| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32164180del | CA823942142 | PPT2-EGFL8 | c.225-399del c.766-399del (n.766-399del) n.897-399del n.751-399del c.*318-399del (n.*318-399del) c.*317+1558del (n.*317+1558del) n.1180-399del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164180G>A | CA823942143 | PPT2-EGFL8 | c.225-399G>A c.766-399G>A (n.766-399G>A) n.897-399G>A n.751-399G>A c.*318-399G>A (n.*318-399G>A) c.*317+1558G>A (n.*317+1558G>A) n.1180-399G>A | dbSNP |
| 6 | g.32164180G= | CA1619449834 | PPT2-EGFL8 | c.225-399G= c.766-399G= (n.766-399G=) n.897-399G= n.751-399G= c.*318-399G= (n.*318-399G=) c.*317+1558G= (n.*317+1558G=) n.1180-399G= | |
| 6 | g.32164181C>T | CA2770531914 | PPT2-EGFL8 | c.225-398C>T c.766-398C>T (n.766-398C>T) n.897-398C>T n.751-398C>T c.*318-398C>T (n.*318-398C>T) c.*317+1559C>T (n.*317+1559C>T) n.1180-398C>T | |
| 6 | g.32164188C= | CA1619449835 | PPT2-EGFL8 | c.225-391C= c.766-391C= (n.766-391C=) n.897-391C= n.751-391C= c.*318-391C= (n.*318-391C=) c.*317+1566C= (n.*317+1566C=) n.1180-391C= | |
| 6 | g.32164188C>T | CA566371557 | PPT2-EGFL8 | c.225-391C>T c.766-391C>T (n.766-391C>T) n.897-391C>T n.751-391C>T c.*318-391C>T (n.*318-391C>T) c.*317+1566C>T (n.*317+1566C>T) n.1180-391C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164195G>C | CA15441964 | PPT2-EGFL8 | c.225-384G>C c.766-384G>C (n.766-384G>C) n.897-384G>C n.751-384G>C c.*318-384G>C (n.*318-384G>C) c.*317+1573G>C (n.*317+1573G>C) n.1180-384G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164195G= | CA1619449836 | PPT2-EGFL8 | c.225-384G= c.766-384G= (n.766-384G=) n.897-384G= n.751-384G= c.*318-384G= (n.*318-384G=) c.*317+1573G= (n.*317+1573G=) n.1180-384G= | |
| 6 | g.32164202G>C | CA1619449838 | PPT2-EGFL8 | c.225-377G>C c.766-377G>C (n.766-377G>C) n.897-377G>C n.751-377G>C c.*318-377G>C (n.*318-377G>C) c.*317+1580G>C (n.*317+1580G>C) n.1180-377G>C | dbSNP |
| 6 | g.32164202G= | CA1619449837 | PPT2-EGFL8 | c.225-377G= c.766-377G= (n.766-377G=) n.897-377G= n.751-377G= c.*318-377G= (n.*318-377G=) c.*317+1580G= (n.*317+1580G=) n.1180-377G= | |
| 6 | g.32164207_32164208delinsGC | CA1619449839 | PPT2-EGFL8 | c.225-372_225-371delinsGC c.766-372_766-371delinsGC (n.766-372_766-371delinsGC) n.897-372_897-371delinsGC n.751-372_751-371delinsGC c.*318-372_*318-371delinsGC (n.*318-372_*318-371delinsGC) c.*317+1585_*317+1586delinsGC (n.*317+1585_*317+1586delinsGC) n.1180-372_1180-371delinsGC | |
| 6 | g.32164213dup | CA1087517227 | PPT2-EGFL8 | c.225-366dup c.766-366dup (n.766-366dup) n.897-366dup n.751-366dup c.*318-366dup (n.*318-366dup) c.*317+1591dup (n.*317+1591dup) n.1180-366dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164213del | CA823942146 | PPT2-EGFL8 | c.225-366del c.766-366del (n.766-366del) n.897-366del n.751-366del c.*318-366del (n.*318-366del) c.*317+1591del (n.*317+1591del) n.1180-366del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164211C>A | CA136901295 | PPT2-EGFL8 | c.225-368C>A c.766-368C>A (n.766-368C>A) n.897-368C>A n.751-368C>A c.*318-368C>A (n.*318-368C>A) c.*317+1589C>A (n.*317+1589C>A) n.1180-368C>A | dbSNP |
| 6 | g.32164211C= | CA1619449840 | PPT2-EGFL8 | c.225-368C= c.766-368C= (n.766-368C=) n.897-368C= n.751-368C= c.*318-368C= (n.*318-368C=) c.*317+1589C= (n.*317+1589C=) n.1180-368C= | |
| 6 | g.32164211C>T | CA823942147 | PPT2-EGFL8 | c.225-368C>T c.766-368C>T (n.766-368C>T) n.897-368C>T n.751-368C>T c.*318-368C>T (n.*318-368C>T) c.*317+1589C>T (n.*317+1589C>T) n.1180-368C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164213C= | CA1619449842 | PPT2-EGFL8 | c.225-366C= c.766-366C= (n.766-366C=) n.897-366C= n.751-366C= c.*318-366C= (n.*318-366C=) c.*317+1591C= (n.*317+1591C=) n.1180-366C= | |
| 6 | g.32164213_32164214delinsCT | CA1619449841 | PPT2-EGFL8 | c.225-366_225-365delinsCT c.766-366_766-365delinsCT (n.766-366_766-365delinsCT) n.897-366_897-365delinsCT n.751-366_751-365delinsCT c.*318-366_*318-365delinsCT (n.*318-366_*318-365delinsCT) c.*317+1591_*317+1592delinsCT (n.*317+1591_*317+1592delinsCT) n.1180-366_1180-365delinsCT | |
| 6 | g.32164213_32164214insA | CA1619449843 | PPT2-EGFL8 | c.225-366_225-365insA c.766-366_766-365insA (n.766-366_766-365insA) n.897-366_897-365insA n.751-366_751-365insA c.*318-366_*318-365insA (n.*318-366_*318-365insA) c.*317+1591_*317+1592insA (n.*317+1591_*317+1592insA) n.1180-366_1180-365insA | dbSNP |
| 6 | g.32164214del | CA823942149 | PPT2-EGFL8 | c.225-365del c.766-365del (n.766-365del) n.897-365del n.751-365del c.*318-365del (n.*318-365del) c.*317+1592del (n.*317+1592del) n.1180-365del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164215G>C | CA1087517234 | PPT2-EGFL8 | c.225-364G>C c.766-364G>C (n.766-364G>C) n.897-364G>C n.751-364G>C c.*318-364G>C (n.*318-364G>C) c.*317+1593G>C (n.*317+1593G>C) n.1180-364G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164215G= | CA1619449844 | PPT2-EGFL8 | c.225-364G= c.766-364G= (n.766-364G=) n.897-364G= n.751-364G= c.*318-364G= (n.*318-364G=) c.*317+1593G= (n.*317+1593G=) n.1180-364G= | |
| 6 | g.32164216C= | CA1619449845 | PPT2-EGFL8 | c.225-363C= c.766-363C= (n.766-363C=) n.897-363C= n.751-363C= c.*318-363C= (n.*318-363C=) c.*317+1594C= (n.*317+1594C=) n.1180-363C= | |
| 6 | g.32164216C>T | CA1087517237 | PPT2-EGFL8 | c.225-363C>T c.766-363C>T (n.766-363C>T) n.897-363C>T n.751-363C>T c.*318-363C>T (n.*318-363C>T) c.*317+1594C>T (n.*317+1594C>T) n.1180-363C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164219C= | CA1619449846 | PPT2-EGFL8 | c.225-360C= c.766-360C= (n.766-360C=) n.897-360C= n.751-360C= c.*318-360C= (n.*318-360C=) c.*317+1597C= (n.*317+1597C=) n.1180-360C= | |
| 6 | g.32164219C>G | CA136901298 | PPT2-EGFL8 | c.225-360C>G c.766-360C>G (n.766-360C>G) n.897-360C>G n.751-360C>G c.*318-360C>G (n.*318-360C>G) c.*317+1597C>G (n.*317+1597C>G) n.1180-360C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164223G>A | CA1087517243 | PPT2-EGFL8 | c.225-356G>A c.766-356G>A (n.766-356G>A) n.897-356G>A n.751-356G>A c.*318-356G>A (n.*318-356G>A) c.*317+1601G>A (n.*317+1601G>A) n.1180-356G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164223G= | CA1619449847 | PPT2-EGFL8 | c.225-356G= c.766-356G= (n.766-356G=) n.897-356G= n.751-356G= c.*318-356G= (n.*318-356G=) c.*317+1601G= (n.*317+1601G=) n.1180-356G= | |
| 6 | g.32164227C= | CA1619449848 | PPT2-EGFL8 | c.225-352C= c.766-352C= (n.766-352C=) n.897-352C= n.751-352C= c.*318-352C= (n.*318-352C=) c.*317+1605C= (n.*317+1605C=) n.1180-352C= | |
| 6 | g.32164227C>T | CA136901308 | PPT2-EGFL8 | c.225-352C>T c.766-352C>T (n.766-352C>T) n.897-352C>T n.751-352C>T c.*318-352C>T (n.*318-352C>T) c.*317+1605C>T (n.*317+1605C>T) n.1180-352C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164228G>A | CA136901314 | PPT2-EGFL8 | c.225-351G>A c.766-351G>A (n.766-351G>A) n.897-351G>A n.751-351G>A c.*318-351G>A (n.*318-351G>A) c.*317+1606G>A (n.*317+1606G>A) n.1180-351G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164228G>C | CA823942150 | PPT2-EGFL8 | c.225-351G>C c.766-351G>C (n.766-351G>C) n.897-351G>C n.751-351G>C c.*318-351G>C (n.*318-351G>C) c.*317+1606G>C (n.*317+1606G>C) n.1180-351G>C | dbSNP |
| 6 | g.32164228G= | CA1619449849 | PPT2-EGFL8 | c.225-351G= c.766-351G= (n.766-351G=) n.897-351G= n.751-351G= c.*318-351G= (n.*318-351G=) c.*317+1606G= (n.*317+1606G=) n.1180-351G= | |
| 6 | g.32164233G= | CA1619449850 | PPT2-EGFL8 | c.225-346G= c.766-346G= (n.766-346G=) n.897-346G= n.751-346G= c.*318-346G= (n.*318-346G=) c.*317+1611G= (n.*317+1611G=) n.1180-346G= | |
| 6 | g.32164233G>T | CA136901319 | PPT2-EGFL8 | c.225-346G>T c.766-346G>T (n.766-346G>T) n.897-346G>T n.751-346G>T c.*318-346G>T (n.*318-346G>T) c.*317+1611G>T (n.*317+1611G>T) n.1180-346G>T | dbSNP |
| 6 | g.32164244T>C | CA136901321 | PPT2-EGFL8 | c.225-335T>C c.766-335T>C (n.766-335T>C) n.897-335T>C n.751-335T>C c.*318-335T>C (n.*318-335T>C) c.*317+1622T>C (n.*317+1622T>C) n.1180-335T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164244T= | CA1619449851 | PPT2-EGFL8 | c.225-335T= c.766-335T= (n.766-335T=) n.897-335T= n.751-335T= c.*318-335T= (n.*318-335T=) c.*317+1622T= (n.*317+1622T=) n.1180-335T= | |
| 6 | g.32164247C= | CA1619449852 | PPT2-EGFL8 | c.225-332C= c.766-332C= (n.766-332C=) n.897-332C= n.751-332C= c.*318-332C= (n.*318-332C=) c.*317+1625C= (n.*317+1625C=) n.1180-332C= | |
| 6 | g.32164247C>T | CA136901322 | PPT2-EGFL8 | c.225-332C>T c.766-332C>T (n.766-332C>T) n.897-332C>T n.751-332C>T c.*318-332C>T (n.*318-332C>T) c.*317+1625C>T (n.*317+1625C>T) n.1180-332C>T | dbSNP |
| 6 | g.32164250C= | CA1619449853 | PPT2-EGFL8 | c.225-329C= c.766-329C= (n.766-329C=) n.897-329C= n.751-329C= c.*318-329C= (n.*318-329C=) c.*317+1628C= (n.*317+1628C=) n.1180-329C= | |
| 6 | g.32164250C>T | CA1619449854 | PPT2-EGFL8 | c.225-329C>T c.766-329C>T (n.766-329C>T) n.897-329C>T n.751-329C>T c.*318-329C>T (n.*318-329C>T) c.*317+1628C>T (n.*317+1628C>T) n.1180-329C>T | dbSNP |
| 6 | g.32164258C>A | CA823942154 | PPT2-EGFL8 | c.225-321C>A c.766-321C>A (n.766-321C>A) n.897-321C>A n.751-321C>A c.*318-321C>A (n.*318-321C>A) c.*317+1636C>A (n.*317+1636C>A) n.1180-321C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164258C= | CA1619449855 | PPT2-EGFL8 | c.225-321C= c.766-321C= (n.766-321C=) n.897-321C= n.751-321C= c.*318-321C= (n.*318-321C=) c.*317+1636C= (n.*317+1636C=) n.1180-321C= | |
| 6 | g.32164258C>T | CA2770531915 | PPT2-EGFL8 | c.225-321C>T c.766-321C>T (n.766-321C>T) n.897-321C>T n.751-321C>T c.*318-321C>T (n.*318-321C>T) c.*317+1636C>T (n.*317+1636C>T) n.1180-321C>T | |
| 6 | g.32164262C>T | CA2770531916 | PPT2-EGFL8 | c.225-317C>T c.766-317C>T (n.766-317C>T) n.897-317C>T n.751-317C>T c.*318-317C>T (n.*318-317C>T) c.*317+1640C>T (n.*317+1640C>T) n.1180-317C>T | |
| 6 | g.32164267T>C | CA1087517250 | PPT2-EGFL8 | c.225-312T>C c.766-312T>C (n.766-312T>C) n.897-312T>C n.751-312T>C c.*318-312T>C (n.*318-312T>C) c.*317+1645T>C (n.*317+1645T>C) n.1180-312T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164267T= | CA1619449857 | PPT2-EGFL8 | c.225-312T= c.766-312T= (n.766-312T=) n.897-312T= n.751-312T= c.*318-312T= (n.*318-312T=) c.*317+1645T= (n.*317+1645T=) n.1180-312T= | |
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| 6 | g.32164268del | CA823942159 | PPT2-EGFL8 | c.225-311del c.766-311del (n.766-311del) n.897-311del n.751-311del c.*318-311del (n.*318-311del) c.*317+1646del (n.*317+1646del) n.1180-311del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164275A= | CA1619449858 | PPT2-EGFL8 | c.225-304A= c.766-304A= (n.766-304A=) n.897-304A= n.751-304A= c.*318-304A= (n.*318-304A=) c.*317+1653A= (n.*317+1653A=) n.1180-304A= | |
| 6 | g.32164275A>C | CA566371558 | PPT2-EGFL8 | c.225-304A>C c.766-304A>C (n.766-304A>C) n.897-304A>C n.751-304A>C c.*318-304A>C (n.*318-304A>C) c.*317+1653A>C (n.*317+1653A>C) n.1180-304A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164277C= | CA1619449859 | PPT2-EGFL8 | c.225-302C= c.766-302C= (n.766-302C=) n.897-302C= n.751-302C= c.*318-302C= (n.*318-302C=) c.*317+1655C= (n.*317+1655C=) n.1180-302C= | |
| 6 | g.32164277C>T | CA1619449860 | PPT2-EGFL8 | c.225-302C>T c.766-302C>T (n.766-302C>T) n.897-302C>T n.751-302C>T c.*318-302C>T (n.*318-302C>T) c.*317+1655C>T (n.*317+1655C>T) n.1180-302C>T | dbSNP |