Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32164532_32164563dupCA2678107945PPT2-EGFL8c.225-47_225-16dup
c.766-47_766-16dup (n.766-47_766-16dup)
n.897-47_897-16dup
n.751-47_751-16dup
c.*318-47_*318-16dup (n.*318-47_*318-16dup)
c.*318-1606_*318-1575dup (n.*318-1606_*318-1575dup)
n.1180-47_1180-16dup
 gnomAD v4
6g.32164535_32164578delCA2678107959PPT2-EGFL8c.225-44_225-1del
c.766-44_766-1del (n.766-44_766-1del)
n.897-44_897-1del
n.751-44_751-1del
c.*318-44_*318-1del (n.*318-44_*318-1del)
c.*318-1603_*318-1560del (n.*318-1603_*318-1560del)
n.1180-44_1180-1del
 gnomAD v4
6g.32164559_32164560delinsGCCA1619449958PPT2-EGFL8c.225-20_225-19delinsGC
c.766-20_766-19delinsGC (n.766-20_766-19delinsGC)
n.897-20_897-19delinsGC
n.751-20_751-19delinsGC
c.*318-20_*318-19delinsGC (n.*318-20_*318-19delinsGC)
c.*318-1579_*318-1578delinsGC (n.*318-1579_*318-1578delinsGC)
n.1180-20_1180-19delinsGC
6g.32164560C>ACA2678108031PPT2-EGFL8c.225-19C>A
c.766-19C>A (n.766-19C>A)
n.897-19C>A
n.751-19C>A
c.*318-19C>A (n.*318-19C>A)
c.*318-1578C>A (n.*318-1578C>A)
n.1180-19C>A
 gnomAD v4
6g.32164560C=CA1619449959PPT2-EGFL8c.225-19C=
c.766-19C= (n.766-19C=)
n.897-19C=
n.751-19C=
c.*318-19C= (n.*318-19C=)
c.*318-1578C= (n.*318-1578C=)
n.1180-19C=
6g.32164560C>TCA566371567PPT2-EGFL8c.225-19C>T
c.766-19C>T (n.766-19C>T)
n.897-19C>T
n.751-19C>T
c.*318-19C>T (n.*318-19C>T)
c.*318-1578C>T (n.*318-1578C>T)
n.1180-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164563delCA566371566PPT2-EGFL8c.225-16del
c.766-16del (n.766-16del)
n.897-16del
n.751-16del
c.*318-16del (n.*318-16del)
c.*318-1575del (n.*318-1575del)
n.1180-16del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164561C>ACA2678108036PPT2-EGFL8c.225-18C>A
c.766-18C>A (n.766-18C>A)
n.897-18C>A
n.751-18C>A
c.*318-18C>A (n.*318-18C>A)
c.*318-1577C>A (n.*318-1577C>A)
n.1180-18C>A
 gnomAD v4
6g.32164562C>TCA2678108037PPT2-EGFL8c.225-17C>T
c.766-17C>T (n.766-17C>T)
n.897-17C>T
n.751-17C>T
c.*318-17C>T (n.*318-17C>T)
c.*318-1576C>T (n.*318-1576C>T)
n.1180-17C>T
 gnomAD v4
6g.32164563C>ACA2678108038PPT2-EGFL8c.225-16C>A
c.766-16C>A (n.766-16C>A)
n.897-16C>A
n.751-16C>A
c.*318-16C>A (n.*318-16C>A)
c.*318-1575C>A (n.*318-1575C>A)
n.1180-16C>A
 gnomAD v4
6g.32164563C>TCA2678108039PPT2-EGFL8c.225-16C>T
c.766-16C>T (n.766-16C>T)
n.897-16C>T
n.751-16C>T
c.*318-16C>T (n.*318-16C>T)
c.*318-1575C>T (n.*318-1575C>T)
n.1180-16C>T
 gnomAD v4
6g.32164564T>CCA2678108041PPT2-EGFL8c.225-15T>C
c.766-15T>C (n.766-15T>C)
n.897-15T>C
n.751-15T>C
c.*318-15T>C (n.*318-15T>C)
c.*318-1574T>C (n.*318-1574T>C)
n.1180-15T>C
 gnomAD v4
6g.32164565C>ACA2678108042PPT2-EGFL8c.225-14C>A
c.766-14C>A (n.766-14C>A)
n.897-14C>A
n.751-14C>A
c.*318-14C>A (n.*318-14C>A)
c.*318-1573C>A (n.*318-1573C>A)
n.1180-14C>A
 gnomAD v4
6g.32164565C>GCA2678108044PPT2-EGFL8c.225-14C>G
c.766-14C>G (n.766-14C>G)
n.897-14C>G
n.751-14C>G
c.*318-14C>G (n.*318-14C>G)
c.*318-1573C>G (n.*318-1573C>G)
n.1180-14C>G
 gnomAD v4
6g.32164566C>ACA2678108045PPT2-EGFL8c.225-13C>A
c.766-13C>A (n.766-13C>A)
n.897-13C>A
n.751-13C>A
c.*318-13C>A (n.*318-13C>A)
c.*318-1572C>A (n.*318-1572C>A)
n.1180-13C>A
 gnomAD v4
6g.32164566C>GCA2678108047PPT2-EGFL8c.225-13C>G
c.766-13C>G (n.766-13C>G)
n.897-13C>G
n.751-13C>G
c.*318-13C>G (n.*318-13C>G)
c.*318-1572C>G (n.*318-1572C>G)
n.1180-13C>G
 gnomAD v4
6g.32164566C>TCA2678108046PPT2-EGFL8c.225-13C>T
c.766-13C>T (n.766-13C>T)
n.897-13C>T
n.751-13C>T
c.*318-13C>T (n.*318-13C>T)
c.*318-1572C>T (n.*318-1572C>T)
n.1180-13C>T
 gnomAD v4
6g.32164567T>CCA1087517316PPT2-EGFL8c.225-12T>C
c.766-12T>C (n.766-12T>C)
n.897-12T>C
n.751-12T>C
c.*318-12T>C (n.*318-12T>C)
c.*318-1571T>C (n.*318-1571T>C)
n.1180-12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164567T=CA1619449960PPT2-EGFL8c.225-12T=
c.766-12T= (n.766-12T=)
n.897-12T=
n.751-12T=
c.*318-12T= (n.*318-12T=)
c.*318-1571T= (n.*318-1571T=)
n.1180-12T=
6g.32164568C>ACA2678108048PPT2-EGFL8c.225-11C>A
c.766-11C>A (n.766-11C>A)
n.897-11C>A
n.751-11C>A
c.*318-11C>A (n.*318-11C>A)
c.*318-1570C>A (n.*318-1570C>A)
n.1180-11C>A
 gnomAD v4
6g.32164569T>GCA566371568PPT2-EGFL8c.225-10T>G
c.766-10T>G (n.766-10T>G)
n.897-10T>G
n.751-10T>G
c.*318-10T>G (n.*318-10T>G)
c.*318-1569T>G (n.*318-1569T>G)
n.1180-10T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164569T=CA1619449961PPT2-EGFL8c.225-10T=
c.766-10T= (n.766-10T=)
n.897-10T=
n.751-10T=
c.*318-10T= (n.*318-10T=)
c.*318-1569T= (n.*318-1569T=)
n.1180-10T=
6g.32164570C>GCA2678108053PPT2-EGFL8c.225-9C>G
c.766-9C>G (n.766-9C>G)
n.897-9C>G
n.751-9C>G
c.*318-9C>G (n.*318-9C>G)
c.*318-1568C>G (n.*318-1568C>G)
n.1180-9C>G
 gnomAD v4
6g.32164570C>TCA2678108055PPT2-EGFL8c.225-9C>T
c.766-9C>T (n.766-9C>T)
n.897-9C>T
n.751-9C>T
c.*318-9C>T (n.*318-9C>T)
c.*318-1568C>T (n.*318-1568C>T)
n.1180-9C>T
 gnomAD v4
6g.32164570_32164573delinsCCTTCA1619449962PPT2-EGFL8c.225-9_225-6delinsCCTT
c.766-9_766-6delinsCCTT (n.766-9_766-6delinsCCTT)
n.897-9_897-6delinsCCTT
n.751-9_751-6delinsCCTT
c.*318-9_*318-6delinsCCTT (n.*318-9_*318-6delinsCCTT)
c.*318-1568_*318-1565delinsCCTT (n.*318-1568_*318-1565delinsCCTT)
n.1180-9_1180-6delinsCCTT
6g.32164571C>ACA2678108058PPT2-EGFL8c.225-8C>A
c.766-8C>A (n.766-8C>A)
n.897-8C>A
n.751-8C>A
c.*318-8C>A (n.*318-8C>A)
c.*318-1567C>A (n.*318-1567C>A)
n.1180-8C>A
 gnomAD v4
6g.32164571C>TCA2678108059PPT2-EGFL8c.225-8C>T
c.766-8C>T (n.766-8C>T)
n.897-8C>T
n.751-8C>T
c.*318-8C>T (n.*318-8C>T)
c.*318-1567C>T (n.*318-1567C>T)
n.1180-8C>T
 gnomAD v4
6g.32164574_32164576delCA566371569PPT2-EGFL8c.225-5_225-3del
c.766-5_766-3del (n.766-5_766-3del)
n.897-5_897-3del
n.751-5_751-3del
c.*318-5_*318-3del (n.*318-5_*318-3del)
c.*318-1564_*318-1562del (n.*318-1564_*318-1562del)
n.1180-5_1180-3del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164572T>CCA2678108062PPT2-EGFL8c.225-7T>C
c.766-7T>C (n.766-7T>C)
n.897-7T>C
n.751-7T>C
c.*318-7T>C (n.*318-7T>C)
c.*318-1566T>C (n.*318-1566T>C)
n.1180-7T>C
 gnomAD v4
6g.32164573delCA2678108061PPT2-EGFL8c.225-6del
c.766-6del (n.766-6del)
n.897-6del
n.751-6del
c.*318-6del (n.*318-6del)
c.*318-1565del (n.*318-1565del)
n.1180-6del
 gnomAD v4
6g.32164573T>CCA3737151PPT2-EGFL8c.225-6T>C
c.766-6T>C (n.766-6T>C)
n.897-6T>C
n.751-6T>C
c.*318-6T>C (n.*318-6T>C)
c.*318-1565T>C (n.*318-1565T>C)
n.1180-6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164573T>GCA1619449963PPT2-EGFL8c.225-6T>G
c.766-6T>G (n.766-6T>G)
n.897-6T>G
n.751-6T>G
c.*318-6T>G (n.*318-6T>G)
c.*318-1565T>G (n.*318-1565T>G)
n.1180-6T>G
 dbSNP
6g.32164573T=CA1619449964PPT2-EGFL8c.225-6T=
c.766-6T= (n.766-6T=)
n.897-6T=
n.751-6T=
c.*318-6T= (n.*318-6T=)
c.*318-1565T= (n.*318-1565T=)
n.1180-6T=
6g.32164574C>ACA2678108067PPT2-EGFL8c.225-5C>A
c.766-5C>A (n.766-5C>A)
n.897-5C>A
n.751-5C>A
c.*318-5C>A (n.*318-5C>A)
c.*318-1564C>A (n.*318-1564C>A)
n.1180-5C>A
 gnomAD v4
6g.32164574C>GCA2678108066PPT2-EGFL8c.225-5C>G
c.766-5C>G (n.766-5C>G)
n.897-5C>G
n.751-5C>G
c.*318-5C>G (n.*318-5C>G)
c.*318-1564C>G (n.*318-1564C>G)
n.1180-5C>G
 gnomAD v4
6g.32164574C>TCA2678108064PPT2-EGFL8c.225-5C>T
c.766-5C>T (n.766-5C>T)
n.897-5C>T
n.751-5C>T
c.*318-5C>T (n.*318-5C>T)
c.*318-1564C>T (n.*318-1564C>T)
n.1180-5C>T
 gnomAD v4
6g.32164575T>ACA2678108070PPT2-EGFL8c.225-4T>A
c.766-4T>A (n.766-4T>A)
n.897-4T>A
n.751-4T>A
c.*318-4T>A (n.*318-4T>A)
c.*318-1563T>A (n.*318-1563T>A)
n.1180-4T>A
 gnomAD v4
6g.32164575T>CCA2678108071PPT2-EGFL8c.225-4T>C
c.766-4T>C (n.766-4T>C)
n.897-4T>C
n.751-4T>C
c.*318-4T>C (n.*318-4T>C)
c.*318-1563T>C (n.*318-1563T>C)
n.1180-4T>C
 gnomAD v4
6g.32164576delCA2678108069PPT2-EGFL8c.225-3del
c.766-3del (n.766-3del)
n.897-3del
n.751-3del
c.*318-3del (n.*318-3del)
c.*318-1562del (n.*318-1562del)
n.1180-3del
 gnomAD v4
6g.32164577A>GCA2678108072PPT2-EGFL8c.225-2A>G
c.766-2A>G (n.766-2A>G)
n.897-2A>G
n.751-2A>G
c.*318-2A>G (n.*318-2A>G)
c.*318-1561A>G (n.*318-1561A>G)
n.1180-2A>G
 gnomAD v4
6g.32164577A>TCA2678108073PPT2-EGFL8c.225-2A>T
c.766-2A>T (n.766-2A>T)
n.897-2A>T
n.751-2A>T
c.*318-2A>T (n.*318-2A>T)
c.*318-1561A>T (n.*318-1561A>T)
n.1180-2A>T
 gnomAD v4
6g.32164578G>TCA2678108074PPT2-EGFL8c.225-1G>T
c.766-1G>T (n.766-1G>T)
n.897-1G>T
n.751-1G>T
c.*318-1G>T (n.*318-1G>T)
c.*318-1560G>T (n.*318-1560G>T)
n.1180-1G>T
 gnomAD v4
6g.32164579C>ACA449704140PPT2-EGFL8c.225C>A
c.766C>A (p.Pro256Thr)
n.897C>A
n.751C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*318-1559C>A (n.*318-1559C>A)
n.1180C>A
 gnomAD v4
6g.32164579C=CA1619449965PPT2-EGFL8c.225C=
c.766C= (p.Pro256=)
n.897C=
n.751C=
c.*318C= (n.*318C=)
c.*318-1559C= (n.*318-1559C=)
n.1180C=
6g.32164579C>GCA449704141PPT2-EGFL8c.225C>G
c.766C>G (p.Pro256Ala)
n.897C>G
n.751C>G
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*318-1559C>G (n.*318-1559C>G)
n.1180C>G
 gnomAD v4
6g.32164579C>TCA3737152PPT2-EGFL8c.225C>T
c.766C>T (p.Pro256Ser)
n.897C>T
n.751C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*318-1559C>T (n.*318-1559C>T)
n.1180C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164580C>ACA449704143PPT2-EGFL8c.226C>A
c.767C>A (p.Pro256His)
n.898C>A
n.752C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*318-1558C>A (n.*318-1558C>A)
n.1181C>A
 gnomAD v4
6g.32164580C>GCA449704144PPT2-EGFL8c.226C>G
c.767C>G (p.Pro256Arg)
n.898C>G
n.752C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.*318-1558C>G (n.*318-1558C>G)
n.1181C>G
6g.32164580C>TCA449704145PPT2-EGFL8c.226C>T
c.767C>T (p.Pro256Leu)
n.898C>T
n.752C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.*318-1558C>T (n.*318-1558C>T)
n.1181C>T
 gnomAD v4
6g.32164581T>ACA449704147PPT2-EGFL8c.227T>A
c.768T>A (p.Pro256=)
n.899T>A
n.753T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*318-1557T>A (n.*318-1557T>A)
n.1182T>A
 gnomAD v4
6g.32164581T>CCA449704148PPT2-EGFL8c.227T>C
c.768T>C (p.Pro256=)
n.899T>C
n.753T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*318-1557T>C (n.*318-1557T>C)
n.1182T>C
 gnomAD v4
6g.32164581T>GCA449704149PPT2-EGFL8c.227T>G
c.768T>G (p.Pro256=)
n.899T>G
n.753T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*318-1557T>G (n.*318-1557T>G)
n.1182T>G
6g.32164582G>ACA449704150PPT2-EGFL8c.228G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.900G>A
n.754G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.*318-1556G>A (n.*318-1556G>A)
n.1183G>A
 gnomAD v4
6g.32164582G>CCA449704152PPT2-EGFL8c.228G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.900G>C
n.754G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.*318-1556G>C (n.*318-1556G>C)
n.1183G>C
6g.32164582G>TCA449704154PPT2-EGFL8c.228G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.900G>T
n.754G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.*318-1556G>T (n.*318-1556G>T)
n.1183G>T
 gnomAD v4
6g.32164583C>ACA449704158EGFL8,PPT2-EGFL8c.-103C>A (n.-103C>A)
c.229C>A
c.770C>A (p.Ala257Asp)
n.901C>A
n.755C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.*318-1555C>A (n.*318-1555C>A)
n.1184C>A
 gnomAD v4
6g.32164583C>GCA449704157EGFL8,PPT2-EGFL8c.-103C>G (n.-103C>G)
c.229C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.901C>G
n.755C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.*318-1555C>G (n.*318-1555C>G)
n.1184C>G
 gnomAD v4
6g.32164583C>TCA449704156EGFL8,PPT2-EGFL8c.-103C>T (n.-103C>T)
c.229C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
n.901C>T
n.755C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.*318-1555C>T (n.*318-1555C>T)
n.1184C>T
 gnomAD v4
6g.32164584C>ACA449704159EGFL8,PPT2-EGFL8c.-102C>A (n.-102C>A)
c.230C>A
c.771C>A (p.Ala257=)
n.902C>A
n.756C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*318-1554C>A (n.*318-1554C>A)
n.1185C>A
 gnomAD v4
6g.32164584C>GCA449704160EGFL8,PPT2-EGFL8c.-102C>G (n.-102C>G)
c.230C>G
c.771C>G (p.Ala257=)
n.902C>G
n.756C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*318-1554C>G (n.*318-1554C>G)
n.1185C>G
 gnomAD v4
6g.32164584C>TCA449704161EGFL8,PPT2-EGFL8c.-102C>T (n.-102C>T)
c.230C>T
c.771C>T (p.Ala257=)
n.902C>T
n.756C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*318-1554C>T (n.*318-1554C>T)
n.1185C>T
6g.32164585A>CCA449704162EGFL8,PPT2-EGFL8c.-101A>C (n.-101A>C)
c.231A>C
c.772A>C (p.Arg258=)
n.903A>C
n.757A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*318-1553A>C (n.*318-1553A>C)
n.1186A>C
 gnomAD v4
6g.32164585A>GCA449704164EGFL8,PPT2-EGFL8c.-101A>G (n.-101A>G)
c.231A>G
c.772A>G (p.Arg258Gly)
n.903A>G
n.757A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*318-1553A>G (n.*318-1553A>G)
n.1186A>G
 gnomAD v4
6g.32164585A>TCA449704165EGFL8,PPT2-EGFL8c.-101A>T (n.-101A>T)
c.231A>T
c.772A>T (p.Arg258Trp)
n.903A>T
n.757A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*318-1553A>T (n.*318-1553A>T)
n.1186A>T
 gnomAD v4
6g.32164586G>ACA449704166EGFL8,PPT2-EGFL8c.-100G>A (n.-100G>A)
c.232G>A
c.773G>A (p.Arg258Lys)
n.904G>A
n.758G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*318-1552G>A (n.*318-1552G>A)
n.1187G>A
6g.32164586G>CCA449704167EGFL8,PPT2-EGFL8c.-100G>C (n.-100G>C)
c.232G>C
c.773G>C (p.Arg258Thr)
n.904G>C
n.758G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*318-1552G>C (n.*318-1552G>C)
n.1187G>C
6g.32164586G>TCA449704168EGFL8,PPT2-EGFL8c.-100G>T (n.-100G>T)
c.232G>T
c.773G>T (p.Arg258Met)
n.904G>T
n.758G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*318-1552G>T (n.*318-1552G>T)
n.1187G>T
 gnomAD v4
6g.32164587G>ACA449704169EGFL8,PPT2-EGFL8c.-99G>A (n.-99G>A)
c.233G>A
c.774G>A (p.Arg258=)
n.905G>A
n.759G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*318-1551G>A (n.*318-1551G>A)
n.1188G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164587G>CCA449704170EGFL8,PPT2-EGFL8c.-99G>C (n.-99G>C)
c.233G>C
c.774G>C (p.Arg258Ser)
n.905G>C
n.759G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*318-1551G>C (n.*318-1551G>C)
n.1188G>C
 gnomAD v4
6g.32164587G=CA1619449966EGFL8,PPT2-EGFL8c.-99G= (n.-99G=)
c.233G=
c.774G= (p.Arg258=)
n.905G=
n.759G=
c.*326G= (n.*326G=)
c.*318-1551G= (n.*318-1551G=)
n.1188G=
6g.32164587G>TCA449704173EGFL8,PPT2-EGFL8c.-99G>T (n.-99G>T)
c.233G>T
c.774G>T (p.Arg258Ser)
n.905G>T
n.759G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*318-1551G>T (n.*318-1551G>T)
n.1188G>T
 gnomAD v4
6g.32164588C>ACA449704177EGFL8,PPT2-EGFL8c.-98C>A (n.-98C>A)
c.234C>A
c.775C>A (p.Pro259Thr)
n.906C>A
n.760C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*318-1550C>A (n.*318-1550C>A)
n.1189C>A
 gnomAD v4
6g.32164588C=CA1619449967EGFL8,PPT2-EGFL8c.-98C= (n.-98C=)
c.234C=
c.775C= (p.Pro259=)
n.906C=
n.760C=
c.*327C= (n.*327C=)
c.*318-1550C= (n.*318-1550C=)
n.1189C=
6g.32164588C>GCA449704176EGFL8,PPT2-EGFL8c.-98C>G (n.-98C>G)
c.234C>G
c.775C>G (p.Pro259Ala)
n.906C>G
n.760C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*318-1550C>G (n.*318-1550C>G)
n.1189C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164588C>TCA449704175EGFL8,PPT2-EGFL8c.-98C>T (n.-98C>T)
c.234C>T
c.775C>T (p.Pro259Ser)
n.906C>T
n.760C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*318-1550C>T (n.*318-1550C>T)
n.1189C>T
 gnomAD v4
6g.32164589C>ACA449704179EGFL8,PPT2-EGFL8c.-97C>A (n.-97C>A)
c.235C>A
c.776C>A (p.Pro259His)
n.907C>A
n.761C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.*318-1549C>A (n.*318-1549C>A)
n.1190C>A
 gnomAD v4
6g.32164589C>GCA449704180EGFL8,PPT2-EGFL8c.-97C>G (n.-97C>G)
c.235C>G
c.776C>G (p.Pro259Arg)
n.907C>G
n.761C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.*318-1549C>G (n.*318-1549C>G)
n.1190C>G
6g.32164589C>TCA449704181EGFL8,PPT2-EGFL8c.-97C>T (n.-97C>T)
c.235C>T
c.776C>T (p.Pro259Leu)
n.907C>T
n.761C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.*318-1549C>T (n.*318-1549C>T)
n.1190C>T
6g.32164590C>ACA449704182EGFL8,PPT2-EGFL8c.-96C>A (n.-96C>A)
c.236C>A
c.777C>A (p.Pro259=)
n.908C>A
n.762C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*318-1548C>A (n.*318-1548C>A)
n.1191C>A
 gnomAD v4
6g.32164590C>GCA449704184EGFL8,PPT2-EGFL8c.-96C>G (n.-96C>G)
c.236C>G
c.777C>G (p.Pro259=)
n.908C>G
n.762C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.*318-1548C>G (n.*318-1548C>G)
n.1191C>G
6g.32164590C>TCA449704186EGFL8,PPT2-EGFL8c.-96C>T (n.-96C>T)
c.236C>T
c.777C>T (p.Pro259=)
n.908C>T
n.762C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*318-1548C>T (n.*318-1548C>T)
n.1191C>T
 gnomAD v4
6g.32164591A>CCA449704188EGFL8,PPT2-EGFL8c.-95A>C (n.-95A>C)
c.237A>C
c.778A>C (p.Thr260Pro)
n.909A>C
n.763A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*318-1547A>C (n.*318-1547A>C)
n.1192A>C
6g.32164591A>GCA449704189EGFL8,PPT2-EGFL8c.-95A>G (n.-95A>G)
c.237A>G
c.778A>G (p.Thr260Ala)
n.909A>G
n.763A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*318-1547A>G (n.*318-1547A>G)
n.1192A>G
 gnomAD v4
6g.32164591A>TCA449704190EGFL8,PPT2-EGFL8c.-95A>T (n.-95A>T)
c.237A>T
c.778A>T (p.Thr260Ser)
n.909A>T
n.763A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*318-1547A>T (n.*318-1547A>T)
n.1192A>T
6g.32164592C>ACA449704191EGFL8,PPT2-EGFL8c.-94C>A (n.-94C>A)
c.238C>A
c.779C>A (p.Thr260Asn)
n.910C>A
n.764C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.*318-1546C>A (n.*318-1546C>A)
n.1193C>A
 gnomAD v4
6g.32164592C=CA1619449968EGFL8,PPT2-EGFL8c.-94C= (n.-94C=)
c.238C=
c.779C= (p.Thr260=)
n.910C=
n.764C=
c.*331C= (n.*331C=)
c.*318-1546C= (n.*318-1546C=)
n.1193C=
6g.32164592C>GCA449704192EGFL8,PPT2-EGFL8c.-94C>G (n.-94C>G)
c.238C>G
c.779C>G (p.Thr260Ser)
n.910C>G
n.764C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.*318-1546C>G (n.*318-1546C>G)
n.1193C>G
 gnomAD v4
6g.32164592C>TCA449704194EGFL8,PPT2-EGFL8c.-94C>T (n.-94C>T)
c.238C>T
c.779C>T (p.Thr260Ile)
n.910C>T
n.764C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.*318-1546C>T (n.*318-1546C>T)
n.1193C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164594delCA2678108115EGFL8,PPT2-EGFL8c.-92del (n.-92del)
c.240del
c.781del (p.His261ThrfsTer8)
n.912del
n.766del
c.*333del (n.*333del)
c.*318-1544del (n.*318-1544del)
n.1195del
 gnomAD v4
6g.32164593C>ACA449704202EGFL8,PPT2-EGFL8c.-93C>A (n.-93C>A)
c.239C>A
c.780C>A (p.Thr260=)
n.911C>A
n.765C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.*318-1545C>A (n.*318-1545C>A)
n.1194C>A
 gnomAD v4
6g.32164593C>GCA449704199EGFL8,PPT2-EGFL8c.-93C>G (n.-93C>G)
c.239C>G
c.780C>G (p.Thr260=)
n.911C>G
n.765C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.*318-1545C>G (n.*318-1545C>G)
n.1194C>G
6g.32164593C>TCA449704197EGFL8,PPT2-EGFL8c.-93C>T (n.-93C>T)
c.239C>T
c.780C>T (p.Thr260=)
n.911C>T
n.765C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.*318-1545C>T (n.*318-1545C>T)
n.1194C>T
 gnomAD v4
6g.32164594C>ACA449704203EGFL8,PPT2-EGFL8c.-92C>A (n.-92C>A)
c.240C>A
c.781C>A (p.His261Asn)
n.912C>A
n.766C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*318-1544C>A (n.*318-1544C>A)
n.1195C>A
 gnomAD v4
6g.32164594C>GCA449704204EGFL8,PPT2-EGFL8c.-92C>G (n.-92C>G)
c.240C>G
c.781C>G (p.His261Asp)
n.912C>G
n.766C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.*318-1544C>G (n.*318-1544C>G)
n.1195C>G
6g.32164594C>TCA449704205EGFL8,PPT2-EGFL8c.-92C>T (n.-92C>T)
c.240C>T
c.781C>T (p.His261Tyr)
n.912C>T
n.766C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*318-1544C>T (n.*318-1544C>T)
n.1195C>T
 gnomAD v4
6g.32164595A>CCA449704207EGFL8,PPT2-EGFL8c.-91A>C (n.-91A>C)
c.241A>C
c.782A>C (p.His261Pro)
n.913A>C
n.767A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.*318-1543A>C (n.*318-1543A>C)
n.1196A>C
n.1A>C
6g.32164595A>GCA449704209EGFL8,PPT2-EGFL8c.-91A>G (n.-91A>G)
c.241A>G
c.782A>G (p.His261Arg)
n.913A>G
n.767A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.*318-1543A>G (n.*318-1543A>G)
n.1196A>G
n.1A>G
 gnomAD v4
6g.32164595A>TCA449704212EGFL8,PPT2-EGFL8c.-91A>T (n.-91A>T)
c.241A>T
c.782A>T (p.His261Leu)
n.913A>T
n.767A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.*318-1543A>T (n.*318-1543A>T)
n.1196A>T
n.1A>T
 gnomAD v4
6g.32164596C>ACA449704214EGFL8,PPT2-EGFL8c.-90C>A (n.-90C>A)
c.242C>A
c.783C>A (p.His261Gln)
n.914C>A
n.768C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*318-1542C>A (n.*318-1542C>A)
n.1197C>A
n.2C>A
 gnomAD v4
6g.32164596C=CA1619449969EGFL8,PPT2-EGFL8c.-90C= (n.-90C=)
c.242C=
c.783C= (p.His261=)
n.914C=
n.768C=
c.*335C= (n.*335C=)
c.*318-1542C= (n.*318-1542C=)
n.1197C=
n.2C=
6g.32164596C>GCA3737153EGFL8,PPT2-EGFL8c.-90C>G (n.-90C>G)
c.242C>G
c.783C>G (p.His261Gln)
n.914C>G
n.768C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*318-1542C>G (n.*318-1542C>G)
n.1197C>G
n.2C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164596C>TCA449704216EGFL8,PPT2-EGFL8c.-90C>T (n.-90C>T)
c.242C>T
c.783C>T (p.His261=)
n.914C>T
n.768C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*318-1542C>T (n.*318-1542C>T)
n.1197C>T
n.2C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164597C>ACA449704217EGFL8,PPT2-EGFL8c.-89C>A (n.-89C>A)
c.243C>A
c.784C>A (p.Gln262Lys)
n.915C>A
n.769C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.*318-1541C>A (n.*318-1541C>A)
n.1198C>A
n.3C>A
 gnomAD v4
6g.32164597C=CA1619449970EGFL8,PPT2-EGFL8c.-89C= (n.-89C=)
c.243C=
c.784C= (p.Gln262=)
n.915C=
n.769C=
c.*336C= (n.*336C=)
c.*318-1541C= (n.*318-1541C=)
n.1198C=
n.3C=
6g.32164597C>GCA449704218EGFL8,PPT2-EGFL8c.-89C>G (n.-89C>G)
c.243C>G
c.784C>G (p.Gln262Glu)
n.915C>G
n.769C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.*318-1541C>G (n.*318-1541C>G)
n.1198C>G
n.3C>G
6g.32164597C>TCA449704219EGFL8,PPT2-EGFL8c.-89C>T (n.-89C>T)
c.243C>T
c.784C>T (p.Gln262Ter)
n.915C>T
n.769C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.*318-1541C>T (n.*318-1541C>T)
n.1198C>T
n.3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164598A=CA1619449971EGFL8,PPT2-EGFL8c.-88A= (n.-88A=)
c.244A=
c.785A= (p.Gln262=)
n.916A=
n.770A=
c.*337A= (n.*337A=)
c.*318-1540A= (n.*318-1540A=)
n.1199A=
n.4A=
6g.32164598A>CCA3737154EGFL8,PPT2-EGFL8c.-88A>C (n.-88A>C)
c.244A>C
c.785A>C (p.Gln262Pro)
n.916A>C
n.770A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.*318-1540A>C (n.*318-1540A>C)
n.1199A>C
n.4A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164598A>GCA449704225EGFL8,PPT2-EGFL8c.-88A>G (n.-88A>G)
c.244A>G
c.785A>G (p.Gln262Arg)
n.916A>G
n.770A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.*318-1540A>G (n.*318-1540A>G)
n.1199A>G
n.4A>G
 gnomAD v4
6g.32164598A>TCA449704224EGFL8,PPT2-EGFL8c.-88A>T (n.-88A>T)
c.244A>T
c.785A>T (p.Gln262Leu)
n.916A>T
n.770A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.*318-1540A>T (n.*318-1540A>T)
n.1199A>T
n.4A>T
6g.32164599G>ACA449704227EGFL8,PPT2-EGFL8c.-87G>A (n.-87G>A)
c.245G>A
c.786G>A (p.Gln262=)
n.917G>A
n.771G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.*318-1539G>A (n.*318-1539G>A)
n.1200G>A
n.5G>A
6g.32164599G>CCA449704229EGFL8,PPT2-EGFL8c.-87G>C (n.-87G>C)
c.245G>C
c.786G>C (p.Gln262His)
n.917G>C
n.771G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.*318-1539G>C (n.*318-1539G>C)
n.1200G>C
n.5G>C
 gnomAD v4
6g.32164599G>TCA449704230EGFL8,PPT2-EGFL8c.-87G>T (n.-87G>T)
c.245G>T
c.786G>T (p.Gln262His)
n.917G>T
n.771G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.*318-1539G>T (n.*318-1539G>T)
n.1200G>T
n.5G>T
 gnomAD v4
6g.32164600T>ACA449704232EGFL8,PPT2-EGFL8c.-86T>A (n.-86T>A)
c.246T>A
c.787T>A (p.Ser263Thr)
n.918T>A
n.772T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*318-1538T>A (n.*318-1538T>A)
n.1201T>A
n.6T>A
6g.32164600T>CCA449704235EGFL8,PPT2-EGFL8c.-86T>C (n.-86T>C)
c.246T>C
c.787T>C (p.Ser263Pro)
n.918T>C
n.772T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*318-1538T>C (n.*318-1538T>C)
n.1201T>C
n.6T>C
6g.32164600T>GCA449704237EGFL8,PPT2-EGFL8c.-86T>G (n.-86T>G)
c.246T>G
c.787T>G (p.Ser263Ala)
n.918T>G
n.772T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.*318-1538T>G (n.*318-1538T>G)
n.1201T>G
n.6T>G
6g.32164601C>ACA449704240EGFL8,PPT2-EGFL8c.-85C>A (n.-85C>A)
c.247C>A
c.788C>A (p.Ser263Tyr)
n.919C>A
n.773C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*318-1537C>A (n.*318-1537C>A)
n.1202C>A
n.7C>A
 gnomAD v4
6g.32164601C>GCA449704239EGFL8,PPT2-EGFL8c.-85C>G (n.-85C>G)
c.247C>G
c.788C>G (p.Ser263Cys)
n.919C>G
n.773C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*318-1537C>G (n.*318-1537C>G)
n.1202C>G
n.7C>G
6g.32164601C>TCA449704238EGFL8,PPT2-EGFL8c.-85C>T (n.-85C>T)
c.247C>T
c.788C>T (p.Ser263Phe)
n.919C>T
n.773C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*318-1537C>T (n.*318-1537C>T)
n.1202C>T
n.7C>T
6g.32164602T>ACA449704241EGFL8,PPT2-EGFL8c.-84T>A (n.-84T>A)
c.248T>A
c.789T>A (p.Ser263=)
n.920T>A
n.774T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*318-1536T>A (n.*318-1536T>A)
n.1203T>A
n.8T>A
6g.32164602T>CCA449704242EGFL8,PPT2-EGFL8c.-84T>C (n.-84T>C)
c.248T>C
c.789T>C (p.Ser263=)
n.920T>C
n.774T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*318-1536T>C (n.*318-1536T>C)
n.1203T>C
n.8T>C
 gnomAD v4
6g.32164602T>GCA449704243EGFL8,PPT2-EGFL8c.-84T>G (n.-84T>G)
c.248T>G
c.789T>G (p.Ser263=)
n.920T>G
n.774T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*318-1536T>G (n.*318-1536T>G)
n.1203T>G
n.8T>G
6g.32164603G>ACA449704244EGFL8,PPT2-EGFL8c.-83G>A (n.-83G>A)
c.249G>A
c.790G>A (p.Glu264Lys)
n.921G>A
n.775G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.*318-1535G>A (n.*318-1535G>A)
n.1204G>A
n.9G>A
 gnomAD v4
6g.32164603G>CCA449704245EGFL8,PPT2-EGFL8c.-83G>C (n.-83G>C)
c.249G>C
c.790G>C (p.Glu264Gln)
n.921G>C
n.775G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.*318-1535G>C (n.*318-1535G>C)
n.1204G>C
n.9G>C
6g.32164603G>TCA449704247EGFL8,PPT2-EGFL8c.-83G>T (n.-83G>T)
c.249G>T
c.790G>T (p.Glu264Ter)
n.921G>T
n.775G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.*318-1535G>T (n.*318-1535G>T)
n.1204G>T
n.9G>T
 gnomAD v4
6g.32164604A>CCA449704248EGFL8,PPT2-EGFL8c.-82A>C (n.-82A>C)
c.250A>C
c.791A>C (p.Glu264Ala)
n.922A>C
n.776A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.*318-1534A>C (n.*318-1534A>C)
n.1205A>C
n.10A>C
6g.32164604A>GCA449704250EGFL8,PPT2-EGFL8c.-82A>G (n.-82A>G)
c.250A>G
c.791A>G (p.Glu264Gly)
n.922A>G
n.776A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*318-1534A>G (n.*318-1534A>G)
n.1205A>G
n.10A>G
 gnomAD v4
6g.32164604A>TCA449704249EGFL8,PPT2-EGFL8c.-82A>T (n.-82A>T)
c.250A>T
c.791A>T (p.Glu264Val)
n.922A>T
n.776A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.*318-1534A>T (n.*318-1534A>T)
n.1205A>T
n.10A>T
 gnomAD v4
6g.32164605G>ACA449704251EGFL8,PPT2-EGFL8c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.251G>A
c.792G>A (p.Glu264=)
n.923G>A
n.777G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*318-1533G>A (n.*318-1533G>A)
n.1G>A
n.1206G>A
n.11G>A
 gnomAD v4
6g.32164605G>CCA449704252EGFL8,PPT2-EGFL8c.-81G>C (n.-81G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.251G>C
c.792G>C (p.Glu264Asp)
n.923G>C
n.777G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*318-1533G>C (n.*318-1533G>C)
n.1G>C
n.1206G>C
n.11G>C
6g.32164605G>TCA449704254EGFL8,PPT2-EGFL8c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.251G>T
c.792G>T (p.Glu264Asp)
n.923G>T
n.777G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*318-1533G>T (n.*318-1533G>T)
n.1G>T
n.1206G>T
n.11G>T
 gnomAD v4
6g.32164606C>ACA449704255EGFL8,PPT2-EGFL8c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.252C>A
c.793C>A (p.Leu265Met)
n.924C>A
n.778C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.*318-1532C>A (n.*318-1532C>A)
n.2C>A
n.1207C>A
n.12C>A
 gnomAD v4
6g.32164606C>GCA449704256EGFL8,PPT2-EGFL8c.-80C>G (n.-80C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.252C>G
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.924C>G
n.778C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.*318-1532C>G (n.*318-1532C>G)
n.2C>G
n.1207C>G
n.12C>G
6g.32164606C>TCA449704258EGFL8,PPT2-EGFL8c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.252C>T
c.793C>T (p.Leu265=)
n.924C>T
n.778C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.*318-1532C>T (n.*318-1532C>T)
n.2C>T
n.1207C>T
n.12C>T
 gnomAD v4
6g.32164607T>ACA3737155EGFL8,PPT2-EGFL8c.-79T>A (n.-79T>A)
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.253T>A
c.794T>A (p.Leu265Gln)
n.925T>A
n.779T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.*318-1531T>A (n.*318-1531T>A)
n.3T>A
n.1208T>A
n.13T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164607T>CCA449704261EGFL8,PPT2-EGFL8c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.253T>C
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.925T>C
n.779T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.*318-1531T>C (n.*318-1531T>C)
n.3T>C
n.1208T>C
n.13T>C
 gnomAD v4
6g.32164607T>GCA449704262EGFL8,PPT2-EGFL8c.-79T>G (n.-79T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.253T>G
c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.925T>G
n.779T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.*318-1531T>G (n.*318-1531T>G)
n.3T>G
n.1208T>G
n.13T>G
6g.32164607T=CA1619449972EGFL8,PPT2-EGFL8c.-79T= (n.-79T=)
c.-103T= (n.-103T=)
c.253T=
c.794T= (p.Leu265=)
n.925T=
n.779T=
c.*346T= (n.*346T=)
c.*318-1531T= (n.*318-1531T=)
n.3T=
n.1208T=
n.13T=
6g.32164608G>ACA449704263EGFL8,PPT2-EGFL8c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.254G>A
c.795G>A (p.Leu265=)
n.926G>A
n.780G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*318-1530G>A (n.*318-1530G>A)
n.4G>A
n.1209G>A
n.14G>A
 gnomAD v4
6g.32164608G>CCA449704264EGFL8,PPT2-EGFL8c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.254G>C
c.795G>C (p.Leu265=)
n.926G>C
n.780G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.*318-1530G>C (n.*318-1530G>C)
n.4G>C
n.1209G>C
n.14G>C
6g.32164608G>TCA449704265EGFL8,PPT2-EGFL8c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.254G>T
c.795G>T (p.Leu265=)
n.926G>T
n.780G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*318-1530G>T (n.*318-1530G>T)
n.4G>T
n.1209G>T
n.14G>T
 gnomAD v4
6g.32164609C>ACA449704266EGFL8,PPT2-EGFL8c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.255C>A
c.796C>A (p.Leu266Ile)
n.927C>A
n.781C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.*318-1529C>A (n.*318-1529C>A)
n.5C>A
n.1210C>A
n.15C>A
 gnomAD v4
6g.32164609C>GCA449704268EGFL8,PPT2-EGFL8c.-77C>G (n.-77C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.255C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
n.927C>G
n.781C>G
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.*318-1529C>G (n.*318-1529C>G)
n.5C>G
n.1210C>G
n.15C>G
 gnomAD v4
6g.32164609C>TCA449704267EGFL8,PPT2-EGFL8c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.255C>T
c.796C>T (p.Leu266Phe)
n.927C>T
n.781C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.*318-1529C>T (n.*318-1529C>T)
n.5C>T
n.1210C>T
n.15C>T
 gnomAD v4
6g.32164610T>ACA449704270EGFL8,PPT2-EGFL8c.-76T>A (n.-76T>A)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.256T>A
c.797T>A (p.Leu266His)
n.928T>A
n.782T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*318-1528T>A (n.*318-1528T>A)
n.6T>A
n.1211T>A
n.16T>A
6g.32164610T>CCA449704271EGFL8,PPT2-EGFL8c.-76T>C (n.-76T>C)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.256T>C
c.797T>C (p.Leu266Pro)
n.928T>C
n.782T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*318-1528T>C (n.*318-1528T>C)
n.6T>C
n.1211T>C
n.16T>C
6g.32164610T>GCA449704272EGFL8,PPT2-EGFL8c.-76T>G (n.-76T>G)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.256T>G
c.797T>G (p.Leu266Arg)
n.928T>G
n.782T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*318-1528T>G (n.*318-1528T>G)
n.6T>G
n.1211T>G
n.16T>G
6g.32164611T>ACA449704273EGFL8,PPT2-EGFL8c.-75T>A (n.-75T>A)
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.257T>A
c.798T>A (p.Leu266=)
n.929T>A
n.783T>A
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.*318-1527T>A (n.*318-1527T>A)
n.7T>A
n.1212T>A
n.17T>A
 gnomAD v4
6g.32164611T>CCA449704274EGFL8,PPT2-EGFL8c.-75T>C (n.-75T>C)
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.257T>C
c.798T>C (p.Leu266=)
n.929T>C
n.783T>C
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.*318-1527T>C (n.*318-1527T>C)
n.7T>C
n.1212T>C
n.17T>C
6g.32164611T>GCA449704275EGFL8,PPT2-EGFL8c.-75T>G (n.-75T>G)
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.257T>G
c.798T>G (p.Leu266=)
n.929T>G
n.783T>G
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.*318-1527T>G (n.*318-1527T>G)
n.7T>G
n.1212T>G
n.17T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.32164611T=CA1619449973EGFL8,PPT2-EGFL8c.-75T= (n.-75T=)
c.-99T= (n.-99T=)
c.257T=
c.798T= (p.Leu266=)
n.929T=
n.783T=
c.*350T= (n.*350T=)
c.*318-1527T= (n.*318-1527T=)
n.7T=
n.1212T=
n.17T=
6g.32164612C>ACA449704277EGFL8,PPT2-EGFL8c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.258C>A
c.799C>A (p.Leu267Met)
n.930C>A
n.784C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*318-1526C>A (n.*318-1526C>A)
n.8C>A
n.1213C>A
n.18C>A
 gnomAD v4
6g.32164612C>GCA449704278EGFL8,PPT2-EGFL8c.-74C>G (n.-74C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.258C>G
c.799C>G (p.Leu267Val)
n.930C>G
n.784C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.*318-1526C>G (n.*318-1526C>G)
n.8C>G
n.1213C>G
n.18C>G
 gnomAD v4
6g.32164612C>TCA449704280EGFL8,PPT2-EGFL8c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.258C>T
c.799C>T (p.Leu267=)
n.930C>T
n.784C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*318-1526C>T (n.*318-1526C>T)
n.8C>T
n.1213C>T
n.18C>T
 gnomAD v4
6g.32164613T>ACA449704281EGFL8,PPT2-EGFL8c.-73T>A (n.-73T>A)
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.259T>A
c.800T>A (p.Leu267Gln)
n.931T>A
n.785T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*318-1525T>A (n.*318-1525T>A)
n.9T>A
n.1214T>A
n.19T>A
6g.32164613T>CCA449704282EGFL8,PPT2-EGFL8c.-73T>C (n.-73T>C)
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.259T>C
c.800T>C (p.Leu267Pro)
n.931T>C
n.785T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*318-1525T>C (n.*318-1525T>C)
n.9T>C
n.1214T>C
n.19T>C
6g.32164613T>GCA449704283EGFL8,PPT2-EGFL8c.-73T>G (n.-73T>G)
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.259T>G
c.800T>G (p.Leu267Arg)
n.931T>G
n.785T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*318-1525T>G (n.*318-1525T>G)
n.9T>G
n.1214T>G
n.19T>G
 dbSNP
6g.32164613T=CA1619449974EGFL8,PPT2-EGFL8c.-73T= (n.-73T=)
c.-97T= (n.-97T=)
c.259T=
c.800T= (p.Leu267=)
n.931T=
n.785T=
c.*352T= (n.*352T=)
c.*318-1525T= (n.*318-1525T=)
n.9T=
n.1214T=
n.19T=
6g.32164614G>ACA449704287EGFL8,PPT2-EGFL8c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.260G>A
c.801G>A (p.Leu267=)
n.932G>A
n.786G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*318-1524G>A (n.*318-1524G>A)
n.10G>A
n.1215G>A
n.20G>A
 gnomAD v4
6g.32164614G>CCA449704285EGFL8,PPT2-EGFL8c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.260G>C
c.801G>C (p.Leu267=)
n.932G>C
n.786G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*318-1524G>C (n.*318-1524G>C)
n.10G>C
n.1215G>C
n.20G>C
6g.32164614G>TCA449704284EGFL8,PPT2-EGFL8c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.260G>T
c.801G>T (p.Leu267=)
n.932G>T
n.786G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*318-1524G>T (n.*318-1524G>T)
n.10G>T
n.1215G>T
n.20G>T
 gnomAD v4
6g.32164615C>ACA449704288EGFL8,PPT2-EGFL8c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.261C>A
c.802C>A (p.Leu268Met)
n.933C>A
n.787C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.*318-1523C>A (n.*318-1523C>A)
n.11C>A
n.1216C>A
n.21C>A
 gnomAD v4
6g.32164615C>GCA449704289EGFL8,PPT2-EGFL8c.-71C>G (n.-71C>G)
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.261C>G
c.802C>G (p.Leu268Val)
n.933C>G
n.787C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.*318-1523C>G (n.*318-1523C>G)
n.11C>G
n.1216C>G
n.21C>G
6g.32164615C>TCA449704290EGFL8,PPT2-EGFL8c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.261C>T
c.802C>T (p.Leu268=)
n.933C>T
n.787C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.*318-1523C>T (n.*318-1523C>T)
n.11C>T
n.1216C>T
n.21C>T
 gnomAD v4
6g.32164616T>ACA449704291EGFL8,PPT2-EGFL8c.-70T>A (n.-70T>A)
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.262T>A
c.803T>A (p.Leu268Gln)
n.934T>A
n.788T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*318-1522T>A (n.*318-1522T>A)
n.12T>A
n.1217T>A
n.22T>A
6g.32164616T>CCA449704292EGFL8,PPT2-EGFL8c.-70T>C (n.-70T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.262T>C
c.803T>C (p.Leu268Pro)
n.934T>C
n.788T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*318-1522T>C (n.*318-1522T>C)
n.12T>C
n.1217T>C
n.22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164616T>GCA449704293EGFL8,PPT2-EGFL8c.-70T>G (n.-70T>G)
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.262T>G
c.803T>G (p.Leu268Arg)
n.934T>G
n.788T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*318-1522T>G (n.*318-1522T>G)
n.12T>G
n.1217T>G
n.22T>G
6g.32164616T=CA1619449975EGFL8,PPT2-EGFL8c.-70T= (n.-70T=)
c.-94T= (n.-94T=)
c.262T=
c.803T= (p.Leu268=)
n.934T=
n.788T=
c.*355T= (n.*355T=)
c.*318-1522T= (n.*318-1522T=)
n.12T=
n.1217T=
n.22T=
6g.32164617G>ACA449704294EGFL8,PPT2-EGFL8c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.263G>A
c.804G>A (p.Leu268=)
n.935G>A
n.789G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*318-1521G>A (n.*318-1521G>A)
n.13G>A
n.1218G>A
n.23G>A
 gnomAD v4
6g.32164617G>CCA449704295EGFL8,PPT2-EGFL8c.-69G>C (n.-69G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.263G>C
c.804G>C (p.Leu268=)
n.935G>C
n.789G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*318-1521G>C (n.*318-1521G>C)
n.13G>C
n.1218G>C
n.23G>C
6g.32164617G>TCA449704296EGFL8,PPT2-EGFL8c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.263G>T
c.804G>T (p.Leu268=)
n.935G>T
n.789G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*318-1521G>T (n.*318-1521G>T)
n.13G>T
n.1218G>T
n.23G>T
 gnomAD v4
6g.32164618A=CA1619449976EGFL8,PPT2-EGFL8c.-68A= (n.-68A=)
c.-92A= (n.-92A=)
c.264A=
c.805A= (p.Arg269=)
n.936A=
n.790A=
c.*357A= (n.*357A=)
c.*318-1520A= (n.*318-1520A=)
n.14A=
n.1219A=
n.24A=
6g.32164618A>CCA449704297EGFL8,PPT2-EGFL8c.-68A>C (n.-68A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.264A>C
c.805A>C (p.Arg269=)
n.936A>C
n.790A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.*318-1520A>C (n.*318-1520A>C)
n.14A>C
n.1219A>C
n.24A>C
6g.32164618A>GCA449704298EGFL8,PPT2-EGFL8c.-68A>G (n.-68A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.264A>G
c.805A>G (p.Arg269Gly)
n.936A>G
n.790A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.*318-1520A>G (n.*318-1520A>G)
n.14A>G
n.1219A>G
n.24A>G
 gnomAD v4
6g.32164618A>TCA449704300EGFL8,PPT2-EGFL8c.-68A>T (n.-68A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.264A>T
c.805A>T (p.Arg269Trp)
n.936A>T
n.790A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.*318-1520A>T (n.*318-1520A>T)
n.14A>T
n.1219A>T
n.24A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164619G>ACA449704303EGFL8,PPT2-EGFL8c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.265G>A
c.806G>A (p.Arg269Lys)
n.937G>A
n.791G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.*318-1519G>A (n.*318-1519G>A)
n.15G>A
n.1220G>A
n.25G>A
6g.32164619G>CCA449704302EGFL8,PPT2-EGFL8c.-67G>C (n.-67G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.265G>C
c.806G>C (p.Arg269Thr)
n.937G>C
n.791G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.*318-1519G>C (n.*318-1519G>C)
n.15G>C
n.1220G>C
n.25G>C
6g.32164619G>TCA449704301EGFL8,PPT2-EGFL8c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.265G>T
c.806G>T (p.Arg269Met)
n.937G>T
n.791G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.*318-1519G>T (n.*318-1519G>T)
n.15G>T
n.1220G>T
n.25G>T
 gnomAD v4
6g.32164619_32164620insCACA2678108200EGFL8,PPT2-EGFL8c.-67_-66insCA (n.-67_-66insCA)
c.-91_-90insCA (n.-91_-90insCA)
c.265_266insCA
c.806_807insCA (p.Arg269SerfsTer6)
n.937_938insCA
n.791_792insCA
c.*358_*359insCA (n.*358_*359insCA)
c.*318-1519_*318-1518insCA (n.*318-1519_*318-1518insCA)
n.15_16insCA
n.1220_1221insCA
n.25_26insCA
 gnomAD v4
6g.32164620G>ACA449704304EGFL8,PPT2-EGFL8c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.266G>A
c.807G>A (p.Arg269=)
n.938G>A
n.792G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.*318-1518G>A (n.*318-1518G>A)
n.16G>A
n.1221G>A
n.26G>A
 gnomAD v4
6g.32164620G>CCA449704307EGFL8,PPT2-EGFL8c.-66G>C (n.-66G>C)
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.266G>C
c.807G>C (p.Arg269Ser)
n.938G>C
n.792G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.*318-1518G>C (n.*318-1518G>C)
n.16G>C
n.1221G>C
n.26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164620G=CA1619449977EGFL8,PPT2-EGFL8c.-66G= (n.-66G=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.266G=
c.807G= (p.Arg269=)
n.938G=
n.792G=
c.*359G= (n.*359G=)
c.*318-1518G= (n.*318-1518G=)
n.16G=
n.1221G=
n.26G=
6g.32164620G>TCA449704306EGFL8,PPT2-EGFL8c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.266G>T
c.807G>T (p.Arg269Ser)
n.938G>T
n.792G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.*318-1518G>T (n.*318-1518G>T)
n.16G>T
n.1221G>T
n.26G>T
 gnomAD v4
6g.32164621C>ACA449704308EGFL8,PPT2-EGFL8c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.267C>A
c.808C>A (p.Leu270Met)
n.939C>A
n.793C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.*318-1517C>A (n.*318-1517C>A)
n.17C>A
n.1222C>A
n.27C>A
 gnomAD v4
6g.32164621C>GCA449704311EGFL8,PPT2-EGFL8c.-65C>G (n.-65C>G)
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.267C>G
c.808C>G (p.Leu270Val)
n.939C>G
n.793C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.*318-1517C>G (n.*318-1517C>G)
n.17C>G
n.1222C>G
n.27C>G
6g.32164621C>TCA449704309EGFL8,PPT2-EGFL8c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.267C>T
c.808C>T (p.Leu270=)
n.939C>T
n.793C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.*318-1517C>T (n.*318-1517C>T)
n.17C>T
n.1222C>T
n.27C>T
 gnomAD v4
6g.32164622T>ACA449704312EGFL8,PPT2-EGFL8c.-64T>A (n.-64T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.268T>A
c.809T>A (p.Leu270Gln)
n.940T>A
n.794T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*318-1516T>A (n.*318-1516T>A)
n.18T>A
n.1223T>A
n.28T>A
 gnomAD v4
6g.32164622T>CCA449704315EGFL8,PPT2-EGFL8c.-64T>C (n.-64T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.268T>C
c.809T>C (p.Leu270Pro)
n.940T>C
n.794T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.*318-1516T>C (n.*318-1516T>C)
n.18T>C
n.1223T>C
n.28T>C
 gnomAD v4
6g.32164622T>GCA449704313EGFL8,PPT2-EGFL8c.-64T>G (n.-64T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.268T>G
c.809T>G (p.Leu270Arg)
n.940T>G
n.794T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.*318-1516T>G (n.*318-1516T>G)
n.18T>G
n.1223T>G
n.28T>G
6g.32164623G>ACA449704317EGFL8,PPT2-EGFL8c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.269G>A
c.810G>A (p.Leu270=)
n.941G>A
n.795G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*318-1515G>A (n.*318-1515G>A)
n.19G>A
n.1224G>A
n.29G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164623G>CCA449704319EGFL8,PPT2-EGFL8c.-63G>C (n.-63G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.269G>C
c.810G>C (p.Leu270=)
n.941G>C
n.795G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*318-1515G>C (n.*318-1515G>C)
n.19G>C
n.1224G>C
n.29G>C
6g.32164623G=CA1619449978EGFL8,PPT2-EGFL8c.-63G= (n.-63G=)
c.-87G= (n.-87G=)
c.269G=
c.810G= (p.Leu270=)
n.941G=
n.795G=
c.*362G= (n.*362G=)
c.*318-1515G= (n.*318-1515G=)
n.19G=
n.1224G=
n.29G=
6g.32164623G>TCA449704320EGFL8,PPT2-EGFL8c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.269G>T
c.810G>T (p.Leu270=)
n.941G>T
n.795G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*318-1515G>T (n.*318-1515G>T)
n.19G>T
n.1224G>T
n.29G>T
 gnomAD v4
6g.32164624delCA2770531923EGFL8,PPT2-EGFL8c.-62del (n.-62del)
c.-86del (n.-86del)
c.270del
c.811del (p.Val271SerfsTer3)
n.942del
n.796del
c.*363del (n.*363del)
c.*318-1514del (n.*318-1514del)
n.20del
n.1225del
n.30del
6g.32164624G>ACA449704321EGFL8,PPT2-EGFL8c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.270G>A
c.811G>A (p.Val271Ile)
n.942G>A
n.796G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.*318-1514G>A (n.*318-1514G>A)
n.20G>A
n.1225G>A
n.30G>A
 gnomAD v4
6g.32164624G>CCA449704322EGFL8,PPT2-EGFL8c.-62G>C (n.-62G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.270G>C
c.811G>C (p.Val271Leu)
n.942G>C
n.796G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.*318-1514G>C (n.*318-1514G>C)
n.20G>C
n.1225G>C
n.30G>C
6g.32164624G>TCA449704324EGFL8,PPT2-EGFL8c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.270G>T
c.811G>T (p.Val271Phe)
n.942G>T
n.796G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.*318-1514G>T (n.*318-1514G>T)
n.20G>T
n.1225G>T
n.30G>T
 gnomAD v4
6g.32164625T>ACA449704325EGFL8,PPT2-EGFL8c.-61T>A (n.-61T>A)
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.271T>A
c.812T>A (p.Val271Asp)
n.943T>A
n.797T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*318-1513T>A (n.*318-1513T>A)
n.21T>A
n.1226T>A
n.31T>A
 gnomAD v4
6g.32164625T>CCA449704326EGFL8,PPT2-EGFL8c.-61T>C (n.-61T>C)
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.271T>C
c.812T>C (p.Val271Ala)
n.943T>C
n.797T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*318-1513T>C (n.*318-1513T>C)
n.21T>C
n.1226T>C
n.31T>C
 gnomAD v4
6g.32164625T>GCA449704327EGFL8,PPT2-EGFL8c.-61T>G (n.-61T>G)
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.271T>G
c.812T>G (p.Val271Gly)
n.943T>G
n.797T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*318-1513T>G (n.*318-1513T>G)
n.21T>G
n.1226T>G
n.31T>G
6g.32164626C>ACA449704328EGFL8,PPT2-EGFL8c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.272C>A
c.813C>A (p.Val271=)
n.944C>A
n.798C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*318-1512C>A (n.*318-1512C>A)
n.22C>A
n.1227C>A
n.32C>A
 gnomAD v4
6g.32164626C>GCA449704329EGFL8,PPT2-EGFL8c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.272C>G
c.813C>G (p.Val271=)
n.944C>G
n.798C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*318-1512C>G (n.*318-1512C>G)
n.22C>G
n.1227C>G
n.32C>G
 gnomAD v4
6g.32164626C>TCA449704330EGFL8,PPT2-EGFL8c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.272C>T
c.813C>T (p.Val271=)
n.944C>T
n.798C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*318-1512C>T (n.*318-1512C>T)
n.22C>T
n.1227C>T
n.32C>T
 gnomAD v4
6g.32164627T>ACA449704331EGFL8,PPT2-EGFL8c.-59T>A (n.-59T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.273T>A
c.814T>A (p.Cys272Ser)
n.945T>A
n.799T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*318-1511T>A (n.*318-1511T>A)
n.23T>A
n.1228T>A
n.33T>A
 dbSNP
6g.32164627T>CCA449704334EGFL8,PPT2-EGFL8c.-59T>C (n.-59T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.273T>C
c.814T>C (p.Cys272Arg)
n.945T>C
n.799T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*318-1511T>C (n.*318-1511T>C)
n.23T>C
n.1228T>C
n.33T>C
 gnomAD v4
6g.32164627T>GCA449704333EGFL8,PPT2-EGFL8c.-59T>G (n.-59T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.273T>G
c.814T>G (p.Cys272Gly)
n.945T>G
n.799T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*318-1511T>G (n.*318-1511T>G)
n.23T>G
n.1228T>G
n.33T>G
6g.32164628G>ACA449704335EGFL8,PPT2-EGFL8c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.274G>A
c.815G>A (p.Cys272Tyr)
n.946G>A
n.800G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*318-1510G>A (n.*318-1510G>A)
n.24G>A
n.1229G>A
n.34G>A
 gnomAD v4
6g.32164628G>CCA449704336EGFL8,PPT2-EGFL8c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.274G>C
c.815G>C (p.Cys272Ser)
n.946G>C
n.800G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*318-1510G>C (n.*318-1510G>C)
n.24G>C
n.1229G>C
n.34G>C
6g.32164628G>TCA449704337EGFL8,PPT2-EGFL8c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.274G>T
c.815G>T (p.Cys272Phe)
n.946G>T
n.800G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*318-1510G>T (n.*318-1510G>T)
n.24G>T
n.1229G>T
n.34G>T
 gnomAD v4
6g.32164629C>ACA449704338EGFL8,PPT2-EGFL8c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.275C>A
c.816C>A (p.Cys272Ter)
n.947C>A
n.801C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*318-1509C>A (n.*318-1509C>A)
n.25C>A
n.1230C>A
n.35C>A
 gnomAD v4
6g.32164629C=CA1619449979EGFL8,PPT2-EGFL8c.-57C= (n.-57C=)
c.-81C= (n.-81C=)
c.275C=
c.816C= (p.Cys272=)
n.947C=
n.801C=
c.*368C= (n.*368C=)
c.*318-1509C= (n.*318-1509C=)
n.25C=
n.1230C=
n.35C=
6g.32164629C>GCA449704339EGFL8,PPT2-EGFL8c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.275C>G
c.816C>G (p.Cys272Trp)
n.947C>G
n.801C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*318-1509C>G (n.*318-1509C>G)
n.25C>G
n.1230C>G
n.35C>G
 gnomAD v4
6g.32164629C>TCA449704340EGFL8,PPT2-EGFL8c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.275C>T
c.816C>T (p.Cys272=)
n.947C>T
n.801C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*318-1509C>T (n.*318-1509C>T)
n.25C>T
n.1230C>T
n.35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164630T>ACA449704343EGFL8,PPT2-EGFL8c.-56T>A (n.-56T>A)
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.276T>A
c.817T>A (p.Leu273Met)
n.948T>A
n.802T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*318-1508T>A (n.*318-1508T>A)
n.26T>A
n.1231T>A
n.36T>A
 gnomAD v4
6g.32164630T>CCA449704344EGFL8,PPT2-EGFL8c.-56T>C (n.-56T>C)
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.276T>C
c.817T>C (p.Leu273=)
n.948T>C
n.802T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*318-1508T>C (n.*318-1508T>C)
n.26T>C
n.1231T>C
n.36T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.32164630T>GCA449704345EGFL8,PPT2-EGFL8c.-56T>G (n.-56T>G)
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.276T>G
c.817T>G (p.Leu273Val)
n.948T>G
n.802T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*318-1508T>G (n.*318-1508T>G)
n.26T>G
n.1231T>G
n.36T>G
6g.32164631T>ACA449704347EGFL8,PPT2-EGFL8c.-55T>A (n.-55T>A)
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.277T>A
c.818T>A (p.Leu273Ter)
n.949T>A
n.803T>A
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.*318-1507T>A (n.*318-1507T>A)
n.27T>A
n.1232T>A
n.37T>A
6g.32164631T>CCA449704348EGFL8,PPT2-EGFL8c.-55T>C (n.-55T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.277T>C
c.818T>C (p.Leu273Ser)
n.949T>C
n.803T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*318-1507T>C (n.*318-1507T>C)
n.27T>C
n.1232T>C
n.37T>C
 gnomAD v4
6g.32164631T>GCA449704346EGFL8,PPT2-EGFL8c.-55T>G (n.-55T>G)
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.277T>G
c.818T>G (p.Leu273Trp)
n.949T>G
n.803T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.*318-1507T>G (n.*318-1507T>G)
n.27T>G
n.1232T>G
n.37T>G
6g.32164632G>ACA136901476EGFL8,PPT2-EGFL8c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.278G>A
c.819G>A (p.Leu273=)
n.950G>A
n.804G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*318-1506G>A (n.*318-1506G>A)
n.28G>A
n.1233G>A
n.38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164632G>CCA136901477EGFL8,PPT2-EGFL8c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.278G>C
c.819G>C (p.Leu273Phe)
n.950G>C
n.804G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*318-1506G>C (n.*318-1506G>C)
n.28G>C
n.1233G>C
n.38G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164632G=CA1619449980EGFL8,PPT2-EGFL8c.-54G= (n.-54G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.278G=
c.819G= (p.Leu273=)
n.950G=
n.804G=
c.*371G= (n.*371G=)
c.*318-1506G= (n.*318-1506G=)
n.28G=
n.1233G=
n.38G=
6g.32164632G>TCA449704349EGFL8,PPT2-EGFL8c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.278G>T
c.819G>T (p.Leu273Phe)
n.950G>T
n.804G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*318-1506G>T (n.*318-1506G>T)
n.28G>T
n.1233G>T
n.38G>T
 gnomAD v4
6g.32164633A>CCA449704351EGFL8,PPT2-EGFL8c.-53A>C (n.-53A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.279A>C
c.820A>C (p.Lys274Gln)
n.951A>C
n.805A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.*318-1505A>C (n.*318-1505A>C)
n.29A>C
n.1234A>C
n.39A>C
6g.32164633A>GCA449704352EGFL8,PPT2-EGFL8c.-53A>G (n.-53A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.279A>G
c.820A>G (p.Lys274Glu)
n.951A>G
n.805A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.*318-1505A>G (n.*318-1505A>G)
n.29A>G
n.1234A>G
n.39A>G
 gnomAD v4
6g.32164633A>TCA449704353EGFL8,PPT2-EGFL8c.-53A>T (n.-53A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.279A>T
c.820A>T (p.Lys274Ter)
n.951A>T
n.805A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.*318-1505A>T (n.*318-1505A>T)
n.29A>T
n.1234A>T
n.39A>T
6g.32164634A>CCA449704354EGFL8,PPT2-EGFL8c.-52A>C (n.-52A>C)
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.280A>C
c.821A>C (p.Lys274Thr)
n.952A>C
n.806A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.*318-1504A>C (n.*318-1504A>C)
n.30A>C
n.1235A>C
n.40A>C
6g.32164634A>GCA449704355EGFL8,PPT2-EGFL8c.-52A>G (n.-52A>G)
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.280A>G
c.821A>G (p.Lys274Arg)
n.952A>G
n.806A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.*318-1504A>G (n.*318-1504A>G)
n.30A>G
n.1235A>G
n.40A>G
6g.32164634A>TCA449704356EGFL8,PPT2-EGFL8c.-52A>T (n.-52A>T)
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.280A>T
c.821A>T (p.Lys274Met)
n.952A>T
n.806A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.*318-1504A>T (n.*318-1504A>T)
n.30A>T
n.1235A>T
n.40A>T
 gnomAD v4
6g.32164635G>ACA449704358EGFL8,PPT2-EGFL8c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.281G>A
c.822G>A (p.Lys274=)
n.953G>A
n.807G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.*318-1503G>A (n.*318-1503G>A)
n.31G>A
n.1236G>A
n.41G>A
 gnomAD v4
6g.32164635G>CCA449704361EGFL8,PPT2-EGFL8c.-51G>C (n.-51G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.281G>C
c.822G>C (p.Lys274Asn)
n.953G>C
n.807G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.*318-1503G>C (n.*318-1503G>C)
n.31G>C
n.1236G>C
n.41G>C
6g.32164635G>TCA449704362EGFL8,PPT2-EGFL8c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.281G>T
c.822G>T (p.Lys274Asn)
n.953G>T
n.807G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*318-1503G>T (n.*318-1503G>T)
n.31G>T
n.1236G>T
n.41G>T
 gnomAD v4
6g.32164636C>ACA449704366EGFL8,PPT2-EGFL8c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.282C>A
c.823C>A (p.Pro275Thr)
n.954C>A
n.808C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.*318-1502C>A (n.*318-1502C>A)
n.32C>A
n.1237C>A
n.42C>A
 gnomAD v4
6g.32164636C>GCA449704364EGFL8,PPT2-EGFL8c.-50C>G (n.-50C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.282C>G
c.823C>G (p.Pro275Ala)
n.954C>G
n.808C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.*318-1502C>G (n.*318-1502C>G)
n.32C>G
n.1237C>G
n.42C>G
 gnomAD v4
6g.32164636C>TCA449704365EGFL8,PPT2-EGFL8c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.282C>T
c.823C>T (p.Pro275Ser)
n.954C>T
n.808C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.*318-1502C>T (n.*318-1502C>T)
n.32C>T
n.1237C>T
n.42C>T
 gnomAD v4
6g.32164637C>ACA449704367EGFL8,PPT2-EGFL8c.-49C>A (n.-49C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.283C>A
c.824C>A (p.Pro275His)
n.955C>A
n.809C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.*318-1501C>A (n.*318-1501C>A)
n.33C>A
n.1238C>A
n.43C>A
 gnomAD v4
6g.32164637C>GCA449704368EGFL8,PPT2-EGFL8c.-49C>G (n.-49C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.283C>G
c.824C>G (p.Pro275Arg)
n.955C>G
n.809C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.*318-1501C>G (n.*318-1501C>G)
n.33C>G
n.1238C>G
n.43C>G
6g.32164637C>TCA449704369EGFL8,PPT2-EGFL8c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.283C>T
c.824C>T (p.Pro275Leu)
n.955C>T
n.809C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.*318-1501C>T (n.*318-1501C>T)
n.33C>T
n.1238C>T
n.43C>T
 gnomAD v4
6g.32164638T>ACA449704370EGFL8,PPT2-EGFL8c.-48T>A (n.-48T>A)
c.-72T>A (n.-72T>A)
c.284T>A
c.825T>A (p.Pro275=)
n.956T>A
n.810T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.*318-1500T>A (n.*318-1500T>A)
n.34T>A
n.1239T>A
n.44T>A
6g.32164638T>CCA449704371EGFL8,PPT2-EGFL8c.-48T>C (n.-48T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.284T>C
c.825T>C (p.Pro275=)
n.956T>C
n.810T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.*318-1500T>C (n.*318-1500T>C)
n.34T>C
n.1239T>C
n.44T>C
 gnomAD v4
6g.32164638T>GCA449704372EGFL8,PPT2-EGFL8c.-48T>G (n.-48T>G)
c.-72T>G (n.-72T>G)
c.284T>G
c.825T>G (p.Pro275=)
n.956T>G
n.810T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.*318-1500T>G (n.*318-1500T>G)
n.34T>G
n.1239T>G
n.44T>G
6g.32164639C>ACA449704373EGFL8,PPT2-EGFL8c.-47C>A (n.-47C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.285C>A
c.826C>A (p.Pro276Thr)
n.957C>A
n.811C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*318-1499C>A (n.*318-1499C>A)
n.35C>A
n.1240C>A
n.45C>A
 gnomAD v4
6g.32164639C=CA1619449981EGFL8,PPT2-EGFL8c.-47C= (n.-47C=)
c.-71C= (n.-71C=)
c.285C=
c.826C= (p.Pro276=)
n.957C=
n.811C=
c.*378C= (n.*378C=)
c.*318-1499C= (n.*318-1499C=)
n.35C=
n.1240C=
n.45C=
6g.32164639C>GCA449704374EGFL8,PPT2-EGFL8c.-47C>G (n.-47C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.285C>G
c.826C>G (p.Pro276Ala)
n.957C>G
n.811C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.*318-1499C>G (n.*318-1499C>G)
n.35C>G
n.1240C>G
n.45C>G
6g.32164639C>TCA449704375EGFL8,PPT2-EGFL8c.-47C>T (n.-47C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.285C>T
c.826C>T (p.Pro276Ser)
n.957C>T
n.811C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*318-1499C>T (n.*318-1499C>T)
n.35C>T
n.1240C>T
n.45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164640C>ACA449704376EGFL8,PPT2-EGFL8c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.286C>A
c.827C>A (p.Pro276His)
n.958C>A
n.812C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.*318-1498C>A (n.*318-1498C>A)
n.36C>A
n.1241C>A
n.46C>A
 gnomAD v4
6g.32164640C>GCA449704377EGFL8,PPT2-EGFL8c.-46C>G (n.-46C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.286C>G
c.827C>G (p.Pro276Arg)
n.958C>G
n.812C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.*318-1498C>G (n.*318-1498C>G)
n.36C>G
n.1241C>G
n.46C>G
 gnomAD v4
6g.32164640C>TCA449704378EGFL8,PPT2-EGFL8c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.286C>T
c.827C>T (p.Pro276Leu)
n.958C>T
n.812C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*318-1498C>T (n.*318-1498C>T)
n.36C>T
n.1241C>T
n.46C>T
 gnomAD v4
6g.32164641C>ACA449704382EGFL8,PPT2-EGFL8c.-45C>A (n.-45C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.287C>A
c.828C>A (p.Pro276=)
n.959C>A
n.813C>A
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.*318-1497C>A (n.*318-1497C>A)
n.37C>A
n.1242C>A
n.47C>A
 gnomAD v4
6g.32164641C=CA1619449982EGFL8,PPT2-EGFL8c.-45C= (n.-45C=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.287C=
c.828C= (p.Pro276=)
n.959C=
n.813C=
c.*380C= (n.*380C=)
c.*318-1497C= (n.*318-1497C=)
n.37C=
n.1242C=
n.47C=
6g.32164641C>GCA449704381EGFL8,PPT2-EGFL8c.-45C>G (n.-45C>G)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.287C>G
c.828C>G (p.Pro276=)
n.959C>G
n.813C>G
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*318-1497C>G (n.*318-1497C>G)
n.37C>G
n.1242C>G
n.47C>G
 gnomAD v4
6g.32164641C>TCA449704380EGFL8,PPT2-EGFL8c.-45C>T (n.-45C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.287C>T
c.828C>T (p.Pro276=)
n.959C>T
n.813C>T
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*318-1497C>T (n.*318-1497C>T)
n.37C>T
n.1242C>T
n.47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164642A>CCA449704383EGFL8,PPT2-EGFL8c.-44A>C (n.-44A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.288A>C
c.829A>C (p.Arg277=)
n.960A>C
n.814A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*318-1496A>C (n.*318-1496A>C)
n.38A>C
n.1243A>C
n.48A>C
6g.32164642A>GCA449704384EGFL8,PPT2-EGFL8c.-44A>G (n.-44A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.288A>G
c.829A>G (p.Arg277Gly)
n.960A>G
n.814A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*318-1496A>G (n.*318-1496A>G)
n.38A>G
n.1243A>G
n.48A>G
 gnomAD v4
6g.32164642A>TCA449704385EGFL8,PPT2-EGFL8c.-44A>T (n.-44A>T)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.288A>T
c.829A>T (p.Arg277Trp)
n.960A>T
n.814A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*318-1496A>T (n.*318-1496A>T)
n.38A>T
n.1243A>T
n.48A>T
 gnomAD v4
6g.32164643G>ACA449704386EGFL8,PPT2-EGFL8c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.289G>A
c.830G>A (p.Arg277Lys)
n.961G>A
n.815G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*318-1495G>A (n.*318-1495G>A)
n.39G>A
n.1244G>A
n.49G>A
6g.32164643G>CCA136901478EGFL8,PPT2-EGFL8c.-43G>C (n.-43G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.289G>C
c.830G>C (p.Arg277Thr)
n.961G>C
n.815G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*318-1495G>C (n.*318-1495G>C)
n.39G>C
n.1244G>C
n.49G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164643G=CA1619449983EGFL8,PPT2-EGFL8c.-43G= (n.-43G=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.289G=
c.830G= (p.Arg277=)
n.961G=
n.815G=
c.*382G= (n.*382G=)
c.*318-1495G= (n.*318-1495G=)
n.39G=
n.1244G=
n.49G=
6g.32164643G>TCA449704387EGFL8,PPT2-EGFL8c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.289G>T
c.830G>T (p.Arg277Met)
n.961G>T
n.815G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*318-1495G>T (n.*318-1495G>T)
n.39G>T
n.1244G>T
n.49G>T
 gnomAD v4
6g.32164644G>ACA449704391EGFL8,PPT2-EGFL8c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.290G>A
c.831G>A (p.Arg277=)
n.962G>A
n.816G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*318-1494G>A (n.*318-1494G>A)
n.40G>A
n.1245G>A
n.50G>A
 gnomAD v4
6g.32164644G>CCA449704390EGFL8,PPT2-EGFL8c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.290G>C
c.831G>C (p.Arg277Ser)
n.962G>C
n.816G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*318-1494G>C (n.*318-1494G>C)
n.40G>C
n.1245G>C
n.50G>C
6g.32164644G>TCA449704389EGFL8,PPT2-EGFL8c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.290G>T
c.831G>T (p.Arg277Ser)
n.962G>T
n.816G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*318-1494G>T (n.*318-1494G>T)
n.40G>T
n.1245G>T
n.50G>T
 gnomAD v4
6g.32164645A>CCA449704392EGFL8,PPT2-EGFL8c.-41A>C (n.-41A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.291A>C
c.832A>C (p.Arg278=)
n.963A>C
n.817A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.*318-1493A>C (n.*318-1493A>C)
n.41A>C
n.1246A>C
n.51A>C
6g.32164645A>GCA449704393EGFL8,PPT2-EGFL8c.-41A>G (n.-41A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.291A>G
c.832A>G (p.Arg278Gly)
n.963A>G
n.817A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.*318-1493A>G (n.*318-1493A>G)
n.41A>G
n.1246A>G
n.51A>G
6g.32164645A>TCA449704394EGFL8,PPT2-EGFL8c.-41A>T (n.-41A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.291A>T
c.832A>T (p.Arg278Ter)
n.963A>T
n.817A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*318-1493A>T (n.*318-1493A>T)
n.41A>T
n.1246A>T
n.51A>T
 gnomAD v4
6g.32164646G>ACA449704395EGFL8,PPT2-EGFL8c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.292G>A
c.833G>A (p.Arg278Lys)
n.964G>A
n.818G>A
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.*318-1492G>A (n.*318-1492G>A)
n.42G>A
n.1247G>A
n.52G>A
6g.32164646G>CCA449704396EGFL8,PPT2-EGFL8c.-40G>C (n.-40G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.292G>C
c.833G>C (p.Arg278Thr)
n.964G>C
n.818G>C
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.*318-1492G>C (n.*318-1492G>C)
n.42G>C
n.1247G>C
n.52G>C
6g.32164646G=CA1619449984EGFL8,PPT2-EGFL8c.-40G= (n.-40G=)
c.-64G= (n.-64G=)
c.292G=
c.833G= (p.Arg278=)
n.964G=
n.818G=
c.*385G= (n.*385G=)
c.*318-1492G= (n.*318-1492G=)
n.42G=
n.1247G=
n.52G=
6g.32164646G>TCA449704397EGFL8,PPT2-EGFL8c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.292G>T
c.833G>T (p.Arg278Ile)
n.964G>T
n.818G>T
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.*318-1492G>T (n.*318-1492G>T)
n.42G>T
n.1247G>T
n.52G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164647A>CCA449704399EGFL8,PPT2-EGFL8c.-39A>C (n.-39A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.293A>C
c.834A>C (p.Arg278Ser)
n.965A>C
n.819A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.*318-1491A>C (n.*318-1491A>C)
n.43A>C
n.1248A>C
n.53A>C
6g.32164647A>GCA449704402EGFL8,PPT2-EGFL8c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.293A>G
c.834A>G (p.Arg278=)
n.965A>G
n.819A>G
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.*318-1491A>G (n.*318-1491A>G)
n.43A>G
n.1248A>G
n.53A>G
6g.32164647A>TCA449704401EGFL8,PPT2-EGFL8c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.293A>T
c.834A>T (p.Arg278Ser)
n.965A>T
n.819A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.*318-1491A>T (n.*318-1491A>T)
n.43A>T
n.1248A>T
n.53A>T
6g.32164647_32164650delinsAAAGCA1619449985EGFL8,PPT2-EGFL8c.-39_-36delinsAAAG (n.-39_-36delinsAAAG)
c.-63_-60delinsAAAG (n.-63_-60delinsAAAG)
c.293_296delinsAAAG
c.834_837delinsAAAG (p.Arg278=)
n.965_968delinsAAAG
n.819_822delinsAAAG
c.*386_*389delinsAAAG (n.*386_*389delinsAAAG)
c.*318-1491_*318-1488delinsAAAG (n.*318-1491_*318-1488delinsAAAG)
n.43_46delinsAAAG
n.1248_1251delinsAAAG
n.53_56delinsAAAG
6g.32164648A>CCA449704403EGFL8,PPT2-EGFL8c.-38A>C (n.-38A>C)
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.294A>C
c.835A>C (p.Lys279Gln)
n.966A>C
n.820A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*318-1490A>C (n.*318-1490A>C)
n.44A>C
n.1249A>C
n.54A>C
6g.32164648A>GCA449704404EGFL8,PPT2-EGFL8c.-38A>G (n.-38A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.294A>G
c.835A>G (p.Lys279Glu)
n.966A>G
n.820A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*318-1490A>G (n.*318-1490A>G)
n.44A>G
n.1249A>G
n.54A>G
 gnomAD v4
6g.32164648A>TCA449704405EGFL8,PPT2-EGFL8c.-38A>T (n.-38A>T)
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.294A>T
c.835A>T (p.Lys279Ter)
n.966A>T
n.820A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*318-1490A>T (n.*318-1490A>T)
n.44A>T
n.1249A>T
n.54A>T
6g.32164651_32164653delCA1619449986EGFL8,PPT2-EGFL8c.-35_-33del (n.-35_-33del)
c.-59_-57del (n.-59_-57del)
c.297_299del
c.838_840del (p.Lys280del)
n.969_971del
n.823_825del
c.*390_*392del (n.*390_*392del)
c.*318-1487_*318-1485del (n.*318-1487_*318-1485del)
n.47_49del
n.1252_1254del
n.57_59del
 dbSNP gnomAD v4
6g.32164649A>CCA449704406EGFL8,PPT2-EGFL8c.-37A>C (n.-37A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.295A>C
c.836A>C (p.Lys279Thr)
n.967A>C
n.821A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.*318-1489A>C (n.*318-1489A>C)
n.45A>C
n.1250A>C
n.55A>C
6g.32164649A>GCA449704407EGFL8,PPT2-EGFL8c.-37A>G (n.-37A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.295A>G
c.836A>G (p.Lys279Arg)
n.967A>G
n.821A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.*318-1489A>G (n.*318-1489A>G)
n.45A>G
n.1250A>G
n.55A>G
 gnomAD v4
6g.32164649A>TCA449704408EGFL8,PPT2-EGFL8c.-37A>T (n.-37A>T)
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.295A>T
c.836A>T (p.Lys279Met)
n.967A>T
n.821A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.*318-1489A>T (n.*318-1489A>T)
n.45A>T
n.1250A>T
n.55A>T
6g.32164650G>ACA449704410EGFL8,PPT2-EGFL8c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.296G>A
c.837G>A (p.Lys279=)
n.968G>A
n.822G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*318-1488G>A (n.*318-1488G>A)
n.46G>A
n.1251G>A
n.56G>A
6g.32164650G>CCA449704411EGFL8,PPT2-EGFL8c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.296G>C
c.837G>C (p.Lys279Asn)
n.968G>C
n.822G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*318-1488G>C (n.*318-1488G>C)
n.46G>C
n.1251G>C
n.56G>C
6g.32164650G>TCA449704412EGFL8,PPT2-EGFL8c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.296G>T
c.837G>T (p.Lys279Asn)
n.968G>T
n.822G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*318-1488G>T (n.*318-1488G>T)
n.46G>T
n.1251G>T
n.56G>T
 gnomAD v4
6g.32164651A>CCA449704413EGFL8,PPT2-EGFL8c.-35A>C (n.-35A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.297A>C
c.838A>C (p.Lys280Gln)
n.969A>C
n.823A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*318-1487A>C (n.*318-1487A>C)
n.47A>C
n.1252A>C
n.57A>C
6g.32164651A>GCA449704414EGFL8,PPT2-EGFL8c.-35A>G (n.-35A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.297A>G
c.838A>G (p.Lys280Glu)
n.969A>G
n.823A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*318-1487A>G (n.*318-1487A>G)
n.47A>G
n.1252A>G
n.57A>G
6g.32164651A>TCA449704415EGFL8,PPT2-EGFL8c.-35A>T (n.-35A>T)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.297A>T
c.838A>T (p.Lys280Ter)
n.969A>T
n.823A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*318-1487A>T (n.*318-1487A>T)
n.47A>T
n.1252A>T
n.57A>T
 gnomAD v4
6g.32164652A>CCA449704416EGFL8,PPT2-EGFL8c.-34A>C (n.-34A>C)
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.298A>C
c.839A>C (p.Lys280Thr)
n.970A>C
n.824A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.*318-1486A>C (n.*318-1486A>C)
n.48A>C
n.1253A>C
n.58A>C
6g.32164652A>GCA449704421EGFL8,PPT2-EGFL8c.-34A>G (n.-34A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.298A>G
c.839A>G (p.Lys280Arg)
n.970A>G
n.824A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.*318-1486A>G (n.*318-1486A>G)
n.48A>G
n.1253A>G
n.58A>G
6g.32164652A>TCA449704418EGFL8,PPT2-EGFL8c.-34A>T (n.-34A>T)
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.298A>T
c.839A>T (p.Lys280Met)
n.970A>T
n.824A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.*318-1486A>T (n.*318-1486A>T)
n.48A>T
n.1253A>T
n.58A>T
6g.32164653G>ACA449704423EGFL8,PPT2-EGFL8c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.299G>A
c.840G>A (p.Lys280=)
n.971G>A
n.825G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*318-1485G>A (n.*318-1485G>A)
n.49G>A
n.1254G>A
n.59G>A
 gnomAD v4
6g.32164653G>CCA449704424EGFL8,PPT2-EGFL8c.-33G>C (n.-33G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.299G>C
c.840G>C (p.Lys280Asn)
n.971G>C
n.825G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*318-1485G>C (n.*318-1485G>C)
n.49G>C
n.1254G>C
n.59G>C
6g.32164653G=CA1619449987EGFL8,PPT2-EGFL8c.-33G= (n.-33G=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.299G=
c.840G= (p.Lys280=)
n.971G=
n.825G=
c.*392G= (n.*392G=)
c.*318-1485G= (n.*318-1485G=)
n.49G=
n.1254G=
n.59G=
6g.32164653G>TCA449704425EGFL8,PPT2-EGFL8c.-33G>T (n.-33G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.299G>T
c.840G>T (p.Lys280Asn)
n.971G>T
n.825G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*318-1485G>T (n.*318-1485G>T)
n.49G>T
n.1254G>T
n.59G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32164654C>ACA449704426EGFL8,PPT2-EGFL8c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.300C>A
c.841C>A (p.Pro281Thr)
n.972C>A
n.826C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.*318-1484C>A (n.*318-1484C>A)
n.50C>A
n.1255C>A
n.60C>A
 gnomAD v4
6g.32164654C>GCA449704427EGFL8,PPT2-EGFL8c.-32C>G (n.-32C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.300C>G
c.841C>G (p.Pro281Ala)
n.972C>G
n.826C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.*318-1484C>G (n.*318-1484C>G)
n.50C>G
n.1255C>G
n.60C>G
6g.32164654C>TCA449704428EGFL8,PPT2-EGFL8c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.300C>T
c.841C>T (p.Pro281Ser)
n.972C>T
n.826C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.*318-1484C>T (n.*318-1484C>T)
n.50C>T
n.1255C>T
n.60C>T
 gnomAD v4
6g.32164655C>ACA449704429EGFL8,PPT2-EGFL8c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.301C>A
c.842C>A (p.Pro281Gln)
n.973C>A
n.827C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.*318-1483C>A (n.*318-1483C>A)
n.51C>A
n.1256C>A
n.61C>A
 gnomAD v4
6g.32164655C>GCA449704430EGFL8,PPT2-EGFL8c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.301C>G
c.842C>G (p.Pro281Arg)
n.973C>G
n.827C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.*318-1483C>G (n.*318-1483C>G)
n.51C>G
n.1256C>G
n.61C>G
6g.32164655C>TCA449704431EGFL8,PPT2-EGFL8c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.301C>T
c.842C>T (p.Pro281Leu)
n.973C>T
n.827C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.*318-1483C>T (n.*318-1483C>T)
n.51C>T
n.1256C>T
n.61C>T
6g.32164656A>CCA449704432EGFL8,PPT2-EGFL8c.-30A>C (n.-30A>C)
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.302A>C
c.843A>C (p.Pro281=)
n.974A>C
n.828A>C
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*318-1482A>C (n.*318-1482A>C)
n.52A>C
n.1257A>C
n.62A>C
6g.32164656A>GCA449704433EGFL8,PPT2-EGFL8c.-30A>G (n.-30A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.302A>G
c.843A>G (p.Pro281=)
n.974A>G
n.828A>G
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*318-1482A>G (n.*318-1482A>G)
n.52A>G
n.1257A>G
n.62A>G
 gnomAD v4
6g.32164656A>TCA449704435EGFL8,PPT2-EGFL8c.-30A>T (n.-30A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.302A>T
c.843A>T (p.Pro281=)
n.974A>T
n.828A>T
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.*318-1482A>T (n.*318-1482A>T)
n.52A>T
n.1257A>T
n.62A>T
 gnomAD v4
6g.32164657G>ACA449704439EGFL8,PPT2-EGFL8c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.303G>A
c.844G>A (p.Ala282Thr)
n.975G>A
n.829G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*318-1481G>A (n.*318-1481G>A)
n.53G>A
n.1258G>A
n.63G>A
6g.32164657G>CCA449704437EGFL8,PPT2-EGFL8c.-29G>C (n.-29G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.303G>C
c.844G>C (p.Ala282Pro)
n.975G>C
n.829G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*318-1481G>C (n.*318-1481G>C)
n.53G>C
n.1258G>C
n.63G>C
6g.32164657G>TCA449704438EGFL8,PPT2-EGFL8c.-29G>T (n.-29G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.303G>T
c.844G>T (p.Ala282Ser)
n.975G>T
n.829G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*318-1481G>T (n.*318-1481G>T)
n.53G>T
n.1258G>T
n.63G>T
 gnomAD v4
6g.32164658G>ACA2678108280EGFL8,PPT2-EGFL8c.-29+1G>A (n.-29+1G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.304G>A
c.844+1G>A (n.844+1G>A)
n.975+1G>A
n.829+1G>A
c.*396+1G>A (n.*396+1G>A)
c.*318-1480G>A (n.*318-1480G>A)
n.54G>A
n.1258+1G>A
n.64G>A
 gnomAD v4
6g.32164659delCA2770531924EGFL8,PPT2-EGFL8c.-29+2del (n.-29+2del)
c.-51del (n.-51del)
c.305del
c.844+2del (n.844+2del)
n.975+2del
n.829+2del
c.*396+2del (n.*396+2del)
c.*318-1479del (n.*318-1479del)
n.55del
n.1258+2del
n.65del
6g.32164659T>ACA2678108283EGFL8,PPT2-EGFL8c.-29+2T>A (n.-29+2T>A)
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.305T>A
c.844+2T>A (n.844+2T>A)
n.975+2T>A
n.829+2T>A
c.*396+2T>A (n.*396+2T>A)
c.*318-1479T>A (n.*318-1479T>A)
n.55T>A
n.1258+2T>A
n.65T>A
 gnomAD v4
6g.32164659T>GCA566371570EGFL8,PPT2-EGFL8c.-29+2T>G (n.-29+2T>G)
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.305T>G
c.844+2T>G (n.844+2T>G)
n.975+2T>G
n.829+2T>G
c.*396+2T>G (n.*396+2T>G)
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n.55T>G
n.1258+2T>G
n.65T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164659T=CA1619449988EGFL8,PPT2-EGFL8c.-29+2T= (n.-29+2T=)
c.-51T= (n.-51T=)
c.305T=
c.844+2T= (n.844+2T=)
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c.*318-1479T= (n.*318-1479T=)
n.55T=
n.1258+2T=
n.65T=
6g.32164660G>TCA2678108284EGFL8,PPT2-EGFL8c.-29+3G>T (n.-29+3G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.306G>T
c.844+3G>T (n.844+3G>T)
n.975+3G>T
n.829+3G>T
c.*396+3G>T (n.*396+3G>T)
c.*318-1478G>T (n.*318-1478G>T)
n.56G>T
n.1258+3G>T
n.66G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched