Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32164477_32164527delCA2678107797PPT2-EGFL8c.225-102_225-52del
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n.897-102_897-52del
n.751-102_751-52del
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n.1180-102_1180-52del
 gnomAD v4
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n.1180-93_1180-80del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1180-86T>A
 gnomAD v4
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n.751-86T>C
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n.1180-86T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1180-83C>A
 gnomAD v4
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n.751-83C>T
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n.1180-83C>T
 gnomAD v4
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n.1180-82C>A
 gnomAD v4
6g.32164498C>ACA2678107870PPT2-EGFL8c.225-81C>A
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n.1180-81C>A
 gnomAD v4
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n.1180-80T>C
 gnomAD v4
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n.751-80T>G
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n.1180-80T>G
 gnomAD v4
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n.1180-79G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1180-78C>A
 gnomAD v4
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6g.32164501C>GCA136901425PPT2-EGFL8c.225-78C>G
c.766-78C>G (n.766-78C>G)
n.897-78C>G
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n.1180-78C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1180-78C>T
 gnomAD v4
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n.1180-76G>A
 gnomAD v4
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c.766-76G>T (n.766-76G>T)
n.897-76G>T
n.751-76G>T
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 gnomAD v4
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n.1180-75G>A
 gnomAD v4
6g.32164504G>CCA2770531921PPT2-EGFL8c.225-75G>C
c.766-75G>C (n.766-75G>C)
n.897-75G>C
n.751-75G>C
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c.*318-1634G>C (n.*318-1634G>C)
n.1180-75G>C
6g.32164504G>TCA2678107889PPT2-EGFL8c.225-75G>T
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n.897-75G>T
n.751-75G>T
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n.1180-75G>T
 gnomAD v4
6g.32164505A>GCA2678107891PPT2-EGFL8c.225-74A>G
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 gnomAD v4
6g.32164506G>ACA650563274PPT2-EGFL8c.225-73G>A
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 gnomAD v4 COSMIC
6g.32164506G>TCA2678107892PPT2-EGFL8c.225-73G>T
c.766-73G>T (n.766-73G>T)
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c.*318-1632G>T (n.*318-1632G>T)
n.1180-73G>T
 gnomAD v4
6g.32164507C>ACA2678107894PPT2-EGFL8c.225-72C>A
c.766-72C>A (n.766-72C>A)
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c.*318-72C>A (n.*318-72C>A)
c.*318-1631C>A (n.*318-1631C>A)
n.1180-72C>A
 gnomAD v4
6g.32164507C>TCA2678107896PPT2-EGFL8c.225-72C>T
c.766-72C>T (n.766-72C>T)
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n.751-72C>T
c.*318-72C>T (n.*318-72C>T)
c.*318-1631C>T (n.*318-1631C>T)
n.1180-72C>T
 gnomAD v4
6g.32164509A=CA1619449939PPT2-EGFL8c.225-70A=
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n.1180-70A=
6g.32164509A>GCA136901426PPT2-EGFL8c.225-70A>G
c.766-70A>G (n.766-70A>G)
n.897-70A>G
n.751-70A>G
c.*318-70A>G (n.*318-70A>G)
c.*318-1629A>G (n.*318-1629A>G)
n.1180-70A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.32164516_32164518delCA2678107903PPT2-EGFL8c.225-63_225-61del
c.766-63_766-61del (n.766-63_766-61del)
n.897-63_897-61del
n.751-63_751-61del
c.*318-63_*318-61del (n.*318-63_*318-61del)
c.*318-1622_*318-1620del (n.*318-1622_*318-1620del)
n.1180-63_1180-61del
 gnomAD v4
6g.32164511G>ACA2678107906PPT2-EGFL8c.225-68G>A
c.766-68G>A (n.766-68G>A)
n.897-68G>A
n.751-68G>A
c.*318-68G>A (n.*318-68G>A)
c.*318-1627G>A (n.*318-1627G>A)
n.1180-68G>A
 gnomAD v4
6g.32164512G>ACA2678107908PPT2-EGFL8c.225-67G>A
c.766-67G>A (n.766-67G>A)
n.897-67G>A
n.751-67G>A
c.*318-67G>A (n.*318-67G>A)
c.*318-1626G>A (n.*318-1626G>A)
n.1180-67G>A
 gnomAD v4
6g.32164512G>TCA2678107909PPT2-EGFL8c.225-67G>T
c.766-67G>T (n.766-67G>T)
n.897-67G>T
n.751-67G>T
c.*318-67G>T (n.*318-67G>T)
c.*318-1626G>T (n.*318-1626G>T)
n.1180-67G>T
 gnomAD v4
6g.32164514G>ACA2678107911PPT2-EGFL8c.225-65G>A
c.766-65G>A (n.766-65G>A)
n.897-65G>A
n.751-65G>A
c.*318-65G>A (n.*318-65G>A)
c.*318-1624G>A (n.*318-1624G>A)
n.1180-65G>A
 gnomAD v4
6g.32164516A>CCA2678107912PPT2-EGFL8c.225-63A>C
c.766-63A>C (n.766-63A>C)
n.897-63A>C
n.751-63A>C
c.*318-63A>C (n.*318-63A>C)
c.*318-1622A>C (n.*318-1622A>C)
n.1180-63A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.32164517G>TCA2678107914PPT2-EGFL8c.225-62G>T
c.766-62G>T (n.766-62G>T)
n.897-62G>T
n.751-62G>T
c.*318-62G>T (n.*318-62G>T)
c.*318-1621G>T (n.*318-1621G>T)
n.1180-62G>T
 gnomAD v4
6g.32164518G>ACA2678107915PPT2-EGFL8c.225-61G>A
c.766-61G>A (n.766-61G>A)
n.897-61G>A
n.751-61G>A
c.*318-61G>A (n.*318-61G>A)
c.*318-1620G>A (n.*318-1620G>A)
n.1180-61G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.32164518G>TCA2678107917PPT2-EGFL8c.225-61G>T
c.766-61G>T (n.766-61G>T)
n.897-61G>T
n.751-61G>T
c.*318-61G>T (n.*318-61G>T)
c.*318-1620G>T (n.*318-1620G>T)
n.1180-61G>T
 gnomAD v4
6g.32164519C>ACA1619449941PPT2-EGFL8c.225-60C>A
c.766-60C>A (n.766-60C>A)
n.897-60C>A
n.751-60C>A
c.*318-60C>A (n.*318-60C>A)
c.*318-1619C>A (n.*318-1619C>A)
n.1180-60C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.32164519C=CA1619449940PPT2-EGFL8c.225-60C=
c.766-60C= (n.766-60C=)
n.897-60C=
n.751-60C=
c.*318-60C= (n.*318-60C=)
c.*318-1619C= (n.*318-1619C=)
n.1180-60C=
6g.32164520T>CCA2678107923PPT2-EGFL8c.225-59T>C
c.766-59T>C (n.766-59T>C)
n.897-59T>C
n.751-59T>C
c.*318-59T>C (n.*318-59T>C)
c.*318-1618T>C (n.*318-1618T>C)
n.1180-59T>C
 gnomAD v4
6g.32164521T>CCA2678107924PPT2-EGFL8c.225-58T>C
c.766-58T>C (n.766-58T>C)
n.897-58T>C
n.751-58T>C
c.*318-58T>C (n.*318-58T>C)
c.*318-1617T>C (n.*318-1617T>C)
n.1180-58T>C
 gnomAD v4
6g.32164521T>GCA2678107925PPT2-EGFL8c.225-58T>G
c.766-58T>G (n.766-58T>G)
n.897-58T>G
n.751-58T>G
c.*318-58T>G (n.*318-58T>G)
c.*318-1617T>G (n.*318-1617T>G)
n.1180-58T>G
 gnomAD v4
6g.32164522G>ACA2678107927PPT2-EGFL8c.225-57G>A
c.766-57G>A (n.766-57G>A)
n.897-57G>A
n.751-57G>A
c.*318-57G>A (n.*318-57G>A)
c.*318-1616G>A (n.*318-1616G>A)
n.1180-57G>A
 gnomAD v4
6g.32164523_32164529delinsTGGGAGGCA1619449942PPT2-EGFL8c.225-56_225-50delinsTGGGAGG
c.766-56_766-50delinsTGGGAGG (n.766-56_766-50delinsTGGGAGG)
n.897-56_897-50delinsTGGGAGG
n.751-56_751-50delinsTGGGAGG
c.*318-56_*318-50delinsTGGGAGG (n.*318-56_*318-50delinsTGGGAGG)
c.*318-1615_*318-1609delinsTGGGAGG (n.*318-1615_*318-1609delinsTGGGAGG)
n.1180-56_1180-50delinsTGGGAGG
6g.32164524G>TCA2678107930PPT2-EGFL8c.225-55G>T
c.766-55G>T (n.766-55G>T)
n.897-55G>T
n.751-55G>T
c.*318-55G>T (n.*318-55G>T)
c.*318-1614G>T (n.*318-1614G>T)
n.1180-55G>T
 gnomAD v4
6g.32164527_32164532delCA1619449943PPT2-EGFL8c.225-52_225-47del
c.766-52_766-47del (n.766-52_766-47del)
n.897-52_897-47del
n.751-52_751-47del
c.*318-52_*318-47del (n.*318-52_*318-47del)
c.*318-1611_*318-1606del (n.*318-1611_*318-1606del)
n.1180-52_1180-47del
 dbSNP
6g.32164525G>ACA2678107931PPT2-EGFL8c.225-54G>A
c.766-54G>A (n.766-54G>A)
n.897-54G>A
n.751-54G>A
c.*318-54G>A (n.*318-54G>A)
c.*318-1613G>A (n.*318-1613G>A)
n.1180-54G>A
 gnomAD v4
6g.32164526G>ACA2678107932PPT2-EGFL8c.225-53G>A
c.766-53G>A (n.766-53G>A)
n.897-53G>A
n.751-53G>A
c.*318-53G>A (n.*318-53G>A)
c.*318-1612G>A (n.*318-1612G>A)
n.1180-53G>A
 gnomAD v4
6g.32164527A>GCA2678107933PPT2-EGFL8c.225-52A>G
c.766-52A>G (n.766-52A>G)
n.897-52A>G
n.751-52A>G
c.*318-52A>G (n.*318-52A>G)
c.*318-1611A>G (n.*318-1611A>G)
n.1180-52A>G
 gnomAD v4
6g.32164528G>ACA136901428PPT2-EGFL8c.225-51G>A
c.766-51G>A (n.766-51G>A)
n.897-51G>A
n.751-51G>A
c.*318-51G>A (n.*318-51G>A)
c.*318-1610G>A (n.*318-1610G>A)
n.1180-51G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164528G=CA1619449944PPT2-EGFL8c.225-51G=
c.766-51G= (n.766-51G=)
n.897-51G=
n.751-51G=
c.*318-51G= (n.*318-51G=)
c.*318-1610G= (n.*318-1610G=)
n.1180-51G=
6g.32164529G>CCA3737148PPT2-EGFL8c.225-50G>C
c.766-50G>C (n.766-50G>C)
n.897-50G>C
n.751-50G>C
c.*318-50G>C (n.*318-50G>C)
c.*318-1609G>C (n.*318-1609G>C)
n.1180-50G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164529G=CA1619449945PPT2-EGFL8c.225-50G=
c.766-50G= (n.766-50G=)
n.897-50G=
n.751-50G=
c.*318-50G= (n.*318-50G=)
c.*318-1609G= (n.*318-1609G=)
n.1180-50G=
6g.32164530G>ACA566371562PPT2-EGFL8c.225-49G>A
c.766-49G>A (n.766-49G>A)
n.897-49G>A
n.751-49G>A
c.*318-49G>A (n.*318-49G>A)
c.*318-1608G>A (n.*318-1608G>A)
n.1180-49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164530G>CCA566371563PPT2-EGFL8c.225-49G>C
c.766-49G>C (n.766-49G>C)
n.897-49G>C
n.751-49G>C
c.*318-49G>C (n.*318-49G>C)
c.*318-1608G>C (n.*318-1608G>C)
n.1180-49G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164530G=CA1619449946PPT2-EGFL8c.225-49G=
c.766-49G= (n.766-49G=)
n.897-49G=
n.751-49G=
c.*318-49G= (n.*318-49G=)
c.*318-1608G= (n.*318-1608G=)
n.1180-49G=
6g.32164530G>TCA2678107941PPT2-EGFL8c.225-49G>T
c.766-49G>T (n.766-49G>T)
n.897-49G>T
n.751-49G>T
c.*318-49G>T (n.*318-49G>T)
c.*318-1608G>T (n.*318-1608G>T)
n.1180-49G>T
 gnomAD v4
6g.32164531G>ACA2678107943PPT2-EGFL8c.225-48G>A
c.766-48G>A (n.766-48G>A)
n.897-48G>A
n.751-48G>A
c.*318-48G>A (n.*318-48G>A)
c.*318-1607G>A (n.*318-1607G>A)
n.1180-48G>A
 gnomAD v4
6g.32164531G>TCA2678107944PPT2-EGFL8c.225-48G>T
c.766-48G>T (n.766-48G>T)
n.897-48G>T
n.751-48G>T
c.*318-48G>T (n.*318-48G>T)
c.*318-1607G>T (n.*318-1607G>T)
n.1180-48G>T
 gnomAD v4
6g.32164532G>ACA2678107946PPT2-EGFL8c.225-47G>A
c.766-47G>A (n.766-47G>A)
n.897-47G>A
n.751-47G>A
c.*318-47G>A (n.*318-47G>A)
c.*318-1606G>A (n.*318-1606G>A)
n.1180-47G>A
 gnomAD v4
6g.32164532G>TCA2678107947PPT2-EGFL8c.225-47G>T
c.766-47G>T (n.766-47G>T)
n.897-47G>T
n.751-47G>T
c.*318-47G>T (n.*318-47G>T)
c.*318-1606G>T (n.*318-1606G>T)
n.1180-47G>T
 gnomAD v4
6g.32164532_32164563dupCA2678107945PPT2-EGFL8c.225-47_225-16dup
c.766-47_766-16dup (n.766-47_766-16dup)
n.897-47_897-16dup
n.751-47_751-16dup
c.*318-47_*318-16dup (n.*318-47_*318-16dup)
c.*318-1606_*318-1575dup (n.*318-1606_*318-1575dup)
n.1180-47_1180-16dup
 gnomAD v4
6g.32164533delCA2678107954PPT2-EGFL8c.225-46del
c.766-46del (n.766-46del)
n.897-46del
n.751-46del
c.*318-46del (n.*318-46del)
c.*318-1605del (n.*318-1605del)
n.1180-46del
 gnomAD v4
6g.32164533C>ACA2678107955PPT2-EGFL8c.225-46C>A
c.766-46C>A (n.766-46C>A)
n.897-46C>A
n.751-46C>A
c.*318-46C>A (n.*318-46C>A)
c.*318-1605C>A (n.*318-1605C>A)
n.1180-46C>A
 gnomAD v4
6g.32164533C>GCA2678107953PPT2-EGFL8c.225-46C>G
c.766-46C>G (n.766-46C>G)
n.897-46C>G
n.751-46C>G
c.*318-46C>G (n.*318-46C>G)
c.*318-1605C>G (n.*318-1605C>G)
n.1180-46C>G
 gnomAD v4
6g.32164533C>TCA2678107951PPT2-EGFL8c.225-46C>T
c.766-46C>T (n.766-46C>T)
n.897-46C>T
n.751-46C>T
c.*318-46C>T (n.*318-46C>T)
c.*318-1605C>T (n.*318-1605C>T)
n.1180-46C>T
 gnomAD v4
6g.32164535G>ACA2678107961PPT2-EGFL8c.225-44G>A
c.766-44G>A (n.766-44G>A)
n.897-44G>A
n.751-44G>A
c.*318-44G>A (n.*318-44G>A)
c.*318-1603G>A (n.*318-1603G>A)
n.1180-44G>A
 gnomAD v4
6g.32164535G>TCA2678107962PPT2-EGFL8c.225-44G>T
c.766-44G>T (n.766-44G>T)
n.897-44G>T
n.751-44G>T
c.*318-44G>T (n.*318-44G>T)
c.*318-1603G>T (n.*318-1603G>T)
n.1180-44G>T
 gnomAD v4
6g.32164535_32164578delCA2678107959PPT2-EGFL8c.225-44_225-1del
c.766-44_766-1del (n.766-44_766-1del)
n.897-44_897-1del
n.751-44_751-1del
c.*318-44_*318-1del (n.*318-44_*318-1del)
c.*318-1603_*318-1560del (n.*318-1603_*318-1560del)
n.1180-44_1180-1del
 gnomAD v4
6g.32164536G>ACA2770531922PPT2-EGFL8c.225-43G>A
c.766-43G>A (n.766-43G>A)
n.897-43G>A
n.751-43G>A
c.*318-43G>A (n.*318-43G>A)
c.*318-1602G>A (n.*318-1602G>A)
n.1180-43G>A
6g.32164536G>TCA2678107963PPT2-EGFL8c.225-43G>T
c.766-43G>T (n.766-43G>T)
n.897-43G>T
n.751-43G>T
c.*318-43G>T (n.*318-43G>T)
c.*318-1602G>T (n.*318-1602G>T)
n.1180-43G>T
 gnomAD v4
6g.32164537A=CA1619449947PPT2-EGFL8c.225-42A=
c.766-42A= (n.766-42A=)
n.897-42A=
n.751-42A=
c.*318-42A= (n.*318-42A=)
c.*318-1601A= (n.*318-1601A=)
n.1180-42A=
6g.32164538_32164539dupCA1619449948PPT2-EGFL8c.225-41_225-40dup
c.766-41_766-40dup (n.766-41_766-40dup)
n.897-41_897-40dup
n.751-41_751-40dup
c.*318-41_*318-40dup (n.*318-41_*318-40dup)
c.*318-1600_*318-1599dup (n.*318-1600_*318-1599dup)
n.1180-41_1180-40dup
 dbSNP
6g.32164539T>CCA823942190PPT2-EGFL8c.225-40T>C
c.766-40T>C (n.766-40T>C)
n.897-40T>C
n.751-40T>C
c.*318-40T>C (n.*318-40T>C)
c.*318-1599T>C (n.*318-1599T>C)
n.1180-40T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164539T>GCA2678107968PPT2-EGFL8c.225-40T>G
c.766-40T>G (n.766-40T>G)
n.897-40T>G
n.751-40T>G
c.*318-40T>G (n.*318-40T>G)
c.*318-1599T>G (n.*318-1599T>G)
n.1180-40T>G
 gnomAD v4
6g.32164539T=CA1619449949PPT2-EGFL8c.225-40T=
c.766-40T= (n.766-40T=)
n.897-40T=
n.751-40T=
c.*318-40T= (n.*318-40T=)
c.*318-1599T= (n.*318-1599T=)
n.1180-40T=
6g.32164540G>ACA2678107971PPT2-EGFL8c.225-39G>A
c.766-39G>A (n.766-39G>A)
n.897-39G>A
n.751-39G>A
c.*318-39G>A (n.*318-39G>A)
c.*318-1598G>A (n.*318-1598G>A)
n.1180-39G>A
 gnomAD v4
6g.32164541G>ACA2678107973PPT2-EGFL8c.225-38G>A
c.766-38G>A (n.766-38G>A)
n.897-38G>A
n.751-38G>A
c.*318-38G>A (n.*318-38G>A)
c.*318-1597G>A (n.*318-1597G>A)
n.1180-38G>A
 gnomAD v4
6g.32164541G>CCA2678107974PPT2-EGFL8c.225-38G>C
c.766-38G>C (n.766-38G>C)
n.897-38G>C
n.751-38G>C
c.*318-38G>C (n.*318-38G>C)
c.*318-1597G>C (n.*318-1597G>C)
n.1180-38G>C
 gnomAD v4
6g.32164541G>TCA2678107975PPT2-EGFL8c.225-38G>T
c.766-38G>T (n.766-38G>T)
n.897-38G>T
n.751-38G>T
c.*318-38G>T (n.*318-38G>T)
c.*318-1597G>T (n.*318-1597G>T)
n.1180-38G>T
 gnomAD v4
6g.32164542G>TCA2678107978PPT2-EGFL8c.225-37G>T
c.766-37G>T (n.766-37G>T)
n.897-37G>T
n.751-37G>T
c.*318-37G>T (n.*318-37G>T)
c.*318-1596G>T (n.*318-1596G>T)
n.1180-37G>T
 gnomAD v4
6g.32164543A>GCA2678107980PPT2-EGFL8c.225-36A>G
c.766-36A>G (n.766-36A>G)
n.897-36A>G
n.751-36A>G
c.*318-36A>G (n.*318-36A>G)
c.*318-1595A>G (n.*318-1595A>G)
n.1180-36A>G
 gnomAD v4
6g.32164544G>ACA3737149PPT2-EGFL8c.225-35G>A
c.766-35G>A (n.766-35G>A)
n.897-35G>A
n.751-35G>A
c.*318-35G>A (n.*318-35G>A)
c.*318-1594G>A (n.*318-1594G>A)
n.1180-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164544G>CCA1619449951PPT2-EGFL8c.225-35G>C
c.766-35G>C (n.766-35G>C)
n.897-35G>C
n.751-35G>C
c.*318-35G>C (n.*318-35G>C)
c.*318-1594G>C (n.*318-1594G>C)
n.1180-35G>C
 dbSNP
6g.32164544G=CA1619449950PPT2-EGFL8c.225-35G=
c.766-35G= (n.766-35G=)
n.897-35G=
n.751-35G=
c.*318-35G= (n.*318-35G=)
c.*318-1594G= (n.*318-1594G=)
n.1180-35G=
6g.32164544G>TCA2678107985PPT2-EGFL8c.225-35G>T
c.766-35G>T (n.766-35G>T)
n.897-35G>T
n.751-35G>T
c.*318-35G>T (n.*318-35G>T)
c.*318-1594G>T (n.*318-1594G>T)
n.1180-35G>T
 gnomAD v4
6g.32164545G>TCA2678107989PPT2-EGFL8c.225-34G>T
c.766-34G>T (n.766-34G>T)
n.897-34G>T
n.751-34G>T
c.*318-34G>T (n.*318-34G>T)
c.*318-1593G>T (n.*318-1593G>T)
n.1180-34G>T
 gnomAD v4
6g.32164547C>ACA2678107992PPT2-EGFL8c.225-32C>A
c.766-32C>A (n.766-32C>A)
n.897-32C>A
n.751-32C>A
c.*318-32C>A (n.*318-32C>A)
c.*318-1591C>A (n.*318-1591C>A)
n.1180-32C>A
 gnomAD v4
6g.32164547C=CA1619449952PPT2-EGFL8c.225-32C=
c.766-32C= (n.766-32C=)
n.897-32C=
n.751-32C=
c.*318-32C= (n.*318-32C=)
c.*318-1591C= (n.*318-1591C=)
n.1180-32C=
6g.32164547C>GCA566371564PPT2-EGFL8c.225-32C>G
c.766-32C>G (n.766-32C>G)
n.897-32C>G
n.751-32C>G
c.*318-32C>G (n.*318-32C>G)
c.*318-1591C>G (n.*318-1591C>G)
n.1180-32C>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.32164547C>TCA3737150PPT2-EGFL8c.225-32C>T
c.766-32C>T (n.766-32C>T)
n.897-32C>T
n.751-32C>T
c.*318-32C>T (n.*318-32C>T)
c.*318-1591C>T (n.*318-1591C>T)
n.1180-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164548T>CCA2678107994PPT2-EGFL8c.225-31T>C
c.766-31T>C (n.766-31T>C)
n.897-31T>C
n.751-31T>C
c.*318-31T>C (n.*318-31T>C)
c.*318-1590T>C (n.*318-1590T>C)
n.1180-31T>C
 gnomAD v4
6g.32164549C>ACA2678107995PPT2-EGFL8c.225-30C>A
c.766-30C>A (n.766-30C>A)
n.897-30C>A
n.751-30C>A
c.*318-30C>A (n.*318-30C>A)
c.*318-1589C>A (n.*318-1589C>A)
n.1180-30C>A
 gnomAD v4
6g.32164550T>ACA2678107996PPT2-EGFL8c.225-29T>A
c.766-29T>A (n.766-29T>A)
n.897-29T>A
n.751-29T>A
c.*318-29T>A (n.*318-29T>A)
c.*318-1588T>A (n.*318-1588T>A)
n.1180-29T>A
 gnomAD v4
6g.32164550T>CCA2678107997PPT2-EGFL8c.225-29T>C
c.766-29T>C (n.766-29T>C)
n.897-29T>C
n.751-29T>C
c.*318-29T>C (n.*318-29T>C)
c.*318-1588T>C (n.*318-1588T>C)
n.1180-29T>C
 gnomAD v4
6g.32164551C>ACA2678107998PPT2-EGFL8c.225-28C>A
c.766-28C>A (n.766-28C>A)
n.897-28C>A
n.751-28C>A
c.*318-28C>A (n.*318-28C>A)
c.*318-1587C>A (n.*318-1587C>A)
n.1180-28C>A
 gnomAD v4
6g.32164551C=CA1619449953PPT2-EGFL8c.225-28C=
c.766-28C= (n.766-28C=)
n.897-28C=
n.751-28C=
c.*318-28C= (n.*318-28C=)
c.*318-1587C= (n.*318-1587C=)
n.1180-28C=
6g.32164551C>GCA1619449954PPT2-EGFL8c.225-28C>G
c.766-28C>G (n.766-28C>G)
n.897-28C>G
n.751-28C>G
c.*318-28C>G (n.*318-28C>G)
c.*318-1587C>G (n.*318-1587C>G)
n.1180-28C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164552T>CCA2678107999PPT2-EGFL8c.225-27T>C
c.766-27T>C (n.766-27T>C)
n.897-27T>C
n.751-27T>C
c.*318-27T>C (n.*318-27T>C)
c.*318-1586T>C (n.*318-1586T>C)
n.1180-27T>C
 gnomAD v4
6g.32164553G>ACA1619449956PPT2-EGFL8c.225-26G>A
c.766-26G>A (n.766-26G>A)
n.897-26G>A
n.751-26G>A
c.*318-26G>A (n.*318-26G>A)
c.*318-1585G>A (n.*318-1585G>A)
n.1180-26G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.32164553G=CA1619449955PPT2-EGFL8c.225-26G=
c.766-26G= (n.766-26G=)
n.897-26G=
n.751-26G=
c.*318-26G= (n.*318-26G=)
c.*318-1585G= (n.*318-1585G=)
n.1180-26G=
6g.32164553G>TCA2678108004PPT2-EGFL8c.225-26G>T
c.766-26G>T (n.766-26G>T)
n.897-26G>T
n.751-26G>T
c.*318-26G>T (n.*318-26G>T)
c.*318-1585G>T (n.*318-1585G>T)
n.1180-26G>T
 gnomAD v4
6g.32164554delCA2678108000PPT2-EGFL8c.225-25del
c.766-25del (n.766-25del)
n.897-25del
n.751-25del
c.*318-25del (n.*318-25del)
c.*318-1584del (n.*318-1584del)
n.1180-25del
 gnomAD v4
6g.32164554G>ACA2678108007PPT2-EGFL8c.225-25G>A
c.766-25G>A (n.766-25G>A)
n.897-25G>A
n.751-25G>A
c.*318-25G>A (n.*318-25G>A)
c.*318-1584G>A (n.*318-1584G>A)
n.1180-25G>A
 gnomAD v4
6g.32164554G>TCA2678108008PPT2-EGFL8c.225-25G>T
c.766-25G>T (n.766-25G>T)
n.897-25G>T
n.751-25G>T
c.*318-25G>T (n.*318-25G>T)
c.*318-1584G>T (n.*318-1584G>T)
n.1180-25G>T
 gnomAD v4
6g.32164555C>ACA2678108011PPT2-EGFL8c.225-24C>A
c.766-24C>A (n.766-24C>A)
n.897-24C>A
n.751-24C>A
c.*318-24C>A (n.*318-24C>A)
c.*318-1583C>A (n.*318-1583C>A)
n.1180-24C>A
 gnomAD v4
6g.32164555C>TCA2678108012PPT2-EGFL8c.225-24C>T
c.766-24C>T (n.766-24C>T)
n.897-24C>T
n.751-24C>T
c.*318-24C>T (n.*318-24C>T)
c.*318-1583C>T (n.*318-1583C>T)
n.1180-24C>T
 gnomAD v4
6g.32164556C>TCA2678108013PPT2-EGFL8c.225-23C>T
c.766-23C>T (n.766-23C>T)
n.897-23C>T
n.751-23C>T
c.*318-23C>T (n.*318-23C>T)
c.*318-1582C>T (n.*318-1582C>T)
n.1180-23C>T
 gnomAD v4
6g.32164557C>ACA2678108016PPT2-EGFL8c.225-22C>A
c.766-22C>A (n.766-22C>A)
n.897-22C>A
n.751-22C>A
c.*318-22C>A (n.*318-22C>A)
c.*318-1581C>A (n.*318-1581C>A)
n.1180-22C>A
 gnomAD v4
6g.32164557C=CA1619449957PPT2-EGFL8c.225-22C=
c.766-22C= (n.766-22C=)
n.897-22C=
n.751-22C=
c.*318-22C= (n.*318-22C=)
c.*318-1581C= (n.*318-1581C=)
n.1180-22C=
6g.32164557C>TCA566371565PPT2-EGFL8c.225-22C>T
c.766-22C>T (n.766-22C>T)
n.897-22C>T
n.751-22C>T
c.*318-22C>T (n.*318-22C>T)
c.*318-1581C>T (n.*318-1581C>T)
n.1180-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164558A>GCA2678108020PPT2-EGFL8c.225-21A>G
c.766-21A>G (n.766-21A>G)
n.897-21A>G
n.751-21A>G
c.*318-21A>G (n.*318-21A>G)
c.*318-1580A>G (n.*318-1580A>G)
n.1180-21A>G
 gnomAD v4
6g.32164559G>ACA2678108021PPT2-EGFL8c.225-20G>A
c.766-20G>A (n.766-20G>A)
n.897-20G>A
n.751-20G>A
c.*318-20G>A (n.*318-20G>A)
c.*318-1579G>A (n.*318-1579G>A)
n.1180-20G>A
 gnomAD v4
6g.32164559G>CCA2678108023PPT2-EGFL8c.225-20G>C
c.766-20G>C (n.766-20G>C)
n.897-20G>C
n.751-20G>C
c.*318-20G>C (n.*318-20G>C)
c.*318-1579G>C (n.*318-1579G>C)
n.1180-20G>C
 gnomAD v4
6g.32164559G>TCA2678108026PPT2-EGFL8c.225-20G>T
c.766-20G>T (n.766-20G>T)
n.897-20G>T
n.751-20G>T
c.*318-20G>T (n.*318-20G>T)
c.*318-1579G>T (n.*318-1579G>T)
n.1180-20G>T
 gnomAD v4
6g.32164559_32164560delinsGCCA1619449958PPT2-EGFL8c.225-20_225-19delinsGC
c.766-20_766-19delinsGC (n.766-20_766-19delinsGC)
n.897-20_897-19delinsGC
n.751-20_751-19delinsGC
c.*318-20_*318-19delinsGC (n.*318-20_*318-19delinsGC)
c.*318-1579_*318-1578delinsGC (n.*318-1579_*318-1578delinsGC)
n.1180-20_1180-19delinsGC
6g.32164560C>ACA2678108031PPT2-EGFL8c.225-19C>A
c.766-19C>A (n.766-19C>A)
n.897-19C>A
n.751-19C>A
c.*318-19C>A (n.*318-19C>A)
c.*318-1578C>A (n.*318-1578C>A)
n.1180-19C>A
 gnomAD v4
6g.32164560C=CA1619449959PPT2-EGFL8c.225-19C=
c.766-19C= (n.766-19C=)
n.897-19C=
n.751-19C=
c.*318-19C= (n.*318-19C=)
c.*318-1578C= (n.*318-1578C=)
n.1180-19C=
6g.32164560C>TCA566371567PPT2-EGFL8c.225-19C>T
c.766-19C>T (n.766-19C>T)
n.897-19C>T
n.751-19C>T
c.*318-19C>T (n.*318-19C>T)
c.*318-1578C>T (n.*318-1578C>T)
n.1180-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164563delCA566371566PPT2-EGFL8c.225-16del
c.766-16del (n.766-16del)
n.897-16del
n.751-16del
c.*318-16del (n.*318-16del)
c.*318-1575del (n.*318-1575del)
n.1180-16del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164561C>ACA2678108036PPT2-EGFL8c.225-18C>A
c.766-18C>A (n.766-18C>A)
n.897-18C>A
n.751-18C>A
c.*318-18C>A (n.*318-18C>A)
c.*318-1577C>A (n.*318-1577C>A)
n.1180-18C>A
 gnomAD v4
6g.32164562C>TCA2678108037PPT2-EGFL8c.225-17C>T
c.766-17C>T (n.766-17C>T)
n.897-17C>T
n.751-17C>T
c.*318-17C>T (n.*318-17C>T)
c.*318-1576C>T (n.*318-1576C>T)
n.1180-17C>T
 gnomAD v4
6g.32164563C>ACA2678108038PPT2-EGFL8c.225-16C>A
c.766-16C>A (n.766-16C>A)
n.897-16C>A
n.751-16C>A
c.*318-16C>A (n.*318-16C>A)
c.*318-1575C>A (n.*318-1575C>A)
n.1180-16C>A
 gnomAD v4
6g.32164563C>TCA2678108039PPT2-EGFL8c.225-16C>T
c.766-16C>T (n.766-16C>T)
n.897-16C>T
n.751-16C>T
c.*318-16C>T (n.*318-16C>T)
c.*318-1575C>T (n.*318-1575C>T)
n.1180-16C>T
 gnomAD v4
6g.32164564T>CCA2678108041PPT2-EGFL8c.225-15T>C
c.766-15T>C (n.766-15T>C)
n.897-15T>C
n.751-15T>C
c.*318-15T>C (n.*318-15T>C)
c.*318-1574T>C (n.*318-1574T>C)
n.1180-15T>C
 gnomAD v4
6g.32164565C>ACA2678108042PPT2-EGFL8c.225-14C>A
c.766-14C>A (n.766-14C>A)
n.897-14C>A
n.751-14C>A
c.*318-14C>A (n.*318-14C>A)
c.*318-1573C>A (n.*318-1573C>A)
n.1180-14C>A
 gnomAD v4
6g.32164565C>GCA2678108044PPT2-EGFL8c.225-14C>G
c.766-14C>G (n.766-14C>G)
n.897-14C>G
n.751-14C>G
c.*318-14C>G (n.*318-14C>G)
c.*318-1573C>G (n.*318-1573C>G)
n.1180-14C>G
 gnomAD v4
6g.32164566C>ACA2678108045PPT2-EGFL8c.225-13C>A
c.766-13C>A (n.766-13C>A)
n.897-13C>A
n.751-13C>A
c.*318-13C>A (n.*318-13C>A)
c.*318-1572C>A (n.*318-1572C>A)
n.1180-13C>A
 gnomAD v4
6g.32164566C>GCA2678108047PPT2-EGFL8c.225-13C>G
c.766-13C>G (n.766-13C>G)
n.897-13C>G
n.751-13C>G
c.*318-13C>G (n.*318-13C>G)
c.*318-1572C>G (n.*318-1572C>G)
n.1180-13C>G
 gnomAD v4
6g.32164566C>TCA2678108046PPT2-EGFL8c.225-13C>T
c.766-13C>T (n.766-13C>T)
n.897-13C>T
n.751-13C>T
c.*318-13C>T (n.*318-13C>T)
c.*318-1572C>T (n.*318-1572C>T)
n.1180-13C>T
 gnomAD v4
6g.32164567T>CCA1087517316PPT2-EGFL8c.225-12T>C
c.766-12T>C (n.766-12T>C)
n.897-12T>C
n.751-12T>C
c.*318-12T>C (n.*318-12T>C)
c.*318-1571T>C (n.*318-1571T>C)
n.1180-12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164567T=CA1619449960PPT2-EGFL8c.225-12T=
c.766-12T= (n.766-12T=)
n.897-12T=
n.751-12T=
c.*318-12T= (n.*318-12T=)
c.*318-1571T= (n.*318-1571T=)
n.1180-12T=
6g.32164568C>ACA2678108048PPT2-EGFL8c.225-11C>A
c.766-11C>A (n.766-11C>A)
n.897-11C>A
n.751-11C>A
c.*318-11C>A (n.*318-11C>A)
c.*318-1570C>A (n.*318-1570C>A)
n.1180-11C>A
 gnomAD v4
6g.32164569T>GCA566371568PPT2-EGFL8c.225-10T>G
c.766-10T>G (n.766-10T>G)
n.897-10T>G
n.751-10T>G
c.*318-10T>G (n.*318-10T>G)
c.*318-1569T>G (n.*318-1569T>G)
n.1180-10T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164569T=CA1619449961PPT2-EGFL8c.225-10T=
c.766-10T= (n.766-10T=)
n.897-10T=
n.751-10T=
c.*318-10T= (n.*318-10T=)
c.*318-1569T= (n.*318-1569T=)
n.1180-10T=
6g.32164570C>GCA2678108053PPT2-EGFL8c.225-9C>G
c.766-9C>G (n.766-9C>G)
n.897-9C>G
n.751-9C>G
c.*318-9C>G (n.*318-9C>G)
c.*318-1568C>G (n.*318-1568C>G)
n.1180-9C>G
 gnomAD v4
6g.32164570C>TCA2678108055PPT2-EGFL8c.225-9C>T
c.766-9C>T (n.766-9C>T)
n.897-9C>T
n.751-9C>T
c.*318-9C>T (n.*318-9C>T)
c.*318-1568C>T (n.*318-1568C>T)
n.1180-9C>T
 gnomAD v4
6g.32164570_32164573delinsCCTTCA1619449962PPT2-EGFL8c.225-9_225-6delinsCCTT
c.766-9_766-6delinsCCTT (n.766-9_766-6delinsCCTT)
n.897-9_897-6delinsCCTT
n.751-9_751-6delinsCCTT
c.*318-9_*318-6delinsCCTT (n.*318-9_*318-6delinsCCTT)
c.*318-1568_*318-1565delinsCCTT (n.*318-1568_*318-1565delinsCCTT)
n.1180-9_1180-6delinsCCTT
6g.32164571C>ACA2678108058PPT2-EGFL8c.225-8C>A
c.766-8C>A (n.766-8C>A)
n.897-8C>A
n.751-8C>A
c.*318-8C>A (n.*318-8C>A)
c.*318-1567C>A (n.*318-1567C>A)
n.1180-8C>A
 gnomAD v4
6g.32164571C>TCA2678108059PPT2-EGFL8c.225-8C>T
c.766-8C>T (n.766-8C>T)
n.897-8C>T
n.751-8C>T
c.*318-8C>T (n.*318-8C>T)
c.*318-1567C>T (n.*318-1567C>T)
n.1180-8C>T
 gnomAD v4
6g.32164574_32164576delCA566371569PPT2-EGFL8c.225-5_225-3del
c.766-5_766-3del (n.766-5_766-3del)
n.897-5_897-3del
n.751-5_751-3del
c.*318-5_*318-3del (n.*318-5_*318-3del)
c.*318-1564_*318-1562del (n.*318-1564_*318-1562del)
n.1180-5_1180-3del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164572T>CCA2678108062PPT2-EGFL8c.225-7T>C
c.766-7T>C (n.766-7T>C)
n.897-7T>C
n.751-7T>C
c.*318-7T>C (n.*318-7T>C)
c.*318-1566T>C (n.*318-1566T>C)
n.1180-7T>C
 gnomAD v4
6g.32164573delCA2678108061PPT2-EGFL8c.225-6del
c.766-6del (n.766-6del)
n.897-6del
n.751-6del
c.*318-6del (n.*318-6del)
c.*318-1565del (n.*318-1565del)
n.1180-6del
 gnomAD v4
6g.32164573T>CCA3737151PPT2-EGFL8c.225-6T>C
c.766-6T>C (n.766-6T>C)
n.897-6T>C
n.751-6T>C
c.*318-6T>C (n.*318-6T>C)
c.*318-1565T>C (n.*318-1565T>C)
n.1180-6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164573T>GCA1619449963PPT2-EGFL8c.225-6T>G
c.766-6T>G (n.766-6T>G)
n.897-6T>G
n.751-6T>G
c.*318-6T>G (n.*318-6T>G)
c.*318-1565T>G (n.*318-1565T>G)
n.1180-6T>G
 dbSNP
6g.32164573T=CA1619449964PPT2-EGFL8c.225-6T=
c.766-6T= (n.766-6T=)
n.897-6T=
n.751-6T=
c.*318-6T= (n.*318-6T=)
c.*318-1565T= (n.*318-1565T=)
n.1180-6T=
6g.32164574C>ACA2678108067PPT2-EGFL8c.225-5C>A
c.766-5C>A (n.766-5C>A)
n.897-5C>A
n.751-5C>A
c.*318-5C>A (n.*318-5C>A)
c.*318-1564C>A (n.*318-1564C>A)
n.1180-5C>A
 gnomAD v4
6g.32164574C>GCA2678108066PPT2-EGFL8c.225-5C>G
c.766-5C>G (n.766-5C>G)
n.897-5C>G
n.751-5C>G
c.*318-5C>G (n.*318-5C>G)
c.*318-1564C>G (n.*318-1564C>G)
n.1180-5C>G
 gnomAD v4
6g.32164574C>TCA2678108064PPT2-EGFL8c.225-5C>T
c.766-5C>T (n.766-5C>T)
n.897-5C>T
n.751-5C>T
c.*318-5C>T (n.*318-5C>T)
c.*318-1564C>T (n.*318-1564C>T)
n.1180-5C>T
 gnomAD v4
6g.32164575T>ACA2678108070PPT2-EGFL8c.225-4T>A
c.766-4T>A (n.766-4T>A)
n.897-4T>A
n.751-4T>A
c.*318-4T>A (n.*318-4T>A)
c.*318-1563T>A (n.*318-1563T>A)
n.1180-4T>A
 gnomAD v4
6g.32164575T>CCA2678108071PPT2-EGFL8c.225-4T>C
c.766-4T>C (n.766-4T>C)
n.897-4T>C
n.751-4T>C
c.*318-4T>C (n.*318-4T>C)
c.*318-1563T>C (n.*318-1563T>C)
n.1180-4T>C
 gnomAD v4
6g.32164576delCA2678108069PPT2-EGFL8c.225-3del
c.766-3del (n.766-3del)
n.897-3del
n.751-3del
c.*318-3del (n.*318-3del)
c.*318-1562del (n.*318-1562del)
n.1180-3del
 gnomAD v4
6g.32164577A>GCA2678108072PPT2-EGFL8c.225-2A>G
c.766-2A>G (n.766-2A>G)
n.897-2A>G
n.751-2A>G
c.*318-2A>G (n.*318-2A>G)
c.*318-1561A>G (n.*318-1561A>G)
n.1180-2A>G
 gnomAD v4
6g.32164577A>TCA2678108073PPT2-EGFL8c.225-2A>T
c.766-2A>T (n.766-2A>T)
n.897-2A>T
n.751-2A>T
c.*318-2A>T (n.*318-2A>T)
c.*318-1561A>T (n.*318-1561A>T)
n.1180-2A>T
 gnomAD v4
6g.32164578G>TCA2678108074PPT2-EGFL8c.225-1G>T
c.766-1G>T (n.766-1G>T)
n.897-1G>T
n.751-1G>T
c.*318-1G>T (n.*318-1G>T)
c.*318-1560G>T (n.*318-1560G>T)
n.1180-1G>T
 gnomAD v4
6g.32164579C>ACA449704140PPT2-EGFL8c.225C>A
c.766C>A (p.Pro256Thr)
n.897C>A
n.751C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*318-1559C>A (n.*318-1559C>A)
n.1180C>A
 gnomAD v4
6g.32164579C=CA1619449965PPT2-EGFL8c.225C=
c.766C= (p.Pro256=)
n.897C=
n.751C=
c.*318C= (n.*318C=)
c.*318-1559C= (n.*318-1559C=)
n.1180C=
6g.32164579C>GCA449704141PPT2-EGFL8c.225C>G
c.766C>G (p.Pro256Ala)
n.897C>G
n.751C>G
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*318-1559C>G (n.*318-1559C>G)
n.1180C>G
 gnomAD v4
6g.32164579C>TCA3737152PPT2-EGFL8c.225C>T
c.766C>T (p.Pro256Ser)
n.897C>T
n.751C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*318-1559C>T (n.*318-1559C>T)
n.1180C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164580C>ACA449704143PPT2-EGFL8c.226C>A
c.767C>A (p.Pro256His)
n.898C>A
n.752C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*318-1558C>A (n.*318-1558C>A)
n.1181C>A
 gnomAD v4
6g.32164580C>GCA449704144PPT2-EGFL8c.226C>G
c.767C>G (p.Pro256Arg)
n.898C>G
n.752C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.*318-1558C>G (n.*318-1558C>G)
n.1181C>G
6g.32164580C>TCA449704145PPT2-EGFL8c.226C>T
c.767C>T (p.Pro256Leu)
n.898C>T
n.752C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.*318-1558C>T (n.*318-1558C>T)
n.1181C>T
 gnomAD v4
6g.32164581T>ACA449704147PPT2-EGFL8c.227T>A
c.768T>A (p.Pro256=)
n.899T>A
n.753T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*318-1557T>A (n.*318-1557T>A)
n.1182T>A
 gnomAD v4
6g.32164581T>CCA449704148PPT2-EGFL8c.227T>C
c.768T>C (p.Pro256=)
n.899T>C
n.753T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*318-1557T>C (n.*318-1557T>C)
n.1182T>C
 gnomAD v4
6g.32164581T>GCA449704149PPT2-EGFL8c.227T>G
c.768T>G (p.Pro256=)
n.899T>G
n.753T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*318-1557T>G (n.*318-1557T>G)
n.1182T>G
6g.32164582G>ACA449704150PPT2-EGFL8c.228G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.900G>A
n.754G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.*318-1556G>A (n.*318-1556G>A)
n.1183G>A
 gnomAD v4
6g.32164582G>CCA449704152PPT2-EGFL8c.228G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.900G>C
n.754G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.*318-1556G>C (n.*318-1556G>C)
n.1183G>C
6g.32164582G>TCA449704154PPT2-EGFL8c.228G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.900G>T
n.754G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.*318-1556G>T (n.*318-1556G>T)
n.1183G>T
 gnomAD v4
6g.32164583C>ACA449704158EGFL8,PPT2-EGFL8c.-103C>A (n.-103C>A)
c.229C>A
c.770C>A (p.Ala257Asp)
n.901C>A
n.755C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.*318-1555C>A (n.*318-1555C>A)
n.1184C>A
 gnomAD v4
6g.32164583C>GCA449704157EGFL8,PPT2-EGFL8c.-103C>G (n.-103C>G)
c.229C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.901C>G
n.755C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.*318-1555C>G (n.*318-1555C>G)
n.1184C>G
 gnomAD v4
6g.32164583C>TCA449704156EGFL8,PPT2-EGFL8c.-103C>T (n.-103C>T)
c.229C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
n.901C>T
n.755C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.*318-1555C>T (n.*318-1555C>T)
n.1184C>T
 gnomAD v4
6g.32164584C>ACA449704159EGFL8,PPT2-EGFL8c.-102C>A (n.-102C>A)
c.230C>A
c.771C>A (p.Ala257=)
n.902C>A
n.756C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*318-1554C>A (n.*318-1554C>A)
n.1185C>A
 gnomAD v4
6g.32164584C>GCA449704160EGFL8,PPT2-EGFL8c.-102C>G (n.-102C>G)
c.230C>G
c.771C>G (p.Ala257=)
n.902C>G
n.756C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*318-1554C>G (n.*318-1554C>G)
n.1185C>G
 gnomAD v4
6g.32164584C>TCA449704161EGFL8,PPT2-EGFL8c.-102C>T (n.-102C>T)
c.230C>T
c.771C>T (p.Ala257=)
n.902C>T
n.756C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*318-1554C>T (n.*318-1554C>T)
n.1185C>T
6g.32164585A>CCA449704162EGFL8,PPT2-EGFL8c.-101A>C (n.-101A>C)
c.231A>C
c.772A>C (p.Arg258=)
n.903A>C
n.757A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*318-1553A>C (n.*318-1553A>C)
n.1186A>C
 gnomAD v4
6g.32164585A>GCA449704164EGFL8,PPT2-EGFL8c.-101A>G (n.-101A>G)
c.231A>G
c.772A>G (p.Arg258Gly)
n.903A>G
n.757A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*318-1553A>G (n.*318-1553A>G)
n.1186A>G
 gnomAD v4
6g.32164585A>TCA449704165EGFL8,PPT2-EGFL8c.-101A>T (n.-101A>T)
c.231A>T
c.772A>T (p.Arg258Trp)
n.903A>T
n.757A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*318-1553A>T (n.*318-1553A>T)
n.1186A>T
 gnomAD v4
6g.32164586G>ACA449704166EGFL8,PPT2-EGFL8c.-100G>A (n.-100G>A)
c.232G>A
c.773G>A (p.Arg258Lys)
n.904G>A
n.758G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*318-1552G>A (n.*318-1552G>A)
n.1187G>A
6g.32164586G>CCA449704167EGFL8,PPT2-EGFL8c.-100G>C (n.-100G>C)
c.232G>C
c.773G>C (p.Arg258Thr)
n.904G>C
n.758G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*318-1552G>C (n.*318-1552G>C)
n.1187G>C
6g.32164586G>TCA449704168EGFL8,PPT2-EGFL8c.-100G>T (n.-100G>T)
c.232G>T
c.773G>T (p.Arg258Met)
n.904G>T
n.758G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*318-1552G>T (n.*318-1552G>T)
n.1187G>T
 gnomAD v4
6g.32164587G>ACA449704169EGFL8,PPT2-EGFL8c.-99G>A (n.-99G>A)
c.233G>A
c.774G>A (p.Arg258=)
n.905G>A
n.759G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*318-1551G>A (n.*318-1551G>A)
n.1188G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164587G>CCA449704170EGFL8,PPT2-EGFL8c.-99G>C (n.-99G>C)
c.233G>C
c.774G>C (p.Arg258Ser)
n.905G>C
n.759G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*318-1551G>C (n.*318-1551G>C)
n.1188G>C
 gnomAD v4
6g.32164587G=CA1619449966EGFL8,PPT2-EGFL8c.-99G= (n.-99G=)
c.233G=
c.774G= (p.Arg258=)
n.905G=
n.759G=
c.*326G= (n.*326G=)
c.*318-1551G= (n.*318-1551G=)
n.1188G=
6g.32164587G>TCA449704173EGFL8,PPT2-EGFL8c.-99G>T (n.-99G>T)
c.233G>T
c.774G>T (p.Arg258Ser)
n.905G>T
n.759G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*318-1551G>T (n.*318-1551G>T)
n.1188G>T
 gnomAD v4
6g.32164588C>ACA449704177EGFL8,PPT2-EGFL8c.-98C>A (n.-98C>A)
c.234C>A
c.775C>A (p.Pro259Thr)
n.906C>A
n.760C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*318-1550C>A (n.*318-1550C>A)
n.1189C>A
 gnomAD v4
6g.32164588C=CA1619449967EGFL8,PPT2-EGFL8c.-98C= (n.-98C=)
c.234C=
c.775C= (p.Pro259=)
n.906C=
n.760C=
c.*327C= (n.*327C=)
c.*318-1550C= (n.*318-1550C=)
n.1189C=
6g.32164588C>GCA449704176EGFL8,PPT2-EGFL8c.-98C>G (n.-98C>G)
c.234C>G
c.775C>G (p.Pro259Ala)
n.906C>G
n.760C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*318-1550C>G (n.*318-1550C>G)
n.1189C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164588C>TCA449704175EGFL8,PPT2-EGFL8c.-98C>T (n.-98C>T)
c.234C>T
c.775C>T (p.Pro259Ser)
n.906C>T
n.760C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*318-1550C>T (n.*318-1550C>T)
n.1189C>T
 gnomAD v4
6g.32164589C>ACA449704179EGFL8,PPT2-EGFL8c.-97C>A (n.-97C>A)
c.235C>A
c.776C>A (p.Pro259His)
n.907C>A
n.761C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.*318-1549C>A (n.*318-1549C>A)
n.1190C>A
 gnomAD v4
6g.32164589C>GCA449704180EGFL8,PPT2-EGFL8c.-97C>G (n.-97C>G)
c.235C>G
c.776C>G (p.Pro259Arg)
n.907C>G
n.761C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.*318-1549C>G (n.*318-1549C>G)
n.1190C>G
6g.32164589C>TCA449704181EGFL8,PPT2-EGFL8c.-97C>T (n.-97C>T)
c.235C>T
c.776C>T (p.Pro259Leu)
n.907C>T
n.761C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.*318-1549C>T (n.*318-1549C>T)
n.1190C>T

Number of alleles fetched