| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32177715del | CA2678121540 | AGPAT1 | c.-10+287del (n.-10+287del) c.-180del (n.-180del) c.-490del (n.-490del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177715C= | CA1619457532 | AGPAT1 | c.-10+286G= (n.-10+286G=) c.-181G= (n.-181G=) c.-491G= (n.-491G=) | |
| 6 | g.32177715C>T | CA1619457531 | AGPAT1 | c.-10+286G>A (n.-10+286G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) | dbSNP |
| 6 | g.32177721G>T | CA2678121542 | AGPAT1 | c.-10+280C>A (n.-10+280C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177723A>G | CA2678121543 | AGPAT1 | c.-10+278T>C (n.-10+278T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) c.-499T>C (n.-499T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177724C= | CA1619457533 | AGPAT1 | c.-10+277G= (n.-10+277G=) c.-190G= (n.-190G=) c.-500G= (n.-500G=) | |
| 6 | g.32177724C>T | CA136908744 | AGPAT1 | c.-10+277G>A (n.-10+277G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32177727T>A | CA2678121544 | AGPAT1 | c.-10+274A>T (n.-10+274A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) c.-503A>T (n.-503A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177727T>C | CA2678121545 | AGPAT1 | c.-10+274A>G (n.-10+274A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177729C>A | CA136908747 | AGPAT1 | c.-10+272G>T (n.-10+272G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32177729C= | CA1619457534 | AGPAT1 | c.-10+272G= (n.-10+272G=) c.-195G= (n.-195G=) c.-505G= (n.-505G=) | |
| 6 | g.32177729C>T | CA2678121546 | AGPAT1 | c.-10+272G>A (n.-10+272G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177730G>T | CA2678121547 | AGPAT1 | c.-10+271C>A (n.-10+271C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177732C= | CA1619457535 | AGPAT1 | c.-10+269G= (n.-10+269G=) c.-198G= (n.-198G=) c.-508G= (n.-508G=) | |
| 6 | g.32177732C>T | CA136908755 | AGPAT1 | c.-10+269G>A (n.-10+269G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32177734C>A | CA2678121549 | AGPAT1 | c.-10+267G>T (n.-10+267G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177735T>C | CA2678121550 | AGPAT1 | c.-10+266A>G (n.-10+266A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) c.-511A>G (n.-511A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177738T>C | CA566372829 | AGPAT1 | c.-10+263A>G (n.-10+263A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) c.-514A>G (n.-514A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32177738T= | CA1619457536 | AGPAT1 | c.-10+263A= (n.-10+263A=) c.-204A= (n.-204A=) c.-514A= (n.-514A=) | |
| 6 | g.32177741T>C | CA136908771 | AGPAT1 | c.-10+260A>G (n.-10+260A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32177741T= | CA1619457537 | AGPAT1 | c.-10+260A= (n.-10+260A=) c.-207A= (n.-207A=) c.-517A= (n.-517A=) | |
| 6 | g.32177743T>A | CA136908778 | AGPAT1 | c.-10+258A>T (n.-10+258A>T) c.-209A>T (n.-209A>T) c.-519A>T (n.-519A>T) | dbSNP |
| 6 | g.32177743T= | CA1619457538 | AGPAT1 | c.-10+258A= (n.-10+258A=) c.-209A= (n.-209A=) c.-519A= (n.-519A=) | |
| 6 | g.32177744C= | CA1619457539 | AGPAT1 | c.-10+257G= (n.-10+257G=) c.-210G= (n.-210G=) c.-520G= (n.-520G=) | |
| 6 | g.32177744C>T | CA1087505935 | AGPAT1 | c.-10+257G>A (n.-10+257G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) | dbSNP |
| 6 | g.32177745C>A | CA2678121551 | AGPAT1 | c.-10+256G>T (n.-10+256G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177745C= | CA1619457540 | AGPAT1 | c.-10+256G= (n.-10+256G=) c.-211G= (n.-211G=) c.-521G= (n.-521G=) | |
| 6 | g.32177745C>T | CA136908781 | AGPAT1 | c.-10+256G>A (n.-10+256G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32177747T>C | CA1087505939 | AGPAT1 | c.-10+254A>G (n.-10+254A>G) c.-213A>G (n.-213A>G) c.-523A>G (n.-523A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32177747T= | CA1619457541 | AGPAT1 | c.-10+254A= (n.-10+254A=) c.-213A= (n.-213A=) c.-523A= (n.-523A=) | |
| 6 | g.32177748C= | CA1619457542 | AGPAT1 | c.-10+253G= (n.-10+253G=) c.-214G= (n.-214G=) c.-524G= (n.-524G=) | |
| 6 | g.32177748C>G | CA823936406 | AGPAT1 | c.-10+253G>C (n.-10+253G>C) c.-214G>C (n.-214G>C) c.-524G>C (n.-524G>C) | dbSNP |
| 6 | g.32177748C>T | CA823936407 | AGPAT1 | c.-10+253G>A (n.-10+253G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) | dbSNP |
| 6 | g.32177750T>C | CA1087505942 | AGPAT1 | c.-10+251A>G (n.-10+251A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) c.-526A>G (n.-526A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32177750T= | CA1619457543 | AGPAT1 | c.-10+251A= (n.-10+251A=) c.-216A= (n.-216A=) c.-526A= (n.-526A=) | |
| 6 | g.32177752T>C | CA2678121552 | AGPAT1 | c.-10+249A>G (n.-10+249A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) c.-528A>G (n.-528A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177753C= | CA1619457544 | AGPAT1 | c.-10+248G= (n.-10+248G=) c.-219G= (n.-219G=) c.-529G= (n.-529G=) | |
| 6 | g.32177753C>G | CA1619457545 | AGPAT1 | c.-10+248G>C (n.-10+248G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) c.-529G>C (n.-529G>C) | dbSNP |
| 6 | g.32177754C= | CA1619457546 | AGPAT1 | c.-10+247G= (n.-10+247G=) c.-220G= (n.-220G=) c.-530G= (n.-530G=) | |
| 6 | g.32177754C>G | CA136908784 | AGPAT1 | c.-10+247G>C (n.-10+247G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) c.-530G>C (n.-530G>C) | dbSNP |
| 6 | g.32177757G>A | CA823936409 | AGPAT1 | c.-10+244C>T (n.-10+244C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) | dbSNP |
| 6 | g.32177757G>C | CA1087505943 | AGPAT1 | c.-10+244C>G (n.-10+244C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) | dbSNP |
| 6 | g.32177757G= | CA1619457547 | AGPAT1 | c.-10+244C= (n.-10+244C=) c.-223C= (n.-223C=) | |
| 6 | g.32177757G>T | CA2678121553 | AGPAT1 | c.-10+244C>A (n.-10+244C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177758C= | CA1619457548 | AGPAT1 | c.-10+243G= (n.-10+243G=) c.-224G= (n.-224G=) | |
| 6 | g.32177758C>T | CA823936410 | AGPAT1 | c.-10+243G>A (n.-10+243G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) | dbSNP |
| 6 | g.32177759T>C | CA136908799 | AGPAT1 | c.-10+242A>G (n.-10+242A>G) c.-225A>G (n.-225A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32177759T= | CA1619457549 | AGPAT1 | c.-10+242A= (n.-10+242A=) c.-225A= (n.-225A=) | |
| 6 | g.32177765_32177767del | CA2594703744 | AGPAT1 | c.-10+236_-10+238del (n.-10+236_-10+238del) c.-231_-229del (n.-231_-229del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32177764G>A | CA1087505945 | AGPAT1 | c.-10+237C>T (n.-10+237C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32177764G= | CA1619457550 | AGPAT1 | c.-10+237C= (n.-10+237C=) c.-230C= (n.-230C=) | |
| 6 | g.32177765C>A | CA2770519924 | AGPAT1 | c.-10+236G>T (n.-10+236G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) | |
| 6 | g.32177765C= | CA1619457551 | AGPAT1 | c.-10+236G= (n.-10+236G=) c.-231G= (n.-231G=) | |
| 6 | g.32177765C>T | CA566372831 | AGPAT1 | c.-10+236G>A (n.-10+236G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32177766C= | CA1619457552 | AGPAT1 | c.-10+235G= (n.-10+235G=) c.-232G= (n.-232G=) | |
| 6 | g.32177766C>T | CA566372832 | AGPAT1 | c.-10+235G>A (n.-10+235G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32177767G>A | CA2678121554 | AGPAT1 | c.-10+234C>T (n.-10+234C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177767G>T | CA2678121555 | AGPAT1 | c.-10+234C>A (n.-10+234C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177768T>C | CA2678121556 | AGPAT1 | c.-10+233A>G (n.-10+233A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177772del | CA2678121557 | AGPAT1 | c.-10+231del (n.-10+231del) c.-236del (n.-236del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177773C= | CA1619457553 | AGPAT1 | c.-10+228G= (n.-10+228G=) c.-239G= (n.-239G=) | |
| 6 | g.32177773C>T | CA566372833 | AGPAT1 | c.-10+228G>A (n.-10+228G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32177775C>A | CA2678121560 | AGPAT1 | c.-10+226G>T (n.-10+226G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177775C= | CA1619457554 | AGPAT1 | c.-10+226G= (n.-10+226G=) c.-241G= (n.-241G=) | |
| 6 | g.32177775C>G | CA1087505946 | AGPAT1 | c.-10+226G>C (n.-10+226G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32177775C>T | CA2678121558 | AGPAT1 | c.-10+226G>A (n.-10+226G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177776G>T | CA2678121561 | AGPAT1 | c.-10+225C>A (n.-10+225C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177781C= | CA1619457555 | AGPAT1 | c.-10+220G= (n.-10+220G=) c.-247G= (n.-247G=) | |
| 6 | g.32177781C>G | CA823936413 | AGPAT1 | c.-10+220G>C (n.-10+220G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32177781C>T | CA2678121562 | AGPAT1 | c.-10+220G>A (n.-10+220G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177782G>A | CA1087505952 | AGPAT1 | c.-10+219C>T (n.-10+219C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32177782G= | CA1619457556 | AGPAT1 | c.-10+219C= (n.-10+219C=) c.-248C= (n.-248C=) | |
| 6 | g.32177782G>T | CA1619457557 | AGPAT1 | c.-10+219C>A (n.-10+219C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32177783G>A | CA1619457559 | AGPAT1 | c.-10+218C>T (n.-10+218C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32177783G= | CA1619457558 | AGPAT1 | c.-10+218C= (n.-10+218C=) c.-249C= (n.-249C=) | |
| 6 | g.32177784C>A | CA2678121563 | AGPAT1 | c.-10+217G>T (n.-10+217G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177784C>T | CA2678121564 | AGPAT1 | c.-10+217G>A (n.-10+217G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177789C>A | CA2678121565 | AGPAT1 | c.-10+212G>T (n.-10+212G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177789C>T | CA2678121566 | AGPAT1 | c.-10+212G>A (n.-10+212G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177789_32177791delinsCAG | CA1619457560 | AGPAT1 | c.-10+210_-10+212delinsCTG (n.-10+210_-10+212delinsCTG) c.-257_-255delinsCTG (n.-257_-255delinsCTG) | |
| 6 | g.32177790del | CA2678121567 | AGPAT1 | c.-10+211del (n.-10+211del) c.-256del (n.-256del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177790A>G | CA2678121568 | AGPAT1 | c.-10+211T>C (n.-10+211T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177790_32177791del | CA136908801 | AGPAT1 | c.-10+210_-10+211del (n.-10+210_-10+211del) c.-257_-256del (n.-257_-256del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32177790_32177791delinsAG | CA1619457561 | AGPAT1 | c.-10+210_-10+211delinsCT (n.-10+210_-10+211delinsCT) c.-257_-256delinsCT (n.-257_-256delinsCT) | |
| 6 | g.32177791G>A | CA1619457564 | AGPAT1 | c.-10+210C>T (n.-10+210C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) | dbSNP |
| 6 | g.32177791G= | CA1619457563 | AGPAT1 | c.-10+210C= (n.-10+210C=) c.-257C= (n.-257C=) | |
| 6 | g.32177791G>T | CA2678121569 | AGPAT1 | c.-10+210C>A (n.-10+210C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177794del | CA1619457562 | AGPAT1 | c.-10+210del (n.-10+210del) c.-257del (n.-257del) | dbSNP |
| 6 | g.32177792G>A | CA136908804 | AGPAT1 | c.-10+209C>T (n.-10+209C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) | dbSNP |
| 6 | g.32177792G= | CA1619457565 | AGPAT1 | c.-10+209C= (n.-10+209C=) c.-258C= (n.-258C=) | |
| 6 | g.32177792G>T | CA2678121570 | AGPAT1 | c.-10+209C>A (n.-10+209C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177794G>T | CA2678121571 | AGPAT1 | c.-10+207C>A (n.-10+207C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177795A= | CA1619457566 | AGPAT1 | c.-10+206T= (n.-10+206T=) c.-261T= (n.-261T=) | |
| 6 | g.32177795A>G | CA136908807 | AGPAT1 | c.-10+206T>C (n.-10+206T>C) c.-261T>C (n.-261T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32177798del | CA2678121572 | AGPAT1 | c.-10+206del (n.-10+206del) c.-261del (n.-261del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177798A= | CA1619457567 | AGPAT1 | c.-10+203T= (n.-10+203T=) c.-264T= (n.-264T=) | |
| 6 | g.32177798A>C | CA136908810 | AGPAT1 | c.-10+203T>G (n.-10+203T>G) c.-264T>G (n.-264T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32177798A>G | CA2678121573 | AGPAT1 | c.-10+203T>C (n.-10+203T>C) c.-264T>C (n.-264T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177799G>A | CA1619457569 | AGPAT1 | c.-10+202C>T (n.-10+202C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) | dbSNP |
| 6 | g.32177799G>C | CA136908813 | AGPAT1 | c.-10+202C>G (n.-10+202C>G) c.-265C>G (n.-265C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32177799G= | CA1619457568 | AGPAT1 | c.-10+202C= (n.-10+202C=) c.-265C= (n.-265C=) | |
| 6 | g.32177800G>T | CA2770519925 | AGPAT1 | c.-10+201C>A (n.-10+201C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) | |
| 6 | g.32177801A>G | CA2678121575 | AGPAT1 | c.-10+200T>C (n.-10+200T>C) c.-267T>C (n.-267T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177804del | CA2678121574 | AGPAT1 | c.-10+200del (n.-10+200del) c.-267del (n.-267del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177803A>G | CA2678121576 | AGPAT1 | c.-10+198T>C (n.-10+198T>C) c.-269T>C (n.-269T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177804A>G | CA2678121577 | AGPAT1 | c.-10+197T>C (n.-10+197T>C) c.-270T>C (n.-270T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177804A>T | CA2678121578 | AGPAT1 | c.-10+197T>A (n.-10+197T>A) c.-270T>A (n.-270T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177805G>T | CA2678121579 | AGPAT1 | c.-10+196C>A (n.-10+196C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177806G>A | CA1619457571 | AGPAT1 | c.-10+195C>T (n.-10+195C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) | dbSNP |
| 6 | g.32177806G= | CA1619457570 | AGPAT1 | c.-10+195C= (n.-10+195C=) c.-272C= (n.-272C=) | |
| 6 | g.32177806G>T | CA1619457572 | AGPAT1 | c.-10+195C>A (n.-10+195C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) | dbSNP |
| 6 | g.32177807C= | CA1619457573 | AGPAT1 | c.-10+194G= (n.-10+194G=) c.-273G= (n.-273G=) | |
| 6 | g.32177807C>G | CA2678121580 | AGPAT1 | c.-10+194G>C (n.-10+194G>C) c.-273G>C (n.-273G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177807C>T | CA1619457574 | AGPAT1 | c.-10+194G>A (n.-10+194G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32177808C>A | CA2678121581 | AGPAT1 | c.-10+193G>T (n.-10+193G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177809C>A | CA2678121582 | AGPAT1 | c.-10+192G>T (n.-10+192G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177809C= | CA1619457575 | AGPAT1 | c.-10+192G= (n.-10+192G=) c.-275G= (n.-275G=) | |
| 6 | g.32177809C>G | CA1087505963 | AGPAT1 | c.-10+192G>C (n.-10+192G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32177810A>G | CA2678121583 | AGPAT1 | c.-10+191T>C (n.-10+191T>C) c.-276T>C (n.-276T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177812T>C | CA1619457577 | AGPAT1 | c.-10+189A>G (n.-10+189A>G) c.-278A>G (n.-278A>G) | dbSNP |
| 6 | g.32177812T= | CA1619457576 | AGPAT1 | c.-10+189A= (n.-10+189A=) c.-278A= (n.-278A=) | |
| 6 | g.32177813C>A | CA2678121584 | AGPAT1 | c.-10+188G>T (n.-10+188G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177815G>A | CA566372836 | AGPAT1 | c.-10+186C>T (n.-10+186C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32177815G= | CA1619457578 | AGPAT1 | c.-10+186C= (n.-10+186C=) c.-281C= (n.-281C=) |