| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32140511_32146752dup | CA10575835 | SPAST | c.*1154-1393_*1348-466dup c.1494-1393_1688-466dup c.1491-1393_1685-466dup c.1231-1393_1425-466dup c.1395-1393_1589-466dup c.1268-1393_1391-466dup c.1236-1393_1430-466dup c.1074-1393_1268-466dup c.1370-1393_1564-443dup c.1140-1393_1334-466dup n.2231-1393_2425-466dup c.944-1393_1067-466dup c.673-1393_867-466dup c.1398-1393_1592-466dup n.1186-1393_1380-466dup c.994-1393_1188-466dup c.1494-1393_1617-466dup c.1398-1393_1521-466dup | |
| 2 | g.32141920_32141941del | CA2586968967 | SPAST | c.*1170_*1191del (n.*1170_*1191del) c.1510_1531del (p.Val504ArgfsTer19) c.1507_1528del (p.Val503ArgfsTer19) c.1247_1268del c.1411_1432del (p.Val471ArgfsTer19) c.1284_1305del c.1252_1273del (p.Val418ArgfsTer19) c.577_598del c.1090_1111del c.1386_1407del c.1156_1177del (p.Val386ArgfsTer19) n.2247_2268del c.960_981del c.689_710del c.1156_1177del c.1414_1435del (p.Val472ArgfsTer19) n.1202_1223del c.1010_1031del | |
| 2 | g.32141930_32141931dup | CA2586968970 | SPAST | c.*1180_*1181dup (n.*1180_*1181dup) c.1520_1521dup (p.Pro509TyrfsTer22) c.1517_1518dup (p.Pro508TyrfsTer22) c.1257_1258dup c.1421_1422dup (p.Pro476TyrfsTer22) c.1294_1295dup c.1262_1263dup (p.Pro423TyrfsTer22) c.587_588dup c.1100_1101dup c.1396_1397dup c.1166_1167dup (p.Pro391TyrfsTer22) n.2257_2258dup c.970_971dup c.699_700dup c.1166_1167dup c.1424_1425dup (p.Pro477TyrfsTer22) n.1212_1213dup c.1020_1021dup | |
| 2 | g.32141930C>A | CA346502918 | SPAST | c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.1520C>A (p.Ser507Tyr) c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.1257C>A c.1421C>A (p.Ser474Tyr) c.1294C>A c.1262C>A (p.Ser421Tyr) c.587C>A c.1100C>A c.1396C>A c.1166C>A (p.Ser389Tyr) n.2257C>A c.970C>A c.699C>A c.1166C>A c.1424C>A (p.Ser475Tyr) n.1212C>A c.1020C>A | |
| 2 | g.32141930C>G | CA346502920 | SPAST | c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.1520C>G (p.Ser507Cys) c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.1257C>G c.1421C>G (p.Ser474Cys) c.1294C>G c.1262C>G (p.Ser421Cys) c.587C>G c.1100C>G c.1396C>G c.1166C>G (p.Ser389Cys) n.2257C>G c.970C>G c.699C>G c.1166C>G c.1424C>G (p.Ser475Cys) n.1212C>G c.1020C>G | |
| 2 | g.32141930C>T | CA346502922 | SPAST | c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.1520C>T (p.Ser507Phe) c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.1257C>T c.1421C>T (p.Ser474Phe) c.1294C>T c.1262C>T (p.Ser421Phe) c.587C>T c.1100C>T c.1396C>T c.1166C>T (p.Ser389Phe) n.2257C>T c.970C>T c.699C>T c.1166C>T c.1424C>T (p.Ser475Phe) n.1212C>T c.1020C>T | |
| 2 | g.32141931T>A | CA425451197 | SPAST | c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.1521T>A (p.Ser507=) c.1518T>A (p.Ser506=) c.1258T>A c.1422T>A (p.Ser474=) c.1295T>A c.1263T>A (p.Ser421=) c.588T>A c.1101T>A c.1397T>A c.1167T>A (p.Ser389=) n.2258T>A c.971T>A c.700T>A c.1167T>A c.1425T>A (p.Ser475=) n.1213T>A c.1021T>A | |
| 2 | g.32141931T>C | CA425451199 | SPAST | c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.1521T>C (p.Ser507=) c.1518T>C (p.Ser506=) c.1258T>C c.1422T>C (p.Ser474=) c.1295T>C c.1263T>C (p.Ser421=) c.588T>C c.1101T>C c.1397T>C c.1167T>C (p.Ser389=) n.2258T>C c.971T>C c.700T>C c.1167T>C c.1425T>C (p.Ser475=) n.1213T>C c.1021T>C | |
| 2 | g.32141931T>G | CA425451194 | SPAST | c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.1521T>G (p.Ser507=) c.1518T>G (p.Ser506=) c.1258T>G c.1422T>G (p.Ser474=) c.1295T>G c.1263T>G (p.Ser421=) c.588T>G c.1101T>G c.1397T>G c.1167T>G (p.Ser389=) n.2258T>G c.971T>G c.700T>G c.1167T>G c.1425T>G (p.Ser475=) n.1213T>G c.1021T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141931_32141933del | CA2586968971 | SPAST | c.*1181_*1183del (n.*1181_*1183del) c.1521_1523del (p.Leu508del) c.1518_1520del (p.Leu507del) c.1258_1260del c.1422_1424del (p.Leu475del) c.1295_1297del c.1263_1265del (p.Leu422del) c.588_590del c.1101_1103del c.1397_1399del c.1167_1169del (p.Leu390del) n.2258_2260del c.971_973del c.700_702del c.1167_1169del c.1425_1427del (p.Leu476del) n.1213_1215del c.1021_1023del | |
| 2 | g.32141932T>A | CA346502926 | SPAST | c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.1522T>A (p.Leu508Ile) c.1519T>A (p.Leu507Ile) c.1259T>A c.1423T>A (p.Leu475Ile) c.1296T>A c.1264T>A (p.Leu422Ile) c.589T>A c.1102T>A c.1398T>A c.1168T>A (p.Leu390Ile) n.2259T>A c.972T>A c.701T>A c.1168T>A c.1426T>A (p.Leu476Ile) n.1214T>A c.1022T>A | |
| 2 | g.32141932T>C | CA425451203 | SPAST | c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.1522T>C (p.Leu508=) c.1519T>C (p.Leu507=) c.1259T>C c.1423T>C (p.Leu475=) c.1296T>C c.1264T>C (p.Leu422=) c.589T>C c.1102T>C c.1398T>C c.1168T>C (p.Leu390=) n.2259T>C c.972T>C c.701T>C c.1168T>C c.1426T>C (p.Leu476=) n.1214T>C c.1022T>C | |
| 2 | g.32141932T>G | CA346502928 | SPAST | c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.1522T>G (p.Leu508Val) c.1519T>G (p.Leu507Val) c.1259T>G c.1423T>G (p.Leu475Val) c.1296T>G c.1264T>G (p.Leu422Val) c.589T>G c.1102T>G c.1398T>G c.1168T>G (p.Leu390Val) n.2259T>G c.972T>G c.701T>G c.1168T>G c.1426T>G (p.Leu476Val) n.1214T>G c.1022T>G | |
| 2 | g.32141933T>A | CA346502931 | SPAST | c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.1523T>A (p.Leu508Ter) c.1520T>A (p.Leu507Ter) c.1260T>A c.1424T>A (p.Leu475Ter) c.1297T>A c.1265T>A (p.Leu422Ter) c.590T>A c.1103T>A c.1399T>A c.1169T>A (p.Leu390Ter) n.2260T>A c.973T>A c.702T>A c.1169T>A c.1427T>A (p.Leu476Ter) n.1215T>A c.1023T>A | |
| 2 | g.32141933T>C | CA346502934 | SPAST | c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.1523T>C (p.Leu508Ser) c.1520T>C (p.Leu507Ser) c.1260T>C c.1424T>C (p.Leu475Ser) c.1297T>C c.1265T>C (p.Leu422Ser) c.590T>C c.1103T>C c.1399T>C c.1169T>C (p.Leu390Ser) n.2260T>C c.973T>C c.702T>C c.1169T>C c.1427T>C (p.Leu476Ser) n.1215T>C c.1023T>C | |
| 2 | g.32141933T>G | CA346502936 | SPAST | c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.1523T>G (p.Leu508Ter) c.1520T>G (p.Leu507Ter) c.1260T>G c.1424T>G (p.Leu475Ter) c.1297T>G c.1265T>G (p.Leu422Ter) c.590T>G c.1103T>G c.1399T>G c.1169T>G (p.Leu390Ter) n.2260T>G c.973T>G c.702T>G c.1169T>G c.1427T>G (p.Leu476Ter) n.1215T>G c.1023T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32141933T= | CA1242504529 | SPAST | c.*1183T= (n.*1183T=) c.1523T= (p.Leu508=) c.1520T= (p.Leu507=) c.1260T= c.1424T= (p.Leu475=) c.1297T= c.1265T= (p.Leu422=) c.590T= c.1103T= c.1399T= c.1169T= (p.Leu390=) n.2260T= c.973T= c.702T= c.1169T= c.1427T= (p.Leu476=) n.1215T= c.1023T= | |
| 2 | g.32141934A>C | CA346502938 | SPAST | c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.1524A>C (p.Leu508Phe) c.1521A>C (p.Leu507Phe) c.1261A>C c.1425A>C (p.Leu475Phe) c.1298A>C c.1266A>C (p.Leu422Phe) c.591A>C c.1104A>C c.1400A>C c.1170A>C (p.Leu390Phe) n.2261A>C c.974A>C c.703A>C c.1170A>C c.1428A>C (p.Leu476Phe) n.1216A>C c.1024A>C | |
| 2 | g.32141934A>G | CA425451259 | SPAST | c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.1524A>G (p.Leu508=) c.1521A>G (p.Leu507=) c.1261A>G c.1425A>G (p.Leu475=) c.1298A>G c.1266A>G (p.Leu422=) c.591A>G c.1104A>G c.1400A>G c.1170A>G (p.Leu390=) n.2261A>G c.974A>G c.703A>G c.1170A>G c.1428A>G (p.Leu476=) n.1216A>G c.1024A>G | |
| 2 | g.32141934A>T | CA346502943 | SPAST | c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.1524A>T (p.Leu508Phe) c.1521A>T (p.Leu507Phe) c.1261A>T c.1425A>T (p.Leu475Phe) c.1298A>T c.1266A>T (p.Leu422Phe) c.591A>T c.1104A>T c.1400A>T c.1170A>T (p.Leu390Phe) n.2261A>T c.974A>T c.703A>T c.1170A>T c.1428A>T (p.Leu476Phe) n.1216A>T c.1024A>T | |
| 2 | g.32141935C>A | CA346502947 | SPAST | c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.1262C>A c.1426C>A (p.Pro476Thr) c.1299C>A c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.592C>A c.1105C>A c.1401C>A c.1171C>A (p.Pro391Thr) n.2262C>A c.975C>A c.704C>A c.1171C>A c.1429C>A (p.Pro477Thr) n.1217C>A c.1025C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32141935C= | CA1242504530 | SPAST | c.*1185C= (n.*1185C=) c.1525C= (p.Pro509=) c.1522C= (p.Pro508=) c.1262C= c.1426C= (p.Pro476=) c.1299C= c.1267C= (p.Pro423=) c.592C= c.1105C= c.1401C= c.1171C= (p.Pro391=) n.2262C= c.975C= c.704C= c.1171C= c.1429C= (p.Pro477=) n.1217C= c.1025C= | |
| 2 | g.32141935C>G | CA346502949 | SPAST | c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.1262C>G c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.1299C>G c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.592C>G c.1105C>G c.1401C>G c.1171C>G (p.Pro391Ala) n.2262C>G c.975C>G c.704C>G c.1171C>G c.1429C>G (p.Pro477Ala) n.1217C>G c.1025C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32141935C>T | CA346502953 | SPAST | c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.1262C>T c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.1299C>T c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.592C>T c.1105C>T c.1401C>T c.1171C>T (p.Pro391Ser) n.2262C>T c.975C>T c.704C>T c.1171C>T c.1429C>T (p.Pro477Ser) n.1217C>T c.1025C>T | ClinVar |
| 2 | g.32141935_32141940del | CA2695200446 | SPAST | c.*1185_*1190del (n.*1185_*1190del) c.1525_1530del (p.Pro509_Asn510del) c.1522_1527del (p.Pro508_Asn509del) c.1262_1267del c.1426_1431del (p.Pro476_Asn477del) c.1299_1304del c.1267_1272del (p.Pro423_Asn424del) c.592_597del c.1105_1110del c.1401_1406del c.1171_1176del (p.Pro391_Asn392del) n.2262_2267del c.975_980del c.704_709del c.1171_1176del c.1429_1434del (p.Pro477_Asn478del) n.1217_1222del c.1025_1030del | ClinVar |
| 2 | g.32141936C>A | CA346502959 | SPAST | c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.1526C>A (p.Pro509Gln) c.1523C>A (p.Pro508Gln) c.1263C>A c.1427C>A (p.Pro476Gln) c.1300C>A c.1268C>A (p.Pro423Gln) c.593C>A c.1106C>A c.1402C>A c.1172C>A (p.Pro391Gln) n.2263C>A c.976C>A c.705C>A c.1172C>A c.1430C>A (p.Pro477Gln) n.1218C>A c.1026C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141936C= | CA1242504531 | SPAST | c.*1186C= (n.*1186C=) c.1526C= (p.Pro509=) c.1523C= (p.Pro508=) c.1263C= c.1427C= (p.Pro476=) c.1300C= c.1268C= (p.Pro423=) c.593C= c.1106C= c.1402C= c.1172C= (p.Pro391=) n.2263C= c.976C= c.705C= c.1172C= c.1430C= (p.Pro477=) n.1218C= c.1026C= | |
| 2 | g.32141936C>G | CA346502957 | SPAST | c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.1263C>G c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.1300C>G c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.593C>G c.1106C>G c.1402C>G c.1172C>G (p.Pro391Arg) n.2263C>G c.976C>G c.705C>G c.1172C>G c.1430C>G (p.Pro477Arg) n.1218C>G c.1026C>G | |
| 2 | g.32141936C>T | CA346502956 | SPAST | c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.1263C>T c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.1300C>T c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.593C>T c.1106C>T c.1402C>T c.1172C>T (p.Pro391Leu) n.2263C>T c.976C>T c.705C>T c.1172C>T c.1430C>T (p.Pro477Leu) n.1218C>T c.1026C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141937A>C | CA425451278 | SPAST | c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.1527A>C (p.Pro509=) c.1524A>C (p.Pro508=) c.1264A>C c.1428A>C (p.Pro476=) c.1301A>C c.1269A>C (p.Pro423=) c.594A>C c.1107A>C c.1403A>C c.1173A>C (p.Pro391=) n.2264A>C c.977A>C c.706A>C c.1173A>C c.1431A>C (p.Pro477=) n.1219A>C c.1027A>C | |
| 2 | g.32141937A>G | CA425451280 | SPAST | c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.1527A>G (p.Pro509=) c.1524A>G (p.Pro508=) c.1264A>G c.1428A>G (p.Pro476=) c.1301A>G c.1269A>G (p.Pro423=) c.594A>G c.1107A>G c.1403A>G c.1173A>G (p.Pro391=) n.2264A>G c.977A>G c.706A>G c.1173A>G c.1431A>G (p.Pro477=) n.1219A>G c.1027A>G | |
| 2 | g.32141937A>T | CA425451282 | SPAST | c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.1527A>T (p.Pro509=) c.1524A>T (p.Pro508=) c.1264A>T c.1428A>T (p.Pro476=) c.1301A>T c.1269A>T (p.Pro423=) c.594A>T c.1107A>T c.1403A>T c.1173A>T (p.Pro391=) n.2264A>T c.977A>T c.706A>T c.1173A>T c.1431A>T (p.Pro477=) n.1219A>T c.1027A>T | |
| 2 | g.32141938A>C | CA346502962 | SPAST | c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.1528A>C (p.Asn510His) c.1525A>C (p.Asn509His) c.1265A>C c.1429A>C (p.Asn477His) c.1302A>C c.1270A>C (p.Asn424His) c.595A>C c.1108A>C c.1404A>C c.1174A>C (p.Asn392His) n.2265A>C c.978A>C c.707A>C c.1174A>C c.1432A>C (p.Asn478His) n.1220A>C c.1028A>C | |
| 2 | g.32141938A>G | CA346502965 | SPAST | c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.1528A>G (p.Asn510Asp) c.1525A>G (p.Asn509Asp) c.1265A>G c.1429A>G (p.Asn477Asp) c.1302A>G c.1270A>G (p.Asn424Asp) c.595A>G c.1108A>G c.1404A>G c.1174A>G (p.Asn392Asp) n.2265A>G c.978A>G c.707A>G c.1174A>G c.1432A>G (p.Asn478Asp) n.1220A>G c.1028A>G | |
| 2 | g.32141938A>T | CA346502969 | SPAST | c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.1528A>T (p.Asn510Tyr) c.1525A>T (p.Asn509Tyr) c.1265A>T c.1429A>T (p.Asn477Tyr) c.1302A>T c.1270A>T (p.Asn424Tyr) c.595A>T c.1108A>T c.1404A>T c.1174A>T (p.Asn392Tyr) n.2265A>T c.978A>T c.707A>T c.1174A>T c.1432A>T (p.Asn478Tyr) n.1220A>T c.1028A>T | |
| 2 | g.32141939A>C | CA346502972 | SPAST | c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.1529A>C (p.Asn510Thr) c.1526A>C (p.Asn509Thr) c.1266A>C c.1430A>C (p.Asn477Thr) c.1303A>C c.1271A>C (p.Asn424Thr) c.596A>C c.1109A>C c.1405A>C c.1175A>C (p.Asn392Thr) n.2266A>C c.979A>C c.708A>C c.1175A>C c.1433A>C (p.Asn478Thr) n.1221A>C c.1029A>C | |
| 2 | g.32141939A>G | CA346502975 | SPAST | c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.1529A>G (p.Asn510Ser) c.1526A>G (p.Asn509Ser) c.1266A>G c.1430A>G (p.Asn477Ser) c.1303A>G c.1271A>G (p.Asn424Ser) c.596A>G c.1109A>G c.1405A>G c.1175A>G (p.Asn392Ser) n.2266A>G c.979A>G c.708A>G c.1175A>G c.1433A>G (p.Asn478Ser) n.1221A>G c.1029A>G | |
| 2 | g.32141939A>T | CA346502978 | SPAST | c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.1529A>T (p.Asn510Ile) c.1526A>T (p.Asn509Ile) c.1266A>T c.1430A>T (p.Asn477Ile) c.1303A>T c.1271A>T (p.Asn424Ile) c.596A>T c.1109A>T c.1405A>T c.1175A>T (p.Asn392Ile) n.2266A>T c.979A>T c.708A>T c.1175A>T c.1433A>T (p.Asn478Ile) n.1221A>T c.1029A>T | |
| 2 | g.32141940T>A | CA346502981 | SPAST | c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.1530T>A (p.Asn510Lys) c.1527T>A (p.Asn509Lys) c.1267T>A c.1431T>A (p.Asn477Lys) c.1304T>A c.1272T>A (p.Asn424Lys) c.597T>A c.1110T>A c.1406T>A c.1176T>A (p.Asn392Lys) n.2267T>A c.980T>A c.709T>A c.1176T>A c.1434T>A (p.Asn478Lys) n.1222T>A c.1030T>A | |
| 2 | g.32141940T>C | CA425451295 | SPAST | c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.1530T>C (p.Asn510=) c.1527T>C (p.Asn509=) c.1267T>C c.1431T>C (p.Asn477=) c.1304T>C c.1272T>C (p.Asn424=) c.597T>C c.1110T>C c.1406T>C c.1176T>C (p.Asn392=) n.2267T>C c.980T>C c.709T>C c.1176T>C c.1434T>C (p.Asn478=) n.1222T>C c.1030T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141940T>G | CA346502983 | SPAST | c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.1530T>G (p.Asn510Lys) c.1527T>G (p.Asn509Lys) c.1267T>G c.1431T>G (p.Asn477Lys) c.1304T>G c.1272T>G (p.Asn424Lys) c.597T>G c.1110T>G c.1406T>G c.1176T>G (p.Asn392Lys) n.2267T>G c.980T>G c.709T>G c.1176T>G c.1434T>G (p.Asn478Lys) n.1222T>G c.1030T>G | |
| 2 | g.32141940_32141943delinsTGAG | CA1242504532 | SPAST | c.*1190_*1193delinsTGAG (n.*1190_*1193delinsTGAG) c.1530_1533delinsTGAG (p.Asn510=) c.1527_1530delinsTGAG (p.Asn509=) c.1267_1270delinsTGAG c.1431_1434delinsTGAG (p.Asn477=) c.1304_1307delinsTGAG c.1272_1275delinsTGAG (p.Asn424=) c.597_600delinsTGAG c.1110_1113delinsTGAG c.1406_1409delinsTGAG c.1176_1179delinsTGAG (p.Asn392=) n.2267_2270delinsTGAG c.980_983delinsTGAG c.709_712delinsTGAG c.1176_1179delinsTGAG c.1434_1437delinsTGAG (p.Asn478=) n.1222_1225delinsTGAG c.1030_1033delinsTGAG | |
| 2 | g.32141941G>A | CA346502986 | SPAST | c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.1531G>A (p.Glu511Lys) c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.1268G>A c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.1305G>A c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.598G>A c.1111G>A c.1407G>A c.1177G>A (p.Glu393Lys) n.2268G>A c.981G>A c.710G>A c.1177G>A c.1435G>A (p.Glu479Lys) n.1223G>A c.1031G>A | |
| 2 | g.32141941G>C | CA346502989 | SPAST | c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.1268G>C c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.1305G>C c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.598G>C c.1111G>C c.1407G>C c.1177G>C (p.Glu393Gln) n.2268G>C c.981G>C c.710G>C c.1177G>C c.1435G>C (p.Glu479Gln) n.1223G>C c.1031G>C | |
| 2 | g.32141941G>T | CA346502992 | SPAST | c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.1531G>T (p.Glu511Ter) c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.1268G>T c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.1305G>T c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.598G>T c.1111G>T c.1407G>T c.1177G>T (p.Glu393Ter) n.2268G>T c.981G>T c.710G>T c.1177G>T c.1435G>T (p.Glu479Ter) n.1223G>T c.1031G>T | |
| 2 | g.32141945_32141947del | CA891843425 | SPAST | c.*1195_*1196+1del c.1535_1536+1del c.1532_1533+1del c.1272_1273+1del c.1436_1437+1del c.1309_1310+1del c.1277_1278+1del c.602_603+1del c.1115_1116+1del c.1411_1412+1del c.1181_1182+1del n.2272_2273+1del c.985_986+1del c.714_715+1del c.1439_1440+1del n.1227_1228+1del c.1035_1036+1del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32141942A= | CA1242504533 | SPAST | c.*1192A= (n.*1192A=) c.1532A= (p.Glu511=) c.1529A= (p.Glu510=) c.1269A= c.1433A= (p.Glu478=) c.1306A= c.1274A= (p.Glu425=) c.599A= c.1112A= c.1408A= c.1178A= (p.Glu393=) n.2269A= c.982A= c.711A= c.1178A= c.1436A= (p.Glu479=) n.1224A= c.1032A= | |
| 2 | g.32141942A>C | CA1600927 | SPAST | c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.1269A>C c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.1306A>C c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.599A>C c.1112A>C c.1408A>C c.1178A>C (p.Glu393Ala) n.2269A>C c.982A>C c.711A>C c.1178A>C c.1436A>C (p.Glu479Ala) n.1224A>C c.1032A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141942A>G | CA346502994 | SPAST | c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.1269A>G c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.1306A>G c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.599A>G c.1112A>G c.1408A>G c.1178A>G (p.Glu393Gly) n.2269A>G c.982A>G c.711A>G c.1178A>G c.1436A>G (p.Glu479Gly) n.1224A>G c.1032A>G | |
| 2 | g.32141942A>T | CA346502995 | SPAST | c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.1532A>T (p.Glu511Val) c.1529A>T (p.Glu510Val) c.1269A>T c.1433A>T (p.Glu478Val) c.1306A>T c.1274A>T (p.Glu425Val) c.599A>T c.1112A>T c.1408A>T c.1178A>T (p.Glu393Val) n.2269A>T c.982A>T c.711A>T c.1178A>T c.1436A>T (p.Glu479Val) n.1224A>T c.1032A>T | |
| 2 | g.32141943G>A | CA425451312 | SPAST | c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.1533G>A (p.Glu511=) c.1530G>A (p.Glu510=) c.1270G>A c.1434G>A (p.Glu478=) c.1307G>A c.1275G>A (p.Glu425=) c.600G>A c.1113G>A c.1409G>A c.1179G>A (p.Glu393=) n.2270G>A c.983G>A c.712G>A c.1179G>A c.1437G>A (p.Glu479=) n.1225G>A c.1033G>A | |
| 2 | g.32141943G>C | CA346502997 | SPAST | c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.1533G>C (p.Glu511Asp) c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.1270G>C c.1434G>C (p.Glu478Asp) c.1307G>C c.1275G>C (p.Glu425Asp) c.600G>C c.1113G>C c.1409G>C c.1179G>C (p.Glu393Asp) n.2270G>C c.983G>C c.712G>C c.1179G>C c.1437G>C (p.Glu479Asp) n.1225G>C c.1033G>C | |
| 2 | g.32141943G>T | CA346503000 | SPAST | c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.1533G>T (p.Glu511Asp) c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.1270G>T c.1434G>T (p.Glu478Asp) c.1307G>T c.1275G>T (p.Glu425Asp) c.600G>T c.1113G>T c.1409G>T c.1179G>T (p.Glu393Asp) n.2270G>T c.983G>T c.712G>T c.1179G>T c.1437G>T (p.Glu479Asp) n.1225G>T c.1033G>T | |
| 2 | g.32141944G>A | CA346503002 | SPAST | c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.1531G>A (p.Glu511Lys) c.1271G>A c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1308G>A c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.601G>A c.1114G>A c.1410G>A c.1180G>A (p.Glu394Lys) n.2271G>A c.984G>A c.713G>A c.1180G>A c.1438G>A (p.Glu480Lys) n.1226G>A c.1034G>A | |
| 2 | g.32141944G>C | CA346503008 | SPAST | c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.1271G>C c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1308G>C c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.601G>C c.1114G>C c.1410G>C c.1180G>C (p.Glu394Gln) n.2271G>C c.984G>C c.713G>C c.1180G>C c.1438G>C (p.Glu480Gln) n.1226G>C c.1034G>C | |
| 2 | g.32141944G>T | CA346503005 | SPAST | c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.1531G>T (p.Glu511Ter) c.1271G>T c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1308G>T c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.601G>T c.1114G>T c.1410G>T c.1180G>T (p.Glu394Ter) n.2271G>T c.984G>T c.713G>T c.1180G>T c.1438G>T (p.Glu480Ter) n.1226G>T c.1034G>T | |
| 2 | g.32141945_32141946del | CA2586968972 | SPAST | c.*1195_*1196del (n.*1195_*1196del) c.1535_1536del (p.Glu512AspfsTer7) c.1532_1533del (p.Glu511AspfsTer7) c.1272_1273del c.1436_1437del (p.Glu479AspfsTer7) c.1309_1310del c.1277_1278del (p.Glu426AspfsTer7) c.602_603del c.1115_1116del c.1411_1412del c.1181_1182del (p.Glu394AspfsTer7) n.2272_2273del c.985_986del c.714_715del c.1181_1182del c.1439_1440del (p.Glu480AspfsTer7) n.1227_1228del c.1035_1036del | |
| 2 | g.32141945del | CA2586968973 | SPAST | c.*1195del (n.*1195del) c.1535del (p.Glu512GlyfsTer18) c.1532del (p.Glu511GlyfsTer18) c.1272del c.1436del (p.Glu479GlyfsTer18) c.1309del c.1277del (p.Glu426GlyfsTer18) c.602del c.1115del c.1411del c.1181del (p.Glu394GlyfsTer18) n.2272del c.985del c.714del c.1181del c.1439del (p.Glu480GlyfsTer18) n.1227del c.1035del | |
| 2 | g.32141945A>C | CA346503011 | SPAST | c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.1272A>C c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1309A>C c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.602A>C c.1115A>C c.1411A>C c.1181A>C (p.Glu394Ala) n.2272A>C c.985A>C c.714A>C c.1181A>C c.1439A>C (p.Glu480Ala) n.1227A>C c.1035A>C | |
| 2 | g.32141945A>G | CA346503014 | SPAST | c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.1272A>G c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1309A>G c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.602A>G c.1115A>G c.1411A>G c.1181A>G (p.Glu394Gly) n.2272A>G c.985A>G c.714A>G c.1181A>G c.1439A>G (p.Glu480Gly) n.1227A>G c.1035A>G | |
| 2 | g.32141945A>T | CA346503016 | SPAST | c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.1535A>T (p.Glu512Val) c.1532A>T (p.Glu511Val) c.1272A>T c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1309A>T c.1277A>T (p.Glu426Val) c.602A>T c.1115A>T c.1411A>T c.1181A>T (p.Glu394Val) n.2272A>T c.985A>T c.714A>T c.1181A>T c.1439A>T (p.Glu480Val) n.1227A>T c.1035A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141946G>A | CA425451338 | SPAST | c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.1536G>A (p.Glu512=) c.1533G>A (p.Glu511=) c.1273G>A c.1437G>A (p.Glu479=) c.1310G>A c.1278G>A (p.Glu426=) c.603G>A c.1116G>A c.1412G>A c.1182G>A (p.Glu394=) n.2273G>A c.986G>A c.715G>A c.1182G>A c.1440G>A (p.Glu480=) n.1228G>A c.1036G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32141946G>C | CA346503019 | SPAST | c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.1536G>C (p.Glu512Asp) c.1533G>C (p.Glu511Asp) c.1273G>C c.1437G>C (p.Glu479Asp) c.1310G>C c.1278G>C (p.Glu426Asp) c.603G>C c.1116G>C c.1412G>C c.1182G>C (p.Glu394Asp) n.2273G>C c.986G>C c.715G>C c.1182G>C c.1440G>C (p.Glu480Asp) n.1228G>C c.1036G>C | dbSNP |
| 2 | g.32141946G= | CA1242504534 | SPAST | c.*1196G= (n.*1196G=) c.1536G= (p.Glu512=) c.1533G= (p.Glu511=) c.1273G= c.1437G= (p.Glu479=) c.1310G= c.1278G= (p.Glu426=) c.603G= c.1116G= c.1412G= c.1182G= (p.Glu394=) n.2273G= c.986G= c.715G= c.1182G= c.1440G= (p.Glu480=) n.1228G= c.1036G= | |
| 2 | g.32141946G>T | CA346503021 | SPAST | c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.1536G>T (p.Glu512Asp) c.1533G>T (p.Glu511Asp) c.1273G>T c.1437G>T (p.Glu479Asp) c.1310G>T c.1278G>T (p.Glu426Asp) c.603G>T c.1116G>T c.1412G>T c.1182G>T (p.Glu394Asp) n.2273G>T c.986G>T c.715G>T c.1182G>T c.1440G>T (p.Glu480Asp) n.1228G>T c.1036G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32141947G>A | CA346503025 | SPAST | c.*1196+1G>A (n.*1196+1G>A) c.1536+1G>A (n.1536+1G>A) c.1533+1G>A (n.1533+1G>A) c.1273+1G>A c.1437+1G>A (n.1437+1G>A) c.1310+1G>A c.1278+1G>A (n.1278+1G>A) c.603+1G>A c.1116+1G>A c.1412+1G>A c.1182+1G>A (n.1182+1G>A) n.2273+1G>A c.986+1G>A c.715+1G>A c.1182+1G>A c.1440+1G>A (n.1440+1G>A) n.1228+1G>A c.1036+1G>A | ClinVar |
| 2 | g.32141947G>C | CA346503028 | SPAST | c.*1196+1G>C (n.*1196+1G>C) c.1536+1G>C (n.1536+1G>C) c.1533+1G>C (n.1533+1G>C) c.1273+1G>C c.1437+1G>C (n.1437+1G>C) c.1310+1G>C c.1278+1G>C (n.1278+1G>C) c.603+1G>C c.1116+1G>C c.1412+1G>C c.1182+1G>C (n.1182+1G>C) n.2273+1G>C c.986+1G>C c.715+1G>C c.1182+1G>C c.1440+1G>C (n.1440+1G>C) n.1228+1G>C c.1036+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32141947G= | CA1242504535 | SPAST | c.*1196+1G= (n.*1196+1G=) c.1536+1G= (n.1536+1G=) c.1533+1G= (n.1533+1G=) c.1273+1G= c.1437+1G= (n.1437+1G=) c.1310+1G= c.1278+1G= (n.1278+1G=) c.603+1G= c.1116+1G= c.1412+1G= c.1182+1G= (n.1182+1G=) n.2273+1G= c.986+1G= c.715+1G= c.1182+1G= c.1440+1G= (n.1440+1G=) n.1228+1G= c.1036+1G= | |
| 2 | g.32141947G>T | CA346503030 | SPAST | c.*1196+1G>T (n.*1196+1G>T) c.1536+1G>T (n.1536+1G>T) c.1533+1G>T (n.1533+1G>T) c.1273+1G>T c.1437+1G>T (n.1437+1G>T) c.1310+1G>T c.1278+1G>T (n.1278+1G>T) c.603+1G>T c.1116+1G>T c.1412+1G>T c.1182+1G>T (n.1182+1G>T) n.2273+1G>T c.986+1G>T c.715+1G>T c.1182+1G>T c.1440+1G>T (n.1440+1G>T) n.1228+1G>T c.1036+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32141948T>A | CA346503034 | SPAST | c.*1196+2T>A (n.*1196+2T>A) c.1536+2T>A (n.1536+2T>A) c.1533+2T>A (n.1533+2T>A) c.1273+2T>A c.1437+2T>A (n.1437+2T>A) c.1310+2T>A c.1278+2T>A (n.1278+2T>A) c.603+2T>A c.1116+2T>A c.1412+2T>A c.1182+2T>A (n.1182+2T>A) n.2273+2T>A c.986+2T>A c.715+2T>A c.1182+2T>A c.1440+2T>A (n.1440+2T>A) n.1228+2T>A c.1036+2T>A | |
| 2 | g.32141948T>C | CA346503036 | SPAST | c.*1196+2T>C (n.*1196+2T>C) c.1536+2T>C (n.1536+2T>C) c.1533+2T>C (n.1533+2T>C) c.1273+2T>C c.1437+2T>C (n.1437+2T>C) c.1310+2T>C c.1278+2T>C (n.1278+2T>C) c.603+2T>C c.1116+2T>C c.1412+2T>C c.1182+2T>C (n.1182+2T>C) n.2273+2T>C c.986+2T>C c.715+2T>C c.1182+2T>C c.1440+2T>C (n.1440+2T>C) n.1228+2T>C c.1036+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32141948T>G | CA346503039 | SPAST | c.*1196+2T>G (n.*1196+2T>G) c.1536+2T>G (n.1536+2T>G) c.1533+2T>G (n.1533+2T>G) c.1273+2T>G c.1437+2T>G (n.1437+2T>G) c.1310+2T>G c.1278+2T>G (n.1278+2T>G) c.603+2T>G c.1116+2T>G c.1412+2T>G c.1182+2T>G (n.1182+2T>G) n.2273+2T>G c.986+2T>G c.715+2T>G c.1182+2T>G c.1440+2T>G (n.1440+2T>G) n.1228+2T>G c.1036+2T>G | |
| 2 | g.32141948T= | CA1242504536 | SPAST | c.*1196+2T= (n.*1196+2T=) c.1536+2T= (n.1536+2T=) c.1533+2T= (n.1533+2T=) c.1273+2T= c.1437+2T= (n.1437+2T=) c.1310+2T= c.1278+2T= (n.1278+2T=) c.603+2T= c.1116+2T= c.1412+2T= c.1182+2T= (n.1182+2T=) n.2273+2T= c.986+2T= c.715+2T= c.1182+2T= c.1440+2T= (n.1440+2T=) n.1228+2T= c.1036+2T= | |
| 2 | g.32141948dup | CA915943728 | SPAST | c.*1196+2dup (n.*1196+2dup) c.1536+2dup (n.1536+2dup) c.1533+2dup (n.1533+2dup) c.1273+2dup c.1437+2dup (n.1437+2dup) c.1310+2dup c.1278+2dup (n.1278+2dup) c.603+2dup c.1116+2dup c.1412+2dup c.1182+2dup (n.1182+2dup) n.2273+2dup c.986+2dup c.715+2dup c.1182+2dup c.1440+2dup (n.1440+2dup) n.1228+2dup c.1036+2dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32141949A>G | CA2697547954 | SPAST | c.*1196+3A>G (n.*1196+3A>G) c.1536+3A>G (n.1536+3A>G) c.1533+3A>G (n.1533+3A>G) c.1273+3A>G c.1437+3A>G (n.1437+3A>G) c.1310+3A>G c.1278+3A>G (n.1278+3A>G) c.603+3A>G c.1116+3A>G c.1412+3A>G c.1182+3A>G (n.1182+3A>G) n.2273+3A>G c.986+3A>G c.715+3A>G c.1182+3A>G c.1440+3A>G (n.1440+3A>G) n.1228+3A>G c.1036+3A>G | ClinVar |
| 2 | g.32141950T>C | CA2658522723 | SPAST | c.*1196+4T>C (n.*1196+4T>C) c.1536+4T>C (n.1536+4T>C) c.1533+4T>C (n.1533+4T>C) c.1273+4T>C c.1437+4T>C (n.1437+4T>C) c.1310+4T>C c.1278+4T>C (n.1278+4T>C) c.603+4T>C c.1116+4T>C c.1412+4T>C c.1182+4T>C (n.1182+4T>C) n.2273+4T>C c.986+4T>C c.715+4T>C c.1182+4T>C c.1440+4T>C (n.1440+4T>C) n.1228+4T>C c.1036+4T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141950T>G | CA1600928 | SPAST | c.*1196+4T>G (n.*1196+4T>G) c.1536+4T>G (n.1536+4T>G) c.1533+4T>G (n.1533+4T>G) c.1273+4T>G c.1437+4T>G (n.1437+4T>G) c.1310+4T>G c.1278+4T>G (n.1278+4T>G) c.603+4T>G c.1116+4T>G c.1412+4T>G c.1182+4T>G (n.1182+4T>G) n.2273+4T>G c.986+4T>G c.715+4T>G c.1182+4T>G c.1440+4T>G (n.1440+4T>G) n.1228+4T>G c.1036+4T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.32141950T= | CA1242504537 | SPAST | c.*1196+4T= (n.*1196+4T=) c.1536+4T= (n.1536+4T=) c.1533+4T= (n.1533+4T=) c.1273+4T= c.1437+4T= (n.1437+4T=) c.1310+4T= c.1278+4T= (n.1278+4T=) c.603+4T= c.1116+4T= c.1412+4T= c.1182+4T= (n.1182+4T=) n.2273+4T= c.986+4T= c.715+4T= c.1182+4T= c.1440+4T= (n.1440+4T=) n.1228+4T= c.1036+4T= | |
| 2 | g.32141951G>A | CA2573051937 | SPAST | c.*1196+5G>A (n.*1196+5G>A) c.1536+5G>A (n.1536+5G>A) c.1533+5G>A (n.1533+5G>A) c.1273+5G>A c.1437+5G>A (n.1437+5G>A) c.1310+5G>A c.1278+5G>A (n.1278+5G>A) c.603+5G>A c.1116+5G>A c.1412+5G>A c.1182+5G>A (n.1182+5G>A) n.2273+5G>A c.986+5G>A c.715+5G>A c.1182+5G>A c.1440+5G>A (n.1440+5G>A) n.1228+5G>A c.1036+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32141951G= | CA1242504538 | SPAST | c.*1196+5G= (n.*1196+5G=) c.1536+5G= (n.1536+5G=) c.1533+5G= (n.1533+5G=) c.1273+5G= c.1437+5G= (n.1437+5G=) c.1310+5G= c.1278+5G= (n.1278+5G=) c.603+5G= c.1116+5G= c.1412+5G= c.1182+5G= (n.1182+5G=) n.2273+5G= c.986+5G= c.715+5G= c.1182+5G= c.1440+5G= (n.1440+5G=) n.1228+5G= c.1036+5G= | |
| 2 | g.32141951G>T | CA1139656826 | SPAST | c.*1196+5G>T (n.*1196+5G>T) c.1536+5G>T (n.1536+5G>T) c.1533+5G>T (n.1533+5G>T) c.1273+5G>T c.1437+5G>T (n.1437+5G>T) c.1310+5G>T c.1278+5G>T (n.1278+5G>T) c.603+5G>T c.1116+5G>T c.1412+5G>T c.1182+5G>T (n.1182+5G>T) n.2273+5G>T c.986+5G>T c.715+5G>T c.1182+5G>T c.1440+5G>T (n.1440+5G>T) n.1228+5G>T c.1036+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32141951_32141953del | CA2586968975 | SPAST | c.*1196+5_*1196+7del (n.*1196+5_*1196+7del) c.1536+5_1536+7del (n.1536+5_1536+7del) c.1533+5_1533+7del (n.1533+5_1533+7del) c.1273+5_1273+7del c.1437+5_1437+7del (n.1437+5_1437+7del) c.1310+5_1310+7del c.1278+5_1278+7del (n.1278+5_1278+7del) c.603+5_603+7del c.1116+5_1116+7del c.1412+5_1412+7del c.1182+5_1182+7del (n.1182+5_1182+7del) n.2273+5_2273+7del c.986+5_986+7del c.715+5_715+7del c.1182+5_1182+7del c.1440+5_1440+7del (n.1440+5_1440+7del) n.1228+5_1228+7del c.1036+5_1036+7del | |
| 2 | g.32141953A= | CA1242504539 | SPAST | c.*1196+7A= (n.*1196+7A=) c.1536+7A= (n.1536+7A=) c.1533+7A= (n.1533+7A=) c.1273+7A= c.1437+7A= (n.1437+7A=) c.1310+7A= c.1278+7A= (n.1278+7A=) c.603+7A= c.1116+7A= c.1412+7A= c.1182+7A= (n.1182+7A=) n.2273+7A= c.986+7A= c.715+7A= c.1182+7A= c.1440+7A= (n.1440+7A=) n.1228+7A= c.1036+7A= | |
| 2 | g.32141953A>C | CA2749394827 | SPAST | c.*1196+7A>C (n.*1196+7A>C) c.1536+7A>C (n.1536+7A>C) c.1533+7A>C (n.1533+7A>C) c.1273+7A>C c.1437+7A>C (n.1437+7A>C) c.1310+7A>C c.1278+7A>C (n.1278+7A>C) c.603+7A>C c.1116+7A>C c.1412+7A>C c.1182+7A>C (n.1182+7A>C) n.2273+7A>C c.986+7A>C c.715+7A>C c.1182+7A>C c.1440+7A>C (n.1440+7A>C) n.1228+7A>C c.1036+7A>C | |
| 2 | g.32141953A>G | CA1029035989 | SPAST | c.*1196+7A>G (n.*1196+7A>G) c.1536+7A>G (n.1536+7A>G) c.1533+7A>G (n.1533+7A>G) c.1273+7A>G c.1437+7A>G (n.1437+7A>G) c.1310+7A>G c.1278+7A>G (n.1278+7A>G) c.603+7A>G c.1116+7A>G c.1412+7A>G c.1182+7A>G (n.1182+7A>G) n.2273+7A>G c.986+7A>G c.715+7A>G c.1182+7A>G c.1440+7A>G (n.1440+7A>G) n.1228+7A>G c.1036+7A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32141955C>T | CA2658522724 | SPAST | c.*1196+9C>T (n.*1196+9C>T) c.1536+9C>T (n.1536+9C>T) c.1533+9C>T (n.1533+9C>T) c.1273+9C>T c.1437+9C>T (n.1437+9C>T) c.1310+9C>T c.1278+9C>T (n.1278+9C>T) c.603+9C>T c.1116+9C>T c.1412+9C>T c.1182+9C>T (n.1182+9C>T) n.2273+9C>T c.986+9C>T c.715+9C>T c.1182+9C>T c.1440+9C>T (n.1440+9C>T) n.1228+9C>T c.1036+9C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141956T>A | CA2658522725 | SPAST | c.*1196+10T>A (n.*1196+10T>A) c.1536+10T>A (n.1536+10T>A) c.1533+10T>A (n.1533+10T>A) c.1273+10T>A c.1437+10T>A (n.1437+10T>A) c.1310+10T>A c.1278+10T>A (n.1278+10T>A) c.603+10T>A c.1116+10T>A c.1412+10T>A c.1182+10T>A (n.1182+10T>A) n.2273+10T>A c.986+10T>A c.715+10T>A c.1182+10T>A c.1440+10T>A (n.1440+10T>A) n.1228+10T>A c.1036+10T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141956T>C | CA531502637 | SPAST | c.*1196+10T>C (n.*1196+10T>C) c.1536+10T>C (n.1536+10T>C) c.1533+10T>C (n.1533+10T>C) c.1273+10T>C c.1437+10T>C (n.1437+10T>C) c.1310+10T>C c.1278+10T>C (n.1278+10T>C) c.603+10T>C c.1116+10T>C c.1412+10T>C c.1182+10T>C (n.1182+10T>C) n.2273+10T>C c.986+10T>C c.715+10T>C c.1182+10T>C c.1440+10T>C (n.1440+10T>C) n.1228+10T>C c.1036+10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141956T= | CA1242504540 | SPAST | c.*1196+10T= (n.*1196+10T=) c.1536+10T= (n.1536+10T=) c.1533+10T= (n.1533+10T=) c.1273+10T= c.1437+10T= (n.1437+10T=) c.1310+10T= c.1278+10T= (n.1278+10T=) c.603+10T= c.1116+10T= c.1412+10T= c.1182+10T= (n.1182+10T=) n.2273+10T= c.986+10T= c.715+10T= c.1182+10T= c.1440+10T= (n.1440+10T=) n.1228+10T= c.1036+10T= | |
| 2 | g.32141957_32141966dup | CA2658522726 | SPAST | c.*1196+11_*1196+20dup (n.*1196+11_*1196+20dup) c.1536+11_1536+20dup (n.1536+11_1536+20dup) c.1533+11_1533+20dup (n.1533+11_1533+20dup) c.1273+11_1273+20dup c.1437+11_1437+20dup (n.1437+11_1437+20dup) c.1310+11_1310+20dup c.1278+11_1278+20dup (n.1278+11_1278+20dup) c.603+11_603+20dup c.1116+11_1116+20dup c.1412+11_1412+20dup c.1182+11_1182+20dup (n.1182+11_1182+20dup) n.2273+11_2273+20dup c.986+11_986+20dup c.715+11_715+20dup c.1182+11_1182+20dup c.1440+11_1440+20dup (n.1440+11_1440+20dup) n.1228+11_1228+20dup c.1036+11_1036+20dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141959G>A | CA1242504542 | SPAST | c.*1196+13G>A (n.*1196+13G>A) c.1536+13G>A (n.1536+13G>A) c.1533+13G>A (n.1533+13G>A) c.1273+13G>A c.1437+13G>A (n.1437+13G>A) c.1310+13G>A c.1278+13G>A (n.1278+13G>A) c.603+13G>A c.1116+13G>A c.1412+13G>A c.1182+13G>A (n.1182+13G>A) n.2273+13G>A c.986+13G>A c.715+13G>A c.1182+13G>A c.1440+13G>A (n.1440+13G>A) n.1228+13G>A c.1036+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32141959G= | CA1242504541 | SPAST | c.*1196+13G= (n.*1196+13G=) c.1536+13G= (n.1536+13G=) c.1533+13G= (n.1533+13G=) c.1273+13G= c.1437+13G= (n.1437+13G=) c.1310+13G= c.1278+13G= (n.1278+13G=) c.603+13G= c.1116+13G= c.1412+13G= c.1182+13G= (n.1182+13G=) n.2273+13G= c.986+13G= c.715+13G= c.1182+13G= c.1440+13G= (n.1440+13G=) n.1228+13G= c.1036+13G= | |
| 2 | g.32141963G>C | CA1600930 | SPAST | c.*1196+17G>C (n.*1196+17G>C) c.1536+17G>C (n.1536+17G>C) c.1533+17G>C (n.1533+17G>C) c.1273+17G>C c.1437+17G>C (n.1437+17G>C) c.1310+17G>C c.1278+17G>C (n.1278+17G>C) c.603+17G>C c.1116+17G>C c.1412+17G>C c.1182+17G>C (n.1182+17G>C) n.2273+17G>C c.986+17G>C c.715+17G>C c.1182+17G>C c.1440+17G>C (n.1440+17G>C) n.1228+17G>C c.1036+17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141963G= | CA1242504543 | SPAST | c.*1196+17G= (n.*1196+17G=) c.1536+17G= (n.1536+17G=) c.1533+17G= (n.1533+17G=) c.1273+17G= c.1437+17G= (n.1437+17G=) c.1310+17G= c.1278+17G= (n.1278+17G=) c.603+17G= c.1116+17G= c.1412+17G= c.1182+17G= (n.1182+17G=) n.2273+17G= c.986+17G= c.715+17G= c.1182+17G= c.1440+17G= (n.1440+17G=) n.1228+17G= c.1036+17G= | |
| 2 | g.32141963G>T | CA1600929 | SPAST | c.*1196+17G>T (n.*1196+17G>T) c.1536+17G>T (n.1536+17G>T) c.1533+17G>T (n.1533+17G>T) c.1273+17G>T c.1437+17G>T (n.1437+17G>T) c.1310+17G>T c.1278+17G>T (n.1278+17G>T) c.603+17G>T c.1116+17G>T c.1412+17G>T c.1182+17G>T (n.1182+17G>T) n.2273+17G>T c.986+17G>T c.715+17G>T c.1182+17G>T c.1440+17G>T (n.1440+17G>T) n.1228+17G>T c.1036+17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141964A>G | CA2658522727 | SPAST | c.*1196+18A>G (n.*1196+18A>G) c.1536+18A>G (n.1536+18A>G) c.1533+18A>G (n.1533+18A>G) c.1273+18A>G c.1437+18A>G (n.1437+18A>G) c.1310+18A>G c.1278+18A>G (n.1278+18A>G) c.603+18A>G c.1116+18A>G c.1412+18A>G c.1182+18A>G (n.1182+18A>G) n.2273+18A>G c.986+18A>G c.715+18A>G c.1182+18A>G c.1440+18A>G (n.1440+18A>G) n.1228+18A>G c.1036+18A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141965A>T | CA2658522728 | SPAST | c.*1196+19A>T (n.*1196+19A>T) c.1536+19A>T (n.1536+19A>T) c.1533+19A>T (n.1533+19A>T) c.1273+19A>T c.1437+19A>T (n.1437+19A>T) c.1310+19A>T c.1278+19A>T (n.1278+19A>T) c.603+19A>T c.1116+19A>T c.1412+19A>T c.1182+19A>T (n.1182+19A>T) n.2273+19A>T c.986+19A>T c.715+19A>T c.1182+19A>T c.1440+19A>T (n.1440+19A>T) n.1228+19A>T c.1036+19A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141965_32141966delinsAT | CA1242504544 | SPAST | c.*1196+19_*1196+20delinsAT (n.*1196+19_*1196+20delinsAT) c.1536+19_1536+20delinsAT (n.1536+19_1536+20delinsAT) c.1533+19_1533+20delinsAT (n.1533+19_1533+20delinsAT) c.1273+19_1273+20delinsAT c.1437+19_1437+20delinsAT (n.1437+19_1437+20delinsAT) c.1310+19_1310+20delinsAT c.1278+19_1278+20delinsAT (n.1278+19_1278+20delinsAT) c.603+19_603+20delinsAT c.1116+19_1116+20delinsAT c.1412+19_1412+20delinsAT c.1182+19_1182+20delinsAT (n.1182+19_1182+20delinsAT) n.2273+19_2273+20delinsAT c.986+19_986+20delinsAT c.715+19_715+20delinsAT c.1182+19_1182+20delinsAT c.1440+19_1440+20delinsAT (n.1440+19_1440+20delinsAT) n.1228+19_1228+20delinsAT c.1036+19_1036+20delinsAT | |
| 2 | g.32141966T>A | CA2658522729 | SPAST | c.*1196+20T>A (n.*1196+20T>A) c.1536+20T>A (n.1536+20T>A) c.1533+20T>A (n.1533+20T>A) c.1273+20T>A c.1437+20T>A (n.1437+20T>A) c.1310+20T>A c.1278+20T>A (n.1278+20T>A) c.603+20T>A c.1116+20T>A c.1412+20T>A c.1182+20T>A (n.1182+20T>A) n.2273+20T>A c.986+20T>A c.715+20T>A c.1182+20T>A c.1440+20T>A (n.1440+20T>A) n.1228+20T>A c.1036+20T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141973dup | CA1600932 | SPAST | c.*1196+27dup (n.*1196+27dup) c.1536+27dup (n.1536+27dup) c.1533+27dup (n.1533+27dup) c.1273+27dup c.1437+27dup (n.1437+27dup) c.1310+27dup c.1278+27dup (n.1278+27dup) c.603+27dup c.1116+27dup c.1412+27dup c.1182+27dup (n.1182+27dup) n.2273+27dup c.986+27dup c.715+27dup c.1182+27dup c.1440+27dup (n.1440+27dup) n.1228+27dup c.1036+27dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141973del | CA1600931 | SPAST | c.*1196+27del (n.*1196+27del) c.1536+27del (n.1536+27del) c.1533+27del (n.1533+27del) c.1273+27del c.1437+27del (n.1437+27del) c.1310+27del c.1278+27del (n.1278+27del) c.603+27del c.1116+27del c.1412+27del c.1182+27del (n.1182+27del) n.2273+27del c.986+27del c.715+27del c.1182+27del c.1440+27del (n.1440+27del) n.1228+27del c.1036+27del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141969_32141978del | CA531502638 | SPAST | c.*1196+23_*1196+32del (n.*1196+23_*1196+32del) c.1536+23_1536+32del (n.1536+23_1536+32del) c.1533+23_1533+32del (n.1533+23_1533+32del) c.1273+23_1273+32del c.1437+23_1437+32del (n.1437+23_1437+32del) c.1310+23_1310+32del c.1278+23_1278+32del (n.1278+23_1278+32del) c.603+23_603+32del c.1116+23_1116+32del c.1412+23_1412+32del c.1182+23_1182+32del (n.1182+23_1182+32del) n.2273+23_2273+32del c.986+23_986+32del c.715+23_715+32del c.1182+23_1182+32del c.1440+23_1440+32del (n.1440+23_1440+32del) n.1228+23_1228+32del c.1036+23_1036+32del | gnomAD v2 |
| 2 | g.32141967T>A | CA44753837 | SPAST | c.*1196+21T>A (n.*1196+21T>A) c.1536+21T>A (n.1536+21T>A) c.1533+21T>A (n.1533+21T>A) c.1273+21T>A c.1437+21T>A (n.1437+21T>A) c.1310+21T>A c.1278+21T>A (n.1278+21T>A) c.603+21T>A c.1116+21T>A c.1412+21T>A c.1182+21T>A (n.1182+21T>A) n.2273+21T>A c.986+21T>A c.715+21T>A c.1182+21T>A c.1440+21T>A (n.1440+21T>A) n.1228+21T>A c.1036+21T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32141967T>G | CA2658522730 | SPAST | c.*1196+21T>G (n.*1196+21T>G) c.1536+21T>G (n.1536+21T>G) c.1533+21T>G (n.1533+21T>G) c.1273+21T>G c.1437+21T>G (n.1437+21T>G) c.1310+21T>G c.1278+21T>G (n.1278+21T>G) c.603+21T>G c.1116+21T>G c.1412+21T>G c.1182+21T>G (n.1182+21T>G) n.2273+21T>G c.986+21T>G c.715+21T>G c.1182+21T>G c.1440+21T>G (n.1440+21T>G) n.1228+21T>G c.1036+21T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141967T= | CA1242504545 | SPAST | c.*1196+21T= (n.*1196+21T=) c.1536+21T= (n.1536+21T=) c.1533+21T= (n.1533+21T=) c.1273+21T= c.1437+21T= (n.1437+21T=) c.1310+21T= c.1278+21T= (n.1278+21T=) c.603+21T= c.1116+21T= c.1412+21T= c.1182+21T= (n.1182+21T=) n.2273+21T= c.986+21T= c.715+21T= c.1182+21T= c.1440+21T= (n.1440+21T=) n.1228+21T= c.1036+21T= | |
| 2 | g.32141968T>G | CA2658522731 | SPAST | c.*1196+22T>G (n.*1196+22T>G) c.1536+22T>G (n.1536+22T>G) c.1533+22T>G (n.1533+22T>G) c.1273+22T>G c.1437+22T>G (n.1437+22T>G) c.1310+22T>G c.1278+22T>G (n.1278+22T>G) c.603+22T>G c.1116+22T>G c.1412+22T>G c.1182+22T>G (n.1182+22T>G) n.2273+22T>G c.986+22T>G c.715+22T>G c.1182+22T>G c.1440+22T>G (n.1440+22T>G) n.1228+22T>G c.1036+22T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141969T>G | CA913090433 | SPAST | c.*1196+23T>G (n.*1196+23T>G) c.1536+23T>G (n.1536+23T>G) c.1533+23T>G (n.1533+23T>G) c.1273+23T>G c.1437+23T>G (n.1437+23T>G) c.1310+23T>G c.1278+23T>G (n.1278+23T>G) c.603+23T>G c.1116+23T>G c.1412+23T>G c.1182+23T>G (n.1182+23T>G) n.2273+23T>G c.986+23T>G c.715+23T>G c.1182+23T>G c.1440+23T>G (n.1440+23T>G) n.1228+23T>G c.1036+23T>G | |
| 2 | g.32141970T>A | CA2658522732 | SPAST | c.*1196+24T>A (n.*1196+24T>A) c.1536+24T>A (n.1536+24T>A) c.1533+24T>A (n.1533+24T>A) c.1273+24T>A c.1437+24T>A (n.1437+24T>A) c.1310+24T>A c.1278+24T>A (n.1278+24T>A) c.603+24T>A c.1116+24T>A c.1412+24T>A c.1182+24T>A (n.1182+24T>A) n.2273+24T>A c.986+24T>A c.715+24T>A c.1182+24T>A c.1440+24T>A (n.1440+24T>A) n.1228+24T>A c.1036+24T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141972T>C | CA2658522733 | SPAST | c.*1196+26T>C (n.*1196+26T>C) c.1536+26T>C (n.1536+26T>C) c.1533+26T>C (n.1533+26T>C) c.1273+26T>C c.1437+26T>C (n.1437+26T>C) c.1310+26T>C c.1278+26T>C (n.1278+26T>C) c.603+26T>C c.1116+26T>C c.1412+26T>C c.1182+26T>C (n.1182+26T>C) n.2273+26T>C c.986+26T>C c.715+26T>C c.1182+26T>C c.1440+26T>C (n.1440+26T>C) n.1228+26T>C c.1036+26T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141973T>C | CA914376163 | SPAST | c.*1196+27T>C (n.*1196+27T>C) c.1536+27T>C (n.1536+27T>C) c.1533+27T>C (n.1533+27T>C) c.1273+27T>C c.1437+27T>C (n.1437+27T>C) c.1310+27T>C c.1278+27T>C (n.1278+27T>C) c.603+27T>C c.1116+27T>C c.1412+27T>C c.1182+27T>C (n.1182+27T>C) n.2273+27T>C c.986+27T>C c.715+27T>C c.1182+27T>C c.1440+27T>C (n.1440+27T>C) n.1228+27T>C c.1036+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141973T= | CA1242504546 | SPAST | c.*1196+27T= (n.*1196+27T=) c.1536+27T= (n.1536+27T=) c.1533+27T= (n.1533+27T=) c.1273+27T= c.1437+27T= (n.1437+27T=) c.1310+27T= c.1278+27T= (n.1278+27T=) c.603+27T= c.1116+27T= c.1412+27T= c.1182+27T= (n.1182+27T=) n.2273+27T= c.986+27T= c.715+27T= c.1182+27T= c.1440+27T= (n.1440+27T=) n.1228+27T= c.1036+27T= | |
| 2 | g.32141974G>T | CA1029036004 | SPAST | c.*1196+28G>T (n.*1196+28G>T) c.1536+28G>T (n.1536+28G>T) c.1533+28G>T (n.1533+28G>T) c.1273+28G>T c.1437+28G>T (n.1437+28G>T) c.1310+28G>T c.1278+28G>T (n.1278+28G>T) c.603+28G>T c.1116+28G>T c.1412+28G>T c.1182+28G>T (n.1182+28G>T) n.2273+28G>T c.986+28G>T c.715+28G>T c.1182+28G>T c.1440+28G>T (n.1440+28G>T) n.1228+28G>T c.1036+28G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141975T>C | CA2658522736 | SPAST | c.*1196+29T>C (n.*1196+29T>C) c.1536+29T>C (n.1536+29T>C) c.1533+29T>C (n.1533+29T>C) c.1273+29T>C c.1437+29T>C (n.1437+29T>C) c.1310+29T>C c.1278+29T>C (n.1278+29T>C) c.603+29T>C c.1116+29T>C c.1412+29T>C c.1182+29T>C (n.1182+29T>C) n.2273+29T>C c.986+29T>C c.715+29T>C c.1182+29T>C c.1440+29T>C (n.1440+29T>C) n.1228+29T>C c.1036+29T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141978dup | CA425451378 | SPAST | c.*1196+32dup (n.*1196+32dup) c.1536+32dup (n.1536+32dup) c.1533+32dup (n.1533+32dup) c.1273+32dup c.1437+32dup (n.1437+32dup) c.1310+32dup c.1278+32dup (n.1278+32dup) c.603+32dup c.1116+32dup c.1412+32dup c.1182+32dup (n.1182+32dup) n.2273+32dup c.986+32dup c.715+32dup c.1182+32dup c.1440+32dup (n.1440+32dup) n.1228+32dup c.1036+32dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141978del | CA2658522734 | SPAST | c.*1196+32del (n.*1196+32del) c.1536+32del (n.1536+32del) c.1533+32del (n.1533+32del) c.1273+32del c.1437+32del (n.1437+32del) c.1310+32del c.1278+32del (n.1278+32del) c.603+32del c.1116+32del c.1412+32del c.1182+32del (n.1182+32del) n.2273+32del c.986+32del c.715+32del c.1182+32del c.1440+32del (n.1440+32del) n.1228+32del c.1036+32del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141977_32141978del | CA2658522735 | SPAST | c.*1196+31_*1196+32del (n.*1196+31_*1196+32del) c.1536+31_1536+32del (n.1536+31_1536+32del) c.1533+31_1533+32del (n.1533+31_1533+32del) c.1273+31_1273+32del c.1437+31_1437+32del (n.1437+31_1437+32del) c.1310+31_1310+32del c.1278+31_1278+32del (n.1278+31_1278+32del) c.603+31_603+32del c.1116+31_1116+32del c.1412+31_1412+32del c.1182+31_1182+32del (n.1182+31_1182+32del) n.2273+31_2273+32del c.986+31_986+32del c.715+31_715+32del c.1182+31_1182+32del c.1440+31_1440+32del (n.1440+31_1440+32del) n.1228+31_1228+32del c.1036+31_1036+32del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141976T>C | CA1242504547 | SPAST | c.*1196+30T>C (n.*1196+30T>C) c.1536+30T>C (n.1536+30T>C) c.1533+30T>C (n.1533+30T>C) c.1273+30T>C c.1437+30T>C (n.1437+30T>C) c.1310+30T>C c.1278+30T>C (n.1278+30T>C) c.603+30T>C c.1116+30T>C c.1412+30T>C c.1182+30T>C (n.1182+30T>C) n.2273+30T>C c.986+30T>C c.715+30T>C c.1182+30T>C c.1440+30T>C (n.1440+30T>C) n.1228+30T>C c.1036+30T>C | dbSNP |
| 2 | g.32141976T= | CA1242504548 | SPAST | c.*1196+30T= (n.*1196+30T=) c.1536+30T= (n.1536+30T=) c.1533+30T= (n.1533+30T=) c.1273+30T= c.1437+30T= (n.1437+30T=) c.1310+30T= c.1278+30T= (n.1278+30T=) c.603+30T= c.1116+30T= c.1412+30T= c.1182+30T= (n.1182+30T=) n.2273+30T= c.986+30T= c.715+30T= c.1182+30T= c.1440+30T= (n.1440+30T=) n.1228+30T= c.1036+30T= | |
| 2 | g.32141978T>C | CA2658522737 | SPAST | c.*1196+32T>C (n.*1196+32T>C) c.1536+32T>C (n.1536+32T>C) c.1533+32T>C (n.1533+32T>C) c.1273+32T>C c.1437+32T>C (n.1437+32T>C) c.1310+32T>C c.1278+32T>C (n.1278+32T>C) c.603+32T>C c.1116+32T>C c.1412+32T>C c.1182+32T>C (n.1182+32T>C) n.2273+32T>C c.986+32T>C c.715+32T>C c.1182+32T>C c.1440+32T>C (n.1440+32T>C) n.1228+32T>C c.1036+32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32141980G>A | CA531502640 | SPAST | c.*1196+34G>A (n.*1196+34G>A) c.1536+34G>A (n.1536+34G>A) c.1533+34G>A (n.1533+34G>A) c.1273+34G>A c.1437+34G>A (n.1437+34G>A) c.1310+34G>A c.1278+34G>A (n.1278+34G>A) c.603+34G>A c.1116+34G>A c.1412+34G>A c.1182+34G>A (n.1182+34G>A) n.2273+34G>A c.986+34G>A c.715+34G>A c.1182+34G>A c.1440+34G>A (n.1440+34G>A) n.1228+34G>A c.1036+34G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.32141980G= | CA1242504549 | SPAST | c.*1196+34G= (n.*1196+34G=) c.1536+34G= (n.1536+34G=) c.1533+34G= (n.1533+34G=) c.1273+34G= c.1437+34G= (n.1437+34G=) c.1310+34G= c.1278+34G= (n.1278+34G=) c.603+34G= c.1116+34G= c.1412+34G= c.1182+34G= (n.1182+34G=) n.2273+34G= c.986+34G= c.715+34G= c.1182+34G= c.1440+34G= (n.1440+34G=) n.1228+34G= c.1036+34G= | |
| 2 | g.32141981A>G | CA2658522738 | SPAST | c.*1196+35A>G (n.*1196+35A>G) c.1536+35A>G (n.1536+35A>G) c.1533+35A>G (n.1533+35A>G) c.1273+35A>G c.1437+35A>G (n.1437+35A>G) c.1310+35A>G c.1278+35A>G (n.1278+35A>G) c.603+35A>G c.1116+35A>G c.1412+35A>G c.1182+35A>G (n.1182+35A>G) n.2273+35A>G c.986+35A>G c.715+35A>G c.1182+35A>G c.1440+35A>G (n.1440+35A>G) n.1228+35A>G c.1036+35A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141983C>A | CA2576930504 | SPAST | c.*1196+37C>A (n.*1196+37C>A) c.1536+37C>A (n.1536+37C>A) c.1533+37C>A (n.1533+37C>A) c.1273+37C>A c.1437+37C>A (n.1437+37C>A) c.1310+37C>A c.1278+37C>A (n.1278+37C>A) c.603+37C>A c.1116+37C>A c.1412+37C>A c.1182+37C>A (n.1182+37C>A) n.2273+37C>A c.986+37C>A c.715+37C>A c.1182+37C>A c.1440+37C>A (n.1440+37C>A) n.1228+37C>A c.1036+37C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141983C= | CA1242504550 | SPAST | c.*1196+37C= (n.*1196+37C=) c.1536+37C= (n.1536+37C=) c.1533+37C= (n.1533+37C=) c.1273+37C= c.1437+37C= (n.1437+37C=) c.1310+37C= c.1278+37C= (n.1278+37C=) c.603+37C= c.1116+37C= c.1412+37C= c.1182+37C= (n.1182+37C=) n.2273+37C= c.986+37C= c.715+37C= c.1182+37C= c.1440+37C= (n.1440+37C=) n.1228+37C= c.1036+37C= | |
| 2 | g.32141983C>T | CA1600933 | SPAST | c.*1196+37C>T (n.*1196+37C>T) c.1536+37C>T (n.1536+37C>T) c.1533+37C>T (n.1533+37C>T) c.1273+37C>T c.1437+37C>T (n.1437+37C>T) c.1310+37C>T c.1278+37C>T (n.1278+37C>T) c.603+37C>T c.1116+37C>T c.1412+37C>T c.1182+37C>T (n.1182+37C>T) n.2273+37C>T c.986+37C>T c.715+37C>T c.1182+37C>T c.1440+37C>T (n.1440+37C>T) n.1228+37C>T c.1036+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141984A= | CA1242504551 | SPAST | c.*1196+38A= (n.*1196+38A=) c.1536+38A= (n.1536+38A=) c.1533+38A= (n.1533+38A=) c.1273+38A= c.1437+38A= (n.1437+38A=) c.1310+38A= c.1278+38A= (n.1278+38A=) c.603+38A= c.1116+38A= c.1412+38A= c.1182+38A= (n.1182+38A=) n.2273+38A= c.986+38A= c.715+38A= c.1182+38A= c.1440+38A= (n.1440+38A=) n.1228+38A= c.1036+38A= | |
| 2 | g.32141984A>G | CA2576930505 | SPAST | c.*1196+38A>G (n.*1196+38A>G) c.1536+38A>G (n.1536+38A>G) c.1533+38A>G (n.1533+38A>G) c.1273+38A>G c.1437+38A>G (n.1437+38A>G) c.1310+38A>G c.1278+38A>G (n.1278+38A>G) c.603+38A>G c.1116+38A>G c.1412+38A>G c.1182+38A>G (n.1182+38A>G) n.2273+38A>G c.986+38A>G c.715+38A>G c.1182+38A>G c.1440+38A>G (n.1440+38A>G) n.1228+38A>G c.1036+38A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141984A>T | CA531502643 | SPAST | c.*1196+38A>T (n.*1196+38A>T) c.1536+38A>T (n.1536+38A>T) c.1533+38A>T (n.1533+38A>T) c.1273+38A>T c.1437+38A>T (n.1437+38A>T) c.1310+38A>T c.1278+38A>T (n.1278+38A>T) c.603+38A>T c.1116+38A>T c.1412+38A>T c.1182+38A>T (n.1182+38A>T) n.2273+38A>T c.986+38A>T c.715+38A>T c.1182+38A>T c.1440+38A>T (n.1440+38A>T) n.1228+38A>T c.1036+38A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.32141985G>A | CA2658522739 | SPAST | c.*1196+39G>A (n.*1196+39G>A) c.1536+39G>A (n.1536+39G>A) c.1533+39G>A (n.1533+39G>A) c.1273+39G>A c.1437+39G>A (n.1437+39G>A) c.1310+39G>A c.1278+39G>A (n.1278+39G>A) c.603+39G>A c.1116+39G>A c.1412+39G>A c.1182+39G>A (n.1182+39G>A) n.2273+39G>A c.986+39G>A c.715+39G>A c.1182+39G>A c.1440+39G>A (n.1440+39G>A) n.1228+39G>A c.1036+39G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141986A>G | CA2658522740 | SPAST | c.*1196+40A>G (n.*1196+40A>G) c.1536+40A>G (n.1536+40A>G) c.1533+40A>G (n.1533+40A>G) c.1273+40A>G c.1437+40A>G (n.1437+40A>G) c.1310+40A>G c.1278+40A>G (n.1278+40A>G) c.603+40A>G c.1116+40A>G c.1412+40A>G c.1182+40A>G (n.1182+40A>G) n.2273+40A>G c.986+40A>G c.715+40A>G c.1182+40A>G c.1440+40A>G (n.1440+40A>G) n.1228+40A>G c.1036+40A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141987A>C | CA2658522741 | SPAST | c.*1196+41A>C (n.*1196+41A>C) c.1536+41A>C (n.1536+41A>C) c.1533+41A>C (n.1533+41A>C) c.1273+41A>C c.1437+41A>C (n.1437+41A>C) c.1310+41A>C c.1278+41A>C (n.1278+41A>C) c.603+41A>C c.1116+41A>C c.1412+41A>C c.1182+41A>C (n.1182+41A>C) n.2273+41A>C c.986+41A>C c.715+41A>C c.1182+41A>C c.1440+41A>C (n.1440+41A>C) n.1228+41A>C c.1036+41A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141989C>A | CA2576930506 | SPAST | c.*1196+43C>A (n.*1196+43C>A) c.1536+43C>A (n.1536+43C>A) c.1533+43C>A (n.1533+43C>A) c.1273+43C>A c.1437+43C>A (n.1437+43C>A) c.1310+43C>A c.1278+43C>A (n.1278+43C>A) c.603+43C>A c.1116+43C>A c.1412+43C>A c.1182+43C>A (n.1182+43C>A) n.2273+43C>A c.986+43C>A c.715+43C>A c.1182+43C>A c.1440+43C>A (n.1440+43C>A) n.1228+43C>A c.1036+43C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141989C>T | CA2576930507 | SPAST | c.*1196+43C>T (n.*1196+43C>T) c.1536+43C>T (n.1536+43C>T) c.1533+43C>T (n.1533+43C>T) c.1273+43C>T c.1437+43C>T (n.1437+43C>T) c.1310+43C>T c.1278+43C>T (n.1278+43C>T) c.603+43C>T c.1116+43C>T c.1412+43C>T c.1182+43C>T (n.1182+43C>T) n.2273+43C>T c.986+43C>T c.715+43C>T c.1182+43C>T c.1440+43C>T (n.1440+43C>T) n.1228+43C>T c.1036+43C>T | |
| 2 | g.32141990A= | CA1242504552 | SPAST | c.*1196+44A= (n.*1196+44A=) c.1536+44A= (n.1536+44A=) c.1533+44A= (n.1533+44A=) c.1273+44A= c.1437+44A= (n.1437+44A=) c.1310+44A= c.1278+44A= (n.1278+44A=) c.603+44A= c.1116+44A= c.1412+44A= c.1182+44A= (n.1182+44A=) n.2273+44A= c.986+44A= c.715+44A= c.1182+44A= c.1440+44A= (n.1440+44A=) n.1228+44A= c.1036+44A= | |
| 2 | g.32141990A>G | CA2749394828 | SPAST | c.*1196+44A>G (n.*1196+44A>G) c.1536+44A>G (n.1536+44A>G) c.1533+44A>G (n.1533+44A>G) c.1273+44A>G c.1437+44A>G (n.1437+44A>G) c.1310+44A>G c.1278+44A>G (n.1278+44A>G) c.603+44A>G c.1116+44A>G c.1412+44A>G c.1182+44A>G (n.1182+44A>G) n.2273+44A>G c.986+44A>G c.715+44A>G c.1182+44A>G c.1440+44A>G (n.1440+44A>G) n.1228+44A>G c.1036+44A>G | |
| 2 | g.32141990_32141991insGCAAATG | CA531502644 | SPAST | c.*1196+44_*1196+45insGCAAATG (n.*1196+44_*1196+45insGCAAATG) c.1536+44_1536+45insGCAAATG (n.1536+44_1536+45insGCAAATG) c.1533+44_1533+45insGCAAATG (n.1533+44_1533+45insGCAAATG) c.1273+44_1273+45insGCAAATG c.1437+44_1437+45insGCAAATG (n.1437+44_1437+45insGCAAATG) c.1310+44_1310+45insGCAAATG c.1278+44_1278+45insGCAAATG (n.1278+44_1278+45insGCAAATG) c.603+44_603+45insGCAAATG c.1116+44_1116+45insGCAAATG c.1412+44_1412+45insGCAAATG c.1182+44_1182+45insGCAAATG (n.1182+44_1182+45insGCAAATG) n.2273+44_2273+45insGCAAATG c.986+44_986+45insGCAAATG c.715+44_715+45insGCAAATG c.1182+44_1182+45insGCAAATG c.1440+44_1440+45insGCAAATG (n.1440+44_1440+45insGCAAATG) n.1228+44_1228+45insGCAAATG c.1036+44_1036+45insGCAAATG | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.32141991A= | CA1242504553 | SPAST | c.*1196+45A= (n.*1196+45A=) c.1536+45A= (n.1536+45A=) c.1533+45A= (n.1533+45A=) c.1273+45A= c.1437+45A= (n.1437+45A=) c.1310+45A= c.1278+45A= (n.1278+45A=) c.603+45A= c.1116+45A= c.1412+45A= c.1182+45A= (n.1182+45A=) n.2273+45A= c.986+45A= c.715+45A= c.1182+45A= c.1440+45A= (n.1440+45A=) n.1228+45A= c.1036+45A= | |
| 2 | g.32141991A>G | CA531502645 | SPAST | c.*1196+45A>G (n.*1196+45A>G) c.1536+45A>G (n.1536+45A>G) c.1533+45A>G (n.1533+45A>G) c.1273+45A>G c.1437+45A>G (n.1437+45A>G) c.1310+45A>G c.1278+45A>G (n.1278+45A>G) c.603+45A>G c.1116+45A>G c.1412+45A>G c.1182+45A>G (n.1182+45A>G) n.2273+45A>G c.986+45A>G c.715+45A>G c.1182+45A>G c.1440+45A>G (n.1440+45A>G) n.1228+45A>G c.1036+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141992G>A | CA2658522742 | SPAST | c.*1196+46G>A (n.*1196+46G>A) c.1536+46G>A (n.1536+46G>A) c.1533+46G>A (n.1533+46G>A) c.1273+46G>A c.1437+46G>A (n.1437+46G>A) c.1310+46G>A c.1278+46G>A (n.1278+46G>A) c.603+46G>A c.1116+46G>A c.1412+46G>A c.1182+46G>A (n.1182+46G>A) n.2273+46G>A c.986+46G>A c.715+46G>A c.1182+46G>A c.1440+46G>A (n.1440+46G>A) n.1228+46G>A c.1036+46G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141992G>C | CA1600934 | SPAST | c.*1196+46G>C (n.*1196+46G>C) c.1536+46G>C (n.1536+46G>C) c.1533+46G>C (n.1533+46G>C) c.1273+46G>C c.1437+46G>C (n.1437+46G>C) c.1310+46G>C c.1278+46G>C (n.1278+46G>C) c.603+46G>C c.1116+46G>C c.1412+46G>C c.1182+46G>C (n.1182+46G>C) n.2273+46G>C c.986+46G>C c.715+46G>C c.1182+46G>C c.1440+46G>C (n.1440+46G>C) n.1228+46G>C c.1036+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141992G= | CA1242504554 | SPAST | c.*1196+46G= (n.*1196+46G=) c.1536+46G= (n.1536+46G=) c.1533+46G= (n.1533+46G=) c.1273+46G= c.1437+46G= (n.1437+46G=) c.1310+46G= c.1278+46G= (n.1278+46G=) c.603+46G= c.1116+46G= c.1412+46G= c.1182+46G= (n.1182+46G=) n.2273+46G= c.986+46G= c.715+46G= c.1182+46G= c.1440+46G= (n.1440+46G=) n.1228+46G= c.1036+46G= | |
| 2 | g.32141992G>T | CA2576930508 | SPAST | c.*1196+46G>T (n.*1196+46G>T) c.1536+46G>T (n.1536+46G>T) c.1533+46G>T (n.1533+46G>T) c.1273+46G>T c.1437+46G>T (n.1437+46G>T) c.1310+46G>T c.1278+46G>T (n.1278+46G>T) c.603+46G>T c.1116+46G>T c.1412+46G>T c.1182+46G>T (n.1182+46G>T) n.2273+46G>T c.986+46G>T c.715+46G>T c.1182+46G>T c.1440+46G>T (n.1440+46G>T) n.1228+46G>T c.1036+46G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141993A>G | CA2658522743 | SPAST | c.*1196+47A>G (n.*1196+47A>G) c.1536+47A>G (n.1536+47A>G) c.1533+47A>G (n.1533+47A>G) c.1273+47A>G c.1437+47A>G (n.1437+47A>G) c.1310+47A>G c.1278+47A>G (n.1278+47A>G) c.603+47A>G c.1116+47A>G c.1412+47A>G c.1182+47A>G (n.1182+47A>G) n.2273+47A>G c.986+47A>G c.715+47A>G c.1182+47A>G c.1440+47A>G (n.1440+47A>G) n.1228+47A>G c.1036+47A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141995C>A | CA531502646 | SPAST | c.*1196+49C>A (n.*1196+49C>A) c.1536+49C>A (n.1536+49C>A) c.1533+49C>A (n.1533+49C>A) c.1273+49C>A c.1437+49C>A (n.1437+49C>A) c.1310+49C>A c.1278+49C>A (n.1278+49C>A) c.603+49C>A c.1116+49C>A c.1412+49C>A c.1182+49C>A (n.1182+49C>A) n.2273+49C>A c.986+49C>A c.715+49C>A c.1182+49C>A c.1440+49C>A (n.1440+49C>A) n.1228+49C>A c.1036+49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141995C= | CA1242504555 | SPAST | c.*1196+49C= (n.*1196+49C=) c.1536+49C= (n.1536+49C=) c.1533+49C= (n.1533+49C=) c.1273+49C= c.1437+49C= (n.1437+49C=) c.1310+49C= c.1278+49C= (n.1278+49C=) c.603+49C= c.1116+49C= c.1412+49C= c.1182+49C= (n.1182+49C=) n.2273+49C= c.986+49C= c.715+49C= c.1182+49C= c.1440+49C= (n.1440+49C=) n.1228+49C= c.1036+49C= | |
| 2 | g.32141995C>G | CA531502647 | SPAST | c.*1196+49C>G (n.*1196+49C>G) c.1536+49C>G (n.1536+49C>G) c.1533+49C>G (n.1533+49C>G) c.1273+49C>G c.1437+49C>G (n.1437+49C>G) c.1310+49C>G c.1278+49C>G (n.1278+49C>G) c.603+49C>G c.1116+49C>G c.1412+49C>G c.1182+49C>G (n.1182+49C>G) n.2273+49C>G c.986+49C>G c.715+49C>G c.1182+49C>G c.1440+49C>G (n.1440+49C>G) n.1228+49C>G c.1036+49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141996T>A | CA2658522744 | SPAST | c.*1196+50T>A (n.*1196+50T>A) c.1536+50T>A (n.1536+50T>A) c.1533+50T>A (n.1533+50T>A) c.1273+50T>A c.1437+50T>A (n.1437+50T>A) c.1310+50T>A c.1278+50T>A (n.1278+50T>A) c.603+50T>A c.1116+50T>A c.1412+50T>A c.1182+50T>A (n.1182+50T>A) n.2273+50T>A c.986+50T>A c.715+50T>A c.1182+50T>A c.1440+50T>A (n.1440+50T>A) n.1228+50T>A c.1036+50T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141996T= | CA1242504556 | SPAST | c.*1196+50T= (n.*1196+50T=) c.1536+50T= (n.1536+50T=) c.1533+50T= (n.1533+50T=) c.1273+50T= c.1437+50T= (n.1437+50T=) c.1310+50T= c.1278+50T= (n.1278+50T=) c.603+50T= c.1116+50T= c.1412+50T= c.1182+50T= (n.1182+50T=) n.2273+50T= c.986+50T= c.715+50T= c.1182+50T= c.1440+50T= (n.1440+50T=) n.1228+50T= c.1036+50T= | |
| 2 | g.32141996_32141997insG | CA531502649 | SPAST | c.*1196+50_*1196+51insG (n.*1196+50_*1196+51insG) c.1536+50_1536+51insG (n.1536+50_1536+51insG) c.1533+50_1533+51insG (n.1533+50_1533+51insG) c.1273+50_1273+51insG c.1437+50_1437+51insG (n.1437+50_1437+51insG) c.1310+50_1310+51insG c.1278+50_1278+51insG (n.1278+50_1278+51insG) c.603+50_603+51insG c.1116+50_1116+51insG c.1412+50_1412+51insG c.1182+50_1182+51insG (n.1182+50_1182+51insG) n.2273+50_2273+51insG c.986+50_986+51insG c.715+50_715+51insG c.1182+50_1182+51insG c.1440+50_1440+51insG (n.1440+50_1440+51insG) n.1228+50_1228+51insG c.1036+50_1036+51insG | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.32141997A= | CA1242504557 | SPAST | c.*1196+51A= (n.*1196+51A=) c.1536+51A= (n.1536+51A=) c.1533+51A= (n.1533+51A=) c.1273+51A= c.1437+51A= (n.1437+51A=) c.1310+51A= c.1278+51A= (n.1278+51A=) c.603+51A= c.1116+51A= c.1412+51A= c.1182+51A= (n.1182+51A=) n.2273+51A= c.986+51A= c.715+51A= c.1182+51A= c.1440+51A= (n.1440+51A=) n.1228+51A= c.1036+51A= | |
| 2 | g.32141997A>C | CA2576930509 | SPAST | c.*1196+51A>C (n.*1196+51A>C) c.1536+51A>C (n.1536+51A>C) c.1533+51A>C (n.1533+51A>C) c.1273+51A>C c.1437+51A>C (n.1437+51A>C) c.1310+51A>C c.1278+51A>C (n.1278+51A>C) c.603+51A>C c.1116+51A>C c.1412+51A>C c.1182+51A>C (n.1182+51A>C) n.2273+51A>C c.986+51A>C c.715+51A>C c.1182+51A>C c.1440+51A>C (n.1440+51A>C) n.1228+51A>C c.1036+51A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141997A>G | CA531502650 | SPAST | c.*1196+51A>G (n.*1196+51A>G) c.1536+51A>G (n.1536+51A>G) c.1533+51A>G (n.1533+51A>G) c.1273+51A>G c.1437+51A>G (n.1437+51A>G) c.1310+51A>G c.1278+51A>G (n.1278+51A>G) c.603+51A>G c.1116+51A>G c.1412+51A>G c.1182+51A>G (n.1182+51A>G) n.2273+51A>G c.986+51A>G c.715+51A>G c.1182+51A>G c.1440+51A>G (n.1440+51A>G) n.1228+51A>G c.1036+51A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.32141998C>A | CA531502651 | SPAST | c.*1196+52C>A (n.*1196+52C>A) c.1536+52C>A (n.1536+52C>A) c.1533+52C>A (n.1533+52C>A) c.1273+52C>A c.1437+52C>A (n.1437+52C>A) c.1310+52C>A c.1278+52C>A (n.1278+52C>A) c.603+52C>A c.1116+52C>A c.1412+52C>A c.1182+52C>A (n.1182+52C>A) n.2273+52C>A c.986+52C>A c.715+52C>A c.1182+52C>A c.1440+52C>A (n.1440+52C>A) n.1228+52C>A c.1036+52C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141998C= | CA1242504558 | SPAST | c.*1196+52C= (n.*1196+52C=) c.1536+52C= (n.1536+52C=) c.1533+52C= (n.1533+52C=) c.1273+52C= c.1437+52C= (n.1437+52C=) c.1310+52C= c.1278+52C= (n.1278+52C=) c.603+52C= c.1116+52C= c.1412+52C= c.1182+52C= (n.1182+52C=) n.2273+52C= c.986+52C= c.715+52C= c.1182+52C= c.1440+52C= (n.1440+52C=) n.1228+52C= c.1036+52C= | |
| 2 | g.32141998C>T | CA2658522745 | SPAST | c.*1196+52C>T (n.*1196+52C>T) c.1536+52C>T (n.1536+52C>T) c.1533+52C>T (n.1533+52C>T) c.1273+52C>T c.1437+52C>T (n.1437+52C>T) c.1310+52C>T c.1278+52C>T (n.1278+52C>T) c.603+52C>T c.1116+52C>T c.1412+52C>T c.1182+52C>T (n.1182+52C>T) n.2273+52C>T c.986+52C>T c.715+52C>T c.1182+52C>T c.1440+52C>T (n.1440+52C>T) n.1228+52C>T c.1036+52C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141999C>A | CA2576930510 | SPAST | c.*1196+53C>A (n.*1196+53C>A) c.1536+53C>A (n.1536+53C>A) c.1533+53C>A (n.1533+53C>A) c.1273+53C>A c.1437+53C>A (n.1437+53C>A) c.1310+53C>A c.1278+53C>A (n.1278+53C>A) c.603+53C>A c.1116+53C>A c.1412+53C>A c.1182+53C>A (n.1182+53C>A) n.2273+53C>A c.986+53C>A c.715+53C>A c.1182+53C>A c.1440+53C>A (n.1440+53C>A) n.1228+53C>A c.1036+53C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141999C>G | CA2658522746 | SPAST | c.*1196+53C>G (n.*1196+53C>G) c.1536+53C>G (n.1536+53C>G) c.1533+53C>G (n.1533+53C>G) c.1273+53C>G c.1437+53C>G (n.1437+53C>G) c.1310+53C>G c.1278+53C>G (n.1278+53C>G) c.603+53C>G c.1116+53C>G c.1412+53C>G c.1182+53C>G (n.1182+53C>G) n.2273+53C>G c.986+53C>G c.715+53C>G c.1182+53C>G c.1440+53C>G (n.1440+53C>G) n.1228+53C>G c.1036+53C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142000A>G | CA2658522747 | SPAST | c.*1196+54A>G (n.*1196+54A>G) c.1536+54A>G (n.1536+54A>G) c.1533+54A>G (n.1533+54A>G) c.1273+54A>G c.1437+54A>G (n.1437+54A>G) c.1310+54A>G c.1278+54A>G (n.1278+54A>G) c.603+54A>G c.1116+54A>G c.1412+54A>G c.1182+54A>G (n.1182+54A>G) n.2273+54A>G c.986+54A>G c.715+54A>G c.1182+54A>G c.1440+54A>G (n.1440+54A>G) n.1228+54A>G c.1036+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32142002C>A | CA2658522749 | SPAST | c.*1196+56C>A (n.*1196+56C>A) c.1536+56C>A (n.1536+56C>A) c.1533+56C>A (n.1533+56C>A) c.1273+56C>A c.1437+56C>A (n.1437+56C>A) c.1310+56C>A c.1278+56C>A (n.1278+56C>A) c.603+56C>A c.1116+56C>A c.1412+56C>A c.1182+56C>A (n.1182+56C>A) n.2273+56C>A c.986+56C>A c.715+56C>A c.1182+56C>A c.1440+56C>A (n.1440+56C>A) n.1228+56C>A c.1036+56C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142002C= | CA1242504559 | SPAST | c.*1196+56C= (n.*1196+56C=) c.1536+56C= (n.1536+56C=) c.1533+56C= (n.1533+56C=) c.1273+56C= c.1437+56C= (n.1437+56C=) c.1310+56C= c.1278+56C= (n.1278+56C=) c.603+56C= c.1116+56C= c.1412+56C= c.1182+56C= (n.1182+56C=) n.2273+56C= c.986+56C= c.715+56C= c.1182+56C= c.1440+56C= (n.1440+56C=) n.1228+56C= c.1036+56C= | |
| 2 | g.32142002C>G | CA1242504560 | SPAST | c.*1196+56C>G (n.*1196+56C>G) c.1536+56C>G (n.1536+56C>G) c.1533+56C>G (n.1533+56C>G) c.1273+56C>G c.1437+56C>G (n.1437+56C>G) c.1310+56C>G c.1278+56C>G (n.1278+56C>G) c.603+56C>G c.1116+56C>G c.1412+56C>G c.1182+56C>G (n.1182+56C>G) n.2273+56C>G c.986+56C>G c.715+56C>G c.1182+56C>G c.1440+56C>G (n.1440+56C>G) n.1228+56C>G c.1036+56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142002C>T | CA2658522748 | SPAST | c.*1196+56C>T (n.*1196+56C>T) c.1536+56C>T (n.1536+56C>T) c.1533+56C>T (n.1533+56C>T) c.1273+56C>T c.1437+56C>T (n.1437+56C>T) c.1310+56C>T c.1278+56C>T (n.1278+56C>T) c.603+56C>T c.1116+56C>T c.1412+56C>T c.1182+56C>T (n.1182+56C>T) n.2273+56C>T c.986+56C>T c.715+56C>T c.1182+56C>T c.1440+56C>T (n.1440+56C>T) n.1228+56C>T c.1036+56C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142003T>C | CA531502652 | SPAST | c.*1196+57T>C (n.*1196+57T>C) c.1536+57T>C (n.1536+57T>C) c.1533+57T>C (n.1533+57T>C) c.1273+57T>C c.1437+57T>C (n.1437+57T>C) c.1310+57T>C c.1278+57T>C (n.1278+57T>C) c.603+57T>C c.1116+57T>C c.1412+57T>C c.1182+57T>C (n.1182+57T>C) n.2273+57T>C c.986+57T>C c.715+57T>C c.1182+57T>C c.1440+57T>C (n.1440+57T>C) n.1228+57T>C c.1036+57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142003T= | CA1242504561 | SPAST | c.*1196+57T= (n.*1196+57T=) c.1536+57T= (n.1536+57T=) c.1533+57T= (n.1533+57T=) c.1273+57T= c.1437+57T= (n.1437+57T=) c.1310+57T= c.1278+57T= (n.1278+57T=) c.603+57T= c.1116+57T= c.1412+57T= c.1182+57T= (n.1182+57T=) n.2273+57T= c.986+57T= c.715+57T= c.1182+57T= c.1440+57T= (n.1440+57T=) n.1228+57T= c.1036+57T= | |
| 2 | g.32142006A= | CA1242504562 | SPAST | c.*1196+60A= (n.*1196+60A=) c.1536+60A= (n.1536+60A=) c.1533+60A= (n.1533+60A=) c.1273+60A= c.1437+60A= (n.1437+60A=) c.1310+60A= c.1278+60A= (n.1278+60A=) c.603+60A= c.1116+60A= c.1412+60A= c.1182+60A= (n.1182+60A=) n.2273+60A= c.986+60A= c.715+60A= c.1182+60A= c.1440+60A= (n.1440+60A=) n.1228+60A= c.1036+60A= | |
| 2 | g.32142006A>G | CA531502653 | SPAST | c.*1196+60A>G (n.*1196+60A>G) c.1536+60A>G (n.1536+60A>G) c.1533+60A>G (n.1533+60A>G) c.1273+60A>G c.1437+60A>G (n.1437+60A>G) c.1310+60A>G c.1278+60A>G (n.1278+60A>G) c.603+60A>G c.1116+60A>G c.1412+60A>G c.1182+60A>G (n.1182+60A>G) n.2273+60A>G c.986+60A>G c.715+60A>G c.1182+60A>G c.1440+60A>G (n.1440+60A>G) n.1228+60A>G c.1036+60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142006A>T | CA1242504563 | SPAST | c.*1196+60A>T (n.*1196+60A>T) c.1536+60A>T (n.1536+60A>T) c.1533+60A>T (n.1533+60A>T) c.1273+60A>T c.1437+60A>T (n.1437+60A>T) c.1310+60A>T c.1278+60A>T (n.1278+60A>T) c.603+60A>T c.1116+60A>T c.1412+60A>T c.1182+60A>T (n.1182+60A>T) n.2273+60A>T c.986+60A>T c.715+60A>T c.1182+60A>T c.1440+60A>T (n.1440+60A>T) n.1228+60A>T c.1036+60A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32142007C>A | CA2658522750 | SPAST | c.*1196+61C>A (n.*1196+61C>A) c.1536+61C>A (n.1536+61C>A) c.1533+61C>A (n.1533+61C>A) c.1273+61C>A c.1437+61C>A (n.1437+61C>A) c.1310+61C>A c.1278+61C>A (n.1278+61C>A) c.603+61C>A c.1116+61C>A c.1412+61C>A c.1182+61C>A (n.1182+61C>A) n.2273+61C>A c.986+61C>A c.715+61C>A c.1182+61C>A c.1440+61C>A (n.1440+61C>A) n.1228+61C>A c.1036+61C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142007C= | CA1242504564 | SPAST | c.*1196+61C= (n.*1196+61C=) c.1536+61C= (n.1536+61C=) c.1533+61C= (n.1533+61C=) c.1273+61C= c.1437+61C= (n.1437+61C=) c.1310+61C= c.1278+61C= (n.1278+61C=) c.603+61C= c.1116+61C= c.1412+61C= c.1182+61C= (n.1182+61C=) n.2273+61C= c.986+61C= c.715+61C= c.1182+61C= c.1440+61C= (n.1440+61C=) n.1228+61C= c.1036+61C= | |
| 2 | g.32142007C>T | CA1029036029 | SPAST | c.*1196+61C>T (n.*1196+61C>T) c.1536+61C>T (n.1536+61C>T) c.1533+61C>T (n.1533+61C>T) c.1273+61C>T c.1437+61C>T (n.1437+61C>T) c.1310+61C>T c.1278+61C>T (n.1278+61C>T) c.603+61C>T c.1116+61C>T c.1412+61C>T c.1182+61C>T (n.1182+61C>T) n.2273+61C>T c.986+61C>T c.715+61C>T c.1182+61C>T c.1440+61C>T (n.1440+61C>T) n.1228+61C>T c.1036+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142009del | CA2658522751 | SPAST | c.*1196+63del (n.*1196+63del) c.1536+63del (n.1536+63del) c.1533+63del (n.1533+63del) c.1273+63del c.1437+63del (n.1437+63del) c.1310+63del c.1278+63del (n.1278+63del) c.603+63del c.1116+63del c.1412+63del c.1182+63del (n.1182+63del) n.2273+63del c.986+63del c.715+63del c.1182+63del c.1440+63del (n.1440+63del) n.1228+63del c.1036+63del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32142009A= | CA1242504565 | SPAST | c.*1196+63A= (n.*1196+63A=) c.1536+63A= (n.1536+63A=) c.1533+63A= (n.1533+63A=) c.1273+63A= c.1437+63A= (n.1437+63A=) c.1310+63A= c.1278+63A= (n.1278+63A=) c.603+63A= c.1116+63A= c.1412+63A= c.1182+63A= (n.1182+63A=) n.2273+63A= c.986+63A= c.715+63A= c.1182+63A= c.1440+63A= (n.1440+63A=) n.1228+63A= c.1036+63A= | |
| 2 | g.32142009A>G | CA44753859 | SPAST | c.*1196+63A>G (n.*1196+63A>G) c.1536+63A>G (n.1536+63A>G) c.1533+63A>G (n.1533+63A>G) c.1273+63A>G c.1437+63A>G (n.1437+63A>G) c.1310+63A>G c.1278+63A>G (n.1278+63A>G) c.603+63A>G c.1116+63A>G c.1412+63A>G c.1182+63A>G (n.1182+63A>G) n.2273+63A>G c.986+63A>G c.715+63A>G c.1182+63A>G c.1440+63A>G (n.1440+63A>G) n.1228+63A>G c.1036+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32142010T>C | CA2658522752 | SPAST | c.*1196+64T>C (n.*1196+64T>C) c.1536+64T>C (n.1536+64T>C) c.1533+64T>C (n.1533+64T>C) c.1273+64T>C c.1437+64T>C (n.1437+64T>C) c.1310+64T>C c.1278+64T>C (n.1278+64T>C) c.603+64T>C c.1116+64T>C c.1412+64T>C c.1182+64T>C (n.1182+64T>C) n.2273+64T>C c.986+64T>C c.715+64T>C c.1182+64T>C c.1440+64T>C (n.1440+64T>C) n.1228+64T>C c.1036+64T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142011A= | CA1242504566 | SPAST | c.*1196+65A= (n.*1196+65A=) c.1536+65A= (n.1536+65A=) c.1533+65A= (n.1533+65A=) c.1273+65A= c.1437+65A= (n.1437+65A=) c.1310+65A= c.1278+65A= (n.1278+65A=) c.603+65A= c.1116+65A= c.1412+65A= c.1182+65A= (n.1182+65A=) n.2273+65A= c.986+65A= c.715+65A= c.1182+65A= c.1440+65A= (n.1440+65A=) n.1228+65A= c.1036+65A= | |
| 2 | g.32142011A>G | CA531502654 | SPAST | c.*1196+65A>G (n.*1196+65A>G) c.1536+65A>G (n.1536+65A>G) c.1533+65A>G (n.1533+65A>G) c.1273+65A>G c.1437+65A>G (n.1437+65A>G) c.1310+65A>G c.1278+65A>G (n.1278+65A>G) c.603+65A>G c.1116+65A>G c.1412+65A>G c.1182+65A>G (n.1182+65A>G) n.2273+65A>G c.986+65A>G c.715+65A>G c.1182+65A>G c.1440+65A>G (n.1440+65A>G) n.1228+65A>G c.1036+65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142012T>A | CA767796087 | SPAST | c.*1196+66T>A (n.*1196+66T>A) c.1536+66T>A (n.1536+66T>A) c.1533+66T>A (n.1533+66T>A) c.1273+66T>A c.1437+66T>A (n.1437+66T>A) c.1310+66T>A c.1278+66T>A (n.1278+66T>A) c.603+66T>A c.1116+66T>A c.1412+66T>A c.1182+66T>A (n.1182+66T>A) n.2273+66T>A c.986+66T>A c.715+66T>A c.1182+66T>A c.1440+66T>A (n.1440+66T>A) n.1228+66T>A c.1036+66T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142012T>C | CA44753860 | SPAST | c.*1196+66T>C (n.*1196+66T>C) c.1536+66T>C (n.1536+66T>C) c.1533+66T>C (n.1533+66T>C) c.1273+66T>C c.1437+66T>C (n.1437+66T>C) c.1310+66T>C c.1278+66T>C (n.1278+66T>C) c.603+66T>C c.1116+66T>C c.1412+66T>C c.1182+66T>C (n.1182+66T>C) n.2273+66T>C c.986+66T>C c.715+66T>C c.1182+66T>C c.1440+66T>C (n.1440+66T>C) n.1228+66T>C c.1036+66T>C | dbSNP |
| 2 | g.32142012T= | CA1242504567 | SPAST | c.*1196+66T= (n.*1196+66T=) c.1536+66T= (n.1536+66T=) c.1533+66T= (n.1533+66T=) c.1273+66T= c.1437+66T= (n.1437+66T=) c.1310+66T= c.1278+66T= (n.1278+66T=) c.603+66T= c.1116+66T= c.1412+66T= c.1182+66T= (n.1182+66T=) n.2273+66T= c.986+66T= c.715+66T= c.1182+66T= c.1440+66T= (n.1440+66T=) n.1228+66T= c.1036+66T= | |
| 2 | g.32142013T>A | CA2576930511 | SPAST | c.*1196+67T>A (n.*1196+67T>A) c.1536+67T>A (n.1536+67T>A) c.1533+67T>A (n.1533+67T>A) c.1273+67T>A c.1437+67T>A (n.1437+67T>A) c.1310+67T>A c.1278+67T>A (n.1278+67T>A) c.603+67T>A c.1116+67T>A c.1412+67T>A c.1182+67T>A (n.1182+67T>A) n.2273+67T>A c.986+67T>A c.715+67T>A c.1182+67T>A c.1440+67T>A (n.1440+67T>A) n.1228+67T>A c.1036+67T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142013T>C | CA2658522753 | SPAST | c.*1196+67T>C (n.*1196+67T>C) c.1536+67T>C (n.1536+67T>C) c.1533+67T>C (n.1533+67T>C) c.1273+67T>C c.1437+67T>C (n.1437+67T>C) c.1310+67T>C c.1278+67T>C (n.1278+67T>C) c.603+67T>C c.1116+67T>C c.1412+67T>C c.1182+67T>C (n.1182+67T>C) n.2273+67T>C c.986+67T>C c.715+67T>C c.1182+67T>C c.1440+67T>C (n.1440+67T>C) n.1228+67T>C c.1036+67T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142016G>A | CA2658522754 | SPAST | c.*1196+70G>A (n.*1196+70G>A) c.1536+70G>A (n.1536+70G>A) c.1533+70G>A (n.1533+70G>A) c.1273+70G>A c.1437+70G>A (n.1437+70G>A) c.1310+70G>A c.1278+70G>A (n.1278+70G>A) c.603+70G>A c.1116+70G>A c.1412+70G>A c.1182+70G>A (n.1182+70G>A) n.2273+70G>A c.986+70G>A c.715+70G>A c.1182+70G>A c.1440+70G>A (n.1440+70G>A) n.1228+70G>A c.1036+70G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142016G>C | CA1242504569 | SPAST | c.*1196+70G>C (n.*1196+70G>C) c.1536+70G>C (n.1536+70G>C) c.1533+70G>C (n.1533+70G>C) c.1273+70G>C c.1437+70G>C (n.1437+70G>C) c.1310+70G>C c.1278+70G>C (n.1278+70G>C) c.603+70G>C c.1116+70G>C c.1412+70G>C c.1182+70G>C (n.1182+70G>C) n.2273+70G>C c.986+70G>C c.715+70G>C c.1182+70G>C c.1440+70G>C (n.1440+70G>C) n.1228+70G>C c.1036+70G>C | dbSNP |
| 2 | g.32142016G= | CA1242504568 | SPAST | c.*1196+70G= (n.*1196+70G=) c.1536+70G= (n.1536+70G=) c.1533+70G= (n.1533+70G=) c.1273+70G= c.1437+70G= (n.1437+70G=) c.1310+70G= c.1278+70G= (n.1278+70G=) c.603+70G= c.1116+70G= c.1412+70G= c.1182+70G= (n.1182+70G=) n.2273+70G= c.986+70G= c.715+70G= c.1182+70G= c.1440+70G= (n.1440+70G=) n.1228+70G= c.1036+70G= | |
| 2 | g.32142017T>A | CA2576930512 | SPAST | c.*1196+71T>A (n.*1196+71T>A) c.1536+71T>A (n.1536+71T>A) c.1533+71T>A (n.1533+71T>A) c.1273+71T>A c.1437+71T>A (n.1437+71T>A) c.1310+71T>A c.1278+71T>A (n.1278+71T>A) c.603+71T>A c.1116+71T>A c.1412+71T>A c.1182+71T>A (n.1182+71T>A) n.2273+71T>A c.986+71T>A c.715+71T>A c.1182+71T>A c.1440+71T>A (n.1440+71T>A) n.1228+71T>A c.1036+71T>A | |
| 2 | g.32142018C>A | CA2576930513 | SPAST | c.*1196+72C>A (n.*1196+72C>A) c.1536+72C>A (n.1536+72C>A) c.1533+72C>A (n.1533+72C>A) c.1273+72C>A c.1437+72C>A (n.1437+72C>A) c.1310+72C>A c.1278+72C>A (n.1278+72C>A) c.603+72C>A c.1116+72C>A c.1412+72C>A c.1182+72C>A (n.1182+72C>A) n.2273+72C>A c.986+72C>A c.715+72C>A c.1182+72C>A c.1440+72C>A (n.1440+72C>A) n.1228+72C>A c.1036+72C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142018C= | CA1242504570 | SPAST | c.*1196+72C= (n.*1196+72C=) c.1536+72C= (n.1536+72C=) c.1533+72C= (n.1533+72C=) c.1273+72C= c.1437+72C= (n.1437+72C=) c.1310+72C= c.1278+72C= (n.1278+72C=) c.603+72C= c.1116+72C= c.1412+72C= c.1182+72C= (n.1182+72C=) n.2273+72C= c.986+72C= c.715+72C= c.1182+72C= c.1440+72C= (n.1440+72C=) n.1228+72C= c.1036+72C= | |
| 2 | g.32142018C>T | CA44753861 | SPAST | c.*1196+72C>T (n.*1196+72C>T) c.1536+72C>T (n.1536+72C>T) c.1533+72C>T (n.1533+72C>T) c.1273+72C>T c.1437+72C>T (n.1437+72C>T) c.1310+72C>T c.1278+72C>T (n.1278+72C>T) c.603+72C>T c.1116+72C>T c.1412+72C>T c.1182+72C>T (n.1182+72C>T) n.2273+72C>T c.986+72C>T c.715+72C>T c.1182+72C>T c.1440+72C>T (n.1440+72C>T) n.1228+72C>T c.1036+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32142021C>A | CA2658522755 | SPAST | c.*1196+75C>A (n.*1196+75C>A) c.1536+75C>A (n.1536+75C>A) c.1533+75C>A (n.1533+75C>A) c.1273+75C>A c.1437+75C>A (n.1437+75C>A) c.1310+75C>A c.1278+75C>A (n.1278+75C>A) c.603+75C>A c.1116+75C>A c.1412+75C>A c.1182+75C>A (n.1182+75C>A) n.2273+75C>A c.986+75C>A c.715+75C>A c.1182+75C>A c.1440+75C>A (n.1440+75C>A) n.1228+75C>A c.1036+75C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142021C= | CA1242504571 | SPAST | c.*1196+75C= (n.*1196+75C=) c.1536+75C= (n.1536+75C=) c.1533+75C= (n.1533+75C=) c.1273+75C= c.1437+75C= (n.1437+75C=) c.1310+75C= c.1278+75C= (n.1278+75C=) c.603+75C= c.1116+75C= c.1412+75C= c.1182+75C= (n.1182+75C=) n.2273+75C= c.986+75C= c.715+75C= c.1182+75C= c.1440+75C= (n.1440+75C=) n.1228+75C= c.1036+75C= | |
| 2 | g.32142021C>T | CA1242504572 | SPAST | c.*1196+75C>T (n.*1196+75C>T) c.1536+75C>T (n.1536+75C>T) c.1533+75C>T (n.1533+75C>T) c.1273+75C>T c.1437+75C>T (n.1437+75C>T) c.1310+75C>T c.1278+75C>T (n.1278+75C>T) c.603+75C>T c.1116+75C>T c.1412+75C>T c.1182+75C>T (n.1182+75C>T) n.2273+75C>T c.986+75C>T c.715+75C>T c.1182+75C>T c.1440+75C>T (n.1440+75C>T) n.1228+75C>T c.1036+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32142022C>A | CA2576930514 | SPAST | c.*1196+76C>A (n.*1196+76C>A) c.1536+76C>A (n.1536+76C>A) c.1533+76C>A (n.1533+76C>A) c.1273+76C>A c.1437+76C>A (n.1437+76C>A) c.1310+76C>A c.1278+76C>A (n.1278+76C>A) c.603+76C>A c.1116+76C>A c.1412+76C>A c.1182+76C>A (n.1182+76C>A) n.2273+76C>A c.986+76C>A c.715+76C>A c.1182+76C>A c.1440+76C>A (n.1440+76C>A) n.1228+76C>A c.1036+76C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142022C= | CA1242504573 | SPAST | c.*1196+76C= (n.*1196+76C=) c.1536+76C= (n.1536+76C=) c.1533+76C= (n.1533+76C=) c.1273+76C= c.1437+76C= (n.1437+76C=) c.1310+76C= c.1278+76C= (n.1278+76C=) c.603+76C= c.1116+76C= c.1412+76C= c.1182+76C= (n.1182+76C=) n.2273+76C= c.986+76C= c.715+76C= c.1182+76C= c.1440+76C= (n.1440+76C=) n.1228+76C= c.1036+76C= | |
| 2 | g.32142022C>G | CA767796092 | SPAST | c.*1196+76C>G (n.*1196+76C>G) c.1536+76C>G (n.1536+76C>G) c.1533+76C>G (n.1533+76C>G) c.1273+76C>G c.1437+76C>G (n.1437+76C>G) c.1310+76C>G c.1278+76C>G (n.1278+76C>G) c.603+76C>G c.1116+76C>G c.1412+76C>G c.1182+76C>G (n.1182+76C>G) n.2273+76C>G c.986+76C>G c.715+76C>G c.1182+76C>G c.1440+76C>G (n.1440+76C>G) n.1228+76C>G c.1036+76C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142023A= | CA1242504574 | SPAST | c.*1196+77A= (n.*1196+77A=) c.1536+77A= (n.1536+77A=) c.1533+77A= (n.1533+77A=) c.1273+77A= c.1437+77A= (n.1437+77A=) c.1310+77A= c.1278+77A= (n.1278+77A=) c.603+77A= c.1116+77A= c.1412+77A= c.1182+77A= (n.1182+77A=) n.2273+77A= c.986+77A= c.715+77A= c.1182+77A= c.1440+77A= (n.1440+77A=) n.1228+77A= c.1036+77A= | |
| 2 | g.32142023A>G | CA767796095 | SPAST | c.*1196+77A>G (n.*1196+77A>G) c.1536+77A>G (n.1536+77A>G) c.1533+77A>G (n.1533+77A>G) c.1273+77A>G c.1437+77A>G (n.1437+77A>G) c.1310+77A>G c.1278+77A>G (n.1278+77A>G) c.603+77A>G c.1116+77A>G c.1412+77A>G c.1182+77A>G (n.1182+77A>G) n.2273+77A>G c.986+77A>G c.715+77A>G c.1182+77A>G c.1440+77A>G (n.1440+77A>G) n.1228+77A>G c.1036+77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32142024A= | CA1242504575 | SPAST | c.*1196+78A= (n.*1196+78A=) c.1536+78A= (n.1536+78A=) c.1533+78A= (n.1533+78A=) c.1273+78A= c.1437+78A= (n.1437+78A=) c.1310+78A= c.1278+78A= (n.1278+78A=) c.603+78A= c.1116+78A= c.1412+78A= c.1182+78A= (n.1182+78A=) n.2273+78A= c.986+78A= c.715+78A= c.1182+78A= c.1440+78A= (n.1440+78A=) n.1228+78A= c.1036+78A= | |
| 2 | g.32142024A>G | CA1029036040 | SPAST | c.*1196+78A>G (n.*1196+78A>G) c.1536+78A>G (n.1536+78A>G) c.1533+78A>G (n.1533+78A>G) c.1273+78A>G c.1437+78A>G (n.1437+78A>G) c.1310+78A>G c.1278+78A>G (n.1278+78A>G) c.603+78A>G c.1116+78A>G c.1412+78A>G c.1182+78A>G (n.1182+78A>G) n.2273+78A>G c.986+78A>G c.715+78A>G c.1182+78A>G c.1440+78A>G (n.1440+78A>G) n.1228+78A>G c.1036+78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32142025T>C | CA1242504577 | SPAST | c.*1196+79T>C (n.*1196+79T>C) c.1536+79T>C (n.1536+79T>C) c.1533+79T>C (n.1533+79T>C) c.1273+79T>C c.1437+79T>C (n.1437+79T>C) c.1310+79T>C c.1278+79T>C (n.1278+79T>C) c.603+79T>C c.1116+79T>C c.1412+79T>C c.1182+79T>C (n.1182+79T>C) n.2273+79T>C c.986+79T>C c.715+79T>C c.1182+79T>C c.1440+79T>C (n.1440+79T>C) n.1228+79T>C c.1036+79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32142025T= | CA1242504576 | SPAST | c.*1196+79T= (n.*1196+79T=) c.1536+79T= (n.1536+79T=) c.1533+79T= (n.1533+79T=) c.1273+79T= c.1437+79T= (n.1437+79T=) c.1310+79T= c.1278+79T= (n.1278+79T=) c.603+79T= c.1116+79T= c.1412+79T= c.1182+79T= (n.1182+79T=) n.2273+79T= c.986+79T= c.715+79T= c.1182+79T= c.1440+79T= (n.1440+79T=) n.1228+79T= c.1036+79T= | |
| 2 | g.32142026C>A | CA2658522756 | SPAST | c.*1196+80C>A (n.*1196+80C>A) c.1536+80C>A (n.1536+80C>A) c.1533+80C>A (n.1533+80C>A) c.1273+80C>A c.1437+80C>A (n.1437+80C>A) c.1310+80C>A c.1278+80C>A (n.1278+80C>A) c.603+80C>A c.1116+80C>A c.1412+80C>A c.1182+80C>A (n.1182+80C>A) n.2273+80C>A c.986+80C>A c.715+80C>A c.1182+80C>A c.1440+80C>A (n.1440+80C>A) n.1228+80C>A c.1036+80C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142027C>A | CA2576930515 | SPAST | c.*1196+81C>A (n.*1196+81C>A) c.1536+81C>A (n.1536+81C>A) c.1533+81C>A (n.1533+81C>A) c.1273+81C>A c.1437+81C>A (n.1437+81C>A) c.1310+81C>A c.1278+81C>A (n.1278+81C>A) c.603+81C>A c.1116+81C>A c.1412+81C>A c.1182+81C>A (n.1182+81C>A) n.2273+81C>A c.986+81C>A c.715+81C>A c.1182+81C>A c.1440+81C>A (n.1440+81C>A) n.1228+81C>A c.1036+81C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142027C>T | CA2576930516 | SPAST | c.*1196+81C>T (n.*1196+81C>T) c.1536+81C>T (n.1536+81C>T) c.1533+81C>T (n.1533+81C>T) c.1273+81C>T c.1437+81C>T (n.1437+81C>T) c.1310+81C>T c.1278+81C>T (n.1278+81C>T) c.603+81C>T c.1116+81C>T c.1412+81C>T c.1182+81C>T (n.1182+81C>T) n.2273+81C>T c.986+81C>T c.715+81C>T c.1182+81C>T c.1440+81C>T (n.1440+81C>T) n.1228+81C>T c.1036+81C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32142028A= | CA1242504578 | SPAST | c.*1196+82A= (n.*1196+82A=) c.1536+82A= (n.1536+82A=) c.1533+82A= (n.1533+82A=) c.1273+82A= c.1437+82A= (n.1437+82A=) c.1310+82A= c.1278+82A= (n.1278+82A=) c.603+82A= c.1116+82A= c.1412+82A= c.1182+82A= (n.1182+82A=) n.2273+82A= c.986+82A= c.715+82A= c.1182+82A= c.1440+82A= (n.1440+82A=) n.1228+82A= c.1036+82A= | |
| 2 | g.32142028A>G | CA767796111 | SPAST | c.*1196+82A>G (n.*1196+82A>G) c.1536+82A>G (n.1536+82A>G) c.1533+82A>G (n.1533+82A>G) c.1273+82A>G c.1437+82A>G (n.1437+82A>G) c.1310+82A>G c.1278+82A>G (n.1278+82A>G) c.603+82A>G c.1116+82A>G c.1412+82A>G c.1182+82A>G (n.1182+82A>G) n.2273+82A>G c.986+82A>G c.715+82A>G c.1182+82A>G c.1440+82A>G (n.1440+82A>G) n.1228+82A>G c.1036+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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