| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.32133667_32137711dup | CA10575495 | SPAST | c.*906-2896_*1153+523dup c.1246-2896_1493+523dup c.1243-2896_1490+523dup c.983-2896_1230+523dup c.1147-2896_1394+523dup c.1020-2896_1267+523dup c.988-2896_1235+523dup c.405-2896_560+523dup c.826-2896_1073+523dup c.1122-2896_1369+523dup c.892-2896_1139+523dup n.1983-2896_2230+523dup c.696-2896_943+523dup c.593-3442_672+523dup c.1150-2896_1397+523dup n.938-2896_1185+523dup c.746-2896_993+523dup | ClinVar |
| 2 | g.32137243_32137353del | CA2749393761 | SPAST | c.*1153+55_*1153+165del (n.*1153+55_*1153+165del) c.1493+55_1493+165del (n.1493+55_1493+165del) c.1490+55_1490+165del (n.1490+55_1490+165del) c.1230+55_1230+165del c.1394+55_1394+165del (n.1394+55_1394+165del) c.1267+55_1267+165del c.1235+55_1235+165del (n.1235+55_1235+165del) c.560+55_560+165del c.1073+55_1073+165del c.1369+55_1369+165del c.1139+55_1139+165del (n.1139+55_1139+165del) n.2230+55_2230+165del c.943+55_943+165del c.672+55_672+165del c.1139+55_1139+165del c.1397+55_1397+165del (n.1397+55_1397+165del) n.1185+55_1185+165del c.993+55_993+165del | |
| 2 | g.32137256A>C | CA2658529337 | SPAST | c.*1153+68A>C (n.*1153+68A>C) c.1493+68A>C (n.1493+68A>C) c.1490+68A>C (n.1490+68A>C) c.1230+68A>C c.1394+68A>C (n.1394+68A>C) c.1267+68A>C c.1235+68A>C (n.1235+68A>C) c.560+68A>C c.1073+68A>C c.1369+68A>C c.1139+68A>C (n.1139+68A>C) n.2230+68A>C c.943+68A>C c.672+68A>C c.1139+68A>C c.1397+68A>C (n.1397+68A>C) n.1185+68A>C c.993+68A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137256A>G | CA2576930479 | SPAST | c.*1153+68A>G (n.*1153+68A>G) c.1493+68A>G (n.1493+68A>G) c.1490+68A>G (n.1490+68A>G) c.1230+68A>G c.1394+68A>G (n.1394+68A>G) c.1267+68A>G c.1235+68A>G (n.1235+68A>G) c.560+68A>G c.1073+68A>G c.1369+68A>G c.1139+68A>G (n.1139+68A>G) n.2230+68A>G c.943+68A>G c.672+68A>G c.1139+68A>G c.1397+68A>G (n.1397+68A>G) n.1185+68A>G c.993+68A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137257_32137258insTT | CA2595253106 | SPAST | c.*1153+69_*1153+70insTT (n.*1153+69_*1153+70insTT) c.1493+69_1493+70insTT (n.1493+69_1493+70insTT) c.1490+69_1490+70insTT (n.1490+69_1490+70insTT) c.1230+69_1230+70insTT c.1394+69_1394+70insTT (n.1394+69_1394+70insTT) c.1267+69_1267+70insTT c.1235+69_1235+70insTT (n.1235+69_1235+70insTT) c.560+69_560+70insTT c.1073+69_1073+70insTT c.1369+69_1369+70insTT c.1139+69_1139+70insTT (n.1139+69_1139+70insTT) n.2230+69_2230+70insTT c.943+69_943+70insTT c.672+69_672+70insTT c.1139+69_1139+70insTT c.1397+69_1397+70insTT (n.1397+69_1397+70insTT) n.1185+69_1185+70insTT c.993+69_993+70insTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137258A= | CA1242502335 | SPAST | c.*1153+70A= (n.*1153+70A=) c.1493+70A= (n.1493+70A=) c.1490+70A= (n.1490+70A=) c.1230+70A= c.1394+70A= (n.1394+70A=) c.1267+70A= c.1235+70A= (n.1235+70A=) c.560+70A= c.1073+70A= c.1369+70A= c.1139+70A= (n.1139+70A=) n.2230+70A= c.943+70A= c.672+70A= c.1139+70A= c.1397+70A= (n.1397+70A=) n.1185+70A= c.993+70A= | |
| 2 | g.32137258A>G | CA1242502336 | SPAST | c.*1153+70A>G (n.*1153+70A>G) c.1493+70A>G (n.1493+70A>G) c.1490+70A>G (n.1490+70A>G) c.1230+70A>G c.1394+70A>G (n.1394+70A>G) c.1267+70A>G c.1235+70A>G (n.1235+70A>G) c.560+70A>G c.1073+70A>G c.1369+70A>G c.1139+70A>G (n.1139+70A>G) n.2230+70A>G c.943+70A>G c.672+70A>G c.1139+70A>G c.1397+70A>G (n.1397+70A>G) n.1185+70A>G c.993+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137259T>C | CA2658529339 | SPAST | c.*1153+71T>C (n.*1153+71T>C) c.1493+71T>C (n.1493+71T>C) c.1490+71T>C (n.1490+71T>C) c.1230+71T>C c.1394+71T>C (n.1394+71T>C) c.1267+71T>C c.1235+71T>C (n.1235+71T>C) c.560+71T>C c.1073+71T>C c.1369+71T>C c.1139+71T>C (n.1139+71T>C) n.2230+71T>C c.943+71T>C c.672+71T>C c.1139+71T>C c.1397+71T>C (n.1397+71T>C) n.1185+71T>C c.993+71T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137259T>G | CA2658529338 | SPAST | c.*1153+71T>G (n.*1153+71T>G) c.1493+71T>G (n.1493+71T>G) c.1490+71T>G (n.1490+71T>G) c.1230+71T>G c.1394+71T>G (n.1394+71T>G) c.1267+71T>G c.1235+71T>G (n.1235+71T>G) c.560+71T>G c.1073+71T>G c.1369+71T>G c.1139+71T>G (n.1139+71T>G) n.2230+71T>G c.943+71T>G c.672+71T>G c.1139+71T>G c.1397+71T>G (n.1397+71T>G) n.1185+71T>G c.993+71T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137261A= | CA1242502337 | SPAST | c.*1153+73A= (n.*1153+73A=) c.1493+73A= (n.1493+73A=) c.1490+73A= (n.1490+73A=) c.1230+73A= c.1394+73A= (n.1394+73A=) c.1267+73A= c.1235+73A= (n.1235+73A=) c.560+73A= c.1073+73A= c.1369+73A= c.1139+73A= (n.1139+73A=) n.2230+73A= c.943+73A= c.672+73A= c.1139+73A= c.1397+73A= (n.1397+73A=) n.1185+73A= c.993+73A= | |
| 2 | g.32137261A>G | CA44750285 | SPAST | c.*1153+73A>G (n.*1153+73A>G) c.1493+73A>G (n.1493+73A>G) c.1490+73A>G (n.1490+73A>G) c.1230+73A>G c.1394+73A>G (n.1394+73A>G) c.1267+73A>G c.1235+73A>G (n.1235+73A>G) c.560+73A>G c.1073+73A>G c.1369+73A>G c.1139+73A>G (n.1139+73A>G) n.2230+73A>G c.943+73A>G c.672+73A>G c.1139+73A>G c.1397+73A>G (n.1397+73A>G) n.1185+73A>G c.993+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137261A>T | CA767793162 | SPAST | c.*1153+73A>T (n.*1153+73A>T) c.1493+73A>T (n.1493+73A>T) c.1490+73A>T (n.1490+73A>T) c.1230+73A>T c.1394+73A>T (n.1394+73A>T) c.1267+73A>T c.1235+73A>T (n.1235+73A>T) c.560+73A>T c.1073+73A>T c.1369+73A>T c.1139+73A>T (n.1139+73A>T) n.2230+73A>T c.943+73A>T c.672+73A>T c.1139+73A>T c.1397+73A>T (n.1397+73A>T) n.1185+73A>T c.993+73A>T | dbSNP |
| 2 | g.32137263T>C | CA2658529340 | SPAST | c.*1153+75T>C (n.*1153+75T>C) c.1493+75T>C (n.1493+75T>C) c.1490+75T>C (n.1490+75T>C) c.1230+75T>C c.1394+75T>C (n.1394+75T>C) c.1267+75T>C c.1235+75T>C (n.1235+75T>C) c.560+75T>C c.1073+75T>C c.1369+75T>C c.1139+75T>C (n.1139+75T>C) n.2230+75T>C c.943+75T>C c.672+75T>C c.1139+75T>C c.1397+75T>C (n.1397+75T>C) n.1185+75T>C c.993+75T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137265C>A | CA2658529341 | SPAST | c.*1153+77C>A (n.*1153+77C>A) c.1493+77C>A (n.1493+77C>A) c.1490+77C>A (n.1490+77C>A) c.1230+77C>A c.1394+77C>A (n.1394+77C>A) c.1267+77C>A c.1235+77C>A (n.1235+77C>A) c.560+77C>A c.1073+77C>A c.1369+77C>A c.1139+77C>A (n.1139+77C>A) n.2230+77C>A c.943+77C>A c.672+77C>A c.1139+77C>A c.1397+77C>A (n.1397+77C>A) n.1185+77C>A c.993+77C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137265C>T | CA2658529342 | SPAST | c.*1153+77C>T (n.*1153+77C>T) c.1493+77C>T (n.1493+77C>T) c.1490+77C>T (n.1490+77C>T) c.1230+77C>T c.1394+77C>T (n.1394+77C>T) c.1267+77C>T c.1235+77C>T (n.1235+77C>T) c.560+77C>T c.1073+77C>T c.1369+77C>T c.1139+77C>T (n.1139+77C>T) n.2230+77C>T c.943+77C>T c.672+77C>T c.1139+77C>T c.1397+77C>T (n.1397+77C>T) n.1185+77C>T c.993+77C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137266C>A | CA531501980 | SPAST | c.*1153+78C>A (n.*1153+78C>A) c.1493+78C>A (n.1493+78C>A) c.1490+78C>A (n.1490+78C>A) c.1230+78C>A c.1394+78C>A (n.1394+78C>A) c.1267+78C>A c.1235+78C>A (n.1235+78C>A) c.560+78C>A c.1073+78C>A c.1369+78C>A c.1139+78C>A (n.1139+78C>A) n.2230+78C>A c.943+78C>A c.672+78C>A c.1139+78C>A c.1397+78C>A (n.1397+78C>A) n.1185+78C>A c.993+78C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137266C= | CA1242502338 | SPAST | c.*1153+78C= (n.*1153+78C=) c.1493+78C= (n.1493+78C=) c.1490+78C= (n.1490+78C=) c.1230+78C= c.1394+78C= (n.1394+78C=) c.1267+78C= c.1235+78C= (n.1235+78C=) c.560+78C= c.1073+78C= c.1369+78C= c.1139+78C= (n.1139+78C=) n.2230+78C= c.943+78C= c.672+78C= c.1139+78C= c.1397+78C= (n.1397+78C=) n.1185+78C= c.993+78C= | |
| 2 | g.32137266C>G | CA531501982 | SPAST | c.*1153+78C>G (n.*1153+78C>G) c.1493+78C>G (n.1493+78C>G) c.1490+78C>G (n.1490+78C>G) c.1230+78C>G c.1394+78C>G (n.1394+78C>G) c.1267+78C>G c.1235+78C>G (n.1235+78C>G) c.560+78C>G c.1073+78C>G c.1369+78C>G c.1139+78C>G (n.1139+78C>G) n.2230+78C>G c.943+78C>G c.672+78C>G c.1139+78C>G c.1397+78C>G (n.1397+78C>G) n.1185+78C>G c.993+78C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137266C>T | CA767793166 | SPAST | c.*1153+78C>T (n.*1153+78C>T) c.1493+78C>T (n.1493+78C>T) c.1490+78C>T (n.1490+78C>T) c.1230+78C>T c.1394+78C>T (n.1394+78C>T) c.1267+78C>T c.1235+78C>T (n.1235+78C>T) c.560+78C>T c.1073+78C>T c.1369+78C>T c.1139+78C>T (n.1139+78C>T) n.2230+78C>T c.943+78C>T c.672+78C>T c.1139+78C>T c.1397+78C>T (n.1397+78C>T) n.1185+78C>T c.993+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137268del | CA2576930480 | SPAST | c.*1153+80del (n.*1153+80del) c.1493+80del (n.1493+80del) c.1490+80del (n.1490+80del) c.1230+80del c.1394+80del (n.1394+80del) c.1267+80del c.1235+80del (n.1235+80del) c.560+80del c.1073+80del c.1369+80del c.1139+80del (n.1139+80del) n.2230+80del c.943+80del c.672+80del c.1139+80del c.1397+80del (n.1397+80del) n.1185+80del c.993+80del | |
| 2 | g.32137268T>C | CA767793167 | SPAST | c.*1153+80T>C (n.*1153+80T>C) c.1493+80T>C (n.1493+80T>C) c.1490+80T>C (n.1490+80T>C) c.1230+80T>C c.1394+80T>C (n.1394+80T>C) c.1267+80T>C c.1235+80T>C (n.1235+80T>C) c.560+80T>C c.1073+80T>C c.1369+80T>C c.1139+80T>C (n.1139+80T>C) n.2230+80T>C c.943+80T>C c.672+80T>C c.1139+80T>C c.1397+80T>C (n.1397+80T>C) n.1185+80T>C c.993+80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137268T= | CA1242502339 | SPAST | c.*1153+80T= (n.*1153+80T=) c.1493+80T= (n.1493+80T=) c.1490+80T= (n.1490+80T=) c.1230+80T= c.1394+80T= (n.1394+80T=) c.1267+80T= c.1235+80T= (n.1235+80T=) c.560+80T= c.1073+80T= c.1369+80T= c.1139+80T= (n.1139+80T=) n.2230+80T= c.943+80T= c.672+80T= c.1139+80T= c.1397+80T= (n.1397+80T=) n.1185+80T= c.993+80T= | |
| 2 | g.32137269A>T | CA2658529343 | SPAST | c.*1153+81A>T (n.*1153+81A>T) c.1493+81A>T (n.1493+81A>T) c.1490+81A>T (n.1490+81A>T) c.1230+81A>T c.1394+81A>T (n.1394+81A>T) c.1267+81A>T c.1235+81A>T (n.1235+81A>T) c.560+81A>T c.1073+81A>T c.1369+81A>T c.1139+81A>T (n.1139+81A>T) n.2230+81A>T c.943+81A>T c.672+81A>T c.1139+81A>T c.1397+81A>T (n.1397+81A>T) n.1185+81A>T c.993+81A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137270C>A | CA2576930483 | SPAST | c.*1153+82C>A (n.*1153+82C>A) c.1493+82C>A (n.1493+82C>A) c.1490+82C>A (n.1490+82C>A) c.1230+82C>A c.1394+82C>A (n.1394+82C>A) c.1267+82C>A c.1235+82C>A (n.1235+82C>A) c.560+82C>A c.1073+82C>A c.1369+82C>A c.1139+82C>A (n.1139+82C>A) n.2230+82C>A c.943+82C>A c.672+82C>A c.1139+82C>A c.1397+82C>A (n.1397+82C>A) n.1185+82C>A c.993+82C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137270C= | CA1242502340 | SPAST | c.*1153+82C= (n.*1153+82C=) c.1493+82C= (n.1493+82C=) c.1490+82C= (n.1490+82C=) c.1230+82C= c.1394+82C= (n.1394+82C=) c.1267+82C= c.1235+82C= (n.1235+82C=) c.560+82C= c.1073+82C= c.1369+82C= c.1139+82C= (n.1139+82C=) n.2230+82C= c.943+82C= c.672+82C= c.1139+82C= c.1397+82C= (n.1397+82C=) n.1185+82C= c.993+82C= | |
| 2 | g.32137270C>G | CA1242502341 | SPAST | c.*1153+82C>G (n.*1153+82C>G) c.1493+82C>G (n.1493+82C>G) c.1490+82C>G (n.1490+82C>G) c.1230+82C>G c.1394+82C>G (n.1394+82C>G) c.1267+82C>G c.1235+82C>G (n.1235+82C>G) c.560+82C>G c.1073+82C>G c.1369+82C>G c.1139+82C>G (n.1139+82C>G) n.2230+82C>G c.943+82C>G c.672+82C>G c.1139+82C>G c.1397+82C>G (n.1397+82C>G) n.1185+82C>G c.993+82C>G | dbSNP |
| 2 | g.32137270C>T | CA44750286 | SPAST | c.*1153+82C>T (n.*1153+82C>T) c.1493+82C>T (n.1493+82C>T) c.1490+82C>T (n.1490+82C>T) c.1230+82C>T c.1394+82C>T (n.1394+82C>T) c.1267+82C>T c.1235+82C>T (n.1235+82C>T) c.560+82C>T c.1073+82C>T c.1369+82C>T c.1139+82C>T (n.1139+82C>T) n.2230+82C>T c.943+82C>T c.672+82C>T c.1139+82C>T c.1397+82C>T (n.1397+82C>T) n.1185+82C>T c.993+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137270dup | CA2550906264 | SPAST | c.*1153+82dup (n.*1153+82dup) c.1493+82dup (n.1493+82dup) c.1490+82dup (n.1490+82dup) c.1230+82dup c.1394+82dup (n.1394+82dup) c.1267+82dup c.1235+82dup (n.1235+82dup) c.560+82dup c.1073+82dup c.1369+82dup c.1139+82dup (n.1139+82dup) n.2230+82dup c.943+82dup c.672+82dup c.1139+82dup c.1397+82dup (n.1397+82dup) n.1185+82dup c.993+82dup | |
| 2 | g.32137271T>G | CA2658529344 | SPAST | c.*1153+83T>G (n.*1153+83T>G) c.1493+83T>G (n.1493+83T>G) c.1490+83T>G (n.1490+83T>G) c.1230+83T>G c.1394+83T>G (n.1394+83T>G) c.1267+83T>G c.1235+83T>G (n.1235+83T>G) c.560+83T>G c.1073+83T>G c.1369+83T>G c.1139+83T>G (n.1139+83T>G) n.2230+83T>G c.943+83T>G c.672+83T>G c.1139+83T>G c.1397+83T>G (n.1397+83T>G) n.1185+83T>G c.993+83T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137271_32137272insGAGAACAGC | CA2540777152 | SPAST | c.*1153+83_*1153+84insGAGAACAGC (n.*1153+83_*1153+84insGAGAACAGC) c.1493+83_1493+84insGAGAACAGC (n.1493+83_1493+84insGAGAACAGC) c.1490+83_1490+84insGAGAACAGC (n.1490+83_1490+84insGAGAACAGC) c.1230+83_1230+84insGAGAACAGC c.1394+83_1394+84insGAGAACAGC (n.1394+83_1394+84insGAGAACAGC) c.1267+83_1267+84insGAGAACAGC c.1235+83_1235+84insGAGAACAGC (n.1235+83_1235+84insGAGAACAGC) c.560+83_560+84insGAGAACAGC c.1073+83_1073+84insGAGAACAGC c.1369+83_1369+84insGAGAACAGC c.1139+83_1139+84insGAGAACAGC (n.1139+83_1139+84insGAGAACAGC) n.2230+83_2230+84insGAGAACAGC c.943+83_943+84insGAGAACAGC c.672+83_672+84insGAGAACAGC c.1139+83_1139+84insGAGAACAGC c.1397+83_1397+84insGAGAACAGC (n.1397+83_1397+84insGAGAACAGC) n.1185+83_1185+84insGAGAACAGC c.993+83_993+84insGAGAACAGC | |
| 2 | g.32137274C>A | CA2658529346 | SPAST | c.*1153+86C>A (n.*1153+86C>A) c.1493+86C>A (n.1493+86C>A) c.1490+86C>A (n.1490+86C>A) c.1230+86C>A c.1394+86C>A (n.1394+86C>A) c.1267+86C>A c.1235+86C>A (n.1235+86C>A) c.560+86C>A c.1073+86C>A c.1369+86C>A c.1139+86C>A (n.1139+86C>A) n.2230+86C>A c.943+86C>A c.672+86C>A c.1139+86C>A c.1397+86C>A (n.1397+86C>A) n.1185+86C>A c.993+86C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137274C>G | CA2658529345 | SPAST | c.*1153+86C>G (n.*1153+86C>G) c.1493+86C>G (n.1493+86C>G) c.1490+86C>G (n.1490+86C>G) c.1230+86C>G c.1394+86C>G (n.1394+86C>G) c.1267+86C>G c.1235+86C>G (n.1235+86C>G) c.560+86C>G c.1073+86C>G c.1369+86C>G c.1139+86C>G (n.1139+86C>G) n.2230+86C>G c.943+86C>G c.672+86C>G c.1139+86C>G c.1397+86C>G (n.1397+86C>G) n.1185+86C>G c.993+86C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137274_32137275del | CA2749393762 | SPAST | c.*1153+86_*1153+87del (n.*1153+86_*1153+87del) c.1493+86_1493+87del (n.1493+86_1493+87del) c.1490+86_1490+87del (n.1490+86_1490+87del) c.1230+86_1230+87del c.1394+86_1394+87del (n.1394+86_1394+87del) c.1267+86_1267+87del c.1235+86_1235+87del (n.1235+86_1235+87del) c.560+86_560+87del c.1073+86_1073+87del c.1369+86_1369+87del c.1139+86_1139+87del (n.1139+86_1139+87del) n.2230+86_2230+87del c.943+86_943+87del c.672+86_672+87del c.1139+86_1139+87del c.1397+86_1397+87del (n.1397+86_1397+87del) n.1185+86_1185+87del c.993+86_993+87del | |
| 2 | g.32137275A>C | CA2658529347 | SPAST | c.*1153+87A>C (n.*1153+87A>C) c.1493+87A>C (n.1493+87A>C) c.1490+87A>C (n.1490+87A>C) c.1230+87A>C c.1394+87A>C (n.1394+87A>C) c.1267+87A>C c.1235+87A>C (n.1235+87A>C) c.560+87A>C c.1073+87A>C c.1369+87A>C c.1139+87A>C (n.1139+87A>C) n.2230+87A>C c.943+87A>C c.672+87A>C c.1139+87A>C c.1397+87A>C (n.1397+87A>C) n.1185+87A>C c.993+87A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137275_32137276insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA | CA2531904302 | SPAST | c.*1153+87_*1153+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA (n.*1153+87_*1153+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA) c.1493+87_1493+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA (n.1493+87_1493+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA) c.1490+87_1490+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA (n.1490+87_1490+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA) c.1230+87_1230+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA c.1394+87_1394+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA (n.1394+87_1394+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA) c.1267+87_1267+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA c.1235+87_1235+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA (n.1235+87_1235+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA) c.560+87_560+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA c.1073+87_1073+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA c.1369+87_1369+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA c.1139+87_1139+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA (n.1139+87_1139+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA) n.2230+87_2230+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA c.943+87_943+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA c.672+87_672+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA c.1139+87_1139+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA c.1397+87_1397+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA (n.1397+87_1397+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA) n.1185+87_1185+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA c.993+87_993+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA | |
| 2 | g.32137277T>C | CA767793169 | SPAST | c.*1153+89T>C (n.*1153+89T>C) c.1493+89T>C (n.1493+89T>C) c.1490+89T>C (n.1490+89T>C) c.1230+89T>C c.1394+89T>C (n.1394+89T>C) c.1267+89T>C c.1235+89T>C (n.1235+89T>C) c.560+89T>C c.1073+89T>C c.1369+89T>C c.1139+89T>C (n.1139+89T>C) n.2230+89T>C c.943+89T>C c.672+89T>C c.1139+89T>C c.1397+89T>C (n.1397+89T>C) n.1185+89T>C c.993+89T>C | dbSNP |
| 2 | g.32137277T= | CA1242502342 | SPAST | c.*1153+89T= (n.*1153+89T=) c.1493+89T= (n.1493+89T=) c.1490+89T= (n.1490+89T=) c.1230+89T= c.1394+89T= (n.1394+89T=) c.1267+89T= c.1235+89T= (n.1235+89T=) c.560+89T= c.1073+89T= c.1369+89T= c.1139+89T= (n.1139+89T=) n.2230+89T= c.943+89T= c.672+89T= c.1139+89T= c.1397+89T= (n.1397+89T=) n.1185+89T= c.993+89T= | |
| 2 | g.32137279T>C | CA2658529348 | SPAST | c.*1153+91T>C (n.*1153+91T>C) c.1493+91T>C (n.1493+91T>C) c.1490+91T>C (n.1490+91T>C) c.1230+91T>C c.1394+91T>C (n.1394+91T>C) c.1267+91T>C c.1235+91T>C (n.1235+91T>C) c.560+91T>C c.1073+91T>C c.1369+91T>C c.1139+91T>C (n.1139+91T>C) n.2230+91T>C c.943+91T>C c.672+91T>C c.1139+91T>C c.1397+91T>C (n.1397+91T>C) n.1185+91T>C c.993+91T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137280T>A | CA2576930484 | SPAST | c.*1153+92T>A (n.*1153+92T>A) c.1493+92T>A (n.1493+92T>A) c.1490+92T>A (n.1490+92T>A) c.1230+92T>A c.1394+92T>A (n.1394+92T>A) c.1267+92T>A c.1235+92T>A (n.1235+92T>A) c.560+92T>A c.1073+92T>A c.1369+92T>A c.1139+92T>A (n.1139+92T>A) n.2230+92T>A c.943+92T>A c.672+92T>A c.1139+92T>A c.1397+92T>A (n.1397+92T>A) n.1185+92T>A c.993+92T>A | |
| 2 | g.32137280T>G | CA2571293084 | SPAST | c.*1153+92T>G (n.*1153+92T>G) c.1493+92T>G (n.1493+92T>G) c.1490+92T>G (n.1490+92T>G) c.1230+92T>G c.1394+92T>G (n.1394+92T>G) c.1267+92T>G c.1235+92T>G (n.1235+92T>G) c.560+92T>G c.1073+92T>G c.1369+92T>G c.1139+92T>G (n.1139+92T>G) n.2230+92T>G c.943+92T>G c.672+92T>G c.1139+92T>G c.1397+92T>G (n.1397+92T>G) n.1185+92T>G c.993+92T>G | |
| 2 | g.32137281A>G | CA2658529349 | SPAST | c.*1153+93A>G (n.*1153+93A>G) c.1493+93A>G (n.1493+93A>G) c.1490+93A>G (n.1490+93A>G) c.1230+93A>G c.1394+93A>G (n.1394+93A>G) c.1267+93A>G c.1235+93A>G (n.1235+93A>G) c.560+93A>G c.1073+93A>G c.1369+93A>G c.1139+93A>G (n.1139+93A>G) n.2230+93A>G c.943+93A>G c.672+93A>G c.1139+93A>G c.1397+93A>G (n.1397+93A>G) n.1185+93A>G c.993+93A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137283G>A | CA44750287 | SPAST | c.*1153+95G>A (n.*1153+95G>A) c.1493+95G>A (n.1493+95G>A) c.1490+95G>A (n.1490+95G>A) c.1230+95G>A c.1394+95G>A (n.1394+95G>A) c.1267+95G>A c.1235+95G>A (n.1235+95G>A) c.560+95G>A c.1073+95G>A c.1369+95G>A c.1139+95G>A (n.1139+95G>A) n.2230+95G>A c.943+95G>A c.672+95G>A c.1139+95G>A c.1397+95G>A (n.1397+95G>A) n.1185+95G>A c.993+95G>A | dbSNP |
| 2 | g.32137283G>C | CA2749393763 | SPAST | c.*1153+95G>C (n.*1153+95G>C) c.1493+95G>C (n.1493+95G>C) c.1490+95G>C (n.1490+95G>C) c.1230+95G>C c.1394+95G>C (n.1394+95G>C) c.1267+95G>C c.1235+95G>C (n.1235+95G>C) c.560+95G>C c.1073+95G>C c.1369+95G>C c.1139+95G>C (n.1139+95G>C) n.2230+95G>C c.943+95G>C c.672+95G>C c.1139+95G>C c.1397+95G>C (n.1397+95G>C) n.1185+95G>C c.993+95G>C | |
| 2 | g.32137283G= | CA1242502343 | SPAST | c.*1153+95G= (n.*1153+95G=) c.1493+95G= (n.1493+95G=) c.1490+95G= (n.1490+95G=) c.1230+95G= c.1394+95G= (n.1394+95G=) c.1267+95G= c.1235+95G= (n.1235+95G=) c.560+95G= c.1073+95G= c.1369+95G= c.1139+95G= (n.1139+95G=) n.2230+95G= c.943+95G= c.672+95G= c.1139+95G= c.1397+95G= (n.1397+95G=) n.1185+95G= c.993+95G= | |
| 2 | g.32137285C>A | CA2658529350 | SPAST | c.*1153+97C>A (n.*1153+97C>A) c.1493+97C>A (n.1493+97C>A) c.1490+97C>A (n.1490+97C>A) c.1230+97C>A c.1394+97C>A (n.1394+97C>A) c.1267+97C>A c.1235+97C>A (n.1235+97C>A) c.560+97C>A c.1073+97C>A c.1369+97C>A c.1139+97C>A (n.1139+97C>A) n.2230+97C>A c.943+97C>A c.672+97C>A c.1139+97C>A c.1397+97C>A (n.1397+97C>A) n.1185+97C>A c.993+97C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137285C= | CA1242502344 | SPAST | c.*1153+97C= (n.*1153+97C=) c.1493+97C= (n.1493+97C=) c.1490+97C= (n.1490+97C=) c.1230+97C= c.1394+97C= (n.1394+97C=) c.1267+97C= c.1235+97C= (n.1235+97C=) c.560+97C= c.1073+97C= c.1369+97C= c.1139+97C= (n.1139+97C=) n.2230+97C= c.943+97C= c.672+97C= c.1139+97C= c.1397+97C= (n.1397+97C=) n.1185+97C= c.993+97C= | |
| 2 | g.32137285C>T | CA425449231 | SPAST | c.*1153+97C>T (n.*1153+97C>T) c.1493+97C>T (n.1493+97C>T) c.1490+97C>T (n.1490+97C>T) c.1230+97C>T c.1394+97C>T (n.1394+97C>T) c.1267+97C>T c.1235+97C>T (n.1235+97C>T) c.560+97C>T c.1073+97C>T c.1369+97C>T c.1139+97C>T (n.1139+97C>T) n.2230+97C>T c.943+97C>T c.672+97C>T c.1139+97C>T c.1397+97C>T (n.1397+97C>T) n.1185+97C>T c.993+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137286T>A | CA2658529351 | SPAST | c.*1153+98T>A (n.*1153+98T>A) c.1493+98T>A (n.1493+98T>A) c.1490+98T>A (n.1490+98T>A) c.1230+98T>A c.1394+98T>A (n.1394+98T>A) c.1267+98T>A c.1235+98T>A (n.1235+98T>A) c.560+98T>A c.1073+98T>A c.1369+98T>A c.1139+98T>A (n.1139+98T>A) n.2230+98T>A c.943+98T>A c.672+98T>A c.1139+98T>A c.1397+98T>A (n.1397+98T>A) n.1185+98T>A c.993+98T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137286T>G | CA2658529352 | SPAST | c.*1153+98T>G (n.*1153+98T>G) c.1493+98T>G (n.1493+98T>G) c.1490+98T>G (n.1490+98T>G) c.1230+98T>G c.1394+98T>G (n.1394+98T>G) c.1267+98T>G c.1235+98T>G (n.1235+98T>G) c.560+98T>G c.1073+98T>G c.1369+98T>G c.1139+98T>G (n.1139+98T>G) n.2230+98T>G c.943+98T>G c.672+98T>G c.1139+98T>G c.1397+98T>G (n.1397+98T>G) n.1185+98T>G c.993+98T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137289A= | CA1242502345 | SPAST | c.*1153+101A= (n.*1153+101A=) c.1493+101A= (n.1493+101A=) c.1490+101A= (n.1490+101A=) c.1230+101A= c.1394+101A= (n.1394+101A=) c.1267+101A= c.1235+101A= (n.1235+101A=) c.560+101A= c.1073+101A= c.1369+101A= c.1139+101A= (n.1139+101A=) n.2230+101A= c.943+101A= c.672+101A= c.1139+101A= c.1397+101A= (n.1397+101A=) n.1185+101A= c.993+101A= | |
| 2 | g.32137289A>C | CA767793171 | SPAST | c.*1153+101A>C (n.*1153+101A>C) c.1493+101A>C (n.1493+101A>C) c.1490+101A>C (n.1490+101A>C) c.1230+101A>C c.1394+101A>C (n.1394+101A>C) c.1267+101A>C c.1235+101A>C (n.1235+101A>C) c.560+101A>C c.1073+101A>C c.1369+101A>C c.1139+101A>C (n.1139+101A>C) n.2230+101A>C c.943+101A>C c.672+101A>C c.1139+101A>C c.1397+101A>C (n.1397+101A>C) n.1185+101A>C c.993+101A>C | dbSNP |
| 2 | g.32137291T>A | CA2658529353 | SPAST | c.*1153+103T>A (n.*1153+103T>A) c.1493+103T>A (n.1493+103T>A) c.1490+103T>A (n.1490+103T>A) c.1230+103T>A c.1394+103T>A (n.1394+103T>A) c.1267+103T>A c.1235+103T>A (n.1235+103T>A) c.560+103T>A c.1073+103T>A c.1369+103T>A c.1139+103T>A (n.1139+103T>A) n.2230+103T>A c.943+103T>A c.672+103T>A c.1139+103T>A c.1397+103T>A (n.1397+103T>A) n.1185+103T>A c.993+103T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137292C>A | CA44750298 | SPAST | c.*1153+104C>A (n.*1153+104C>A) c.1493+104C>A (n.1493+104C>A) c.1490+104C>A (n.1490+104C>A) c.1230+104C>A c.1394+104C>A (n.1394+104C>A) c.1267+104C>A c.1235+104C>A (n.1235+104C>A) c.560+104C>A c.1073+104C>A c.1369+104C>A c.1139+104C>A (n.1139+104C>A) n.2230+104C>A c.943+104C>A c.672+104C>A c.1139+104C>A c.1397+104C>A (n.1397+104C>A) n.1185+104C>A c.993+104C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137292C= | CA1242502346 | SPAST | c.*1153+104C= (n.*1153+104C=) c.1493+104C= (n.1493+104C=) c.1490+104C= (n.1490+104C=) c.1230+104C= c.1394+104C= (n.1394+104C=) c.1267+104C= c.1235+104C= (n.1235+104C=) c.560+104C= c.1073+104C= c.1369+104C= c.1139+104C= (n.1139+104C=) n.2230+104C= c.943+104C= c.672+104C= c.1139+104C= c.1397+104C= (n.1397+104C=) n.1185+104C= c.993+104C= | |
| 2 | g.32137292C>T | CA1242502347 | SPAST | c.*1153+104C>T (n.*1153+104C>T) c.1493+104C>T (n.1493+104C>T) c.1490+104C>T (n.1490+104C>T) c.1230+104C>T c.1394+104C>T (n.1394+104C>T) c.1267+104C>T c.1235+104C>T (n.1235+104C>T) c.560+104C>T c.1073+104C>T c.1369+104C>T c.1139+104C>T (n.1139+104C>T) n.2230+104C>T c.943+104C>T c.672+104C>T c.1139+104C>T c.1397+104C>T (n.1397+104C>T) n.1185+104C>T c.993+104C>T | dbSNP |
| 2 | g.32137294C>A | CA1029032162 | SPAST | c.*1153+106C>A (n.*1153+106C>A) c.1493+106C>A (n.1493+106C>A) c.1490+106C>A (n.1490+106C>A) c.1230+106C>A c.1394+106C>A (n.1394+106C>A) c.1267+106C>A c.1235+106C>A (n.1235+106C>A) c.560+106C>A c.1073+106C>A c.1369+106C>A c.1139+106C>A (n.1139+106C>A) n.2230+106C>A c.943+106C>A c.672+106C>A c.1139+106C>A c.1397+106C>A (n.1397+106C>A) n.1185+106C>A c.993+106C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137294C= | CA1242502348 | SPAST | c.*1153+106C= (n.*1153+106C=) c.1493+106C= (n.1493+106C=) c.1490+106C= (n.1490+106C=) c.1230+106C= c.1394+106C= (n.1394+106C=) c.1267+106C= c.1235+106C= (n.1235+106C=) c.560+106C= c.1073+106C= c.1369+106C= c.1139+106C= (n.1139+106C=) n.2230+106C= c.943+106C= c.672+106C= c.1139+106C= c.1397+106C= (n.1397+106C=) n.1185+106C= c.993+106C= | |
| 2 | g.32137294C>G | CA2658529354 | SPAST | c.*1153+106C>G (n.*1153+106C>G) c.1493+106C>G (n.1493+106C>G) c.1490+106C>G (n.1490+106C>G) c.1230+106C>G c.1394+106C>G (n.1394+106C>G) c.1267+106C>G c.1235+106C>G (n.1235+106C>G) c.560+106C>G c.1073+106C>G c.1369+106C>G c.1139+106C>G (n.1139+106C>G) n.2230+106C>G c.943+106C>G c.672+106C>G c.1139+106C>G c.1397+106C>G (n.1397+106C>G) n.1185+106C>G c.993+106C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137296A= | CA1242502349 | SPAST | c.*1153+108A= (n.*1153+108A=) c.1493+108A= (n.1493+108A=) c.1490+108A= (n.1490+108A=) c.1230+108A= c.1394+108A= (n.1394+108A=) c.1267+108A= c.1235+108A= (n.1235+108A=) c.560+108A= c.1073+108A= c.1369+108A= c.1139+108A= (n.1139+108A=) n.2230+108A= c.943+108A= c.672+108A= c.1139+108A= c.1397+108A= (n.1397+108A=) n.1185+108A= c.993+108A= | |
| 2 | g.32137296A>G | CA1242502350 | SPAST | c.*1153+108A>G (n.*1153+108A>G) c.1493+108A>G (n.1493+108A>G) c.1490+108A>G (n.1490+108A>G) c.1230+108A>G c.1394+108A>G (n.1394+108A>G) c.1267+108A>G c.1235+108A>G (n.1235+108A>G) c.560+108A>G c.1073+108A>G c.1369+108A>G c.1139+108A>G (n.1139+108A>G) n.2230+108A>G c.943+108A>G c.672+108A>G c.1139+108A>G c.1397+108A>G (n.1397+108A>G) n.1185+108A>G c.993+108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137301C>A | CA2658529355 | SPAST | c.*1153+113C>A (n.*1153+113C>A) c.1493+113C>A (n.1493+113C>A) c.1490+113C>A (n.1490+113C>A) c.1230+113C>A c.1394+113C>A (n.1394+113C>A) c.1267+113C>A c.1235+113C>A (n.1235+113C>A) c.560+113C>A c.1073+113C>A c.1369+113C>A c.1139+113C>A (n.1139+113C>A) n.2230+113C>A c.943+113C>A c.672+113C>A c.1139+113C>A c.1397+113C>A (n.1397+113C>A) n.1185+113C>A c.993+113C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137305C>A | CA2658529356 | SPAST | c.*1153+117C>A (n.*1153+117C>A) c.1493+117C>A (n.1493+117C>A) c.1490+117C>A (n.1490+117C>A) c.1230+117C>A c.1394+117C>A (n.1394+117C>A) c.1267+117C>A c.1235+117C>A (n.1235+117C>A) c.560+117C>A c.1073+117C>A c.1369+117C>A c.1139+117C>A (n.1139+117C>A) n.2230+117C>A c.943+117C>A c.672+117C>A c.1139+117C>A c.1397+117C>A (n.1397+117C>A) n.1185+117C>A c.993+117C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137305C= | CA1242502351 | SPAST | c.*1153+117C= (n.*1153+117C=) c.1493+117C= (n.1493+117C=) c.1490+117C= (n.1490+117C=) c.1230+117C= c.1394+117C= (n.1394+117C=) c.1267+117C= c.1235+117C= (n.1235+117C=) c.560+117C= c.1073+117C= c.1369+117C= c.1139+117C= (n.1139+117C=) n.2230+117C= c.943+117C= c.672+117C= c.1139+117C= c.1397+117C= (n.1397+117C=) n.1185+117C= c.993+117C= | |
| 2 | g.32137305C>G | CA767793176 | SPAST | c.*1153+117C>G (n.*1153+117C>G) c.1493+117C>G (n.1493+117C>G) c.1490+117C>G (n.1490+117C>G) c.1230+117C>G c.1394+117C>G (n.1394+117C>G) c.1267+117C>G c.1235+117C>G (n.1235+117C>G) c.560+117C>G c.1073+117C>G c.1369+117C>G c.1139+117C>G (n.1139+117C>G) n.2230+117C>G c.943+117C>G c.672+117C>G c.1139+117C>G c.1397+117C>G (n.1397+117C>G) n.1185+117C>G c.993+117C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.32137307G>T | CA2658529357 | SPAST | c.*1153+119G>T (n.*1153+119G>T) c.1493+119G>T (n.1493+119G>T) c.1490+119G>T (n.1490+119G>T) c.1230+119G>T c.1394+119G>T (n.1394+119G>T) c.1267+119G>T c.1235+119G>T (n.1235+119G>T) c.560+119G>T c.1073+119G>T c.1369+119G>T c.1139+119G>T (n.1139+119G>T) n.2230+119G>T c.943+119G>T c.672+119G>T c.1139+119G>T c.1397+119G>T (n.1397+119G>T) n.1185+119G>T c.993+119G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32137309A>G | CA2658529359 | SPAST | c.*1153+121A>G (n.*1153+121A>G) c.1493+121A>G (n.1493+121A>G) c.1490+121A>G (n.1490+121A>G) c.1230+121A>G c.1394+121A>G (n.1394+121A>G) c.1267+121A>G c.1235+121A>G (n.1235+121A>G) c.560+121A>G c.1073+121A>G c.1369+121A>G c.1139+121A>G (n.1139+121A>G) n.2230+121A>G c.943+121A>G c.672+121A>G c.1139+121A>G c.1397+121A>G (n.1397+121A>G) n.1185+121A>G c.993+121A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137310C>A | CA2658529361 | SPAST | c.*1153+122C>A (n.*1153+122C>A) c.1493+122C>A (n.1493+122C>A) c.1490+122C>A (n.1490+122C>A) c.1230+122C>A c.1394+122C>A (n.1394+122C>A) c.1267+122C>A c.1235+122C>A (n.1235+122C>A) c.560+122C>A c.1073+122C>A c.1369+122C>A c.1139+122C>A (n.1139+122C>A) n.2230+122C>A c.943+122C>A c.672+122C>A c.1139+122C>A c.1397+122C>A (n.1397+122C>A) n.1185+122C>A c.993+122C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137310C>G | CA2658529360 | SPAST | c.*1153+122C>G (n.*1153+122C>G) c.1493+122C>G (n.1493+122C>G) c.1490+122C>G (n.1490+122C>G) c.1230+122C>G c.1394+122C>G (n.1394+122C>G) c.1267+122C>G c.1235+122C>G (n.1235+122C>G) c.560+122C>G c.1073+122C>G c.1369+122C>G c.1139+122C>G (n.1139+122C>G) n.2230+122C>G c.943+122C>G c.672+122C>G c.1139+122C>G c.1397+122C>G (n.1397+122C>G) n.1185+122C>G c.993+122C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137312A>G | CA2658529362 | SPAST | c.*1153+124A>G (n.*1153+124A>G) c.1493+124A>G (n.1493+124A>G) c.1490+124A>G (n.1490+124A>G) c.1230+124A>G c.1394+124A>G (n.1394+124A>G) c.1267+124A>G c.1235+124A>G (n.1235+124A>G) c.560+124A>G c.1073+124A>G c.1369+124A>G c.1139+124A>G (n.1139+124A>G) n.2230+124A>G c.943+124A>G c.672+124A>G c.1139+124A>G c.1397+124A>G (n.1397+124A>G) n.1185+124A>G c.993+124A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137312_32137314delinsATC | CA1242502352 | SPAST | c.*1153+124_*1153+126delinsATC (n.*1153+124_*1153+126delinsATC) c.1493+124_1493+126delinsATC (n.1493+124_1493+126delinsATC) c.1490+124_1490+126delinsATC (n.1490+124_1490+126delinsATC) c.1230+124_1230+126delinsATC c.1394+124_1394+126delinsATC (n.1394+124_1394+126delinsATC) c.1267+124_1267+126delinsATC c.1235+124_1235+126delinsATC (n.1235+124_1235+126delinsATC) c.560+124_560+126delinsATC c.1073+124_1073+126delinsATC c.1369+124_1369+126delinsATC c.1139+124_1139+126delinsATC (n.1139+124_1139+126delinsATC) n.2230+124_2230+126delinsATC c.943+124_943+126delinsATC c.672+124_672+126delinsATC c.1139+124_1139+126delinsATC c.1397+124_1397+126delinsATC (n.1397+124_1397+126delinsATC) n.1185+124_1185+126delinsATC c.993+124_993+126delinsATC | |
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| 2 | g.32137314C>T | CA646601880 | SPAST | c.*1153+126C>T (n.*1153+126C>T) c.1493+126C>T (n.1493+126C>T) c.1490+126C>T (n.1490+126C>T) c.1230+126C>T c.1394+126C>T (n.1394+126C>T) c.1267+126C>T c.1235+126C>T (n.1235+126C>T) c.560+126C>T c.1073+126C>T c.1369+126C>T c.1139+126C>T (n.1139+126C>T) n.2230+126C>T c.943+126C>T c.672+126C>T c.1139+126C>T c.1397+126C>T (n.1397+126C>T) n.1185+126C>T c.993+126C>T | COSMIC |
| 2 | g.32137315T>G | CA44750304 | SPAST | c.*1153+127T>G (n.*1153+127T>G) c.1493+127T>G (n.1493+127T>G) c.1490+127T>G (n.1490+127T>G) c.1230+127T>G c.1394+127T>G (n.1394+127T>G) c.1267+127T>G c.1235+127T>G (n.1235+127T>G) c.560+127T>G c.1073+127T>G c.1369+127T>G c.1139+127T>G (n.1139+127T>G) n.2230+127T>G c.943+127T>G c.672+127T>G c.1139+127T>G c.1397+127T>G (n.1397+127T>G) n.1185+127T>G c.993+127T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.32137316C>T | CA2658529364 | SPAST | c.*1153+128C>T (n.*1153+128C>T) c.1493+128C>T (n.1493+128C>T) c.1490+128C>T (n.1490+128C>T) c.1230+128C>T c.1394+128C>T (n.1394+128C>T) c.1267+128C>T c.1235+128C>T (n.1235+128C>T) c.560+128C>T c.1073+128C>T c.1369+128C>T c.1139+128C>T (n.1139+128C>T) n.2230+128C>T c.943+128C>T c.672+128C>T c.1139+128C>T c.1397+128C>T (n.1397+128C>T) n.1185+128C>T c.993+128C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137317T>G | CA2658529365 | SPAST | c.*1153+129T>G (n.*1153+129T>G) c.1493+129T>G (n.1493+129T>G) c.1490+129T>G (n.1490+129T>G) c.1230+129T>G c.1394+129T>G (n.1394+129T>G) c.1267+129T>G c.1235+129T>G (n.1235+129T>G) c.560+129T>G c.1073+129T>G c.1369+129T>G c.1139+129T>G (n.1139+129T>G) n.2230+129T>G c.943+129T>G c.672+129T>G c.1139+129T>G c.1397+129T>G (n.1397+129T>G) n.1185+129T>G c.993+129T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137318A= | CA1242502355 | SPAST | c.*1153+130A= (n.*1153+130A=) c.1493+130A= (n.1493+130A=) c.1490+130A= (n.1490+130A=) c.1230+130A= c.1394+130A= (n.1394+130A=) c.1267+130A= c.1235+130A= (n.1235+130A=) c.560+130A= c.1073+130A= c.1369+130A= c.1139+130A= (n.1139+130A=) n.2230+130A= c.943+130A= c.672+130A= c.1139+130A= c.1397+130A= (n.1397+130A=) n.1185+130A= c.993+130A= | |
| 2 | g.32137318A>G | CA1242502354 | SPAST | c.*1153+130A>G (n.*1153+130A>G) c.1493+130A>G (n.1493+130A>G) c.1490+130A>G (n.1490+130A>G) c.1230+130A>G c.1394+130A>G (n.1394+130A>G) c.1267+130A>G c.1235+130A>G (n.1235+130A>G) c.560+130A>G c.1073+130A>G c.1369+130A>G c.1139+130A>G (n.1139+130A>G) n.2230+130A>G c.943+130A>G c.672+130A>G c.1139+130A>G c.1397+130A>G (n.1397+130A>G) n.1185+130A>G c.993+130A>G | dbSNP |
| 2 | g.32137319G>T | CA2658529366 | SPAST | c.*1153+131G>T (n.*1153+131G>T) c.1493+131G>T (n.1493+131G>T) c.1490+131G>T (n.1490+131G>T) c.1230+131G>T c.1394+131G>T (n.1394+131G>T) c.1267+131G>T c.1235+131G>T (n.1235+131G>T) c.560+131G>T c.1073+131G>T c.1369+131G>T c.1139+131G>T (n.1139+131G>T) n.2230+131G>T c.943+131G>T c.672+131G>T c.1139+131G>T c.1397+131G>T (n.1397+131G>T) n.1185+131G>T c.993+131G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137320C>A | CA2658529367 | SPAST | c.*1153+132C>A (n.*1153+132C>A) c.1493+132C>A (n.1493+132C>A) c.1490+132C>A (n.1490+132C>A) c.1230+132C>A c.1394+132C>A (n.1394+132C>A) c.1267+132C>A c.1235+132C>A (n.1235+132C>A) c.560+132C>A c.1073+132C>A c.1369+132C>A c.1139+132C>A (n.1139+132C>A) n.2230+132C>A c.943+132C>A c.672+132C>A c.1139+132C>A c.1397+132C>A (n.1397+132C>A) n.1185+132C>A c.993+132C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137320C= | CA1242502356 | SPAST | c.*1153+132C= (n.*1153+132C=) c.1493+132C= (n.1493+132C=) c.1490+132C= (n.1490+132C=) c.1230+132C= c.1394+132C= (n.1394+132C=) c.1267+132C= c.1235+132C= (n.1235+132C=) c.560+132C= c.1073+132C= c.1369+132C= c.1139+132C= (n.1139+132C=) n.2230+132C= c.943+132C= c.672+132C= c.1139+132C= c.1397+132C= (n.1397+132C=) n.1185+132C= c.993+132C= | |
| 2 | g.32137320C>T | CA1242502357 | SPAST | c.*1153+132C>T (n.*1153+132C>T) c.1493+132C>T (n.1493+132C>T) c.1490+132C>T (n.1490+132C>T) c.1230+132C>T c.1394+132C>T (n.1394+132C>T) c.1267+132C>T c.1235+132C>T (n.1235+132C>T) c.560+132C>T c.1073+132C>T c.1369+132C>T c.1139+132C>T (n.1139+132C>T) n.2230+132C>T c.943+132C>T c.672+132C>T c.1139+132C>T c.1397+132C>T (n.1397+132C>T) n.1185+132C>T c.993+132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137320_32137321insAGA | CA2749393764 | SPAST | c.*1153+132_*1153+133insAGA (n.*1153+132_*1153+133insAGA) c.1493+132_1493+133insAGA (n.1493+132_1493+133insAGA) c.1490+132_1490+133insAGA (n.1490+132_1490+133insAGA) c.1230+132_1230+133insAGA c.1394+132_1394+133insAGA (n.1394+132_1394+133insAGA) c.1267+132_1267+133insAGA c.1235+132_1235+133insAGA (n.1235+132_1235+133insAGA) c.560+132_560+133insAGA c.1073+132_1073+133insAGA c.1369+132_1369+133insAGA c.1139+132_1139+133insAGA (n.1139+132_1139+133insAGA) n.2230+132_2230+133insAGA c.943+132_943+133insAGA c.672+132_672+133insAGA c.1139+132_1139+133insAGA c.1397+132_1397+133insAGA (n.1397+132_1397+133insAGA) n.1185+132_1185+133insAGA c.993+132_993+133insAGA | |
| 2 | g.32137321C= | CA1242502358 | SPAST | c.*1153+133C= (n.*1153+133C=) c.1493+133C= (n.1493+133C=) c.1490+133C= (n.1490+133C=) c.1230+133C= c.1394+133C= (n.1394+133C=) c.1267+133C= c.1235+133C= (n.1235+133C=) c.560+133C= c.1073+133C= c.1369+133C= c.1139+133C= (n.1139+133C=) n.2230+133C= c.943+133C= c.672+133C= c.1139+133C= c.1397+133C= (n.1397+133C=) n.1185+133C= c.993+133C= | |
| 2 | g.32137321C>G | CA1029032169 | SPAST | c.*1153+133C>G (n.*1153+133C>G) c.1493+133C>G (n.1493+133C>G) c.1490+133C>G (n.1490+133C>G) c.1230+133C>G c.1394+133C>G (n.1394+133C>G) c.1267+133C>G c.1235+133C>G (n.1235+133C>G) c.560+133C>G c.1073+133C>G c.1369+133C>G c.1139+133C>G (n.1139+133C>G) n.2230+133C>G c.943+133C>G c.672+133C>G c.1139+133C>G c.1397+133C>G (n.1397+133C>G) n.1185+133C>G c.993+133C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137321C>T | CA2658529368 | SPAST | c.*1153+133C>T (n.*1153+133C>T) c.1493+133C>T (n.1493+133C>T) c.1490+133C>T (n.1490+133C>T) c.1230+133C>T c.1394+133C>T (n.1394+133C>T) c.1267+133C>T c.1235+133C>T (n.1235+133C>T) c.560+133C>T c.1073+133C>T c.1369+133C>T c.1139+133C>T (n.1139+133C>T) n.2230+133C>T c.943+133C>T c.672+133C>T c.1139+133C>T c.1397+133C>T (n.1397+133C>T) n.1185+133C>T c.993+133C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137323C>G | CA2658529370 | SPAST | c.*1153+135C>G (n.*1153+135C>G) c.1493+135C>G (n.1493+135C>G) c.1490+135C>G (n.1490+135C>G) c.1230+135C>G c.1394+135C>G (n.1394+135C>G) c.1267+135C>G c.1235+135C>G (n.1235+135C>G) c.560+135C>G c.1073+135C>G c.1369+135C>G c.1139+135C>G (n.1139+135C>G) n.2230+135C>G c.943+135C>G c.672+135C>G c.1139+135C>G c.1397+135C>G (n.1397+135C>G) n.1185+135C>G c.993+135C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137323C>T | CA2658529369 | SPAST | c.*1153+135C>T (n.*1153+135C>T) c.1493+135C>T (n.1493+135C>T) c.1490+135C>T (n.1490+135C>T) c.1230+135C>T c.1394+135C>T (n.1394+135C>T) c.1267+135C>T c.1235+135C>T (n.1235+135C>T) c.560+135C>T c.1073+135C>T c.1369+135C>T c.1139+135C>T (n.1139+135C>T) n.2230+135C>T c.943+135C>T c.672+135C>T c.1139+135C>T c.1397+135C>T (n.1397+135C>T) n.1185+135C>T c.993+135C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137324T>C | CA2658529371 | SPAST | c.*1153+136T>C (n.*1153+136T>C) c.1493+136T>C (n.1493+136T>C) c.1490+136T>C (n.1490+136T>C) c.1230+136T>C c.1394+136T>C (n.1394+136T>C) c.1267+136T>C c.1235+136T>C (n.1235+136T>C) c.560+136T>C c.1073+136T>C c.1369+136T>C c.1139+136T>C (n.1139+136T>C) n.2230+136T>C c.943+136T>C c.672+136T>C c.1139+136T>C c.1397+136T>C (n.1397+136T>C) n.1185+136T>C c.993+136T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137326G>A | CA44750307 | SPAST | c.*1153+138G>A (n.*1153+138G>A) c.1493+138G>A (n.1493+138G>A) c.1490+138G>A (n.1490+138G>A) c.1230+138G>A c.1394+138G>A (n.1394+138G>A) c.1267+138G>A c.1235+138G>A (n.1235+138G>A) c.560+138G>A c.1073+138G>A c.1369+138G>A c.1139+138G>A (n.1139+138G>A) n.2230+138G>A c.943+138G>A c.672+138G>A c.1139+138G>A c.1397+138G>A (n.1397+138G>A) n.1185+138G>A c.993+138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137326G= | CA1242502359 | SPAST | c.*1153+138G= (n.*1153+138G=) c.1493+138G= (n.1493+138G=) c.1490+138G= (n.1490+138G=) c.1230+138G= c.1394+138G= (n.1394+138G=) c.1267+138G= c.1235+138G= (n.1235+138G=) c.560+138G= c.1073+138G= c.1369+138G= c.1139+138G= (n.1139+138G=) n.2230+138G= c.943+138G= c.672+138G= c.1139+138G= c.1397+138G= (n.1397+138G=) n.1185+138G= c.993+138G= | |
| 2 | g.32137329A= | CA1242502360 | SPAST | c.*1153+141A= (n.*1153+141A=) c.1493+141A= (n.1493+141A=) c.1490+141A= (n.1490+141A=) c.1230+141A= c.1394+141A= (n.1394+141A=) c.1267+141A= c.1235+141A= (n.1235+141A=) c.560+141A= c.1073+141A= c.1369+141A= c.1139+141A= (n.1139+141A=) n.2230+141A= c.943+141A= c.672+141A= c.1139+141A= c.1397+141A= (n.1397+141A=) n.1185+141A= c.993+141A= | |
| 2 | g.32137329A>T | CA1242502361 | SPAST | c.*1153+141A>T (n.*1153+141A>T) c.1493+141A>T (n.1493+141A>T) c.1490+141A>T (n.1490+141A>T) c.1230+141A>T c.1394+141A>T (n.1394+141A>T) c.1267+141A>T c.1235+141A>T (n.1235+141A>T) c.560+141A>T c.1073+141A>T c.1369+141A>T c.1139+141A>T (n.1139+141A>T) n.2230+141A>T c.943+141A>T c.672+141A>T c.1139+141A>T c.1397+141A>T (n.1397+141A>T) n.1185+141A>T c.993+141A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137330C>A | CA2658529372 | SPAST | c.*1153+142C>A (n.*1153+142C>A) c.1493+142C>A (n.1493+142C>A) c.1490+142C>A (n.1490+142C>A) c.1230+142C>A c.1394+142C>A (n.1394+142C>A) c.1267+142C>A c.1235+142C>A (n.1235+142C>A) c.560+142C>A c.1073+142C>A c.1369+142C>A c.1139+142C>A (n.1139+142C>A) n.2230+142C>A c.943+142C>A c.672+142C>A c.1139+142C>A c.1397+142C>A (n.1397+142C>A) n.1185+142C>A c.993+142C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137330C>G | CA2658529373 | SPAST | c.*1153+142C>G (n.*1153+142C>G) c.1493+142C>G (n.1493+142C>G) c.1490+142C>G (n.1490+142C>G) c.1230+142C>G c.1394+142C>G (n.1394+142C>G) c.1267+142C>G c.1235+142C>G (n.1235+142C>G) c.560+142C>G c.1073+142C>G c.1369+142C>G c.1139+142C>G (n.1139+142C>G) n.2230+142C>G c.943+142C>G c.672+142C>G c.1139+142C>G c.1397+142C>G (n.1397+142C>G) n.1185+142C>G c.993+142C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137331C>A | CA2658529374 | SPAST | c.*1153+143C>A (n.*1153+143C>A) c.1493+143C>A (n.1493+143C>A) c.1490+143C>A (n.1490+143C>A) c.1230+143C>A c.1394+143C>A (n.1394+143C>A) c.1267+143C>A c.1235+143C>A (n.1235+143C>A) c.560+143C>A c.1073+143C>A c.1369+143C>A c.1139+143C>A (n.1139+143C>A) n.2230+143C>A c.943+143C>A c.672+143C>A c.1139+143C>A c.1397+143C>A (n.1397+143C>A) n.1185+143C>A c.993+143C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137333A= | CA1242502362 | SPAST | c.*1153+145A= (n.*1153+145A=) c.1493+145A= (n.1493+145A=) c.1490+145A= (n.1490+145A=) c.1230+145A= c.1394+145A= (n.1394+145A=) c.1267+145A= c.1235+145A= (n.1235+145A=) c.560+145A= c.1073+145A= c.1369+145A= c.1139+145A= (n.1139+145A=) n.2230+145A= c.943+145A= c.672+145A= c.1139+145A= c.1397+145A= (n.1397+145A=) n.1185+145A= c.993+145A= | |
| 2 | g.32137333A>G | CA44750310 | SPAST | c.*1153+145A>G (n.*1153+145A>G) c.1493+145A>G (n.1493+145A>G) c.1490+145A>G (n.1490+145A>G) c.1230+145A>G c.1394+145A>G (n.1394+145A>G) c.1267+145A>G c.1235+145A>G (n.1235+145A>G) c.560+145A>G c.1073+145A>G c.1369+145A>G c.1139+145A>G (n.1139+145A>G) n.2230+145A>G c.943+145A>G c.672+145A>G c.1139+145A>G c.1397+145A>G (n.1397+145A>G) n.1185+145A>G c.993+145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137334_32137335insCACCCCAAACACACCCAA | CA2749393765 | SPAST | c.*1153+146_*1153+147insCACCCCAAACACACCCAA (n.*1153+146_*1153+147insCACCCCAAACACACCCAA) c.1493+146_1493+147insCACCCCAAACACACCCAA (n.1493+146_1493+147insCACCCCAAACACACCCAA) c.1490+146_1490+147insCACCCCAAACACACCCAA (n.1490+146_1490+147insCACCCCAAACACACCCAA) c.1230+146_1230+147insCACCCCAAACACACCCAA c.1394+146_1394+147insCACCCCAAACACACCCAA (n.1394+146_1394+147insCACCCCAAACACACCCAA) c.1267+146_1267+147insCACCCCAAACACACCCAA c.1235+146_1235+147insCACCCCAAACACACCCAA (n.1235+146_1235+147insCACCCCAAACACACCCAA) c.560+146_560+147insCACCCCAAACACACCCAA c.1073+146_1073+147insCACCCCAAACACACCCAA c.1369+146_1369+147insCACCCCAAACACACCCAA c.1139+146_1139+147insCACCCCAAACACACCCAA (n.1139+146_1139+147insCACCCCAAACACACCCAA) n.2230+146_2230+147insCACCCCAAACACACCCAA c.943+146_943+147insCACCCCAAACACACCCAA c.672+146_672+147insCACCCCAAACACACCCAA c.1139+146_1139+147insCACCCCAAACACACCCAA c.1397+146_1397+147insCACCCCAAACACACCCAA (n.1397+146_1397+147insCACCCCAAACACACCCAA) n.1185+146_1185+147insCACCCCAAACACACCCAA c.993+146_993+147insCACCCCAAACACACCCAA | |
| 2 | g.32137335T>A | CA2658529375 | SPAST | c.*1153+147T>A (n.*1153+147T>A) c.1493+147T>A (n.1493+147T>A) c.1490+147T>A (n.1490+147T>A) c.1230+147T>A c.1394+147T>A (n.1394+147T>A) c.1267+147T>A c.1235+147T>A (n.1235+147T>A) c.560+147T>A c.1073+147T>A c.1369+147T>A c.1139+147T>A (n.1139+147T>A) n.2230+147T>A c.943+147T>A c.672+147T>A c.1139+147T>A c.1397+147T>A (n.1397+147T>A) n.1185+147T>A c.993+147T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137335T>C | CA2658529376 | SPAST | c.*1153+147T>C (n.*1153+147T>C) c.1493+147T>C (n.1493+147T>C) c.1490+147T>C (n.1490+147T>C) c.1230+147T>C c.1394+147T>C (n.1394+147T>C) c.1267+147T>C c.1235+147T>C (n.1235+147T>C) c.560+147T>C c.1073+147T>C c.1369+147T>C c.1139+147T>C (n.1139+147T>C) n.2230+147T>C c.943+147T>C c.672+147T>C c.1139+147T>C c.1397+147T>C (n.1397+147T>C) n.1185+147T>C c.993+147T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137336A>G | CA2658529377 | SPAST | c.*1153+148A>G (n.*1153+148A>G) c.1493+148A>G (n.1493+148A>G) c.1490+148A>G (n.1490+148A>G) c.1230+148A>G c.1394+148A>G (n.1394+148A>G) c.1267+148A>G c.1235+148A>G (n.1235+148A>G) c.560+148A>G c.1073+148A>G c.1369+148A>G c.1139+148A>G (n.1139+148A>G) n.2230+148A>G c.943+148A>G c.672+148A>G c.1139+148A>G c.1397+148A>G (n.1397+148A>G) n.1185+148A>G c.993+148A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137337C>A | CA2658529378 | SPAST | c.*1153+149C>A (n.*1153+149C>A) c.1493+149C>A (n.1493+149C>A) c.1490+149C>A (n.1490+149C>A) c.1230+149C>A c.1394+149C>A (n.1394+149C>A) c.1267+149C>A c.1235+149C>A (n.1235+149C>A) c.560+149C>A c.1073+149C>A c.1369+149C>A c.1139+149C>A (n.1139+149C>A) n.2230+149C>A c.943+149C>A c.672+149C>A c.1139+149C>A c.1397+149C>A (n.1397+149C>A) n.1185+149C>A c.993+149C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137338A= | CA1242502363 | SPAST | c.*1153+150A= (n.*1153+150A=) c.1493+150A= (n.1493+150A=) c.1490+150A= (n.1490+150A=) c.1230+150A= c.1394+150A= (n.1394+150A=) c.1267+150A= c.1235+150A= (n.1235+150A=) c.560+150A= c.1073+150A= c.1369+150A= c.1139+150A= (n.1139+150A=) n.2230+150A= c.943+150A= c.672+150A= c.1139+150A= c.1397+150A= (n.1397+150A=) n.1185+150A= c.993+150A= | |
| 2 | g.32137338A>G | CA767793182 | SPAST | c.*1153+150A>G (n.*1153+150A>G) c.1493+150A>G (n.1493+150A>G) c.1490+150A>G (n.1490+150A>G) c.1230+150A>G c.1394+150A>G (n.1394+150A>G) c.1267+150A>G c.1235+150A>G (n.1235+150A>G) c.560+150A>G c.1073+150A>G c.1369+150A>G c.1139+150A>G (n.1139+150A>G) n.2230+150A>G c.943+150A>G c.672+150A>G c.1139+150A>G c.1397+150A>G (n.1397+150A>G) n.1185+150A>G c.993+150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137339T>G | CA1029032174 | SPAST | c.*1153+151T>G (n.*1153+151T>G) c.1493+151T>G (n.1493+151T>G) c.1490+151T>G (n.1490+151T>G) c.1230+151T>G c.1394+151T>G (n.1394+151T>G) c.1267+151T>G c.1235+151T>G (n.1235+151T>G) c.560+151T>G c.1073+151T>G c.1369+151T>G c.1139+151T>G (n.1139+151T>G) n.2230+151T>G c.943+151T>G c.672+151T>G c.1139+151T>G c.1397+151T>G (n.1397+151T>G) n.1185+151T>G c.993+151T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137339T= | CA1242502364 | SPAST | c.*1153+151T= (n.*1153+151T=) c.1493+151T= (n.1493+151T=) c.1490+151T= (n.1490+151T=) c.1230+151T= c.1394+151T= (n.1394+151T=) c.1267+151T= c.1235+151T= (n.1235+151T=) c.560+151T= c.1073+151T= c.1369+151T= c.1139+151T= (n.1139+151T=) n.2230+151T= c.943+151T= c.672+151T= c.1139+151T= c.1397+151T= (n.1397+151T=) n.1185+151T= c.993+151T= | |
| 2 | g.32137341A= | CA1242502365 | SPAST | c.*1153+153A= (n.*1153+153A=) c.1493+153A= (n.1493+153A=) c.1490+153A= (n.1490+153A=) c.1230+153A= c.1394+153A= (n.1394+153A=) c.1267+153A= c.1235+153A= (n.1235+153A=) c.560+153A= c.1073+153A= c.1369+153A= c.1139+153A= (n.1139+153A=) n.2230+153A= c.943+153A= c.672+153A= c.1139+153A= c.1397+153A= (n.1397+153A=) n.1185+153A= c.993+153A= | |
| 2 | g.32137341A>G | CA1029032176 | SPAST | c.*1153+153A>G (n.*1153+153A>G) c.1493+153A>G (n.1493+153A>G) c.1490+153A>G (n.1490+153A>G) c.1230+153A>G c.1394+153A>G (n.1394+153A>G) c.1267+153A>G c.1235+153A>G (n.1235+153A>G) c.560+153A>G c.1073+153A>G c.1369+153A>G c.1139+153A>G (n.1139+153A>G) n.2230+153A>G c.943+153A>G c.672+153A>G c.1139+153A>G c.1397+153A>G (n.1397+153A>G) n.1185+153A>G c.993+153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137342G>A | CA44750313 | SPAST | c.*1153+154G>A (n.*1153+154G>A) c.1493+154G>A (n.1493+154G>A) c.1490+154G>A (n.1490+154G>A) c.1230+154G>A c.1394+154G>A (n.1394+154G>A) c.1267+154G>A c.1235+154G>A (n.1235+154G>A) c.560+154G>A c.1073+154G>A c.1369+154G>A c.1139+154G>A (n.1139+154G>A) n.2230+154G>A c.943+154G>A c.672+154G>A c.1139+154G>A c.1397+154G>A (n.1397+154G>A) n.1185+154G>A c.993+154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137342G= | CA1242502366 | SPAST | c.*1153+154G= (n.*1153+154G=) c.1493+154G= (n.1493+154G=) c.1490+154G= (n.1490+154G=) c.1230+154G= c.1394+154G= (n.1394+154G=) c.1267+154G= c.1235+154G= (n.1235+154G=) c.560+154G= c.1073+154G= c.1369+154G= c.1139+154G= (n.1139+154G=) n.2230+154G= c.943+154G= c.672+154G= c.1139+154G= c.1397+154G= (n.1397+154G=) n.1185+154G= c.993+154G= | |
| 2 | g.32137346T>C | CA2499320804 | SPAST | c.*1153+158T>C (n.*1153+158T>C) c.1493+158T>C (n.1493+158T>C) c.1490+158T>C (n.1490+158T>C) c.1230+158T>C c.1394+158T>C (n.1394+158T>C) c.1267+158T>C c.1235+158T>C (n.1235+158T>C) c.560+158T>C c.1073+158T>C c.1369+158T>C c.1139+158T>C (n.1139+158T>C) n.2230+158T>C c.943+158T>C c.672+158T>C c.1139+158T>C c.1397+158T>C (n.1397+158T>C) n.1185+158T>C c.993+158T>C | |
| 2 | g.32137352G>T | CA2699030355 | SPAST | c.*1153+164G>T (n.*1153+164G>T) c.1493+164G>T (n.1493+164G>T) c.1490+164G>T (n.1490+164G>T) c.1230+164G>T c.1394+164G>T (n.1394+164G>T) c.1267+164G>T c.1235+164G>T (n.1235+164G>T) c.560+164G>T c.1073+164G>T c.1369+164G>T c.1139+164G>T (n.1139+164G>T) n.2230+164G>T c.943+164G>T c.672+164G>T c.1139+164G>T c.1397+164G>T (n.1397+164G>T) n.1185+164G>T c.993+164G>T | dbSNP |
| 2 | g.32137353T>C | CA1242502367 | SPAST | c.*1153+165T>C (n.*1153+165T>C) c.1493+165T>C (n.1493+165T>C) c.1490+165T>C (n.1490+165T>C) c.1230+165T>C c.1394+165T>C (n.1394+165T>C) c.1267+165T>C c.1235+165T>C (n.1235+165T>C) c.560+165T>C c.1073+165T>C c.1369+165T>C c.1139+165T>C (n.1139+165T>C) n.2230+165T>C c.943+165T>C c.672+165T>C c.1139+165T>C c.1397+165T>C (n.1397+165T>C) n.1185+165T>C c.993+165T>C | dbSNP |
| 2 | g.32137353T= | CA1242502368 | SPAST | c.*1153+165T= (n.*1153+165T=) c.1493+165T= (n.1493+165T=) c.1490+165T= (n.1490+165T=) c.1230+165T= c.1394+165T= (n.1394+165T=) c.1267+165T= c.1235+165T= (n.1235+165T=) c.560+165T= c.1073+165T= c.1369+165T= c.1139+165T= (n.1139+165T=) n.2230+165T= c.943+165T= c.672+165T= c.1139+165T= c.1397+165T= (n.1397+165T=) n.1185+165T= c.993+165T= | |
| 2 | g.32137354C>A | CA1242502370 | SPAST | c.*1153+166C>A (n.*1153+166C>A) c.1493+166C>A (n.1493+166C>A) c.1490+166C>A (n.1490+166C>A) c.1230+166C>A c.1394+166C>A (n.1394+166C>A) c.1267+166C>A c.1235+166C>A (n.1235+166C>A) c.560+166C>A c.1073+166C>A c.1369+166C>A c.1139+166C>A (n.1139+166C>A) n.2230+166C>A c.943+166C>A c.672+166C>A c.1139+166C>A c.1397+166C>A (n.1397+166C>A) n.1185+166C>A c.993+166C>A | dbSNP |
| 2 | g.32137354C= | CA1242502369 | SPAST | c.*1153+166C= (n.*1153+166C=) c.1493+166C= (n.1493+166C=) c.1490+166C= (n.1490+166C=) c.1230+166C= c.1394+166C= (n.1394+166C=) c.1267+166C= c.1235+166C= (n.1235+166C=) c.560+166C= c.1073+166C= c.1369+166C= c.1139+166C= (n.1139+166C=) n.2230+166C= c.943+166C= c.672+166C= c.1139+166C= c.1397+166C= (n.1397+166C=) n.1185+166C= c.993+166C= | |
| 2 | g.32137354C>T | CA1242502371 | SPAST | c.*1153+166C>T (n.*1153+166C>T) c.1493+166C>T (n.1493+166C>T) c.1490+166C>T (n.1490+166C>T) c.1230+166C>T c.1394+166C>T (n.1394+166C>T) c.1267+166C>T c.1235+166C>T (n.1235+166C>T) c.560+166C>T c.1073+166C>T c.1369+166C>T c.1139+166C>T (n.1139+166C>T) n.2230+166C>T c.943+166C>T c.672+166C>T c.1139+166C>T c.1397+166C>T (n.1397+166C>T) n.1185+166C>T c.993+166C>T | dbSNP |
| 2 | g.32137356A= | CA1242502372 | SPAST | c.*1153+168A= (n.*1153+168A=) c.1493+168A= (n.1493+168A=) c.1490+168A= (n.1490+168A=) c.1230+168A= c.1394+168A= (n.1394+168A=) c.1267+168A= c.1235+168A= (n.1235+168A=) c.560+168A= c.1073+168A= c.1369+168A= c.1139+168A= (n.1139+168A=) n.2230+168A= c.943+168A= c.672+168A= c.1139+168A= c.1397+168A= (n.1397+168A=) n.1185+168A= c.993+168A= | |
| 2 | g.32137356A>C | CA1242502373 | SPAST | c.*1153+168A>C (n.*1153+168A>C) c.1493+168A>C (n.1493+168A>C) c.1490+168A>C (n.1490+168A>C) c.1230+168A>C c.1394+168A>C (n.1394+168A>C) c.1267+168A>C c.1235+168A>C (n.1235+168A>C) c.560+168A>C c.1073+168A>C c.1369+168A>C c.1139+168A>C (n.1139+168A>C) n.2230+168A>C c.943+168A>C c.672+168A>C c.1139+168A>C c.1397+168A>C (n.1397+168A>C) n.1185+168A>C c.993+168A>C | dbSNP |