| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32164443G>T | CA2678107744 | PPT2-EGFL8 | c.225-136G>T c.766-136G>T (n.766-136G>T) n.897-136G>T n.751-136G>T c.*318-136G>T (n.*318-136G>T) c.*318-1695G>T (n.*318-1695G>T) n.1180-136G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164444C>A | CA2678107748 | PPT2-EGFL8 | c.225-135C>A c.766-135C>A (n.766-135C>A) n.897-135C>A n.751-135C>A c.*318-135C>A (n.*318-135C>A) c.*318-1694C>A (n.*318-1694C>A) n.1180-135C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164444C>G | CA2678107749 | PPT2-EGFL8 | c.225-135C>G c.766-135C>G (n.766-135C>G) n.897-135C>G n.751-135C>G c.*318-135C>G (n.*318-135C>G) c.*318-1694C>G (n.*318-1694C>G) n.1180-135C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164446del | CA2678107746 | PPT2-EGFL8 | c.225-133del c.766-133del (n.766-133del) n.897-133del n.751-133del c.*318-133del (n.*318-133del) c.*318-1692del (n.*318-1692del) n.1180-133del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164445C>A | CA2678107756 | PPT2-EGFL8 | c.225-134C>A c.766-134C>A (n.766-134C>A) n.897-134C>A n.751-134C>A c.*318-134C>A (n.*318-134C>A) c.*318-1693C>A (n.*318-1693C>A) n.1180-134C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164445C= | CA1619449918 | PPT2-EGFL8 | c.225-134C= c.766-134C= (n.766-134C=) n.897-134C= n.751-134C= c.*318-134C= (n.*318-134C=) c.*318-1693C= (n.*318-1693C=) n.1180-134C= | |
| 6 | g.32164445C>G | CA2678107754 | PPT2-EGFL8 | c.225-134C>G c.766-134C>G (n.766-134C>G) n.897-134C>G n.751-134C>G c.*318-134C>G (n.*318-134C>G) c.*318-1693C>G (n.*318-1693C>G) n.1180-134C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164445C>T | CA1619449917 | PPT2-EGFL8 | c.225-134C>T c.766-134C>T (n.766-134C>T) n.897-134C>T n.751-134C>T c.*318-134C>T (n.*318-134C>T) c.*318-1693C>T (n.*318-1693C>T) n.1180-134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164446C>A | CA2678107757 | PPT2-EGFL8 | c.225-133C>A c.766-133C>A (n.766-133C>A) n.897-133C>A n.751-133C>A c.*318-133C>A (n.*318-133C>A) c.*318-1692C>A (n.*318-1692C>A) n.1180-133C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164446C>T | CA2678107758 | PPT2-EGFL8 | c.225-133C>T c.766-133C>T (n.766-133C>T) n.897-133C>T n.751-133C>T c.*318-133C>T (n.*318-133C>T) c.*318-1692C>T (n.*318-1692C>T) n.1180-133C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164447T>C | CA1087517295 | PPT2-EGFL8 | c.225-132T>C c.766-132T>C (n.766-132T>C) n.897-132T>C n.751-132T>C c.*318-132T>C (n.*318-132T>C) c.*318-1691T>C (n.*318-1691T>C) n.1180-132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164447T= | CA1619449919 | PPT2-EGFL8 | c.225-132T= c.766-132T= (n.766-132T=) n.897-132T= n.751-132T= c.*318-132T= (n.*318-132T=) c.*318-1691T= (n.*318-1691T=) n.1180-132T= | |
| 6 | g.32164448T>C | CA2678107760 | PPT2-EGFL8 | c.225-131T>C c.766-131T>C (n.766-131T>C) n.897-131T>C n.751-131T>C c.*318-131T>C (n.*318-131T>C) c.*318-1690T>C (n.*318-1690T>C) n.1180-131T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164450G>T | CA2678107761 | PPT2-EGFL8 | c.225-129G>T c.766-129G>T (n.766-129G>T) n.897-129G>T n.751-129G>T c.*318-129G>T (n.*318-129G>T) c.*318-1688G>T (n.*318-1688G>T) n.1180-129G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164451C>T | CA2678107762 | PPT2-EGFL8 | c.225-128C>T c.766-128C>T (n.766-128C>T) n.897-128C>T n.751-128C>T c.*318-128C>T (n.*318-128C>T) c.*318-1687C>T (n.*318-1687C>T) n.1180-128C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164452T>C | CA2678107765 | PPT2-EGFL8 | c.225-127T>C c.766-127T>C (n.766-127T>C) n.897-127T>C n.751-127T>C c.*318-127T>C (n.*318-127T>C) c.*318-1686T>C (n.*318-1686T>C) n.1180-127T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164452_32164453delinsTG | CA1619449920 | PPT2-EGFL8 | c.225-127_225-126delinsTG c.766-127_766-126delinsTG (n.766-127_766-126delinsTG) n.897-127_897-126delinsTG n.751-127_751-126delinsTG c.*318-127_*318-126delinsTG (n.*318-127_*318-126delinsTG) c.*318-1686_*318-1685delinsTG (n.*318-1686_*318-1685delinsTG) n.1180-127_1180-126delinsTG | |
| 6 | g.32164453G>A | CA1619449922 | PPT2-EGFL8 | c.225-126G>A c.766-126G>A (n.766-126G>A) n.897-126G>A n.751-126G>A c.*318-126G>A (n.*318-126G>A) c.*318-1685G>A (n.*318-1685G>A) n.1180-126G>A | dbSNP |
| 6 | g.32164453G= | CA1619449921 | PPT2-EGFL8 | c.225-126G= c.766-126G= (n.766-126G=) n.897-126G= n.751-126G= c.*318-126G= (n.*318-126G=) c.*318-1685G= (n.*318-1685G=) n.1180-126G= | |
| 6 | g.32164453G>T | CA2678107768 | PPT2-EGFL8 | c.225-126G>T c.766-126G>T (n.766-126G>T) n.897-126G>T n.751-126G>T c.*318-126G>T (n.*318-126G>T) c.*318-1685G>T (n.*318-1685G>T) n.1180-126G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164456del | CA1087517298 | PPT2-EGFL8 | c.225-123del c.766-123del (n.766-123del) n.897-123del n.751-123del c.*318-123del (n.*318-123del) c.*318-1682del (n.*318-1682del) n.1180-123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164454G>T | CA2678107771 | PPT2-EGFL8 | c.225-125G>T c.766-125G>T (n.766-125G>T) n.897-125G>T n.751-125G>T c.*318-125G>T (n.*318-125G>T) c.*318-1684G>T (n.*318-1684G>T) n.1180-125G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164455G>C | CA2678107773 | PPT2-EGFL8 | c.225-124G>C c.766-124G>C (n.766-124G>C) n.897-124G>C n.751-124G>C c.*318-124G>C (n.*318-124G>C) c.*318-1683G>C (n.*318-1683G>C) n.1180-124G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164455G>T | CA2678107775 | PPT2-EGFL8 | c.225-124G>T c.766-124G>T (n.766-124G>T) n.897-124G>T n.751-124G>T c.*318-124G>T (n.*318-124G>T) c.*318-1683G>T (n.*318-1683G>T) n.1180-124G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164456G>A | CA15421987 | PPT2-EGFL8 | c.225-123G>A c.766-123G>A (n.766-123G>A) n.897-123G>A n.751-123G>A c.*318-123G>A (n.*318-123G>A) c.*318-1682G>A (n.*318-1682G>A) n.1180-123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164456G>C | CA2581564613 | PPT2-EGFL8 | c.225-123G>C c.766-123G>C (n.766-123G>C) n.897-123G>C n.751-123G>C c.*318-123G>C (n.*318-123G>C) c.*318-1682G>C (n.*318-1682G>C) n.1180-123G>C | |
| 6 | g.32164456G= | CA1619449923 | PPT2-EGFL8 | c.225-123G= c.766-123G= (n.766-123G=) n.897-123G= n.751-123G= c.*318-123G= (n.*318-123G=) c.*318-1682G= (n.*318-1682G=) n.1180-123G= | |
| 6 | g.32164456G>T | CA2581564614 | PPT2-EGFL8 | c.225-123G>T c.766-123G>T (n.766-123G>T) n.897-123G>T n.751-123G>T c.*318-123G>T (n.*318-123G>T) c.*318-1682G>T (n.*318-1682G>T) n.1180-123G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164457T>C | CA2770531919 | PPT2-EGFL8 | c.225-122T>C c.766-122T>C (n.766-122T>C) n.897-122T>C n.751-122T>C c.*318-122T>C (n.*318-122T>C) c.*318-1681T>C (n.*318-1681T>C) n.1180-122T>C | |
| 6 | g.32164457T>G | CA2678107779 | PPT2-EGFL8 | c.225-122T>G c.766-122T>G (n.766-122T>G) n.897-122T>G n.751-122T>G c.*318-122T>G (n.*318-122T>G) c.*318-1681T>G (n.*318-1681T>G) n.1180-122T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164458G>C | CA823942183 | PPT2-EGFL8 | c.225-121G>C c.766-121G>C (n.766-121G>C) n.897-121G>C n.751-121G>C c.*318-121G>C (n.*318-121G>C) c.*318-1680G>C (n.*318-1680G>C) n.1180-121G>C | dbSNP |
| 6 | g.32164458G= | CA1619449924 | PPT2-EGFL8 | c.225-121G= c.766-121G= (n.766-121G=) n.897-121G= n.751-121G= c.*318-121G= (n.*318-121G=) c.*318-1680G= (n.*318-1680G=) n.1180-121G= | |
| 6 | g.32164458G>T | CA2678107781 | PPT2-EGFL8 | c.225-121G>T c.766-121G>T (n.766-121G>T) n.897-121G>T n.751-121G>T c.*318-121G>T (n.*318-121G>T) c.*318-1680G>T (n.*318-1680G>T) n.1180-121G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164461del | CA2770531920 | PPT2-EGFL8 | c.225-118del c.766-118del (n.766-118del) n.897-118del n.751-118del c.*318-118del (n.*318-118del) c.*318-1677del (n.*318-1677del) n.1180-118del | |
| 6 | g.32164459G>A | CA1619449926 | PPT2-EGFL8 | c.225-120G>A c.766-120G>A (n.766-120G>A) n.897-120G>A n.751-120G>A c.*318-120G>A (n.*318-120G>A) c.*318-1679G>A (n.*318-1679G>A) n.1180-120G>A | dbSNP |
| 6 | g.32164459G= | CA1619449925 | PPT2-EGFL8 | c.225-120G= c.766-120G= (n.766-120G=) n.897-120G= n.751-120G= c.*318-120G= (n.*318-120G=) c.*318-1679G= (n.*318-1679G=) n.1180-120G= | |
| 6 | g.32164459G>T | CA2678107783 | PPT2-EGFL8 | c.225-120G>T c.766-120G>T (n.766-120G>T) n.897-120G>T n.751-120G>T c.*318-120G>T (n.*318-120G>T) c.*318-1679G>T (n.*318-1679G>T) n.1180-120G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164460G>T | CA2678107784 | PPT2-EGFL8 | c.225-119G>T c.766-119G>T (n.766-119G>T) n.897-119G>T n.751-119G>T c.*318-119G>T (n.*318-119G>T) c.*318-1678G>T (n.*318-1678G>T) n.1180-119G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164461G>T | CA2678107785 | PPT2-EGFL8 | c.225-118G>T c.766-118G>T (n.766-118G>T) n.897-118G>T n.751-118G>T c.*318-118G>T (n.*318-118G>T) c.*318-1677G>T (n.*318-1677G>T) n.1180-118G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164462A= | CA1619449927 | PPT2-EGFL8 | c.225-117A= c.766-117A= (n.766-117A=) n.897-117A= n.751-117A= c.*318-117A= (n.*318-117A=) c.*318-1676A= (n.*318-1676A=) n.1180-117A= | |
| 6 | g.32164462A>T | CA1619449928 | PPT2-EGFL8 | c.225-117A>T c.766-117A>T (n.766-117A>T) n.897-117A>T n.751-117A>T c.*318-117A>T (n.*318-117A>T) c.*318-1676A>T (n.*318-1676A>T) n.1180-117A>T | dbSNP |
| 6 | g.32164464G>T | CA2678107787 | PPT2-EGFL8 | c.225-115G>T c.766-115G>T (n.766-115G>T) n.897-115G>T n.751-115G>T c.*318-115G>T (n.*318-115G>T) c.*318-1674G>T (n.*318-1674G>T) n.1180-115G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164465A>G | CA2678107790 | PPT2-EGFL8 | c.225-114A>G c.766-114A>G (n.766-114A>G) n.897-114A>G n.751-114A>G c.*318-114A>G (n.*318-114A>G) c.*318-1673A>G (n.*318-1673A>G) n.1180-114A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164465A>T | CA2678107791 | PPT2-EGFL8 | c.225-114A>T c.766-114A>T (n.766-114A>T) n.897-114A>T n.751-114A>T c.*318-114A>T (n.*318-114A>T) c.*318-1673A>T (n.*318-1673A>T) n.1180-114A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164466G>C | CA2678107792 | PPT2-EGFL8 | c.225-113G>C c.766-113G>C (n.766-113G>C) n.897-113G>C n.751-113G>C c.*318-113G>C (n.*318-113G>C) c.*318-1672G>C (n.*318-1672G>C) n.1180-113G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164466G>T | CA2678107793 | PPT2-EGFL8 | c.225-113G>T c.766-113G>T (n.766-113G>T) n.897-113G>T n.751-113G>T c.*318-113G>T (n.*318-113G>T) c.*318-1672G>T (n.*318-1672G>T) n.1180-113G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164468G>A | CA2678107794 | PPT2-EGFL8 | c.225-111G>A c.766-111G>A (n.766-111G>A) n.897-111G>A n.751-111G>A c.*318-111G>A (n.*318-111G>A) c.*318-1670G>A (n.*318-1670G>A) n.1180-111G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164469T>C | CA2678107795 | PPT2-EGFL8 | c.225-110T>C c.766-110T>C (n.766-110T>C) n.897-110T>C n.751-110T>C c.*318-110T>C (n.*318-110T>C) c.*318-1669T>C (n.*318-1669T>C) n.1180-110T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164469T>G | CA1619449930 | PPT2-EGFL8 | c.225-110T>G c.766-110T>G (n.766-110T>G) n.897-110T>G n.751-110T>G c.*318-110T>G (n.*318-110T>G) c.*318-1669T>G (n.*318-1669T>G) n.1180-110T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164469T= | CA1619449929 | PPT2-EGFL8 | c.225-110T= c.766-110T= (n.766-110T=) n.897-110T= n.751-110T= c.*318-110T= (n.*318-110T=) c.*318-1669T= (n.*318-1669T=) n.1180-110T= | |
| 6 | g.32164470A>G | CA2678107796 | PPT2-EGFL8 | c.225-109A>G c.766-109A>G (n.766-109A>G) n.897-109A>G n.751-109A>G c.*318-109A>G (n.*318-109A>G) c.*318-1668A>G (n.*318-1668A>G) n.1180-109A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164471G>T | CA2678107798 | PPT2-EGFL8 | c.225-108G>T c.766-108G>T (n.766-108G>T) n.897-108G>T n.751-108G>T c.*318-108G>T (n.*318-108G>T) c.*318-1667G>T (n.*318-1667G>T) n.1180-108G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164477_32164527del | CA2678107797 | PPT2-EGFL8 | c.225-102_225-52del c.766-102_766-52del (n.766-102_766-52del) n.897-102_897-52del n.751-102_751-52del c.*318-102_*318-52del (n.*318-102_*318-52del) c.*318-1661_*318-1611del (n.*318-1661_*318-1611del) n.1180-102_1180-52del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164473G>A | CA2678107799 | PPT2-EGFL8 | c.225-106G>A c.766-106G>A (n.766-106G>A) n.897-106G>A n.751-106G>A c.*318-106G>A (n.*318-106G>A) c.*318-1665G>A (n.*318-1665G>A) n.1180-106G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164473G>T | CA2678107800 | PPT2-EGFL8 | c.225-106G>T c.766-106G>T (n.766-106G>T) n.897-106G>T n.751-106G>T c.*318-106G>T (n.*318-106G>T) c.*318-1665G>T (n.*318-1665G>T) n.1180-106G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164474G>A | CA2678107801 | PPT2-EGFL8 | c.225-105G>A c.766-105G>A (n.766-105G>A) n.897-105G>A n.751-105G>A c.*318-105G>A (n.*318-105G>A) c.*318-1664G>A (n.*318-1664G>A) n.1180-105G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164474G>T | CA2678107802 | PPT2-EGFL8 | c.225-105G>T c.766-105G>T (n.766-105G>T) n.897-105G>T n.751-105G>T c.*318-105G>T (n.*318-105G>T) c.*318-1664G>T (n.*318-1664G>T) n.1180-105G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164475G>A | CA2678107803 | PPT2-EGFL8 | c.225-104G>A c.766-104G>A (n.766-104G>A) n.897-104G>A n.751-104G>A c.*318-104G>A (n.*318-104G>A) c.*318-1663G>A (n.*318-1663G>A) n.1180-104G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164475G>T | CA2678107804 | PPT2-EGFL8 | c.225-104G>T c.766-104G>T (n.766-104G>T) n.897-104G>T n.751-104G>T c.*318-104G>T (n.*318-104G>T) c.*318-1663G>T (n.*318-1663G>T) n.1180-104G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164477C>A | CA2678107807 | PPT2-EGFL8 | c.225-102C>A c.766-102C>A (n.766-102C>A) n.897-102C>A n.751-102C>A c.*318-102C>A (n.*318-102C>A) c.*318-1661C>A (n.*318-1661C>A) n.1180-102C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164478T>C | CA1619449932 | PPT2-EGFL8 | c.225-101T>C c.766-101T>C (n.766-101T>C) n.897-101T>C n.751-101T>C c.*318-101T>C (n.*318-101T>C) c.*318-1660T>C (n.*318-1660T>C) n.1180-101T>C | dbSNP |
| 6 | g.32164478T= | CA1619449931 | PPT2-EGFL8 | c.225-101T= c.766-101T= (n.766-101T=) n.897-101T= n.751-101T= c.*318-101T= (n.*318-101T=) c.*318-1660T= (n.*318-1660T=) n.1180-101T= | |
| 6 | g.32164478_32164492delinsTTGACCCTACTGAGC | CA1619449933 | PPT2-EGFL8 | c.225-101_225-87delinsTTGACCCTACTGAGC c.766-101_766-87delinsTTGACCCTACTGAGC (n.766-101_766-87delinsTTGACCCTACTGAGC) n.897-101_897-87delinsTTGACCCTACTGAGC n.751-101_751-87delinsTTGACCCTACTGAGC c.*318-101_*318-87delinsTTGACCCTACTGAGC (n.*318-101_*318-87delinsTTGACCCTACTGAGC) c.*318-1660_*318-1646delinsTTGACCCTACTGAGC (n.*318-1660_*318-1646delinsTTGACCCTACTGAGC) n.1180-101_1180-87delinsTTGACCCTACTGAGC | |
| 6 | g.32164479T>C | CA2678107809 | PPT2-EGFL8 | c.225-100T>C c.766-100T>C (n.766-100T>C) n.897-100T>C n.751-100T>C c.*318-100T>C (n.*318-100T>C) c.*318-1659T>C (n.*318-1659T>C) n.1180-100T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164486_32164499del | CA1087517303 | PPT2-EGFL8 | c.225-93_225-80del c.766-93_766-80del (n.766-93_766-80del) n.897-93_897-80del n.751-93_751-80del c.*318-93_*318-80del (n.*318-93_*318-80del) c.*318-1652_*318-1639del (n.*318-1652_*318-1639del) n.1180-93_1180-80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164480G>A | CA2678107811 | PPT2-EGFL8 | c.225-99G>A c.766-99G>A (n.766-99G>A) n.897-99G>A n.751-99G>A c.*318-99G>A (n.*318-99G>A) c.*318-1658G>A (n.*318-1658G>A) n.1180-99G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164480G>T | CA2678107812 | PPT2-EGFL8 | c.225-99G>T c.766-99G>T (n.766-99G>T) n.897-99G>T n.751-99G>T c.*318-99G>T (n.*318-99G>T) c.*318-1658G>T (n.*318-1658G>T) n.1180-99G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164481A>G | CA2678107814 | PPT2-EGFL8 | c.225-98A>G c.766-98A>G (n.766-98A>G) n.897-98A>G n.751-98A>G c.*318-98A>G (n.*318-98A>G) c.*318-1657A>G (n.*318-1657A>G) n.1180-98A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164482C>A | CA2678107816 | PPT2-EGFL8 | c.225-97C>A c.766-97C>A (n.766-97C>A) n.897-97C>A n.751-97C>A c.*318-97C>A (n.*318-97C>A) c.*318-1656C>A (n.*318-1656C>A) n.1180-97C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164482C>T | CA2678107817 | PPT2-EGFL8 | c.225-97C>T c.766-97C>T (n.766-97C>T) n.897-97C>T n.751-97C>T c.*318-97C>T (n.*318-97C>T) c.*318-1656C>T (n.*318-1656C>T) n.1180-97C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164483C>A | CA2678107819 | PPT2-EGFL8 | c.225-96C>A c.766-96C>A (n.766-96C>A) n.897-96C>A n.751-96C>A c.*318-96C>A (n.*318-96C>A) c.*318-1655C>A (n.*318-1655C>A) n.1180-96C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164483C= | CA1619449934 | PPT2-EGFL8 | c.225-96C= c.766-96C= (n.766-96C=) n.897-96C= n.751-96C= c.*318-96C= (n.*318-96C=) c.*318-1655C= (n.*318-1655C=) n.1180-96C= | |
| 6 | g.32164483C>G | CA1619449935 | PPT2-EGFL8 | c.225-96C>G c.766-96C>G (n.766-96C>G) n.897-96C>G n.751-96C>G c.*318-96C>G (n.*318-96C>G) c.*318-1655C>G (n.*318-1655C>G) n.1180-96C>G | dbSNP |
| 6 | g.32164483C>T | CA2678107821 | PPT2-EGFL8 | c.225-96C>T c.766-96C>T (n.766-96C>T) n.897-96C>T n.751-96C>T c.*318-96C>T (n.*318-96C>T) c.*318-1655C>T (n.*318-1655C>T) n.1180-96C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164484C>A | CA2548344266 | PPT2-EGFL8 | c.225-95C>A c.766-95C>A (n.766-95C>A) n.897-95C>A n.751-95C>A c.*318-95C>A (n.*318-95C>A) c.*318-1654C>A (n.*318-1654C>A) n.1180-95C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164485T>C | CA2678107826 | PPT2-EGFL8 | c.225-94T>C c.766-94T>C (n.766-94T>C) n.897-94T>C n.751-94T>C c.*318-94T>C (n.*318-94T>C) c.*318-1653T>C (n.*318-1653T>C) n.1180-94T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164486A>G | CA2678107827 | PPT2-EGFL8 | c.225-93A>G c.766-93A>G (n.766-93A>G) n.897-93A>G n.751-93A>G c.*318-93A>G (n.*318-93A>G) c.*318-1652A>G (n.*318-1652A>G) n.1180-93A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164487C>A | CA2678107828 | PPT2-EGFL8 | c.225-92C>A c.766-92C>A (n.766-92C>A) n.897-92C>A n.751-92C>A c.*318-92C>A (n.*318-92C>A) c.*318-1651C>A (n.*318-1651C>A) n.1180-92C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164488T>A | CA2678107829 | PPT2-EGFL8 | c.225-91T>A c.766-91T>A (n.766-91T>A) n.897-91T>A n.751-91T>A c.*318-91T>A (n.*318-91T>A) c.*318-1650T>A (n.*318-1650T>A) n.1180-91T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164489G>A | CA2678107830 | PPT2-EGFL8 | c.225-90G>A c.766-90G>A (n.766-90G>A) n.897-90G>A n.751-90G>A c.*318-90G>A (n.*318-90G>A) c.*318-1649G>A (n.*318-1649G>A) n.1180-90G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164489G>T | CA2678107832 | PPT2-EGFL8 | c.225-90G>T c.766-90G>T (n.766-90G>T) n.897-90G>T n.751-90G>T c.*318-90G>T (n.*318-90G>T) c.*318-1649G>T (n.*318-1649G>T) n.1180-90G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164490A>G | CA2678107853 | PPT2-EGFL8 | c.225-89A>G c.766-89A>G (n.766-89A>G) n.897-89A>G n.751-89A>G c.*318-89A>G (n.*318-89A>G) c.*318-1648A>G (n.*318-1648A>G) n.1180-89A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164491G>A | CA2678107854 | PPT2-EGFL8 | c.225-88G>A c.766-88G>A (n.766-88G>A) n.897-88G>A n.751-88G>A c.*318-88G>A (n.*318-88G>A) c.*318-1647G>A (n.*318-1647G>A) n.1180-88G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164492C>A | CA2678107855 | PPT2-EGFL8 | c.225-87C>A c.766-87C>A (n.766-87C>A) n.897-87C>A n.751-87C>A c.*318-87C>A (n.*318-87C>A) c.*318-1646C>A (n.*318-1646C>A) n.1180-87C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164492C= | CA1619449936 | PPT2-EGFL8 | c.225-87C= c.766-87C= (n.766-87C=) n.897-87C= n.751-87C= c.*318-87C= (n.*318-87C=) c.*318-1646C= (n.*318-1646C=) n.1180-87C= | |
| 6 | g.32164492C>T | CA136901420 | PPT2-EGFL8 | c.225-87C>T c.766-87C>T (n.766-87C>T) n.897-87C>T n.751-87C>T c.*318-87C>T (n.*318-87C>T) c.*318-1646C>T (n.*318-1646C>T) n.1180-87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164493T>A | CA2678107859 | PPT2-EGFL8 | c.225-86T>A c.766-86T>A (n.766-86T>A) n.897-86T>A n.751-86T>A c.*318-86T>A (n.*318-86T>A) c.*318-1645T>A (n.*318-1645T>A) n.1180-86T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164493T>C | CA2678107860 | PPT2-EGFL8 | c.225-86T>C c.766-86T>C (n.766-86T>C) n.897-86T>C n.751-86T>C c.*318-86T>C (n.*318-86T>C) c.*318-1645T>C (n.*318-1645T>C) n.1180-86T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164494G>T | CA2678107861 | PPT2-EGFL8 | c.225-85G>T c.766-85G>T (n.766-85G>T) n.897-85G>T n.751-85G>T c.*318-85G>T (n.*318-85G>T) c.*318-1644G>T (n.*318-1644G>T) n.1180-85G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164495A>G | CA2678107862 | PPT2-EGFL8 | c.225-84A>G c.766-84A>G (n.766-84A>G) n.897-84A>G n.751-84A>G c.*318-84A>G (n.*318-84A>G) c.*318-1643A>G (n.*318-1643A>G) n.1180-84A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164496C>A | CA2678107864 | PPT2-EGFL8 | c.225-83C>A c.766-83C>A (n.766-83C>A) n.897-83C>A n.751-83C>A c.*318-83C>A (n.*318-83C>A) c.*318-1642C>A (n.*318-1642C>A) n.1180-83C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164496C>T | CA2678107866 | PPT2-EGFL8 | c.225-83C>T c.766-83C>T (n.766-83C>T) n.897-83C>T n.751-83C>T c.*318-83C>T (n.*318-83C>T) c.*318-1642C>T (n.*318-1642C>T) n.1180-83C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164497C>A | CA2678107868 | PPT2-EGFL8 | c.225-82C>A c.766-82C>A (n.766-82C>A) n.897-82C>A n.751-82C>A c.*318-82C>A (n.*318-82C>A) c.*318-1641C>A (n.*318-1641C>A) n.1180-82C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164498C>A | CA2678107870 | PPT2-EGFL8 | c.225-81C>A c.766-81C>A (n.766-81C>A) n.897-81C>A n.751-81C>A c.*318-81C>A (n.*318-81C>A) c.*318-1640C>A (n.*318-1640C>A) n.1180-81C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164499T>C | CA2678107873 | PPT2-EGFL8 | c.225-80T>C c.766-80T>C (n.766-80T>C) n.897-80T>C n.751-80T>C c.*318-80T>C (n.*318-80T>C) c.*318-1639T>C (n.*318-1639T>C) n.1180-80T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164499T>G | CA2678107871 | PPT2-EGFL8 | c.225-80T>G c.766-80T>G (n.766-80T>G) n.897-80T>G n.751-80T>G c.*318-80T>G (n.*318-80T>G) c.*318-1639T>G (n.*318-1639T>G) n.1180-80T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164500G>A | CA2678107874 | PPT2-EGFL8 | c.225-79G>A c.766-79G>A (n.766-79G>A) n.897-79G>A n.751-79G>A c.*318-79G>A (n.*318-79G>A) c.*318-1638G>A (n.*318-1638G>A) n.1180-79G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164500G>C | CA136901424 | PPT2-EGFL8 | c.225-79G>C c.766-79G>C (n.766-79G>C) n.897-79G>C n.751-79G>C c.*318-79G>C (n.*318-79G>C) c.*318-1638G>C (n.*318-1638G>C) n.1180-79G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164500G= | CA1619449937 | PPT2-EGFL8 | c.225-79G= c.766-79G= (n.766-79G=) n.897-79G= n.751-79G= c.*318-79G= (n.*318-79G=) c.*318-1638G= (n.*318-1638G=) n.1180-79G= | |
| 6 | g.32164501C>A | CA2678107879 | PPT2-EGFL8 | c.225-78C>A c.766-78C>A (n.766-78C>A) n.897-78C>A n.751-78C>A c.*318-78C>A (n.*318-78C>A) c.*318-1637C>A (n.*318-1637C>A) n.1180-78C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164501C= | CA1619449938 | PPT2-EGFL8 | c.225-78C= c.766-78C= (n.766-78C=) n.897-78C= n.751-78C= c.*318-78C= (n.*318-78C=) c.*318-1637C= (n.*318-1637C=) n.1180-78C= | |
| 6 | g.32164501C>G | CA136901425 | PPT2-EGFL8 | c.225-78C>G c.766-78C>G (n.766-78C>G) n.897-78C>G n.751-78C>G c.*318-78C>G (n.*318-78C>G) c.*318-1637C>G (n.*318-1637C>G) n.1180-78C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164501C>T | CA2678107881 | PPT2-EGFL8 | c.225-78C>T c.766-78C>T (n.766-78C>T) n.897-78C>T n.751-78C>T c.*318-78C>T (n.*318-78C>T) c.*318-1637C>T (n.*318-1637C>T) n.1180-78C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164503G>A | CA2678107885 | PPT2-EGFL8 | c.225-76G>A c.766-76G>A (n.766-76G>A) n.897-76G>A n.751-76G>A c.*318-76G>A (n.*318-76G>A) c.*318-1635G>A (n.*318-1635G>A) n.1180-76G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164503G>T | CA2678107887 | PPT2-EGFL8 | c.225-76G>T c.766-76G>T (n.766-76G>T) n.897-76G>T n.751-76G>T c.*318-76G>T (n.*318-76G>T) c.*318-1635G>T (n.*318-1635G>T) n.1180-76G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164504G>A | CA2678107888 | PPT2-EGFL8 | c.225-75G>A c.766-75G>A (n.766-75G>A) n.897-75G>A n.751-75G>A c.*318-75G>A (n.*318-75G>A) c.*318-1634G>A (n.*318-1634G>A) n.1180-75G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164504G>C | CA2770531921 | PPT2-EGFL8 | c.225-75G>C c.766-75G>C (n.766-75G>C) n.897-75G>C n.751-75G>C c.*318-75G>C (n.*318-75G>C) c.*318-1634G>C (n.*318-1634G>C) n.1180-75G>C | |
| 6 | g.32164504G>T | CA2678107889 | PPT2-EGFL8 | c.225-75G>T c.766-75G>T (n.766-75G>T) n.897-75G>T n.751-75G>T c.*318-75G>T (n.*318-75G>T) c.*318-1634G>T (n.*318-1634G>T) n.1180-75G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164505A>G | CA2678107891 | PPT2-EGFL8 | c.225-74A>G c.766-74A>G (n.766-74A>G) n.897-74A>G n.751-74A>G c.*318-74A>G (n.*318-74A>G) c.*318-1633A>G (n.*318-1633A>G) n.1180-74A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164506G>A | CA650563274 | PPT2-EGFL8 | c.225-73G>A c.766-73G>A (n.766-73G>A) n.897-73G>A n.751-73G>A c.*318-73G>A (n.*318-73G>A) c.*318-1632G>A (n.*318-1632G>A) n.1180-73G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32164506G>T | CA2678107892 | PPT2-EGFL8 | c.225-73G>T c.766-73G>T (n.766-73G>T) n.897-73G>T n.751-73G>T c.*318-73G>T (n.*318-73G>T) c.*318-1632G>T (n.*318-1632G>T) n.1180-73G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164507C>A | CA2678107894 | PPT2-EGFL8 | c.225-72C>A c.766-72C>A (n.766-72C>A) n.897-72C>A n.751-72C>A c.*318-72C>A (n.*318-72C>A) c.*318-1631C>A (n.*318-1631C>A) n.1180-72C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164507C>T | CA2678107896 | PPT2-EGFL8 | c.225-72C>T c.766-72C>T (n.766-72C>T) n.897-72C>T n.751-72C>T c.*318-72C>T (n.*318-72C>T) c.*318-1631C>T (n.*318-1631C>T) n.1180-72C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164509A= | CA1619449939 | PPT2-EGFL8 | c.225-70A= c.766-70A= (n.766-70A=) n.897-70A= n.751-70A= c.*318-70A= (n.*318-70A=) c.*318-1629A= (n.*318-1629A=) n.1180-70A= | |
| 6 | g.32164509A>G | CA136901426 | PPT2-EGFL8 | c.225-70A>G c.766-70A>G (n.766-70A>G) n.897-70A>G n.751-70A>G c.*318-70A>G (n.*318-70A>G) c.*318-1629A>G (n.*318-1629A>G) n.1180-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164516_32164518del | CA2678107903 | PPT2-EGFL8 | c.225-63_225-61del c.766-63_766-61del (n.766-63_766-61del) n.897-63_897-61del n.751-63_751-61del c.*318-63_*318-61del (n.*318-63_*318-61del) c.*318-1622_*318-1620del (n.*318-1622_*318-1620del) n.1180-63_1180-61del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164511G>A | CA2678107906 | PPT2-EGFL8 | c.225-68G>A c.766-68G>A (n.766-68G>A) n.897-68G>A n.751-68G>A c.*318-68G>A (n.*318-68G>A) c.*318-1627G>A (n.*318-1627G>A) n.1180-68G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164512G>A | CA2678107908 | PPT2-EGFL8 | c.225-67G>A c.766-67G>A (n.766-67G>A) n.897-67G>A n.751-67G>A c.*318-67G>A (n.*318-67G>A) c.*318-1626G>A (n.*318-1626G>A) n.1180-67G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164512G>T | CA2678107909 | PPT2-EGFL8 | c.225-67G>T c.766-67G>T (n.766-67G>T) n.897-67G>T n.751-67G>T c.*318-67G>T (n.*318-67G>T) c.*318-1626G>T (n.*318-1626G>T) n.1180-67G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164514G>A | CA2678107911 | PPT2-EGFL8 | c.225-65G>A c.766-65G>A (n.766-65G>A) n.897-65G>A n.751-65G>A c.*318-65G>A (n.*318-65G>A) c.*318-1624G>A (n.*318-1624G>A) n.1180-65G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164516A>C | CA2678107912 | PPT2-EGFL8 | c.225-63A>C c.766-63A>C (n.766-63A>C) n.897-63A>C n.751-63A>C c.*318-63A>C (n.*318-63A>C) c.*318-1622A>C (n.*318-1622A>C) n.1180-63A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164517G>T | CA2678107914 | PPT2-EGFL8 | c.225-62G>T c.766-62G>T (n.766-62G>T) n.897-62G>T n.751-62G>T c.*318-62G>T (n.*318-62G>T) c.*318-1621G>T (n.*318-1621G>T) n.1180-62G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164518G>A | CA2678107915 | PPT2-EGFL8 | c.225-61G>A c.766-61G>A (n.766-61G>A) n.897-61G>A n.751-61G>A c.*318-61G>A (n.*318-61G>A) c.*318-1620G>A (n.*318-1620G>A) n.1180-61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164518G>T | CA2678107917 | PPT2-EGFL8 | c.225-61G>T c.766-61G>T (n.766-61G>T) n.897-61G>T n.751-61G>T c.*318-61G>T (n.*318-61G>T) c.*318-1620G>T (n.*318-1620G>T) n.1180-61G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164519C>A | CA1619449941 | PPT2-EGFL8 | c.225-60C>A c.766-60C>A (n.766-60C>A) n.897-60C>A n.751-60C>A c.*318-60C>A (n.*318-60C>A) c.*318-1619C>A (n.*318-1619C>A) n.1180-60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164519C= | CA1619449940 | PPT2-EGFL8 | c.225-60C= c.766-60C= (n.766-60C=) n.897-60C= n.751-60C= c.*318-60C= (n.*318-60C=) c.*318-1619C= (n.*318-1619C=) n.1180-60C= | |
| 6 | g.32164520T>C | CA2678107923 | PPT2-EGFL8 | c.225-59T>C c.766-59T>C (n.766-59T>C) n.897-59T>C n.751-59T>C c.*318-59T>C (n.*318-59T>C) c.*318-1618T>C (n.*318-1618T>C) n.1180-59T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164521T>C | CA2678107924 | PPT2-EGFL8 | c.225-58T>C c.766-58T>C (n.766-58T>C) n.897-58T>C n.751-58T>C c.*318-58T>C (n.*318-58T>C) c.*318-1617T>C (n.*318-1617T>C) n.1180-58T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164521T>G | CA2678107925 | PPT2-EGFL8 | c.225-58T>G c.766-58T>G (n.766-58T>G) n.897-58T>G n.751-58T>G c.*318-58T>G (n.*318-58T>G) c.*318-1617T>G (n.*318-1617T>G) n.1180-58T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164522G>A | CA2678107927 | PPT2-EGFL8 | c.225-57G>A c.766-57G>A (n.766-57G>A) n.897-57G>A n.751-57G>A c.*318-57G>A (n.*318-57G>A) c.*318-1616G>A (n.*318-1616G>A) n.1180-57G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164523_32164529delinsTGGGAGG | CA1619449942 | PPT2-EGFL8 | c.225-56_225-50delinsTGGGAGG c.766-56_766-50delinsTGGGAGG (n.766-56_766-50delinsTGGGAGG) n.897-56_897-50delinsTGGGAGG n.751-56_751-50delinsTGGGAGG c.*318-56_*318-50delinsTGGGAGG (n.*318-56_*318-50delinsTGGGAGG) c.*318-1615_*318-1609delinsTGGGAGG (n.*318-1615_*318-1609delinsTGGGAGG) n.1180-56_1180-50delinsTGGGAGG | |
| 6 | g.32164524G>T | CA2678107930 | PPT2-EGFL8 | c.225-55G>T c.766-55G>T (n.766-55G>T) n.897-55G>T n.751-55G>T c.*318-55G>T (n.*318-55G>T) c.*318-1614G>T (n.*318-1614G>T) n.1180-55G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164527_32164532del | CA1619449943 | PPT2-EGFL8 | c.225-52_225-47del c.766-52_766-47del (n.766-52_766-47del) n.897-52_897-47del n.751-52_751-47del c.*318-52_*318-47del (n.*318-52_*318-47del) c.*318-1611_*318-1606del (n.*318-1611_*318-1606del) n.1180-52_1180-47del | dbSNP |
| 6 | g.32164525G>A | CA2678107931 | PPT2-EGFL8 | c.225-54G>A c.766-54G>A (n.766-54G>A) n.897-54G>A n.751-54G>A c.*318-54G>A (n.*318-54G>A) c.*318-1613G>A (n.*318-1613G>A) n.1180-54G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164526G>A | CA2678107932 | PPT2-EGFL8 | c.225-53G>A c.766-53G>A (n.766-53G>A) n.897-53G>A n.751-53G>A c.*318-53G>A (n.*318-53G>A) c.*318-1612G>A (n.*318-1612G>A) n.1180-53G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164527A>G | CA2678107933 | PPT2-EGFL8 | c.225-52A>G c.766-52A>G (n.766-52A>G) n.897-52A>G n.751-52A>G c.*318-52A>G (n.*318-52A>G) c.*318-1611A>G (n.*318-1611A>G) n.1180-52A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164528G>A | CA136901428 | PPT2-EGFL8 | c.225-51G>A c.766-51G>A (n.766-51G>A) n.897-51G>A n.751-51G>A c.*318-51G>A (n.*318-51G>A) c.*318-1610G>A (n.*318-1610G>A) n.1180-51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164528G= | CA1619449944 | PPT2-EGFL8 | c.225-51G= c.766-51G= (n.766-51G=) n.897-51G= n.751-51G= c.*318-51G= (n.*318-51G=) c.*318-1610G= (n.*318-1610G=) n.1180-51G= | |
| 6 | g.32164529G>C | CA3737148 | PPT2-EGFL8 | c.225-50G>C c.766-50G>C (n.766-50G>C) n.897-50G>C n.751-50G>C c.*318-50G>C (n.*318-50G>C) c.*318-1609G>C (n.*318-1609G>C) n.1180-50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164529G= | CA1619449945 | PPT2-EGFL8 | c.225-50G= c.766-50G= (n.766-50G=) n.897-50G= n.751-50G= c.*318-50G= (n.*318-50G=) c.*318-1609G= (n.*318-1609G=) n.1180-50G= | |
| 6 | g.32164530G>A | CA566371562 | PPT2-EGFL8 | c.225-49G>A c.766-49G>A (n.766-49G>A) n.897-49G>A n.751-49G>A c.*318-49G>A (n.*318-49G>A) c.*318-1608G>A (n.*318-1608G>A) n.1180-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164530G>C | CA566371563 | PPT2-EGFL8 | c.225-49G>C c.766-49G>C (n.766-49G>C) n.897-49G>C n.751-49G>C c.*318-49G>C (n.*318-49G>C) c.*318-1608G>C (n.*318-1608G>C) n.1180-49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164530G= | CA1619449946 | PPT2-EGFL8 | c.225-49G= c.766-49G= (n.766-49G=) n.897-49G= n.751-49G= c.*318-49G= (n.*318-49G=) c.*318-1608G= (n.*318-1608G=) n.1180-49G= | |
| 6 | g.32164530G>T | CA2678107941 | PPT2-EGFL8 | c.225-49G>T c.766-49G>T (n.766-49G>T) n.897-49G>T n.751-49G>T c.*318-49G>T (n.*318-49G>T) c.*318-1608G>T (n.*318-1608G>T) n.1180-49G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164531G>A | CA2678107943 | PPT2-EGFL8 | c.225-48G>A c.766-48G>A (n.766-48G>A) n.897-48G>A n.751-48G>A c.*318-48G>A (n.*318-48G>A) c.*318-1607G>A (n.*318-1607G>A) n.1180-48G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164531G>T | CA2678107944 | PPT2-EGFL8 | c.225-48G>T c.766-48G>T (n.766-48G>T) n.897-48G>T n.751-48G>T c.*318-48G>T (n.*318-48G>T) c.*318-1607G>T (n.*318-1607G>T) n.1180-48G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164532G>A | CA2678107946 | PPT2-EGFL8 | c.225-47G>A c.766-47G>A (n.766-47G>A) n.897-47G>A n.751-47G>A c.*318-47G>A (n.*318-47G>A) c.*318-1606G>A (n.*318-1606G>A) n.1180-47G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164532G>T | CA2678107947 | PPT2-EGFL8 | c.225-47G>T c.766-47G>T (n.766-47G>T) n.897-47G>T n.751-47G>T c.*318-47G>T (n.*318-47G>T) c.*318-1606G>T (n.*318-1606G>T) n.1180-47G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164532_32164563dup | CA2678107945 | PPT2-EGFL8 | c.225-47_225-16dup c.766-47_766-16dup (n.766-47_766-16dup) n.897-47_897-16dup n.751-47_751-16dup c.*318-47_*318-16dup (n.*318-47_*318-16dup) c.*318-1606_*318-1575dup (n.*318-1606_*318-1575dup) n.1180-47_1180-16dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164533del | CA2678107954 | PPT2-EGFL8 | c.225-46del c.766-46del (n.766-46del) n.897-46del n.751-46del c.*318-46del (n.*318-46del) c.*318-1605del (n.*318-1605del) n.1180-46del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164533C>A | CA2678107955 | PPT2-EGFL8 | c.225-46C>A c.766-46C>A (n.766-46C>A) n.897-46C>A n.751-46C>A c.*318-46C>A (n.*318-46C>A) c.*318-1605C>A (n.*318-1605C>A) n.1180-46C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164533C>G | CA2678107953 | PPT2-EGFL8 | c.225-46C>G c.766-46C>G (n.766-46C>G) n.897-46C>G n.751-46C>G c.*318-46C>G (n.*318-46C>G) c.*318-1605C>G (n.*318-1605C>G) n.1180-46C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164533C>T | CA2678107951 | PPT2-EGFL8 | c.225-46C>T c.766-46C>T (n.766-46C>T) n.897-46C>T n.751-46C>T c.*318-46C>T (n.*318-46C>T) c.*318-1605C>T (n.*318-1605C>T) n.1180-46C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164535G>A | CA2678107961 | PPT2-EGFL8 | c.225-44G>A c.766-44G>A (n.766-44G>A) n.897-44G>A n.751-44G>A c.*318-44G>A (n.*318-44G>A) c.*318-1603G>A (n.*318-1603G>A) n.1180-44G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164535G>T | CA2678107962 | PPT2-EGFL8 | c.225-44G>T c.766-44G>T (n.766-44G>T) n.897-44G>T n.751-44G>T c.*318-44G>T (n.*318-44G>T) c.*318-1603G>T (n.*318-1603G>T) n.1180-44G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164535_32164578del | CA2678107959 | PPT2-EGFL8 | c.225-44_225-1del c.766-44_766-1del (n.766-44_766-1del) n.897-44_897-1del n.751-44_751-1del c.*318-44_*318-1del (n.*318-44_*318-1del) c.*318-1603_*318-1560del (n.*318-1603_*318-1560del) n.1180-44_1180-1del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164536G>A | CA2770531922 | PPT2-EGFL8 | c.225-43G>A c.766-43G>A (n.766-43G>A) n.897-43G>A n.751-43G>A c.*318-43G>A (n.*318-43G>A) c.*318-1602G>A (n.*318-1602G>A) n.1180-43G>A | |
| 6 | g.32164536G>T | CA2678107963 | PPT2-EGFL8 | c.225-43G>T c.766-43G>T (n.766-43G>T) n.897-43G>T n.751-43G>T c.*318-43G>T (n.*318-43G>T) c.*318-1602G>T (n.*318-1602G>T) n.1180-43G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164537A= | CA1619449947 | PPT2-EGFL8 | c.225-42A= c.766-42A= (n.766-42A=) n.897-42A= n.751-42A= c.*318-42A= (n.*318-42A=) c.*318-1601A= (n.*318-1601A=) n.1180-42A= | |
| 6 | g.32164538_32164539dup | CA1619449948 | PPT2-EGFL8 | c.225-41_225-40dup c.766-41_766-40dup (n.766-41_766-40dup) n.897-41_897-40dup n.751-41_751-40dup c.*318-41_*318-40dup (n.*318-41_*318-40dup) c.*318-1600_*318-1599dup (n.*318-1600_*318-1599dup) n.1180-41_1180-40dup | dbSNP |
| 6 | g.32164539T>C | CA823942190 | PPT2-EGFL8 | c.225-40T>C c.766-40T>C (n.766-40T>C) n.897-40T>C n.751-40T>C c.*318-40T>C (n.*318-40T>C) c.*318-1599T>C (n.*318-1599T>C) n.1180-40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164539T>G | CA2678107968 | PPT2-EGFL8 | c.225-40T>G c.766-40T>G (n.766-40T>G) n.897-40T>G n.751-40T>G c.*318-40T>G (n.*318-40T>G) c.*318-1599T>G (n.*318-1599T>G) n.1180-40T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164539T= | CA1619449949 | PPT2-EGFL8 | c.225-40T= c.766-40T= (n.766-40T=) n.897-40T= n.751-40T= c.*318-40T= (n.*318-40T=) c.*318-1599T= (n.*318-1599T=) n.1180-40T= | |
| 6 | g.32164540G>A | CA2678107971 | PPT2-EGFL8 | c.225-39G>A c.766-39G>A (n.766-39G>A) n.897-39G>A n.751-39G>A c.*318-39G>A (n.*318-39G>A) c.*318-1598G>A (n.*318-1598G>A) n.1180-39G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164541G>A | CA2678107973 | PPT2-EGFL8 | c.225-38G>A c.766-38G>A (n.766-38G>A) n.897-38G>A n.751-38G>A c.*318-38G>A (n.*318-38G>A) c.*318-1597G>A (n.*318-1597G>A) n.1180-38G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164541G>C | CA2678107974 | PPT2-EGFL8 | c.225-38G>C c.766-38G>C (n.766-38G>C) n.897-38G>C n.751-38G>C c.*318-38G>C (n.*318-38G>C) c.*318-1597G>C (n.*318-1597G>C) n.1180-38G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164541G>T | CA2678107975 | PPT2-EGFL8 | c.225-38G>T c.766-38G>T (n.766-38G>T) n.897-38G>T n.751-38G>T c.*318-38G>T (n.*318-38G>T) c.*318-1597G>T (n.*318-1597G>T) n.1180-38G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164542G>T | CA2678107978 | PPT2-EGFL8 | c.225-37G>T c.766-37G>T (n.766-37G>T) n.897-37G>T n.751-37G>T c.*318-37G>T (n.*318-37G>T) c.*318-1596G>T (n.*318-1596G>T) n.1180-37G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164543A>G | CA2678107980 | PPT2-EGFL8 | c.225-36A>G c.766-36A>G (n.766-36A>G) n.897-36A>G n.751-36A>G c.*318-36A>G (n.*318-36A>G) c.*318-1595A>G (n.*318-1595A>G) n.1180-36A>G | gnomAD v4 |