Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.307+726G= (n.307+726G=)
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6g.32156704G>TCA1619446979PPT2,PPT2-EGFL8c.541+726G>T (n.541+726G>T)
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c.307+726G>T (n.307+726G>T)
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n.672+726G>T
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dbSNP
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n.955+741C=
6g.32156719C>TCA1087514619PPT2,PPT2-EGFL8c.541+741C>T (n.541+741C>T)
c.559+741C>T (n.559+741C>T)
c.307+741C>T (n.307+741C>T)
c.*93+741C>T (n.*93+741C>T)
n.672+741C>T
n.490+741C>T
n.677+741C>T
n.955+741C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32156721T>GCA2537180981PPT2,PPT2-EGFL8c.541+743T>G (n.541+743T>G)
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6g.32156729G>ACA1619446981PPT2,PPT2-EGFL8c.541+751G>A (n.541+751G>A)
c.559+751G>A (n.559+751G>A)
c.307+751G>A (n.307+751G>A)
c.*93+751G>A (n.*93+751G>A)
n.672+751G>A
n.490+751G>A
n.677+751G>A
n.955+751G>A
dbSNP
6g.32156729G=CA1619446982PPT2,PPT2-EGFL8c.541+751G= (n.541+751G=)
c.559+751G= (n.559+751G=)
c.307+751G= (n.307+751G=)
c.*93+751G= (n.*93+751G=)
n.672+751G=
n.490+751G=
n.677+751G=
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP

Number of alleles fetched