Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.32140511_32146752dup | CA10575835 | SPAST | c.*1154-1393_*1348-466dup c.1494-1393_1688-466dup c.1491-1393_1685-466dup c.1231-1393_1425-466dup c.1395-1393_1589-466dup c.1268-1393_1391-466dup c.1236-1393_1430-466dup c.1074-1393_1268-466dup c.1370-1393_1564-443dup c.1140-1393_1334-466dup n.2231-1393_2425-466dup c.944-1393_1067-466dup c.673-1393_867-466dup c.1398-1393_1592-466dup n.1186-1393_1380-466dup c.994-1393_1188-466dup c.1494-1393_1617-466dup c.1398-1393_1521-466dup | |
2 | g.32146691C>A | CA767798564 | SPAST | c.*1348-527C>A (n.*1348-527C>A) c.1688-527C>A (n.1688-527C>A) c.1685-527C>A (n.1685-527C>A) c.1425-527C>A c.1589-527C>A (n.1589-527C>A) c.1391-527C>A c.1430-527C>A (n.1430-527C>A) c.1268-527C>A c.1564-504C>A c.1334-527C>A (n.1334-527C>A) n.2425-527C>A c.1067-527C>A c.867-527C>A c.1334-527C>A c.1592-527C>A (n.1592-527C>A) n.1380-527C>A c.1188-527C>A c.1617-527C>A (n.1617-527C>A) c.1521-527C>A (n.1521-527C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146691C= | CA1242506700 | SPAST | c.*1348-527C= (n.*1348-527C=) c.1688-527C= (n.1688-527C=) c.1685-527C= (n.1685-527C=) c.1425-527C= c.1589-527C= (n.1589-527C=) c.1391-527C= c.1430-527C= (n.1430-527C=) c.1268-527C= c.1564-504C= c.1334-527C= (n.1334-527C=) n.2425-527C= c.1067-527C= c.867-527C= c.1334-527C= c.1592-527C= (n.1592-527C=) n.1380-527C= c.1188-527C= c.1617-527C= (n.1617-527C=) c.1521-527C= (n.1521-527C=) | |
2 | g.32146691C>T | CA44757728 | SPAST | c.*1348-527C>T (n.*1348-527C>T) c.1688-527C>T (n.1688-527C>T) c.1685-527C>T (n.1685-527C>T) c.1425-527C>T c.1589-527C>T (n.1589-527C>T) c.1391-527C>T c.1430-527C>T (n.1430-527C>T) c.1268-527C>T c.1564-504C>T c.1334-527C>T (n.1334-527C>T) n.2425-527C>T c.1067-527C>T c.867-527C>T c.1334-527C>T c.1592-527C>T (n.1592-527C>T) n.1380-527C>T c.1188-527C>T c.1617-527C>T (n.1617-527C>T) c.1521-527C>T (n.1521-527C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146692G>A | CA44757735 | SPAST | c.*1348-526G>A (n.*1348-526G>A) c.1688-526G>A (n.1688-526G>A) c.1685-526G>A (n.1685-526G>A) c.1425-526G>A c.1589-526G>A (n.1589-526G>A) c.1391-526G>A c.1430-526G>A (n.1430-526G>A) c.1268-526G>A c.1564-503G>A c.1334-526G>A (n.1334-526G>A) n.2425-526G>A c.1067-526G>A c.867-526G>A c.1334-526G>A c.1592-526G>A (n.1592-526G>A) n.1380-526G>A c.1188-526G>A c.1617-526G>A (n.1617-526G>A) c.1521-526G>A (n.1521-526G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146692G>C | CA1029008106 | SPAST | c.*1348-526G>C (n.*1348-526G>C) c.1688-526G>C (n.1688-526G>C) c.1685-526G>C (n.1685-526G>C) c.1425-526G>C c.1589-526G>C (n.1589-526G>C) c.1391-526G>C c.1430-526G>C (n.1430-526G>C) c.1268-526G>C c.1564-503G>C c.1334-526G>C (n.1334-526G>C) n.2425-526G>C c.1067-526G>C c.867-526G>C c.1334-526G>C c.1592-526G>C (n.1592-526G>C) n.1380-526G>C c.1188-526G>C c.1617-526G>C (n.1617-526G>C) c.1521-526G>C (n.1521-526G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146692G= | CA1242506701 | SPAST | c.*1348-526G= (n.*1348-526G=) c.1688-526G= (n.1688-526G=) c.1685-526G= (n.1685-526G=) c.1425-526G= c.1589-526G= (n.1589-526G=) c.1391-526G= c.1430-526G= (n.1430-526G=) c.1268-526G= c.1564-503G= c.1334-526G= (n.1334-526G=) n.2425-526G= c.1067-526G= c.867-526G= c.1334-526G= c.1592-526G= (n.1592-526G=) n.1380-526G= c.1188-526G= c.1617-526G= (n.1617-526G=) c.1521-526G= (n.1521-526G=) | |
2 | g.32146692G>T | CA1242506702 | SPAST | c.*1348-526G>T (n.*1348-526G>T) c.1688-526G>T (n.1688-526G>T) c.1685-526G>T (n.1685-526G>T) c.1425-526G>T c.1589-526G>T (n.1589-526G>T) c.1391-526G>T c.1430-526G>T (n.1430-526G>T) c.1268-526G>T c.1564-503G>T c.1334-526G>T (n.1334-526G>T) n.2425-526G>T c.1067-526G>T c.867-526G>T c.1334-526G>T c.1592-526G>T (n.1592-526G>T) n.1380-526G>T c.1188-526G>T c.1617-526G>T (n.1617-526G>T) c.1521-526G>T (n.1521-526G>T) | dbSNP |
2 | g.32146694A= | CA1242506703 | SPAST | c.*1348-524A= (n.*1348-524A=) c.1688-524A= (n.1688-524A=) c.1685-524A= (n.1685-524A=) c.1425-524A= c.1589-524A= (n.1589-524A=) c.1391-524A= c.1430-524A= (n.1430-524A=) c.1268-524A= c.1564-501A= c.1334-524A= (n.1334-524A=) n.2425-524A= c.1067-524A= c.867-524A= c.1334-524A= c.1592-524A= (n.1592-524A=) n.1380-524A= c.1188-524A= c.1617-524A= (n.1617-524A=) c.1521-524A= (n.1521-524A=) | |
2 | g.32146694A>G | CA767798568 | SPAST | c.*1348-524A>G (n.*1348-524A>G) c.1688-524A>G (n.1688-524A>G) c.1685-524A>G (n.1685-524A>G) c.1425-524A>G c.1589-524A>G (n.1589-524A>G) c.1391-524A>G c.1430-524A>G (n.1430-524A>G) c.1268-524A>G c.1564-501A>G c.1334-524A>G (n.1334-524A>G) n.2425-524A>G c.1067-524A>G c.867-524A>G c.1334-524A>G c.1592-524A>G (n.1592-524A>G) n.1380-524A>G c.1188-524A>G c.1617-524A>G (n.1617-524A>G) c.1521-524A>G (n.1521-524A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146695T>C | CA2833295238 | SPAST | c.*1348-523T>C (n.*1348-523T>C) c.1688-523T>C (n.1688-523T>C) c.1685-523T>C (n.1685-523T>C) c.1425-523T>C c.1589-523T>C (n.1589-523T>C) c.1391-523T>C c.1430-523T>C (n.1430-523T>C) c.1268-523T>C c.1564-500T>C c.1334-523T>C (n.1334-523T>C) n.2425-523T>C c.1067-523T>C c.867-523T>C c.1334-523T>C c.1592-523T>C (n.1592-523T>C) n.1380-523T>C c.1188-523T>C c.1617-523T>C (n.1617-523T>C) c.1521-523T>C (n.1521-523T>C) | |
2 | g.32146696C= | CA1242506704 | SPAST | c.*1348-522C= (n.*1348-522C=) c.1688-522C= (n.1688-522C=) c.1685-522C= (n.1685-522C=) c.1425-522C= c.1589-522C= (n.1589-522C=) c.1391-522C= c.1430-522C= (n.1430-522C=) c.1268-522C= c.1564-499C= c.1334-522C= (n.1334-522C=) n.2425-522C= c.1067-522C= c.867-522C= c.1334-522C= c.1592-522C= (n.1592-522C=) n.1380-522C= c.1188-522C= c.1617-522C= (n.1617-522C=) c.1521-522C= (n.1521-522C=) | |
2 | g.32146696C>G | CA767798569 | SPAST | c.*1348-522C>G (n.*1348-522C>G) c.1688-522C>G (n.1688-522C>G) c.1685-522C>G (n.1685-522C>G) c.1425-522C>G c.1589-522C>G (n.1589-522C>G) c.1391-522C>G c.1430-522C>G (n.1430-522C>G) c.1268-522C>G c.1564-499C>G c.1334-522C>G (n.1334-522C>G) n.2425-522C>G c.1067-522C>G c.867-522C>G c.1334-522C>G c.1592-522C>G (n.1592-522C>G) n.1380-522C>G c.1188-522C>G c.1617-522C>G (n.1617-522C>G) c.1521-522C>G (n.1521-522C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146698C= | CA1242506706 | SPAST | c.*1348-520C= (n.*1348-520C=) c.1688-520C= (n.1688-520C=) c.1685-520C= (n.1685-520C=) c.1425-520C= c.1589-520C= (n.1589-520C=) c.1391-520C= c.1430-520C= (n.1430-520C=) c.1268-520C= c.1564-497C= c.1334-520C= (n.1334-520C=) n.2425-520C= c.1067-520C= c.867-520C= c.1334-520C= c.1592-520C= (n.1592-520C=) n.1380-520C= c.1188-520C= c.1617-520C= (n.1617-520C=) c.1521-520C= (n.1521-520C=) | |
2 | g.32146698C>G | CA767798570 | SPAST | c.*1348-520C>G (n.*1348-520C>G) c.1688-520C>G (n.1688-520C>G) c.1685-520C>G (n.1685-520C>G) c.1425-520C>G c.1589-520C>G (n.1589-520C>G) c.1391-520C>G c.1430-520C>G (n.1430-520C>G) c.1268-520C>G c.1564-497C>G c.1334-520C>G (n.1334-520C>G) n.2425-520C>G c.1067-520C>G c.867-520C>G c.1334-520C>G c.1592-520C>G (n.1592-520C>G) n.1380-520C>G c.1188-520C>G c.1617-520C>G (n.1617-520C>G) c.1521-520C>G (n.1521-520C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146698C>T | CA1242506705 | SPAST | c.*1348-520C>T (n.*1348-520C>T) c.1688-520C>T (n.1688-520C>T) c.1685-520C>T (n.1685-520C>T) c.1425-520C>T c.1589-520C>T (n.1589-520C>T) c.1391-520C>T c.1430-520C>T (n.1430-520C>T) c.1268-520C>T c.1564-497C>T c.1334-520C>T (n.1334-520C>T) n.2425-520C>T c.1067-520C>T c.867-520C>T c.1334-520C>T c.1592-520C>T (n.1592-520C>T) n.1380-520C>T c.1188-520C>T c.1617-520C>T (n.1617-520C>T) c.1521-520C>T (n.1521-520C>T) | dbSNP |
2 | g.32146700A= | CA1242506707 | SPAST | c.*1348-518A= (n.*1348-518A=) c.1688-518A= (n.1688-518A=) c.1685-518A= (n.1685-518A=) c.1425-518A= c.1589-518A= (n.1589-518A=) c.1391-518A= c.1430-518A= (n.1430-518A=) c.1268-518A= c.1564-495A= c.1334-518A= (n.1334-518A=) n.2425-518A= c.1067-518A= c.867-518A= c.1334-518A= c.1592-518A= (n.1592-518A=) n.1380-518A= c.1188-518A= c.1617-518A= (n.1617-518A=) c.1521-518A= (n.1521-518A=) | |
2 | g.32146700A>G | CA44757738 | SPAST | c.*1348-518A>G (n.*1348-518A>G) c.1688-518A>G (n.1688-518A>G) c.1685-518A>G (n.1685-518A>G) c.1425-518A>G c.1589-518A>G (n.1589-518A>G) c.1391-518A>G c.1430-518A>G (n.1430-518A>G) c.1268-518A>G c.1564-495A>G c.1334-518A>G (n.1334-518A>G) n.2425-518A>G c.1067-518A>G c.867-518A>G c.1334-518A>G c.1592-518A>G (n.1592-518A>G) n.1380-518A>G c.1188-518A>G c.1617-518A>G (n.1617-518A>G) c.1521-518A>G (n.1521-518A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146703G>A | CA1029008118 | SPAST | c.*1348-515G>A (n.*1348-515G>A) c.1688-515G>A (n.1688-515G>A) c.1685-515G>A (n.1685-515G>A) c.1425-515G>A c.1589-515G>A (n.1589-515G>A) c.1391-515G>A c.1430-515G>A (n.1430-515G>A) c.1268-515G>A c.1564-492G>A c.1334-515G>A (n.1334-515G>A) n.2425-515G>A c.1067-515G>A c.867-515G>A c.1334-515G>A c.1592-515G>A (n.1592-515G>A) n.1380-515G>A c.1188-515G>A c.1617-515G>A (n.1617-515G>A) c.1521-515G>A (n.1521-515G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146704A= | CA1242506708 | SPAST | c.*1348-514A= (n.*1348-514A=) c.1688-514A= (n.1688-514A=) c.1685-514A= (n.1685-514A=) c.1425-514A= c.1589-514A= (n.1589-514A=) c.1391-514A= c.1430-514A= (n.1430-514A=) c.1268-514A= c.1564-491A= c.1334-514A= (n.1334-514A=) n.2425-514A= c.1067-514A= c.867-514A= c.1334-514A= c.1592-514A= (n.1592-514A=) n.1380-514A= c.1188-514A= c.1617-514A= (n.1617-514A=) c.1521-514A= (n.1521-514A=) | |
2 | g.32146704A>G | CA44757741 | SPAST | c.*1348-514A>G (n.*1348-514A>G) c.1688-514A>G (n.1688-514A>G) c.1685-514A>G (n.1685-514A>G) c.1425-514A>G c.1589-514A>G (n.1589-514A>G) c.1391-514A>G c.1430-514A>G (n.1430-514A>G) c.1268-514A>G c.1564-491A>G c.1334-514A>G (n.1334-514A>G) n.2425-514A>G c.1067-514A>G c.867-514A>G c.1334-514A>G c.1592-514A>G (n.1592-514A>G) n.1380-514A>G c.1188-514A>G c.1617-514A>G (n.1617-514A>G) c.1521-514A>G (n.1521-514A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146710C= | CA1242506710 | SPAST | c.*1348-508C= (n.*1348-508C=) c.1688-508C= (n.1688-508C=) c.1685-508C= (n.1685-508C=) c.1425-508C= c.1589-508C= (n.1589-508C=) c.1391-508C= c.1430-508C= (n.1430-508C=) c.1268-508C= c.1564-485C= c.1334-508C= (n.1334-508C=) n.2425-508C= c.1067-508C= c.867-508C= c.1334-508C= c.1592-508C= (n.1592-508C=) n.1380-508C= c.1188-508C= c.1617-508C= (n.1617-508C=) c.1521-508C= (n.1521-508C=) | |
2 | g.32146710C>G | CA44757747 | SPAST | c.*1348-508C>G (n.*1348-508C>G) c.1688-508C>G (n.1688-508C>G) c.1685-508C>G (n.1685-508C>G) c.1425-508C>G c.1589-508C>G (n.1589-508C>G) c.1391-508C>G c.1430-508C>G (n.1430-508C>G) c.1268-508C>G c.1564-485C>G c.1334-508C>G (n.1334-508C>G) n.2425-508C>G c.1067-508C>G c.867-508C>G c.1334-508C>G c.1592-508C>G (n.1592-508C>G) n.1380-508C>G c.1188-508C>G c.1617-508C>G (n.1617-508C>G) c.1521-508C>G (n.1521-508C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146710_32146711delinsCA | CA1242506709 | SPAST | c.*1348-508_*1348-507delinsCA (n.*1348-508_*1348-507delinsCA) c.1688-508_1688-507delinsCA (n.1688-508_1688-507delinsCA) c.1685-508_1685-507delinsCA (n.1685-508_1685-507delinsCA) c.1425-508_1425-507delinsCA c.1589-508_1589-507delinsCA (n.1589-508_1589-507delinsCA) c.1391-508_1391-507delinsCA c.1430-508_1430-507delinsCA (n.1430-508_1430-507delinsCA) c.1268-508_1268-507delinsCA c.1564-485_1564-484delinsCA c.1334-508_1334-507delinsCA (n.1334-508_1334-507delinsCA) n.2425-508_2425-507delinsCA c.1067-508_1067-507delinsCA c.867-508_867-507delinsCA c.1334-508_1334-507delinsCA c.1592-508_1592-507delinsCA (n.1592-508_1592-507delinsCA) n.1380-508_1380-507delinsCA c.1188-508_1188-507delinsCA c.1617-508_1617-507delinsCA (n.1617-508_1617-507delinsCA) c.1521-508_1521-507delinsCA (n.1521-508_1521-507delinsCA) | |
2 | g.32146711A= | CA1242506711 | SPAST | c.*1348-507A= (n.*1348-507A=) c.1688-507A= (n.1688-507A=) c.1685-507A= (n.1685-507A=) c.1425-507A= c.1589-507A= (n.1589-507A=) c.1391-507A= c.1430-507A= (n.1430-507A=) c.1268-507A= c.1564-484A= c.1334-507A= (n.1334-507A=) n.2425-507A= c.1067-507A= c.867-507A= c.1334-507A= c.1592-507A= (n.1592-507A=) n.1380-507A= c.1188-507A= c.1617-507A= (n.1617-507A=) c.1521-507A= (n.1521-507A=) | |
2 | g.32146711A>G | CA44757753 | SPAST | c.*1348-507A>G (n.*1348-507A>G) c.1688-507A>G (n.1688-507A>G) c.1685-507A>G (n.1685-507A>G) c.1425-507A>G c.1589-507A>G (n.1589-507A>G) c.1391-507A>G c.1430-507A>G (n.1430-507A>G) c.1268-507A>G c.1564-484A>G c.1334-507A>G (n.1334-507A>G) n.2425-507A>G c.1067-507A>G c.867-507A>G c.1334-507A>G c.1592-507A>G (n.1592-507A>G) n.1380-507A>G c.1188-507A>G c.1617-507A>G (n.1617-507A>G) c.1521-507A>G (n.1521-507A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146715del | CA44757752 | SPAST | c.*1348-503del (n.*1348-503del) c.1688-503del (n.1688-503del) c.1685-503del (n.1685-503del) c.1425-503del c.1589-503del (n.1589-503del) c.1391-503del c.1430-503del (n.1430-503del) c.1268-503del c.1564-480del c.1334-503del (n.1334-503del) n.2425-503del c.1067-503del c.867-503del c.1334-503del c.1592-503del (n.1592-503del) n.1380-503del c.1188-503del c.1617-503del (n.1617-503del) c.1521-503del (n.1521-503del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146712A= | CA1242506712 | SPAST | c.*1348-506A= (n.*1348-506A=) c.1688-506A= (n.1688-506A=) c.1685-506A= (n.1685-506A=) c.1425-506A= c.1589-506A= (n.1589-506A=) c.1391-506A= c.1430-506A= (n.1430-506A=) c.1268-506A= c.1564-483A= c.1334-506A= (n.1334-506A=) n.2425-506A= c.1067-506A= c.867-506A= c.1334-506A= c.1592-506A= (n.1592-506A=) n.1380-506A= c.1188-506A= c.1617-506A= (n.1617-506A=) c.1521-506A= (n.1521-506A=) | |
2 | g.32146712A>G | CA44757756 | SPAST | c.*1348-506A>G (n.*1348-506A>G) c.1688-506A>G (n.1688-506A>G) c.1685-506A>G (n.1685-506A>G) c.1425-506A>G c.1589-506A>G (n.1589-506A>G) c.1391-506A>G c.1430-506A>G (n.1430-506A>G) c.1268-506A>G c.1564-483A>G c.1334-506A>G (n.1334-506A>G) n.2425-506A>G c.1067-506A>G c.867-506A>G c.1334-506A>G c.1592-506A>G (n.1592-506A>G) n.1380-506A>G c.1188-506A>G c.1617-506A>G (n.1617-506A>G) c.1521-506A>G (n.1521-506A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146715A= | CA1242506713 | SPAST | c.*1348-503A= (n.*1348-503A=) c.1688-503A= (n.1688-503A=) c.1685-503A= (n.1685-503A=) c.1425-503A= c.1589-503A= (n.1589-503A=) c.1391-503A= c.1430-503A= (n.1430-503A=) c.1268-503A= c.1564-480A= c.1334-503A= (n.1334-503A=) n.2425-503A= c.1067-503A= c.867-503A= c.1334-503A= c.1592-503A= (n.1592-503A=) n.1380-503A= c.1188-503A= c.1617-503A= (n.1617-503A=) c.1521-503A= (n.1521-503A=) | |
2 | g.32146715A>C | CA767798575 | SPAST | c.*1348-503A>C (n.*1348-503A>C) c.1688-503A>C (n.1688-503A>C) c.1685-503A>C (n.1685-503A>C) c.1425-503A>C c.1589-503A>C (n.1589-503A>C) c.1391-503A>C c.1430-503A>C (n.1430-503A>C) c.1268-503A>C c.1564-480A>C c.1334-503A>C (n.1334-503A>C) n.2425-503A>C c.1067-503A>C c.867-503A>C c.1334-503A>C c.1592-503A>C (n.1592-503A>C) n.1380-503A>C c.1188-503A>C c.1617-503A>C (n.1617-503A>C) c.1521-503A>C (n.1521-503A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146717T>G | CA2699029973 | SPAST | c.*1348-501T>G (n.*1348-501T>G) c.1688-501T>G (n.1688-501T>G) c.1685-501T>G (n.1685-501T>G) c.1425-501T>G c.1589-501T>G (n.1589-501T>G) c.1391-501T>G c.1430-501T>G (n.1430-501T>G) c.1268-501T>G c.1564-478T>G c.1334-501T>G (n.1334-501T>G) n.2425-501T>G c.1067-501T>G c.867-501T>G c.1334-501T>G c.1592-501T>G (n.1592-501T>G) n.1380-501T>G c.1188-501T>G c.1617-501T>G (n.1617-501T>G) c.1521-501T>G (n.1521-501T>G) | dbSNP |
2 | g.32146717_32146721delinsTAGCC | CA1242506714 | SPAST | c.*1348-501_*1348-497delinsTAGCC (n.*1348-501_*1348-497delinsTAGCC) c.1688-501_1688-497delinsTAGCC (n.1688-501_1688-497delinsTAGCC) c.1685-501_1685-497delinsTAGCC (n.1685-501_1685-497delinsTAGCC) c.1425-501_1425-497delinsTAGCC c.1589-501_1589-497delinsTAGCC (n.1589-501_1589-497delinsTAGCC) c.1391-501_1391-497delinsTAGCC c.1430-501_1430-497delinsTAGCC (n.1430-501_1430-497delinsTAGCC) c.1268-501_1268-497delinsTAGCC c.1564-478_1564-474delinsTAGCC c.1334-501_1334-497delinsTAGCC (n.1334-501_1334-497delinsTAGCC) n.2425-501_2425-497delinsTAGCC c.1067-501_1067-497delinsTAGCC c.867-501_867-497delinsTAGCC c.1334-501_1334-497delinsTAGCC c.1592-501_1592-497delinsTAGCC (n.1592-501_1592-497delinsTAGCC) n.1380-501_1380-497delinsTAGCC c.1188-501_1188-497delinsTAGCC c.1617-501_1617-497delinsTAGCC (n.1617-501_1617-497delinsTAGCC) c.1521-501_1521-497delinsTAGCC (n.1521-501_1521-497delinsTAGCC) | |
2 | g.32146720_32146723del | CA914376183 | SPAST | c.*1348-498_*1348-495del (n.*1348-498_*1348-495del) c.1688-498_1688-495del (n.1688-498_1688-495del) c.1685-498_1685-495del (n.1685-498_1685-495del) c.1425-498_1425-495del c.1589-498_1589-495del (n.1589-498_1589-495del) c.1391-498_1391-495del c.1430-498_1430-495del (n.1430-498_1430-495del) c.1268-498_1268-495del c.1564-475_1564-472del c.1334-498_1334-495del (n.1334-498_1334-495del) n.2425-498_2425-495del c.1067-498_1067-495del c.867-498_867-495del c.1334-498_1334-495del c.1592-498_1592-495del (n.1592-498_1592-495del) n.1380-498_1380-495del c.1188-498_1188-495del c.1617-498_1617-495del (n.1617-498_1617-495del) c.1521-498_1521-495del (n.1521-498_1521-495del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146720C= | CA1242506715 | SPAST | c.*1348-498C= (n.*1348-498C=) c.1688-498C= (n.1688-498C=) c.1685-498C= (n.1685-498C=) c.1425-498C= c.1589-498C= (n.1589-498C=) c.1391-498C= c.1430-498C= (n.1430-498C=) c.1268-498C= c.1564-475C= c.1334-498C= (n.1334-498C=) n.2425-498C= c.1067-498C= c.867-498C= c.1334-498C= c.1592-498C= (n.1592-498C=) n.1380-498C= c.1188-498C= c.1617-498C= (n.1617-498C=) c.1521-498C= (n.1521-498C=) | |
2 | g.32146720C>T | CA767798576 | SPAST | c.*1348-498C>T (n.*1348-498C>T) c.1688-498C>T (n.1688-498C>T) c.1685-498C>T (n.1685-498C>T) c.1425-498C>T c.1589-498C>T (n.1589-498C>T) c.1391-498C>T c.1430-498C>T (n.1430-498C>T) c.1268-498C>T c.1564-475C>T c.1334-498C>T (n.1334-498C>T) n.2425-498C>T c.1067-498C>T c.867-498C>T c.1334-498C>T c.1592-498C>T (n.1592-498C>T) n.1380-498C>T c.1188-498C>T c.1617-498C>T (n.1617-498C>T) c.1521-498C>T (n.1521-498C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146722A= | CA1242506716 | SPAST | c.*1348-496A= (n.*1348-496A=) c.1688-496A= (n.1688-496A=) c.1685-496A= (n.1685-496A=) c.1425-496A= c.1589-496A= (n.1589-496A=) c.1391-496A= c.1430-496A= (n.1430-496A=) c.1268-496A= c.1564-473A= c.1334-496A= (n.1334-496A=) n.2425-496A= c.1067-496A= c.867-496A= c.1334-496A= c.1592-496A= (n.1592-496A=) n.1380-496A= c.1188-496A= c.1617-496A= (n.1617-496A=) c.1521-496A= (n.1521-496A=) | |
2 | g.32146722A>C | CA1242506717 | SPAST | c.*1348-496A>C (n.*1348-496A>C) c.1688-496A>C (n.1688-496A>C) c.1685-496A>C (n.1685-496A>C) c.1425-496A>C c.1589-496A>C (n.1589-496A>C) c.1391-496A>C c.1430-496A>C (n.1430-496A>C) c.1268-496A>C c.1564-473A>C c.1334-496A>C (n.1334-496A>C) n.2425-496A>C c.1067-496A>C c.867-496A>C c.1334-496A>C c.1592-496A>C (n.1592-496A>C) n.1380-496A>C c.1188-496A>C c.1617-496A>C (n.1617-496A>C) c.1521-496A>C (n.1521-496A>C) | dbSNP |
2 | g.32146724G>T | CA2749394948 | SPAST | c.*1348-494G>T (n.*1348-494G>T) c.1688-494G>T (n.1688-494G>T) c.1685-494G>T (n.1685-494G>T) c.1425-494G>T c.1589-494G>T (n.1589-494G>T) c.1391-494G>T c.1430-494G>T (n.1430-494G>T) c.1268-494G>T c.1564-471G>T c.1334-494G>T (n.1334-494G>T) n.2425-494G>T c.1067-494G>T c.867-494G>T c.1334-494G>T c.1592-494G>T (n.1592-494G>T) n.1380-494G>T c.1188-494G>T c.1617-494G>T (n.1617-494G>T) c.1521-494G>T (n.1521-494G>T) | |
2 | g.32146725C= | CA1242506718 | SPAST | c.*1348-493C= (n.*1348-493C=) c.1688-493C= (n.1688-493C=) c.1685-493C= (n.1685-493C=) c.1425-493C= c.1589-493C= (n.1589-493C=) c.1391-493C= c.1430-493C= (n.1430-493C=) c.1268-493C= c.1564-470C= c.1334-493C= (n.1334-493C=) n.2425-493C= c.1067-493C= c.867-493C= c.1334-493C= c.1592-493C= (n.1592-493C=) n.1380-493C= c.1188-493C= c.1617-493C= (n.1617-493C=) c.1521-493C= (n.1521-493C=) | |
2 | g.32146725C>T | CA1242506719 | SPAST | c.*1348-493C>T (n.*1348-493C>T) c.1688-493C>T (n.1688-493C>T) c.1685-493C>T (n.1685-493C>T) c.1425-493C>T c.1589-493C>T (n.1589-493C>T) c.1391-493C>T c.1430-493C>T (n.1430-493C>T) c.1268-493C>T c.1564-470C>T c.1334-493C>T (n.1334-493C>T) n.2425-493C>T c.1067-493C>T c.867-493C>T c.1334-493C>T c.1592-493C>T (n.1592-493C>T) n.1380-493C>T c.1188-493C>T c.1617-493C>T (n.1617-493C>T) c.1521-493C>T (n.1521-493C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146726G>A | CA44757759 | SPAST | c.*1348-492G>A (n.*1348-492G>A) c.1688-492G>A (n.1688-492G>A) c.1685-492G>A (n.1685-492G>A) c.1425-492G>A c.1589-492G>A (n.1589-492G>A) c.1391-492G>A c.1430-492G>A (n.1430-492G>A) c.1268-492G>A c.1564-469G>A c.1334-492G>A (n.1334-492G>A) n.2425-492G>A c.1067-492G>A c.867-492G>A c.1334-492G>A c.1592-492G>A (n.1592-492G>A) n.1380-492G>A c.1188-492G>A c.1617-492G>A (n.1617-492G>A) c.1521-492G>A (n.1521-492G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146726G= | CA1242506720 | SPAST | c.*1348-492G= (n.*1348-492G=) c.1688-492G= (n.1688-492G=) c.1685-492G= (n.1685-492G=) c.1425-492G= c.1589-492G= (n.1589-492G=) c.1391-492G= c.1430-492G= (n.1430-492G=) c.1268-492G= c.1564-469G= c.1334-492G= (n.1334-492G=) n.2425-492G= c.1067-492G= c.867-492G= c.1334-492G= c.1592-492G= (n.1592-492G=) n.1380-492G= c.1188-492G= c.1617-492G= (n.1617-492G=) c.1521-492G= (n.1521-492G=) | |
2 | g.32146731T>G | CA2520566327 | SPAST | c.*1348-487T>G (n.*1348-487T>G) c.1688-487T>G (n.1688-487T>G) c.1685-487T>G (n.1685-487T>G) c.1425-487T>G c.1589-487T>G (n.1589-487T>G) c.1391-487T>G c.1430-487T>G (n.1430-487T>G) c.1268-487T>G c.1564-464T>G c.1334-487T>G (n.1334-487T>G) n.2425-487T>G c.1067-487T>G c.867-487T>G c.1334-487T>G c.1592-487T>G (n.1592-487T>G) n.1380-487T>G c.1188-487T>G c.1617-487T>G (n.1617-487T>G) c.1521-487T>G (n.1521-487T>G) | |
2 | g.32146732G>A | CA44757763 | SPAST | c.*1348-486G>A (n.*1348-486G>A) c.1688-486G>A (n.1688-486G>A) c.1685-486G>A (n.1685-486G>A) c.1425-486G>A c.1589-486G>A (n.1589-486G>A) c.1391-486G>A c.1430-486G>A (n.1430-486G>A) c.1268-486G>A c.1564-463G>A c.1334-486G>A (n.1334-486G>A) n.2425-486G>A c.1067-486G>A c.867-486G>A c.1334-486G>A c.1592-486G>A (n.1592-486G>A) n.1380-486G>A c.1188-486G>A c.1617-486G>A (n.1617-486G>A) c.1521-486G>A (n.1521-486G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146732G= | CA1242506721 | SPAST | c.*1348-486G= (n.*1348-486G=) c.1688-486G= (n.1688-486G=) c.1685-486G= (n.1685-486G=) c.1425-486G= c.1589-486G= (n.1589-486G=) c.1391-486G= c.1430-486G= (n.1430-486G=) c.1268-486G= c.1564-463G= c.1334-486G= (n.1334-486G=) n.2425-486G= c.1067-486G= c.867-486G= c.1334-486G= c.1592-486G= (n.1592-486G=) n.1380-486G= c.1188-486G= c.1617-486G= (n.1617-486G=) c.1521-486G= (n.1521-486G=) | |
2 | g.32146734G>A | CA1242506723 | SPAST | c.*1348-484G>A (n.*1348-484G>A) c.1688-484G>A (n.1688-484G>A) c.1685-484G>A (n.1685-484G>A) c.1425-484G>A c.1589-484G>A (n.1589-484G>A) c.1391-484G>A c.1430-484G>A (n.1430-484G>A) c.1268-484G>A c.1564-461G>A c.1334-484G>A (n.1334-484G>A) n.2425-484G>A c.1067-484G>A c.867-484G>A c.1334-484G>A c.1592-484G>A (n.1592-484G>A) n.1380-484G>A c.1188-484G>A c.1617-484G>A (n.1617-484G>A) c.1521-484G>A (n.1521-484G>A) | dbSNP |
2 | g.32146734G= | CA1242506722 | SPAST | c.*1348-484G= (n.*1348-484G=) c.1688-484G= (n.1688-484G=) c.1685-484G= (n.1685-484G=) c.1425-484G= c.1589-484G= (n.1589-484G=) c.1391-484G= c.1430-484G= (n.1430-484G=) c.1268-484G= c.1564-461G= c.1334-484G= (n.1334-484G=) n.2425-484G= c.1067-484G= c.867-484G= c.1334-484G= c.1592-484G= (n.1592-484G=) n.1380-484G= c.1188-484G= c.1617-484G= (n.1617-484G=) c.1521-484G= (n.1521-484G=) | |
2 | g.32146735C= | CA1242506724 | SPAST | c.*1348-483C= (n.*1348-483C=) c.1688-483C= (n.1688-483C=) c.1685-483C= (n.1685-483C=) c.1425-483C= c.1589-483C= (n.1589-483C=) c.1391-483C= c.1430-483C= (n.1430-483C=) c.1268-483C= c.1564-460C= c.1334-483C= (n.1334-483C=) n.2425-483C= c.1067-483C= c.867-483C= c.1334-483C= c.1592-483C= (n.1592-483C=) n.1380-483C= c.1188-483C= c.1617-483C= (n.1617-483C=) c.1521-483C= (n.1521-483C=) | |
2 | g.32146735C>T | CA1242506725 | SPAST | c.*1348-483C>T (n.*1348-483C>T) c.1688-483C>T (n.1688-483C>T) c.1685-483C>T (n.1685-483C>T) c.1425-483C>T c.1589-483C>T (n.1589-483C>T) c.1391-483C>T c.1430-483C>T (n.1430-483C>T) c.1268-483C>T c.1564-460C>T c.1334-483C>T (n.1334-483C>T) n.2425-483C>T c.1067-483C>T c.867-483C>T c.1334-483C>T c.1592-483C>T (n.1592-483C>T) n.1380-483C>T c.1188-483C>T c.1617-483C>T (n.1617-483C>T) c.1521-483C>T (n.1521-483C>T) | dbSNP |
2 | g.32146736G>A | CA44757768 | SPAST | c.*1348-482G>A (n.*1348-482G>A) c.1688-482G>A (n.1688-482G>A) c.1685-482G>A (n.1685-482G>A) c.1425-482G>A c.1589-482G>A (n.1589-482G>A) c.1391-482G>A c.1430-482G>A (n.1430-482G>A) c.1268-482G>A c.1564-459G>A c.1334-482G>A (n.1334-482G>A) n.2425-482G>A c.1067-482G>A c.867-482G>A c.1334-482G>A c.1592-482G>A (n.1592-482G>A) n.1380-482G>A c.1188-482G>A c.1617-482G>A (n.1617-482G>A) c.1521-482G>A (n.1521-482G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146736G>C | CA2698785827 | SPAST | c.*1348-482G>C (n.*1348-482G>C) c.1688-482G>C (n.1688-482G>C) c.1685-482G>C (n.1685-482G>C) c.1425-482G>C c.1589-482G>C (n.1589-482G>C) c.1391-482G>C c.1430-482G>C (n.1430-482G>C) c.1268-482G>C c.1564-459G>C c.1334-482G>C (n.1334-482G>C) n.2425-482G>C c.1067-482G>C c.867-482G>C c.1334-482G>C c.1592-482G>C (n.1592-482G>C) n.1380-482G>C c.1188-482G>C c.1617-482G>C (n.1617-482G>C) c.1521-482G>C (n.1521-482G>C) | dbSNP |
2 | g.32146736G= | CA1242506726 | SPAST | c.*1348-482G= (n.*1348-482G=) c.1688-482G= (n.1688-482G=) c.1685-482G= (n.1685-482G=) c.1425-482G= c.1589-482G= (n.1589-482G=) c.1391-482G= c.1430-482G= (n.1430-482G=) c.1268-482G= c.1564-459G= c.1334-482G= (n.1334-482G=) n.2425-482G= c.1067-482G= c.867-482G= c.1334-482G= c.1592-482G= (n.1592-482G=) n.1380-482G= c.1188-482G= c.1617-482G= (n.1617-482G=) c.1521-482G= (n.1521-482G=) | |
2 | g.32146737C= | CA1242506727 | SPAST | c.*1348-481C= (n.*1348-481C=) c.1688-481C= (n.1688-481C=) c.1685-481C= (n.1685-481C=) c.1425-481C= c.1589-481C= (n.1589-481C=) c.1391-481C= c.1430-481C= (n.1430-481C=) c.1268-481C= c.1564-458C= c.1334-481C= (n.1334-481C=) n.2425-481C= c.1067-481C= c.867-481C= c.1334-481C= c.1592-481C= (n.1592-481C=) n.1380-481C= c.1188-481C= c.1617-481C= (n.1617-481C=) c.1521-481C= (n.1521-481C=) | |
2 | g.32146737C>T | CA1242506728 | SPAST | c.*1348-481C>T (n.*1348-481C>T) c.1688-481C>T (n.1688-481C>T) c.1685-481C>T (n.1685-481C>T) c.1425-481C>T c.1589-481C>T (n.1589-481C>T) c.1391-481C>T c.1430-481C>T (n.1430-481C>T) c.1268-481C>T c.1564-458C>T c.1334-481C>T (n.1334-481C>T) n.2425-481C>T c.1067-481C>T c.867-481C>T c.1334-481C>T c.1592-481C>T (n.1592-481C>T) n.1380-481C>T c.1188-481C>T c.1617-481C>T (n.1617-481C>T) c.1521-481C>T (n.1521-481C>T) | dbSNP |
2 | g.32146739C= | CA1242506729 | SPAST | c.*1348-479C= (n.*1348-479C=) c.1688-479C= (n.1688-479C=) c.1685-479C= (n.1685-479C=) c.1425-479C= c.1589-479C= (n.1589-479C=) c.1391-479C= c.1430-479C= (n.1430-479C=) c.1268-479C= c.1564-456C= c.1334-479C= (n.1334-479C=) n.2425-479C= c.1067-479C= c.867-479C= c.1334-479C= c.1592-479C= (n.1592-479C=) n.1380-479C= c.1188-479C= c.1617-479C= (n.1617-479C=) c.1521-479C= (n.1521-479C=) | |
2 | g.32146739C>T | CA1242506730 | SPAST | c.*1348-479C>T (n.*1348-479C>T) c.1688-479C>T (n.1688-479C>T) c.1685-479C>T (n.1685-479C>T) c.1425-479C>T c.1589-479C>T (n.1589-479C>T) c.1391-479C>T c.1430-479C>T (n.1430-479C>T) c.1268-479C>T c.1564-456C>T c.1334-479C>T (n.1334-479C>T) n.2425-479C>T c.1067-479C>T c.867-479C>T c.1334-479C>T c.1592-479C>T (n.1592-479C>T) n.1380-479C>T c.1188-479C>T c.1617-479C>T (n.1617-479C>T) c.1521-479C>T (n.1521-479C>T) | dbSNP |
2 | g.32146742G>A | CA531503451 | SPAST | c.*1348-476G>A (n.*1348-476G>A) c.1688-476G>A (n.1688-476G>A) c.1685-476G>A (n.1685-476G>A) c.1425-476G>A c.1589-476G>A (n.1589-476G>A) c.1391-476G>A c.1430-476G>A (n.1430-476G>A) c.1268-476G>A c.1564-453G>A c.1334-476G>A (n.1334-476G>A) n.2425-476G>A c.1067-476G>A c.867-476G>A c.1334-476G>A c.1592-476G>A (n.1592-476G>A) n.1380-476G>A c.1188-476G>A c.1617-476G>A (n.1617-476G>A) c.1521-476G>A (n.1521-476G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146742G>C | CA531503452 | SPAST | c.*1348-476G>C (n.*1348-476G>C) c.1688-476G>C (n.1688-476G>C) c.1685-476G>C (n.1685-476G>C) c.1425-476G>C c.1589-476G>C (n.1589-476G>C) c.1391-476G>C c.1430-476G>C (n.1430-476G>C) c.1268-476G>C c.1564-453G>C c.1334-476G>C (n.1334-476G>C) n.2425-476G>C c.1067-476G>C c.867-476G>C c.1334-476G>C c.1592-476G>C (n.1592-476G>C) n.1380-476G>C c.1188-476G>C c.1617-476G>C (n.1617-476G>C) c.1521-476G>C (n.1521-476G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146742G= | CA1242506731 | SPAST | c.*1348-476G= (n.*1348-476G=) c.1688-476G= (n.1688-476G=) c.1685-476G= (n.1685-476G=) c.1425-476G= c.1589-476G= (n.1589-476G=) c.1391-476G= c.1430-476G= (n.1430-476G=) c.1268-476G= c.1564-453G= c.1334-476G= (n.1334-476G=) n.2425-476G= c.1067-476G= c.867-476G= c.1334-476G= c.1592-476G= (n.1592-476G=) n.1380-476G= c.1188-476G= c.1617-476G= (n.1617-476G=) c.1521-476G= (n.1521-476G=) | |
2 | g.32146747C= | CA1242506732 | SPAST | c.*1348-471C= (n.*1348-471C=) c.1688-471C= (n.1688-471C=) c.1685-471C= (n.1685-471C=) c.1425-471C= c.1589-471C= (n.1589-471C=) c.1391-471C= c.1430-471C= (n.1430-471C=) c.1268-471C= c.1564-448C= c.1334-471C= (n.1334-471C=) n.2425-471C= c.1067-471C= c.867-471C= c.1334-471C= c.1592-471C= (n.1592-471C=) n.1380-471C= c.1188-471C= c.1617-471C= (n.1617-471C=) c.1521-471C= (n.1521-471C=) | |
2 | g.32146747C>G | CA44757772 | SPAST | c.*1348-471C>G (n.*1348-471C>G) c.1688-471C>G (n.1688-471C>G) c.1685-471C>G (n.1685-471C>G) c.1425-471C>G c.1589-471C>G (n.1589-471C>G) c.1391-471C>G c.1430-471C>G (n.1430-471C>G) c.1268-471C>G c.1564-448C>G c.1334-471C>G (n.1334-471C>G) n.2425-471C>G c.1067-471C>G c.867-471C>G c.1334-471C>G c.1592-471C>G (n.1592-471C>G) n.1380-471C>G c.1188-471C>G c.1617-471C>G (n.1617-471C>G) c.1521-471C>G (n.1521-471C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146748C= | CA1242506733 | SPAST | c.*1348-470C= (n.*1348-470C=) c.1688-470C= (n.1688-470C=) c.1685-470C= (n.1685-470C=) c.1425-470C= c.1589-470C= (n.1589-470C=) c.1391-470C= c.1430-470C= (n.1430-470C=) c.1268-470C= c.1564-447C= c.1334-470C= (n.1334-470C=) n.2425-470C= c.1067-470C= c.867-470C= c.1334-470C= c.1592-470C= (n.1592-470C=) n.1380-470C= c.1188-470C= c.1617-470C= (n.1617-470C=) c.1521-470C= (n.1521-470C=) | |
2 | g.32146748C>T | CA44757783 | SPAST | c.*1348-470C>T (n.*1348-470C>T) c.1688-470C>T (n.1688-470C>T) c.1685-470C>T (n.1685-470C>T) c.1425-470C>T c.1589-470C>T (n.1589-470C>T) c.1391-470C>T c.1430-470C>T (n.1430-470C>T) c.1268-470C>T c.1564-447C>T c.1334-470C>T (n.1334-470C>T) n.2425-470C>T c.1067-470C>T c.867-470C>T c.1334-470C>T c.1592-470C>T (n.1592-470C>T) n.1380-470C>T c.1188-470C>T c.1617-470C>T (n.1617-470C>T) c.1521-470C>T (n.1521-470C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146750A= | CA1242506734 | SPAST | c.*1348-468A= (n.*1348-468A=) c.1688-468A= (n.1688-468A=) c.1685-468A= (n.1685-468A=) c.1425-468A= c.1589-468A= (n.1589-468A=) c.1391-468A= c.1430-468A= (n.1430-468A=) c.1268-468A= c.1564-445A= c.1334-468A= (n.1334-468A=) n.2425-468A= c.1067-468A= c.867-468A= c.1334-468A= c.1592-468A= (n.1592-468A=) n.1380-468A= c.1188-468A= c.1617-468A= (n.1617-468A=) c.1521-468A= (n.1521-468A=) | |
2 | g.32146750A>C | CA44757785 | SPAST | c.*1348-468A>C (n.*1348-468A>C) c.1688-468A>C (n.1688-468A>C) c.1685-468A>C (n.1685-468A>C) c.1425-468A>C c.1589-468A>C (n.1589-468A>C) c.1391-468A>C c.1430-468A>C (n.1430-468A>C) c.1268-468A>C c.1564-445A>C c.1334-468A>C (n.1334-468A>C) n.2425-468A>C c.1067-468A>C c.867-468A>C c.1334-468A>C c.1592-468A>C (n.1592-468A>C) n.1380-468A>C c.1188-468A>C c.1617-468A>C (n.1617-468A>C) c.1521-468A>C (n.1521-468A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146754A= | CA1242506735 | SPAST | c.*1348-464A= (n.*1348-464A=) c.1688-464A= (n.1688-464A=) c.1685-464A= (n.1685-464A=) c.1425-464A= c.1589-464A= (n.1589-464A=) c.1391-464A= c.1430-464A= (n.1430-464A=) c.1268-464A= c.1564-441A= c.1334-464A= (n.1334-464A=) n.2425-464A= c.1067-464A= c.867-464A= c.1334-464A= c.1592-464A= (n.1592-464A=) n.1380-464A= c.1188-464A= c.1617-464A= (n.1617-464A=) c.1521-464A= (n.1521-464A=) | |
2 | g.32146754A>G | CA1242506736 | SPAST | c.*1348-464A>G (n.*1348-464A>G) c.1688-464A>G (n.1688-464A>G) c.1685-464A>G (n.1685-464A>G) c.1425-464A>G c.1589-464A>G (n.1589-464A>G) c.1391-464A>G c.1430-464A>G (n.1430-464A>G) c.1268-464A>G c.1564-441A>G c.1334-464A>G (n.1334-464A>G) n.2425-464A>G c.1067-464A>G c.867-464A>G c.1334-464A>G c.1592-464A>G (n.1592-464A>G) n.1380-464A>G c.1188-464A>G c.1617-464A>G (n.1617-464A>G) c.1521-464A>G (n.1521-464A>G) | dbSNP |
2 | g.32146755C= | CA1242506737 | SPAST | c.*1348-463C= (n.*1348-463C=) c.1688-463C= (n.1688-463C=) c.1685-463C= (n.1685-463C=) c.1425-463C= c.1589-463C= (n.1589-463C=) c.1391-463C= c.1430-463C= (n.1430-463C=) c.1268-463C= c.1564-440C= c.1334-463C= (n.1334-463C=) n.2425-463C= c.1067-463C= c.867-463C= c.1334-463C= c.1592-463C= (n.1592-463C=) n.1380-463C= c.1188-463C= c.1617-463C= (n.1617-463C=) c.1521-463C= (n.1521-463C=) | |
2 | g.32146755C>T | CA531503453 | SPAST | c.*1348-463C>T (n.*1348-463C>T) c.1688-463C>T (n.1688-463C>T) c.1685-463C>T (n.1685-463C>T) c.1425-463C>T c.1589-463C>T (n.1589-463C>T) c.1391-463C>T c.1430-463C>T (n.1430-463C>T) c.1268-463C>T c.1564-440C>T c.1334-463C>T (n.1334-463C>T) n.2425-463C>T c.1067-463C>T c.867-463C>T c.1334-463C>T c.1592-463C>T (n.1592-463C>T) n.1380-463C>T c.1188-463C>T c.1617-463C>T (n.1617-463C>T) c.1521-463C>T (n.1521-463C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146757C= | CA1242506739 | SPAST | c.*1348-461C= (n.*1348-461C=) c.1688-461C= (n.1688-461C=) c.1685-461C= (n.1685-461C=) c.1425-461C= c.1589-461C= (n.1589-461C=) c.1391-461C= c.1430-461C= (n.1430-461C=) c.1268-461C= c.1564-438C= c.1334-461C= (n.1334-461C=) n.2425-461C= c.1067-461C= c.867-461C= c.1334-461C= c.1592-461C= (n.1592-461C=) n.1380-461C= c.1188-461C= c.1617-461C= (n.1617-461C=) c.1521-461C= (n.1521-461C=) | |
2 | g.32146757C>T | CA1242506738 | SPAST | c.*1348-461C>T (n.*1348-461C>T) c.1688-461C>T (n.1688-461C>T) c.1685-461C>T (n.1685-461C>T) c.1425-461C>T c.1589-461C>T (n.1589-461C>T) c.1391-461C>T c.1430-461C>T (n.1430-461C>T) c.1268-461C>T c.1564-438C>T c.1334-461C>T (n.1334-461C>T) n.2425-461C>T c.1067-461C>T c.867-461C>T c.1334-461C>T c.1592-461C>T (n.1592-461C>T) n.1380-461C>T c.1188-461C>T c.1617-461C>T (n.1617-461C>T) c.1521-461C>T (n.1521-461C>T) | dbSNP |
2 | g.32146759G>A | CA767798585 | SPAST | c.*1348-459G>A (n.*1348-459G>A) c.1688-459G>A (n.1688-459G>A) c.1685-459G>A (n.1685-459G>A) c.1425-459G>A c.1589-459G>A (n.1589-459G>A) c.1391-459G>A c.1430-459G>A (n.1430-459G>A) c.1268-459G>A c.1564-436G>A c.1334-459G>A (n.1334-459G>A) n.2425-459G>A c.1067-459G>A c.867-459G>A c.1334-459G>A c.1592-459G>A (n.1592-459G>A) n.1380-459G>A c.1188-459G>A c.1617-459G>A (n.1617-459G>A) c.1521-459G>A (n.1521-459G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146759G= | CA1242506740 | SPAST | c.*1348-459G= (n.*1348-459G=) c.1688-459G= (n.1688-459G=) c.1685-459G= (n.1685-459G=) c.1425-459G= c.1589-459G= (n.1589-459G=) c.1391-459G= c.1430-459G= (n.1430-459G=) c.1268-459G= c.1564-436G= c.1334-459G= (n.1334-459G=) n.2425-459G= c.1067-459G= c.867-459G= c.1334-459G= c.1592-459G= (n.1592-459G=) n.1380-459G= c.1188-459G= c.1617-459G= (n.1617-459G=) c.1521-459G= (n.1521-459G=) | |
2 | g.32146770C>T | CA2527486063 | SPAST | c.*1348-448C>T (n.*1348-448C>T) c.1688-448C>T (n.1688-448C>T) c.1685-448C>T (n.1685-448C>T) c.1425-448C>T c.1589-448C>T (n.1589-448C>T) c.1391-448C>T c.1430-448C>T (n.1430-448C>T) c.1268-448C>T c.1564-425C>T c.1334-448C>T (n.1334-448C>T) n.2425-448C>T c.1067-448C>T c.867-448C>T c.1334-448C>T c.1592-448C>T (n.1592-448C>T) n.1380-448C>T c.1188-448C>T c.1617-448C>T (n.1617-448C>T) c.1521-448C>T (n.1521-448C>T) | |
2 | g.32146772G>C | CA44757787 | SPAST | c.*1348-446G>C (n.*1348-446G>C) c.1688-446G>C (n.1688-446G>C) c.1685-446G>C (n.1685-446G>C) c.1425-446G>C c.1589-446G>C (n.1589-446G>C) c.1391-446G>C c.1430-446G>C (n.1430-446G>C) c.1268-446G>C c.1564-423G>C c.1334-446G>C (n.1334-446G>C) n.2425-446G>C c.1067-446G>C c.867-446G>C c.1334-446G>C c.1592-446G>C (n.1592-446G>C) n.1380-446G>C c.1188-446G>C c.1617-446G>C (n.1617-446G>C) c.1521-446G>C (n.1521-446G>C) | dbSNP |
2 | g.32146772G= | CA1242506741 | SPAST | c.*1348-446G= (n.*1348-446G=) c.1688-446G= (n.1688-446G=) c.1685-446G= (n.1685-446G=) c.1425-446G= c.1589-446G= (n.1589-446G=) c.1391-446G= c.1430-446G= (n.1430-446G=) c.1268-446G= c.1564-423G= c.1334-446G= (n.1334-446G=) n.2425-446G= c.1067-446G= c.867-446G= c.1334-446G= c.1592-446G= (n.1592-446G=) n.1380-446G= c.1188-446G= c.1617-446G= (n.1617-446G=) c.1521-446G= (n.1521-446G=) | |
2 | g.32146774A= | CA1242506742 | SPAST | c.*1348-444A= (n.*1348-444A=) c.1688-444A= (n.1688-444A=) c.1685-444A= (n.1685-444A=) c.1425-444A= c.1589-444A= (n.1589-444A=) c.1391-444A= c.1430-444A= (n.1430-444A=) c.1268-444A= c.1564-421A= c.1334-444A= (n.1334-444A=) n.2425-444A= c.1067-444A= c.867-444A= c.1334-444A= c.1592-444A= (n.1592-444A=) n.1380-444A= c.1188-444A= c.1617-444A= (n.1617-444A=) c.1521-444A= (n.1521-444A=) | |
2 | g.32146774A>C | CA1029008146 | SPAST | c.*1348-444A>C (n.*1348-444A>C) c.1688-444A>C (n.1688-444A>C) c.1685-444A>C (n.1685-444A>C) c.1425-444A>C c.1589-444A>C (n.1589-444A>C) c.1391-444A>C c.1430-444A>C (n.1430-444A>C) c.1268-444A>C c.1564-421A>C c.1334-444A>C (n.1334-444A>C) n.2425-444A>C c.1067-444A>C c.867-444A>C c.1334-444A>C c.1592-444A>C (n.1592-444A>C) n.1380-444A>C c.1188-444A>C c.1617-444A>C (n.1617-444A>C) c.1521-444A>C (n.1521-444A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146775G= | CA1242506743 | SPAST | c.*1348-443G= (n.*1348-443G=) c.1688-443G= (n.1688-443G=) c.1685-443G= (n.1685-443G=) c.1425-443G= c.1589-443G= (n.1589-443G=) c.1391-443G= c.1430-443G= (n.1430-443G=) c.1268-443G= c.1564-420G= c.1334-443G= (n.1334-443G=) n.2425-443G= c.1067-443G= c.867-443G= c.1334-443G= c.1592-443G= (n.1592-443G=) n.1380-443G= c.1188-443G= c.1617-443G= (n.1617-443G=) c.1521-443G= (n.1521-443G=) | |
2 | g.32146776T>A | CA767798592 | SPAST | c.*1348-442T>A (n.*1348-442T>A) c.1688-442T>A (n.1688-442T>A) c.1685-442T>A (n.1685-442T>A) c.1425-442T>A c.1589-442T>A (n.1589-442T>A) c.1391-442T>A c.1430-442T>A (n.1430-442T>A) c.1268-442T>A c.1564-419T>A c.1334-442T>A (n.1334-442T>A) n.2425-442T>A c.1067-442T>A c.867-442T>A c.1334-442T>A c.1592-442T>A (n.1592-442T>A) n.1380-442T>A c.1188-442T>A c.1617-442T>A (n.1617-442T>A) c.1521-442T>A (n.1521-442T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146776T>C | CA1242506745 | SPAST | c.*1348-442T>C (n.*1348-442T>C) c.1688-442T>C (n.1688-442T>C) c.1685-442T>C (n.1685-442T>C) c.1425-442T>C c.1589-442T>C (n.1589-442T>C) c.1391-442T>C c.1430-442T>C (n.1430-442T>C) c.1268-442T>C c.1564-419T>C c.1334-442T>C (n.1334-442T>C) n.2425-442T>C c.1067-442T>C c.867-442T>C c.1334-442T>C c.1592-442T>C (n.1592-442T>C) n.1380-442T>C c.1188-442T>C c.1617-442T>C (n.1617-442T>C) c.1521-442T>C (n.1521-442T>C) | dbSNP |
2 | g.32146776T= | CA1242506746 | SPAST | c.*1348-442T= (n.*1348-442T=) c.1688-442T= (n.1688-442T=) c.1685-442T= (n.1685-442T=) c.1425-442T= c.1589-442T= (n.1589-442T=) c.1391-442T= c.1430-442T= (n.1430-442T=) c.1268-442T= c.1564-419T= c.1334-442T= (n.1334-442T=) n.2425-442T= c.1067-442T= c.867-442T= c.1334-442T= c.1592-442T= (n.1592-442T=) n.1380-442T= c.1188-442T= c.1617-442T= (n.1617-442T=) c.1521-442T= (n.1521-442T=) | |
2 | g.32146776dup | CA1242506744 | SPAST | c.*1348-442dup (n.*1348-442dup) c.1688-442dup (n.1688-442dup) c.1685-442dup (n.1685-442dup) c.1425-442dup c.1589-442dup (n.1589-442dup) c.1391-442dup c.1430-442dup (n.1430-442dup) c.1268-442dup c.1564-419dup c.1334-442dup (n.1334-442dup) n.2425-442dup c.1067-442dup c.867-442dup c.1334-442dup c.1592-442dup (n.1592-442dup) n.1380-442dup c.1188-442dup c.1617-442dup (n.1617-442dup) c.1521-442dup (n.1521-442dup) | dbSNP |
2 | g.32146779C= | CA1242506747 | SPAST | c.*1348-439C= (n.*1348-439C=) c.1688-439C= (n.1688-439C=) c.1685-439C= (n.1685-439C=) c.1425-439C= c.1589-439C= (n.1589-439C=) c.1391-439C= c.1430-439C= (n.1430-439C=) c.1268-439C= c.1564-416C= c.1334-439C= (n.1334-439C=) n.2425-439C= c.1067-439C= c.867-439C= c.1334-439C= c.1592-439C= (n.1592-439C=) n.1380-439C= c.1188-439C= c.1617-439C= (n.1617-439C=) c.1521-439C= (n.1521-439C=) | |
2 | g.32146779C>G | CA767798599 | SPAST | c.*1348-439C>G (n.*1348-439C>G) c.1688-439C>G (n.1688-439C>G) c.1685-439C>G (n.1685-439C>G) c.1425-439C>G c.1589-439C>G (n.1589-439C>G) c.1391-439C>G c.1430-439C>G (n.1430-439C>G) c.1268-439C>G c.1564-416C>G c.1334-439C>G (n.1334-439C>G) n.2425-439C>G c.1067-439C>G c.867-439C>G c.1334-439C>G c.1592-439C>G (n.1592-439C>G) n.1380-439C>G c.1188-439C>G c.1617-439C>G (n.1617-439C>G) c.1521-439C>G (n.1521-439C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146779C>T | CA44757788 | SPAST | c.*1348-439C>T (n.*1348-439C>T) c.1688-439C>T (n.1688-439C>T) c.1685-439C>T (n.1685-439C>T) c.1425-439C>T c.1589-439C>T (n.1589-439C>T) c.1391-439C>T c.1430-439C>T (n.1430-439C>T) c.1268-439C>T c.1564-416C>T c.1334-439C>T (n.1334-439C>T) n.2425-439C>T c.1067-439C>T c.867-439C>T c.1334-439C>T c.1592-439C>T (n.1592-439C>T) n.1380-439C>T c.1188-439C>T c.1617-439C>T (n.1617-439C>T) c.1521-439C>T (n.1521-439C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146780G>A | CA531503455 | SPAST | c.*1348-438G>A (n.*1348-438G>A) c.1688-438G>A (n.1688-438G>A) c.1685-438G>A (n.1685-438G>A) c.1425-438G>A c.1589-438G>A (n.1589-438G>A) c.1391-438G>A c.1430-438G>A (n.1430-438G>A) c.1268-438G>A c.1564-415G>A c.1334-438G>A (n.1334-438G>A) n.2425-438G>A c.1067-438G>A c.867-438G>A c.1334-438G>A c.1592-438G>A (n.1592-438G>A) n.1380-438G>A c.1188-438G>A c.1617-438G>A (n.1617-438G>A) c.1521-438G>A (n.1521-438G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146780G>C | CA44757802 | SPAST | c.*1348-438G>C (n.*1348-438G>C) c.1688-438G>C (n.1688-438G>C) c.1685-438G>C (n.1685-438G>C) c.1425-438G>C c.1589-438G>C (n.1589-438G>C) c.1391-438G>C c.1430-438G>C (n.1430-438G>C) c.1268-438G>C c.1564-415G>C c.1334-438G>C (n.1334-438G>C) n.2425-438G>C c.1067-438G>C c.867-438G>C c.1334-438G>C c.1592-438G>C (n.1592-438G>C) n.1380-438G>C c.1188-438G>C c.1617-438G>C (n.1617-438G>C) c.1521-438G>C (n.1521-438G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146780G= | CA1242506748 | SPAST | c.*1348-438G= (n.*1348-438G=) c.1688-438G= (n.1688-438G=) c.1685-438G= (n.1685-438G=) c.1425-438G= c.1589-438G= (n.1589-438G=) c.1391-438G= c.1430-438G= (n.1430-438G=) c.1268-438G= c.1564-415G= c.1334-438G= (n.1334-438G=) n.2425-438G= c.1067-438G= c.867-438G= c.1334-438G= c.1592-438G= (n.1592-438G=) n.1380-438G= c.1188-438G= c.1617-438G= (n.1617-438G=) c.1521-438G= (n.1521-438G=) | |
2 | g.32146780G>T | CA1029008156 | SPAST | c.*1348-438G>T (n.*1348-438G>T) c.1688-438G>T (n.1688-438G>T) c.1685-438G>T (n.1685-438G>T) c.1425-438G>T c.1589-438G>T (n.1589-438G>T) c.1391-438G>T c.1430-438G>T (n.1430-438G>T) c.1268-438G>T c.1564-415G>T c.1334-438G>T (n.1334-438G>T) n.2425-438G>T c.1067-438G>T c.867-438G>T c.1334-438G>T c.1592-438G>T (n.1592-438G>T) n.1380-438G>T c.1188-438G>T c.1617-438G>T (n.1617-438G>T) c.1521-438G>T (n.1521-438G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146782T>G | CA767798614 | SPAST | c.*1348-436T>G (n.*1348-436T>G) c.1688-436T>G (n.1688-436T>G) c.1685-436T>G (n.1685-436T>G) c.1425-436T>G c.1589-436T>G (n.1589-436T>G) c.1391-436T>G c.1430-436T>G (n.1430-436T>G) c.1268-436T>G c.1564-413T>G c.1334-436T>G (n.1334-436T>G) n.2425-436T>G c.1067-436T>G c.867-436T>G c.1334-436T>G c.1592-436T>G (n.1592-436T>G) n.1380-436T>G c.1188-436T>G c.1617-436T>G (n.1617-436T>G) c.1521-436T>G (n.1521-436T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146782T= | CA1242506749 | SPAST | c.*1348-436T= (n.*1348-436T=) c.1688-436T= (n.1688-436T=) c.1685-436T= (n.1685-436T=) c.1425-436T= c.1589-436T= (n.1589-436T=) c.1391-436T= c.1430-436T= (n.1430-436T=) c.1268-436T= c.1564-413T= c.1334-436T= (n.1334-436T=) n.2425-436T= c.1067-436T= c.867-436T= c.1334-436T= c.1592-436T= (n.1592-436T=) n.1380-436T= c.1188-436T= c.1617-436T= (n.1617-436T=) c.1521-436T= (n.1521-436T=) | |
2 | g.32146784G>T | CA2555790641 | SPAST | c.*1348-434G>T (n.*1348-434G>T) c.1688-434G>T (n.1688-434G>T) c.1685-434G>T (n.1685-434G>T) c.1425-434G>T c.1589-434G>T (n.1589-434G>T) c.1391-434G>T c.1430-434G>T (n.1430-434G>T) c.1268-434G>T c.1564-411G>T c.1334-434G>T (n.1334-434G>T) n.2425-434G>T c.1067-434G>T c.867-434G>T c.1334-434G>T c.1592-434G>T (n.1592-434G>T) n.1380-434G>T c.1188-434G>T c.1617-434G>T (n.1617-434G>T) c.1521-434G>T (n.1521-434G>T) | |
2 | g.32146787C>A | CA1242506751 | SPAST | c.*1348-431C>A (n.*1348-431C>A) c.1688-431C>A (n.1688-431C>A) c.1685-431C>A (n.1685-431C>A) c.1425-431C>A c.1589-431C>A (n.1589-431C>A) c.1391-431C>A c.1430-431C>A (n.1430-431C>A) c.1268-431C>A c.1564-408C>A c.1334-431C>A (n.1334-431C>A) n.2425-431C>A c.1067-431C>A c.867-431C>A c.1334-431C>A c.1592-431C>A (n.1592-431C>A) n.1380-431C>A c.1188-431C>A c.1617-431C>A (n.1617-431C>A) c.1521-431C>A (n.1521-431C>A) | dbSNP |
2 | g.32146787C= | CA1242506750 | SPAST | c.*1348-431C= (n.*1348-431C=) c.1688-431C= (n.1688-431C=) c.1685-431C= (n.1685-431C=) c.1425-431C= c.1589-431C= (n.1589-431C=) c.1391-431C= c.1430-431C= (n.1430-431C=) c.1268-431C= c.1564-408C= c.1334-431C= (n.1334-431C=) n.2425-431C= c.1067-431C= c.867-431C= c.1334-431C= c.1592-431C= (n.1592-431C=) n.1380-431C= c.1188-431C= c.1617-431C= (n.1617-431C=) c.1521-431C= (n.1521-431C=) | |
2 | g.32146787C>T | CA767798617 | SPAST | c.*1348-431C>T (n.*1348-431C>T) c.1688-431C>T (n.1688-431C>T) c.1685-431C>T (n.1685-431C>T) c.1425-431C>T c.1589-431C>T (n.1589-431C>T) c.1391-431C>T c.1430-431C>T (n.1430-431C>T) c.1268-431C>T c.1564-408C>T c.1334-431C>T (n.1334-431C>T) n.2425-431C>T c.1067-431C>T c.867-431C>T c.1334-431C>T c.1592-431C>T (n.1592-431C>T) n.1380-431C>T c.1188-431C>T c.1617-431C>T (n.1617-431C>T) c.1521-431C>T (n.1521-431C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146788C= | CA1242506753 | SPAST | c.*1348-430C= (n.*1348-430C=) c.1688-430C= (n.1688-430C=) c.1685-430C= (n.1685-430C=) c.1425-430C= c.1589-430C= (n.1589-430C=) c.1391-430C= c.1430-430C= (n.1430-430C=) c.1268-430C= c.1564-407C= c.1334-430C= (n.1334-430C=) n.2425-430C= c.1067-430C= c.867-430C= c.1334-430C= c.1592-430C= (n.1592-430C=) n.1380-430C= c.1188-430C= c.1617-430C= (n.1617-430C=) c.1521-430C= (n.1521-430C=) | |
2 | g.32146788C>G | CA1242506752 | SPAST | c.*1348-430C>G (n.*1348-430C>G) c.1688-430C>G (n.1688-430C>G) c.1685-430C>G (n.1685-430C>G) c.1425-430C>G c.1589-430C>G (n.1589-430C>G) c.1391-430C>G c.1430-430C>G (n.1430-430C>G) c.1268-430C>G c.1564-407C>G c.1334-430C>G (n.1334-430C>G) n.2425-430C>G c.1067-430C>G c.867-430C>G c.1334-430C>G c.1592-430C>G (n.1592-430C>G) n.1380-430C>G c.1188-430C>G c.1617-430C>G (n.1617-430C>G) c.1521-430C>G (n.1521-430C>G) | dbSNP |
2 | g.32146789T>C | CA531503457 | SPAST | c.*1348-429T>C (n.*1348-429T>C) c.1688-429T>C (n.1688-429T>C) c.1685-429T>C (n.1685-429T>C) c.1425-429T>C c.1589-429T>C (n.1589-429T>C) c.1391-429T>C c.1430-429T>C (n.1430-429T>C) c.1268-429T>C c.1564-406T>C c.1334-429T>C (n.1334-429T>C) n.2425-429T>C c.1067-429T>C c.867-429T>C c.1334-429T>C c.1592-429T>C (n.1592-429T>C) n.1380-429T>C c.1188-429T>C c.1617-429T>C (n.1617-429T>C) c.1521-429T>C (n.1521-429T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146789T= | CA1242506754 | SPAST | c.*1348-429T= (n.*1348-429T=) c.1688-429T= (n.1688-429T=) c.1685-429T= (n.1685-429T=) c.1425-429T= c.1589-429T= (n.1589-429T=) c.1391-429T= c.1430-429T= (n.1430-429T=) c.1268-429T= c.1564-406T= c.1334-429T= (n.1334-429T=) n.2425-429T= c.1067-429T= c.867-429T= c.1334-429T= c.1592-429T= (n.1592-429T=) n.1380-429T= c.1188-429T= c.1617-429T= (n.1617-429T=) c.1521-429T= (n.1521-429T=) | |
2 | g.32146791G= | CA1242506755 | SPAST | c.*1348-427G= (n.*1348-427G=) c.1688-427G= (n.1688-427G=) c.1685-427G= (n.1685-427G=) c.1425-427G= c.1589-427G= (n.1589-427G=) c.1391-427G= c.1430-427G= (n.1430-427G=) c.1268-427G= c.1564-404G= c.1334-427G= (n.1334-427G=) n.2425-427G= c.1067-427G= c.867-427G= c.1334-427G= c.1592-427G= (n.1592-427G=) n.1380-427G= c.1188-427G= c.1617-427G= (n.1617-427G=) c.1521-427G= (n.1521-427G=) | |
2 | g.32146791G>T | CA44757806 | SPAST | c.*1348-427G>T (n.*1348-427G>T) c.1688-427G>T (n.1688-427G>T) c.1685-427G>T (n.1685-427G>T) c.1425-427G>T c.1589-427G>T (n.1589-427G>T) c.1391-427G>T c.1430-427G>T (n.1430-427G>T) c.1268-427G>T c.1564-404G>T c.1334-427G>T (n.1334-427G>T) n.2425-427G>T c.1067-427G>T c.867-427G>T c.1334-427G>T c.1592-427G>T (n.1592-427G>T) n.1380-427G>T c.1188-427G>T c.1617-427G>T (n.1617-427G>T) c.1521-427G>T (n.1521-427G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |