Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.32146770C>T | CA2527486063 | SPAST | c.*1348-448C>T (n.*1348-448C>T) c.1688-448C>T (n.1688-448C>T) c.1685-448C>T (n.1685-448C>T) c.1425-448C>T c.1589-448C>T (n.1589-448C>T) c.1391-448C>T c.1430-448C>T (n.1430-448C>T) c.1268-448C>T c.1564-425C>T c.1334-448C>T (n.1334-448C>T) n.2425-448C>T c.1067-448C>T c.867-448C>T c.1334-448C>T c.1592-448C>T (n.1592-448C>T) n.1380-448C>T c.1188-448C>T c.1617-448C>T (n.1617-448C>T) c.1521-448C>T (n.1521-448C>T) | |
2 | g.32146772G>C | CA44757787 | SPAST | c.*1348-446G>C (n.*1348-446G>C) c.1688-446G>C (n.1688-446G>C) c.1685-446G>C (n.1685-446G>C) c.1425-446G>C c.1589-446G>C (n.1589-446G>C) c.1391-446G>C c.1430-446G>C (n.1430-446G>C) c.1268-446G>C c.1564-423G>C c.1334-446G>C (n.1334-446G>C) n.2425-446G>C c.1067-446G>C c.867-446G>C c.1334-446G>C c.1592-446G>C (n.1592-446G>C) n.1380-446G>C c.1188-446G>C c.1617-446G>C (n.1617-446G>C) c.1521-446G>C (n.1521-446G>C) | dbSNP |
2 | g.32146772G= | CA1242506741 | SPAST | c.*1348-446G= (n.*1348-446G=) c.1688-446G= (n.1688-446G=) c.1685-446G= (n.1685-446G=) c.1425-446G= c.1589-446G= (n.1589-446G=) c.1391-446G= c.1430-446G= (n.1430-446G=) c.1268-446G= c.1564-423G= c.1334-446G= (n.1334-446G=) n.2425-446G= c.1067-446G= c.867-446G= c.1334-446G= c.1592-446G= (n.1592-446G=) n.1380-446G= c.1188-446G= c.1617-446G= (n.1617-446G=) c.1521-446G= (n.1521-446G=) | |
2 | g.32146774A= | CA1242506742 | SPAST | c.*1348-444A= (n.*1348-444A=) c.1688-444A= (n.1688-444A=) c.1685-444A= (n.1685-444A=) c.1425-444A= c.1589-444A= (n.1589-444A=) c.1391-444A= c.1430-444A= (n.1430-444A=) c.1268-444A= c.1564-421A= c.1334-444A= (n.1334-444A=) n.2425-444A= c.1067-444A= c.867-444A= c.1334-444A= c.1592-444A= (n.1592-444A=) n.1380-444A= c.1188-444A= c.1617-444A= (n.1617-444A=) c.1521-444A= (n.1521-444A=) | |
2 | g.32146774A>C | CA1029008146 | SPAST | c.*1348-444A>C (n.*1348-444A>C) c.1688-444A>C (n.1688-444A>C) c.1685-444A>C (n.1685-444A>C) c.1425-444A>C c.1589-444A>C (n.1589-444A>C) c.1391-444A>C c.1430-444A>C (n.1430-444A>C) c.1268-444A>C c.1564-421A>C c.1334-444A>C (n.1334-444A>C) n.2425-444A>C c.1067-444A>C c.867-444A>C c.1334-444A>C c.1592-444A>C (n.1592-444A>C) n.1380-444A>C c.1188-444A>C c.1617-444A>C (n.1617-444A>C) c.1521-444A>C (n.1521-444A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146775G= | CA1242506743 | SPAST | c.*1348-443G= (n.*1348-443G=) c.1688-443G= (n.1688-443G=) c.1685-443G= (n.1685-443G=) c.1425-443G= c.1589-443G= (n.1589-443G=) c.1391-443G= c.1430-443G= (n.1430-443G=) c.1268-443G= c.1564-420G= c.1334-443G= (n.1334-443G=) n.2425-443G= c.1067-443G= c.867-443G= c.1334-443G= c.1592-443G= (n.1592-443G=) n.1380-443G= c.1188-443G= c.1617-443G= (n.1617-443G=) c.1521-443G= (n.1521-443G=) | |
2 | g.32146776T>A | CA767798592 | SPAST | c.*1348-442T>A (n.*1348-442T>A) c.1688-442T>A (n.1688-442T>A) c.1685-442T>A (n.1685-442T>A) c.1425-442T>A c.1589-442T>A (n.1589-442T>A) c.1391-442T>A c.1430-442T>A (n.1430-442T>A) c.1268-442T>A c.1564-419T>A c.1334-442T>A (n.1334-442T>A) n.2425-442T>A c.1067-442T>A c.867-442T>A c.1334-442T>A c.1592-442T>A (n.1592-442T>A) n.1380-442T>A c.1188-442T>A c.1617-442T>A (n.1617-442T>A) c.1521-442T>A (n.1521-442T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146776T>C | CA1242506745 | SPAST | c.*1348-442T>C (n.*1348-442T>C) c.1688-442T>C (n.1688-442T>C) c.1685-442T>C (n.1685-442T>C) c.1425-442T>C c.1589-442T>C (n.1589-442T>C) c.1391-442T>C c.1430-442T>C (n.1430-442T>C) c.1268-442T>C c.1564-419T>C c.1334-442T>C (n.1334-442T>C) n.2425-442T>C c.1067-442T>C c.867-442T>C c.1334-442T>C c.1592-442T>C (n.1592-442T>C) n.1380-442T>C c.1188-442T>C c.1617-442T>C (n.1617-442T>C) c.1521-442T>C (n.1521-442T>C) | dbSNP |
2 | g.32146776T= | CA1242506746 | SPAST | c.*1348-442T= (n.*1348-442T=) c.1688-442T= (n.1688-442T=) c.1685-442T= (n.1685-442T=) c.1425-442T= c.1589-442T= (n.1589-442T=) c.1391-442T= c.1430-442T= (n.1430-442T=) c.1268-442T= c.1564-419T= c.1334-442T= (n.1334-442T=) n.2425-442T= c.1067-442T= c.867-442T= c.1334-442T= c.1592-442T= (n.1592-442T=) n.1380-442T= c.1188-442T= c.1617-442T= (n.1617-442T=) c.1521-442T= (n.1521-442T=) | |
2 | g.32146776dup | CA1242506744 | SPAST | c.*1348-442dup (n.*1348-442dup) c.1688-442dup (n.1688-442dup) c.1685-442dup (n.1685-442dup) c.1425-442dup c.1589-442dup (n.1589-442dup) c.1391-442dup c.1430-442dup (n.1430-442dup) c.1268-442dup c.1564-419dup c.1334-442dup (n.1334-442dup) n.2425-442dup c.1067-442dup c.867-442dup c.1334-442dup c.1592-442dup (n.1592-442dup) n.1380-442dup c.1188-442dup c.1617-442dup (n.1617-442dup) c.1521-442dup (n.1521-442dup) | dbSNP |
2 | g.32146779C= | CA1242506747 | SPAST | c.*1348-439C= (n.*1348-439C=) c.1688-439C= (n.1688-439C=) c.1685-439C= (n.1685-439C=) c.1425-439C= c.1589-439C= (n.1589-439C=) c.1391-439C= c.1430-439C= (n.1430-439C=) c.1268-439C= c.1564-416C= c.1334-439C= (n.1334-439C=) n.2425-439C= c.1067-439C= c.867-439C= c.1334-439C= c.1592-439C= (n.1592-439C=) n.1380-439C= c.1188-439C= c.1617-439C= (n.1617-439C=) c.1521-439C= (n.1521-439C=) | |
2 | g.32146779C>G | CA767798599 | SPAST | c.*1348-439C>G (n.*1348-439C>G) c.1688-439C>G (n.1688-439C>G) c.1685-439C>G (n.1685-439C>G) c.1425-439C>G c.1589-439C>G (n.1589-439C>G) c.1391-439C>G c.1430-439C>G (n.1430-439C>G) c.1268-439C>G c.1564-416C>G c.1334-439C>G (n.1334-439C>G) n.2425-439C>G c.1067-439C>G c.867-439C>G c.1334-439C>G c.1592-439C>G (n.1592-439C>G) n.1380-439C>G c.1188-439C>G c.1617-439C>G (n.1617-439C>G) c.1521-439C>G (n.1521-439C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146779C>T | CA44757788 | SPAST | c.*1348-439C>T (n.*1348-439C>T) c.1688-439C>T (n.1688-439C>T) c.1685-439C>T (n.1685-439C>T) c.1425-439C>T c.1589-439C>T (n.1589-439C>T) c.1391-439C>T c.1430-439C>T (n.1430-439C>T) c.1268-439C>T c.1564-416C>T c.1334-439C>T (n.1334-439C>T) n.2425-439C>T c.1067-439C>T c.867-439C>T c.1334-439C>T c.1592-439C>T (n.1592-439C>T) n.1380-439C>T c.1188-439C>T c.1617-439C>T (n.1617-439C>T) c.1521-439C>T (n.1521-439C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146780G>A | CA531503455 | SPAST | c.*1348-438G>A (n.*1348-438G>A) c.1688-438G>A (n.1688-438G>A) c.1685-438G>A (n.1685-438G>A) c.1425-438G>A c.1589-438G>A (n.1589-438G>A) c.1391-438G>A c.1430-438G>A (n.1430-438G>A) c.1268-438G>A c.1564-415G>A c.1334-438G>A (n.1334-438G>A) n.2425-438G>A c.1067-438G>A c.867-438G>A c.1334-438G>A c.1592-438G>A (n.1592-438G>A) n.1380-438G>A c.1188-438G>A c.1617-438G>A (n.1617-438G>A) c.1521-438G>A (n.1521-438G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146780G>C | CA44757802 | SPAST | c.*1348-438G>C (n.*1348-438G>C) c.1688-438G>C (n.1688-438G>C) c.1685-438G>C (n.1685-438G>C) c.1425-438G>C c.1589-438G>C (n.1589-438G>C) c.1391-438G>C c.1430-438G>C (n.1430-438G>C) c.1268-438G>C c.1564-415G>C c.1334-438G>C (n.1334-438G>C) n.2425-438G>C c.1067-438G>C c.867-438G>C c.1334-438G>C c.1592-438G>C (n.1592-438G>C) n.1380-438G>C c.1188-438G>C c.1617-438G>C (n.1617-438G>C) c.1521-438G>C (n.1521-438G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146780G= | CA1242506748 | SPAST | c.*1348-438G= (n.*1348-438G=) c.1688-438G= (n.1688-438G=) c.1685-438G= (n.1685-438G=) c.1425-438G= c.1589-438G= (n.1589-438G=) c.1391-438G= c.1430-438G= (n.1430-438G=) c.1268-438G= c.1564-415G= c.1334-438G= (n.1334-438G=) n.2425-438G= c.1067-438G= c.867-438G= c.1334-438G= c.1592-438G= (n.1592-438G=) n.1380-438G= c.1188-438G= c.1617-438G= (n.1617-438G=) c.1521-438G= (n.1521-438G=) | |
2 | g.32146780G>T | CA1029008156 | SPAST | c.*1348-438G>T (n.*1348-438G>T) c.1688-438G>T (n.1688-438G>T) c.1685-438G>T (n.1685-438G>T) c.1425-438G>T c.1589-438G>T (n.1589-438G>T) c.1391-438G>T c.1430-438G>T (n.1430-438G>T) c.1268-438G>T c.1564-415G>T c.1334-438G>T (n.1334-438G>T) n.2425-438G>T c.1067-438G>T c.867-438G>T c.1334-438G>T c.1592-438G>T (n.1592-438G>T) n.1380-438G>T c.1188-438G>T c.1617-438G>T (n.1617-438G>T) c.1521-438G>T (n.1521-438G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146782T>G | CA767798614 | SPAST | c.*1348-436T>G (n.*1348-436T>G) c.1688-436T>G (n.1688-436T>G) c.1685-436T>G (n.1685-436T>G) c.1425-436T>G c.1589-436T>G (n.1589-436T>G) c.1391-436T>G c.1430-436T>G (n.1430-436T>G) c.1268-436T>G c.1564-413T>G c.1334-436T>G (n.1334-436T>G) n.2425-436T>G c.1067-436T>G c.867-436T>G c.1334-436T>G c.1592-436T>G (n.1592-436T>G) n.1380-436T>G c.1188-436T>G c.1617-436T>G (n.1617-436T>G) c.1521-436T>G (n.1521-436T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146782T= | CA1242506749 | SPAST | c.*1348-436T= (n.*1348-436T=) c.1688-436T= (n.1688-436T=) c.1685-436T= (n.1685-436T=) c.1425-436T= c.1589-436T= (n.1589-436T=) c.1391-436T= c.1430-436T= (n.1430-436T=) c.1268-436T= c.1564-413T= c.1334-436T= (n.1334-436T=) n.2425-436T= c.1067-436T= c.867-436T= c.1334-436T= c.1592-436T= (n.1592-436T=) n.1380-436T= c.1188-436T= c.1617-436T= (n.1617-436T=) c.1521-436T= (n.1521-436T=) | |
2 | g.32146784G>T | CA2555790641 | SPAST | c.*1348-434G>T (n.*1348-434G>T) c.1688-434G>T (n.1688-434G>T) c.1685-434G>T (n.1685-434G>T) c.1425-434G>T c.1589-434G>T (n.1589-434G>T) c.1391-434G>T c.1430-434G>T (n.1430-434G>T) c.1268-434G>T c.1564-411G>T c.1334-434G>T (n.1334-434G>T) n.2425-434G>T c.1067-434G>T c.867-434G>T c.1334-434G>T c.1592-434G>T (n.1592-434G>T) n.1380-434G>T c.1188-434G>T c.1617-434G>T (n.1617-434G>T) c.1521-434G>T (n.1521-434G>T) | |
2 | g.32146787C>A | CA1242506751 | SPAST | c.*1348-431C>A (n.*1348-431C>A) c.1688-431C>A (n.1688-431C>A) c.1685-431C>A (n.1685-431C>A) c.1425-431C>A c.1589-431C>A (n.1589-431C>A) c.1391-431C>A c.1430-431C>A (n.1430-431C>A) c.1268-431C>A c.1564-408C>A c.1334-431C>A (n.1334-431C>A) n.2425-431C>A c.1067-431C>A c.867-431C>A c.1334-431C>A c.1592-431C>A (n.1592-431C>A) n.1380-431C>A c.1188-431C>A c.1617-431C>A (n.1617-431C>A) c.1521-431C>A (n.1521-431C>A) | dbSNP |
2 | g.32146787C= | CA1242506750 | SPAST | c.*1348-431C= (n.*1348-431C=) c.1688-431C= (n.1688-431C=) c.1685-431C= (n.1685-431C=) c.1425-431C= c.1589-431C= (n.1589-431C=) c.1391-431C= c.1430-431C= (n.1430-431C=) c.1268-431C= c.1564-408C= c.1334-431C= (n.1334-431C=) n.2425-431C= c.1067-431C= c.867-431C= c.1334-431C= c.1592-431C= (n.1592-431C=) n.1380-431C= c.1188-431C= c.1617-431C= (n.1617-431C=) c.1521-431C= (n.1521-431C=) | |
2 | g.32146787C>T | CA767798617 | SPAST | c.*1348-431C>T (n.*1348-431C>T) c.1688-431C>T (n.1688-431C>T) c.1685-431C>T (n.1685-431C>T) c.1425-431C>T c.1589-431C>T (n.1589-431C>T) c.1391-431C>T c.1430-431C>T (n.1430-431C>T) c.1268-431C>T c.1564-408C>T c.1334-431C>T (n.1334-431C>T) n.2425-431C>T c.1067-431C>T c.867-431C>T c.1334-431C>T c.1592-431C>T (n.1592-431C>T) n.1380-431C>T c.1188-431C>T c.1617-431C>T (n.1617-431C>T) c.1521-431C>T (n.1521-431C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146788C= | CA1242506753 | SPAST | c.*1348-430C= (n.*1348-430C=) c.1688-430C= (n.1688-430C=) c.1685-430C= (n.1685-430C=) c.1425-430C= c.1589-430C= (n.1589-430C=) c.1391-430C= c.1430-430C= (n.1430-430C=) c.1268-430C= c.1564-407C= c.1334-430C= (n.1334-430C=) n.2425-430C= c.1067-430C= c.867-430C= c.1334-430C= c.1592-430C= (n.1592-430C=) n.1380-430C= c.1188-430C= c.1617-430C= (n.1617-430C=) c.1521-430C= (n.1521-430C=) | |
2 | g.32146788C>G | CA1242506752 | SPAST | c.*1348-430C>G (n.*1348-430C>G) c.1688-430C>G (n.1688-430C>G) c.1685-430C>G (n.1685-430C>G) c.1425-430C>G c.1589-430C>G (n.1589-430C>G) c.1391-430C>G c.1430-430C>G (n.1430-430C>G) c.1268-430C>G c.1564-407C>G c.1334-430C>G (n.1334-430C>G) n.2425-430C>G c.1067-430C>G c.867-430C>G c.1334-430C>G c.1592-430C>G (n.1592-430C>G) n.1380-430C>G c.1188-430C>G c.1617-430C>G (n.1617-430C>G) c.1521-430C>G (n.1521-430C>G) | dbSNP |
2 | g.32146789T>C | CA531503457 | SPAST | c.*1348-429T>C (n.*1348-429T>C) c.1688-429T>C (n.1688-429T>C) c.1685-429T>C (n.1685-429T>C) c.1425-429T>C c.1589-429T>C (n.1589-429T>C) c.1391-429T>C c.1430-429T>C (n.1430-429T>C) c.1268-429T>C c.1564-406T>C c.1334-429T>C (n.1334-429T>C) n.2425-429T>C c.1067-429T>C c.867-429T>C c.1334-429T>C c.1592-429T>C (n.1592-429T>C) n.1380-429T>C c.1188-429T>C c.1617-429T>C (n.1617-429T>C) c.1521-429T>C (n.1521-429T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146789T= | CA1242506754 | SPAST | c.*1348-429T= (n.*1348-429T=) c.1688-429T= (n.1688-429T=) c.1685-429T= (n.1685-429T=) c.1425-429T= c.1589-429T= (n.1589-429T=) c.1391-429T= c.1430-429T= (n.1430-429T=) c.1268-429T= c.1564-406T= c.1334-429T= (n.1334-429T=) n.2425-429T= c.1067-429T= c.867-429T= c.1334-429T= c.1592-429T= (n.1592-429T=) n.1380-429T= c.1188-429T= c.1617-429T= (n.1617-429T=) c.1521-429T= (n.1521-429T=) | |
2 | g.32146791G= | CA1242506755 | SPAST | c.*1348-427G= (n.*1348-427G=) c.1688-427G= (n.1688-427G=) c.1685-427G= (n.1685-427G=) c.1425-427G= c.1589-427G= (n.1589-427G=) c.1391-427G= c.1430-427G= (n.1430-427G=) c.1268-427G= c.1564-404G= c.1334-427G= (n.1334-427G=) n.2425-427G= c.1067-427G= c.867-427G= c.1334-427G= c.1592-427G= (n.1592-427G=) n.1380-427G= c.1188-427G= c.1617-427G= (n.1617-427G=) c.1521-427G= (n.1521-427G=) | |
2 | g.32146791G>T | CA44757806 | SPAST | c.*1348-427G>T (n.*1348-427G>T) c.1688-427G>T (n.1688-427G>T) c.1685-427G>T (n.1685-427G>T) c.1425-427G>T c.1589-427G>T (n.1589-427G>T) c.1391-427G>T c.1430-427G>T (n.1430-427G>T) c.1268-427G>T c.1564-404G>T c.1334-427G>T (n.1334-427G>T) n.2425-427G>T c.1067-427G>T c.867-427G>T c.1334-427G>T c.1592-427G>T (n.1592-427G>T) n.1380-427G>T c.1188-427G>T c.1617-427G>T (n.1617-427G>T) c.1521-427G>T (n.1521-427G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146792G>C | CA1242506757 | SPAST | c.*1348-426G>C (n.*1348-426G>C) c.1688-426G>C (n.1688-426G>C) c.1685-426G>C (n.1685-426G>C) c.1425-426G>C c.1589-426G>C (n.1589-426G>C) c.1391-426G>C c.1430-426G>C (n.1430-426G>C) c.1268-426G>C c.1564-403G>C c.1334-426G>C (n.1334-426G>C) n.2425-426G>C c.1067-426G>C c.867-426G>C c.1334-426G>C c.1592-426G>C (n.1592-426G>C) n.1380-426G>C c.1188-426G>C c.1617-426G>C (n.1617-426G>C) c.1521-426G>C (n.1521-426G>C) | dbSNP |
2 | g.32146792G= | CA1242506756 | SPAST | c.*1348-426G= (n.*1348-426G=) c.1688-426G= (n.1688-426G=) c.1685-426G= (n.1685-426G=) c.1425-426G= c.1589-426G= (n.1589-426G=) c.1391-426G= c.1430-426G= (n.1430-426G=) c.1268-426G= c.1564-403G= c.1334-426G= (n.1334-426G=) n.2425-426G= c.1067-426G= c.867-426G= c.1334-426G= c.1592-426G= (n.1592-426G=) n.1380-426G= c.1188-426G= c.1617-426G= (n.1617-426G=) c.1521-426G= (n.1521-426G=) | |
2 | g.32146792G>T | CA44757813 | SPAST | c.*1348-426G>T (n.*1348-426G>T) c.1688-426G>T (n.1688-426G>T) c.1685-426G>T (n.1685-426G>T) c.1425-426G>T c.1589-426G>T (n.1589-426G>T) c.1391-426G>T c.1430-426G>T (n.1430-426G>T) c.1268-426G>T c.1564-403G>T c.1334-426G>T (n.1334-426G>T) n.2425-426G>T c.1067-426G>T c.867-426G>T c.1334-426G>T c.1592-426G>T (n.1592-426G>T) n.1380-426G>T c.1188-426G>T c.1617-426G>T (n.1617-426G>T) c.1521-426G>T (n.1521-426G>T) | dbSNP |
2 | g.32146794G>A | CA767798625 | SPAST | c.*1348-424G>A (n.*1348-424G>A) c.1688-424G>A (n.1688-424G>A) c.1685-424G>A (n.1685-424G>A) c.1425-424G>A c.1589-424G>A (n.1589-424G>A) c.1391-424G>A c.1430-424G>A (n.1430-424G>A) c.1268-424G>A c.1564-401G>A c.1334-424G>A (n.1334-424G>A) n.2425-424G>A c.1067-424G>A c.867-424G>A c.1334-424G>A c.1592-424G>A (n.1592-424G>A) n.1380-424G>A c.1188-424G>A c.1617-424G>A (n.1617-424G>A) c.1521-424G>A (n.1521-424G>A) | dbSNP |
2 | g.32146794G= | CA1242506758 | SPAST | c.*1348-424G= (n.*1348-424G=) c.1688-424G= (n.1688-424G=) c.1685-424G= (n.1685-424G=) c.1425-424G= c.1589-424G= (n.1589-424G=) c.1391-424G= c.1430-424G= (n.1430-424G=) c.1268-424G= c.1564-401G= c.1334-424G= (n.1334-424G=) n.2425-424G= c.1067-424G= c.867-424G= c.1334-424G= c.1592-424G= (n.1592-424G=) n.1380-424G= c.1188-424G= c.1617-424G= (n.1617-424G=) c.1521-424G= (n.1521-424G=) | |
2 | g.32146795G>A | CA2699029975 | SPAST | c.*1348-423G>A (n.*1348-423G>A) c.1688-423G>A (n.1688-423G>A) c.1685-423G>A (n.1685-423G>A) c.1425-423G>A c.1589-423G>A (n.1589-423G>A) c.1391-423G>A c.1430-423G>A (n.1430-423G>A) c.1268-423G>A c.1564-400G>A c.1334-423G>A (n.1334-423G>A) n.2425-423G>A c.1067-423G>A c.867-423G>A c.1334-423G>A c.1592-423G>A (n.1592-423G>A) n.1380-423G>A c.1188-423G>A c.1617-423G>A (n.1617-423G>A) c.1521-423G>A (n.1521-423G>A) | dbSNP |
2 | g.32146797dup | CA2550511535 | SPAST | c.*1348-421dup (n.*1348-421dup) c.1688-421dup (n.1688-421dup) c.1685-421dup (n.1685-421dup) c.1425-421dup c.1589-421dup (n.1589-421dup) c.1391-421dup c.1430-421dup (n.1430-421dup) c.1268-421dup c.1564-398dup c.1334-421dup (n.1334-421dup) n.2425-421dup c.1067-421dup c.867-421dup c.1334-421dup c.1592-421dup (n.1592-421dup) n.1380-421dup c.1188-421dup c.1617-421dup (n.1617-421dup) c.1521-421dup (n.1521-421dup) | |
2 | g.32146801_32146818delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC | CA1242506759 | SPAST | c.*1348-417_*1348-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC (n.*1348-417_*1348-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC) c.1688-417_1688-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC (n.1688-417_1688-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC) c.1685-417_1685-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC (n.1685-417_1685-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC) c.1425-417_1425-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC c.1589-417_1589-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC (n.1589-417_1589-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC) c.1391-417_1391-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC c.1430-417_1430-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC (n.1430-417_1430-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC) c.1268-417_1268-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC c.1564-394_1564-377delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC c.1334-417_1334-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC (n.1334-417_1334-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC) n.2425-417_2425-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC c.1067-417_1067-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC c.867-417_867-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC c.1334-417_1334-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC c.1592-417_1592-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC (n.1592-417_1592-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC) n.1380-417_1380-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC c.1188-417_1188-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC c.1617-417_1617-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC (n.1617-417_1617-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC) c.1521-417_1521-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC (n.1521-417_1521-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC) | |
2 | g.32146802T>C | CA2571687102 | SPAST | c.*1348-416T>C (n.*1348-416T>C) c.1688-416T>C (n.1688-416T>C) c.1685-416T>C (n.1685-416T>C) c.1425-416T>C c.1589-416T>C (n.1589-416T>C) c.1391-416T>C c.1430-416T>C (n.1430-416T>C) c.1268-416T>C c.1564-393T>C c.1334-416T>C (n.1334-416T>C) n.2425-416T>C c.1067-416T>C c.867-416T>C c.1334-416T>C c.1592-416T>C (n.1592-416T>C) n.1380-416T>C c.1188-416T>C c.1617-416T>C (n.1617-416T>C) c.1521-416T>C (n.1521-416T>C) | |
2 | g.32146807_32146823del | CA44757824 | SPAST | c.*1348-411_*1348-395del (n.*1348-411_*1348-395del) c.1688-411_1688-395del (n.1688-411_1688-395del) c.1685-411_1685-395del (n.1685-411_1685-395del) c.1425-411_1425-395del c.1589-411_1589-395del (n.1589-411_1589-395del) c.1391-411_1391-395del c.1430-411_1430-395del (n.1430-411_1430-395del) c.1268-411_1268-395del c.1564-388_1564-372del c.1334-411_1334-395del (n.1334-411_1334-395del) n.2425-411_2425-395del c.1067-411_1067-395del c.867-411_867-395del c.1334-411_1334-395del c.1592-411_1592-395del (n.1592-411_1592-395del) n.1380-411_1380-395del c.1188-411_1188-395del c.1617-411_1617-395del (n.1617-411_1617-395del) c.1521-411_1521-395del (n.1521-411_1521-395del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146803G>A | CA531503458 | SPAST | c.*1348-415G>A (n.*1348-415G>A) c.1688-415G>A (n.1688-415G>A) c.1685-415G>A (n.1685-415G>A) c.1425-415G>A c.1589-415G>A (n.1589-415G>A) c.1391-415G>A c.1430-415G>A (n.1430-415G>A) c.1268-415G>A c.1564-392G>A c.1334-415G>A (n.1334-415G>A) n.2425-415G>A c.1067-415G>A c.867-415G>A c.1334-415G>A c.1592-415G>A (n.1592-415G>A) n.1380-415G>A c.1188-415G>A c.1617-415G>A (n.1617-415G>A) c.1521-415G>A (n.1521-415G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146803G= | CA1242506760 | SPAST | c.*1348-415G= (n.*1348-415G=) c.1688-415G= (n.1688-415G=) c.1685-415G= (n.1685-415G=) c.1425-415G= c.1589-415G= (n.1589-415G=) c.1391-415G= c.1430-415G= (n.1430-415G=) c.1268-415G= c.1564-392G= c.1334-415G= (n.1334-415G=) n.2425-415G= c.1067-415G= c.867-415G= c.1334-415G= c.1592-415G= (n.1592-415G=) n.1380-415G= c.1188-415G= c.1617-415G= (n.1617-415G=) c.1521-415G= (n.1521-415G=) | |
2 | g.32146806G>C | CA1242506762 | SPAST | c.*1348-412G>C (n.*1348-412G>C) c.1688-412G>C (n.1688-412G>C) c.1685-412G>C (n.1685-412G>C) c.1425-412G>C c.1589-412G>C (n.1589-412G>C) c.1391-412G>C c.1430-412G>C (n.1430-412G>C) c.1268-412G>C c.1564-389G>C c.1334-412G>C (n.1334-412G>C) n.2425-412G>C c.1067-412G>C c.867-412G>C c.1334-412G>C c.1592-412G>C (n.1592-412G>C) n.1380-412G>C c.1188-412G>C c.1617-412G>C (n.1617-412G>C) c.1521-412G>C (n.1521-412G>C) | dbSNP |
2 | g.32146806G= | CA1242506761 | SPAST | c.*1348-412G= (n.*1348-412G=) c.1688-412G= (n.1688-412G=) c.1685-412G= (n.1685-412G=) c.1425-412G= c.1589-412G= (n.1589-412G=) c.1391-412G= c.1430-412G= (n.1430-412G=) c.1268-412G= c.1564-389G= c.1334-412G= (n.1334-412G=) n.2425-412G= c.1067-412G= c.867-412G= c.1334-412G= c.1592-412G= (n.1592-412G=) n.1380-412G= c.1188-412G= c.1617-412G= (n.1617-412G=) c.1521-412G= (n.1521-412G=) | |
2 | g.32146807del | CA2749394949 | SPAST | c.*1348-411del (n.*1348-411del) c.1688-411del (n.1688-411del) c.1685-411del (n.1685-411del) c.1425-411del c.1589-411del (n.1589-411del) c.1391-411del c.1430-411del (n.1430-411del) c.1268-411del c.1564-388del c.1334-411del (n.1334-411del) n.2425-411del c.1067-411del c.867-411del c.1334-411del c.1592-411del (n.1592-411del) n.1380-411del c.1188-411del c.1617-411del (n.1617-411del) c.1521-411del (n.1521-411del) | |
2 | g.32146808A= | CA1242506763 | SPAST | c.*1348-410A= (n.*1348-410A=) c.1688-410A= (n.1688-410A=) c.1685-410A= (n.1685-410A=) c.1425-410A= c.1589-410A= (n.1589-410A=) c.1391-410A= c.1430-410A= (n.1430-410A=) c.1268-410A= c.1564-387A= c.1334-410A= (n.1334-410A=) n.2425-410A= c.1067-410A= c.867-410A= c.1334-410A= c.1592-410A= (n.1592-410A=) n.1380-410A= c.1188-410A= c.1617-410A= (n.1617-410A=) c.1521-410A= (n.1521-410A=) | |
2 | g.32146808A>G | CA531503460 | SPAST | c.*1348-410A>G (n.*1348-410A>G) c.1688-410A>G (n.1688-410A>G) c.1685-410A>G (n.1685-410A>G) c.1425-410A>G c.1589-410A>G (n.1589-410A>G) c.1391-410A>G c.1430-410A>G (n.1430-410A>G) c.1268-410A>G c.1564-387A>G c.1334-410A>G (n.1334-410A>G) n.2425-410A>G c.1067-410A>G c.867-410A>G c.1334-410A>G c.1592-410A>G (n.1592-410A>G) n.1380-410A>G c.1188-410A>G c.1617-410A>G (n.1617-410A>G) c.1521-410A>G (n.1521-410A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146810G>C | CA44757839 | SPAST | c.*1348-408G>C (n.*1348-408G>C) c.1688-408G>C (n.1688-408G>C) c.1685-408G>C (n.1685-408G>C) c.1425-408G>C c.1589-408G>C (n.1589-408G>C) c.1391-408G>C c.1430-408G>C (n.1430-408G>C) c.1268-408G>C c.1564-385G>C c.1334-408G>C (n.1334-408G>C) n.2425-408G>C c.1067-408G>C c.867-408G>C c.1334-408G>C c.1592-408G>C (n.1592-408G>C) n.1380-408G>C c.1188-408G>C c.1617-408G>C (n.1617-408G>C) c.1521-408G>C (n.1521-408G>C) | dbSNP |
2 | g.32146810G= | CA1242506764 | SPAST | c.*1348-408G= (n.*1348-408G=) c.1688-408G= (n.1688-408G=) c.1685-408G= (n.1685-408G=) c.1425-408G= c.1589-408G= (n.1589-408G=) c.1391-408G= c.1430-408G= (n.1430-408G=) c.1268-408G= c.1564-385G= c.1334-408G= (n.1334-408G=) n.2425-408G= c.1067-408G= c.867-408G= c.1334-408G= c.1592-408G= (n.1592-408G=) n.1380-408G= c.1188-408G= c.1617-408G= (n.1617-408G=) c.1521-408G= (n.1521-408G=) | |
2 | g.32146812C= | CA1242506765 | SPAST | c.*1348-406C= (n.*1348-406C=) c.1688-406C= (n.1688-406C=) c.1685-406C= (n.1685-406C=) c.1425-406C= c.1589-406C= (n.1589-406C=) c.1391-406C= c.1430-406C= (n.1430-406C=) c.1268-406C= c.1564-383C= c.1334-406C= (n.1334-406C=) n.2425-406C= c.1067-406C= c.867-406C= c.1334-406C= c.1592-406C= (n.1592-406C=) n.1380-406C= c.1188-406C= c.1617-406C= (n.1617-406C=) c.1521-406C= (n.1521-406C=) | |
2 | g.32146812C>T | CA531503462 | SPAST | c.*1348-406C>T (n.*1348-406C>T) c.1688-406C>T (n.1688-406C>T) c.1685-406C>T (n.1685-406C>T) c.1425-406C>T c.1589-406C>T (n.1589-406C>T) c.1391-406C>T c.1430-406C>T (n.1430-406C>T) c.1268-406C>T c.1564-383C>T c.1334-406C>T (n.1334-406C>T) n.2425-406C>T c.1067-406C>T c.867-406C>T c.1334-406C>T c.1592-406C>T (n.1592-406C>T) n.1380-406C>T c.1188-406C>T c.1617-406C>T (n.1617-406C>T) c.1521-406C>T (n.1521-406C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146813G>A | CA767798646 | SPAST | c.*1348-405G>A (n.*1348-405G>A) c.1688-405G>A (n.1688-405G>A) c.1685-405G>A (n.1685-405G>A) c.1425-405G>A c.1589-405G>A (n.1589-405G>A) c.1391-405G>A c.1430-405G>A (n.1430-405G>A) c.1268-405G>A c.1564-382G>A c.1334-405G>A (n.1334-405G>A) n.2425-405G>A c.1067-405G>A c.867-405G>A c.1334-405G>A c.1592-405G>A (n.1592-405G>A) n.1380-405G>A c.1188-405G>A c.1617-405G>A (n.1617-405G>A) c.1521-405G>A (n.1521-405G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146813G= | CA1242506766 | SPAST | c.*1348-405G= (n.*1348-405G=) c.1688-405G= (n.1688-405G=) c.1685-405G= (n.1685-405G=) c.1425-405G= c.1589-405G= (n.1589-405G=) c.1391-405G= c.1430-405G= (n.1430-405G=) c.1268-405G= c.1564-382G= c.1334-405G= (n.1334-405G=) n.2425-405G= c.1067-405G= c.867-405G= c.1334-405G= c.1592-405G= (n.1592-405G=) n.1380-405G= c.1188-405G= c.1617-405G= (n.1617-405G=) c.1521-405G= (n.1521-405G=) | |
2 | g.32146814A= | CA1242506767 | SPAST | c.*1348-404A= (n.*1348-404A=) c.1688-404A= (n.1688-404A=) c.1685-404A= (n.1685-404A=) c.1425-404A= c.1589-404A= (n.1589-404A=) c.1391-404A= c.1430-404A= (n.1430-404A=) c.1268-404A= c.1564-381A= c.1334-404A= (n.1334-404A=) n.2425-404A= c.1067-404A= c.867-404A= c.1334-404A= c.1592-404A= (n.1592-404A=) n.1380-404A= c.1188-404A= c.1617-404A= (n.1617-404A=) c.1521-404A= (n.1521-404A=) | |
2 | g.32146814A>G | CA531503463 | SPAST | c.*1348-404A>G (n.*1348-404A>G) c.1688-404A>G (n.1688-404A>G) c.1685-404A>G (n.1685-404A>G) c.1425-404A>G c.1589-404A>G (n.1589-404A>G) c.1391-404A>G c.1430-404A>G (n.1430-404A>G) c.1268-404A>G c.1564-381A>G c.1334-404A>G (n.1334-404A>G) n.2425-404A>G c.1067-404A>G c.867-404A>G c.1334-404A>G c.1592-404A>G (n.1592-404A>G) n.1380-404A>G c.1188-404A>G c.1617-404A>G (n.1617-404A>G) c.1521-404A>G (n.1521-404A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146814_32146815insTA | CA1029008168 | SPAST | c.*1348-404_*1348-403insTA (n.*1348-404_*1348-403insTA) c.1688-404_1688-403insTA (n.1688-404_1688-403insTA) c.1685-404_1685-403insTA (n.1685-404_1685-403insTA) c.1425-404_1425-403insTA c.1589-404_1589-403insTA (n.1589-404_1589-403insTA) c.1391-404_1391-403insTA c.1430-404_1430-403insTA (n.1430-404_1430-403insTA) c.1268-404_1268-403insTA c.1564-381_1564-380insTA c.1334-404_1334-403insTA (n.1334-404_1334-403insTA) n.2425-404_2425-403insTA c.1067-404_1067-403insTA c.867-404_867-403insTA c.1334-404_1334-403insTA c.1592-404_1592-403insTA (n.1592-404_1592-403insTA) n.1380-404_1380-403insTA c.1188-404_1188-403insTA c.1617-404_1617-403insTA (n.1617-404_1617-403insTA) c.1521-404_1521-403insTA (n.1521-404_1521-403insTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146814_32146815insTATCAT | CA1029008176 | SPAST | c.*1348-404_*1348-403insTATCAT (n.*1348-404_*1348-403insTATCAT) c.1688-404_1688-403insTATCAT (n.1688-404_1688-403insTATCAT) c.1685-404_1685-403insTATCAT (n.1685-404_1685-403insTATCAT) c.1425-404_1425-403insTATCAT c.1589-404_1589-403insTATCAT (n.1589-404_1589-403insTATCAT) c.1391-404_1391-403insTATCAT c.1430-404_1430-403insTATCAT (n.1430-404_1430-403insTATCAT) c.1268-404_1268-403insTATCAT c.1564-381_1564-380insTATCAT c.1334-404_1334-403insTATCAT (n.1334-404_1334-403insTATCAT) n.2425-404_2425-403insTATCAT c.1067-404_1067-403insTATCAT c.867-404_867-403insTATCAT c.1334-404_1334-403insTATCAT c.1592-404_1592-403insTATCAT (n.1592-404_1592-403insTATCAT) n.1380-404_1380-403insTATCAT c.1188-404_1188-403insTATCAT c.1617-404_1617-403insTATCAT (n.1617-404_1617-403insTATCAT) c.1521-404_1521-403insTATCAT (n.1521-404_1521-403insTATCAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146815G>T | CA1029008177 | SPAST | c.*1348-403G>T (n.*1348-403G>T) c.1688-403G>T (n.1688-403G>T) c.1685-403G>T (n.1685-403G>T) c.1425-403G>T c.1589-403G>T (n.1589-403G>T) c.1391-403G>T c.1430-403G>T (n.1430-403G>T) c.1268-403G>T c.1564-380G>T c.1334-403G>T (n.1334-403G>T) n.2425-403G>T c.1067-403G>T c.867-403G>T c.1334-403G>T c.1592-403G>T (n.1592-403G>T) n.1380-403G>T c.1188-403G>T c.1617-403G>T (n.1617-403G>T) c.1521-403G>T (n.1521-403G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146815_32146816insATCGCAC | CA1029008179 | SPAST | c.*1348-403_*1348-402insATCGCAC (n.*1348-403_*1348-402insATCGCAC) c.1688-403_1688-402insATCGCAC (n.1688-403_1688-402insATCGCAC) c.1685-403_1685-402insATCGCAC (n.1685-403_1685-402insATCGCAC) c.1425-403_1425-402insATCGCAC c.1589-403_1589-402insATCGCAC (n.1589-403_1589-402insATCGCAC) c.1391-403_1391-402insATCGCAC c.1430-403_1430-402insATCGCAC (n.1430-403_1430-402insATCGCAC) c.1268-403_1268-402insATCGCAC c.1564-380_1564-379insATCGCAC c.1334-403_1334-402insATCGCAC (n.1334-403_1334-402insATCGCAC) n.2425-403_2425-402insATCGCAC c.1067-403_1067-402insATCGCAC c.867-403_867-402insATCGCAC c.1334-403_1334-402insATCGCAC c.1592-403_1592-402insATCGCAC (n.1592-403_1592-402insATCGCAC) n.1380-403_1380-402insATCGCAC c.1188-403_1188-402insATCGCAC c.1617-403_1617-402insATCGCAC (n.1617-403_1617-402insATCGCAC) c.1521-403_1521-402insATCGCAC (n.1521-403_1521-402insATCGCAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146816C>A | CA1029008183 | SPAST | c.*1348-402C>A (n.*1348-402C>A) c.1688-402C>A (n.1688-402C>A) c.1685-402C>A (n.1685-402C>A) c.1425-402C>A c.1589-402C>A (n.1589-402C>A) c.1391-402C>A c.1430-402C>A (n.1430-402C>A) c.1268-402C>A c.1564-379C>A c.1334-402C>A (n.1334-402C>A) n.2425-402C>A c.1067-402C>A c.867-402C>A c.1334-402C>A c.1592-402C>A (n.1592-402C>A) n.1380-402C>A c.1188-402C>A c.1617-402C>A (n.1617-402C>A) c.1521-402C>A (n.1521-402C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146816C= | CA1242506768 | SPAST | c.*1348-402C= (n.*1348-402C=) c.1688-402C= (n.1688-402C=) c.1685-402C= (n.1685-402C=) c.1425-402C= c.1589-402C= (n.1589-402C=) c.1391-402C= c.1430-402C= (n.1430-402C=) c.1268-402C= c.1564-379C= c.1334-402C= (n.1334-402C=) n.2425-402C= c.1067-402C= c.867-402C= c.1334-402C= c.1592-402C= (n.1592-402C=) n.1380-402C= c.1188-402C= c.1617-402C= (n.1617-402C=) c.1521-402C= (n.1521-402C=) | |
2 | g.32146816C>T | CA1242506769 | SPAST | c.*1348-402C>T (n.*1348-402C>T) c.1688-402C>T (n.1688-402C>T) c.1685-402C>T (n.1685-402C>T) c.1425-402C>T c.1589-402C>T (n.1589-402C>T) c.1391-402C>T c.1430-402C>T (n.1430-402C>T) c.1268-402C>T c.1564-379C>T c.1334-402C>T (n.1334-402C>T) n.2425-402C>T c.1067-402C>T c.867-402C>T c.1334-402C>T c.1592-402C>T (n.1592-402C>T) n.1380-402C>T c.1188-402C>T c.1617-402C>T (n.1617-402C>T) c.1521-402C>T (n.1521-402C>T) | dbSNP |
2 | g.32146816dup | CA531503465 | SPAST | c.*1348-402dup (n.*1348-402dup) c.1688-402dup (n.1688-402dup) c.1685-402dup (n.1685-402dup) c.1425-402dup c.1589-402dup (n.1589-402dup) c.1391-402dup c.1430-402dup (n.1430-402dup) c.1268-402dup c.1564-379dup c.1334-402dup (n.1334-402dup) n.2425-402dup c.1067-402dup c.867-402dup c.1334-402dup c.1592-402dup (n.1592-402dup) n.1380-402dup c.1188-402dup c.1617-402dup (n.1617-402dup) c.1521-402dup (n.1521-402dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146817A>T | CA1029008193 | SPAST | c.*1348-401A>T (n.*1348-401A>T) c.1688-401A>T (n.1688-401A>T) c.1685-401A>T (n.1685-401A>T) c.1425-401A>T c.1589-401A>T (n.1589-401A>T) c.1391-401A>T c.1430-401A>T (n.1430-401A>T) c.1268-401A>T c.1564-378A>T c.1334-401A>T (n.1334-401A>T) n.2425-401A>T c.1067-401A>T c.867-401A>T c.1334-401A>T c.1592-401A>T (n.1592-401A>T) n.1380-401A>T c.1188-401A>T c.1617-401A>T (n.1617-401A>T) c.1521-401A>T (n.1521-401A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146819T>A | CA767798653 | SPAST | c.*1348-399T>A (n.*1348-399T>A) c.1688-399T>A (n.1688-399T>A) c.1685-399T>A (n.1685-399T>A) c.1425-399T>A c.1589-399T>A (n.1589-399T>A) c.1391-399T>A c.1430-399T>A (n.1430-399T>A) c.1268-399T>A c.1564-376T>A c.1334-399T>A (n.1334-399T>A) n.2425-399T>A c.1067-399T>A c.867-399T>A c.1334-399T>A c.1592-399T>A (n.1592-399T>A) n.1380-399T>A c.1188-399T>A c.1617-399T>A (n.1617-399T>A) c.1521-399T>A (n.1521-399T>A) | dbSNP |
2 | g.32146819T= | CA1242506770 | SPAST | c.*1348-399T= (n.*1348-399T=) c.1688-399T= (n.1688-399T=) c.1685-399T= (n.1685-399T=) c.1425-399T= c.1589-399T= (n.1589-399T=) c.1391-399T= c.1430-399T= (n.1430-399T=) c.1268-399T= c.1564-376T= c.1334-399T= (n.1334-399T=) n.2425-399T= c.1067-399T= c.867-399T= c.1334-399T= c.1592-399T= (n.1592-399T=) n.1380-399T= c.1188-399T= c.1617-399T= (n.1617-399T=) c.1521-399T= (n.1521-399T=) | |
2 | g.32146820G>C | CA1029008195 | SPAST | c.*1348-398G>C (n.*1348-398G>C) c.1688-398G>C (n.1688-398G>C) c.1685-398G>C (n.1685-398G>C) c.1425-398G>C c.1589-398G>C (n.1589-398G>C) c.1391-398G>C c.1430-398G>C (n.1430-398G>C) c.1268-398G>C c.1564-375G>C c.1334-398G>C (n.1334-398G>C) n.2425-398G>C c.1067-398G>C c.867-398G>C c.1334-398G>C c.1592-398G>C (n.1592-398G>C) n.1380-398G>C c.1188-398G>C c.1617-398G>C (n.1617-398G>C) c.1521-398G>C (n.1521-398G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146826T>C | CA767798656 | SPAST | c.*1348-392T>C (n.*1348-392T>C) c.1688-392T>C (n.1688-392T>C) c.1685-392T>C (n.1685-392T>C) c.1425-392T>C c.1589-392T>C (n.1589-392T>C) c.1391-392T>C c.1430-392T>C (n.1430-392T>C) c.1268-392T>C c.1564-369T>C c.1334-392T>C (n.1334-392T>C) n.2425-392T>C c.1067-392T>C c.867-392T>C c.1334-392T>C c.1592-392T>C (n.1592-392T>C) n.1380-392T>C c.1188-392T>C c.1617-392T>C (n.1617-392T>C) c.1521-392T>C (n.1521-392T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146826T= | CA1242506771 | SPAST | c.*1348-392T= (n.*1348-392T=) c.1688-392T= (n.1688-392T=) c.1685-392T= (n.1685-392T=) c.1425-392T= c.1589-392T= (n.1589-392T=) c.1391-392T= c.1430-392T= (n.1430-392T=) c.1268-392T= c.1564-369T= c.1334-392T= (n.1334-392T=) n.2425-392T= c.1067-392T= c.867-392T= c.1334-392T= c.1592-392T= (n.1592-392T=) n.1380-392T= c.1188-392T= c.1617-392T= (n.1617-392T=) c.1521-392T= (n.1521-392T=) | |
2 | g.32146829del | CA2833295239 | SPAST | c.*1348-389del (n.*1348-389del) c.1688-389del (n.1688-389del) c.1685-389del (n.1685-389del) c.1425-389del c.1589-389del (n.1589-389del) c.1391-389del c.1430-389del (n.1430-389del) c.1268-389del c.1564-366del c.1334-389del (n.1334-389del) n.2425-389del c.1067-389del c.867-389del c.1334-389del c.1592-389del (n.1592-389del) n.1380-389del c.1188-389del c.1617-389del (n.1617-389del) c.1521-389del (n.1521-389del) | |
2 | g.32146828G>A | CA1029008201 | SPAST | c.*1348-390G>A (n.*1348-390G>A) c.1688-390G>A (n.1688-390G>A) c.1685-390G>A (n.1685-390G>A) c.1425-390G>A c.1589-390G>A (n.1589-390G>A) c.1391-390G>A c.1430-390G>A (n.1430-390G>A) c.1268-390G>A c.1564-367G>A c.1334-390G>A (n.1334-390G>A) n.2425-390G>A c.1067-390G>A c.867-390G>A c.1334-390G>A c.1592-390G>A (n.1592-390G>A) n.1380-390G>A c.1188-390G>A c.1617-390G>A (n.1617-390G>A) c.1521-390G>A (n.1521-390G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146828G= | CA1242506772 | SPAST | c.*1348-390G= (n.*1348-390G=) c.1688-390G= (n.1688-390G=) c.1685-390G= (n.1685-390G=) c.1425-390G= c.1589-390G= (n.1589-390G=) c.1391-390G= c.1430-390G= (n.1430-390G=) c.1268-390G= c.1564-367G= c.1334-390G= (n.1334-390G=) n.2425-390G= c.1067-390G= c.867-390G= c.1334-390G= c.1592-390G= (n.1592-390G=) n.1380-390G= c.1188-390G= c.1617-390G= (n.1617-390G=) c.1521-390G= (n.1521-390G=) | |
2 | g.32146830C>A | CA2749394950 | SPAST | c.*1348-388C>A (n.*1348-388C>A) c.1688-388C>A (n.1688-388C>A) c.1685-388C>A (n.1685-388C>A) c.1425-388C>A c.1589-388C>A (n.1589-388C>A) c.1391-388C>A c.1430-388C>A (n.1430-388C>A) c.1268-388C>A c.1564-365C>A c.1334-388C>A (n.1334-388C>A) n.2425-388C>A c.1067-388C>A c.867-388C>A c.1334-388C>A c.1592-388C>A (n.1592-388C>A) n.1380-388C>A c.1188-388C>A c.1617-388C>A (n.1617-388C>A) c.1521-388C>A (n.1521-388C>A) | |
2 | g.32146830C>T | CA1029008213 | SPAST | c.*1348-388C>T (n.*1348-388C>T) c.1688-388C>T (n.1688-388C>T) c.1685-388C>T (n.1685-388C>T) c.1425-388C>T c.1589-388C>T (n.1589-388C>T) c.1391-388C>T c.1430-388C>T (n.1430-388C>T) c.1268-388C>T c.1564-365C>T c.1334-388C>T (n.1334-388C>T) n.2425-388C>T c.1067-388C>T c.867-388C>T c.1334-388C>T c.1592-388C>T (n.1592-388C>T) n.1380-388C>T c.1188-388C>T c.1617-388C>T (n.1617-388C>T) c.1521-388C>T (n.1521-388C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146831A= | CA1242506773 | SPAST | c.*1348-387A= (n.*1348-387A=) c.1688-387A= (n.1688-387A=) c.1685-387A= (n.1685-387A=) c.1425-387A= c.1589-387A= (n.1589-387A=) c.1391-387A= c.1430-387A= (n.1430-387A=) c.1268-387A= c.1564-364A= c.1334-387A= (n.1334-387A=) n.2425-387A= c.1067-387A= c.867-387A= c.1334-387A= c.1592-387A= (n.1592-387A=) n.1380-387A= c.1188-387A= c.1617-387A= (n.1617-387A=) c.1521-387A= (n.1521-387A=) | |
2 | g.32146831A>G | CA767798660 | SPAST | c.*1348-387A>G (n.*1348-387A>G) c.1688-387A>G (n.1688-387A>G) c.1685-387A>G (n.1685-387A>G) c.1425-387A>G c.1589-387A>G (n.1589-387A>G) c.1391-387A>G c.1430-387A>G (n.1430-387A>G) c.1268-387A>G c.1564-364A>G c.1334-387A>G (n.1334-387A>G) n.2425-387A>G c.1067-387A>G c.867-387A>G c.1334-387A>G c.1592-387A>G (n.1592-387A>G) n.1380-387A>G c.1188-387A>G c.1617-387A>G (n.1617-387A>G) c.1521-387A>G (n.1521-387A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146833_32146834delinsCA | CA1242506774 | SPAST | c.*1348-385_*1348-384delinsCA (n.*1348-385_*1348-384delinsCA) c.1688-385_1688-384delinsCA (n.1688-385_1688-384delinsCA) c.1685-385_1685-384delinsCA (n.1685-385_1685-384delinsCA) c.1425-385_1425-384delinsCA c.1589-385_1589-384delinsCA (n.1589-385_1589-384delinsCA) c.1391-385_1391-384delinsCA c.1430-385_1430-384delinsCA (n.1430-385_1430-384delinsCA) c.1268-385_1268-384delinsCA c.1564-362_1564-361delinsCA c.1334-385_1334-384delinsCA (n.1334-385_1334-384delinsCA) n.2425-385_2425-384delinsCA c.1067-385_1067-384delinsCA c.867-385_867-384delinsCA c.1334-385_1334-384delinsCA c.1592-385_1592-384delinsCA (n.1592-385_1592-384delinsCA) n.1380-385_1380-384delinsCA c.1188-385_1188-384delinsCA c.1617-385_1617-384delinsCA (n.1617-385_1617-384delinsCA) c.1521-385_1521-384delinsCA (n.1521-385_1521-384delinsCA) | |
2 | g.32146834del | CA767798661 | SPAST | c.*1348-384del (n.*1348-384del) c.1688-384del (n.1688-384del) c.1685-384del (n.1685-384del) c.1425-384del c.1589-384del (n.1589-384del) c.1391-384del c.1430-384del (n.1430-384del) c.1268-384del c.1564-361del c.1334-384del (n.1334-384del) n.2425-384del c.1067-384del c.867-384del c.1334-384del c.1592-384del (n.1592-384del) n.1380-384del c.1188-384del c.1617-384del (n.1617-384del) c.1521-384del (n.1521-384del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146834A= | CA1242506775 | SPAST | c.*1348-384A= (n.*1348-384A=) c.1688-384A= (n.1688-384A=) c.1685-384A= (n.1685-384A=) c.1425-384A= c.1589-384A= (n.1589-384A=) c.1391-384A= c.1430-384A= (n.1430-384A=) c.1268-384A= c.1564-361A= c.1334-384A= (n.1334-384A=) n.2425-384A= c.1067-384A= c.867-384A= c.1334-384A= c.1592-384A= (n.1592-384A=) n.1380-384A= c.1188-384A= c.1617-384A= (n.1617-384A=) c.1521-384A= (n.1521-384A=) | |
2 | g.32146834A>G | CA44757854 | SPAST | c.*1348-384A>G (n.*1348-384A>G) c.1688-384A>G (n.1688-384A>G) c.1685-384A>G (n.1685-384A>G) c.1425-384A>G c.1589-384A>G (n.1589-384A>G) c.1391-384A>G c.1430-384A>G (n.1430-384A>G) c.1268-384A>G c.1564-361A>G c.1334-384A>G (n.1334-384A>G) n.2425-384A>G c.1067-384A>G c.867-384A>G c.1334-384A>G c.1592-384A>G (n.1592-384A>G) n.1380-384A>G c.1188-384A>G c.1617-384A>G (n.1617-384A>G) c.1521-384A>G (n.1521-384A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146834dup | CA1029008219 | SPAST | c.*1348-384dup (n.*1348-384dup) c.1688-384dup (n.1688-384dup) c.1685-384dup (n.1685-384dup) c.1425-384dup c.1589-384dup (n.1589-384dup) c.1391-384dup c.1430-384dup (n.1430-384dup) c.1268-384dup c.1564-361dup c.1334-384dup (n.1334-384dup) n.2425-384dup c.1067-384dup c.867-384dup c.1334-384dup c.1592-384dup (n.1592-384dup) n.1380-384dup c.1188-384dup c.1617-384dup (n.1617-384dup) c.1521-384dup (n.1521-384dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146835G>C | CA531503680 | SPAST | c.*1348-383G>C (n.*1348-383G>C) c.1688-383G>C (n.1688-383G>C) c.1685-383G>C (n.1685-383G>C) c.1425-383G>C c.1589-383G>C (n.1589-383G>C) c.1391-383G>C c.1430-383G>C (n.1430-383G>C) c.1268-383G>C c.1564-360G>C c.1334-383G>C (n.1334-383G>C) n.2425-383G>C c.1067-383G>C c.867-383G>C c.1334-383G>C c.1592-383G>C (n.1592-383G>C) n.1380-383G>C c.1188-383G>C c.1617-383G>C (n.1617-383G>C) c.1521-383G>C (n.1521-383G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146835G= | CA1242506776 | SPAST | c.*1348-383G= (n.*1348-383G=) c.1688-383G= (n.1688-383G=) c.1685-383G= (n.1685-383G=) c.1425-383G= c.1589-383G= (n.1589-383G=) c.1391-383G= c.1430-383G= (n.1430-383G=) c.1268-383G= c.1564-360G= c.1334-383G= (n.1334-383G=) n.2425-383G= c.1067-383G= c.867-383G= c.1334-383G= c.1592-383G= (n.1592-383G=) n.1380-383G= c.1188-383G= c.1617-383G= (n.1617-383G=) c.1521-383G= (n.1521-383G=) | |
2 | g.32146835G>T | CA2749394951 | SPAST | c.*1348-383G>T (n.*1348-383G>T) c.1688-383G>T (n.1688-383G>T) c.1685-383G>T (n.1685-383G>T) c.1425-383G>T c.1589-383G>T (n.1589-383G>T) c.1391-383G>T c.1430-383G>T (n.1430-383G>T) c.1268-383G>T c.1564-360G>T c.1334-383G>T (n.1334-383G>T) n.2425-383G>T c.1067-383G>T c.867-383G>T c.1334-383G>T c.1592-383G>T (n.1592-383G>T) n.1380-383G>T c.1188-383G>T c.1617-383G>T (n.1617-383G>T) c.1521-383G>T (n.1521-383G>T) | |
2 | g.32146835_32146838del | CA2505984392 | SPAST | c.*1348-383_*1348-380del (n.*1348-383_*1348-380del) c.1688-383_1688-380del (n.1688-383_1688-380del) c.1685-383_1685-380del (n.1685-383_1685-380del) c.1425-383_1425-380del c.1589-383_1589-380del (n.1589-383_1589-380del) c.1391-383_1391-380del c.1430-383_1430-380del (n.1430-383_1430-380del) c.1268-383_1268-380del c.1564-360_1564-357del c.1334-383_1334-380del (n.1334-383_1334-380del) n.2425-383_2425-380del c.1067-383_1067-380del c.867-383_867-380del c.1334-383_1334-380del c.1592-383_1592-380del (n.1592-383_1592-380del) n.1380-383_1380-380del c.1188-383_1188-380del c.1617-383_1617-380del (n.1617-383_1617-380del) c.1521-383_1521-380del (n.1521-383_1521-380del) | |
2 | g.32146837G>C | CA2749394952 | SPAST | c.*1348-381G>C (n.*1348-381G>C) c.1688-381G>C (n.1688-381G>C) c.1685-381G>C (n.1685-381G>C) c.1425-381G>C c.1589-381G>C (n.1589-381G>C) c.1391-381G>C c.1430-381G>C (n.1430-381G>C) c.1268-381G>C c.1564-358G>C c.1334-381G>C (n.1334-381G>C) n.2425-381G>C c.1067-381G>C c.867-381G>C c.1334-381G>C c.1592-381G>C (n.1592-381G>C) n.1380-381G>C c.1188-381G>C c.1617-381G>C (n.1617-381G>C) c.1521-381G>C (n.1521-381G>C) | |
2 | g.32146838C>T | CA1029008224 | SPAST | c.*1348-380C>T (n.*1348-380C>T) c.1688-380C>T (n.1688-380C>T) c.1685-380C>T (n.1685-380C>T) c.1425-380C>T c.1589-380C>T (n.1589-380C>T) c.1391-380C>T c.1430-380C>T (n.1430-380C>T) c.1268-380C>T c.1564-357C>T c.1334-380C>T (n.1334-380C>T) n.2425-380C>T c.1067-380C>T c.867-380C>T c.1334-380C>T c.1592-380C>T (n.1592-380C>T) n.1380-380C>T c.1188-380C>T c.1617-380C>T (n.1617-380C>T) c.1521-380C>T (n.1521-380C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146839A>C | CA1029008228 | SPAST | c.*1348-379A>C (n.*1348-379A>C) c.1688-379A>C (n.1688-379A>C) c.1685-379A>C (n.1685-379A>C) c.1425-379A>C c.1589-379A>C (n.1589-379A>C) c.1391-379A>C c.1430-379A>C (n.1430-379A>C) c.1268-379A>C c.1564-356A>C c.1334-379A>C (n.1334-379A>C) n.2425-379A>C c.1067-379A>C c.867-379A>C c.1334-379A>C c.1592-379A>C (n.1592-379A>C) n.1380-379A>C c.1188-379A>C c.1617-379A>C (n.1617-379A>C) c.1521-379A>C (n.1521-379A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146839A>G | CA1029008229 | SPAST | c.*1348-379A>G (n.*1348-379A>G) c.1688-379A>G (n.1688-379A>G) c.1685-379A>G (n.1685-379A>G) c.1425-379A>G c.1589-379A>G (n.1589-379A>G) c.1391-379A>G c.1430-379A>G (n.1430-379A>G) c.1268-379A>G c.1564-356A>G c.1334-379A>G (n.1334-379A>G) n.2425-379A>G c.1067-379A>G c.867-379A>G c.1334-379A>G c.1592-379A>G (n.1592-379A>G) n.1380-379A>G c.1188-379A>G c.1617-379A>G (n.1617-379A>G) c.1521-379A>G (n.1521-379A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146840_32148799del | CA339671 | SPAST | c.*1348-378_*1388+1541del c.1688-378_1728+1541del c.1685-378_1725+1541del c.1425-378_1465+1541del c.1589-378_1629+1541del c.1391-378_1431+1541del c.1430-378_1470+1541del c.1268-378_1308+1541del c.1564-355_1627+1541del c.1334-378_1374+1541del n.2425-378_2465+1541del c.1067-378_1107+1541del c.867-378_907+1541del c.1592-378_1632+1541del n.1380-378_1420+1541del c.1188-378_1228+1541del c.1617-378_*1+1541del c.1521-378_*1+1541del | ClinVar |
2 | g.32146840A>T | CA2504826271 | SPAST | c.*1348-378A>T (n.*1348-378A>T) c.1688-378A>T (n.1688-378A>T) c.1685-378A>T (n.1685-378A>T) c.1425-378A>T c.1589-378A>T (n.1589-378A>T) c.1391-378A>T c.1430-378A>T (n.1430-378A>T) c.1268-378A>T c.1564-355A>T c.1334-378A>T (n.1334-378A>T) n.2425-378A>T c.1067-378A>T c.867-378A>T c.1334-378A>T c.1592-378A>T (n.1592-378A>T) n.1380-378A>T c.1188-378A>T c.1617-378A>T (n.1617-378A>T) c.1521-378A>T (n.1521-378A>T) | |
2 | g.32146841G>A | CA1029008232 | SPAST | c.*1348-377G>A (n.*1348-377G>A) c.1688-377G>A (n.1688-377G>A) c.1685-377G>A (n.1685-377G>A) c.1425-377G>A c.1589-377G>A (n.1589-377G>A) c.1391-377G>A c.1430-377G>A (n.1430-377G>A) c.1268-377G>A c.1564-354G>A c.1334-377G>A (n.1334-377G>A) n.2425-377G>A c.1067-377G>A c.867-377G>A c.1334-377G>A c.1592-377G>A (n.1592-377G>A) n.1380-377G>A c.1188-377G>A c.1617-377G>A (n.1617-377G>A) c.1521-377G>A (n.1521-377G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146841G>C | CA1029008241 | SPAST | c.*1348-377G>C (n.*1348-377G>C) c.1688-377G>C (n.1688-377G>C) c.1685-377G>C (n.1685-377G>C) c.1425-377G>C c.1589-377G>C (n.1589-377G>C) c.1391-377G>C c.1430-377G>C (n.1430-377G>C) c.1268-377G>C c.1564-354G>C c.1334-377G>C (n.1334-377G>C) n.2425-377G>C c.1067-377G>C c.867-377G>C c.1334-377G>C c.1592-377G>C (n.1592-377G>C) n.1380-377G>C c.1188-377G>C c.1617-377G>C (n.1617-377G>C) c.1521-377G>C (n.1521-377G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146841G>T | CA2699029981 | SPAST | c.*1348-377G>T (n.*1348-377G>T) c.1688-377G>T (n.1688-377G>T) c.1685-377G>T (n.1685-377G>T) c.1425-377G>T c.1589-377G>T (n.1589-377G>T) c.1391-377G>T c.1430-377G>T (n.1430-377G>T) c.1268-377G>T c.1564-354G>T c.1334-377G>T (n.1334-377G>T) n.2425-377G>T c.1067-377G>T c.867-377G>T c.1334-377G>T c.1592-377G>T (n.1592-377G>T) n.1380-377G>T c.1188-377G>T c.1617-377G>T (n.1617-377G>T) c.1521-377G>T (n.1521-377G>T) | dbSNP |
2 | g.32146842A= | CA1242506777 | SPAST | c.*1348-376A= (n.*1348-376A=) c.1688-376A= (n.1688-376A=) c.1685-376A= (n.1685-376A=) c.1425-376A= c.1589-376A= (n.1589-376A=) c.1391-376A= c.1430-376A= (n.1430-376A=) c.1268-376A= c.1564-353A= c.1334-376A= (n.1334-376A=) n.2425-376A= c.1067-376A= c.867-376A= c.1334-376A= c.1592-376A= (n.1592-376A=) n.1380-376A= c.1188-376A= c.1617-376A= (n.1617-376A=) c.1521-376A= (n.1521-376A=) | |
2 | g.32146842A>T | CA767798665 | SPAST | c.*1348-376A>T (n.*1348-376A>T) c.1688-376A>T (n.1688-376A>T) c.1685-376A>T (n.1685-376A>T) c.1425-376A>T c.1589-376A>T (n.1589-376A>T) c.1391-376A>T c.1430-376A>T (n.1430-376A>T) c.1268-376A>T c.1564-353A>T c.1334-376A>T (n.1334-376A>T) n.2425-376A>T c.1067-376A>T c.867-376A>T c.1334-376A>T c.1592-376A>T (n.1592-376A>T) n.1380-376A>T c.1188-376A>T c.1617-376A>T (n.1617-376A>T) c.1521-376A>T (n.1521-376A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146842_32146844delinsACT | CA1242506778 | SPAST | c.*1348-376_*1348-374delinsACT (n.*1348-376_*1348-374delinsACT) c.1688-376_1688-374delinsACT (n.1688-376_1688-374delinsACT) c.1685-376_1685-374delinsACT (n.1685-376_1685-374delinsACT) c.1425-376_1425-374delinsACT c.1589-376_1589-374delinsACT (n.1589-376_1589-374delinsACT) c.1391-376_1391-374delinsACT c.1430-376_1430-374delinsACT (n.1430-376_1430-374delinsACT) c.1268-376_1268-374delinsACT c.1564-353_1564-351delinsACT c.1334-376_1334-374delinsACT (n.1334-376_1334-374delinsACT) n.2425-376_2425-374delinsACT c.1067-376_1067-374delinsACT c.867-376_867-374delinsACT c.1334-376_1334-374delinsACT c.1592-376_1592-374delinsACT (n.1592-376_1592-374delinsACT) n.1380-376_1380-374delinsACT c.1188-376_1188-374delinsACT c.1617-376_1617-374delinsACT (n.1617-376_1617-374delinsACT) c.1521-376_1521-374delinsACT (n.1521-376_1521-374delinsACT) | |
2 | g.32146843C>A | CA1029008246 | SPAST | c.*1348-375C>A (n.*1348-375C>A) c.1688-375C>A (n.1688-375C>A) c.1685-375C>A (n.1685-375C>A) c.1425-375C>A c.1589-375C>A (n.1589-375C>A) c.1391-375C>A c.1430-375C>A (n.1430-375C>A) c.1268-375C>A c.1564-352C>A c.1334-375C>A (n.1334-375C>A) n.2425-375C>A c.1067-375C>A c.867-375C>A c.1334-375C>A c.1592-375C>A (n.1592-375C>A) n.1380-375C>A c.1188-375C>A c.1617-375C>A (n.1617-375C>A) c.1521-375C>A (n.1521-375C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146843C= | CA1242506779 | SPAST | c.*1348-375C= (n.*1348-375C=) c.1688-375C= (n.1688-375C=) c.1685-375C= (n.1685-375C=) c.1425-375C= c.1589-375C= (n.1589-375C=) c.1391-375C= c.1430-375C= (n.1430-375C=) c.1268-375C= c.1564-352C= c.1334-375C= (n.1334-375C=) n.2425-375C= c.1067-375C= c.867-375C= c.1334-375C= c.1592-375C= (n.1592-375C=) n.1380-375C= c.1188-375C= c.1617-375C= (n.1617-375C=) c.1521-375C= (n.1521-375C=) | |
2 | g.32146843C>G | CA1029008247 | SPAST | c.*1348-375C>G (n.*1348-375C>G) c.1688-375C>G (n.1688-375C>G) c.1685-375C>G (n.1685-375C>G) c.1425-375C>G c.1589-375C>G (n.1589-375C>G) c.1391-375C>G c.1430-375C>G (n.1430-375C>G) c.1268-375C>G c.1564-352C>G c.1334-375C>G (n.1334-375C>G) n.2425-375C>G c.1067-375C>G c.867-375C>G c.1334-375C>G c.1592-375C>G (n.1592-375C>G) n.1380-375C>G c.1188-375C>G c.1617-375C>G (n.1617-375C>G) c.1521-375C>G (n.1521-375C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146843C>T | CA1029008248 | SPAST | c.*1348-375C>T (n.*1348-375C>T) c.1688-375C>T (n.1688-375C>T) c.1685-375C>T (n.1685-375C>T) c.1425-375C>T c.1589-375C>T (n.1589-375C>T) c.1391-375C>T c.1430-375C>T (n.1430-375C>T) c.1268-375C>T c.1564-352C>T c.1334-375C>T (n.1334-375C>T) n.2425-375C>T c.1067-375C>T c.867-375C>T c.1334-375C>T c.1592-375C>T (n.1592-375C>T) n.1380-375C>T c.1188-375C>T c.1617-375C>T (n.1617-375C>T) c.1521-375C>T (n.1521-375C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146845_32146846del | CA767798667 | SPAST | c.*1348-373_*1348-372del (n.*1348-373_*1348-372del) c.1688-373_1688-372del (n.1688-373_1688-372del) c.1685-373_1685-372del (n.1685-373_1685-372del) c.1425-373_1425-372del c.1589-373_1589-372del (n.1589-373_1589-372del) c.1391-373_1391-372del c.1430-373_1430-372del (n.1430-373_1430-372del) c.1268-373_1268-372del c.1564-350_1564-349del c.1334-373_1334-372del (n.1334-373_1334-372del) n.2425-373_2425-372del c.1067-373_1067-372del c.867-373_867-372del c.1334-373_1334-372del c.1592-373_1592-372del (n.1592-373_1592-372del) n.1380-373_1380-372del c.1188-373_1188-372del c.1617-373_1617-372del (n.1617-373_1617-372del) c.1521-373_1521-372del (n.1521-373_1521-372del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146843_32146851del | CA2749394953 | SPAST | c.*1348-375_*1348-367del (n.*1348-375_*1348-367del) c.1688-375_1688-367del (n.1688-375_1688-367del) c.1685-375_1685-367del (n.1685-375_1685-367del) c.1425-375_1425-367del c.1589-375_1589-367del (n.1589-375_1589-367del) c.1391-375_1391-367del c.1430-375_1430-367del (n.1430-375_1430-367del) c.1268-375_1268-367del c.1564-352_1564-344del c.1334-375_1334-367del (n.1334-375_1334-367del) n.2425-375_2425-367del c.1067-375_1067-367del c.867-375_867-367del c.1334-375_1334-367del c.1592-375_1592-367del (n.1592-375_1592-367del) n.1380-375_1380-367del c.1188-375_1188-367del c.1617-375_1617-367del (n.1617-375_1617-367del) c.1521-375_1521-367del (n.1521-375_1521-367del) | |
2 | g.32146844T>A | CA1242506780 | SPAST | c.*1348-374T>A (n.*1348-374T>A) c.1688-374T>A (n.1688-374T>A) c.1685-374T>A (n.1685-374T>A) c.1425-374T>A c.1589-374T>A (n.1589-374T>A) c.1391-374T>A c.1430-374T>A (n.1430-374T>A) c.1268-374T>A c.1564-351T>A c.1334-374T>A (n.1334-374T>A) n.2425-374T>A c.1067-374T>A c.867-374T>A c.1334-374T>A c.1592-374T>A (n.1592-374T>A) n.1380-374T>A c.1188-374T>A c.1617-374T>A (n.1617-374T>A) c.1521-374T>A (n.1521-374T>A) | dbSNP |
2 | g.32146844T>C | CA1029008255 | SPAST | c.*1348-374T>C (n.*1348-374T>C) c.1688-374T>C (n.1688-374T>C) c.1685-374T>C (n.1685-374T>C) c.1425-374T>C c.1589-374T>C (n.1589-374T>C) c.1391-374T>C c.1430-374T>C (n.1430-374T>C) c.1268-374T>C c.1564-351T>C c.1334-374T>C (n.1334-374T>C) n.2425-374T>C c.1067-374T>C c.867-374T>C c.1334-374T>C c.1592-374T>C (n.1592-374T>C) n.1380-374T>C c.1188-374T>C c.1617-374T>C (n.1617-374T>C) c.1521-374T>C (n.1521-374T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146844T= | CA1242506781 | SPAST | c.*1348-374T= (n.*1348-374T=) c.1688-374T= (n.1688-374T=) c.1685-374T= (n.1685-374T=) c.1425-374T= c.1589-374T= (n.1589-374T=) c.1391-374T= c.1430-374T= (n.1430-374T=) c.1268-374T= c.1564-351T= c.1334-374T= (n.1334-374T=) n.2425-374T= c.1067-374T= c.867-374T= c.1334-374T= c.1592-374T= (n.1592-374T=) n.1380-374T= c.1188-374T= c.1617-374T= (n.1617-374T=) c.1521-374T= (n.1521-374T=) | |
2 | g.32146845C= | CA1242506782 | SPAST | c.*1348-373C= (n.*1348-373C=) c.1688-373C= (n.1688-373C=) c.1685-373C= (n.1685-373C=) c.1425-373C= c.1589-373C= (n.1589-373C=) c.1391-373C= c.1430-373C= (n.1430-373C=) c.1268-373C= c.1564-350C= c.1334-373C= (n.1334-373C=) n.2425-373C= c.1067-373C= c.867-373C= c.1334-373C= c.1592-373C= (n.1592-373C=) n.1380-373C= c.1188-373C= c.1617-373C= (n.1617-373C=) c.1521-373C= (n.1521-373C=) | |
2 | g.32146846T>A | CA2504824656 | SPAST | c.*1348-372T>A (n.*1348-372T>A) c.1688-372T>A (n.1688-372T>A) c.1685-372T>A (n.1685-372T>A) c.1425-372T>A c.1589-372T>A (n.1589-372T>A) c.1391-372T>A c.1430-372T>A (n.1430-372T>A) c.1268-372T>A c.1564-349T>A c.1334-372T>A (n.1334-372T>A) n.2425-372T>A c.1067-372T>A c.867-372T>A c.1334-372T>A c.1592-372T>A (n.1592-372T>A) n.1380-372T>A c.1188-372T>A c.1617-372T>A (n.1617-372T>A) c.1521-372T>A (n.1521-372T>A) | |
2 | g.32146846T>C | CA531503681 | SPAST | c.*1348-372T>C (n.*1348-372T>C) c.1688-372T>C (n.1688-372T>C) c.1685-372T>C (n.1685-372T>C) c.1425-372T>C c.1589-372T>C (n.1589-372T>C) c.1391-372T>C c.1430-372T>C (n.1430-372T>C) c.1268-372T>C c.1564-349T>C c.1334-372T>C (n.1334-372T>C) n.2425-372T>C c.1067-372T>C c.867-372T>C c.1334-372T>C c.1592-372T>C (n.1592-372T>C) n.1380-372T>C c.1188-372T>C c.1617-372T>C (n.1617-372T>C) c.1521-372T>C (n.1521-372T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146846T= | CA1242506784 | SPAST | c.*1348-372T= (n.*1348-372T=) c.1688-372T= (n.1688-372T=) c.1685-372T= (n.1685-372T=) c.1425-372T= c.1589-372T= (n.1589-372T=) c.1391-372T= c.1430-372T= (n.1430-372T=) c.1268-372T= c.1564-349T= c.1334-372T= (n.1334-372T=) n.2425-372T= c.1067-372T= c.867-372T= c.1334-372T= c.1592-372T= (n.1592-372T=) n.1380-372T= c.1188-372T= c.1617-372T= (n.1617-372T=) c.1521-372T= (n.1521-372T=) | |
2 | g.32146846dup | CA1242506783 | SPAST | c.*1348-372dup (n.*1348-372dup) c.1688-372dup (n.1688-372dup) c.1685-372dup (n.1685-372dup) c.1425-372dup c.1589-372dup (n.1589-372dup) c.1391-372dup c.1430-372dup (n.1430-372dup) c.1268-372dup c.1564-349dup c.1334-372dup (n.1334-372dup) n.2425-372dup c.1067-372dup c.867-372dup c.1334-372dup c.1592-372dup (n.1592-372dup) n.1380-372dup c.1188-372dup c.1617-372dup (n.1617-372dup) c.1521-372dup (n.1521-372dup) | dbSNP |
2 | g.32146847G>A | CA767798679 | SPAST | c.*1348-371G>A (n.*1348-371G>A) c.1688-371G>A (n.1688-371G>A) c.1685-371G>A (n.1685-371G>A) c.1425-371G>A c.1589-371G>A (n.1589-371G>A) c.1391-371G>A c.1430-371G>A (n.1430-371G>A) c.1268-371G>A c.1564-348G>A c.1334-371G>A (n.1334-371G>A) n.2425-371G>A c.1067-371G>A c.867-371G>A c.1334-371G>A c.1592-371G>A (n.1592-371G>A) n.1380-371G>A c.1188-371G>A c.1617-371G>A (n.1617-371G>A) c.1521-371G>A (n.1521-371G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146847G= | CA1242506785 | SPAST | c.*1348-371G= (n.*1348-371G=) c.1688-371G= (n.1688-371G=) c.1685-371G= (n.1685-371G=) c.1425-371G= c.1589-371G= (n.1589-371G=) c.1391-371G= c.1430-371G= (n.1430-371G=) c.1268-371G= c.1564-348G= c.1334-371G= (n.1334-371G=) n.2425-371G= c.1067-371G= c.867-371G= c.1334-371G= c.1592-371G= (n.1592-371G=) n.1380-371G= c.1188-371G= c.1617-371G= (n.1617-371G=) c.1521-371G= (n.1521-371G=) | |
2 | g.32146847G>T | CA1029008262 | SPAST | c.*1348-371G>T (n.*1348-371G>T) c.1688-371G>T (n.1688-371G>T) c.1685-371G>T (n.1685-371G>T) c.1425-371G>T c.1589-371G>T (n.1589-371G>T) c.1391-371G>T c.1430-371G>T (n.1430-371G>T) c.1268-371G>T c.1564-348G>T c.1334-371G>T (n.1334-371G>T) n.2425-371G>T c.1067-371G>T c.867-371G>T c.1334-371G>T c.1592-371G>T (n.1592-371G>T) n.1380-371G>T c.1188-371G>T c.1617-371G>T (n.1617-371G>T) c.1521-371G>T (n.1521-371G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146848T>A | CA1029008268 | SPAST | c.*1348-370T>A (n.*1348-370T>A) c.1688-370T>A (n.1688-370T>A) c.1685-370T>A (n.1685-370T>A) c.1425-370T>A c.1589-370T>A (n.1589-370T>A) c.1391-370T>A c.1430-370T>A (n.1430-370T>A) c.1268-370T>A c.1564-347T>A c.1334-370T>A (n.1334-370T>A) n.2425-370T>A c.1067-370T>A c.867-370T>A c.1334-370T>A c.1592-370T>A (n.1592-370T>A) n.1380-370T>A c.1188-370T>A c.1617-370T>A (n.1617-370T>A) c.1521-370T>A (n.1521-370T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146849C>A | CA1029008272 | SPAST | c.*1348-369C>A (n.*1348-369C>A) c.1688-369C>A (n.1688-369C>A) c.1685-369C>A (n.1685-369C>A) c.1425-369C>A c.1589-369C>A (n.1589-369C>A) c.1391-369C>A c.1430-369C>A (n.1430-369C>A) c.1268-369C>A c.1564-346C>A c.1334-369C>A (n.1334-369C>A) n.2425-369C>A c.1067-369C>A c.867-369C>A c.1334-369C>A c.1592-369C>A (n.1592-369C>A) n.1380-369C>A c.1188-369C>A c.1617-369C>A (n.1617-369C>A) c.1521-369C>A (n.1521-369C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146849C= | CA1242506786 | SPAST | c.*1348-369C= (n.*1348-369C=) c.1688-369C= (n.1688-369C=) c.1685-369C= (n.1685-369C=) c.1425-369C= c.1589-369C= (n.1589-369C=) c.1391-369C= c.1430-369C= (n.1430-369C=) c.1268-369C= c.1564-346C= c.1334-369C= (n.1334-369C=) n.2425-369C= c.1067-369C= c.867-369C= c.1334-369C= c.1592-369C= (n.1592-369C=) n.1380-369C= c.1188-369C= c.1617-369C= (n.1617-369C=) c.1521-369C= (n.1521-369C=) | |
2 | g.32146849C>G | CA767798680 | SPAST | c.*1348-369C>G (n.*1348-369C>G) c.1688-369C>G (n.1688-369C>G) c.1685-369C>G (n.1685-369C>G) c.1425-369C>G c.1589-369C>G (n.1589-369C>G) c.1391-369C>G c.1430-369C>G (n.1430-369C>G) c.1268-369C>G c.1564-346C>G c.1334-369C>G (n.1334-369C>G) n.2425-369C>G c.1067-369C>G c.867-369C>G c.1334-369C>G c.1592-369C>G (n.1592-369C>G) n.1380-369C>G c.1188-369C>G c.1617-369C>G (n.1617-369C>G) c.1521-369C>G (n.1521-369C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146849C>T | CA2749394954 | SPAST | c.*1348-369C>T (n.*1348-369C>T) c.1688-369C>T (n.1688-369C>T) c.1685-369C>T (n.1685-369C>T) c.1425-369C>T c.1589-369C>T (n.1589-369C>T) c.1391-369C>T c.1430-369C>T (n.1430-369C>T) c.1268-369C>T c.1564-346C>T c.1334-369C>T (n.1334-369C>T) n.2425-369C>T c.1067-369C>T c.867-369C>T c.1334-369C>T c.1592-369C>T (n.1592-369C>T) n.1380-369C>T c.1188-369C>T c.1617-369C>T (n.1617-369C>T) c.1521-369C>T (n.1521-369C>T) | |
2 | g.32146849_32146850delinsCT | CA1242506787 | SPAST | c.*1348-369_*1348-368delinsCT (n.*1348-369_*1348-368delinsCT) c.1688-369_1688-368delinsCT (n.1688-369_1688-368delinsCT) c.1685-369_1685-368delinsCT (n.1685-369_1685-368delinsCT) c.1425-369_1425-368delinsCT c.1589-369_1589-368delinsCT (n.1589-369_1589-368delinsCT) c.1391-369_1391-368delinsCT c.1430-369_1430-368delinsCT (n.1430-369_1430-368delinsCT) c.1268-369_1268-368delinsCT c.1564-346_1564-345delinsCT c.1334-369_1334-368delinsCT (n.1334-369_1334-368delinsCT) n.2425-369_2425-368delinsCT c.1067-369_1067-368delinsCT c.867-369_867-368delinsCT c.1334-369_1334-368delinsCT c.1592-369_1592-368delinsCT (n.1592-369_1592-368delinsCT) n.1380-369_1380-368delinsCT c.1188-369_1188-368delinsCT c.1617-369_1617-368delinsCT (n.1617-369_1617-368delinsCT) c.1521-369_1521-368delinsCT (n.1521-369_1521-368delinsCT) | |
2 | g.32146850del | CA1242506793 | SPAST | c.*1348-368del (n.*1348-368del) c.1688-368del (n.1688-368del) c.1685-368del (n.1685-368del) c.1425-368del c.1589-368del (n.1589-368del) c.1391-368del c.1430-368del (n.1430-368del) c.1268-368del c.1564-345del c.1334-368del (n.1334-368del) n.2425-368del c.1067-368del c.867-368del c.1334-368del c.1592-368del (n.1592-368del) n.1380-368del c.1188-368del c.1617-368del (n.1617-368del) c.1521-368del (n.1521-368del) | dbSNP |
2 | g.32146850T>A | CA1029008277 | SPAST | c.*1348-368T>A (n.*1348-368T>A) c.1688-368T>A (n.1688-368T>A) c.1685-368T>A (n.1685-368T>A) c.1425-368T>A c.1589-368T>A (n.1589-368T>A) c.1391-368T>A c.1430-368T>A (n.1430-368T>A) c.1268-368T>A c.1564-345T>A c.1334-368T>A (n.1334-368T>A) n.2425-368T>A c.1067-368T>A c.867-368T>A c.1334-368T>A c.1592-368T>A (n.1592-368T>A) n.1380-368T>A c.1188-368T>A c.1617-368T>A (n.1617-368T>A) c.1521-368T>A (n.1521-368T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146850T>C | CA1029008280 | SPAST | c.*1348-368T>C (n.*1348-368T>C) c.1688-368T>C (n.1688-368T>C) c.1685-368T>C (n.1685-368T>C) c.1425-368T>C c.1589-368T>C (n.1589-368T>C) c.1391-368T>C c.1430-368T>C (n.1430-368T>C) c.1268-368T>C c.1564-345T>C c.1334-368T>C (n.1334-368T>C) n.2425-368T>C c.1067-368T>C c.867-368T>C c.1334-368T>C c.1592-368T>C (n.1592-368T>C) n.1380-368T>C c.1188-368T>C c.1617-368T>C (n.1617-368T>C) c.1521-368T>C (n.1521-368T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146850_32146851delinsTC | CA1242506792 | SPAST | c.*1348-368_*1348-367delinsTC (n.*1348-368_*1348-367delinsTC) c.1688-368_1688-367delinsTC (n.1688-368_1688-367delinsTC) c.1685-368_1685-367delinsTC (n.1685-368_1685-367delinsTC) c.1425-368_1425-367delinsTC c.1589-368_1589-367delinsTC (n.1589-368_1589-367delinsTC) c.1391-368_1391-367delinsTC c.1430-368_1430-367delinsTC (n.1430-368_1430-367delinsTC) c.1268-368_1268-367delinsTC c.1564-345_1564-344delinsTC c.1334-368_1334-367delinsTC (n.1334-368_1334-367delinsTC) n.2425-368_2425-367delinsTC c.1067-368_1067-367delinsTC c.867-368_867-367delinsTC c.1334-368_1334-367delinsTC c.1592-368_1592-367delinsTC (n.1592-368_1592-367delinsTC) n.1380-368_1380-367delinsTC c.1188-368_1188-367delinsTC c.1617-368_1617-367delinsTC (n.1617-368_1617-367delinsTC) c.1521-368_1521-367delinsTC (n.1521-368_1521-367delinsTC) | |
2 | g.32146850_32146852delinsTCA | CA1242506791 | SPAST | c.*1348-368_*1348-366delinsTCA (n.*1348-368_*1348-366delinsTCA) c.1688-368_1688-366delinsTCA (n.1688-368_1688-366delinsTCA) c.1685-368_1685-366delinsTCA (n.1685-368_1685-366delinsTCA) c.1425-368_1425-366delinsTCA c.1589-368_1589-366delinsTCA (n.1589-368_1589-366delinsTCA) c.1391-368_1391-366delinsTCA c.1430-368_1430-366delinsTCA (n.1430-368_1430-366delinsTCA) c.1268-368_1268-366delinsTCA c.1564-345_1564-343delinsTCA c.1334-368_1334-366delinsTCA (n.1334-368_1334-366delinsTCA) n.2425-368_2425-366delinsTCA c.1067-368_1067-366delinsTCA c.867-368_867-366delinsTCA c.1334-368_1334-366delinsTCA c.1592-368_1592-366delinsTCA (n.1592-368_1592-366delinsTCA) n.1380-368_1380-366delinsTCA c.1188-368_1188-366delinsTCA c.1617-368_1617-366delinsTCA (n.1617-368_1617-366delinsTCA) c.1521-368_1521-366delinsTCA (n.1521-368_1521-366delinsTCA) | |
2 | g.32146850_32146853delinsTCAA | CA1242506790 | SPAST | c.*1348-368_*1348-365delinsTCAA (n.*1348-368_*1348-365delinsTCAA) c.1688-368_1688-365delinsTCAA (n.1688-368_1688-365delinsTCAA) c.1685-368_1685-365delinsTCAA (n.1685-368_1685-365delinsTCAA) c.1425-368_1425-365delinsTCAA c.1589-368_1589-365delinsTCAA (n.1589-368_1589-365delinsTCAA) c.1391-368_1391-365delinsTCAA c.1430-368_1430-365delinsTCAA (n.1430-368_1430-365delinsTCAA) c.1268-368_1268-365delinsTCAA c.1564-345_1564-342delinsTCAA c.1334-368_1334-365delinsTCAA (n.1334-368_1334-365delinsTCAA) n.2425-368_2425-365delinsTCAA c.1067-368_1067-365delinsTCAA c.867-368_867-365delinsTCAA c.1334-368_1334-365delinsTCAA c.1592-368_1592-365delinsTCAA (n.1592-368_1592-365delinsTCAA) n.1380-368_1380-365delinsTCAA c.1188-368_1188-365delinsTCAA c.1617-368_1617-365delinsTCAA (n.1617-368_1617-365delinsTCAA) c.1521-368_1521-365delinsTCAA (n.1521-368_1521-365delinsTCAA) | |
2 | g.32146850_32146857delinsTCAAAAAA | CA1242506789 | SPAST | c.*1348-368_*1348-361delinsTCAAAAAA (n.*1348-368_*1348-361delinsTCAAAAAA) c.1688-368_1688-361delinsTCAAAAAA (n.1688-368_1688-361delinsTCAAAAAA) c.1685-368_1685-361delinsTCAAAAAA (n.1685-368_1685-361delinsTCAAAAAA) c.1425-368_1425-361delinsTCAAAAAA c.1589-368_1589-361delinsTCAAAAAA (n.1589-368_1589-361delinsTCAAAAAA) c.1391-368_1391-361delinsTCAAAAAA c.1430-368_1430-361delinsTCAAAAAA (n.1430-368_1430-361delinsTCAAAAAA) c.1268-368_1268-361delinsTCAAAAAA c.1564-345_1564-338delinsTCAAAAAA c.1334-368_1334-361delinsTCAAAAAA (n.1334-368_1334-361delinsTCAAAAAA) n.2425-368_2425-361delinsTCAAAAAA c.1067-368_1067-361delinsTCAAAAAA c.867-368_867-361delinsTCAAAAAA c.1334-368_1334-361delinsTCAAAAAA c.1592-368_1592-361delinsTCAAAAAA (n.1592-368_1592-361delinsTCAAAAAA) n.1380-368_1380-361delinsTCAAAAAA c.1188-368_1188-361delinsTCAAAAAA c.1617-368_1617-361delinsTCAAAAAA (n.1617-368_1617-361delinsTCAAAAAA) c.1521-368_1521-361delinsTCAAAAAA (n.1521-368_1521-361delinsTCAAAAAA) | |
2 | g.32146850_32146863delinsTCAAAAAAAAAAAA | CA1242506788 | SPAST | c.*1348-368_*1348-355delinsTCAAAAAAAAAAAA (n.*1348-368_*1348-355delinsTCAAAAAAAAAAAA) c.1688-368_1688-355delinsTCAAAAAAAAAAAA (n.1688-368_1688-355delinsTCAAAAAAAAAAAA) c.1685-368_1685-355delinsTCAAAAAAAAAAAA (n.1685-368_1685-355delinsTCAAAAAAAAAAAA) c.1425-368_1425-355delinsTCAAAAAAAAAAAA c.1589-368_1589-355delinsTCAAAAAAAAAAAA (n.1589-368_1589-355delinsTCAAAAAAAAAAAA) c.1391-368_1391-355delinsTCAAAAAAAAAAAA c.1430-368_1430-355delinsTCAAAAAAAAAAAA (n.1430-368_1430-355delinsTCAAAAAAAAAAAA) c.1268-368_1268-355delinsTCAAAAAAAAAAAA c.1564-345_1564-332delinsTCAAAAAAAAAAAA c.1334-368_1334-355delinsTCAAAAAAAAAAAA (n.1334-368_1334-355delinsTCAAAAAAAAAAAA) n.2425-368_2425-355delinsTCAAAAAAAAAAAA c.1067-368_1067-355delinsTCAAAAAAAAAAAA c.867-368_867-355delinsTCAAAAAAAAAAAA c.1334-368_1334-355delinsTCAAAAAAAAAAAA c.1592-368_1592-355delinsTCAAAAAAAAAAAA (n.1592-368_1592-355delinsTCAAAAAAAAAAAA) n.1380-368_1380-355delinsTCAAAAAAAAAAAA c.1188-368_1188-355delinsTCAAAAAAAAAAAA c.1617-368_1617-355delinsTCAAAAAAAAAAAA (n.1617-368_1617-355delinsTCAAAAAAAAAAAA) c.1521-368_1521-355delinsTCAAAAAAAAAAAA (n.1521-368_1521-355delinsTCAAAAAAAAAAAA) | |
2 | g.32146850_32146851insA | CA2749394955 | SPAST | c.*1348-368_*1348-367insA (n.*1348-368_*1348-367insA) c.1688-368_1688-367insA (n.1688-368_1688-367insA) c.1685-368_1685-367insA (n.1685-368_1685-367insA) c.1425-368_1425-367insA c.1589-368_1589-367insA (n.1589-368_1589-367insA) c.1391-368_1391-367insA c.1430-368_1430-367insA (n.1430-368_1430-367insA) c.1268-368_1268-367insA c.1564-345_1564-344insA c.1334-368_1334-367insA (n.1334-368_1334-367insA) n.2425-368_2425-367insA c.1067-368_1067-367insA c.867-368_867-367insA c.1334-368_1334-367insA c.1592-368_1592-367insA (n.1592-368_1592-367insA) n.1380-368_1380-367insA c.1188-368_1188-367insA c.1617-368_1617-367insA (n.1617-368_1617-367insA) c.1521-368_1521-367insA (n.1521-368_1521-367insA) | |
2 | g.32146850_32146851insAA | CA2749394956 | SPAST | c.*1348-368_*1348-367insAA (n.*1348-368_*1348-367insAA) c.1688-368_1688-367insAA (n.1688-368_1688-367insAA) c.1685-368_1685-367insAA (n.1685-368_1685-367insAA) c.1425-368_1425-367insAA c.1589-368_1589-367insAA (n.1589-368_1589-367insAA) c.1391-368_1391-367insAA c.1430-368_1430-367insAA (n.1430-368_1430-367insAA) c.1268-368_1268-367insAA c.1564-345_1564-344insAA c.1334-368_1334-367insAA (n.1334-368_1334-367insAA) n.2425-368_2425-367insAA c.1067-368_1067-367insAA c.867-368_867-367insAA c.1334-368_1334-367insAA c.1592-368_1592-367insAA (n.1592-368_1592-367insAA) n.1380-368_1380-367insAA c.1188-368_1188-367insAA c.1617-368_1617-367insAA (n.1617-368_1617-367insAA) c.1521-368_1521-367insAA (n.1521-368_1521-367insAA) | |
2 | g.32146851del | CA1029008281 | SPAST | c.*1348-367del (n.*1348-367del) c.1688-367del (n.1688-367del) c.1685-367del (n.1685-367del) c.1425-367del c.1589-367del (n.1589-367del) c.1391-367del c.1430-367del (n.1430-367del) c.1268-367del c.1564-344del c.1334-367del (n.1334-367del) n.2425-367del c.1067-367del c.867-367del c.1334-367del c.1592-367del (n.1592-367del) n.1380-367del c.1188-367del c.1617-367del (n.1617-367del) c.1521-367del (n.1521-367del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146851C>A | CA767798684 | SPAST | c.*1348-367C>A (n.*1348-367C>A) c.1688-367C>A (n.1688-367C>A) c.1685-367C>A (n.1685-367C>A) c.1425-367C>A c.1589-367C>A (n.1589-367C>A) c.1391-367C>A c.1430-367C>A (n.1430-367C>A) c.1268-367C>A c.1564-344C>A c.1334-367C>A (n.1334-367C>A) n.2425-367C>A c.1067-367C>A c.867-367C>A c.1334-367C>A c.1592-367C>A (n.1592-367C>A) n.1380-367C>A c.1188-367C>A c.1617-367C>A (n.1617-367C>A) c.1521-367C>A (n.1521-367C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146851C= | CA1242506794 | SPAST | c.*1348-367C= (n.*1348-367C=) c.1688-367C= (n.1688-367C=) c.1685-367C= (n.1685-367C=) c.1425-367C= c.1589-367C= (n.1589-367C=) c.1391-367C= c.1430-367C= (n.1430-367C=) c.1268-367C= c.1564-344C= c.1334-367C= (n.1334-367C=) n.2425-367C= c.1067-367C= c.867-367C= c.1334-367C= c.1592-367C= (n.1592-367C=) n.1380-367C= c.1188-367C= c.1617-367C= (n.1617-367C=) c.1521-367C= (n.1521-367C=) | |
2 | g.32146851C>G | CA1029008290 | SPAST | c.*1348-367C>G (n.*1348-367C>G) c.1688-367C>G (n.1688-367C>G) c.1685-367C>G (n.1685-367C>G) c.1425-367C>G c.1589-367C>G (n.1589-367C>G) c.1391-367C>G c.1430-367C>G (n.1430-367C>G) c.1268-367C>G c.1564-344C>G c.1334-367C>G (n.1334-367C>G) n.2425-367C>G c.1067-367C>G c.867-367C>G c.1334-367C>G c.1592-367C>G (n.1592-367C>G) n.1380-367C>G c.1188-367C>G c.1617-367C>G (n.1617-367C>G) c.1521-367C>G (n.1521-367C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146851C>T | CA1029008288 | SPAST | c.*1348-367C>T (n.*1348-367C>T) c.1688-367C>T (n.1688-367C>T) c.1685-367C>T (n.1685-367C>T) c.1425-367C>T c.1589-367C>T (n.1589-367C>T) c.1391-367C>T c.1430-367C>T (n.1430-367C>T) c.1268-367C>T c.1564-344C>T c.1334-367C>T (n.1334-367C>T) n.2425-367C>T c.1067-367C>T c.867-367C>T c.1334-367C>T c.1592-367C>T (n.1592-367C>T) n.1380-367C>T c.1188-367C>T c.1617-367C>T (n.1617-367C>T) c.1521-367C>T (n.1521-367C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146851_32146852del | CA1242506797 | SPAST | c.*1348-367_*1348-366del (n.*1348-367_*1348-366del) c.1688-367_1688-366del (n.1688-367_1688-366del) c.1685-367_1685-366del (n.1685-367_1685-366del) c.1425-367_1425-366del c.1589-367_1589-366del (n.1589-367_1589-366del) c.1391-367_1391-366del c.1430-367_1430-366del (n.1430-367_1430-366del) c.1268-367_1268-366del c.1564-344_1564-343del c.1334-367_1334-366del (n.1334-367_1334-366del) n.2425-367_2425-366del c.1067-367_1067-366del c.867-367_867-366del c.1334-367_1334-366del c.1592-367_1592-366del (n.1592-367_1592-366del) n.1380-367_1380-366del c.1188-367_1188-366del c.1617-367_1617-366del (n.1617-367_1617-366del) c.1521-367_1521-366del (n.1521-367_1521-366del) | dbSNP |
2 | g.32146851_32146853del | CA1242506798 | SPAST | c.*1348-367_*1348-365del (n.*1348-367_*1348-365del) c.1688-367_1688-365del (n.1688-367_1688-365del) c.1685-367_1685-365del (n.1685-367_1685-365del) c.1425-367_1425-365del c.1589-367_1589-365del (n.1589-367_1589-365del) c.1391-367_1391-365del c.1430-367_1430-365del (n.1430-367_1430-365del) c.1268-367_1268-365del c.1564-344_1564-342del c.1334-367_1334-365del (n.1334-367_1334-365del) n.2425-367_2425-365del c.1067-367_1067-365del c.867-367_867-365del c.1334-367_1334-365del c.1592-367_1592-365del (n.1592-367_1592-365del) n.1380-367_1380-365del c.1188-367_1188-365del c.1617-367_1617-365del (n.1617-367_1617-365del) c.1521-367_1521-365del (n.1521-367_1521-365del) | dbSNP |
2 | g.32146851_32146857del | CA1242506796 | SPAST | c.*1348-367_*1348-361del (n.*1348-367_*1348-361del) c.1688-367_1688-361del (n.1688-367_1688-361del) c.1685-367_1685-361del (n.1685-367_1685-361del) c.1425-367_1425-361del c.1589-367_1589-361del (n.1589-367_1589-361del) c.1391-367_1391-361del c.1430-367_1430-361del (n.1430-367_1430-361del) c.1268-367_1268-361del c.1564-344_1564-338del c.1334-367_1334-361del (n.1334-367_1334-361del) n.2425-367_2425-361del c.1067-367_1067-361del c.867-367_867-361del c.1334-367_1334-361del c.1592-367_1592-361del (n.1592-367_1592-361del) n.1380-367_1380-361del c.1188-367_1188-361del c.1617-367_1617-361del (n.1617-367_1617-361del) c.1521-367_1521-361del (n.1521-367_1521-361del) | dbSNP |
2 | g.32146851_32146859del | CA2749394957 | SPAST | c.*1348-367_*1348-359del (n.*1348-367_*1348-359del) c.1688-367_1688-359del (n.1688-367_1688-359del) c.1685-367_1685-359del (n.1685-367_1685-359del) c.1425-367_1425-359del c.1589-367_1589-359del (n.1589-367_1589-359del) c.1391-367_1391-359del c.1430-367_1430-359del (n.1430-367_1430-359del) c.1268-367_1268-359del c.1564-344_1564-336del c.1334-367_1334-359del (n.1334-367_1334-359del) n.2425-367_2425-359del c.1067-367_1067-359del c.867-367_867-359del c.1334-367_1334-359del c.1592-367_1592-359del (n.1592-367_1592-359del) n.1380-367_1380-359del c.1188-367_1188-359del c.1617-367_1617-359del (n.1617-367_1617-359del) c.1521-367_1521-359del (n.1521-367_1521-359del) | |
2 | g.32146851_32146863del | CA1242506799 | SPAST | c.*1348-367_*1348-355del (n.*1348-367_*1348-355del) c.1688-367_1688-355del (n.1688-367_1688-355del) c.1685-367_1685-355del (n.1685-367_1685-355del) c.1425-367_1425-355del c.1589-367_1589-355del (n.1589-367_1589-355del) c.1391-367_1391-355del c.1430-367_1430-355del (n.1430-367_1430-355del) c.1268-367_1268-355del c.1564-344_1564-332del c.1334-367_1334-355del (n.1334-367_1334-355del) n.2425-367_2425-355del c.1067-367_1067-355del c.867-367_867-355del c.1334-367_1334-355del c.1592-367_1592-355del (n.1592-367_1592-355del) n.1380-367_1380-355del c.1188-367_1188-355del c.1617-367_1617-355del (n.1617-367_1617-355del) c.1521-367_1521-355del (n.1521-367_1521-355del) | dbSNP |
2 | g.32146851_32146872delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1242506795 | SPAST | c.*1348-367_*1348-346delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1348-367_*1348-346delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1688-367_1688-346delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1688-367_1688-346delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1685-367_1685-346delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1685-367_1685-346delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1425-367_1425-346delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1589-367_1589-346delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1589-367_1589-346delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1391-367_1391-346delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1430-367_1430-346delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1430-367_1430-346delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1268-367_1268-346delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1564-344_1564-323delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-367_1334-346delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1334-367_1334-346delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2425-367_2425-346delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1067-367_1067-346delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.867-367_867-346delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-367_1334-346delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1592-367_1592-346delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1592-367_1592-346delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1380-367_1380-346delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1188-367_1188-346delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1617-367_1617-346delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1617-367_1617-346delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1521-367_1521-346delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1521-367_1521-346delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | |
2 | g.32146852A= | CA1242506800 | SPAST | c.*1348-366A= (n.*1348-366A=) c.1688-366A= (n.1688-366A=) c.1685-366A= (n.1685-366A=) c.1425-366A= c.1589-366A= (n.1589-366A=) c.1391-366A= c.1430-366A= (n.1430-366A=) c.1268-366A= c.1564-343A= c.1334-366A= (n.1334-366A=) n.2425-366A= c.1067-366A= c.867-366A= c.1334-366A= c.1592-366A= (n.1592-366A=) n.1380-366A= c.1188-366A= c.1617-366A= (n.1617-366A=) c.1521-366A= (n.1521-366A=) | |
2 | g.32146852A>C | CA44757876 | SPAST | c.*1348-366A>C (n.*1348-366A>C) c.1688-366A>C (n.1688-366A>C) c.1685-366A>C (n.1685-366A>C) c.1425-366A>C c.1589-366A>C (n.1589-366A>C) c.1391-366A>C c.1430-366A>C (n.1430-366A>C) c.1268-366A>C c.1564-343A>C c.1334-366A>C (n.1334-366A>C) n.2425-366A>C c.1067-366A>C c.867-366A>C c.1334-366A>C c.1592-366A>C (n.1592-366A>C) n.1380-366A>C c.1188-366A>C c.1617-366A>C (n.1617-366A>C) c.1521-366A>C (n.1521-366A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146852A>G | CA2749394958 | SPAST | c.*1348-366A>G (n.*1348-366A>G) c.1688-366A>G (n.1688-366A>G) c.1685-366A>G (n.1685-366A>G) c.1425-366A>G c.1589-366A>G (n.1589-366A>G) c.1391-366A>G c.1430-366A>G (n.1430-366A>G) c.1268-366A>G c.1564-343A>G c.1334-366A>G (n.1334-366A>G) n.2425-366A>G c.1067-366A>G c.867-366A>G c.1334-366A>G c.1592-366A>G (n.1592-366A>G) n.1380-366A>G c.1188-366A>G c.1617-366A>G (n.1617-366A>G) c.1521-366A>G (n.1521-366A>G) | |
2 | g.32146869_32146870insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1029008377 | SPAST | c.*1348-349_*1348-348insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1348-349_*1348-348insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1688-349_1688-348insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1688-349_1688-348insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1685-349_1685-348insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1685-349_1685-348insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1425-349_1425-348insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1589-349_1589-348insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1589-349_1589-348insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1391-349_1391-348insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1430-349_1430-348insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1430-349_1430-348insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1268-349_1268-348insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1564-326_1564-325insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-349_1334-348insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1334-349_1334-348insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2425-349_2425-348insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1067-349_1067-348insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.867-349_867-348insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-349_1334-348insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1592-349_1592-348insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1592-349_1592-348insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1380-349_1380-348insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1188-349_1188-348insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1617-349_1617-348insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1617-349_1617-348insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1521-349_1521-348insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1521-349_1521-348insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146880_32146881insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1029008586 | SPAST | c.*1348-338_*1348-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1348-338_*1348-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1688-338_1688-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1688-338_1688-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1685-338_1685-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1685-338_1685-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1425-338_1425-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1589-338_1589-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1589-338_1589-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1391-338_1391-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1430-338_1430-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1430-338_1430-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1268-338_1268-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1564-315_1564-314insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-338_1334-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1334-338_1334-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2425-338_2425-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1067-338_1067-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.867-338_867-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-338_1334-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1592-338_1592-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1592-338_1592-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1380-338_1380-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1188-338_1188-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1617-338_1617-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1617-338_1617-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1521-338_1521-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1521-338_1521-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146880_32146881insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1029008427 | SPAST | c.*1348-338_*1348-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1348-338_*1348-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1688-338_1688-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1688-338_1688-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1685-338_1685-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1685-338_1685-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1425-338_1425-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1589-338_1589-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1589-338_1589-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1391-338_1391-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1430-338_1430-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1430-338_1430-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1268-338_1268-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1564-315_1564-314insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-338_1334-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1334-338_1334-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2425-338_2425-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1067-338_1067-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.867-338_867-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-338_1334-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1592-338_1592-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1592-338_1592-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1380-338_1380-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1188-338_1188-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1617-338_1617-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1617-338_1617-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1521-338_1521-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1521-338_1521-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146880_32146881insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1029008577 | SPAST | c.*1348-338_*1348-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1348-338_*1348-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1688-338_1688-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1688-338_1688-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1685-338_1685-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1685-338_1685-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1425-338_1425-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1589-338_1589-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1589-338_1589-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1391-338_1391-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1430-338_1430-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1430-338_1430-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1268-338_1268-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1564-315_1564-314insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-338_1334-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1334-338_1334-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2425-338_2425-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1067-338_1067-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.867-338_867-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-338_1334-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1592-338_1592-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1592-338_1592-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1380-338_1380-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1188-338_1188-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1617-338_1617-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1617-338_1617-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1521-338_1521-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1521-338_1521-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146880_32146881insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1029008570 | SPAST | c.*1348-338_*1348-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1348-338_*1348-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1688-338_1688-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1688-338_1688-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1685-338_1685-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1685-338_1685-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1425-338_1425-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1589-338_1589-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1589-338_1589-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1391-338_1391-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1430-338_1430-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1430-338_1430-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1268-338_1268-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1564-315_1564-314insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-338_1334-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1334-338_1334-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2425-338_2425-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1067-338_1067-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.867-338_867-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-338_1334-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1592-338_1592-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1592-338_1592-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1380-338_1380-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1188-338_1188-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1617-338_1617-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1617-338_1617-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1521-338_1521-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1521-338_1521-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146880_32146881insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1029008378 | SPAST | c.*1348-338_*1348-337insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1348-338_*1348-337insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1688-338_1688-337insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1688-338_1688-337insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1685-338_1685-337insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1685-338_1685-337insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1425-338_1425-337insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1589-338_1589-337insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1589-338_1589-337insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1391-338_1391-337insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1430-338_1430-337insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1430-338_1430-337insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1268-338_1268-337insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1564-315_1564-314insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-338_1334-337insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1334-338_1334-337insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2425-338_2425-337insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1067-338_1067-337insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.867-338_867-337insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-338_1334-337insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1592-338_1592-337insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1592-338_1592-337insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1380-338_1380-337insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1188-338_1188-337insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1617-338_1617-337insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1617-338_1617-337insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1521-338_1521-337insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1521-338_1521-337insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.32146880_32146881insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1029008396 | SPAST | c.*1348-338_*1348-337insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1348-338_*1348-337insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1688-338_1688-337insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1688-338_1688-337insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1685-338_1685-337insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1685-338_1685-337insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1425-338_1425-337insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1589-338_1589-337insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1589-338_1589-337insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1391-338_1391-337insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1430-338_1430-337insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1430-338_1430-337insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1268-338_1268-337insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1564-315_1564-314insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-338_1334-337insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1334-338_1334-337insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2425-338_2425-337insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1067-338_1067-337insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.867-338_867-337insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-338_1334-337insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1592-338_1592-337insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1592-338_1592-337insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1380-338_1380-337insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1188-338_1188-337insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1617-338_1617-337insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1617-338_1617-337insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1521-338_1521-337insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1521-338_1521-337insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.32146880_32146881insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1029008449 | SPAST | c.*1348-338_*1348-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1348-338_*1348-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1688-338_1688-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1688-338_1688-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1685-338_1685-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1685-338_1685-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1425-338_1425-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1589-338_1589-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1589-338_1589-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1391-338_1391-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1430-338_1430-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1430-338_1430-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1268-338_1268-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1564-315_1564-314insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-338_1334-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1334-338_1334-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2425-338_2425-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1067-338_1067-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.867-338_867-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-338_1334-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1592-338_1592-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1592-338_1592-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1380-338_1380-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1188-338_1188-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1617-338_1617-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1617-338_1617-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1521-338_1521-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1521-338_1521-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146880_32146881insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2595253402 | SPAST | c.*1348-338_*1348-337insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1348-338_*1348-337insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1688-338_1688-337insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1688-338_1688-337insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1685-338_1685-337insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1685-338_1685-337insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1425-338_1425-337insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1589-338_1589-337insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1589-338_1589-337insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1391-338_1391-337insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1430-338_1430-337insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1430-338_1430-337insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1268-338_1268-337insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1564-315_1564-314insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-338_1334-337insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1334-338_1334-337insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2425-338_2425-337insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1067-338_1067-337insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.867-338_867-337insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-338_1334-337insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1592-338_1592-337insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1592-338_1592-337insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1380-338_1380-337insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1188-338_1188-337insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1617-338_1617-337insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1617-338_1617-337insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1521-338_1521-337insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1521-338_1521-337insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146880_32146881insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1029008444 | SPAST | c.*1348-338_*1348-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1348-338_*1348-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1688-338_1688-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1688-338_1688-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1685-338_1685-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1685-338_1685-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1425-338_1425-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1589-338_1589-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1589-338_1589-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1391-338_1391-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1430-338_1430-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1430-338_1430-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1268-338_1268-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1564-315_1564-314insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-338_1334-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1334-338_1334-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2425-338_2425-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1067-338_1067-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.867-338_867-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-338_1334-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1592-338_1592-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1592-338_1592-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1380-338_1380-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1188-338_1188-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1617-338_1617-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1617-338_1617-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1521-338_1521-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1521-338_1521-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146880_32146881insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1029008409 | SPAST | c.*1348-338_*1348-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1348-338_*1348-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1688-338_1688-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1688-338_1688-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1685-338_1685-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1685-338_1685-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1425-338_1425-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1589-338_1589-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1589-338_1589-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1391-338_1391-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1430-338_1430-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1430-338_1430-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1268-338_1268-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1564-315_1564-314insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-338_1334-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1334-338_1334-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2425-338_2425-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1067-338_1067-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.867-338_867-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-338_1334-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1592-338_1592-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1592-338_1592-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1380-338_1380-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1188-338_1188-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1617-338_1617-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1617-338_1617-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1521-338_1521-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1521-338_1521-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.32146880_32146881insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1029008405 | SPAST | c.*1348-338_*1348-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1348-338_*1348-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1688-338_1688-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1688-338_1688-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1685-338_1685-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1685-338_1685-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1425-338_1425-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1589-338_1589-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1589-338_1589-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1391-338_1391-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1430-338_1430-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1430-338_1430-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1268-338_1268-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1564-315_1564-314insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-338_1334-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1334-338_1334-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2425-338_2425-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1067-338_1067-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.867-338_867-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-338_1334-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1592-338_1592-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1592-338_1592-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1380-338_1380-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1188-338_1188-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1617-338_1617-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1617-338_1617-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1521-338_1521-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1521-338_1521-337insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | |
2 | g.32146880_32146881insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1029008432 | SPAST | c.*1348-338_*1348-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1348-338_*1348-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1688-338_1688-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1688-338_1688-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1685-338_1685-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1685-338_1685-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1425-338_1425-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1589-338_1589-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1589-338_1589-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1391-338_1391-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1430-338_1430-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1430-338_1430-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1268-338_1268-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1564-315_1564-314insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-338_1334-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1334-338_1334-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2425-338_2425-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1067-338_1067-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.867-338_867-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-338_1334-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1592-338_1592-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1592-338_1592-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1380-338_1380-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1188-338_1188-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1617-338_1617-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1617-338_1617-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1521-338_1521-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1521-338_1521-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146880_32146881insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1029008423 | SPAST | c.*1348-338_*1348-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1348-338_*1348-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1688-338_1688-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1688-338_1688-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1685-338_1685-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1685-338_1685-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1425-338_1425-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1589-338_1589-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1589-338_1589-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1391-338_1391-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1430-338_1430-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1430-338_1430-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1268-338_1268-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1564-315_1564-314insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-338_1334-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1334-338_1334-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2425-338_2425-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1067-338_1067-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.867-338_867-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-338_1334-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1592-338_1592-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1592-338_1592-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1380-338_1380-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1188-338_1188-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1617-338_1617-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1617-338_1617-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1521-338_1521-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1521-338_1521-337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146880_32146881insAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1029008412 | SPAST | c.*1348-338_*1348-337insAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1348-338_*1348-337insAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1688-338_1688-337insAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1688-338_1688-337insAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1685-338_1685-337insAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1685-338_1685-337insAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1425-338_1425-337insAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1589-338_1589-337insAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1589-338_1589-337insAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1391-338_1391-337insAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1430-338_1430-337insAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1430-338_1430-337insAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1268-338_1268-337insAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1564-315_1564-314insAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-338_1334-337insAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1334-338_1334-337insAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2425-338_2425-337insAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1067-338_1067-337insAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.867-338_867-337insAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1334-338_1334-337insAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1592-338_1592-337insAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1592-338_1592-337insAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1380-338_1380-337insAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1188-338_1188-337insAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1617-338_1617-337insAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1617-338_1617-337insAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1521-338_1521-337insAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1521-338_1521-337insAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146880dup | CA767798699 | SPAST | c.*1348-338dup (n.*1348-338dup) c.1688-338dup (n.1688-338dup) c.1685-338dup (n.1685-338dup) c.1425-338dup c.1589-338dup (n.1589-338dup) c.1391-338dup c.1430-338dup (n.1430-338dup) c.1268-338dup c.1564-315dup c.1334-338dup (n.1334-338dup) n.2425-338dup c.1067-338dup c.867-338dup c.1334-338dup c.1592-338dup (n.1592-338dup) n.1380-338dup c.1188-338dup c.1617-338dup (n.1617-338dup) c.1521-338dup (n.1521-338dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146879_32146880dup | CA767798710 | SPAST | c.*1348-339_*1348-338dup (n.*1348-339_*1348-338dup) c.1688-339_1688-338dup (n.1688-339_1688-338dup) c.1685-339_1685-338dup (n.1685-339_1685-338dup) c.1425-339_1425-338dup c.1589-339_1589-338dup (n.1589-339_1589-338dup) c.1391-339_1391-338dup c.1430-339_1430-338dup (n.1430-339_1430-338dup) c.1268-339_1268-338dup c.1564-316_1564-315dup c.1334-339_1334-338dup (n.1334-339_1334-338dup) n.2425-339_2425-338dup c.1067-339_1067-338dup c.867-339_867-338dup c.1334-339_1334-338dup c.1592-339_1592-338dup (n.1592-339_1592-338dup) n.1380-339_1380-338dup c.1188-339_1188-338dup c.1617-339_1617-338dup (n.1617-339_1617-338dup) c.1521-339_1521-338dup (n.1521-339_1521-338dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146878_32146880dup | CA767798711 | SPAST | c.*1348-340_*1348-338dup (n.*1348-340_*1348-338dup) c.1688-340_1688-338dup (n.1688-340_1688-338dup) c.1685-340_1685-338dup (n.1685-340_1685-338dup) c.1425-340_1425-338dup c.1589-340_1589-338dup (n.1589-340_1589-338dup) c.1391-340_1391-338dup c.1430-340_1430-338dup (n.1430-340_1430-338dup) c.1268-340_1268-338dup c.1564-317_1564-315dup c.1334-340_1334-338dup (n.1334-340_1334-338dup) n.2425-340_2425-338dup c.1067-340_1067-338dup c.867-340_867-338dup c.1334-340_1334-338dup c.1592-340_1592-338dup (n.1592-340_1592-338dup) n.1380-340_1380-338dup c.1188-340_1188-338dup c.1617-340_1617-338dup (n.1617-340_1617-338dup) c.1521-340_1521-338dup (n.1521-340_1521-338dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146877_32146880dup | CA767798717 | SPAST | c.*1348-341_*1348-338dup (n.*1348-341_*1348-338dup) c.1688-341_1688-338dup (n.1688-341_1688-338dup) c.1685-341_1685-338dup (n.1685-341_1685-338dup) c.1425-341_1425-338dup c.1589-341_1589-338dup (n.1589-341_1589-338dup) c.1391-341_1391-338dup c.1430-341_1430-338dup (n.1430-341_1430-338dup) c.1268-341_1268-338dup c.1564-318_1564-315dup c.1334-341_1334-338dup (n.1334-341_1334-338dup) n.2425-341_2425-338dup c.1067-341_1067-338dup c.867-341_867-338dup c.1334-341_1334-338dup c.1592-341_1592-338dup (n.1592-341_1592-338dup) n.1380-341_1380-338dup c.1188-341_1188-338dup c.1617-341_1617-338dup (n.1617-341_1617-338dup) c.1521-341_1521-338dup (n.1521-341_1521-338dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146876_32146880dup | CA1029008548 | SPAST | c.*1348-342_*1348-338dup (n.*1348-342_*1348-338dup) c.1688-342_1688-338dup (n.1688-342_1688-338dup) c.1685-342_1685-338dup (n.1685-342_1685-338dup) c.1425-342_1425-338dup c.1589-342_1589-338dup (n.1589-342_1589-338dup) c.1391-342_1391-338dup c.1430-342_1430-338dup (n.1430-342_1430-338dup) c.1268-342_1268-338dup c.1564-319_1564-315dup c.1334-342_1334-338dup (n.1334-342_1334-338dup) n.2425-342_2425-338dup c.1067-342_1067-338dup c.867-342_867-338dup c.1334-342_1334-338dup c.1592-342_1592-338dup (n.1592-342_1592-338dup) n.1380-342_1380-338dup c.1188-342_1188-338dup c.1617-342_1617-338dup (n.1617-342_1617-338dup) c.1521-342_1521-338dup (n.1521-342_1521-338dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146875_32146880dup | CA1029008542 | SPAST | c.*1348-343_*1348-338dup (n.*1348-343_*1348-338dup) c.1688-343_1688-338dup (n.1688-343_1688-338dup) c.1685-343_1685-338dup (n.1685-343_1685-338dup) c.1425-343_1425-338dup c.1589-343_1589-338dup (n.1589-343_1589-338dup) c.1391-343_1391-338dup c.1430-343_1430-338dup (n.1430-343_1430-338dup) c.1268-343_1268-338dup c.1564-320_1564-315dup c.1334-343_1334-338dup (n.1334-343_1334-338dup) n.2425-343_2425-338dup c.1067-343_1067-338dup c.867-343_867-338dup c.1334-343_1334-338dup c.1592-343_1592-338dup (n.1592-343_1592-338dup) n.1380-343_1380-338dup c.1188-343_1188-338dup c.1617-343_1617-338dup (n.1617-343_1617-338dup) c.1521-343_1521-338dup (n.1521-343_1521-338dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146874_32146880dup | CA1029008468 | SPAST | c.*1348-344_*1348-338dup (n.*1348-344_*1348-338dup) c.1688-344_1688-338dup (n.1688-344_1688-338dup) c.1685-344_1685-338dup (n.1685-344_1685-338dup) c.1425-344_1425-338dup c.1589-344_1589-338dup (n.1589-344_1589-338dup) c.1391-344_1391-338dup c.1430-344_1430-338dup (n.1430-344_1430-338dup) c.1268-344_1268-338dup c.1564-321_1564-315dup c.1334-344_1334-338dup (n.1334-344_1334-338dup) n.2425-344_2425-338dup c.1067-344_1067-338dup c.867-344_867-338dup c.1334-344_1334-338dup c.1592-344_1592-338dup (n.1592-344_1592-338dup) n.1380-344_1380-338dup c.1188-344_1188-338dup c.1617-344_1617-338dup (n.1617-344_1617-338dup) c.1521-344_1521-338dup (n.1521-344_1521-338dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146873_32146880dup | CA1029008538 | SPAST | c.*1348-345_*1348-338dup (n.*1348-345_*1348-338dup) c.1688-345_1688-338dup (n.1688-345_1688-338dup) c.1685-345_1685-338dup (n.1685-345_1685-338dup) c.1425-345_1425-338dup c.1589-345_1589-338dup (n.1589-345_1589-338dup) c.1391-345_1391-338dup c.1430-345_1430-338dup (n.1430-345_1430-338dup) c.1268-345_1268-338dup c.1564-322_1564-315dup c.1334-345_1334-338dup (n.1334-345_1334-338dup) n.2425-345_2425-338dup c.1067-345_1067-338dup c.867-345_867-338dup c.1334-345_1334-338dup c.1592-345_1592-338dup (n.1592-345_1592-338dup) n.1380-345_1380-338dup c.1188-345_1188-338dup c.1617-345_1617-338dup (n.1617-345_1617-338dup) c.1521-345_1521-338dup (n.1521-345_1521-338dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146872_32146880dup | CA1029008531 | SPAST | c.*1348-346_*1348-338dup (n.*1348-346_*1348-338dup) c.1688-346_1688-338dup (n.1688-346_1688-338dup) c.1685-346_1685-338dup (n.1685-346_1685-338dup) c.1425-346_1425-338dup c.1589-346_1589-338dup (n.1589-346_1589-338dup) c.1391-346_1391-338dup c.1430-346_1430-338dup (n.1430-346_1430-338dup) c.1268-346_1268-338dup c.1564-323_1564-315dup c.1334-346_1334-338dup (n.1334-346_1334-338dup) n.2425-346_2425-338dup c.1067-346_1067-338dup c.867-346_867-338dup c.1334-346_1334-338dup c.1592-346_1592-338dup (n.1592-346_1592-338dup) n.1380-346_1380-338dup c.1188-346_1188-338dup c.1617-346_1617-338dup (n.1617-346_1617-338dup) c.1521-346_1521-338dup (n.1521-346_1521-338dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146871_32146880dup | CA1029008515 | SPAST | c.*1348-347_*1348-338dup (n.*1348-347_*1348-338dup) c.1688-347_1688-338dup (n.1688-347_1688-338dup) c.1685-347_1685-338dup (n.1685-347_1685-338dup) c.1425-347_1425-338dup c.1589-347_1589-338dup (n.1589-347_1589-338dup) c.1391-347_1391-338dup c.1430-347_1430-338dup (n.1430-347_1430-338dup) c.1268-347_1268-338dup c.1564-324_1564-315dup c.1334-347_1334-338dup (n.1334-347_1334-338dup) n.2425-347_2425-338dup c.1067-347_1067-338dup c.867-347_867-338dup c.1334-347_1334-338dup c.1592-347_1592-338dup (n.1592-347_1592-338dup) n.1380-347_1380-338dup c.1188-347_1188-338dup c.1617-347_1617-338dup (n.1617-347_1617-338dup) c.1521-347_1521-338dup (n.1521-347_1521-338dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146870_32146880dup | CA1029008513 | SPAST | c.*1348-348_*1348-338dup (n.*1348-348_*1348-338dup) c.1688-348_1688-338dup (n.1688-348_1688-338dup) c.1685-348_1685-338dup (n.1685-348_1685-338dup) c.1425-348_1425-338dup c.1589-348_1589-338dup (n.1589-348_1589-338dup) c.1391-348_1391-338dup c.1430-348_1430-338dup (n.1430-348_1430-338dup) c.1268-348_1268-338dup c.1564-325_1564-315dup c.1334-348_1334-338dup (n.1334-348_1334-338dup) n.2425-348_2425-338dup c.1067-348_1067-338dup c.867-348_867-338dup c.1334-348_1334-338dup c.1592-348_1592-338dup (n.1592-348_1592-338dup) n.1380-348_1380-338dup c.1188-348_1188-338dup c.1617-348_1617-338dup (n.1617-348_1617-338dup) c.1521-348_1521-338dup (n.1521-348_1521-338dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146869_32146880dup | CA1029008510 | SPAST | c.*1348-349_*1348-338dup (n.*1348-349_*1348-338dup) c.1688-349_1688-338dup (n.1688-349_1688-338dup) c.1685-349_1685-338dup (n.1685-349_1685-338dup) c.1425-349_1425-338dup c.1589-349_1589-338dup (n.1589-349_1589-338dup) c.1391-349_1391-338dup c.1430-349_1430-338dup (n.1430-349_1430-338dup) c.1268-349_1268-338dup c.1564-326_1564-315dup c.1334-349_1334-338dup (n.1334-349_1334-338dup) n.2425-349_2425-338dup c.1067-349_1067-338dup c.867-349_867-338dup c.1334-349_1334-338dup c.1592-349_1592-338dup (n.1592-349_1592-338dup) n.1380-349_1380-338dup c.1188-349_1188-338dup c.1617-349_1617-338dup (n.1617-349_1617-338dup) c.1521-349_1521-338dup (n.1521-349_1521-338dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146868_32146880dup | CA1029008509 | SPAST | c.*1348-350_*1348-338dup (n.*1348-350_*1348-338dup) c.1688-350_1688-338dup (n.1688-350_1688-338dup) c.1685-350_1685-338dup (n.1685-350_1685-338dup) c.1425-350_1425-338dup c.1589-350_1589-338dup (n.1589-350_1589-338dup) c.1391-350_1391-338dup c.1430-350_1430-338dup (n.1430-350_1430-338dup) c.1268-350_1268-338dup c.1564-327_1564-315dup c.1334-350_1334-338dup (n.1334-350_1334-338dup) n.2425-350_2425-338dup c.1067-350_1067-338dup c.867-350_867-338dup c.1334-350_1334-338dup c.1592-350_1592-338dup (n.1592-350_1592-338dup) n.1380-350_1380-338dup c.1188-350_1188-338dup c.1617-350_1617-338dup (n.1617-350_1617-338dup) c.1521-350_1521-338dup (n.1521-350_1521-338dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146867_32146880dup | CA1029008504 | SPAST | c.*1348-351_*1348-338dup (n.*1348-351_*1348-338dup) c.1688-351_1688-338dup (n.1688-351_1688-338dup) c.1685-351_1685-338dup (n.1685-351_1685-338dup) c.1425-351_1425-338dup c.1589-351_1589-338dup (n.1589-351_1589-338dup) c.1391-351_1391-338dup c.1430-351_1430-338dup (n.1430-351_1430-338dup) c.1268-351_1268-338dup c.1564-328_1564-315dup c.1334-351_1334-338dup (n.1334-351_1334-338dup) n.2425-351_2425-338dup c.1067-351_1067-338dup c.867-351_867-338dup c.1334-351_1334-338dup c.1592-351_1592-338dup (n.1592-351_1592-338dup) n.1380-351_1380-338dup c.1188-351_1188-338dup c.1617-351_1617-338dup (n.1617-351_1617-338dup) c.1521-351_1521-338dup (n.1521-351_1521-338dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146866_32146880dup | CA1029008473 | SPAST | c.*1348-352_*1348-338dup (n.*1348-352_*1348-338dup) c.1688-352_1688-338dup (n.1688-352_1688-338dup) c.1685-352_1685-338dup (n.1685-352_1685-338dup) c.1425-352_1425-338dup c.1589-352_1589-338dup (n.1589-352_1589-338dup) c.1391-352_1391-338dup c.1430-352_1430-338dup (n.1430-352_1430-338dup) c.1268-352_1268-338dup c.1564-329_1564-315dup c.1334-352_1334-338dup (n.1334-352_1334-338dup) n.2425-352_2425-338dup c.1067-352_1067-338dup c.867-352_867-338dup c.1334-352_1334-338dup c.1592-352_1592-338dup (n.1592-352_1592-338dup) n.1380-352_1380-338dup c.1188-352_1188-338dup c.1617-352_1617-338dup (n.1617-352_1617-338dup) c.1521-352_1521-338dup (n.1521-352_1521-338dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.32146864_32146880dup | CA1029008560 | SPAST | c.*1348-354_*1348-338dup (n.*1348-354_*1348-338dup) c.1688-354_1688-338dup (n.1688-354_1688-338dup) c.1685-354_1685-338dup (n.1685-354_1685-338dup) c.1425-354_1425-338dup c.1589-354_1589-338dup (n.1589-354_1589-338dup) c.1391-354_1391-338dup c.1430-354_1430-338dup (n.1430-354_1430-338dup) c.1268-354_1268-338dup c.1564-331_1564-315dup c.1334-354_1334-338dup (n.1334-354_1334-338dup) n.2425-354_2425-338dup c.1067-354_1067-338dup c.867-354_867-338dup c.1334-354_1334-338dup c.1592-354_1592-338dup (n.1592-354_1592-338dup) n.1380-354_1380-338dup c.1188-354_1188-338dup c.1617-354_1617-338dup (n.1617-354_1617-338dup) c.1521-354_1521-338dup (n.1521-354_1521-338dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.32146861_32146880dup | CA1029008633 | SPAST | c.*1348-357_*1348-338dup (n.*1348-357_*1348-338dup) c.1688-357_1688-338dup (n.1688-357_1688-338dup) c.1685-357_1685-338dup (n.1685-357_1685-338dup) c.1425-357_1425-338dup c.1589-357_1589-338dup (n.1589-357_1589-338dup) c.1391-357_1391-338dup c.1430-357_1430-338dup (n.1430-357_1430-338dup) c.1268-357_1268-338dup c.1564-334_1564-315dup c.1334-357_1334-338dup (n.1334-357_1334-338dup) n.2425-357_2425-338dup c.1067-357_1067-338dup c.867-357_867-338dup c.1334-357_1334-338dup c.1592-357_1592-338dup (n.1592-357_1592-338dup) n.1380-357_1380-338dup c.1188-357_1188-338dup c.1617-357_1617-338dup (n.1617-357_1617-338dup) c.1521-357_1521-338dup (n.1521-357_1521-338dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.32146880del | CA44757875 | SPAST | c.*1348-338del (n.*1348-338del) c.1688-338del (n.1688-338del) c.1685-338del (n.1685-338del) c.1425-338del c.1589-338del (n.1589-338del) c.1391-338del c.1430-338del (n.1430-338del) c.1268-338del c.1564-315del c.1334-338del (n.1334-338del) n.2425-338del c.1067-338del c.867-338del c.1334-338del c.1592-338del (n.1592-338del) n.1380-338del c.1188-338del c.1617-338del (n.1617-338del) c.1521-338del (n.1521-338del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146879_32146880del | CA767798726 | SPAST | c.*1348-339_*1348-338del (n.*1348-339_*1348-338del) c.1688-339_1688-338del (n.1688-339_1688-338del) c.1685-339_1685-338del (n.1685-339_1685-338del) c.1425-339_1425-338del c.1589-339_1589-338del (n.1589-339_1589-338del) c.1391-339_1391-338del c.1430-339_1430-338del (n.1430-339_1430-338del) c.1268-339_1268-338del c.1564-316_1564-315del c.1334-339_1334-338del (n.1334-339_1334-338del) n.2425-339_2425-338del c.1067-339_1067-338del c.867-339_867-338del c.1334-339_1334-338del c.1592-339_1592-338del (n.1592-339_1592-338del) n.1380-339_1380-338del c.1188-339_1188-338del c.1617-339_1617-338del (n.1617-339_1617-338del) c.1521-339_1521-338del (n.1521-339_1521-338del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146878_32146880del | CA767798693 | SPAST | c.*1348-340_*1348-338del (n.*1348-340_*1348-338del) c.1688-340_1688-338del (n.1688-340_1688-338del) c.1685-340_1685-338del (n.1685-340_1685-338del) c.1425-340_1425-338del c.1589-340_1589-338del (n.1589-340_1589-338del) c.1391-340_1391-338del c.1430-340_1430-338del (n.1430-340_1430-338del) c.1268-340_1268-338del c.1564-317_1564-315del c.1334-340_1334-338del (n.1334-340_1334-338del) n.2425-340_2425-338del c.1067-340_1067-338del c.867-340_867-338del c.1334-340_1334-338del c.1592-340_1592-338del (n.1592-340_1592-338del) n.1380-340_1380-338del c.1188-340_1188-338del c.1617-340_1617-338del (n.1617-340_1617-338del) c.1521-340_1521-338del (n.1521-340_1521-338del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146877_32146880del | CA767798735 | SPAST | c.*1348-341_*1348-338del (n.*1348-341_*1348-338del) c.1688-341_1688-338del (n.1688-341_1688-338del) c.1685-341_1685-338del (n.1685-341_1685-338del) c.1425-341_1425-338del c.1589-341_1589-338del (n.1589-341_1589-338del) c.1391-341_1391-338del c.1430-341_1430-338del (n.1430-341_1430-338del) c.1268-341_1268-338del c.1564-318_1564-315del c.1334-341_1334-338del (n.1334-341_1334-338del) n.2425-341_2425-338del c.1067-341_1067-338del c.867-341_867-338del c.1334-341_1334-338del c.1592-341_1592-338del (n.1592-341_1592-338del) n.1380-341_1380-338del c.1188-341_1188-338del c.1617-341_1617-338del (n.1617-341_1617-338del) c.1521-341_1521-338del (n.1521-341_1521-338del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146876_32146880del | CA767798736 | SPAST | c.*1348-342_*1348-338del (n.*1348-342_*1348-338del) c.1688-342_1688-338del (n.1688-342_1688-338del) c.1685-342_1685-338del (n.1685-342_1685-338del) c.1425-342_1425-338del c.1589-342_1589-338del (n.1589-342_1589-338del) c.1391-342_1391-338del c.1430-342_1430-338del (n.1430-342_1430-338del) c.1268-342_1268-338del c.1564-319_1564-315del c.1334-342_1334-338del (n.1334-342_1334-338del) n.2425-342_2425-338del c.1067-342_1067-338del c.867-342_867-338del c.1334-342_1334-338del c.1592-342_1592-338del (n.1592-342_1592-338del) n.1380-342_1380-338del c.1188-342_1188-338del c.1617-342_1617-338del (n.1617-342_1617-338del) c.1521-342_1521-338del (n.1521-342_1521-338del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146875_32146880del | CA767798748 | SPAST | c.*1348-343_*1348-338del (n.*1348-343_*1348-338del) c.1688-343_1688-338del (n.1688-343_1688-338del) c.1685-343_1685-338del (n.1685-343_1685-338del) c.1425-343_1425-338del c.1589-343_1589-338del (n.1589-343_1589-338del) c.1391-343_1391-338del c.1430-343_1430-338del (n.1430-343_1430-338del) c.1268-343_1268-338del c.1564-320_1564-315del c.1334-343_1334-338del (n.1334-343_1334-338del) n.2425-343_2425-338del c.1067-343_1067-338del c.867-343_867-338del c.1334-343_1334-338del c.1592-343_1592-338del (n.1592-343_1592-338del) n.1380-343_1380-338del c.1188-343_1188-338del c.1617-343_1617-338del (n.1617-343_1617-338del) c.1521-343_1521-338del (n.1521-343_1521-338del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146874_32146880del | CA767798750 | SPAST | c.*1348-344_*1348-338del (n.*1348-344_*1348-338del) c.1688-344_1688-338del (n.1688-344_1688-338del) c.1685-344_1685-338del (n.1685-344_1685-338del) c.1425-344_1425-338del c.1589-344_1589-338del (n.1589-344_1589-338del) c.1391-344_1391-338del c.1430-344_1430-338del (n.1430-344_1430-338del) c.1268-344_1268-338del c.1564-321_1564-315del c.1334-344_1334-338del (n.1334-344_1334-338del) n.2425-344_2425-338del c.1067-344_1067-338del c.867-344_867-338del c.1334-344_1334-338del c.1592-344_1592-338del (n.1592-344_1592-338del) n.1380-344_1380-338del c.1188-344_1188-338del c.1617-344_1617-338del (n.1617-344_1617-338del) c.1521-344_1521-338del (n.1521-344_1521-338del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146873_32146880del | CA767798752 | SPAST | c.*1348-345_*1348-338del (n.*1348-345_*1348-338del) c.1688-345_1688-338del (n.1688-345_1688-338del) c.1685-345_1685-338del (n.1685-345_1685-338del) c.1425-345_1425-338del c.1589-345_1589-338del (n.1589-345_1589-338del) c.1391-345_1391-338del c.1430-345_1430-338del (n.1430-345_1430-338del) c.1268-345_1268-338del c.1564-322_1564-315del c.1334-345_1334-338del (n.1334-345_1334-338del) n.2425-345_2425-338del c.1067-345_1067-338del c.867-345_867-338del c.1334-345_1334-338del c.1592-345_1592-338del (n.1592-345_1592-338del) n.1380-345_1380-338del c.1188-345_1188-338del c.1617-345_1617-338del (n.1617-345_1617-338del) c.1521-345_1521-338del (n.1521-345_1521-338del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146872_32146880del | CA767798715 | SPAST | c.*1348-346_*1348-338del (n.*1348-346_*1348-338del) c.1688-346_1688-338del (n.1688-346_1688-338del) c.1685-346_1685-338del (n.1685-346_1685-338del) c.1425-346_1425-338del c.1589-346_1589-338del (n.1589-346_1589-338del) c.1391-346_1391-338del c.1430-346_1430-338del (n.1430-346_1430-338del) c.1268-346_1268-338del c.1564-323_1564-315del c.1334-346_1334-338del (n.1334-346_1334-338del) n.2425-346_2425-338del c.1067-346_1067-338del c.867-346_867-338del c.1334-346_1334-338del c.1592-346_1592-338del (n.1592-346_1592-338del) n.1380-346_1380-338del c.1188-346_1188-338del c.1617-346_1617-338del (n.1617-346_1617-338del) c.1521-346_1521-338del (n.1521-346_1521-338del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146871_32146880del | CA767798696 | SPAST | c.*1348-347_*1348-338del (n.*1348-347_*1348-338del) c.1688-347_1688-338del (n.1688-347_1688-338del) c.1685-347_1685-338del (n.1685-347_1685-338del) c.1425-347_1425-338del c.1589-347_1589-338del (n.1589-347_1589-338del) c.1391-347_1391-338del c.1430-347_1430-338del (n.1430-347_1430-338del) c.1268-347_1268-338del c.1564-324_1564-315del c.1334-347_1334-338del (n.1334-347_1334-338del) n.2425-347_2425-338del c.1067-347_1067-338del c.867-347_867-338del c.1334-347_1334-338del c.1592-347_1592-338del (n.1592-347_1592-338del) n.1380-347_1380-338del c.1188-347_1188-338del c.1617-347_1617-338del (n.1617-347_1617-338del) c.1521-347_1521-338del (n.1521-347_1521-338del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146870_32146880del | CA767798697 | SPAST | c.*1348-348_*1348-338del (n.*1348-348_*1348-338del) c.1688-348_1688-338del (n.1688-348_1688-338del) c.1685-348_1685-338del (n.1685-348_1685-338del) c.1425-348_1425-338del c.1589-348_1589-338del (n.1589-348_1589-338del) c.1391-348_1391-338del c.1430-348_1430-338del (n.1430-348_1430-338del) c.1268-348_1268-338del c.1564-325_1564-315del c.1334-348_1334-338del (n.1334-348_1334-338del) n.2425-348_2425-338del c.1067-348_1067-338del c.867-348_867-338del c.1334-348_1334-338del c.1592-348_1592-338del (n.1592-348_1592-338del) n.1380-348_1380-338del c.1188-348_1188-338del c.1617-348_1617-338del (n.1617-348_1617-338del) c.1521-348_1521-338del (n.1521-348_1521-338del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146869_32146880del | CA767798729 | SPAST | c.*1348-349_*1348-338del (n.*1348-349_*1348-338del) c.1688-349_1688-338del (n.1688-349_1688-338del) c.1685-349_1685-338del (n.1685-349_1685-338del) c.1425-349_1425-338del c.1589-349_1589-338del (n.1589-349_1589-338del) c.1391-349_1391-338del c.1430-349_1430-338del (n.1430-349_1430-338del) c.1268-349_1268-338del c.1564-326_1564-315del c.1334-349_1334-338del (n.1334-349_1334-338del) n.2425-349_2425-338del c.1067-349_1067-338del c.867-349_867-338del c.1334-349_1334-338del c.1592-349_1592-338del (n.1592-349_1592-338del) n.1380-349_1380-338del c.1188-349_1188-338del c.1617-349_1617-338del (n.1617-349_1617-338del) c.1521-349_1521-338del (n.1521-349_1521-338del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146868_32146880del | CA767798734 | SPAST | c.*1348-350_*1348-338del (n.*1348-350_*1348-338del) c.1688-350_1688-338del (n.1688-350_1688-338del) c.1685-350_1685-338del (n.1685-350_1685-338del) c.1425-350_1425-338del c.1589-350_1589-338del (n.1589-350_1589-338del) c.1391-350_1391-338del c.1430-350_1430-338del (n.1430-350_1430-338del) c.1268-350_1268-338del c.1564-327_1564-315del c.1334-350_1334-338del (n.1334-350_1334-338del) n.2425-350_2425-338del c.1067-350_1067-338del c.867-350_867-338del c.1334-350_1334-338del c.1592-350_1592-338del (n.1592-350_1592-338del) n.1380-350_1380-338del c.1188-350_1188-338del c.1617-350_1617-338del (n.1617-350_1617-338del) c.1521-350_1521-338del (n.1521-350_1521-338del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146867_32146880del | CA1242506802 | SPAST | c.*1348-351_*1348-338del (n.*1348-351_*1348-338del) c.1688-351_1688-338del (n.1688-351_1688-338del) c.1685-351_1685-338del (n.1685-351_1685-338del) c.1425-351_1425-338del c.1589-351_1589-338del (n.1589-351_1589-338del) c.1391-351_1391-338del c.1430-351_1430-338del (n.1430-351_1430-338del) c.1268-351_1268-338del c.1564-328_1564-315del c.1334-351_1334-338del (n.1334-351_1334-338del) n.2425-351_2425-338del c.1067-351_1067-338del c.867-351_867-338del c.1334-351_1334-338del c.1592-351_1592-338del (n.1592-351_1592-338del) n.1380-351_1380-338del c.1188-351_1188-338del c.1617-351_1617-338del (n.1617-351_1617-338del) c.1521-351_1521-338del (n.1521-351_1521-338del) | dbSNP |
2 | g.32146866_32146880del | CA767798737 | SPAST | c.*1348-352_*1348-338del (n.*1348-352_*1348-338del) c.1688-352_1688-338del (n.1688-352_1688-338del) c.1685-352_1685-338del (n.1685-352_1685-338del) c.1425-352_1425-338del c.1589-352_1589-338del (n.1589-352_1589-338del) c.1391-352_1391-338del c.1430-352_1430-338del (n.1430-352_1430-338del) c.1268-352_1268-338del c.1564-329_1564-315del c.1334-352_1334-338del (n.1334-352_1334-338del) n.2425-352_2425-338del c.1067-352_1067-338del c.867-352_867-338del c.1334-352_1334-338del c.1592-352_1592-338del (n.1592-352_1592-338del) n.1380-352_1380-338del c.1188-352_1188-338del c.1617-352_1617-338del (n.1617-352_1617-338del) c.1521-352_1521-338del (n.1521-352_1521-338del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146865_32146880del | CA767798741 | SPAST | c.*1348-353_*1348-338del (n.*1348-353_*1348-338del) c.1688-353_1688-338del (n.1688-353_1688-338del) c.1685-353_1685-338del (n.1685-353_1685-338del) c.1425-353_1425-338del c.1589-353_1589-338del (n.1589-353_1589-338del) c.1391-353_1391-338del c.1430-353_1430-338del (n.1430-353_1430-338del) c.1268-353_1268-338del c.1564-330_1564-315del c.1334-353_1334-338del (n.1334-353_1334-338del) n.2425-353_2425-338del c.1067-353_1067-338del c.867-353_867-338del c.1334-353_1334-338del c.1592-353_1592-338del (n.1592-353_1592-338del) n.1380-353_1380-338del c.1188-353_1188-338del c.1617-353_1617-338del (n.1617-353_1617-338del) c.1521-353_1521-338del (n.1521-353_1521-338del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146864_32146880del | CA1242506801 | SPAST | c.*1348-354_*1348-338del (n.*1348-354_*1348-338del) c.1688-354_1688-338del (n.1688-354_1688-338del) c.1685-354_1685-338del (n.1685-354_1685-338del) c.1425-354_1425-338del c.1589-354_1589-338del (n.1589-354_1589-338del) c.1391-354_1391-338del c.1430-354_1430-338del (n.1430-354_1430-338del) c.1268-354_1268-338del c.1564-331_1564-315del c.1334-354_1334-338del (n.1334-354_1334-338del) n.2425-354_2425-338del c.1067-354_1067-338del c.867-354_867-338del c.1334-354_1334-338del c.1592-354_1592-338del (n.1592-354_1592-338del) n.1380-354_1380-338del c.1188-354_1188-338del c.1617-354_1617-338del (n.1617-354_1617-338del) c.1521-354_1521-338del (n.1521-354_1521-338del) | dbSNP |
2 | g.32146863_32146880del | CA767798692 | SPAST | c.*1348-355_*1348-338del (n.*1348-355_*1348-338del) c.1688-355_1688-338del (n.1688-355_1688-338del) c.1685-355_1685-338del (n.1685-355_1685-338del) c.1425-355_1425-338del c.1589-355_1589-338del (n.1589-355_1589-338del) c.1391-355_1391-338del c.1430-355_1430-338del (n.1430-355_1430-338del) c.1268-355_1268-338del c.1564-332_1564-315del c.1334-355_1334-338del (n.1334-355_1334-338del) n.2425-355_2425-338del c.1067-355_1067-338del c.867-355_867-338del c.1334-355_1334-338del c.1592-355_1592-338del (n.1592-355_1592-338del) n.1380-355_1380-338del c.1188-355_1188-338del c.1617-355_1617-338del (n.1617-355_1617-338del) c.1521-355_1521-338del (n.1521-355_1521-338del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146860_32146880del | CA1029008452 | SPAST | c.*1348-358_*1348-338del (n.*1348-358_*1348-338del) c.1688-358_1688-338del (n.1688-358_1688-338del) c.1685-358_1685-338del (n.1685-358_1685-338del) c.1425-358_1425-338del c.1589-358_1589-338del (n.1589-358_1589-338del) c.1391-358_1391-338del c.1430-358_1430-338del (n.1430-358_1430-338del) c.1268-358_1268-338del c.1564-335_1564-315del c.1334-358_1334-338del (n.1334-358_1334-338del) n.2425-358_2425-338del c.1067-358_1067-338del c.867-358_867-338del c.1334-358_1334-338del c.1592-358_1592-338del (n.1592-358_1592-338del) n.1380-358_1380-338del c.1188-358_1188-338del c.1617-358_1617-338del (n.1617-358_1617-338del) c.1521-358_1521-338del (n.1521-358_1521-338del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146885_32146886insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAA | CA1029008381 | SPAST | c.*1348-333_*1348-332insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAA (n.*1348-333_*1348-332insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAA) c.1688-333_1688-332insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAA (n.1688-333_1688-332insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAA) c.1685-333_1685-332insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAA (n.1685-333_1685-332insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAA) c.1425-333_1425-332insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAA c.1589-333_1589-332insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAA (n.1589-333_1589-332insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAA) c.1391-333_1391-332insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAA c.1430-333_1430-332insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAA (n.1430-333_1430-332insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAA) c.1268-333_1268-332insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAA c.1564-310_1564-309insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAA c.1334-333_1334-332insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAA (n.1334-333_1334-332insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAA) n.2425-333_2425-332insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAA c.1067-333_1067-332insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAA c.867-333_867-332insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAA c.1334-333_1334-332insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAA c.1592-333_1592-332insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAA (n.1592-333_1592-332insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAA) n.1380-333_1380-332insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAA c.1188-333_1188-332insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAA c.1617-333_1617-332insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAA (n.1617-333_1617-332insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAA) c.1521-333_1521-332insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAA (n.1521-333_1521-332insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146855A>C | CA2553737187 | SPAST | c.*1348-363A>C (n.*1348-363A>C) c.1688-363A>C (n.1688-363A>C) c.1685-363A>C (n.1685-363A>C) c.1425-363A>C c.1589-363A>C (n.1589-363A>C) c.1391-363A>C c.1430-363A>C (n.1430-363A>C) c.1268-363A>C c.1564-340A>C c.1334-363A>C (n.1334-363A>C) n.2425-363A>C c.1067-363A>C c.867-363A>C c.1334-363A>C c.1592-363A>C (n.1592-363A>C) n.1380-363A>C c.1188-363A>C c.1617-363A>C (n.1617-363A>C) c.1521-363A>C (n.1521-363A>C) | |
2 | g.32146858A>T | CA1029008662 | SPAST | c.*1348-360A>T (n.*1348-360A>T) c.1688-360A>T (n.1688-360A>T) c.1685-360A>T (n.1685-360A>T) c.1425-360A>T c.1589-360A>T (n.1589-360A>T) c.1391-360A>T c.1430-360A>T (n.1430-360A>T) c.1268-360A>T c.1564-337A>T c.1334-360A>T (n.1334-360A>T) n.2425-360A>T c.1067-360A>T c.867-360A>T c.1334-360A>T c.1592-360A>T (n.1592-360A>T) n.1380-360A>T c.1188-360A>T c.1617-360A>T (n.1617-360A>T) c.1521-360A>T (n.1521-360A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146859A>C | CA2527206375 | SPAST | c.*1348-359A>C (n.*1348-359A>C) c.1688-359A>C (n.1688-359A>C) c.1685-359A>C (n.1685-359A>C) c.1425-359A>C c.1589-359A>C (n.1589-359A>C) c.1391-359A>C c.1430-359A>C (n.1430-359A>C) c.1268-359A>C c.1564-336A>C c.1334-359A>C (n.1334-359A>C) n.2425-359A>C c.1067-359A>C c.867-359A>C c.1334-359A>C c.1592-359A>C (n.1592-359A>C) n.1380-359A>C c.1188-359A>C c.1617-359A>C (n.1617-359A>C) c.1521-359A>C (n.1521-359A>C) | |
2 | g.32146860A>T | CA2518049429 | SPAST | c.*1348-358A>T (n.*1348-358A>T) c.1688-358A>T (n.1688-358A>T) c.1685-358A>T (n.1685-358A>T) c.1425-358A>T c.1589-358A>T (n.1589-358A>T) c.1391-358A>T c.1430-358A>T (n.1430-358A>T) c.1268-358A>T c.1564-335A>T c.1334-358A>T (n.1334-358A>T) n.2425-358A>T c.1067-358A>T c.867-358A>T c.1334-358A>T c.1592-358A>T (n.1592-358A>T) n.1380-358A>T c.1188-358A>T c.1617-358A>T (n.1617-358A>T) c.1521-358A>T (n.1521-358A>T) | |
2 | g.32146861A>T | CA2749394959 | SPAST | c.*1348-357A>T (n.*1348-357A>T) c.1688-357A>T (n.1688-357A>T) c.1685-357A>T (n.1685-357A>T) c.1425-357A>T c.1589-357A>T (n.1589-357A>T) c.1391-357A>T c.1430-357A>T (n.1430-357A>T) c.1268-357A>T c.1564-334A>T c.1334-357A>T (n.1334-357A>T) n.2425-357A>T c.1067-357A>T c.867-357A>T c.1334-357A>T c.1592-357A>T (n.1592-357A>T) n.1380-357A>T c.1188-357A>T c.1617-357A>T (n.1617-357A>T) c.1521-357A>T (n.1521-357A>T) | |
2 | g.32146862A>T | CA2749394960 | SPAST | c.*1348-356A>T (n.*1348-356A>T) c.1688-356A>T (n.1688-356A>T) c.1685-356A>T (n.1685-356A>T) c.1425-356A>T c.1589-356A>T (n.1589-356A>T) c.1391-356A>T c.1430-356A>T (n.1430-356A>T) c.1268-356A>T c.1564-333A>T c.1334-356A>T (n.1334-356A>T) n.2425-356A>T c.1067-356A>T c.867-356A>T c.1334-356A>T c.1592-356A>T (n.1592-356A>T) n.1380-356A>T c.1188-356A>T c.1617-356A>T (n.1617-356A>T) c.1521-356A>T (n.1521-356A>T) | |
2 | g.32146863A>C | CA2540604056 | SPAST | c.*1348-355A>C (n.*1348-355A>C) c.1688-355A>C (n.1688-355A>C) c.1685-355A>C (n.1685-355A>C) c.1425-355A>C c.1589-355A>C (n.1589-355A>C) c.1391-355A>C c.1430-355A>C (n.1430-355A>C) c.1268-355A>C c.1564-332A>C c.1334-355A>C (n.1334-355A>C) n.2425-355A>C c.1067-355A>C c.867-355A>C c.1334-355A>C c.1592-355A>C (n.1592-355A>C) n.1380-355A>C c.1188-355A>C c.1617-355A>C (n.1617-355A>C) c.1521-355A>C (n.1521-355A>C) | |
2 | g.32146864A= | CA1242506803 | SPAST | c.*1348-354A= (n.*1348-354A=) c.1688-354A= (n.1688-354A=) c.1685-354A= (n.1685-354A=) c.1425-354A= c.1589-354A= (n.1589-354A=) c.1391-354A= c.1430-354A= (n.1430-354A=) c.1268-354A= c.1564-331A= c.1334-354A= (n.1334-354A=) n.2425-354A= c.1067-354A= c.867-354A= c.1334-354A= c.1592-354A= (n.1592-354A=) n.1380-354A= c.1188-354A= c.1617-354A= (n.1617-354A=) c.1521-354A= (n.1521-354A=) | |
2 | g.32146864A>C | CA1242506804 | SPAST | c.*1348-354A>C (n.*1348-354A>C) c.1688-354A>C (n.1688-354A>C) c.1685-354A>C (n.1685-354A>C) c.1425-354A>C c.1589-354A>C (n.1589-354A>C) c.1391-354A>C c.1430-354A>C (n.1430-354A>C) c.1268-354A>C c.1564-331A>C c.1334-354A>C (n.1334-354A>C) n.2425-354A>C c.1067-354A>C c.867-354A>C c.1334-354A>C c.1592-354A>C (n.1592-354A>C) n.1380-354A>C c.1188-354A>C c.1617-354A>C (n.1617-354A>C) c.1521-354A>C (n.1521-354A>C) | dbSNP |
2 | g.32146864A>G | CA767798756 | SPAST | c.*1348-354A>G (n.*1348-354A>G) c.1688-354A>G (n.1688-354A>G) c.1685-354A>G (n.1685-354A>G) c.1425-354A>G c.1589-354A>G (n.1589-354A>G) c.1391-354A>G c.1430-354A>G (n.1430-354A>G) c.1268-354A>G c.1564-331A>G c.1334-354A>G (n.1334-354A>G) n.2425-354A>G c.1067-354A>G c.867-354A>G c.1334-354A>G c.1592-354A>G (n.1592-354A>G) n.1380-354A>G c.1188-354A>G c.1617-354A>G (n.1617-354A>G) c.1521-354A>G (n.1521-354A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146864A>T | CA2560167968 | SPAST | c.*1348-354A>T (n.*1348-354A>T) c.1688-354A>T (n.1688-354A>T) c.1685-354A>T (n.1685-354A>T) c.1425-354A>T c.1589-354A>T (n.1589-354A>T) c.1391-354A>T c.1430-354A>T (n.1430-354A>T) c.1268-354A>T c.1564-331A>T c.1334-354A>T (n.1334-354A>T) n.2425-354A>T c.1067-354A>T c.867-354A>T c.1334-354A>T c.1592-354A>T (n.1592-354A>T) n.1380-354A>T c.1188-354A>T c.1617-354A>T (n.1617-354A>T) c.1521-354A>T (n.1521-354A>T) | |
2 | g.32146865A= | CA1242506805 | SPAST | c.*1348-353A= (n.*1348-353A=) c.1688-353A= (n.1688-353A=) c.1685-353A= (n.1685-353A=) c.1425-353A= c.1589-353A= (n.1589-353A=) c.1391-353A= c.1430-353A= (n.1430-353A=) c.1268-353A= c.1564-330A= c.1334-353A= (n.1334-353A=) n.2425-353A= c.1067-353A= c.867-353A= c.1334-353A= c.1592-353A= (n.1592-353A=) n.1380-353A= c.1188-353A= c.1617-353A= (n.1617-353A=) c.1521-353A= (n.1521-353A=) | |
2 | g.32146865A>G | CA1029008675 | SPAST | c.*1348-353A>G (n.*1348-353A>G) c.1688-353A>G (n.1688-353A>G) c.1685-353A>G (n.1685-353A>G) c.1425-353A>G c.1589-353A>G (n.1589-353A>G) c.1391-353A>G c.1430-353A>G (n.1430-353A>G) c.1268-353A>G c.1564-330A>G c.1334-353A>G (n.1334-353A>G) n.2425-353A>G c.1067-353A>G c.867-353A>G c.1334-353A>G c.1592-353A>G (n.1592-353A>G) n.1380-353A>G c.1188-353A>G c.1617-353A>G (n.1617-353A>G) c.1521-353A>G (n.1521-353A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146866A>T | CA1029008678 | SPAST | c.*1348-352A>T (n.*1348-352A>T) c.1688-352A>T (n.1688-352A>T) c.1685-352A>T (n.1685-352A>T) c.1425-352A>T c.1589-352A>T (n.1589-352A>T) c.1391-352A>T c.1430-352A>T (n.1430-352A>T) c.1268-352A>T c.1564-329A>T c.1334-352A>T (n.1334-352A>T) n.2425-352A>T c.1067-352A>T c.867-352A>T c.1334-352A>T c.1592-352A>T (n.1592-352A>T) n.1380-352A>T c.1188-352A>T c.1617-352A>T (n.1617-352A>T) c.1521-352A>T (n.1521-352A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146867A= | CA1242506806 | SPAST | c.*1348-351A= (n.*1348-351A=) c.1688-351A= (n.1688-351A=) c.1685-351A= (n.1685-351A=) c.1425-351A= c.1589-351A= (n.1589-351A=) c.1391-351A= c.1430-351A= (n.1430-351A=) c.1268-351A= c.1564-328A= c.1334-351A= (n.1334-351A=) n.2425-351A= c.1067-351A= c.867-351A= c.1334-351A= c.1592-351A= (n.1592-351A=) n.1380-351A= c.1188-351A= c.1617-351A= (n.1617-351A=) c.1521-351A= (n.1521-351A=) | |
2 | g.32146867A>G | CA1029008680 | SPAST | c.*1348-351A>G (n.*1348-351A>G) c.1688-351A>G (n.1688-351A>G) c.1685-351A>G (n.1685-351A>G) c.1425-351A>G c.1589-351A>G (n.1589-351A>G) c.1391-351A>G c.1430-351A>G (n.1430-351A>G) c.1268-351A>G c.1564-328A>G c.1334-351A>G (n.1334-351A>G) n.2425-351A>G c.1067-351A>G c.867-351A>G c.1334-351A>G c.1592-351A>G (n.1592-351A>G) n.1380-351A>G c.1188-351A>G c.1617-351A>G (n.1617-351A>G) c.1521-351A>G (n.1521-351A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146868A= | CA1242506807 | SPAST | c.*1348-350A= (n.*1348-350A=) c.1688-350A= (n.1688-350A=) c.1685-350A= (n.1685-350A=) c.1425-350A= c.1589-350A= (n.1589-350A=) c.1391-350A= c.1430-350A= (n.1430-350A=) c.1268-350A= c.1564-327A= c.1334-350A= (n.1334-350A=) n.2425-350A= c.1067-350A= c.867-350A= c.1334-350A= c.1592-350A= (n.1592-350A=) n.1380-350A= c.1188-350A= c.1617-350A= (n.1617-350A=) c.1521-350A= (n.1521-350A=) | |
2 | g.32146868A>G | CA1242506808 | SPAST | c.*1348-350A>G (n.*1348-350A>G) c.1688-350A>G (n.1688-350A>G) c.1685-350A>G (n.1685-350A>G) c.1425-350A>G c.1589-350A>G (n.1589-350A>G) c.1391-350A>G c.1430-350A>G (n.1430-350A>G) c.1268-350A>G c.1564-327A>G c.1334-350A>G (n.1334-350A>G) n.2425-350A>G c.1067-350A>G c.867-350A>G c.1334-350A>G c.1592-350A>G (n.1592-350A>G) n.1380-350A>G c.1188-350A>G c.1617-350A>G (n.1617-350A>G) c.1521-350A>G (n.1521-350A>G) | dbSNP |
2 | g.32146869A>C | CA2534129910 | SPAST | c.*1348-349A>C (n.*1348-349A>C) c.1688-349A>C (n.1688-349A>C) c.1685-349A>C (n.1685-349A>C) c.1425-349A>C c.1589-349A>C (n.1589-349A>C) c.1391-349A>C c.1430-349A>C (n.1430-349A>C) c.1268-349A>C c.1564-326A>C c.1334-349A>C (n.1334-349A>C) n.2425-349A>C c.1067-349A>C c.867-349A>C c.1334-349A>C c.1592-349A>C (n.1592-349A>C) n.1380-349A>C c.1188-349A>C c.1617-349A>C (n.1617-349A>C) c.1521-349A>C (n.1521-349A>C) | |
2 | g.32146869A>T | CA2749394961 | SPAST | c.*1348-349A>T (n.*1348-349A>T) c.1688-349A>T (n.1688-349A>T) c.1685-349A>T (n.1685-349A>T) c.1425-349A>T c.1589-349A>T (n.1589-349A>T) c.1391-349A>T c.1430-349A>T (n.1430-349A>T) c.1268-349A>T c.1564-326A>T c.1334-349A>T (n.1334-349A>T) n.2425-349A>T c.1067-349A>T c.867-349A>T c.1334-349A>T c.1592-349A>T (n.1592-349A>T) n.1380-349A>T c.1188-349A>T c.1617-349A>T (n.1617-349A>T) c.1521-349A>T (n.1521-349A>T) |