Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32177636del | CA2770519917 | AGPAT1 | c.-10+366del (n.-10+366del) c.-101del (n.-101del) c.-411del (n.-411del) | |
6 | g.32177635_32177641del | CA2678121507 | AGPAT1 | c.-10+360_-10+366del (n.-10+360_-10+366del) c.-107_-101del (n.-107_-101del) c.-417_-411del (n.-417_-411del) | gnomAD v4 |
6 | g.32177636A= | CA1619457493 | AGPAT1 | c.-10+365T= (n.-10+365T=) c.-102T= (n.-102T=) c.-412T= (n.-412T=) | |
6 | g.32177636A>T | CA823936397 | AGPAT1 | c.-10+365T>A (n.-10+365T>A) c.-102T>A (n.-102T>A) c.-412T>A (n.-412T>A) | dbSNP |
6 | g.32177638C>A | CA2678121508 | AGPAT1 | c.-10+363G>T (n.-10+363G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32177639C>A | CA1619457495 | AGPAT1 | c.-10+362G>T (n.-10+362G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) | dbSNP |
6 | g.32177639C= | CA1619457494 | AGPAT1 | c.-10+362G= (n.-10+362G=) c.-105G= (n.-105G=) c.-415G= (n.-415G=) | |
6 | g.32177639C>T | CA2678121509 | AGPAT1 | c.-10+362G>A (n.-10+362G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32177640C>A | CA2678121510 | AGPAT1 | c.-10+361G>T (n.-10+361G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32177640C>T | CA2770519918 | AGPAT1 | c.-10+361G>A (n.-10+361G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) | |
6 | g.32177641A>G | CA2838333222 | AGPAT1 | c.-10+360T>C (n.-10+360T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) c.-417T>C (n.-417T>C) | |
6 | g.32177642G>T | CA2678121511 | AGPAT1 | c.-10+359C>A (n.-10+359C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.-418C>A (n.-418C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32177645C>A | CA2678121512 | AGPAT1 | c.-10+356G>T (n.-10+356G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32177645C>T | CA2678121513 | AGPAT1 | c.-10+356G>A (n.-10+356G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32177647G>T | CA2678121514 | AGPAT1 | c.-10+354C>A (n.-10+354C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32177648C>A | CA2770519919 | AGPAT1 | c.-10+353G>T (n.-10+353G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) | |
6 | g.32177649T>C | CA2678121515 | AGPAT1 | c.-10+352A>G (n.-10+352A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32177650C>T | CA2838333229 | AGPAT1 | c.-10+351G>A (n.-10+351G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) | |
6 | g.32177651C= | CA1619457496 | AGPAT1 | c.-10+350G= (n.-10+350G=) c.-117G= (n.-117G=) c.-427G= (n.-427G=) | |
6 | g.32177652C= | CA1619457497 | AGPAT1 | c.-10+349G= (n.-10+349G=) c.-118G= (n.-118G=) c.-428G= (n.-428G=) | |
6 | g.32177652C>G | CA136908716 | AGPAT1 | c.-10+349G>C (n.-10+349G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) c.-428G>C (n.-428G>C) | dbSNP |
6 | g.32177652_32177654dup | CA1619457498 | AGPAT1 | c.-10+347_-10+349dup (n.-10+347_-10+349dup) c.-120_-118dup (n.-120_-118dup) c.-430_-428dup (n.-430_-428dup) | dbSNP |
6 | g.32177656A>C | CA566372825 | AGPAT1 | c.-10+345T>G (n.-10+345T>G) c.-122T>G (n.-122T>G) c.-432T>G (n.-432T>G) | gnomAD v2 |
6 | g.32177657C= | CA1619457499 | AGPAT1 | c.-10+344G= (n.-10+344G=) c.-123G= (n.-123G=) c.-433G= (n.-433G=) | |
6 | g.32177657C>T | CA1619457500 | AGPAT1 | c.-10+344G>A (n.-10+344G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) | dbSNP |
6 | g.32177658T>G | CA136908721 | AGPAT1 | c.-10+343A>C (n.-10+343A>C) c.-124A>C (n.-124A>C) c.-434A>C (n.-434A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32177658T= | CA1619457501 | AGPAT1 | c.-10+343A= (n.-10+343A=) c.-124A= (n.-124A=) c.-434A= (n.-434A=) | |
6 | g.32177659A>G | CA2770519920 | AGPAT1 | c.-10+342T>C (n.-10+342T>C) c.-125T>C (n.-125T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) | |
6 | g.32177662del | CA2678121516 | AGPAT1 | c.-10+342del (n.-10+342del) c.-125del (n.-125del) c.-435del (n.-435del) | gnomAD v4 |
6 | g.32177661A>C | CA2678121517 | AGPAT1 | c.-10+340T>G (n.-10+340T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) c.-437T>G (n.-437T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32177662A= | CA1619457502 | AGPAT1 | c.-10+339T= (n.-10+339T=) c.-128T= (n.-128T=) c.-438T= (n.-438T=) | |
6 | g.32177662A>C | CA823936398 | AGPAT1 | c.-10+339T>G (n.-10+339T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) c.-438T>G (n.-438T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32177664G>C | CA823936399 | AGPAT1 | c.-10+337C>G (n.-10+337C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) c.-440C>G (n.-440C>G) | dbSNP |
6 | g.32177664G= | CA1619457503 | AGPAT1 | c.-10+337C= (n.-10+337C=) c.-130C= (n.-130C=) c.-440C= (n.-440C=) | |
6 | g.32177665G>A | CA2538258468 | AGPAT1 | c.-10+336C>T (n.-10+336C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) | |
6 | g.32177666A= | CA1619457505 | AGPAT1 | c.-10+335T= (n.-10+335T=) c.-132T= (n.-132T=) c.-442T= (n.-442T=) | |
6 | g.32177666A>G | CA1619457504 | AGPAT1 | c.-10+335T>C (n.-10+335T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) c.-442T>C (n.-442T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32177667G>C | CA1619457507 | AGPAT1 | c.-10+334C>G (n.-10+334C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) c.-443C>G (n.-443C>G) | dbSNP |
6 | g.32177667G= | CA1619457506 | AGPAT1 | c.-10+334C= (n.-10+334C=) c.-133C= (n.-133C=) c.-443C= (n.-443C=) | |
6 | g.32177668G>A | CA1619457509 | AGPAT1 | c.-10+333C>T (n.-10+333C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) | dbSNP |
6 | g.32177668G= | CA1619457508 | AGPAT1 | c.-10+333C= (n.-10+333C=) c.-134C= (n.-134C=) c.-444C= (n.-444C=) | |
6 | g.32177668G>T | CA2678121518 | AGPAT1 | c.-10+333C>A (n.-10+333C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32177670G>A | CA1619457511 | AGPAT1 | c.-10+331C>T (n.-10+331C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) | dbSNP |
6 | g.32177670G= | CA1619457510 | AGPAT1 | c.-10+331C= (n.-10+331C=) c.-136C= (n.-136C=) c.-446C= (n.-446C=) | |
6 | g.32177671C>A | CA823936401 | AGPAT1 | c.-10+330G>T (n.-10+330G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32177671C= | CA1619457512 | AGPAT1 | c.-10+330G= (n.-10+330G=) c.-137G= (n.-137G=) c.-447G= (n.-447G=) | |
6 | g.32177671C>T | CA2678121519 | AGPAT1 | c.-10+330G>A (n.-10+330G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32177672A>T | CA2678121520 | AGPAT1 | c.-10+329T>A (n.-10+329T>A) c.-138T>A (n.-138T>A) c.-448T>A (n.-448T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32177673G>A | CA2711371214 | AGPAT1 | c.-10+328C>T (n.-10+328C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) | dbSNP |
6 | g.32177673G>T | CA2678121521 | AGPAT1 | c.-10+328C>A (n.-10+328C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32177675C>A | CA136908736 | AGPAT1 | c.-10+326G>T (n.-10+326G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) | dbSNP |
6 | g.32177675C= | CA1619457513 | AGPAT1 | c.-10+326G= (n.-10+326G=) c.-141G= (n.-141G=) c.-451G= (n.-451G=) | |
6 | g.32177675C>T | CA1087505927 | AGPAT1 | c.-10+326G>A (n.-10+326G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32177676C>T | CA2678121522 | AGPAT1 | c.-10+325G>A (n.-10+325G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32177677C>A | CA2678121523 | AGPAT1 | c.-10+324G>T (n.-10+324G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32177677C>T | CA2678121524 | AGPAT1 | c.-10+324G>A (n.-10+324G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32177679A>C | CA2678121525 | AGPAT1 | c.-10+322T>G (n.-10+322T>G) c.-145T>G (n.-145T>G) c.-455T>G (n.-455T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32177680G>C | CA566372826 | AGPAT1 | c.-10+321C>G (n.-10+321C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) c.-456C>G (n.-456C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32177680G= | CA1619457514 | AGPAT1 | c.-10+321C= (n.-10+321C=) c.-146C= (n.-146C=) c.-456C= (n.-456C=) | |
6 | g.32177680G>T | CA2678121526 | AGPAT1 | c.-10+321C>A (n.-10+321C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32177681T>C | CA2678121527 | AGPAT1 | c.-10+320A>G (n.-10+320A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32177682T>C | CA2678121528 | AGPAT1 | c.-10+319A>G (n.-10+319A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32177683C>T | CA2678121529 | AGPAT1 | c.-10+318G>A (n.-10+318G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32177685G>A | CA1619457516 | AGPAT1 | c.-10+316C>T (n.-10+316C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32177685G= | CA1619457515 | AGPAT1 | c.-10+316C= (n.-10+316C=) c.-151C= (n.-151C=) c.-461C= (n.-461C=) | |
6 | g.32177686C>A | CA2678121531 | AGPAT1 | c.-10+315G>T (n.-10+315G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32177688C>A | CA2678121532 | AGPAT1 | c.-10+313G>T (n.-10+313G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-464G>T (n.-464G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32177689T>C | CA2678121533 | AGPAT1 | c.-10+312A>G (n.-10+312A>G) c.-155A>G (n.-155A>G) c.-465A>G (n.-465A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32177691T>C | CA2841871701 | AGPAT1 | c.-10+310A>G (n.-10+310A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) c.-467A>G (n.-467A>G) | |
6 | g.32177691T>G | CA2678121534 | AGPAT1 | c.-10+310A>C (n.-10+310A>C) c.-157A>C (n.-157A>C) c.-467A>C (n.-467A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32177693C>A | CA823936403 | AGPAT1 | c.-10+308G>T (n.-10+308G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32177693C= | CA1619457517 | AGPAT1 | c.-10+308G= (n.-10+308G=) c.-159G= (n.-159G=) c.-469G= (n.-469G=) | |
6 | g.32177693C>G | CA1619457518 | AGPAT1 | c.-10+308G>C (n.-10+308G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) c.-469G>C (n.-469G>C) | dbSNP |
6 | g.32177693C>T | CA823936404 | AGPAT1 | c.-10+308G>A (n.-10+308G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) | dbSNP |
6 | g.32177696C>A | CA2678121535 | AGPAT1 | c.-10+305G>T (n.-10+305G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32177696C>T | CA2678121536 | AGPAT1 | c.-10+305G>A (n.-10+305G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32177700A>G | CA2770519921 | AGPAT1 | c.-10+301T>C (n.-10+301T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) c.-476T>C (n.-476T>C) | |
6 | g.32177701A= | CA1619457519 | AGPAT1 | c.-10+300T= (n.-10+300T=) c.-167T= (n.-167T=) c.-477T= (n.-477T=) | |
6 | g.32177701A>C | CA136908740 | AGPAT1 | c.-10+300T>G (n.-10+300T>G) c.-167T>G (n.-167T>G) c.-477T>G (n.-477T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32177702A= | CA1619457521 | AGPAT1 | c.-10+299T= (n.-10+299T=) c.-168T= (n.-168T=) c.-478T= (n.-478T=) | |
6 | g.32177702A>G | CA1619457520 | AGPAT1 | c.-10+299T>C (n.-10+299T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) c.-478T>C (n.-478T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32177703G>T | CA2678121537 | AGPAT1 | c.-10+298C>A (n.-10+298C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32177707del | CA2841871702 | AGPAT1 | c.-10+295del (n.-10+295del) c.-172del (n.-172del) c.-482del (n.-482del) | |
6 | g.32177707G= | CA1619457522 | AGPAT1 | c.-10+294C= (n.-10+294C=) c.-173C= (n.-173C=) c.-483C= (n.-483C=) | |
6 | g.32177707G>T | CA1619457524 | AGPAT1 | c.-10+294C>A (n.-10+294C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) | dbSNP |
6 | g.32177707_32177708delinsGT | CA1619457523 | AGPAT1 | c.-10+293_-10+294delinsAC (n.-10+293_-10+294delinsAC) c.-174_-173delinsAC (n.-174_-173delinsAC) c.-484_-483delinsAC (n.-484_-483delinsAC) | |
6 | g.32177708T>C | CA2770519922 | AGPAT1 | c.-10+293A>G (n.-10+293A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) | |
6 | g.32177709del | CA1619457525 | AGPAT1 | c.-10+293del (n.-10+293del) c.-174del (n.-174del) c.-484del (n.-484del) | dbSNP |
6 | g.32177709T>C | CA2770519923 | AGPAT1 | c.-10+292A>G (n.-10+292A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) c.-485A>G (n.-485A>G) | |
6 | g.32177709_32177710delinsTG | CA1619457526 | AGPAT1 | c.-10+291_-10+292delinsCA (n.-10+291_-10+292delinsCA) c.-176_-175delinsCA (n.-176_-175delinsCA) c.-486_-485delinsCA (n.-486_-485delinsCA) | |
6 | g.32177710G>A | CA2678121538 | AGPAT1 | c.-10+291C>T (n.-10+291C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32177711del | CA1619457527 | AGPAT1 | c.-10+291del (n.-10+291del) c.-176del (n.-176del) c.-486del (n.-486del) | dbSNP |
6 | g.32177711G>A | CA1619457528 | AGPAT1 | c.-10+290C>T (n.-10+290C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-487C>T (n.-487C>T) | dbSNP |
6 | g.32177711G= | CA1619457529 | AGPAT1 | c.-10+290C= (n.-10+290C=) c.-177C= (n.-177C=) c.-487C= (n.-487C=) | |
6 | g.32177712A>G | CA2678121539 | AGPAT1 | c.-10+289T>C (n.-10+289T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) c.-488T>C (n.-488T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32177713G>A | CA566372827 | AGPAT1 | c.-10+288C>T (n.-10+288C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32177713G= | CA1619457530 | AGPAT1 | c.-10+288C= (n.-10+288C=) c.-179C= (n.-179C=) c.-489C= (n.-489C=) | |
6 | g.32177714C>G | CA2678121541 | AGPAT1 | c.-10+287G>C (n.-10+287G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) c.-490G>C (n.-490G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32177715del | CA2678121540 | AGPAT1 | c.-10+287del (n.-10+287del) c.-180del (n.-180del) c.-490del (n.-490del) | gnomAD v4 |
6 | g.32177715C= | CA1619457532 | AGPAT1 | c.-10+286G= (n.-10+286G=) c.-181G= (n.-181G=) c.-491G= (n.-491G=) | |
6 | g.32177715C>T | CA1619457531 | AGPAT1 | c.-10+286G>A (n.-10+286G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) | dbSNP |
6 | g.32177721G>T | CA2678121542 | AGPAT1 | c.-10+280C>A (n.-10+280C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32177723A>G | CA2678121543 | AGPAT1 | c.-10+278T>C (n.-10+278T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) c.-499T>C (n.-499T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32177724C= | CA1619457533 | AGPAT1 | c.-10+277G= (n.-10+277G=) c.-190G= (n.-190G=) c.-500G= (n.-500G=) | |
6 | g.32177724C>T | CA136908744 | AGPAT1 | c.-10+277G>A (n.-10+277G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32177727T>A | CA2678121544 | AGPAT1 | c.-10+274A>T (n.-10+274A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) c.-503A>T (n.-503A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32177727T>C | CA2678121545 | AGPAT1 | c.-10+274A>G (n.-10+274A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32177729C>A | CA136908747 | AGPAT1 | c.-10+272G>T (n.-10+272G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32177729C= | CA1619457534 | AGPAT1 | c.-10+272G= (n.-10+272G=) c.-195G= (n.-195G=) c.-505G= (n.-505G=) | |
6 | g.32177729C>T | CA2678121546 | AGPAT1 | c.-10+272G>A (n.-10+272G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32177730G>T | CA2678121547 | AGPAT1 | c.-10+271C>A (n.-10+271C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32177732C= | CA1619457535 | AGPAT1 | c.-10+269G= (n.-10+269G=) c.-198G= (n.-198G=) c.-508G= (n.-508G=) | |
6 | g.32177732C>T | CA136908755 | AGPAT1 | c.-10+269G>A (n.-10+269G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32177734C>A | CA2678121549 | AGPAT1 | c.-10+267G>T (n.-10+267G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32177735T>C | CA2678121550 | AGPAT1 | c.-10+266A>G (n.-10+266A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) c.-511A>G (n.-511A>G) | gnomAD v4 |