Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1333-13T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1333-16dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.286-16del
n.661-16del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181256G>ACA3737892AGERc.1119-17C>T (n.1119-17C>T)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.1333-44del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1332+52G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1134+49A>C
n.1332+49A>C
6g.32181304G>CCA2678126644AGERc.1118+47C>G (n.1118+47C>G)
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gnomAD v4
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c.*30-66G>A (n.*30-66G>A)
c.305+46G>A (n.305+46G>A)
c.963+46G>A (n.963+46G>A)
c.1166+46G>A (n.1166+46G>A)
c.788+46G>A (n.788+46G>A)
n.285+46G>A
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n.1182+46G>A
n.1134+46G>A
n.1332+46G>A
gnomAD v4
6g.32181307G>ACA2578576779AGERc.1118+44C>T (n.1118+44C>T)
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gnomAD v4
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n.1332+44C=
6g.32181307G>TCA3737905AGERc.1118+44C>A (n.1118+44C>A)
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n.285+44C>A
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n.1182+44C>A
n.1134+44C>A
n.1332+44C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181308C>TCA2678126651AGERc.1118+43G>A (n.1118+43G>A)
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n.1332+43G>A
gnomAD v4
6g.32181312G>ACA823938128AGERc.1118+39C>T (n.1118+39C>T)
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n.1332+39C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181312G=CA1619459075AGERc.1118+39C= (n.1118+39C=)
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c.1166+39C= (n.1166+39C=)
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n.660+39C=
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n.616-73C=
c.365+39C= (n.365+39C=)
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n.1134+39C=
n.1332+39C=
6g.32181312G>TCA566695907AGERc.1118+39C>A (n.1118+39C>A)
c.*30-73C>A (n.*30-73C>A)
c.305+39C>A (n.305+39C>A)
c.963+39C>A (n.963+39C>A)
c.1166+39C>A (n.1166+39C>A)
c.788+39C>A (n.788+39C>A)
n.285+39C>A
n.660+39C>A
n.1325+39C>A
n.616-73C>A
c.365+39C>A (n.365+39C>A)
c.1076+39C>A (n.1076+39C>A)
c.1022-73C>A (n.1022-73C>A)
c.932-73C>A (n.932-73C>A)
c.*30-171C>A (n.*30-171C>A)
n.1401+39C>A
c.1073-73C>A (n.1073-73C>A)
n.1182+39C>A
n.1134+39C>A
n.1332+39C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181313A=CA1619459076AGERc.1118+38T= (n.1118+38T=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1332+23del
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gnomAD v4
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6g.32181334T>CCA3737909AGERc.1118+17A>G (n.1118+17A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181334T=CA1619451245AGERc.1118+17A= (n.1118+17A=)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched