| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32140511_32146752dup | CA10575835 | SPAST | c.*1154-1393_*1348-466dup c.1494-1393_1688-466dup c.1491-1393_1685-466dup c.1231-1393_1425-466dup c.1395-1393_1589-466dup c.1268-1393_1391-466dup c.1236-1393_1430-466dup c.1074-1393_1268-466dup c.1370-1393_1564-443dup c.1140-1393_1334-466dup n.2231-1393_2425-466dup c.944-1393_1067-466dup c.673-1393_867-466dup c.1398-1393_1592-466dup n.1186-1393_1380-466dup c.994-1393_1188-466dup c.1494-1393_1617-466dup c.1398-1393_1521-466dup | |
| 2 | g.32142012T>A | CA767796087 | SPAST | c.*1196+66T>A (n.*1196+66T>A) c.1536+66T>A (n.1536+66T>A) c.1533+66T>A (n.1533+66T>A) c.1273+66T>A c.1437+66T>A (n.1437+66T>A) c.1310+66T>A c.1278+66T>A (n.1278+66T>A) c.603+66T>A c.1116+66T>A c.1412+66T>A c.1182+66T>A (n.1182+66T>A) n.2273+66T>A c.986+66T>A c.715+66T>A c.1182+66T>A c.1440+66T>A (n.1440+66T>A) n.1228+66T>A c.1036+66T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142012T>C | CA44753860 | SPAST | c.*1196+66T>C (n.*1196+66T>C) c.1536+66T>C (n.1536+66T>C) c.1533+66T>C (n.1533+66T>C) c.1273+66T>C c.1437+66T>C (n.1437+66T>C) c.1310+66T>C c.1278+66T>C (n.1278+66T>C) c.603+66T>C c.1116+66T>C c.1412+66T>C c.1182+66T>C (n.1182+66T>C) n.2273+66T>C c.986+66T>C c.715+66T>C c.1182+66T>C c.1440+66T>C (n.1440+66T>C) n.1228+66T>C c.1036+66T>C | dbSNP |
| 2 | g.32142012T= | CA1242504567 | SPAST | c.*1196+66T= (n.*1196+66T=) c.1536+66T= (n.1536+66T=) c.1533+66T= (n.1533+66T=) c.1273+66T= c.1437+66T= (n.1437+66T=) c.1310+66T= c.1278+66T= (n.1278+66T=) c.603+66T= c.1116+66T= c.1412+66T= c.1182+66T= (n.1182+66T=) n.2273+66T= c.986+66T= c.715+66T= c.1182+66T= c.1440+66T= (n.1440+66T=) n.1228+66T= c.1036+66T= | |
| 2 | g.32142013T>A | CA2576930511 | SPAST | c.*1196+67T>A (n.*1196+67T>A) c.1536+67T>A (n.1536+67T>A) c.1533+67T>A (n.1533+67T>A) c.1273+67T>A c.1437+67T>A (n.1437+67T>A) c.1310+67T>A c.1278+67T>A (n.1278+67T>A) c.603+67T>A c.1116+67T>A c.1412+67T>A c.1182+67T>A (n.1182+67T>A) n.2273+67T>A c.986+67T>A c.715+67T>A c.1182+67T>A c.1440+67T>A (n.1440+67T>A) n.1228+67T>A c.1036+67T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142013T>C | CA2658522753 | SPAST | c.*1196+67T>C (n.*1196+67T>C) c.1536+67T>C (n.1536+67T>C) c.1533+67T>C (n.1533+67T>C) c.1273+67T>C c.1437+67T>C (n.1437+67T>C) c.1310+67T>C c.1278+67T>C (n.1278+67T>C) c.603+67T>C c.1116+67T>C c.1412+67T>C c.1182+67T>C (n.1182+67T>C) n.2273+67T>C c.986+67T>C c.715+67T>C c.1182+67T>C c.1440+67T>C (n.1440+67T>C) n.1228+67T>C c.1036+67T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142016G>A | CA2658522754 | SPAST | c.*1196+70G>A (n.*1196+70G>A) c.1536+70G>A (n.1536+70G>A) c.1533+70G>A (n.1533+70G>A) c.1273+70G>A c.1437+70G>A (n.1437+70G>A) c.1310+70G>A c.1278+70G>A (n.1278+70G>A) c.603+70G>A c.1116+70G>A c.1412+70G>A c.1182+70G>A (n.1182+70G>A) n.2273+70G>A c.986+70G>A c.715+70G>A c.1182+70G>A c.1440+70G>A (n.1440+70G>A) n.1228+70G>A c.1036+70G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142016G>C | CA1242504569 | SPAST | c.*1196+70G>C (n.*1196+70G>C) c.1536+70G>C (n.1536+70G>C) c.1533+70G>C (n.1533+70G>C) c.1273+70G>C c.1437+70G>C (n.1437+70G>C) c.1310+70G>C c.1278+70G>C (n.1278+70G>C) c.603+70G>C c.1116+70G>C c.1412+70G>C c.1182+70G>C (n.1182+70G>C) n.2273+70G>C c.986+70G>C c.715+70G>C c.1182+70G>C c.1440+70G>C (n.1440+70G>C) n.1228+70G>C c.1036+70G>C | dbSNP |
| 2 | g.32142016G= | CA1242504568 | SPAST | c.*1196+70G= (n.*1196+70G=) c.1536+70G= (n.1536+70G=) c.1533+70G= (n.1533+70G=) c.1273+70G= c.1437+70G= (n.1437+70G=) c.1310+70G= c.1278+70G= (n.1278+70G=) c.603+70G= c.1116+70G= c.1412+70G= c.1182+70G= (n.1182+70G=) n.2273+70G= c.986+70G= c.715+70G= c.1182+70G= c.1440+70G= (n.1440+70G=) n.1228+70G= c.1036+70G= | |
| 2 | g.32142017T>A | CA2576930512 | SPAST | c.*1196+71T>A (n.*1196+71T>A) c.1536+71T>A (n.1536+71T>A) c.1533+71T>A (n.1533+71T>A) c.1273+71T>A c.1437+71T>A (n.1437+71T>A) c.1310+71T>A c.1278+71T>A (n.1278+71T>A) c.603+71T>A c.1116+71T>A c.1412+71T>A c.1182+71T>A (n.1182+71T>A) n.2273+71T>A c.986+71T>A c.715+71T>A c.1182+71T>A c.1440+71T>A (n.1440+71T>A) n.1228+71T>A c.1036+71T>A | |
| 2 | g.32142018C>A | CA2576930513 | SPAST | c.*1196+72C>A (n.*1196+72C>A) c.1536+72C>A (n.1536+72C>A) c.1533+72C>A (n.1533+72C>A) c.1273+72C>A c.1437+72C>A (n.1437+72C>A) c.1310+72C>A c.1278+72C>A (n.1278+72C>A) c.603+72C>A c.1116+72C>A c.1412+72C>A c.1182+72C>A (n.1182+72C>A) n.2273+72C>A c.986+72C>A c.715+72C>A c.1182+72C>A c.1440+72C>A (n.1440+72C>A) n.1228+72C>A c.1036+72C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142018C= | CA1242504570 | SPAST | c.*1196+72C= (n.*1196+72C=) c.1536+72C= (n.1536+72C=) c.1533+72C= (n.1533+72C=) c.1273+72C= c.1437+72C= (n.1437+72C=) c.1310+72C= c.1278+72C= (n.1278+72C=) c.603+72C= c.1116+72C= c.1412+72C= c.1182+72C= (n.1182+72C=) n.2273+72C= c.986+72C= c.715+72C= c.1182+72C= c.1440+72C= (n.1440+72C=) n.1228+72C= c.1036+72C= | |
| 2 | g.32142018C>T | CA44753861 | SPAST | c.*1196+72C>T (n.*1196+72C>T) c.1536+72C>T (n.1536+72C>T) c.1533+72C>T (n.1533+72C>T) c.1273+72C>T c.1437+72C>T (n.1437+72C>T) c.1310+72C>T c.1278+72C>T (n.1278+72C>T) c.603+72C>T c.1116+72C>T c.1412+72C>T c.1182+72C>T (n.1182+72C>T) n.2273+72C>T c.986+72C>T c.715+72C>T c.1182+72C>T c.1440+72C>T (n.1440+72C>T) n.1228+72C>T c.1036+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32142021C>A | CA2658522755 | SPAST | c.*1196+75C>A (n.*1196+75C>A) c.1536+75C>A (n.1536+75C>A) c.1533+75C>A (n.1533+75C>A) c.1273+75C>A c.1437+75C>A (n.1437+75C>A) c.1310+75C>A c.1278+75C>A (n.1278+75C>A) c.603+75C>A c.1116+75C>A c.1412+75C>A c.1182+75C>A (n.1182+75C>A) n.2273+75C>A c.986+75C>A c.715+75C>A c.1182+75C>A c.1440+75C>A (n.1440+75C>A) n.1228+75C>A c.1036+75C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142021C= | CA1242504571 | SPAST | c.*1196+75C= (n.*1196+75C=) c.1536+75C= (n.1536+75C=) c.1533+75C= (n.1533+75C=) c.1273+75C= c.1437+75C= (n.1437+75C=) c.1310+75C= c.1278+75C= (n.1278+75C=) c.603+75C= c.1116+75C= c.1412+75C= c.1182+75C= (n.1182+75C=) n.2273+75C= c.986+75C= c.715+75C= c.1182+75C= c.1440+75C= (n.1440+75C=) n.1228+75C= c.1036+75C= | |
| 2 | g.32142021C>T | CA1242504572 | SPAST | c.*1196+75C>T (n.*1196+75C>T) c.1536+75C>T (n.1536+75C>T) c.1533+75C>T (n.1533+75C>T) c.1273+75C>T c.1437+75C>T (n.1437+75C>T) c.1310+75C>T c.1278+75C>T (n.1278+75C>T) c.603+75C>T c.1116+75C>T c.1412+75C>T c.1182+75C>T (n.1182+75C>T) n.2273+75C>T c.986+75C>T c.715+75C>T c.1182+75C>T c.1440+75C>T (n.1440+75C>T) n.1228+75C>T c.1036+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32142022C>A | CA2576930514 | SPAST | c.*1196+76C>A (n.*1196+76C>A) c.1536+76C>A (n.1536+76C>A) c.1533+76C>A (n.1533+76C>A) c.1273+76C>A c.1437+76C>A (n.1437+76C>A) c.1310+76C>A c.1278+76C>A (n.1278+76C>A) c.603+76C>A c.1116+76C>A c.1412+76C>A c.1182+76C>A (n.1182+76C>A) n.2273+76C>A c.986+76C>A c.715+76C>A c.1182+76C>A c.1440+76C>A (n.1440+76C>A) n.1228+76C>A c.1036+76C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142022C= | CA1242504573 | SPAST | c.*1196+76C= (n.*1196+76C=) c.1536+76C= (n.1536+76C=) c.1533+76C= (n.1533+76C=) c.1273+76C= c.1437+76C= (n.1437+76C=) c.1310+76C= c.1278+76C= (n.1278+76C=) c.603+76C= c.1116+76C= c.1412+76C= c.1182+76C= (n.1182+76C=) n.2273+76C= c.986+76C= c.715+76C= c.1182+76C= c.1440+76C= (n.1440+76C=) n.1228+76C= c.1036+76C= | |
| 2 | g.32142022C>G | CA767796092 | SPAST | c.*1196+76C>G (n.*1196+76C>G) c.1536+76C>G (n.1536+76C>G) c.1533+76C>G (n.1533+76C>G) c.1273+76C>G c.1437+76C>G (n.1437+76C>G) c.1310+76C>G c.1278+76C>G (n.1278+76C>G) c.603+76C>G c.1116+76C>G c.1412+76C>G c.1182+76C>G (n.1182+76C>G) n.2273+76C>G c.986+76C>G c.715+76C>G c.1182+76C>G c.1440+76C>G (n.1440+76C>G) n.1228+76C>G c.1036+76C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142023A= | CA1242504574 | SPAST | c.*1196+77A= (n.*1196+77A=) c.1536+77A= (n.1536+77A=) c.1533+77A= (n.1533+77A=) c.1273+77A= c.1437+77A= (n.1437+77A=) c.1310+77A= c.1278+77A= (n.1278+77A=) c.603+77A= c.1116+77A= c.1412+77A= c.1182+77A= (n.1182+77A=) n.2273+77A= c.986+77A= c.715+77A= c.1182+77A= c.1440+77A= (n.1440+77A=) n.1228+77A= c.1036+77A= | |
| 2 | g.32142023A>G | CA767796095 | SPAST | c.*1196+77A>G (n.*1196+77A>G) c.1536+77A>G (n.1536+77A>G) c.1533+77A>G (n.1533+77A>G) c.1273+77A>G c.1437+77A>G (n.1437+77A>G) c.1310+77A>G c.1278+77A>G (n.1278+77A>G) c.603+77A>G c.1116+77A>G c.1412+77A>G c.1182+77A>G (n.1182+77A>G) n.2273+77A>G c.986+77A>G c.715+77A>G c.1182+77A>G c.1440+77A>G (n.1440+77A>G) n.1228+77A>G c.1036+77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32142024A= | CA1242504575 | SPAST | c.*1196+78A= (n.*1196+78A=) c.1536+78A= (n.1536+78A=) c.1533+78A= (n.1533+78A=) c.1273+78A= c.1437+78A= (n.1437+78A=) c.1310+78A= c.1278+78A= (n.1278+78A=) c.603+78A= c.1116+78A= c.1412+78A= c.1182+78A= (n.1182+78A=) n.2273+78A= c.986+78A= c.715+78A= c.1182+78A= c.1440+78A= (n.1440+78A=) n.1228+78A= c.1036+78A= | |
| 2 | g.32142024A>G | CA1029036040 | SPAST | c.*1196+78A>G (n.*1196+78A>G) c.1536+78A>G (n.1536+78A>G) c.1533+78A>G (n.1533+78A>G) c.1273+78A>G c.1437+78A>G (n.1437+78A>G) c.1310+78A>G c.1278+78A>G (n.1278+78A>G) c.603+78A>G c.1116+78A>G c.1412+78A>G c.1182+78A>G (n.1182+78A>G) n.2273+78A>G c.986+78A>G c.715+78A>G c.1182+78A>G c.1440+78A>G (n.1440+78A>G) n.1228+78A>G c.1036+78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142025T>C | CA1242504577 | SPAST | c.*1196+79T>C (n.*1196+79T>C) c.1536+79T>C (n.1536+79T>C) c.1533+79T>C (n.1533+79T>C) c.1273+79T>C c.1437+79T>C (n.1437+79T>C) c.1310+79T>C c.1278+79T>C (n.1278+79T>C) c.603+79T>C c.1116+79T>C c.1412+79T>C c.1182+79T>C (n.1182+79T>C) n.2273+79T>C c.986+79T>C c.715+79T>C c.1182+79T>C c.1440+79T>C (n.1440+79T>C) n.1228+79T>C c.1036+79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32142025T= | CA1242504576 | SPAST | c.*1196+79T= (n.*1196+79T=) c.1536+79T= (n.1536+79T=) c.1533+79T= (n.1533+79T=) c.1273+79T= c.1437+79T= (n.1437+79T=) c.1310+79T= c.1278+79T= (n.1278+79T=) c.603+79T= c.1116+79T= c.1412+79T= c.1182+79T= (n.1182+79T=) n.2273+79T= c.986+79T= c.715+79T= c.1182+79T= c.1440+79T= (n.1440+79T=) n.1228+79T= c.1036+79T= | |
| 2 | g.32142026C>A | CA2658522756 | SPAST | c.*1196+80C>A (n.*1196+80C>A) c.1536+80C>A (n.1536+80C>A) c.1533+80C>A (n.1533+80C>A) c.1273+80C>A c.1437+80C>A (n.1437+80C>A) c.1310+80C>A c.1278+80C>A (n.1278+80C>A) c.603+80C>A c.1116+80C>A c.1412+80C>A c.1182+80C>A (n.1182+80C>A) n.2273+80C>A c.986+80C>A c.715+80C>A c.1182+80C>A c.1440+80C>A (n.1440+80C>A) n.1228+80C>A c.1036+80C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142027C>A | CA2576930515 | SPAST | c.*1196+81C>A (n.*1196+81C>A) c.1536+81C>A (n.1536+81C>A) c.1533+81C>A (n.1533+81C>A) c.1273+81C>A c.1437+81C>A (n.1437+81C>A) c.1310+81C>A c.1278+81C>A (n.1278+81C>A) c.603+81C>A c.1116+81C>A c.1412+81C>A c.1182+81C>A (n.1182+81C>A) n.2273+81C>A c.986+81C>A c.715+81C>A c.1182+81C>A c.1440+81C>A (n.1440+81C>A) n.1228+81C>A c.1036+81C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142027C>T | CA2576930516 | SPAST | c.*1196+81C>T (n.*1196+81C>T) c.1536+81C>T (n.1536+81C>T) c.1533+81C>T (n.1533+81C>T) c.1273+81C>T c.1437+81C>T (n.1437+81C>T) c.1310+81C>T c.1278+81C>T (n.1278+81C>T) c.603+81C>T c.1116+81C>T c.1412+81C>T c.1182+81C>T (n.1182+81C>T) n.2273+81C>T c.986+81C>T c.715+81C>T c.1182+81C>T c.1440+81C>T (n.1440+81C>T) n.1228+81C>T c.1036+81C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142028A= | CA1242504578 | SPAST | c.*1196+82A= (n.*1196+82A=) c.1536+82A= (n.1536+82A=) c.1533+82A= (n.1533+82A=) c.1273+82A= c.1437+82A= (n.1437+82A=) c.1310+82A= c.1278+82A= (n.1278+82A=) c.603+82A= c.1116+82A= c.1412+82A= c.1182+82A= (n.1182+82A=) n.2273+82A= c.986+82A= c.715+82A= c.1182+82A= c.1440+82A= (n.1440+82A=) n.1228+82A= c.1036+82A= | |
| 2 | g.32142028A>G | CA767796111 | SPAST | c.*1196+82A>G (n.*1196+82A>G) c.1536+82A>G (n.1536+82A>G) c.1533+82A>G (n.1533+82A>G) c.1273+82A>G c.1437+82A>G (n.1437+82A>G) c.1310+82A>G c.1278+82A>G (n.1278+82A>G) c.603+82A>G c.1116+82A>G c.1412+82A>G c.1182+82A>G (n.1182+82A>G) n.2273+82A>G c.986+82A>G c.715+82A>G c.1182+82A>G c.1440+82A>G (n.1440+82A>G) n.1228+82A>G c.1036+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142028A>T | CA2658522757 | SPAST | c.*1196+82A>T (n.*1196+82A>T) c.1536+82A>T (n.1536+82A>T) c.1533+82A>T (n.1533+82A>T) c.1273+82A>T c.1437+82A>T (n.1437+82A>T) c.1310+82A>T c.1278+82A>T (n.1278+82A>T) c.603+82A>T c.1116+82A>T c.1412+82A>T c.1182+82A>T (n.1182+82A>T) n.2273+82A>T c.986+82A>T c.715+82A>T c.1182+82A>T c.1440+82A>T (n.1440+82A>T) n.1228+82A>T c.1036+82A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142028_32142029insAAGTAGCTGTACCATGGAT | CA2658522758 | SPAST | c.*1196+82_*1196+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT (n.*1196+82_*1196+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT) c.1536+82_1536+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT (n.1536+82_1536+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT) c.1533+82_1533+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT (n.1533+82_1533+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT) c.1273+82_1273+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT c.1437+82_1437+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT (n.1437+82_1437+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT) c.1310+82_1310+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT c.1278+82_1278+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT (n.1278+82_1278+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT) c.603+82_603+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT c.1116+82_1116+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT c.1412+82_1412+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT c.1182+82_1182+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT (n.1182+82_1182+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT) n.2273+82_2273+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT c.986+82_986+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT c.715+82_715+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT c.1182+82_1182+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT c.1440+82_1440+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT (n.1440+82_1440+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT) n.1228+82_1228+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT c.1036+82_1036+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142029T>C | CA531502655 | SPAST | c.*1196+83T>C (n.*1196+83T>C) c.1536+83T>C (n.1536+83T>C) c.1533+83T>C (n.1533+83T>C) c.1273+83T>C c.1437+83T>C (n.1437+83T>C) c.1310+83T>C c.1278+83T>C (n.1278+83T>C) c.603+83T>C c.1116+83T>C c.1412+83T>C c.1182+83T>C (n.1182+83T>C) n.2273+83T>C c.986+83T>C c.715+83T>C c.1182+83T>C c.1440+83T>C (n.1440+83T>C) n.1228+83T>C c.1036+83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142029T= | CA1242504579 | SPAST | c.*1196+83T= (n.*1196+83T=) c.1536+83T= (n.1536+83T=) c.1533+83T= (n.1533+83T=) c.1273+83T= c.1437+83T= (n.1437+83T=) c.1310+83T= c.1278+83T= (n.1278+83T=) c.603+83T= c.1116+83T= c.1412+83T= c.1182+83T= (n.1182+83T=) n.2273+83T= c.986+83T= c.715+83T= c.1182+83T= c.1440+83T= (n.1440+83T=) n.1228+83T= c.1036+83T= | |
| 2 | g.32142030G>C | CA2658522759 | SPAST | c.*1196+84G>C (n.*1196+84G>C) c.1536+84G>C (n.1536+84G>C) c.1533+84G>C (n.1533+84G>C) c.1273+84G>C c.1437+84G>C (n.1437+84G>C) c.1310+84G>C c.1278+84G>C (n.1278+84G>C) c.603+84G>C c.1116+84G>C c.1412+84G>C c.1182+84G>C (n.1182+84G>C) n.2273+84G>C c.986+84G>C c.715+84G>C c.1182+84G>C c.1440+84G>C (n.1440+84G>C) n.1228+84G>C c.1036+84G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142030G>T | CA2658522760 | SPAST | c.*1196+84G>T (n.*1196+84G>T) c.1536+84G>T (n.1536+84G>T) c.1533+84G>T (n.1533+84G>T) c.1273+84G>T c.1437+84G>T (n.1437+84G>T) c.1310+84G>T c.1278+84G>T (n.1278+84G>T) c.603+84G>T c.1116+84G>T c.1412+84G>T c.1182+84G>T (n.1182+84G>T) n.2273+84G>T c.986+84G>T c.715+84G>T c.1182+84G>T c.1440+84G>T (n.1440+84G>T) n.1228+84G>T c.1036+84G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142031del | CA2576930517 | SPAST | c.*1196+85del (n.*1196+85del) c.1536+85del (n.1536+85del) c.1533+85del (n.1533+85del) c.1273+85del c.1437+85del (n.1437+85del) c.1310+85del c.1278+85del (n.1278+85del) c.603+85del c.1116+85del c.1412+85del c.1182+85del (n.1182+85del) n.2273+85del c.986+85del c.715+85del c.1182+85del c.1440+85del (n.1440+85del) n.1228+85del c.1036+85del | |
| 2 | g.32142031G>A | CA2658522761 | SPAST | c.*1196+85G>A (n.*1196+85G>A) c.1536+85G>A (n.1536+85G>A) c.1533+85G>A (n.1533+85G>A) c.1273+85G>A c.1437+85G>A (n.1437+85G>A) c.1310+85G>A c.1278+85G>A (n.1278+85G>A) c.603+85G>A c.1116+85G>A c.1412+85G>A c.1182+85G>A (n.1182+85G>A) n.2273+85G>A c.986+85G>A c.715+85G>A c.1182+85G>A c.1440+85G>A (n.1440+85G>A) n.1228+85G>A c.1036+85G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142032T>A | CA2658522762 | SPAST | c.*1196+86T>A (n.*1196+86T>A) c.1536+86T>A (n.1536+86T>A) c.1533+86T>A (n.1533+86T>A) c.1273+86T>A c.1437+86T>A (n.1437+86T>A) c.1310+86T>A c.1278+86T>A (n.1278+86T>A) c.603+86T>A c.1116+86T>A c.1412+86T>A c.1182+86T>A (n.1182+86T>A) n.2273+86T>A c.986+86T>A c.715+86T>A c.1182+86T>A c.1440+86T>A (n.1440+86T>A) n.1228+86T>A c.1036+86T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142034C>A | CA2576930518 | SPAST | c.*1196+88C>A (n.*1196+88C>A) c.1536+88C>A (n.1536+88C>A) c.1533+88C>A (n.1533+88C>A) c.1273+88C>A c.1437+88C>A (n.1437+88C>A) c.1310+88C>A c.1278+88C>A (n.1278+88C>A) c.603+88C>A c.1116+88C>A c.1412+88C>A c.1182+88C>A (n.1182+88C>A) n.2273+88C>A c.986+88C>A c.715+88C>A c.1182+88C>A c.1440+88C>A (n.1440+88C>A) n.1228+88C>A c.1036+88C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142036G>A | CA2576930519 | SPAST | c.*1196+90G>A (n.*1196+90G>A) c.1536+90G>A (n.1536+90G>A) c.1533+90G>A (n.1533+90G>A) c.1273+90G>A c.1437+90G>A (n.1437+90G>A) c.1310+90G>A c.1278+90G>A (n.1278+90G>A) c.603+90G>A c.1116+90G>A c.1412+90G>A c.1182+90G>A (n.1182+90G>A) n.2273+90G>A c.986+90G>A c.715+90G>A c.1182+90G>A c.1440+90G>A (n.1440+90G>A) n.1228+90G>A c.1036+90G>A | |
| 2 | g.32142036G>C | CA1242504581 | SPAST | c.*1196+90G>C (n.*1196+90G>C) c.1536+90G>C (n.1536+90G>C) c.1533+90G>C (n.1533+90G>C) c.1273+90G>C c.1437+90G>C (n.1437+90G>C) c.1310+90G>C c.1278+90G>C (n.1278+90G>C) c.603+90G>C c.1116+90G>C c.1412+90G>C c.1182+90G>C (n.1182+90G>C) n.2273+90G>C c.986+90G>C c.715+90G>C c.1182+90G>C c.1440+90G>C (n.1440+90G>C) n.1228+90G>C c.1036+90G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32142036G= | CA1242504580 | SPAST | c.*1196+90G= (n.*1196+90G=) c.1536+90G= (n.1536+90G=) c.1533+90G= (n.1533+90G=) c.1273+90G= c.1437+90G= (n.1437+90G=) c.1310+90G= c.1278+90G= (n.1278+90G=) c.603+90G= c.1116+90G= c.1412+90G= c.1182+90G= (n.1182+90G=) n.2273+90G= c.986+90G= c.715+90G= c.1182+90G= c.1440+90G= (n.1440+90G=) n.1228+90G= c.1036+90G= | |
| 2 | g.32142036G>T | CA2658522763 | SPAST | c.*1196+90G>T (n.*1196+90G>T) c.1536+90G>T (n.1536+90G>T) c.1533+90G>T (n.1533+90G>T) c.1273+90G>T c.1437+90G>T (n.1437+90G>T) c.1310+90G>T c.1278+90G>T (n.1278+90G>T) c.603+90G>T c.1116+90G>T c.1412+90G>T c.1182+90G>T (n.1182+90G>T) n.2273+90G>T c.986+90G>T c.715+90G>T c.1182+90G>T c.1440+90G>T (n.1440+90G>T) n.1228+90G>T c.1036+90G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142037C>A | CA2576930520 | SPAST | c.*1196+91C>A (n.*1196+91C>A) c.1536+91C>A (n.1536+91C>A) c.1533+91C>A (n.1533+91C>A) c.1273+91C>A c.1437+91C>A (n.1437+91C>A) c.1310+91C>A c.1278+91C>A (n.1278+91C>A) c.603+91C>A c.1116+91C>A c.1412+91C>A c.1182+91C>A (n.1182+91C>A) n.2273+91C>A c.986+91C>A c.715+91C>A c.1182+91C>A c.1440+91C>A (n.1440+91C>A) n.1228+91C>A c.1036+91C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142037C= | CA1242504582 | SPAST | c.*1196+91C= (n.*1196+91C=) c.1536+91C= (n.1536+91C=) c.1533+91C= (n.1533+91C=) c.1273+91C= c.1437+91C= (n.1437+91C=) c.1310+91C= c.1278+91C= (n.1278+91C=) c.603+91C= c.1116+91C= c.1412+91C= c.1182+91C= (n.1182+91C=) n.2273+91C= c.986+91C= c.715+91C= c.1182+91C= c.1440+91C= (n.1440+91C=) n.1228+91C= c.1036+91C= | |
| 2 | g.32142037C>G | CA44753862 | SPAST | c.*1196+91C>G (n.*1196+91C>G) c.1536+91C>G (n.1536+91C>G) c.1533+91C>G (n.1533+91C>G) c.1273+91C>G c.1437+91C>G (n.1437+91C>G) c.1310+91C>G c.1278+91C>G (n.1278+91C>G) c.603+91C>G c.1116+91C>G c.1412+91C>G c.1182+91C>G (n.1182+91C>G) n.2273+91C>G c.986+91C>G c.715+91C>G c.1182+91C>G c.1440+91C>G (n.1440+91C>G) n.1228+91C>G c.1036+91C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142041T>G | CA44753863 | SPAST | c.*1196+95T>G (n.*1196+95T>G) c.1536+95T>G (n.1536+95T>G) c.1533+95T>G (n.1533+95T>G) c.1273+95T>G c.1437+95T>G (n.1437+95T>G) c.1310+95T>G c.1278+95T>G (n.1278+95T>G) c.603+95T>G c.1116+95T>G c.1412+95T>G c.1182+95T>G (n.1182+95T>G) n.2273+95T>G c.986+95T>G c.715+95T>G c.1182+95T>G c.1440+95T>G (n.1440+95T>G) n.1228+95T>G c.1036+95T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142041T= | CA1242504583 | SPAST | c.*1196+95T= (n.*1196+95T=) c.1536+95T= (n.1536+95T=) c.1533+95T= (n.1533+95T=) c.1273+95T= c.1437+95T= (n.1437+95T=) c.1310+95T= c.1278+95T= (n.1278+95T=) c.603+95T= c.1116+95T= c.1412+95T= c.1182+95T= (n.1182+95T=) n.2273+95T= c.986+95T= c.715+95T= c.1182+95T= c.1440+95T= (n.1440+95T=) n.1228+95T= c.1036+95T= | |
| 2 | g.32142043dup | CA2658522764 | SPAST | c.*1196+97dup (n.*1196+97dup) c.1536+97dup (n.1536+97dup) c.1533+97dup (n.1533+97dup) c.1273+97dup c.1437+97dup (n.1437+97dup) c.1310+97dup c.1278+97dup (n.1278+97dup) c.603+97dup c.1116+97dup c.1412+97dup c.1182+97dup (n.1182+97dup) n.2273+97dup c.986+97dup c.715+97dup c.1182+97dup c.1440+97dup (n.1440+97dup) n.1228+97dup c.1036+97dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142042T>C | CA2658522765 | SPAST | c.*1196+96T>C (n.*1196+96T>C) c.1536+96T>C (n.1536+96T>C) c.1533+96T>C (n.1533+96T>C) c.1273+96T>C c.1437+96T>C (n.1437+96T>C) c.1310+96T>C c.1278+96T>C (n.1278+96T>C) c.603+96T>C c.1116+96T>C c.1412+96T>C c.1182+96T>C (n.1182+96T>C) n.2273+96T>C c.986+96T>C c.715+96T>C c.1182+96T>C c.1440+96T>C (n.1440+96T>C) n.1228+96T>C c.1036+96T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142043T>C | CA2658522766 | SPAST | c.*1196+97T>C (n.*1196+97T>C) c.1536+97T>C (n.1536+97T>C) c.1533+97T>C (n.1533+97T>C) c.1273+97T>C c.1437+97T>C (n.1437+97T>C) c.1310+97T>C c.1278+97T>C (n.1278+97T>C) c.603+97T>C c.1116+97T>C c.1412+97T>C c.1182+97T>C (n.1182+97T>C) n.2273+97T>C c.986+97T>C c.715+97T>C c.1182+97T>C c.1440+97T>C (n.1440+97T>C) n.1228+97T>C c.1036+97T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142044G>A | CA2658522767 | SPAST | c.*1196+98G>A (n.*1196+98G>A) c.1536+98G>A (n.1536+98G>A) c.1533+98G>A (n.1533+98G>A) c.1273+98G>A c.1437+98G>A (n.1437+98G>A) c.1310+98G>A c.1278+98G>A (n.1278+98G>A) c.603+98G>A c.1116+98G>A c.1412+98G>A c.1182+98G>A (n.1182+98G>A) n.2273+98G>A c.986+98G>A c.715+98G>A c.1182+98G>A c.1440+98G>A (n.1440+98G>A) n.1228+98G>A c.1036+98G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142045G>A | CA2658522768 | SPAST | c.*1196+99G>A (n.*1196+99G>A) c.1536+99G>A (n.1536+99G>A) c.1533+99G>A (n.1533+99G>A) c.1273+99G>A c.1437+99G>A (n.1437+99G>A) c.1310+99G>A c.1278+99G>A (n.1278+99G>A) c.603+99G>A c.1116+99G>A c.1412+99G>A c.1182+99G>A (n.1182+99G>A) n.2273+99G>A c.986+99G>A c.715+99G>A c.1182+99G>A c.1440+99G>A (n.1440+99G>A) n.1228+99G>A c.1036+99G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142045G>T | CA2658522769 | SPAST | c.*1196+99G>T (n.*1196+99G>T) c.1536+99G>T (n.1536+99G>T) c.1533+99G>T (n.1533+99G>T) c.1273+99G>T c.1437+99G>T (n.1437+99G>T) c.1310+99G>T c.1278+99G>T (n.1278+99G>T) c.603+99G>T c.1116+99G>T c.1412+99G>T c.1182+99G>T (n.1182+99G>T) n.2273+99G>T c.986+99G>T c.715+99G>T c.1182+99G>T c.1440+99G>T (n.1440+99G>T) n.1228+99G>T c.1036+99G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142046A>C | CA2658522771 | SPAST | c.*1196+100A>C (n.*1196+100A>C) c.1536+100A>C (n.1536+100A>C) c.1533+100A>C (n.1533+100A>C) c.1273+100A>C c.1437+100A>C (n.1437+100A>C) c.1310+100A>C c.1278+100A>C (n.1278+100A>C) c.603+100A>C c.1116+100A>C c.1412+100A>C c.1182+100A>C (n.1182+100A>C) n.2273+100A>C c.986+100A>C c.715+100A>C c.1182+100A>C c.1440+100A>C (n.1440+100A>C) n.1228+100A>C c.1036+100A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142049del | CA2658522770 | SPAST | c.*1196+103del (n.*1196+103del) c.1536+103del (n.1536+103del) c.1533+103del (n.1533+103del) c.1273+103del c.1437+103del (n.1437+103del) c.1310+103del c.1278+103del (n.1278+103del) c.603+103del c.1116+103del c.1412+103del c.1182+103del (n.1182+103del) n.2273+103del c.986+103del c.715+103del c.1182+103del c.1440+103del (n.1440+103del) n.1228+103del c.1036+103del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142047A>G | CA2658522772 | SPAST | c.*1196+101A>G (n.*1196+101A>G) c.1536+101A>G (n.1536+101A>G) c.1533+101A>G (n.1533+101A>G) c.1273+101A>G c.1437+101A>G (n.1437+101A>G) c.1310+101A>G c.1278+101A>G (n.1278+101A>G) c.603+101A>G c.1116+101A>G c.1412+101A>G c.1182+101A>G (n.1182+101A>G) n.2273+101A>G c.986+101A>G c.715+101A>G c.1182+101A>G c.1440+101A>G (n.1440+101A>G) n.1228+101A>G c.1036+101A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142048A>G | CA2658522773 | SPAST | c.*1196+102A>G (n.*1196+102A>G) c.1536+102A>G (n.1536+102A>G) c.1533+102A>G (n.1533+102A>G) c.1273+102A>G c.1437+102A>G (n.1437+102A>G) c.1310+102A>G c.1278+102A>G (n.1278+102A>G) c.603+102A>G c.1116+102A>G c.1412+102A>G c.1182+102A>G (n.1182+102A>G) n.2273+102A>G c.986+102A>G c.715+102A>G c.1182+102A>G c.1440+102A>G (n.1440+102A>G) n.1228+102A>G c.1036+102A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142049A= | CA1242504584 | SPAST | c.*1196+103A= (n.*1196+103A=) c.1536+103A= (n.1536+103A=) c.1533+103A= (n.1533+103A=) c.1273+103A= c.1437+103A= (n.1437+103A=) c.1310+103A= c.1278+103A= (n.1278+103A=) c.603+103A= c.1116+103A= c.1412+103A= c.1182+103A= (n.1182+103A=) n.2273+103A= c.986+103A= c.715+103A= c.1182+103A= c.1440+103A= (n.1440+103A=) n.1228+103A= c.1036+103A= | |
| 2 | g.32142049A>C | CA1242504585 | SPAST | c.*1196+103A>C (n.*1196+103A>C) c.1536+103A>C (n.1536+103A>C) c.1533+103A>C (n.1533+103A>C) c.1273+103A>C c.1437+103A>C (n.1437+103A>C) c.1310+103A>C c.1278+103A>C (n.1278+103A>C) c.603+103A>C c.1116+103A>C c.1412+103A>C c.1182+103A>C (n.1182+103A>C) n.2273+103A>C c.986+103A>C c.715+103A>C c.1182+103A>C c.1440+103A>C (n.1440+103A>C) n.1228+103A>C c.1036+103A>C | dbSNP |
| 2 | g.32142049A>G | CA1029036052 | SPAST | c.*1196+103A>G (n.*1196+103A>G) c.1536+103A>G (n.1536+103A>G) c.1533+103A>G (n.1533+103A>G) c.1273+103A>G c.1437+103A>G (n.1437+103A>G) c.1310+103A>G c.1278+103A>G (n.1278+103A>G) c.603+103A>G c.1116+103A>G c.1412+103A>G c.1182+103A>G (n.1182+103A>G) n.2273+103A>G c.986+103A>G c.715+103A>G c.1182+103A>G c.1440+103A>G (n.1440+103A>G) n.1228+103A>G c.1036+103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142050C>A | CA2658522774 | SPAST | c.*1196+104C>A (n.*1196+104C>A) c.1536+104C>A (n.1536+104C>A) c.1533+104C>A (n.1533+104C>A) c.1273+104C>A c.1437+104C>A (n.1437+104C>A) c.1310+104C>A c.1278+104C>A (n.1278+104C>A) c.603+104C>A c.1116+104C>A c.1412+104C>A c.1182+104C>A (n.1182+104C>A) n.2273+104C>A c.986+104C>A c.715+104C>A c.1182+104C>A c.1440+104C>A (n.1440+104C>A) n.1228+104C>A c.1036+104C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142050C= | CA1242504586 | SPAST | c.*1196+104C= (n.*1196+104C=) c.1536+104C= (n.1536+104C=) c.1533+104C= (n.1533+104C=) c.1273+104C= c.1437+104C= (n.1437+104C=) c.1310+104C= c.1278+104C= (n.1278+104C=) c.603+104C= c.1116+104C= c.1412+104C= c.1182+104C= (n.1182+104C=) n.2273+104C= c.986+104C= c.715+104C= c.1182+104C= c.1440+104C= (n.1440+104C=) n.1228+104C= c.1036+104C= | |
| 2 | g.32142050C>G | CA44753864 | SPAST | c.*1196+104C>G (n.*1196+104C>G) c.1536+104C>G (n.1536+104C>G) c.1533+104C>G (n.1533+104C>G) c.1273+104C>G c.1437+104C>G (n.1437+104C>G) c.1310+104C>G c.1278+104C>G (n.1278+104C>G) c.603+104C>G c.1116+104C>G c.1412+104C>G c.1182+104C>G (n.1182+104C>G) n.2273+104C>G c.986+104C>G c.715+104C>G c.1182+104C>G c.1440+104C>G (n.1440+104C>G) n.1228+104C>G c.1036+104C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142050C>T | CA2658522775 | SPAST | c.*1196+104C>T (n.*1196+104C>T) c.1536+104C>T (n.1536+104C>T) c.1533+104C>T (n.1533+104C>T) c.1273+104C>T c.1437+104C>T (n.1437+104C>T) c.1310+104C>T c.1278+104C>T (n.1278+104C>T) c.603+104C>T c.1116+104C>T c.1412+104C>T c.1182+104C>T (n.1182+104C>T) n.2273+104C>T c.986+104C>T c.715+104C>T c.1182+104C>T c.1440+104C>T (n.1440+104C>T) n.1228+104C>T c.1036+104C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142052G>T | CA2658522776 | SPAST | c.*1196+106G>T (n.*1196+106G>T) c.1536+106G>T (n.1536+106G>T) c.1533+106G>T (n.1533+106G>T) c.1273+106G>T c.1437+106G>T (n.1437+106G>T) c.1310+106G>T c.1278+106G>T (n.1278+106G>T) c.603+106G>T c.1116+106G>T c.1412+106G>T c.1182+106G>T (n.1182+106G>T) n.2273+106G>T c.986+106G>T c.715+106G>T c.1182+106G>T c.1440+106G>T (n.1440+106G>T) n.1228+106G>T c.1036+106G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142055del | CA2522464363 | SPAST | c.*1196+109del (n.*1196+109del) c.1536+109del (n.1536+109del) c.1533+109del (n.1533+109del) c.1273+109del c.1437+109del (n.1437+109del) c.1310+109del c.1278+109del (n.1278+109del) c.603+109del c.1116+109del c.1412+109del c.1182+109del (n.1182+109del) n.2273+109del c.986+109del c.715+109del c.1182+109del c.1440+109del (n.1440+109del) n.1228+109del c.1036+109del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142055T>A | CA531502656 | SPAST | c.*1196+109T>A (n.*1196+109T>A) c.1536+109T>A (n.1536+109T>A) c.1533+109T>A (n.1533+109T>A) c.1273+109T>A c.1437+109T>A (n.1437+109T>A) c.1310+109T>A c.1278+109T>A (n.1278+109T>A) c.603+109T>A c.1116+109T>A c.1412+109T>A c.1182+109T>A (n.1182+109T>A) n.2273+109T>A c.986+109T>A c.715+109T>A c.1182+109T>A c.1440+109T>A (n.1440+109T>A) n.1228+109T>A c.1036+109T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142055T>C | CA767796127 | SPAST | c.*1196+109T>C (n.*1196+109T>C) c.1536+109T>C (n.1536+109T>C) c.1533+109T>C (n.1533+109T>C) c.1273+109T>C c.1437+109T>C (n.1437+109T>C) c.1310+109T>C c.1278+109T>C (n.1278+109T>C) c.603+109T>C c.1116+109T>C c.1412+109T>C c.1182+109T>C (n.1182+109T>C) n.2273+109T>C c.986+109T>C c.715+109T>C c.1182+109T>C c.1440+109T>C (n.1440+109T>C) n.1228+109T>C c.1036+109T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142055T= | CA1242504587 | SPAST | c.*1196+109T= (n.*1196+109T=) c.1536+109T= (n.1536+109T=) c.1533+109T= (n.1533+109T=) c.1273+109T= c.1437+109T= (n.1437+109T=) c.1310+109T= c.1278+109T= (n.1278+109T=) c.603+109T= c.1116+109T= c.1412+109T= c.1182+109T= (n.1182+109T=) n.2273+109T= c.986+109T= c.715+109T= c.1182+109T= c.1440+109T= (n.1440+109T=) n.1228+109T= c.1036+109T= | |
| 2 | g.32142057G>A | CA44753865 | SPAST | c.*1196+111G>A (n.*1196+111G>A) c.1536+111G>A (n.1536+111G>A) c.1533+111G>A (n.1533+111G>A) c.1273+111G>A c.1437+111G>A (n.1437+111G>A) c.1310+111G>A c.1278+111G>A (n.1278+111G>A) c.603+111G>A c.1116+111G>A c.1412+111G>A c.1182+111G>A (n.1182+111G>A) n.2273+111G>A c.986+111G>A c.715+111G>A c.1182+111G>A c.1440+111G>A (n.1440+111G>A) n.1228+111G>A c.1036+111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142057G>C | CA1242504589 | SPAST | c.*1196+111G>C (n.*1196+111G>C) c.1536+111G>C (n.1536+111G>C) c.1533+111G>C (n.1533+111G>C) c.1273+111G>C c.1437+111G>C (n.1437+111G>C) c.1310+111G>C c.1278+111G>C (n.1278+111G>C) c.603+111G>C c.1116+111G>C c.1412+111G>C c.1182+111G>C (n.1182+111G>C) n.2273+111G>C c.986+111G>C c.715+111G>C c.1182+111G>C c.1440+111G>C (n.1440+111G>C) n.1228+111G>C c.1036+111G>C | dbSNP |
| 2 | g.32142057G= | CA1242504588 | SPAST | c.*1196+111G= (n.*1196+111G=) c.1536+111G= (n.1536+111G=) c.1533+111G= (n.1533+111G=) c.1273+111G= c.1437+111G= (n.1437+111G=) c.1310+111G= c.1278+111G= (n.1278+111G=) c.603+111G= c.1116+111G= c.1412+111G= c.1182+111G= (n.1182+111G=) n.2273+111G= c.986+111G= c.715+111G= c.1182+111G= c.1440+111G= (n.1440+111G=) n.1228+111G= c.1036+111G= | |
| 2 | g.32142059G>A | CA2658522777 | SPAST | c.*1196+113G>A (n.*1196+113G>A) c.1536+113G>A (n.1536+113G>A) c.1533+113G>A (n.1533+113G>A) c.1273+113G>A c.1437+113G>A (n.1437+113G>A) c.1310+113G>A c.1278+113G>A (n.1278+113G>A) c.603+113G>A c.1116+113G>A c.1412+113G>A c.1182+113G>A (n.1182+113G>A) n.2273+113G>A c.986+113G>A c.715+113G>A c.1182+113G>A c.1440+113G>A (n.1440+113G>A) n.1228+113G>A c.1036+113G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142059G>T | CA2658522778 | SPAST | c.*1196+113G>T (n.*1196+113G>T) c.1536+113G>T (n.1536+113G>T) c.1533+113G>T (n.1533+113G>T) c.1273+113G>T c.1437+113G>T (n.1437+113G>T) c.1310+113G>T c.1278+113G>T (n.1278+113G>T) c.603+113G>T c.1116+113G>T c.1412+113G>T c.1182+113G>T (n.1182+113G>T) n.2273+113G>T c.986+113G>T c.715+113G>T c.1182+113G>T c.1440+113G>T (n.1440+113G>T) n.1228+113G>T c.1036+113G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142060del | CA2749394829 | SPAST | c.*1196+114del (n.*1196+114del) c.1536+114del (n.1536+114del) c.1533+114del (n.1533+114del) c.1273+114del c.1437+114del (n.1437+114del) c.1310+114del c.1278+114del (n.1278+114del) c.603+114del c.1116+114del c.1412+114del c.1182+114del (n.1182+114del) n.2273+114del c.986+114del c.715+114del c.1182+114del c.1440+114del (n.1440+114del) n.1228+114del c.1036+114del | |
| 2 | g.32142060G>A | CA2658522779 | SPAST | c.*1196+114G>A (n.*1196+114G>A) c.1536+114G>A (n.1536+114G>A) c.1533+114G>A (n.1533+114G>A) c.1273+114G>A c.1437+114G>A (n.1437+114G>A) c.1310+114G>A c.1278+114G>A (n.1278+114G>A) c.603+114G>A c.1116+114G>A c.1412+114G>A c.1182+114G>A (n.1182+114G>A) n.2273+114G>A c.986+114G>A c.715+114G>A c.1182+114G>A c.1440+114G>A (n.1440+114G>A) n.1228+114G>A c.1036+114G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142060G>C | CA1029036053 | SPAST | c.*1196+114G>C (n.*1196+114G>C) c.1536+114G>C (n.1536+114G>C) c.1533+114G>C (n.1533+114G>C) c.1273+114G>C c.1437+114G>C (n.1437+114G>C) c.1310+114G>C c.1278+114G>C (n.1278+114G>C) c.603+114G>C c.1116+114G>C c.1412+114G>C c.1182+114G>C (n.1182+114G>C) n.2273+114G>C c.986+114G>C c.715+114G>C c.1182+114G>C c.1440+114G>C (n.1440+114G>C) n.1228+114G>C c.1036+114G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142060G= | CA1242504590 | SPAST | c.*1196+114G= (n.*1196+114G=) c.1536+114G= (n.1536+114G=) c.1533+114G= (n.1533+114G=) c.1273+114G= c.1437+114G= (n.1437+114G=) c.1310+114G= c.1278+114G= (n.1278+114G=) c.603+114G= c.1116+114G= c.1412+114G= c.1182+114G= (n.1182+114G=) n.2273+114G= c.986+114G= c.715+114G= c.1182+114G= c.1440+114G= (n.1440+114G=) n.1228+114G= c.1036+114G= | |
| 2 | g.32142060G>T | CA2658522780 | SPAST | c.*1196+114G>T (n.*1196+114G>T) c.1536+114G>T (n.1536+114G>T) c.1533+114G>T (n.1533+114G>T) c.1273+114G>T c.1437+114G>T (n.1437+114G>T) c.1310+114G>T c.1278+114G>T (n.1278+114G>T) c.603+114G>T c.1116+114G>T c.1412+114G>T c.1182+114G>T (n.1182+114G>T) n.2273+114G>T c.986+114G>T c.715+114G>T c.1182+114G>T c.1440+114G>T (n.1440+114G>T) n.1228+114G>T c.1036+114G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142060_32142061insC | CA2658522781 | SPAST | c.*1196+114_*1196+115insC (n.*1196+114_*1196+115insC) c.1536+114_1536+115insC (n.1536+114_1536+115insC) c.1533+114_1533+115insC (n.1533+114_1533+115insC) c.1273+114_1273+115insC c.1437+114_1437+115insC (n.1437+114_1437+115insC) c.1310+114_1310+115insC c.1278+114_1278+115insC (n.1278+114_1278+115insC) c.603+114_603+115insC c.1116+114_1116+115insC c.1412+114_1412+115insC c.1182+114_1182+115insC (n.1182+114_1182+115insC) n.2273+114_2273+115insC c.986+114_986+115insC c.715+114_715+115insC c.1182+114_1182+115insC c.1440+114_1440+115insC (n.1440+114_1440+115insC) n.1228+114_1228+115insC c.1036+114_1036+115insC | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142062T>G | CA2658522782 | SPAST | c.*1196+116T>G (n.*1196+116T>G) c.1536+116T>G (n.1536+116T>G) c.1533+116T>G (n.1533+116T>G) c.1273+116T>G c.1437+116T>G (n.1437+116T>G) c.1310+116T>G c.1278+116T>G (n.1278+116T>G) c.603+116T>G c.1116+116T>G c.1412+116T>G c.1182+116T>G (n.1182+116T>G) n.2273+116T>G c.986+116T>G c.715+116T>G c.1182+116T>G c.1440+116T>G (n.1440+116T>G) n.1228+116T>G c.1036+116T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142063T>C | CA2658522783 | SPAST | c.*1196+117T>C (n.*1196+117T>C) c.1536+117T>C (n.1536+117T>C) c.1533+117T>C (n.1533+117T>C) c.1273+117T>C c.1437+117T>C (n.1437+117T>C) c.1310+117T>C c.1278+117T>C (n.1278+117T>C) c.603+117T>C c.1116+117T>C c.1412+117T>C c.1182+117T>C (n.1182+117T>C) n.2273+117T>C c.986+117T>C c.715+117T>C c.1182+117T>C c.1440+117T>C (n.1440+117T>C) n.1228+117T>C c.1036+117T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142064C>A | CA2658522784 | SPAST | c.*1196+118C>A (n.*1196+118C>A) c.1536+118C>A (n.1536+118C>A) c.1533+118C>A (n.1533+118C>A) c.1273+118C>A c.1437+118C>A (n.1437+118C>A) c.1310+118C>A c.1278+118C>A (n.1278+118C>A) c.603+118C>A c.1116+118C>A c.1412+118C>A c.1182+118C>A (n.1182+118C>A) n.2273+118C>A c.986+118C>A c.715+118C>A c.1182+118C>A c.1440+118C>A (n.1440+118C>A) n.1228+118C>A c.1036+118C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142064C= | CA1242504591 | SPAST | c.*1196+118C= (n.*1196+118C=) c.1536+118C= (n.1536+118C=) c.1533+118C= (n.1533+118C=) c.1273+118C= c.1437+118C= (n.1437+118C=) c.1310+118C= c.1278+118C= (n.1278+118C=) c.603+118C= c.1116+118C= c.1412+118C= c.1182+118C= (n.1182+118C=) n.2273+118C= c.986+118C= c.715+118C= c.1182+118C= c.1440+118C= (n.1440+118C=) n.1228+118C= c.1036+118C= | |
| 2 | g.32142064C>T | CA44753869 | SPAST | c.*1196+118C>T (n.*1196+118C>T) c.1536+118C>T (n.1536+118C>T) c.1533+118C>T (n.1533+118C>T) c.1273+118C>T c.1437+118C>T (n.1437+118C>T) c.1310+118C>T c.1278+118C>T (n.1278+118C>T) c.603+118C>T c.1116+118C>T c.1412+118C>T c.1182+118C>T (n.1182+118C>T) n.2273+118C>T c.986+118C>T c.715+118C>T c.1182+118C>T c.1440+118C>T (n.1440+118C>T) n.1228+118C>T c.1036+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142065T>A | CA646601937 | SPAST | c.*1196+119T>A (n.*1196+119T>A) c.1536+119T>A (n.1536+119T>A) c.1533+119T>A (n.1533+119T>A) c.1273+119T>A c.1437+119T>A (n.1437+119T>A) c.1310+119T>A c.1278+119T>A (n.1278+119T>A) c.603+119T>A c.1116+119T>A c.1412+119T>A c.1182+119T>A (n.1182+119T>A) n.2273+119T>A c.986+119T>A c.715+119T>A c.1182+119T>A c.1440+119T>A (n.1440+119T>A) n.1228+119T>A c.1036+119T>A | COSMIC |
| 2 | g.32142066T>A | CA2658522785 | SPAST | c.*1196+120T>A (n.*1196+120T>A) c.1536+120T>A (n.1536+120T>A) c.1533+120T>A (n.1533+120T>A) c.1273+120T>A c.1437+120T>A (n.1437+120T>A) c.1310+120T>A c.1278+120T>A (n.1278+120T>A) c.603+120T>A c.1116+120T>A c.1412+120T>A c.1182+120T>A (n.1182+120T>A) n.2273+120T>A c.986+120T>A c.715+120T>A c.1182+120T>A c.1440+120T>A (n.1440+120T>A) n.1228+120T>A c.1036+120T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142067A= | CA1242504592 | SPAST | c.*1196+121A= (n.*1196+121A=) c.1536+121A= (n.1536+121A=) c.1533+121A= (n.1533+121A=) c.1273+121A= c.1437+121A= (n.1437+121A=) c.1310+121A= c.1278+121A= (n.1278+121A=) c.603+121A= c.1116+121A= c.1412+121A= c.1182+121A= (n.1182+121A=) n.2273+121A= c.986+121A= c.715+121A= c.1182+121A= c.1440+121A= (n.1440+121A=) n.1228+121A= c.1036+121A= | |
| 2 | g.32142067A>C | CA1029036054 | SPAST | c.*1196+121A>C (n.*1196+121A>C) c.1536+121A>C (n.1536+121A>C) c.1533+121A>C (n.1533+121A>C) c.1273+121A>C c.1437+121A>C (n.1437+121A>C) c.1310+121A>C c.1278+121A>C (n.1278+121A>C) c.603+121A>C c.1116+121A>C c.1412+121A>C c.1182+121A>C (n.1182+121A>C) n.2273+121A>C c.986+121A>C c.715+121A>C c.1182+121A>C c.1440+121A>C (n.1440+121A>C) n.1228+121A>C c.1036+121A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142067A>G | CA767796129 | SPAST | c.*1196+121A>G (n.*1196+121A>G) c.1536+121A>G (n.1536+121A>G) c.1533+121A>G (n.1533+121A>G) c.1273+121A>G c.1437+121A>G (n.1437+121A>G) c.1310+121A>G c.1278+121A>G (n.1278+121A>G) c.603+121A>G c.1116+121A>G c.1412+121A>G c.1182+121A>G (n.1182+121A>G) n.2273+121A>G c.986+121A>G c.715+121A>G c.1182+121A>G c.1440+121A>G (n.1440+121A>G) n.1228+121A>G c.1036+121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142071del | CA2658522786 | SPAST | c.*1196+125del (n.*1196+125del) c.1536+125del (n.1536+125del) c.1533+125del (n.1533+125del) c.1273+125del c.1437+125del (n.1437+125del) c.1310+125del c.1278+125del (n.1278+125del) c.603+125del c.1116+125del c.1412+125del c.1182+125del (n.1182+125del) n.2273+125del c.986+125del c.715+125del c.1182+125del c.1440+125del (n.1440+125del) n.1228+125del c.1036+125del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142071A= | CA1242504593 | SPAST | c.*1196+125A= (n.*1196+125A=) c.1536+125A= (n.1536+125A=) c.1533+125A= (n.1533+125A=) c.1273+125A= c.1437+125A= (n.1437+125A=) c.1310+125A= c.1278+125A= (n.1278+125A=) c.603+125A= c.1116+125A= c.1412+125A= c.1182+125A= (n.1182+125A=) n.2273+125A= c.986+125A= c.715+125A= c.1182+125A= c.1440+125A= (n.1440+125A=) n.1228+125A= c.1036+125A= | |
| 2 | g.32142071A>G | CA767796131 | SPAST | c.*1196+125A>G (n.*1196+125A>G) c.1536+125A>G (n.1536+125A>G) c.1533+125A>G (n.1533+125A>G) c.1273+125A>G c.1437+125A>G (n.1437+125A>G) c.1310+125A>G c.1278+125A>G (n.1278+125A>G) c.603+125A>G c.1116+125A>G c.1412+125A>G c.1182+125A>G (n.1182+125A>G) n.2273+125A>G c.986+125A>G c.715+125A>G c.1182+125A>G c.1440+125A>G (n.1440+125A>G) n.1228+125A>G c.1036+125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142072G>T | CA2658522787 | SPAST | c.*1196+126G>T (n.*1196+126G>T) c.1536+126G>T (n.1536+126G>T) c.1533+126G>T (n.1533+126G>T) c.1273+126G>T c.1437+126G>T (n.1437+126G>T) c.1310+126G>T c.1278+126G>T (n.1278+126G>T) c.603+126G>T c.1116+126G>T c.1412+126G>T c.1182+126G>T (n.1182+126G>T) n.2273+126G>T c.986+126G>T c.715+126G>T c.1182+126G>T c.1440+126G>T (n.1440+126G>T) n.1228+126G>T c.1036+126G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142073A>G | CA2658522788 | SPAST | c.*1196+127A>G (n.*1196+127A>G) c.1536+127A>G (n.1536+127A>G) c.1533+127A>G (n.1533+127A>G) c.1273+127A>G c.1437+127A>G (n.1437+127A>G) c.1310+127A>G c.1278+127A>G (n.1278+127A>G) c.603+127A>G c.1116+127A>G c.1412+127A>G c.1182+127A>G (n.1182+127A>G) n.2273+127A>G c.986+127A>G c.715+127A>G c.1182+127A>G c.1440+127A>G (n.1440+127A>G) n.1228+127A>G c.1036+127A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142073A>T | CA2749394830 | SPAST | c.*1196+127A>T (n.*1196+127A>T) c.1536+127A>T (n.1536+127A>T) c.1533+127A>T (n.1533+127A>T) c.1273+127A>T c.1437+127A>T (n.1437+127A>T) c.1310+127A>T c.1278+127A>T (n.1278+127A>T) c.603+127A>T c.1116+127A>T c.1412+127A>T c.1182+127A>T (n.1182+127A>T) n.2273+127A>T c.986+127A>T c.715+127A>T c.1182+127A>T c.1440+127A>T (n.1440+127A>T) n.1228+127A>T c.1036+127A>T | |
| 2 | g.32142074T>A | CA44753877 | SPAST | c.*1196+128T>A (n.*1196+128T>A) c.1536+128T>A (n.1536+128T>A) c.1533+128T>A (n.1533+128T>A) c.1273+128T>A c.1437+128T>A (n.1437+128T>A) c.1310+128T>A c.1278+128T>A (n.1278+128T>A) c.603+128T>A c.1116+128T>A c.1412+128T>A c.1182+128T>A (n.1182+128T>A) n.2273+128T>A c.986+128T>A c.715+128T>A c.1182+128T>A c.1440+128T>A (n.1440+128T>A) n.1228+128T>A c.1036+128T>A | dbSNP |
| 2 | g.32142074T>C | CA767796139 | SPAST | c.*1196+128T>C (n.*1196+128T>C) c.1536+128T>C (n.1536+128T>C) c.1533+128T>C (n.1533+128T>C) c.1273+128T>C c.1437+128T>C (n.1437+128T>C) c.1310+128T>C c.1278+128T>C (n.1278+128T>C) c.603+128T>C c.1116+128T>C c.1412+128T>C c.1182+128T>C (n.1182+128T>C) n.2273+128T>C c.986+128T>C c.715+128T>C c.1182+128T>C c.1440+128T>C (n.1440+128T>C) n.1228+128T>C c.1036+128T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142074T>G | CA1242504595 | SPAST | c.*1196+128T>G (n.*1196+128T>G) c.1536+128T>G (n.1536+128T>G) c.1533+128T>G (n.1533+128T>G) c.1273+128T>G c.1437+128T>G (n.1437+128T>G) c.1310+128T>G c.1278+128T>G (n.1278+128T>G) c.603+128T>G c.1116+128T>G c.1412+128T>G c.1182+128T>G (n.1182+128T>G) n.2273+128T>G c.986+128T>G c.715+128T>G c.1182+128T>G c.1440+128T>G (n.1440+128T>G) n.1228+128T>G c.1036+128T>G | dbSNP |
| 2 | g.32142074T= | CA1242504594 | SPAST | c.*1196+128T= (n.*1196+128T=) c.1536+128T= (n.1536+128T=) c.1533+128T= (n.1533+128T=) c.1273+128T= c.1437+128T= (n.1437+128T=) c.1310+128T= c.1278+128T= (n.1278+128T=) c.603+128T= c.1116+128T= c.1412+128T= c.1182+128T= (n.1182+128T=) n.2273+128T= c.986+128T= c.715+128T= c.1182+128T= c.1440+128T= (n.1440+128T=) n.1228+128T= c.1036+128T= | |
| 2 | g.32142075G>A | CA1242504596 | SPAST | c.*1196+129G>A (n.*1196+129G>A) c.1536+129G>A (n.1536+129G>A) c.1533+129G>A (n.1533+129G>A) c.1273+129G>A c.1437+129G>A (n.1437+129G>A) c.1310+129G>A c.1278+129G>A (n.1278+129G>A) c.603+129G>A c.1116+129G>A c.1412+129G>A c.1182+129G>A (n.1182+129G>A) n.2273+129G>A c.986+129G>A c.715+129G>A c.1182+129G>A c.1440+129G>A (n.1440+129G>A) n.1228+129G>A c.1036+129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32142075G= | CA1242504597 | SPAST | c.*1196+129G= (n.*1196+129G=) c.1536+129G= (n.1536+129G=) c.1533+129G= (n.1533+129G=) c.1273+129G= c.1437+129G= (n.1437+129G=) c.1310+129G= c.1278+129G= (n.1278+129G=) c.603+129G= c.1116+129G= c.1412+129G= c.1182+129G= (n.1182+129G=) n.2273+129G= c.986+129G= c.715+129G= c.1182+129G= c.1440+129G= (n.1440+129G=) n.1228+129G= c.1036+129G= | |
| 2 | g.32142075G>T | CA2658522789 | SPAST | c.*1196+129G>T (n.*1196+129G>T) c.1536+129G>T (n.1536+129G>T) c.1533+129G>T (n.1533+129G>T) c.1273+129G>T c.1437+129G>T (n.1437+129G>T) c.1310+129G>T c.1278+129G>T (n.1278+129G>T) c.603+129G>T c.1116+129G>T c.1412+129G>T c.1182+129G>T (n.1182+129G>T) n.2273+129G>T c.986+129G>T c.715+129G>T c.1182+129G>T c.1440+129G>T (n.1440+129G>T) n.1228+129G>T c.1036+129G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142076T>C | CA2658522790 | SPAST | c.*1196+130T>C (n.*1196+130T>C) c.1536+130T>C (n.1536+130T>C) c.1533+130T>C (n.1533+130T>C) c.1273+130T>C c.1437+130T>C (n.1437+130T>C) c.1310+130T>C c.1278+130T>C (n.1278+130T>C) c.603+130T>C c.1116+130T>C c.1412+130T>C c.1182+130T>C (n.1182+130T>C) n.2273+130T>C c.986+130T>C c.715+130T>C c.1182+130T>C c.1440+130T>C (n.1440+130T>C) n.1228+130T>C c.1036+130T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142076T>G | CA1029036069 | SPAST | c.*1196+130T>G (n.*1196+130T>G) c.1536+130T>G (n.1536+130T>G) c.1533+130T>G (n.1533+130T>G) c.1273+130T>G c.1437+130T>G (n.1437+130T>G) c.1310+130T>G c.1278+130T>G (n.1278+130T>G) c.603+130T>G c.1116+130T>G c.1412+130T>G c.1182+130T>G (n.1182+130T>G) n.2273+130T>G c.986+130T>G c.715+130T>G c.1182+130T>G c.1440+130T>G (n.1440+130T>G) n.1228+130T>G c.1036+130T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142076T= | CA1242504598 | SPAST | c.*1196+130T= (n.*1196+130T=) c.1536+130T= (n.1536+130T=) c.1533+130T= (n.1533+130T=) c.1273+130T= c.1437+130T= (n.1437+130T=) c.1310+130T= c.1278+130T= (n.1278+130T=) c.603+130T= c.1116+130T= c.1412+130T= c.1182+130T= (n.1182+130T=) n.2273+130T= c.986+130T= c.715+130T= c.1182+130T= c.1440+130T= (n.1440+130T=) n.1228+130T= c.1036+130T= | |
| 2 | g.32142077A>G | CA2658522791 | SPAST | c.*1196+131A>G (n.*1196+131A>G) c.1536+131A>G (n.1536+131A>G) c.1533+131A>G (n.1533+131A>G) c.1273+131A>G c.1437+131A>G (n.1437+131A>G) c.1310+131A>G c.1278+131A>G (n.1278+131A>G) c.603+131A>G c.1116+131A>G c.1412+131A>G c.1182+131A>G (n.1182+131A>G) n.2273+131A>G c.986+131A>G c.715+131A>G c.1182+131A>G c.1440+131A>G (n.1440+131A>G) n.1228+131A>G c.1036+131A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142078C>A | CA2658522792 | SPAST | c.*1196+132C>A (n.*1196+132C>A) c.1536+132C>A (n.1536+132C>A) c.1533+132C>A (n.1533+132C>A) c.1273+132C>A c.1437+132C>A (n.1437+132C>A) c.1310+132C>A c.1278+132C>A (n.1278+132C>A) c.603+132C>A c.1116+132C>A c.1412+132C>A c.1182+132C>A (n.1182+132C>A) n.2273+132C>A c.986+132C>A c.715+132C>A c.1182+132C>A c.1440+132C>A (n.1440+132C>A) n.1228+132C>A c.1036+132C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142078C>T | CA2658522793 | SPAST | c.*1196+132C>T (n.*1196+132C>T) c.1536+132C>T (n.1536+132C>T) c.1533+132C>T (n.1533+132C>T) c.1273+132C>T c.1437+132C>T (n.1437+132C>T) c.1310+132C>T c.1278+132C>T (n.1278+132C>T) c.603+132C>T c.1116+132C>T c.1412+132C>T c.1182+132C>T (n.1182+132C>T) n.2273+132C>T c.986+132C>T c.715+132C>T c.1182+132C>T c.1440+132C>T (n.1440+132C>T) n.1228+132C>T c.1036+132C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142079A= | CA1242504599 | SPAST | c.*1196+133A= (n.*1196+133A=) c.1536+133A= (n.1536+133A=) c.1533+133A= (n.1533+133A=) c.1273+133A= c.1437+133A= (n.1437+133A=) c.1310+133A= c.1278+133A= (n.1278+133A=) c.603+133A= c.1116+133A= c.1412+133A= c.1182+133A= (n.1182+133A=) n.2273+133A= c.986+133A= c.715+133A= c.1182+133A= c.1440+133A= (n.1440+133A=) n.1228+133A= c.1036+133A= | |
| 2 | g.32142079A>G | CA767796140 | SPAST | c.*1196+133A>G (n.*1196+133A>G) c.1536+133A>G (n.1536+133A>G) c.1533+133A>G (n.1533+133A>G) c.1273+133A>G c.1437+133A>G (n.1437+133A>G) c.1310+133A>G c.1278+133A>G (n.1278+133A>G) c.603+133A>G c.1116+133A>G c.1412+133A>G c.1182+133A>G (n.1182+133A>G) n.2273+133A>G c.986+133A>G c.715+133A>G c.1182+133A>G c.1440+133A>G (n.1440+133A>G) n.1228+133A>G c.1036+133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.32142080T>C | CA2658522794 | SPAST | c.*1196+134T>C (n.*1196+134T>C) c.1536+134T>C (n.1536+134T>C) c.1533+134T>C (n.1533+134T>C) c.1273+134T>C c.1437+134T>C (n.1437+134T>C) c.1310+134T>C c.1278+134T>C (n.1278+134T>C) c.603+134T>C c.1116+134T>C c.1412+134T>C c.1182+134T>C (n.1182+134T>C) n.2273+134T>C c.986+134T>C c.715+134T>C c.1182+134T>C c.1440+134T>C (n.1440+134T>C) n.1228+134T>C c.1036+134T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142083G>A | CA1242504601 | SPAST | c.*1196+137G>A (n.*1196+137G>A) c.1536+137G>A (n.1536+137G>A) c.1533+137G>A (n.1533+137G>A) c.1273+137G>A c.1437+137G>A (n.1437+137G>A) c.1310+137G>A c.1278+137G>A (n.1278+137G>A) c.603+137G>A c.1116+137G>A c.1412+137G>A c.1182+137G>A (n.1182+137G>A) n.2273+137G>A c.986+137G>A c.715+137G>A c.1182+137G>A c.1440+137G>A (n.1440+137G>A) n.1228+137G>A c.1036+137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.32142083G>T | CA2658522796 | SPAST | c.*1196+137G>T (n.*1196+137G>T) c.1536+137G>T (n.1536+137G>T) c.1533+137G>T (n.1533+137G>T) c.1273+137G>T c.1437+137G>T (n.1437+137G>T) c.1310+137G>T c.1278+137G>T (n.1278+137G>T) c.603+137G>T c.1116+137G>T c.1412+137G>T c.1182+137G>T (n.1182+137G>T) n.2273+137G>T c.986+137G>T c.715+137G>T c.1182+137G>T c.1440+137G>T (n.1440+137G>T) n.1228+137G>T c.1036+137G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32142084C>T | CA2658522798 | SPAST | c.*1196+138C>T (n.*1196+138C>T) c.1536+138C>T (n.1536+138C>T) c.1533+138C>T (n.1533+138C>T) c.1273+138C>T c.1437+138C>T (n.1437+138C>T) c.1310+138C>T c.1278+138C>T (n.1278+138C>T) c.603+138C>T c.1116+138C>T c.1412+138C>T c.1182+138C>T (n.1182+138C>T) n.2273+138C>T c.986+138C>T c.715+138C>T c.1182+138C>T c.1440+138C>T (n.1440+138C>T) n.1228+138C>T c.1036+138C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142085T>C | CA2658522800 | SPAST | c.*1196+139T>C (n.*1196+139T>C) c.1536+139T>C (n.1536+139T>C) c.1533+139T>C (n.1533+139T>C) c.1273+139T>C c.1437+139T>C (n.1437+139T>C) c.1310+139T>C c.1278+139T>C (n.1278+139T>C) c.603+139T>C c.1116+139T>C c.1412+139T>C c.1182+139T>C (n.1182+139T>C) n.2273+139T>C c.986+139T>C c.715+139T>C c.1182+139T>C c.1440+139T>C (n.1440+139T>C) n.1228+139T>C c.1036+139T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142085_32142087del | CA2658522799 | SPAST | c.*1196+139_*1196+141del (n.*1196+139_*1196+141del) c.1536+139_1536+141del (n.1536+139_1536+141del) c.1533+139_1533+141del (n.1533+139_1533+141del) c.1273+139_1273+141del c.1437+139_1437+141del (n.1437+139_1437+141del) c.1310+139_1310+141del c.1278+139_1278+141del (n.1278+139_1278+141del) c.603+139_603+141del c.1116+139_1116+141del c.1412+139_1412+141del c.1182+139_1182+141del (n.1182+139_1182+141del) n.2273+139_2273+141del c.986+139_986+141del c.715+139_715+141del c.1182+139_1182+141del c.1440+139_1440+141del (n.1440+139_1440+141del) n.1228+139_1228+141del c.1036+139_1036+141del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142086T>A | CA2658522801 | SPAST | c.*1196+140T>A (n.*1196+140T>A) c.1536+140T>A (n.1536+140T>A) c.1533+140T>A (n.1533+140T>A) c.1273+140T>A c.1437+140T>A (n.1437+140T>A) c.1310+140T>A c.1278+140T>A (n.1278+140T>A) c.603+140T>A c.1116+140T>A c.1412+140T>A c.1182+140T>A (n.1182+140T>A) n.2273+140T>A c.986+140T>A c.715+140T>A c.1182+140T>A c.1440+140T>A (n.1440+140T>A) n.1228+140T>A c.1036+140T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142086T>C | CA1242504602 | SPAST | c.*1196+140T>C (n.*1196+140T>C) c.1536+140T>C (n.1536+140T>C) c.1533+140T>C (n.1533+140T>C) c.1273+140T>C c.1437+140T>C (n.1437+140T>C) c.1310+140T>C c.1278+140T>C (n.1278+140T>C) c.603+140T>C c.1116+140T>C c.1412+140T>C c.1182+140T>C (n.1182+140T>C) n.2273+140T>C c.986+140T>C c.715+140T>C c.1182+140T>C c.1440+140T>C (n.1440+140T>C) n.1228+140T>C c.1036+140T>C | dbSNP |
| 2 | g.32142086T= | CA1242504603 | SPAST | c.*1196+140T= (n.*1196+140T=) c.1536+140T= (n.1536+140T=) c.1533+140T= (n.1533+140T=) c.1273+140T= c.1437+140T= (n.1437+140T=) c.1310+140T= c.1278+140T= (n.1278+140T=) c.603+140T= c.1116+140T= c.1412+140T= c.1182+140T= (n.1182+140T=) n.2273+140T= c.986+140T= c.715+140T= c.1182+140T= c.1440+140T= (n.1440+140T=) n.1228+140T= c.1036+140T= | |
| 2 | g.32142088C>A | CA2658522802 | SPAST | c.*1196+142C>A (n.*1196+142C>A) c.1536+142C>A (n.1536+142C>A) c.1533+142C>A (n.1533+142C>A) c.1273+142C>A c.1437+142C>A (n.1437+142C>A) c.1310+142C>A c.1278+142C>A (n.1278+142C>A) c.603+142C>A c.1116+142C>A c.1412+142C>A c.1182+142C>A (n.1182+142C>A) n.2273+142C>A c.986+142C>A c.715+142C>A c.1182+142C>A c.1440+142C>A (n.1440+142C>A) n.1228+142C>A c.1036+142C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142088C= | CA1242504604 | SPAST | c.*1196+142C= (n.*1196+142C=) c.1536+142C= (n.1536+142C=) c.1533+142C= (n.1533+142C=) c.1273+142C= c.1437+142C= (n.1437+142C=) c.1310+142C= c.1278+142C= (n.1278+142C=) c.603+142C= c.1116+142C= c.1412+142C= c.1182+142C= (n.1182+142C=) n.2273+142C= c.986+142C= c.715+142C= c.1182+142C= c.1440+142C= (n.1440+142C=) n.1228+142C= c.1036+142C= | |
| 2 | g.32142088C>T | CA2658522803 | SPAST | c.*1196+142C>T (n.*1196+142C>T) c.1536+142C>T (n.1536+142C>T) c.1533+142C>T (n.1533+142C>T) c.1273+142C>T c.1437+142C>T (n.1437+142C>T) c.1310+142C>T c.1278+142C>T (n.1278+142C>T) c.603+142C>T c.1116+142C>T c.1412+142C>T c.1182+142C>T (n.1182+142C>T) n.2273+142C>T c.986+142C>T c.715+142C>T c.1182+142C>T c.1440+142C>T (n.1440+142C>T) n.1228+142C>T c.1036+142C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142089T>A | CA2658522804 | SPAST | c.*1196+143T>A (n.*1196+143T>A) c.1536+143T>A (n.1536+143T>A) c.1533+143T>A (n.1533+143T>A) c.1273+143T>A c.1437+143T>A (n.1437+143T>A) c.1310+143T>A c.1278+143T>A (n.1278+143T>A) c.603+143T>A c.1116+143T>A c.1412+143T>A c.1182+143T>A (n.1182+143T>A) n.2273+143T>A c.986+143T>A c.715+143T>A c.1182+143T>A c.1440+143T>A (n.1440+143T>A) n.1228+143T>A c.1036+143T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142089T>C | CA44753881 | SPAST | c.*1196+143T>C (n.*1196+143T>C) c.1536+143T>C (n.1536+143T>C) c.1533+143T>C (n.1533+143T>C) c.1273+143T>C c.1437+143T>C (n.1437+143T>C) c.1310+143T>C c.1278+143T>C (n.1278+143T>C) c.603+143T>C c.1116+143T>C c.1412+143T>C c.1182+143T>C (n.1182+143T>C) n.2273+143T>C c.986+143T>C c.715+143T>C c.1182+143T>C c.1440+143T>C (n.1440+143T>C) n.1228+143T>C c.1036+143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142089T= | CA1242504605 | SPAST | c.*1196+143T= (n.*1196+143T=) c.1536+143T= (n.1536+143T=) c.1533+143T= (n.1533+143T=) c.1273+143T= c.1437+143T= (n.1437+143T=) c.1310+143T= c.1278+143T= (n.1278+143T=) c.603+143T= c.1116+143T= c.1412+143T= c.1182+143T= (n.1182+143T=) n.2273+143T= c.986+143T= c.715+143T= c.1182+143T= c.1440+143T= (n.1440+143T=) n.1228+143T= c.1036+143T= | |
| 2 | g.32142089dup | CA767796147 | SPAST | c.*1196+143dup (n.*1196+143dup) c.1536+143dup (n.1536+143dup) c.1533+143dup (n.1533+143dup) c.1273+143dup c.1437+143dup (n.1437+143dup) c.1310+143dup c.1278+143dup (n.1278+143dup) c.603+143dup c.1116+143dup c.1412+143dup c.1182+143dup (n.1182+143dup) n.2273+143dup c.986+143dup c.715+143dup c.1182+143dup c.1440+143dup (n.1440+143dup) n.1228+143dup c.1036+143dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142090G>A | CA2658522806 | SPAST | c.*1196+144G>A (n.*1196+144G>A) c.1536+144G>A (n.1536+144G>A) c.1533+144G>A (n.1533+144G>A) c.1273+144G>A c.1437+144G>A (n.1437+144G>A) c.1310+144G>A c.1278+144G>A (n.1278+144G>A) c.603+144G>A c.1116+144G>A c.1412+144G>A c.1182+144G>A (n.1182+144G>A) n.2273+144G>A c.986+144G>A c.715+144G>A c.1182+144G>A c.1440+144G>A (n.1440+144G>A) n.1228+144G>A c.1036+144G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142090G>C | CA44753883 | SPAST | c.*1196+144G>C (n.*1196+144G>C) c.1536+144G>C (n.1536+144G>C) c.1533+144G>C (n.1533+144G>C) c.1273+144G>C c.1437+144G>C (n.1437+144G>C) c.1310+144G>C c.1278+144G>C (n.1278+144G>C) c.603+144G>C c.1116+144G>C c.1412+144G>C c.1182+144G>C (n.1182+144G>C) n.2273+144G>C c.986+144G>C c.715+144G>C c.1182+144G>C c.1440+144G>C (n.1440+144G>C) n.1228+144G>C c.1036+144G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32142090G= | CA1242504606 | SPAST | c.*1196+144G= (n.*1196+144G=) c.1536+144G= (n.1536+144G=) c.1533+144G= (n.1533+144G=) c.1273+144G= c.1437+144G= (n.1437+144G=) c.1310+144G= c.1278+144G= (n.1278+144G=) c.603+144G= c.1116+144G= c.1412+144G= c.1182+144G= (n.1182+144G=) n.2273+144G= c.986+144G= c.715+144G= c.1182+144G= c.1440+144G= (n.1440+144G=) n.1228+144G= c.1036+144G= | |
| 2 | g.32142090G>T | CA2658522805 | SPAST | c.*1196+144G>T (n.*1196+144G>T) c.1536+144G>T (n.1536+144G>T) c.1533+144G>T (n.1533+144G>T) c.1273+144G>T c.1437+144G>T (n.1437+144G>T) c.1310+144G>T c.1278+144G>T (n.1278+144G>T) c.603+144G>T c.1116+144G>T c.1412+144G>T c.1182+144G>T (n.1182+144G>T) n.2273+144G>T c.986+144G>T c.715+144G>T c.1182+144G>T c.1440+144G>T (n.1440+144G>T) n.1228+144G>T c.1036+144G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142091T>G | CA2658522807 | SPAST | c.*1196+145T>G (n.*1196+145T>G) c.1536+145T>G (n.1536+145T>G) c.1533+145T>G (n.1533+145T>G) c.1273+145T>G c.1437+145T>G (n.1437+145T>G) c.1310+145T>G c.1278+145T>G (n.1278+145T>G) c.603+145T>G c.1116+145T>G c.1412+145T>G c.1182+145T>G (n.1182+145T>G) n.2273+145T>G c.986+145T>G c.715+145T>G c.1182+145T>G c.1440+145T>G (n.1440+145T>G) n.1228+145T>G c.1036+145T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142092C>A | CA2658522808 | SPAST | c.*1196+146C>A (n.*1196+146C>A) c.1536+146C>A (n.1536+146C>A) c.1533+146C>A (n.1533+146C>A) c.1273+146C>A c.1437+146C>A (n.1437+146C>A) c.1310+146C>A c.1278+146C>A (n.1278+146C>A) c.603+146C>A c.1116+146C>A c.1412+146C>A c.1182+146C>A (n.1182+146C>A) n.2273+146C>A c.986+146C>A c.715+146C>A c.1182+146C>A c.1440+146C>A (n.1440+146C>A) n.1228+146C>A c.1036+146C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142092C>G | CA2658522809 | SPAST | c.*1196+146C>G (n.*1196+146C>G) c.1536+146C>G (n.1536+146C>G) c.1533+146C>G (n.1533+146C>G) c.1273+146C>G c.1437+146C>G (n.1437+146C>G) c.1310+146C>G c.1278+146C>G (n.1278+146C>G) c.603+146C>G c.1116+146C>G c.1412+146C>G c.1182+146C>G (n.1182+146C>G) n.2273+146C>G c.986+146C>G c.715+146C>G c.1182+146C>G c.1440+146C>G (n.1440+146C>G) n.1228+146C>G c.1036+146C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142093A>G | CA2658522810 | SPAST | c.*1196+147A>G (n.*1196+147A>G) c.1536+147A>G (n.1536+147A>G) c.1533+147A>G (n.1533+147A>G) c.1273+147A>G c.1437+147A>G (n.1437+147A>G) c.1310+147A>G c.1278+147A>G (n.1278+147A>G) c.603+147A>G c.1116+147A>G c.1412+147A>G c.1182+147A>G (n.1182+147A>G) n.2273+147A>G c.986+147A>G c.715+147A>G c.1182+147A>G c.1440+147A>G (n.1440+147A>G) n.1228+147A>G c.1036+147A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142094G>A | CA2658522811 | SPAST | c.*1196+148G>A (n.*1196+148G>A) c.1536+148G>A (n.1536+148G>A) c.1533+148G>A (n.1533+148G>A) c.1273+148G>A c.1437+148G>A (n.1437+148G>A) c.1310+148G>A c.1278+148G>A (n.1278+148G>A) c.603+148G>A c.1116+148G>A c.1412+148G>A c.1182+148G>A (n.1182+148G>A) n.2273+148G>A c.986+148G>A c.715+148G>A c.1182+148G>A c.1440+148G>A (n.1440+148G>A) n.1228+148G>A c.1036+148G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142097C>A | CA44753884 | SPAST | c.*1196+151C>A (n.*1196+151C>A) c.1536+151C>A (n.1536+151C>A) c.1533+151C>A (n.1533+151C>A) c.1273+151C>A c.1437+151C>A (n.1437+151C>A) c.1310+151C>A c.1278+151C>A (n.1278+151C>A) c.603+151C>A c.1116+151C>A c.1412+151C>A c.1182+151C>A (n.1182+151C>A) n.2273+151C>A c.986+151C>A c.715+151C>A c.1182+151C>A c.1440+151C>A (n.1440+151C>A) n.1228+151C>A c.1036+151C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32142097C= | CA1242504607 | SPAST | c.*1196+151C= (n.*1196+151C=) c.1536+151C= (n.1536+151C=) c.1533+151C= (n.1533+151C=) c.1273+151C= c.1437+151C= (n.1437+151C=) c.1310+151C= c.1278+151C= (n.1278+151C=) c.603+151C= c.1116+151C= c.1412+151C= c.1182+151C= (n.1182+151C=) n.2273+151C= c.986+151C= c.715+151C= c.1182+151C= c.1440+151C= (n.1440+151C=) n.1228+151C= c.1036+151C= | |
| 2 | g.32142097C>T | CA2658522812 | SPAST | c.*1196+151C>T (n.*1196+151C>T) c.1536+151C>T (n.1536+151C>T) c.1533+151C>T (n.1533+151C>T) c.1273+151C>T c.1437+151C>T (n.1437+151C>T) c.1310+151C>T c.1278+151C>T (n.1278+151C>T) c.603+151C>T c.1116+151C>T c.1412+151C>T c.1182+151C>T (n.1182+151C>T) n.2273+151C>T c.986+151C>T c.715+151C>T c.1182+151C>T c.1440+151C>T (n.1440+151C>T) n.1228+151C>T c.1036+151C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142097_32142101del | CA2658522813 | SPAST | c.*1196+151_*1196+155del (n.*1196+151_*1196+155del) c.1536+151_1536+155del (n.1536+151_1536+155del) c.1533+151_1533+155del (n.1533+151_1533+155del) c.1273+151_1273+155del c.1437+151_1437+155del (n.1437+151_1437+155del) c.1310+151_1310+155del c.1278+151_1278+155del (n.1278+151_1278+155del) c.603+151_603+155del c.1116+151_1116+155del c.1412+151_1412+155del c.1182+151_1182+155del (n.1182+151_1182+155del) n.2273+151_2273+155del c.986+151_986+155del c.715+151_715+155del c.1182+151_1182+155del c.1440+151_1440+155del (n.1440+151_1440+155del) n.1228+151_1228+155del c.1036+151_1036+155del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142098C>A | CA2658522814 | SPAST | c.*1196+152C>A (n.*1196+152C>A) c.1536+152C>A (n.1536+152C>A) c.1533+152C>A (n.1533+152C>A) c.1273+152C>A c.1437+152C>A (n.1437+152C>A) c.1310+152C>A c.1278+152C>A (n.1278+152C>A) c.603+152C>A c.1116+152C>A c.1412+152C>A c.1182+152C>A (n.1182+152C>A) n.2273+152C>A c.986+152C>A c.715+152C>A c.1182+152C>A c.1440+152C>A (n.1440+152C>A) n.1228+152C>A c.1036+152C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142102A= | CA1242504608 | SPAST | c.*1196+156A= (n.*1196+156A=) c.1536+156A= (n.1536+156A=) c.1533+156A= (n.1533+156A=) c.1273+156A= c.1437+156A= (n.1437+156A=) c.1310+156A= c.1278+156A= (n.1278+156A=) c.603+156A= c.1116+156A= c.1412+156A= c.1182+156A= (n.1182+156A=) n.2273+156A= c.986+156A= c.715+156A= c.1182+156A= c.1440+156A= (n.1440+156A=) n.1228+156A= c.1036+156A= | |
| 2 | g.32142102A>C | CA44753885 | SPAST | c.*1196+156A>C (n.*1196+156A>C) c.1536+156A>C (n.1536+156A>C) c.1533+156A>C (n.1533+156A>C) c.1273+156A>C c.1437+156A>C (n.1437+156A>C) c.1310+156A>C c.1278+156A>C (n.1278+156A>C) c.603+156A>C c.1116+156A>C c.1412+156A>C c.1182+156A>C (n.1182+156A>C) n.2273+156A>C c.986+156A>C c.715+156A>C c.1182+156A>C c.1440+156A>C (n.1440+156A>C) n.1228+156A>C c.1036+156A>C | dbSNP |
| 2 | g.32142103A= | CA1242504609 | SPAST | c.*1196+157A= (n.*1196+157A=) c.1536+157A= (n.1536+157A=) c.1533+157A= (n.1533+157A=) c.1273+157A= c.1437+157A= (n.1437+157A=) c.1310+157A= c.1278+157A= (n.1278+157A=) c.603+157A= c.1116+157A= c.1412+157A= c.1182+157A= (n.1182+157A=) n.2273+157A= c.986+157A= c.715+157A= c.1182+157A= c.1440+157A= (n.1440+157A=) n.1228+157A= c.1036+157A= | |
| 2 | g.32142103A>G | CA767796151 | SPAST | c.*1196+157A>G (n.*1196+157A>G) c.1536+157A>G (n.1536+157A>G) c.1533+157A>G (n.1533+157A>G) c.1273+157A>G c.1437+157A>G (n.1437+157A>G) c.1310+157A>G c.1278+157A>G (n.1278+157A>G) c.603+157A>G c.1116+157A>G c.1412+157A>G c.1182+157A>G (n.1182+157A>G) n.2273+157A>G c.986+157A>G c.715+157A>G c.1182+157A>G c.1440+157A>G (n.1440+157A>G) n.1228+157A>G c.1036+157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142107C= | CA1242504610 | SPAST | c.*1196+161C= (n.*1196+161C=) c.1536+161C= (n.1536+161C=) c.1533+161C= (n.1533+161C=) c.1273+161C= c.1437+161C= (n.1437+161C=) c.1310+161C= c.1278+161C= (n.1278+161C=) c.603+161C= c.1116+161C= c.1412+161C= c.1182+161C= (n.1182+161C=) n.2273+161C= c.986+161C= c.715+161C= c.1182+161C= c.1440+161C= (n.1440+161C=) n.1228+161C= c.1036+161C= | |
| 2 | g.32142107C>G | CA44753886 | SPAST | c.*1196+161C>G (n.*1196+161C>G) c.1536+161C>G (n.1536+161C>G) c.1533+161C>G (n.1533+161C>G) c.1273+161C>G c.1437+161C>G (n.1437+161C>G) c.1310+161C>G c.1278+161C>G (n.1278+161C>G) c.603+161C>G c.1116+161C>G c.1412+161C>G c.1182+161C>G (n.1182+161C>G) n.2273+161C>G c.986+161C>G c.715+161C>G c.1182+161C>G c.1440+161C>G (n.1440+161C>G) n.1228+161C>G c.1036+161C>G | dbSNP |
| 2 | g.32142109C= | CA1242504611 | SPAST | c.*1196+163C= (n.*1196+163C=) c.1536+163C= (n.1536+163C=) c.1533+163C= (n.1533+163C=) c.1273+163C= c.1437+163C= (n.1437+163C=) c.1310+163C= c.1278+163C= (n.1278+163C=) c.603+163C= c.1116+163C= c.1412+163C= c.1182+163C= (n.1182+163C=) n.2273+163C= c.986+163C= c.715+163C= c.1182+163C= c.1440+163C= (n.1440+163C=) n.1228+163C= c.1036+163C= | |
| 2 | g.32142109C>G | CA767796159 | SPAST | c.*1196+163C>G (n.*1196+163C>G) c.1536+163C>G (n.1536+163C>G) c.1533+163C>G (n.1533+163C>G) c.1273+163C>G c.1437+163C>G (n.1437+163C>G) c.1310+163C>G c.1278+163C>G (n.1278+163C>G) c.603+163C>G c.1116+163C>G c.1412+163C>G c.1182+163C>G (n.1182+163C>G) n.2273+163C>G c.986+163C>G c.715+163C>G c.1182+163C>G c.1440+163C>G (n.1440+163C>G) n.1228+163C>G c.1036+163C>G | dbSNP |
| 2 | g.32142109C>T | CA44753895 | SPAST | c.*1196+163C>T (n.*1196+163C>T) c.1536+163C>T (n.1536+163C>T) c.1533+163C>T (n.1533+163C>T) c.1273+163C>T c.1437+163C>T (n.1437+163C>T) c.1310+163C>T c.1278+163C>T (n.1278+163C>T) c.603+163C>T c.1116+163C>T c.1412+163C>T c.1182+163C>T (n.1182+163C>T) n.2273+163C>T c.986+163C>T c.715+163C>T c.1182+163C>T c.1440+163C>T (n.1440+163C>T) n.1228+163C>T c.1036+163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142112C= | CA1242504612 | SPAST | c.*1196+166C= (n.*1196+166C=) c.1536+166C= (n.1536+166C=) c.1533+166C= (n.1533+166C=) c.1273+166C= c.1437+166C= (n.1437+166C=) c.1310+166C= c.1278+166C= (n.1278+166C=) c.603+166C= c.1116+166C= c.1412+166C= c.1182+166C= (n.1182+166C=) n.2273+166C= c.986+166C= c.715+166C= c.1182+166C= c.1440+166C= (n.1440+166C=) n.1228+166C= c.1036+166C= | |
| 2 | g.32142112C>T | CA767796169 | SPAST | c.*1196+166C>T (n.*1196+166C>T) c.1536+166C>T (n.1536+166C>T) c.1533+166C>T (n.1533+166C>T) c.1273+166C>T c.1437+166C>T (n.1437+166C>T) c.1310+166C>T c.1278+166C>T (n.1278+166C>T) c.603+166C>T c.1116+166C>T c.1412+166C>T c.1182+166C>T (n.1182+166C>T) n.2273+166C>T c.986+166C>T c.715+166C>T c.1182+166C>T c.1440+166C>T (n.1440+166C>T) n.1228+166C>T c.1036+166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |