| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32140511_32146752dup | CA10575835 | SPAST | c.*1154-1393_*1348-466dup c.1494-1393_1688-466dup c.1491-1393_1685-466dup c.1231-1393_1425-466dup c.1395-1393_1589-466dup c.1268-1393_1391-466dup c.1236-1393_1430-466dup c.1074-1393_1268-466dup c.1370-1393_1564-443dup c.1140-1393_1334-466dup n.2231-1393_2425-466dup c.944-1393_1067-466dup c.673-1393_867-466dup c.1398-1393_1592-466dup n.1186-1393_1380-466dup c.994-1393_1188-466dup c.1494-1393_1617-466dup c.1398-1393_1521-466dup | |
| 2 | g.32141950T>C | CA2658522723 | SPAST | c.*1196+4T>C (n.*1196+4T>C) c.1536+4T>C (n.1536+4T>C) c.1533+4T>C (n.1533+4T>C) c.1273+4T>C c.1437+4T>C (n.1437+4T>C) c.1310+4T>C c.1278+4T>C (n.1278+4T>C) c.603+4T>C c.1116+4T>C c.1412+4T>C c.1182+4T>C (n.1182+4T>C) n.2273+4T>C c.986+4T>C c.715+4T>C c.1182+4T>C c.1440+4T>C (n.1440+4T>C) n.1228+4T>C c.1036+4T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141950T>G | CA1600928 | SPAST | c.*1196+4T>G (n.*1196+4T>G) c.1536+4T>G (n.1536+4T>G) c.1533+4T>G (n.1533+4T>G) c.1273+4T>G c.1437+4T>G (n.1437+4T>G) c.1310+4T>G c.1278+4T>G (n.1278+4T>G) c.603+4T>G c.1116+4T>G c.1412+4T>G c.1182+4T>G (n.1182+4T>G) n.2273+4T>G c.986+4T>G c.715+4T>G c.1182+4T>G c.1440+4T>G (n.1440+4T>G) n.1228+4T>G c.1036+4T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.32141950T= | CA1242504537 | SPAST | c.*1196+4T= (n.*1196+4T=) c.1536+4T= (n.1536+4T=) c.1533+4T= (n.1533+4T=) c.1273+4T= c.1437+4T= (n.1437+4T=) c.1310+4T= c.1278+4T= (n.1278+4T=) c.603+4T= c.1116+4T= c.1412+4T= c.1182+4T= (n.1182+4T=) n.2273+4T= c.986+4T= c.715+4T= c.1182+4T= c.1440+4T= (n.1440+4T=) n.1228+4T= c.1036+4T= | |
| 2 | g.32141951G>A | CA2573051937 | SPAST | c.*1196+5G>A (n.*1196+5G>A) c.1536+5G>A (n.1536+5G>A) c.1533+5G>A (n.1533+5G>A) c.1273+5G>A c.1437+5G>A (n.1437+5G>A) c.1310+5G>A c.1278+5G>A (n.1278+5G>A) c.603+5G>A c.1116+5G>A c.1412+5G>A c.1182+5G>A (n.1182+5G>A) n.2273+5G>A c.986+5G>A c.715+5G>A c.1182+5G>A c.1440+5G>A (n.1440+5G>A) n.1228+5G>A c.1036+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32141951G= | CA1242504538 | SPAST | c.*1196+5G= (n.*1196+5G=) c.1536+5G= (n.1536+5G=) c.1533+5G= (n.1533+5G=) c.1273+5G= c.1437+5G= (n.1437+5G=) c.1310+5G= c.1278+5G= (n.1278+5G=) c.603+5G= c.1116+5G= c.1412+5G= c.1182+5G= (n.1182+5G=) n.2273+5G= c.986+5G= c.715+5G= c.1182+5G= c.1440+5G= (n.1440+5G=) n.1228+5G= c.1036+5G= | |
| 2 | g.32141951G>T | CA1139656826 | SPAST | c.*1196+5G>T (n.*1196+5G>T) c.1536+5G>T (n.1536+5G>T) c.1533+5G>T (n.1533+5G>T) c.1273+5G>T c.1437+5G>T (n.1437+5G>T) c.1310+5G>T c.1278+5G>T (n.1278+5G>T) c.603+5G>T c.1116+5G>T c.1412+5G>T c.1182+5G>T (n.1182+5G>T) n.2273+5G>T c.986+5G>T c.715+5G>T c.1182+5G>T c.1440+5G>T (n.1440+5G>T) n.1228+5G>T c.1036+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32141951_32141953del | CA2586968975 | SPAST | c.*1196+5_*1196+7del (n.*1196+5_*1196+7del) c.1536+5_1536+7del (n.1536+5_1536+7del) c.1533+5_1533+7del (n.1533+5_1533+7del) c.1273+5_1273+7del c.1437+5_1437+7del (n.1437+5_1437+7del) c.1310+5_1310+7del c.1278+5_1278+7del (n.1278+5_1278+7del) c.603+5_603+7del c.1116+5_1116+7del c.1412+5_1412+7del c.1182+5_1182+7del (n.1182+5_1182+7del) n.2273+5_2273+7del c.986+5_986+7del c.715+5_715+7del c.1182+5_1182+7del c.1440+5_1440+7del (n.1440+5_1440+7del) n.1228+5_1228+7del c.1036+5_1036+7del | |
| 2 | g.32141953A= | CA1242504539 | SPAST | c.*1196+7A= (n.*1196+7A=) c.1536+7A= (n.1536+7A=) c.1533+7A= (n.1533+7A=) c.1273+7A= c.1437+7A= (n.1437+7A=) c.1310+7A= c.1278+7A= (n.1278+7A=) c.603+7A= c.1116+7A= c.1412+7A= c.1182+7A= (n.1182+7A=) n.2273+7A= c.986+7A= c.715+7A= c.1182+7A= c.1440+7A= (n.1440+7A=) n.1228+7A= c.1036+7A= | |
| 2 | g.32141953A>C | CA2749394827 | SPAST | c.*1196+7A>C (n.*1196+7A>C) c.1536+7A>C (n.1536+7A>C) c.1533+7A>C (n.1533+7A>C) c.1273+7A>C c.1437+7A>C (n.1437+7A>C) c.1310+7A>C c.1278+7A>C (n.1278+7A>C) c.603+7A>C c.1116+7A>C c.1412+7A>C c.1182+7A>C (n.1182+7A>C) n.2273+7A>C c.986+7A>C c.715+7A>C c.1182+7A>C c.1440+7A>C (n.1440+7A>C) n.1228+7A>C c.1036+7A>C | |
| 2 | g.32141953A>G | CA1029035989 | SPAST | c.*1196+7A>G (n.*1196+7A>G) c.1536+7A>G (n.1536+7A>G) c.1533+7A>G (n.1533+7A>G) c.1273+7A>G c.1437+7A>G (n.1437+7A>G) c.1310+7A>G c.1278+7A>G (n.1278+7A>G) c.603+7A>G c.1116+7A>G c.1412+7A>G c.1182+7A>G (n.1182+7A>G) n.2273+7A>G c.986+7A>G c.715+7A>G c.1182+7A>G c.1440+7A>G (n.1440+7A>G) n.1228+7A>G c.1036+7A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32141955C>T | CA2658522724 | SPAST | c.*1196+9C>T (n.*1196+9C>T) c.1536+9C>T (n.1536+9C>T) c.1533+9C>T (n.1533+9C>T) c.1273+9C>T c.1437+9C>T (n.1437+9C>T) c.1310+9C>T c.1278+9C>T (n.1278+9C>T) c.603+9C>T c.1116+9C>T c.1412+9C>T c.1182+9C>T (n.1182+9C>T) n.2273+9C>T c.986+9C>T c.715+9C>T c.1182+9C>T c.1440+9C>T (n.1440+9C>T) n.1228+9C>T c.1036+9C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141956T>A | CA2658522725 | SPAST | c.*1196+10T>A (n.*1196+10T>A) c.1536+10T>A (n.1536+10T>A) c.1533+10T>A (n.1533+10T>A) c.1273+10T>A c.1437+10T>A (n.1437+10T>A) c.1310+10T>A c.1278+10T>A (n.1278+10T>A) c.603+10T>A c.1116+10T>A c.1412+10T>A c.1182+10T>A (n.1182+10T>A) n.2273+10T>A c.986+10T>A c.715+10T>A c.1182+10T>A c.1440+10T>A (n.1440+10T>A) n.1228+10T>A c.1036+10T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141956T>C | CA531502637 | SPAST | c.*1196+10T>C (n.*1196+10T>C) c.1536+10T>C (n.1536+10T>C) c.1533+10T>C (n.1533+10T>C) c.1273+10T>C c.1437+10T>C (n.1437+10T>C) c.1310+10T>C c.1278+10T>C (n.1278+10T>C) c.603+10T>C c.1116+10T>C c.1412+10T>C c.1182+10T>C (n.1182+10T>C) n.2273+10T>C c.986+10T>C c.715+10T>C c.1182+10T>C c.1440+10T>C (n.1440+10T>C) n.1228+10T>C c.1036+10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141956T= | CA1242504540 | SPAST | c.*1196+10T= (n.*1196+10T=) c.1536+10T= (n.1536+10T=) c.1533+10T= (n.1533+10T=) c.1273+10T= c.1437+10T= (n.1437+10T=) c.1310+10T= c.1278+10T= (n.1278+10T=) c.603+10T= c.1116+10T= c.1412+10T= c.1182+10T= (n.1182+10T=) n.2273+10T= c.986+10T= c.715+10T= c.1182+10T= c.1440+10T= (n.1440+10T=) n.1228+10T= c.1036+10T= | |
| 2 | g.32141957_32141966dup | CA2658522726 | SPAST | c.*1196+11_*1196+20dup (n.*1196+11_*1196+20dup) c.1536+11_1536+20dup (n.1536+11_1536+20dup) c.1533+11_1533+20dup (n.1533+11_1533+20dup) c.1273+11_1273+20dup c.1437+11_1437+20dup (n.1437+11_1437+20dup) c.1310+11_1310+20dup c.1278+11_1278+20dup (n.1278+11_1278+20dup) c.603+11_603+20dup c.1116+11_1116+20dup c.1412+11_1412+20dup c.1182+11_1182+20dup (n.1182+11_1182+20dup) n.2273+11_2273+20dup c.986+11_986+20dup c.715+11_715+20dup c.1182+11_1182+20dup c.1440+11_1440+20dup (n.1440+11_1440+20dup) n.1228+11_1228+20dup c.1036+11_1036+20dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141959G>A | CA1242504542 | SPAST | c.*1196+13G>A (n.*1196+13G>A) c.1536+13G>A (n.1536+13G>A) c.1533+13G>A (n.1533+13G>A) c.1273+13G>A c.1437+13G>A (n.1437+13G>A) c.1310+13G>A c.1278+13G>A (n.1278+13G>A) c.603+13G>A c.1116+13G>A c.1412+13G>A c.1182+13G>A (n.1182+13G>A) n.2273+13G>A c.986+13G>A c.715+13G>A c.1182+13G>A c.1440+13G>A (n.1440+13G>A) n.1228+13G>A c.1036+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32141959G= | CA1242504541 | SPAST | c.*1196+13G= (n.*1196+13G=) c.1536+13G= (n.1536+13G=) c.1533+13G= (n.1533+13G=) c.1273+13G= c.1437+13G= (n.1437+13G=) c.1310+13G= c.1278+13G= (n.1278+13G=) c.603+13G= c.1116+13G= c.1412+13G= c.1182+13G= (n.1182+13G=) n.2273+13G= c.986+13G= c.715+13G= c.1182+13G= c.1440+13G= (n.1440+13G=) n.1228+13G= c.1036+13G= | |
| 2 | g.32141963G>C | CA1600930 | SPAST | c.*1196+17G>C (n.*1196+17G>C) c.1536+17G>C (n.1536+17G>C) c.1533+17G>C (n.1533+17G>C) c.1273+17G>C c.1437+17G>C (n.1437+17G>C) c.1310+17G>C c.1278+17G>C (n.1278+17G>C) c.603+17G>C c.1116+17G>C c.1412+17G>C c.1182+17G>C (n.1182+17G>C) n.2273+17G>C c.986+17G>C c.715+17G>C c.1182+17G>C c.1440+17G>C (n.1440+17G>C) n.1228+17G>C c.1036+17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141963G= | CA1242504543 | SPAST | c.*1196+17G= (n.*1196+17G=) c.1536+17G= (n.1536+17G=) c.1533+17G= (n.1533+17G=) c.1273+17G= c.1437+17G= (n.1437+17G=) c.1310+17G= c.1278+17G= (n.1278+17G=) c.603+17G= c.1116+17G= c.1412+17G= c.1182+17G= (n.1182+17G=) n.2273+17G= c.986+17G= c.715+17G= c.1182+17G= c.1440+17G= (n.1440+17G=) n.1228+17G= c.1036+17G= | |
| 2 | g.32141963G>T | CA1600929 | SPAST | c.*1196+17G>T (n.*1196+17G>T) c.1536+17G>T (n.1536+17G>T) c.1533+17G>T (n.1533+17G>T) c.1273+17G>T c.1437+17G>T (n.1437+17G>T) c.1310+17G>T c.1278+17G>T (n.1278+17G>T) c.603+17G>T c.1116+17G>T c.1412+17G>T c.1182+17G>T (n.1182+17G>T) n.2273+17G>T c.986+17G>T c.715+17G>T c.1182+17G>T c.1440+17G>T (n.1440+17G>T) n.1228+17G>T c.1036+17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141964A>G | CA2658522727 | SPAST | c.*1196+18A>G (n.*1196+18A>G) c.1536+18A>G (n.1536+18A>G) c.1533+18A>G (n.1533+18A>G) c.1273+18A>G c.1437+18A>G (n.1437+18A>G) c.1310+18A>G c.1278+18A>G (n.1278+18A>G) c.603+18A>G c.1116+18A>G c.1412+18A>G c.1182+18A>G (n.1182+18A>G) n.2273+18A>G c.986+18A>G c.715+18A>G c.1182+18A>G c.1440+18A>G (n.1440+18A>G) n.1228+18A>G c.1036+18A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141965A>T | CA2658522728 | SPAST | c.*1196+19A>T (n.*1196+19A>T) c.1536+19A>T (n.1536+19A>T) c.1533+19A>T (n.1533+19A>T) c.1273+19A>T c.1437+19A>T (n.1437+19A>T) c.1310+19A>T c.1278+19A>T (n.1278+19A>T) c.603+19A>T c.1116+19A>T c.1412+19A>T c.1182+19A>T (n.1182+19A>T) n.2273+19A>T c.986+19A>T c.715+19A>T c.1182+19A>T c.1440+19A>T (n.1440+19A>T) n.1228+19A>T c.1036+19A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141965_32141966delinsAT | CA1242504544 | SPAST | c.*1196+19_*1196+20delinsAT (n.*1196+19_*1196+20delinsAT) c.1536+19_1536+20delinsAT (n.1536+19_1536+20delinsAT) c.1533+19_1533+20delinsAT (n.1533+19_1533+20delinsAT) c.1273+19_1273+20delinsAT c.1437+19_1437+20delinsAT (n.1437+19_1437+20delinsAT) c.1310+19_1310+20delinsAT c.1278+19_1278+20delinsAT (n.1278+19_1278+20delinsAT) c.603+19_603+20delinsAT c.1116+19_1116+20delinsAT c.1412+19_1412+20delinsAT c.1182+19_1182+20delinsAT (n.1182+19_1182+20delinsAT) n.2273+19_2273+20delinsAT c.986+19_986+20delinsAT c.715+19_715+20delinsAT c.1182+19_1182+20delinsAT c.1440+19_1440+20delinsAT (n.1440+19_1440+20delinsAT) n.1228+19_1228+20delinsAT c.1036+19_1036+20delinsAT | |
| 2 | g.32141966T>A | CA2658522729 | SPAST | c.*1196+20T>A (n.*1196+20T>A) c.1536+20T>A (n.1536+20T>A) c.1533+20T>A (n.1533+20T>A) c.1273+20T>A c.1437+20T>A (n.1437+20T>A) c.1310+20T>A c.1278+20T>A (n.1278+20T>A) c.603+20T>A c.1116+20T>A c.1412+20T>A c.1182+20T>A (n.1182+20T>A) n.2273+20T>A c.986+20T>A c.715+20T>A c.1182+20T>A c.1440+20T>A (n.1440+20T>A) n.1228+20T>A c.1036+20T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141973dup | CA1600932 | SPAST | c.*1196+27dup (n.*1196+27dup) c.1536+27dup (n.1536+27dup) c.1533+27dup (n.1533+27dup) c.1273+27dup c.1437+27dup (n.1437+27dup) c.1310+27dup c.1278+27dup (n.1278+27dup) c.603+27dup c.1116+27dup c.1412+27dup c.1182+27dup (n.1182+27dup) n.2273+27dup c.986+27dup c.715+27dup c.1182+27dup c.1440+27dup (n.1440+27dup) n.1228+27dup c.1036+27dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141973del | CA1600931 | SPAST | c.*1196+27del (n.*1196+27del) c.1536+27del (n.1536+27del) c.1533+27del (n.1533+27del) c.1273+27del c.1437+27del (n.1437+27del) c.1310+27del c.1278+27del (n.1278+27del) c.603+27del c.1116+27del c.1412+27del c.1182+27del (n.1182+27del) n.2273+27del c.986+27del c.715+27del c.1182+27del c.1440+27del (n.1440+27del) n.1228+27del c.1036+27del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141969_32141978del | CA531502638 | SPAST | c.*1196+23_*1196+32del (n.*1196+23_*1196+32del) c.1536+23_1536+32del (n.1536+23_1536+32del) c.1533+23_1533+32del (n.1533+23_1533+32del) c.1273+23_1273+32del c.1437+23_1437+32del (n.1437+23_1437+32del) c.1310+23_1310+32del c.1278+23_1278+32del (n.1278+23_1278+32del) c.603+23_603+32del c.1116+23_1116+32del c.1412+23_1412+32del c.1182+23_1182+32del (n.1182+23_1182+32del) n.2273+23_2273+32del c.986+23_986+32del c.715+23_715+32del c.1182+23_1182+32del c.1440+23_1440+32del (n.1440+23_1440+32del) n.1228+23_1228+32del c.1036+23_1036+32del | gnomAD v2 |
| 2 | g.32141967T>A | CA44753837 | SPAST | c.*1196+21T>A (n.*1196+21T>A) c.1536+21T>A (n.1536+21T>A) c.1533+21T>A (n.1533+21T>A) c.1273+21T>A c.1437+21T>A (n.1437+21T>A) c.1310+21T>A c.1278+21T>A (n.1278+21T>A) c.603+21T>A c.1116+21T>A c.1412+21T>A c.1182+21T>A (n.1182+21T>A) n.2273+21T>A c.986+21T>A c.715+21T>A c.1182+21T>A c.1440+21T>A (n.1440+21T>A) n.1228+21T>A c.1036+21T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32141967T>G | CA2658522730 | SPAST | c.*1196+21T>G (n.*1196+21T>G) c.1536+21T>G (n.1536+21T>G) c.1533+21T>G (n.1533+21T>G) c.1273+21T>G c.1437+21T>G (n.1437+21T>G) c.1310+21T>G c.1278+21T>G (n.1278+21T>G) c.603+21T>G c.1116+21T>G c.1412+21T>G c.1182+21T>G (n.1182+21T>G) n.2273+21T>G c.986+21T>G c.715+21T>G c.1182+21T>G c.1440+21T>G (n.1440+21T>G) n.1228+21T>G c.1036+21T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141967T= | CA1242504545 | SPAST | c.*1196+21T= (n.*1196+21T=) c.1536+21T= (n.1536+21T=) c.1533+21T= (n.1533+21T=) c.1273+21T= c.1437+21T= (n.1437+21T=) c.1310+21T= c.1278+21T= (n.1278+21T=) c.603+21T= c.1116+21T= c.1412+21T= c.1182+21T= (n.1182+21T=) n.2273+21T= c.986+21T= c.715+21T= c.1182+21T= c.1440+21T= (n.1440+21T=) n.1228+21T= c.1036+21T= | |
| 2 | g.32141968T>G | CA2658522731 | SPAST | c.*1196+22T>G (n.*1196+22T>G) c.1536+22T>G (n.1536+22T>G) c.1533+22T>G (n.1533+22T>G) c.1273+22T>G c.1437+22T>G (n.1437+22T>G) c.1310+22T>G c.1278+22T>G (n.1278+22T>G) c.603+22T>G c.1116+22T>G c.1412+22T>G c.1182+22T>G (n.1182+22T>G) n.2273+22T>G c.986+22T>G c.715+22T>G c.1182+22T>G c.1440+22T>G (n.1440+22T>G) n.1228+22T>G c.1036+22T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141969T>G | CA913090433 | SPAST | c.*1196+23T>G (n.*1196+23T>G) c.1536+23T>G (n.1536+23T>G) c.1533+23T>G (n.1533+23T>G) c.1273+23T>G c.1437+23T>G (n.1437+23T>G) c.1310+23T>G c.1278+23T>G (n.1278+23T>G) c.603+23T>G c.1116+23T>G c.1412+23T>G c.1182+23T>G (n.1182+23T>G) n.2273+23T>G c.986+23T>G c.715+23T>G c.1182+23T>G c.1440+23T>G (n.1440+23T>G) n.1228+23T>G c.1036+23T>G | |
| 2 | g.32141970T>A | CA2658522732 | SPAST | c.*1196+24T>A (n.*1196+24T>A) c.1536+24T>A (n.1536+24T>A) c.1533+24T>A (n.1533+24T>A) c.1273+24T>A c.1437+24T>A (n.1437+24T>A) c.1310+24T>A c.1278+24T>A (n.1278+24T>A) c.603+24T>A c.1116+24T>A c.1412+24T>A c.1182+24T>A (n.1182+24T>A) n.2273+24T>A c.986+24T>A c.715+24T>A c.1182+24T>A c.1440+24T>A (n.1440+24T>A) n.1228+24T>A c.1036+24T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141972T>C | CA2658522733 | SPAST | c.*1196+26T>C (n.*1196+26T>C) c.1536+26T>C (n.1536+26T>C) c.1533+26T>C (n.1533+26T>C) c.1273+26T>C c.1437+26T>C (n.1437+26T>C) c.1310+26T>C c.1278+26T>C (n.1278+26T>C) c.603+26T>C c.1116+26T>C c.1412+26T>C c.1182+26T>C (n.1182+26T>C) n.2273+26T>C c.986+26T>C c.715+26T>C c.1182+26T>C c.1440+26T>C (n.1440+26T>C) n.1228+26T>C c.1036+26T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141973T>C | CA914376163 | SPAST | c.*1196+27T>C (n.*1196+27T>C) c.1536+27T>C (n.1536+27T>C) c.1533+27T>C (n.1533+27T>C) c.1273+27T>C c.1437+27T>C (n.1437+27T>C) c.1310+27T>C c.1278+27T>C (n.1278+27T>C) c.603+27T>C c.1116+27T>C c.1412+27T>C c.1182+27T>C (n.1182+27T>C) n.2273+27T>C c.986+27T>C c.715+27T>C c.1182+27T>C c.1440+27T>C (n.1440+27T>C) n.1228+27T>C c.1036+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141973T= | CA1242504546 | SPAST | c.*1196+27T= (n.*1196+27T=) c.1536+27T= (n.1536+27T=) c.1533+27T= (n.1533+27T=) c.1273+27T= c.1437+27T= (n.1437+27T=) c.1310+27T= c.1278+27T= (n.1278+27T=) c.603+27T= c.1116+27T= c.1412+27T= c.1182+27T= (n.1182+27T=) n.2273+27T= c.986+27T= c.715+27T= c.1182+27T= c.1440+27T= (n.1440+27T=) n.1228+27T= c.1036+27T= | |
| 2 | g.32141974G>T | CA1029036004 | SPAST | c.*1196+28G>T (n.*1196+28G>T) c.1536+28G>T (n.1536+28G>T) c.1533+28G>T (n.1533+28G>T) c.1273+28G>T c.1437+28G>T (n.1437+28G>T) c.1310+28G>T c.1278+28G>T (n.1278+28G>T) c.603+28G>T c.1116+28G>T c.1412+28G>T c.1182+28G>T (n.1182+28G>T) n.2273+28G>T c.986+28G>T c.715+28G>T c.1182+28G>T c.1440+28G>T (n.1440+28G>T) n.1228+28G>T c.1036+28G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141975T>C | CA2658522736 | SPAST | c.*1196+29T>C (n.*1196+29T>C) c.1536+29T>C (n.1536+29T>C) c.1533+29T>C (n.1533+29T>C) c.1273+29T>C c.1437+29T>C (n.1437+29T>C) c.1310+29T>C c.1278+29T>C (n.1278+29T>C) c.603+29T>C c.1116+29T>C c.1412+29T>C c.1182+29T>C (n.1182+29T>C) n.2273+29T>C c.986+29T>C c.715+29T>C c.1182+29T>C c.1440+29T>C (n.1440+29T>C) n.1228+29T>C c.1036+29T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141978dup | CA425451378 | SPAST | c.*1196+32dup (n.*1196+32dup) c.1536+32dup (n.1536+32dup) c.1533+32dup (n.1533+32dup) c.1273+32dup c.1437+32dup (n.1437+32dup) c.1310+32dup c.1278+32dup (n.1278+32dup) c.603+32dup c.1116+32dup c.1412+32dup c.1182+32dup (n.1182+32dup) n.2273+32dup c.986+32dup c.715+32dup c.1182+32dup c.1440+32dup (n.1440+32dup) n.1228+32dup c.1036+32dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141978del | CA2658522734 | SPAST | c.*1196+32del (n.*1196+32del) c.1536+32del (n.1536+32del) c.1533+32del (n.1533+32del) c.1273+32del c.1437+32del (n.1437+32del) c.1310+32del c.1278+32del (n.1278+32del) c.603+32del c.1116+32del c.1412+32del c.1182+32del (n.1182+32del) n.2273+32del c.986+32del c.715+32del c.1182+32del c.1440+32del (n.1440+32del) n.1228+32del c.1036+32del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141977_32141978del | CA2658522735 | SPAST | c.*1196+31_*1196+32del (n.*1196+31_*1196+32del) c.1536+31_1536+32del (n.1536+31_1536+32del) c.1533+31_1533+32del (n.1533+31_1533+32del) c.1273+31_1273+32del c.1437+31_1437+32del (n.1437+31_1437+32del) c.1310+31_1310+32del c.1278+31_1278+32del (n.1278+31_1278+32del) c.603+31_603+32del c.1116+31_1116+32del c.1412+31_1412+32del c.1182+31_1182+32del (n.1182+31_1182+32del) n.2273+31_2273+32del c.986+31_986+32del c.715+31_715+32del c.1182+31_1182+32del c.1440+31_1440+32del (n.1440+31_1440+32del) n.1228+31_1228+32del c.1036+31_1036+32del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141976T>C | CA1242504547 | SPAST | c.*1196+30T>C (n.*1196+30T>C) c.1536+30T>C (n.1536+30T>C) c.1533+30T>C (n.1533+30T>C) c.1273+30T>C c.1437+30T>C (n.1437+30T>C) c.1310+30T>C c.1278+30T>C (n.1278+30T>C) c.603+30T>C c.1116+30T>C c.1412+30T>C c.1182+30T>C (n.1182+30T>C) n.2273+30T>C c.986+30T>C c.715+30T>C c.1182+30T>C c.1440+30T>C (n.1440+30T>C) n.1228+30T>C c.1036+30T>C | dbSNP |
| 2 | g.32141976T= | CA1242504548 | SPAST | c.*1196+30T= (n.*1196+30T=) c.1536+30T= (n.1536+30T=) c.1533+30T= (n.1533+30T=) c.1273+30T= c.1437+30T= (n.1437+30T=) c.1310+30T= c.1278+30T= (n.1278+30T=) c.603+30T= c.1116+30T= c.1412+30T= c.1182+30T= (n.1182+30T=) n.2273+30T= c.986+30T= c.715+30T= c.1182+30T= c.1440+30T= (n.1440+30T=) n.1228+30T= c.1036+30T= | |
| 2 | g.32141978T>C | CA2658522737 | SPAST | c.*1196+32T>C (n.*1196+32T>C) c.1536+32T>C (n.1536+32T>C) c.1533+32T>C (n.1533+32T>C) c.1273+32T>C c.1437+32T>C (n.1437+32T>C) c.1310+32T>C c.1278+32T>C (n.1278+32T>C) c.603+32T>C c.1116+32T>C c.1412+32T>C c.1182+32T>C (n.1182+32T>C) n.2273+32T>C c.986+32T>C c.715+32T>C c.1182+32T>C c.1440+32T>C (n.1440+32T>C) n.1228+32T>C c.1036+32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32141980G>A | CA531502640 | SPAST | c.*1196+34G>A (n.*1196+34G>A) c.1536+34G>A (n.1536+34G>A) c.1533+34G>A (n.1533+34G>A) c.1273+34G>A c.1437+34G>A (n.1437+34G>A) c.1310+34G>A c.1278+34G>A (n.1278+34G>A) c.603+34G>A c.1116+34G>A c.1412+34G>A c.1182+34G>A (n.1182+34G>A) n.2273+34G>A c.986+34G>A c.715+34G>A c.1182+34G>A c.1440+34G>A (n.1440+34G>A) n.1228+34G>A c.1036+34G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.32141980G= | CA1242504549 | SPAST | c.*1196+34G= (n.*1196+34G=) c.1536+34G= (n.1536+34G=) c.1533+34G= (n.1533+34G=) c.1273+34G= c.1437+34G= (n.1437+34G=) c.1310+34G= c.1278+34G= (n.1278+34G=) c.603+34G= c.1116+34G= c.1412+34G= c.1182+34G= (n.1182+34G=) n.2273+34G= c.986+34G= c.715+34G= c.1182+34G= c.1440+34G= (n.1440+34G=) n.1228+34G= c.1036+34G= | |
| 2 | g.32141981A>G | CA2658522738 | SPAST | c.*1196+35A>G (n.*1196+35A>G) c.1536+35A>G (n.1536+35A>G) c.1533+35A>G (n.1533+35A>G) c.1273+35A>G c.1437+35A>G (n.1437+35A>G) c.1310+35A>G c.1278+35A>G (n.1278+35A>G) c.603+35A>G c.1116+35A>G c.1412+35A>G c.1182+35A>G (n.1182+35A>G) n.2273+35A>G c.986+35A>G c.715+35A>G c.1182+35A>G c.1440+35A>G (n.1440+35A>G) n.1228+35A>G c.1036+35A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141983C>A | CA2576930504 | SPAST | c.*1196+37C>A (n.*1196+37C>A) c.1536+37C>A (n.1536+37C>A) c.1533+37C>A (n.1533+37C>A) c.1273+37C>A c.1437+37C>A (n.1437+37C>A) c.1310+37C>A c.1278+37C>A (n.1278+37C>A) c.603+37C>A c.1116+37C>A c.1412+37C>A c.1182+37C>A (n.1182+37C>A) n.2273+37C>A c.986+37C>A c.715+37C>A c.1182+37C>A c.1440+37C>A (n.1440+37C>A) n.1228+37C>A c.1036+37C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141983C= | CA1242504550 | SPAST | c.*1196+37C= (n.*1196+37C=) c.1536+37C= (n.1536+37C=) c.1533+37C= (n.1533+37C=) c.1273+37C= c.1437+37C= (n.1437+37C=) c.1310+37C= c.1278+37C= (n.1278+37C=) c.603+37C= c.1116+37C= c.1412+37C= c.1182+37C= (n.1182+37C=) n.2273+37C= c.986+37C= c.715+37C= c.1182+37C= c.1440+37C= (n.1440+37C=) n.1228+37C= c.1036+37C= | |
| 2 | g.32141983C>T | CA1600933 | SPAST | c.*1196+37C>T (n.*1196+37C>T) c.1536+37C>T (n.1536+37C>T) c.1533+37C>T (n.1533+37C>T) c.1273+37C>T c.1437+37C>T (n.1437+37C>T) c.1310+37C>T c.1278+37C>T (n.1278+37C>T) c.603+37C>T c.1116+37C>T c.1412+37C>T c.1182+37C>T (n.1182+37C>T) n.2273+37C>T c.986+37C>T c.715+37C>T c.1182+37C>T c.1440+37C>T (n.1440+37C>T) n.1228+37C>T c.1036+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141984A= | CA1242504551 | SPAST | c.*1196+38A= (n.*1196+38A=) c.1536+38A= (n.1536+38A=) c.1533+38A= (n.1533+38A=) c.1273+38A= c.1437+38A= (n.1437+38A=) c.1310+38A= c.1278+38A= (n.1278+38A=) c.603+38A= c.1116+38A= c.1412+38A= c.1182+38A= (n.1182+38A=) n.2273+38A= c.986+38A= c.715+38A= c.1182+38A= c.1440+38A= (n.1440+38A=) n.1228+38A= c.1036+38A= | |
| 2 | g.32141984A>G | CA2576930505 | SPAST | c.*1196+38A>G (n.*1196+38A>G) c.1536+38A>G (n.1536+38A>G) c.1533+38A>G (n.1533+38A>G) c.1273+38A>G c.1437+38A>G (n.1437+38A>G) c.1310+38A>G c.1278+38A>G (n.1278+38A>G) c.603+38A>G c.1116+38A>G c.1412+38A>G c.1182+38A>G (n.1182+38A>G) n.2273+38A>G c.986+38A>G c.715+38A>G c.1182+38A>G c.1440+38A>G (n.1440+38A>G) n.1228+38A>G c.1036+38A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141984A>T | CA531502643 | SPAST | c.*1196+38A>T (n.*1196+38A>T) c.1536+38A>T (n.1536+38A>T) c.1533+38A>T (n.1533+38A>T) c.1273+38A>T c.1437+38A>T (n.1437+38A>T) c.1310+38A>T c.1278+38A>T (n.1278+38A>T) c.603+38A>T c.1116+38A>T c.1412+38A>T c.1182+38A>T (n.1182+38A>T) n.2273+38A>T c.986+38A>T c.715+38A>T c.1182+38A>T c.1440+38A>T (n.1440+38A>T) n.1228+38A>T c.1036+38A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.32141985G>A | CA2658522739 | SPAST | c.*1196+39G>A (n.*1196+39G>A) c.1536+39G>A (n.1536+39G>A) c.1533+39G>A (n.1533+39G>A) c.1273+39G>A c.1437+39G>A (n.1437+39G>A) c.1310+39G>A c.1278+39G>A (n.1278+39G>A) c.603+39G>A c.1116+39G>A c.1412+39G>A c.1182+39G>A (n.1182+39G>A) n.2273+39G>A c.986+39G>A c.715+39G>A c.1182+39G>A c.1440+39G>A (n.1440+39G>A) n.1228+39G>A c.1036+39G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141986A>G | CA2658522740 | SPAST | c.*1196+40A>G (n.*1196+40A>G) c.1536+40A>G (n.1536+40A>G) c.1533+40A>G (n.1533+40A>G) c.1273+40A>G c.1437+40A>G (n.1437+40A>G) c.1310+40A>G c.1278+40A>G (n.1278+40A>G) c.603+40A>G c.1116+40A>G c.1412+40A>G c.1182+40A>G (n.1182+40A>G) n.2273+40A>G c.986+40A>G c.715+40A>G c.1182+40A>G c.1440+40A>G (n.1440+40A>G) n.1228+40A>G c.1036+40A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141987A>C | CA2658522741 | SPAST | c.*1196+41A>C (n.*1196+41A>C) c.1536+41A>C (n.1536+41A>C) c.1533+41A>C (n.1533+41A>C) c.1273+41A>C c.1437+41A>C (n.1437+41A>C) c.1310+41A>C c.1278+41A>C (n.1278+41A>C) c.603+41A>C c.1116+41A>C c.1412+41A>C c.1182+41A>C (n.1182+41A>C) n.2273+41A>C c.986+41A>C c.715+41A>C c.1182+41A>C c.1440+41A>C (n.1440+41A>C) n.1228+41A>C c.1036+41A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141989C>A | CA2576930506 | SPAST | c.*1196+43C>A (n.*1196+43C>A) c.1536+43C>A (n.1536+43C>A) c.1533+43C>A (n.1533+43C>A) c.1273+43C>A c.1437+43C>A (n.1437+43C>A) c.1310+43C>A c.1278+43C>A (n.1278+43C>A) c.603+43C>A c.1116+43C>A c.1412+43C>A c.1182+43C>A (n.1182+43C>A) n.2273+43C>A c.986+43C>A c.715+43C>A c.1182+43C>A c.1440+43C>A (n.1440+43C>A) n.1228+43C>A c.1036+43C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141989C>T | CA2576930507 | SPAST | c.*1196+43C>T (n.*1196+43C>T) c.1536+43C>T (n.1536+43C>T) c.1533+43C>T (n.1533+43C>T) c.1273+43C>T c.1437+43C>T (n.1437+43C>T) c.1310+43C>T c.1278+43C>T (n.1278+43C>T) c.603+43C>T c.1116+43C>T c.1412+43C>T c.1182+43C>T (n.1182+43C>T) n.2273+43C>T c.986+43C>T c.715+43C>T c.1182+43C>T c.1440+43C>T (n.1440+43C>T) n.1228+43C>T c.1036+43C>T | |
| 2 | g.32141990A= | CA1242504552 | SPAST | c.*1196+44A= (n.*1196+44A=) c.1536+44A= (n.1536+44A=) c.1533+44A= (n.1533+44A=) c.1273+44A= c.1437+44A= (n.1437+44A=) c.1310+44A= c.1278+44A= (n.1278+44A=) c.603+44A= c.1116+44A= c.1412+44A= c.1182+44A= (n.1182+44A=) n.2273+44A= c.986+44A= c.715+44A= c.1182+44A= c.1440+44A= (n.1440+44A=) n.1228+44A= c.1036+44A= | |
| 2 | g.32141990A>G | CA2749394828 | SPAST | c.*1196+44A>G (n.*1196+44A>G) c.1536+44A>G (n.1536+44A>G) c.1533+44A>G (n.1533+44A>G) c.1273+44A>G c.1437+44A>G (n.1437+44A>G) c.1310+44A>G c.1278+44A>G (n.1278+44A>G) c.603+44A>G c.1116+44A>G c.1412+44A>G c.1182+44A>G (n.1182+44A>G) n.2273+44A>G c.986+44A>G c.715+44A>G c.1182+44A>G c.1440+44A>G (n.1440+44A>G) n.1228+44A>G c.1036+44A>G | |
| 2 | g.32141990_32141991insGCAAATG | CA531502644 | SPAST | c.*1196+44_*1196+45insGCAAATG (n.*1196+44_*1196+45insGCAAATG) c.1536+44_1536+45insGCAAATG (n.1536+44_1536+45insGCAAATG) c.1533+44_1533+45insGCAAATG (n.1533+44_1533+45insGCAAATG) c.1273+44_1273+45insGCAAATG c.1437+44_1437+45insGCAAATG (n.1437+44_1437+45insGCAAATG) c.1310+44_1310+45insGCAAATG c.1278+44_1278+45insGCAAATG (n.1278+44_1278+45insGCAAATG) c.603+44_603+45insGCAAATG c.1116+44_1116+45insGCAAATG c.1412+44_1412+45insGCAAATG c.1182+44_1182+45insGCAAATG (n.1182+44_1182+45insGCAAATG) n.2273+44_2273+45insGCAAATG c.986+44_986+45insGCAAATG c.715+44_715+45insGCAAATG c.1182+44_1182+45insGCAAATG c.1440+44_1440+45insGCAAATG (n.1440+44_1440+45insGCAAATG) n.1228+44_1228+45insGCAAATG c.1036+44_1036+45insGCAAATG | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.32141991A= | CA1242504553 | SPAST | c.*1196+45A= (n.*1196+45A=) c.1536+45A= (n.1536+45A=) c.1533+45A= (n.1533+45A=) c.1273+45A= c.1437+45A= (n.1437+45A=) c.1310+45A= c.1278+45A= (n.1278+45A=) c.603+45A= c.1116+45A= c.1412+45A= c.1182+45A= (n.1182+45A=) n.2273+45A= c.986+45A= c.715+45A= c.1182+45A= c.1440+45A= (n.1440+45A=) n.1228+45A= c.1036+45A= | |
| 2 | g.32141991A>G | CA531502645 | SPAST | c.*1196+45A>G (n.*1196+45A>G) c.1536+45A>G (n.1536+45A>G) c.1533+45A>G (n.1533+45A>G) c.1273+45A>G c.1437+45A>G (n.1437+45A>G) c.1310+45A>G c.1278+45A>G (n.1278+45A>G) c.603+45A>G c.1116+45A>G c.1412+45A>G c.1182+45A>G (n.1182+45A>G) n.2273+45A>G c.986+45A>G c.715+45A>G c.1182+45A>G c.1440+45A>G (n.1440+45A>G) n.1228+45A>G c.1036+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141992G>A | CA2658522742 | SPAST | c.*1196+46G>A (n.*1196+46G>A) c.1536+46G>A (n.1536+46G>A) c.1533+46G>A (n.1533+46G>A) c.1273+46G>A c.1437+46G>A (n.1437+46G>A) c.1310+46G>A c.1278+46G>A (n.1278+46G>A) c.603+46G>A c.1116+46G>A c.1412+46G>A c.1182+46G>A (n.1182+46G>A) n.2273+46G>A c.986+46G>A c.715+46G>A c.1182+46G>A c.1440+46G>A (n.1440+46G>A) n.1228+46G>A c.1036+46G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141992G>C | CA1600934 | SPAST | c.*1196+46G>C (n.*1196+46G>C) c.1536+46G>C (n.1536+46G>C) c.1533+46G>C (n.1533+46G>C) c.1273+46G>C c.1437+46G>C (n.1437+46G>C) c.1310+46G>C c.1278+46G>C (n.1278+46G>C) c.603+46G>C c.1116+46G>C c.1412+46G>C c.1182+46G>C (n.1182+46G>C) n.2273+46G>C c.986+46G>C c.715+46G>C c.1182+46G>C c.1440+46G>C (n.1440+46G>C) n.1228+46G>C c.1036+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141992G= | CA1242504554 | SPAST | c.*1196+46G= (n.*1196+46G=) c.1536+46G= (n.1536+46G=) c.1533+46G= (n.1533+46G=) c.1273+46G= c.1437+46G= (n.1437+46G=) c.1310+46G= c.1278+46G= (n.1278+46G=) c.603+46G= c.1116+46G= c.1412+46G= c.1182+46G= (n.1182+46G=) n.2273+46G= c.986+46G= c.715+46G= c.1182+46G= c.1440+46G= (n.1440+46G=) n.1228+46G= c.1036+46G= | |
| 2 | g.32141992G>T | CA2576930508 | SPAST | c.*1196+46G>T (n.*1196+46G>T) c.1536+46G>T (n.1536+46G>T) c.1533+46G>T (n.1533+46G>T) c.1273+46G>T c.1437+46G>T (n.1437+46G>T) c.1310+46G>T c.1278+46G>T (n.1278+46G>T) c.603+46G>T c.1116+46G>T c.1412+46G>T c.1182+46G>T (n.1182+46G>T) n.2273+46G>T c.986+46G>T c.715+46G>T c.1182+46G>T c.1440+46G>T (n.1440+46G>T) n.1228+46G>T c.1036+46G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141993A>G | CA2658522743 | SPAST | c.*1196+47A>G (n.*1196+47A>G) c.1536+47A>G (n.1536+47A>G) c.1533+47A>G (n.1533+47A>G) c.1273+47A>G c.1437+47A>G (n.1437+47A>G) c.1310+47A>G c.1278+47A>G (n.1278+47A>G) c.603+47A>G c.1116+47A>G c.1412+47A>G c.1182+47A>G (n.1182+47A>G) n.2273+47A>G c.986+47A>G c.715+47A>G c.1182+47A>G c.1440+47A>G (n.1440+47A>G) n.1228+47A>G c.1036+47A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141995C>A | CA531502646 | SPAST | c.*1196+49C>A (n.*1196+49C>A) c.1536+49C>A (n.1536+49C>A) c.1533+49C>A (n.1533+49C>A) c.1273+49C>A c.1437+49C>A (n.1437+49C>A) c.1310+49C>A c.1278+49C>A (n.1278+49C>A) c.603+49C>A c.1116+49C>A c.1412+49C>A c.1182+49C>A (n.1182+49C>A) n.2273+49C>A c.986+49C>A c.715+49C>A c.1182+49C>A c.1440+49C>A (n.1440+49C>A) n.1228+49C>A c.1036+49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141995C= | CA1242504555 | SPAST | c.*1196+49C= (n.*1196+49C=) c.1536+49C= (n.1536+49C=) c.1533+49C= (n.1533+49C=) c.1273+49C= c.1437+49C= (n.1437+49C=) c.1310+49C= c.1278+49C= (n.1278+49C=) c.603+49C= c.1116+49C= c.1412+49C= c.1182+49C= (n.1182+49C=) n.2273+49C= c.986+49C= c.715+49C= c.1182+49C= c.1440+49C= (n.1440+49C=) n.1228+49C= c.1036+49C= | |
| 2 | g.32141995C>G | CA531502647 | SPAST | c.*1196+49C>G (n.*1196+49C>G) c.1536+49C>G (n.1536+49C>G) c.1533+49C>G (n.1533+49C>G) c.1273+49C>G c.1437+49C>G (n.1437+49C>G) c.1310+49C>G c.1278+49C>G (n.1278+49C>G) c.603+49C>G c.1116+49C>G c.1412+49C>G c.1182+49C>G (n.1182+49C>G) n.2273+49C>G c.986+49C>G c.715+49C>G c.1182+49C>G c.1440+49C>G (n.1440+49C>G) n.1228+49C>G c.1036+49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141996T>A | CA2658522744 | SPAST | c.*1196+50T>A (n.*1196+50T>A) c.1536+50T>A (n.1536+50T>A) c.1533+50T>A (n.1533+50T>A) c.1273+50T>A c.1437+50T>A (n.1437+50T>A) c.1310+50T>A c.1278+50T>A (n.1278+50T>A) c.603+50T>A c.1116+50T>A c.1412+50T>A c.1182+50T>A (n.1182+50T>A) n.2273+50T>A c.986+50T>A c.715+50T>A c.1182+50T>A c.1440+50T>A (n.1440+50T>A) n.1228+50T>A c.1036+50T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141996T= | CA1242504556 | SPAST | c.*1196+50T= (n.*1196+50T=) c.1536+50T= (n.1536+50T=) c.1533+50T= (n.1533+50T=) c.1273+50T= c.1437+50T= (n.1437+50T=) c.1310+50T= c.1278+50T= (n.1278+50T=) c.603+50T= c.1116+50T= c.1412+50T= c.1182+50T= (n.1182+50T=) n.2273+50T= c.986+50T= c.715+50T= c.1182+50T= c.1440+50T= (n.1440+50T=) n.1228+50T= c.1036+50T= | |
| 2 | g.32141996_32141997insG | CA531502649 | SPAST | c.*1196+50_*1196+51insG (n.*1196+50_*1196+51insG) c.1536+50_1536+51insG (n.1536+50_1536+51insG) c.1533+50_1533+51insG (n.1533+50_1533+51insG) c.1273+50_1273+51insG c.1437+50_1437+51insG (n.1437+50_1437+51insG) c.1310+50_1310+51insG c.1278+50_1278+51insG (n.1278+50_1278+51insG) c.603+50_603+51insG c.1116+50_1116+51insG c.1412+50_1412+51insG c.1182+50_1182+51insG (n.1182+50_1182+51insG) n.2273+50_2273+51insG c.986+50_986+51insG c.715+50_715+51insG c.1182+50_1182+51insG c.1440+50_1440+51insG (n.1440+50_1440+51insG) n.1228+50_1228+51insG c.1036+50_1036+51insG | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.32141997A= | CA1242504557 | SPAST | c.*1196+51A= (n.*1196+51A=) c.1536+51A= (n.1536+51A=) c.1533+51A= (n.1533+51A=) c.1273+51A= c.1437+51A= (n.1437+51A=) c.1310+51A= c.1278+51A= (n.1278+51A=) c.603+51A= c.1116+51A= c.1412+51A= c.1182+51A= (n.1182+51A=) n.2273+51A= c.986+51A= c.715+51A= c.1182+51A= c.1440+51A= (n.1440+51A=) n.1228+51A= c.1036+51A= | |
| 2 | g.32141997A>C | CA2576930509 | SPAST | c.*1196+51A>C (n.*1196+51A>C) c.1536+51A>C (n.1536+51A>C) c.1533+51A>C (n.1533+51A>C) c.1273+51A>C c.1437+51A>C (n.1437+51A>C) c.1310+51A>C c.1278+51A>C (n.1278+51A>C) c.603+51A>C c.1116+51A>C c.1412+51A>C c.1182+51A>C (n.1182+51A>C) n.2273+51A>C c.986+51A>C c.715+51A>C c.1182+51A>C c.1440+51A>C (n.1440+51A>C) n.1228+51A>C c.1036+51A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141997A>G | CA531502650 | SPAST | c.*1196+51A>G (n.*1196+51A>G) c.1536+51A>G (n.1536+51A>G) c.1533+51A>G (n.1533+51A>G) c.1273+51A>G c.1437+51A>G (n.1437+51A>G) c.1310+51A>G c.1278+51A>G (n.1278+51A>G) c.603+51A>G c.1116+51A>G c.1412+51A>G c.1182+51A>G (n.1182+51A>G) n.2273+51A>G c.986+51A>G c.715+51A>G c.1182+51A>G c.1440+51A>G (n.1440+51A>G) n.1228+51A>G c.1036+51A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.32141998C>A | CA531502651 | SPAST | c.*1196+52C>A (n.*1196+52C>A) c.1536+52C>A (n.1536+52C>A) c.1533+52C>A (n.1533+52C>A) c.1273+52C>A c.1437+52C>A (n.1437+52C>A) c.1310+52C>A c.1278+52C>A (n.1278+52C>A) c.603+52C>A c.1116+52C>A c.1412+52C>A c.1182+52C>A (n.1182+52C>A) n.2273+52C>A c.986+52C>A c.715+52C>A c.1182+52C>A c.1440+52C>A (n.1440+52C>A) n.1228+52C>A c.1036+52C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141998C= | CA1242504558 | SPAST | c.*1196+52C= (n.*1196+52C=) c.1536+52C= (n.1536+52C=) c.1533+52C= (n.1533+52C=) c.1273+52C= c.1437+52C= (n.1437+52C=) c.1310+52C= c.1278+52C= (n.1278+52C=) c.603+52C= c.1116+52C= c.1412+52C= c.1182+52C= (n.1182+52C=) n.2273+52C= c.986+52C= c.715+52C= c.1182+52C= c.1440+52C= (n.1440+52C=) n.1228+52C= c.1036+52C= | |
| 2 | g.32141998C>T | CA2658522745 | SPAST | c.*1196+52C>T (n.*1196+52C>T) c.1536+52C>T (n.1536+52C>T) c.1533+52C>T (n.1533+52C>T) c.1273+52C>T c.1437+52C>T (n.1437+52C>T) c.1310+52C>T c.1278+52C>T (n.1278+52C>T) c.603+52C>T c.1116+52C>T c.1412+52C>T c.1182+52C>T (n.1182+52C>T) n.2273+52C>T c.986+52C>T c.715+52C>T c.1182+52C>T c.1440+52C>T (n.1440+52C>T) n.1228+52C>T c.1036+52C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141999C>A | CA2576930510 | SPAST | c.*1196+53C>A (n.*1196+53C>A) c.1536+53C>A (n.1536+53C>A) c.1533+53C>A (n.1533+53C>A) c.1273+53C>A c.1437+53C>A (n.1437+53C>A) c.1310+53C>A c.1278+53C>A (n.1278+53C>A) c.603+53C>A c.1116+53C>A c.1412+53C>A c.1182+53C>A (n.1182+53C>A) n.2273+53C>A c.986+53C>A c.715+53C>A c.1182+53C>A c.1440+53C>A (n.1440+53C>A) n.1228+53C>A c.1036+53C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141999C>G | CA2658522746 | SPAST | c.*1196+53C>G (n.*1196+53C>G) c.1536+53C>G (n.1536+53C>G) c.1533+53C>G (n.1533+53C>G) c.1273+53C>G c.1437+53C>G (n.1437+53C>G) c.1310+53C>G c.1278+53C>G (n.1278+53C>G) c.603+53C>G c.1116+53C>G c.1412+53C>G c.1182+53C>G (n.1182+53C>G) n.2273+53C>G c.986+53C>G c.715+53C>G c.1182+53C>G c.1440+53C>G (n.1440+53C>G) n.1228+53C>G c.1036+53C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142000A>G | CA2658522747 | SPAST | c.*1196+54A>G (n.*1196+54A>G) c.1536+54A>G (n.1536+54A>G) c.1533+54A>G (n.1533+54A>G) c.1273+54A>G c.1437+54A>G (n.1437+54A>G) c.1310+54A>G c.1278+54A>G (n.1278+54A>G) c.603+54A>G c.1116+54A>G c.1412+54A>G c.1182+54A>G (n.1182+54A>G) n.2273+54A>G c.986+54A>G c.715+54A>G c.1182+54A>G c.1440+54A>G (n.1440+54A>G) n.1228+54A>G c.1036+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32142002C>A | CA2658522749 | SPAST | c.*1196+56C>A (n.*1196+56C>A) c.1536+56C>A (n.1536+56C>A) c.1533+56C>A (n.1533+56C>A) c.1273+56C>A c.1437+56C>A (n.1437+56C>A) c.1310+56C>A c.1278+56C>A (n.1278+56C>A) c.603+56C>A c.1116+56C>A c.1412+56C>A c.1182+56C>A (n.1182+56C>A) n.2273+56C>A c.986+56C>A c.715+56C>A c.1182+56C>A c.1440+56C>A (n.1440+56C>A) n.1228+56C>A c.1036+56C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142002C= | CA1242504559 | SPAST | c.*1196+56C= (n.*1196+56C=) c.1536+56C= (n.1536+56C=) c.1533+56C= (n.1533+56C=) c.1273+56C= c.1437+56C= (n.1437+56C=) c.1310+56C= c.1278+56C= (n.1278+56C=) c.603+56C= c.1116+56C= c.1412+56C= c.1182+56C= (n.1182+56C=) n.2273+56C= c.986+56C= c.715+56C= c.1182+56C= c.1440+56C= (n.1440+56C=) n.1228+56C= c.1036+56C= | |
| 2 | g.32142002C>G | CA1242504560 | SPAST | c.*1196+56C>G (n.*1196+56C>G) c.1536+56C>G (n.1536+56C>G) c.1533+56C>G (n.1533+56C>G) c.1273+56C>G c.1437+56C>G (n.1437+56C>G) c.1310+56C>G c.1278+56C>G (n.1278+56C>G) c.603+56C>G c.1116+56C>G c.1412+56C>G c.1182+56C>G (n.1182+56C>G) n.2273+56C>G c.986+56C>G c.715+56C>G c.1182+56C>G c.1440+56C>G (n.1440+56C>G) n.1228+56C>G c.1036+56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142002C>T | CA2658522748 | SPAST | c.*1196+56C>T (n.*1196+56C>T) c.1536+56C>T (n.1536+56C>T) c.1533+56C>T (n.1533+56C>T) c.1273+56C>T c.1437+56C>T (n.1437+56C>T) c.1310+56C>T c.1278+56C>T (n.1278+56C>T) c.603+56C>T c.1116+56C>T c.1412+56C>T c.1182+56C>T (n.1182+56C>T) n.2273+56C>T c.986+56C>T c.715+56C>T c.1182+56C>T c.1440+56C>T (n.1440+56C>T) n.1228+56C>T c.1036+56C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142003T>C | CA531502652 | SPAST | c.*1196+57T>C (n.*1196+57T>C) c.1536+57T>C (n.1536+57T>C) c.1533+57T>C (n.1533+57T>C) c.1273+57T>C c.1437+57T>C (n.1437+57T>C) c.1310+57T>C c.1278+57T>C (n.1278+57T>C) c.603+57T>C c.1116+57T>C c.1412+57T>C c.1182+57T>C (n.1182+57T>C) n.2273+57T>C c.986+57T>C c.715+57T>C c.1182+57T>C c.1440+57T>C (n.1440+57T>C) n.1228+57T>C c.1036+57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142003T= | CA1242504561 | SPAST | c.*1196+57T= (n.*1196+57T=) c.1536+57T= (n.1536+57T=) c.1533+57T= (n.1533+57T=) c.1273+57T= c.1437+57T= (n.1437+57T=) c.1310+57T= c.1278+57T= (n.1278+57T=) c.603+57T= c.1116+57T= c.1412+57T= c.1182+57T= (n.1182+57T=) n.2273+57T= c.986+57T= c.715+57T= c.1182+57T= c.1440+57T= (n.1440+57T=) n.1228+57T= c.1036+57T= | |
| 2 | g.32142006A= | CA1242504562 | SPAST | c.*1196+60A= (n.*1196+60A=) c.1536+60A= (n.1536+60A=) c.1533+60A= (n.1533+60A=) c.1273+60A= c.1437+60A= (n.1437+60A=) c.1310+60A= c.1278+60A= (n.1278+60A=) c.603+60A= c.1116+60A= c.1412+60A= c.1182+60A= (n.1182+60A=) n.2273+60A= c.986+60A= c.715+60A= c.1182+60A= c.1440+60A= (n.1440+60A=) n.1228+60A= c.1036+60A= | |
| 2 | g.32142006A>G | CA531502653 | SPAST | c.*1196+60A>G (n.*1196+60A>G) c.1536+60A>G (n.1536+60A>G) c.1533+60A>G (n.1533+60A>G) c.1273+60A>G c.1437+60A>G (n.1437+60A>G) c.1310+60A>G c.1278+60A>G (n.1278+60A>G) c.603+60A>G c.1116+60A>G c.1412+60A>G c.1182+60A>G (n.1182+60A>G) n.2273+60A>G c.986+60A>G c.715+60A>G c.1182+60A>G c.1440+60A>G (n.1440+60A>G) n.1228+60A>G c.1036+60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142006A>T | CA1242504563 | SPAST | c.*1196+60A>T (n.*1196+60A>T) c.1536+60A>T (n.1536+60A>T) c.1533+60A>T (n.1533+60A>T) c.1273+60A>T c.1437+60A>T (n.1437+60A>T) c.1310+60A>T c.1278+60A>T (n.1278+60A>T) c.603+60A>T c.1116+60A>T c.1412+60A>T c.1182+60A>T (n.1182+60A>T) n.2273+60A>T c.986+60A>T c.715+60A>T c.1182+60A>T c.1440+60A>T (n.1440+60A>T) n.1228+60A>T c.1036+60A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32142007C>A | CA2658522750 | SPAST | c.*1196+61C>A (n.*1196+61C>A) c.1536+61C>A (n.1536+61C>A) c.1533+61C>A (n.1533+61C>A) c.1273+61C>A c.1437+61C>A (n.1437+61C>A) c.1310+61C>A c.1278+61C>A (n.1278+61C>A) c.603+61C>A c.1116+61C>A c.1412+61C>A c.1182+61C>A (n.1182+61C>A) n.2273+61C>A c.986+61C>A c.715+61C>A c.1182+61C>A c.1440+61C>A (n.1440+61C>A) n.1228+61C>A c.1036+61C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142007C= | CA1242504564 | SPAST | c.*1196+61C= (n.*1196+61C=) c.1536+61C= (n.1536+61C=) c.1533+61C= (n.1533+61C=) c.1273+61C= c.1437+61C= (n.1437+61C=) c.1310+61C= c.1278+61C= (n.1278+61C=) c.603+61C= c.1116+61C= c.1412+61C= c.1182+61C= (n.1182+61C=) n.2273+61C= c.986+61C= c.715+61C= c.1182+61C= c.1440+61C= (n.1440+61C=) n.1228+61C= c.1036+61C= | |
| 2 | g.32142007C>T | CA1029036029 | SPAST | c.*1196+61C>T (n.*1196+61C>T) c.1536+61C>T (n.1536+61C>T) c.1533+61C>T (n.1533+61C>T) c.1273+61C>T c.1437+61C>T (n.1437+61C>T) c.1310+61C>T c.1278+61C>T (n.1278+61C>T) c.603+61C>T c.1116+61C>T c.1412+61C>T c.1182+61C>T (n.1182+61C>T) n.2273+61C>T c.986+61C>T c.715+61C>T c.1182+61C>T c.1440+61C>T (n.1440+61C>T) n.1228+61C>T c.1036+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142009del | CA2658522751 | SPAST | c.*1196+63del (n.*1196+63del) c.1536+63del (n.1536+63del) c.1533+63del (n.1533+63del) c.1273+63del c.1437+63del (n.1437+63del) c.1310+63del c.1278+63del (n.1278+63del) c.603+63del c.1116+63del c.1412+63del c.1182+63del (n.1182+63del) n.2273+63del c.986+63del c.715+63del c.1182+63del c.1440+63del (n.1440+63del) n.1228+63del c.1036+63del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32142009A= | CA1242504565 | SPAST | c.*1196+63A= (n.*1196+63A=) c.1536+63A= (n.1536+63A=) c.1533+63A= (n.1533+63A=) c.1273+63A= c.1437+63A= (n.1437+63A=) c.1310+63A= c.1278+63A= (n.1278+63A=) c.603+63A= c.1116+63A= c.1412+63A= c.1182+63A= (n.1182+63A=) n.2273+63A= c.986+63A= c.715+63A= c.1182+63A= c.1440+63A= (n.1440+63A=) n.1228+63A= c.1036+63A= | |
| 2 | g.32142009A>G | CA44753859 | SPAST | c.*1196+63A>G (n.*1196+63A>G) c.1536+63A>G (n.1536+63A>G) c.1533+63A>G (n.1533+63A>G) c.1273+63A>G c.1437+63A>G (n.1437+63A>G) c.1310+63A>G c.1278+63A>G (n.1278+63A>G) c.603+63A>G c.1116+63A>G c.1412+63A>G c.1182+63A>G (n.1182+63A>G) n.2273+63A>G c.986+63A>G c.715+63A>G c.1182+63A>G c.1440+63A>G (n.1440+63A>G) n.1228+63A>G c.1036+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32142010T>C | CA2658522752 | SPAST | c.*1196+64T>C (n.*1196+64T>C) c.1536+64T>C (n.1536+64T>C) c.1533+64T>C (n.1533+64T>C) c.1273+64T>C c.1437+64T>C (n.1437+64T>C) c.1310+64T>C c.1278+64T>C (n.1278+64T>C) c.603+64T>C c.1116+64T>C c.1412+64T>C c.1182+64T>C (n.1182+64T>C) n.2273+64T>C c.986+64T>C c.715+64T>C c.1182+64T>C c.1440+64T>C (n.1440+64T>C) n.1228+64T>C c.1036+64T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142011A= | CA1242504566 | SPAST | c.*1196+65A= (n.*1196+65A=) c.1536+65A= (n.1536+65A=) c.1533+65A= (n.1533+65A=) c.1273+65A= c.1437+65A= (n.1437+65A=) c.1310+65A= c.1278+65A= (n.1278+65A=) c.603+65A= c.1116+65A= c.1412+65A= c.1182+65A= (n.1182+65A=) n.2273+65A= c.986+65A= c.715+65A= c.1182+65A= c.1440+65A= (n.1440+65A=) n.1228+65A= c.1036+65A= | |
| 2 | g.32142011A>G | CA531502654 | SPAST | c.*1196+65A>G (n.*1196+65A>G) c.1536+65A>G (n.1536+65A>G) c.1533+65A>G (n.1533+65A>G) c.1273+65A>G c.1437+65A>G (n.1437+65A>G) c.1310+65A>G c.1278+65A>G (n.1278+65A>G) c.603+65A>G c.1116+65A>G c.1412+65A>G c.1182+65A>G (n.1182+65A>G) n.2273+65A>G c.986+65A>G c.715+65A>G c.1182+65A>G c.1440+65A>G (n.1440+65A>G) n.1228+65A>G c.1036+65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142012T>A | CA767796087 | SPAST | c.*1196+66T>A (n.*1196+66T>A) c.1536+66T>A (n.1536+66T>A) c.1533+66T>A (n.1533+66T>A) c.1273+66T>A c.1437+66T>A (n.1437+66T>A) c.1310+66T>A c.1278+66T>A (n.1278+66T>A) c.603+66T>A c.1116+66T>A c.1412+66T>A c.1182+66T>A (n.1182+66T>A) n.2273+66T>A c.986+66T>A c.715+66T>A c.1182+66T>A c.1440+66T>A (n.1440+66T>A) n.1228+66T>A c.1036+66T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142012T>C | CA44753860 | SPAST | c.*1196+66T>C (n.*1196+66T>C) c.1536+66T>C (n.1536+66T>C) c.1533+66T>C (n.1533+66T>C) c.1273+66T>C c.1437+66T>C (n.1437+66T>C) c.1310+66T>C c.1278+66T>C (n.1278+66T>C) c.603+66T>C c.1116+66T>C c.1412+66T>C c.1182+66T>C (n.1182+66T>C) n.2273+66T>C c.986+66T>C c.715+66T>C c.1182+66T>C c.1440+66T>C (n.1440+66T>C) n.1228+66T>C c.1036+66T>C | dbSNP |
| 2 | g.32142012T= | CA1242504567 | SPAST | c.*1196+66T= (n.*1196+66T=) c.1536+66T= (n.1536+66T=) c.1533+66T= (n.1533+66T=) c.1273+66T= c.1437+66T= (n.1437+66T=) c.1310+66T= c.1278+66T= (n.1278+66T=) c.603+66T= c.1116+66T= c.1412+66T= c.1182+66T= (n.1182+66T=) n.2273+66T= c.986+66T= c.715+66T= c.1182+66T= c.1440+66T= (n.1440+66T=) n.1228+66T= c.1036+66T= | |
| 2 | g.32142013T>A | CA2576930511 | SPAST | c.*1196+67T>A (n.*1196+67T>A) c.1536+67T>A (n.1536+67T>A) c.1533+67T>A (n.1533+67T>A) c.1273+67T>A c.1437+67T>A (n.1437+67T>A) c.1310+67T>A c.1278+67T>A (n.1278+67T>A) c.603+67T>A c.1116+67T>A c.1412+67T>A c.1182+67T>A (n.1182+67T>A) n.2273+67T>A c.986+67T>A c.715+67T>A c.1182+67T>A c.1440+67T>A (n.1440+67T>A) n.1228+67T>A c.1036+67T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142013T>C | CA2658522753 | SPAST | c.*1196+67T>C (n.*1196+67T>C) c.1536+67T>C (n.1536+67T>C) c.1533+67T>C (n.1533+67T>C) c.1273+67T>C c.1437+67T>C (n.1437+67T>C) c.1310+67T>C c.1278+67T>C (n.1278+67T>C) c.603+67T>C c.1116+67T>C c.1412+67T>C c.1182+67T>C (n.1182+67T>C) n.2273+67T>C c.986+67T>C c.715+67T>C c.1182+67T>C c.1440+67T>C (n.1440+67T>C) n.1228+67T>C c.1036+67T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142016G>A | CA2658522754 | SPAST | c.*1196+70G>A (n.*1196+70G>A) c.1536+70G>A (n.1536+70G>A) c.1533+70G>A (n.1533+70G>A) c.1273+70G>A c.1437+70G>A (n.1437+70G>A) c.1310+70G>A c.1278+70G>A (n.1278+70G>A) c.603+70G>A c.1116+70G>A c.1412+70G>A c.1182+70G>A (n.1182+70G>A) n.2273+70G>A c.986+70G>A c.715+70G>A c.1182+70G>A c.1440+70G>A (n.1440+70G>A) n.1228+70G>A c.1036+70G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142016G>C | CA1242504569 | SPAST | c.*1196+70G>C (n.*1196+70G>C) c.1536+70G>C (n.1536+70G>C) c.1533+70G>C (n.1533+70G>C) c.1273+70G>C c.1437+70G>C (n.1437+70G>C) c.1310+70G>C c.1278+70G>C (n.1278+70G>C) c.603+70G>C c.1116+70G>C c.1412+70G>C c.1182+70G>C (n.1182+70G>C) n.2273+70G>C c.986+70G>C c.715+70G>C c.1182+70G>C c.1440+70G>C (n.1440+70G>C) n.1228+70G>C c.1036+70G>C | dbSNP |
| 2 | g.32142016G= | CA1242504568 | SPAST | c.*1196+70G= (n.*1196+70G=) c.1536+70G= (n.1536+70G=) c.1533+70G= (n.1533+70G=) c.1273+70G= c.1437+70G= (n.1437+70G=) c.1310+70G= c.1278+70G= (n.1278+70G=) c.603+70G= c.1116+70G= c.1412+70G= c.1182+70G= (n.1182+70G=) n.2273+70G= c.986+70G= c.715+70G= c.1182+70G= c.1440+70G= (n.1440+70G=) n.1228+70G= c.1036+70G= | |
| 2 | g.32142017T>A | CA2576930512 | SPAST | c.*1196+71T>A (n.*1196+71T>A) c.1536+71T>A (n.1536+71T>A) c.1533+71T>A (n.1533+71T>A) c.1273+71T>A c.1437+71T>A (n.1437+71T>A) c.1310+71T>A c.1278+71T>A (n.1278+71T>A) c.603+71T>A c.1116+71T>A c.1412+71T>A c.1182+71T>A (n.1182+71T>A) n.2273+71T>A c.986+71T>A c.715+71T>A c.1182+71T>A c.1440+71T>A (n.1440+71T>A) n.1228+71T>A c.1036+71T>A | |
| 2 | g.32142018C>A | CA2576930513 | SPAST | c.*1196+72C>A (n.*1196+72C>A) c.1536+72C>A (n.1536+72C>A) c.1533+72C>A (n.1533+72C>A) c.1273+72C>A c.1437+72C>A (n.1437+72C>A) c.1310+72C>A c.1278+72C>A (n.1278+72C>A) c.603+72C>A c.1116+72C>A c.1412+72C>A c.1182+72C>A (n.1182+72C>A) n.2273+72C>A c.986+72C>A c.715+72C>A c.1182+72C>A c.1440+72C>A (n.1440+72C>A) n.1228+72C>A c.1036+72C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142018C= | CA1242504570 | SPAST | c.*1196+72C= (n.*1196+72C=) c.1536+72C= (n.1536+72C=) c.1533+72C= (n.1533+72C=) c.1273+72C= c.1437+72C= (n.1437+72C=) c.1310+72C= c.1278+72C= (n.1278+72C=) c.603+72C= c.1116+72C= c.1412+72C= c.1182+72C= (n.1182+72C=) n.2273+72C= c.986+72C= c.715+72C= c.1182+72C= c.1440+72C= (n.1440+72C=) n.1228+72C= c.1036+72C= | |
| 2 | g.32142018C>T | CA44753861 | SPAST | c.*1196+72C>T (n.*1196+72C>T) c.1536+72C>T (n.1536+72C>T) c.1533+72C>T (n.1533+72C>T) c.1273+72C>T c.1437+72C>T (n.1437+72C>T) c.1310+72C>T c.1278+72C>T (n.1278+72C>T) c.603+72C>T c.1116+72C>T c.1412+72C>T c.1182+72C>T (n.1182+72C>T) n.2273+72C>T c.986+72C>T c.715+72C>T c.1182+72C>T c.1440+72C>T (n.1440+72C>T) n.1228+72C>T c.1036+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32142021C>A | CA2658522755 | SPAST | c.*1196+75C>A (n.*1196+75C>A) c.1536+75C>A (n.1536+75C>A) c.1533+75C>A (n.1533+75C>A) c.1273+75C>A c.1437+75C>A (n.1437+75C>A) c.1310+75C>A c.1278+75C>A (n.1278+75C>A) c.603+75C>A c.1116+75C>A c.1412+75C>A c.1182+75C>A (n.1182+75C>A) n.2273+75C>A c.986+75C>A c.715+75C>A c.1182+75C>A c.1440+75C>A (n.1440+75C>A) n.1228+75C>A c.1036+75C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142021C= | CA1242504571 | SPAST | c.*1196+75C= (n.*1196+75C=) c.1536+75C= (n.1536+75C=) c.1533+75C= (n.1533+75C=) c.1273+75C= c.1437+75C= (n.1437+75C=) c.1310+75C= c.1278+75C= (n.1278+75C=) c.603+75C= c.1116+75C= c.1412+75C= c.1182+75C= (n.1182+75C=) n.2273+75C= c.986+75C= c.715+75C= c.1182+75C= c.1440+75C= (n.1440+75C=) n.1228+75C= c.1036+75C= | |
| 2 | g.32142021C>T | CA1242504572 | SPAST | c.*1196+75C>T (n.*1196+75C>T) c.1536+75C>T (n.1536+75C>T) c.1533+75C>T (n.1533+75C>T) c.1273+75C>T c.1437+75C>T (n.1437+75C>T) c.1310+75C>T c.1278+75C>T (n.1278+75C>T) c.603+75C>T c.1116+75C>T c.1412+75C>T c.1182+75C>T (n.1182+75C>T) n.2273+75C>T c.986+75C>T c.715+75C>T c.1182+75C>T c.1440+75C>T (n.1440+75C>T) n.1228+75C>T c.1036+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32142022C>A | CA2576930514 | SPAST | c.*1196+76C>A (n.*1196+76C>A) c.1536+76C>A (n.1536+76C>A) c.1533+76C>A (n.1533+76C>A) c.1273+76C>A c.1437+76C>A (n.1437+76C>A) c.1310+76C>A c.1278+76C>A (n.1278+76C>A) c.603+76C>A c.1116+76C>A c.1412+76C>A c.1182+76C>A (n.1182+76C>A) n.2273+76C>A c.986+76C>A c.715+76C>A c.1182+76C>A c.1440+76C>A (n.1440+76C>A) n.1228+76C>A c.1036+76C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142022C= | CA1242504573 | SPAST | c.*1196+76C= (n.*1196+76C=) c.1536+76C= (n.1536+76C=) c.1533+76C= (n.1533+76C=) c.1273+76C= c.1437+76C= (n.1437+76C=) c.1310+76C= c.1278+76C= (n.1278+76C=) c.603+76C= c.1116+76C= c.1412+76C= c.1182+76C= (n.1182+76C=) n.2273+76C= c.986+76C= c.715+76C= c.1182+76C= c.1440+76C= (n.1440+76C=) n.1228+76C= c.1036+76C= | |
| 2 | g.32142022C>G | CA767796092 | SPAST | c.*1196+76C>G (n.*1196+76C>G) c.1536+76C>G (n.1536+76C>G) c.1533+76C>G (n.1533+76C>G) c.1273+76C>G c.1437+76C>G (n.1437+76C>G) c.1310+76C>G c.1278+76C>G (n.1278+76C>G) c.603+76C>G c.1116+76C>G c.1412+76C>G c.1182+76C>G (n.1182+76C>G) n.2273+76C>G c.986+76C>G c.715+76C>G c.1182+76C>G c.1440+76C>G (n.1440+76C>G) n.1228+76C>G c.1036+76C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142023A= | CA1242504574 | SPAST | c.*1196+77A= (n.*1196+77A=) c.1536+77A= (n.1536+77A=) c.1533+77A= (n.1533+77A=) c.1273+77A= c.1437+77A= (n.1437+77A=) c.1310+77A= c.1278+77A= (n.1278+77A=) c.603+77A= c.1116+77A= c.1412+77A= c.1182+77A= (n.1182+77A=) n.2273+77A= c.986+77A= c.715+77A= c.1182+77A= c.1440+77A= (n.1440+77A=) n.1228+77A= c.1036+77A= | |
| 2 | g.32142023A>G | CA767796095 | SPAST | c.*1196+77A>G (n.*1196+77A>G) c.1536+77A>G (n.1536+77A>G) c.1533+77A>G (n.1533+77A>G) c.1273+77A>G c.1437+77A>G (n.1437+77A>G) c.1310+77A>G c.1278+77A>G (n.1278+77A>G) c.603+77A>G c.1116+77A>G c.1412+77A>G c.1182+77A>G (n.1182+77A>G) n.2273+77A>G c.986+77A>G c.715+77A>G c.1182+77A>G c.1440+77A>G (n.1440+77A>G) n.1228+77A>G c.1036+77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32142024A= | CA1242504575 | SPAST | c.*1196+78A= (n.*1196+78A=) c.1536+78A= (n.1536+78A=) c.1533+78A= (n.1533+78A=) c.1273+78A= c.1437+78A= (n.1437+78A=) c.1310+78A= c.1278+78A= (n.1278+78A=) c.603+78A= c.1116+78A= c.1412+78A= c.1182+78A= (n.1182+78A=) n.2273+78A= c.986+78A= c.715+78A= c.1182+78A= c.1440+78A= (n.1440+78A=) n.1228+78A= c.1036+78A= | |
| 2 | g.32142024A>G | CA1029036040 | SPAST | c.*1196+78A>G (n.*1196+78A>G) c.1536+78A>G (n.1536+78A>G) c.1533+78A>G (n.1533+78A>G) c.1273+78A>G c.1437+78A>G (n.1437+78A>G) c.1310+78A>G c.1278+78A>G (n.1278+78A>G) c.603+78A>G c.1116+78A>G c.1412+78A>G c.1182+78A>G (n.1182+78A>G) n.2273+78A>G c.986+78A>G c.715+78A>G c.1182+78A>G c.1440+78A>G (n.1440+78A>G) n.1228+78A>G c.1036+78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142025T>C | CA1242504577 | SPAST | c.*1196+79T>C (n.*1196+79T>C) c.1536+79T>C (n.1536+79T>C) c.1533+79T>C (n.1533+79T>C) c.1273+79T>C c.1437+79T>C (n.1437+79T>C) c.1310+79T>C c.1278+79T>C (n.1278+79T>C) c.603+79T>C c.1116+79T>C c.1412+79T>C c.1182+79T>C (n.1182+79T>C) n.2273+79T>C c.986+79T>C c.715+79T>C c.1182+79T>C c.1440+79T>C (n.1440+79T>C) n.1228+79T>C c.1036+79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32142025T= | CA1242504576 | SPAST | c.*1196+79T= (n.*1196+79T=) c.1536+79T= (n.1536+79T=) c.1533+79T= (n.1533+79T=) c.1273+79T= c.1437+79T= (n.1437+79T=) c.1310+79T= c.1278+79T= (n.1278+79T=) c.603+79T= c.1116+79T= c.1412+79T= c.1182+79T= (n.1182+79T=) n.2273+79T= c.986+79T= c.715+79T= c.1182+79T= c.1440+79T= (n.1440+79T=) n.1228+79T= c.1036+79T= | |
| 2 | g.32142026C>A | CA2658522756 | SPAST | c.*1196+80C>A (n.*1196+80C>A) c.1536+80C>A (n.1536+80C>A) c.1533+80C>A (n.1533+80C>A) c.1273+80C>A c.1437+80C>A (n.1437+80C>A) c.1310+80C>A c.1278+80C>A (n.1278+80C>A) c.603+80C>A c.1116+80C>A c.1412+80C>A c.1182+80C>A (n.1182+80C>A) n.2273+80C>A c.986+80C>A c.715+80C>A c.1182+80C>A c.1440+80C>A (n.1440+80C>A) n.1228+80C>A c.1036+80C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142027C>A | CA2576930515 | SPAST | c.*1196+81C>A (n.*1196+81C>A) c.1536+81C>A (n.1536+81C>A) c.1533+81C>A (n.1533+81C>A) c.1273+81C>A c.1437+81C>A (n.1437+81C>A) c.1310+81C>A c.1278+81C>A (n.1278+81C>A) c.603+81C>A c.1116+81C>A c.1412+81C>A c.1182+81C>A (n.1182+81C>A) n.2273+81C>A c.986+81C>A c.715+81C>A c.1182+81C>A c.1440+81C>A (n.1440+81C>A) n.1228+81C>A c.1036+81C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142027C>T | CA2576930516 | SPAST | c.*1196+81C>T (n.*1196+81C>T) c.1536+81C>T (n.1536+81C>T) c.1533+81C>T (n.1533+81C>T) c.1273+81C>T c.1437+81C>T (n.1437+81C>T) c.1310+81C>T c.1278+81C>T (n.1278+81C>T) c.603+81C>T c.1116+81C>T c.1412+81C>T c.1182+81C>T (n.1182+81C>T) n.2273+81C>T c.986+81C>T c.715+81C>T c.1182+81C>T c.1440+81C>T (n.1440+81C>T) n.1228+81C>T c.1036+81C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142028A= | CA1242504578 | SPAST | c.*1196+82A= (n.*1196+82A=) c.1536+82A= (n.1536+82A=) c.1533+82A= (n.1533+82A=) c.1273+82A= c.1437+82A= (n.1437+82A=) c.1310+82A= c.1278+82A= (n.1278+82A=) c.603+82A= c.1116+82A= c.1412+82A= c.1182+82A= (n.1182+82A=) n.2273+82A= c.986+82A= c.715+82A= c.1182+82A= c.1440+82A= (n.1440+82A=) n.1228+82A= c.1036+82A= | |
| 2 | g.32142028A>G | CA767796111 | SPAST | c.*1196+82A>G (n.*1196+82A>G) c.1536+82A>G (n.1536+82A>G) c.1533+82A>G (n.1533+82A>G) c.1273+82A>G c.1437+82A>G (n.1437+82A>G) c.1310+82A>G c.1278+82A>G (n.1278+82A>G) c.603+82A>G c.1116+82A>G c.1412+82A>G c.1182+82A>G (n.1182+82A>G) n.2273+82A>G c.986+82A>G c.715+82A>G c.1182+82A>G c.1440+82A>G (n.1440+82A>G) n.1228+82A>G c.1036+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142028A>T | CA2658522757 | SPAST | c.*1196+82A>T (n.*1196+82A>T) c.1536+82A>T (n.1536+82A>T) c.1533+82A>T (n.1533+82A>T) c.1273+82A>T c.1437+82A>T (n.1437+82A>T) c.1310+82A>T c.1278+82A>T (n.1278+82A>T) c.603+82A>T c.1116+82A>T c.1412+82A>T c.1182+82A>T (n.1182+82A>T) n.2273+82A>T c.986+82A>T c.715+82A>T c.1182+82A>T c.1440+82A>T (n.1440+82A>T) n.1228+82A>T c.1036+82A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142028_32142029insAAGTAGCTGTACCATGGAT | CA2658522758 | SPAST | c.*1196+82_*1196+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT (n.*1196+82_*1196+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT) c.1536+82_1536+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT (n.1536+82_1536+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT) c.1533+82_1533+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT (n.1533+82_1533+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT) c.1273+82_1273+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT c.1437+82_1437+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT (n.1437+82_1437+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT) c.1310+82_1310+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT c.1278+82_1278+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT (n.1278+82_1278+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT) c.603+82_603+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT c.1116+82_1116+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT c.1412+82_1412+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT c.1182+82_1182+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT (n.1182+82_1182+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT) n.2273+82_2273+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT c.986+82_986+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT c.715+82_715+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT c.1182+82_1182+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT c.1440+82_1440+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT (n.1440+82_1440+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT) n.1228+82_1228+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT c.1036+82_1036+83insAAGTAGCTGTACCATGGAT | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142029T>C | CA531502655 | SPAST | c.*1196+83T>C (n.*1196+83T>C) c.1536+83T>C (n.1536+83T>C) c.1533+83T>C (n.1533+83T>C) c.1273+83T>C c.1437+83T>C (n.1437+83T>C) c.1310+83T>C c.1278+83T>C (n.1278+83T>C) c.603+83T>C c.1116+83T>C c.1412+83T>C c.1182+83T>C (n.1182+83T>C) n.2273+83T>C c.986+83T>C c.715+83T>C c.1182+83T>C c.1440+83T>C (n.1440+83T>C) n.1228+83T>C c.1036+83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142029T= | CA1242504579 | SPAST | c.*1196+83T= (n.*1196+83T=) c.1536+83T= (n.1536+83T=) c.1533+83T= (n.1533+83T=) c.1273+83T= c.1437+83T= (n.1437+83T=) c.1310+83T= c.1278+83T= (n.1278+83T=) c.603+83T= c.1116+83T= c.1412+83T= c.1182+83T= (n.1182+83T=) n.2273+83T= c.986+83T= c.715+83T= c.1182+83T= c.1440+83T= (n.1440+83T=) n.1228+83T= c.1036+83T= | |
| 2 | g.32142030G>C | CA2658522759 | SPAST | c.*1196+84G>C (n.*1196+84G>C) c.1536+84G>C (n.1536+84G>C) c.1533+84G>C (n.1533+84G>C) c.1273+84G>C c.1437+84G>C (n.1437+84G>C) c.1310+84G>C c.1278+84G>C (n.1278+84G>C) c.603+84G>C c.1116+84G>C c.1412+84G>C c.1182+84G>C (n.1182+84G>C) n.2273+84G>C c.986+84G>C c.715+84G>C c.1182+84G>C c.1440+84G>C (n.1440+84G>C) n.1228+84G>C c.1036+84G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142030G>T | CA2658522760 | SPAST | c.*1196+84G>T (n.*1196+84G>T) c.1536+84G>T (n.1536+84G>T) c.1533+84G>T (n.1533+84G>T) c.1273+84G>T c.1437+84G>T (n.1437+84G>T) c.1310+84G>T c.1278+84G>T (n.1278+84G>T) c.603+84G>T c.1116+84G>T c.1412+84G>T c.1182+84G>T (n.1182+84G>T) n.2273+84G>T c.986+84G>T c.715+84G>T c.1182+84G>T c.1440+84G>T (n.1440+84G>T) n.1228+84G>T c.1036+84G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142031del | CA2576930517 | SPAST | c.*1196+85del (n.*1196+85del) c.1536+85del (n.1536+85del) c.1533+85del (n.1533+85del) c.1273+85del c.1437+85del (n.1437+85del) c.1310+85del c.1278+85del (n.1278+85del) c.603+85del c.1116+85del c.1412+85del c.1182+85del (n.1182+85del) n.2273+85del c.986+85del c.715+85del c.1182+85del c.1440+85del (n.1440+85del) n.1228+85del c.1036+85del | |
| 2 | g.32142031G>A | CA2658522761 | SPAST | c.*1196+85G>A (n.*1196+85G>A) c.1536+85G>A (n.1536+85G>A) c.1533+85G>A (n.1533+85G>A) c.1273+85G>A c.1437+85G>A (n.1437+85G>A) c.1310+85G>A c.1278+85G>A (n.1278+85G>A) c.603+85G>A c.1116+85G>A c.1412+85G>A c.1182+85G>A (n.1182+85G>A) n.2273+85G>A c.986+85G>A c.715+85G>A c.1182+85G>A c.1440+85G>A (n.1440+85G>A) n.1228+85G>A c.1036+85G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142032T>A | CA2658522762 | SPAST | c.*1196+86T>A (n.*1196+86T>A) c.1536+86T>A (n.1536+86T>A) c.1533+86T>A (n.1533+86T>A) c.1273+86T>A c.1437+86T>A (n.1437+86T>A) c.1310+86T>A c.1278+86T>A (n.1278+86T>A) c.603+86T>A c.1116+86T>A c.1412+86T>A c.1182+86T>A (n.1182+86T>A) n.2273+86T>A c.986+86T>A c.715+86T>A c.1182+86T>A c.1440+86T>A (n.1440+86T>A) n.1228+86T>A c.1036+86T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142034C>A | CA2576930518 | SPAST | c.*1196+88C>A (n.*1196+88C>A) c.1536+88C>A (n.1536+88C>A) c.1533+88C>A (n.1533+88C>A) c.1273+88C>A c.1437+88C>A (n.1437+88C>A) c.1310+88C>A c.1278+88C>A (n.1278+88C>A) c.603+88C>A c.1116+88C>A c.1412+88C>A c.1182+88C>A (n.1182+88C>A) n.2273+88C>A c.986+88C>A c.715+88C>A c.1182+88C>A c.1440+88C>A (n.1440+88C>A) n.1228+88C>A c.1036+88C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142036G>A | CA2576930519 | SPAST | c.*1196+90G>A (n.*1196+90G>A) c.1536+90G>A (n.1536+90G>A) c.1533+90G>A (n.1533+90G>A) c.1273+90G>A c.1437+90G>A (n.1437+90G>A) c.1310+90G>A c.1278+90G>A (n.1278+90G>A) c.603+90G>A c.1116+90G>A c.1412+90G>A c.1182+90G>A (n.1182+90G>A) n.2273+90G>A c.986+90G>A c.715+90G>A c.1182+90G>A c.1440+90G>A (n.1440+90G>A) n.1228+90G>A c.1036+90G>A | |
| 2 | g.32142036G>C | CA1242504581 | SPAST | c.*1196+90G>C (n.*1196+90G>C) c.1536+90G>C (n.1536+90G>C) c.1533+90G>C (n.1533+90G>C) c.1273+90G>C c.1437+90G>C (n.1437+90G>C) c.1310+90G>C c.1278+90G>C (n.1278+90G>C) c.603+90G>C c.1116+90G>C c.1412+90G>C c.1182+90G>C (n.1182+90G>C) n.2273+90G>C c.986+90G>C c.715+90G>C c.1182+90G>C c.1440+90G>C (n.1440+90G>C) n.1228+90G>C c.1036+90G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32142036G= | CA1242504580 | SPAST | c.*1196+90G= (n.*1196+90G=) c.1536+90G= (n.1536+90G=) c.1533+90G= (n.1533+90G=) c.1273+90G= c.1437+90G= (n.1437+90G=) c.1310+90G= c.1278+90G= (n.1278+90G=) c.603+90G= c.1116+90G= c.1412+90G= c.1182+90G= (n.1182+90G=) n.2273+90G= c.986+90G= c.715+90G= c.1182+90G= c.1440+90G= (n.1440+90G=) n.1228+90G= c.1036+90G= | |
| 2 | g.32142036G>T | CA2658522763 | SPAST | c.*1196+90G>T (n.*1196+90G>T) c.1536+90G>T (n.1536+90G>T) c.1533+90G>T (n.1533+90G>T) c.1273+90G>T c.1437+90G>T (n.1437+90G>T) c.1310+90G>T c.1278+90G>T (n.1278+90G>T) c.603+90G>T c.1116+90G>T c.1412+90G>T c.1182+90G>T (n.1182+90G>T) n.2273+90G>T c.986+90G>T c.715+90G>T c.1182+90G>T c.1440+90G>T (n.1440+90G>T) n.1228+90G>T c.1036+90G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142037C>A | CA2576930520 | SPAST | c.*1196+91C>A (n.*1196+91C>A) c.1536+91C>A (n.1536+91C>A) c.1533+91C>A (n.1533+91C>A) c.1273+91C>A c.1437+91C>A (n.1437+91C>A) c.1310+91C>A c.1278+91C>A (n.1278+91C>A) c.603+91C>A c.1116+91C>A c.1412+91C>A c.1182+91C>A (n.1182+91C>A) n.2273+91C>A c.986+91C>A c.715+91C>A c.1182+91C>A c.1440+91C>A (n.1440+91C>A) n.1228+91C>A c.1036+91C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142037C= | CA1242504582 | SPAST | c.*1196+91C= (n.*1196+91C=) c.1536+91C= (n.1536+91C=) c.1533+91C= (n.1533+91C=) c.1273+91C= c.1437+91C= (n.1437+91C=) c.1310+91C= c.1278+91C= (n.1278+91C=) c.603+91C= c.1116+91C= c.1412+91C= c.1182+91C= (n.1182+91C=) n.2273+91C= c.986+91C= c.715+91C= c.1182+91C= c.1440+91C= (n.1440+91C=) n.1228+91C= c.1036+91C= | |
| 2 | g.32142037C>G | CA44753862 | SPAST | c.*1196+91C>G (n.*1196+91C>G) c.1536+91C>G (n.1536+91C>G) c.1533+91C>G (n.1533+91C>G) c.1273+91C>G c.1437+91C>G (n.1437+91C>G) c.1310+91C>G c.1278+91C>G (n.1278+91C>G) c.603+91C>G c.1116+91C>G c.1412+91C>G c.1182+91C>G (n.1182+91C>G) n.2273+91C>G c.986+91C>G c.715+91C>G c.1182+91C>G c.1440+91C>G (n.1440+91C>G) n.1228+91C>G c.1036+91C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142041T>G | CA44753863 | SPAST | c.*1196+95T>G (n.*1196+95T>G) c.1536+95T>G (n.1536+95T>G) c.1533+95T>G (n.1533+95T>G) c.1273+95T>G c.1437+95T>G (n.1437+95T>G) c.1310+95T>G c.1278+95T>G (n.1278+95T>G) c.603+95T>G c.1116+95T>G c.1412+95T>G c.1182+95T>G (n.1182+95T>G) n.2273+95T>G c.986+95T>G c.715+95T>G c.1182+95T>G c.1440+95T>G (n.1440+95T>G) n.1228+95T>G c.1036+95T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142041T= | CA1242504583 | SPAST | c.*1196+95T= (n.*1196+95T=) c.1536+95T= (n.1536+95T=) c.1533+95T= (n.1533+95T=) c.1273+95T= c.1437+95T= (n.1437+95T=) c.1310+95T= c.1278+95T= (n.1278+95T=) c.603+95T= c.1116+95T= c.1412+95T= c.1182+95T= (n.1182+95T=) n.2273+95T= c.986+95T= c.715+95T= c.1182+95T= c.1440+95T= (n.1440+95T=) n.1228+95T= c.1036+95T= | |
| 2 | g.32142043dup | CA2658522764 | SPAST | c.*1196+97dup (n.*1196+97dup) c.1536+97dup (n.1536+97dup) c.1533+97dup (n.1533+97dup) c.1273+97dup c.1437+97dup (n.1437+97dup) c.1310+97dup c.1278+97dup (n.1278+97dup) c.603+97dup c.1116+97dup c.1412+97dup c.1182+97dup (n.1182+97dup) n.2273+97dup c.986+97dup c.715+97dup c.1182+97dup c.1440+97dup (n.1440+97dup) n.1228+97dup c.1036+97dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142042T>C | CA2658522765 | SPAST | c.*1196+96T>C (n.*1196+96T>C) c.1536+96T>C (n.1536+96T>C) c.1533+96T>C (n.1533+96T>C) c.1273+96T>C c.1437+96T>C (n.1437+96T>C) c.1310+96T>C c.1278+96T>C (n.1278+96T>C) c.603+96T>C c.1116+96T>C c.1412+96T>C c.1182+96T>C (n.1182+96T>C) n.2273+96T>C c.986+96T>C c.715+96T>C c.1182+96T>C c.1440+96T>C (n.1440+96T>C) n.1228+96T>C c.1036+96T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142043T>C | CA2658522766 | SPAST | c.*1196+97T>C (n.*1196+97T>C) c.1536+97T>C (n.1536+97T>C) c.1533+97T>C (n.1533+97T>C) c.1273+97T>C c.1437+97T>C (n.1437+97T>C) c.1310+97T>C c.1278+97T>C (n.1278+97T>C) c.603+97T>C c.1116+97T>C c.1412+97T>C c.1182+97T>C (n.1182+97T>C) n.2273+97T>C c.986+97T>C c.715+97T>C c.1182+97T>C c.1440+97T>C (n.1440+97T>C) n.1228+97T>C c.1036+97T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142044G>A | CA2658522767 | SPAST | c.*1196+98G>A (n.*1196+98G>A) c.1536+98G>A (n.1536+98G>A) c.1533+98G>A (n.1533+98G>A) c.1273+98G>A c.1437+98G>A (n.1437+98G>A) c.1310+98G>A c.1278+98G>A (n.1278+98G>A) c.603+98G>A c.1116+98G>A c.1412+98G>A c.1182+98G>A (n.1182+98G>A) n.2273+98G>A c.986+98G>A c.715+98G>A c.1182+98G>A c.1440+98G>A (n.1440+98G>A) n.1228+98G>A c.1036+98G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142045G>A | CA2658522768 | SPAST | c.*1196+99G>A (n.*1196+99G>A) c.1536+99G>A (n.1536+99G>A) c.1533+99G>A (n.1533+99G>A) c.1273+99G>A c.1437+99G>A (n.1437+99G>A) c.1310+99G>A c.1278+99G>A (n.1278+99G>A) c.603+99G>A c.1116+99G>A c.1412+99G>A c.1182+99G>A (n.1182+99G>A) n.2273+99G>A c.986+99G>A c.715+99G>A c.1182+99G>A c.1440+99G>A (n.1440+99G>A) n.1228+99G>A c.1036+99G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142045G>T | CA2658522769 | SPAST | c.*1196+99G>T (n.*1196+99G>T) c.1536+99G>T (n.1536+99G>T) c.1533+99G>T (n.1533+99G>T) c.1273+99G>T c.1437+99G>T (n.1437+99G>T) c.1310+99G>T c.1278+99G>T (n.1278+99G>T) c.603+99G>T c.1116+99G>T c.1412+99G>T c.1182+99G>T (n.1182+99G>T) n.2273+99G>T c.986+99G>T c.715+99G>T c.1182+99G>T c.1440+99G>T (n.1440+99G>T) n.1228+99G>T c.1036+99G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142046A>C | CA2658522771 | SPAST | c.*1196+100A>C (n.*1196+100A>C) c.1536+100A>C (n.1536+100A>C) c.1533+100A>C (n.1533+100A>C) c.1273+100A>C c.1437+100A>C (n.1437+100A>C) c.1310+100A>C c.1278+100A>C (n.1278+100A>C) c.603+100A>C c.1116+100A>C c.1412+100A>C c.1182+100A>C (n.1182+100A>C) n.2273+100A>C c.986+100A>C c.715+100A>C c.1182+100A>C c.1440+100A>C (n.1440+100A>C) n.1228+100A>C c.1036+100A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142049del | CA2658522770 | SPAST | c.*1196+103del (n.*1196+103del) c.1536+103del (n.1536+103del) c.1533+103del (n.1533+103del) c.1273+103del c.1437+103del (n.1437+103del) c.1310+103del c.1278+103del (n.1278+103del) c.603+103del c.1116+103del c.1412+103del c.1182+103del (n.1182+103del) n.2273+103del c.986+103del c.715+103del c.1182+103del c.1440+103del (n.1440+103del) n.1228+103del c.1036+103del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142047A>G | CA2658522772 | SPAST | c.*1196+101A>G (n.*1196+101A>G) c.1536+101A>G (n.1536+101A>G) c.1533+101A>G (n.1533+101A>G) c.1273+101A>G c.1437+101A>G (n.1437+101A>G) c.1310+101A>G c.1278+101A>G (n.1278+101A>G) c.603+101A>G c.1116+101A>G c.1412+101A>G c.1182+101A>G (n.1182+101A>G) n.2273+101A>G c.986+101A>G c.715+101A>G c.1182+101A>G c.1440+101A>G (n.1440+101A>G) n.1228+101A>G c.1036+101A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142048A>G | CA2658522773 | SPAST | c.*1196+102A>G (n.*1196+102A>G) c.1536+102A>G (n.1536+102A>G) c.1533+102A>G (n.1533+102A>G) c.1273+102A>G c.1437+102A>G (n.1437+102A>G) c.1310+102A>G c.1278+102A>G (n.1278+102A>G) c.603+102A>G c.1116+102A>G c.1412+102A>G c.1182+102A>G (n.1182+102A>G) n.2273+102A>G c.986+102A>G c.715+102A>G c.1182+102A>G c.1440+102A>G (n.1440+102A>G) n.1228+102A>G c.1036+102A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142049A= | CA1242504584 | SPAST | c.*1196+103A= (n.*1196+103A=) c.1536+103A= (n.1536+103A=) c.1533+103A= (n.1533+103A=) c.1273+103A= c.1437+103A= (n.1437+103A=) c.1310+103A= c.1278+103A= (n.1278+103A=) c.603+103A= c.1116+103A= c.1412+103A= c.1182+103A= (n.1182+103A=) n.2273+103A= c.986+103A= c.715+103A= c.1182+103A= c.1440+103A= (n.1440+103A=) n.1228+103A= c.1036+103A= | |
| 2 | g.32142049A>C | CA1242504585 | SPAST | c.*1196+103A>C (n.*1196+103A>C) c.1536+103A>C (n.1536+103A>C) c.1533+103A>C (n.1533+103A>C) c.1273+103A>C c.1437+103A>C (n.1437+103A>C) c.1310+103A>C c.1278+103A>C (n.1278+103A>C) c.603+103A>C c.1116+103A>C c.1412+103A>C c.1182+103A>C (n.1182+103A>C) n.2273+103A>C c.986+103A>C c.715+103A>C c.1182+103A>C c.1440+103A>C (n.1440+103A>C) n.1228+103A>C c.1036+103A>C | dbSNP |
| 2 | g.32142049A>G | CA1029036052 | SPAST | c.*1196+103A>G (n.*1196+103A>G) c.1536+103A>G (n.1536+103A>G) c.1533+103A>G (n.1533+103A>G) c.1273+103A>G c.1437+103A>G (n.1437+103A>G) c.1310+103A>G c.1278+103A>G (n.1278+103A>G) c.603+103A>G c.1116+103A>G c.1412+103A>G c.1182+103A>G (n.1182+103A>G) n.2273+103A>G c.986+103A>G c.715+103A>G c.1182+103A>G c.1440+103A>G (n.1440+103A>G) n.1228+103A>G c.1036+103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142050C>A | CA2658522774 | SPAST | c.*1196+104C>A (n.*1196+104C>A) c.1536+104C>A (n.1536+104C>A) c.1533+104C>A (n.1533+104C>A) c.1273+104C>A c.1437+104C>A (n.1437+104C>A) c.1310+104C>A c.1278+104C>A (n.1278+104C>A) c.603+104C>A c.1116+104C>A c.1412+104C>A c.1182+104C>A (n.1182+104C>A) n.2273+104C>A c.986+104C>A c.715+104C>A c.1182+104C>A c.1440+104C>A (n.1440+104C>A) n.1228+104C>A c.1036+104C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142050C= | CA1242504586 | SPAST | c.*1196+104C= (n.*1196+104C=) c.1536+104C= (n.1536+104C=) c.1533+104C= (n.1533+104C=) c.1273+104C= c.1437+104C= (n.1437+104C=) c.1310+104C= c.1278+104C= (n.1278+104C=) c.603+104C= c.1116+104C= c.1412+104C= c.1182+104C= (n.1182+104C=) n.2273+104C= c.986+104C= c.715+104C= c.1182+104C= c.1440+104C= (n.1440+104C=) n.1228+104C= c.1036+104C= | |
| 2 | g.32142050C>G | CA44753864 | SPAST | c.*1196+104C>G (n.*1196+104C>G) c.1536+104C>G (n.1536+104C>G) c.1533+104C>G (n.1533+104C>G) c.1273+104C>G c.1437+104C>G (n.1437+104C>G) c.1310+104C>G c.1278+104C>G (n.1278+104C>G) c.603+104C>G c.1116+104C>G c.1412+104C>G c.1182+104C>G (n.1182+104C>G) n.2273+104C>G c.986+104C>G c.715+104C>G c.1182+104C>G c.1440+104C>G (n.1440+104C>G) n.1228+104C>G c.1036+104C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142050C>T | CA2658522775 | SPAST | c.*1196+104C>T (n.*1196+104C>T) c.1536+104C>T (n.1536+104C>T) c.1533+104C>T (n.1533+104C>T) c.1273+104C>T c.1437+104C>T (n.1437+104C>T) c.1310+104C>T c.1278+104C>T (n.1278+104C>T) c.603+104C>T c.1116+104C>T c.1412+104C>T c.1182+104C>T (n.1182+104C>T) n.2273+104C>T c.986+104C>T c.715+104C>T c.1182+104C>T c.1440+104C>T (n.1440+104C>T) n.1228+104C>T c.1036+104C>T | gnomAD v4 |