| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.32164678G>T | CA2678108317 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+21G>T (n.-29+21G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) c.324G>T c.844+21G>T (n.844+21G>T) n.975+21G>T n.829+21G>T c.*396+21G>T (n.*396+21G>T) c.*318-1460G>T (n.*318-1460G>T) n.74G>T n.1258+21G>T n.84G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164681G>A | CA2740732609 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+24G>A (n.-29+24G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) c.327G>A c.844+24G>A (n.844+24G>A) n.975+24G>A n.829+24G>A c.*396+24G>A (n.*396+24G>A) c.*318-1457G>A (n.*318-1457G>A) n.77G>A n.1258+24G>A n.87G>A | |
| 6 | g.32164681G>C | CA566371572 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+24G>C (n.-29+24G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) c.327G>C c.844+24G>C (n.844+24G>C) n.975+24G>C n.829+24G>C c.*396+24G>C (n.*396+24G>C) c.*318-1457G>C (n.*318-1457G>C) n.77G>C n.1258+24G>C n.87G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164681G= | CA1619449995 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+24G= (n.-29+24G=) c.-29G= (n.-29G=) c.327G= c.844+24G= (n.844+24G=) n.975+24G= n.829+24G= c.*396+24G= (n.*396+24G=) c.*318-1457G= (n.*318-1457G=) n.77G= n.1258+24G= n.87G= | |
| 6 | g.32164681G>T | CA2678108319 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+24G>T (n.-29+24G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) c.327G>T c.844+24G>T (n.844+24G>T) n.975+24G>T n.829+24G>T c.*396+24G>T (n.*396+24G>T) c.*318-1457G>T (n.*318-1457G>T) n.77G>T n.1258+24G>T n.87G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164682G>A | CA136901494 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+25G>A (n.-29+25G>A) c.-29+1G>A (n.-29+1G>A) c.327+1G>A c.844+25G>A (n.844+25G>A) n.975+25G>A n.829+25G>A c.*396+25G>A (n.*396+25G>A) c.*318-1456G>A (n.*318-1456G>A) n.77+1G>A n.1258+25G>A n.87+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164682G= | CA1619449996 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+25G= (n.-29+25G=) c.-29+1G= (n.-29+1G=) c.327+1G= c.844+25G= (n.844+25G=) n.975+25G= n.829+25G= c.*396+25G= (n.*396+25G=) c.*318-1456G= (n.*318-1456G=) n.77+1G= n.1258+25G= n.87+1G= | |
| 6 | g.32164682G>T | CA2678108320 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+25G>T (n.-29+25G>T) c.-29+1G>T (n.-29+1G>T) c.327+1G>T c.844+25G>T (n.844+25G>T) n.975+25G>T n.829+25G>T c.*396+25G>T (n.*396+25G>T) c.*318-1456G>T (n.*318-1456G>T) n.77+1G>T n.1258+25G>T n.87+1G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164683C>A | CA2678108321 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+26C>A (n.-29+26C>A) c.-29+2C>A (n.-29+2C>A) c.327+2C>A c.844+26C>A (n.844+26C>A) n.975+26C>A n.829+26C>A c.*396+26C>A (n.*396+26C>A) c.*318-1455C>A (n.*318-1455C>A) n.77+2C>A n.1258+26C>A n.87+2C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164684A>G | CA2678108322 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+27A>G (n.-29+27A>G) c.-29+3A>G (n.-29+3A>G) c.327+3A>G c.844+27A>G (n.844+27A>G) n.975+27A>G n.829+27A>G c.*396+27A>G (n.*396+27A>G) c.*318-1454A>G (n.*318-1454A>G) n.77+3A>G n.1258+27A>G n.87+3A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164685A= | CA1619449997 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+28A= (n.-29+28A=) c.-29+4A= (n.-29+4A=) c.327+4A= c.844+28A= (n.844+28A=) n.975+28A= n.829+28A= c.*396+28A= (n.*396+28A=) c.*318-1453A= (n.*318-1453A=) n.77+4A= n.1258+28A= n.87+4A= | |
| 6 | g.32164685A>G | CA1087517348 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+28A>G (n.-29+28A>G) c.-29+4A>G (n.-29+4A>G) c.327+4A>G c.844+28A>G (n.844+28A>G) n.975+28A>G n.829+28A>G c.*396+28A>G (n.*396+28A>G) c.*318-1453A>G (n.*318-1453A>G) n.77+4A>G n.1258+28A>G n.87+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164686G>A | CA2678108323 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+29G>A (n.-29+29G>A) c.-29+5G>A (n.-29+5G>A) c.327+5G>A c.844+29G>A (n.844+29G>A) n.975+29G>A n.829+29G>A c.*396+29G>A (n.*396+29G>A) c.*318-1452G>A (n.*318-1452G>A) n.77+5G>A n.1258+29G>A n.87+5G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164686G>C | CA566371573 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+29G>C (n.-29+29G>C) c.-29+5G>C (n.-29+5G>C) c.327+5G>C c.844+29G>C (n.844+29G>C) n.975+29G>C n.829+29G>C c.*396+29G>C (n.*396+29G>C) c.*318-1452G>C (n.*318-1452G>C) n.77+5G>C n.1258+29G>C n.87+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164686G= | CA1619449998 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+29G= (n.-29+29G=) c.-29+5G= (n.-29+5G=) c.327+5G= c.844+29G= (n.844+29G=) n.975+29G= n.829+29G= c.*396+29G= (n.*396+29G=) c.*318-1452G= (n.*318-1452G=) n.77+5G= n.1258+29G= n.87+5G= | |
| 6 | g.32164687T>C | CA2678108338 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+30T>C (n.-29+30T>C) c.-29+6T>C (n.-29+6T>C) c.327+6T>C c.844+30T>C (n.844+30T>C) n.975+30T>C n.829+30T>C c.*396+30T>C (n.*396+30T>C) c.*318-1451T>C (n.*318-1451T>C) n.77+6T>C n.1258+30T>C n.87+6T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164688G>A | CA136901500 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+31G>A (n.-29+31G>A) c.-29+7G>A (n.-29+7G>A) c.327+7G>A c.844+31G>A (n.844+31G>A) n.975+31G>A n.829+31G>A c.*396+31G>A (n.*396+31G>A) c.*318-1450G>A (n.*318-1450G>A) n.77+7G>A n.1258+31G>A n.87+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164688G= | CA1619449999 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+31G= (n.-29+31G=) c.-29+7G= (n.-29+7G=) c.327+7G= c.844+31G= (n.844+31G=) n.975+31G= n.829+31G= c.*396+31G= (n.*396+31G=) c.*318-1450G= (n.*318-1450G=) n.77+7G= n.1258+31G= n.87+7G= | |
| 6 | g.32164688G>T | CA2678108339 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+31G>T (n.-29+31G>T) c.-29+7G>T (n.-29+7G>T) c.327+7G>T c.844+31G>T (n.844+31G>T) n.975+31G>T n.829+31G>T c.*396+31G>T (n.*396+31G>T) c.*318-1450G>T (n.*318-1450G>T) n.77+7G>T n.1258+31G>T n.87+7G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164691del | CA2678108341 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+34del (n.-29+34del) c.-29+10del (n.-29+10del) c.327+10del c.844+34del (n.844+34del) n.975+34del n.829+34del c.*396+34del (n.*396+34del) c.*318-1447del (n.*318-1447del) n.77+10del n.1258+34del n.87+10del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164689G>T | CA2678108343 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+32G>T (n.-29+32G>T) c.-29+8G>T (n.-29+8G>T) c.327+8G>T c.844+32G>T (n.844+32G>T) n.975+32G>T n.829+32G>T c.*396+32G>T (n.*396+32G>T) c.*318-1449G>T (n.*318-1449G>T) n.77+8G>T n.1258+32G>T n.87+8G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164690G>T | CA2678108344 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+33G>T (n.-29+33G>T) c.-29+9G>T (n.-29+9G>T) c.327+9G>T c.844+33G>T (n.844+33G>T) n.975+33G>T n.829+33G>T c.*396+33G>T (n.*396+33G>T) c.*318-1448G>T (n.*318-1448G>T) n.77+9G>T n.1258+33G>T n.87+9G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164691G>A | CA566371574 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+34G>A (n.-29+34G>A) c.-29+10G>A (n.-29+10G>A) c.327+10G>A c.844+34G>A (n.844+34G>A) n.975+34G>A n.829+34G>A c.*396+34G>A (n.*396+34G>A) c.*318-1447G>A (n.*318-1447G>A) n.77+10G>A n.1258+34G>A n.87+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164691G= | CA1619450000 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+34G= (n.-29+34G=) c.-29+10G= (n.-29+10G=) c.327+10G= c.844+34G= (n.844+34G=) n.975+34G= n.829+34G= c.*396+34G= (n.*396+34G=) c.*318-1447G= (n.*318-1447G=) n.77+10G= n.1258+34G= n.87+10G= | |
| 6 | g.32164691G>T | CA2678108345 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+34G>T (n.-29+34G>T) c.-29+10G>T (n.-29+10G>T) c.327+10G>T c.844+34G>T (n.844+34G>T) n.975+34G>T n.829+34G>T c.*396+34G>T (n.*396+34G>T) c.*318-1447G>T (n.*318-1447G>T) n.77+10G>T n.1258+34G>T n.87+10G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164693G>C | CA566371575 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+36G>C (n.-29+36G>C) c.-29+12G>C (n.-29+12G>C) c.327+12G>C c.844+36G>C (n.844+36G>C) n.975+36G>C n.829+36G>C c.*396+36G>C (n.*396+36G>C) c.*318-1445G>C (n.*318-1445G>C) n.77+12G>C n.1258+36G>C n.87+12G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164693G= | CA1619450001 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+36G= (n.-29+36G=) c.-29+12G= (n.-29+12G=) c.327+12G= c.844+36G= (n.844+36G=) n.975+36G= n.829+36G= c.*396+36G= (n.*396+36G=) c.*318-1445G= (n.*318-1445G=) n.77+12G= n.1258+36G= n.87+12G= | |
| 6 | g.32164693G>T | CA2678108346 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+36G>T (n.-29+36G>T) c.-29+12G>T (n.-29+12G>T) c.327+12G>T c.844+36G>T (n.844+36G>T) n.975+36G>T n.829+36G>T c.*396+36G>T (n.*396+36G>T) c.*318-1445G>T (n.*318-1445G>T) n.77+12G>T n.1258+36G>T n.87+12G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164695G>A | CA823942267 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+38G>A (n.-29+38G>A) c.-29+14G>A (n.-29+14G>A) c.327+14G>A c.844+38G>A (n.844+38G>A) n.975+38G>A n.829+38G>A c.*396+38G>A (n.*396+38G>A) c.*318-1443G>A (n.*318-1443G>A) n.77+14G>A n.1258+38G>A n.87+14G>A | dbSNP |
| 6 | g.32164695G>C | CA566371576 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+38G>C (n.-29+38G>C) c.-29+14G>C (n.-29+14G>C) c.327+14G>C c.844+38G>C (n.844+38G>C) n.975+38G>C n.829+38G>C c.*396+38G>C (n.*396+38G>C) c.*318-1443G>C (n.*318-1443G>C) n.77+14G>C n.1258+38G>C n.87+14G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164695G= | CA1619450002 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+38G= (n.-29+38G=) c.-29+14G= (n.-29+14G=) c.327+14G= c.844+38G= (n.844+38G=) n.975+38G= n.829+38G= c.*396+38G= (n.*396+38G=) c.*318-1443G= (n.*318-1443G=) n.77+14G= n.1258+38G= n.87+14G= | |
| 6 | g.32164695G>T | CA2678108347 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+38G>T (n.-29+38G>T) c.-29+14G>T (n.-29+14G>T) c.327+14G>T c.844+38G>T (n.844+38G>T) n.975+38G>T n.829+38G>T c.*396+38G>T (n.*396+38G>T) c.*318-1443G>T (n.*318-1443G>T) n.77+14G>T n.1258+38G>T n.87+14G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164698T>A | CA2678108349 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+41T>A (n.-29+41T>A) c.-29+17T>A (n.-29+17T>A) c.327+17T>A c.844+41T>A (n.844+41T>A) n.975+41T>A n.829+41T>A c.*396+41T>A (n.*396+41T>A) c.*318-1440T>A (n.*318-1440T>A) n.77+17T>A n.1258+41T>A n.87+17T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164698T>C | CA2678108350 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+41T>C (n.-29+41T>C) c.-29+17T>C (n.-29+17T>C) c.327+17T>C c.844+41T>C (n.844+41T>C) n.975+41T>C n.829+41T>C c.*396+41T>C (n.*396+41T>C) c.*318-1440T>C (n.*318-1440T>C) n.77+17T>C n.1258+41T>C n.87+17T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164699T>C | CA2678108352 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+42T>C (n.-29+42T>C) c.-29+18T>C (n.-29+18T>C) c.327+18T>C c.844+42T>C (n.844+42T>C) n.975+42T>C n.829+42T>C c.*396+42T>C (n.*396+42T>C) c.*318-1439T>C (n.*318-1439T>C) n.77+18T>C n.1258+42T>C n.87+18T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164700T>A | CA2678108353 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+43T>A (n.-29+43T>A) c.-29+19T>A (n.-29+19T>A) c.327+19T>A c.844+43T>A (n.844+43T>A) n.975+43T>A n.829+43T>A c.*396+43T>A (n.*396+43T>A) c.*318-1438T>A (n.*318-1438T>A) n.77+19T>A n.1258+43T>A n.87+19T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164701C>A | CA2678108354 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+44C>A (n.-29+44C>A) c.-29+20C>A (n.-29+20C>A) c.327+20C>A c.844+44C>A (n.844+44C>A) n.975+44C>A n.829+44C>A c.*396+44C>A (n.*396+44C>A) c.*318-1437C>A (n.*318-1437C>A) n.77+20C>A n.1258+44C>A n.87+20C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164701C>T | CA915283087 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+44C>T (n.-29+44C>T) c.-29+20C>T (n.-29+20C>T) c.327+20C>T c.844+44C>T (n.844+44C>T) n.975+44C>T n.829+44C>T c.*396+44C>T (n.*396+44C>T) c.*318-1437C>T (n.*318-1437C>T) n.77+20C>T n.1258+44C>T n.87+20C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164702A>G | CA2678108356 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+45A>G (n.-29+45A>G) c.-29+21A>G (n.-29+21A>G) c.327+21A>G c.844+45A>G (n.844+45A>G) n.975+45A>G n.829+45A>G c.*396+45A>G (n.*396+45A>G) c.*318-1436A>G (n.*318-1436A>G) n.77+21A>G n.1258+45A>G n.87+21A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164703A= | CA1619450003 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+46A= (n.-29+46A=) c.-29+22A= (n.-29+22A=) c.327+22A= c.844+46A= (n.844+46A=) n.975+46A= n.829+46A= c.*396+46A= (n.*396+46A=) c.*318-1435A= (n.*318-1435A=) n.77+22A= n.1258+46A= n.87+22A= | |
| 6 | g.32164703A>C | CA1619450004 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+46A>C (n.-29+46A>C) c.-29+22A>C (n.-29+22A>C) c.327+22A>C c.844+46A>C (n.844+46A>C) n.975+46A>C n.829+46A>C c.*396+46A>C (n.*396+46A>C) c.*318-1435A>C (n.*318-1435A>C) n.77+22A>C n.1258+46A>C n.87+22A>C | dbSNP |
| 6 | g.32164705T>A | CA2678108358 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+48T>A (n.-29+48T>A) c.-29+24T>A (n.-29+24T>A) c.327+24T>A c.844+48T>A (n.844+48T>A) n.975+48T>A n.829+48T>A c.*396+48T>A (n.*396+48T>A) c.*318-1433T>A (n.*318-1433T>A) n.77+24T>A n.1258+48T>A n.87+24T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164705T>C | CA136901504 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+48T>C (n.-29+48T>C) c.-29+24T>C (n.-29+24T>C) c.327+24T>C c.844+48T>C (n.844+48T>C) n.975+48T>C n.829+48T>C c.*396+48T>C (n.*396+48T>C) c.*318-1433T>C (n.*318-1433T>C) n.77+24T>C n.1258+48T>C n.87+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164705T= | CA1619450005 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+48T= (n.-29+48T=) c.-29+24T= (n.-29+24T=) c.327+24T= c.844+48T= (n.844+48T=) n.975+48T= n.829+48T= c.*396+48T= (n.*396+48T=) c.*318-1433T= (n.*318-1433T=) n.77+24T= n.1258+48T= n.87+24T= | |
| 6 | g.32164706G>A | CA823942270 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+49G>A (n.-29+49G>A) c.-29+25G>A (n.-29+25G>A) c.327+25G>A c.844+49G>A (n.844+49G>A) n.975+49G>A n.829+49G>A c.*396+49G>A (n.*396+49G>A) c.*318-1432G>A (n.*318-1432G>A) n.77+25G>A n.1258+49G>A n.87+25G>A | dbSNP |
| 6 | g.32164706G= | CA1619450006 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+49G= (n.-29+49G=) c.-29+25G= (n.-29+25G=) c.327+25G= c.844+49G= (n.844+49G=) n.975+49G= n.829+49G= c.*396+49G= (n.*396+49G=) c.*318-1432G= (n.*318-1432G=) n.77+25G= n.1258+49G= n.87+25G= | |
| 6 | g.32164706G>T | CA2678108361 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+49G>T (n.-29+49G>T) c.-29+25G>T (n.-29+25G>T) c.327+25G>T c.844+49G>T (n.844+49G>T) n.975+49G>T n.829+49G>T c.*396+49G>T (n.*396+49G>T) c.*318-1432G>T (n.*318-1432G>T) n.77+25G>T n.1258+49G>T n.87+25G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164707G>A | CA2678108363 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+50G>A (n.-29+50G>A) c.-29+26G>A (n.-29+26G>A) c.327+26G>A c.844+50G>A (n.844+50G>A) n.975+50G>A n.829+50G>A c.*396+50G>A (n.*396+50G>A) c.*318-1431G>A (n.*318-1431G>A) n.77+26G>A n.1258+50G>A n.87+26G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164707G>T | CA2678108366 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+50G>T (n.-29+50G>T) c.-29+26G>T (n.-29+26G>T) c.327+26G>T c.844+50G>T (n.844+50G>T) n.975+50G>T n.829+50G>T c.*396+50G>T (n.*396+50G>T) c.*318-1431G>T (n.*318-1431G>T) n.77+26G>T n.1258+50G>T n.87+26G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164708G>A | CA2678108367 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+51G>A (n.-29+51G>A) c.-29+27G>A (n.-29+27G>A) c.327+27G>A c.844+51G>A (n.844+51G>A) n.975+51G>A n.829+51G>A c.*396+51G>A (n.*396+51G>A) c.*318-1430G>A (n.*318-1430G>A) n.77+27G>A n.1258+51G>A n.87+27G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164708G>T | CA2678108368 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+51G>T (n.-29+51G>T) c.-29+27G>T (n.-29+27G>T) c.327+27G>T c.844+51G>T (n.844+51G>T) n.975+51G>T n.829+51G>T c.*396+51G>T (n.*396+51G>T) c.*318-1430G>T (n.*318-1430G>T) n.77+27G>T n.1258+51G>T n.87+27G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164709G>T | CA2678108369 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+52G>T (n.-29+52G>T) c.-29+28G>T (n.-29+28G>T) c.327+28G>T c.844+52G>T (n.844+52G>T) n.975+52G>T n.829+52G>T c.*396+52G>T (n.*396+52G>T) c.*318-1429G>T (n.*318-1429G>T) n.77+28G>T n.1258+52G>T n.87+28G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164710A= | CA1619450007 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+53A= (n.-29+53A=) c.-29+29A= (n.-29+29A=) c.327+29A= c.844+53A= (n.844+53A=) n.975+53A= n.829+53A= c.*396+53A= (n.*396+53A=) c.*318-1428A= (n.*318-1428A=) n.77+29A= n.1258+53A= n.87+29A= | |
| 6 | g.32164710A>G | CA3737158 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+53A>G (n.-29+53A>G) c.-29+29A>G (n.-29+29A>G) c.327+29A>G c.844+53A>G (n.844+53A>G) n.975+53A>G n.829+53A>G c.*396+53A>G (n.*396+53A>G) c.*318-1428A>G (n.*318-1428A>G) n.77+29A>G n.1258+53A>G n.87+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164714A= | CA1619450008 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+57A= (n.-29+57A=) c.-29+33A= (n.-29+33A=) c.327+33A= c.844+57A= (n.844+57A=) n.975+57A= n.829+57A= c.*396+57A= (n.*396+57A=) c.*318-1424A= (n.*318-1424A=) n.77+33A= n.1258+57A= n.87+33A= | |
| 6 | g.32164714A>G | CA1619450009 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+57A>G (n.-29+57A>G) c.-29+33A>G (n.-29+33A>G) c.327+33A>G c.844+57A>G (n.844+57A>G) n.975+57A>G n.829+57A>G c.*396+57A>G (n.*396+57A>G) c.*318-1424A>G (n.*318-1424A>G) n.77+33A>G n.1258+57A>G n.87+33A>G | dbSNP |
| 6 | g.32164715G>A | CA2678108370 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+58G>A (n.-29+58G>A) c.-29+34G>A (n.-29+34G>A) c.327+34G>A c.844+58G>A (n.844+58G>A) n.975+58G>A n.829+58G>A c.*396+58G>A (n.*396+58G>A) c.*318-1423G>A (n.*318-1423G>A) n.77+34G>A n.1258+58G>A n.87+34G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164717G>T | CA2678108373 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+60G>T (n.-29+60G>T) c.-29+36G>T (n.-29+36G>T) c.327+36G>T c.844+60G>T (n.844+60G>T) n.975+60G>T n.829+60G>T c.*396+60G>T (n.*396+60G>T) c.*318-1421G>T (n.*318-1421G>T) n.77+36G>T n.1258+60G>T n.87+36G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164720del | CA2678108372 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+63del (n.-29+63del) c.-29+39del (n.-29+39del) c.327+39del c.844+63del (n.844+63del) n.975+63del n.829+63del c.*396+63del (n.*396+63del) c.*318-1418del (n.*318-1418del) n.77+39del n.1258+63del n.87+39del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164718G>T | CA2678108375 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+61G>T (n.-29+61G>T) c.-29+37G>T (n.-29+37G>T) c.327+37G>T c.844+61G>T (n.844+61G>T) n.975+61G>T n.829+61G>T c.*396+61G>T (n.*396+61G>T) c.*318-1420G>T (n.*318-1420G>T) n.77+37G>T n.1258+61G>T n.87+37G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164720G= | CA1619450011 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+63G= (n.-29+63G=) c.-29+39G= (n.-29+39G=) c.327+39G= c.844+63G= (n.844+63G=) n.975+63G= n.829+63G= c.*396+63G= (n.*396+63G=) c.*318-1418G= (n.*318-1418G=) n.77+39G= n.1258+63G= n.87+39G= | |
| 6 | g.32164720G>T | CA823942273 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+63G>T (n.-29+63G>T) c.-29+39G>T (n.-29+39G>T) c.327+39G>T c.844+63G>T (n.844+63G>T) n.975+63G>T n.829+63G>T c.*396+63G>T (n.*396+63G>T) c.*318-1418G>T (n.*318-1418G>T) n.77+39G>T n.1258+63G>T n.87+39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164720_32164721delinsGT | CA1619450010 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+63_-29+64delinsGT (n.-29+63_-29+64delinsGT) c.-29+39_-29+40delinsGT (n.-29+39_-29+40delinsGT) c.327+39_327+40delinsGT c.844+63_844+64delinsGT (n.844+63_844+64delinsGT) n.975+63_975+64delinsGT n.829+63_829+64delinsGT c.*396+63_*396+64delinsGT (n.*396+63_*396+64delinsGT) c.*318-1418_*318-1417delinsGT (n.*318-1418_*318-1417delinsGT) n.77+39_77+40delinsGT n.1258+63_1258+64delinsGT n.87+39_87+40delinsGT | |
| 6 | g.32164723del | CA136901516 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+66del (n.-29+66del) c.-29+42del (n.-29+42del) c.327+42del c.844+66del (n.844+66del) n.975+66del n.829+66del c.*396+66del (n.*396+66del) c.*318-1415del (n.*318-1415del) n.77+42del n.1258+66del n.87+42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164724A= | CA1619450012 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+67A= (n.-29+67A=) c.-29+43A= (n.-29+43A=) c.327+43A= c.844+67A= (n.844+67A=) n.975+67A= n.829+67A= c.*396+67A= (n.*396+67A=) c.*318-1414A= (n.*318-1414A=) n.77+43A= n.1258+67A= n.87+43A= | |
| 6 | g.32164724A>G | CA566371577 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+67A>G (n.-29+67A>G) c.-29+43A>G (n.-29+43A>G) c.327+43A>G c.844+67A>G (n.844+67A>G) n.975+67A>G n.829+67A>G c.*396+67A>G (n.*396+67A>G) c.*318-1414A>G (n.*318-1414A>G) n.77+43A>G n.1258+67A>G n.87+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164725C>A | CA2678108381 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+68C>A (n.-29+68C>A) c.-29+44C>A (n.-29+44C>A) c.327+44C>A c.844+68C>A (n.844+68C>A) n.975+68C>A n.829+68C>A c.*396+68C>A (n.*396+68C>A) c.*318-1413C>A (n.*318-1413C>A) n.77+44C>A n.1258+68C>A n.87+44C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164725C= | CA1619450013 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+68C= (n.-29+68C=) c.-29+44C= (n.-29+44C=) c.327+44C= c.844+68C= (n.844+68C=) n.975+68C= n.829+68C= c.*396+68C= (n.*396+68C=) c.*318-1413C= (n.*318-1413C=) n.77+44C= n.1258+68C= n.87+44C= | |
| 6 | g.32164725C>G | CA136901529 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+68C>G (n.-29+68C>G) c.-29+44C>G (n.-29+44C>G) c.327+44C>G c.844+68C>G (n.844+68C>G) n.975+68C>G n.829+68C>G c.*396+68C>G (n.*396+68C>G) c.*318-1413C>G (n.*318-1413C>G) n.77+44C>G n.1258+68C>G n.87+44C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164725C>T | CA136901523 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+68C>T (n.-29+68C>T) c.-29+44C>T (n.-29+44C>T) c.327+44C>T c.844+68C>T (n.844+68C>T) n.975+68C>T n.829+68C>T c.*396+68C>T (n.*396+68C>T) c.*318-1413C>T (n.*318-1413C>T) n.77+44C>T n.1258+68C>T n.87+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164726T>A | CA2678108384 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+69T>A (n.-29+69T>A) c.-29+45T>A (n.-29+45T>A) c.327+45T>A c.844+69T>A (n.844+69T>A) n.975+69T>A n.829+69T>A c.*396+69T>A (n.*396+69T>A) c.*318-1412T>A (n.*318-1412T>A) n.77+45T>A n.1258+69T>A n.87+45T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164727C>A | CA2678108386 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+70C>A (n.-29+70C>A) c.-29+46C>A (n.-29+46C>A) c.327+46C>A c.844+70C>A (n.844+70C>A) n.975+70C>A n.829+70C>A c.*396+70C>A (n.*396+70C>A) c.*318-1411C>A (n.*318-1411C>A) n.77+46C>A n.1258+70C>A n.87+46C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164727C= | CA1619450014 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+70C= (n.-29+70C=) c.-29+46C= (n.-29+46C=) c.327+46C= c.844+70C= (n.844+70C=) n.975+70C= n.829+70C= c.*396+70C= (n.*396+70C=) c.*318-1411C= (n.*318-1411C=) n.77+46C= n.1258+70C= n.87+46C= | |
| 6 | g.32164727C>T | CA136901534 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+70C>T (n.-29+70C>T) c.-29+46C>T (n.-29+46C>T) c.327+46C>T c.844+70C>T (n.844+70C>T) n.975+70C>T n.829+70C>T c.*396+70C>T (n.*396+70C>T) c.*318-1411C>T (n.*318-1411C>T) n.77+46C>T n.1258+70C>T n.87+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164728A>G | CA2678108387 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+71A>G (n.-29+71A>G) c.-29+47A>G (n.-29+47A>G) c.327+47A>G c.844+71A>G (n.844+71A>G) n.975+71A>G n.829+71A>G c.*396+71A>G (n.*396+71A>G) c.*318-1410A>G (n.*318-1410A>G) n.77+47A>G n.1258+71A>G n.87+47A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164729G>T | CA2678108388 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+72G>T (n.-29+72G>T) c.-29+48G>T (n.-29+48G>T) c.327+48G>T c.844+72G>T (n.844+72G>T) n.975+72G>T n.829+72G>T c.*396+72G>T (n.*396+72G>T) c.*318-1409G>T (n.*318-1409G>T) n.77+48G>T n.1258+72G>T n.87+48G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164730A>G | CA2678108389 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+73A>G (n.-29+73A>G) c.-29+49A>G (n.-29+49A>G) c.327+49A>G c.844+73A>G (n.844+73A>G) n.975+73A>G n.829+73A>G c.*396+73A>G (n.*396+73A>G) c.*318-1408A>G (n.*318-1408A>G) n.77+49A>G n.1258+73A>G n.87+49A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164731G>A | CA1087517361 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+74G>A (n.-29+74G>A) c.-29+50G>A (n.-29+50G>A) c.327+50G>A c.844+74G>A (n.844+74G>A) n.975+74G>A n.829+74G>A c.*396+74G>A (n.*396+74G>A) c.*318-1407G>A (n.*318-1407G>A) n.77+50G>A n.1258+74G>A n.87+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164731G= | CA1619450015 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+74G= (n.-29+74G=) c.-29+50G= (n.-29+50G=) c.327+50G= c.844+74G= (n.844+74G=) n.975+74G= n.829+74G= c.*396+74G= (n.*396+74G=) c.*318-1407G= (n.*318-1407G=) n.77+50G= n.1258+74G= n.87+50G= | |
| 6 | g.32164731G>T | CA2678108390 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+74G>T (n.-29+74G>T) c.-29+50G>T (n.-29+50G>T) c.327+50G>T c.844+74G>T (n.844+74G>T) n.975+74G>T n.829+74G>T c.*396+74G>T (n.*396+74G>T) c.*318-1407G>T (n.*318-1407G>T) n.77+50G>T n.1258+74G>T n.87+50G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164732C>A | CA2711373760 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+75C>A (n.-29+75C>A) c.-29+51C>A (n.-29+51C>A) c.327+51C>A c.844+75C>A (n.844+75C>A) n.975+75C>A n.829+75C>A c.*396+75C>A (n.*396+75C>A) c.*318-1406C>A (n.*318-1406C>A) n.77+51C>A n.1258+75C>A n.87+51C>A | dbSNP |
| 6 | g.32164732C>T | CA2678108391 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+75C>T (n.-29+75C>T) c.-29+51C>T (n.-29+51C>T) c.327+51C>T c.844+75C>T (n.844+75C>T) n.975+75C>T n.829+75C>T c.*396+75C>T (n.*396+75C>T) c.*318-1406C>T (n.*318-1406C>T) n.77+51C>T n.1258+75C>T n.87+51C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164733C>A | CA2678108392 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+76C>A (n.-29+76C>A) c.-29+52C>A (n.-29+52C>A) c.327+52C>A c.844+76C>A (n.844+76C>A) n.975+76C>A n.829+76C>A c.*396+76C>A (n.*396+76C>A) c.*318-1405C>A (n.*318-1405C>A) n.77+52C>A n.1258+76C>A n.87+52C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164733C>T | CA2678108393 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+76C>T (n.-29+76C>T) c.-29+52C>T (n.-29+52C>T) c.327+52C>T c.844+76C>T (n.844+76C>T) n.975+76C>T n.829+76C>T c.*396+76C>T (n.*396+76C>T) c.*318-1405C>T (n.*318-1405C>T) n.77+52C>T n.1258+76C>T n.87+52C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164734T>C | CA2678108394 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+77T>C (n.-29+77T>C) c.-29+53T>C (n.-29+53T>C) c.327+53T>C c.844+77T>C (n.844+77T>C) n.975+77T>C n.829+77T>C c.*396+77T>C (n.*396+77T>C) c.*318-1404T>C (n.*318-1404T>C) n.77+53T>C n.1258+77T>C n.87+53T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164734T>G | CA2678108395 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+77T>G (n.-29+77T>G) c.-29+53T>G (n.-29+53T>G) c.327+53T>G c.844+77T>G (n.844+77T>G) n.975+77T>G n.829+77T>G c.*396+77T>G (n.*396+77T>G) c.*318-1404T>G (n.*318-1404T>G) n.77+53T>G n.1258+77T>G n.87+53T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164735T>C | CA2678108396 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+78T>C (n.-29+78T>C) c.-29+54T>C (n.-29+54T>C) c.327+54T>C c.844+78T>C (n.844+78T>C) n.975+78T>C n.829+78T>C c.*396+78T>C (n.*396+78T>C) c.*318-1403T>C (n.*318-1403T>C) n.77+54T>C n.1258+78T>C n.87+54T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164736A>G | CA2678108397 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+79A>G (n.-29+79A>G) c.-29+55A>G (n.-29+55A>G) c.327+55A>G c.844+79A>G (n.844+79A>G) n.975+79A>G n.829+79A>G c.*396+79A>G (n.*396+79A>G) c.*318-1402A>G (n.*318-1402A>G) n.77+55A>G n.1258+79A>G n.87+55A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164737G>T | CA2678108398 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+80G>T (n.-29+80G>T) c.-29+56G>T (n.-29+56G>T) c.327+56G>T c.844+80G>T (n.844+80G>T) n.975+80G>T n.829+80G>T c.*396+80G>T (n.*396+80G>T) c.*318-1401G>T (n.*318-1401G>T) n.77+56G>T n.1258+80G>T n.87+56G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164738G>C | CA136901545 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+81G>C (n.-29+81G>C) c.-29+57G>C (n.-29+57G>C) c.327+57G>C c.844+81G>C (n.844+81G>C) n.975+81G>C n.829+81G>C c.*396+81G>C (n.*396+81G>C) c.*318-1400G>C (n.*318-1400G>C) n.77+57G>C n.1258+81G>C n.87+57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164738G= | CA1619450016 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+81G= (n.-29+81G=) c.-29+57G= (n.-29+57G=) c.327+57G= c.844+81G= (n.844+81G=) n.975+81G= n.829+81G= c.*396+81G= (n.*396+81G=) c.*318-1400G= (n.*318-1400G=) n.77+57G= n.1258+81G= n.87+57G= | |
| 6 | g.32164738G>T | CA2678108399 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+81G>T (n.-29+81G>T) c.-29+57G>T (n.-29+57G>T) c.327+57G>T c.844+81G>T (n.844+81G>T) n.975+81G>T n.829+81G>T c.*396+81G>T (n.*396+81G>T) c.*318-1400G>T (n.*318-1400G>T) n.77+57G>T n.1258+81G>T n.87+57G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164739G>A | CA823942280 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+82G>A (n.-29+82G>A) c.-29+58G>A (n.-29+58G>A) c.327+58G>A c.844+82G>A (n.844+82G>A) n.975+82G>A n.829+82G>A c.*396+82G>A (n.*396+82G>A) c.*318-1399G>A (n.*318-1399G>A) n.77+58G>A n.1258+82G>A n.87+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164739G= | CA1619450017 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+82G= (n.-29+82G=) c.-29+58G= (n.-29+58G=) c.327+58G= c.844+82G= (n.844+82G=) n.975+82G= n.829+82G= c.*396+82G= (n.*396+82G=) c.*318-1399G= (n.*318-1399G=) n.77+58G= n.1258+82G= n.87+58G= | |
| 6 | g.32164739G>T | CA2678108402 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+82G>T (n.-29+82G>T) c.-29+58G>T (n.-29+58G>T) c.327+58G>T c.844+82G>T (n.844+82G>T) n.975+82G>T n.829+82G>T c.*396+82G>T (n.*396+82G>T) c.*318-1399G>T (n.*318-1399G>T) n.77+58G>T n.1258+82G>T n.87+58G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164741G>A | CA823942283 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+84G>A (n.-29+84G>A) c.-29+60G>A (n.-29+60G>A) c.327+60G>A c.844+84G>A (n.844+84G>A) n.975+84G>A n.829+84G>A c.*396+84G>A (n.*396+84G>A) c.*318-1397G>A (n.*318-1397G>A) n.77+60G>A n.1258+84G>A n.87+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164741G>C | CA2678108408 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+84G>C (n.-29+84G>C) c.-29+60G>C (n.-29+60G>C) c.327+60G>C c.844+84G>C (n.844+84G>C) n.975+84G>C n.829+84G>C c.*396+84G>C (n.*396+84G>C) c.*318-1397G>C (n.*318-1397G>C) n.77+60G>C n.1258+84G>C n.87+60G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164741G= | CA1619450018 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+84G= (n.-29+84G=) c.-29+60G= (n.-29+60G=) c.327+60G= c.844+84G= (n.844+84G=) n.975+84G= n.829+84G= c.*396+84G= (n.*396+84G=) c.*318-1397G= (n.*318-1397G=) n.77+60G= n.1258+84G= n.87+60G= | |
| 6 | g.32164741G>T | CA1619450019 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+84G>T (n.-29+84G>T) c.-29+60G>T (n.-29+60G>T) c.327+60G>T c.844+84G>T (n.844+84G>T) n.975+84G>T n.829+84G>T c.*396+84G>T (n.*396+84G>T) c.*318-1397G>T (n.*318-1397G>T) n.77+60G>T n.1258+84G>T n.87+60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164743del | CA2678108406 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+86del (n.-29+86del) c.-29+62del (n.-29+62del) c.327+62del c.844+86del (n.844+86del) n.975+86del n.829+86del c.*396+86del (n.*396+86del) c.*318-1395del (n.*318-1395del) n.77+62del n.1258+86del n.87+62del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164742G>C | CA2678108413 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+85G>C (n.-29+85G>C) c.-29+61G>C (n.-29+61G>C) c.327+61G>C c.844+85G>C (n.844+85G>C) n.975+85G>C n.829+85G>C c.*396+85G>C (n.*396+85G>C) c.*318-1396G>C (n.*318-1396G>C) n.77+61G>C n.1258+85G>C n.87+61G>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.32164743G>A | CA2678108417 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+86G>A (n.-29+86G>A) c.-29+62G>A (n.-29+62G>A) c.327+62G>A c.844+86G>A (n.844+86G>A) n.975+86G>A n.829+86G>A c.*396+86G>A (n.*396+86G>A) c.*318-1395G>A (n.*318-1395G>A) n.77+62G>A n.1258+86G>A n.87+62G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164743G>T | CA2678108418 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+86G>T (n.-29+86G>T) c.-29+62G>T (n.-29+62G>T) c.327+62G>T c.844+86G>T (n.844+86G>T) n.975+86G>T n.829+86G>T c.*396+86G>T (n.*396+86G>T) c.*318-1395G>T (n.*318-1395G>T) n.77+62G>T n.1258+86G>T n.87+62G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164744C>A | CA2678108419 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+87C>A (n.-29+87C>A) c.-29+63C>A (n.-29+63C>A) c.327+63C>A c.844+87C>A (n.844+87C>A) n.975+87C>A n.829+87C>A c.*396+87C>A (n.*396+87C>A) c.*318-1394C>A (n.*318-1394C>A) n.77+63C>A n.1258+87C>A n.87+63C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164745A>G | CA2678108420 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+88A>G (n.-29+88A>G) c.-29+64A>G (n.-29+64A>G) c.327+64A>G c.844+88A>G (n.844+88A>G) n.975+88A>G n.829+88A>G c.*396+88A>G (n.*396+88A>G) c.*318-1393A>G (n.*318-1393A>G) n.77+64A>G n.1258+88A>G n.87+64A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164746T>C | CA2678108421 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+89T>C (n.-29+89T>C) c.-29+65T>C (n.-29+65T>C) c.327+65T>C c.844+89T>C (n.844+89T>C) n.975+89T>C n.829+89T>C c.*396+89T>C (n.*396+89T>C) c.*318-1392T>C (n.*318-1392T>C) n.77+65T>C n.1258+89T>C n.87+65T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164747G>T | CA2678108422 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+90G>T (n.-29+90G>T) c.-29+66G>T (n.-29+66G>T) c.327+66G>T c.844+90G>T (n.844+90G>T) n.975+90G>T n.829+90G>T c.*396+90G>T (n.*396+90G>T) c.*318-1391G>T (n.*318-1391G>T) n.77+66G>T n.1258+90G>T n.87+66G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164748A>G | CA2678108423 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+91A>G (n.-29+91A>G) c.-29+67A>G (n.-29+67A>G) c.327+67A>G c.844+91A>G (n.844+91A>G) n.975+91A>G n.829+91A>G c.*396+91A>G (n.*396+91A>G) c.*318-1390A>G (n.*318-1390A>G) n.77+67A>G n.1258+91A>G n.87+67A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164749G>A | CA2678108424 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+92G>A (n.-29+92G>A) c.-29+68G>A (n.-29+68G>A) c.327+68G>A c.844+92G>A (n.844+92G>A) n.975+92G>A n.829+92G>A c.*396+92G>A (n.*396+92G>A) c.*318-1389G>A (n.*318-1389G>A) n.77+68G>A n.1258+92G>A n.87+68G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164749G>T | CA2678108425 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+92G>T (n.-29+92G>T) c.-29+68G>T (n.-29+68G>T) c.327+68G>T c.844+92G>T (n.844+92G>T) n.975+92G>T n.829+92G>T c.*396+92G>T (n.*396+92G>T) c.*318-1389G>T (n.*318-1389G>T) n.77+68G>T n.1258+92G>T n.87+68G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164750T>A | CA2678108426 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+93T>A (n.-29+93T>A) c.-29+69T>A (n.-29+69T>A) c.327+69T>A c.844+93T>A (n.844+93T>A) n.975+93T>A n.829+93T>A c.*396+93T>A (n.*396+93T>A) c.*318-1388T>A (n.*318-1388T>A) n.77+69T>A n.1258+93T>A n.87+69T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164750T>C | CA1619450021 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+93T>C (n.-29+93T>C) c.-29+69T>C (n.-29+69T>C) c.327+69T>C c.844+93T>C (n.844+93T>C) n.975+93T>C n.829+93T>C c.*396+93T>C (n.*396+93T>C) c.*318-1388T>C (n.*318-1388T>C) n.77+69T>C n.1258+93T>C n.87+69T>C | dbSNP |
| 6 | g.32164750T= | CA1619450020 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+93T= (n.-29+93T=) c.-29+69T= (n.-29+69T=) c.327+69T= c.844+93T= (n.844+93T=) n.975+93T= n.829+93T= c.*396+93T= (n.*396+93T=) c.*318-1388T= (n.*318-1388T=) n.77+69T= n.1258+93T= n.87+69T= | |
| 6 | g.32164751T>C | CA1087517366 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+94T>C (n.-29+94T>C) c.-29+70T>C (n.-29+70T>C) c.327+70T>C c.844+94T>C (n.844+94T>C) n.975+94T>C n.829+94T>C c.*396+94T>C (n.*396+94T>C) c.*318-1387T>C (n.*318-1387T>C) n.77+70T>C n.1258+94T>C n.87+70T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164752G>T | CA2678108430 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+95G>T (n.-29+95G>T) c.-29+71G>T (n.-29+71G>T) c.327+71G>T c.844+95G>T (n.844+95G>T) n.975+95G>T n.829+95G>T c.*396+95G>T (n.*396+95G>T) c.*318-1386G>T (n.*318-1386G>T) n.77+71G>T n.1258+95G>T n.87+71G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164753C>A | CA2678108431 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+96C>A (n.-29+96C>A) c.-29+72C>A (n.-29+72C>A) c.327+72C>A c.844+96C>A (n.844+96C>A) n.975+96C>A n.829+96C>A c.*396+96C>A (n.*396+96C>A) c.*318-1385C>A (n.*318-1385C>A) n.77+72C>A n.1258+96C>A n.87+72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164753C= | CA1619450022 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+96C= (n.-29+96C=) c.-29+72C= (n.-29+72C=) c.327+72C= c.844+96C= (n.844+96C=) n.975+96C= n.829+96C= c.*396+96C= (n.*396+96C=) c.*318-1385C= (n.*318-1385C=) n.77+72C= n.1258+96C= n.87+72C= | |
| 6 | g.32164753C>T | CA566371578 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+96C>T (n.-29+96C>T) c.-29+72C>T (n.-29+72C>T) c.327+72C>T c.844+96C>T (n.844+96C>T) n.975+96C>T n.829+96C>T c.*396+96C>T (n.*396+96C>T) c.*318-1385C>T (n.*318-1385C>T) n.77+72C>T n.1258+96C>T n.87+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164754G>A | CA1087517368 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+97G>A (n.-29+97G>A) c.-29+73G>A (n.-29+73G>A) c.327+73G>A c.844+97G>A (n.844+97G>A) n.975+97G>A n.829+97G>A c.*396+97G>A (n.*396+97G>A) c.*318-1384G>A (n.*318-1384G>A) n.77+73G>A n.1258+97G>A n.87+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164754G>C | CA2770531925 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+97G>C (n.-29+97G>C) c.-29+73G>C (n.-29+73G>C) c.327+73G>C c.844+97G>C (n.844+97G>C) n.975+97G>C n.829+97G>C c.*396+97G>C (n.*396+97G>C) c.*318-1384G>C (n.*318-1384G>C) n.77+73G>C n.1258+97G>C n.87+73G>C | |
| 6 | g.32164754G= | CA1619450023 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+97G= (n.-29+97G=) c.-29+73G= (n.-29+73G=) c.327+73G= c.844+97G= (n.844+97G=) n.975+97G= n.829+97G= c.*396+97G= (n.*396+97G=) c.*318-1384G= (n.*318-1384G=) n.77+73G= n.1258+97G= n.87+73G= | |
| 6 | g.32164754G>T | CA2678108433 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+97G>T (n.-29+97G>T) c.-29+73G>T (n.-29+73G>T) c.327+73G>T c.844+97G>T (n.844+97G>T) n.975+97G>T n.829+97G>T c.*396+97G>T (n.*396+97G>T) c.*318-1384G>T (n.*318-1384G>T) n.77+73G>T n.1258+97G>T n.87+73G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164755G>C | CA2678108434 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+98G>C (n.-29+98G>C) c.-29+74G>C (n.-29+74G>C) c.327+74G>C c.844+98G>C (n.844+98G>C) n.975+98G>C n.829+98G>C c.*396+98G>C (n.*396+98G>C) c.*318-1383G>C (n.*318-1383G>C) n.77+74G>C n.1258+98G>C n.87+74G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164756G>T | CA2678108435 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+99G>T (n.-29+99G>T) c.-29+75G>T (n.-29+75G>T) c.327+75G>T c.844+99G>T (n.844+99G>T) n.975+99G>T n.829+99G>T c.*396+99G>T (n.*396+99G>T) c.*318-1382G>T (n.*318-1382G>T) n.77+75G>T n.1258+99G>T n.87+75G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164757G>A | CA2678108436 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+100G>A (n.-29+100G>A) c.-29+76G>A (n.-29+76G>A) c.327+76G>A c.844+100G>A (n.844+100G>A) n.975+100G>A n.829+100G>A c.*396+100G>A (n.*396+100G>A) c.*318-1381G>A (n.*318-1381G>A) n.77+76G>A n.1258+100G>A n.87+76G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164757G>T | CA2678108437 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+100G>T (n.-29+100G>T) c.-29+76G>T (n.-29+76G>T) c.327+76G>T c.844+100G>T (n.844+100G>T) n.975+100G>T n.829+100G>T c.*396+100G>T (n.*396+100G>T) c.*318-1381G>T (n.*318-1381G>T) n.77+76G>T n.1258+100G>T n.87+76G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164759G>T | CA2678108438 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+102G>T (n.-29+102G>T) c.-29+78G>T (n.-29+78G>T) c.327+78G>T c.844+102G>T (n.844+102G>T) n.975+102G>T n.829+102G>T c.*396+102G>T (n.*396+102G>T) c.*318-1379G>T (n.*318-1379G>T) n.77+78G>T n.1258+102G>T n.87+78G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164760T>G | CA2678108441 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+103T>G (n.-29+103T>G) c.-29+79T>G (n.-29+79T>G) c.327+79T>G c.844+103T>G (n.844+103T>G) n.975+103T>G n.829+103T>G c.*396+103T>G (n.*396+103T>G) c.*318-1378T>G (n.*318-1378T>G) n.77+79T>G n.1258+103T>G n.87+79T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164767G>T | CA2678108442 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+110G>T (n.-29+110G>T) c.-29+86G>T (n.-29+86G>T) c.327+86G>T c.844+110G>T (n.844+110G>T) n.975+110G>T n.829+110G>T c.*396+110G>T (n.*396+110G>T) c.*318-1371G>T (n.*318-1371G>T) n.77+86G>T n.1258+110G>T n.87+86G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164769A>G | CA2678108443 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+112A>G (n.-29+112A>G) c.-29+88A>G (n.-29+88A>G) c.327+88A>G c.844+112A>G (n.844+112A>G) n.975+112A>G n.829+112A>G c.*396+112A>G (n.*396+112A>G) c.*318-1369A>G (n.*318-1369A>G) n.77+88A>G n.1258+112A>G n.87+88A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164770G>A | CA136901550 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+113G>A (n.-29+113G>A) c.-29+89G>A (n.-29+89G>A) c.327+89G>A c.844+113G>A (n.844+113G>A) n.975+113G>A n.829+113G>A c.*396+113G>A (n.*396+113G>A) c.*318-1368G>A (n.*318-1368G>A) n.77+89G>A n.1258+113G>A n.87+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164770G= | CA1619450024 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+113G= (n.-29+113G=) c.-29+89G= (n.-29+89G=) c.327+89G= c.844+113G= (n.844+113G=) n.975+113G= n.829+113G= c.*396+113G= (n.*396+113G=) c.*318-1368G= (n.*318-1368G=) n.77+89G= n.1258+113G= n.87+89G= | |
| 6 | g.32164770G>T | CA2678108444 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+113G>T (n.-29+113G>T) c.-29+89G>T (n.-29+89G>T) c.327+89G>T c.844+113G>T (n.844+113G>T) n.975+113G>T n.829+113G>T c.*396+113G>T (n.*396+113G>T) c.*318-1368G>T (n.*318-1368G>T) n.77+89G>T n.1258+113G>T n.87+89G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164771C>A | CA2678108445 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+114C>A (n.-29+114C>A) c.-29+90C>A (n.-29+90C>A) c.327+90C>A c.844+114C>A (n.844+114C>A) n.975+114C>A n.829+114C>A c.*396+114C>A (n.*396+114C>A) c.*318-1367C>A (n.*318-1367C>A) n.77+90C>A n.1258+114C>A n.87+90C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164771C>G | CA2678108446 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+114C>G (n.-29+114C>G) c.-29+90C>G (n.-29+90C>G) c.327+90C>G c.844+114C>G (n.844+114C>G) n.975+114C>G n.829+114C>G c.*396+114C>G (n.*396+114C>G) c.*318-1367C>G (n.*318-1367C>G) n.77+90C>G n.1258+114C>G n.87+90C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164773A= | CA1619450025 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+116A= (n.-29+116A=) c.-29+92A= (n.-29+92A=) c.327+92A= c.844+116A= (n.844+116A=) n.975+116A= n.829+116A= c.*396+116A= (n.*396+116A=) c.*318-1365A= (n.*318-1365A=) n.77+92A= n.1258+116A= n.87+92A= | |
| 6 | g.32164773A>G | CA1619450026 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+116A>G (n.-29+116A>G) c.-29+92A>G (n.-29+92A>G) c.327+92A>G c.844+116A>G (n.844+116A>G) n.975+116A>G n.829+116A>G c.*396+116A>G (n.*396+116A>G) c.*318-1365A>G (n.*318-1365A>G) n.77+92A>G n.1258+116A>G n.87+92A>G | dbSNP |
| 6 | g.32164774G>T | CA2678108447 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+117G>T (n.-29+117G>T) c.-29+93G>T (n.-29+93G>T) c.327+93G>T c.844+117G>T (n.844+117G>T) n.975+117G>T n.829+117G>T c.*396+117G>T (n.*396+117G>T) c.*318-1364G>T (n.*318-1364G>T) n.77+93G>T n.1258+117G>T n.87+93G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164775G>C | CA1087517376 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+118G>C (n.-29+118G>C) c.-29+94G>C (n.-29+94G>C) c.327+94G>C c.844+118G>C (n.844+118G>C) n.975+118G>C n.829+118G>C c.*396+118G>C (n.*396+118G>C) c.*318-1363G>C (n.*318-1363G>C) n.77+94G>C n.1258+118G>C n.87+94G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164775G= | CA1619450027 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+118G= (n.-29+118G=) c.-29+94G= (n.-29+94G=) c.327+94G= c.844+118G= (n.844+118G=) n.975+118G= n.829+118G= c.*396+118G= (n.*396+118G=) c.*318-1363G= (n.*318-1363G=) n.77+94G= n.1258+118G= n.87+94G= | |
| 6 | g.32164776G>A | CA2678108449 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+119G>A (n.-29+119G>A) c.-29+95G>A (n.-29+95G>A) c.327+95G>A c.844+119G>A (n.844+119G>A) n.975+119G>A n.829+119G>A c.*396+119G>A (n.*396+119G>A) c.*318-1362G>A (n.*318-1362G>A) n.77+95G>A n.1258+119G>A n.87+95G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164776G>T | CA2678108450 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+119G>T (n.-29+119G>T) c.-29+95G>T (n.-29+95G>T) c.327+95G>T c.844+119G>T (n.844+119G>T) n.975+119G>T n.829+119G>T c.*396+119G>T (n.*396+119G>T) c.*318-1362G>T (n.*318-1362G>T) n.77+95G>T n.1258+119G>T n.87+95G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164777A= | CA1619450028 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+120A= (n.-29+120A=) c.-29+96A= (n.-29+96A=) c.327+96A= c.844+120A= (n.844+120A=) n.975+120A= n.829+120A= c.*396+120A= (n.*396+120A=) c.*318-1361A= (n.*318-1361A=) n.77+96A= n.1258+120A= n.87+96A= | |
| 6 | g.32164777A>G | CA1619450029 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+120A>G (n.-29+120A>G) c.-29+96A>G (n.-29+96A>G) c.327+96A>G c.844+120A>G (n.844+120A>G) n.975+120A>G n.829+120A>G c.*396+120A>G (n.*396+120A>G) c.*318-1361A>G (n.*318-1361A>G) n.77+96A>G n.1258+120A>G n.87+96A>G | dbSNP |
| 6 | g.32164777A>T | CA2678108451 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+120A>T (n.-29+120A>T) c.-29+96A>T (n.-29+96A>T) c.327+96A>T c.844+120A>T (n.844+120A>T) n.975+120A>T n.829+120A>T c.*396+120A>T (n.*396+120A>T) c.*318-1361A>T (n.*318-1361A>T) n.77+96A>T n.1258+120A>T n.87+96A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164778T>A | CA2678108452 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+121T>A (n.-29+121T>A) c.-29+97T>A (n.-29+97T>A) c.327+97T>A c.844+121T>A (n.844+121T>A) n.975+121T>A n.829+121T>A c.*396+121T>A (n.*396+121T>A) c.*318-1360T>A (n.*318-1360T>A) n.77+97T>A n.1258+121T>A n.87+97T>A | gnomAD v4 |