Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.32140511_32146752dup | CA10575835 | SPAST | c.*1154-1393_*1348-466dup c.1494-1393_1688-466dup c.1491-1393_1685-466dup c.1231-1393_1425-466dup c.1395-1393_1589-466dup c.1268-1393_1391-466dup c.1236-1393_1430-466dup c.1074-1393_1268-466dup c.1370-1393_1564-443dup c.1140-1393_1334-466dup n.2231-1393_2425-466dup c.944-1393_1067-466dup c.673-1393_867-466dup c.1398-1393_1592-466dup n.1186-1393_1380-466dup c.994-1393_1188-466dup c.1494-1393_1617-466dup c.1398-1393_1521-466dup | |
2 | g.32146661T>C | CA1029008083 | SPAST | c.*1348-557T>C (n.*1348-557T>C) c.1688-557T>C (n.1688-557T>C) c.1685-557T>C (n.1685-557T>C) c.1425-557T>C c.1589-557T>C (n.1589-557T>C) c.1391-557T>C c.1430-557T>C (n.1430-557T>C) c.1268-557T>C c.1564-534T>C c.1334-557T>C (n.1334-557T>C) n.2425-557T>C c.1067-557T>C c.867-557T>C c.1334-557T>C c.1592-557T>C (n.1592-557T>C) n.1380-557T>C c.1188-557T>C c.1617-557T>C (n.1617-557T>C) c.1521-557T>C (n.1521-557T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146661T= | CA1242506687 | SPAST | c.*1348-557T= (n.*1348-557T=) c.1688-557T= (n.1688-557T=) c.1685-557T= (n.1685-557T=) c.1425-557T= c.1589-557T= (n.1589-557T=) c.1391-557T= c.1430-557T= (n.1430-557T=) c.1268-557T= c.1564-534T= c.1334-557T= (n.1334-557T=) n.2425-557T= c.1067-557T= c.867-557T= c.1334-557T= c.1592-557T= (n.1592-557T=) n.1380-557T= c.1188-557T= c.1617-557T= (n.1617-557T=) c.1521-557T= (n.1521-557T=) | |
2 | g.32146662C= | CA1242506688 | SPAST | c.*1348-556C= (n.*1348-556C=) c.1688-556C= (n.1688-556C=) c.1685-556C= (n.1685-556C=) c.1425-556C= c.1589-556C= (n.1589-556C=) c.1391-556C= c.1430-556C= (n.1430-556C=) c.1268-556C= c.1564-533C= c.1334-556C= (n.1334-556C=) n.2425-556C= c.1067-556C= c.867-556C= c.1334-556C= c.1592-556C= (n.1592-556C=) n.1380-556C= c.1188-556C= c.1617-556C= (n.1617-556C=) c.1521-556C= (n.1521-556C=) | |
2 | g.32146662C>G | CA1029008086 | SPAST | c.*1348-556C>G (n.*1348-556C>G) c.1688-556C>G (n.1688-556C>G) c.1685-556C>G (n.1685-556C>G) c.1425-556C>G c.1589-556C>G (n.1589-556C>G) c.1391-556C>G c.1430-556C>G (n.1430-556C>G) c.1268-556C>G c.1564-533C>G c.1334-556C>G (n.1334-556C>G) n.2425-556C>G c.1067-556C>G c.867-556C>G c.1334-556C>G c.1592-556C>G (n.1592-556C>G) n.1380-556C>G c.1188-556C>G c.1617-556C>G (n.1617-556C>G) c.1521-556C>G (n.1521-556C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146662C>T | CA767798551 | SPAST | c.*1348-556C>T (n.*1348-556C>T) c.1688-556C>T (n.1688-556C>T) c.1685-556C>T (n.1685-556C>T) c.1425-556C>T c.1589-556C>T (n.1589-556C>T) c.1391-556C>T c.1430-556C>T (n.1430-556C>T) c.1268-556C>T c.1564-533C>T c.1334-556C>T (n.1334-556C>T) n.2425-556C>T c.1067-556C>T c.867-556C>T c.1334-556C>T c.1592-556C>T (n.1592-556C>T) n.1380-556C>T c.1188-556C>T c.1617-556C>T (n.1617-556C>T) c.1521-556C>T (n.1521-556C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146663G>A | CA767798552 | SPAST | c.*1348-555G>A (n.*1348-555G>A) c.1688-555G>A (n.1688-555G>A) c.1685-555G>A (n.1685-555G>A) c.1425-555G>A c.1589-555G>A (n.1589-555G>A) c.1391-555G>A c.1430-555G>A (n.1430-555G>A) c.1268-555G>A c.1564-532G>A c.1334-555G>A (n.1334-555G>A) n.2425-555G>A c.1067-555G>A c.867-555G>A c.1334-555G>A c.1592-555G>A (n.1592-555G>A) n.1380-555G>A c.1188-555G>A c.1617-555G>A (n.1617-555G>A) c.1521-555G>A (n.1521-555G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146663G= | CA1242506689 | SPAST | c.*1348-555G= (n.*1348-555G=) c.1688-555G= (n.1688-555G=) c.1685-555G= (n.1685-555G=) c.1425-555G= c.1589-555G= (n.1589-555G=) c.1391-555G= c.1430-555G= (n.1430-555G=) c.1268-555G= c.1564-532G= c.1334-555G= (n.1334-555G=) n.2425-555G= c.1067-555G= c.867-555G= c.1334-555G= c.1592-555G= (n.1592-555G=) n.1380-555G= c.1188-555G= c.1617-555G= (n.1617-555G=) c.1521-555G= (n.1521-555G=) | |
2 | g.32146664A= | CA1242506690 | SPAST | c.*1348-554A= (n.*1348-554A=) c.1688-554A= (n.1688-554A=) c.1685-554A= (n.1685-554A=) c.1425-554A= c.1589-554A= (n.1589-554A=) c.1391-554A= c.1430-554A= (n.1430-554A=) c.1268-554A= c.1564-531A= c.1334-554A= (n.1334-554A=) n.2425-554A= c.1067-554A= c.867-554A= c.1334-554A= c.1592-554A= (n.1592-554A=) n.1380-554A= c.1188-554A= c.1617-554A= (n.1617-554A=) c.1521-554A= (n.1521-554A=) | |
2 | g.32146664A>T | CA767798553 | SPAST | c.*1348-554A>T (n.*1348-554A>T) c.1688-554A>T (n.1688-554A>T) c.1685-554A>T (n.1685-554A>T) c.1425-554A>T c.1589-554A>T (n.1589-554A>T) c.1391-554A>T c.1430-554A>T (n.1430-554A>T) c.1268-554A>T c.1564-531A>T c.1334-554A>T (n.1334-554A>T) n.2425-554A>T c.1067-554A>T c.867-554A>T c.1334-554A>T c.1592-554A>T (n.1592-554A>T) n.1380-554A>T c.1188-554A>T c.1617-554A>T (n.1617-554A>T) c.1521-554A>T (n.1521-554A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146667C= | CA1242506691 | SPAST | c.*1348-551C= (n.*1348-551C=) c.1688-551C= (n.1688-551C=) c.1685-551C= (n.1685-551C=) c.1425-551C= c.1589-551C= (n.1589-551C=) c.1391-551C= c.1430-551C= (n.1430-551C=) c.1268-551C= c.1564-528C= c.1334-551C= (n.1334-551C=) n.2425-551C= c.1067-551C= c.867-551C= c.1334-551C= c.1592-551C= (n.1592-551C=) n.1380-551C= c.1188-551C= c.1617-551C= (n.1617-551C=) c.1521-551C= (n.1521-551C=) | |
2 | g.32146667C>G | CA44757699 | SPAST | c.*1348-551C>G (n.*1348-551C>G) c.1688-551C>G (n.1688-551C>G) c.1685-551C>G (n.1685-551C>G) c.1425-551C>G c.1589-551C>G (n.1589-551C>G) c.1391-551C>G c.1430-551C>G (n.1430-551C>G) c.1268-551C>G c.1564-528C>G c.1334-551C>G (n.1334-551C>G) n.2425-551C>G c.1067-551C>G c.867-551C>G c.1334-551C>G c.1592-551C>G (n.1592-551C>G) n.1380-551C>G c.1188-551C>G c.1617-551C>G (n.1617-551C>G) c.1521-551C>G (n.1521-551C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146667C>T | CA1029008092 | SPAST | c.*1348-551C>T (n.*1348-551C>T) c.1688-551C>T (n.1688-551C>T) c.1685-551C>T (n.1685-551C>T) c.1425-551C>T c.1589-551C>T (n.1589-551C>T) c.1391-551C>T c.1430-551C>T (n.1430-551C>T) c.1268-551C>T c.1564-528C>T c.1334-551C>T (n.1334-551C>T) n.2425-551C>T c.1067-551C>T c.867-551C>T c.1334-551C>T c.1592-551C>T (n.1592-551C>T) n.1380-551C>T c.1188-551C>T c.1617-551C>T (n.1617-551C>T) c.1521-551C>T (n.1521-551C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146668C= | CA1242506692 | SPAST | c.*1348-550C= (n.*1348-550C=) c.1688-550C= (n.1688-550C=) c.1685-550C= (n.1685-550C=) c.1425-550C= c.1589-550C= (n.1589-550C=) c.1391-550C= c.1430-550C= (n.1430-550C=) c.1268-550C= c.1564-527C= c.1334-550C= (n.1334-550C=) n.2425-550C= c.1067-550C= c.867-550C= c.1334-550C= c.1592-550C= (n.1592-550C=) n.1380-550C= c.1188-550C= c.1617-550C= (n.1617-550C=) c.1521-550C= (n.1521-550C=) | |
2 | g.32146668C>T | CA767798554 | SPAST | c.*1348-550C>T (n.*1348-550C>T) c.1688-550C>T (n.1688-550C>T) c.1685-550C>T (n.1685-550C>T) c.1425-550C>T c.1589-550C>T (n.1589-550C>T) c.1391-550C>T c.1430-550C>T (n.1430-550C>T) c.1268-550C>T c.1564-527C>T c.1334-550C>T (n.1334-550C>T) n.2425-550C>T c.1067-550C>T c.867-550C>T c.1334-550C>T c.1592-550C>T (n.1592-550C>T) n.1380-550C>T c.1188-550C>T c.1617-550C>T (n.1617-550C>T) c.1521-550C>T (n.1521-550C>T) | dbSNP |
2 | g.32146669A= | CA1242506694 | SPAST | c.*1348-549A= (n.*1348-549A=) c.1688-549A= (n.1688-549A=) c.1685-549A= (n.1685-549A=) c.1425-549A= c.1589-549A= (n.1589-549A=) c.1391-549A= c.1430-549A= (n.1430-549A=) c.1268-549A= c.1564-526A= c.1334-549A= (n.1334-549A=) n.2425-549A= c.1067-549A= c.867-549A= c.1334-549A= c.1592-549A= (n.1592-549A=) n.1380-549A= c.1188-549A= c.1617-549A= (n.1617-549A=) c.1521-549A= (n.1521-549A=) | |
2 | g.32146669A>C | CA1029008094 | SPAST | c.*1348-549A>C (n.*1348-549A>C) c.1688-549A>C (n.1688-549A>C) c.1685-549A>C (n.1685-549A>C) c.1425-549A>C c.1589-549A>C (n.1589-549A>C) c.1391-549A>C c.1430-549A>C (n.1430-549A>C) c.1268-549A>C c.1564-526A>C c.1334-549A>C (n.1334-549A>C) n.2425-549A>C c.1067-549A>C c.867-549A>C c.1334-549A>C c.1592-549A>C (n.1592-549A>C) n.1380-549A>C c.1188-549A>C c.1617-549A>C (n.1617-549A>C) c.1521-549A>C (n.1521-549A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146669A>G | CA1242506693 | SPAST | c.*1348-549A>G (n.*1348-549A>G) c.1688-549A>G (n.1688-549A>G) c.1685-549A>G (n.1685-549A>G) c.1425-549A>G c.1589-549A>G (n.1589-549A>G) c.1391-549A>G c.1430-549A>G (n.1430-549A>G) c.1268-549A>G c.1564-526A>G c.1334-549A>G (n.1334-549A>G) n.2425-549A>G c.1067-549A>G c.867-549A>G c.1334-549A>G c.1592-549A>G (n.1592-549A>G) n.1380-549A>G c.1188-549A>G c.1617-549A>G (n.1617-549A>G) c.1521-549A>G (n.1521-549A>G) | dbSNP |
2 | g.32146670G>C | CA44757701 | SPAST | c.*1348-548G>C (n.*1348-548G>C) c.1688-548G>C (n.1688-548G>C) c.1685-548G>C (n.1685-548G>C) c.1425-548G>C c.1589-548G>C (n.1589-548G>C) c.1391-548G>C c.1430-548G>C (n.1430-548G>C) c.1268-548G>C c.1564-525G>C c.1334-548G>C (n.1334-548G>C) n.2425-548G>C c.1067-548G>C c.867-548G>C c.1334-548G>C c.1592-548G>C (n.1592-548G>C) n.1380-548G>C c.1188-548G>C c.1617-548G>C (n.1617-548G>C) c.1521-548G>C (n.1521-548G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146670G= | CA1242506695 | SPAST | c.*1348-548G= (n.*1348-548G=) c.1688-548G= (n.1688-548G=) c.1685-548G= (n.1685-548G=) c.1425-548G= c.1589-548G= (n.1589-548G=) c.1391-548G= c.1430-548G= (n.1430-548G=) c.1268-548G= c.1564-525G= c.1334-548G= (n.1334-548G=) n.2425-548G= c.1067-548G= c.867-548G= c.1334-548G= c.1592-548G= (n.1592-548G=) n.1380-548G= c.1188-548G= c.1617-548G= (n.1617-548G=) c.1521-548G= (n.1521-548G=) | |
2 | g.32146672T>C | CA1029008098 | SPAST | c.*1348-546T>C (n.*1348-546T>C) c.1688-546T>C (n.1688-546T>C) c.1685-546T>C (n.1685-546T>C) c.1425-546T>C c.1589-546T>C (n.1589-546T>C) c.1391-546T>C c.1430-546T>C (n.1430-546T>C) c.1268-546T>C c.1564-523T>C c.1334-546T>C (n.1334-546T>C) n.2425-546T>C c.1067-546T>C c.867-546T>C c.1334-546T>C c.1592-546T>C (n.1592-546T>C) n.1380-546T>C c.1188-546T>C c.1617-546T>C (n.1617-546T>C) c.1521-546T>C (n.1521-546T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146672T= | CA1242506696 | SPAST | c.*1348-546T= (n.*1348-546T=) c.1688-546T= (n.1688-546T=) c.1685-546T= (n.1685-546T=) c.1425-546T= c.1589-546T= (n.1589-546T=) c.1391-546T= c.1430-546T= (n.1430-546T=) c.1268-546T= c.1564-523T= c.1334-546T= (n.1334-546T=) n.2425-546T= c.1067-546T= c.867-546T= c.1334-546T= c.1592-546T= (n.1592-546T=) n.1380-546T= c.1188-546T= c.1617-546T= (n.1617-546T=) c.1521-546T= (n.1521-546T=) | |
2 | g.32146677C= | CA1242506697 | SPAST | c.*1348-541C= (n.*1348-541C=) c.1688-541C= (n.1688-541C=) c.1685-541C= (n.1685-541C=) c.1425-541C= c.1589-541C= (n.1589-541C=) c.1391-541C= c.1430-541C= (n.1430-541C=) c.1268-541C= c.1564-518C= c.1334-541C= (n.1334-541C=) n.2425-541C= c.1067-541C= c.867-541C= c.1334-541C= c.1592-541C= (n.1592-541C=) n.1380-541C= c.1188-541C= c.1617-541C= (n.1617-541C=) c.1521-541C= (n.1521-541C=) | |
2 | g.32146677C>T | CA44757714 | SPAST | c.*1348-541C>T (n.*1348-541C>T) c.1688-541C>T (n.1688-541C>T) c.1685-541C>T (n.1685-541C>T) c.1425-541C>T c.1589-541C>T (n.1589-541C>T) c.1391-541C>T c.1430-541C>T (n.1430-541C>T) c.1268-541C>T c.1564-518C>T c.1334-541C>T (n.1334-541C>T) n.2425-541C>T c.1067-541C>T c.867-541C>T c.1334-541C>T c.1592-541C>T (n.1592-541C>T) n.1380-541C>T c.1188-541C>T c.1617-541C>T (n.1617-541C>T) c.1521-541C>T (n.1521-541C>T) | dbSNP |
2 | g.32146679A= | CA1242506698 | SPAST | c.*1348-539A= (n.*1348-539A=) c.1688-539A= (n.1688-539A=) c.1685-539A= (n.1685-539A=) c.1425-539A= c.1589-539A= (n.1589-539A=) c.1391-539A= c.1430-539A= (n.1430-539A=) c.1268-539A= c.1564-516A= c.1334-539A= (n.1334-539A=) n.2425-539A= c.1067-539A= c.867-539A= c.1334-539A= c.1592-539A= (n.1592-539A=) n.1380-539A= c.1188-539A= c.1617-539A= (n.1617-539A=) c.1521-539A= (n.1521-539A=) | |
2 | g.32146679A>G | CA44757720 | SPAST | c.*1348-539A>G (n.*1348-539A>G) c.1688-539A>G (n.1688-539A>G) c.1685-539A>G (n.1685-539A>G) c.1425-539A>G c.1589-539A>G (n.1589-539A>G) c.1391-539A>G c.1430-539A>G (n.1430-539A>G) c.1268-539A>G c.1564-516A>G c.1334-539A>G (n.1334-539A>G) n.2425-539A>G c.1067-539A>G c.867-539A>G c.1334-539A>G c.1592-539A>G (n.1592-539A>G) n.1380-539A>G c.1188-539A>G c.1617-539A>G (n.1617-539A>G) c.1521-539A>G (n.1521-539A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146688A= | CA1242506699 | SPAST | c.*1348-530A= (n.*1348-530A=) c.1688-530A= (n.1688-530A=) c.1685-530A= (n.1685-530A=) c.1425-530A= c.1589-530A= (n.1589-530A=) c.1391-530A= c.1430-530A= (n.1430-530A=) c.1268-530A= c.1564-507A= c.1334-530A= (n.1334-530A=) n.2425-530A= c.1067-530A= c.867-530A= c.1334-530A= c.1592-530A= (n.1592-530A=) n.1380-530A= c.1188-530A= c.1617-530A= (n.1617-530A=) c.1521-530A= (n.1521-530A=) | |
2 | g.32146688A>G | CA531503448 | SPAST | c.*1348-530A>G (n.*1348-530A>G) c.1688-530A>G (n.1688-530A>G) c.1685-530A>G (n.1685-530A>G) c.1425-530A>G c.1589-530A>G (n.1589-530A>G) c.1391-530A>G c.1430-530A>G (n.1430-530A>G) c.1268-530A>G c.1564-507A>G c.1334-530A>G (n.1334-530A>G) n.2425-530A>G c.1067-530A>G c.867-530A>G c.1334-530A>G c.1592-530A>G (n.1592-530A>G) n.1380-530A>G c.1188-530A>G c.1617-530A>G (n.1617-530A>G) c.1521-530A>G (n.1521-530A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146691C>A | CA767798564 | SPAST | c.*1348-527C>A (n.*1348-527C>A) c.1688-527C>A (n.1688-527C>A) c.1685-527C>A (n.1685-527C>A) c.1425-527C>A c.1589-527C>A (n.1589-527C>A) c.1391-527C>A c.1430-527C>A (n.1430-527C>A) c.1268-527C>A c.1564-504C>A c.1334-527C>A (n.1334-527C>A) n.2425-527C>A c.1067-527C>A c.867-527C>A c.1334-527C>A c.1592-527C>A (n.1592-527C>A) n.1380-527C>A c.1188-527C>A c.1617-527C>A (n.1617-527C>A) c.1521-527C>A (n.1521-527C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146691C= | CA1242506700 | SPAST | c.*1348-527C= (n.*1348-527C=) c.1688-527C= (n.1688-527C=) c.1685-527C= (n.1685-527C=) c.1425-527C= c.1589-527C= (n.1589-527C=) c.1391-527C= c.1430-527C= (n.1430-527C=) c.1268-527C= c.1564-504C= c.1334-527C= (n.1334-527C=) n.2425-527C= c.1067-527C= c.867-527C= c.1334-527C= c.1592-527C= (n.1592-527C=) n.1380-527C= c.1188-527C= c.1617-527C= (n.1617-527C=) c.1521-527C= (n.1521-527C=) | |
2 | g.32146691C>T | CA44757728 | SPAST | c.*1348-527C>T (n.*1348-527C>T) c.1688-527C>T (n.1688-527C>T) c.1685-527C>T (n.1685-527C>T) c.1425-527C>T c.1589-527C>T (n.1589-527C>T) c.1391-527C>T c.1430-527C>T (n.1430-527C>T) c.1268-527C>T c.1564-504C>T c.1334-527C>T (n.1334-527C>T) n.2425-527C>T c.1067-527C>T c.867-527C>T c.1334-527C>T c.1592-527C>T (n.1592-527C>T) n.1380-527C>T c.1188-527C>T c.1617-527C>T (n.1617-527C>T) c.1521-527C>T (n.1521-527C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146692G>A | CA44757735 | SPAST | c.*1348-526G>A (n.*1348-526G>A) c.1688-526G>A (n.1688-526G>A) c.1685-526G>A (n.1685-526G>A) c.1425-526G>A c.1589-526G>A (n.1589-526G>A) c.1391-526G>A c.1430-526G>A (n.1430-526G>A) c.1268-526G>A c.1564-503G>A c.1334-526G>A (n.1334-526G>A) n.2425-526G>A c.1067-526G>A c.867-526G>A c.1334-526G>A c.1592-526G>A (n.1592-526G>A) n.1380-526G>A c.1188-526G>A c.1617-526G>A (n.1617-526G>A) c.1521-526G>A (n.1521-526G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146692G>C | CA1029008106 | SPAST | c.*1348-526G>C (n.*1348-526G>C) c.1688-526G>C (n.1688-526G>C) c.1685-526G>C (n.1685-526G>C) c.1425-526G>C c.1589-526G>C (n.1589-526G>C) c.1391-526G>C c.1430-526G>C (n.1430-526G>C) c.1268-526G>C c.1564-503G>C c.1334-526G>C (n.1334-526G>C) n.2425-526G>C c.1067-526G>C c.867-526G>C c.1334-526G>C c.1592-526G>C (n.1592-526G>C) n.1380-526G>C c.1188-526G>C c.1617-526G>C (n.1617-526G>C) c.1521-526G>C (n.1521-526G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146692G= | CA1242506701 | SPAST | c.*1348-526G= (n.*1348-526G=) c.1688-526G= (n.1688-526G=) c.1685-526G= (n.1685-526G=) c.1425-526G= c.1589-526G= (n.1589-526G=) c.1391-526G= c.1430-526G= (n.1430-526G=) c.1268-526G= c.1564-503G= c.1334-526G= (n.1334-526G=) n.2425-526G= c.1067-526G= c.867-526G= c.1334-526G= c.1592-526G= (n.1592-526G=) n.1380-526G= c.1188-526G= c.1617-526G= (n.1617-526G=) c.1521-526G= (n.1521-526G=) | |
2 | g.32146692G>T | CA1242506702 | SPAST | c.*1348-526G>T (n.*1348-526G>T) c.1688-526G>T (n.1688-526G>T) c.1685-526G>T (n.1685-526G>T) c.1425-526G>T c.1589-526G>T (n.1589-526G>T) c.1391-526G>T c.1430-526G>T (n.1430-526G>T) c.1268-526G>T c.1564-503G>T c.1334-526G>T (n.1334-526G>T) n.2425-526G>T c.1067-526G>T c.867-526G>T c.1334-526G>T c.1592-526G>T (n.1592-526G>T) n.1380-526G>T c.1188-526G>T c.1617-526G>T (n.1617-526G>T) c.1521-526G>T (n.1521-526G>T) | dbSNP |
2 | g.32146694A= | CA1242506703 | SPAST | c.*1348-524A= (n.*1348-524A=) c.1688-524A= (n.1688-524A=) c.1685-524A= (n.1685-524A=) c.1425-524A= c.1589-524A= (n.1589-524A=) c.1391-524A= c.1430-524A= (n.1430-524A=) c.1268-524A= c.1564-501A= c.1334-524A= (n.1334-524A=) n.2425-524A= c.1067-524A= c.867-524A= c.1334-524A= c.1592-524A= (n.1592-524A=) n.1380-524A= c.1188-524A= c.1617-524A= (n.1617-524A=) c.1521-524A= (n.1521-524A=) | |
2 | g.32146694A>G | CA767798568 | SPAST | c.*1348-524A>G (n.*1348-524A>G) c.1688-524A>G (n.1688-524A>G) c.1685-524A>G (n.1685-524A>G) c.1425-524A>G c.1589-524A>G (n.1589-524A>G) c.1391-524A>G c.1430-524A>G (n.1430-524A>G) c.1268-524A>G c.1564-501A>G c.1334-524A>G (n.1334-524A>G) n.2425-524A>G c.1067-524A>G c.867-524A>G c.1334-524A>G c.1592-524A>G (n.1592-524A>G) n.1380-524A>G c.1188-524A>G c.1617-524A>G (n.1617-524A>G) c.1521-524A>G (n.1521-524A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146695T>C | CA2833295238 | SPAST | c.*1348-523T>C (n.*1348-523T>C) c.1688-523T>C (n.1688-523T>C) c.1685-523T>C (n.1685-523T>C) c.1425-523T>C c.1589-523T>C (n.1589-523T>C) c.1391-523T>C c.1430-523T>C (n.1430-523T>C) c.1268-523T>C c.1564-500T>C c.1334-523T>C (n.1334-523T>C) n.2425-523T>C c.1067-523T>C c.867-523T>C c.1334-523T>C c.1592-523T>C (n.1592-523T>C) n.1380-523T>C c.1188-523T>C c.1617-523T>C (n.1617-523T>C) c.1521-523T>C (n.1521-523T>C) | |
2 | g.32146696C= | CA1242506704 | SPAST | c.*1348-522C= (n.*1348-522C=) c.1688-522C= (n.1688-522C=) c.1685-522C= (n.1685-522C=) c.1425-522C= c.1589-522C= (n.1589-522C=) c.1391-522C= c.1430-522C= (n.1430-522C=) c.1268-522C= c.1564-499C= c.1334-522C= (n.1334-522C=) n.2425-522C= c.1067-522C= c.867-522C= c.1334-522C= c.1592-522C= (n.1592-522C=) n.1380-522C= c.1188-522C= c.1617-522C= (n.1617-522C=) c.1521-522C= (n.1521-522C=) | |
2 | g.32146696C>G | CA767798569 | SPAST | c.*1348-522C>G (n.*1348-522C>G) c.1688-522C>G (n.1688-522C>G) c.1685-522C>G (n.1685-522C>G) c.1425-522C>G c.1589-522C>G (n.1589-522C>G) c.1391-522C>G c.1430-522C>G (n.1430-522C>G) c.1268-522C>G c.1564-499C>G c.1334-522C>G (n.1334-522C>G) n.2425-522C>G c.1067-522C>G c.867-522C>G c.1334-522C>G c.1592-522C>G (n.1592-522C>G) n.1380-522C>G c.1188-522C>G c.1617-522C>G (n.1617-522C>G) c.1521-522C>G (n.1521-522C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146698C= | CA1242506706 | SPAST | c.*1348-520C= (n.*1348-520C=) c.1688-520C= (n.1688-520C=) c.1685-520C= (n.1685-520C=) c.1425-520C= c.1589-520C= (n.1589-520C=) c.1391-520C= c.1430-520C= (n.1430-520C=) c.1268-520C= c.1564-497C= c.1334-520C= (n.1334-520C=) n.2425-520C= c.1067-520C= c.867-520C= c.1334-520C= c.1592-520C= (n.1592-520C=) n.1380-520C= c.1188-520C= c.1617-520C= (n.1617-520C=) c.1521-520C= (n.1521-520C=) | |
2 | g.32146698C>G | CA767798570 | SPAST | c.*1348-520C>G (n.*1348-520C>G) c.1688-520C>G (n.1688-520C>G) c.1685-520C>G (n.1685-520C>G) c.1425-520C>G c.1589-520C>G (n.1589-520C>G) c.1391-520C>G c.1430-520C>G (n.1430-520C>G) c.1268-520C>G c.1564-497C>G c.1334-520C>G (n.1334-520C>G) n.2425-520C>G c.1067-520C>G c.867-520C>G c.1334-520C>G c.1592-520C>G (n.1592-520C>G) n.1380-520C>G c.1188-520C>G c.1617-520C>G (n.1617-520C>G) c.1521-520C>G (n.1521-520C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146698C>T | CA1242506705 | SPAST | c.*1348-520C>T (n.*1348-520C>T) c.1688-520C>T (n.1688-520C>T) c.1685-520C>T (n.1685-520C>T) c.1425-520C>T c.1589-520C>T (n.1589-520C>T) c.1391-520C>T c.1430-520C>T (n.1430-520C>T) c.1268-520C>T c.1564-497C>T c.1334-520C>T (n.1334-520C>T) n.2425-520C>T c.1067-520C>T c.867-520C>T c.1334-520C>T c.1592-520C>T (n.1592-520C>T) n.1380-520C>T c.1188-520C>T c.1617-520C>T (n.1617-520C>T) c.1521-520C>T (n.1521-520C>T) | dbSNP |
2 | g.32146700A= | CA1242506707 | SPAST | c.*1348-518A= (n.*1348-518A=) c.1688-518A= (n.1688-518A=) c.1685-518A= (n.1685-518A=) c.1425-518A= c.1589-518A= (n.1589-518A=) c.1391-518A= c.1430-518A= (n.1430-518A=) c.1268-518A= c.1564-495A= c.1334-518A= (n.1334-518A=) n.2425-518A= c.1067-518A= c.867-518A= c.1334-518A= c.1592-518A= (n.1592-518A=) n.1380-518A= c.1188-518A= c.1617-518A= (n.1617-518A=) c.1521-518A= (n.1521-518A=) | |
2 | g.32146700A>G | CA44757738 | SPAST | c.*1348-518A>G (n.*1348-518A>G) c.1688-518A>G (n.1688-518A>G) c.1685-518A>G (n.1685-518A>G) c.1425-518A>G c.1589-518A>G (n.1589-518A>G) c.1391-518A>G c.1430-518A>G (n.1430-518A>G) c.1268-518A>G c.1564-495A>G c.1334-518A>G (n.1334-518A>G) n.2425-518A>G c.1067-518A>G c.867-518A>G c.1334-518A>G c.1592-518A>G (n.1592-518A>G) n.1380-518A>G c.1188-518A>G c.1617-518A>G (n.1617-518A>G) c.1521-518A>G (n.1521-518A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146703G>A | CA1029008118 | SPAST | c.*1348-515G>A (n.*1348-515G>A) c.1688-515G>A (n.1688-515G>A) c.1685-515G>A (n.1685-515G>A) c.1425-515G>A c.1589-515G>A (n.1589-515G>A) c.1391-515G>A c.1430-515G>A (n.1430-515G>A) c.1268-515G>A c.1564-492G>A c.1334-515G>A (n.1334-515G>A) n.2425-515G>A c.1067-515G>A c.867-515G>A c.1334-515G>A c.1592-515G>A (n.1592-515G>A) n.1380-515G>A c.1188-515G>A c.1617-515G>A (n.1617-515G>A) c.1521-515G>A (n.1521-515G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146704A= | CA1242506708 | SPAST | c.*1348-514A= (n.*1348-514A=) c.1688-514A= (n.1688-514A=) c.1685-514A= (n.1685-514A=) c.1425-514A= c.1589-514A= (n.1589-514A=) c.1391-514A= c.1430-514A= (n.1430-514A=) c.1268-514A= c.1564-491A= c.1334-514A= (n.1334-514A=) n.2425-514A= c.1067-514A= c.867-514A= c.1334-514A= c.1592-514A= (n.1592-514A=) n.1380-514A= c.1188-514A= c.1617-514A= (n.1617-514A=) c.1521-514A= (n.1521-514A=) | |
2 | g.32146704A>G | CA44757741 | SPAST | c.*1348-514A>G (n.*1348-514A>G) c.1688-514A>G (n.1688-514A>G) c.1685-514A>G (n.1685-514A>G) c.1425-514A>G c.1589-514A>G (n.1589-514A>G) c.1391-514A>G c.1430-514A>G (n.1430-514A>G) c.1268-514A>G c.1564-491A>G c.1334-514A>G (n.1334-514A>G) n.2425-514A>G c.1067-514A>G c.867-514A>G c.1334-514A>G c.1592-514A>G (n.1592-514A>G) n.1380-514A>G c.1188-514A>G c.1617-514A>G (n.1617-514A>G) c.1521-514A>G (n.1521-514A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146710C= | CA1242506710 | SPAST | c.*1348-508C= (n.*1348-508C=) c.1688-508C= (n.1688-508C=) c.1685-508C= (n.1685-508C=) c.1425-508C= c.1589-508C= (n.1589-508C=) c.1391-508C= c.1430-508C= (n.1430-508C=) c.1268-508C= c.1564-485C= c.1334-508C= (n.1334-508C=) n.2425-508C= c.1067-508C= c.867-508C= c.1334-508C= c.1592-508C= (n.1592-508C=) n.1380-508C= c.1188-508C= c.1617-508C= (n.1617-508C=) c.1521-508C= (n.1521-508C=) | |
2 | g.32146710C>G | CA44757747 | SPAST | c.*1348-508C>G (n.*1348-508C>G) c.1688-508C>G (n.1688-508C>G) c.1685-508C>G (n.1685-508C>G) c.1425-508C>G c.1589-508C>G (n.1589-508C>G) c.1391-508C>G c.1430-508C>G (n.1430-508C>G) c.1268-508C>G c.1564-485C>G c.1334-508C>G (n.1334-508C>G) n.2425-508C>G c.1067-508C>G c.867-508C>G c.1334-508C>G c.1592-508C>G (n.1592-508C>G) n.1380-508C>G c.1188-508C>G c.1617-508C>G (n.1617-508C>G) c.1521-508C>G (n.1521-508C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146710_32146711delinsCA | CA1242506709 | SPAST | c.*1348-508_*1348-507delinsCA (n.*1348-508_*1348-507delinsCA) c.1688-508_1688-507delinsCA (n.1688-508_1688-507delinsCA) c.1685-508_1685-507delinsCA (n.1685-508_1685-507delinsCA) c.1425-508_1425-507delinsCA c.1589-508_1589-507delinsCA (n.1589-508_1589-507delinsCA) c.1391-508_1391-507delinsCA c.1430-508_1430-507delinsCA (n.1430-508_1430-507delinsCA) c.1268-508_1268-507delinsCA c.1564-485_1564-484delinsCA c.1334-508_1334-507delinsCA (n.1334-508_1334-507delinsCA) n.2425-508_2425-507delinsCA c.1067-508_1067-507delinsCA c.867-508_867-507delinsCA c.1334-508_1334-507delinsCA c.1592-508_1592-507delinsCA (n.1592-508_1592-507delinsCA) n.1380-508_1380-507delinsCA c.1188-508_1188-507delinsCA c.1617-508_1617-507delinsCA (n.1617-508_1617-507delinsCA) c.1521-508_1521-507delinsCA (n.1521-508_1521-507delinsCA) | |
2 | g.32146711A= | CA1242506711 | SPAST | c.*1348-507A= (n.*1348-507A=) c.1688-507A= (n.1688-507A=) c.1685-507A= (n.1685-507A=) c.1425-507A= c.1589-507A= (n.1589-507A=) c.1391-507A= c.1430-507A= (n.1430-507A=) c.1268-507A= c.1564-484A= c.1334-507A= (n.1334-507A=) n.2425-507A= c.1067-507A= c.867-507A= c.1334-507A= c.1592-507A= (n.1592-507A=) n.1380-507A= c.1188-507A= c.1617-507A= (n.1617-507A=) c.1521-507A= (n.1521-507A=) | |
2 | g.32146711A>G | CA44757753 | SPAST | c.*1348-507A>G (n.*1348-507A>G) c.1688-507A>G (n.1688-507A>G) c.1685-507A>G (n.1685-507A>G) c.1425-507A>G c.1589-507A>G (n.1589-507A>G) c.1391-507A>G c.1430-507A>G (n.1430-507A>G) c.1268-507A>G c.1564-484A>G c.1334-507A>G (n.1334-507A>G) n.2425-507A>G c.1067-507A>G c.867-507A>G c.1334-507A>G c.1592-507A>G (n.1592-507A>G) n.1380-507A>G c.1188-507A>G c.1617-507A>G (n.1617-507A>G) c.1521-507A>G (n.1521-507A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146715del | CA44757752 | SPAST | c.*1348-503del (n.*1348-503del) c.1688-503del (n.1688-503del) c.1685-503del (n.1685-503del) c.1425-503del c.1589-503del (n.1589-503del) c.1391-503del c.1430-503del (n.1430-503del) c.1268-503del c.1564-480del c.1334-503del (n.1334-503del) n.2425-503del c.1067-503del c.867-503del c.1334-503del c.1592-503del (n.1592-503del) n.1380-503del c.1188-503del c.1617-503del (n.1617-503del) c.1521-503del (n.1521-503del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146712A= | CA1242506712 | SPAST | c.*1348-506A= (n.*1348-506A=) c.1688-506A= (n.1688-506A=) c.1685-506A= (n.1685-506A=) c.1425-506A= c.1589-506A= (n.1589-506A=) c.1391-506A= c.1430-506A= (n.1430-506A=) c.1268-506A= c.1564-483A= c.1334-506A= (n.1334-506A=) n.2425-506A= c.1067-506A= c.867-506A= c.1334-506A= c.1592-506A= (n.1592-506A=) n.1380-506A= c.1188-506A= c.1617-506A= (n.1617-506A=) c.1521-506A= (n.1521-506A=) | |
2 | g.32146712A>G | CA44757756 | SPAST | c.*1348-506A>G (n.*1348-506A>G) c.1688-506A>G (n.1688-506A>G) c.1685-506A>G (n.1685-506A>G) c.1425-506A>G c.1589-506A>G (n.1589-506A>G) c.1391-506A>G c.1430-506A>G (n.1430-506A>G) c.1268-506A>G c.1564-483A>G c.1334-506A>G (n.1334-506A>G) n.2425-506A>G c.1067-506A>G c.867-506A>G c.1334-506A>G c.1592-506A>G (n.1592-506A>G) n.1380-506A>G c.1188-506A>G c.1617-506A>G (n.1617-506A>G) c.1521-506A>G (n.1521-506A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146715A= | CA1242506713 | SPAST | c.*1348-503A= (n.*1348-503A=) c.1688-503A= (n.1688-503A=) c.1685-503A= (n.1685-503A=) c.1425-503A= c.1589-503A= (n.1589-503A=) c.1391-503A= c.1430-503A= (n.1430-503A=) c.1268-503A= c.1564-480A= c.1334-503A= (n.1334-503A=) n.2425-503A= c.1067-503A= c.867-503A= c.1334-503A= c.1592-503A= (n.1592-503A=) n.1380-503A= c.1188-503A= c.1617-503A= (n.1617-503A=) c.1521-503A= (n.1521-503A=) | |
2 | g.32146715A>C | CA767798575 | SPAST | c.*1348-503A>C (n.*1348-503A>C) c.1688-503A>C (n.1688-503A>C) c.1685-503A>C (n.1685-503A>C) c.1425-503A>C c.1589-503A>C (n.1589-503A>C) c.1391-503A>C c.1430-503A>C (n.1430-503A>C) c.1268-503A>C c.1564-480A>C c.1334-503A>C (n.1334-503A>C) n.2425-503A>C c.1067-503A>C c.867-503A>C c.1334-503A>C c.1592-503A>C (n.1592-503A>C) n.1380-503A>C c.1188-503A>C c.1617-503A>C (n.1617-503A>C) c.1521-503A>C (n.1521-503A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146717T>G | CA2699029973 | SPAST | c.*1348-501T>G (n.*1348-501T>G) c.1688-501T>G (n.1688-501T>G) c.1685-501T>G (n.1685-501T>G) c.1425-501T>G c.1589-501T>G (n.1589-501T>G) c.1391-501T>G c.1430-501T>G (n.1430-501T>G) c.1268-501T>G c.1564-478T>G c.1334-501T>G (n.1334-501T>G) n.2425-501T>G c.1067-501T>G c.867-501T>G c.1334-501T>G c.1592-501T>G (n.1592-501T>G) n.1380-501T>G c.1188-501T>G c.1617-501T>G (n.1617-501T>G) c.1521-501T>G (n.1521-501T>G) | dbSNP |
2 | g.32146717_32146721delinsTAGCC | CA1242506714 | SPAST | c.*1348-501_*1348-497delinsTAGCC (n.*1348-501_*1348-497delinsTAGCC) c.1688-501_1688-497delinsTAGCC (n.1688-501_1688-497delinsTAGCC) c.1685-501_1685-497delinsTAGCC (n.1685-501_1685-497delinsTAGCC) c.1425-501_1425-497delinsTAGCC c.1589-501_1589-497delinsTAGCC (n.1589-501_1589-497delinsTAGCC) c.1391-501_1391-497delinsTAGCC c.1430-501_1430-497delinsTAGCC (n.1430-501_1430-497delinsTAGCC) c.1268-501_1268-497delinsTAGCC c.1564-478_1564-474delinsTAGCC c.1334-501_1334-497delinsTAGCC (n.1334-501_1334-497delinsTAGCC) n.2425-501_2425-497delinsTAGCC c.1067-501_1067-497delinsTAGCC c.867-501_867-497delinsTAGCC c.1334-501_1334-497delinsTAGCC c.1592-501_1592-497delinsTAGCC (n.1592-501_1592-497delinsTAGCC) n.1380-501_1380-497delinsTAGCC c.1188-501_1188-497delinsTAGCC c.1617-501_1617-497delinsTAGCC (n.1617-501_1617-497delinsTAGCC) c.1521-501_1521-497delinsTAGCC (n.1521-501_1521-497delinsTAGCC) | |
2 | g.32146720_32146723del | CA914376183 | SPAST | c.*1348-498_*1348-495del (n.*1348-498_*1348-495del) c.1688-498_1688-495del (n.1688-498_1688-495del) c.1685-498_1685-495del (n.1685-498_1685-495del) c.1425-498_1425-495del c.1589-498_1589-495del (n.1589-498_1589-495del) c.1391-498_1391-495del c.1430-498_1430-495del (n.1430-498_1430-495del) c.1268-498_1268-495del c.1564-475_1564-472del c.1334-498_1334-495del (n.1334-498_1334-495del) n.2425-498_2425-495del c.1067-498_1067-495del c.867-498_867-495del c.1334-498_1334-495del c.1592-498_1592-495del (n.1592-498_1592-495del) n.1380-498_1380-495del c.1188-498_1188-495del c.1617-498_1617-495del (n.1617-498_1617-495del) c.1521-498_1521-495del (n.1521-498_1521-495del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146720C= | CA1242506715 | SPAST | c.*1348-498C= (n.*1348-498C=) c.1688-498C= (n.1688-498C=) c.1685-498C= (n.1685-498C=) c.1425-498C= c.1589-498C= (n.1589-498C=) c.1391-498C= c.1430-498C= (n.1430-498C=) c.1268-498C= c.1564-475C= c.1334-498C= (n.1334-498C=) n.2425-498C= c.1067-498C= c.867-498C= c.1334-498C= c.1592-498C= (n.1592-498C=) n.1380-498C= c.1188-498C= c.1617-498C= (n.1617-498C=) c.1521-498C= (n.1521-498C=) | |
2 | g.32146720C>T | CA767798576 | SPAST | c.*1348-498C>T (n.*1348-498C>T) c.1688-498C>T (n.1688-498C>T) c.1685-498C>T (n.1685-498C>T) c.1425-498C>T c.1589-498C>T (n.1589-498C>T) c.1391-498C>T c.1430-498C>T (n.1430-498C>T) c.1268-498C>T c.1564-475C>T c.1334-498C>T (n.1334-498C>T) n.2425-498C>T c.1067-498C>T c.867-498C>T c.1334-498C>T c.1592-498C>T (n.1592-498C>T) n.1380-498C>T c.1188-498C>T c.1617-498C>T (n.1617-498C>T) c.1521-498C>T (n.1521-498C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146722A= | CA1242506716 | SPAST | c.*1348-496A= (n.*1348-496A=) c.1688-496A= (n.1688-496A=) c.1685-496A= (n.1685-496A=) c.1425-496A= c.1589-496A= (n.1589-496A=) c.1391-496A= c.1430-496A= (n.1430-496A=) c.1268-496A= c.1564-473A= c.1334-496A= (n.1334-496A=) n.2425-496A= c.1067-496A= c.867-496A= c.1334-496A= c.1592-496A= (n.1592-496A=) n.1380-496A= c.1188-496A= c.1617-496A= (n.1617-496A=) c.1521-496A= (n.1521-496A=) | |
2 | g.32146722A>C | CA1242506717 | SPAST | c.*1348-496A>C (n.*1348-496A>C) c.1688-496A>C (n.1688-496A>C) c.1685-496A>C (n.1685-496A>C) c.1425-496A>C c.1589-496A>C (n.1589-496A>C) c.1391-496A>C c.1430-496A>C (n.1430-496A>C) c.1268-496A>C c.1564-473A>C c.1334-496A>C (n.1334-496A>C) n.2425-496A>C c.1067-496A>C c.867-496A>C c.1334-496A>C c.1592-496A>C (n.1592-496A>C) n.1380-496A>C c.1188-496A>C c.1617-496A>C (n.1617-496A>C) c.1521-496A>C (n.1521-496A>C) | dbSNP |
2 | g.32146724G>T | CA2749394948 | SPAST | c.*1348-494G>T (n.*1348-494G>T) c.1688-494G>T (n.1688-494G>T) c.1685-494G>T (n.1685-494G>T) c.1425-494G>T c.1589-494G>T (n.1589-494G>T) c.1391-494G>T c.1430-494G>T (n.1430-494G>T) c.1268-494G>T c.1564-471G>T c.1334-494G>T (n.1334-494G>T) n.2425-494G>T c.1067-494G>T c.867-494G>T c.1334-494G>T c.1592-494G>T (n.1592-494G>T) n.1380-494G>T c.1188-494G>T c.1617-494G>T (n.1617-494G>T) c.1521-494G>T (n.1521-494G>T) | |
2 | g.32146725C= | CA1242506718 | SPAST | c.*1348-493C= (n.*1348-493C=) c.1688-493C= (n.1688-493C=) c.1685-493C= (n.1685-493C=) c.1425-493C= c.1589-493C= (n.1589-493C=) c.1391-493C= c.1430-493C= (n.1430-493C=) c.1268-493C= c.1564-470C= c.1334-493C= (n.1334-493C=) n.2425-493C= c.1067-493C= c.867-493C= c.1334-493C= c.1592-493C= (n.1592-493C=) n.1380-493C= c.1188-493C= c.1617-493C= (n.1617-493C=) c.1521-493C= (n.1521-493C=) | |
2 | g.32146725C>T | CA1242506719 | SPAST | c.*1348-493C>T (n.*1348-493C>T) c.1688-493C>T (n.1688-493C>T) c.1685-493C>T (n.1685-493C>T) c.1425-493C>T c.1589-493C>T (n.1589-493C>T) c.1391-493C>T c.1430-493C>T (n.1430-493C>T) c.1268-493C>T c.1564-470C>T c.1334-493C>T (n.1334-493C>T) n.2425-493C>T c.1067-493C>T c.867-493C>T c.1334-493C>T c.1592-493C>T (n.1592-493C>T) n.1380-493C>T c.1188-493C>T c.1617-493C>T (n.1617-493C>T) c.1521-493C>T (n.1521-493C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146726G>A | CA44757759 | SPAST | c.*1348-492G>A (n.*1348-492G>A) c.1688-492G>A (n.1688-492G>A) c.1685-492G>A (n.1685-492G>A) c.1425-492G>A c.1589-492G>A (n.1589-492G>A) c.1391-492G>A c.1430-492G>A (n.1430-492G>A) c.1268-492G>A c.1564-469G>A c.1334-492G>A (n.1334-492G>A) n.2425-492G>A c.1067-492G>A c.867-492G>A c.1334-492G>A c.1592-492G>A (n.1592-492G>A) n.1380-492G>A c.1188-492G>A c.1617-492G>A (n.1617-492G>A) c.1521-492G>A (n.1521-492G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146726G= | CA1242506720 | SPAST | c.*1348-492G= (n.*1348-492G=) c.1688-492G= (n.1688-492G=) c.1685-492G= (n.1685-492G=) c.1425-492G= c.1589-492G= (n.1589-492G=) c.1391-492G= c.1430-492G= (n.1430-492G=) c.1268-492G= c.1564-469G= c.1334-492G= (n.1334-492G=) n.2425-492G= c.1067-492G= c.867-492G= c.1334-492G= c.1592-492G= (n.1592-492G=) n.1380-492G= c.1188-492G= c.1617-492G= (n.1617-492G=) c.1521-492G= (n.1521-492G=) | |
2 | g.32146731T>G | CA2520566327 | SPAST | c.*1348-487T>G (n.*1348-487T>G) c.1688-487T>G (n.1688-487T>G) c.1685-487T>G (n.1685-487T>G) c.1425-487T>G c.1589-487T>G (n.1589-487T>G) c.1391-487T>G c.1430-487T>G (n.1430-487T>G) c.1268-487T>G c.1564-464T>G c.1334-487T>G (n.1334-487T>G) n.2425-487T>G c.1067-487T>G c.867-487T>G c.1334-487T>G c.1592-487T>G (n.1592-487T>G) n.1380-487T>G c.1188-487T>G c.1617-487T>G (n.1617-487T>G) c.1521-487T>G (n.1521-487T>G) | |
2 | g.32146732G>A | CA44757763 | SPAST | c.*1348-486G>A (n.*1348-486G>A) c.1688-486G>A (n.1688-486G>A) c.1685-486G>A (n.1685-486G>A) c.1425-486G>A c.1589-486G>A (n.1589-486G>A) c.1391-486G>A c.1430-486G>A (n.1430-486G>A) c.1268-486G>A c.1564-463G>A c.1334-486G>A (n.1334-486G>A) n.2425-486G>A c.1067-486G>A c.867-486G>A c.1334-486G>A c.1592-486G>A (n.1592-486G>A) n.1380-486G>A c.1188-486G>A c.1617-486G>A (n.1617-486G>A) c.1521-486G>A (n.1521-486G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146732G= | CA1242506721 | SPAST | c.*1348-486G= (n.*1348-486G=) c.1688-486G= (n.1688-486G=) c.1685-486G= (n.1685-486G=) c.1425-486G= c.1589-486G= (n.1589-486G=) c.1391-486G= c.1430-486G= (n.1430-486G=) c.1268-486G= c.1564-463G= c.1334-486G= (n.1334-486G=) n.2425-486G= c.1067-486G= c.867-486G= c.1334-486G= c.1592-486G= (n.1592-486G=) n.1380-486G= c.1188-486G= c.1617-486G= (n.1617-486G=) c.1521-486G= (n.1521-486G=) | |
2 | g.32146734G>A | CA1242506723 | SPAST | c.*1348-484G>A (n.*1348-484G>A) c.1688-484G>A (n.1688-484G>A) c.1685-484G>A (n.1685-484G>A) c.1425-484G>A c.1589-484G>A (n.1589-484G>A) c.1391-484G>A c.1430-484G>A (n.1430-484G>A) c.1268-484G>A c.1564-461G>A c.1334-484G>A (n.1334-484G>A) n.2425-484G>A c.1067-484G>A c.867-484G>A c.1334-484G>A c.1592-484G>A (n.1592-484G>A) n.1380-484G>A c.1188-484G>A c.1617-484G>A (n.1617-484G>A) c.1521-484G>A (n.1521-484G>A) | dbSNP |
2 | g.32146734G= | CA1242506722 | SPAST | c.*1348-484G= (n.*1348-484G=) c.1688-484G= (n.1688-484G=) c.1685-484G= (n.1685-484G=) c.1425-484G= c.1589-484G= (n.1589-484G=) c.1391-484G= c.1430-484G= (n.1430-484G=) c.1268-484G= c.1564-461G= c.1334-484G= (n.1334-484G=) n.2425-484G= c.1067-484G= c.867-484G= c.1334-484G= c.1592-484G= (n.1592-484G=) n.1380-484G= c.1188-484G= c.1617-484G= (n.1617-484G=) c.1521-484G= (n.1521-484G=) | |
2 | g.32146735C= | CA1242506724 | SPAST | c.*1348-483C= (n.*1348-483C=) c.1688-483C= (n.1688-483C=) c.1685-483C= (n.1685-483C=) c.1425-483C= c.1589-483C= (n.1589-483C=) c.1391-483C= c.1430-483C= (n.1430-483C=) c.1268-483C= c.1564-460C= c.1334-483C= (n.1334-483C=) n.2425-483C= c.1067-483C= c.867-483C= c.1334-483C= c.1592-483C= (n.1592-483C=) n.1380-483C= c.1188-483C= c.1617-483C= (n.1617-483C=) c.1521-483C= (n.1521-483C=) | |
2 | g.32146735C>T | CA1242506725 | SPAST | c.*1348-483C>T (n.*1348-483C>T) c.1688-483C>T (n.1688-483C>T) c.1685-483C>T (n.1685-483C>T) c.1425-483C>T c.1589-483C>T (n.1589-483C>T) c.1391-483C>T c.1430-483C>T (n.1430-483C>T) c.1268-483C>T c.1564-460C>T c.1334-483C>T (n.1334-483C>T) n.2425-483C>T c.1067-483C>T c.867-483C>T c.1334-483C>T c.1592-483C>T (n.1592-483C>T) n.1380-483C>T c.1188-483C>T c.1617-483C>T (n.1617-483C>T) c.1521-483C>T (n.1521-483C>T) | dbSNP |
2 | g.32146736G>A | CA44757768 | SPAST | c.*1348-482G>A (n.*1348-482G>A) c.1688-482G>A (n.1688-482G>A) c.1685-482G>A (n.1685-482G>A) c.1425-482G>A c.1589-482G>A (n.1589-482G>A) c.1391-482G>A c.1430-482G>A (n.1430-482G>A) c.1268-482G>A c.1564-459G>A c.1334-482G>A (n.1334-482G>A) n.2425-482G>A c.1067-482G>A c.867-482G>A c.1334-482G>A c.1592-482G>A (n.1592-482G>A) n.1380-482G>A c.1188-482G>A c.1617-482G>A (n.1617-482G>A) c.1521-482G>A (n.1521-482G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146736G>C | CA2698785827 | SPAST | c.*1348-482G>C (n.*1348-482G>C) c.1688-482G>C (n.1688-482G>C) c.1685-482G>C (n.1685-482G>C) c.1425-482G>C c.1589-482G>C (n.1589-482G>C) c.1391-482G>C c.1430-482G>C (n.1430-482G>C) c.1268-482G>C c.1564-459G>C c.1334-482G>C (n.1334-482G>C) n.2425-482G>C c.1067-482G>C c.867-482G>C c.1334-482G>C c.1592-482G>C (n.1592-482G>C) n.1380-482G>C c.1188-482G>C c.1617-482G>C (n.1617-482G>C) c.1521-482G>C (n.1521-482G>C) | dbSNP |
2 | g.32146736G= | CA1242506726 | SPAST | c.*1348-482G= (n.*1348-482G=) c.1688-482G= (n.1688-482G=) c.1685-482G= (n.1685-482G=) c.1425-482G= c.1589-482G= (n.1589-482G=) c.1391-482G= c.1430-482G= (n.1430-482G=) c.1268-482G= c.1564-459G= c.1334-482G= (n.1334-482G=) n.2425-482G= c.1067-482G= c.867-482G= c.1334-482G= c.1592-482G= (n.1592-482G=) n.1380-482G= c.1188-482G= c.1617-482G= (n.1617-482G=) c.1521-482G= (n.1521-482G=) | |
2 | g.32146737C= | CA1242506727 | SPAST | c.*1348-481C= (n.*1348-481C=) c.1688-481C= (n.1688-481C=) c.1685-481C= (n.1685-481C=) c.1425-481C= c.1589-481C= (n.1589-481C=) c.1391-481C= c.1430-481C= (n.1430-481C=) c.1268-481C= c.1564-458C= c.1334-481C= (n.1334-481C=) n.2425-481C= c.1067-481C= c.867-481C= c.1334-481C= c.1592-481C= (n.1592-481C=) n.1380-481C= c.1188-481C= c.1617-481C= (n.1617-481C=) c.1521-481C= (n.1521-481C=) | |
2 | g.32146737C>T | CA1242506728 | SPAST | c.*1348-481C>T (n.*1348-481C>T) c.1688-481C>T (n.1688-481C>T) c.1685-481C>T (n.1685-481C>T) c.1425-481C>T c.1589-481C>T (n.1589-481C>T) c.1391-481C>T c.1430-481C>T (n.1430-481C>T) c.1268-481C>T c.1564-458C>T c.1334-481C>T (n.1334-481C>T) n.2425-481C>T c.1067-481C>T c.867-481C>T c.1334-481C>T c.1592-481C>T (n.1592-481C>T) n.1380-481C>T c.1188-481C>T c.1617-481C>T (n.1617-481C>T) c.1521-481C>T (n.1521-481C>T) | dbSNP |
2 | g.32146739C= | CA1242506729 | SPAST | c.*1348-479C= (n.*1348-479C=) c.1688-479C= (n.1688-479C=) c.1685-479C= (n.1685-479C=) c.1425-479C= c.1589-479C= (n.1589-479C=) c.1391-479C= c.1430-479C= (n.1430-479C=) c.1268-479C= c.1564-456C= c.1334-479C= (n.1334-479C=) n.2425-479C= c.1067-479C= c.867-479C= c.1334-479C= c.1592-479C= (n.1592-479C=) n.1380-479C= c.1188-479C= c.1617-479C= (n.1617-479C=) c.1521-479C= (n.1521-479C=) | |
2 | g.32146739C>T | CA1242506730 | SPAST | c.*1348-479C>T (n.*1348-479C>T) c.1688-479C>T (n.1688-479C>T) c.1685-479C>T (n.1685-479C>T) c.1425-479C>T c.1589-479C>T (n.1589-479C>T) c.1391-479C>T c.1430-479C>T (n.1430-479C>T) c.1268-479C>T c.1564-456C>T c.1334-479C>T (n.1334-479C>T) n.2425-479C>T c.1067-479C>T c.867-479C>T c.1334-479C>T c.1592-479C>T (n.1592-479C>T) n.1380-479C>T c.1188-479C>T c.1617-479C>T (n.1617-479C>T) c.1521-479C>T (n.1521-479C>T) | dbSNP |
2 | g.32146742G>A | CA531503451 | SPAST | c.*1348-476G>A (n.*1348-476G>A) c.1688-476G>A (n.1688-476G>A) c.1685-476G>A (n.1685-476G>A) c.1425-476G>A c.1589-476G>A (n.1589-476G>A) c.1391-476G>A c.1430-476G>A (n.1430-476G>A) c.1268-476G>A c.1564-453G>A c.1334-476G>A (n.1334-476G>A) n.2425-476G>A c.1067-476G>A c.867-476G>A c.1334-476G>A c.1592-476G>A (n.1592-476G>A) n.1380-476G>A c.1188-476G>A c.1617-476G>A (n.1617-476G>A) c.1521-476G>A (n.1521-476G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146742G>C | CA531503452 | SPAST | c.*1348-476G>C (n.*1348-476G>C) c.1688-476G>C (n.1688-476G>C) c.1685-476G>C (n.1685-476G>C) c.1425-476G>C c.1589-476G>C (n.1589-476G>C) c.1391-476G>C c.1430-476G>C (n.1430-476G>C) c.1268-476G>C c.1564-453G>C c.1334-476G>C (n.1334-476G>C) n.2425-476G>C c.1067-476G>C c.867-476G>C c.1334-476G>C c.1592-476G>C (n.1592-476G>C) n.1380-476G>C c.1188-476G>C c.1617-476G>C (n.1617-476G>C) c.1521-476G>C (n.1521-476G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146742G= | CA1242506731 | SPAST | c.*1348-476G= (n.*1348-476G=) c.1688-476G= (n.1688-476G=) c.1685-476G= (n.1685-476G=) c.1425-476G= c.1589-476G= (n.1589-476G=) c.1391-476G= c.1430-476G= (n.1430-476G=) c.1268-476G= c.1564-453G= c.1334-476G= (n.1334-476G=) n.2425-476G= c.1067-476G= c.867-476G= c.1334-476G= c.1592-476G= (n.1592-476G=) n.1380-476G= c.1188-476G= c.1617-476G= (n.1617-476G=) c.1521-476G= (n.1521-476G=) | |
2 | g.32146747C= | CA1242506732 | SPAST | c.*1348-471C= (n.*1348-471C=) c.1688-471C= (n.1688-471C=) c.1685-471C= (n.1685-471C=) c.1425-471C= c.1589-471C= (n.1589-471C=) c.1391-471C= c.1430-471C= (n.1430-471C=) c.1268-471C= c.1564-448C= c.1334-471C= (n.1334-471C=) n.2425-471C= c.1067-471C= c.867-471C= c.1334-471C= c.1592-471C= (n.1592-471C=) n.1380-471C= c.1188-471C= c.1617-471C= (n.1617-471C=) c.1521-471C= (n.1521-471C=) | |
2 | g.32146747C>G | CA44757772 | SPAST | c.*1348-471C>G (n.*1348-471C>G) c.1688-471C>G (n.1688-471C>G) c.1685-471C>G (n.1685-471C>G) c.1425-471C>G c.1589-471C>G (n.1589-471C>G) c.1391-471C>G c.1430-471C>G (n.1430-471C>G) c.1268-471C>G c.1564-448C>G c.1334-471C>G (n.1334-471C>G) n.2425-471C>G c.1067-471C>G c.867-471C>G c.1334-471C>G c.1592-471C>G (n.1592-471C>G) n.1380-471C>G c.1188-471C>G c.1617-471C>G (n.1617-471C>G) c.1521-471C>G (n.1521-471C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146748C= | CA1242506733 | SPAST | c.*1348-470C= (n.*1348-470C=) c.1688-470C= (n.1688-470C=) c.1685-470C= (n.1685-470C=) c.1425-470C= c.1589-470C= (n.1589-470C=) c.1391-470C= c.1430-470C= (n.1430-470C=) c.1268-470C= c.1564-447C= c.1334-470C= (n.1334-470C=) n.2425-470C= c.1067-470C= c.867-470C= c.1334-470C= c.1592-470C= (n.1592-470C=) n.1380-470C= c.1188-470C= c.1617-470C= (n.1617-470C=) c.1521-470C= (n.1521-470C=) | |
2 | g.32146748C>T | CA44757783 | SPAST | c.*1348-470C>T (n.*1348-470C>T) c.1688-470C>T (n.1688-470C>T) c.1685-470C>T (n.1685-470C>T) c.1425-470C>T c.1589-470C>T (n.1589-470C>T) c.1391-470C>T c.1430-470C>T (n.1430-470C>T) c.1268-470C>T c.1564-447C>T c.1334-470C>T (n.1334-470C>T) n.2425-470C>T c.1067-470C>T c.867-470C>T c.1334-470C>T c.1592-470C>T (n.1592-470C>T) n.1380-470C>T c.1188-470C>T c.1617-470C>T (n.1617-470C>T) c.1521-470C>T (n.1521-470C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146750A= | CA1242506734 | SPAST | c.*1348-468A= (n.*1348-468A=) c.1688-468A= (n.1688-468A=) c.1685-468A= (n.1685-468A=) c.1425-468A= c.1589-468A= (n.1589-468A=) c.1391-468A= c.1430-468A= (n.1430-468A=) c.1268-468A= c.1564-445A= c.1334-468A= (n.1334-468A=) n.2425-468A= c.1067-468A= c.867-468A= c.1334-468A= c.1592-468A= (n.1592-468A=) n.1380-468A= c.1188-468A= c.1617-468A= (n.1617-468A=) c.1521-468A= (n.1521-468A=) | |
2 | g.32146750A>C | CA44757785 | SPAST | c.*1348-468A>C (n.*1348-468A>C) c.1688-468A>C (n.1688-468A>C) c.1685-468A>C (n.1685-468A>C) c.1425-468A>C c.1589-468A>C (n.1589-468A>C) c.1391-468A>C c.1430-468A>C (n.1430-468A>C) c.1268-468A>C c.1564-445A>C c.1334-468A>C (n.1334-468A>C) n.2425-468A>C c.1067-468A>C c.867-468A>C c.1334-468A>C c.1592-468A>C (n.1592-468A>C) n.1380-468A>C c.1188-468A>C c.1617-468A>C (n.1617-468A>C) c.1521-468A>C (n.1521-468A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146754A= | CA1242506735 | SPAST | c.*1348-464A= (n.*1348-464A=) c.1688-464A= (n.1688-464A=) c.1685-464A= (n.1685-464A=) c.1425-464A= c.1589-464A= (n.1589-464A=) c.1391-464A= c.1430-464A= (n.1430-464A=) c.1268-464A= c.1564-441A= c.1334-464A= (n.1334-464A=) n.2425-464A= c.1067-464A= c.867-464A= c.1334-464A= c.1592-464A= (n.1592-464A=) n.1380-464A= c.1188-464A= c.1617-464A= (n.1617-464A=) c.1521-464A= (n.1521-464A=) | |
2 | g.32146754A>G | CA1242506736 | SPAST | c.*1348-464A>G (n.*1348-464A>G) c.1688-464A>G (n.1688-464A>G) c.1685-464A>G (n.1685-464A>G) c.1425-464A>G c.1589-464A>G (n.1589-464A>G) c.1391-464A>G c.1430-464A>G (n.1430-464A>G) c.1268-464A>G c.1564-441A>G c.1334-464A>G (n.1334-464A>G) n.2425-464A>G c.1067-464A>G c.867-464A>G c.1334-464A>G c.1592-464A>G (n.1592-464A>G) n.1380-464A>G c.1188-464A>G c.1617-464A>G (n.1617-464A>G) c.1521-464A>G (n.1521-464A>G) | dbSNP |
2 | g.32146755C= | CA1242506737 | SPAST | c.*1348-463C= (n.*1348-463C=) c.1688-463C= (n.1688-463C=) c.1685-463C= (n.1685-463C=) c.1425-463C= c.1589-463C= (n.1589-463C=) c.1391-463C= c.1430-463C= (n.1430-463C=) c.1268-463C= c.1564-440C= c.1334-463C= (n.1334-463C=) n.2425-463C= c.1067-463C= c.867-463C= c.1334-463C= c.1592-463C= (n.1592-463C=) n.1380-463C= c.1188-463C= c.1617-463C= (n.1617-463C=) c.1521-463C= (n.1521-463C=) | |
2 | g.32146755C>T | CA531503453 | SPAST | c.*1348-463C>T (n.*1348-463C>T) c.1688-463C>T (n.1688-463C>T) c.1685-463C>T (n.1685-463C>T) c.1425-463C>T c.1589-463C>T (n.1589-463C>T) c.1391-463C>T c.1430-463C>T (n.1430-463C>T) c.1268-463C>T c.1564-440C>T c.1334-463C>T (n.1334-463C>T) n.2425-463C>T c.1067-463C>T c.867-463C>T c.1334-463C>T c.1592-463C>T (n.1592-463C>T) n.1380-463C>T c.1188-463C>T c.1617-463C>T (n.1617-463C>T) c.1521-463C>T (n.1521-463C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146757C= | CA1242506739 | SPAST | c.*1348-461C= (n.*1348-461C=) c.1688-461C= (n.1688-461C=) c.1685-461C= (n.1685-461C=) c.1425-461C= c.1589-461C= (n.1589-461C=) c.1391-461C= c.1430-461C= (n.1430-461C=) c.1268-461C= c.1564-438C= c.1334-461C= (n.1334-461C=) n.2425-461C= c.1067-461C= c.867-461C= c.1334-461C= c.1592-461C= (n.1592-461C=) n.1380-461C= c.1188-461C= c.1617-461C= (n.1617-461C=) c.1521-461C= (n.1521-461C=) | |
2 | g.32146757C>T | CA1242506738 | SPAST | c.*1348-461C>T (n.*1348-461C>T) c.1688-461C>T (n.1688-461C>T) c.1685-461C>T (n.1685-461C>T) c.1425-461C>T c.1589-461C>T (n.1589-461C>T) c.1391-461C>T c.1430-461C>T (n.1430-461C>T) c.1268-461C>T c.1564-438C>T c.1334-461C>T (n.1334-461C>T) n.2425-461C>T c.1067-461C>T c.867-461C>T c.1334-461C>T c.1592-461C>T (n.1592-461C>T) n.1380-461C>T c.1188-461C>T c.1617-461C>T (n.1617-461C>T) c.1521-461C>T (n.1521-461C>T) | dbSNP |
2 | g.32146759G>A | CA767798585 | SPAST | c.*1348-459G>A (n.*1348-459G>A) c.1688-459G>A (n.1688-459G>A) c.1685-459G>A (n.1685-459G>A) c.1425-459G>A c.1589-459G>A (n.1589-459G>A) c.1391-459G>A c.1430-459G>A (n.1430-459G>A) c.1268-459G>A c.1564-436G>A c.1334-459G>A (n.1334-459G>A) n.2425-459G>A c.1067-459G>A c.867-459G>A c.1334-459G>A c.1592-459G>A (n.1592-459G>A) n.1380-459G>A c.1188-459G>A c.1617-459G>A (n.1617-459G>A) c.1521-459G>A (n.1521-459G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146759G= | CA1242506740 | SPAST | c.*1348-459G= (n.*1348-459G=) c.1688-459G= (n.1688-459G=) c.1685-459G= (n.1685-459G=) c.1425-459G= c.1589-459G= (n.1589-459G=) c.1391-459G= c.1430-459G= (n.1430-459G=) c.1268-459G= c.1564-436G= c.1334-459G= (n.1334-459G=) n.2425-459G= c.1067-459G= c.867-459G= c.1334-459G= c.1592-459G= (n.1592-459G=) n.1380-459G= c.1188-459G= c.1617-459G= (n.1617-459G=) c.1521-459G= (n.1521-459G=) |