| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32164466G>C | CA2678107792 | PPT2-EGFL8 | c.225-113G>C c.766-113G>C (n.766-113G>C) n.897-113G>C n.751-113G>C c.*318-113G>C (n.*318-113G>C) c.*318-1672G>C (n.*318-1672G>C) n.1180-113G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164466G>T | CA2678107793 | PPT2-EGFL8 | c.225-113G>T c.766-113G>T (n.766-113G>T) n.897-113G>T n.751-113G>T c.*318-113G>T (n.*318-113G>T) c.*318-1672G>T (n.*318-1672G>T) n.1180-113G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164468G>A | CA2678107794 | PPT2-EGFL8 | c.225-111G>A c.766-111G>A (n.766-111G>A) n.897-111G>A n.751-111G>A c.*318-111G>A (n.*318-111G>A) c.*318-1670G>A (n.*318-1670G>A) n.1180-111G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164469T>C | CA2678107795 | PPT2-EGFL8 | c.225-110T>C c.766-110T>C (n.766-110T>C) n.897-110T>C n.751-110T>C c.*318-110T>C (n.*318-110T>C) c.*318-1669T>C (n.*318-1669T>C) n.1180-110T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164469T>G | CA1619449930 | PPT2-EGFL8 | c.225-110T>G c.766-110T>G (n.766-110T>G) n.897-110T>G n.751-110T>G c.*318-110T>G (n.*318-110T>G) c.*318-1669T>G (n.*318-1669T>G) n.1180-110T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164469T= | CA1619449929 | PPT2-EGFL8 | c.225-110T= c.766-110T= (n.766-110T=) n.897-110T= n.751-110T= c.*318-110T= (n.*318-110T=) c.*318-1669T= (n.*318-1669T=) n.1180-110T= | |
| 6 | g.32164470A>G | CA2678107796 | PPT2-EGFL8 | c.225-109A>G c.766-109A>G (n.766-109A>G) n.897-109A>G n.751-109A>G c.*318-109A>G (n.*318-109A>G) c.*318-1668A>G (n.*318-1668A>G) n.1180-109A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164471G>T | CA2678107798 | PPT2-EGFL8 | c.225-108G>T c.766-108G>T (n.766-108G>T) n.897-108G>T n.751-108G>T c.*318-108G>T (n.*318-108G>T) c.*318-1667G>T (n.*318-1667G>T) n.1180-108G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164477_32164527del | CA2678107797 | PPT2-EGFL8 | c.225-102_225-52del c.766-102_766-52del (n.766-102_766-52del) n.897-102_897-52del n.751-102_751-52del c.*318-102_*318-52del (n.*318-102_*318-52del) c.*318-1661_*318-1611del (n.*318-1661_*318-1611del) n.1180-102_1180-52del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164473G>A | CA2678107799 | PPT2-EGFL8 | c.225-106G>A c.766-106G>A (n.766-106G>A) n.897-106G>A n.751-106G>A c.*318-106G>A (n.*318-106G>A) c.*318-1665G>A (n.*318-1665G>A) n.1180-106G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164473G>T | CA2678107800 | PPT2-EGFL8 | c.225-106G>T c.766-106G>T (n.766-106G>T) n.897-106G>T n.751-106G>T c.*318-106G>T (n.*318-106G>T) c.*318-1665G>T (n.*318-1665G>T) n.1180-106G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164474G>A | CA2678107801 | PPT2-EGFL8 | c.225-105G>A c.766-105G>A (n.766-105G>A) n.897-105G>A n.751-105G>A c.*318-105G>A (n.*318-105G>A) c.*318-1664G>A (n.*318-1664G>A) n.1180-105G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164474G>T | CA2678107802 | PPT2-EGFL8 | c.225-105G>T c.766-105G>T (n.766-105G>T) n.897-105G>T n.751-105G>T c.*318-105G>T (n.*318-105G>T) c.*318-1664G>T (n.*318-1664G>T) n.1180-105G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164475G>A | CA2678107803 | PPT2-EGFL8 | c.225-104G>A c.766-104G>A (n.766-104G>A) n.897-104G>A n.751-104G>A c.*318-104G>A (n.*318-104G>A) c.*318-1663G>A (n.*318-1663G>A) n.1180-104G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164475G>T | CA2678107804 | PPT2-EGFL8 | c.225-104G>T c.766-104G>T (n.766-104G>T) n.897-104G>T n.751-104G>T c.*318-104G>T (n.*318-104G>T) c.*318-1663G>T (n.*318-1663G>T) n.1180-104G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164477C>A | CA2678107807 | PPT2-EGFL8 | c.225-102C>A c.766-102C>A (n.766-102C>A) n.897-102C>A n.751-102C>A c.*318-102C>A (n.*318-102C>A) c.*318-1661C>A (n.*318-1661C>A) n.1180-102C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164478T>C | CA1619449932 | PPT2-EGFL8 | c.225-101T>C c.766-101T>C (n.766-101T>C) n.897-101T>C n.751-101T>C c.*318-101T>C (n.*318-101T>C) c.*318-1660T>C (n.*318-1660T>C) n.1180-101T>C | dbSNP |
| 6 | g.32164478T= | CA1619449931 | PPT2-EGFL8 | c.225-101T= c.766-101T= (n.766-101T=) n.897-101T= n.751-101T= c.*318-101T= (n.*318-101T=) c.*318-1660T= (n.*318-1660T=) n.1180-101T= | |
| 6 | g.32164478_32164492delinsTTGACCCTACTGAGC | CA1619449933 | PPT2-EGFL8 | c.225-101_225-87delinsTTGACCCTACTGAGC c.766-101_766-87delinsTTGACCCTACTGAGC (n.766-101_766-87delinsTTGACCCTACTGAGC) n.897-101_897-87delinsTTGACCCTACTGAGC n.751-101_751-87delinsTTGACCCTACTGAGC c.*318-101_*318-87delinsTTGACCCTACTGAGC (n.*318-101_*318-87delinsTTGACCCTACTGAGC) c.*318-1660_*318-1646delinsTTGACCCTACTGAGC (n.*318-1660_*318-1646delinsTTGACCCTACTGAGC) n.1180-101_1180-87delinsTTGACCCTACTGAGC | |
| 6 | g.32164479T>C | CA2678107809 | PPT2-EGFL8 | c.225-100T>C c.766-100T>C (n.766-100T>C) n.897-100T>C n.751-100T>C c.*318-100T>C (n.*318-100T>C) c.*318-1659T>C (n.*318-1659T>C) n.1180-100T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164486_32164499del | CA1087517303 | PPT2-EGFL8 | c.225-93_225-80del c.766-93_766-80del (n.766-93_766-80del) n.897-93_897-80del n.751-93_751-80del c.*318-93_*318-80del (n.*318-93_*318-80del) c.*318-1652_*318-1639del (n.*318-1652_*318-1639del) n.1180-93_1180-80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164480G>A | CA2678107811 | PPT2-EGFL8 | c.225-99G>A c.766-99G>A (n.766-99G>A) n.897-99G>A n.751-99G>A c.*318-99G>A (n.*318-99G>A) c.*318-1658G>A (n.*318-1658G>A) n.1180-99G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164480G>T | CA2678107812 | PPT2-EGFL8 | c.225-99G>T c.766-99G>T (n.766-99G>T) n.897-99G>T n.751-99G>T c.*318-99G>T (n.*318-99G>T) c.*318-1658G>T (n.*318-1658G>T) n.1180-99G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164481A>G | CA2678107814 | PPT2-EGFL8 | c.225-98A>G c.766-98A>G (n.766-98A>G) n.897-98A>G n.751-98A>G c.*318-98A>G (n.*318-98A>G) c.*318-1657A>G (n.*318-1657A>G) n.1180-98A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164482C>A | CA2678107816 | PPT2-EGFL8 | c.225-97C>A c.766-97C>A (n.766-97C>A) n.897-97C>A n.751-97C>A c.*318-97C>A (n.*318-97C>A) c.*318-1656C>A (n.*318-1656C>A) n.1180-97C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164482C>T | CA2678107817 | PPT2-EGFL8 | c.225-97C>T c.766-97C>T (n.766-97C>T) n.897-97C>T n.751-97C>T c.*318-97C>T (n.*318-97C>T) c.*318-1656C>T (n.*318-1656C>T) n.1180-97C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164483C>A | CA2678107819 | PPT2-EGFL8 | c.225-96C>A c.766-96C>A (n.766-96C>A) n.897-96C>A n.751-96C>A c.*318-96C>A (n.*318-96C>A) c.*318-1655C>A (n.*318-1655C>A) n.1180-96C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164483C= | CA1619449934 | PPT2-EGFL8 | c.225-96C= c.766-96C= (n.766-96C=) n.897-96C= n.751-96C= c.*318-96C= (n.*318-96C=) c.*318-1655C= (n.*318-1655C=) n.1180-96C= | |
| 6 | g.32164483C>G | CA1619449935 | PPT2-EGFL8 | c.225-96C>G c.766-96C>G (n.766-96C>G) n.897-96C>G n.751-96C>G c.*318-96C>G (n.*318-96C>G) c.*318-1655C>G (n.*318-1655C>G) n.1180-96C>G | dbSNP |
| 6 | g.32164483C>T | CA2678107821 | PPT2-EGFL8 | c.225-96C>T c.766-96C>T (n.766-96C>T) n.897-96C>T n.751-96C>T c.*318-96C>T (n.*318-96C>T) c.*318-1655C>T (n.*318-1655C>T) n.1180-96C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164484C>A | CA2548344266 | PPT2-EGFL8 | c.225-95C>A c.766-95C>A (n.766-95C>A) n.897-95C>A n.751-95C>A c.*318-95C>A (n.*318-95C>A) c.*318-1654C>A (n.*318-1654C>A) n.1180-95C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164485T>C | CA2678107826 | PPT2-EGFL8 | c.225-94T>C c.766-94T>C (n.766-94T>C) n.897-94T>C n.751-94T>C c.*318-94T>C (n.*318-94T>C) c.*318-1653T>C (n.*318-1653T>C) n.1180-94T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164486A>G | CA2678107827 | PPT2-EGFL8 | c.225-93A>G c.766-93A>G (n.766-93A>G) n.897-93A>G n.751-93A>G c.*318-93A>G (n.*318-93A>G) c.*318-1652A>G (n.*318-1652A>G) n.1180-93A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164487C>A | CA2678107828 | PPT2-EGFL8 | c.225-92C>A c.766-92C>A (n.766-92C>A) n.897-92C>A n.751-92C>A c.*318-92C>A (n.*318-92C>A) c.*318-1651C>A (n.*318-1651C>A) n.1180-92C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164488T>A | CA2678107829 | PPT2-EGFL8 | c.225-91T>A c.766-91T>A (n.766-91T>A) n.897-91T>A n.751-91T>A c.*318-91T>A (n.*318-91T>A) c.*318-1650T>A (n.*318-1650T>A) n.1180-91T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164489G>A | CA2678107830 | PPT2-EGFL8 | c.225-90G>A c.766-90G>A (n.766-90G>A) n.897-90G>A n.751-90G>A c.*318-90G>A (n.*318-90G>A) c.*318-1649G>A (n.*318-1649G>A) n.1180-90G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164489G>T | CA2678107832 | PPT2-EGFL8 | c.225-90G>T c.766-90G>T (n.766-90G>T) n.897-90G>T n.751-90G>T c.*318-90G>T (n.*318-90G>T) c.*318-1649G>T (n.*318-1649G>T) n.1180-90G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164490A>G | CA2678107853 | PPT2-EGFL8 | c.225-89A>G c.766-89A>G (n.766-89A>G) n.897-89A>G n.751-89A>G c.*318-89A>G (n.*318-89A>G) c.*318-1648A>G (n.*318-1648A>G) n.1180-89A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164491G>A | CA2678107854 | PPT2-EGFL8 | c.225-88G>A c.766-88G>A (n.766-88G>A) n.897-88G>A n.751-88G>A c.*318-88G>A (n.*318-88G>A) c.*318-1647G>A (n.*318-1647G>A) n.1180-88G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164492C>A | CA2678107855 | PPT2-EGFL8 | c.225-87C>A c.766-87C>A (n.766-87C>A) n.897-87C>A n.751-87C>A c.*318-87C>A (n.*318-87C>A) c.*318-1646C>A (n.*318-1646C>A) n.1180-87C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164492C= | CA1619449936 | PPT2-EGFL8 | c.225-87C= c.766-87C= (n.766-87C=) n.897-87C= n.751-87C= c.*318-87C= (n.*318-87C=) c.*318-1646C= (n.*318-1646C=) n.1180-87C= | |
| 6 | g.32164492C>T | CA136901420 | PPT2-EGFL8 | c.225-87C>T c.766-87C>T (n.766-87C>T) n.897-87C>T n.751-87C>T c.*318-87C>T (n.*318-87C>T) c.*318-1646C>T (n.*318-1646C>T) n.1180-87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164493T>A | CA2678107859 | PPT2-EGFL8 | c.225-86T>A c.766-86T>A (n.766-86T>A) n.897-86T>A n.751-86T>A c.*318-86T>A (n.*318-86T>A) c.*318-1645T>A (n.*318-1645T>A) n.1180-86T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164493T>C | CA2678107860 | PPT2-EGFL8 | c.225-86T>C c.766-86T>C (n.766-86T>C) n.897-86T>C n.751-86T>C c.*318-86T>C (n.*318-86T>C) c.*318-1645T>C (n.*318-1645T>C) n.1180-86T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164494G>T | CA2678107861 | PPT2-EGFL8 | c.225-85G>T c.766-85G>T (n.766-85G>T) n.897-85G>T n.751-85G>T c.*318-85G>T (n.*318-85G>T) c.*318-1644G>T (n.*318-1644G>T) n.1180-85G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164495A>G | CA2678107862 | PPT2-EGFL8 | c.225-84A>G c.766-84A>G (n.766-84A>G) n.897-84A>G n.751-84A>G c.*318-84A>G (n.*318-84A>G) c.*318-1643A>G (n.*318-1643A>G) n.1180-84A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164496C>A | CA2678107864 | PPT2-EGFL8 | c.225-83C>A c.766-83C>A (n.766-83C>A) n.897-83C>A n.751-83C>A c.*318-83C>A (n.*318-83C>A) c.*318-1642C>A (n.*318-1642C>A) n.1180-83C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164496C>T | CA2678107866 | PPT2-EGFL8 | c.225-83C>T c.766-83C>T (n.766-83C>T) n.897-83C>T n.751-83C>T c.*318-83C>T (n.*318-83C>T) c.*318-1642C>T (n.*318-1642C>T) n.1180-83C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164497C>A | CA2678107868 | PPT2-EGFL8 | c.225-82C>A c.766-82C>A (n.766-82C>A) n.897-82C>A n.751-82C>A c.*318-82C>A (n.*318-82C>A) c.*318-1641C>A (n.*318-1641C>A) n.1180-82C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164498C>A | CA2678107870 | PPT2-EGFL8 | c.225-81C>A c.766-81C>A (n.766-81C>A) n.897-81C>A n.751-81C>A c.*318-81C>A (n.*318-81C>A) c.*318-1640C>A (n.*318-1640C>A) n.1180-81C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164499T>C | CA2678107873 | PPT2-EGFL8 | c.225-80T>C c.766-80T>C (n.766-80T>C) n.897-80T>C n.751-80T>C c.*318-80T>C (n.*318-80T>C) c.*318-1639T>C (n.*318-1639T>C) n.1180-80T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164499T>G | CA2678107871 | PPT2-EGFL8 | c.225-80T>G c.766-80T>G (n.766-80T>G) n.897-80T>G n.751-80T>G c.*318-80T>G (n.*318-80T>G) c.*318-1639T>G (n.*318-1639T>G) n.1180-80T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164500G>A | CA2678107874 | PPT2-EGFL8 | c.225-79G>A c.766-79G>A (n.766-79G>A) n.897-79G>A n.751-79G>A c.*318-79G>A (n.*318-79G>A) c.*318-1638G>A (n.*318-1638G>A) n.1180-79G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164500G>C | CA136901424 | PPT2-EGFL8 | c.225-79G>C c.766-79G>C (n.766-79G>C) n.897-79G>C n.751-79G>C c.*318-79G>C (n.*318-79G>C) c.*318-1638G>C (n.*318-1638G>C) n.1180-79G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164500G= | CA1619449937 | PPT2-EGFL8 | c.225-79G= c.766-79G= (n.766-79G=) n.897-79G= n.751-79G= c.*318-79G= (n.*318-79G=) c.*318-1638G= (n.*318-1638G=) n.1180-79G= | |
| 6 | g.32164501C>A | CA2678107879 | PPT2-EGFL8 | c.225-78C>A c.766-78C>A (n.766-78C>A) n.897-78C>A n.751-78C>A c.*318-78C>A (n.*318-78C>A) c.*318-1637C>A (n.*318-1637C>A) n.1180-78C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164501C= | CA1619449938 | PPT2-EGFL8 | c.225-78C= c.766-78C= (n.766-78C=) n.897-78C= n.751-78C= c.*318-78C= (n.*318-78C=) c.*318-1637C= (n.*318-1637C=) n.1180-78C= | |
| 6 | g.32164501C>G | CA136901425 | PPT2-EGFL8 | c.225-78C>G c.766-78C>G (n.766-78C>G) n.897-78C>G n.751-78C>G c.*318-78C>G (n.*318-78C>G) c.*318-1637C>G (n.*318-1637C>G) n.1180-78C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164501C>T | CA2678107881 | PPT2-EGFL8 | c.225-78C>T c.766-78C>T (n.766-78C>T) n.897-78C>T n.751-78C>T c.*318-78C>T (n.*318-78C>T) c.*318-1637C>T (n.*318-1637C>T) n.1180-78C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164503G>A | CA2678107885 | PPT2-EGFL8 | c.225-76G>A c.766-76G>A (n.766-76G>A) n.897-76G>A n.751-76G>A c.*318-76G>A (n.*318-76G>A) c.*318-1635G>A (n.*318-1635G>A) n.1180-76G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164503G>T | CA2678107887 | PPT2-EGFL8 | c.225-76G>T c.766-76G>T (n.766-76G>T) n.897-76G>T n.751-76G>T c.*318-76G>T (n.*318-76G>T) c.*318-1635G>T (n.*318-1635G>T) n.1180-76G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164504G>A | CA2678107888 | PPT2-EGFL8 | c.225-75G>A c.766-75G>A (n.766-75G>A) n.897-75G>A n.751-75G>A c.*318-75G>A (n.*318-75G>A) c.*318-1634G>A (n.*318-1634G>A) n.1180-75G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164504G>C | CA2770531921 | PPT2-EGFL8 | c.225-75G>C c.766-75G>C (n.766-75G>C) n.897-75G>C n.751-75G>C c.*318-75G>C (n.*318-75G>C) c.*318-1634G>C (n.*318-1634G>C) n.1180-75G>C | |
| 6 | g.32164504G>T | CA2678107889 | PPT2-EGFL8 | c.225-75G>T c.766-75G>T (n.766-75G>T) n.897-75G>T n.751-75G>T c.*318-75G>T (n.*318-75G>T) c.*318-1634G>T (n.*318-1634G>T) n.1180-75G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164505A>G | CA2678107891 | PPT2-EGFL8 | c.225-74A>G c.766-74A>G (n.766-74A>G) n.897-74A>G n.751-74A>G c.*318-74A>G (n.*318-74A>G) c.*318-1633A>G (n.*318-1633A>G) n.1180-74A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164506G>A | CA650563274 | PPT2-EGFL8 | c.225-73G>A c.766-73G>A (n.766-73G>A) n.897-73G>A n.751-73G>A c.*318-73G>A (n.*318-73G>A) c.*318-1632G>A (n.*318-1632G>A) n.1180-73G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32164506G>T | CA2678107892 | PPT2-EGFL8 | c.225-73G>T c.766-73G>T (n.766-73G>T) n.897-73G>T n.751-73G>T c.*318-73G>T (n.*318-73G>T) c.*318-1632G>T (n.*318-1632G>T) n.1180-73G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164507C>A | CA2678107894 | PPT2-EGFL8 | c.225-72C>A c.766-72C>A (n.766-72C>A) n.897-72C>A n.751-72C>A c.*318-72C>A (n.*318-72C>A) c.*318-1631C>A (n.*318-1631C>A) n.1180-72C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164507C>T | CA2678107896 | PPT2-EGFL8 | c.225-72C>T c.766-72C>T (n.766-72C>T) n.897-72C>T n.751-72C>T c.*318-72C>T (n.*318-72C>T) c.*318-1631C>T (n.*318-1631C>T) n.1180-72C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164509A= | CA1619449939 | PPT2-EGFL8 | c.225-70A= c.766-70A= (n.766-70A=) n.897-70A= n.751-70A= c.*318-70A= (n.*318-70A=) c.*318-1629A= (n.*318-1629A=) n.1180-70A= | |
| 6 | g.32164509A>G | CA136901426 | PPT2-EGFL8 | c.225-70A>G c.766-70A>G (n.766-70A>G) n.897-70A>G n.751-70A>G c.*318-70A>G (n.*318-70A>G) c.*318-1629A>G (n.*318-1629A>G) n.1180-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164516_32164518del | CA2678107903 | PPT2-EGFL8 | c.225-63_225-61del c.766-63_766-61del (n.766-63_766-61del) n.897-63_897-61del n.751-63_751-61del c.*318-63_*318-61del (n.*318-63_*318-61del) c.*318-1622_*318-1620del (n.*318-1622_*318-1620del) n.1180-63_1180-61del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164511G>A | CA2678107906 | PPT2-EGFL8 | c.225-68G>A c.766-68G>A (n.766-68G>A) n.897-68G>A n.751-68G>A c.*318-68G>A (n.*318-68G>A) c.*318-1627G>A (n.*318-1627G>A) n.1180-68G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164512G>A | CA2678107908 | PPT2-EGFL8 | c.225-67G>A c.766-67G>A (n.766-67G>A) n.897-67G>A n.751-67G>A c.*318-67G>A (n.*318-67G>A) c.*318-1626G>A (n.*318-1626G>A) n.1180-67G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164512G>T | CA2678107909 | PPT2-EGFL8 | c.225-67G>T c.766-67G>T (n.766-67G>T) n.897-67G>T n.751-67G>T c.*318-67G>T (n.*318-67G>T) c.*318-1626G>T (n.*318-1626G>T) n.1180-67G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164514G>A | CA2678107911 | PPT2-EGFL8 | c.225-65G>A c.766-65G>A (n.766-65G>A) n.897-65G>A n.751-65G>A c.*318-65G>A (n.*318-65G>A) c.*318-1624G>A (n.*318-1624G>A) n.1180-65G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164516A>C | CA2678107912 | PPT2-EGFL8 | c.225-63A>C c.766-63A>C (n.766-63A>C) n.897-63A>C n.751-63A>C c.*318-63A>C (n.*318-63A>C) c.*318-1622A>C (n.*318-1622A>C) n.1180-63A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164517G>T | CA2678107914 | PPT2-EGFL8 | c.225-62G>T c.766-62G>T (n.766-62G>T) n.897-62G>T n.751-62G>T c.*318-62G>T (n.*318-62G>T) c.*318-1621G>T (n.*318-1621G>T) n.1180-62G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164518G>A | CA2678107915 | PPT2-EGFL8 | c.225-61G>A c.766-61G>A (n.766-61G>A) n.897-61G>A n.751-61G>A c.*318-61G>A (n.*318-61G>A) c.*318-1620G>A (n.*318-1620G>A) n.1180-61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164518G>T | CA2678107917 | PPT2-EGFL8 | c.225-61G>T c.766-61G>T (n.766-61G>T) n.897-61G>T n.751-61G>T c.*318-61G>T (n.*318-61G>T) c.*318-1620G>T (n.*318-1620G>T) n.1180-61G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164519C>A | CA1619449941 | PPT2-EGFL8 | c.225-60C>A c.766-60C>A (n.766-60C>A) n.897-60C>A n.751-60C>A c.*318-60C>A (n.*318-60C>A) c.*318-1619C>A (n.*318-1619C>A) n.1180-60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164519C= | CA1619449940 | PPT2-EGFL8 | c.225-60C= c.766-60C= (n.766-60C=) n.897-60C= n.751-60C= c.*318-60C= (n.*318-60C=) c.*318-1619C= (n.*318-1619C=) n.1180-60C= | |
| 6 | g.32164520T>C | CA2678107923 | PPT2-EGFL8 | c.225-59T>C c.766-59T>C (n.766-59T>C) n.897-59T>C n.751-59T>C c.*318-59T>C (n.*318-59T>C) c.*318-1618T>C (n.*318-1618T>C) n.1180-59T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164521T>C | CA2678107924 | PPT2-EGFL8 | c.225-58T>C c.766-58T>C (n.766-58T>C) n.897-58T>C n.751-58T>C c.*318-58T>C (n.*318-58T>C) c.*318-1617T>C (n.*318-1617T>C) n.1180-58T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164521T>G | CA2678107925 | PPT2-EGFL8 | c.225-58T>G c.766-58T>G (n.766-58T>G) n.897-58T>G n.751-58T>G c.*318-58T>G (n.*318-58T>G) c.*318-1617T>G (n.*318-1617T>G) n.1180-58T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164522G>A | CA2678107927 | PPT2-EGFL8 | c.225-57G>A c.766-57G>A (n.766-57G>A) n.897-57G>A n.751-57G>A c.*318-57G>A (n.*318-57G>A) c.*318-1616G>A (n.*318-1616G>A) n.1180-57G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164523_32164529delinsTGGGAGG | CA1619449942 | PPT2-EGFL8 | c.225-56_225-50delinsTGGGAGG c.766-56_766-50delinsTGGGAGG (n.766-56_766-50delinsTGGGAGG) n.897-56_897-50delinsTGGGAGG n.751-56_751-50delinsTGGGAGG c.*318-56_*318-50delinsTGGGAGG (n.*318-56_*318-50delinsTGGGAGG) c.*318-1615_*318-1609delinsTGGGAGG (n.*318-1615_*318-1609delinsTGGGAGG) n.1180-56_1180-50delinsTGGGAGG | |
| 6 | g.32164524G>T | CA2678107930 | PPT2-EGFL8 | c.225-55G>T c.766-55G>T (n.766-55G>T) n.897-55G>T n.751-55G>T c.*318-55G>T (n.*318-55G>T) c.*318-1614G>T (n.*318-1614G>T) n.1180-55G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164527_32164532del | CA1619449943 | PPT2-EGFL8 | c.225-52_225-47del c.766-52_766-47del (n.766-52_766-47del) n.897-52_897-47del n.751-52_751-47del c.*318-52_*318-47del (n.*318-52_*318-47del) c.*318-1611_*318-1606del (n.*318-1611_*318-1606del) n.1180-52_1180-47del | dbSNP |
| 6 | g.32164525G>A | CA2678107931 | PPT2-EGFL8 | c.225-54G>A c.766-54G>A (n.766-54G>A) n.897-54G>A n.751-54G>A c.*318-54G>A (n.*318-54G>A) c.*318-1613G>A (n.*318-1613G>A) n.1180-54G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164526G>A | CA2678107932 | PPT2-EGFL8 | c.225-53G>A c.766-53G>A (n.766-53G>A) n.897-53G>A n.751-53G>A c.*318-53G>A (n.*318-53G>A) c.*318-1612G>A (n.*318-1612G>A) n.1180-53G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164527A>G | CA2678107933 | PPT2-EGFL8 | c.225-52A>G c.766-52A>G (n.766-52A>G) n.897-52A>G n.751-52A>G c.*318-52A>G (n.*318-52A>G) c.*318-1611A>G (n.*318-1611A>G) n.1180-52A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164528G>A | CA136901428 | PPT2-EGFL8 | c.225-51G>A c.766-51G>A (n.766-51G>A) n.897-51G>A n.751-51G>A c.*318-51G>A (n.*318-51G>A) c.*318-1610G>A (n.*318-1610G>A) n.1180-51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164528G= | CA1619449944 | PPT2-EGFL8 | c.225-51G= c.766-51G= (n.766-51G=) n.897-51G= n.751-51G= c.*318-51G= (n.*318-51G=) c.*318-1610G= (n.*318-1610G=) n.1180-51G= | |
| 6 | g.32164529G>C | CA3737148 | PPT2-EGFL8 | c.225-50G>C c.766-50G>C (n.766-50G>C) n.897-50G>C n.751-50G>C c.*318-50G>C (n.*318-50G>C) c.*318-1609G>C (n.*318-1609G>C) n.1180-50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164529G= | CA1619449945 | PPT2-EGFL8 | c.225-50G= c.766-50G= (n.766-50G=) n.897-50G= n.751-50G= c.*318-50G= (n.*318-50G=) c.*318-1609G= (n.*318-1609G=) n.1180-50G= | |
| 6 | g.32164530G>A | CA566371562 | PPT2-EGFL8 | c.225-49G>A c.766-49G>A (n.766-49G>A) n.897-49G>A n.751-49G>A c.*318-49G>A (n.*318-49G>A) c.*318-1608G>A (n.*318-1608G>A) n.1180-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164530G>C | CA566371563 | PPT2-EGFL8 | c.225-49G>C c.766-49G>C (n.766-49G>C) n.897-49G>C n.751-49G>C c.*318-49G>C (n.*318-49G>C) c.*318-1608G>C (n.*318-1608G>C) n.1180-49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164530G= | CA1619449946 | PPT2-EGFL8 | c.225-49G= c.766-49G= (n.766-49G=) n.897-49G= n.751-49G= c.*318-49G= (n.*318-49G=) c.*318-1608G= (n.*318-1608G=) n.1180-49G= | |
| 6 | g.32164530G>T | CA2678107941 | PPT2-EGFL8 | c.225-49G>T c.766-49G>T (n.766-49G>T) n.897-49G>T n.751-49G>T c.*318-49G>T (n.*318-49G>T) c.*318-1608G>T (n.*318-1608G>T) n.1180-49G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164531G>A | CA2678107943 | PPT2-EGFL8 | c.225-48G>A c.766-48G>A (n.766-48G>A) n.897-48G>A n.751-48G>A c.*318-48G>A (n.*318-48G>A) c.*318-1607G>A (n.*318-1607G>A) n.1180-48G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164531G>T | CA2678107944 | PPT2-EGFL8 | c.225-48G>T c.766-48G>T (n.766-48G>T) n.897-48G>T n.751-48G>T c.*318-48G>T (n.*318-48G>T) c.*318-1607G>T (n.*318-1607G>T) n.1180-48G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164532G>A | CA2678107946 | PPT2-EGFL8 | c.225-47G>A c.766-47G>A (n.766-47G>A) n.897-47G>A n.751-47G>A c.*318-47G>A (n.*318-47G>A) c.*318-1606G>A (n.*318-1606G>A) n.1180-47G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164532G>T | CA2678107947 | PPT2-EGFL8 | c.225-47G>T c.766-47G>T (n.766-47G>T) n.897-47G>T n.751-47G>T c.*318-47G>T (n.*318-47G>T) c.*318-1606G>T (n.*318-1606G>T) n.1180-47G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164532_32164563dup | CA2678107945 | PPT2-EGFL8 | c.225-47_225-16dup c.766-47_766-16dup (n.766-47_766-16dup) n.897-47_897-16dup n.751-47_751-16dup c.*318-47_*318-16dup (n.*318-47_*318-16dup) c.*318-1606_*318-1575dup (n.*318-1606_*318-1575dup) n.1180-47_1180-16dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164533del | CA2678107954 | PPT2-EGFL8 | c.225-46del c.766-46del (n.766-46del) n.897-46del n.751-46del c.*318-46del (n.*318-46del) c.*318-1605del (n.*318-1605del) n.1180-46del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164533C>A | CA2678107955 | PPT2-EGFL8 | c.225-46C>A c.766-46C>A (n.766-46C>A) n.897-46C>A n.751-46C>A c.*318-46C>A (n.*318-46C>A) c.*318-1605C>A (n.*318-1605C>A) n.1180-46C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164533C>G | CA2678107953 | PPT2-EGFL8 | c.225-46C>G c.766-46C>G (n.766-46C>G) n.897-46C>G n.751-46C>G c.*318-46C>G (n.*318-46C>G) c.*318-1605C>G (n.*318-1605C>G) n.1180-46C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164533C>T | CA2678107951 | PPT2-EGFL8 | c.225-46C>T c.766-46C>T (n.766-46C>T) n.897-46C>T n.751-46C>T c.*318-46C>T (n.*318-46C>T) c.*318-1605C>T (n.*318-1605C>T) n.1180-46C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164535G>A | CA2678107961 | PPT2-EGFL8 | c.225-44G>A c.766-44G>A (n.766-44G>A) n.897-44G>A n.751-44G>A c.*318-44G>A (n.*318-44G>A) c.*318-1603G>A (n.*318-1603G>A) n.1180-44G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164535G>T | CA2678107962 | PPT2-EGFL8 | c.225-44G>T c.766-44G>T (n.766-44G>T) n.897-44G>T n.751-44G>T c.*318-44G>T (n.*318-44G>T) c.*318-1603G>T (n.*318-1603G>T) n.1180-44G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164535_32164578del | CA2678107959 | PPT2-EGFL8 | c.225-44_225-1del c.766-44_766-1del (n.766-44_766-1del) n.897-44_897-1del n.751-44_751-1del c.*318-44_*318-1del (n.*318-44_*318-1del) c.*318-1603_*318-1560del (n.*318-1603_*318-1560del) n.1180-44_1180-1del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164536G>A | CA2770531922 | PPT2-EGFL8 | c.225-43G>A c.766-43G>A (n.766-43G>A) n.897-43G>A n.751-43G>A c.*318-43G>A (n.*318-43G>A) c.*318-1602G>A (n.*318-1602G>A) n.1180-43G>A | |
| 6 | g.32164536G>T | CA2678107963 | PPT2-EGFL8 | c.225-43G>T c.766-43G>T (n.766-43G>T) n.897-43G>T n.751-43G>T c.*318-43G>T (n.*318-43G>T) c.*318-1602G>T (n.*318-1602G>T) n.1180-43G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164537A= | CA1619449947 | PPT2-EGFL8 | c.225-42A= c.766-42A= (n.766-42A=) n.897-42A= n.751-42A= c.*318-42A= (n.*318-42A=) c.*318-1601A= (n.*318-1601A=) n.1180-42A= | |
| 6 | g.32164538_32164539dup | CA1619449948 | PPT2-EGFL8 | c.225-41_225-40dup c.766-41_766-40dup (n.766-41_766-40dup) n.897-41_897-40dup n.751-41_751-40dup c.*318-41_*318-40dup (n.*318-41_*318-40dup) c.*318-1600_*318-1599dup (n.*318-1600_*318-1599dup) n.1180-41_1180-40dup | dbSNP |
| 6 | g.32164539T>C | CA823942190 | PPT2-EGFL8 | c.225-40T>C c.766-40T>C (n.766-40T>C) n.897-40T>C n.751-40T>C c.*318-40T>C (n.*318-40T>C) c.*318-1599T>C (n.*318-1599T>C) n.1180-40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164539T>G | CA2678107968 | PPT2-EGFL8 | c.225-40T>G c.766-40T>G (n.766-40T>G) n.897-40T>G n.751-40T>G c.*318-40T>G (n.*318-40T>G) c.*318-1599T>G (n.*318-1599T>G) n.1180-40T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164539T= | CA1619449949 | PPT2-EGFL8 | c.225-40T= c.766-40T= (n.766-40T=) n.897-40T= n.751-40T= c.*318-40T= (n.*318-40T=) c.*318-1599T= (n.*318-1599T=) n.1180-40T= | |
| 6 | g.32164540G>A | CA2678107971 | PPT2-EGFL8 | c.225-39G>A c.766-39G>A (n.766-39G>A) n.897-39G>A n.751-39G>A c.*318-39G>A (n.*318-39G>A) c.*318-1598G>A (n.*318-1598G>A) n.1180-39G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164541G>A | CA2678107973 | PPT2-EGFL8 | c.225-38G>A c.766-38G>A (n.766-38G>A) n.897-38G>A n.751-38G>A c.*318-38G>A (n.*318-38G>A) c.*318-1597G>A (n.*318-1597G>A) n.1180-38G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164541G>C | CA2678107974 | PPT2-EGFL8 | c.225-38G>C c.766-38G>C (n.766-38G>C) n.897-38G>C n.751-38G>C c.*318-38G>C (n.*318-38G>C) c.*318-1597G>C (n.*318-1597G>C) n.1180-38G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164541G>T | CA2678107975 | PPT2-EGFL8 | c.225-38G>T c.766-38G>T (n.766-38G>T) n.897-38G>T n.751-38G>T c.*318-38G>T (n.*318-38G>T) c.*318-1597G>T (n.*318-1597G>T) n.1180-38G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164542G>T | CA2678107978 | PPT2-EGFL8 | c.225-37G>T c.766-37G>T (n.766-37G>T) n.897-37G>T n.751-37G>T c.*318-37G>T (n.*318-37G>T) c.*318-1596G>T (n.*318-1596G>T) n.1180-37G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164543A>G | CA2678107980 | PPT2-EGFL8 | c.225-36A>G c.766-36A>G (n.766-36A>G) n.897-36A>G n.751-36A>G c.*318-36A>G (n.*318-36A>G) c.*318-1595A>G (n.*318-1595A>G) n.1180-36A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164544G>A | CA3737149 | PPT2-EGFL8 | c.225-35G>A c.766-35G>A (n.766-35G>A) n.897-35G>A n.751-35G>A c.*318-35G>A (n.*318-35G>A) c.*318-1594G>A (n.*318-1594G>A) n.1180-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164544G>C | CA1619449951 | PPT2-EGFL8 | c.225-35G>C c.766-35G>C (n.766-35G>C) n.897-35G>C n.751-35G>C c.*318-35G>C (n.*318-35G>C) c.*318-1594G>C (n.*318-1594G>C) n.1180-35G>C | dbSNP |
| 6 | g.32164544G= | CA1619449950 | PPT2-EGFL8 | c.225-35G= c.766-35G= (n.766-35G=) n.897-35G= n.751-35G= c.*318-35G= (n.*318-35G=) c.*318-1594G= (n.*318-1594G=) n.1180-35G= | |
| 6 | g.32164544G>T | CA2678107985 | PPT2-EGFL8 | c.225-35G>T c.766-35G>T (n.766-35G>T) n.897-35G>T n.751-35G>T c.*318-35G>T (n.*318-35G>T) c.*318-1594G>T (n.*318-1594G>T) n.1180-35G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164545G>T | CA2678107989 | PPT2-EGFL8 | c.225-34G>T c.766-34G>T (n.766-34G>T) n.897-34G>T n.751-34G>T c.*318-34G>T (n.*318-34G>T) c.*318-1593G>T (n.*318-1593G>T) n.1180-34G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164547C>A | CA2678107992 | PPT2-EGFL8 | c.225-32C>A c.766-32C>A (n.766-32C>A) n.897-32C>A n.751-32C>A c.*318-32C>A (n.*318-32C>A) c.*318-1591C>A (n.*318-1591C>A) n.1180-32C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164547C= | CA1619449952 | PPT2-EGFL8 | c.225-32C= c.766-32C= (n.766-32C=) n.897-32C= n.751-32C= c.*318-32C= (n.*318-32C=) c.*318-1591C= (n.*318-1591C=) n.1180-32C= | |
| 6 | g.32164547C>G | CA566371564 | PPT2-EGFL8 | c.225-32C>G c.766-32C>G (n.766-32C>G) n.897-32C>G n.751-32C>G c.*318-32C>G (n.*318-32C>G) c.*318-1591C>G (n.*318-1591C>G) n.1180-32C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32164547C>T | CA3737150 | PPT2-EGFL8 | c.225-32C>T c.766-32C>T (n.766-32C>T) n.897-32C>T n.751-32C>T c.*318-32C>T (n.*318-32C>T) c.*318-1591C>T (n.*318-1591C>T) n.1180-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164548T>C | CA2678107994 | PPT2-EGFL8 | c.225-31T>C c.766-31T>C (n.766-31T>C) n.897-31T>C n.751-31T>C c.*318-31T>C (n.*318-31T>C) c.*318-1590T>C (n.*318-1590T>C) n.1180-31T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164549C>A | CA2678107995 | PPT2-EGFL8 | c.225-30C>A c.766-30C>A (n.766-30C>A) n.897-30C>A n.751-30C>A c.*318-30C>A (n.*318-30C>A) c.*318-1589C>A (n.*318-1589C>A) n.1180-30C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164550T>A | CA2678107996 | PPT2-EGFL8 | c.225-29T>A c.766-29T>A (n.766-29T>A) n.897-29T>A n.751-29T>A c.*318-29T>A (n.*318-29T>A) c.*318-1588T>A (n.*318-1588T>A) n.1180-29T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164550T>C | CA2678107997 | PPT2-EGFL8 | c.225-29T>C c.766-29T>C (n.766-29T>C) n.897-29T>C n.751-29T>C c.*318-29T>C (n.*318-29T>C) c.*318-1588T>C (n.*318-1588T>C) n.1180-29T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164551C>A | CA2678107998 | PPT2-EGFL8 | c.225-28C>A c.766-28C>A (n.766-28C>A) n.897-28C>A n.751-28C>A c.*318-28C>A (n.*318-28C>A) c.*318-1587C>A (n.*318-1587C>A) n.1180-28C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164551C= | CA1619449953 | PPT2-EGFL8 | c.225-28C= c.766-28C= (n.766-28C=) n.897-28C= n.751-28C= c.*318-28C= (n.*318-28C=) c.*318-1587C= (n.*318-1587C=) n.1180-28C= | |
| 6 | g.32164551C>G | CA1619449954 | PPT2-EGFL8 | c.225-28C>G c.766-28C>G (n.766-28C>G) n.897-28C>G n.751-28C>G c.*318-28C>G (n.*318-28C>G) c.*318-1587C>G (n.*318-1587C>G) n.1180-28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164552T>C | CA2678107999 | PPT2-EGFL8 | c.225-27T>C c.766-27T>C (n.766-27T>C) n.897-27T>C n.751-27T>C c.*318-27T>C (n.*318-27T>C) c.*318-1586T>C (n.*318-1586T>C) n.1180-27T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164553G>A | CA1619449956 | PPT2-EGFL8 | c.225-26G>A c.766-26G>A (n.766-26G>A) n.897-26G>A n.751-26G>A c.*318-26G>A (n.*318-26G>A) c.*318-1585G>A (n.*318-1585G>A) n.1180-26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164553G= | CA1619449955 | PPT2-EGFL8 | c.225-26G= c.766-26G= (n.766-26G=) n.897-26G= n.751-26G= c.*318-26G= (n.*318-26G=) c.*318-1585G= (n.*318-1585G=) n.1180-26G= | |
| 6 | g.32164553G>T | CA2678108004 | PPT2-EGFL8 | c.225-26G>T c.766-26G>T (n.766-26G>T) n.897-26G>T n.751-26G>T c.*318-26G>T (n.*318-26G>T) c.*318-1585G>T (n.*318-1585G>T) n.1180-26G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164554del | CA2678108000 | PPT2-EGFL8 | c.225-25del c.766-25del (n.766-25del) n.897-25del n.751-25del c.*318-25del (n.*318-25del) c.*318-1584del (n.*318-1584del) n.1180-25del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164554G>A | CA2678108007 | PPT2-EGFL8 | c.225-25G>A c.766-25G>A (n.766-25G>A) n.897-25G>A n.751-25G>A c.*318-25G>A (n.*318-25G>A) c.*318-1584G>A (n.*318-1584G>A) n.1180-25G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164554G>T | CA2678108008 | PPT2-EGFL8 | c.225-25G>T c.766-25G>T (n.766-25G>T) n.897-25G>T n.751-25G>T c.*318-25G>T (n.*318-25G>T) c.*318-1584G>T (n.*318-1584G>T) n.1180-25G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164555C>A | CA2678108011 | PPT2-EGFL8 | c.225-24C>A c.766-24C>A (n.766-24C>A) n.897-24C>A n.751-24C>A c.*318-24C>A (n.*318-24C>A) c.*318-1583C>A (n.*318-1583C>A) n.1180-24C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164555C>T | CA2678108012 | PPT2-EGFL8 | c.225-24C>T c.766-24C>T (n.766-24C>T) n.897-24C>T n.751-24C>T c.*318-24C>T (n.*318-24C>T) c.*318-1583C>T (n.*318-1583C>T) n.1180-24C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164556C>T | CA2678108013 | PPT2-EGFL8 | c.225-23C>T c.766-23C>T (n.766-23C>T) n.897-23C>T n.751-23C>T c.*318-23C>T (n.*318-23C>T) c.*318-1582C>T (n.*318-1582C>T) n.1180-23C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164557C>A | CA2678108016 | PPT2-EGFL8 | c.225-22C>A c.766-22C>A (n.766-22C>A) n.897-22C>A n.751-22C>A c.*318-22C>A (n.*318-22C>A) c.*318-1581C>A (n.*318-1581C>A) n.1180-22C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164557C= | CA1619449957 | PPT2-EGFL8 | c.225-22C= c.766-22C= (n.766-22C=) n.897-22C= n.751-22C= c.*318-22C= (n.*318-22C=) c.*318-1581C= (n.*318-1581C=) n.1180-22C= | |
| 6 | g.32164557C>T | CA566371565 | PPT2-EGFL8 | c.225-22C>T c.766-22C>T (n.766-22C>T) n.897-22C>T n.751-22C>T c.*318-22C>T (n.*318-22C>T) c.*318-1581C>T (n.*318-1581C>T) n.1180-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164558A>G | CA2678108020 | PPT2-EGFL8 | c.225-21A>G c.766-21A>G (n.766-21A>G) n.897-21A>G n.751-21A>G c.*318-21A>G (n.*318-21A>G) c.*318-1580A>G (n.*318-1580A>G) n.1180-21A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164559G>A | CA2678108021 | PPT2-EGFL8 | c.225-20G>A c.766-20G>A (n.766-20G>A) n.897-20G>A n.751-20G>A c.*318-20G>A (n.*318-20G>A) c.*318-1579G>A (n.*318-1579G>A) n.1180-20G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164559G>C | CA2678108023 | PPT2-EGFL8 | c.225-20G>C c.766-20G>C (n.766-20G>C) n.897-20G>C n.751-20G>C c.*318-20G>C (n.*318-20G>C) c.*318-1579G>C (n.*318-1579G>C) n.1180-20G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164559G>T | CA2678108026 | PPT2-EGFL8 | c.225-20G>T c.766-20G>T (n.766-20G>T) n.897-20G>T n.751-20G>T c.*318-20G>T (n.*318-20G>T) c.*318-1579G>T (n.*318-1579G>T) n.1180-20G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164559_32164560delinsGC | CA1619449958 | PPT2-EGFL8 | c.225-20_225-19delinsGC c.766-20_766-19delinsGC (n.766-20_766-19delinsGC) n.897-20_897-19delinsGC n.751-20_751-19delinsGC c.*318-20_*318-19delinsGC (n.*318-20_*318-19delinsGC) c.*318-1579_*318-1578delinsGC (n.*318-1579_*318-1578delinsGC) n.1180-20_1180-19delinsGC | |
| 6 | g.32164560C>A | CA2678108031 | PPT2-EGFL8 | c.225-19C>A c.766-19C>A (n.766-19C>A) n.897-19C>A n.751-19C>A c.*318-19C>A (n.*318-19C>A) c.*318-1578C>A (n.*318-1578C>A) n.1180-19C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164560C= | CA1619449959 | PPT2-EGFL8 | c.225-19C= c.766-19C= (n.766-19C=) n.897-19C= n.751-19C= c.*318-19C= (n.*318-19C=) c.*318-1578C= (n.*318-1578C=) n.1180-19C= | |
| 6 | g.32164560C>T | CA566371567 | PPT2-EGFL8 | c.225-19C>T c.766-19C>T (n.766-19C>T) n.897-19C>T n.751-19C>T c.*318-19C>T (n.*318-19C>T) c.*318-1578C>T (n.*318-1578C>T) n.1180-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164563del | CA566371566 | PPT2-EGFL8 | c.225-16del c.766-16del (n.766-16del) n.897-16del n.751-16del c.*318-16del (n.*318-16del) c.*318-1575del (n.*318-1575del) n.1180-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164561C>A | CA2678108036 | PPT2-EGFL8 | c.225-18C>A c.766-18C>A (n.766-18C>A) n.897-18C>A n.751-18C>A c.*318-18C>A (n.*318-18C>A) c.*318-1577C>A (n.*318-1577C>A) n.1180-18C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164562C>T | CA2678108037 | PPT2-EGFL8 | c.225-17C>T c.766-17C>T (n.766-17C>T) n.897-17C>T n.751-17C>T c.*318-17C>T (n.*318-17C>T) c.*318-1576C>T (n.*318-1576C>T) n.1180-17C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164563C>A | CA2678108038 | PPT2-EGFL8 | c.225-16C>A c.766-16C>A (n.766-16C>A) n.897-16C>A n.751-16C>A c.*318-16C>A (n.*318-16C>A) c.*318-1575C>A (n.*318-1575C>A) n.1180-16C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164563C>T | CA2678108039 | PPT2-EGFL8 | c.225-16C>T c.766-16C>T (n.766-16C>T) n.897-16C>T n.751-16C>T c.*318-16C>T (n.*318-16C>T) c.*318-1575C>T (n.*318-1575C>T) n.1180-16C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164564T>C | CA2678108041 | PPT2-EGFL8 | c.225-15T>C c.766-15T>C (n.766-15T>C) n.897-15T>C n.751-15T>C c.*318-15T>C (n.*318-15T>C) c.*318-1574T>C (n.*318-1574T>C) n.1180-15T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164565C>A | CA2678108042 | PPT2-EGFL8 | c.225-14C>A c.766-14C>A (n.766-14C>A) n.897-14C>A n.751-14C>A c.*318-14C>A (n.*318-14C>A) c.*318-1573C>A (n.*318-1573C>A) n.1180-14C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164565C>G | CA2678108044 | PPT2-EGFL8 | c.225-14C>G c.766-14C>G (n.766-14C>G) n.897-14C>G n.751-14C>G c.*318-14C>G (n.*318-14C>G) c.*318-1573C>G (n.*318-1573C>G) n.1180-14C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164566C>A | CA2678108045 | PPT2-EGFL8 | c.225-13C>A c.766-13C>A (n.766-13C>A) n.897-13C>A n.751-13C>A c.*318-13C>A (n.*318-13C>A) c.*318-1572C>A (n.*318-1572C>A) n.1180-13C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164566C>G | CA2678108047 | PPT2-EGFL8 | c.225-13C>G c.766-13C>G (n.766-13C>G) n.897-13C>G n.751-13C>G c.*318-13C>G (n.*318-13C>G) c.*318-1572C>G (n.*318-1572C>G) n.1180-13C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164566C>T | CA2678108046 | PPT2-EGFL8 | c.225-13C>T c.766-13C>T (n.766-13C>T) n.897-13C>T n.751-13C>T c.*318-13C>T (n.*318-13C>T) c.*318-1572C>T (n.*318-1572C>T) n.1180-13C>T | gnomAD v4 |