Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.32140511_32146752dup | CA10575835 | SPAST | c.*1154-1393_*1348-466dup c.1494-1393_1688-466dup c.1491-1393_1685-466dup c.1231-1393_1425-466dup c.1395-1393_1589-466dup c.1268-1393_1391-466dup c.1236-1393_1430-466dup c.1074-1393_1268-466dup c.1370-1393_1564-443dup c.1140-1393_1334-466dup n.2231-1393_2425-466dup c.944-1393_1067-466dup c.673-1393_867-466dup c.1398-1393_1592-466dup n.1186-1393_1380-466dup c.994-1393_1188-466dup c.1494-1393_1617-466dup c.1398-1393_1521-466dup | |
2 | g.32146600C>A | CA1242506653 | SPAST | c.*1348-618C>A (n.*1348-618C>A) c.1688-618C>A (n.1688-618C>A) c.1685-618C>A (n.1685-618C>A) c.1425-618C>A c.1589-618C>A (n.1589-618C>A) c.1391-618C>A c.1430-618C>A (n.1430-618C>A) c.1268-618C>A c.1564-595C>A c.1334-618C>A (n.1334-618C>A) n.2425-618C>A c.1067-618C>A c.867-618C>A c.1334-618C>A c.1592-618C>A (n.1592-618C>A) n.1380-618C>A c.1188-618C>A c.1617-618C>A (n.1617-618C>A) c.1521-618C>A (n.1521-618C>A) | dbSNP |
2 | g.32146600C= | CA1242506654 | SPAST | c.*1348-618C= (n.*1348-618C=) c.1688-618C= (n.1688-618C=) c.1685-618C= (n.1685-618C=) c.1425-618C= c.1589-618C= (n.1589-618C=) c.1391-618C= c.1430-618C= (n.1430-618C=) c.1268-618C= c.1564-595C= c.1334-618C= (n.1334-618C=) n.2425-618C= c.1067-618C= c.867-618C= c.1334-618C= c.1592-618C= (n.1592-618C=) n.1380-618C= c.1188-618C= c.1617-618C= (n.1617-618C=) c.1521-618C= (n.1521-618C=) | |
2 | g.32146600C>G | CA767798530 | SPAST | c.*1348-618C>G (n.*1348-618C>G) c.1688-618C>G (n.1688-618C>G) c.1685-618C>G (n.1685-618C>G) c.1425-618C>G c.1589-618C>G (n.1589-618C>G) c.1391-618C>G c.1430-618C>G (n.1430-618C>G) c.1268-618C>G c.1564-595C>G c.1334-618C>G (n.1334-618C>G) n.2425-618C>G c.1067-618C>G c.867-618C>G c.1334-618C>G c.1592-618C>G (n.1592-618C>G) n.1380-618C>G c.1188-618C>G c.1617-618C>G (n.1617-618C>G) c.1521-618C>G (n.1521-618C>G) | dbSNP |
2 | g.32146601T>G | CA767798531 | SPAST | c.*1348-617T>G (n.*1348-617T>G) c.1688-617T>G (n.1688-617T>G) c.1685-617T>G (n.1685-617T>G) c.1425-617T>G c.1589-617T>G (n.1589-617T>G) c.1391-617T>G c.1430-617T>G (n.1430-617T>G) c.1268-617T>G c.1564-594T>G c.1334-617T>G (n.1334-617T>G) n.2425-617T>G c.1067-617T>G c.867-617T>G c.1334-617T>G c.1592-617T>G (n.1592-617T>G) n.1380-617T>G c.1188-617T>G c.1617-617T>G (n.1617-617T>G) c.1521-617T>G (n.1521-617T>G) | dbSNP |
2 | g.32146601T= | CA1242506655 | SPAST | c.*1348-617T= (n.*1348-617T=) c.1688-617T= (n.1688-617T=) c.1685-617T= (n.1685-617T=) c.1425-617T= c.1589-617T= (n.1589-617T=) c.1391-617T= c.1430-617T= (n.1430-617T=) c.1268-617T= c.1564-594T= c.1334-617T= (n.1334-617T=) n.2425-617T= c.1067-617T= c.867-617T= c.1334-617T= c.1592-617T= (n.1592-617T=) n.1380-617T= c.1188-617T= c.1617-617T= (n.1617-617T=) c.1521-617T= (n.1521-617T=) | |
2 | g.32146602C= | CA1242506656 | SPAST | c.*1348-616C= (n.*1348-616C=) c.1688-616C= (n.1688-616C=) c.1685-616C= (n.1685-616C=) c.1425-616C= c.1589-616C= (n.1589-616C=) c.1391-616C= c.1430-616C= (n.1430-616C=) c.1268-616C= c.1564-593C= c.1334-616C= (n.1334-616C=) n.2425-616C= c.1067-616C= c.867-616C= c.1334-616C= c.1592-616C= (n.1592-616C=) n.1380-616C= c.1188-616C= c.1617-616C= (n.1617-616C=) c.1521-616C= (n.1521-616C=) | |
2 | g.32146602C>G | CA646601994 | SPAST | c.*1348-616C>G (n.*1348-616C>G) c.1688-616C>G (n.1688-616C>G) c.1685-616C>G (n.1685-616C>G) c.1425-616C>G c.1589-616C>G (n.1589-616C>G) c.1391-616C>G c.1430-616C>G (n.1430-616C>G) c.1268-616C>G c.1564-593C>G c.1334-616C>G (n.1334-616C>G) n.2425-616C>G c.1067-616C>G c.867-616C>G c.1334-616C>G c.1592-616C>G (n.1592-616C>G) n.1380-616C>G c.1188-616C>G c.1617-616C>G (n.1617-616C>G) c.1521-616C>G (n.1521-616C>G) | COSMIC COSMIC |
2 | g.32146602C>T | CA44757605 | SPAST | c.*1348-616C>T (n.*1348-616C>T) c.1688-616C>T (n.1688-616C>T) c.1685-616C>T (n.1685-616C>T) c.1425-616C>T c.1589-616C>T (n.1589-616C>T) c.1391-616C>T c.1430-616C>T (n.1430-616C>T) c.1268-616C>T c.1564-593C>T c.1334-616C>T (n.1334-616C>T) n.2425-616C>T c.1067-616C>T c.867-616C>T c.1334-616C>T c.1592-616C>T (n.1592-616C>T) n.1380-616C>T c.1188-616C>T c.1617-616C>T (n.1617-616C>T) c.1521-616C>T (n.1521-616C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146603A= | CA1242506657 | SPAST | c.*1348-615A= (n.*1348-615A=) c.1688-615A= (n.1688-615A=) c.1685-615A= (n.1685-615A=) c.1425-615A= c.1589-615A= (n.1589-615A=) c.1391-615A= c.1430-615A= (n.1430-615A=) c.1268-615A= c.1564-592A= c.1334-615A= (n.1334-615A=) n.2425-615A= c.1067-615A= c.867-615A= c.1334-615A= c.1592-615A= (n.1592-615A=) n.1380-615A= c.1188-615A= c.1617-615A= (n.1617-615A=) c.1521-615A= (n.1521-615A=) | |
2 | g.32146603A>G | CA44757607 | SPAST | c.*1348-615A>G (n.*1348-615A>G) c.1688-615A>G (n.1688-615A>G) c.1685-615A>G (n.1685-615A>G) c.1425-615A>G c.1589-615A>G (n.1589-615A>G) c.1391-615A>G c.1430-615A>G (n.1430-615A>G) c.1268-615A>G c.1564-592A>G c.1334-615A>G (n.1334-615A>G) n.2425-615A>G c.1067-615A>G c.867-615A>G c.1334-615A>G c.1592-615A>G (n.1592-615A>G) n.1380-615A>G c.1188-615A>G c.1617-615A>G (n.1617-615A>G) c.1521-615A>G (n.1521-615A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146604C= | CA1242506658 | SPAST | c.*1348-614C= (n.*1348-614C=) c.1688-614C= (n.1688-614C=) c.1685-614C= (n.1685-614C=) c.1425-614C= c.1589-614C= (n.1589-614C=) c.1391-614C= c.1430-614C= (n.1430-614C=) c.1268-614C= c.1564-591C= c.1334-614C= (n.1334-614C=) n.2425-614C= c.1067-614C= c.867-614C= c.1334-614C= c.1592-614C= (n.1592-614C=) n.1380-614C= c.1188-614C= c.1617-614C= (n.1617-614C=) c.1521-614C= (n.1521-614C=) | |
2 | g.32146604C>T | CA44757608 | SPAST | c.*1348-614C>T (n.*1348-614C>T) c.1688-614C>T (n.1688-614C>T) c.1685-614C>T (n.1685-614C>T) c.1425-614C>T c.1589-614C>T (n.1589-614C>T) c.1391-614C>T c.1430-614C>T (n.1430-614C>T) c.1268-614C>T c.1564-591C>T c.1334-614C>T (n.1334-614C>T) n.2425-614C>T c.1067-614C>T c.867-614C>T c.1334-614C>T c.1592-614C>T (n.1592-614C>T) n.1380-614C>T c.1188-614C>T c.1617-614C>T (n.1617-614C>T) c.1521-614C>T (n.1521-614C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146605G>A | CA531503441 | SPAST | c.*1348-613G>A (n.*1348-613G>A) c.1688-613G>A (n.1688-613G>A) c.1685-613G>A (n.1685-613G>A) c.1425-613G>A c.1589-613G>A (n.1589-613G>A) c.1391-613G>A c.1430-613G>A (n.1430-613G>A) c.1268-613G>A c.1564-590G>A c.1334-613G>A (n.1334-613G>A) n.2425-613G>A c.1067-613G>A c.867-613G>A c.1334-613G>A c.1592-613G>A (n.1592-613G>A) n.1380-613G>A c.1188-613G>A c.1617-613G>A (n.1617-613G>A) c.1521-613G>A (n.1521-613G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146605G= | CA1242506659 | SPAST | c.*1348-613G= (n.*1348-613G=) c.1688-613G= (n.1688-613G=) c.1685-613G= (n.1685-613G=) c.1425-613G= c.1589-613G= (n.1589-613G=) c.1391-613G= c.1430-613G= (n.1430-613G=) c.1268-613G= c.1564-590G= c.1334-613G= (n.1334-613G=) n.2425-613G= c.1067-613G= c.867-613G= c.1334-613G= c.1592-613G= (n.1592-613G=) n.1380-613G= c.1188-613G= c.1617-613G= (n.1617-613G=) c.1521-613G= (n.1521-613G=) | |
2 | g.32146609G>A | CA531503443 | SPAST | c.*1348-609G>A (n.*1348-609G>A) c.1688-609G>A (n.1688-609G>A) c.1685-609G>A (n.1685-609G>A) c.1425-609G>A c.1589-609G>A (n.1589-609G>A) c.1391-609G>A c.1430-609G>A (n.1430-609G>A) c.1268-609G>A c.1564-586G>A c.1334-609G>A (n.1334-609G>A) n.2425-609G>A c.1067-609G>A c.867-609G>A c.1334-609G>A c.1592-609G>A (n.1592-609G>A) n.1380-609G>A c.1188-609G>A c.1617-609G>A (n.1617-609G>A) c.1521-609G>A (n.1521-609G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146609G= | CA1242506660 | SPAST | c.*1348-609G= (n.*1348-609G=) c.1688-609G= (n.1688-609G=) c.1685-609G= (n.1685-609G=) c.1425-609G= c.1589-609G= (n.1589-609G=) c.1391-609G= c.1430-609G= (n.1430-609G=) c.1268-609G= c.1564-586G= c.1334-609G= (n.1334-609G=) n.2425-609G= c.1067-609G= c.867-609G= c.1334-609G= c.1592-609G= (n.1592-609G=) n.1380-609G= c.1188-609G= c.1617-609G= (n.1617-609G=) c.1521-609G= (n.1521-609G=) | |
2 | g.32146614C= | CA1242506661 | SPAST | c.*1348-604C= (n.*1348-604C=) c.1688-604C= (n.1688-604C=) c.1685-604C= (n.1685-604C=) c.1425-604C= c.1589-604C= (n.1589-604C=) c.1391-604C= c.1430-604C= (n.1430-604C=) c.1268-604C= c.1564-581C= c.1334-604C= (n.1334-604C=) n.2425-604C= c.1067-604C= c.867-604C= c.1334-604C= c.1592-604C= (n.1592-604C=) n.1380-604C= c.1188-604C= c.1617-604C= (n.1617-604C=) c.1521-604C= (n.1521-604C=) | |
2 | g.32146614C>T | CA1242506662 | SPAST | c.*1348-604C>T (n.*1348-604C>T) c.1688-604C>T (n.1688-604C>T) c.1685-604C>T (n.1685-604C>T) c.1425-604C>T c.1589-604C>T (n.1589-604C>T) c.1391-604C>T c.1430-604C>T (n.1430-604C>T) c.1268-604C>T c.1564-581C>T c.1334-604C>T (n.1334-604C>T) n.2425-604C>T c.1067-604C>T c.867-604C>T c.1334-604C>T c.1592-604C>T (n.1592-604C>T) n.1380-604C>T c.1188-604C>T c.1617-604C>T (n.1617-604C>T) c.1521-604C>T (n.1521-604C>T) | dbSNP |
2 | g.32146615C= | CA1242506663 | SPAST | c.*1348-603C= (n.*1348-603C=) c.1688-603C= (n.1688-603C=) c.1685-603C= (n.1685-603C=) c.1425-603C= c.1589-603C= (n.1589-603C=) c.1391-603C= c.1430-603C= (n.1430-603C=) c.1268-603C= c.1564-580C= c.1334-603C= (n.1334-603C=) n.2425-603C= c.1067-603C= c.867-603C= c.1334-603C= c.1592-603C= (n.1592-603C=) n.1380-603C= c.1188-603C= c.1617-603C= (n.1617-603C=) c.1521-603C= (n.1521-603C=) | |
2 | g.32146615C>T | CA1242506664 | SPAST | c.*1348-603C>T (n.*1348-603C>T) c.1688-603C>T (n.1688-603C>T) c.1685-603C>T (n.1685-603C>T) c.1425-603C>T c.1589-603C>T (n.1589-603C>T) c.1391-603C>T c.1430-603C>T (n.1430-603C>T) c.1268-603C>T c.1564-580C>T c.1334-603C>T (n.1334-603C>T) n.2425-603C>T c.1067-603C>T c.867-603C>T c.1334-603C>T c.1592-603C>T (n.1592-603C>T) n.1380-603C>T c.1188-603C>T c.1617-603C>T (n.1617-603C>T) c.1521-603C>T (n.1521-603C>T) | dbSNP |
2 | g.32146618G>A | CA425454992 | SPAST | c.*1348-600G>A (n.*1348-600G>A) c.1688-600G>A (n.1688-600G>A) c.1685-600G>A (n.1685-600G>A) c.1425-600G>A c.1589-600G>A (n.1589-600G>A) c.1391-600G>A c.1430-600G>A (n.1430-600G>A) c.1268-600G>A c.1564-577G>A c.1334-600G>A (n.1334-600G>A) n.2425-600G>A c.1067-600G>A c.867-600G>A c.1334-600G>A c.1592-600G>A (n.1592-600G>A) n.1380-600G>A c.1188-600G>A c.1617-600G>A (n.1617-600G>A) c.1521-600G>A (n.1521-600G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146618G= | CA1242506665 | SPAST | c.*1348-600G= (n.*1348-600G=) c.1688-600G= (n.1688-600G=) c.1685-600G= (n.1685-600G=) c.1425-600G= c.1589-600G= (n.1589-600G=) c.1391-600G= c.1430-600G= (n.1430-600G=) c.1268-600G= c.1564-577G= c.1334-600G= (n.1334-600G=) n.2425-600G= c.1067-600G= c.867-600G= c.1334-600G= c.1592-600G= (n.1592-600G=) n.1380-600G= c.1188-600G= c.1617-600G= (n.1617-600G=) c.1521-600G= (n.1521-600G=) | |
2 | g.32146620A= | CA1242506666 | SPAST | c.*1348-598A= (n.*1348-598A=) c.1688-598A= (n.1688-598A=) c.1685-598A= (n.1685-598A=) c.1425-598A= c.1589-598A= (n.1589-598A=) c.1391-598A= c.1430-598A= (n.1430-598A=) c.1268-598A= c.1564-575A= c.1334-598A= (n.1334-598A=) n.2425-598A= c.1067-598A= c.867-598A= c.1334-598A= c.1592-598A= (n.1592-598A=) n.1380-598A= c.1188-598A= c.1617-598A= (n.1617-598A=) c.1521-598A= (n.1521-598A=) | |
2 | g.32146620A>G | CA44757614 | SPAST | c.*1348-598A>G (n.*1348-598A>G) c.1688-598A>G (n.1688-598A>G) c.1685-598A>G (n.1685-598A>G) c.1425-598A>G c.1589-598A>G (n.1589-598A>G) c.1391-598A>G c.1430-598A>G (n.1430-598A>G) c.1268-598A>G c.1564-575A>G c.1334-598A>G (n.1334-598A>G) n.2425-598A>G c.1067-598A>G c.867-598A>G c.1334-598A>G c.1592-598A>G (n.1592-598A>G) n.1380-598A>G c.1188-598A>G c.1617-598A>G (n.1617-598A>G) c.1521-598A>G (n.1521-598A>G) | dbSNP |
2 | g.32146624T>A | CA44757639 | SPAST | c.*1348-594T>A (n.*1348-594T>A) c.1688-594T>A (n.1688-594T>A) c.1685-594T>A (n.1685-594T>A) c.1425-594T>A c.1589-594T>A (n.1589-594T>A) c.1391-594T>A c.1430-594T>A (n.1430-594T>A) c.1268-594T>A c.1564-571T>A c.1334-594T>A (n.1334-594T>A) n.2425-594T>A c.1067-594T>A c.867-594T>A c.1334-594T>A c.1592-594T>A (n.1592-594T>A) n.1380-594T>A c.1188-594T>A c.1617-594T>A (n.1617-594T>A) c.1521-594T>A (n.1521-594T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146624T= | CA1242506667 | SPAST | c.*1348-594T= (n.*1348-594T=) c.1688-594T= (n.1688-594T=) c.1685-594T= (n.1685-594T=) c.1425-594T= c.1589-594T= (n.1589-594T=) c.1391-594T= c.1430-594T= (n.1430-594T=) c.1268-594T= c.1564-571T= c.1334-594T= (n.1334-594T=) n.2425-594T= c.1067-594T= c.867-594T= c.1334-594T= c.1592-594T= (n.1592-594T=) n.1380-594T= c.1188-594T= c.1617-594T= (n.1617-594T=) c.1521-594T= (n.1521-594T=) | |
2 | g.32146629G>A | CA44757646 | SPAST | c.*1348-589G>A (n.*1348-589G>A) c.1688-589G>A (n.1688-589G>A) c.1685-589G>A (n.1685-589G>A) c.1425-589G>A c.1589-589G>A (n.1589-589G>A) c.1391-589G>A c.1430-589G>A (n.1430-589G>A) c.1268-589G>A c.1564-566G>A c.1334-589G>A (n.1334-589G>A) n.2425-589G>A c.1067-589G>A c.867-589G>A c.1334-589G>A c.1592-589G>A (n.1592-589G>A) n.1380-589G>A c.1188-589G>A c.1617-589G>A (n.1617-589G>A) c.1521-589G>A (n.1521-589G>A) | dbSNP |
2 | g.32146629G= | CA1242506668 | SPAST | c.*1348-589G= (n.*1348-589G=) c.1688-589G= (n.1688-589G=) c.1685-589G= (n.1685-589G=) c.1425-589G= c.1589-589G= (n.1589-589G=) c.1391-589G= c.1430-589G= (n.1430-589G=) c.1268-589G= c.1564-566G= c.1334-589G= (n.1334-589G=) n.2425-589G= c.1067-589G= c.867-589G= c.1334-589G= c.1592-589G= (n.1592-589G=) n.1380-589G= c.1188-589G= c.1617-589G= (n.1617-589G=) c.1521-589G= (n.1521-589G=) | |
2 | g.32146630G>A | CA44757652 | SPAST | c.*1348-588G>A (n.*1348-588G>A) c.1688-588G>A (n.1688-588G>A) c.1685-588G>A (n.1685-588G>A) c.1425-588G>A c.1589-588G>A (n.1589-588G>A) c.1391-588G>A c.1430-588G>A (n.1430-588G>A) c.1268-588G>A c.1564-565G>A c.1334-588G>A (n.1334-588G>A) n.2425-588G>A c.1067-588G>A c.867-588G>A c.1334-588G>A c.1592-588G>A (n.1592-588G>A) n.1380-588G>A c.1188-588G>A c.1617-588G>A (n.1617-588G>A) c.1521-588G>A (n.1521-588G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146630G= | CA1242506669 | SPAST | c.*1348-588G= (n.*1348-588G=) c.1688-588G= (n.1688-588G=) c.1685-588G= (n.1685-588G=) c.1425-588G= c.1589-588G= (n.1589-588G=) c.1391-588G= c.1430-588G= (n.1430-588G=) c.1268-588G= c.1564-565G= c.1334-588G= (n.1334-588G=) n.2425-588G= c.1067-588G= c.867-588G= c.1334-588G= c.1592-588G= (n.1592-588G=) n.1380-588G= c.1188-588G= c.1617-588G= (n.1617-588G=) c.1521-588G= (n.1521-588G=) | |
2 | g.32146631C= | CA1242506670 | SPAST | c.*1348-587C= (n.*1348-587C=) c.1688-587C= (n.1688-587C=) c.1685-587C= (n.1685-587C=) c.1425-587C= c.1589-587C= (n.1589-587C=) c.1391-587C= c.1430-587C= (n.1430-587C=) c.1268-587C= c.1564-564C= c.1334-587C= (n.1334-587C=) n.2425-587C= c.1067-587C= c.867-587C= c.1334-587C= c.1592-587C= (n.1592-587C=) n.1380-587C= c.1188-587C= c.1617-587C= (n.1617-587C=) c.1521-587C= (n.1521-587C=) | |
2 | g.32146631C>G | CA44757660 | SPAST | c.*1348-587C>G (n.*1348-587C>G) c.1688-587C>G (n.1688-587C>G) c.1685-587C>G (n.1685-587C>G) c.1425-587C>G c.1589-587C>G (n.1589-587C>G) c.1391-587C>G c.1430-587C>G (n.1430-587C>G) c.1268-587C>G c.1564-564C>G c.1334-587C>G (n.1334-587C>G) n.2425-587C>G c.1067-587C>G c.867-587C>G c.1334-587C>G c.1592-587C>G (n.1592-587C>G) n.1380-587C>G c.1188-587C>G c.1617-587C>G (n.1617-587C>G) c.1521-587C>G (n.1521-587C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146631C>T | CA44757673 | SPAST | c.*1348-587C>T (n.*1348-587C>T) c.1688-587C>T (n.1688-587C>T) c.1685-587C>T (n.1685-587C>T) c.1425-587C>T c.1589-587C>T (n.1589-587C>T) c.1391-587C>T c.1430-587C>T (n.1430-587C>T) c.1268-587C>T c.1564-564C>T c.1334-587C>T (n.1334-587C>T) n.2425-587C>T c.1067-587C>T c.867-587C>T c.1334-587C>T c.1592-587C>T (n.1592-587C>T) n.1380-587C>T c.1188-587C>T c.1617-587C>T (n.1617-587C>T) c.1521-587C>T (n.1521-587C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146633A= | CA1242506671 | SPAST | c.*1348-585A= (n.*1348-585A=) c.1688-585A= (n.1688-585A=) c.1685-585A= (n.1685-585A=) c.1425-585A= c.1589-585A= (n.1589-585A=) c.1391-585A= c.1430-585A= (n.1430-585A=) c.1268-585A= c.1564-562A= c.1334-585A= (n.1334-585A=) n.2425-585A= c.1067-585A= c.867-585A= c.1334-585A= c.1592-585A= (n.1592-585A=) n.1380-585A= c.1188-585A= c.1617-585A= (n.1617-585A=) c.1521-585A= (n.1521-585A=) | |
2 | g.32146633A>G | CA767798549 | SPAST | c.*1348-585A>G (n.*1348-585A>G) c.1688-585A>G (n.1688-585A>G) c.1685-585A>G (n.1685-585A>G) c.1425-585A>G c.1589-585A>G (n.1589-585A>G) c.1391-585A>G c.1430-585A>G (n.1430-585A>G) c.1268-585A>G c.1564-562A>G c.1334-585A>G (n.1334-585A>G) n.2425-585A>G c.1067-585A>G c.867-585A>G c.1334-585A>G c.1592-585A>G (n.1592-585A>G) n.1380-585A>G c.1188-585A>G c.1617-585A>G (n.1617-585A>G) c.1521-585A>G (n.1521-585A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146633A>T | CA531503445 | SPAST | c.*1348-585A>T (n.*1348-585A>T) c.1688-585A>T (n.1688-585A>T) c.1685-585A>T (n.1685-585A>T) c.1425-585A>T c.1589-585A>T (n.1589-585A>T) c.1391-585A>T c.1430-585A>T (n.1430-585A>T) c.1268-585A>T c.1564-562A>T c.1334-585A>T (n.1334-585A>T) n.2425-585A>T c.1067-585A>T c.867-585A>T c.1334-585A>T c.1592-585A>T (n.1592-585A>T) n.1380-585A>T c.1188-585A>T c.1617-585A>T (n.1617-585A>T) c.1521-585A>T (n.1521-585A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146634A= | CA1242506672 | SPAST | c.*1348-584A= (n.*1348-584A=) c.1688-584A= (n.1688-584A=) c.1685-584A= (n.1685-584A=) c.1425-584A= c.1589-584A= (n.1589-584A=) c.1391-584A= c.1430-584A= (n.1430-584A=) c.1268-584A= c.1564-561A= c.1334-584A= (n.1334-584A=) n.2425-584A= c.1067-584A= c.867-584A= c.1334-584A= c.1592-584A= (n.1592-584A=) n.1380-584A= c.1188-584A= c.1617-584A= (n.1617-584A=) c.1521-584A= (n.1521-584A=) | |
2 | g.32146634A>G | CA531503446 | SPAST | c.*1348-584A>G (n.*1348-584A>G) c.1688-584A>G (n.1688-584A>G) c.1685-584A>G (n.1685-584A>G) c.1425-584A>G c.1589-584A>G (n.1589-584A>G) c.1391-584A>G c.1430-584A>G (n.1430-584A>G) c.1268-584A>G c.1564-561A>G c.1334-584A>G (n.1334-584A>G) n.2425-584A>G c.1067-584A>G c.867-584A>G c.1334-584A>G c.1592-584A>G (n.1592-584A>G) n.1380-584A>G c.1188-584A>G c.1617-584A>G (n.1617-584A>G) c.1521-584A>G (n.1521-584A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146635G>A | CA1242506674 | SPAST | c.*1348-583G>A (n.*1348-583G>A) c.1688-583G>A (n.1688-583G>A) c.1685-583G>A (n.1685-583G>A) c.1425-583G>A c.1589-583G>A (n.1589-583G>A) c.1391-583G>A c.1430-583G>A (n.1430-583G>A) c.1268-583G>A c.1564-560G>A c.1334-583G>A (n.1334-583G>A) n.2425-583G>A c.1067-583G>A c.867-583G>A c.1334-583G>A c.1592-583G>A (n.1592-583G>A) n.1380-583G>A c.1188-583G>A c.1617-583G>A (n.1617-583G>A) c.1521-583G>A (n.1521-583G>A) | dbSNP |
2 | g.32146635G= | CA1242506673 | SPAST | c.*1348-583G= (n.*1348-583G=) c.1688-583G= (n.1688-583G=) c.1685-583G= (n.1685-583G=) c.1425-583G= c.1589-583G= (n.1589-583G=) c.1391-583G= c.1430-583G= (n.1430-583G=) c.1268-583G= c.1564-560G= c.1334-583G= (n.1334-583G=) n.2425-583G= c.1067-583G= c.867-583G= c.1334-583G= c.1592-583G= (n.1592-583G=) n.1380-583G= c.1188-583G= c.1617-583G= (n.1617-583G=) c.1521-583G= (n.1521-583G=) | |
2 | g.32146636A= | CA1242506675 | SPAST | c.*1348-582A= (n.*1348-582A=) c.1688-582A= (n.1688-582A=) c.1685-582A= (n.1685-582A=) c.1425-582A= c.1589-582A= (n.1589-582A=) c.1391-582A= c.1430-582A= (n.1430-582A=) c.1268-582A= c.1564-559A= c.1334-582A= (n.1334-582A=) n.2425-582A= c.1067-582A= c.867-582A= c.1334-582A= c.1592-582A= (n.1592-582A=) n.1380-582A= c.1188-582A= c.1617-582A= (n.1617-582A=) c.1521-582A= (n.1521-582A=) | |
2 | g.32146636A>G | CA1029008055 | SPAST | c.*1348-582A>G (n.*1348-582A>G) c.1688-582A>G (n.1688-582A>G) c.1685-582A>G (n.1685-582A>G) c.1425-582A>G c.1589-582A>G (n.1589-582A>G) c.1391-582A>G c.1430-582A>G (n.1430-582A>G) c.1268-582A>G c.1564-559A>G c.1334-582A>G (n.1334-582A>G) n.2425-582A>G c.1067-582A>G c.867-582A>G c.1334-582A>G c.1592-582A>G (n.1592-582A>G) n.1380-582A>G c.1188-582A>G c.1617-582A>G (n.1617-582A>G) c.1521-582A>G (n.1521-582A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146637T>G | CA1029008059 | SPAST | c.*1348-581T>G (n.*1348-581T>G) c.1688-581T>G (n.1688-581T>G) c.1685-581T>G (n.1685-581T>G) c.1425-581T>G c.1589-581T>G (n.1589-581T>G) c.1391-581T>G c.1430-581T>G (n.1430-581T>G) c.1268-581T>G c.1564-558T>G c.1334-581T>G (n.1334-581T>G) n.2425-581T>G c.1067-581T>G c.867-581T>G c.1334-581T>G c.1592-581T>G (n.1592-581T>G) n.1380-581T>G c.1188-581T>G c.1617-581T>G (n.1617-581T>G) c.1521-581T>G (n.1521-581T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146637T= | CA1242506676 | SPAST | c.*1348-581T= (n.*1348-581T=) c.1688-581T= (n.1688-581T=) c.1685-581T= (n.1685-581T=) c.1425-581T= c.1589-581T= (n.1589-581T=) c.1391-581T= c.1430-581T= (n.1430-581T=) c.1268-581T= c.1564-558T= c.1334-581T= (n.1334-581T=) n.2425-581T= c.1067-581T= c.867-581T= c.1334-581T= c.1592-581T= (n.1592-581T=) n.1380-581T= c.1188-581T= c.1617-581T= (n.1617-581T=) c.1521-581T= (n.1521-581T=) | |
2 | g.32146639G>A | CA44757675 | SPAST | c.*1348-579G>A (n.*1348-579G>A) c.1688-579G>A (n.1688-579G>A) c.1685-579G>A (n.1685-579G>A) c.1425-579G>A c.1589-579G>A (n.1589-579G>A) c.1391-579G>A c.1430-579G>A (n.1430-579G>A) c.1268-579G>A c.1564-556G>A c.1334-579G>A (n.1334-579G>A) n.2425-579G>A c.1067-579G>A c.867-579G>A c.1334-579G>A c.1592-579G>A (n.1592-579G>A) n.1380-579G>A c.1188-579G>A c.1617-579G>A (n.1617-579G>A) c.1521-579G>A (n.1521-579G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146639G= | CA1242506677 | SPAST | c.*1348-579G= (n.*1348-579G=) c.1688-579G= (n.1688-579G=) c.1685-579G= (n.1685-579G=) c.1425-579G= c.1589-579G= (n.1589-579G=) c.1391-579G= c.1430-579G= (n.1430-579G=) c.1268-579G= c.1564-556G= c.1334-579G= (n.1334-579G=) n.2425-579G= c.1067-579G= c.867-579G= c.1334-579G= c.1592-579G= (n.1592-579G=) n.1380-579G= c.1188-579G= c.1617-579G= (n.1617-579G=) c.1521-579G= (n.1521-579G=) | |
2 | g.32146640G>A | CA44757677 | SPAST | c.*1348-578G>A (n.*1348-578G>A) c.1688-578G>A (n.1688-578G>A) c.1685-578G>A (n.1685-578G>A) c.1425-578G>A c.1589-578G>A (n.1589-578G>A) c.1391-578G>A c.1430-578G>A (n.1430-578G>A) c.1268-578G>A c.1564-555G>A c.1334-578G>A (n.1334-578G>A) n.2425-578G>A c.1067-578G>A c.867-578G>A c.1334-578G>A c.1592-578G>A (n.1592-578G>A) n.1380-578G>A c.1188-578G>A c.1617-578G>A (n.1617-578G>A) c.1521-578G>A (n.1521-578G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146640G>C | CA1242506679 | SPAST | c.*1348-578G>C (n.*1348-578G>C) c.1688-578G>C (n.1688-578G>C) c.1685-578G>C (n.1685-578G>C) c.1425-578G>C c.1589-578G>C (n.1589-578G>C) c.1391-578G>C c.1430-578G>C (n.1430-578G>C) c.1268-578G>C c.1564-555G>C c.1334-578G>C (n.1334-578G>C) n.2425-578G>C c.1067-578G>C c.867-578G>C c.1334-578G>C c.1592-578G>C (n.1592-578G>C) n.1380-578G>C c.1188-578G>C c.1617-578G>C (n.1617-578G>C) c.1521-578G>C (n.1521-578G>C) | dbSNP |
2 | g.32146640G= | CA1242506678 | SPAST | c.*1348-578G= (n.*1348-578G=) c.1688-578G= (n.1688-578G=) c.1685-578G= (n.1685-578G=) c.1425-578G= c.1589-578G= (n.1589-578G=) c.1391-578G= c.1430-578G= (n.1430-578G=) c.1268-578G= c.1564-555G= c.1334-578G= (n.1334-578G=) n.2425-578G= c.1067-578G= c.867-578G= c.1334-578G= c.1592-578G= (n.1592-578G=) n.1380-578G= c.1188-578G= c.1617-578G= (n.1617-578G=) c.1521-578G= (n.1521-578G=) | |
2 | g.32146641T>A | CA1029008072 | SPAST | c.*1348-577T>A (n.*1348-577T>A) c.1688-577T>A (n.1688-577T>A) c.1685-577T>A (n.1685-577T>A) c.1425-577T>A c.1589-577T>A (n.1589-577T>A) c.1391-577T>A c.1430-577T>A (n.1430-577T>A) c.1268-577T>A c.1564-554T>A c.1334-577T>A (n.1334-577T>A) n.2425-577T>A c.1067-577T>A c.867-577T>A c.1334-577T>A c.1592-577T>A (n.1592-577T>A) n.1380-577T>A c.1188-577T>A c.1617-577T>A (n.1617-577T>A) c.1521-577T>A (n.1521-577T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146646C>A | CA2749394946 | SPAST | c.*1348-572C>A (n.*1348-572C>A) c.1688-572C>A (n.1688-572C>A) c.1685-572C>A (n.1685-572C>A) c.1425-572C>A c.1589-572C>A (n.1589-572C>A) c.1391-572C>A c.1430-572C>A (n.1430-572C>A) c.1268-572C>A c.1564-549C>A c.1334-572C>A (n.1334-572C>A) n.2425-572C>A c.1067-572C>A c.867-572C>A c.1334-572C>A c.1592-572C>A (n.1592-572C>A) n.1380-572C>A c.1188-572C>A c.1617-572C>A (n.1617-572C>A) c.1521-572C>A (n.1521-572C>A) | |
2 | g.32146646C= | CA1242506680 | SPAST | c.*1348-572C= (n.*1348-572C=) c.1688-572C= (n.1688-572C=) c.1685-572C= (n.1685-572C=) c.1425-572C= c.1589-572C= (n.1589-572C=) c.1391-572C= c.1430-572C= (n.1430-572C=) c.1268-572C= c.1564-549C= c.1334-572C= (n.1334-572C=) n.2425-572C= c.1067-572C= c.867-572C= c.1334-572C= c.1592-572C= (n.1592-572C=) n.1380-572C= c.1188-572C= c.1617-572C= (n.1617-572C=) c.1521-572C= (n.1521-572C=) | |
2 | g.32146646C>T | CA531503447 | SPAST | c.*1348-572C>T (n.*1348-572C>T) c.1688-572C>T (n.1688-572C>T) c.1685-572C>T (n.1685-572C>T) c.1425-572C>T c.1589-572C>T (n.1589-572C>T) c.1391-572C>T c.1430-572C>T (n.1430-572C>T) c.1268-572C>T c.1564-549C>T c.1334-572C>T (n.1334-572C>T) n.2425-572C>T c.1067-572C>T c.867-572C>T c.1334-572C>T c.1592-572C>T (n.1592-572C>T) n.1380-572C>T c.1188-572C>T c.1617-572C>T (n.1617-572C>T) c.1521-572C>T (n.1521-572C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146647A= | CA1242506681 | SPAST | c.*1348-571A= (n.*1348-571A=) c.1688-571A= (n.1688-571A=) c.1685-571A= (n.1685-571A=) c.1425-571A= c.1589-571A= (n.1589-571A=) c.1391-571A= c.1430-571A= (n.1430-571A=) c.1268-571A= c.1564-548A= c.1334-571A= (n.1334-571A=) n.2425-571A= c.1067-571A= c.867-571A= c.1334-571A= c.1592-571A= (n.1592-571A=) n.1380-571A= c.1188-571A= c.1617-571A= (n.1617-571A=) c.1521-571A= (n.1521-571A=) | |
2 | g.32146647A>G | CA1242506682 | SPAST | c.*1348-571A>G (n.*1348-571A>G) c.1688-571A>G (n.1688-571A>G) c.1685-571A>G (n.1685-571A>G) c.1425-571A>G c.1589-571A>G (n.1589-571A>G) c.1391-571A>G c.1430-571A>G (n.1430-571A>G) c.1268-571A>G c.1564-548A>G c.1334-571A>G (n.1334-571A>G) n.2425-571A>G c.1067-571A>G c.867-571A>G c.1334-571A>G c.1592-571A>G (n.1592-571A>G) n.1380-571A>G c.1188-571A>G c.1617-571A>G (n.1617-571A>G) c.1521-571A>G (n.1521-571A>G) | dbSNP |
2 | g.32146647_32146648insCT | CA2518353451 | SPAST | c.*1348-571_*1348-570insCT (n.*1348-571_*1348-570insCT) c.1688-571_1688-570insCT (n.1688-571_1688-570insCT) c.1685-571_1685-570insCT (n.1685-571_1685-570insCT) c.1425-571_1425-570insCT c.1589-571_1589-570insCT (n.1589-571_1589-570insCT) c.1391-571_1391-570insCT c.1430-571_1430-570insCT (n.1430-571_1430-570insCT) c.1268-571_1268-570insCT c.1564-548_1564-547insCT c.1334-571_1334-570insCT (n.1334-571_1334-570insCT) n.2425-571_2425-570insCT c.1067-571_1067-570insCT c.867-571_867-570insCT c.1334-571_1334-570insCT c.1592-571_1592-570insCT (n.1592-571_1592-570insCT) n.1380-571_1380-570insCT c.1188-571_1188-570insCT c.1617-571_1617-570insCT (n.1617-571_1617-570insCT) c.1521-571_1521-570insCT (n.1521-571_1521-570insCT) | |
2 | g.32146648T>C | CA1029008078 | SPAST | c.*1348-570T>C (n.*1348-570T>C) c.1688-570T>C (n.1688-570T>C) c.1685-570T>C (n.1685-570T>C) c.1425-570T>C c.1589-570T>C (n.1589-570T>C) c.1391-570T>C c.1430-570T>C (n.1430-570T>C) c.1268-570T>C c.1564-547T>C c.1334-570T>C (n.1334-570T>C) n.2425-570T>C c.1067-570T>C c.867-570T>C c.1334-570T>C c.1592-570T>C (n.1592-570T>C) n.1380-570T>C c.1188-570T>C c.1617-570T>C (n.1617-570T>C) c.1521-570T>C (n.1521-570T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146648T= | CA1242506683 | SPAST | c.*1348-570T= (n.*1348-570T=) c.1688-570T= (n.1688-570T=) c.1685-570T= (n.1685-570T=) c.1425-570T= c.1589-570T= (n.1589-570T=) c.1391-570T= c.1430-570T= (n.1430-570T=) c.1268-570T= c.1564-547T= c.1334-570T= (n.1334-570T=) n.2425-570T= c.1067-570T= c.867-570T= c.1334-570T= c.1592-570T= (n.1592-570T=) n.1380-570T= c.1188-570T= c.1617-570T= (n.1617-570T=) c.1521-570T= (n.1521-570T=) | |
2 | g.32146653T>C | CA44757695 | SPAST | c.*1348-565T>C (n.*1348-565T>C) c.1688-565T>C (n.1688-565T>C) c.1685-565T>C (n.1685-565T>C) c.1425-565T>C c.1589-565T>C (n.1589-565T>C) c.1391-565T>C c.1430-565T>C (n.1430-565T>C) c.1268-565T>C c.1564-542T>C c.1334-565T>C (n.1334-565T>C) n.2425-565T>C c.1067-565T>C c.867-565T>C c.1334-565T>C c.1592-565T>C (n.1592-565T>C) n.1380-565T>C c.1188-565T>C c.1617-565T>C (n.1617-565T>C) c.1521-565T>C (n.1521-565T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146653T= | CA1242506684 | SPAST | c.*1348-565T= (n.*1348-565T=) c.1688-565T= (n.1688-565T=) c.1685-565T= (n.1685-565T=) c.1425-565T= c.1589-565T= (n.1589-565T=) c.1391-565T= c.1430-565T= (n.1430-565T=) c.1268-565T= c.1564-542T= c.1334-565T= (n.1334-565T=) n.2425-565T= c.1067-565T= c.867-565T= c.1334-565T= c.1592-565T= (n.1592-565T=) n.1380-565T= c.1188-565T= c.1617-565T= (n.1617-565T=) c.1521-565T= (n.1521-565T=) | |
2 | g.32146656G>C | CA2749394947 | SPAST | c.*1348-562G>C (n.*1348-562G>C) c.1688-562G>C (n.1688-562G>C) c.1685-562G>C (n.1685-562G>C) c.1425-562G>C c.1589-562G>C (n.1589-562G>C) c.1391-562G>C c.1430-562G>C (n.1430-562G>C) c.1268-562G>C c.1564-539G>C c.1334-562G>C (n.1334-562G>C) n.2425-562G>C c.1067-562G>C c.867-562G>C c.1334-562G>C c.1592-562G>C (n.1592-562G>C) n.1380-562G>C c.1188-562G>C c.1617-562G>C (n.1617-562G>C) c.1521-562G>C (n.1521-562G>C) | |
2 | g.32146659G= | CA1242506685 | SPAST | c.*1348-559G= (n.*1348-559G=) c.1688-559G= (n.1688-559G=) c.1685-559G= (n.1685-559G=) c.1425-559G= c.1589-559G= (n.1589-559G=) c.1391-559G= c.1430-559G= (n.1430-559G=) c.1268-559G= c.1564-536G= c.1334-559G= (n.1334-559G=) n.2425-559G= c.1067-559G= c.867-559G= c.1334-559G= c.1592-559G= (n.1592-559G=) n.1380-559G= c.1188-559G= c.1617-559G= (n.1617-559G=) c.1521-559G= (n.1521-559G=) | |
2 | g.32146659G>T | CA1242506686 | SPAST | c.*1348-559G>T (n.*1348-559G>T) c.1688-559G>T (n.1688-559G>T) c.1685-559G>T (n.1685-559G>T) c.1425-559G>T c.1589-559G>T (n.1589-559G>T) c.1391-559G>T c.1430-559G>T (n.1430-559G>T) c.1268-559G>T c.1564-536G>T c.1334-559G>T (n.1334-559G>T) n.2425-559G>T c.1067-559G>T c.867-559G>T c.1334-559G>T c.1592-559G>T (n.1592-559G>T) n.1380-559G>T c.1188-559G>T c.1617-559G>T (n.1617-559G>T) c.1521-559G>T (n.1521-559G>T) | dbSNP |
2 | g.32146661T>C | CA1029008083 | SPAST | c.*1348-557T>C (n.*1348-557T>C) c.1688-557T>C (n.1688-557T>C) c.1685-557T>C (n.1685-557T>C) c.1425-557T>C c.1589-557T>C (n.1589-557T>C) c.1391-557T>C c.1430-557T>C (n.1430-557T>C) c.1268-557T>C c.1564-534T>C c.1334-557T>C (n.1334-557T>C) n.2425-557T>C c.1067-557T>C c.867-557T>C c.1334-557T>C c.1592-557T>C (n.1592-557T>C) n.1380-557T>C c.1188-557T>C c.1617-557T>C (n.1617-557T>C) c.1521-557T>C (n.1521-557T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146661T= | CA1242506687 | SPAST | c.*1348-557T= (n.*1348-557T=) c.1688-557T= (n.1688-557T=) c.1685-557T= (n.1685-557T=) c.1425-557T= c.1589-557T= (n.1589-557T=) c.1391-557T= c.1430-557T= (n.1430-557T=) c.1268-557T= c.1564-534T= c.1334-557T= (n.1334-557T=) n.2425-557T= c.1067-557T= c.867-557T= c.1334-557T= c.1592-557T= (n.1592-557T=) n.1380-557T= c.1188-557T= c.1617-557T= (n.1617-557T=) c.1521-557T= (n.1521-557T=) | |
2 | g.32146662C= | CA1242506688 | SPAST | c.*1348-556C= (n.*1348-556C=) c.1688-556C= (n.1688-556C=) c.1685-556C= (n.1685-556C=) c.1425-556C= c.1589-556C= (n.1589-556C=) c.1391-556C= c.1430-556C= (n.1430-556C=) c.1268-556C= c.1564-533C= c.1334-556C= (n.1334-556C=) n.2425-556C= c.1067-556C= c.867-556C= c.1334-556C= c.1592-556C= (n.1592-556C=) n.1380-556C= c.1188-556C= c.1617-556C= (n.1617-556C=) c.1521-556C= (n.1521-556C=) | |
2 | g.32146662C>G | CA1029008086 | SPAST | c.*1348-556C>G (n.*1348-556C>G) c.1688-556C>G (n.1688-556C>G) c.1685-556C>G (n.1685-556C>G) c.1425-556C>G c.1589-556C>G (n.1589-556C>G) c.1391-556C>G c.1430-556C>G (n.1430-556C>G) c.1268-556C>G c.1564-533C>G c.1334-556C>G (n.1334-556C>G) n.2425-556C>G c.1067-556C>G c.867-556C>G c.1334-556C>G c.1592-556C>G (n.1592-556C>G) n.1380-556C>G c.1188-556C>G c.1617-556C>G (n.1617-556C>G) c.1521-556C>G (n.1521-556C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146662C>T | CA767798551 | SPAST | c.*1348-556C>T (n.*1348-556C>T) c.1688-556C>T (n.1688-556C>T) c.1685-556C>T (n.1685-556C>T) c.1425-556C>T c.1589-556C>T (n.1589-556C>T) c.1391-556C>T c.1430-556C>T (n.1430-556C>T) c.1268-556C>T c.1564-533C>T c.1334-556C>T (n.1334-556C>T) n.2425-556C>T c.1067-556C>T c.867-556C>T c.1334-556C>T c.1592-556C>T (n.1592-556C>T) n.1380-556C>T c.1188-556C>T c.1617-556C>T (n.1617-556C>T) c.1521-556C>T (n.1521-556C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146663G>A | CA767798552 | SPAST | c.*1348-555G>A (n.*1348-555G>A) c.1688-555G>A (n.1688-555G>A) c.1685-555G>A (n.1685-555G>A) c.1425-555G>A c.1589-555G>A (n.1589-555G>A) c.1391-555G>A c.1430-555G>A (n.1430-555G>A) c.1268-555G>A c.1564-532G>A c.1334-555G>A (n.1334-555G>A) n.2425-555G>A c.1067-555G>A c.867-555G>A c.1334-555G>A c.1592-555G>A (n.1592-555G>A) n.1380-555G>A c.1188-555G>A c.1617-555G>A (n.1617-555G>A) c.1521-555G>A (n.1521-555G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146663G= | CA1242506689 | SPAST | c.*1348-555G= (n.*1348-555G=) c.1688-555G= (n.1688-555G=) c.1685-555G= (n.1685-555G=) c.1425-555G= c.1589-555G= (n.1589-555G=) c.1391-555G= c.1430-555G= (n.1430-555G=) c.1268-555G= c.1564-532G= c.1334-555G= (n.1334-555G=) n.2425-555G= c.1067-555G= c.867-555G= c.1334-555G= c.1592-555G= (n.1592-555G=) n.1380-555G= c.1188-555G= c.1617-555G= (n.1617-555G=) c.1521-555G= (n.1521-555G=) | |
2 | g.32146664A= | CA1242506690 | SPAST | c.*1348-554A= (n.*1348-554A=) c.1688-554A= (n.1688-554A=) c.1685-554A= (n.1685-554A=) c.1425-554A= c.1589-554A= (n.1589-554A=) c.1391-554A= c.1430-554A= (n.1430-554A=) c.1268-554A= c.1564-531A= c.1334-554A= (n.1334-554A=) n.2425-554A= c.1067-554A= c.867-554A= c.1334-554A= c.1592-554A= (n.1592-554A=) n.1380-554A= c.1188-554A= c.1617-554A= (n.1617-554A=) c.1521-554A= (n.1521-554A=) | |
2 | g.32146664A>T | CA767798553 | SPAST | c.*1348-554A>T (n.*1348-554A>T) c.1688-554A>T (n.1688-554A>T) c.1685-554A>T (n.1685-554A>T) c.1425-554A>T c.1589-554A>T (n.1589-554A>T) c.1391-554A>T c.1430-554A>T (n.1430-554A>T) c.1268-554A>T c.1564-531A>T c.1334-554A>T (n.1334-554A>T) n.2425-554A>T c.1067-554A>T c.867-554A>T c.1334-554A>T c.1592-554A>T (n.1592-554A>T) n.1380-554A>T c.1188-554A>T c.1617-554A>T (n.1617-554A>T) c.1521-554A>T (n.1521-554A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146667C= | CA1242506691 | SPAST | c.*1348-551C= (n.*1348-551C=) c.1688-551C= (n.1688-551C=) c.1685-551C= (n.1685-551C=) c.1425-551C= c.1589-551C= (n.1589-551C=) c.1391-551C= c.1430-551C= (n.1430-551C=) c.1268-551C= c.1564-528C= c.1334-551C= (n.1334-551C=) n.2425-551C= c.1067-551C= c.867-551C= c.1334-551C= c.1592-551C= (n.1592-551C=) n.1380-551C= c.1188-551C= c.1617-551C= (n.1617-551C=) c.1521-551C= (n.1521-551C=) | |
2 | g.32146667C>G | CA44757699 | SPAST | c.*1348-551C>G (n.*1348-551C>G) c.1688-551C>G (n.1688-551C>G) c.1685-551C>G (n.1685-551C>G) c.1425-551C>G c.1589-551C>G (n.1589-551C>G) c.1391-551C>G c.1430-551C>G (n.1430-551C>G) c.1268-551C>G c.1564-528C>G c.1334-551C>G (n.1334-551C>G) n.2425-551C>G c.1067-551C>G c.867-551C>G c.1334-551C>G c.1592-551C>G (n.1592-551C>G) n.1380-551C>G c.1188-551C>G c.1617-551C>G (n.1617-551C>G) c.1521-551C>G (n.1521-551C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146667C>T | CA1029008092 | SPAST | c.*1348-551C>T (n.*1348-551C>T) c.1688-551C>T (n.1688-551C>T) c.1685-551C>T (n.1685-551C>T) c.1425-551C>T c.1589-551C>T (n.1589-551C>T) c.1391-551C>T c.1430-551C>T (n.1430-551C>T) c.1268-551C>T c.1564-528C>T c.1334-551C>T (n.1334-551C>T) n.2425-551C>T c.1067-551C>T c.867-551C>T c.1334-551C>T c.1592-551C>T (n.1592-551C>T) n.1380-551C>T c.1188-551C>T c.1617-551C>T (n.1617-551C>T) c.1521-551C>T (n.1521-551C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146668C= | CA1242506692 | SPAST | c.*1348-550C= (n.*1348-550C=) c.1688-550C= (n.1688-550C=) c.1685-550C= (n.1685-550C=) c.1425-550C= c.1589-550C= (n.1589-550C=) c.1391-550C= c.1430-550C= (n.1430-550C=) c.1268-550C= c.1564-527C= c.1334-550C= (n.1334-550C=) n.2425-550C= c.1067-550C= c.867-550C= c.1334-550C= c.1592-550C= (n.1592-550C=) n.1380-550C= c.1188-550C= c.1617-550C= (n.1617-550C=) c.1521-550C= (n.1521-550C=) | |
2 | g.32146668C>T | CA767798554 | SPAST | c.*1348-550C>T (n.*1348-550C>T) c.1688-550C>T (n.1688-550C>T) c.1685-550C>T (n.1685-550C>T) c.1425-550C>T c.1589-550C>T (n.1589-550C>T) c.1391-550C>T c.1430-550C>T (n.1430-550C>T) c.1268-550C>T c.1564-527C>T c.1334-550C>T (n.1334-550C>T) n.2425-550C>T c.1067-550C>T c.867-550C>T c.1334-550C>T c.1592-550C>T (n.1592-550C>T) n.1380-550C>T c.1188-550C>T c.1617-550C>T (n.1617-550C>T) c.1521-550C>T (n.1521-550C>T) | dbSNP |
2 | g.32146669A= | CA1242506694 | SPAST | c.*1348-549A= (n.*1348-549A=) c.1688-549A= (n.1688-549A=) c.1685-549A= (n.1685-549A=) c.1425-549A= c.1589-549A= (n.1589-549A=) c.1391-549A= c.1430-549A= (n.1430-549A=) c.1268-549A= c.1564-526A= c.1334-549A= (n.1334-549A=) n.2425-549A= c.1067-549A= c.867-549A= c.1334-549A= c.1592-549A= (n.1592-549A=) n.1380-549A= c.1188-549A= c.1617-549A= (n.1617-549A=) c.1521-549A= (n.1521-549A=) | |
2 | g.32146669A>C | CA1029008094 | SPAST | c.*1348-549A>C (n.*1348-549A>C) c.1688-549A>C (n.1688-549A>C) c.1685-549A>C (n.1685-549A>C) c.1425-549A>C c.1589-549A>C (n.1589-549A>C) c.1391-549A>C c.1430-549A>C (n.1430-549A>C) c.1268-549A>C c.1564-526A>C c.1334-549A>C (n.1334-549A>C) n.2425-549A>C c.1067-549A>C c.867-549A>C c.1334-549A>C c.1592-549A>C (n.1592-549A>C) n.1380-549A>C c.1188-549A>C c.1617-549A>C (n.1617-549A>C) c.1521-549A>C (n.1521-549A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146669A>G | CA1242506693 | SPAST | c.*1348-549A>G (n.*1348-549A>G) c.1688-549A>G (n.1688-549A>G) c.1685-549A>G (n.1685-549A>G) c.1425-549A>G c.1589-549A>G (n.1589-549A>G) c.1391-549A>G c.1430-549A>G (n.1430-549A>G) c.1268-549A>G c.1564-526A>G c.1334-549A>G (n.1334-549A>G) n.2425-549A>G c.1067-549A>G c.867-549A>G c.1334-549A>G c.1592-549A>G (n.1592-549A>G) n.1380-549A>G c.1188-549A>G c.1617-549A>G (n.1617-549A>G) c.1521-549A>G (n.1521-549A>G) | dbSNP |
2 | g.32146670G>C | CA44757701 | SPAST | c.*1348-548G>C (n.*1348-548G>C) c.1688-548G>C (n.1688-548G>C) c.1685-548G>C (n.1685-548G>C) c.1425-548G>C c.1589-548G>C (n.1589-548G>C) c.1391-548G>C c.1430-548G>C (n.1430-548G>C) c.1268-548G>C c.1564-525G>C c.1334-548G>C (n.1334-548G>C) n.2425-548G>C c.1067-548G>C c.867-548G>C c.1334-548G>C c.1592-548G>C (n.1592-548G>C) n.1380-548G>C c.1188-548G>C c.1617-548G>C (n.1617-548G>C) c.1521-548G>C (n.1521-548G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146670G= | CA1242506695 | SPAST | c.*1348-548G= (n.*1348-548G=) c.1688-548G= (n.1688-548G=) c.1685-548G= (n.1685-548G=) c.1425-548G= c.1589-548G= (n.1589-548G=) c.1391-548G= c.1430-548G= (n.1430-548G=) c.1268-548G= c.1564-525G= c.1334-548G= (n.1334-548G=) n.2425-548G= c.1067-548G= c.867-548G= c.1334-548G= c.1592-548G= (n.1592-548G=) n.1380-548G= c.1188-548G= c.1617-548G= (n.1617-548G=) c.1521-548G= (n.1521-548G=) | |
2 | g.32146672T>C | CA1029008098 | SPAST | c.*1348-546T>C (n.*1348-546T>C) c.1688-546T>C (n.1688-546T>C) c.1685-546T>C (n.1685-546T>C) c.1425-546T>C c.1589-546T>C (n.1589-546T>C) c.1391-546T>C c.1430-546T>C (n.1430-546T>C) c.1268-546T>C c.1564-523T>C c.1334-546T>C (n.1334-546T>C) n.2425-546T>C c.1067-546T>C c.867-546T>C c.1334-546T>C c.1592-546T>C (n.1592-546T>C) n.1380-546T>C c.1188-546T>C c.1617-546T>C (n.1617-546T>C) c.1521-546T>C (n.1521-546T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146672T= | CA1242506696 | SPAST | c.*1348-546T= (n.*1348-546T=) c.1688-546T= (n.1688-546T=) c.1685-546T= (n.1685-546T=) c.1425-546T= c.1589-546T= (n.1589-546T=) c.1391-546T= c.1430-546T= (n.1430-546T=) c.1268-546T= c.1564-523T= c.1334-546T= (n.1334-546T=) n.2425-546T= c.1067-546T= c.867-546T= c.1334-546T= c.1592-546T= (n.1592-546T=) n.1380-546T= c.1188-546T= c.1617-546T= (n.1617-546T=) c.1521-546T= (n.1521-546T=) | |
2 | g.32146677C= | CA1242506697 | SPAST | c.*1348-541C= (n.*1348-541C=) c.1688-541C= (n.1688-541C=) c.1685-541C= (n.1685-541C=) c.1425-541C= c.1589-541C= (n.1589-541C=) c.1391-541C= c.1430-541C= (n.1430-541C=) c.1268-541C= c.1564-518C= c.1334-541C= (n.1334-541C=) n.2425-541C= c.1067-541C= c.867-541C= c.1334-541C= c.1592-541C= (n.1592-541C=) n.1380-541C= c.1188-541C= c.1617-541C= (n.1617-541C=) c.1521-541C= (n.1521-541C=) | |
2 | g.32146677C>T | CA44757714 | SPAST | c.*1348-541C>T (n.*1348-541C>T) c.1688-541C>T (n.1688-541C>T) c.1685-541C>T (n.1685-541C>T) c.1425-541C>T c.1589-541C>T (n.1589-541C>T) c.1391-541C>T c.1430-541C>T (n.1430-541C>T) c.1268-541C>T c.1564-518C>T c.1334-541C>T (n.1334-541C>T) n.2425-541C>T c.1067-541C>T c.867-541C>T c.1334-541C>T c.1592-541C>T (n.1592-541C>T) n.1380-541C>T c.1188-541C>T c.1617-541C>T (n.1617-541C>T) c.1521-541C>T (n.1521-541C>T) | dbSNP |
2 | g.32146679A= | CA1242506698 | SPAST | c.*1348-539A= (n.*1348-539A=) c.1688-539A= (n.1688-539A=) c.1685-539A= (n.1685-539A=) c.1425-539A= c.1589-539A= (n.1589-539A=) c.1391-539A= c.1430-539A= (n.1430-539A=) c.1268-539A= c.1564-516A= c.1334-539A= (n.1334-539A=) n.2425-539A= c.1067-539A= c.867-539A= c.1334-539A= c.1592-539A= (n.1592-539A=) n.1380-539A= c.1188-539A= c.1617-539A= (n.1617-539A=) c.1521-539A= (n.1521-539A=) | |
2 | g.32146679A>G | CA44757720 | SPAST | c.*1348-539A>G (n.*1348-539A>G) c.1688-539A>G (n.1688-539A>G) c.1685-539A>G (n.1685-539A>G) c.1425-539A>G c.1589-539A>G (n.1589-539A>G) c.1391-539A>G c.1430-539A>G (n.1430-539A>G) c.1268-539A>G c.1564-516A>G c.1334-539A>G (n.1334-539A>G) n.2425-539A>G c.1067-539A>G c.867-539A>G c.1334-539A>G c.1592-539A>G (n.1592-539A>G) n.1380-539A>G c.1188-539A>G c.1617-539A>G (n.1617-539A>G) c.1521-539A>G (n.1521-539A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146688A= | CA1242506699 | SPAST | c.*1348-530A= (n.*1348-530A=) c.1688-530A= (n.1688-530A=) c.1685-530A= (n.1685-530A=) c.1425-530A= c.1589-530A= (n.1589-530A=) c.1391-530A= c.1430-530A= (n.1430-530A=) c.1268-530A= c.1564-507A= c.1334-530A= (n.1334-530A=) n.2425-530A= c.1067-530A= c.867-530A= c.1334-530A= c.1592-530A= (n.1592-530A=) n.1380-530A= c.1188-530A= c.1617-530A= (n.1617-530A=) c.1521-530A= (n.1521-530A=) | |
2 | g.32146688A>G | CA531503448 | SPAST | c.*1348-530A>G (n.*1348-530A>G) c.1688-530A>G (n.1688-530A>G) c.1685-530A>G (n.1685-530A>G) c.1425-530A>G c.1589-530A>G (n.1589-530A>G) c.1391-530A>G c.1430-530A>G (n.1430-530A>G) c.1268-530A>G c.1564-507A>G c.1334-530A>G (n.1334-530A>G) n.2425-530A>G c.1067-530A>G c.867-530A>G c.1334-530A>G c.1592-530A>G (n.1592-530A>G) n.1380-530A>G c.1188-530A>G c.1617-530A>G (n.1617-530A>G) c.1521-530A>G (n.1521-530A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146691C>A | CA767798564 | SPAST | c.*1348-527C>A (n.*1348-527C>A) c.1688-527C>A (n.1688-527C>A) c.1685-527C>A (n.1685-527C>A) c.1425-527C>A c.1589-527C>A (n.1589-527C>A) c.1391-527C>A c.1430-527C>A (n.1430-527C>A) c.1268-527C>A c.1564-504C>A c.1334-527C>A (n.1334-527C>A) n.2425-527C>A c.1067-527C>A c.867-527C>A c.1334-527C>A c.1592-527C>A (n.1592-527C>A) n.1380-527C>A c.1188-527C>A c.1617-527C>A (n.1617-527C>A) c.1521-527C>A (n.1521-527C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146691C= | CA1242506700 | SPAST | c.*1348-527C= (n.*1348-527C=) c.1688-527C= (n.1688-527C=) c.1685-527C= (n.1685-527C=) c.1425-527C= c.1589-527C= (n.1589-527C=) c.1391-527C= c.1430-527C= (n.1430-527C=) c.1268-527C= c.1564-504C= c.1334-527C= (n.1334-527C=) n.2425-527C= c.1067-527C= c.867-527C= c.1334-527C= c.1592-527C= (n.1592-527C=) n.1380-527C= c.1188-527C= c.1617-527C= (n.1617-527C=) c.1521-527C= (n.1521-527C=) | |
2 | g.32146691C>T | CA44757728 | SPAST | c.*1348-527C>T (n.*1348-527C>T) c.1688-527C>T (n.1688-527C>T) c.1685-527C>T (n.1685-527C>T) c.1425-527C>T c.1589-527C>T (n.1589-527C>T) c.1391-527C>T c.1430-527C>T (n.1430-527C>T) c.1268-527C>T c.1564-504C>T c.1334-527C>T (n.1334-527C>T) n.2425-527C>T c.1067-527C>T c.867-527C>T c.1334-527C>T c.1592-527C>T (n.1592-527C>T) n.1380-527C>T c.1188-527C>T c.1617-527C>T (n.1617-527C>T) c.1521-527C>T (n.1521-527C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146692G>A | CA44757735 | SPAST | c.*1348-526G>A (n.*1348-526G>A) c.1688-526G>A (n.1688-526G>A) c.1685-526G>A (n.1685-526G>A) c.1425-526G>A c.1589-526G>A (n.1589-526G>A) c.1391-526G>A c.1430-526G>A (n.1430-526G>A) c.1268-526G>A c.1564-503G>A c.1334-526G>A (n.1334-526G>A) n.2425-526G>A c.1067-526G>A c.867-526G>A c.1334-526G>A c.1592-526G>A (n.1592-526G>A) n.1380-526G>A c.1188-526G>A c.1617-526G>A (n.1617-526G>A) c.1521-526G>A (n.1521-526G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146692G>C | CA1029008106 | SPAST | c.*1348-526G>C (n.*1348-526G>C) c.1688-526G>C (n.1688-526G>C) c.1685-526G>C (n.1685-526G>C) c.1425-526G>C c.1589-526G>C (n.1589-526G>C) c.1391-526G>C c.1430-526G>C (n.1430-526G>C) c.1268-526G>C c.1564-503G>C c.1334-526G>C (n.1334-526G>C) n.2425-526G>C c.1067-526G>C c.867-526G>C c.1334-526G>C c.1592-526G>C (n.1592-526G>C) n.1380-526G>C c.1188-526G>C c.1617-526G>C (n.1617-526G>C) c.1521-526G>C (n.1521-526G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146692G= | CA1242506701 | SPAST | c.*1348-526G= (n.*1348-526G=) c.1688-526G= (n.1688-526G=) c.1685-526G= (n.1685-526G=) c.1425-526G= c.1589-526G= (n.1589-526G=) c.1391-526G= c.1430-526G= (n.1430-526G=) c.1268-526G= c.1564-503G= c.1334-526G= (n.1334-526G=) n.2425-526G= c.1067-526G= c.867-526G= c.1334-526G= c.1592-526G= (n.1592-526G=) n.1380-526G= c.1188-526G= c.1617-526G= (n.1617-526G=) c.1521-526G= (n.1521-526G=) | |
2 | g.32146692G>T | CA1242506702 | SPAST | c.*1348-526G>T (n.*1348-526G>T) c.1688-526G>T (n.1688-526G>T) c.1685-526G>T (n.1685-526G>T) c.1425-526G>T c.1589-526G>T (n.1589-526G>T) c.1391-526G>T c.1430-526G>T (n.1430-526G>T) c.1268-526G>T c.1564-503G>T c.1334-526G>T (n.1334-526G>T) n.2425-526G>T c.1067-526G>T c.867-526G>T c.1334-526G>T c.1592-526G>T (n.1592-526G>T) n.1380-526G>T c.1188-526G>T c.1617-526G>T (n.1617-526G>T) c.1521-526G>T (n.1521-526G>T) | dbSNP |
2 | g.32146694A= | CA1242506703 | SPAST | c.*1348-524A= (n.*1348-524A=) c.1688-524A= (n.1688-524A=) c.1685-524A= (n.1685-524A=) c.1425-524A= c.1589-524A= (n.1589-524A=) c.1391-524A= c.1430-524A= (n.1430-524A=) c.1268-524A= c.1564-501A= c.1334-524A= (n.1334-524A=) n.2425-524A= c.1067-524A= c.867-524A= c.1334-524A= c.1592-524A= (n.1592-524A=) n.1380-524A= c.1188-524A= c.1617-524A= (n.1617-524A=) c.1521-524A= (n.1521-524A=) | |
2 | g.32146694A>G | CA767798568 | SPAST | c.*1348-524A>G (n.*1348-524A>G) c.1688-524A>G (n.1688-524A>G) c.1685-524A>G (n.1685-524A>G) c.1425-524A>G c.1589-524A>G (n.1589-524A>G) c.1391-524A>G c.1430-524A>G (n.1430-524A>G) c.1268-524A>G c.1564-501A>G c.1334-524A>G (n.1334-524A>G) n.2425-524A>G c.1067-524A>G c.867-524A>G c.1334-524A>G c.1592-524A>G (n.1592-524A>G) n.1380-524A>G c.1188-524A>G c.1617-524A>G (n.1617-524A>G) c.1521-524A>G (n.1521-524A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146695T>C | CA2833295238 | SPAST | c.*1348-523T>C (n.*1348-523T>C) c.1688-523T>C (n.1688-523T>C) c.1685-523T>C (n.1685-523T>C) c.1425-523T>C c.1589-523T>C (n.1589-523T>C) c.1391-523T>C c.1430-523T>C (n.1430-523T>C) c.1268-523T>C c.1564-500T>C c.1334-523T>C (n.1334-523T>C) n.2425-523T>C c.1067-523T>C c.867-523T>C c.1334-523T>C c.1592-523T>C (n.1592-523T>C) n.1380-523T>C c.1188-523T>C c.1617-523T>C (n.1617-523T>C) c.1521-523T>C (n.1521-523T>C) | |
2 | g.32146696C= | CA1242506704 | SPAST | c.*1348-522C= (n.*1348-522C=) c.1688-522C= (n.1688-522C=) c.1685-522C= (n.1685-522C=) c.1425-522C= c.1589-522C= (n.1589-522C=) c.1391-522C= c.1430-522C= (n.1430-522C=) c.1268-522C= c.1564-499C= c.1334-522C= (n.1334-522C=) n.2425-522C= c.1067-522C= c.867-522C= c.1334-522C= c.1592-522C= (n.1592-522C=) n.1380-522C= c.1188-522C= c.1617-522C= (n.1617-522C=) c.1521-522C= (n.1521-522C=) | |
2 | g.32146696C>G | CA767798569 | SPAST | c.*1348-522C>G (n.*1348-522C>G) c.1688-522C>G (n.1688-522C>G) c.1685-522C>G (n.1685-522C>G) c.1425-522C>G c.1589-522C>G (n.1589-522C>G) c.1391-522C>G c.1430-522C>G (n.1430-522C>G) c.1268-522C>G c.1564-499C>G c.1334-522C>G (n.1334-522C>G) n.2425-522C>G c.1067-522C>G c.867-522C>G c.1334-522C>G c.1592-522C>G (n.1592-522C>G) n.1380-522C>G c.1188-522C>G c.1617-522C>G (n.1617-522C>G) c.1521-522C>G (n.1521-522C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146698C= | CA1242506706 | SPAST | c.*1348-520C= (n.*1348-520C=) c.1688-520C= (n.1688-520C=) c.1685-520C= (n.1685-520C=) c.1425-520C= c.1589-520C= (n.1589-520C=) c.1391-520C= c.1430-520C= (n.1430-520C=) c.1268-520C= c.1564-497C= c.1334-520C= (n.1334-520C=) n.2425-520C= c.1067-520C= c.867-520C= c.1334-520C= c.1592-520C= (n.1592-520C=) n.1380-520C= c.1188-520C= c.1617-520C= (n.1617-520C=) c.1521-520C= (n.1521-520C=) | |
2 | g.32146698C>G | CA767798570 | SPAST | c.*1348-520C>G (n.*1348-520C>G) c.1688-520C>G (n.1688-520C>G) c.1685-520C>G (n.1685-520C>G) c.1425-520C>G c.1589-520C>G (n.1589-520C>G) c.1391-520C>G c.1430-520C>G (n.1430-520C>G) c.1268-520C>G c.1564-497C>G c.1334-520C>G (n.1334-520C>G) n.2425-520C>G c.1067-520C>G c.867-520C>G c.1334-520C>G c.1592-520C>G (n.1592-520C>G) n.1380-520C>G c.1188-520C>G c.1617-520C>G (n.1617-520C>G) c.1521-520C>G (n.1521-520C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32146698C>T | CA1242506705 | SPAST | c.*1348-520C>T (n.*1348-520C>T) c.1688-520C>T (n.1688-520C>T) c.1685-520C>T (n.1685-520C>T) c.1425-520C>T c.1589-520C>T (n.1589-520C>T) c.1391-520C>T c.1430-520C>T (n.1430-520C>T) c.1268-520C>T c.1564-497C>T c.1334-520C>T (n.1334-520C>T) n.2425-520C>T c.1067-520C>T c.867-520C>T c.1334-520C>T c.1592-520C>T (n.1592-520C>T) n.1380-520C>T c.1188-520C>T c.1617-520C>T (n.1617-520C>T) c.1521-520C>T (n.1521-520C>T) | dbSNP |