| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32164732C>A | CA2711373760 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+75C>A (n.-29+75C>A) c.-29+51C>A (n.-29+51C>A) c.327+51C>A c.844+75C>A (n.844+75C>A) n.975+75C>A n.829+75C>A c.*396+75C>A (n.*396+75C>A) c.*318-1406C>A (n.*318-1406C>A) n.77+51C>A n.1258+75C>A n.87+51C>A | dbSNP |
| 6 | g.32164732C>T | CA2678108391 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+75C>T (n.-29+75C>T) c.-29+51C>T (n.-29+51C>T) c.327+51C>T c.844+75C>T (n.844+75C>T) n.975+75C>T n.829+75C>T c.*396+75C>T (n.*396+75C>T) c.*318-1406C>T (n.*318-1406C>T) n.77+51C>T n.1258+75C>T n.87+51C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164733C>A | CA2678108392 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+76C>A (n.-29+76C>A) c.-29+52C>A (n.-29+52C>A) c.327+52C>A c.844+76C>A (n.844+76C>A) n.975+76C>A n.829+76C>A c.*396+76C>A (n.*396+76C>A) c.*318-1405C>A (n.*318-1405C>A) n.77+52C>A n.1258+76C>A n.87+52C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164733C>T | CA2678108393 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+76C>T (n.-29+76C>T) c.-29+52C>T (n.-29+52C>T) c.327+52C>T c.844+76C>T (n.844+76C>T) n.975+76C>T n.829+76C>T c.*396+76C>T (n.*396+76C>T) c.*318-1405C>T (n.*318-1405C>T) n.77+52C>T n.1258+76C>T n.87+52C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164734T>C | CA2678108394 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+77T>C (n.-29+77T>C) c.-29+53T>C (n.-29+53T>C) c.327+53T>C c.844+77T>C (n.844+77T>C) n.975+77T>C n.829+77T>C c.*396+77T>C (n.*396+77T>C) c.*318-1404T>C (n.*318-1404T>C) n.77+53T>C n.1258+77T>C n.87+53T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164734T>G | CA2678108395 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+77T>G (n.-29+77T>G) c.-29+53T>G (n.-29+53T>G) c.327+53T>G c.844+77T>G (n.844+77T>G) n.975+77T>G n.829+77T>G c.*396+77T>G (n.*396+77T>G) c.*318-1404T>G (n.*318-1404T>G) n.77+53T>G n.1258+77T>G n.87+53T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164735T>C | CA2678108396 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+78T>C (n.-29+78T>C) c.-29+54T>C (n.-29+54T>C) c.327+54T>C c.844+78T>C (n.844+78T>C) n.975+78T>C n.829+78T>C c.*396+78T>C (n.*396+78T>C) c.*318-1403T>C (n.*318-1403T>C) n.77+54T>C n.1258+78T>C n.87+54T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164736A>G | CA2678108397 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+79A>G (n.-29+79A>G) c.-29+55A>G (n.-29+55A>G) c.327+55A>G c.844+79A>G (n.844+79A>G) n.975+79A>G n.829+79A>G c.*396+79A>G (n.*396+79A>G) c.*318-1402A>G (n.*318-1402A>G) n.77+55A>G n.1258+79A>G n.87+55A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164737G>T | CA2678108398 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+80G>T (n.-29+80G>T) c.-29+56G>T (n.-29+56G>T) c.327+56G>T c.844+80G>T (n.844+80G>T) n.975+80G>T n.829+80G>T c.*396+80G>T (n.*396+80G>T) c.*318-1401G>T (n.*318-1401G>T) n.77+56G>T n.1258+80G>T n.87+56G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164738G>C | CA136901545 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+81G>C (n.-29+81G>C) c.-29+57G>C (n.-29+57G>C) c.327+57G>C c.844+81G>C (n.844+81G>C) n.975+81G>C n.829+81G>C c.*396+81G>C (n.*396+81G>C) c.*318-1400G>C (n.*318-1400G>C) n.77+57G>C n.1258+81G>C n.87+57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164738G= | CA1619450016 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+81G= (n.-29+81G=) c.-29+57G= (n.-29+57G=) c.327+57G= c.844+81G= (n.844+81G=) n.975+81G= n.829+81G= c.*396+81G= (n.*396+81G=) c.*318-1400G= (n.*318-1400G=) n.77+57G= n.1258+81G= n.87+57G= | |
| 6 | g.32164738G>T | CA2678108399 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+81G>T (n.-29+81G>T) c.-29+57G>T (n.-29+57G>T) c.327+57G>T c.844+81G>T (n.844+81G>T) n.975+81G>T n.829+81G>T c.*396+81G>T (n.*396+81G>T) c.*318-1400G>T (n.*318-1400G>T) n.77+57G>T n.1258+81G>T n.87+57G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164739G>A | CA823942280 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+82G>A (n.-29+82G>A) c.-29+58G>A (n.-29+58G>A) c.327+58G>A c.844+82G>A (n.844+82G>A) n.975+82G>A n.829+82G>A c.*396+82G>A (n.*396+82G>A) c.*318-1399G>A (n.*318-1399G>A) n.77+58G>A n.1258+82G>A n.87+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164739G= | CA1619450017 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+82G= (n.-29+82G=) c.-29+58G= (n.-29+58G=) c.327+58G= c.844+82G= (n.844+82G=) n.975+82G= n.829+82G= c.*396+82G= (n.*396+82G=) c.*318-1399G= (n.*318-1399G=) n.77+58G= n.1258+82G= n.87+58G= | |
| 6 | g.32164739G>T | CA2678108402 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+82G>T (n.-29+82G>T) c.-29+58G>T (n.-29+58G>T) c.327+58G>T c.844+82G>T (n.844+82G>T) n.975+82G>T n.829+82G>T c.*396+82G>T (n.*396+82G>T) c.*318-1399G>T (n.*318-1399G>T) n.77+58G>T n.1258+82G>T n.87+58G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164741G>A | CA823942283 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+84G>A (n.-29+84G>A) c.-29+60G>A (n.-29+60G>A) c.327+60G>A c.844+84G>A (n.844+84G>A) n.975+84G>A n.829+84G>A c.*396+84G>A (n.*396+84G>A) c.*318-1397G>A (n.*318-1397G>A) n.77+60G>A n.1258+84G>A n.87+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164741G>C | CA2678108408 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+84G>C (n.-29+84G>C) c.-29+60G>C (n.-29+60G>C) c.327+60G>C c.844+84G>C (n.844+84G>C) n.975+84G>C n.829+84G>C c.*396+84G>C (n.*396+84G>C) c.*318-1397G>C (n.*318-1397G>C) n.77+60G>C n.1258+84G>C n.87+60G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164741G= | CA1619450018 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+84G= (n.-29+84G=) c.-29+60G= (n.-29+60G=) c.327+60G= c.844+84G= (n.844+84G=) n.975+84G= n.829+84G= c.*396+84G= (n.*396+84G=) c.*318-1397G= (n.*318-1397G=) n.77+60G= n.1258+84G= n.87+60G= | |
| 6 | g.32164741G>T | CA1619450019 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+84G>T (n.-29+84G>T) c.-29+60G>T (n.-29+60G>T) c.327+60G>T c.844+84G>T (n.844+84G>T) n.975+84G>T n.829+84G>T c.*396+84G>T (n.*396+84G>T) c.*318-1397G>T (n.*318-1397G>T) n.77+60G>T n.1258+84G>T n.87+60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164743del | CA2678108406 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+86del (n.-29+86del) c.-29+62del (n.-29+62del) c.327+62del c.844+86del (n.844+86del) n.975+86del n.829+86del c.*396+86del (n.*396+86del) c.*318-1395del (n.*318-1395del) n.77+62del n.1258+86del n.87+62del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164742G>C | CA2678108413 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+85G>C (n.-29+85G>C) c.-29+61G>C (n.-29+61G>C) c.327+61G>C c.844+85G>C (n.844+85G>C) n.975+85G>C n.829+85G>C c.*396+85G>C (n.*396+85G>C) c.*318-1396G>C (n.*318-1396G>C) n.77+61G>C n.1258+85G>C n.87+61G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164742G>T | CA2678108414 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+85G>T (n.-29+85G>T) c.-29+61G>T (n.-29+61G>T) c.327+61G>T c.844+85G>T (n.844+85G>T) n.975+85G>T n.829+85G>T c.*396+85G>T (n.*396+85G>T) c.*318-1396G>T (n.*318-1396G>T) n.77+61G>T n.1258+85G>T n.87+61G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164743G>A | CA2678108417 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+86G>A (n.-29+86G>A) c.-29+62G>A (n.-29+62G>A) c.327+62G>A c.844+86G>A (n.844+86G>A) n.975+86G>A n.829+86G>A c.*396+86G>A (n.*396+86G>A) c.*318-1395G>A (n.*318-1395G>A) n.77+62G>A n.1258+86G>A n.87+62G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164743G>T | CA2678108418 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+86G>T (n.-29+86G>T) c.-29+62G>T (n.-29+62G>T) c.327+62G>T c.844+86G>T (n.844+86G>T) n.975+86G>T n.829+86G>T c.*396+86G>T (n.*396+86G>T) c.*318-1395G>T (n.*318-1395G>T) n.77+62G>T n.1258+86G>T n.87+62G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164744C>A | CA2678108419 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+87C>A (n.-29+87C>A) c.-29+63C>A (n.-29+63C>A) c.327+63C>A c.844+87C>A (n.844+87C>A) n.975+87C>A n.829+87C>A c.*396+87C>A (n.*396+87C>A) c.*318-1394C>A (n.*318-1394C>A) n.77+63C>A n.1258+87C>A n.87+63C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164745A>G | CA2678108420 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+88A>G (n.-29+88A>G) c.-29+64A>G (n.-29+64A>G) c.327+64A>G c.844+88A>G (n.844+88A>G) n.975+88A>G n.829+88A>G c.*396+88A>G (n.*396+88A>G) c.*318-1393A>G (n.*318-1393A>G) n.77+64A>G n.1258+88A>G n.87+64A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164746T>C | CA2678108421 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+89T>C (n.-29+89T>C) c.-29+65T>C (n.-29+65T>C) c.327+65T>C c.844+89T>C (n.844+89T>C) n.975+89T>C n.829+89T>C c.*396+89T>C (n.*396+89T>C) c.*318-1392T>C (n.*318-1392T>C) n.77+65T>C n.1258+89T>C n.87+65T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164747G>T | CA2678108422 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+90G>T (n.-29+90G>T) c.-29+66G>T (n.-29+66G>T) c.327+66G>T c.844+90G>T (n.844+90G>T) n.975+90G>T n.829+90G>T c.*396+90G>T (n.*396+90G>T) c.*318-1391G>T (n.*318-1391G>T) n.77+66G>T n.1258+90G>T n.87+66G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164748A>G | CA2678108423 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+91A>G (n.-29+91A>G) c.-29+67A>G (n.-29+67A>G) c.327+67A>G c.844+91A>G (n.844+91A>G) n.975+91A>G n.829+91A>G c.*396+91A>G (n.*396+91A>G) c.*318-1390A>G (n.*318-1390A>G) n.77+67A>G n.1258+91A>G n.87+67A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164749G>A | CA2678108424 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+92G>A (n.-29+92G>A) c.-29+68G>A (n.-29+68G>A) c.327+68G>A c.844+92G>A (n.844+92G>A) n.975+92G>A n.829+92G>A c.*396+92G>A (n.*396+92G>A) c.*318-1389G>A (n.*318-1389G>A) n.77+68G>A n.1258+92G>A n.87+68G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164749G>T | CA2678108425 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+92G>T (n.-29+92G>T) c.-29+68G>T (n.-29+68G>T) c.327+68G>T c.844+92G>T (n.844+92G>T) n.975+92G>T n.829+92G>T c.*396+92G>T (n.*396+92G>T) c.*318-1389G>T (n.*318-1389G>T) n.77+68G>T n.1258+92G>T n.87+68G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164750T>A | CA2678108426 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+93T>A (n.-29+93T>A) c.-29+69T>A (n.-29+69T>A) c.327+69T>A c.844+93T>A (n.844+93T>A) n.975+93T>A n.829+93T>A c.*396+93T>A (n.*396+93T>A) c.*318-1388T>A (n.*318-1388T>A) n.77+69T>A n.1258+93T>A n.87+69T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164750T>C | CA1619450021 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+93T>C (n.-29+93T>C) c.-29+69T>C (n.-29+69T>C) c.327+69T>C c.844+93T>C (n.844+93T>C) n.975+93T>C n.829+93T>C c.*396+93T>C (n.*396+93T>C) c.*318-1388T>C (n.*318-1388T>C) n.77+69T>C n.1258+93T>C n.87+69T>C | dbSNP |
| 6 | g.32164750T= | CA1619450020 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+93T= (n.-29+93T=) c.-29+69T= (n.-29+69T=) c.327+69T= c.844+93T= (n.844+93T=) n.975+93T= n.829+93T= c.*396+93T= (n.*396+93T=) c.*318-1388T= (n.*318-1388T=) n.77+69T= n.1258+93T= n.87+69T= | |
| 6 | g.32164751T>C | CA1087517366 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+94T>C (n.-29+94T>C) c.-29+70T>C (n.-29+70T>C) c.327+70T>C c.844+94T>C (n.844+94T>C) n.975+94T>C n.829+94T>C c.*396+94T>C (n.*396+94T>C) c.*318-1387T>C (n.*318-1387T>C) n.77+70T>C n.1258+94T>C n.87+70T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164752G>T | CA2678108430 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+95G>T (n.-29+95G>T) c.-29+71G>T (n.-29+71G>T) c.327+71G>T c.844+95G>T (n.844+95G>T) n.975+95G>T n.829+95G>T c.*396+95G>T (n.*396+95G>T) c.*318-1386G>T (n.*318-1386G>T) n.77+71G>T n.1258+95G>T n.87+71G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164753C>A | CA2678108431 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+96C>A (n.-29+96C>A) c.-29+72C>A (n.-29+72C>A) c.327+72C>A c.844+96C>A (n.844+96C>A) n.975+96C>A n.829+96C>A c.*396+96C>A (n.*396+96C>A) c.*318-1385C>A (n.*318-1385C>A) n.77+72C>A n.1258+96C>A n.87+72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164753C= | CA1619450022 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+96C= (n.-29+96C=) c.-29+72C= (n.-29+72C=) c.327+72C= c.844+96C= (n.844+96C=) n.975+96C= n.829+96C= c.*396+96C= (n.*396+96C=) c.*318-1385C= (n.*318-1385C=) n.77+72C= n.1258+96C= n.87+72C= | |
| 6 | g.32164753C>T | CA566371578 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+96C>T (n.-29+96C>T) c.-29+72C>T (n.-29+72C>T) c.327+72C>T c.844+96C>T (n.844+96C>T) n.975+96C>T n.829+96C>T c.*396+96C>T (n.*396+96C>T) c.*318-1385C>T (n.*318-1385C>T) n.77+72C>T n.1258+96C>T n.87+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164754G>A | CA1087517368 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+97G>A (n.-29+97G>A) c.-29+73G>A (n.-29+73G>A) c.327+73G>A c.844+97G>A (n.844+97G>A) n.975+97G>A n.829+97G>A c.*396+97G>A (n.*396+97G>A) c.*318-1384G>A (n.*318-1384G>A) n.77+73G>A n.1258+97G>A n.87+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164754G>C | CA2770531925 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+97G>C (n.-29+97G>C) c.-29+73G>C (n.-29+73G>C) c.327+73G>C c.844+97G>C (n.844+97G>C) n.975+97G>C n.829+97G>C c.*396+97G>C (n.*396+97G>C) c.*318-1384G>C (n.*318-1384G>C) n.77+73G>C n.1258+97G>C n.87+73G>C | |
| 6 | g.32164754G= | CA1619450023 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+97G= (n.-29+97G=) c.-29+73G= (n.-29+73G=) c.327+73G= c.844+97G= (n.844+97G=) n.975+97G= n.829+97G= c.*396+97G= (n.*396+97G=) c.*318-1384G= (n.*318-1384G=) n.77+73G= n.1258+97G= n.87+73G= | |
| 6 | g.32164754G>T | CA2678108433 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+97G>T (n.-29+97G>T) c.-29+73G>T (n.-29+73G>T) c.327+73G>T c.844+97G>T (n.844+97G>T) n.975+97G>T n.829+97G>T c.*396+97G>T (n.*396+97G>T) c.*318-1384G>T (n.*318-1384G>T) n.77+73G>T n.1258+97G>T n.87+73G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164755G>C | CA2678108434 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+98G>C (n.-29+98G>C) c.-29+74G>C (n.-29+74G>C) c.327+74G>C c.844+98G>C (n.844+98G>C) n.975+98G>C n.829+98G>C c.*396+98G>C (n.*396+98G>C) c.*318-1383G>C (n.*318-1383G>C) n.77+74G>C n.1258+98G>C n.87+74G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164756G>T | CA2678108435 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+99G>T (n.-29+99G>T) c.-29+75G>T (n.-29+75G>T) c.327+75G>T c.844+99G>T (n.844+99G>T) n.975+99G>T n.829+99G>T c.*396+99G>T (n.*396+99G>T) c.*318-1382G>T (n.*318-1382G>T) n.77+75G>T n.1258+99G>T n.87+75G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164757G>A | CA2678108436 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+100G>A (n.-29+100G>A) c.-29+76G>A (n.-29+76G>A) c.327+76G>A c.844+100G>A (n.844+100G>A) n.975+100G>A n.829+100G>A c.*396+100G>A (n.*396+100G>A) c.*318-1381G>A (n.*318-1381G>A) n.77+76G>A n.1258+100G>A n.87+76G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164757G>T | CA2678108437 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+100G>T (n.-29+100G>T) c.-29+76G>T (n.-29+76G>T) c.327+76G>T c.844+100G>T (n.844+100G>T) n.975+100G>T n.829+100G>T c.*396+100G>T (n.*396+100G>T) c.*318-1381G>T (n.*318-1381G>T) n.77+76G>T n.1258+100G>T n.87+76G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164759G>T | CA2678108438 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+102G>T (n.-29+102G>T) c.-29+78G>T (n.-29+78G>T) c.327+78G>T c.844+102G>T (n.844+102G>T) n.975+102G>T n.829+102G>T c.*396+102G>T (n.*396+102G>T) c.*318-1379G>T (n.*318-1379G>T) n.77+78G>T n.1258+102G>T n.87+78G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164760T>G | CA2678108441 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+103T>G (n.-29+103T>G) c.-29+79T>G (n.-29+79T>G) c.327+79T>G c.844+103T>G (n.844+103T>G) n.975+103T>G n.829+103T>G c.*396+103T>G (n.*396+103T>G) c.*318-1378T>G (n.*318-1378T>G) n.77+79T>G n.1258+103T>G n.87+79T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164767G>T | CA2678108442 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+110G>T (n.-29+110G>T) c.-29+86G>T (n.-29+86G>T) c.327+86G>T c.844+110G>T (n.844+110G>T) n.975+110G>T n.829+110G>T c.*396+110G>T (n.*396+110G>T) c.*318-1371G>T (n.*318-1371G>T) n.77+86G>T n.1258+110G>T n.87+86G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164769A>G | CA2678108443 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+112A>G (n.-29+112A>G) c.-29+88A>G (n.-29+88A>G) c.327+88A>G c.844+112A>G (n.844+112A>G) n.975+112A>G n.829+112A>G c.*396+112A>G (n.*396+112A>G) c.*318-1369A>G (n.*318-1369A>G) n.77+88A>G n.1258+112A>G n.87+88A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164770G>A | CA136901550 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+113G>A (n.-29+113G>A) c.-29+89G>A (n.-29+89G>A) c.327+89G>A c.844+113G>A (n.844+113G>A) n.975+113G>A n.829+113G>A c.*396+113G>A (n.*396+113G>A) c.*318-1368G>A (n.*318-1368G>A) n.77+89G>A n.1258+113G>A n.87+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164770G= | CA1619450024 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+113G= (n.-29+113G=) c.-29+89G= (n.-29+89G=) c.327+89G= c.844+113G= (n.844+113G=) n.975+113G= n.829+113G= c.*396+113G= (n.*396+113G=) c.*318-1368G= (n.*318-1368G=) n.77+89G= n.1258+113G= n.87+89G= | |
| 6 | g.32164770G>T | CA2678108444 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+113G>T (n.-29+113G>T) c.-29+89G>T (n.-29+89G>T) c.327+89G>T c.844+113G>T (n.844+113G>T) n.975+113G>T n.829+113G>T c.*396+113G>T (n.*396+113G>T) c.*318-1368G>T (n.*318-1368G>T) n.77+89G>T n.1258+113G>T n.87+89G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164771C>A | CA2678108445 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+114C>A (n.-29+114C>A) c.-29+90C>A (n.-29+90C>A) c.327+90C>A c.844+114C>A (n.844+114C>A) n.975+114C>A n.829+114C>A c.*396+114C>A (n.*396+114C>A) c.*318-1367C>A (n.*318-1367C>A) n.77+90C>A n.1258+114C>A n.87+90C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164771C>G | CA2678108446 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+114C>G (n.-29+114C>G) c.-29+90C>G (n.-29+90C>G) c.327+90C>G c.844+114C>G (n.844+114C>G) n.975+114C>G n.829+114C>G c.*396+114C>G (n.*396+114C>G) c.*318-1367C>G (n.*318-1367C>G) n.77+90C>G n.1258+114C>G n.87+90C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164773A= | CA1619450025 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+116A= (n.-29+116A=) c.-29+92A= (n.-29+92A=) c.327+92A= c.844+116A= (n.844+116A=) n.975+116A= n.829+116A= c.*396+116A= (n.*396+116A=) c.*318-1365A= (n.*318-1365A=) n.77+92A= n.1258+116A= n.87+92A= | |
| 6 | g.32164773A>G | CA1619450026 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+116A>G (n.-29+116A>G) c.-29+92A>G (n.-29+92A>G) c.327+92A>G c.844+116A>G (n.844+116A>G) n.975+116A>G n.829+116A>G c.*396+116A>G (n.*396+116A>G) c.*318-1365A>G (n.*318-1365A>G) n.77+92A>G n.1258+116A>G n.87+92A>G | dbSNP |
| 6 | g.32164774G>T | CA2678108447 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+117G>T (n.-29+117G>T) c.-29+93G>T (n.-29+93G>T) c.327+93G>T c.844+117G>T (n.844+117G>T) n.975+117G>T n.829+117G>T c.*396+117G>T (n.*396+117G>T) c.*318-1364G>T (n.*318-1364G>T) n.77+93G>T n.1258+117G>T n.87+93G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164775G>C | CA1087517376 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+118G>C (n.-29+118G>C) c.-29+94G>C (n.-29+94G>C) c.327+94G>C c.844+118G>C (n.844+118G>C) n.975+118G>C n.829+118G>C c.*396+118G>C (n.*396+118G>C) c.*318-1363G>C (n.*318-1363G>C) n.77+94G>C n.1258+118G>C n.87+94G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164775G= | CA1619450027 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+118G= (n.-29+118G=) c.-29+94G= (n.-29+94G=) c.327+94G= c.844+118G= (n.844+118G=) n.975+118G= n.829+118G= c.*396+118G= (n.*396+118G=) c.*318-1363G= (n.*318-1363G=) n.77+94G= n.1258+118G= n.87+94G= | |
| 6 | g.32164776G>A | CA2678108449 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+119G>A (n.-29+119G>A) c.-29+95G>A (n.-29+95G>A) c.327+95G>A c.844+119G>A (n.844+119G>A) n.975+119G>A n.829+119G>A c.*396+119G>A (n.*396+119G>A) c.*318-1362G>A (n.*318-1362G>A) n.77+95G>A n.1258+119G>A n.87+95G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164776G>T | CA2678108450 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+119G>T (n.-29+119G>T) c.-29+95G>T (n.-29+95G>T) c.327+95G>T c.844+119G>T (n.844+119G>T) n.975+119G>T n.829+119G>T c.*396+119G>T (n.*396+119G>T) c.*318-1362G>T (n.*318-1362G>T) n.77+95G>T n.1258+119G>T n.87+95G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164777A= | CA1619450028 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+120A= (n.-29+120A=) c.-29+96A= (n.-29+96A=) c.327+96A= c.844+120A= (n.844+120A=) n.975+120A= n.829+120A= c.*396+120A= (n.*396+120A=) c.*318-1361A= (n.*318-1361A=) n.77+96A= n.1258+120A= n.87+96A= | |
| 6 | g.32164777A>G | CA1619450029 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+120A>G (n.-29+120A>G) c.-29+96A>G (n.-29+96A>G) c.327+96A>G c.844+120A>G (n.844+120A>G) n.975+120A>G n.829+120A>G c.*396+120A>G (n.*396+120A>G) c.*318-1361A>G (n.*318-1361A>G) n.77+96A>G n.1258+120A>G n.87+96A>G | dbSNP |
| 6 | g.32164777A>T | CA2678108451 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+120A>T (n.-29+120A>T) c.-29+96A>T (n.-29+96A>T) c.327+96A>T c.844+120A>T (n.844+120A>T) n.975+120A>T n.829+120A>T c.*396+120A>T (n.*396+120A>T) c.*318-1361A>T (n.*318-1361A>T) n.77+96A>T n.1258+120A>T n.87+96A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164778T>A | CA2678108452 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+121T>A (n.-29+121T>A) c.-29+97T>A (n.-29+97T>A) c.327+97T>A c.844+121T>A (n.844+121T>A) n.975+121T>A n.829+121T>A c.*396+121T>A (n.*396+121T>A) c.*318-1360T>A (n.*318-1360T>A) n.77+97T>A n.1258+121T>A n.87+97T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164779G= | CA1619450030 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+122G= (n.-29+122G=) c.-29+98G= (n.-29+98G=) c.327+98G= c.844+122G= (n.844+122G=) n.975+122G= n.829+122G= c.*396+122G= (n.*396+122G=) c.*318-1359G= (n.*318-1359G=) n.77+98G= n.1258+122G= n.87+98G= | |
| 6 | g.32164779G>T | CA136901554 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+122G>T (n.-29+122G>T) c.-29+98G>T (n.-29+98G>T) c.327+98G>T c.844+122G>T (n.844+122G>T) n.975+122G>T n.829+122G>T c.*396+122G>T (n.*396+122G>T) c.*318-1359G>T (n.*318-1359G>T) n.77+98G>T n.1258+122G>T n.87+98G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164780T>C | CA136901555 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+123T>C (n.-29+123T>C) c.-29+99T>C (n.-29+99T>C) c.327+99T>C c.844+123T>C (n.844+123T>C) n.975+123T>C n.829+123T>C c.*396+123T>C (n.*396+123T>C) c.*318-1358T>C (n.*318-1358T>C) n.77+99T>C n.1258+123T>C n.87+99T>C | dbSNP |
| 6 | g.32164780T= | CA1619450031 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+123T= (n.-29+123T=) c.-29+99T= (n.-29+99T=) c.327+99T= c.844+123T= (n.844+123T=) n.975+123T= n.829+123T= c.*396+123T= (n.*396+123T=) c.*318-1358T= (n.*318-1358T=) n.77+99T= n.1258+123T= n.87+99T= | |
| 6 | g.32164781G>A | CA2678108455 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+124G>A (n.-29+124G>A) c.-29+100G>A (n.-29+100G>A) c.327+100G>A c.844+124G>A (n.844+124G>A) n.975+124G>A n.829+124G>A c.*396+124G>A (n.*396+124G>A) c.*318-1357G>A (n.*318-1357G>A) n.77+100G>A n.1258+124G>A n.87+100G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164781G= | CA1619450032 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+124G= (n.-29+124G=) c.-29+100G= (n.-29+100G=) c.327+100G= c.844+124G= (n.844+124G=) n.975+124G= n.829+124G= c.*396+124G= (n.*396+124G=) c.*318-1357G= (n.*318-1357G=) n.77+100G= n.1258+124G= n.87+100G= | |
| 6 | g.32164781G>T | CA136901556 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+124G>T (n.-29+124G>T) c.-29+100G>T (n.-29+100G>T) c.327+100G>T c.844+124G>T (n.844+124G>T) n.975+124G>T n.829+124G>T c.*396+124G>T (n.*396+124G>T) c.*318-1357G>T (n.*318-1357G>T) n.77+100G>T n.1258+124G>T n.87+100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164782C>A | CA2678108456 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+125C>A (n.-29+125C>A) c.-29+101C>A (n.-29+101C>A) c.327+101C>A c.844+125C>A (n.844+125C>A) n.975+125C>A n.829+125C>A c.*396+125C>A (n.*396+125C>A) c.*318-1356C>A (n.*318-1356C>A) n.77+101C>A n.1258+125C>A n.87+101C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164782C= | CA1619450033 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+125C= (n.-29+125C=) c.-29+101C= (n.-29+101C=) c.327+101C= c.844+125C= (n.844+125C=) n.975+125C= n.829+125C= c.*396+125C= (n.*396+125C=) c.*318-1356C= (n.*318-1356C=) n.77+101C= n.1258+125C= n.87+101C= | |
| 6 | g.32164782C>G | CA1619450034 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+125C>G (n.-29+125C>G) c.-29+101C>G (n.-29+101C>G) c.327+101C>G c.844+125C>G (n.844+125C>G) n.975+125C>G n.829+125C>G c.*396+125C>G (n.*396+125C>G) c.*318-1356C>G (n.*318-1356C>G) n.77+101C>G n.1258+125C>G n.87+101C>G | dbSNP |
| 6 | g.32164782_32164784dup | CA2770531926 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+125_-29+127dup (n.-29+125_-29+127dup) c.-29+101_-29+103dup (n.-29+101_-29+103dup) c.327+101_327+103dup c.844+125_844+127dup (n.844+125_844+127dup) n.975+125_975+127dup n.829+125_829+127dup c.*396+125_*396+127dup (n.*396+125_*396+127dup) c.*318-1356_*318-1354dup (n.*318-1356_*318-1354dup) n.77+101_77+103dup n.1258+125_1258+127dup n.87+101_87+103dup | |
| 6 | g.32164783A= | CA1619450035 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+126A= (n.-29+126A=) c.-29+102A= (n.-29+102A=) c.327+102A= c.844+126A= (n.844+126A=) n.975+126A= n.829+126A= c.*396+126A= (n.*396+126A=) c.*318-1355A= (n.*318-1355A=) n.77+102A= n.1258+126A= n.87+102A= | |
| 6 | g.32164783A>G | CA823942288 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+126A>G (n.-29+126A>G) c.-29+102A>G (n.-29+102A>G) c.327+102A>G c.844+126A>G (n.844+126A>G) n.975+126A>G n.829+126A>G c.*396+126A>G (n.*396+126A>G) c.*318-1355A>G (n.*318-1355A>G) n.77+102A>G n.1258+126A>G n.87+102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164784_32164786del | CA2770531927 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+127_-29+129del (n.-29+127_-29+129del) c.-29+103_-29+105del (n.-29+103_-29+105del) c.327+103_327+105del c.844+127_844+129del (n.844+127_844+129del) n.975+127_975+129del n.829+127_829+129del c.*396+127_*396+129del (n.*396+127_*396+129del) c.*318-1354_*318-1352del (n.*318-1354_*318-1352del) n.77+103_77+105del n.1258+127_1258+129del n.87+103_87+105del | |
| 6 | g.32164787A>T | CA2678108457 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+130A>T (n.-29+130A>T) c.-29+106A>T (n.-29+106A>T) c.327+106A>T c.844+130A>T (n.844+130A>T) n.975+130A>T n.829+130A>T c.*396+130A>T (n.*396+130A>T) c.*318-1351A>T (n.*318-1351A>T) n.77+106A>T n.1258+130A>T n.87+106A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164788G>T | CA2678108458 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+131G>T (n.-29+131G>T) c.-29+107G>T (n.-29+107G>T) c.327+107G>T c.844+131G>T (n.844+131G>T) n.975+131G>T n.829+131G>T c.*396+131G>T (n.*396+131G>T) c.*318-1350G>T (n.*318-1350G>T) n.77+107G>T n.1258+131G>T n.87+107G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164788_32164793del | CA2770531928 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+131_-29+136del (n.-29+131_-29+136del) c.-29+107_-29+112del (n.-29+107_-29+112del) c.327+107_327+112del c.844+131_844+136del (n.844+131_844+136del) n.975+131_975+136del n.829+131_829+136del c.*396+131_*396+136del (n.*396+131_*396+136del) c.*318-1350_*318-1345del (n.*318-1350_*318-1345del) n.77+107_77+112del n.1258+131_1258+136del n.87+107_87+112del | |
| 6 | g.32164789G>A | CA1619450036 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+132G>A (n.-29+132G>A) c.-29+108G>A (n.-29+108G>A) c.327+108G>A c.844+132G>A (n.844+132G>A) n.975+132G>A n.829+132G>A c.*396+132G>A (n.*396+132G>A) c.*318-1349G>A (n.*318-1349G>A) n.77+108G>A n.1258+132G>A n.87+108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164789G= | CA1619450037 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+132G= (n.-29+132G=) c.-29+108G= (n.-29+108G=) c.327+108G= c.844+132G= (n.844+132G=) n.975+132G= n.829+132G= c.*396+132G= (n.*396+132G=) c.*318-1349G= (n.*318-1349G=) n.77+108G= n.1258+132G= n.87+108G= | |
| 6 | g.32164789G>T | CA2678108459 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+132G>T (n.-29+132G>T) c.-29+108G>T (n.-29+108G>T) c.327+108G>T c.844+132G>T (n.844+132G>T) n.975+132G>T n.829+132G>T c.*396+132G>T (n.*396+132G>T) c.*318-1349G>T (n.*318-1349G>T) n.77+108G>T n.1258+132G>T n.87+108G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164790G>A | CA2678108460 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+133G>A (n.-29+133G>A) c.-29+109G>A (n.-29+109G>A) c.327+109G>A c.844+133G>A (n.844+133G>A) n.975+133G>A n.829+133G>A c.*396+133G>A (n.*396+133G>A) c.*318-1348G>A (n.*318-1348G>A) n.77+109G>A n.1258+133G>A n.87+109G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164790G>T | CA2678108461 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+133G>T (n.-29+133G>T) c.-29+109G>T (n.-29+109G>T) c.327+109G>T c.844+133G>T (n.844+133G>T) n.975+133G>T n.829+133G>T c.*396+133G>T (n.*396+133G>T) c.*318-1348G>T (n.*318-1348G>T) n.77+109G>T n.1258+133G>T n.87+109G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164791C= | CA1619450038 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+134C= (n.-29+134C=) c.-29+110C= (n.-29+110C=) c.327+110C= c.844+134C= (n.844+134C=) n.975+134C= n.829+134C= c.*396+134C= (n.*396+134C=) c.*318-1347C= (n.*318-1347C=) n.77+110C= n.1258+134C= n.87+110C= | |
| 6 | g.32164791C>G | CA823942292 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+134C>G (n.-29+134C>G) c.-29+110C>G (n.-29+110C>G) c.327+110C>G c.844+134C>G (n.844+134C>G) n.975+134C>G n.829+134C>G c.*396+134C>G (n.*396+134C>G) c.*318-1347C>G (n.*318-1347C>G) n.77+110C>G n.1258+134C>G n.87+110C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164791C>T | CA136901558 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+134C>T (n.-29+134C>T) c.-29+110C>T (n.-29+110C>T) c.327+110C>T c.844+134C>T (n.844+134C>T) n.975+134C>T n.829+134C>T c.*396+134C>T (n.*396+134C>T) c.*318-1347C>T (n.*318-1347C>T) n.77+110C>T n.1258+134C>T n.87+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164792G>A | CA136901562 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+135G>A (n.-29+135G>A) c.-29+111G>A (n.-29+111G>A) c.327+111G>A c.844+135G>A (n.844+135G>A) n.975+135G>A n.829+135G>A c.*396+135G>A (n.*396+135G>A) c.*318-1346G>A (n.*318-1346G>A) n.77+111G>A n.1258+135G>A n.87+111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164792G>C | CA566371579 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+135G>C (n.-29+135G>C) c.-29+111G>C (n.-29+111G>C) c.327+111G>C c.844+135G>C (n.844+135G>C) n.975+135G>C n.829+135G>C c.*396+135G>C (n.*396+135G>C) c.*318-1346G>C (n.*318-1346G>C) n.77+111G>C n.1258+135G>C n.87+111G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164792G= | CA1619450039 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+135G= (n.-29+135G=) c.-29+111G= (n.-29+111G=) c.327+111G= c.844+135G= (n.844+135G=) n.975+135G= n.829+135G= c.*396+135G= (n.*396+135G=) c.*318-1346G= (n.*318-1346G=) n.77+111G= n.1258+135G= n.87+111G= | |
| 6 | g.32164792G>T | CA2678108466 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+135G>T (n.-29+135G>T) c.-29+111G>T (n.-29+111G>T) c.327+111G>T c.844+135G>T (n.844+135G>T) n.975+135G>T n.829+135G>T c.*396+135G>T (n.*396+135G>T) c.*318-1346G>T (n.*318-1346G>T) n.77+111G>T n.1258+135G>T n.87+111G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164793T>C | CA2678108468 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+136T>C (n.-29+136T>C) c.-29+112T>C (n.-29+112T>C) c.327+112T>C c.844+136T>C (n.844+136T>C) n.975+136T>C n.829+136T>C c.*396+136T>C (n.*396+136T>C) c.*318-1345T>C (n.*318-1345T>C) n.77+112T>C n.1258+136T>C n.87+112T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164794T>C | CA2678108469 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+137T>C (n.-29+137T>C) c.-29+113T>C (n.-29+113T>C) c.327+113T>C c.844+137T>C (n.844+137T>C) n.975+137T>C n.829+137T>C c.*396+137T>C (n.*396+137T>C) c.*318-1344T>C (n.*318-1344T>C) n.77+113T>C n.1258+137T>C n.87+113T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164795A>G | CA2678108470 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+138A>G (n.-29+138A>G) c.-29+114A>G (n.-29+114A>G) c.327+114A>G c.844+138A>G (n.844+138A>G) n.975+138A>G n.829+138A>G c.*396+138A>G (n.*396+138A>G) c.*318-1343A>G (n.*318-1343A>G) n.77+114A>G n.1258+138A>G n.87+114A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164796T>C | CA1619450041 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+139T>C (n.-29+139T>C) c.-29+115T>C (n.-29+115T>C) c.327+115T>C c.844+139T>C (n.844+139T>C) n.975+139T>C n.829+139T>C c.*396+139T>C (n.*396+139T>C) c.*318-1342T>C (n.*318-1342T>C) n.77+115T>C n.1258+139T>C n.87+115T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164796T= | CA1619450040 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+139T= (n.-29+139T=) c.-29+115T= (n.-29+115T=) c.327+115T= c.844+139T= (n.844+139T=) n.975+139T= n.829+139T= c.*396+139T= (n.*396+139T=) c.*318-1342T= (n.*318-1342T=) n.77+115T= n.1258+139T= n.87+115T= | |
| 6 | g.32164797G>A | CA2678108471 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+140G>A (n.-29+140G>A) c.-29+116G>A (n.-29+116G>A) c.327+116G>A c.844+140G>A (n.844+140G>A) n.975+140G>A n.829+140G>A c.*396+140G>A (n.*396+140G>A) c.*318-1341G>A (n.*318-1341G>A) n.77+116G>A n.1258+140G>A n.87+116G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164800A>T | CA2678108472 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+143A>T (n.-29+143A>T) c.-29+119A>T (n.-29+119A>T) c.327+119A>T c.844+143A>T (n.844+143A>T) n.975+143A>T n.829+143A>T c.*396+143A>T (n.*396+143A>T) c.*318-1338A>T (n.*318-1338A>T) n.77+119A>T n.1258+143A>T n.87+119A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164801C>A | CA2678108473 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+144C>A (n.-29+144C>A) c.-29+120C>A (n.-29+120C>A) c.327+120C>A c.844+144C>A (n.844+144C>A) n.975+144C>A n.829+144C>A c.*396+144C>A (n.*396+144C>A) c.*318-1337C>A (n.*318-1337C>A) n.77+120C>A n.1258+144C>A n.87+120C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164801C= | CA1619450042 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+144C= (n.-29+144C=) c.-29+120C= (n.-29+120C=) c.327+120C= c.844+144C= (n.844+144C=) n.975+144C= n.829+144C= c.*396+144C= (n.*396+144C=) c.*318-1337C= (n.*318-1337C=) n.77+120C= n.1258+144C= n.87+120C= | |
| 6 | g.32164801C>T | CA566371580 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+144C>T (n.-29+144C>T) c.-29+120C>T (n.-29+120C>T) c.327+120C>T c.844+144C>T (n.844+144C>T) n.975+144C>T n.829+144C>T c.*396+144C>T (n.*396+144C>T) c.*318-1337C>T (n.*318-1337C>T) n.77+120C>T n.1258+144C>T n.87+120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164802G>A | CA136901574 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+145G>A (n.-29+145G>A) c.-29+121G>A (n.-29+121G>A) c.327+121G>A c.844+145G>A (n.844+145G>A) n.975+145G>A n.829+145G>A c.*396+145G>A (n.*396+145G>A) c.*318-1336G>A (n.*318-1336G>A) n.77+121G>A n.1258+145G>A n.87+121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164802G>C | CA823942295 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+145G>C (n.-29+145G>C) c.-29+121G>C (n.-29+121G>C) c.327+121G>C c.844+145G>C (n.844+145G>C) n.975+145G>C n.829+145G>C c.*396+145G>C (n.*396+145G>C) c.*318-1336G>C (n.*318-1336G>C) n.77+121G>C n.1258+145G>C n.87+121G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164802G= | CA1619450043 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+145G= (n.-29+145G=) c.-29+121G= (n.-29+121G=) c.327+121G= c.844+145G= (n.844+145G=) n.975+145G= n.829+145G= c.*396+145G= (n.*396+145G=) c.*318-1336G= (n.*318-1336G=) n.77+121G= n.1258+145G= n.87+121G= | |
| 6 | g.32164802G>T | CA2678108475 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+145G>T (n.-29+145G>T) c.-29+121G>T (n.-29+121G>T) c.327+121G>T c.844+145G>T (n.844+145G>T) n.975+145G>T n.829+145G>T c.*396+145G>T (n.*396+145G>T) c.*318-1336G>T (n.*318-1336G>T) n.77+121G>T n.1258+145G>T n.87+121G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164803G>A | CA2678108476 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+146G>A (n.-29+146G>A) c.-29+122G>A (n.-29+122G>A) c.327+122G>A c.844+146G>A (n.844+146G>A) n.975+146G>A n.829+146G>A c.*396+146G>A (n.*396+146G>A) c.*318-1335G>A (n.*318-1335G>A) n.77+122G>A n.1258+146G>A n.87+122G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164803G>C | CA823942297 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+146G>C (n.-29+146G>C) c.-29+122G>C (n.-29+122G>C) c.327+122G>C c.844+146G>C (n.844+146G>C) n.975+146G>C n.829+146G>C c.*396+146G>C (n.*396+146G>C) c.*318-1335G>C (n.*318-1335G>C) n.77+122G>C n.1258+146G>C n.87+122G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164803G= | CA1619450044 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+146G= (n.-29+146G=) c.-29+122G= (n.-29+122G=) c.327+122G= c.844+146G= (n.844+146G=) n.975+146G= n.829+146G= c.*396+146G= (n.*396+146G=) c.*318-1335G= (n.*318-1335G=) n.77+122G= n.1258+146G= n.87+122G= | |
| 6 | g.32164803G>T | CA2678108477 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+146G>T (n.-29+146G>T) c.-29+122G>T (n.-29+122G>T) c.327+122G>T c.844+146G>T (n.844+146G>T) n.975+146G>T n.829+146G>T c.*396+146G>T (n.*396+146G>T) c.*318-1335G>T (n.*318-1335G>T) n.77+122G>T n.1258+146G>T n.87+122G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164805G>C | CA823942298 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+148G>C (n.-29+148G>C) c.-29+124G>C (n.-29+124G>C) c.327+124G>C c.844+148G>C (n.844+148G>C) n.975+148G>C n.829+148G>C c.*396+148G>C (n.*396+148G>C) c.*318-1333G>C (n.*318-1333G>C) n.77+124G>C n.1258+148G>C n.87+124G>C | dbSNP |
| 6 | g.32164805G= | CA1619450045 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+148G= (n.-29+148G=) c.-29+124G= (n.-29+124G=) c.327+124G= c.844+148G= (n.844+148G=) n.975+148G= n.829+148G= c.*396+148G= (n.*396+148G=) c.*318-1333G= (n.*318-1333G=) n.77+124G= n.1258+148G= n.87+124G= | |
| 6 | g.32164805G>T | CA2678108479 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+148G>T (n.-29+148G>T) c.-29+124G>T (n.-29+124G>T) c.327+124G>T c.844+148G>T (n.844+148G>T) n.975+148G>T n.829+148G>T c.*396+148G>T (n.*396+148G>T) c.*318-1333G>T (n.*318-1333G>T) n.77+124G>T n.1258+148G>T n.87+124G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164806T>C | CA2678108480 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+149T>C (n.-29+149T>C) c.-29+125T>C (n.-29+125T>C) c.327+125T>C c.844+149T>C (n.844+149T>C) n.975+149T>C n.829+149T>C c.*396+149T>C (n.*396+149T>C) c.*318-1332T>C (n.*318-1332T>C) n.77+125T>C n.1258+149T>C n.87+125T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164807G>T | CA2678108481 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+150G>T (n.-29+150G>T) c.-29+126G>T (n.-29+126G>T) c.327+126G>T c.844+150G>T (n.844+150G>T) n.975+150G>T n.829+150G>T c.*396+150G>T (n.*396+150G>T) c.*318-1331G>T (n.*318-1331G>T) n.77+126G>T n.1258+150G>T n.87+126G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164808G>T | CA2678108482 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+151G>T (n.-29+151G>T) c.-29+127G>T (n.-29+127G>T) c.327+127G>T c.844+151G>T (n.844+151G>T) n.975+151G>T n.829+151G>T c.*396+151G>T (n.*396+151G>T) c.*318-1330G>T (n.*318-1330G>T) n.77+127G>T n.1258+151G>T n.87+127G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164809G>A | CA2678108483 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+152G>A (n.-29+152G>A) c.-29+128G>A (n.-29+128G>A) c.327+128G>A c.844+152G>A (n.844+152G>A) n.975+152G>A n.829+152G>A c.*396+152G>A (n.*396+152G>A) c.*318-1329G>A (n.*318-1329G>A) n.77+128G>A n.1258+152G>A n.87+128G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164809G= | CA1619450046 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+152G= (n.-29+152G=) c.-29+128G= (n.-29+128G=) c.327+128G= c.844+152G= (n.844+152G=) n.975+152G= n.829+152G= c.*396+152G= (n.*396+152G=) c.*318-1329G= (n.*318-1329G=) n.77+128G= n.1258+152G= n.87+128G= | |
| 6 | g.32164809G>T | CA566371581 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+152G>T (n.-29+152G>T) c.-29+128G>T (n.-29+128G>T) c.327+128G>T c.844+152G>T (n.844+152G>T) n.975+152G>T n.829+152G>T c.*396+152G>T (n.*396+152G>T) c.*318-1329G>T (n.*318-1329G>T) n.77+128G>T n.1258+152G>T n.87+128G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164810T>C | CA2513533138 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+153T>C (n.-29+153T>C) c.-29+129T>C (n.-29+129T>C) c.327+129T>C c.844+153T>C (n.844+153T>C) n.975+153T>C n.829+153T>C c.*396+153T>C (n.*396+153T>C) c.*318-1328T>C (n.*318-1328T>C) n.77+129T>C n.1258+153T>C n.87+129T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164810_32164811delinsTA | CA1619450047 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+153_-29+154delinsTA (n.-29+153_-29+154delinsTA) c.-29+129_-29+130delinsTA (n.-29+129_-29+130delinsTA) c.327+129_327+130delinsTA c.844+153_844+154delinsTA (n.844+153_844+154delinsTA) n.975+153_975+154delinsTA n.829+153_829+154delinsTA c.*396+153_*396+154delinsTA (n.*396+153_*396+154delinsTA) c.*318-1328_*318-1327delinsTA (n.*318-1328_*318-1327delinsTA) n.77+129_77+130delinsTA n.1258+153_1258+154delinsTA n.87+129_87+130delinsTA | |
| 6 | g.32164811del | CA1619450048 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+154del (n.-29+154del) c.-29+130del (n.-29+130del) c.327+130del c.844+154del (n.844+154del) n.975+154del n.829+154del c.*396+154del (n.*396+154del) c.*318-1327del (n.*318-1327del) n.77+130del n.1258+154del n.87+130del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164813A= | CA1619450049 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+156A= (n.-29+156A=) c.-29+132A= (n.-29+132A=) c.327+132A= c.844+156A= (n.844+156A=) n.975+156A= n.829+156A= c.*396+156A= (n.*396+156A=) c.*318-1325A= (n.*318-1325A=) n.77+132A= n.1258+156A= n.87+132A= | |
| 6 | g.32164813A>C | CA2581564616 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+156A>C (n.-29+156A>C) c.-29+132A>C (n.-29+132A>C) c.327+132A>C c.844+156A>C (n.844+156A>C) n.975+156A>C n.829+156A>C c.*396+156A>C (n.*396+156A>C) c.*318-1325A>C (n.*318-1325A>C) n.77+132A>C n.1258+156A>C n.87+132A>C | |
| 6 | g.32164813A>G | CA16259307 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+156A>G (n.-29+156A>G) c.-29+132A>G (n.-29+132A>G) c.327+132A>G c.844+156A>G (n.844+156A>G) n.975+156A>G n.829+156A>G c.*396+156A>G (n.*396+156A>G) c.*318-1325A>G (n.*318-1325A>G) n.77+132A>G n.1258+156A>G n.87+132A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.32164814T>C | CA2678108487 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+157T>C (n.-29+157T>C) c.-29+133T>C (n.-29+133T>C) c.327+133T>C c.844+157T>C (n.844+157T>C) n.975+157T>C n.829+157T>C c.*396+157T>C (n.*396+157T>C) c.*318-1324T>C (n.*318-1324T>C) n.77+133T>C n.1258+157T>C n.87+133T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164815G>A | CA823942299 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+158G>A (n.-29+158G>A) c.-29+134G>A (n.-29+134G>A) c.327+134G>A c.844+158G>A (n.844+158G>A) n.975+158G>A n.829+158G>A c.*396+158G>A (n.*396+158G>A) c.*318-1323G>A (n.*318-1323G>A) n.77+134G>A n.1258+158G>A n.87+134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.32164815G= | CA1619450050 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+158G= (n.-29+158G=) c.-29+134G= (n.-29+134G=) c.327+134G= c.844+158G= (n.844+158G=) n.975+158G= n.829+158G= c.*396+158G= (n.*396+158G=) c.*318-1323G= (n.*318-1323G=) n.77+134G= n.1258+158G= n.87+134G= | |
| 6 | g.32164815G>T | CA2678108490 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+158G>T (n.-29+158G>T) c.-29+134G>T (n.-29+134G>T) c.327+134G>T c.844+158G>T (n.844+158G>T) n.975+158G>T n.829+158G>T c.*396+158G>T (n.*396+158G>T) c.*318-1323G>T (n.*318-1323G>T) n.77+134G>T n.1258+158G>T n.87+134G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164816A>G | CA2678108491 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+159A>G (n.-29+159A>G) c.-29+135A>G (n.-29+135A>G) c.327+135A>G c.844+159A>G (n.844+159A>G) n.975+159A>G n.829+159A>G c.*396+159A>G (n.*396+159A>G) c.*318-1322A>G (n.*318-1322A>G) n.77+135A>G n.1258+159A>G n.87+135A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164817G>T | CA2678108492 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+160G>T (n.-29+160G>T) c.-29+136G>T (n.-29+136G>T) c.327+136G>T c.844+160G>T (n.844+160G>T) n.975+160G>T n.829+160G>T c.*396+160G>T (n.*396+160G>T) c.*318-1321G>T (n.*318-1321G>T) n.77+136G>T n.1258+160G>T n.87+136G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164818G>T | CA2678108493 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+161G>T (n.-29+161G>T) c.-29+137G>T (n.-29+137G>T) c.327+137G>T c.844+161G>T (n.844+161G>T) n.975+161G>T n.829+161G>T c.*396+161G>T (n.*396+161G>T) c.*318-1320G>T (n.*318-1320G>T) n.77+137G>T n.1258+161G>T n.87+137G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164819G>T | CA2678108494 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+162G>T (n.-29+162G>T) c.-29+138G>T (n.-29+138G>T) c.327+138G>T c.844+162G>T (n.844+162G>T) n.975+162G>T n.829+162G>T c.*396+162G>T (n.*396+162G>T) c.*318-1319G>T (n.*318-1319G>T) n.77+138G>T n.1258+162G>T n.87+138G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164819_32164820insT | CA2770531929 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+162_-29+163insT (n.-29+162_-29+163insT) c.-29+138_-29+139insT (n.-29+138_-29+139insT) c.327+138_327+139insT c.844+162_844+163insT (n.844+162_844+163insT) n.975+162_975+163insT n.829+162_829+163insT c.*396+162_*396+163insT (n.*396+162_*396+163insT) c.*318-1319_*318-1318insT (n.*318-1319_*318-1318insT) n.77+138_77+139insT n.1258+162_1258+163insT n.87+138_87+139insT | |
| 6 | g.32164820G>A | CA823942302 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+163G>A (n.-29+163G>A) c.-29+139G>A (n.-29+139G>A) c.327+139G>A c.844+163G>A (n.844+163G>A) n.975+163G>A n.829+163G>A c.*396+163G>A (n.*396+163G>A) c.*318-1318G>A (n.*318-1318G>A) n.77+139G>A n.1258+163G>A n.87+139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164820G= | CA1619450051 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+163G= (n.-29+163G=) c.-29+139G= (n.-29+139G=) c.327+139G= c.844+163G= (n.844+163G=) n.975+163G= n.829+163G= c.*396+163G= (n.*396+163G=) c.*318-1318G= (n.*318-1318G=) n.77+139G= n.1258+163G= n.87+139G= | |
| 6 | g.32164820G>T | CA136901580 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+163G>T (n.-29+163G>T) c.-29+139G>T (n.-29+139G>T) c.327+139G>T c.844+163G>T (n.844+163G>T) n.975+163G>T n.829+163G>T c.*396+163G>T (n.*396+163G>T) c.*318-1318G>T (n.*318-1318G>T) n.77+139G>T n.1258+163G>T n.87+139G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164821_32164822insT | CA2770531930 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+164_-29+165insT (n.-29+164_-29+165insT) c.-29+140_-29+141insT (n.-29+140_-29+141insT) c.327+140_327+141insT c.844+164_844+165insT (n.844+164_844+165insT) n.975+164_975+165insT n.829+164_829+165insT c.*396+164_*396+165insT (n.*396+164_*396+165insT) c.*318-1317_*318-1316insT (n.*318-1317_*318-1316insT) n.77+140_77+141insT n.1258+164_1258+165insT n.87+140_87+141insT | |
| 6 | g.32164822G>A | CA2678108495 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+165G>A (n.-29+165G>A) c.-29+141G>A (n.-29+141G>A) c.327+141G>A c.844+165G>A (n.844+165G>A) n.975+165G>A n.829+165G>A c.*396+165G>A (n.*396+165G>A) c.*318-1316G>A (n.*318-1316G>A) n.77+141G>A n.1258+165G>A n.87+141G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164822_32164823insCTGGTCCTACATTCATCCACGTC | CA2770531931 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+165_-29+166insCTGGTCCTACATTCATCCACGTC (n.-29+165_-29+166insCTGGTCCTACATTCATCCACGTC) c.-29+141_-29+142insCTGGTCCTACATTCATCCACGTC (n.-29+141_-29+142insCTGGTCCTACATTCATCCACGTC) c.327+141_327+142insCTGGTCCTACATTCATCCACGTC c.844+165_844+166insCTGGTCCTACATTCATCCACGTC (n.844+165_844+166insCTGGTCCTACATTCATCCACGTC) n.975+165_975+166insCTGGTCCTACATTCATCCACGTC n.829+165_829+166insCTGGTCCTACATTCATCCACGTC c.*396+165_*396+166insCTGGTCCTACATTCATCCACGTC (n.*396+165_*396+166insCTGGTCCTACATTCATCCACGTC) c.*318-1316_*318-1315insCTGGTCCTACATTCATCCACGTC (n.*318-1316_*318-1315insCTGGTCCTACATTCATCCACGTC) n.77+141_77+142insCTGGTCCTACATTCATCCACGTC n.1258+165_1258+166insCTGGTCCTACATTCATCCACGTC n.87+141_87+142insCTGGTCCTACATTCATCCACGTC | |
| 6 | g.32164823T>C | CA566371582 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+166T>C (n.-29+166T>C) c.-29+142T>C (n.-29+142T>C) c.327+142T>C c.844+166T>C (n.844+166T>C) n.975+166T>C n.829+166T>C c.*396+166T>C (n.*396+166T>C) c.*318-1315T>C (n.*318-1315T>C) n.77+142T>C n.1258+166T>C n.87+142T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164823T>G | CA2678108496 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+166T>G (n.-29+166T>G) c.-29+142T>G (n.-29+142T>G) c.327+142T>G c.844+166T>G (n.844+166T>G) n.975+166T>G n.829+166T>G c.*396+166T>G (n.*396+166T>G) c.*318-1315T>G (n.*318-1315T>G) n.77+142T>G n.1258+166T>G n.87+142T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164823T= | CA1619450052 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+166T= (n.-29+166T=) c.-29+142T= (n.-29+142T=) c.327+142T= c.844+166T= (n.844+166T=) n.975+166T= n.829+166T= c.*396+166T= (n.*396+166T=) c.*318-1315T= (n.*318-1315T=) n.77+142T= n.1258+166T= n.87+142T= | |
| 6 | g.32164824A= | CA1619450053 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+167A= (n.-29+167A=) c.-29+143A= (n.-29+143A=) c.327+143A= c.844+167A= (n.844+167A=) n.975+167A= n.829+167A= c.*396+167A= (n.*396+167A=) c.*318-1314A= (n.*318-1314A=) n.77+143A= n.1258+167A= n.87+143A= | |
| 6 | g.32164824A>G | CA1619450054 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+167A>G (n.-29+167A>G) c.-29+143A>G (n.-29+143A>G) c.327+143A>G c.844+167A>G (n.844+167A>G) n.975+167A>G n.829+167A>G c.*396+167A>G (n.*396+167A>G) c.*318-1314A>G (n.*318-1314A>G) n.77+143A>G n.1258+167A>G n.87+143A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164825G>A | CA2678108499 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+168G>A (n.-29+168G>A) c.-29+144G>A (n.-29+144G>A) c.327+144G>A c.844+168G>A (n.844+168G>A) n.975+168G>A n.829+168G>A c.*396+168G>A (n.*396+168G>A) c.*318-1313G>A (n.*318-1313G>A) n.77+144G>A n.1258+168G>A n.87+144G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164825G>C | CA2678108498 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+168G>C (n.-29+168G>C) c.-29+144G>C (n.-29+144G>C) c.327+144G>C c.844+168G>C (n.844+168G>C) n.975+168G>C n.829+168G>C c.*396+168G>C (n.*396+168G>C) c.*318-1313G>C (n.*318-1313G>C) n.77+144G>C n.1258+168G>C n.87+144G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164825G>T | CA2678108497 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+168G>T (n.-29+168G>T) c.-29+144G>T (n.-29+144G>T) c.327+144G>T c.844+168G>T (n.844+168G>T) n.975+168G>T n.829+168G>T c.*396+168G>T (n.*396+168G>T) c.*318-1313G>T (n.*318-1313G>T) n.77+144G>T n.1258+168G>T n.87+144G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164826C>A | CA2678108500 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+169C>A (n.-29+169C>A) c.-29+145C>A (n.-29+145C>A) c.327+145C>A c.844+169C>A (n.844+169C>A) n.975+169C>A n.829+169C>A c.*396+169C>A (n.*396+169C>A) c.*318-1312C>A (n.*318-1312C>A) n.77+145C>A n.1258+169C>A n.87+145C>A | gnomAD v4 |
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