G>C
n.616-119G>C
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
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c.932-119G>C (n.932-119G>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched