Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32164535_32164578del | CA2678107959 | PPT2-EGFL8 | c.225-44_225-1del c.766-44_766-1del (n.766-44_766-1del) n.897-44_897-1del n.751-44_751-1del c.*318-44_*318-1del (n.*318-44_*318-1del) c.*318-1603_*318-1560del (n.*318-1603_*318-1560del) n.1180-44_1180-1del | gnomAD v4 |
6 | g.32164570_32164573delinsCCTT | CA1619449962 | PPT2-EGFL8 | c.225-9_225-6delinsCCTT c.766-9_766-6delinsCCTT (n.766-9_766-6delinsCCTT) n.897-9_897-6delinsCCTT n.751-9_751-6delinsCCTT c.*318-9_*318-6delinsCCTT (n.*318-9_*318-6delinsCCTT) c.*318-1568_*318-1565delinsCCTT (n.*318-1568_*318-1565delinsCCTT) n.1180-9_1180-6delinsCCTT | |
6 | g.32164574_32164576del | CA566371569 | PPT2-EGFL8 | c.225-5_225-3del c.766-5_766-3del (n.766-5_766-3del) n.897-5_897-3del n.751-5_751-3del c.*318-5_*318-3del (n.*318-5_*318-3del) c.*318-1564_*318-1562del (n.*318-1564_*318-1562del) n.1180-5_1180-3del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164572T>C | CA2678108062 | PPT2-EGFL8 | c.225-7T>C c.766-7T>C (n.766-7T>C) n.897-7T>C n.751-7T>C c.*318-7T>C (n.*318-7T>C) c.*318-1566T>C (n.*318-1566T>C) n.1180-7T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32164573del | CA2678108061 | PPT2-EGFL8 | c.225-6del c.766-6del (n.766-6del) n.897-6del n.751-6del c.*318-6del (n.*318-6del) c.*318-1565del (n.*318-1565del) n.1180-6del | gnomAD v4 |
6 | g.32164573T>C | CA3737151 | PPT2-EGFL8 | c.225-6T>C c.766-6T>C (n.766-6T>C) n.897-6T>C n.751-6T>C c.*318-6T>C (n.*318-6T>C) c.*318-1565T>C (n.*318-1565T>C) n.1180-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164573T>G | CA1619449963 | PPT2-EGFL8 | c.225-6T>G c.766-6T>G (n.766-6T>G) n.897-6T>G n.751-6T>G c.*318-6T>G (n.*318-6T>G) c.*318-1565T>G (n.*318-1565T>G) n.1180-6T>G | dbSNP |
6 | g.32164573T= | CA1619449964 | PPT2-EGFL8 | c.225-6T= c.766-6T= (n.766-6T=) n.897-6T= n.751-6T= c.*318-6T= (n.*318-6T=) c.*318-1565T= (n.*318-1565T=) n.1180-6T= | |
6 | g.32164574C>A | CA2678108067 | PPT2-EGFL8 | c.225-5C>A c.766-5C>A (n.766-5C>A) n.897-5C>A n.751-5C>A c.*318-5C>A (n.*318-5C>A) c.*318-1564C>A (n.*318-1564C>A) n.1180-5C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164574C>G | CA2678108066 | PPT2-EGFL8 | c.225-5C>G c.766-5C>G (n.766-5C>G) n.897-5C>G n.751-5C>G c.*318-5C>G (n.*318-5C>G) c.*318-1564C>G (n.*318-1564C>G) n.1180-5C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32164574C>T | CA2678108064 | PPT2-EGFL8 | c.225-5C>T c.766-5C>T (n.766-5C>T) n.897-5C>T n.751-5C>T c.*318-5C>T (n.*318-5C>T) c.*318-1564C>T (n.*318-1564C>T) n.1180-5C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164575T>A | CA2678108070 | PPT2-EGFL8 | c.225-4T>A c.766-4T>A (n.766-4T>A) n.897-4T>A n.751-4T>A c.*318-4T>A (n.*318-4T>A) c.*318-1563T>A (n.*318-1563T>A) n.1180-4T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164575T>C | CA2678108071 | PPT2-EGFL8 | c.225-4T>C c.766-4T>C (n.766-4T>C) n.897-4T>C n.751-4T>C c.*318-4T>C (n.*318-4T>C) c.*318-1563T>C (n.*318-1563T>C) n.1180-4T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32164576del | CA2678108069 | PPT2-EGFL8 | c.225-3del c.766-3del (n.766-3del) n.897-3del n.751-3del c.*318-3del (n.*318-3del) c.*318-1562del (n.*318-1562del) n.1180-3del | gnomAD v4 |
6 | g.32164577A>G | CA2678108072 | PPT2-EGFL8 | c.225-2A>G c.766-2A>G (n.766-2A>G) n.897-2A>G n.751-2A>G c.*318-2A>G (n.*318-2A>G) c.*318-1561A>G (n.*318-1561A>G) n.1180-2A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32164577A>T | CA2678108073 | PPT2-EGFL8 | c.225-2A>T c.766-2A>T (n.766-2A>T) n.897-2A>T n.751-2A>T c.*318-2A>T (n.*318-2A>T) c.*318-1561A>T (n.*318-1561A>T) n.1180-2A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164578G>T | CA2678108074 | PPT2-EGFL8 | c.225-1G>T c.766-1G>T (n.766-1G>T) n.897-1G>T n.751-1G>T c.*318-1G>T (n.*318-1G>T) c.*318-1560G>T (n.*318-1560G>T) n.1180-1G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164579C>A | CA449704140 | PPT2-EGFL8 | c.225C>A c.766C>A (p.Pro256Thr) n.897C>A n.751C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.*318-1559C>A (n.*318-1559C>A) n.1180C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164579C= | CA1619449965 | PPT2-EGFL8 | c.225C= c.766C= (p.Pro256=) n.897C= n.751C= c.*318C= (n.*318C=) c.*318-1559C= (n.*318-1559C=) n.1180C= | |
6 | g.32164579C>G | CA449704141 | PPT2-EGFL8 | c.225C>G c.766C>G (p.Pro256Ala) n.897C>G n.751C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.*318-1559C>G (n.*318-1559C>G) n.1180C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32164579C>T | CA3737152 | PPT2-EGFL8 | c.225C>T c.766C>T (p.Pro256Ser) n.897C>T n.751C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.*318-1559C>T (n.*318-1559C>T) n.1180C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164580C>A | CA449704143 | PPT2-EGFL8 | c.226C>A c.767C>A (p.Pro256His) n.898C>A n.752C>A c.*319C>A (n.*319C>A) c.*318-1558C>A (n.*318-1558C>A) n.1181C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164580C>G | CA449704144 | PPT2-EGFL8 | c.226C>G c.767C>G (p.Pro256Arg) n.898C>G n.752C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.*318-1558C>G (n.*318-1558C>G) n.1181C>G | |
6 | g.32164580C>T | CA449704145 | PPT2-EGFL8 | c.226C>T c.767C>T (p.Pro256Leu) n.898C>T n.752C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.*318-1558C>T (n.*318-1558C>T) n.1181C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164581T>A | CA449704147 | PPT2-EGFL8 | c.227T>A c.768T>A (p.Pro256=) n.899T>A n.753T>A c.*320T>A (n.*320T>A) c.*318-1557T>A (n.*318-1557T>A) n.1182T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164581T>C | CA449704148 | PPT2-EGFL8 | c.227T>C c.768T>C (p.Pro256=) n.899T>C n.753T>C c.*320T>C (n.*320T>C) c.*318-1557T>C (n.*318-1557T>C) n.1182T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32164581T>G | CA449704149 | PPT2-EGFL8 | c.227T>G c.768T>G (p.Pro256=) n.899T>G n.753T>G c.*320T>G (n.*320T>G) c.*318-1557T>G (n.*318-1557T>G) n.1182T>G | |
6 | g.32164582G>A | CA449704150 | PPT2-EGFL8 | c.228G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) n.900G>A n.754G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.*318-1556G>A (n.*318-1556G>A) n.1183G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164582G>C | CA449704152 | PPT2-EGFL8 | c.228G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) n.900G>C n.754G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.*318-1556G>C (n.*318-1556G>C) n.1183G>C | |
6 | g.32164582G>T | CA449704154 | PPT2-EGFL8 | c.228G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) n.900G>T n.754G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.*318-1556G>T (n.*318-1556G>T) n.1183G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164583C>A | CA449704158 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-103C>A (n.-103C>A) c.229C>A c.770C>A (p.Ala257Asp) n.901C>A n.755C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.*318-1555C>A (n.*318-1555C>A) n.1184C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164583C>G | CA449704157 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-103C>G (n.-103C>G) c.229C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) n.901C>G n.755C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.*318-1555C>G (n.*318-1555C>G) n.1184C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32164583C>T | CA449704156 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-103C>T (n.-103C>T) c.229C>T c.770C>T (p.Ala257Val) n.901C>T n.755C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.*318-1555C>T (n.*318-1555C>T) n.1184C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164584C>A | CA449704159 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-102C>A (n.-102C>A) c.230C>A c.771C>A (p.Ala257=) n.902C>A n.756C>A c.*323C>A (n.*323C>A) c.*318-1554C>A (n.*318-1554C>A) n.1185C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164584C>G | CA449704160 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-102C>G (n.-102C>G) c.230C>G c.771C>G (p.Ala257=) n.902C>G n.756C>G c.*323C>G (n.*323C>G) c.*318-1554C>G (n.*318-1554C>G) n.1185C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32164584C>T | CA449704161 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-102C>T (n.-102C>T) c.230C>T c.771C>T (p.Ala257=) n.902C>T n.756C>T c.*323C>T (n.*323C>T) c.*318-1554C>T (n.*318-1554C>T) n.1185C>T | |
6 | g.32164585A>C | CA449704162 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-101A>C (n.-101A>C) c.231A>C c.772A>C (p.Arg258=) n.903A>C n.757A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.*318-1553A>C (n.*318-1553A>C) n.1186A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32164585A>G | CA449704164 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-101A>G (n.-101A>G) c.231A>G c.772A>G (p.Arg258Gly) n.903A>G n.757A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.*318-1553A>G (n.*318-1553A>G) n.1186A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32164585A>T | CA449704165 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-101A>T (n.-101A>T) c.231A>T c.772A>T (p.Arg258Trp) n.903A>T n.757A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.*318-1553A>T (n.*318-1553A>T) n.1186A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164586G>A | CA449704166 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.232G>A c.773G>A (p.Arg258Lys) n.904G>A n.758G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.*318-1552G>A (n.*318-1552G>A) n.1187G>A | |
6 | g.32164586G>C | CA449704167 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-100G>C (n.-100G>C) c.232G>C c.773G>C (p.Arg258Thr) n.904G>C n.758G>C c.*325G>C (n.*325G>C) c.*318-1552G>C (n.*318-1552G>C) n.1187G>C | |
6 | g.32164586G>T | CA449704168 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-100G>T (n.-100G>T) c.232G>T c.773G>T (p.Arg258Met) n.904G>T n.758G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.*318-1552G>T (n.*318-1552G>T) n.1187G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164587G>A | CA449704169 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-99G>A (n.-99G>A) c.233G>A c.774G>A (p.Arg258=) n.905G>A n.759G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.*318-1551G>A (n.*318-1551G>A) n.1188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32164587G>C | CA449704170 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-99G>C (n.-99G>C) c.233G>C c.774G>C (p.Arg258Ser) n.905G>C n.759G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.*318-1551G>C (n.*318-1551G>C) n.1188G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32164587G= | CA1619449966 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-99G= (n.-99G=) c.233G= c.774G= (p.Arg258=) n.905G= n.759G= c.*326G= (n.*326G=) c.*318-1551G= (n.*318-1551G=) n.1188G= | |
6 | g.32164587G>T | CA449704173 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-99G>T (n.-99G>T) c.233G>T c.774G>T (p.Arg258Ser) n.905G>T n.759G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.*318-1551G>T (n.*318-1551G>T) n.1188G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164588C>A | CA449704177 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-98C>A (n.-98C>A) c.234C>A c.775C>A (p.Pro259Thr) n.906C>A n.760C>A c.*327C>A (n.*327C>A) c.*318-1550C>A (n.*318-1550C>A) n.1189C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164588C= | CA1619449967 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-98C= (n.-98C=) c.234C= c.775C= (p.Pro259=) n.906C= n.760C= c.*327C= (n.*327C=) c.*318-1550C= (n.*318-1550C=) n.1189C= | |
6 | g.32164588C>G | CA449704176 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-98C>G (n.-98C>G) c.234C>G c.775C>G (p.Pro259Ala) n.906C>G n.760C>G c.*327C>G (n.*327C>G) c.*318-1550C>G (n.*318-1550C>G) n.1189C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164588C>T | CA449704175 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-98C>T (n.-98C>T) c.234C>T c.775C>T (p.Pro259Ser) n.906C>T n.760C>T c.*327C>T (n.*327C>T) c.*318-1550C>T (n.*318-1550C>T) n.1189C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164589C>A | CA449704179 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-97C>A (n.-97C>A) c.235C>A c.776C>A (p.Pro259His) n.907C>A n.761C>A c.*328C>A (n.*328C>A) c.*318-1549C>A (n.*318-1549C>A) n.1190C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164589C>G | CA449704180 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-97C>G (n.-97C>G) c.235C>G c.776C>G (p.Pro259Arg) n.907C>G n.761C>G c.*328C>G (n.*328C>G) c.*318-1549C>G (n.*318-1549C>G) n.1190C>G | |
6 | g.32164589C>T | CA449704181 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-97C>T (n.-97C>T) c.235C>T c.776C>T (p.Pro259Leu) n.907C>T n.761C>T c.*328C>T (n.*328C>T) c.*318-1549C>T (n.*318-1549C>T) n.1190C>T | |
6 | g.32164590C>A | CA449704182 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-96C>A (n.-96C>A) c.236C>A c.777C>A (p.Pro259=) n.908C>A n.762C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.*318-1548C>A (n.*318-1548C>A) n.1191C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164590C>G | CA449704184 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-96C>G (n.-96C>G) c.236C>G c.777C>G (p.Pro259=) n.908C>G n.762C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.*318-1548C>G (n.*318-1548C>G) n.1191C>G | |
6 | g.32164590C>T | CA449704186 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-96C>T (n.-96C>T) c.236C>T c.777C>T (p.Pro259=) n.908C>T n.762C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.*318-1548C>T (n.*318-1548C>T) n.1191C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164591A>C | CA449704188 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-95A>C (n.-95A>C) c.237A>C c.778A>C (p.Thr260Pro) n.909A>C n.763A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.*318-1547A>C (n.*318-1547A>C) n.1192A>C | |
6 | g.32164591A>G | CA449704189 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-95A>G (n.-95A>G) c.237A>G c.778A>G (p.Thr260Ala) n.909A>G n.763A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.*318-1547A>G (n.*318-1547A>G) n.1192A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32164591A>T | CA449704190 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-95A>T (n.-95A>T) c.237A>T c.778A>T (p.Thr260Ser) n.909A>T n.763A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.*318-1547A>T (n.*318-1547A>T) n.1192A>T | |
6 | g.32164592C>A | CA449704191 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-94C>A (n.-94C>A) c.238C>A c.779C>A (p.Thr260Asn) n.910C>A n.764C>A c.*331C>A (n.*331C>A) c.*318-1546C>A (n.*318-1546C>A) n.1193C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164592C= | CA1619449968 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-94C= (n.-94C=) c.238C= c.779C= (p.Thr260=) n.910C= n.764C= c.*331C= (n.*331C=) c.*318-1546C= (n.*318-1546C=) n.1193C= | |
6 | g.32164592C>G | CA449704192 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-94C>G (n.-94C>G) c.238C>G c.779C>G (p.Thr260Ser) n.910C>G n.764C>G c.*331C>G (n.*331C>G) c.*318-1546C>G (n.*318-1546C>G) n.1193C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32164592C>T | CA449704194 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-94C>T (n.-94C>T) c.238C>T c.779C>T (p.Thr260Ile) n.910C>T n.764C>T c.*331C>T (n.*331C>T) c.*318-1546C>T (n.*318-1546C>T) n.1193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164594del | CA2678108115 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-92del (n.-92del) c.240del c.781del (p.His261ThrfsTer8) n.912del n.766del c.*333del (n.*333del) c.*318-1544del (n.*318-1544del) n.1195del | gnomAD v4 |
6 | g.32164593C>A | CA449704202 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-93C>A (n.-93C>A) c.239C>A c.780C>A (p.Thr260=) n.911C>A n.765C>A c.*332C>A (n.*332C>A) c.*318-1545C>A (n.*318-1545C>A) n.1194C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164593C>G | CA449704199 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-93C>G (n.-93C>G) c.239C>G c.780C>G (p.Thr260=) n.911C>G n.765C>G c.*332C>G (n.*332C>G) c.*318-1545C>G (n.*318-1545C>G) n.1194C>G | |
6 | g.32164593C>T | CA449704197 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-93C>T (n.-93C>T) c.239C>T c.780C>T (p.Thr260=) n.911C>T n.765C>T c.*332C>T (n.*332C>T) c.*318-1545C>T (n.*318-1545C>T) n.1194C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164594C>A | CA449704203 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-92C>A (n.-92C>A) c.240C>A c.781C>A (p.His261Asn) n.912C>A n.766C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.*318-1544C>A (n.*318-1544C>A) n.1195C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164594C>G | CA449704204 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-92C>G (n.-92C>G) c.240C>G c.781C>G (p.His261Asp) n.912C>G n.766C>G c.*333C>G (n.*333C>G) c.*318-1544C>G (n.*318-1544C>G) n.1195C>G | |
6 | g.32164594C>T | CA449704205 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-92C>T (n.-92C>T) c.240C>T c.781C>T (p.His261Tyr) n.912C>T n.766C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.*318-1544C>T (n.*318-1544C>T) n.1195C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164595A>C | CA449704207 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-91A>C (n.-91A>C) c.241A>C c.782A>C (p.His261Pro) n.913A>C n.767A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.*318-1543A>C (n.*318-1543A>C) n.1196A>C n.1A>C | |
6 | g.32164595A>G | CA449704209 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-91A>G (n.-91A>G) c.241A>G c.782A>G (p.His261Arg) n.913A>G n.767A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.*318-1543A>G (n.*318-1543A>G) n.1196A>G n.1A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32164595A>T | CA449704212 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-91A>T (n.-91A>T) c.241A>T c.782A>T (p.His261Leu) n.913A>T n.767A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.*318-1543A>T (n.*318-1543A>T) n.1196A>T n.1A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164596C>A | CA449704214 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.242C>A c.783C>A (p.His261Gln) n.914C>A n.768C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.*318-1542C>A (n.*318-1542C>A) n.1197C>A n.2C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164596C= | CA1619449969 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-90C= (n.-90C=) c.242C= c.783C= (p.His261=) n.914C= n.768C= c.*335C= (n.*335C=) c.*318-1542C= (n.*318-1542C=) n.1197C= n.2C= | |
6 | g.32164596C>G | CA3737153 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-90C>G (n.-90C>G) c.242C>G c.783C>G (p.His261Gln) n.914C>G n.768C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.*318-1542C>G (n.*318-1542C>G) n.1197C>G n.2C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32164596C>T | CA449704216 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-90C>T (n.-90C>T) c.242C>T c.783C>T (p.His261=) n.914C>T n.768C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.*318-1542C>T (n.*318-1542C>T) n.1197C>T n.2C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32164597C>A | CA449704217 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-89C>A (n.-89C>A) c.243C>A c.784C>A (p.Gln262Lys) n.915C>A n.769C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.*318-1541C>A (n.*318-1541C>A) n.1198C>A n.3C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164597C= | CA1619449970 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-89C= (n.-89C=) c.243C= c.784C= (p.Gln262=) n.915C= n.769C= c.*336C= (n.*336C=) c.*318-1541C= (n.*318-1541C=) n.1198C= n.3C= | |
6 | g.32164597C>G | CA449704218 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-89C>G (n.-89C>G) c.243C>G c.784C>G (p.Gln262Glu) n.915C>G n.769C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.*318-1541C>G (n.*318-1541C>G) n.1198C>G n.3C>G | |
6 | g.32164597C>T | CA449704219 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-89C>T (n.-89C>T) c.243C>T c.784C>T (p.Gln262Ter) n.915C>T n.769C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.*318-1541C>T (n.*318-1541C>T) n.1198C>T n.3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32164598A= | CA1619449971 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-88A= (n.-88A=) c.244A= c.785A= (p.Gln262=) n.916A= n.770A= c.*337A= (n.*337A=) c.*318-1540A= (n.*318-1540A=) n.1199A= n.4A= | |
6 | g.32164598A>C | CA3737154 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-88A>C (n.-88A>C) c.244A>C c.785A>C (p.Gln262Pro) n.916A>C n.770A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.*318-1540A>C (n.*318-1540A>C) n.1199A>C n.4A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164598A>G | CA449704225 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-88A>G (n.-88A>G) c.244A>G c.785A>G (p.Gln262Arg) n.916A>G n.770A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.*318-1540A>G (n.*318-1540A>G) n.1199A>G n.4A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32164598A>T | CA449704224 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-88A>T (n.-88A>T) c.244A>T c.785A>T (p.Gln262Leu) n.916A>T n.770A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.*318-1540A>T (n.*318-1540A>T) n.1199A>T n.4A>T | |
6 | g.32164599G>A | CA449704227 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.245G>A c.786G>A (p.Gln262=) n.917G>A n.771G>A c.*338G>A (n.*338G>A) c.*318-1539G>A (n.*318-1539G>A) n.1200G>A n.5G>A | |
6 | g.32164599G>C | CA449704229 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-87G>C (n.-87G>C) c.245G>C c.786G>C (p.Gln262His) n.917G>C n.771G>C c.*338G>C (n.*338G>C) c.*318-1539G>C (n.*318-1539G>C) n.1200G>C n.5G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32164599G>T | CA449704230 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.245G>T c.786G>T (p.Gln262His) n.917G>T n.771G>T c.*338G>T (n.*338G>T) c.*318-1539G>T (n.*318-1539G>T) n.1200G>T n.5G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164600T>A | CA449704232 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-86T>A (n.-86T>A) c.246T>A c.787T>A (p.Ser263Thr) n.918T>A n.772T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.*318-1538T>A (n.*318-1538T>A) n.1201T>A n.6T>A | |
6 | g.32164600T>C | CA449704235 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-86T>C (n.-86T>C) c.246T>C c.787T>C (p.Ser263Pro) n.918T>C n.772T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.*318-1538T>C (n.*318-1538T>C) n.1201T>C n.6T>C | |
6 | g.32164600T>G | CA449704237 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-86T>G (n.-86T>G) c.246T>G c.787T>G (p.Ser263Ala) n.918T>G n.772T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.*318-1538T>G (n.*318-1538T>G) n.1201T>G n.6T>G | |
6 | g.32164601C>A | CA449704240 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-85C>A (n.-85C>A) c.247C>A c.788C>A (p.Ser263Tyr) n.919C>A n.773C>A c.*340C>A (n.*340C>A) c.*318-1537C>A (n.*318-1537C>A) n.1202C>A n.7C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164601C>G | CA449704239 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-85C>G (n.-85C>G) c.247C>G c.788C>G (p.Ser263Cys) n.919C>G n.773C>G c.*340C>G (n.*340C>G) c.*318-1537C>G (n.*318-1537C>G) n.1202C>G n.7C>G | |
6 | g.32164601C>T | CA449704238 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-85C>T (n.-85C>T) c.247C>T c.788C>T (p.Ser263Phe) n.919C>T n.773C>T c.*340C>T (n.*340C>T) c.*318-1537C>T (n.*318-1537C>T) n.1202C>T n.7C>T | |
6 | g.32164602T>A | CA449704241 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-84T>A (n.-84T>A) c.248T>A c.789T>A (p.Ser263=) n.920T>A n.774T>A c.*341T>A (n.*341T>A) c.*318-1536T>A (n.*318-1536T>A) n.1203T>A n.8T>A | |
6 | g.32164602T>C | CA449704242 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-84T>C (n.-84T>C) c.248T>C c.789T>C (p.Ser263=) n.920T>C n.774T>C c.*341T>C (n.*341T>C) c.*318-1536T>C (n.*318-1536T>C) n.1203T>C n.8T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32164602T>G | CA449704243 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-84T>G (n.-84T>G) c.248T>G c.789T>G (p.Ser263=) n.920T>G n.774T>G c.*341T>G (n.*341T>G) c.*318-1536T>G (n.*318-1536T>G) n.1203T>G n.8T>G | |
6 | g.32164603G>A | CA449704244 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-83G>A (n.-83G>A) c.249G>A c.790G>A (p.Glu264Lys) n.921G>A n.775G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.*318-1535G>A (n.*318-1535G>A) n.1204G>A n.9G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164603G>C | CA449704245 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-83G>C (n.-83G>C) c.249G>C c.790G>C (p.Glu264Gln) n.921G>C n.775G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.*318-1535G>C (n.*318-1535G>C) n.1204G>C n.9G>C | |
6 | g.32164603G>T | CA449704247 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-83G>T (n.-83G>T) c.249G>T c.790G>T (p.Glu264Ter) n.921G>T n.775G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.*318-1535G>T (n.*318-1535G>T) n.1204G>T n.9G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164604A>C | CA449704248 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-82A>C (n.-82A>C) c.250A>C c.791A>C (p.Glu264Ala) n.922A>C n.776A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.*318-1534A>C (n.*318-1534A>C) n.1205A>C n.10A>C | |
6 | g.32164604A>G | CA449704250 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-82A>G (n.-82A>G) c.250A>G c.791A>G (p.Glu264Gly) n.922A>G n.776A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.*318-1534A>G (n.*318-1534A>G) n.1205A>G n.10A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32164604A>T | CA449704249 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-82A>T (n.-82A>T) c.250A>T c.791A>T (p.Glu264Val) n.922A>T n.776A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.*318-1534A>T (n.*318-1534A>T) n.1205A>T n.10A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164605G>A | CA449704251 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-81G>A (n.-81G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) c.251G>A c.792G>A (p.Glu264=) n.923G>A n.777G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.*318-1533G>A (n.*318-1533G>A) n.1G>A n.1206G>A n.11G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164605G>C | CA449704252 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-81G>C (n.-81G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) c.251G>C c.792G>C (p.Glu264Asp) n.923G>C n.777G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.*318-1533G>C (n.*318-1533G>C) n.1G>C n.1206G>C n.11G>C | |
6 | g.32164605G>T | CA449704254 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-81G>T (n.-81G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) c.251G>T c.792G>T (p.Glu264Asp) n.923G>T n.777G>T c.*344G>T (n.*344G>T) c.*318-1533G>T (n.*318-1533G>T) n.1G>T n.1206G>T n.11G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164606C>A | CA449704255 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-80C>A (n.-80C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) c.252C>A c.793C>A (p.Leu265Met) n.924C>A n.778C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.*318-1532C>A (n.*318-1532C>A) n.2C>A n.1207C>A n.12C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164606C>G | CA449704256 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-80C>G (n.-80C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) c.252C>G c.793C>G (p.Leu265Val) n.924C>G n.778C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.*318-1532C>G (n.*318-1532C>G) n.2C>G n.1207C>G n.12C>G | |
6 | g.32164606C>T | CA449704258 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-80C>T (n.-80C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) c.252C>T c.793C>T (p.Leu265=) n.924C>T n.778C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.*318-1532C>T (n.*318-1532C>T) n.2C>T n.1207C>T n.12C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164607T>A | CA3737155 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-79T>A (n.-79T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) c.253T>A c.794T>A (p.Leu265Gln) n.925T>A n.779T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.*318-1531T>A (n.*318-1531T>A) n.3T>A n.1208T>A n.13T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32164607T>C | CA449704261 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-79T>C (n.-79T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) c.253T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) n.925T>C n.779T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.*318-1531T>C (n.*318-1531T>C) n.3T>C n.1208T>C n.13T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32164607T>G | CA449704262 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-79T>G (n.-79T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) c.253T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) n.925T>G n.779T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.*318-1531T>G (n.*318-1531T>G) n.3T>G n.1208T>G n.13T>G | |
6 | g.32164607T= | CA1619449972 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-79T= (n.-79T=) c.-103T= (n.-103T=) c.253T= c.794T= (p.Leu265=) n.925T= n.779T= c.*346T= (n.*346T=) c.*318-1531T= (n.*318-1531T=) n.3T= n.1208T= n.13T= | |
6 | g.32164608G>A | CA449704263 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) c.254G>A c.795G>A (p.Leu265=) n.926G>A n.780G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.*318-1530G>A (n.*318-1530G>A) n.4G>A n.1209G>A n.14G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164608G>C | CA449704264 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-78G>C (n.-78G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) c.254G>C c.795G>C (p.Leu265=) n.926G>C n.780G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.*318-1530G>C (n.*318-1530G>C) n.4G>C n.1209G>C n.14G>C | |
6 | g.32164608G>T | CA449704265 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-78G>T (n.-78G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) c.254G>T c.795G>T (p.Leu265=) n.926G>T n.780G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.*318-1530G>T (n.*318-1530G>T) n.4G>T n.1209G>T n.14G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164609C>A | CA449704266 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-77C>A (n.-77C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) c.255C>A c.796C>A (p.Leu266Ile) n.927C>A n.781C>A c.*348C>A (n.*348C>A) c.*318-1529C>A (n.*318-1529C>A) n.5C>A n.1210C>A n.15C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164609C>G | CA449704268 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-77C>G (n.-77C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) c.255C>G c.796C>G (p.Leu266Val) n.927C>G n.781C>G c.*348C>G (n.*348C>G) c.*318-1529C>G (n.*318-1529C>G) n.5C>G n.1210C>G n.15C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32164609C>T | CA449704267 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-77C>T (n.-77C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) c.255C>T c.796C>T (p.Leu266Phe) n.927C>T n.781C>T c.*348C>T (n.*348C>T) c.*318-1529C>T (n.*318-1529C>T) n.5C>T n.1210C>T n.15C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164610T>A | CA449704270 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-76T>A (n.-76T>A) c.-100T>A (n.-100T>A) c.256T>A c.797T>A (p.Leu266His) n.928T>A n.782T>A c.*349T>A (n.*349T>A) c.*318-1528T>A (n.*318-1528T>A) n.6T>A n.1211T>A n.16T>A | |
6 | g.32164610T>C | CA449704271 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-76T>C (n.-76T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.256T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) n.928T>C n.782T>C c.*349T>C (n.*349T>C) c.*318-1528T>C (n.*318-1528T>C) n.6T>C n.1211T>C n.16T>C | |
6 | g.32164610T>G | CA449704272 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-76T>G (n.-76T>G) c.-100T>G (n.-100T>G) c.256T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) n.928T>G n.782T>G c.*349T>G (n.*349T>G) c.*318-1528T>G (n.*318-1528T>G) n.6T>G n.1211T>G n.16T>G | |
6 | g.32164611T>A | CA449704273 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-75T>A (n.-75T>A) c.-99T>A (n.-99T>A) c.257T>A c.798T>A (p.Leu266=) n.929T>A n.783T>A c.*350T>A (n.*350T>A) c.*318-1527T>A (n.*318-1527T>A) n.7T>A n.1212T>A n.17T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164611T>C | CA449704274 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-75T>C (n.-75T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) c.257T>C c.798T>C (p.Leu266=) n.929T>C n.783T>C c.*350T>C (n.*350T>C) c.*318-1527T>C (n.*318-1527T>C) n.7T>C n.1212T>C n.17T>C | |
6 | g.32164611T>G | CA449704275 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-75T>G (n.-75T>G) c.-99T>G (n.-99T>G) c.257T>G c.798T>G (p.Leu266=) n.929T>G n.783T>G c.*350T>G (n.*350T>G) c.*318-1527T>G (n.*318-1527T>G) n.7T>G n.1212T>G n.17T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32164611T= | CA1619449973 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-75T= (n.-75T=) c.-99T= (n.-99T=) c.257T= c.798T= (p.Leu266=) n.929T= n.783T= c.*350T= (n.*350T=) c.*318-1527T= (n.*318-1527T=) n.7T= n.1212T= n.17T= | |
6 | g.32164612C>A | CA449704277 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) c.258C>A c.799C>A (p.Leu267Met) n.930C>A n.784C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.*318-1526C>A (n.*318-1526C>A) n.8C>A n.1213C>A n.18C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164612C>G | CA449704278 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-74C>G (n.-74C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) c.258C>G c.799C>G (p.Leu267Val) n.930C>G n.784C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.*318-1526C>G (n.*318-1526C>G) n.8C>G n.1213C>G n.18C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32164612C>T | CA449704280 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-74C>T (n.-74C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) c.258C>T c.799C>T (p.Leu267=) n.930C>T n.784C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.*318-1526C>T (n.*318-1526C>T) n.8C>T n.1213C>T n.18C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164613T>A | CA449704281 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-73T>A (n.-73T>A) c.-97T>A (n.-97T>A) c.259T>A c.800T>A (p.Leu267Gln) n.931T>A n.785T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.*318-1525T>A (n.*318-1525T>A) n.9T>A n.1214T>A n.19T>A | |
6 | g.32164613T>C | CA449704282 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-73T>C (n.-73T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) c.259T>C c.800T>C (p.Leu267Pro) n.931T>C n.785T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.*318-1525T>C (n.*318-1525T>C) n.9T>C n.1214T>C n.19T>C | |
6 | g.32164613T>G | CA449704283 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-73T>G (n.-73T>G) c.-97T>G (n.-97T>G) c.259T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) n.931T>G n.785T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.*318-1525T>G (n.*318-1525T>G) n.9T>G n.1214T>G n.19T>G | dbSNP |
6 | g.32164613T= | CA1619449974 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-73T= (n.-73T=) c.-97T= (n.-97T=) c.259T= c.800T= (p.Leu267=) n.931T= n.785T= c.*352T= (n.*352T=) c.*318-1525T= (n.*318-1525T=) n.9T= n.1214T= n.19T= | |
6 | g.32164614G>A | CA449704287 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.260G>A c.801G>A (p.Leu267=) n.932G>A n.786G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.*318-1524G>A (n.*318-1524G>A) n.10G>A n.1215G>A n.20G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164614G>C | CA449704285 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-72G>C (n.-72G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) c.260G>C c.801G>C (p.Leu267=) n.932G>C n.786G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.*318-1524G>C (n.*318-1524G>C) n.10G>C n.1215G>C n.20G>C | |
6 | g.32164614G>T | CA449704284 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-72G>T (n.-72G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.260G>T c.801G>T (p.Leu267=) n.932G>T n.786G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.*318-1524G>T (n.*318-1524G>T) n.10G>T n.1215G>T n.20G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164615C>A | CA449704288 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) c.261C>A c.802C>A (p.Leu268Met) n.933C>A n.787C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.*318-1523C>A (n.*318-1523C>A) n.11C>A n.1216C>A n.21C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164615C>G | CA449704289 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-71C>G (n.-71C>G) c.-95C>G (n.-95C>G) c.261C>G c.802C>G (p.Leu268Val) n.933C>G n.787C>G c.*354C>G (n.*354C>G) c.*318-1523C>G (n.*318-1523C>G) n.11C>G n.1216C>G n.21C>G | |
6 | g.32164615C>T | CA449704290 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-71C>T (n.-71C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) c.261C>T c.802C>T (p.Leu268=) n.933C>T n.787C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.*318-1523C>T (n.*318-1523C>T) n.11C>T n.1216C>T n.21C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164616T>A | CA449704291 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-70T>A (n.-70T>A) c.-94T>A (n.-94T>A) c.262T>A c.803T>A (p.Leu268Gln) n.934T>A n.788T>A c.*355T>A (n.*355T>A) c.*318-1522T>A (n.*318-1522T>A) n.12T>A n.1217T>A n.22T>A | |
6 | g.32164616T>C | CA449704292 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-70T>C (n.-70T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) c.262T>C c.803T>C (p.Leu268Pro) n.934T>C n.788T>C c.*355T>C (n.*355T>C) c.*318-1522T>C (n.*318-1522T>C) n.12T>C n.1217T>C n.22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32164616T>G | CA449704293 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-70T>G (n.-70T>G) c.-94T>G (n.-94T>G) c.262T>G c.803T>G (p.Leu268Arg) n.934T>G n.788T>G c.*355T>G (n.*355T>G) c.*318-1522T>G (n.*318-1522T>G) n.12T>G n.1217T>G n.22T>G | |
6 | g.32164616T= | CA1619449975 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-70T= (n.-70T=) c.-94T= (n.-94T=) c.262T= c.803T= (p.Leu268=) n.934T= n.788T= c.*355T= (n.*355T=) c.*318-1522T= (n.*318-1522T=) n.12T= n.1217T= n.22T= | |
6 | g.32164617G>A | CA449704294 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-69G>A (n.-69G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.263G>A c.804G>A (p.Leu268=) n.935G>A n.789G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.*318-1521G>A (n.*318-1521G>A) n.13G>A n.1218G>A n.23G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164617G>C | CA449704295 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-69G>C (n.-69G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.263G>C c.804G>C (p.Leu268=) n.935G>C n.789G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.*318-1521G>C (n.*318-1521G>C) n.13G>C n.1218G>C n.23G>C | |
6 | g.32164617G>T | CA449704296 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-69G>T (n.-69G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.263G>T c.804G>T (p.Leu268=) n.935G>T n.789G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.*318-1521G>T (n.*318-1521G>T) n.13G>T n.1218G>T n.23G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164618A= | CA1619449976 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-68A= (n.-68A=) c.-92A= (n.-92A=) c.264A= c.805A= (p.Arg269=) n.936A= n.790A= c.*357A= (n.*357A=) c.*318-1520A= (n.*318-1520A=) n.14A= n.1219A= n.24A= | |
6 | g.32164618A>C | CA449704297 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-68A>C (n.-68A>C) c.-92A>C (n.-92A>C) c.264A>C c.805A>C (p.Arg269=) n.936A>C n.790A>C c.*357A>C (n.*357A>C) c.*318-1520A>C (n.*318-1520A>C) n.14A>C n.1219A>C n.24A>C | |
6 | g.32164618A>G | CA449704298 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-68A>G (n.-68A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) c.264A>G c.805A>G (p.Arg269Gly) n.936A>G n.790A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.*318-1520A>G (n.*318-1520A>G) n.14A>G n.1219A>G n.24A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32164618A>T | CA449704300 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-68A>T (n.-68A>T) c.-92A>T (n.-92A>T) c.264A>T c.805A>T (p.Arg269Trp) n.936A>T n.790A>T c.*357A>T (n.*357A>T) c.*318-1520A>T (n.*318-1520A>T) n.14A>T n.1219A>T n.24A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164619G>A | CA449704303 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-67G>A (n.-67G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) c.265G>A c.806G>A (p.Arg269Lys) n.937G>A n.791G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.*318-1519G>A (n.*318-1519G>A) n.15G>A n.1220G>A n.25G>A | |
6 | g.32164619G>C | CA449704302 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-67G>C (n.-67G>C) c.-91G>C (n.-91G>C) c.265G>C c.806G>C (p.Arg269Thr) n.937G>C n.791G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.*318-1519G>C (n.*318-1519G>C) n.15G>C n.1220G>C n.25G>C | |
6 | g.32164619G>T | CA449704301 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-67G>T (n.-67G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) c.265G>T c.806G>T (p.Arg269Met) n.937G>T n.791G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.*318-1519G>T (n.*318-1519G>T) n.15G>T n.1220G>T n.25G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164619_32164620insCA | CA2678108200 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-67_-66insCA (n.-67_-66insCA) c.-91_-90insCA (n.-91_-90insCA) c.265_266insCA c.806_807insCA (p.Arg269SerfsTer6) n.937_938insCA n.791_792insCA c.*358_*359insCA (n.*358_*359insCA) c.*318-1519_*318-1518insCA (n.*318-1519_*318-1518insCA) n.15_16insCA n.1220_1221insCA n.25_26insCA | gnomAD v4 |
6 | g.32164620G>A | CA449704304 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-66G>A (n.-66G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.266G>A c.807G>A (p.Arg269=) n.938G>A n.792G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.*318-1518G>A (n.*318-1518G>A) n.16G>A n.1221G>A n.26G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164620G>C | CA449704307 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-66G>C (n.-66G>C) c.-90G>C (n.-90G>C) c.266G>C c.807G>C (p.Arg269Ser) n.938G>C n.792G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.*318-1518G>C (n.*318-1518G>C) n.16G>C n.1221G>C n.26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164620G= | CA1619449977 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-66G= (n.-66G=) c.-90G= (n.-90G=) c.266G= c.807G= (p.Arg269=) n.938G= n.792G= c.*359G= (n.*359G=) c.*318-1518G= (n.*318-1518G=) n.16G= n.1221G= n.26G= | |
6 | g.32164620G>T | CA449704306 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-66G>T (n.-66G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) c.266G>T c.807G>T (p.Arg269Ser) n.938G>T n.792G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.*318-1518G>T (n.*318-1518G>T) n.16G>T n.1221G>T n.26G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164621C>A | CA449704308 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) c.267C>A c.808C>A (p.Leu270Met) n.939C>A n.793C>A c.*360C>A (n.*360C>A) c.*318-1517C>A (n.*318-1517C>A) n.17C>A n.1222C>A n.27C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164621C>G | CA449704311 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-65C>G (n.-65C>G) c.-89C>G (n.-89C>G) c.267C>G c.808C>G (p.Leu270Val) n.939C>G n.793C>G c.*360C>G (n.*360C>G) c.*318-1517C>G (n.*318-1517C>G) n.17C>G n.1222C>G n.27C>G | |
6 | g.32164621C>T | CA449704309 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-65C>T (n.-65C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) c.267C>T c.808C>T (p.Leu270=) n.939C>T n.793C>T c.*360C>T (n.*360C>T) c.*318-1517C>T (n.*318-1517C>T) n.17C>T n.1222C>T n.27C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164622T>A | CA449704312 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-64T>A (n.-64T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) c.268T>A c.809T>A (p.Leu270Gln) n.940T>A n.794T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.*318-1516T>A (n.*318-1516T>A) n.18T>A n.1223T>A n.28T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164622T>C | CA449704315 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-64T>C (n.-64T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) c.268T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) n.940T>C n.794T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.*318-1516T>C (n.*318-1516T>C) n.18T>C n.1223T>C n.28T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32164622T>G | CA449704313 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-64T>G (n.-64T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) c.268T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) n.940T>G n.794T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.*318-1516T>G (n.*318-1516T>G) n.18T>G n.1223T>G n.28T>G | |
6 | g.32164623G>A | CA449704317 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-63G>A (n.-63G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) c.269G>A c.810G>A (p.Leu270=) n.941G>A n.795G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.*318-1515G>A (n.*318-1515G>A) n.19G>A n.1224G>A n.29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164623G>C | CA449704319 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-63G>C (n.-63G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) c.269G>C c.810G>C (p.Leu270=) n.941G>C n.795G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.*318-1515G>C (n.*318-1515G>C) n.19G>C n.1224G>C n.29G>C | |
6 | g.32164623G= | CA1619449978 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-63G= (n.-63G=) c.-87G= (n.-87G=) c.269G= c.810G= (p.Leu270=) n.941G= n.795G= c.*362G= (n.*362G=) c.*318-1515G= (n.*318-1515G=) n.19G= n.1224G= n.29G= | |
6 | g.32164623G>T | CA449704320 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-63G>T (n.-63G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) c.269G>T c.810G>T (p.Leu270=) n.941G>T n.795G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.*318-1515G>T (n.*318-1515G>T) n.19G>T n.1224G>T n.29G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164624del | CA2770531923 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-62del (n.-62del) c.-86del (n.-86del) c.270del c.811del (p.Val271SerfsTer3) n.942del n.796del c.*363del (n.*363del) c.*318-1514del (n.*318-1514del) n.20del n.1225del n.30del | |
6 | g.32164624G>A | CA449704321 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-62G>A (n.-62G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) c.270G>A c.811G>A (p.Val271Ile) n.942G>A n.796G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.*318-1514G>A (n.*318-1514G>A) n.20G>A n.1225G>A n.30G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164624G>C | CA449704322 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-62G>C (n.-62G>C) c.-86G>C (n.-86G>C) c.270G>C c.811G>C (p.Val271Leu) n.942G>C n.796G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.*318-1514G>C (n.*318-1514G>C) n.20G>C n.1225G>C n.30G>C | |
6 | g.32164624G>T | CA449704324 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-62G>T (n.-62G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) c.270G>T c.811G>T (p.Val271Phe) n.942G>T n.796G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.*318-1514G>T (n.*318-1514G>T) n.20G>T n.1225G>T n.30G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164625T>A | CA449704325 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-61T>A (n.-61T>A) c.-85T>A (n.-85T>A) c.271T>A c.812T>A (p.Val271Asp) n.943T>A n.797T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.*318-1513T>A (n.*318-1513T>A) n.21T>A n.1226T>A n.31T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164625T>C | CA449704326 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-61T>C (n.-61T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) c.271T>C c.812T>C (p.Val271Ala) n.943T>C n.797T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.*318-1513T>C (n.*318-1513T>C) n.21T>C n.1226T>C n.31T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32164625T>G | CA449704327 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-61T>G (n.-61T>G) c.-85T>G (n.-85T>G) c.271T>G c.812T>G (p.Val271Gly) n.943T>G n.797T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.*318-1513T>G (n.*318-1513T>G) n.21T>G n.1226T>G n.31T>G | |
6 | g.32164626C>A | CA449704328 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) c.272C>A c.813C>A (p.Val271=) n.944C>A n.798C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.*318-1512C>A (n.*318-1512C>A) n.22C>A n.1227C>A n.32C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164626C>G | CA449704329 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-60C>G (n.-60C>G) c.-84C>G (n.-84C>G) c.272C>G c.813C>G (p.Val271=) n.944C>G n.798C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.*318-1512C>G (n.*318-1512C>G) n.22C>G n.1227C>G n.32C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32164626C>T | CA449704330 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.272C>T c.813C>T (p.Val271=) n.944C>T n.798C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.*318-1512C>T (n.*318-1512C>T) n.22C>T n.1227C>T n.32C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164627T>A | CA449704331 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-59T>A (n.-59T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) c.273T>A c.814T>A (p.Cys272Ser) n.945T>A n.799T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.*318-1511T>A (n.*318-1511T>A) n.23T>A n.1228T>A n.33T>A | dbSNP |
6 | g.32164627T>C | CA449704334 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-59T>C (n.-59T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) c.273T>C c.814T>C (p.Cys272Arg) n.945T>C n.799T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.*318-1511T>C (n.*318-1511T>C) n.23T>C n.1228T>C n.33T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32164627T>G | CA449704333 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-59T>G (n.-59T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) c.273T>G c.814T>G (p.Cys272Gly) n.945T>G n.799T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.*318-1511T>G (n.*318-1511T>G) n.23T>G n.1228T>G n.33T>G | |
6 | g.32164628G>A | CA449704335 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-58G>A (n.-58G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) c.274G>A c.815G>A (p.Cys272Tyr) n.946G>A n.800G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.*318-1510G>A (n.*318-1510G>A) n.24G>A n.1229G>A n.34G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164628G>C | CA449704336 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-58G>C (n.-58G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) c.274G>C c.815G>C (p.Cys272Ser) n.946G>C n.800G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.*318-1510G>C (n.*318-1510G>C) n.24G>C n.1229G>C n.34G>C | |
6 | g.32164628G>T | CA449704337 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-58G>T (n.-58G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) c.274G>T c.815G>T (p.Cys272Phe) n.946G>T n.800G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.*318-1510G>T (n.*318-1510G>T) n.24G>T n.1229G>T n.34G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164629C>A | CA449704338 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-57C>A (n.-57C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) c.275C>A c.816C>A (p.Cys272Ter) n.947C>A n.801C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.*318-1509C>A (n.*318-1509C>A) n.25C>A n.1230C>A n.35C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164629C= | CA1619449979 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-57C= (n.-57C=) c.-81C= (n.-81C=) c.275C= c.816C= (p.Cys272=) n.947C= n.801C= c.*368C= (n.*368C=) c.*318-1509C= (n.*318-1509C=) n.25C= n.1230C= n.35C= | |
6 | g.32164629C>G | CA449704339 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-57C>G (n.-57C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) c.275C>G c.816C>G (p.Cys272Trp) n.947C>G n.801C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.*318-1509C>G (n.*318-1509C>G) n.25C>G n.1230C>G n.35C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32164629C>T | CA449704340 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-57C>T (n.-57C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) c.275C>T c.816C>T (p.Cys272=) n.947C>T n.801C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.*318-1509C>T (n.*318-1509C>T) n.25C>T n.1230C>T n.35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32164630T>A | CA449704343 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-56T>A (n.-56T>A) c.-80T>A (n.-80T>A) c.276T>A c.817T>A (p.Leu273Met) n.948T>A n.802T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.*318-1508T>A (n.*318-1508T>A) n.26T>A n.1231T>A n.36T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164630T>C | CA449704344 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-56T>C (n.-56T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) c.276T>C c.817T>C (p.Leu273=) n.948T>C n.802T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.*318-1508T>C (n.*318-1508T>C) n.26T>C n.1231T>C n.36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32164630T>G | CA449704345 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-56T>G (n.-56T>G) c.-80T>G (n.-80T>G) c.276T>G c.817T>G (p.Leu273Val) n.948T>G n.802T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.*318-1508T>G (n.*318-1508T>G) n.26T>G n.1231T>G n.36T>G | |
6 | g.32164631T>A | CA449704347 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-55T>A (n.-55T>A) c.-79T>A (n.-79T>A) c.277T>A c.818T>A (p.Leu273Ter) n.949T>A n.803T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.*318-1507T>A (n.*318-1507T>A) n.27T>A n.1232T>A n.37T>A | |
6 | g.32164631T>C | CA449704348 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-55T>C (n.-55T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) c.277T>C c.818T>C (p.Leu273Ser) n.949T>C n.803T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.*318-1507T>C (n.*318-1507T>C) n.27T>C n.1232T>C n.37T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32164631T>G | CA449704346 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-55T>G (n.-55T>G) c.-79T>G (n.-79T>G) c.277T>G c.818T>G (p.Leu273Trp) n.949T>G n.803T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.*318-1507T>G (n.*318-1507T>G) n.27T>G n.1232T>G n.37T>G | |
6 | g.32164632G>A | CA136901476 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-54G>A (n.-54G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.278G>A c.819G>A (p.Leu273=) n.950G>A n.804G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.*318-1506G>A (n.*318-1506G>A) n.28G>A n.1233G>A n.38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32164632G>C | CA136901477 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-54G>C (n.-54G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) c.278G>C c.819G>C (p.Leu273Phe) n.950G>C n.804G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.*318-1506G>C (n.*318-1506G>C) n.28G>C n.1233G>C n.38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164632G= | CA1619449980 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-54G= (n.-54G=) c.-78G= (n.-78G=) c.278G= c.819G= (p.Leu273=) n.950G= n.804G= c.*371G= (n.*371G=) c.*318-1506G= (n.*318-1506G=) n.28G= n.1233G= n.38G= | |
6 | g.32164632G>T | CA449704349 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-54G>T (n.-54G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) c.278G>T c.819G>T (p.Leu273Phe) n.950G>T n.804G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.*318-1506G>T (n.*318-1506G>T) n.28G>T n.1233G>T n.38G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164633A>C | CA449704351 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-53A>C (n.-53A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) c.279A>C c.820A>C (p.Lys274Gln) n.951A>C n.805A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.*318-1505A>C (n.*318-1505A>C) n.29A>C n.1234A>C n.39A>C | |
6 | g.32164633A>G | CA449704352 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-53A>G (n.-53A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) c.279A>G c.820A>G (p.Lys274Glu) n.951A>G n.805A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.*318-1505A>G (n.*318-1505A>G) n.29A>G n.1234A>G n.39A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32164633A>T | CA449704353 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-53A>T (n.-53A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) c.279A>T c.820A>T (p.Lys274Ter) n.951A>T n.805A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.*318-1505A>T (n.*318-1505A>T) n.29A>T n.1234A>T n.39A>T | |
6 | g.32164634A>C | CA449704354 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-52A>C (n.-52A>C) c.-76A>C (n.-76A>C) c.280A>C c.821A>C (p.Lys274Thr) n.952A>C n.806A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.*318-1504A>C (n.*318-1504A>C) n.30A>C n.1235A>C n.40A>C | |
6 | g.32164634A>G | CA449704355 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-52A>G (n.-52A>G) c.-76A>G (n.-76A>G) c.280A>G c.821A>G (p.Lys274Arg) n.952A>G n.806A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.*318-1504A>G (n.*318-1504A>G) n.30A>G n.1235A>G n.40A>G | |
6 | g.32164634A>T | CA449704356 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-52A>T (n.-52A>T) c.-76A>T (n.-76A>T) c.280A>T c.821A>T (p.Lys274Met) n.952A>T n.806A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.*318-1504A>T (n.*318-1504A>T) n.30A>T n.1235A>T n.40A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164635G>A | CA449704358 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-51G>A (n.-51G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) c.281G>A c.822G>A (p.Lys274=) n.953G>A n.807G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.*318-1503G>A (n.*318-1503G>A) n.31G>A n.1236G>A n.41G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164635G>C | CA449704361 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-51G>C (n.-51G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) c.281G>C c.822G>C (p.Lys274Asn) n.953G>C n.807G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.*318-1503G>C (n.*318-1503G>C) n.31G>C n.1236G>C n.41G>C | |
6 | g.32164635G>T | CA449704362 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-51G>T (n.-51G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) c.281G>T c.822G>T (p.Lys274Asn) n.953G>T n.807G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.*318-1503G>T (n.*318-1503G>T) n.31G>T n.1236G>T n.41G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164636C>A | CA449704366 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-50C>A (n.-50C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) c.282C>A c.823C>A (p.Pro275Thr) n.954C>A n.808C>A c.*375C>A (n.*375C>A) c.*318-1502C>A (n.*318-1502C>A) n.32C>A n.1237C>A n.42C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164636C>G | CA449704364 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-50C>G (n.-50C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) c.282C>G c.823C>G (p.Pro275Ala) n.954C>G n.808C>G c.*375C>G (n.*375C>G) c.*318-1502C>G (n.*318-1502C>G) n.32C>G n.1237C>G n.42C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32164636C>T | CA449704365 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-50C>T (n.-50C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) c.282C>T c.823C>T (p.Pro275Ser) n.954C>T n.808C>T c.*375C>T (n.*375C>T) c.*318-1502C>T (n.*318-1502C>T) n.32C>T n.1237C>T n.42C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164637C>A | CA449704367 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-49C>A (n.-49C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) c.283C>A c.824C>A (p.Pro275His) n.955C>A n.809C>A c.*376C>A (n.*376C>A) c.*318-1501C>A (n.*318-1501C>A) n.33C>A n.1238C>A n.43C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164637C>G | CA449704368 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-49C>G (n.-49C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) c.283C>G c.824C>G (p.Pro275Arg) n.955C>G n.809C>G c.*376C>G (n.*376C>G) c.*318-1501C>G (n.*318-1501C>G) n.33C>G n.1238C>G n.43C>G | |
6 | g.32164637C>T | CA449704369 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-49C>T (n.-49C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) c.283C>T c.824C>T (p.Pro275Leu) n.955C>T n.809C>T c.*376C>T (n.*376C>T) c.*318-1501C>T (n.*318-1501C>T) n.33C>T n.1238C>T n.43C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164638T>A | CA449704370 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-48T>A (n.-48T>A) c.-72T>A (n.-72T>A) c.284T>A c.825T>A (p.Pro275=) n.956T>A n.810T>A c.*377T>A (n.*377T>A) c.*318-1500T>A (n.*318-1500T>A) n.34T>A n.1239T>A n.44T>A | |
6 | g.32164638T>C | CA449704371 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-48T>C (n.-48T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) c.284T>C c.825T>C (p.Pro275=) n.956T>C n.810T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.*318-1500T>C (n.*318-1500T>C) n.34T>C n.1239T>C n.44T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32164638T>G | CA449704372 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-48T>G (n.-48T>G) c.-72T>G (n.-72T>G) c.284T>G c.825T>G (p.Pro275=) n.956T>G n.810T>G c.*377T>G (n.*377T>G) c.*318-1500T>G (n.*318-1500T>G) n.34T>G n.1239T>G n.44T>G | |
6 | g.32164639C>A | CA449704373 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-47C>A (n.-47C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) c.285C>A c.826C>A (p.Pro276Thr) n.957C>A n.811C>A c.*378C>A (n.*378C>A) c.*318-1499C>A (n.*318-1499C>A) n.35C>A n.1240C>A n.45C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164639C= | CA1619449981 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-47C= (n.-47C=) c.-71C= (n.-71C=) c.285C= c.826C= (p.Pro276=) n.957C= n.811C= c.*378C= (n.*378C=) c.*318-1499C= (n.*318-1499C=) n.35C= n.1240C= n.45C= | |
6 | g.32164639C>G | CA449704374 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-47C>G (n.-47C>G) c.-71C>G (n.-71C>G) c.285C>G c.826C>G (p.Pro276Ala) n.957C>G n.811C>G c.*378C>G (n.*378C>G) c.*318-1499C>G (n.*318-1499C>G) n.35C>G n.1240C>G n.45C>G | |
6 | g.32164639C>T | CA449704375 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) c.285C>T c.826C>T (p.Pro276Ser) n.957C>T n.811C>T c.*378C>T (n.*378C>T) c.*318-1499C>T (n.*318-1499C>T) n.35C>T n.1240C>T n.45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32164640C>A | CA449704376 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-46C>A (n.-46C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) c.286C>A c.827C>A (p.Pro276His) n.958C>A n.812C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.*318-1498C>A (n.*318-1498C>A) n.36C>A n.1241C>A n.46C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164640C>G | CA449704377 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-46C>G (n.-46C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) c.286C>G c.827C>G (p.Pro276Arg) n.958C>G n.812C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.*318-1498C>G (n.*318-1498C>G) n.36C>G n.1241C>G n.46C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32164640C>T | CA449704378 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-46C>T (n.-46C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) c.286C>T c.827C>T (p.Pro276Leu) n.958C>T n.812C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.*318-1498C>T (n.*318-1498C>T) n.36C>T n.1241C>T n.46C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164641C>A | CA449704382 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-45C>A (n.-45C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) c.287C>A c.828C>A (p.Pro276=) n.959C>A n.813C>A c.*380C>A (n.*380C>A) c.*318-1497C>A (n.*318-1497C>A) n.37C>A n.1242C>A n.47C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164641C= | CA1619449982 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-45C= (n.-45C=) c.-69C= (n.-69C=) c.287C= c.828C= (p.Pro276=) n.959C= n.813C= c.*380C= (n.*380C=) c.*318-1497C= (n.*318-1497C=) n.37C= n.1242C= n.47C= | |
6 | g.32164641C>G | CA449704381 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-45C>G (n.-45C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) c.287C>G c.828C>G (p.Pro276=) n.959C>G n.813C>G c.*380C>G (n.*380C>G) c.*318-1497C>G (n.*318-1497C>G) n.37C>G n.1242C>G n.47C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32164641C>T | CA449704380 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-45C>T (n.-45C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) c.287C>T c.828C>T (p.Pro276=) n.959C>T n.813C>T c.*380C>T (n.*380C>T) c.*318-1497C>T (n.*318-1497C>T) n.37C>T n.1242C>T n.47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32164642A>C | CA449704383 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-44A>C (n.-44A>C) c.-68A>C (n.-68A>C) c.288A>C c.829A>C (p.Arg277=) n.960A>C n.814A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.*318-1496A>C (n.*318-1496A>C) n.38A>C n.1243A>C n.48A>C | |
6 | g.32164642A>G | CA449704384 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-44A>G (n.-44A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) c.288A>G c.829A>G (p.Arg277Gly) n.960A>G n.814A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.*318-1496A>G (n.*318-1496A>G) n.38A>G n.1243A>G n.48A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32164642A>T | CA449704385 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-44A>T (n.-44A>T) c.-68A>T (n.-68A>T) c.288A>T c.829A>T (p.Arg277Trp) n.960A>T n.814A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.*318-1496A>T (n.*318-1496A>T) n.38A>T n.1243A>T n.48A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164643G>A | CA449704386 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.289G>A c.830G>A (p.Arg277Lys) n.961G>A n.815G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.*318-1495G>A (n.*318-1495G>A) n.39G>A n.1244G>A n.49G>A | |
6 | g.32164643G>C | CA136901478 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-43G>C (n.-43G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) c.289G>C c.830G>C (p.Arg277Thr) n.961G>C n.815G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.*318-1495G>C (n.*318-1495G>C) n.39G>C n.1244G>C n.49G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164643G= | CA1619449983 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-43G= (n.-43G=) c.-67G= (n.-67G=) c.289G= c.830G= (p.Arg277=) n.961G= n.815G= c.*382G= (n.*382G=) c.*318-1495G= (n.*318-1495G=) n.39G= n.1244G= n.49G= | |
6 | g.32164643G>T | CA449704387 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-43G>T (n.-43G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.289G>T c.830G>T (p.Arg277Met) n.961G>T n.815G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.*318-1495G>T (n.*318-1495G>T) n.39G>T n.1244G>T n.49G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164644G>A | CA449704391 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-42G>A (n.-42G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) c.290G>A c.831G>A (p.Arg277=) n.962G>A n.816G>A c.*383G>A (n.*383G>A) c.*318-1494G>A (n.*318-1494G>A) n.40G>A n.1245G>A n.50G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164644G>C | CA449704390 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-42G>C (n.-42G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) c.290G>C c.831G>C (p.Arg277Ser) n.962G>C n.816G>C c.*383G>C (n.*383G>C) c.*318-1494G>C (n.*318-1494G>C) n.40G>C n.1245G>C n.50G>C | |
6 | g.32164644G>T | CA449704389 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-42G>T (n.-42G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) c.290G>T c.831G>T (p.Arg277Ser) n.962G>T n.816G>T c.*383G>T (n.*383G>T) c.*318-1494G>T (n.*318-1494G>T) n.40G>T n.1245G>T n.50G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164645A>C | CA449704392 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-41A>C (n.-41A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) c.291A>C c.832A>C (p.Arg278=) n.963A>C n.817A>C c.*384A>C (n.*384A>C) c.*318-1493A>C (n.*318-1493A>C) n.41A>C n.1246A>C n.51A>C | |
6 | g.32164645A>G | CA449704393 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-41A>G (n.-41A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) c.291A>G c.832A>G (p.Arg278Gly) n.963A>G n.817A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.*318-1493A>G (n.*318-1493A>G) n.41A>G n.1246A>G n.51A>G | |
6 | g.32164645A>T | CA449704394 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-41A>T (n.-41A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) c.291A>T c.832A>T (p.Arg278Ter) n.963A>T n.817A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.*318-1493A>T (n.*318-1493A>T) n.41A>T n.1246A>T n.51A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164646G>A | CA449704395 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) c.292G>A c.833G>A (p.Arg278Lys) n.964G>A n.818G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.*318-1492G>A (n.*318-1492G>A) n.42G>A n.1247G>A n.52G>A | |
6 | g.32164646G>C | CA449704396 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-40G>C (n.-40G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) c.292G>C c.833G>C (p.Arg278Thr) n.964G>C n.818G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.*318-1492G>C (n.*318-1492G>C) n.42G>C n.1247G>C n.52G>C | |
6 | g.32164646G= | CA1619449984 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-40G= (n.-40G=) c.-64G= (n.-64G=) c.292G= c.833G= (p.Arg278=) n.964G= n.818G= c.*385G= (n.*385G=) c.*318-1492G= (n.*318-1492G=) n.42G= n.1247G= n.52G= | |
6 | g.32164646G>T | CA449704397 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) c.292G>T c.833G>T (p.Arg278Ile) n.964G>T n.818G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.*318-1492G>T (n.*318-1492G>T) n.42G>T n.1247G>T n.52G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164647A>C | CA449704399 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-39A>C (n.-39A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) c.293A>C c.834A>C (p.Arg278Ser) n.965A>C n.819A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.*318-1491A>C (n.*318-1491A>C) n.43A>C n.1248A>C n.53A>C | |
6 | g.32164647A>G | CA449704402 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-39A>G (n.-39A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) c.293A>G c.834A>G (p.Arg278=) n.965A>G n.819A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.*318-1491A>G (n.*318-1491A>G) n.43A>G n.1248A>G n.53A>G | |
6 | g.32164647A>T | CA449704401 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-39A>T (n.-39A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) c.293A>T c.834A>T (p.Arg278Ser) n.965A>T n.819A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.*318-1491A>T (n.*318-1491A>T) n.43A>T n.1248A>T n.53A>T | |
6 | g.32164647_32164650delinsAAAG | CA1619449985 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-39_-36delinsAAAG (n.-39_-36delinsAAAG) c.-63_-60delinsAAAG (n.-63_-60delinsAAAG) c.293_296delinsAAAG c.834_837delinsAAAG (p.Arg278=) n.965_968delinsAAAG n.819_822delinsAAAG c.*386_*389delinsAAAG (n.*386_*389delinsAAAG) c.*318-1491_*318-1488delinsAAAG (n.*318-1491_*318-1488delinsAAAG) n.43_46delinsAAAG n.1248_1251delinsAAAG n.53_56delinsAAAG | |
6 | g.32164648A>C | CA449704403 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-38A>C (n.-38A>C) c.-62A>C (n.-62A>C) c.294A>C c.835A>C (p.Lys279Gln) n.966A>C n.820A>C c.*387A>C (n.*387A>C) c.*318-1490A>C (n.*318-1490A>C) n.44A>C n.1249A>C n.54A>C | |
6 | g.32164648A>G | CA449704404 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-38A>G (n.-38A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) c.294A>G c.835A>G (p.Lys279Glu) n.966A>G n.820A>G c.*387A>G (n.*387A>G) c.*318-1490A>G (n.*318-1490A>G) n.44A>G n.1249A>G n.54A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32164648A>T | CA449704405 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-38A>T (n.-38A>T) c.-62A>T (n.-62A>T) c.294A>T c.835A>T (p.Lys279Ter) n.966A>T n.820A>T c.*387A>T (n.*387A>T) c.*318-1490A>T (n.*318-1490A>T) n.44A>T n.1249A>T n.54A>T | |
6 | g.32164651_32164653del | CA1619449986 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-35_-33del (n.-35_-33del) c.-59_-57del (n.-59_-57del) c.297_299del c.838_840del (p.Lys280del) n.969_971del n.823_825del c.*390_*392del (n.*390_*392del) c.*318-1487_*318-1485del (n.*318-1487_*318-1485del) n.47_49del n.1252_1254del n.57_59del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32164649A>C | CA449704406 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-37A>C (n.-37A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) c.295A>C c.836A>C (p.Lys279Thr) n.967A>C n.821A>C c.*388A>C (n.*388A>C) c.*318-1489A>C (n.*318-1489A>C) n.45A>C n.1250A>C n.55A>C | |
6 | g.32164649A>G | CA449704407 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-37A>G (n.-37A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) c.295A>G c.836A>G (p.Lys279Arg) n.967A>G n.821A>G c.*388A>G (n.*388A>G) c.*318-1489A>G (n.*318-1489A>G) n.45A>G n.1250A>G n.55A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32164649A>T | CA449704408 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-37A>T (n.-37A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) c.295A>T c.836A>T (p.Lys279Met) n.967A>T n.821A>T c.*388A>T (n.*388A>T) c.*318-1489A>T (n.*318-1489A>T) n.45A>T n.1250A>T n.55A>T | |
6 | g.32164650G>A | CA449704410 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.296G>A c.837G>A (p.Lys279=) n.968G>A n.822G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.*318-1488G>A (n.*318-1488G>A) n.46G>A n.1251G>A n.56G>A | |
6 | g.32164650G>C | CA449704411 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-36G>C (n.-36G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) c.296G>C c.837G>C (p.Lys279Asn) n.968G>C n.822G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.*318-1488G>C (n.*318-1488G>C) n.46G>C n.1251G>C n.56G>C | |
6 | g.32164650G>T | CA449704412 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.296G>T c.837G>T (p.Lys279Asn) n.968G>T n.822G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.*318-1488G>T (n.*318-1488G>T) n.46G>T n.1251G>T n.56G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164651A>C | CA449704413 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-35A>C (n.-35A>C) c.-59A>C (n.-59A>C) c.297A>C c.838A>C (p.Lys280Gln) n.969A>C n.823A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.*318-1487A>C (n.*318-1487A>C) n.47A>C n.1252A>C n.57A>C | |
6 | g.32164651A>G | CA449704414 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-35A>G (n.-35A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) c.297A>G c.838A>G (p.Lys280Glu) n.969A>G n.823A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.*318-1487A>G (n.*318-1487A>G) n.47A>G n.1252A>G n.57A>G | |
6 | g.32164651A>T | CA449704415 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-35A>T (n.-35A>T) c.-59A>T (n.-59A>T) c.297A>T c.838A>T (p.Lys280Ter) n.969A>T n.823A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.*318-1487A>T (n.*318-1487A>T) n.47A>T n.1252A>T n.57A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164652A>C | CA449704416 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-34A>C (n.-34A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) c.298A>C c.839A>C (p.Lys280Thr) n.970A>C n.824A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.*318-1486A>C (n.*318-1486A>C) n.48A>C n.1253A>C n.58A>C | |
6 | g.32164652A>G | CA449704421 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-34A>G (n.-34A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) c.298A>G c.839A>G (p.Lys280Arg) n.970A>G n.824A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.*318-1486A>G (n.*318-1486A>G) n.48A>G n.1253A>G n.58A>G | |
6 | g.32164652A>T | CA449704418 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-34A>T (n.-34A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) c.298A>T c.839A>T (p.Lys280Met) n.970A>T n.824A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.*318-1486A>T (n.*318-1486A>T) n.48A>T n.1253A>T n.58A>T | |
6 | g.32164653G>A | CA449704423 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) c.299G>A c.840G>A (p.Lys280=) n.971G>A n.825G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.*318-1485G>A (n.*318-1485G>A) n.49G>A n.1254G>A n.59G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164653G>C | CA449704424 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-33G>C (n.-33G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) c.299G>C c.840G>C (p.Lys280Asn) n.971G>C n.825G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.*318-1485G>C (n.*318-1485G>C) n.49G>C n.1254G>C n.59G>C | |
6 | g.32164653G= | CA1619449987 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-33G= (n.-33G=) c.-57G= (n.-57G=) c.299G= c.840G= (p.Lys280=) n.971G= n.825G= c.*392G= (n.*392G=) c.*318-1485G= (n.*318-1485G=) n.49G= n.1254G= n.59G= | |
6 | g.32164653G>T | CA449704425 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.299G>T c.840G>T (p.Lys280Asn) n.971G>T n.825G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.*318-1485G>T (n.*318-1485G>T) n.49G>T n.1254G>T n.59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32164654C>A | CA449704426 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) c.300C>A c.841C>A (p.Pro281Thr) n.972C>A n.826C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.*318-1484C>A (n.*318-1484C>A) n.50C>A n.1255C>A n.60C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164654C>G | CA449704427 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-32C>G (n.-32C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) c.300C>G c.841C>G (p.Pro281Ala) n.972C>G n.826C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.*318-1484C>G (n.*318-1484C>G) n.50C>G n.1255C>G n.60C>G | |
6 | g.32164654C>T | CA449704428 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) c.300C>T c.841C>T (p.Pro281Ser) n.972C>T n.826C>T c.*393C>T (n.*393C>T) c.*318-1484C>T (n.*318-1484C>T) n.50C>T n.1255C>T n.60C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164655C>A | CA449704429 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-31C>A (n.-31C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) c.301C>A c.842C>A (p.Pro281Gln) n.973C>A n.827C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.*318-1483C>A (n.*318-1483C>A) n.51C>A n.1256C>A n.61C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164655C>G | CA449704430 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-31C>G (n.-31C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) c.301C>G c.842C>G (p.Pro281Arg) n.973C>G n.827C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.*318-1483C>G (n.*318-1483C>G) n.51C>G n.1256C>G n.61C>G | |
6 | g.32164655C>T | CA449704431 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-31C>T (n.-31C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) c.301C>T c.842C>T (p.Pro281Leu) n.973C>T n.827C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.*318-1483C>T (n.*318-1483C>T) n.51C>T n.1256C>T n.61C>T | |
6 | g.32164656A>C | CA449704432 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-30A>C (n.-30A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) c.302A>C c.843A>C (p.Pro281=) n.974A>C n.828A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.*318-1482A>C (n.*318-1482A>C) n.52A>C n.1257A>C n.62A>C | |
6 | g.32164656A>G | CA449704433 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-30A>G (n.-30A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) c.302A>G c.843A>G (p.Pro281=) n.974A>G n.828A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.*318-1482A>G (n.*318-1482A>G) n.52A>G n.1257A>G n.62A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32164656A>T | CA449704435 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-30A>T (n.-30A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) c.302A>T c.843A>T (p.Pro281=) n.974A>T n.828A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.*318-1482A>T (n.*318-1482A>T) n.52A>T n.1257A>T n.62A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164657G>A | CA449704439 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) c.303G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) n.975G>A n.829G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.*318-1481G>A (n.*318-1481G>A) n.53G>A n.1258G>A n.63G>A | |
6 | g.32164657G>C | CA449704437 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29G>C (n.-29G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) c.303G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) n.975G>C n.829G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.*318-1481G>C (n.*318-1481G>C) n.53G>C n.1258G>C n.63G>C | |
6 | g.32164657G>T | CA449704438 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29G>T (n.-29G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) c.303G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) n.975G>T n.829G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.*318-1481G>T (n.*318-1481G>T) n.53G>T n.1258G>T n.63G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164658G>A | CA2678108280 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+1G>A (n.-29+1G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) c.304G>A c.844+1G>A (n.844+1G>A) n.975+1G>A n.829+1G>A c.*396+1G>A (n.*396+1G>A) c.*318-1480G>A (n.*318-1480G>A) n.54G>A n.1258+1G>A n.64G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164659del | CA2770531924 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+2del (n.-29+2del) c.-51del (n.-51del) c.305del c.844+2del (n.844+2del) n.975+2del n.829+2del c.*396+2del (n.*396+2del) c.*318-1479del (n.*318-1479del) n.55del n.1258+2del n.65del | |
6 | g.32164659T>A | CA2678108283 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+2T>A (n.-29+2T>A) c.-51T>A (n.-51T>A) c.305T>A c.844+2T>A (n.844+2T>A) n.975+2T>A n.829+2T>A c.*396+2T>A (n.*396+2T>A) c.*318-1479T>A (n.*318-1479T>A) n.55T>A n.1258+2T>A n.65T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164659T>G | CA566371570 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+2T>G (n.-29+2T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) c.305T>G c.844+2T>G (n.844+2T>G) n.975+2T>G n.829+2T>G c.*396+2T>G (n.*396+2T>G) c.*318-1479T>G (n.*318-1479T>G) n.55T>G n.1258+2T>G n.65T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32164659T= | CA1619449988 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+2T= (n.-29+2T=) c.-51T= (n.-51T=) c.305T= c.844+2T= (n.844+2T=) n.975+2T= n.829+2T= c.*396+2T= (n.*396+2T=) c.*318-1479T= (n.*318-1479T=) n.55T= n.1258+2T= n.65T= | |
6 | g.32164660G>T | CA2678108284 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+3G>T (n.-29+3G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) c.306G>T c.844+3G>T (n.844+3G>T) n.975+3G>T n.829+3G>T c.*396+3G>T (n.*396+3G>T) c.*318-1478G>T (n.*318-1478G>T) n.56G>T n.1258+3G>T n.66G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164661G>T | CA2678108286 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+4G>T (n.-29+4G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) c.307G>T c.844+4G>T (n.844+4G>T) n.975+4G>T n.829+4G>T c.*396+4G>T (n.*396+4G>T) c.*318-1477G>T (n.*318-1477G>T) n.57G>T n.1258+4G>T n.67G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164662G>A | CA3737156 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+5G>A (n.-29+5G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.308G>A c.844+5G>A (n.844+5G>A) n.975+5G>A n.829+5G>A c.*396+5G>A (n.*396+5G>A) c.*318-1476G>A (n.*318-1476G>A) n.58G>A n.1258+5G>A n.68G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32164662G>C | CA2678108287 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+5G>C (n.-29+5G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) c.308G>C c.844+5G>C (n.844+5G>C) n.975+5G>C n.829+5G>C c.*396+5G>C (n.*396+5G>C) c.*318-1476G>C (n.*318-1476G>C) n.58G>C n.1258+5G>C n.68G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32164662G= | CA1619449989 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+5G= (n.-29+5G=) c.-48G= (n.-48G=) c.308G= c.844+5G= (n.844+5G=) n.975+5G= n.829+5G= c.*396+5G= (n.*396+5G=) c.*318-1476G= (n.*318-1476G=) n.58G= n.1258+5G= n.68G= | |
6 | g.32164662G>T | CA2678108288 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+5G>T (n.-29+5G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.308G>T c.844+5G>T (n.844+5G>T) n.975+5G>T n.829+5G>T c.*396+5G>T (n.*396+5G>T) c.*318-1476G>T (n.*318-1476G>T) n.58G>T n.1258+5G>T n.68G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164665T>C | CA2678108290 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+8T>C (n.-29+8T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) c.311T>C c.844+8T>C (n.844+8T>C) n.975+8T>C n.829+8T>C c.*396+8T>C (n.*396+8T>C) c.*318-1473T>C (n.*318-1473T>C) n.61T>C n.1258+8T>C n.71T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32164666G>A | CA2678108291 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+9G>A (n.-29+9G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) c.312G>A c.844+9G>A (n.844+9G>A) n.975+9G>A n.829+9G>A c.*396+9G>A (n.*396+9G>A) c.*318-1472G>A (n.*318-1472G>A) n.62G>A n.1258+9G>A n.72G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164666G>T | CA2678108292 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+9G>T (n.-29+9G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) c.312G>T c.844+9G>T (n.844+9G>T) n.975+9G>T n.829+9G>T c.*396+9G>T (n.*396+9G>T) c.*318-1472G>T (n.*318-1472G>T) n.62G>T n.1258+9G>T n.72G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164666_32164668delinsGGA | CA1619449990 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+9_-29+11delinsGGA (n.-29+9_-29+11delinsGGA) c.-44_-42delinsGGA (n.-44_-42delinsGGA) c.312_314delinsGGA c.844+9_844+11delinsGGA (n.844+9_844+11delinsGGA) n.975+9_975+11delinsGGA n.829+9_829+11delinsGGA c.*396+9_*396+11delinsGGA (n.*396+9_*396+11delinsGGA) c.*318-1472_*318-1470delinsGGA (n.*318-1472_*318-1470delinsGGA) n.62_64delinsGGA n.1258+9_1258+11delinsGGA n.72_74delinsGGA | |
6 | g.32164666_32164667insAA | CA2678108299 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+9_-29+10insAA (n.-29+9_-29+10insAA) c.-44_-43insAA (n.-44_-43insAA) c.312_313insAA c.844+9_844+10insAA (n.844+9_844+10insAA) n.975+9_975+10insAA n.829+9_829+10insAA c.*396+9_*396+10insAA (n.*396+9_*396+10insAA) c.*318-1472_*318-1471insAA (n.*318-1472_*318-1471insAA) n.62_63insAA n.1258+9_1258+10insAA n.72_73insAA | gnomAD v4 |
6 | g.32164667G>A | CA2678108297 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+10G>A (n.-29+10G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.313G>A c.844+10G>A (n.844+10G>A) n.975+10G>A n.829+10G>A c.*396+10G>A (n.*396+10G>A) c.*318-1471G>A (n.*318-1471G>A) n.63G>A n.1258+10G>A n.73G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164667G>C | CA1619449992 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+10G>C (n.-29+10G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) c.313G>C c.844+10G>C (n.844+10G>C) n.975+10G>C n.829+10G>C c.*396+10G>C (n.*396+10G>C) c.*318-1471G>C (n.*318-1471G>C) n.63G>C n.1258+10G>C n.73G>C | dbSNP |
6 | g.32164667G= | CA1619449991 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+10G= (n.-29+10G=) c.-43G= (n.-43G=) c.313G= c.844+10G= (n.844+10G=) n.975+10G= n.829+10G= c.*396+10G= (n.*396+10G=) c.*318-1471G= (n.*318-1471G=) n.63G= n.1258+10G= n.73G= | |
6 | g.32164667G>T | CA2678108296 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+10G>T (n.-29+10G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) c.313G>T c.844+10G>T (n.844+10G>T) n.975+10G>T n.829+10G>T c.*396+10G>T (n.*396+10G>T) c.*318-1471G>T (n.*318-1471G>T) n.63G>T n.1258+10G>T n.73G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164676_32164677dup | CA566371571 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+19_-29+20dup (n.-29+19_-29+20dup) c.-34_-33dup (n.-34_-33dup) c.322_323dup c.844+19_844+20dup (n.844+19_844+20dup) n.975+19_975+20dup n.829+19_829+20dup c.*396+19_*396+20dup (n.*396+19_*396+20dup) c.*318-1462_*318-1461dup (n.*318-1462_*318-1461dup) n.72_73dup n.1258+19_1258+20dup n.82_83dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32164676_32164677del | CA3737157 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+19_-29+20del (n.-29+19_-29+20del) c.-34_-33del (n.-34_-33del) c.322_323del c.844+19_844+20del (n.844+19_844+20del) n.975+19_975+20del n.829+19_829+20del c.*396+19_*396+20del (n.*396+19_*396+20del) c.*318-1462_*318-1461del (n.*318-1462_*318-1461del) n.72_73del n.1258+19_1258+20del n.82_83del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.32164671G>T | CA2678108306 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+14G>T (n.-29+14G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) c.317G>T c.844+14G>T (n.844+14G>T) n.975+14G>T n.829+14G>T c.*396+14G>T (n.*396+14G>T) c.*318-1467G>T (n.*318-1467G>T) n.67G>T n.1258+14G>T n.77G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164672A>T | CA2678108307 | EGFL8,PPT2-EGFL8 | c.-29+15A>T (n.-29+15A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) c.318A>T c.844+15A>T (n.844+15A>T) n.975+15A>T n.829+15A>T c.*396+15A>T (n.*396+15A>T) c.*318-1466A>T (n.*318-1466A>T) n.68A>T n.1258+15A>T n.78A>T | gnomAD v4 |