| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32164647_32164650delinsAAAG | CA1619449985 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-39_-36delinsAAAG (n.-39_-36delinsAAAG) c.-63_-60delinsAAAG (n.-63_-60delinsAAAG) c.293_296delinsAAAG c.834_837delinsAAAG (p.Arg278=) n.965_968delinsAAAG n.819_822delinsAAAG c.*386_*389delinsAAAG (n.*386_*389delinsAAAG) c.*318-1491_*318-1488delinsAAAG (n.*318-1491_*318-1488delinsAAAG) n.43_46delinsAAAG n.1248_1251delinsAAAG n.53_56delinsAAAG | |
| 6 | g.32164651_32164653del | CA1619449986 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-35_-33del (n.-35_-33del) c.-59_-57del (n.-59_-57del) c.297_299del c.838_840del (p.Lys280del) n.969_971del n.823_825del c.*390_*392del (n.*390_*392del) c.*318-1487_*318-1485del (n.*318-1487_*318-1485del) n.47_49del n.1252_1254del n.57_59del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164649A>C | CA449704406 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-37A>C (n.-37A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) c.295A>C c.836A>C (p.Lys279Thr) n.967A>C n.821A>C c.*388A>C (n.*388A>C) c.*318-1489A>C (n.*318-1489A>C) n.45A>C n.1250A>C n.55A>C | |
| 6 | g.32164649A>G | CA449704407 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-37A>G (n.-37A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) c.295A>G c.836A>G (p.Lys279Arg) n.967A>G n.821A>G c.*388A>G (n.*388A>G) c.*318-1489A>G (n.*318-1489A>G) n.45A>G n.1250A>G n.55A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164649A>T | CA449704408 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-37A>T (n.-37A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) c.295A>T c.836A>T (p.Lys279Met) n.967A>T n.821A>T c.*388A>T (n.*388A>T) c.*318-1489A>T (n.*318-1489A>T) n.45A>T n.1250A>T n.55A>T | |
| 6 | g.32164650G>A | CA449704410 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.296G>A c.837G>A (p.Lys279=) n.968G>A n.822G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.*318-1488G>A (n.*318-1488G>A) n.46G>A n.1251G>A n.56G>A | |
| 6 | g.32164650G>C | CA449704411 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-36G>C (n.-36G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) c.296G>C c.837G>C (p.Lys279Asn) n.968G>C n.822G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.*318-1488G>C (n.*318-1488G>C) n.46G>C n.1251G>C n.56G>C | |
| 6 | g.32164650G>T | CA449704412 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.296G>T c.837G>T (p.Lys279Asn) n.968G>T n.822G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.*318-1488G>T (n.*318-1488G>T) n.46G>T n.1251G>T n.56G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164651A>C | CA449704413 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-35A>C (n.-35A>C) c.-59A>C (n.-59A>C) c.297A>C c.838A>C (p.Lys280Gln) n.969A>C n.823A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.*318-1487A>C (n.*318-1487A>C) n.47A>C n.1252A>C n.57A>C | |
| 6 | g.32164651A>G | CA449704414 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-35A>G (n.-35A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) c.297A>G c.838A>G (p.Lys280Glu) n.969A>G n.823A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.*318-1487A>G (n.*318-1487A>G) n.47A>G n.1252A>G n.57A>G | |
| 6 | g.32164651A>T | CA449704415 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-35A>T (n.-35A>T) c.-59A>T (n.-59A>T) c.297A>T c.838A>T (p.Lys280Ter) n.969A>T n.823A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.*318-1487A>T (n.*318-1487A>T) n.47A>T n.1252A>T n.57A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164652A>C | CA449704416 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-34A>C (n.-34A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) c.298A>C c.839A>C (p.Lys280Thr) n.970A>C n.824A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.*318-1486A>C (n.*318-1486A>C) n.48A>C n.1253A>C n.58A>C | |
| 6 | g.32164652A>G | CA449704421 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-34A>G (n.-34A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) c.298A>G c.839A>G (p.Lys280Arg) n.970A>G n.824A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.*318-1486A>G (n.*318-1486A>G) n.48A>G n.1253A>G n.58A>G | |
| 6 | g.32164652A>T | CA449704418 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-34A>T (n.-34A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) c.298A>T c.839A>T (p.Lys280Met) n.970A>T n.824A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.*318-1486A>T (n.*318-1486A>T) n.48A>T n.1253A>T n.58A>T | |
| 6 | g.32164653G>A | CA449704423 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) c.299G>A c.840G>A (p.Lys280=) n.971G>A n.825G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.*318-1485G>A (n.*318-1485G>A) n.49G>A n.1254G>A n.59G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164653G>C | CA449704424 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-33G>C (n.-33G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) c.299G>C c.840G>C (p.Lys280Asn) n.971G>C n.825G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.*318-1485G>C (n.*318-1485G>C) n.49G>C n.1254G>C n.59G>C | |
| 6 | g.32164653G= | CA1619449987 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-33G= (n.-33G=) c.-57G= (n.-57G=) c.299G= c.840G= (p.Lys280=) n.971G= n.825G= c.*392G= (n.*392G=) c.*318-1485G= (n.*318-1485G=) n.49G= n.1254G= n.59G= | |
| 6 | g.32164653G>T | CA449704425 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.299G>T c.840G>T (p.Lys280Asn) n.971G>T n.825G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.*318-1485G>T (n.*318-1485G>T) n.49G>T n.1254G>T n.59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164654C>A | CA449704426 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) c.300C>A c.841C>A (p.Pro281Thr) n.972C>A n.826C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.*318-1484C>A (n.*318-1484C>A) n.50C>A n.1255C>A n.60C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164654C>G | CA449704427 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-32C>G (n.-32C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) c.300C>G c.841C>G (p.Pro281Ala) n.972C>G n.826C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.*318-1484C>G (n.*318-1484C>G) n.50C>G n.1255C>G n.60C>G | |
| 6 | g.32164654C>T | CA449704428 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) c.300C>T c.841C>T (p.Pro281Ser) n.972C>T n.826C>T c.*393C>T (n.*393C>T) c.*318-1484C>T (n.*318-1484C>T) n.50C>T n.1255C>T n.60C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164655C>A | CA449704429 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-31C>A (n.-31C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) c.301C>A c.842C>A (p.Pro281Gln) n.973C>A n.827C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.*318-1483C>A (n.*318-1483C>A) n.51C>A n.1256C>A n.61C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164655C>G | CA449704430 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-31C>G (n.-31C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) c.301C>G c.842C>G (p.Pro281Arg) n.973C>G n.827C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.*318-1483C>G (n.*318-1483C>G) n.51C>G n.1256C>G n.61C>G | |
| 6 | g.32164655C>T | CA449704431 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-31C>T (n.-31C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) c.301C>T c.842C>T (p.Pro281Leu) n.973C>T n.827C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.*318-1483C>T (n.*318-1483C>T) n.51C>T n.1256C>T n.61C>T | |
| 6 | g.32164656A>C | CA449704432 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-30A>C (n.-30A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) c.302A>C c.843A>C (p.Pro281=) n.974A>C n.828A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.*318-1482A>C (n.*318-1482A>C) n.52A>C n.1257A>C n.62A>C | |
| 6 | g.32164656A>G | CA449704433 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-30A>G (n.-30A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) c.302A>G c.843A>G (p.Pro281=) n.974A>G n.828A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.*318-1482A>G (n.*318-1482A>G) n.52A>G n.1257A>G n.62A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164656A>T | CA449704435 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-30A>T (n.-30A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) c.302A>T c.843A>T (p.Pro281=) n.974A>T n.828A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.*318-1482A>T (n.*318-1482A>T) n.52A>T n.1257A>T n.62A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164657G>A | CA449704439 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) c.303G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) n.975G>A n.829G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.*318-1481G>A (n.*318-1481G>A) n.53G>A n.1258G>A n.63G>A | |
| 6 | g.32164657G>C | CA449704437 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29G>C (n.-29G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) c.303G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) n.975G>C n.829G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.*318-1481G>C (n.*318-1481G>C) n.53G>C n.1258G>C n.63G>C | |
| 6 | g.32164657G>T | CA449704438 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29G>T (n.-29G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) c.303G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) n.975G>T n.829G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.*318-1481G>T (n.*318-1481G>T) n.53G>T n.1258G>T n.63G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164658G>A | CA2678108280 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+1G>A (n.-29+1G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) c.304G>A c.844+1G>A (n.844+1G>A) n.975+1G>A n.829+1G>A c.*396+1G>A (n.*396+1G>A) c.*318-1480G>A (n.*318-1480G>A) n.54G>A n.1258+1G>A n.64G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164659del | CA2770531924 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+2del (n.-29+2del) c.-51del (n.-51del) c.305del c.844+2del (n.844+2del) n.975+2del n.829+2del c.*396+2del (n.*396+2del) c.*318-1479del (n.*318-1479del) n.55del n.1258+2del n.65del | |
| 6 | g.32164659T>A | CA2678108283 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+2T>A (n.-29+2T>A) c.-51T>A (n.-51T>A) c.305T>A c.844+2T>A (n.844+2T>A) n.975+2T>A n.829+2T>A c.*396+2T>A (n.*396+2T>A) c.*318-1479T>A (n.*318-1479T>A) n.55T>A n.1258+2T>A n.65T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164659T>G | CA566371570 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+2T>G (n.-29+2T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) c.305T>G c.844+2T>G (n.844+2T>G) n.975+2T>G n.829+2T>G c.*396+2T>G (n.*396+2T>G) c.*318-1479T>G (n.*318-1479T>G) n.55T>G n.1258+2T>G n.65T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164659T= | CA1619449988 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+2T= (n.-29+2T=) c.-51T= (n.-51T=) c.305T= c.844+2T= (n.844+2T=) n.975+2T= n.829+2T= c.*396+2T= (n.*396+2T=) c.*318-1479T= (n.*318-1479T=) n.55T= n.1258+2T= n.65T= | |
| 6 | g.32164660G>T | CA2678108284 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+3G>T (n.-29+3G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) c.306G>T c.844+3G>T (n.844+3G>T) n.975+3G>T n.829+3G>T c.*396+3G>T (n.*396+3G>T) c.*318-1478G>T (n.*318-1478G>T) n.56G>T n.1258+3G>T n.66G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164661G>T | CA2678108286 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+4G>T (n.-29+4G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) c.307G>T c.844+4G>T (n.844+4G>T) n.975+4G>T n.829+4G>T c.*396+4G>T (n.*396+4G>T) c.*318-1477G>T (n.*318-1477G>T) n.57G>T n.1258+4G>T n.67G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164662G>A | CA3737156 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+5G>A (n.-29+5G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.308G>A c.844+5G>A (n.844+5G>A) n.975+5G>A n.829+5G>A c.*396+5G>A (n.*396+5G>A) c.*318-1476G>A (n.*318-1476G>A) n.58G>A n.1258+5G>A n.68G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164662G>C | CA2678108287 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+5G>C (n.-29+5G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) c.308G>C c.844+5G>C (n.844+5G>C) n.975+5G>C n.829+5G>C c.*396+5G>C (n.*396+5G>C) c.*318-1476G>C (n.*318-1476G>C) n.58G>C n.1258+5G>C n.68G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164662G= | CA1619449989 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+5G= (n.-29+5G=) c.-48G= (n.-48G=) c.308G= c.844+5G= (n.844+5G=) n.975+5G= n.829+5G= c.*396+5G= (n.*396+5G=) c.*318-1476G= (n.*318-1476G=) n.58G= n.1258+5G= n.68G= | |
| 6 | g.32164662G>T | CA2678108288 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+5G>T (n.-29+5G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.308G>T c.844+5G>T (n.844+5G>T) n.975+5G>T n.829+5G>T c.*396+5G>T (n.*396+5G>T) c.*318-1476G>T (n.*318-1476G>T) n.58G>T n.1258+5G>T n.68G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164665T>C | CA2678108290 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+8T>C (n.-29+8T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) c.311T>C c.844+8T>C (n.844+8T>C) n.975+8T>C n.829+8T>C c.*396+8T>C (n.*396+8T>C) c.*318-1473T>C (n.*318-1473T>C) n.61T>C n.1258+8T>C n.71T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164666G>A | CA2678108291 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+9G>A (n.-29+9G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) c.312G>A c.844+9G>A (n.844+9G>A) n.975+9G>A n.829+9G>A c.*396+9G>A (n.*396+9G>A) c.*318-1472G>A (n.*318-1472G>A) n.62G>A n.1258+9G>A n.72G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164666G>T | CA2678108292 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+9G>T (n.-29+9G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) c.312G>T c.844+9G>T (n.844+9G>T) n.975+9G>T n.829+9G>T c.*396+9G>T (n.*396+9G>T) c.*318-1472G>T (n.*318-1472G>T) n.62G>T n.1258+9G>T n.72G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164666_32164668delinsGGA | CA1619449990 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+9_-29+11delinsGGA (n.-29+9_-29+11delinsGGA) c.-44_-42delinsGGA (n.-44_-42delinsGGA) c.312_314delinsGGA c.844+9_844+11delinsGGA (n.844+9_844+11delinsGGA) n.975+9_975+11delinsGGA n.829+9_829+11delinsGGA c.*396+9_*396+11delinsGGA (n.*396+9_*396+11delinsGGA) c.*318-1472_*318-1470delinsGGA (n.*318-1472_*318-1470delinsGGA) n.62_64delinsGGA n.1258+9_1258+11delinsGGA n.72_74delinsGGA | |
| 6 | g.32164666_32164667insAA | CA2678108299 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+9_-29+10insAA (n.-29+9_-29+10insAA) c.-44_-43insAA (n.-44_-43insAA) c.312_313insAA c.844+9_844+10insAA (n.844+9_844+10insAA) n.975+9_975+10insAA n.829+9_829+10insAA c.*396+9_*396+10insAA (n.*396+9_*396+10insAA) c.*318-1472_*318-1471insAA (n.*318-1472_*318-1471insAA) n.62_63insAA n.1258+9_1258+10insAA n.72_73insAA | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164667G>A | CA2678108297 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+10G>A (n.-29+10G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.313G>A c.844+10G>A (n.844+10G>A) n.975+10G>A n.829+10G>A c.*396+10G>A (n.*396+10G>A) c.*318-1471G>A (n.*318-1471G>A) n.63G>A n.1258+10G>A n.73G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164667G>C | CA1619449992 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+10G>C (n.-29+10G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) c.313G>C c.844+10G>C (n.844+10G>C) n.975+10G>C n.829+10G>C c.*396+10G>C (n.*396+10G>C) c.*318-1471G>C (n.*318-1471G>C) n.63G>C n.1258+10G>C n.73G>C | dbSNP |
| 6 | g.32164667G= | CA1619449991 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+10G= (n.-29+10G=) c.-43G= (n.-43G=) c.313G= c.844+10G= (n.844+10G=) n.975+10G= n.829+10G= c.*396+10G= (n.*396+10G=) c.*318-1471G= (n.*318-1471G=) n.63G= n.1258+10G= n.73G= | |
| 6 | g.32164667G>T | CA2678108296 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+10G>T (n.-29+10G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) c.313G>T c.844+10G>T (n.844+10G>T) n.975+10G>T n.829+10G>T c.*396+10G>T (n.*396+10G>T) c.*318-1471G>T (n.*318-1471G>T) n.63G>T n.1258+10G>T n.73G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164676_32164677dup | CA566371571 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+19_-29+20dup (n.-29+19_-29+20dup) c.-34_-33dup (n.-34_-33dup) c.322_323dup c.844+19_844+20dup (n.844+19_844+20dup) n.975+19_975+20dup n.829+19_829+20dup c.*396+19_*396+20dup (n.*396+19_*396+20dup) c.*318-1462_*318-1461dup (n.*318-1462_*318-1461dup) n.72_73dup n.1258+19_1258+20dup n.82_83dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164676_32164677del | CA3737157 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+19_-29+20del (n.-29+19_-29+20del) c.-34_-33del (n.-34_-33del) c.322_323del c.844+19_844+20del (n.844+19_844+20del) n.975+19_975+20del n.829+19_829+20del c.*396+19_*396+20del (n.*396+19_*396+20del) c.*318-1462_*318-1461del (n.*318-1462_*318-1461del) n.72_73del n.1258+19_1258+20del n.82_83del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164674_32164677del | CA2678108298 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+17_-29+20del (n.-29+17_-29+20del) c.-36_-33del (n.-36_-33del) c.320_323del c.844+17_844+20del (n.844+17_844+20del) n.975+17_975+20del n.829+17_829+20del c.*396+17_*396+20del (n.*396+17_*396+20del) c.*318-1464_*318-1461del (n.*318-1464_*318-1461del) n.70_73del n.1258+17_1258+20del n.80_83del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164669G>C | CA2678108301 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+12G>C (n.-29+12G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) c.315G>C c.844+12G>C (n.844+12G>C) n.975+12G>C n.829+12G>C c.*396+12G>C (n.*396+12G>C) c.*318-1469G>C (n.*318-1469G>C) n.65G>C n.1258+12G>C n.75G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164669G>T | CA2678108302 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+12G>T (n.-29+12G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) c.315G>T c.844+12G>T (n.844+12G>T) n.975+12G>T n.829+12G>T c.*396+12G>T (n.*396+12G>T) c.*318-1469G>T (n.*318-1469G>T) n.65G>T n.1258+12G>T n.75G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164670A>G | CA2678108303 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+13A>G (n.-29+13A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) c.316A>G c.844+13A>G (n.844+13A>G) n.975+13A>G n.829+13A>G c.*396+13A>G (n.*396+13A>G) c.*318-1468A>G (n.*318-1468A>G) n.66A>G n.1258+13A>G n.76A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164671G>C | CA2678108304 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+14G>C (n.-29+14G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) c.317G>C c.844+14G>C (n.844+14G>C) n.975+14G>C n.829+14G>C c.*396+14G>C (n.*396+14G>C) c.*318-1467G>C (n.*318-1467G>C) n.67G>C n.1258+14G>C n.77G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164671G>T | CA2678108306 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+14G>T (n.-29+14G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) c.317G>T c.844+14G>T (n.844+14G>T) n.975+14G>T n.829+14G>T c.*396+14G>T (n.*396+14G>T) c.*318-1467G>T (n.*318-1467G>T) n.67G>T n.1258+14G>T n.77G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164672A>T | CA2678108307 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+15A>T (n.-29+15A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) c.318A>T c.844+15A>T (n.844+15A>T) n.975+15A>T n.829+15A>T c.*396+15A>T (n.*396+15A>T) c.*318-1466A>T (n.*318-1466A>T) n.68A>T n.1258+15A>T n.78A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164673G>C | CA1619449994 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+16G>C (n.-29+16G>C) c.-37G>C (n.-37G>C) c.319G>C c.844+16G>C (n.844+16G>C) n.975+16G>C n.829+16G>C c.*396+16G>C (n.*396+16G>C) c.*318-1465G>C (n.*318-1465G>C) n.69G>C n.1258+16G>C n.79G>C | dbSNP |
| 6 | g.32164673G= | CA1619449993 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+16G= (n.-29+16G=) c.-37G= (n.-37G=) c.319G= c.844+16G= (n.844+16G=) n.975+16G= n.829+16G= c.*396+16G= (n.*396+16G=) c.*318-1465G= (n.*318-1465G=) n.69G= n.1258+16G= n.79G= | |
| 6 | g.32164674A>T | CA2678108308 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+17A>T (n.-29+17A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) c.320A>T c.844+17A>T (n.844+17A>T) n.975+17A>T n.829+17A>T c.*396+17A>T (n.*396+17A>T) c.*318-1464A>T (n.*318-1464A>T) n.70A>T n.1258+17A>T n.80A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164675G>A | CA2678108310 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+18G>A (n.-29+18G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) c.321G>A c.844+18G>A (n.844+18G>A) n.975+18G>A n.829+18G>A c.*396+18G>A (n.*396+18G>A) c.*318-1463G>A (n.*318-1463G>A) n.71G>A n.1258+18G>A n.81G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164675G>T | CA2678108311 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+18G>T (n.-29+18G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) c.321G>T c.844+18G>T (n.844+18G>T) n.975+18G>T n.829+18G>T c.*396+18G>T (n.*396+18G>T) c.*318-1463G>T (n.*318-1463G>T) n.71G>T n.1258+18G>T n.81G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164676A>G | CA2678108312 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+19A>G (n.-29+19A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) c.322A>G c.844+19A>G (n.844+19A>G) n.975+19A>G n.829+19A>G c.*396+19A>G (n.*396+19A>G) c.*318-1462A>G (n.*318-1462A>G) n.72A>G n.1258+19A>G n.82A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164676_32164677insCT | CA2678108314 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+19_-29+20insCT (n.-29+19_-29+20insCT) c.-34_-33insCT (n.-34_-33insCT) c.322_323insCT c.844+19_844+20insCT (n.844+19_844+20insCT) n.975+19_975+20insCT n.829+19_829+20insCT c.*396+19_*396+20insCT (n.*396+19_*396+20insCT) c.*318-1462_*318-1461insCT (n.*318-1462_*318-1461insCT) n.72_73insCT n.1258+19_1258+20insCT n.82_83insCT | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164676_32164677insTC | CA2678108315 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+19_-29+20insTC (n.-29+19_-29+20insTC) c.-34_-33insTC (n.-34_-33insTC) c.322_323insTC c.844+19_844+20insTC (n.844+19_844+20insTC) n.975+19_975+20insTC n.829+19_829+20insTC c.*396+19_*396+20insTC (n.*396+19_*396+20insTC) c.*318-1462_*318-1461insTC (n.*318-1462_*318-1461insTC) n.72_73insTC n.1258+19_1258+20insTC n.82_83insTC | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164677G>T | CA2678108313 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+20G>T (n.-29+20G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) c.323G>T c.844+20G>T (n.844+20G>T) n.975+20G>T n.829+20G>T c.*396+20G>T (n.*396+20G>T) c.*318-1461G>T (n.*318-1461G>T) n.73G>T n.1258+20G>T n.83G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164678G>A | CA2678108316 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+21G>A (n.-29+21G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) c.324G>A c.844+21G>A (n.844+21G>A) n.975+21G>A n.829+21G>A c.*396+21G>A (n.*396+21G>A) c.*318-1460G>A (n.*318-1460G>A) n.74G>A n.1258+21G>A n.84G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164678G>T | CA2678108317 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+21G>T (n.-29+21G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) c.324G>T c.844+21G>T (n.844+21G>T) n.975+21G>T n.829+21G>T c.*396+21G>T (n.*396+21G>T) c.*318-1460G>T (n.*318-1460G>T) n.74G>T n.1258+21G>T n.84G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164681G>A | CA2740732609 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+24G>A (n.-29+24G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) c.327G>A c.844+24G>A (n.844+24G>A) n.975+24G>A n.829+24G>A c.*396+24G>A (n.*396+24G>A) c.*318-1457G>A (n.*318-1457G>A) n.77G>A n.1258+24G>A n.87G>A | |
| 6 | g.32164681G>C | CA566371572 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+24G>C (n.-29+24G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) c.327G>C c.844+24G>C (n.844+24G>C) n.975+24G>C n.829+24G>C c.*396+24G>C (n.*396+24G>C) c.*318-1457G>C (n.*318-1457G>C) n.77G>C n.1258+24G>C n.87G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164681G= | CA1619449995 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+24G= (n.-29+24G=) c.-29G= (n.-29G=) c.327G= c.844+24G= (n.844+24G=) n.975+24G= n.829+24G= c.*396+24G= (n.*396+24G=) c.*318-1457G= (n.*318-1457G=) n.77G= n.1258+24G= n.87G= | |
| 6 | g.32164681G>T | CA2678108319 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+24G>T (n.-29+24G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) c.327G>T c.844+24G>T (n.844+24G>T) n.975+24G>T n.829+24G>T c.*396+24G>T (n.*396+24G>T) c.*318-1457G>T (n.*318-1457G>T) n.77G>T n.1258+24G>T n.87G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164682G>A | CA136901494 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+25G>A (n.-29+25G>A) c.-29+1G>A (n.-29+1G>A) c.327+1G>A c.844+25G>A (n.844+25G>A) n.975+25G>A n.829+25G>A c.*396+25G>A (n.*396+25G>A) c.*318-1456G>A (n.*318-1456G>A) n.77+1G>A n.1258+25G>A n.87+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164682G= | CA1619449996 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+25G= (n.-29+25G=) c.-29+1G= (n.-29+1G=) c.327+1G= c.844+25G= (n.844+25G=) n.975+25G= n.829+25G= c.*396+25G= (n.*396+25G=) c.*318-1456G= (n.*318-1456G=) n.77+1G= n.1258+25G= n.87+1G= | |
| 6 | g.32164682G>T | CA2678108320 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+25G>T (n.-29+25G>T) c.-29+1G>T (n.-29+1G>T) c.327+1G>T c.844+25G>T (n.844+25G>T) n.975+25G>T n.829+25G>T c.*396+25G>T (n.*396+25G>T) c.*318-1456G>T (n.*318-1456G>T) n.77+1G>T n.1258+25G>T n.87+1G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164683C>A | CA2678108321 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+26C>A (n.-29+26C>A) c.-29+2C>A (n.-29+2C>A) c.327+2C>A c.844+26C>A (n.844+26C>A) n.975+26C>A n.829+26C>A c.*396+26C>A (n.*396+26C>A) c.*318-1455C>A (n.*318-1455C>A) n.77+2C>A n.1258+26C>A n.87+2C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164684A>G | CA2678108322 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+27A>G (n.-29+27A>G) c.-29+3A>G (n.-29+3A>G) c.327+3A>G c.844+27A>G (n.844+27A>G) n.975+27A>G n.829+27A>G c.*396+27A>G (n.*396+27A>G) c.*318-1454A>G (n.*318-1454A>G) n.77+3A>G n.1258+27A>G n.87+3A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164685A= | CA1619449997 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+28A= (n.-29+28A=) c.-29+4A= (n.-29+4A=) c.327+4A= c.844+28A= (n.844+28A=) n.975+28A= n.829+28A= c.*396+28A= (n.*396+28A=) c.*318-1453A= (n.*318-1453A=) n.77+4A= n.1258+28A= n.87+4A= | |
| 6 | g.32164685A>G | CA1087517348 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+28A>G (n.-29+28A>G) c.-29+4A>G (n.-29+4A>G) c.327+4A>G c.844+28A>G (n.844+28A>G) n.975+28A>G n.829+28A>G c.*396+28A>G (n.*396+28A>G) c.*318-1453A>G (n.*318-1453A>G) n.77+4A>G n.1258+28A>G n.87+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164686G>A | CA2678108323 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+29G>A (n.-29+29G>A) c.-29+5G>A (n.-29+5G>A) c.327+5G>A c.844+29G>A (n.844+29G>A) n.975+29G>A n.829+29G>A c.*396+29G>A (n.*396+29G>A) c.*318-1452G>A (n.*318-1452G>A) n.77+5G>A n.1258+29G>A n.87+5G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164686G>C | CA566371573 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+29G>C (n.-29+29G>C) c.-29+5G>C (n.-29+5G>C) c.327+5G>C c.844+29G>C (n.844+29G>C) n.975+29G>C n.829+29G>C c.*396+29G>C (n.*396+29G>C) c.*318-1452G>C (n.*318-1452G>C) n.77+5G>C n.1258+29G>C n.87+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164686G= | CA1619449998 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+29G= (n.-29+29G=) c.-29+5G= (n.-29+5G=) c.327+5G= c.844+29G= (n.844+29G=) n.975+29G= n.829+29G= c.*396+29G= (n.*396+29G=) c.*318-1452G= (n.*318-1452G=) n.77+5G= n.1258+29G= n.87+5G= | |
| 6 | g.32164687T>C | CA2678108338 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+30T>C (n.-29+30T>C) c.-29+6T>C (n.-29+6T>C) c.327+6T>C c.844+30T>C (n.844+30T>C) n.975+30T>C n.829+30T>C c.*396+30T>C (n.*396+30T>C) c.*318-1451T>C (n.*318-1451T>C) n.77+6T>C n.1258+30T>C n.87+6T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164688G>A | CA136901500 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+31G>A (n.-29+31G>A) c.-29+7G>A (n.-29+7G>A) c.327+7G>A c.844+31G>A (n.844+31G>A) n.975+31G>A n.829+31G>A c.*396+31G>A (n.*396+31G>A) c.*318-1450G>A (n.*318-1450G>A) n.77+7G>A n.1258+31G>A n.87+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164688G= | CA1619449999 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+31G= (n.-29+31G=) c.-29+7G= (n.-29+7G=) c.327+7G= c.844+31G= (n.844+31G=) n.975+31G= n.829+31G= c.*396+31G= (n.*396+31G=) c.*318-1450G= (n.*318-1450G=) n.77+7G= n.1258+31G= n.87+7G= | |
| 6 | g.32164688G>T | CA2678108339 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+31G>T (n.-29+31G>T) c.-29+7G>T (n.-29+7G>T) c.327+7G>T c.844+31G>T (n.844+31G>T) n.975+31G>T n.829+31G>T c.*396+31G>T (n.*396+31G>T) c.*318-1450G>T (n.*318-1450G>T) n.77+7G>T n.1258+31G>T n.87+7G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164691del | CA2678108341 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+34del (n.-29+34del) c.-29+10del (n.-29+10del) c.327+10del c.844+34del (n.844+34del) n.975+34del n.829+34del c.*396+34del (n.*396+34del) c.*318-1447del (n.*318-1447del) n.77+10del n.1258+34del n.87+10del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164689G>T | CA2678108343 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+32G>T (n.-29+32G>T) c.-29+8G>T (n.-29+8G>T) c.327+8G>T c.844+32G>T (n.844+32G>T) n.975+32G>T n.829+32G>T c.*396+32G>T (n.*396+32G>T) c.*318-1449G>T (n.*318-1449G>T) n.77+8G>T n.1258+32G>T n.87+8G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164690G>T | CA2678108344 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+33G>T (n.-29+33G>T) c.-29+9G>T (n.-29+9G>T) c.327+9G>T c.844+33G>T (n.844+33G>T) n.975+33G>T n.829+33G>T c.*396+33G>T (n.*396+33G>T) c.*318-1448G>T (n.*318-1448G>T) n.77+9G>T n.1258+33G>T n.87+9G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164691G>A | CA566371574 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+34G>A (n.-29+34G>A) c.-29+10G>A (n.-29+10G>A) c.327+10G>A c.844+34G>A (n.844+34G>A) n.975+34G>A n.829+34G>A c.*396+34G>A (n.*396+34G>A) c.*318-1447G>A (n.*318-1447G>A) n.77+10G>A n.1258+34G>A n.87+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164691G= | CA1619450000 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+34G= (n.-29+34G=) c.-29+10G= (n.-29+10G=) c.327+10G= c.844+34G= (n.844+34G=) n.975+34G= n.829+34G= c.*396+34G= (n.*396+34G=) c.*318-1447G= (n.*318-1447G=) n.77+10G= n.1258+34G= n.87+10G= | |
| 6 | g.32164691G>T | CA2678108345 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+34G>T (n.-29+34G>T) c.-29+10G>T (n.-29+10G>T) c.327+10G>T c.844+34G>T (n.844+34G>T) n.975+34G>T n.829+34G>T c.*396+34G>T (n.*396+34G>T) c.*318-1447G>T (n.*318-1447G>T) n.77+10G>T n.1258+34G>T n.87+10G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164693G>C | CA566371575 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+36G>C (n.-29+36G>C) c.-29+12G>C (n.-29+12G>C) c.327+12G>C c.844+36G>C (n.844+36G>C) n.975+36G>C n.829+36G>C c.*396+36G>C (n.*396+36G>C) c.*318-1445G>C (n.*318-1445G>C) n.77+12G>C n.1258+36G>C n.87+12G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164693G= | CA1619450001 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+36G= (n.-29+36G=) c.-29+12G= (n.-29+12G=) c.327+12G= c.844+36G= (n.844+36G=) n.975+36G= n.829+36G= c.*396+36G= (n.*396+36G=) c.*318-1445G= (n.*318-1445G=) n.77+12G= n.1258+36G= n.87+12G= | |
| 6 | g.32164693G>T | CA2678108346 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+36G>T (n.-29+36G>T) c.-29+12G>T (n.-29+12G>T) c.327+12G>T c.844+36G>T (n.844+36G>T) n.975+36G>T n.829+36G>T c.*396+36G>T (n.*396+36G>T) c.*318-1445G>T (n.*318-1445G>T) n.77+12G>T n.1258+36G>T n.87+12G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164695G>A | CA823942267 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+38G>A (n.-29+38G>A) c.-29+14G>A (n.-29+14G>A) c.327+14G>A c.844+38G>A (n.844+38G>A) n.975+38G>A n.829+38G>A c.*396+38G>A (n.*396+38G>A) c.*318-1443G>A (n.*318-1443G>A) n.77+14G>A n.1258+38G>A n.87+14G>A | dbSNP |
| 6 | g.32164695G>C | CA566371576 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+38G>C (n.-29+38G>C) c.-29+14G>C (n.-29+14G>C) c.327+14G>C c.844+38G>C (n.844+38G>C) n.975+38G>C n.829+38G>C c.*396+38G>C (n.*396+38G>C) c.*318-1443G>C (n.*318-1443G>C) n.77+14G>C n.1258+38G>C n.87+14G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164695G= | CA1619450002 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+38G= (n.-29+38G=) c.-29+14G= (n.-29+14G=) c.327+14G= c.844+38G= (n.844+38G=) n.975+38G= n.829+38G= c.*396+38G= (n.*396+38G=) c.*318-1443G= (n.*318-1443G=) n.77+14G= n.1258+38G= n.87+14G= | |
| 6 | g.32164695G>T | CA2678108347 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+38G>T (n.-29+38G>T) c.-29+14G>T (n.-29+14G>T) c.327+14G>T c.844+38G>T (n.844+38G>T) n.975+38G>T n.829+38G>T c.*396+38G>T (n.*396+38G>T) c.*318-1443G>T (n.*318-1443G>T) n.77+14G>T n.1258+38G>T n.87+14G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164698T>A | CA2678108349 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+41T>A (n.-29+41T>A) c.-29+17T>A (n.-29+17T>A) c.327+17T>A c.844+41T>A (n.844+41T>A) n.975+41T>A n.829+41T>A c.*396+41T>A (n.*396+41T>A) c.*318-1440T>A (n.*318-1440T>A) n.77+17T>A n.1258+41T>A n.87+17T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164698T>C | CA2678108350 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+41T>C (n.-29+41T>C) c.-29+17T>C (n.-29+17T>C) c.327+17T>C c.844+41T>C (n.844+41T>C) n.975+41T>C n.829+41T>C c.*396+41T>C (n.*396+41T>C) c.*318-1440T>C (n.*318-1440T>C) n.77+17T>C n.1258+41T>C n.87+17T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164699T>C | CA2678108352 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+42T>C (n.-29+42T>C) c.-29+18T>C (n.-29+18T>C) c.327+18T>C c.844+42T>C (n.844+42T>C) n.975+42T>C n.829+42T>C c.*396+42T>C (n.*396+42T>C) c.*318-1439T>C (n.*318-1439T>C) n.77+18T>C n.1258+42T>C n.87+18T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164700T>A | CA2678108353 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+43T>A (n.-29+43T>A) c.-29+19T>A (n.-29+19T>A) c.327+19T>A c.844+43T>A (n.844+43T>A) n.975+43T>A n.829+43T>A c.*396+43T>A (n.*396+43T>A) c.*318-1438T>A (n.*318-1438T>A) n.77+19T>A n.1258+43T>A n.87+19T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164701C>A | CA2678108354 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+44C>A (n.-29+44C>A) c.-29+20C>A (n.-29+20C>A) c.327+20C>A c.844+44C>A (n.844+44C>A) n.975+44C>A n.829+44C>A c.*396+44C>A (n.*396+44C>A) c.*318-1437C>A (n.*318-1437C>A) n.77+20C>A n.1258+44C>A n.87+20C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164701C>T | CA915283087 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+44C>T (n.-29+44C>T) c.-29+20C>T (n.-29+20C>T) c.327+20C>T c.844+44C>T (n.844+44C>T) n.975+44C>T n.829+44C>T c.*396+44C>T (n.*396+44C>T) c.*318-1437C>T (n.*318-1437C>T) n.77+20C>T n.1258+44C>T n.87+20C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164702A>G | CA2678108356 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+45A>G (n.-29+45A>G) c.-29+21A>G (n.-29+21A>G) c.327+21A>G c.844+45A>G (n.844+45A>G) n.975+45A>G n.829+45A>G c.*396+45A>G (n.*396+45A>G) c.*318-1436A>G (n.*318-1436A>G) n.77+21A>G n.1258+45A>G n.87+21A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164703A= | CA1619450003 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+46A= (n.-29+46A=) c.-29+22A= (n.-29+22A=) c.327+22A= c.844+46A= (n.844+46A=) n.975+46A= n.829+46A= c.*396+46A= (n.*396+46A=) c.*318-1435A= (n.*318-1435A=) n.77+22A= n.1258+46A= n.87+22A= | |
| 6 | g.32164703A>C | CA1619450004 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+46A>C (n.-29+46A>C) c.-29+22A>C (n.-29+22A>C) c.327+22A>C c.844+46A>C (n.844+46A>C) n.975+46A>C n.829+46A>C c.*396+46A>C (n.*396+46A>C) c.*318-1435A>C (n.*318-1435A>C) n.77+22A>C n.1258+46A>C n.87+22A>C | dbSNP |
| 6 | g.32164705T>A | CA2678108358 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+48T>A (n.-29+48T>A) c.-29+24T>A (n.-29+24T>A) c.327+24T>A c.844+48T>A (n.844+48T>A) n.975+48T>A n.829+48T>A c.*396+48T>A (n.*396+48T>A) c.*318-1433T>A (n.*318-1433T>A) n.77+24T>A n.1258+48T>A n.87+24T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164705T>C | CA136901504 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+48T>C (n.-29+48T>C) c.-29+24T>C (n.-29+24T>C) c.327+24T>C c.844+48T>C (n.844+48T>C) n.975+48T>C n.829+48T>C c.*396+48T>C (n.*396+48T>C) c.*318-1433T>C (n.*318-1433T>C) n.77+24T>C n.1258+48T>C n.87+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164705T= | CA1619450005 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+48T= (n.-29+48T=) c.-29+24T= (n.-29+24T=) c.327+24T= c.844+48T= (n.844+48T=) n.975+48T= n.829+48T= c.*396+48T= (n.*396+48T=) c.*318-1433T= (n.*318-1433T=) n.77+24T= n.1258+48T= n.87+24T= | |
| 6 | g.32164706G>A | CA823942270 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+49G>A (n.-29+49G>A) c.-29+25G>A (n.-29+25G>A) c.327+25G>A c.844+49G>A (n.844+49G>A) n.975+49G>A n.829+49G>A c.*396+49G>A (n.*396+49G>A) c.*318-1432G>A (n.*318-1432G>A) n.77+25G>A n.1258+49G>A n.87+25G>A | dbSNP |
| 6 | g.32164706G= | CA1619450006 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+49G= (n.-29+49G=) c.-29+25G= (n.-29+25G=) c.327+25G= c.844+49G= (n.844+49G=) n.975+49G= n.829+49G= c.*396+49G= (n.*396+49G=) c.*318-1432G= (n.*318-1432G=) n.77+25G= n.1258+49G= n.87+25G= | |
| 6 | g.32164706G>T | CA2678108361 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+49G>T (n.-29+49G>T) c.-29+25G>T (n.-29+25G>T) c.327+25G>T c.844+49G>T (n.844+49G>T) n.975+49G>T n.829+49G>T c.*396+49G>T (n.*396+49G>T) c.*318-1432G>T (n.*318-1432G>T) n.77+25G>T n.1258+49G>T n.87+25G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164707G>A | CA2678108363 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+50G>A (n.-29+50G>A) c.-29+26G>A (n.-29+26G>A) c.327+26G>A c.844+50G>A (n.844+50G>A) n.975+50G>A n.829+50G>A c.*396+50G>A (n.*396+50G>A) c.*318-1431G>A (n.*318-1431G>A) n.77+26G>A n.1258+50G>A n.87+26G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164707G>T | CA2678108366 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+50G>T (n.-29+50G>T) c.-29+26G>T (n.-29+26G>T) c.327+26G>T c.844+50G>T (n.844+50G>T) n.975+50G>T n.829+50G>T c.*396+50G>T (n.*396+50G>T) c.*318-1431G>T (n.*318-1431G>T) n.77+26G>T n.1258+50G>T n.87+26G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164708G>A | CA2678108367 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+51G>A (n.-29+51G>A) c.-29+27G>A (n.-29+27G>A) c.327+27G>A c.844+51G>A (n.844+51G>A) n.975+51G>A n.829+51G>A c.*396+51G>A (n.*396+51G>A) c.*318-1430G>A (n.*318-1430G>A) n.77+27G>A n.1258+51G>A n.87+27G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164708G>T | CA2678108368 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+51G>T (n.-29+51G>T) c.-29+27G>T (n.-29+27G>T) c.327+27G>T c.844+51G>T (n.844+51G>T) n.975+51G>T n.829+51G>T c.*396+51G>T (n.*396+51G>T) c.*318-1430G>T (n.*318-1430G>T) n.77+27G>T n.1258+51G>T n.87+27G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164709G>T | CA2678108369 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+52G>T (n.-29+52G>T) c.-29+28G>T (n.-29+28G>T) c.327+28G>T c.844+52G>T (n.844+52G>T) n.975+52G>T n.829+52G>T c.*396+52G>T (n.*396+52G>T) c.*318-1429G>T (n.*318-1429G>T) n.77+28G>T n.1258+52G>T n.87+28G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164710A= | CA1619450007 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+53A= (n.-29+53A=) c.-29+29A= (n.-29+29A=) c.327+29A= c.844+53A= (n.844+53A=) n.975+53A= n.829+53A= c.*396+53A= (n.*396+53A=) c.*318-1428A= (n.*318-1428A=) n.77+29A= n.1258+53A= n.87+29A= | |
| 6 | g.32164710A>G | CA3737158 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+53A>G (n.-29+53A>G) c.-29+29A>G (n.-29+29A>G) c.327+29A>G c.844+53A>G (n.844+53A>G) n.975+53A>G n.829+53A>G c.*396+53A>G (n.*396+53A>G) c.*318-1428A>G (n.*318-1428A>G) n.77+29A>G n.1258+53A>G n.87+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164714A= | CA1619450008 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+57A= (n.-29+57A=) c.-29+33A= (n.-29+33A=) c.327+33A= c.844+57A= (n.844+57A=) n.975+57A= n.829+57A= c.*396+57A= (n.*396+57A=) c.*318-1424A= (n.*318-1424A=) n.77+33A= n.1258+57A= n.87+33A= | |
| 6 | g.32164714A>G | CA1619450009 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+57A>G (n.-29+57A>G) c.-29+33A>G (n.-29+33A>G) c.327+33A>G c.844+57A>G (n.844+57A>G) n.975+57A>G n.829+57A>G c.*396+57A>G (n.*396+57A>G) c.*318-1424A>G (n.*318-1424A>G) n.77+33A>G n.1258+57A>G n.87+33A>G | dbSNP |
| 6 | g.32164715G>A | CA2678108370 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+58G>A (n.-29+58G>A) c.-29+34G>A (n.-29+34G>A) c.327+34G>A c.844+58G>A (n.844+58G>A) n.975+58G>A n.829+58G>A c.*396+58G>A (n.*396+58G>A) c.*318-1423G>A (n.*318-1423G>A) n.77+34G>A n.1258+58G>A n.87+34G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164717G>T | CA2678108373 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+60G>T (n.-29+60G>T) c.-29+36G>T (n.-29+36G>T) c.327+36G>T c.844+60G>T (n.844+60G>T) n.975+60G>T n.829+60G>T c.*396+60G>T (n.*396+60G>T) c.*318-1421G>T (n.*318-1421G>T) n.77+36G>T n.1258+60G>T n.87+36G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164720del | CA2678108372 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+63del (n.-29+63del) c.-29+39del (n.-29+39del) c.327+39del c.844+63del (n.844+63del) n.975+63del n.829+63del c.*396+63del (n.*396+63del) c.*318-1418del (n.*318-1418del) n.77+39del n.1258+63del n.87+39del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164718G>T | CA2678108375 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+61G>T (n.-29+61G>T) c.-29+37G>T (n.-29+37G>T) c.327+37G>T c.844+61G>T (n.844+61G>T) n.975+61G>T n.829+61G>T c.*396+61G>T (n.*396+61G>T) c.*318-1420G>T (n.*318-1420G>T) n.77+37G>T n.1258+61G>T n.87+37G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164720G= | CA1619450011 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+63G= (n.-29+63G=) c.-29+39G= (n.-29+39G=) c.327+39G= c.844+63G= (n.844+63G=) n.975+63G= n.829+63G= c.*396+63G= (n.*396+63G=) c.*318-1418G= (n.*318-1418G=) n.77+39G= n.1258+63G= n.87+39G= | |
| 6 | g.32164720G>T | CA823942273 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+63G>T (n.-29+63G>T) c.-29+39G>T (n.-29+39G>T) c.327+39G>T c.844+63G>T (n.844+63G>T) n.975+63G>T n.829+63G>T c.*396+63G>T (n.*396+63G>T) c.*318-1418G>T (n.*318-1418G>T) n.77+39G>T n.1258+63G>T n.87+39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164720_32164721delinsGT | CA1619450010 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+63_-29+64delinsGT (n.-29+63_-29+64delinsGT) c.-29+39_-29+40delinsGT (n.-29+39_-29+40delinsGT) c.327+39_327+40delinsGT c.844+63_844+64delinsGT (n.844+63_844+64delinsGT) n.975+63_975+64delinsGT n.829+63_829+64delinsGT c.*396+63_*396+64delinsGT (n.*396+63_*396+64delinsGT) c.*318-1418_*318-1417delinsGT (n.*318-1418_*318-1417delinsGT) n.77+39_77+40delinsGT n.1258+63_1258+64delinsGT n.87+39_87+40delinsGT | |
| 6 | g.32164723del | CA136901516 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+66del (n.-29+66del) c.-29+42del (n.-29+42del) c.327+42del c.844+66del (n.844+66del) n.975+66del n.829+66del c.*396+66del (n.*396+66del) c.*318-1415del (n.*318-1415del) n.77+42del n.1258+66del n.87+42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164724A= | CA1619450012 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+67A= (n.-29+67A=) c.-29+43A= (n.-29+43A=) c.327+43A= c.844+67A= (n.844+67A=) n.975+67A= n.829+67A= c.*396+67A= (n.*396+67A=) c.*318-1414A= (n.*318-1414A=) n.77+43A= n.1258+67A= n.87+43A= | |
| 6 | g.32164724A>G | CA566371577 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+67A>G (n.-29+67A>G) c.-29+43A>G (n.-29+43A>G) c.327+43A>G c.844+67A>G (n.844+67A>G) n.975+67A>G n.829+67A>G c.*396+67A>G (n.*396+67A>G) c.*318-1414A>G (n.*318-1414A>G) n.77+43A>G n.1258+67A>G n.87+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164725C>A | CA2678108381 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+68C>A (n.-29+68C>A) c.-29+44C>A (n.-29+44C>A) c.327+44C>A c.844+68C>A (n.844+68C>A) n.975+68C>A n.829+68C>A c.*396+68C>A (n.*396+68C>A) c.*318-1413C>A (n.*318-1413C>A) n.77+44C>A n.1258+68C>A n.87+44C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164725C= | CA1619450013 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+68C= (n.-29+68C=) c.-29+44C= (n.-29+44C=) c.327+44C= c.844+68C= (n.844+68C=) n.975+68C= n.829+68C= c.*396+68C= (n.*396+68C=) c.*318-1413C= (n.*318-1413C=) n.77+44C= n.1258+68C= n.87+44C= | |
| 6 | g.32164725C>G | CA136901529 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+68C>G (n.-29+68C>G) c.-29+44C>G (n.-29+44C>G) c.327+44C>G c.844+68C>G (n.844+68C>G) n.975+68C>G n.829+68C>G c.*396+68C>G (n.*396+68C>G) c.*318-1413C>G (n.*318-1413C>G) n.77+44C>G n.1258+68C>G n.87+44C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164725C>T | CA136901523 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+68C>T (n.-29+68C>T) c.-29+44C>T (n.-29+44C>T) c.327+44C>T c.844+68C>T (n.844+68C>T) n.975+68C>T n.829+68C>T c.*396+68C>T (n.*396+68C>T) c.*318-1413C>T (n.*318-1413C>T) n.77+44C>T n.1258+68C>T n.87+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164726T>A | CA2678108384 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+69T>A (n.-29+69T>A) c.-29+45T>A (n.-29+45T>A) c.327+45T>A c.844+69T>A (n.844+69T>A) n.975+69T>A n.829+69T>A c.*396+69T>A (n.*396+69T>A) c.*318-1412T>A (n.*318-1412T>A) n.77+45T>A n.1258+69T>A n.87+45T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164727C>A | CA2678108386 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+70C>A (n.-29+70C>A) c.-29+46C>A (n.-29+46C>A) c.327+46C>A c.844+70C>A (n.844+70C>A) n.975+70C>A n.829+70C>A c.*396+70C>A (n.*396+70C>A) c.*318-1411C>A (n.*318-1411C>A) n.77+46C>A n.1258+70C>A n.87+46C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164727C= | CA1619450014 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+70C= (n.-29+70C=) c.-29+46C= (n.-29+46C=) c.327+46C= c.844+70C= (n.844+70C=) n.975+70C= n.829+70C= c.*396+70C= (n.*396+70C=) c.*318-1411C= (n.*318-1411C=) n.77+46C= n.1258+70C= n.87+46C= | |
| 6 | g.32164727C>T | CA136901534 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+70C>T (n.-29+70C>T) c.-29+46C>T (n.-29+46C>T) c.327+46C>T c.844+70C>T (n.844+70C>T) n.975+70C>T n.829+70C>T c.*396+70C>T (n.*396+70C>T) c.*318-1411C>T (n.*318-1411C>T) n.77+46C>T n.1258+70C>T n.87+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164728A>G | CA2678108387 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+71A>G (n.-29+71A>G) c.-29+47A>G (n.-29+47A>G) c.327+47A>G c.844+71A>G (n.844+71A>G) n.975+71A>G n.829+71A>G c.*396+71A>G (n.*396+71A>G) c.*318-1410A>G (n.*318-1410A>G) n.77+47A>G n.1258+71A>G n.87+47A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164729G>T | CA2678108388 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+72G>T (n.-29+72G>T) c.-29+48G>T (n.-29+48G>T) c.327+48G>T c.844+72G>T (n.844+72G>T) n.975+72G>T n.829+72G>T c.*396+72G>T (n.*396+72G>T) c.*318-1409G>T (n.*318-1409G>T) n.77+48G>T n.1258+72G>T n.87+48G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164730A>G | CA2678108389 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+73A>G (n.-29+73A>G) c.-29+49A>G (n.-29+49A>G) c.327+49A>G c.844+73A>G (n.844+73A>G) n.975+73A>G n.829+73A>G c.*396+73A>G (n.*396+73A>G) c.*318-1408A>G (n.*318-1408A>G) n.77+49A>G n.1258+73A>G n.87+49A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164731G>A | CA1087517361 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+74G>A (n.-29+74G>A) c.-29+50G>A (n.-29+50G>A) c.327+50G>A c.844+74G>A (n.844+74G>A) n.975+74G>A n.829+74G>A c.*396+74G>A (n.*396+74G>A) c.*318-1407G>A (n.*318-1407G>A) n.77+50G>A n.1258+74G>A n.87+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164731G= | CA1619450015 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+74G= (n.-29+74G=) c.-29+50G= (n.-29+50G=) c.327+50G= c.844+74G= (n.844+74G=) n.975+74G= n.829+74G= c.*396+74G= (n.*396+74G=) c.*318-1407G= (n.*318-1407G=) n.77+50G= n.1258+74G= n.87+50G= | |
| 6 | g.32164731G>T | CA2678108390 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+74G>T (n.-29+74G>T) c.-29+50G>T (n.-29+50G>T) c.327+50G>T c.844+74G>T (n.844+74G>T) n.975+74G>T n.829+74G>T c.*396+74G>T (n.*396+74G>T) c.*318-1407G>T (n.*318-1407G>T) n.77+50G>T n.1258+74G>T n.87+50G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164732C>A | CA2711373760 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+75C>A (n.-29+75C>A) c.-29+51C>A (n.-29+51C>A) c.327+51C>A c.844+75C>A (n.844+75C>A) n.975+75C>A n.829+75C>A c.*396+75C>A (n.*396+75C>A) c.*318-1406C>A (n.*318-1406C>A) n.77+51C>A n.1258+75C>A n.87+51C>A | dbSNP |
| 6 | g.32164732C>T | CA2678108391 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+75C>T (n.-29+75C>T) c.-29+51C>T (n.-29+51C>T) c.327+51C>T c.844+75C>T (n.844+75C>T) n.975+75C>T n.829+75C>T c.*396+75C>T (n.*396+75C>T) c.*318-1406C>T (n.*318-1406C>T) n.77+51C>T n.1258+75C>T n.87+51C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164733C>A | CA2678108392 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+76C>A (n.-29+76C>A) c.-29+52C>A (n.-29+52C>A) c.327+52C>A c.844+76C>A (n.844+76C>A) n.975+76C>A n.829+76C>A c.*396+76C>A (n.*396+76C>A) c.*318-1405C>A (n.*318-1405C>A) n.77+52C>A n.1258+76C>A n.87+52C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164733C>T | CA2678108393 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+76C>T (n.-29+76C>T) c.-29+52C>T (n.-29+52C>T) c.327+52C>T c.844+76C>T (n.844+76C>T) n.975+76C>T n.829+76C>T c.*396+76C>T (n.*396+76C>T) c.*318-1405C>T (n.*318-1405C>T) n.77+52C>T n.1258+76C>T n.87+52C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164734T>C | CA2678108394 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+77T>C (n.-29+77T>C) c.-29+53T>C (n.-29+53T>C) c.327+53T>C c.844+77T>C (n.844+77T>C) n.975+77T>C n.829+77T>C c.*396+77T>C (n.*396+77T>C) c.*318-1404T>C (n.*318-1404T>C) n.77+53T>C n.1258+77T>C n.87+53T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164734T>G | CA2678108395 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+77T>G (n.-29+77T>G) c.-29+53T>G (n.-29+53T>G) c.327+53T>G c.844+77T>G (n.844+77T>G) n.975+77T>G n.829+77T>G c.*396+77T>G (n.*396+77T>G) c.*318-1404T>G (n.*318-1404T>G) n.77+53T>G n.1258+77T>G n.87+53T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164735T>C | CA2678108396 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+78T>C (n.-29+78T>C) c.-29+54T>C (n.-29+54T>C) c.327+54T>C c.844+78T>C (n.844+78T>C) n.975+78T>C n.829+78T>C c.*396+78T>C (n.*396+78T>C) c.*318-1403T>C (n.*318-1403T>C) n.77+54T>C n.1258+78T>C n.87+54T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164736A>G | CA2678108397 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+79A>G (n.-29+79A>G) c.-29+55A>G (n.-29+55A>G) c.327+55A>G c.844+79A>G (n.844+79A>G) n.975+79A>G n.829+79A>G c.*396+79A>G (n.*396+79A>G) c.*318-1402A>G (n.*318-1402A>G) n.77+55A>G n.1258+79A>G n.87+55A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164737G>T | CA2678108398 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+80G>T (n.-29+80G>T) c.-29+56G>T (n.-29+56G>T) c.327+56G>T c.844+80G>T (n.844+80G>T) n.975+80G>T n.829+80G>T c.*396+80G>T (n.*396+80G>T) c.*318-1401G>T (n.*318-1401G>T) n.77+56G>T n.1258+80G>T n.87+56G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164738G>C | CA136901545 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+81G>C (n.-29+81G>C) c.-29+57G>C (n.-29+57G>C) c.327+57G>C c.844+81G>C (n.844+81G>C) n.975+81G>C n.829+81G>C c.*396+81G>C (n.*396+81G>C) c.*318-1400G>C (n.*318-1400G>C) n.77+57G>C n.1258+81G>C n.87+57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164738G= | CA1619450016 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+81G= (n.-29+81G=) c.-29+57G= (n.-29+57G=) c.327+57G= c.844+81G= (n.844+81G=) n.975+81G= n.829+81G= c.*396+81G= (n.*396+81G=) c.*318-1400G= (n.*318-1400G=) n.77+57G= n.1258+81G= n.87+57G= | |
| 6 | g.32164738G>T | CA2678108399 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+81G>T (n.-29+81G>T) c.-29+57G>T (n.-29+57G>T) c.327+57G>T c.844+81G>T (n.844+81G>T) n.975+81G>T n.829+81G>T c.*396+81G>T (n.*396+81G>T) c.*318-1400G>T (n.*318-1400G>T) n.77+57G>T n.1258+81G>T n.87+57G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164739G>A | CA823942280 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+82G>A (n.-29+82G>A) c.-29+58G>A (n.-29+58G>A) c.327+58G>A c.844+82G>A (n.844+82G>A) n.975+82G>A n.829+82G>A c.*396+82G>A (n.*396+82G>A) c.*318-1399G>A (n.*318-1399G>A) n.77+58G>A n.1258+82G>A n.87+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164739G= | CA1619450017 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+82G= (n.-29+82G=) c.-29+58G= (n.-29+58G=) c.327+58G= c.844+82G= (n.844+82G=) n.975+82G= n.829+82G= c.*396+82G= (n.*396+82G=) c.*318-1399G= (n.*318-1399G=) n.77+58G= n.1258+82G= n.87+58G= | |
| 6 | g.32164739G>T | CA2678108402 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+82G>T (n.-29+82G>T) c.-29+58G>T (n.-29+58G>T) c.327+58G>T c.844+82G>T (n.844+82G>T) n.975+82G>T n.829+82G>T c.*396+82G>T (n.*396+82G>T) c.*318-1399G>T (n.*318-1399G>T) n.77+58G>T n.1258+82G>T n.87+58G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164741G>A | CA823942283 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+84G>A (n.-29+84G>A) c.-29+60G>A (n.-29+60G>A) c.327+60G>A c.844+84G>A (n.844+84G>A) n.975+84G>A n.829+84G>A c.*396+84G>A (n.*396+84G>A) c.*318-1397G>A (n.*318-1397G>A) n.77+60G>A n.1258+84G>A n.87+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164741G>C | CA2678108408 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+84G>C (n.-29+84G>C) c.-29+60G>C (n.-29+60G>C) c.327+60G>C c.844+84G>C (n.844+84G>C) n.975+84G>C n.829+84G>C c.*396+84G>C (n.*396+84G>C) c.*318-1397G>C (n.*318-1397G>C) n.77+60G>C n.1258+84G>C n.87+60G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164741G= | CA1619450018 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+84G= (n.-29+84G=) c.-29+60G= (n.-29+60G=) c.327+60G= c.844+84G= (n.844+84G=) n.975+84G= n.829+84G= c.*396+84G= (n.*396+84G=) c.*318-1397G= (n.*318-1397G=) n.77+60G= n.1258+84G= n.87+60G= | |
| 6 | g.32164741G>T | CA1619450019 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+84G>T (n.-29+84G>T) c.-29+60G>T (n.-29+60G>T) c.327+60G>T c.844+84G>T (n.844+84G>T) n.975+84G>T n.829+84G>T c.*396+84G>T (n.*396+84G>T) c.*318-1397G>T (n.*318-1397G>T) n.77+60G>T n.1258+84G>T n.87+60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164743del | CA2678108406 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+86del (n.-29+86del) c.-29+62del (n.-29+62del) c.327+62del c.844+86del (n.844+86del) n.975+86del n.829+86del c.*396+86del (n.*396+86del) c.*318-1395del (n.*318-1395del) n.77+62del n.1258+86del n.87+62del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164742G>C | CA2678108413 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+85G>C (n.-29+85G>C) c.-29+61G>C (n.-29+61G>C) c.327+61G>C c.844+85G>C (n.844+85G>C) n.975+85G>C n.829+85G>C c.*396+85G>C (n.*396+85G>C) c.*318-1396G>C (n.*318-1396G>C) n.77+61G>C n.1258+85G>C n.87+61G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164742G>T | CA2678108414 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+85G>T (n.-29+85G>T) c.-29+61G>T (n.-29+61G>T) c.327+61G>T c.844+85G>T (n.844+85G>T) n.975+85G>T n.829+85G>T c.*396+85G>T (n.*396+85G>T) c.*318-1396G>T (n.*318-1396G>T) n.77+61G>T n.1258+85G>T n.87+61G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164743G>A | CA2678108417 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+86G>A (n.-29+86G>A) c.-29+62G>A (n.-29+62G>A) c.327+62G>A c.844+86G>A (n.844+86G>A) n.975+86G>A n.829+86G>A c.*396+86G>A (n.*396+86G>A) c.*318-1395G>A (n.*318-1395G>A) n.77+62G>A n.1258+86G>A n.87+62G>A | gnomAD v4 |
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