| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32164626C>A | CA449704328 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) c.272C>A c.813C>A (p.Val271=) n.944C>A n.798C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.*318-1512C>A (n.*318-1512C>A) n.22C>A n.1227C>A n.32C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164626C>G | CA449704329 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-60C>G (n.-60C>G) c.-84C>G (n.-84C>G) c.272C>G c.813C>G (p.Val271=) n.944C>G n.798C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.*318-1512C>G (n.*318-1512C>G) n.22C>G n.1227C>G n.32C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164626C>T | CA449704330 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.272C>T c.813C>T (p.Val271=) n.944C>T n.798C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.*318-1512C>T (n.*318-1512C>T) n.22C>T n.1227C>T n.32C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164627T>A | CA449704331 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-59T>A (n.-59T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) c.273T>A c.814T>A (p.Cys272Ser) n.945T>A n.799T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.*318-1511T>A (n.*318-1511T>A) n.23T>A n.1228T>A n.33T>A | dbSNP |
| 6 | g.32164627T>C | CA449704334 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-59T>C (n.-59T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) c.273T>C c.814T>C (p.Cys272Arg) n.945T>C n.799T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.*318-1511T>C (n.*318-1511T>C) n.23T>C n.1228T>C n.33T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164627T>G | CA449704333 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-59T>G (n.-59T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) c.273T>G c.814T>G (p.Cys272Gly) n.945T>G n.799T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.*318-1511T>G (n.*318-1511T>G) n.23T>G n.1228T>G n.33T>G | |
| 6 | g.32164628G>A | CA449704335 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-58G>A (n.-58G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) c.274G>A c.815G>A (p.Cys272Tyr) n.946G>A n.800G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.*318-1510G>A (n.*318-1510G>A) n.24G>A n.1229G>A n.34G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164628G>C | CA449704336 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-58G>C (n.-58G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) c.274G>C c.815G>C (p.Cys272Ser) n.946G>C n.800G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.*318-1510G>C (n.*318-1510G>C) n.24G>C n.1229G>C n.34G>C | |
| 6 | g.32164628G>T | CA449704337 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-58G>T (n.-58G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) c.274G>T c.815G>T (p.Cys272Phe) n.946G>T n.800G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.*318-1510G>T (n.*318-1510G>T) n.24G>T n.1229G>T n.34G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164629C>A | CA449704338 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-57C>A (n.-57C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) c.275C>A c.816C>A (p.Cys272Ter) n.947C>A n.801C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.*318-1509C>A (n.*318-1509C>A) n.25C>A n.1230C>A n.35C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164629C= | CA1619449979 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-57C= (n.-57C=) c.-81C= (n.-81C=) c.275C= c.816C= (p.Cys272=) n.947C= n.801C= c.*368C= (n.*368C=) c.*318-1509C= (n.*318-1509C=) n.25C= n.1230C= n.35C= | |
| 6 | g.32164629C>G | CA449704339 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-57C>G (n.-57C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) c.275C>G c.816C>G (p.Cys272Trp) n.947C>G n.801C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.*318-1509C>G (n.*318-1509C>G) n.25C>G n.1230C>G n.35C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164629C>T | CA449704340 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-57C>T (n.-57C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) c.275C>T c.816C>T (p.Cys272=) n.947C>T n.801C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.*318-1509C>T (n.*318-1509C>T) n.25C>T n.1230C>T n.35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164630T>A | CA449704343 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-56T>A (n.-56T>A) c.-80T>A (n.-80T>A) c.276T>A c.817T>A (p.Leu273Met) n.948T>A n.802T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.*318-1508T>A (n.*318-1508T>A) n.26T>A n.1231T>A n.36T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164630T>C | CA449704344 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-56T>C (n.-56T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) c.276T>C c.817T>C (p.Leu273=) n.948T>C n.802T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.*318-1508T>C (n.*318-1508T>C) n.26T>C n.1231T>C n.36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164630T>G | CA449704345 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-56T>G (n.-56T>G) c.-80T>G (n.-80T>G) c.276T>G c.817T>G (p.Leu273Val) n.948T>G n.802T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.*318-1508T>G (n.*318-1508T>G) n.26T>G n.1231T>G n.36T>G | |
| 6 | g.32164631T>A | CA449704347 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-55T>A (n.-55T>A) c.-79T>A (n.-79T>A) c.277T>A c.818T>A (p.Leu273Ter) n.949T>A n.803T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.*318-1507T>A (n.*318-1507T>A) n.27T>A n.1232T>A n.37T>A | |
| 6 | g.32164631T>C | CA449704348 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-55T>C (n.-55T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) c.277T>C c.818T>C (p.Leu273Ser) n.949T>C n.803T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.*318-1507T>C (n.*318-1507T>C) n.27T>C n.1232T>C n.37T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164631T>G | CA449704346 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-55T>G (n.-55T>G) c.-79T>G (n.-79T>G) c.277T>G c.818T>G (p.Leu273Trp) n.949T>G n.803T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.*318-1507T>G (n.*318-1507T>G) n.27T>G n.1232T>G n.37T>G | |
| 6 | g.32164632G>A | CA136901476 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-54G>A (n.-54G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.278G>A c.819G>A (p.Leu273=) n.950G>A n.804G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.*318-1506G>A (n.*318-1506G>A) n.28G>A n.1233G>A n.38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164632G>C | CA136901477 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-54G>C (n.-54G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) c.278G>C c.819G>C (p.Leu273Phe) n.950G>C n.804G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.*318-1506G>C (n.*318-1506G>C) n.28G>C n.1233G>C n.38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164632G= | CA1619449980 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-54G= (n.-54G=) c.-78G= (n.-78G=) c.278G= c.819G= (p.Leu273=) n.950G= n.804G= c.*371G= (n.*371G=) c.*318-1506G= (n.*318-1506G=) n.28G= n.1233G= n.38G= | |
| 6 | g.32164632G>T | CA449704349 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-54G>T (n.-54G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) c.278G>T c.819G>T (p.Leu273Phe) n.950G>T n.804G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.*318-1506G>T (n.*318-1506G>T) n.28G>T n.1233G>T n.38G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164633A>C | CA449704351 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-53A>C (n.-53A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) c.279A>C c.820A>C (p.Lys274Gln) n.951A>C n.805A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.*318-1505A>C (n.*318-1505A>C) n.29A>C n.1234A>C n.39A>C | |
| 6 | g.32164633A>G | CA449704352 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-53A>G (n.-53A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) c.279A>G c.820A>G (p.Lys274Glu) n.951A>G n.805A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.*318-1505A>G (n.*318-1505A>G) n.29A>G n.1234A>G n.39A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164633A>T | CA449704353 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-53A>T (n.-53A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) c.279A>T c.820A>T (p.Lys274Ter) n.951A>T n.805A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.*318-1505A>T (n.*318-1505A>T) n.29A>T n.1234A>T n.39A>T | |
| 6 | g.32164634A>C | CA449704354 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-52A>C (n.-52A>C) c.-76A>C (n.-76A>C) c.280A>C c.821A>C (p.Lys274Thr) n.952A>C n.806A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.*318-1504A>C (n.*318-1504A>C) n.30A>C n.1235A>C n.40A>C | |
| 6 | g.32164634A>G | CA449704355 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-52A>G (n.-52A>G) c.-76A>G (n.-76A>G) c.280A>G c.821A>G (p.Lys274Arg) n.952A>G n.806A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.*318-1504A>G (n.*318-1504A>G) n.30A>G n.1235A>G n.40A>G | |
| 6 | g.32164634A>T | CA449704356 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-52A>T (n.-52A>T) c.-76A>T (n.-76A>T) c.280A>T c.821A>T (p.Lys274Met) n.952A>T n.806A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.*318-1504A>T (n.*318-1504A>T) n.30A>T n.1235A>T n.40A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164635G>A | CA449704358 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-51G>A (n.-51G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) c.281G>A c.822G>A (p.Lys274=) n.953G>A n.807G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.*318-1503G>A (n.*318-1503G>A) n.31G>A n.1236G>A n.41G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164635G>C | CA449704361 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-51G>C (n.-51G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) c.281G>C c.822G>C (p.Lys274Asn) n.953G>C n.807G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.*318-1503G>C (n.*318-1503G>C) n.31G>C n.1236G>C n.41G>C | |
| 6 | g.32164635G>T | CA449704362 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-51G>T (n.-51G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) c.281G>T c.822G>T (p.Lys274Asn) n.953G>T n.807G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.*318-1503G>T (n.*318-1503G>T) n.31G>T n.1236G>T n.41G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164636C>A | CA449704366 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-50C>A (n.-50C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) c.282C>A c.823C>A (p.Pro275Thr) n.954C>A n.808C>A c.*375C>A (n.*375C>A) c.*318-1502C>A (n.*318-1502C>A) n.32C>A n.1237C>A n.42C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164636C>G | CA449704364 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-50C>G (n.-50C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) c.282C>G c.823C>G (p.Pro275Ala) n.954C>G n.808C>G c.*375C>G (n.*375C>G) c.*318-1502C>G (n.*318-1502C>G) n.32C>G n.1237C>G n.42C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164636C>T | CA449704365 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-50C>T (n.-50C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) c.282C>T c.823C>T (p.Pro275Ser) n.954C>T n.808C>T c.*375C>T (n.*375C>T) c.*318-1502C>T (n.*318-1502C>T) n.32C>T n.1237C>T n.42C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164637C>A | CA449704367 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-49C>A (n.-49C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) c.283C>A c.824C>A (p.Pro275His) n.955C>A n.809C>A c.*376C>A (n.*376C>A) c.*318-1501C>A (n.*318-1501C>A) n.33C>A n.1238C>A n.43C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164637C>G | CA449704368 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-49C>G (n.-49C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) c.283C>G c.824C>G (p.Pro275Arg) n.955C>G n.809C>G c.*376C>G (n.*376C>G) c.*318-1501C>G (n.*318-1501C>G) n.33C>G n.1238C>G n.43C>G | |
| 6 | g.32164637C>T | CA449704369 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-49C>T (n.-49C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) c.283C>T c.824C>T (p.Pro275Leu) n.955C>T n.809C>T c.*376C>T (n.*376C>T) c.*318-1501C>T (n.*318-1501C>T) n.33C>T n.1238C>T n.43C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164638T>A | CA449704370 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-48T>A (n.-48T>A) c.-72T>A (n.-72T>A) c.284T>A c.825T>A (p.Pro275=) n.956T>A n.810T>A c.*377T>A (n.*377T>A) c.*318-1500T>A (n.*318-1500T>A) n.34T>A n.1239T>A n.44T>A | |
| 6 | g.32164638T>C | CA449704371 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-48T>C (n.-48T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) c.284T>C c.825T>C (p.Pro275=) n.956T>C n.810T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.*318-1500T>C (n.*318-1500T>C) n.34T>C n.1239T>C n.44T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164638T>G | CA449704372 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-48T>G (n.-48T>G) c.-72T>G (n.-72T>G) c.284T>G c.825T>G (p.Pro275=) n.956T>G n.810T>G c.*377T>G (n.*377T>G) c.*318-1500T>G (n.*318-1500T>G) n.34T>G n.1239T>G n.44T>G | |
| 6 | g.32164639C>A | CA449704373 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-47C>A (n.-47C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) c.285C>A c.826C>A (p.Pro276Thr) n.957C>A n.811C>A c.*378C>A (n.*378C>A) c.*318-1499C>A (n.*318-1499C>A) n.35C>A n.1240C>A n.45C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164639C= | CA1619449981 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-47C= (n.-47C=) c.-71C= (n.-71C=) c.285C= c.826C= (p.Pro276=) n.957C= n.811C= c.*378C= (n.*378C=) c.*318-1499C= (n.*318-1499C=) n.35C= n.1240C= n.45C= | |
| 6 | g.32164639C>G | CA449704374 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-47C>G (n.-47C>G) c.-71C>G (n.-71C>G) c.285C>G c.826C>G (p.Pro276Ala) n.957C>G n.811C>G c.*378C>G (n.*378C>G) c.*318-1499C>G (n.*318-1499C>G) n.35C>G n.1240C>G n.45C>G | |
| 6 | g.32164639C>T | CA449704375 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) c.285C>T c.826C>T (p.Pro276Ser) n.957C>T n.811C>T c.*378C>T (n.*378C>T) c.*318-1499C>T (n.*318-1499C>T) n.35C>T n.1240C>T n.45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164640C>A | CA449704376 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-46C>A (n.-46C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) c.286C>A c.827C>A (p.Pro276His) n.958C>A n.812C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.*318-1498C>A (n.*318-1498C>A) n.36C>A n.1241C>A n.46C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164640C>G | CA449704377 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-46C>G (n.-46C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) c.286C>G c.827C>G (p.Pro276Arg) n.958C>G n.812C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.*318-1498C>G (n.*318-1498C>G) n.36C>G n.1241C>G n.46C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164640C>T | CA449704378 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-46C>T (n.-46C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) c.286C>T c.827C>T (p.Pro276Leu) n.958C>T n.812C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.*318-1498C>T (n.*318-1498C>T) n.36C>T n.1241C>T n.46C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164641C>A | CA449704382 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-45C>A (n.-45C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) c.287C>A c.828C>A (p.Pro276=) n.959C>A n.813C>A c.*380C>A (n.*380C>A) c.*318-1497C>A (n.*318-1497C>A) n.37C>A n.1242C>A n.47C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164641C= | CA1619449982 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-45C= (n.-45C=) c.-69C= (n.-69C=) c.287C= c.828C= (p.Pro276=) n.959C= n.813C= c.*380C= (n.*380C=) c.*318-1497C= (n.*318-1497C=) n.37C= n.1242C= n.47C= | |
| 6 | g.32164641C>G | CA449704381 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-45C>G (n.-45C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) c.287C>G c.828C>G (p.Pro276=) n.959C>G n.813C>G c.*380C>G (n.*380C>G) c.*318-1497C>G (n.*318-1497C>G) n.37C>G n.1242C>G n.47C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164641C>T | CA449704380 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-45C>T (n.-45C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) c.287C>T c.828C>T (p.Pro276=) n.959C>T n.813C>T c.*380C>T (n.*380C>T) c.*318-1497C>T (n.*318-1497C>T) n.37C>T n.1242C>T n.47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164642A>C | CA449704383 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-44A>C (n.-44A>C) c.-68A>C (n.-68A>C) c.288A>C c.829A>C (p.Arg277=) n.960A>C n.814A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.*318-1496A>C (n.*318-1496A>C) n.38A>C n.1243A>C n.48A>C | |
| 6 | g.32164642A>G | CA449704384 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-44A>G (n.-44A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) c.288A>G c.829A>G (p.Arg277Gly) n.960A>G n.814A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.*318-1496A>G (n.*318-1496A>G) n.38A>G n.1243A>G n.48A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164642A>T | CA449704385 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-44A>T (n.-44A>T) c.-68A>T (n.-68A>T) c.288A>T c.829A>T (p.Arg277Trp) n.960A>T n.814A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.*318-1496A>T (n.*318-1496A>T) n.38A>T n.1243A>T n.48A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164643G>A | CA449704386 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.289G>A c.830G>A (p.Arg277Lys) n.961G>A n.815G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.*318-1495G>A (n.*318-1495G>A) n.39G>A n.1244G>A n.49G>A | |
| 6 | g.32164643G>C | CA136901478 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-43G>C (n.-43G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) c.289G>C c.830G>C (p.Arg277Thr) n.961G>C n.815G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.*318-1495G>C (n.*318-1495G>C) n.39G>C n.1244G>C n.49G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164643G= | CA1619449983 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-43G= (n.-43G=) c.-67G= (n.-67G=) c.289G= c.830G= (p.Arg277=) n.961G= n.815G= c.*382G= (n.*382G=) c.*318-1495G= (n.*318-1495G=) n.39G= n.1244G= n.49G= | |
| 6 | g.32164643G>T | CA449704387 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-43G>T (n.-43G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.289G>T c.830G>T (p.Arg277Met) n.961G>T n.815G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.*318-1495G>T (n.*318-1495G>T) n.39G>T n.1244G>T n.49G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164644G>A | CA449704391 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-42G>A (n.-42G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) c.290G>A c.831G>A (p.Arg277=) n.962G>A n.816G>A c.*383G>A (n.*383G>A) c.*318-1494G>A (n.*318-1494G>A) n.40G>A n.1245G>A n.50G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164644G>C | CA449704390 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-42G>C (n.-42G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) c.290G>C c.831G>C (p.Arg277Ser) n.962G>C n.816G>C c.*383G>C (n.*383G>C) c.*318-1494G>C (n.*318-1494G>C) n.40G>C n.1245G>C n.50G>C | |
| 6 | g.32164644G>T | CA449704389 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-42G>T (n.-42G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) c.290G>T c.831G>T (p.Arg277Ser) n.962G>T n.816G>T c.*383G>T (n.*383G>T) c.*318-1494G>T (n.*318-1494G>T) n.40G>T n.1245G>T n.50G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164645A>C | CA449704392 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-41A>C (n.-41A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) c.291A>C c.832A>C (p.Arg278=) n.963A>C n.817A>C c.*384A>C (n.*384A>C) c.*318-1493A>C (n.*318-1493A>C) n.41A>C n.1246A>C n.51A>C | |
| 6 | g.32164645A>G | CA449704393 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-41A>G (n.-41A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) c.291A>G c.832A>G (p.Arg278Gly) n.963A>G n.817A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.*318-1493A>G (n.*318-1493A>G) n.41A>G n.1246A>G n.51A>G | |
| 6 | g.32164645A>T | CA449704394 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-41A>T (n.-41A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) c.291A>T c.832A>T (p.Arg278Ter) n.963A>T n.817A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.*318-1493A>T (n.*318-1493A>T) n.41A>T n.1246A>T n.51A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164646G>A | CA449704395 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) c.292G>A c.833G>A (p.Arg278Lys) n.964G>A n.818G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.*318-1492G>A (n.*318-1492G>A) n.42G>A n.1247G>A n.52G>A | |
| 6 | g.32164646G>C | CA449704396 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-40G>C (n.-40G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) c.292G>C c.833G>C (p.Arg278Thr) n.964G>C n.818G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.*318-1492G>C (n.*318-1492G>C) n.42G>C n.1247G>C n.52G>C | |
| 6 | g.32164646G= | CA1619449984 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-40G= (n.-40G=) c.-64G= (n.-64G=) c.292G= c.833G= (p.Arg278=) n.964G= n.818G= c.*385G= (n.*385G=) c.*318-1492G= (n.*318-1492G=) n.42G= n.1247G= n.52G= | |
| 6 | g.32164646G>T | CA449704397 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) c.292G>T c.833G>T (p.Arg278Ile) n.964G>T n.818G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.*318-1492G>T (n.*318-1492G>T) n.42G>T n.1247G>T n.52G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164647A>C | CA449704399 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-39A>C (n.-39A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) c.293A>C c.834A>C (p.Arg278Ser) n.965A>C n.819A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.*318-1491A>C (n.*318-1491A>C) n.43A>C n.1248A>C n.53A>C | |
| 6 | g.32164647A>G | CA449704402 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-39A>G (n.-39A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) c.293A>G c.834A>G (p.Arg278=) n.965A>G n.819A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.*318-1491A>G (n.*318-1491A>G) n.43A>G n.1248A>G n.53A>G | |
| 6 | g.32164647A>T | CA449704401 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-39A>T (n.-39A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) c.293A>T c.834A>T (p.Arg278Ser) n.965A>T n.819A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.*318-1491A>T (n.*318-1491A>T) n.43A>T n.1248A>T n.53A>T | |
| 6 | g.32164647_32164650delinsAAAG | CA1619449985 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-39_-36delinsAAAG (n.-39_-36delinsAAAG) c.-63_-60delinsAAAG (n.-63_-60delinsAAAG) c.293_296delinsAAAG c.834_837delinsAAAG (p.Arg278=) n.965_968delinsAAAG n.819_822delinsAAAG c.*386_*389delinsAAAG (n.*386_*389delinsAAAG) c.*318-1491_*318-1488delinsAAAG (n.*318-1491_*318-1488delinsAAAG) n.43_46delinsAAAG n.1248_1251delinsAAAG n.53_56delinsAAAG | |
| 6 | g.32164648A>C | CA449704403 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-38A>C (n.-38A>C) c.-62A>C (n.-62A>C) c.294A>C c.835A>C (p.Lys279Gln) n.966A>C n.820A>C c.*387A>C (n.*387A>C) c.*318-1490A>C (n.*318-1490A>C) n.44A>C n.1249A>C n.54A>C | |
| 6 | g.32164648A>G | CA449704404 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-38A>G (n.-38A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) c.294A>G c.835A>G (p.Lys279Glu) n.966A>G n.820A>G c.*387A>G (n.*387A>G) c.*318-1490A>G (n.*318-1490A>G) n.44A>G n.1249A>G n.54A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164648A>T | CA449704405 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-38A>T (n.-38A>T) c.-62A>T (n.-62A>T) c.294A>T c.835A>T (p.Lys279Ter) n.966A>T n.820A>T c.*387A>T (n.*387A>T) c.*318-1490A>T (n.*318-1490A>T) n.44A>T n.1249A>T n.54A>T | |
| 6 | g.32164651_32164653del | CA1619449986 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-35_-33del (n.-35_-33del) c.-59_-57del (n.-59_-57del) c.297_299del c.838_840del (p.Lys280del) n.969_971del n.823_825del c.*390_*392del (n.*390_*392del) c.*318-1487_*318-1485del (n.*318-1487_*318-1485del) n.47_49del n.1252_1254del n.57_59del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164649A>C | CA449704406 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-37A>C (n.-37A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) c.295A>C c.836A>C (p.Lys279Thr) n.967A>C n.821A>C c.*388A>C (n.*388A>C) c.*318-1489A>C (n.*318-1489A>C) n.45A>C n.1250A>C n.55A>C | |
| 6 | g.32164649A>G | CA449704407 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-37A>G (n.-37A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) c.295A>G c.836A>G (p.Lys279Arg) n.967A>G n.821A>G c.*388A>G (n.*388A>G) c.*318-1489A>G (n.*318-1489A>G) n.45A>G n.1250A>G n.55A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164649A>T | CA449704408 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-37A>T (n.-37A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) c.295A>T c.836A>T (p.Lys279Met) n.967A>T n.821A>T c.*388A>T (n.*388A>T) c.*318-1489A>T (n.*318-1489A>T) n.45A>T n.1250A>T n.55A>T | |
| 6 | g.32164650G>A | CA449704410 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.296G>A c.837G>A (p.Lys279=) n.968G>A n.822G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.*318-1488G>A (n.*318-1488G>A) n.46G>A n.1251G>A n.56G>A | |
| 6 | g.32164650G>C | CA449704411 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-36G>C (n.-36G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) c.296G>C c.837G>C (p.Lys279Asn) n.968G>C n.822G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.*318-1488G>C (n.*318-1488G>C) n.46G>C n.1251G>C n.56G>C | |
| 6 | g.32164650G>T | CA449704412 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.296G>T c.837G>T (p.Lys279Asn) n.968G>T n.822G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.*318-1488G>T (n.*318-1488G>T) n.46G>T n.1251G>T n.56G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164651A>C | CA449704413 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-35A>C (n.-35A>C) c.-59A>C (n.-59A>C) c.297A>C c.838A>C (p.Lys280Gln) n.969A>C n.823A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.*318-1487A>C (n.*318-1487A>C) n.47A>C n.1252A>C n.57A>C | |
| 6 | g.32164651A>G | CA449704414 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-35A>G (n.-35A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) c.297A>G c.838A>G (p.Lys280Glu) n.969A>G n.823A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.*318-1487A>G (n.*318-1487A>G) n.47A>G n.1252A>G n.57A>G | |
| 6 | g.32164651A>T | CA449704415 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-35A>T (n.-35A>T) c.-59A>T (n.-59A>T) c.297A>T c.838A>T (p.Lys280Ter) n.969A>T n.823A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.*318-1487A>T (n.*318-1487A>T) n.47A>T n.1252A>T n.57A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164652A>C | CA449704416 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-34A>C (n.-34A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) c.298A>C c.839A>C (p.Lys280Thr) n.970A>C n.824A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.*318-1486A>C (n.*318-1486A>C) n.48A>C n.1253A>C n.58A>C | |
| 6 | g.32164652A>G | CA449704421 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-34A>G (n.-34A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) c.298A>G c.839A>G (p.Lys280Arg) n.970A>G n.824A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.*318-1486A>G (n.*318-1486A>G) n.48A>G n.1253A>G n.58A>G | |
| 6 | g.32164652A>T | CA449704418 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-34A>T (n.-34A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) c.298A>T c.839A>T (p.Lys280Met) n.970A>T n.824A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.*318-1486A>T (n.*318-1486A>T) n.48A>T n.1253A>T n.58A>T | |
| 6 | g.32164653G>A | CA449704423 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) c.299G>A c.840G>A (p.Lys280=) n.971G>A n.825G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.*318-1485G>A (n.*318-1485G>A) n.49G>A n.1254G>A n.59G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164653G>C | CA449704424 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-33G>C (n.-33G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) c.299G>C c.840G>C (p.Lys280Asn) n.971G>C n.825G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.*318-1485G>C (n.*318-1485G>C) n.49G>C n.1254G>C n.59G>C | |
| 6 | g.32164653G= | CA1619449987 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-33G= (n.-33G=) c.-57G= (n.-57G=) c.299G= c.840G= (p.Lys280=) n.971G= n.825G= c.*392G= (n.*392G=) c.*318-1485G= (n.*318-1485G=) n.49G= n.1254G= n.59G= | |
| 6 | g.32164653G>T | CA449704425 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.299G>T c.840G>T (p.Lys280Asn) n.971G>T n.825G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.*318-1485G>T (n.*318-1485G>T) n.49G>T n.1254G>T n.59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164654C>A | CA449704426 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) c.300C>A c.841C>A (p.Pro281Thr) n.972C>A n.826C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.*318-1484C>A (n.*318-1484C>A) n.50C>A n.1255C>A n.60C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164654C>G | CA449704427 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-32C>G (n.-32C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) c.300C>G c.841C>G (p.Pro281Ala) n.972C>G n.826C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.*318-1484C>G (n.*318-1484C>G) n.50C>G n.1255C>G n.60C>G | |
| 6 | g.32164654C>T | CA449704428 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) c.300C>T c.841C>T (p.Pro281Ser) n.972C>T n.826C>T c.*393C>T (n.*393C>T) c.*318-1484C>T (n.*318-1484C>T) n.50C>T n.1255C>T n.60C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164655C>A | CA449704429 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-31C>A (n.-31C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) c.301C>A c.842C>A (p.Pro281Gln) n.973C>A n.827C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.*318-1483C>A (n.*318-1483C>A) n.51C>A n.1256C>A n.61C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164655C>G | CA449704430 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-31C>G (n.-31C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) c.301C>G c.842C>G (p.Pro281Arg) n.973C>G n.827C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.*318-1483C>G (n.*318-1483C>G) n.51C>G n.1256C>G n.61C>G | |
| 6 | g.32164655C>T | CA449704431 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-31C>T (n.-31C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) c.301C>T c.842C>T (p.Pro281Leu) n.973C>T n.827C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.*318-1483C>T (n.*318-1483C>T) n.51C>T n.1256C>T n.61C>T | |
| 6 | g.32164656A>C | CA449704432 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-30A>C (n.-30A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) c.302A>C c.843A>C (p.Pro281=) n.974A>C n.828A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.*318-1482A>C (n.*318-1482A>C) n.52A>C n.1257A>C n.62A>C | |
| 6 | g.32164656A>G | CA449704433 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-30A>G (n.-30A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) c.302A>G c.843A>G (p.Pro281=) n.974A>G n.828A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.*318-1482A>G (n.*318-1482A>G) n.52A>G n.1257A>G n.62A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164656A>T | CA449704435 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-30A>T (n.-30A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) c.302A>T c.843A>T (p.Pro281=) n.974A>T n.828A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.*318-1482A>T (n.*318-1482A>T) n.52A>T n.1257A>T n.62A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164657G>A | CA449704439 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) c.303G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) n.975G>A n.829G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.*318-1481G>A (n.*318-1481G>A) n.53G>A n.1258G>A n.63G>A | |
| 6 | g.32164657G>C | CA449704437 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29G>C (n.-29G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) c.303G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) n.975G>C n.829G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.*318-1481G>C (n.*318-1481G>C) n.53G>C n.1258G>C n.63G>C | |
| 6 | g.32164657G>T | CA449704438 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29G>T (n.-29G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) c.303G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) n.975G>T n.829G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.*318-1481G>T (n.*318-1481G>T) n.53G>T n.1258G>T n.63G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164658G>A | CA2678108280 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+1G>A (n.-29+1G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) c.304G>A c.844+1G>A (n.844+1G>A) n.975+1G>A n.829+1G>A c.*396+1G>A (n.*396+1G>A) c.*318-1480G>A (n.*318-1480G>A) n.54G>A n.1258+1G>A n.64G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164659del | CA2770531924 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+2del (n.-29+2del) c.-51del (n.-51del) c.305del c.844+2del (n.844+2del) n.975+2del n.829+2del c.*396+2del (n.*396+2del) c.*318-1479del (n.*318-1479del) n.55del n.1258+2del n.65del | |
| 6 | g.32164659T>A | CA2678108283 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+2T>A (n.-29+2T>A) c.-51T>A (n.-51T>A) c.305T>A c.844+2T>A (n.844+2T>A) n.975+2T>A n.829+2T>A c.*396+2T>A (n.*396+2T>A) c.*318-1479T>A (n.*318-1479T>A) n.55T>A n.1258+2T>A n.65T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164659T>G | CA566371570 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+2T>G (n.-29+2T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) c.305T>G c.844+2T>G (n.844+2T>G) n.975+2T>G n.829+2T>G c.*396+2T>G (n.*396+2T>G) c.*318-1479T>G (n.*318-1479T>G) n.55T>G n.1258+2T>G n.65T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164659T= | CA1619449988 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+2T= (n.-29+2T=) c.-51T= (n.-51T=) c.305T= c.844+2T= (n.844+2T=) n.975+2T= n.829+2T= c.*396+2T= (n.*396+2T=) c.*318-1479T= (n.*318-1479T=) n.55T= n.1258+2T= n.65T= | |
| 6 | g.32164660G>T | CA2678108284 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+3G>T (n.-29+3G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) c.306G>T c.844+3G>T (n.844+3G>T) n.975+3G>T n.829+3G>T c.*396+3G>T (n.*396+3G>T) c.*318-1478G>T (n.*318-1478G>T) n.56G>T n.1258+3G>T n.66G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164661G>T | CA2678108286 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+4G>T (n.-29+4G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) c.307G>T c.844+4G>T (n.844+4G>T) n.975+4G>T n.829+4G>T c.*396+4G>T (n.*396+4G>T) c.*318-1477G>T (n.*318-1477G>T) n.57G>T n.1258+4G>T n.67G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164662G>A | CA3737156 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+5G>A (n.-29+5G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.308G>A c.844+5G>A (n.844+5G>A) n.975+5G>A n.829+5G>A c.*396+5G>A (n.*396+5G>A) c.*318-1476G>A (n.*318-1476G>A) n.58G>A n.1258+5G>A n.68G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164662G>C | CA2678108287 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+5G>C (n.-29+5G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) c.308G>C c.844+5G>C (n.844+5G>C) n.975+5G>C n.829+5G>C c.*396+5G>C (n.*396+5G>C) c.*318-1476G>C (n.*318-1476G>C) n.58G>C n.1258+5G>C n.68G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164662G= | CA1619449989 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+5G= (n.-29+5G=) c.-48G= (n.-48G=) c.308G= c.844+5G= (n.844+5G=) n.975+5G= n.829+5G= c.*396+5G= (n.*396+5G=) c.*318-1476G= (n.*318-1476G=) n.58G= n.1258+5G= n.68G= | |
| 6 | g.32164662G>T | CA2678108288 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+5G>T (n.-29+5G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.308G>T c.844+5G>T (n.844+5G>T) n.975+5G>T n.829+5G>T c.*396+5G>T (n.*396+5G>T) c.*318-1476G>T (n.*318-1476G>T) n.58G>T n.1258+5G>T n.68G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164665T>C | CA2678108290 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+8T>C (n.-29+8T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) c.311T>C c.844+8T>C (n.844+8T>C) n.975+8T>C n.829+8T>C c.*396+8T>C (n.*396+8T>C) c.*318-1473T>C (n.*318-1473T>C) n.61T>C n.1258+8T>C n.71T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164666G>A | CA2678108291 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+9G>A (n.-29+9G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) c.312G>A c.844+9G>A (n.844+9G>A) n.975+9G>A n.829+9G>A c.*396+9G>A (n.*396+9G>A) c.*318-1472G>A (n.*318-1472G>A) n.62G>A n.1258+9G>A n.72G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164666G>T | CA2678108292 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+9G>T (n.-29+9G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) c.312G>T c.844+9G>T (n.844+9G>T) n.975+9G>T n.829+9G>T c.*396+9G>T (n.*396+9G>T) c.*318-1472G>T (n.*318-1472G>T) n.62G>T n.1258+9G>T n.72G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164666_32164668delinsGGA | CA1619449990 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+9_-29+11delinsGGA (n.-29+9_-29+11delinsGGA) c.-44_-42delinsGGA (n.-44_-42delinsGGA) c.312_314delinsGGA c.844+9_844+11delinsGGA (n.844+9_844+11delinsGGA) n.975+9_975+11delinsGGA n.829+9_829+11delinsGGA c.*396+9_*396+11delinsGGA (n.*396+9_*396+11delinsGGA) c.*318-1472_*318-1470delinsGGA (n.*318-1472_*318-1470delinsGGA) n.62_64delinsGGA n.1258+9_1258+11delinsGGA n.72_74delinsGGA | |
| 6 | g.32164666_32164667insAA | CA2678108299 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+9_-29+10insAA (n.-29+9_-29+10insAA) c.-44_-43insAA (n.-44_-43insAA) c.312_313insAA c.844+9_844+10insAA (n.844+9_844+10insAA) n.975+9_975+10insAA n.829+9_829+10insAA c.*396+9_*396+10insAA (n.*396+9_*396+10insAA) c.*318-1472_*318-1471insAA (n.*318-1472_*318-1471insAA) n.62_63insAA n.1258+9_1258+10insAA n.72_73insAA | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164667G>A | CA2678108297 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+10G>A (n.-29+10G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.313G>A c.844+10G>A (n.844+10G>A) n.975+10G>A n.829+10G>A c.*396+10G>A (n.*396+10G>A) c.*318-1471G>A (n.*318-1471G>A) n.63G>A n.1258+10G>A n.73G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164667G>C | CA1619449992 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+10G>C (n.-29+10G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) c.313G>C c.844+10G>C (n.844+10G>C) n.975+10G>C n.829+10G>C c.*396+10G>C (n.*396+10G>C) c.*318-1471G>C (n.*318-1471G>C) n.63G>C n.1258+10G>C n.73G>C | dbSNP |
| 6 | g.32164667G= | CA1619449991 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+10G= (n.-29+10G=) c.-43G= (n.-43G=) c.313G= c.844+10G= (n.844+10G=) n.975+10G= n.829+10G= c.*396+10G= (n.*396+10G=) c.*318-1471G= (n.*318-1471G=) n.63G= n.1258+10G= n.73G= | |
| 6 | g.32164667G>T | CA2678108296 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+10G>T (n.-29+10G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) c.313G>T c.844+10G>T (n.844+10G>T) n.975+10G>T n.829+10G>T c.*396+10G>T (n.*396+10G>T) c.*318-1471G>T (n.*318-1471G>T) n.63G>T n.1258+10G>T n.73G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164676_32164677dup | CA566371571 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+19_-29+20dup (n.-29+19_-29+20dup) c.-34_-33dup (n.-34_-33dup) c.322_323dup c.844+19_844+20dup (n.844+19_844+20dup) n.975+19_975+20dup n.829+19_829+20dup c.*396+19_*396+20dup (n.*396+19_*396+20dup) c.*318-1462_*318-1461dup (n.*318-1462_*318-1461dup) n.72_73dup n.1258+19_1258+20dup n.82_83dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164676_32164677del | CA3737157 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+19_-29+20del (n.-29+19_-29+20del) c.-34_-33del (n.-34_-33del) c.322_323del c.844+19_844+20del (n.844+19_844+20del) n.975+19_975+20del n.829+19_829+20del c.*396+19_*396+20del (n.*396+19_*396+20del) c.*318-1462_*318-1461del (n.*318-1462_*318-1461del) n.72_73del n.1258+19_1258+20del n.82_83del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164674_32164677del | CA2678108298 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+17_-29+20del (n.-29+17_-29+20del) c.-36_-33del (n.-36_-33del) c.320_323del c.844+17_844+20del (n.844+17_844+20del) n.975+17_975+20del n.829+17_829+20del c.*396+17_*396+20del (n.*396+17_*396+20del) c.*318-1464_*318-1461del (n.*318-1464_*318-1461del) n.70_73del n.1258+17_1258+20del n.80_83del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164669G>C | CA2678108301 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+12G>C (n.-29+12G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) c.315G>C c.844+12G>C (n.844+12G>C) n.975+12G>C n.829+12G>C c.*396+12G>C (n.*396+12G>C) c.*318-1469G>C (n.*318-1469G>C) n.65G>C n.1258+12G>C n.75G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164669G>T | CA2678108302 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+12G>T (n.-29+12G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) c.315G>T c.844+12G>T (n.844+12G>T) n.975+12G>T n.829+12G>T c.*396+12G>T (n.*396+12G>T) c.*318-1469G>T (n.*318-1469G>T) n.65G>T n.1258+12G>T n.75G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164670A>G | CA2678108303 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+13A>G (n.-29+13A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) c.316A>G c.844+13A>G (n.844+13A>G) n.975+13A>G n.829+13A>G c.*396+13A>G (n.*396+13A>G) c.*318-1468A>G (n.*318-1468A>G) n.66A>G n.1258+13A>G n.76A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164671G>C | CA2678108304 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+14G>C (n.-29+14G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) c.317G>C c.844+14G>C (n.844+14G>C) n.975+14G>C n.829+14G>C c.*396+14G>C (n.*396+14G>C) c.*318-1467G>C (n.*318-1467G>C) n.67G>C n.1258+14G>C n.77G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164671G>T | CA2678108306 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+14G>T (n.-29+14G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) c.317G>T c.844+14G>T (n.844+14G>T) n.975+14G>T n.829+14G>T c.*396+14G>T (n.*396+14G>T) c.*318-1467G>T (n.*318-1467G>T) n.67G>T n.1258+14G>T n.77G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164672A>T | CA2678108307 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+15A>T (n.-29+15A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) c.318A>T c.844+15A>T (n.844+15A>T) n.975+15A>T n.829+15A>T c.*396+15A>T (n.*396+15A>T) c.*318-1466A>T (n.*318-1466A>T) n.68A>T n.1258+15A>T n.78A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164673G>C | CA1619449994 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+16G>C (n.-29+16G>C) c.-37G>C (n.-37G>C) c.319G>C c.844+16G>C (n.844+16G>C) n.975+16G>C n.829+16G>C c.*396+16G>C (n.*396+16G>C) c.*318-1465G>C (n.*318-1465G>C) n.69G>C n.1258+16G>C n.79G>C | dbSNP |
| 6 | g.32164673G= | CA1619449993 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+16G= (n.-29+16G=) c.-37G= (n.-37G=) c.319G= c.844+16G= (n.844+16G=) n.975+16G= n.829+16G= c.*396+16G= (n.*396+16G=) c.*318-1465G= (n.*318-1465G=) n.69G= n.1258+16G= n.79G= | |
| 6 | g.32164674A>T | CA2678108308 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+17A>T (n.-29+17A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) c.320A>T c.844+17A>T (n.844+17A>T) n.975+17A>T n.829+17A>T c.*396+17A>T (n.*396+17A>T) c.*318-1464A>T (n.*318-1464A>T) n.70A>T n.1258+17A>T n.80A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164675G>A | CA2678108310 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+18G>A (n.-29+18G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) c.321G>A c.844+18G>A (n.844+18G>A) n.975+18G>A n.829+18G>A c.*396+18G>A (n.*396+18G>A) c.*318-1463G>A (n.*318-1463G>A) n.71G>A n.1258+18G>A n.81G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164675G>T | CA2678108311 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+18G>T (n.-29+18G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) c.321G>T c.844+18G>T (n.844+18G>T) n.975+18G>T n.829+18G>T c.*396+18G>T (n.*396+18G>T) c.*318-1463G>T (n.*318-1463G>T) n.71G>T n.1258+18G>T n.81G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164676A>G | CA2678108312 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+19A>G (n.-29+19A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) c.322A>G c.844+19A>G (n.844+19A>G) n.975+19A>G n.829+19A>G c.*396+19A>G (n.*396+19A>G) c.*318-1462A>G (n.*318-1462A>G) n.72A>G n.1258+19A>G n.82A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164676_32164677insCT | CA2678108314 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+19_-29+20insCT (n.-29+19_-29+20insCT) c.-34_-33insCT (n.-34_-33insCT) c.322_323insCT c.844+19_844+20insCT (n.844+19_844+20insCT) n.975+19_975+20insCT n.829+19_829+20insCT c.*396+19_*396+20insCT (n.*396+19_*396+20insCT) c.*318-1462_*318-1461insCT (n.*318-1462_*318-1461insCT) n.72_73insCT n.1258+19_1258+20insCT n.82_83insCT | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164676_32164677insTC | CA2678108315 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+19_-29+20insTC (n.-29+19_-29+20insTC) c.-34_-33insTC (n.-34_-33insTC) c.322_323insTC c.844+19_844+20insTC (n.844+19_844+20insTC) n.975+19_975+20insTC n.829+19_829+20insTC c.*396+19_*396+20insTC (n.*396+19_*396+20insTC) c.*318-1462_*318-1461insTC (n.*318-1462_*318-1461insTC) n.72_73insTC n.1258+19_1258+20insTC n.82_83insTC | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164677G>T | CA2678108313 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+20G>T (n.-29+20G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) c.323G>T c.844+20G>T (n.844+20G>T) n.975+20G>T n.829+20G>T c.*396+20G>T (n.*396+20G>T) c.*318-1461G>T (n.*318-1461G>T) n.73G>T n.1258+20G>T n.83G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164678G>A | CA2678108316 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+21G>A (n.-29+21G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) c.324G>A c.844+21G>A (n.844+21G>A) n.975+21G>A n.829+21G>A c.*396+21G>A (n.*396+21G>A) c.*318-1460G>A (n.*318-1460G>A) n.74G>A n.1258+21G>A n.84G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164678G>T | CA2678108317 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+21G>T (n.-29+21G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) c.324G>T c.844+21G>T (n.844+21G>T) n.975+21G>T n.829+21G>T c.*396+21G>T (n.*396+21G>T) c.*318-1460G>T (n.*318-1460G>T) n.74G>T n.1258+21G>T n.84G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164681G>A | CA2740732609 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+24G>A (n.-29+24G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) c.327G>A c.844+24G>A (n.844+24G>A) n.975+24G>A n.829+24G>A c.*396+24G>A (n.*396+24G>A) c.*318-1457G>A (n.*318-1457G>A) n.77G>A n.1258+24G>A n.87G>A | |
| 6 | g.32164681G>C | CA566371572 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+24G>C (n.-29+24G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) c.327G>C c.844+24G>C (n.844+24G>C) n.975+24G>C n.829+24G>C c.*396+24G>C (n.*396+24G>C) c.*318-1457G>C (n.*318-1457G>C) n.77G>C n.1258+24G>C n.87G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164681G= | CA1619449995 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+24G= (n.-29+24G=) c.-29G= (n.-29G=) c.327G= c.844+24G= (n.844+24G=) n.975+24G= n.829+24G= c.*396+24G= (n.*396+24G=) c.*318-1457G= (n.*318-1457G=) n.77G= n.1258+24G= n.87G= | |
| 6 | g.32164681G>T | CA2678108319 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+24G>T (n.-29+24G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) c.327G>T c.844+24G>T (n.844+24G>T) n.975+24G>T n.829+24G>T c.*396+24G>T (n.*396+24G>T) c.*318-1457G>T (n.*318-1457G>T) n.77G>T n.1258+24G>T n.87G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164682G>A | CA136901494 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+25G>A (n.-29+25G>A) c.-29+1G>A (n.-29+1G>A) c.327+1G>A c.844+25G>A (n.844+25G>A) n.975+25G>A n.829+25G>A c.*396+25G>A (n.*396+25G>A) c.*318-1456G>A (n.*318-1456G>A) n.77+1G>A n.1258+25G>A n.87+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164682G= | CA1619449996 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+25G= (n.-29+25G=) c.-29+1G= (n.-29+1G=) c.327+1G= c.844+25G= (n.844+25G=) n.975+25G= n.829+25G= c.*396+25G= (n.*396+25G=) c.*318-1456G= (n.*318-1456G=) n.77+1G= n.1258+25G= n.87+1G= | |
| 6 | g.32164682G>T | CA2678108320 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+25G>T (n.-29+25G>T) c.-29+1G>T (n.-29+1G>T) c.327+1G>T c.844+25G>T (n.844+25G>T) n.975+25G>T n.829+25G>T c.*396+25G>T (n.*396+25G>T) c.*318-1456G>T (n.*318-1456G>T) n.77+1G>T n.1258+25G>T n.87+1G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164683C>A | CA2678108321 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+26C>A (n.-29+26C>A) c.-29+2C>A (n.-29+2C>A) c.327+2C>A c.844+26C>A (n.844+26C>A) n.975+26C>A n.829+26C>A c.*396+26C>A (n.*396+26C>A) c.*318-1455C>A (n.*318-1455C>A) n.77+2C>A n.1258+26C>A n.87+2C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164684A>G | CA2678108322 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+27A>G (n.-29+27A>G) c.-29+3A>G (n.-29+3A>G) c.327+3A>G c.844+27A>G (n.844+27A>G) n.975+27A>G n.829+27A>G c.*396+27A>G (n.*396+27A>G) c.*318-1454A>G (n.*318-1454A>G) n.77+3A>G n.1258+27A>G n.87+3A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164685A= | CA1619449997 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+28A= (n.-29+28A=) c.-29+4A= (n.-29+4A=) c.327+4A= c.844+28A= (n.844+28A=) n.975+28A= n.829+28A= c.*396+28A= (n.*396+28A=) c.*318-1453A= (n.*318-1453A=) n.77+4A= n.1258+28A= n.87+4A= | |
| 6 | g.32164685A>G | CA1087517348 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+28A>G (n.-29+28A>G) c.-29+4A>G (n.-29+4A>G) c.327+4A>G c.844+28A>G (n.844+28A>G) n.975+28A>G n.829+28A>G c.*396+28A>G (n.*396+28A>G) c.*318-1453A>G (n.*318-1453A>G) n.77+4A>G n.1258+28A>G n.87+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164686G>A | CA2678108323 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+29G>A (n.-29+29G>A) c.-29+5G>A (n.-29+5G>A) c.327+5G>A c.844+29G>A (n.844+29G>A) n.975+29G>A n.829+29G>A c.*396+29G>A (n.*396+29G>A) c.*318-1452G>A (n.*318-1452G>A) n.77+5G>A n.1258+29G>A n.87+5G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164686G>C | CA566371573 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+29G>C (n.-29+29G>C) c.-29+5G>C (n.-29+5G>C) c.327+5G>C c.844+29G>C (n.844+29G>C) n.975+29G>C n.829+29G>C c.*396+29G>C (n.*396+29G>C) c.*318-1452G>C (n.*318-1452G>C) n.77+5G>C n.1258+29G>C n.87+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164686G= | CA1619449998 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+29G= (n.-29+29G=) c.-29+5G= (n.-29+5G=) c.327+5G= c.844+29G= (n.844+29G=) n.975+29G= n.829+29G= c.*396+29G= (n.*396+29G=) c.*318-1452G= (n.*318-1452G=) n.77+5G= n.1258+29G= n.87+5G= | |
| 6 | g.32164687T>C | CA2678108338 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+30T>C (n.-29+30T>C) c.-29+6T>C (n.-29+6T>C) c.327+6T>C c.844+30T>C (n.844+30T>C) n.975+30T>C n.829+30T>C c.*396+30T>C (n.*396+30T>C) c.*318-1451T>C (n.*318-1451T>C) n.77+6T>C n.1258+30T>C n.87+6T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164688G>A | CA136901500 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+31G>A (n.-29+31G>A) c.-29+7G>A (n.-29+7G>A) c.327+7G>A c.844+31G>A (n.844+31G>A) n.975+31G>A n.829+31G>A c.*396+31G>A (n.*396+31G>A) c.*318-1450G>A (n.*318-1450G>A) n.77+7G>A n.1258+31G>A n.87+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164688G= | CA1619449999 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+31G= (n.-29+31G=) c.-29+7G= (n.-29+7G=) c.327+7G= c.844+31G= (n.844+31G=) n.975+31G= n.829+31G= c.*396+31G= (n.*396+31G=) c.*318-1450G= (n.*318-1450G=) n.77+7G= n.1258+31G= n.87+7G= | |
| 6 | g.32164688G>T | CA2678108339 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+31G>T (n.-29+31G>T) c.-29+7G>T (n.-29+7G>T) c.327+7G>T c.844+31G>T (n.844+31G>T) n.975+31G>T n.829+31G>T c.*396+31G>T (n.*396+31G>T) c.*318-1450G>T (n.*318-1450G>T) n.77+7G>T n.1258+31G>T n.87+7G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164691del | CA2678108341 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+34del (n.-29+34del) c.-29+10del (n.-29+10del) c.327+10del c.844+34del (n.844+34del) n.975+34del n.829+34del c.*396+34del (n.*396+34del) c.*318-1447del (n.*318-1447del) n.77+10del n.1258+34del n.87+10del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164689G>T | CA2678108343 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+32G>T (n.-29+32G>T) c.-29+8G>T (n.-29+8G>T) c.327+8G>T c.844+32G>T (n.844+32G>T) n.975+32G>T n.829+32G>T c.*396+32G>T (n.*396+32G>T) c.*318-1449G>T (n.*318-1449G>T) n.77+8G>T n.1258+32G>T n.87+8G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164690G>T | CA2678108344 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+33G>T (n.-29+33G>T) c.-29+9G>T (n.-29+9G>T) c.327+9G>T c.844+33G>T (n.844+33G>T) n.975+33G>T n.829+33G>T c.*396+33G>T (n.*396+33G>T) c.*318-1448G>T (n.*318-1448G>T) n.77+9G>T n.1258+33G>T n.87+9G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164691G>A | CA566371574 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+34G>A (n.-29+34G>A) c.-29+10G>A (n.-29+10G>A) c.327+10G>A c.844+34G>A (n.844+34G>A) n.975+34G>A n.829+34G>A c.*396+34G>A (n.*396+34G>A) c.*318-1447G>A (n.*318-1447G>A) n.77+10G>A n.1258+34G>A n.87+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164691G= | CA1619450000 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+34G= (n.-29+34G=) c.-29+10G= (n.-29+10G=) c.327+10G= c.844+34G= (n.844+34G=) n.975+34G= n.829+34G= c.*396+34G= (n.*396+34G=) c.*318-1447G= (n.*318-1447G=) n.77+10G= n.1258+34G= n.87+10G= | |
| 6 | g.32164691G>T | CA2678108345 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+34G>T (n.-29+34G>T) c.-29+10G>T (n.-29+10G>T) c.327+10G>T c.844+34G>T (n.844+34G>T) n.975+34G>T n.829+34G>T c.*396+34G>T (n.*396+34G>T) c.*318-1447G>T (n.*318-1447G>T) n.77+10G>T n.1258+34G>T n.87+10G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164693G>C | CA566371575 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+36G>C (n.-29+36G>C) c.-29+12G>C (n.-29+12G>C) c.327+12G>C c.844+36G>C (n.844+36G>C) n.975+36G>C n.829+36G>C c.*396+36G>C (n.*396+36G>C) c.*318-1445G>C (n.*318-1445G>C) n.77+12G>C n.1258+36G>C n.87+12G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164693G= | CA1619450001 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+36G= (n.-29+36G=) c.-29+12G= (n.-29+12G=) c.327+12G= c.844+36G= (n.844+36G=) n.975+36G= n.829+36G= c.*396+36G= (n.*396+36G=) c.*318-1445G= (n.*318-1445G=) n.77+12G= n.1258+36G= n.87+12G= | |
| 6 | g.32164693G>T | CA2678108346 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+36G>T (n.-29+36G>T) c.-29+12G>T (n.-29+12G>T) c.327+12G>T c.844+36G>T (n.844+36G>T) n.975+36G>T n.829+36G>T c.*396+36G>T (n.*396+36G>T) c.*318-1445G>T (n.*318-1445G>T) n.77+12G>T n.1258+36G>T n.87+12G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164695G>A | CA823942267 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+38G>A (n.-29+38G>A) c.-29+14G>A (n.-29+14G>A) c.327+14G>A c.844+38G>A (n.844+38G>A) n.975+38G>A n.829+38G>A c.*396+38G>A (n.*396+38G>A) c.*318-1443G>A (n.*318-1443G>A) n.77+14G>A n.1258+38G>A n.87+14G>A | dbSNP |
| 6 | g.32164695G>C | CA566371576 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+38G>C (n.-29+38G>C) c.-29+14G>C (n.-29+14G>C) c.327+14G>C c.844+38G>C (n.844+38G>C) n.975+38G>C n.829+38G>C c.*396+38G>C (n.*396+38G>C) c.*318-1443G>C (n.*318-1443G>C) n.77+14G>C n.1258+38G>C n.87+14G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164695G= | CA1619450002 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+38G= (n.-29+38G=) c.-29+14G= (n.-29+14G=) c.327+14G= c.844+38G= (n.844+38G=) n.975+38G= n.829+38G= c.*396+38G= (n.*396+38G=) c.*318-1443G= (n.*318-1443G=) n.77+14G= n.1258+38G= n.87+14G= | |
| 6 | g.32164695G>T | CA2678108347 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+38G>T (n.-29+38G>T) c.-29+14G>T (n.-29+14G>T) c.327+14G>T c.844+38G>T (n.844+38G>T) n.975+38G>T n.829+38G>T c.*396+38G>T (n.*396+38G>T) c.*318-1443G>T (n.*318-1443G>T) n.77+14G>T n.1258+38G>T n.87+14G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164698T>A | CA2678108349 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+41T>A (n.-29+41T>A) c.-29+17T>A (n.-29+17T>A) c.327+17T>A c.844+41T>A (n.844+41T>A) n.975+41T>A n.829+41T>A c.*396+41T>A (n.*396+41T>A) c.*318-1440T>A (n.*318-1440T>A) n.77+17T>A n.1258+41T>A n.87+17T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164698T>C | CA2678108350 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+41T>C (n.-29+41T>C) c.-29+17T>C (n.-29+17T>C) c.327+17T>C c.844+41T>C (n.844+41T>C) n.975+41T>C n.829+41T>C c.*396+41T>C (n.*396+41T>C) c.*318-1440T>C (n.*318-1440T>C) n.77+17T>C n.1258+41T>C n.87+17T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164699T>C | CA2678108352 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+42T>C (n.-29+42T>C) c.-29+18T>C (n.-29+18T>C) c.327+18T>C c.844+42T>C (n.844+42T>C) n.975+42T>C n.829+42T>C c.*396+42T>C (n.*396+42T>C) c.*318-1439T>C (n.*318-1439T>C) n.77+18T>C n.1258+42T>C n.87+18T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164700T>A | CA2678108353 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+43T>A (n.-29+43T>A) c.-29+19T>A (n.-29+19T>A) c.327+19T>A c.844+43T>A (n.844+43T>A) n.975+43T>A n.829+43T>A c.*396+43T>A (n.*396+43T>A) c.*318-1438T>A (n.*318-1438T>A) n.77+19T>A n.1258+43T>A n.87+19T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164701C>A | CA2678108354 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+44C>A (n.-29+44C>A) c.-29+20C>A (n.-29+20C>A) c.327+20C>A c.844+44C>A (n.844+44C>A) n.975+44C>A n.829+44C>A c.*396+44C>A (n.*396+44C>A) c.*318-1437C>A (n.*318-1437C>A) n.77+20C>A n.1258+44C>A n.87+20C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164701C>T | CA915283087 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+44C>T (n.-29+44C>T) c.-29+20C>T (n.-29+20C>T) c.327+20C>T c.844+44C>T (n.844+44C>T) n.975+44C>T n.829+44C>T c.*396+44C>T (n.*396+44C>T) c.*318-1437C>T (n.*318-1437C>T) n.77+20C>T n.1258+44C>T n.87+20C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164702A>G | CA2678108356 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+45A>G (n.-29+45A>G) c.-29+21A>G (n.-29+21A>G) c.327+21A>G c.844+45A>G (n.844+45A>G) n.975+45A>G n.829+45A>G c.*396+45A>G (n.*396+45A>G) c.*318-1436A>G (n.*318-1436A>G) n.77+21A>G n.1258+45A>G n.87+21A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164703A= | CA1619450003 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+46A= (n.-29+46A=) c.-29+22A= (n.-29+22A=) c.327+22A= c.844+46A= (n.844+46A=) n.975+46A= n.829+46A= c.*396+46A= (n.*396+46A=) c.*318-1435A= (n.*318-1435A=) n.77+22A= n.1258+46A= n.87+22A= | |
| 6 | g.32164703A>C | CA1619450004 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+46A>C (n.-29+46A>C) c.-29+22A>C (n.-29+22A>C) c.327+22A>C c.844+46A>C (n.844+46A>C) n.975+46A>C n.829+46A>C c.*396+46A>C (n.*396+46A>C) c.*318-1435A>C (n.*318-1435A>C) n.77+22A>C n.1258+46A>C n.87+22A>C | dbSNP |
| 6 | g.32164705T>A | CA2678108358 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+48T>A (n.-29+48T>A) c.-29+24T>A (n.-29+24T>A) c.327+24T>A c.844+48T>A (n.844+48T>A) n.975+48T>A n.829+48T>A c.*396+48T>A (n.*396+48T>A) c.*318-1433T>A (n.*318-1433T>A) n.77+24T>A n.1258+48T>A n.87+24T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164705T>C | CA136901504 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+48T>C (n.-29+48T>C) c.-29+24T>C (n.-29+24T>C) c.327+24T>C c.844+48T>C (n.844+48T>C) n.975+48T>C n.829+48T>C c.*396+48T>C (n.*396+48T>C) c.*318-1433T>C (n.*318-1433T>C) n.77+24T>C n.1258+48T>C n.87+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164705T= | CA1619450005 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+48T= (n.-29+48T=) c.-29+24T= (n.-29+24T=) c.327+24T= c.844+48T= (n.844+48T=) n.975+48T= n.829+48T= c.*396+48T= (n.*396+48T=) c.*318-1433T= (n.*318-1433T=) n.77+24T= n.1258+48T= n.87+24T= | |
| 6 | g.32164706G>A | CA823942270 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+49G>A (n.-29+49G>A) c.-29+25G>A (n.-29+25G>A) c.327+25G>A c.844+49G>A (n.844+49G>A) n.975+49G>A n.829+49G>A c.*396+49G>A (n.*396+49G>A) c.*318-1432G>A (n.*318-1432G>A) n.77+25G>A n.1258+49G>A n.87+25G>A | dbSNP |
| 6 | g.32164706G= | CA1619450006 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+49G= (n.-29+49G=) c.-29+25G= (n.-29+25G=) c.327+25G= c.844+49G= (n.844+49G=) n.975+49G= n.829+49G= c.*396+49G= (n.*396+49G=) c.*318-1432G= (n.*318-1432G=) n.77+25G= n.1258+49G= n.87+25G= | |
| 6 | g.32164706G>T | CA2678108361 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+49G>T (n.-29+49G>T) c.-29+25G>T (n.-29+25G>T) c.327+25G>T c.844+49G>T (n.844+49G>T) n.975+49G>T n.829+49G>T c.*396+49G>T (n.*396+49G>T) c.*318-1432G>T (n.*318-1432G>T) n.77+25G>T n.1258+49G>T n.87+25G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164707G>A | CA2678108363 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+50G>A (n.-29+50G>A) c.-29+26G>A (n.-29+26G>A) c.327+26G>A c.844+50G>A (n.844+50G>A) n.975+50G>A n.829+50G>A c.*396+50G>A (n.*396+50G>A) c.*318-1431G>A (n.*318-1431G>A) n.77+26G>A n.1258+50G>A n.87+26G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164707G>T | CA2678108366 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+50G>T (n.-29+50G>T) c.-29+26G>T (n.-29+26G>T) c.327+26G>T c.844+50G>T (n.844+50G>T) n.975+50G>T n.829+50G>T c.*396+50G>T (n.*396+50G>T) c.*318-1431G>T (n.*318-1431G>T) n.77+26G>T n.1258+50G>T n.87+26G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164708G>A | CA2678108367 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+51G>A (n.-29+51G>A) c.-29+27G>A (n.-29+27G>A) c.327+27G>A c.844+51G>A (n.844+51G>A) n.975+51G>A n.829+51G>A c.*396+51G>A (n.*396+51G>A) c.*318-1430G>A (n.*318-1430G>A) n.77+27G>A n.1258+51G>A n.87+27G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164708G>T | CA2678108368 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+51G>T (n.-29+51G>T) c.-29+27G>T (n.-29+27G>T) c.327+27G>T c.844+51G>T (n.844+51G>T) n.975+51G>T n.829+51G>T c.*396+51G>T (n.*396+51G>T) c.*318-1430G>T (n.*318-1430G>T) n.77+27G>T n.1258+51G>T n.87+27G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164709G>T | CA2678108369 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+52G>T (n.-29+52G>T) c.-29+28G>T (n.-29+28G>T) c.327+28G>T c.844+52G>T (n.844+52G>T) n.975+52G>T n.829+52G>T c.*396+52G>T (n.*396+52G>T) c.*318-1429G>T (n.*318-1429G>T) n.77+28G>T n.1258+52G>T n.87+28G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164710A= | CA1619450007 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+53A= (n.-29+53A=) c.-29+29A= (n.-29+29A=) c.327+29A= c.844+53A= (n.844+53A=) n.975+53A= n.829+53A= c.*396+53A= (n.*396+53A=) c.*318-1428A= (n.*318-1428A=) n.77+29A= n.1258+53A= n.87+29A= | |
| 6 | g.32164710A>G | CA3737158 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+53A>G (n.-29+53A>G) c.-29+29A>G (n.-29+29A>G) c.327+29A>G c.844+53A>G (n.844+53A>G) n.975+53A>G n.829+53A>G c.*396+53A>G (n.*396+53A>G) c.*318-1428A>G (n.*318-1428A>G) n.77+29A>G n.1258+53A>G n.87+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164714A= | CA1619450008 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+57A= (n.-29+57A=) c.-29+33A= (n.-29+33A=) c.327+33A= c.844+57A= (n.844+57A=) n.975+57A= n.829+57A= c.*396+57A= (n.*396+57A=) c.*318-1424A= (n.*318-1424A=) n.77+33A= n.1258+57A= n.87+33A= | |
| 6 | g.32164714A>G | CA1619450009 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+57A>G (n.-29+57A>G) c.-29+33A>G (n.-29+33A>G) c.327+33A>G c.844+57A>G (n.844+57A>G) n.975+57A>G n.829+57A>G c.*396+57A>G (n.*396+57A>G) c.*318-1424A>G (n.*318-1424A>G) n.77+33A>G n.1258+57A>G n.87+33A>G | dbSNP |
| 6 | g.32164715G>A | CA2678108370 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+58G>A (n.-29+58G>A) c.-29+34G>A (n.-29+34G>A) c.327+34G>A c.844+58G>A (n.844+58G>A) n.975+58G>A n.829+58G>A c.*396+58G>A (n.*396+58G>A) c.*318-1423G>A (n.*318-1423G>A) n.77+34G>A n.1258+58G>A n.87+34G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164717G>T | CA2678108373 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+60G>T (n.-29+60G>T) c.-29+36G>T (n.-29+36G>T) c.327+36G>T c.844+60G>T (n.844+60G>T) n.975+60G>T n.829+60G>T c.*396+60G>T (n.*396+60G>T) c.*318-1421G>T (n.*318-1421G>T) n.77+36G>T n.1258+60G>T n.87+36G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164720del | CA2678108372 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+63del (n.-29+63del) c.-29+39del (n.-29+39del) c.327+39del c.844+63del (n.844+63del) n.975+63del n.829+63del c.*396+63del (n.*396+63del) c.*318-1418del (n.*318-1418del) n.77+39del n.1258+63del n.87+39del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164718G>T | CA2678108375 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+61G>T (n.-29+61G>T) c.-29+37G>T (n.-29+37G>T) c.327+37G>T c.844+61G>T (n.844+61G>T) n.975+61G>T n.829+61G>T c.*396+61G>T (n.*396+61G>T) c.*318-1420G>T (n.*318-1420G>T) n.77+37G>T n.1258+61G>T n.87+37G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164720G= | CA1619450011 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+63G= (n.-29+63G=) c.-29+39G= (n.-29+39G=) c.327+39G= c.844+63G= (n.844+63G=) n.975+63G= n.829+63G= c.*396+63G= (n.*396+63G=) c.*318-1418G= (n.*318-1418G=) n.77+39G= n.1258+63G= n.87+39G= | |
| 6 | g.32164720G>T | CA823942273 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+63G>T (n.-29+63G>T) c.-29+39G>T (n.-29+39G>T) c.327+39G>T c.844+63G>T (n.844+63G>T) n.975+63G>T n.829+63G>T c.*396+63G>T (n.*396+63G>T) c.*318-1418G>T (n.*318-1418G>T) n.77+39G>T n.1258+63G>T n.87+39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164720_32164721delinsGT | CA1619450010 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+63_-29+64delinsGT (n.-29+63_-29+64delinsGT) c.-29+39_-29+40delinsGT (n.-29+39_-29+40delinsGT) c.327+39_327+40delinsGT c.844+63_844+64delinsGT (n.844+63_844+64delinsGT) n.975+63_975+64delinsGT n.829+63_829+64delinsGT c.*396+63_*396+64delinsGT (n.*396+63_*396+64delinsGT) c.*318-1418_*318-1417delinsGT (n.*318-1418_*318-1417delinsGT) n.77+39_77+40delinsGT n.1258+63_1258+64delinsGT n.87+39_87+40delinsGT | |
| 6 | g.32164723del | CA136901516 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+66del (n.-29+66del) c.-29+42del (n.-29+42del) c.327+42del c.844+66del (n.844+66del) n.975+66del n.829+66del c.*396+66del (n.*396+66del) c.*318-1415del (n.*318-1415del) n.77+42del n.1258+66del n.87+42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164724A= | CA1619450012 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+67A= (n.-29+67A=) c.-29+43A= (n.-29+43A=) c.327+43A= c.844+67A= (n.844+67A=) n.975+67A= n.829+67A= c.*396+67A= (n.*396+67A=) c.*318-1414A= (n.*318-1414A=) n.77+43A= n.1258+67A= n.87+43A= | |
| 6 | g.32164724A>G | CA566371577 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+67A>G (n.-29+67A>G) c.-29+43A>G (n.-29+43A>G) c.327+43A>G c.844+67A>G (n.844+67A>G) n.975+67A>G n.829+67A>G c.*396+67A>G (n.*396+67A>G) c.*318-1414A>G (n.*318-1414A>G) n.77+43A>G n.1258+67A>G n.87+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164725C>A | CA2678108381 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+68C>A (n.-29+68C>A) c.-29+44C>A (n.-29+44C>A) c.327+44C>A c.844+68C>A (n.844+68C>A) n.975+68C>A n.829+68C>A c.*396+68C>A (n.*396+68C>A) c.*318-1413C>A (n.*318-1413C>A) n.77+44C>A n.1258+68C>A n.87+44C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164725C= | CA1619450013 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+68C= (n.-29+68C=) c.-29+44C= (n.-29+44C=) c.327+44C= c.844+68C= (n.844+68C=) n.975+68C= n.829+68C= c.*396+68C= (n.*396+68C=) c.*318-1413C= (n.*318-1413C=) n.77+44C= n.1258+68C= n.87+44C= | |
| 6 | g.32164725C>G | CA136901529 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+68C>G (n.-29+68C>G) c.-29+44C>G (n.-29+44C>G) c.327+44C>G c.844+68C>G (n.844+68C>G) n.975+68C>G n.829+68C>G c.*396+68C>G (n.*396+68C>G) c.*318-1413C>G (n.*318-1413C>G) n.77+44C>G n.1258+68C>G n.87+44C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164725C>T | CA136901523 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+68C>T (n.-29+68C>T) c.-29+44C>T (n.-29+44C>T) c.327+44C>T c.844+68C>T (n.844+68C>T) n.975+68C>T n.829+68C>T c.*396+68C>T (n.*396+68C>T) c.*318-1413C>T (n.*318-1413C>T) n.77+44C>T n.1258+68C>T n.87+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164726T>A | CA2678108384 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+69T>A (n.-29+69T>A) c.-29+45T>A (n.-29+45T>A) c.327+45T>A c.844+69T>A (n.844+69T>A) n.975+69T>A n.829+69T>A c.*396+69T>A (n.*396+69T>A) c.*318-1412T>A (n.*318-1412T>A) n.77+45T>A n.1258+69T>A n.87+45T>A | gnomAD v4 |