| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32164379T>C | CA1619449903 | PPT2-EGFL8 | c.225-200T>C c.766-200T>C (n.766-200T>C) n.897-200T>C n.751-200T>C c.*318-200T>C (n.*318-200T>C) c.*317+1757T>C (n.*317+1757T>C) n.1180-200T>C | dbSNP |
| 6 | g.32164379T= | CA1619449902 | PPT2-EGFL8 | c.225-200T= c.766-200T= (n.766-200T=) n.897-200T= n.751-200T= c.*318-200T= (n.*318-200T=) c.*317+1757T= (n.*317+1757T=) n.1180-200T= | |
| 6 | g.32164387G>A | CA1619449905 | PPT2-EGFL8 | c.225-192G>A c.766-192G>A (n.766-192G>A) n.897-192G>A n.751-192G>A c.*318-192G>A (n.*318-192G>A) c.*318-1751G>A (n.*318-1751G>A) n.1180-192G>A | dbSNP |
| 6 | g.32164387G= | CA1619449904 | PPT2-EGFL8 | c.225-192G= c.766-192G= (n.766-192G=) n.897-192G= n.751-192G= c.*318-192G= (n.*318-192G=) c.*318-1751G= (n.*318-1751G=) n.1180-192G= | |
| 6 | g.32164390C>A | CA823942176 | PPT2-EGFL8 | c.225-189C>A c.766-189C>A (n.766-189C>A) n.897-189C>A n.751-189C>A c.*318-189C>A (n.*318-189C>A) c.*318-1748C>A (n.*318-1748C>A) n.1180-189C>A | dbSNP |
| 6 | g.32164390C= | CA1619449906 | PPT2-EGFL8 | c.225-189C= c.766-189C= (n.766-189C=) n.897-189C= n.751-189C= c.*318-189C= (n.*318-189C=) c.*318-1748C= (n.*318-1748C=) n.1180-189C= | |
| 6 | g.32164390C>G | CA1087517282 | PPT2-EGFL8 | c.225-189C>G c.766-189C>G (n.766-189C>G) n.897-189C>G n.751-189C>G c.*318-189C>G (n.*318-189C>G) c.*318-1748C>G (n.*318-1748C>G) n.1180-189C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164390C>T | CA2594703701 | PPT2-EGFL8 | c.225-189C>T c.766-189C>T (n.766-189C>T) n.897-189C>T n.751-189C>T c.*318-189C>T (n.*318-189C>T) c.*318-1748C>T (n.*318-1748C>T) n.1180-189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164397G>A | CA136901401 | PPT2-EGFL8 | c.225-182G>A c.766-182G>A (n.766-182G>A) n.897-182G>A n.751-182G>A c.*318-182G>A (n.*318-182G>A) c.*318-1741G>A (n.*318-1741G>A) n.1180-182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164397G= | CA1619449907 | PPT2-EGFL8 | c.225-182G= c.766-182G= (n.766-182G=) n.897-182G= n.751-182G= c.*318-182G= (n.*318-182G=) c.*318-1741G= (n.*318-1741G=) n.1180-182G= | |
| 6 | g.32164397G>T | CA1087517286 | PPT2-EGFL8 | c.225-182G>T c.766-182G>T (n.766-182G>T) n.897-182G>T n.751-182G>T c.*318-182G>T (n.*318-182G>T) c.*318-1741G>T (n.*318-1741G>T) n.1180-182G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164402G>A | CA136901405 | PPT2-EGFL8 | c.225-177G>A c.766-177G>A (n.766-177G>A) n.897-177G>A n.751-177G>A c.*318-177G>A (n.*318-177G>A) c.*318-1736G>A (n.*318-1736G>A) n.1180-177G>A | dbSNP |
| 6 | g.32164402G= | CA1619449908 | PPT2-EGFL8 | c.225-177G= c.766-177G= (n.766-177G=) n.897-177G= n.751-177G= c.*318-177G= (n.*318-177G=) c.*318-1736G= (n.*318-1736G=) n.1180-177G= | |
| 6 | g.32164407A= | CA1619449909 | PPT2-EGFL8 | c.225-172A= c.766-172A= (n.766-172A=) n.897-172A= n.751-172A= c.*318-172A= (n.*318-172A=) c.*318-1731A= (n.*318-1731A=) n.1180-172A= | |
| 6 | g.32164407A>G | CA823942179 | PPT2-EGFL8 | c.225-172A>G c.766-172A>G (n.766-172A>G) n.897-172A>G n.751-172A>G c.*318-172A>G (n.*318-172A>G) c.*318-1731A>G (n.*318-1731A>G) n.1180-172A>G | dbSNP |
| 6 | g.32164408G>C | CA2770531918 | PPT2-EGFL8 | c.225-171G>C c.766-171G>C (n.766-171G>C) n.897-171G>C n.751-171G>C c.*318-171G>C (n.*318-171G>C) c.*318-1730G>C (n.*318-1730G>C) n.1180-171G>C | |
| 6 | g.32164411G>C | CA1087517288 | PPT2-EGFL8 | c.225-168G>C c.766-168G>C (n.766-168G>C) n.897-168G>C n.751-168G>C c.*318-168G>C (n.*318-168G>C) c.*318-1727G>C (n.*318-1727G>C) n.1180-168G>C | dbSNP |
| 6 | g.32164411G= | CA1619449910 | PPT2-EGFL8 | c.225-168G= c.766-168G= (n.766-168G=) n.897-168G= n.751-168G= c.*318-168G= (n.*318-168G=) c.*318-1727G= (n.*318-1727G=) n.1180-168G= | |
| 6 | g.32164419G>A | CA1087517292 | PPT2-EGFL8 | c.225-160G>A c.766-160G>A (n.766-160G>A) n.897-160G>A n.751-160G>A c.*318-160G>A (n.*318-160G>A) c.*318-1719G>A (n.*318-1719G>A) n.1180-160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164419G>C | CA1619449912 | PPT2-EGFL8 | c.225-160G>C c.766-160G>C (n.766-160G>C) n.897-160G>C n.751-160G>C c.*318-160G>C (n.*318-160G>C) c.*318-1719G>C (n.*318-1719G>C) n.1180-160G>C | dbSNP |
| 6 | g.32164419G= | CA1619449911 | PPT2-EGFL8 | c.225-160G= c.766-160G= (n.766-160G=) n.897-160G= n.751-160G= c.*318-160G= (n.*318-160G=) c.*318-1719G= (n.*318-1719G=) n.1180-160G= | |
| 6 | g.32164429G>T | CA2678107720 | PPT2-EGFL8 | c.225-150G>T c.766-150G>T (n.766-150G>T) n.897-150G>T n.751-150G>T c.*318-150G>T (n.*318-150G>T) c.*318-1709G>T (n.*318-1709G>T) n.1180-150G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164430A>G | CA2678107722 | PPT2-EGFL8 | c.225-149A>G c.766-149A>G (n.766-149A>G) n.897-149A>G n.751-149A>G c.*318-149A>G (n.*318-149A>G) c.*318-1708A>G (n.*318-1708A>G) n.1180-149A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164431T>C | CA2678107723 | PPT2-EGFL8 | c.225-148T>C c.766-148T>C (n.766-148T>C) n.897-148T>C n.751-148T>C c.*318-148T>C (n.*318-148T>C) c.*318-1707T>C (n.*318-1707T>C) n.1180-148T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164431T>G | CA2678107724 | PPT2-EGFL8 | c.225-148T>G c.766-148T>G (n.766-148T>G) n.897-148T>G n.751-148T>G c.*318-148T>G (n.*318-148T>G) c.*318-1707T>G (n.*318-1707T>G) n.1180-148T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164432A>G | CA2678107725 | PPT2-EGFL8 | c.225-147A>G c.766-147A>G (n.766-147A>G) n.897-147A>G n.751-147A>G c.*318-147A>G (n.*318-147A>G) c.*318-1706A>G (n.*318-1706A>G) n.1180-147A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164433C>A | CA2678107727 | PPT2-EGFL8 | c.225-146C>A c.766-146C>A (n.766-146C>A) n.897-146C>A n.751-146C>A c.*318-146C>A (n.*318-146C>A) c.*318-1705C>A (n.*318-1705C>A) n.1180-146C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164433C= | CA1619449913 | PPT2-EGFL8 | c.225-146C= c.766-146C= (n.766-146C=) n.897-146C= n.751-146C= c.*318-146C= (n.*318-146C=) c.*318-1705C= (n.*318-1705C=) n.1180-146C= | |
| 6 | g.32164433C>T | CA1619449914 | PPT2-EGFL8 | c.225-146C>T c.766-146C>T (n.766-146C>T) n.897-146C>T n.751-146C>T c.*318-146C>T (n.*318-146C>T) c.*318-1705C>T (n.*318-1705C>T) n.1180-146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164435T>A | CA2678107729 | PPT2-EGFL8 | c.225-144T>A c.766-144T>A (n.766-144T>A) n.897-144T>A n.751-144T>A c.*318-144T>A (n.*318-144T>A) c.*318-1703T>A (n.*318-1703T>A) n.1180-144T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164436C>A | CA2678107732 | PPT2-EGFL8 | c.225-143C>A c.766-143C>A (n.766-143C>A) n.897-143C>A n.751-143C>A c.*318-143C>A (n.*318-143C>A) c.*318-1702C>A (n.*318-1702C>A) n.1180-143C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164436C= | CA1619449915 | PPT2-EGFL8 | c.225-143C= c.766-143C= (n.766-143C=) n.897-143C= n.751-143C= c.*318-143C= (n.*318-143C=) c.*318-1702C= (n.*318-1702C=) n.1180-143C= | |
| 6 | g.32164436C>G | CA1619449916 | PPT2-EGFL8 | c.225-143C>G c.766-143C>G (n.766-143C>G) n.897-143C>G n.751-143C>G c.*318-143C>G (n.*318-143C>G) c.*318-1702C>G (n.*318-1702C>G) n.1180-143C>G | dbSNP |
| 6 | g.32164438A>G | CA2678107733 | PPT2-EGFL8 | c.225-141A>G c.766-141A>G (n.766-141A>G) n.897-141A>G n.751-141A>G c.*318-141A>G (n.*318-141A>G) c.*318-1700A>G (n.*318-1700A>G) n.1180-141A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164439G>T | CA2678107734 | PPT2-EGFL8 | c.225-140G>T c.766-140G>T (n.766-140G>T) n.897-140G>T n.751-140G>T c.*318-140G>T (n.*318-140G>T) c.*318-1699G>T (n.*318-1699G>T) n.1180-140G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164440G>A | CA2678107736 | PPT2-EGFL8 | c.225-139G>A c.766-139G>A (n.766-139G>A) n.897-139G>A n.751-139G>A c.*318-139G>A (n.*318-139G>A) c.*318-1698G>A (n.*318-1698G>A) n.1180-139G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164441G>T | CA2678107740 | PPT2-EGFL8 | c.225-138G>T c.766-138G>T (n.766-138G>T) n.897-138G>T n.751-138G>T c.*318-138G>T (n.*318-138G>T) c.*318-1697G>T (n.*318-1697G>T) n.1180-138G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164442A>G | CA2678107742 | PPT2-EGFL8 | c.225-137A>G c.766-137A>G (n.766-137A>G) n.897-137A>G n.751-137A>G c.*318-137A>G (n.*318-137A>G) c.*318-1696A>G (n.*318-1696A>G) n.1180-137A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164443G>T | CA2678107744 | PPT2-EGFL8 | c.225-136G>T c.766-136G>T (n.766-136G>T) n.897-136G>T n.751-136G>T c.*318-136G>T (n.*318-136G>T) c.*318-1695G>T (n.*318-1695G>T) n.1180-136G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164444C>A | CA2678107748 | PPT2-EGFL8 | c.225-135C>A c.766-135C>A (n.766-135C>A) n.897-135C>A n.751-135C>A c.*318-135C>A (n.*318-135C>A) c.*318-1694C>A (n.*318-1694C>A) n.1180-135C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164444C>G | CA2678107749 | PPT2-EGFL8 | c.225-135C>G c.766-135C>G (n.766-135C>G) n.897-135C>G n.751-135C>G c.*318-135C>G (n.*318-135C>G) c.*318-1694C>G (n.*318-1694C>G) n.1180-135C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164446del | CA2678107746 | PPT2-EGFL8 | c.225-133del c.766-133del (n.766-133del) n.897-133del n.751-133del c.*318-133del (n.*318-133del) c.*318-1692del (n.*318-1692del) n.1180-133del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164445C>A | CA2678107756 | PPT2-EGFL8 | c.225-134C>A c.766-134C>A (n.766-134C>A) n.897-134C>A n.751-134C>A c.*318-134C>A (n.*318-134C>A) c.*318-1693C>A (n.*318-1693C>A) n.1180-134C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164445C= | CA1619449918 | PPT2-EGFL8 | c.225-134C= c.766-134C= (n.766-134C=) n.897-134C= n.751-134C= c.*318-134C= (n.*318-134C=) c.*318-1693C= (n.*318-1693C=) n.1180-134C= | |
| 6 | g.32164445C>G | CA2678107754 | PPT2-EGFL8 | c.225-134C>G c.766-134C>G (n.766-134C>G) n.897-134C>G n.751-134C>G c.*318-134C>G (n.*318-134C>G) c.*318-1693C>G (n.*318-1693C>G) n.1180-134C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164445C>T | CA1619449917 | PPT2-EGFL8 | c.225-134C>T c.766-134C>T (n.766-134C>T) n.897-134C>T n.751-134C>T c.*318-134C>T (n.*318-134C>T) c.*318-1693C>T (n.*318-1693C>T) n.1180-134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164446C>A | CA2678107757 | PPT2-EGFL8 | c.225-133C>A c.766-133C>A (n.766-133C>A) n.897-133C>A n.751-133C>A c.*318-133C>A (n.*318-133C>A) c.*318-1692C>A (n.*318-1692C>A) n.1180-133C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164446C>T | CA2678107758 | PPT2-EGFL8 | c.225-133C>T c.766-133C>T (n.766-133C>T) n.897-133C>T n.751-133C>T c.*318-133C>T (n.*318-133C>T) c.*318-1692C>T (n.*318-1692C>T) n.1180-133C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164447T>C | CA1087517295 | PPT2-EGFL8 | c.225-132T>C c.766-132T>C (n.766-132T>C) n.897-132T>C n.751-132T>C c.*318-132T>C (n.*318-132T>C) c.*318-1691T>C (n.*318-1691T>C) n.1180-132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164447T= | CA1619449919 | PPT2-EGFL8 | c.225-132T= c.766-132T= (n.766-132T=) n.897-132T= n.751-132T= c.*318-132T= (n.*318-132T=) c.*318-1691T= (n.*318-1691T=) n.1180-132T= | |
| 6 | g.32164448T>C | CA2678107760 | PPT2-EGFL8 | c.225-131T>C c.766-131T>C (n.766-131T>C) n.897-131T>C n.751-131T>C c.*318-131T>C (n.*318-131T>C) c.*318-1690T>C (n.*318-1690T>C) n.1180-131T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164450G>T | CA2678107761 | PPT2-EGFL8 | c.225-129G>T c.766-129G>T (n.766-129G>T) n.897-129G>T n.751-129G>T c.*318-129G>T (n.*318-129G>T) c.*318-1688G>T (n.*318-1688G>T) n.1180-129G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164451C>T | CA2678107762 | PPT2-EGFL8 | c.225-128C>T c.766-128C>T (n.766-128C>T) n.897-128C>T n.751-128C>T c.*318-128C>T (n.*318-128C>T) c.*318-1687C>T (n.*318-1687C>T) n.1180-128C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164452T>C | CA2678107765 | PPT2-EGFL8 | c.225-127T>C c.766-127T>C (n.766-127T>C) n.897-127T>C n.751-127T>C c.*318-127T>C (n.*318-127T>C) c.*318-1686T>C (n.*318-1686T>C) n.1180-127T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164452_32164453delinsTG | CA1619449920 | PPT2-EGFL8 | c.225-127_225-126delinsTG c.766-127_766-126delinsTG (n.766-127_766-126delinsTG) n.897-127_897-126delinsTG n.751-127_751-126delinsTG c.*318-127_*318-126delinsTG (n.*318-127_*318-126delinsTG) c.*318-1686_*318-1685delinsTG (n.*318-1686_*318-1685delinsTG) n.1180-127_1180-126delinsTG | |
| 6 | g.32164453G>A | CA1619449922 | PPT2-EGFL8 | c.225-126G>A c.766-126G>A (n.766-126G>A) n.897-126G>A n.751-126G>A c.*318-126G>A (n.*318-126G>A) c.*318-1685G>A (n.*318-1685G>A) n.1180-126G>A | dbSNP |
| 6 | g.32164453G= | CA1619449921 | PPT2-EGFL8 | c.225-126G= c.766-126G= (n.766-126G=) n.897-126G= n.751-126G= c.*318-126G= (n.*318-126G=) c.*318-1685G= (n.*318-1685G=) n.1180-126G= | |
| 6 | g.32164453G>T | CA2678107768 | PPT2-EGFL8 | c.225-126G>T c.766-126G>T (n.766-126G>T) n.897-126G>T n.751-126G>T c.*318-126G>T (n.*318-126G>T) c.*318-1685G>T (n.*318-1685G>T) n.1180-126G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164456del | CA1087517298 | PPT2-EGFL8 | c.225-123del c.766-123del (n.766-123del) n.897-123del n.751-123del c.*318-123del (n.*318-123del) c.*318-1682del (n.*318-1682del) n.1180-123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164454G>T | CA2678107771 | PPT2-EGFL8 | c.225-125G>T c.766-125G>T (n.766-125G>T) n.897-125G>T n.751-125G>T c.*318-125G>T (n.*318-125G>T) c.*318-1684G>T (n.*318-1684G>T) n.1180-125G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164455G>C | CA2678107773 | PPT2-EGFL8 | c.225-124G>C c.766-124G>C (n.766-124G>C) n.897-124G>C n.751-124G>C c.*318-124G>C (n.*318-124G>C) c.*318-1683G>C (n.*318-1683G>C) n.1180-124G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164455G>T | CA2678107775 | PPT2-EGFL8 | c.225-124G>T c.766-124G>T (n.766-124G>T) n.897-124G>T n.751-124G>T c.*318-124G>T (n.*318-124G>T) c.*318-1683G>T (n.*318-1683G>T) n.1180-124G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164456G>A | CA15421987 | PPT2-EGFL8 | c.225-123G>A c.766-123G>A (n.766-123G>A) n.897-123G>A n.751-123G>A c.*318-123G>A (n.*318-123G>A) c.*318-1682G>A (n.*318-1682G>A) n.1180-123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164456G>C | CA2581564613 | PPT2-EGFL8 | c.225-123G>C c.766-123G>C (n.766-123G>C) n.897-123G>C n.751-123G>C c.*318-123G>C (n.*318-123G>C) c.*318-1682G>C (n.*318-1682G>C) n.1180-123G>C | |
| 6 | g.32164456G= | CA1619449923 | PPT2-EGFL8 | c.225-123G= c.766-123G= (n.766-123G=) n.897-123G= n.751-123G= c.*318-123G= (n.*318-123G=) c.*318-1682G= (n.*318-1682G=) n.1180-123G= | |
| 6 | g.32164456G>T | CA2581564614 | PPT2-EGFL8 | c.225-123G>T c.766-123G>T (n.766-123G>T) n.897-123G>T n.751-123G>T c.*318-123G>T (n.*318-123G>T) c.*318-1682G>T (n.*318-1682G>T) n.1180-123G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164457T>C | CA2770531919 | PPT2-EGFL8 | c.225-122T>C c.766-122T>C (n.766-122T>C) n.897-122T>C n.751-122T>C c.*318-122T>C (n.*318-122T>C) c.*318-1681T>C (n.*318-1681T>C) n.1180-122T>C | |
| 6 | g.32164457T>G | CA2678107779 | PPT2-EGFL8 | c.225-122T>G c.766-122T>G (n.766-122T>G) n.897-122T>G n.751-122T>G c.*318-122T>G (n.*318-122T>G) c.*318-1681T>G (n.*318-1681T>G) n.1180-122T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164458G>C | CA823942183 | PPT2-EGFL8 | c.225-121G>C c.766-121G>C (n.766-121G>C) n.897-121G>C n.751-121G>C c.*318-121G>C (n.*318-121G>C) c.*318-1680G>C (n.*318-1680G>C) n.1180-121G>C | dbSNP |
| 6 | g.32164458G= | CA1619449924 | PPT2-EGFL8 | c.225-121G= c.766-121G= (n.766-121G=) n.897-121G= n.751-121G= c.*318-121G= (n.*318-121G=) c.*318-1680G= (n.*318-1680G=) n.1180-121G= | |
| 6 | g.32164458G>T | CA2678107781 | PPT2-EGFL8 | c.225-121G>T c.766-121G>T (n.766-121G>T) n.897-121G>T n.751-121G>T c.*318-121G>T (n.*318-121G>T) c.*318-1680G>T (n.*318-1680G>T) n.1180-121G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164461del | CA2770531920 | PPT2-EGFL8 | c.225-118del c.766-118del (n.766-118del) n.897-118del n.751-118del c.*318-118del (n.*318-118del) c.*318-1677del (n.*318-1677del) n.1180-118del | |
| 6 | g.32164459G>A | CA1619449926 | PPT2-EGFL8 | c.225-120G>A c.766-120G>A (n.766-120G>A) n.897-120G>A n.751-120G>A c.*318-120G>A (n.*318-120G>A) c.*318-1679G>A (n.*318-1679G>A) n.1180-120G>A | dbSNP |
| 6 | g.32164459G= | CA1619449925 | PPT2-EGFL8 | c.225-120G= c.766-120G= (n.766-120G=) n.897-120G= n.751-120G= c.*318-120G= (n.*318-120G=) c.*318-1679G= (n.*318-1679G=) n.1180-120G= | |
| 6 | g.32164459G>T | CA2678107783 | PPT2-EGFL8 | c.225-120G>T c.766-120G>T (n.766-120G>T) n.897-120G>T n.751-120G>T c.*318-120G>T (n.*318-120G>T) c.*318-1679G>T (n.*318-1679G>T) n.1180-120G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164460G>T | CA2678107784 | PPT2-EGFL8 | c.225-119G>T c.766-119G>T (n.766-119G>T) n.897-119G>T n.751-119G>T c.*318-119G>T (n.*318-119G>T) c.*318-1678G>T (n.*318-1678G>T) n.1180-119G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164461G>T | CA2678107785 | PPT2-EGFL8 | c.225-118G>T c.766-118G>T (n.766-118G>T) n.897-118G>T n.751-118G>T c.*318-118G>T (n.*318-118G>T) c.*318-1677G>T (n.*318-1677G>T) n.1180-118G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164462A= | CA1619449927 | PPT2-EGFL8 | c.225-117A= c.766-117A= (n.766-117A=) n.897-117A= n.751-117A= c.*318-117A= (n.*318-117A=) c.*318-1676A= (n.*318-1676A=) n.1180-117A= | |
| 6 | g.32164462A>T | CA1619449928 | PPT2-EGFL8 | c.225-117A>T c.766-117A>T (n.766-117A>T) n.897-117A>T n.751-117A>T c.*318-117A>T (n.*318-117A>T) c.*318-1676A>T (n.*318-1676A>T) n.1180-117A>T | dbSNP |
| 6 | g.32164464G>T | CA2678107787 | PPT2-EGFL8 | c.225-115G>T c.766-115G>T (n.766-115G>T) n.897-115G>T n.751-115G>T c.*318-115G>T (n.*318-115G>T) c.*318-1674G>T (n.*318-1674G>T) n.1180-115G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164465A>G | CA2678107790 | PPT2-EGFL8 | c.225-114A>G c.766-114A>G (n.766-114A>G) n.897-114A>G n.751-114A>G c.*318-114A>G (n.*318-114A>G) c.*318-1673A>G (n.*318-1673A>G) n.1180-114A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164465A>T | CA2678107791 | PPT2-EGFL8 | c.225-114A>T c.766-114A>T (n.766-114A>T) n.897-114A>T n.751-114A>T c.*318-114A>T (n.*318-114A>T) c.*318-1673A>T (n.*318-1673A>T) n.1180-114A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164466G>C | CA2678107792 | PPT2-EGFL8 | c.225-113G>C c.766-113G>C (n.766-113G>C) n.897-113G>C n.751-113G>C c.*318-113G>C (n.*318-113G>C) c.*318-1672G>C (n.*318-1672G>C) n.1180-113G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164466G>T | CA2678107793 | PPT2-EGFL8 | c.225-113G>T c.766-113G>T (n.766-113G>T) n.897-113G>T n.751-113G>T c.*318-113G>T (n.*318-113G>T) c.*318-1672G>T (n.*318-1672G>T) n.1180-113G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164468G>A | CA2678107794 | PPT2-EGFL8 | c.225-111G>A c.766-111G>A (n.766-111G>A) n.897-111G>A n.751-111G>A c.*318-111G>A (n.*318-111G>A) c.*318-1670G>A (n.*318-1670G>A) n.1180-111G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164469T>C | CA2678107795 | PPT2-EGFL8 | c.225-110T>C c.766-110T>C (n.766-110T>C) n.897-110T>C n.751-110T>C c.*318-110T>C (n.*318-110T>C) c.*318-1669T>C (n.*318-1669T>C) n.1180-110T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164469T>G | CA1619449930 | PPT2-EGFL8 | c.225-110T>G c.766-110T>G (n.766-110T>G) n.897-110T>G n.751-110T>G c.*318-110T>G (n.*318-110T>G) c.*318-1669T>G (n.*318-1669T>G) n.1180-110T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32164469T= | CA1619449929 | PPT2-EGFL8 | c.225-110T= c.766-110T= (n.766-110T=) n.897-110T= n.751-110T= c.*318-110T= (n.*318-110T=) c.*318-1669T= (n.*318-1669T=) n.1180-110T= | |
| 6 | g.32164470A>G | CA2678107796 | PPT2-EGFL8 | c.225-109A>G c.766-109A>G (n.766-109A>G) n.897-109A>G n.751-109A>G c.*318-109A>G (n.*318-109A>G) c.*318-1668A>G (n.*318-1668A>G) n.1180-109A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164471G>T | CA2678107798 | PPT2-EGFL8 | c.225-108G>T c.766-108G>T (n.766-108G>T) n.897-108G>T n.751-108G>T c.*318-108G>T (n.*318-108G>T) c.*318-1667G>T (n.*318-1667G>T) n.1180-108G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164477_32164527del | CA2678107797 | PPT2-EGFL8 | c.225-102_225-52del c.766-102_766-52del (n.766-102_766-52del) n.897-102_897-52del n.751-102_751-52del c.*318-102_*318-52del (n.*318-102_*318-52del) c.*318-1661_*318-1611del (n.*318-1661_*318-1611del) n.1180-102_1180-52del | gnomAD v4 |
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