Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32164258C>A | CA823942154 | PPT2-EGFL8 | c.225-321C>A c.766-321C>A (n.766-321C>A) n.897-321C>A n.751-321C>A c.*318-321C>A (n.*318-321C>A) c.*317+1636C>A (n.*317+1636C>A) n.1180-321C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164258C= | CA1619449855 | PPT2-EGFL8 | c.225-321C= c.766-321C= (n.766-321C=) n.897-321C= n.751-321C= c.*318-321C= (n.*318-321C=) c.*317+1636C= (n.*317+1636C=) n.1180-321C= | |
6 | g.32164258C>T | CA2770531915 | PPT2-EGFL8 | c.225-321C>T c.766-321C>T (n.766-321C>T) n.897-321C>T n.751-321C>T c.*318-321C>T (n.*318-321C>T) c.*317+1636C>T (n.*317+1636C>T) n.1180-321C>T | |
6 | g.32164262C>T | CA2770531916 | PPT2-EGFL8 | c.225-317C>T c.766-317C>T (n.766-317C>T) n.897-317C>T n.751-317C>T c.*318-317C>T (n.*318-317C>T) c.*317+1640C>T (n.*317+1640C>T) n.1180-317C>T | |
6 | g.32164267T>C | CA1087517250 | PPT2-EGFL8 | c.225-312T>C c.766-312T>C (n.766-312T>C) n.897-312T>C n.751-312T>C c.*318-312T>C (n.*318-312T>C) c.*317+1645T>C (n.*317+1645T>C) n.1180-312T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164267T= | CA1619449857 | PPT2-EGFL8 | c.225-312T= c.766-312T= (n.766-312T=) n.897-312T= n.751-312T= c.*318-312T= (n.*318-312T=) c.*317+1645T= (n.*317+1645T=) n.1180-312T= | |
6 | g.32164267_32164268delinsTC | CA1619449856 | PPT2-EGFL8 | c.225-312_225-311delinsTC c.766-312_766-311delinsTC (n.766-312_766-311delinsTC) n.897-312_897-311delinsTC n.751-312_751-311delinsTC c.*318-312_*318-311delinsTC (n.*318-312_*318-311delinsTC) c.*317+1645_*317+1646delinsTC (n.*317+1645_*317+1646delinsTC) n.1180-312_1180-311delinsTC | |
6 | g.32164268del | CA823942159 | PPT2-EGFL8 | c.225-311del c.766-311del (n.766-311del) n.897-311del n.751-311del c.*318-311del (n.*318-311del) c.*317+1646del (n.*317+1646del) n.1180-311del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164275A= | CA1619449858 | PPT2-EGFL8 | c.225-304A= c.766-304A= (n.766-304A=) n.897-304A= n.751-304A= c.*318-304A= (n.*318-304A=) c.*317+1653A= (n.*317+1653A=) n.1180-304A= | |
6 | g.32164275A>C | CA566371558 | PPT2-EGFL8 | c.225-304A>C c.766-304A>C (n.766-304A>C) n.897-304A>C n.751-304A>C c.*318-304A>C (n.*318-304A>C) c.*317+1653A>C (n.*317+1653A>C) n.1180-304A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164277C= | CA1619449859 | PPT2-EGFL8 | c.225-302C= c.766-302C= (n.766-302C=) n.897-302C= n.751-302C= c.*318-302C= (n.*318-302C=) c.*317+1655C= (n.*317+1655C=) n.1180-302C= | |
6 | g.32164277C>T | CA1619449860 | PPT2-EGFL8 | c.225-302C>T c.766-302C>T (n.766-302C>T) n.897-302C>T n.751-302C>T c.*318-302C>T (n.*318-302C>T) c.*317+1655C>T (n.*317+1655C>T) n.1180-302C>T | dbSNP |
6 | g.32164278C= | CA1619449861 | PPT2-EGFL8 | c.225-301C= c.766-301C= (n.766-301C=) n.897-301C= n.751-301C= c.*318-301C= (n.*318-301C=) c.*317+1656C= (n.*317+1656C=) n.1180-301C= | |
6 | g.32164278C>G | CA136901327 | PPT2-EGFL8 | c.225-301C>G c.766-301C>G (n.766-301C>G) n.897-301C>G n.751-301C>G c.*318-301C>G (n.*318-301C>G) c.*317+1656C>G (n.*317+1656C>G) n.1180-301C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164279T>C | CA823942162 | PPT2-EGFL8 | c.225-300T>C c.766-300T>C (n.766-300T>C) n.897-300T>C n.751-300T>C c.*318-300T>C (n.*318-300T>C) c.*317+1657T>C (n.*317+1657T>C) n.1180-300T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164279T= | CA1619449862 | PPT2-EGFL8 | c.225-300T= c.766-300T= (n.766-300T=) n.897-300T= n.751-300T= c.*318-300T= (n.*318-300T=) c.*317+1657T= (n.*317+1657T=) n.1180-300T= | |
6 | g.32164280G>A | CA136901338 | PPT2-EGFL8 | c.225-299G>A c.766-299G>A (n.766-299G>A) n.897-299G>A n.751-299G>A c.*318-299G>A (n.*318-299G>A) c.*317+1658G>A (n.*317+1658G>A) n.1180-299G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164280G= | CA1619449863 | PPT2-EGFL8 | c.225-299G= c.766-299G= (n.766-299G=) n.897-299G= n.751-299G= c.*318-299G= (n.*318-299G=) c.*317+1658G= (n.*317+1658G=) n.1180-299G= | |
6 | g.32164280_32164298delinsGAACTGCTTTGTTCCCTGC | CA1619449864 | PPT2-EGFL8 | c.225-299_225-281delinsGAACTGCTTTGTTCCCTGC c.766-299_766-281delinsGAACTGCTTTGTTCCCTGC (n.766-299_766-281delinsGAACTGCTTTGTTCCCTGC) n.897-299_897-281delinsGAACTGCTTTGTTCCCTGC n.751-299_751-281delinsGAACTGCTTTGTTCCCTGC c.*318-299_*318-281delinsGAACTGCTTTGTTCCCTGC (n.*318-299_*318-281delinsGAACTGCTTTGTTCCCTGC) c.*317+1658_*317+1676delinsGAACTGCTTTGTTCCCTGC (n.*317+1658_*317+1676delinsGAACTGCTTTGTTCCCTGC) n.1180-299_1180-281delinsGAACTGCTTTGTTCCCTGC | |
6 | g.32164282_32164299del | CA1087517258 | PPT2-EGFL8 | c.225-297_225-280del c.766-297_766-280del (n.766-297_766-280del) n.897-297_897-280del n.751-297_751-280del c.*318-297_*318-280del (n.*318-297_*318-280del) c.*317+1660_*317+1677del (n.*317+1660_*317+1677del) n.1180-297_1180-280del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164293C>A | CA1619449866 | PPT2-EGFL8 | c.225-286C>A c.766-286C>A (n.766-286C>A) n.897-286C>A n.751-286C>A c.*318-286C>A (n.*318-286C>A) c.*317+1671C>A (n.*317+1671C>A) n.1180-286C>A | dbSNP |
6 | g.32164293C= | CA1619449865 | PPT2-EGFL8 | c.225-286C= c.766-286C= (n.766-286C=) n.897-286C= n.751-286C= c.*318-286C= (n.*318-286C=) c.*317+1671C= (n.*317+1671C=) n.1180-286C= | |
6 | g.32164293C>T | CA1619449867 | PPT2-EGFL8 | c.225-286C>T c.766-286C>T (n.766-286C>T) n.897-286C>T n.751-286C>T c.*318-286C>T (n.*318-286C>T) c.*317+1671C>T (n.*317+1671C>T) n.1180-286C>T | dbSNP |
6 | g.32164301C>T | CA2567953534 | PPT2-EGFL8 | c.225-278C>T c.766-278C>T (n.766-278C>T) n.897-278C>T n.751-278C>T c.*318-278C>T (n.*318-278C>T) c.*317+1679C>T (n.*317+1679C>T) n.1180-278C>T | |
6 | g.32164302T>C | CA136901342 | PPT2-EGFL8 | c.225-277T>C c.766-277T>C (n.766-277T>C) n.897-277T>C n.751-277T>C c.*318-277T>C (n.*318-277T>C) c.*317+1680T>C (n.*317+1680T>C) n.1180-277T>C | dbSNP |
6 | g.32164302T= | CA1619449868 | PPT2-EGFL8 | c.225-277T= c.766-277T= (n.766-277T=) n.897-277T= n.751-277T= c.*318-277T= (n.*318-277T=) c.*317+1680T= (n.*317+1680T=) n.1180-277T= | |
6 | g.32164304G>C | CA136901352 | PPT2-EGFL8 | c.225-275G>C c.766-275G>C (n.766-275G>C) n.897-275G>C n.751-275G>C c.*318-275G>C (n.*318-275G>C) c.*317+1682G>C (n.*317+1682G>C) n.1180-275G>C | dbSNP |
6 | g.32164304G= | CA1619449869 | PPT2-EGFL8 | c.225-275G= c.766-275G= (n.766-275G=) n.897-275G= n.751-275G= c.*318-275G= (n.*318-275G=) c.*317+1682G= (n.*317+1682G=) n.1180-275G= | |
6 | g.32164309C= | CA1619449870 | PPT2-EGFL8 | c.225-270C= c.766-270C= (n.766-270C=) n.897-270C= n.751-270C= c.*318-270C= (n.*318-270C=) c.*317+1687C= (n.*317+1687C=) n.1180-270C= | |
6 | g.32164309C>G | CA136901359 | PPT2-EGFL8 | c.225-270C>G c.766-270C>G (n.766-270C>G) n.897-270C>G n.751-270C>G c.*318-270C>G (n.*318-270C>G) c.*317+1687C>G (n.*317+1687C>G) n.1180-270C>G | dbSNP |
6 | g.32164310T>C | CA823942166 | PPT2-EGFL8 | c.225-269T>C c.766-269T>C (n.766-269T>C) n.897-269T>C n.751-269T>C c.*318-269T>C (n.*318-269T>C) c.*317+1688T>C (n.*317+1688T>C) n.1180-269T>C | dbSNP |
6 | g.32164310T= | CA1619449871 | PPT2-EGFL8 | c.225-269T= c.766-269T= (n.766-269T=) n.897-269T= n.751-269T= c.*318-269T= (n.*318-269T=) c.*317+1688T= (n.*317+1688T=) n.1180-269T= | |
6 | g.32164311C= | CA1619449872 | PPT2-EGFL8 | c.225-268C= c.766-268C= (n.766-268C=) n.897-268C= n.751-268C= c.*318-268C= (n.*318-268C=) c.*317+1689C= (n.*317+1689C=) n.1180-268C= | |
6 | g.32164311C>G | CA136901361 | PPT2-EGFL8 | c.225-268C>G c.766-268C>G (n.766-268C>G) n.897-268C>G n.751-268C>G c.*318-268C>G (n.*318-268C>G) c.*317+1689C>G (n.*317+1689C>G) n.1180-268C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164312C= | CA1619449873 | PPT2-EGFL8 | c.225-267C= c.766-267C= (n.766-267C=) n.897-267C= n.751-267C= c.*318-267C= (n.*318-267C=) c.*317+1690C= (n.*317+1690C=) n.1180-267C= | |
6 | g.32164312C>T | CA136901362 | PPT2-EGFL8 | c.225-267C>T c.766-267C>T (n.766-267C>T) n.897-267C>T n.751-267C>T c.*318-267C>T (n.*318-267C>T) c.*317+1690C>T (n.*317+1690C>T) n.1180-267C>T | dbSNP |
6 | g.32164315G>A | CA136901367 | PPT2-EGFL8 | c.225-264G>A c.766-264G>A (n.766-264G>A) n.897-264G>A n.751-264G>A c.*318-264G>A (n.*318-264G>A) c.*317+1693G>A (n.*317+1693G>A) n.1180-264G>A | dbSNP |
6 | g.32164315G= | CA1619449874 | PPT2-EGFL8 | c.225-264G= c.766-264G= (n.766-264G=) n.897-264G= n.751-264G= c.*318-264G= (n.*318-264G=) c.*317+1693G= (n.*317+1693G=) n.1180-264G= | |
6 | g.32164319C= | CA1619449875 | PPT2-EGFL8 | c.225-260C= c.766-260C= (n.766-260C=) n.897-260C= n.751-260C= c.*318-260C= (n.*318-260C=) c.*317+1697C= (n.*317+1697C=) n.1180-260C= | |
6 | g.32164319C>G | CA1087517265 | PPT2-EGFL8 | c.225-260C>G c.766-260C>G (n.766-260C>G) n.897-260C>G n.751-260C>G c.*318-260C>G (n.*318-260C>G) c.*317+1697C>G (n.*317+1697C>G) n.1180-260C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164324C>A | CA136901369 | PPT2-EGFL8 | c.225-255C>A c.766-255C>A (n.766-255C>A) n.897-255C>A n.751-255C>A c.*318-255C>A (n.*318-255C>A) c.*317+1702C>A (n.*317+1702C>A) n.1180-255C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164324C= | CA1619449876 | PPT2-EGFL8 | c.225-255C= c.766-255C= (n.766-255C=) n.897-255C= n.751-255C= c.*318-255C= (n.*318-255C=) c.*317+1702C= (n.*317+1702C=) n.1180-255C= | |
6 | g.32164324C>T | CA1619449877 | PPT2-EGFL8 | c.225-255C>T c.766-255C>T (n.766-255C>T) n.897-255C>T n.751-255C>T c.*318-255C>T (n.*318-255C>T) c.*317+1702C>T (n.*317+1702C>T) n.1180-255C>T | dbSNP |
6 | g.32164329C= | CA1619449878 | PPT2-EGFL8 | c.225-250C= c.766-250C= (n.766-250C=) n.897-250C= n.751-250C= c.*318-250C= (n.*318-250C=) c.*317+1707C= (n.*317+1707C=) n.1180-250C= | |
6 | g.32164329C>T | CA566371559 | PPT2-EGFL8 | c.225-250C>T c.766-250C>T (n.766-250C>T) n.897-250C>T n.751-250C>T c.*318-250C>T (n.*318-250C>T) c.*317+1707C>T (n.*317+1707C>T) n.1180-250C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164333A= | CA1619449879 | PPT2-EGFL8 | c.225-246A= c.766-246A= (n.766-246A=) n.897-246A= n.751-246A= c.*318-246A= (n.*318-246A=) c.*317+1711A= (n.*317+1711A=) n.1180-246A= | |
6 | g.32164333A>G | CA1619449880 | PPT2-EGFL8 | c.225-246A>G c.766-246A>G (n.766-246A>G) n.897-246A>G n.751-246A>G c.*318-246A>G (n.*318-246A>G) c.*317+1711A>G (n.*317+1711A>G) n.1180-246A>G | dbSNP |
6 | g.32164338G>A | CA823942170 | PPT2-EGFL8 | c.225-241G>A c.766-241G>A (n.766-241G>A) n.897-241G>A n.751-241G>A c.*318-241G>A (n.*318-241G>A) c.*317+1716G>A (n.*317+1716G>A) n.1180-241G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164338G= | CA1619449881 | PPT2-EGFL8 | c.225-241G= c.766-241G= (n.766-241G=) n.897-241G= n.751-241G= c.*318-241G= (n.*318-241G=) c.*317+1716G= (n.*317+1716G=) n.1180-241G= | |
6 | g.32164341T>C | CA1619449883 | PPT2-EGFL8 | c.225-238T>C c.766-238T>C (n.766-238T>C) n.897-238T>C n.751-238T>C c.*318-238T>C (n.*318-238T>C) c.*317+1719T>C (n.*317+1719T>C) n.1180-238T>C | dbSNP |
6 | g.32164341T= | CA1619449882 | PPT2-EGFL8 | c.225-238T= c.766-238T= (n.766-238T=) n.897-238T= n.751-238T= c.*318-238T= (n.*318-238T=) c.*317+1719T= (n.*317+1719T=) n.1180-238T= | |
6 | g.32164342T>C | CA1087517272 | PPT2-EGFL8 | c.225-237T>C c.766-237T>C (n.766-237T>C) n.897-237T>C n.751-237T>C c.*318-237T>C (n.*318-237T>C) c.*317+1720T>C (n.*317+1720T>C) n.1180-237T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164342T= | CA1619449884 | PPT2-EGFL8 | c.225-237T= c.766-237T= (n.766-237T=) n.897-237T= n.751-237T= c.*318-237T= (n.*318-237T=) c.*317+1720T= (n.*317+1720T=) n.1180-237T= | |
6 | g.32164346T>C | CA1619449886 | PPT2-EGFL8 | c.225-233T>C c.766-233T>C (n.766-233T>C) n.897-233T>C n.751-233T>C c.*318-233T>C (n.*318-233T>C) c.*317+1724T>C (n.*317+1724T>C) n.1180-233T>C | dbSNP |
6 | g.32164346T= | CA1619449885 | PPT2-EGFL8 | c.225-233T= c.766-233T= (n.766-233T=) n.897-233T= n.751-233T= c.*318-233T= (n.*318-233T=) c.*317+1724T= (n.*317+1724T=) n.1180-233T= | |
6 | g.32164348C>G | CA2594703700 | PPT2-EGFL8 | c.225-231C>G c.766-231C>G (n.766-231C>G) n.897-231C>G n.751-231C>G c.*318-231C>G (n.*318-231C>G) c.*317+1726C>G (n.*317+1726C>G) n.1180-231C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164351G>A | CA136901371 | PPT2-EGFL8 | c.225-228G>A c.766-228G>A (n.766-228G>A) n.897-228G>A n.751-228G>A c.*318-228G>A (n.*318-228G>A) c.*317+1729G>A (n.*317+1729G>A) n.1180-228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164351G= | CA1619449887 | PPT2-EGFL8 | c.225-228G= c.766-228G= (n.766-228G=) n.897-228G= n.751-228G= c.*318-228G= (n.*318-228G=) c.*317+1729G= (n.*317+1729G=) n.1180-228G= | |
6 | g.32164352G>A | CA1619449889 | PPT2-EGFL8 | c.225-227G>A c.766-227G>A (n.766-227G>A) n.897-227G>A n.751-227G>A c.*318-227G>A (n.*318-227G>A) c.*317+1730G>A (n.*317+1730G>A) n.1180-227G>A | dbSNP |
6 | g.32164352G= | CA1619449888 | PPT2-EGFL8 | c.225-227G= c.766-227G= (n.766-227G=) n.897-227G= n.751-227G= c.*318-227G= (n.*318-227G=) c.*317+1730G= (n.*317+1730G=) n.1180-227G= | |
6 | g.32164354G>A | CA136901374 | PPT2-EGFL8 | c.225-225G>A c.766-225G>A (n.766-225G>A) n.897-225G>A n.751-225G>A c.*318-225G>A (n.*318-225G>A) c.*317+1732G>A (n.*317+1732G>A) n.1180-225G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164354G= | CA1619449890 | PPT2-EGFL8 | c.225-225G= c.766-225G= (n.766-225G=) n.897-225G= n.751-225G= c.*318-225G= (n.*318-225G=) c.*317+1732G= (n.*317+1732G=) n.1180-225G= | |
6 | g.32164355G= | CA1619449891 | PPT2-EGFL8 | c.225-224G= c.766-224G= (n.766-224G=) n.897-224G= n.751-224G= c.*318-224G= (n.*318-224G=) c.*317+1733G= (n.*317+1733G=) n.1180-224G= | |
6 | g.32164355G>T | CA1619449892 | PPT2-EGFL8 | c.225-224G>T c.766-224G>T (n.766-224G>T) n.897-224G>T n.751-224G>T c.*318-224G>T (n.*318-224G>T) c.*317+1733G>T (n.*317+1733G>T) n.1180-224G>T | dbSNP |