| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32133666_32137711dup | CA10575837 | SPAST | c.*906-2897_*1153+523dup c.1246-2897_1493+523dup c.1243-2897_1490+523dup c.983-2897_1230+523dup c.1147-2897_1394+523dup c.1020-2897_1267+523dup c.988-2897_1235+523dup c.405-2897_560+523dup c.826-2897_1073+523dup c.1122-2897_1369+523dup c.892-2897_1139+523dup n.1983-2897_2230+523dup c.696-2897_943+523dup c.593-3443_672+523dup c.1150-2897_1397+523dup n.938-2897_1185+523dup c.746-2897_993+523dup | ClinVar |
| 2 | g.32133667_32137711dup | CA10575495 | SPAST | c.*906-2896_*1153+523dup c.1246-2896_1493+523dup c.1243-2896_1490+523dup c.983-2896_1230+523dup c.1147-2896_1394+523dup c.1020-2896_1267+523dup c.988-2896_1235+523dup c.405-2896_560+523dup c.826-2896_1073+523dup c.1122-2896_1369+523dup c.892-2896_1139+523dup n.1983-2896_2230+523dup c.696-2896_943+523dup c.593-3442_672+523dup c.1150-2896_1397+523dup n.938-2896_1185+523dup c.746-2896_993+523dup | ClinVar |
| 2 | g.32137220del | CA2658529317 | SPAST | c.*1153+32del (n.*1153+32del) c.1493+32del (n.1493+32del) c.1490+32del (n.1490+32del) c.1230+32del c.1394+32del (n.1394+32del) c.1267+32del c.1235+32del (n.1235+32del) c.560+32del c.1073+32del c.1369+32del c.1139+32del (n.1139+32del) n.2230+32del c.943+32del c.672+32del c.1139+32del c.1397+32del (n.1397+32del) n.1185+32del c.993+32del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137219T>C | CA531501975 | SPAST | c.*1153+31T>C (n.*1153+31T>C) c.1493+31T>C (n.1493+31T>C) c.1490+31T>C (n.1490+31T>C) c.1230+31T>C c.1394+31T>C (n.1394+31T>C) c.1267+31T>C c.1235+31T>C (n.1235+31T>C) c.560+31T>C c.1073+31T>C c.1369+31T>C c.1139+31T>C (n.1139+31T>C) n.2230+31T>C c.943+31T>C c.672+31T>C c.1139+31T>C c.1397+31T>C (n.1397+31T>C) n.1185+31T>C c.993+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137219T= | CA1242502307 | SPAST | c.*1153+31T= (n.*1153+31T=) c.1493+31T= (n.1493+31T=) c.1490+31T= (n.1490+31T=) c.1230+31T= c.1394+31T= (n.1394+31T=) c.1267+31T= c.1235+31T= (n.1235+31T=) c.560+31T= c.1073+31T= c.1369+31T= c.1139+31T= (n.1139+31T=) n.2230+31T= c.943+31T= c.672+31T= c.1139+31T= c.1397+31T= (n.1397+31T=) n.1185+31T= c.993+31T= | |
| 2 | g.32137220T>C | CA2658529318 | SPAST | c.*1153+32T>C (n.*1153+32T>C) c.1493+32T>C (n.1493+32T>C) c.1490+32T>C (n.1490+32T>C) c.1230+32T>C c.1394+32T>C (n.1394+32T>C) c.1267+32T>C c.1235+32T>C (n.1235+32T>C) c.560+32T>C c.1073+32T>C c.1369+32T>C c.1139+32T>C (n.1139+32T>C) n.2230+32T>C c.943+32T>C c.672+32T>C c.1139+32T>C c.1397+32T>C (n.1397+32T>C) n.1185+32T>C c.993+32T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137221A= | CA1242502309 | SPAST | c.*1153+33A= (n.*1153+33A=) c.1493+33A= (n.1493+33A=) c.1490+33A= (n.1490+33A=) c.1230+33A= c.1394+33A= (n.1394+33A=) c.1267+33A= c.1235+33A= (n.1235+33A=) c.560+33A= c.1073+33A= c.1369+33A= c.1139+33A= (n.1139+33A=) n.2230+33A= c.943+33A= c.672+33A= c.1139+33A= c.1397+33A= (n.1397+33A=) n.1185+33A= c.993+33A= | |
| 2 | g.32137221A>G | CA1029032143 | SPAST | c.*1153+33A>G (n.*1153+33A>G) c.1493+33A>G (n.1493+33A>G) c.1490+33A>G (n.1490+33A>G) c.1230+33A>G c.1394+33A>G (n.1394+33A>G) c.1267+33A>G c.1235+33A>G (n.1235+33A>G) c.560+33A>G c.1073+33A>G c.1369+33A>G c.1139+33A>G (n.1139+33A>G) n.2230+33A>G c.943+33A>G c.672+33A>G c.1139+33A>G c.1397+33A>G (n.1397+33A>G) n.1185+33A>G c.993+33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137221A>T | CA2658529319 | SPAST | c.*1153+33A>T (n.*1153+33A>T) c.1493+33A>T (n.1493+33A>T) c.1490+33A>T (n.1490+33A>T) c.1230+33A>T c.1394+33A>T (n.1394+33A>T) c.1267+33A>T c.1235+33A>T (n.1235+33A>T) c.560+33A>T c.1073+33A>T c.1369+33A>T c.1139+33A>T (n.1139+33A>T) n.2230+33A>T c.943+33A>T c.672+33A>T c.1139+33A>T c.1397+33A>T (n.1397+33A>T) n.1185+33A>T c.993+33A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137222T>C | CA1029032146 | SPAST | c.*1153+34T>C (n.*1153+34T>C) c.1493+34T>C (n.1493+34T>C) c.1490+34T>C (n.1490+34T>C) c.1230+34T>C c.1394+34T>C (n.1394+34T>C) c.1267+34T>C c.1235+34T>C (n.1235+34T>C) c.560+34T>C c.1073+34T>C c.1369+34T>C c.1139+34T>C (n.1139+34T>C) n.2230+34T>C c.943+34T>C c.672+34T>C c.1139+34T>C c.1397+34T>C (n.1397+34T>C) n.1185+34T>C c.993+34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137222T= | CA1242502310 | SPAST | c.*1153+34T= (n.*1153+34T=) c.1493+34T= (n.1493+34T=) c.1490+34T= (n.1490+34T=) c.1230+34T= c.1394+34T= (n.1394+34T=) c.1267+34T= c.1235+34T= (n.1235+34T=) c.560+34T= c.1073+34T= c.1369+34T= c.1139+34T= (n.1139+34T=) n.2230+34T= c.943+34T= c.672+34T= c.1139+34T= c.1397+34T= (n.1397+34T=) n.1185+34T= c.993+34T= | |
| 2 | g.32137225C>A | CA2576930469 | SPAST | c.*1153+37C>A (n.*1153+37C>A) c.1493+37C>A (n.1493+37C>A) c.1490+37C>A (n.1490+37C>A) c.1230+37C>A c.1394+37C>A (n.1394+37C>A) c.1267+37C>A c.1235+37C>A (n.1235+37C>A) c.560+37C>A c.1073+37C>A c.1369+37C>A c.1139+37C>A (n.1139+37C>A) n.2230+37C>A c.943+37C>A c.672+37C>A c.1139+37C>A c.1397+37C>A (n.1397+37C>A) n.1185+37C>A c.993+37C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137225C>T | CA2658529320 | SPAST | c.*1153+37C>T (n.*1153+37C>T) c.1493+37C>T (n.1493+37C>T) c.1490+37C>T (n.1490+37C>T) c.1230+37C>T c.1394+37C>T (n.1394+37C>T) c.1267+37C>T c.1235+37C>T (n.1235+37C>T) c.560+37C>T c.1073+37C>T c.1369+37C>T c.1139+37C>T (n.1139+37C>T) n.2230+37C>T c.943+37C>T c.672+37C>T c.1139+37C>T c.1397+37C>T (n.1397+37C>T) n.1185+37C>T c.993+37C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137229C>A | CA1600913 | SPAST | c.*1153+41C>A (n.*1153+41C>A) c.1493+41C>A (n.1493+41C>A) c.1490+41C>A (n.1490+41C>A) c.1230+41C>A c.1394+41C>A (n.1394+41C>A) c.1267+41C>A c.1235+41C>A (n.1235+41C>A) c.560+41C>A c.1073+41C>A c.1369+41C>A c.1139+41C>A (n.1139+41C>A) n.2230+41C>A c.943+41C>A c.672+41C>A c.1139+41C>A c.1397+41C>A (n.1397+41C>A) n.1185+41C>A c.993+41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137229C= | CA1242502312 | SPAST | c.*1153+41C= (n.*1153+41C=) c.1493+41C= (n.1493+41C=) c.1490+41C= (n.1490+41C=) c.1230+41C= c.1394+41C= (n.1394+41C=) c.1267+41C= c.1235+41C= (n.1235+41C=) c.560+41C= c.1073+41C= c.1369+41C= c.1139+41C= (n.1139+41C=) n.2230+41C= c.943+41C= c.672+41C= c.1139+41C= c.1397+41C= (n.1397+41C=) n.1185+41C= c.993+41C= | |
| 2 | g.32137229C>T | CA1600912 | SPAST | c.*1153+41C>T (n.*1153+41C>T) c.1493+41C>T (n.1493+41C>T) c.1490+41C>T (n.1490+41C>T) c.1230+41C>T c.1394+41C>T (n.1394+41C>T) c.1267+41C>T c.1235+41C>T (n.1235+41C>T) c.560+41C>T c.1073+41C>T c.1369+41C>T c.1139+41C>T (n.1139+41C>T) n.2230+41C>T c.943+41C>T c.672+41C>T c.1139+41C>T c.1397+41C>T (n.1397+41C>T) n.1185+41C>T c.993+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137230A= | CA1242502316 | SPAST | c.*1153+42A= (n.*1153+42A=) c.1493+42A= (n.1493+42A=) c.1490+42A= (n.1490+42A=) c.1230+42A= c.1394+42A= (n.1394+42A=) c.1267+42A= c.1235+42A= (n.1235+42A=) c.560+42A= c.1073+42A= c.1369+42A= c.1139+42A= (n.1139+42A=) n.2230+42A= c.943+42A= c.672+42A= c.1139+42A= c.1397+42A= (n.1397+42A=) n.1185+42A= c.993+42A= | |
| 2 | g.32137230A>G | CA1600914 | SPAST | c.*1153+42A>G (n.*1153+42A>G) c.1493+42A>G (n.1493+42A>G) c.1490+42A>G (n.1490+42A>G) c.1230+42A>G c.1394+42A>G (n.1394+42A>G) c.1267+42A>G c.1235+42A>G (n.1235+42A>G) c.560+42A>G c.1073+42A>G c.1369+42A>G c.1139+42A>G (n.1139+42A>G) n.2230+42A>G c.943+42A>G c.672+42A>G c.1139+42A>G c.1397+42A>G (n.1397+42A>G) n.1185+42A>G c.993+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137231A= | CA1242502318 | SPAST | c.*1153+43A= (n.*1153+43A=) c.1493+43A= (n.1493+43A=) c.1490+43A= (n.1490+43A=) c.1230+43A= c.1394+43A= (n.1394+43A=) c.1267+43A= c.1235+43A= (n.1235+43A=) c.560+43A= c.1073+43A= c.1369+43A= c.1139+43A= (n.1139+43A=) n.2230+43A= c.943+43A= c.672+43A= c.1139+43A= c.1397+43A= (n.1397+43A=) n.1185+43A= c.993+43A= | |
| 2 | g.32137231A>C | CA2658529321 | SPAST | c.*1153+43A>C (n.*1153+43A>C) c.1493+43A>C (n.1493+43A>C) c.1490+43A>C (n.1490+43A>C) c.1230+43A>C c.1394+43A>C (n.1394+43A>C) c.1267+43A>C c.1235+43A>C (n.1235+43A>C) c.560+43A>C c.1073+43A>C c.1369+43A>C c.1139+43A>C (n.1139+43A>C) n.2230+43A>C c.943+43A>C c.672+43A>C c.1139+43A>C c.1397+43A>C (n.1397+43A>C) n.1185+43A>C c.993+43A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137231A>G | CA1600915 | SPAST | c.*1153+43A>G (n.*1153+43A>G) c.1493+43A>G (n.1493+43A>G) c.1490+43A>G (n.1490+43A>G) c.1230+43A>G c.1394+43A>G (n.1394+43A>G) c.1267+43A>G c.1235+43A>G (n.1235+43A>G) c.560+43A>G c.1073+43A>G c.1369+43A>G c.1139+43A>G (n.1139+43A>G) n.2230+43A>G c.943+43A>G c.672+43A>G c.1139+43A>G c.1397+43A>G (n.1397+43A>G) n.1185+43A>G c.993+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137232del | CA2561637947 | SPAST | c.*1153+44del (n.*1153+44del) c.1493+44del (n.1493+44del) c.1490+44del (n.1490+44del) c.1230+44del c.1394+44del (n.1394+44del) c.1267+44del c.1235+44del (n.1235+44del) c.560+44del c.1073+44del c.1369+44del c.1139+44del (n.1139+44del) n.2230+44del c.943+44del c.672+44del c.1139+44del c.1397+44del (n.1397+44del) n.1185+44del c.993+44del | |
| 2 | g.32137232T>C | CA2576930471 | SPAST | c.*1153+44T>C (n.*1153+44T>C) c.1493+44T>C (n.1493+44T>C) c.1490+44T>C (n.1490+44T>C) c.1230+44T>C c.1394+44T>C (n.1394+44T>C) c.1267+44T>C c.1235+44T>C (n.1235+44T>C) c.560+44T>C c.1073+44T>C c.1369+44T>C c.1139+44T>C (n.1139+44T>C) n.2230+44T>C c.943+44T>C c.672+44T>C c.1139+44T>C c.1397+44T>C (n.1397+44T>C) n.1185+44T>C c.993+44T>C | |
| 2 | g.32137233A>G | CA2658529322 | SPAST | c.*1153+45A>G (n.*1153+45A>G) c.1493+45A>G (n.1493+45A>G) c.1490+45A>G (n.1490+45A>G) c.1230+45A>G c.1394+45A>G (n.1394+45A>G) c.1267+45A>G c.1235+45A>G (n.1235+45A>G) c.560+45A>G c.1073+45A>G c.1369+45A>G c.1139+45A>G (n.1139+45A>G) n.2230+45A>G c.943+45A>G c.672+45A>G c.1139+45A>G c.1397+45A>G (n.1397+45A>G) n.1185+45A>G c.993+45A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137234T>A | CA2509440009 | SPAST | c.*1153+46T>A (n.*1153+46T>A) c.1493+46T>A (n.1493+46T>A) c.1490+46T>A (n.1490+46T>A) c.1230+46T>A c.1394+46T>A (n.1394+46T>A) c.1267+46T>A c.1235+46T>A (n.1235+46T>A) c.560+46T>A c.1073+46T>A c.1369+46T>A c.1139+46T>A (n.1139+46T>A) n.2230+46T>A c.943+46T>A c.672+46T>A c.1139+46T>A c.1397+46T>A (n.1397+46T>A) n.1185+46T>A c.993+46T>A | |
| 2 | g.32137236del | CA2576930473 | SPAST | c.*1153+48del (n.*1153+48del) c.1493+48del (n.1493+48del) c.1490+48del (n.1490+48del) c.1230+48del c.1394+48del (n.1394+48del) c.1267+48del c.1235+48del (n.1235+48del) c.560+48del c.1073+48del c.1369+48del c.1139+48del (n.1139+48del) n.2230+48del c.943+48del c.672+48del c.1139+48del c.1397+48del (n.1397+48del) n.1185+48del c.993+48del | |
| 2 | g.32137235T>G | CA1029032154 | SPAST | c.*1153+47T>G (n.*1153+47T>G) c.1493+47T>G (n.1493+47T>G) c.1490+47T>G (n.1490+47T>G) c.1230+47T>G c.1394+47T>G (n.1394+47T>G) c.1267+47T>G c.1235+47T>G (n.1235+47T>G) c.560+47T>G c.1073+47T>G c.1369+47T>G c.1139+47T>G (n.1139+47T>G) n.2230+47T>G c.943+47T>G c.672+47T>G c.1139+47T>G c.1397+47T>G (n.1397+47T>G) n.1185+47T>G c.993+47T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137235T= | CA1242502320 | SPAST | c.*1153+47T= (n.*1153+47T=) c.1493+47T= (n.1493+47T=) c.1490+47T= (n.1490+47T=) c.1230+47T= c.1394+47T= (n.1394+47T=) c.1267+47T= c.1235+47T= (n.1235+47T=) c.560+47T= c.1073+47T= c.1369+47T= c.1139+47T= (n.1139+47T=) n.2230+47T= c.943+47T= c.672+47T= c.1139+47T= c.1397+47T= (n.1397+47T=) n.1185+47T= c.993+47T= | |
| 2 | g.32137237A= | CA1242502322 | SPAST | c.*1153+49A= (n.*1153+49A=) c.1493+49A= (n.1493+49A=) c.1490+49A= (n.1490+49A=) c.1230+49A= c.1394+49A= (n.1394+49A=) c.1267+49A= c.1235+49A= (n.1235+49A=) c.560+49A= c.1073+49A= c.1369+49A= c.1139+49A= (n.1139+49A=) n.2230+49A= c.943+49A= c.672+49A= c.1139+49A= c.1397+49A= (n.1397+49A=) n.1185+49A= c.993+49A= | |
| 2 | g.32137237A>G | CA531501977 | SPAST | c.*1153+49A>G (n.*1153+49A>G) c.1493+49A>G (n.1493+49A>G) c.1490+49A>G (n.1490+49A>G) c.1230+49A>G c.1394+49A>G (n.1394+49A>G) c.1267+49A>G c.1235+49A>G (n.1235+49A>G) c.560+49A>G c.1073+49A>G c.1369+49A>G c.1139+49A>G (n.1139+49A>G) n.2230+49A>G c.943+49A>G c.672+49A>G c.1139+49A>G c.1397+49A>G (n.1397+49A>G) n.1185+49A>G c.993+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137238C>A | CA2658529323 | SPAST | c.*1153+50C>A (n.*1153+50C>A) c.1493+50C>A (n.1493+50C>A) c.1490+50C>A (n.1490+50C>A) c.1230+50C>A c.1394+50C>A (n.1394+50C>A) c.1267+50C>A c.1235+50C>A (n.1235+50C>A) c.560+50C>A c.1073+50C>A c.1369+50C>A c.1139+50C>A (n.1139+50C>A) n.2230+50C>A c.943+50C>A c.672+50C>A c.1139+50C>A c.1397+50C>A (n.1397+50C>A) n.1185+50C>A c.993+50C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137238C= | CA1242502324 | SPAST | c.*1153+50C= (n.*1153+50C=) c.1493+50C= (n.1493+50C=) c.1490+50C= (n.1490+50C=) c.1230+50C= c.1394+50C= (n.1394+50C=) c.1267+50C= c.1235+50C= (n.1235+50C=) c.560+50C= c.1073+50C= c.1369+50C= c.1139+50C= (n.1139+50C=) n.2230+50C= c.943+50C= c.672+50C= c.1139+50C= c.1397+50C= (n.1397+50C=) n.1185+50C= c.993+50C= | |
| 2 | g.32137238C>T | CA1600916 | SPAST | c.*1153+50C>T (n.*1153+50C>T) c.1493+50C>T (n.1493+50C>T) c.1490+50C>T (n.1490+50C>T) c.1230+50C>T c.1394+50C>T (n.1394+50C>T) c.1267+50C>T c.1235+50C>T (n.1235+50C>T) c.560+50C>T c.1073+50C>T c.1369+50C>T c.1139+50C>T (n.1139+50C>T) n.2230+50C>T c.943+50C>T c.672+50C>T c.1139+50C>T c.1397+50C>T (n.1397+50C>T) n.1185+50C>T c.993+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137239T>C | CA2658529324 | SPAST | c.*1153+51T>C (n.*1153+51T>C) c.1493+51T>C (n.1493+51T>C) c.1490+51T>C (n.1490+51T>C) c.1230+51T>C c.1394+51T>C (n.1394+51T>C) c.1267+51T>C c.1235+51T>C (n.1235+51T>C) c.560+51T>C c.1073+51T>C c.1369+51T>C c.1139+51T>C (n.1139+51T>C) n.2230+51T>C c.943+51T>C c.672+51T>C c.1139+51T>C c.1397+51T>C (n.1397+51T>C) n.1185+51T>C c.993+51T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137240C>A | CA2658529325 | SPAST | c.*1153+52C>A (n.*1153+52C>A) c.1493+52C>A (n.1493+52C>A) c.1490+52C>A (n.1490+52C>A) c.1230+52C>A c.1394+52C>A (n.1394+52C>A) c.1267+52C>A c.1235+52C>A (n.1235+52C>A) c.560+52C>A c.1073+52C>A c.1369+52C>A c.1139+52C>A (n.1139+52C>A) n.2230+52C>A c.943+52C>A c.672+52C>A c.1139+52C>A c.1397+52C>A (n.1397+52C>A) n.1185+52C>A c.993+52C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137240C>T | CA2576930476 | SPAST | c.*1153+52C>T (n.*1153+52C>T) c.1493+52C>T (n.1493+52C>T) c.1490+52C>T (n.1490+52C>T) c.1230+52C>T c.1394+52C>T (n.1394+52C>T) c.1267+52C>T c.1235+52C>T (n.1235+52C>T) c.560+52C>T c.1073+52C>T c.1369+52C>T c.1139+52C>T (n.1139+52C>T) n.2230+52C>T c.943+52C>T c.672+52C>T c.1139+52C>T c.1397+52C>T (n.1397+52C>T) n.1185+52C>T c.993+52C>T | |
| 2 | g.32137240_32137242delinsCAT | CA1242502326 | SPAST | c.*1153+52_*1153+54delinsCAT (n.*1153+52_*1153+54delinsCAT) c.1493+52_1493+54delinsCAT (n.1493+52_1493+54delinsCAT) c.1490+52_1490+54delinsCAT (n.1490+52_1490+54delinsCAT) c.1230+52_1230+54delinsCAT c.1394+52_1394+54delinsCAT (n.1394+52_1394+54delinsCAT) c.1267+52_1267+54delinsCAT c.1235+52_1235+54delinsCAT (n.1235+52_1235+54delinsCAT) c.560+52_560+54delinsCAT c.1073+52_1073+54delinsCAT c.1369+52_1369+54delinsCAT c.1139+52_1139+54delinsCAT (n.1139+52_1139+54delinsCAT) n.2230+52_2230+54delinsCAT c.943+52_943+54delinsCAT c.672+52_672+54delinsCAT c.1139+52_1139+54delinsCAT c.1397+52_1397+54delinsCAT (n.1397+52_1397+54delinsCAT) n.1185+52_1185+54delinsCAT c.993+52_993+54delinsCAT | |
| 2 | g.32137241A>T | CA2658529326 | SPAST | c.*1153+53A>T (n.*1153+53A>T) c.1493+53A>T (n.1493+53A>T) c.1490+53A>T (n.1490+53A>T) c.1230+53A>T c.1394+53A>T (n.1394+53A>T) c.1267+53A>T c.1235+53A>T (n.1235+53A>T) c.560+53A>T c.1073+53A>T c.1369+53A>T c.1139+53A>T (n.1139+53A>T) n.2230+53A>T c.943+53A>T c.672+53A>T c.1139+53A>T c.1397+53A>T (n.1397+53A>T) n.1185+53A>T c.993+53A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137241_32137242del | CA531501978 | SPAST | c.*1153+53_*1153+54del (n.*1153+53_*1153+54del) c.1493+53_1493+54del (n.1493+53_1493+54del) c.1490+53_1490+54del (n.1490+53_1490+54del) c.1230+53_1230+54del c.1394+53_1394+54del (n.1394+53_1394+54del) c.1267+53_1267+54del c.1235+53_1235+54del (n.1235+53_1235+54del) c.560+53_560+54del c.1073+53_1073+54del c.1369+53_1369+54del c.1139+53_1139+54del (n.1139+53_1139+54del) n.2230+53_2230+54del c.943+53_943+54del c.672+53_672+54del c.1139+53_1139+54del c.1397+53_1397+54del (n.1397+53_1397+54del) n.1185+53_1185+54del c.993+53_993+54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137242T>C | CA2658529327 | SPAST | c.*1153+54T>C (n.*1153+54T>C) c.1493+54T>C (n.1493+54T>C) c.1490+54T>C (n.1490+54T>C) c.1230+54T>C c.1394+54T>C (n.1394+54T>C) c.1267+54T>C c.1235+54T>C (n.1235+54T>C) c.560+54T>C c.1073+54T>C c.1369+54T>C c.1139+54T>C (n.1139+54T>C) n.2230+54T>C c.943+54T>C c.672+54T>C c.1139+54T>C c.1397+54T>C (n.1397+54T>C) n.1185+54T>C c.993+54T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137243_32137353del | CA2749393761 | SPAST | c.*1153+55_*1153+165del (n.*1153+55_*1153+165del) c.1493+55_1493+165del (n.1493+55_1493+165del) c.1490+55_1490+165del (n.1490+55_1490+165del) c.1230+55_1230+165del c.1394+55_1394+165del (n.1394+55_1394+165del) c.1267+55_1267+165del c.1235+55_1235+165del (n.1235+55_1235+165del) c.560+55_560+165del c.1073+55_1073+165del c.1369+55_1369+165del c.1139+55_1139+165del (n.1139+55_1139+165del) n.2230+55_2230+165del c.943+55_943+165del c.672+55_672+165del c.1139+55_1139+165del c.1397+55_1397+165del (n.1397+55_1397+165del) n.1185+55_1185+165del c.993+55_993+165del | |
| 2 | g.32137243G>A | CA2658529328 | SPAST | c.*1153+55G>A (n.*1153+55G>A) c.1493+55G>A (n.1493+55G>A) c.1490+55G>A (n.1490+55G>A) c.1230+55G>A c.1394+55G>A (n.1394+55G>A) c.1267+55G>A c.1235+55G>A (n.1235+55G>A) c.560+55G>A c.1073+55G>A c.1369+55G>A c.1139+55G>A (n.1139+55G>A) n.2230+55G>A c.943+55G>A c.672+55G>A c.1139+55G>A c.1397+55G>A (n.1397+55G>A) n.1185+55G>A c.993+55G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137244T>C | CA2576930477 | SPAST | c.*1153+56T>C (n.*1153+56T>C) c.1493+56T>C (n.1493+56T>C) c.1490+56T>C (n.1490+56T>C) c.1230+56T>C c.1394+56T>C (n.1394+56T>C) c.1267+56T>C c.1235+56T>C (n.1235+56T>C) c.560+56T>C c.1073+56T>C c.1369+56T>C c.1139+56T>C (n.1139+56T>C) n.2230+56T>C c.943+56T>C c.672+56T>C c.1139+56T>C c.1397+56T>C (n.1397+56T>C) n.1185+56T>C c.993+56T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137245G>A | CA2658529329 | SPAST | c.*1153+57G>A (n.*1153+57G>A) c.1493+57G>A (n.1493+57G>A) c.1490+57G>A (n.1490+57G>A) c.1230+57G>A c.1394+57G>A (n.1394+57G>A) c.1267+57G>A c.1235+57G>A (n.1235+57G>A) c.560+57G>A c.1073+57G>A c.1369+57G>A c.1139+57G>A (n.1139+57G>A) n.2230+57G>A c.943+57G>A c.672+57G>A c.1139+57G>A c.1397+57G>A (n.1397+57G>A) n.1185+57G>A c.993+57G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137245G>T | CA646601879 | SPAST | c.*1153+57G>T (n.*1153+57G>T) c.1493+57G>T (n.1493+57G>T) c.1490+57G>T (n.1490+57G>T) c.1230+57G>T c.1394+57G>T (n.1394+57G>T) c.1267+57G>T c.1235+57G>T (n.1235+57G>T) c.560+57G>T c.1073+57G>T c.1369+57G>T c.1139+57G>T (n.1139+57G>T) n.2230+57G>T c.943+57G>T c.672+57G>T c.1139+57G>T c.1397+57G>T (n.1397+57G>T) n.1185+57G>T c.993+57G>T | COSMIC |
| 2 | g.32137246T>A | CA2658529330 | SPAST | c.*1153+58T>A (n.*1153+58T>A) c.1493+58T>A (n.1493+58T>A) c.1490+58T>A (n.1490+58T>A) c.1230+58T>A c.1394+58T>A (n.1394+58T>A) c.1267+58T>A c.1235+58T>A (n.1235+58T>A) c.560+58T>A c.1073+58T>A c.1369+58T>A c.1139+58T>A (n.1139+58T>A) n.2230+58T>A c.943+58T>A c.672+58T>A c.1139+58T>A c.1397+58T>A (n.1397+58T>A) n.1185+58T>A c.993+58T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137247C>A | CA2658529331 | SPAST | c.*1153+59C>A (n.*1153+59C>A) c.1493+59C>A (n.1493+59C>A) c.1490+59C>A (n.1490+59C>A) c.1230+59C>A c.1394+59C>A (n.1394+59C>A) c.1267+59C>A c.1235+59C>A (n.1235+59C>A) c.560+59C>A c.1073+59C>A c.1369+59C>A c.1139+59C>A (n.1139+59C>A) n.2230+59C>A c.943+59C>A c.672+59C>A c.1139+59C>A c.1397+59C>A (n.1397+59C>A) n.1185+59C>A c.993+59C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137248C>A | CA2576930478 | SPAST | c.*1153+60C>A (n.*1153+60C>A) c.1493+60C>A (n.1493+60C>A) c.1490+60C>A (n.1490+60C>A) c.1230+60C>A c.1394+60C>A (n.1394+60C>A) c.1267+60C>A c.1235+60C>A (n.1235+60C>A) c.560+60C>A c.1073+60C>A c.1369+60C>A c.1139+60C>A (n.1139+60C>A) n.2230+60C>A c.943+60C>A c.672+60C>A c.1139+60C>A c.1397+60C>A (n.1397+60C>A) n.1185+60C>A c.993+60C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137248C>G | CA2658529332 | SPAST | c.*1153+60C>G (n.*1153+60C>G) c.1493+60C>G (n.1493+60C>G) c.1490+60C>G (n.1490+60C>G) c.1230+60C>G c.1394+60C>G (n.1394+60C>G) c.1267+60C>G c.1235+60C>G (n.1235+60C>G) c.560+60C>G c.1073+60C>G c.1369+60C>G c.1139+60C>G (n.1139+60C>G) n.2230+60C>G c.943+60C>G c.672+60C>G c.1139+60C>G c.1397+60C>G (n.1397+60C>G) n.1185+60C>G c.993+60C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137249A= | CA1242502331 | SPAST | c.*1153+61A= (n.*1153+61A=) c.1493+61A= (n.1493+61A=) c.1490+61A= (n.1490+61A=) c.1230+61A= c.1394+61A= (n.1394+61A=) c.1267+61A= c.1235+61A= (n.1235+61A=) c.560+61A= c.1073+61A= c.1369+61A= c.1139+61A= (n.1139+61A=) n.2230+61A= c.943+61A= c.672+61A= c.1139+61A= c.1397+61A= (n.1397+61A=) n.1185+61A= c.993+61A= | |
| 2 | g.32137249A>C | CA531501979 | SPAST | c.*1153+61A>C (n.*1153+61A>C) c.1493+61A>C (n.1493+61A>C) c.1490+61A>C (n.1490+61A>C) c.1230+61A>C c.1394+61A>C (n.1394+61A>C) c.1267+61A>C c.1235+61A>C (n.1235+61A>C) c.560+61A>C c.1073+61A>C c.1369+61A>C c.1139+61A>C (n.1139+61A>C) n.2230+61A>C c.943+61A>C c.672+61A>C c.1139+61A>C c.1397+61A>C (n.1397+61A>C) n.1185+61A>C c.993+61A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137249A>G | CA2658529333 | SPAST | c.*1153+61A>G (n.*1153+61A>G) c.1493+61A>G (n.1493+61A>G) c.1490+61A>G (n.1490+61A>G) c.1230+61A>G c.1394+61A>G (n.1394+61A>G) c.1267+61A>G c.1235+61A>G (n.1235+61A>G) c.560+61A>G c.1073+61A>G c.1369+61A>G c.1139+61A>G (n.1139+61A>G) n.2230+61A>G c.943+61A>G c.672+61A>G c.1139+61A>G c.1397+61A>G (n.1397+61A>G) n.1185+61A>G c.993+61A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137249A>T | CA2658529334 | SPAST | c.*1153+61A>T (n.*1153+61A>T) c.1493+61A>T (n.1493+61A>T) c.1490+61A>T (n.1490+61A>T) c.1230+61A>T c.1394+61A>T (n.1394+61A>T) c.1267+61A>T c.1235+61A>T (n.1235+61A>T) c.560+61A>T c.1073+61A>T c.1369+61A>T c.1139+61A>T (n.1139+61A>T) n.2230+61A>T c.943+61A>T c.672+61A>T c.1139+61A>T c.1397+61A>T (n.1397+61A>T) n.1185+61A>T c.993+61A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137250T>A | CA2658529335 | SPAST | c.*1153+62T>A (n.*1153+62T>A) c.1493+62T>A (n.1493+62T>A) c.1490+62T>A (n.1490+62T>A) c.1230+62T>A c.1394+62T>A (n.1394+62T>A) c.1267+62T>A c.1235+62T>A (n.1235+62T>A) c.560+62T>A c.1073+62T>A c.1369+62T>A c.1139+62T>A (n.1139+62T>A) n.2230+62T>A c.943+62T>A c.672+62T>A c.1139+62T>A c.1397+62T>A (n.1397+62T>A) n.1185+62T>A c.993+62T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137250T>C | CA1242502334 | SPAST | c.*1153+62T>C (n.*1153+62T>C) c.1493+62T>C (n.1493+62T>C) c.1490+62T>C (n.1490+62T>C) c.1230+62T>C c.1394+62T>C (n.1394+62T>C) c.1267+62T>C c.1235+62T>C (n.1235+62T>C) c.560+62T>C c.1073+62T>C c.1369+62T>C c.1139+62T>C (n.1139+62T>C) n.2230+62T>C c.943+62T>C c.672+62T>C c.1139+62T>C c.1397+62T>C (n.1397+62T>C) n.1185+62T>C c.993+62T>C | dbSNP |
| 2 | g.32137250T= | CA1242502333 | SPAST | c.*1153+62T= (n.*1153+62T=) c.1493+62T= (n.1493+62T=) c.1490+62T= (n.1490+62T=) c.1230+62T= c.1394+62T= (n.1394+62T=) c.1267+62T= c.1235+62T= (n.1235+62T=) c.560+62T= c.1073+62T= c.1369+62T= c.1139+62T= (n.1139+62T=) n.2230+62T= c.943+62T= c.672+62T= c.1139+62T= c.1397+62T= (n.1397+62T=) n.1185+62T= c.993+62T= | |
| 2 | g.32137255C>A | CA2658529336 | SPAST | c.*1153+67C>A (n.*1153+67C>A) c.1493+67C>A (n.1493+67C>A) c.1490+67C>A (n.1490+67C>A) c.1230+67C>A c.1394+67C>A (n.1394+67C>A) c.1267+67C>A c.1235+67C>A (n.1235+67C>A) c.560+67C>A c.1073+67C>A c.1369+67C>A c.1139+67C>A (n.1139+67C>A) n.2230+67C>A c.943+67C>A c.672+67C>A c.1139+67C>A c.1397+67C>A (n.1397+67C>A) n.1185+67C>A c.993+67C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137256A>C | CA2658529337 | SPAST | c.*1153+68A>C (n.*1153+68A>C) c.1493+68A>C (n.1493+68A>C) c.1490+68A>C (n.1490+68A>C) c.1230+68A>C c.1394+68A>C (n.1394+68A>C) c.1267+68A>C c.1235+68A>C (n.1235+68A>C) c.560+68A>C c.1073+68A>C c.1369+68A>C c.1139+68A>C (n.1139+68A>C) n.2230+68A>C c.943+68A>C c.672+68A>C c.1139+68A>C c.1397+68A>C (n.1397+68A>C) n.1185+68A>C c.993+68A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137256A>G | CA2576930479 | SPAST | c.*1153+68A>G (n.*1153+68A>G) c.1493+68A>G (n.1493+68A>G) c.1490+68A>G (n.1490+68A>G) c.1230+68A>G c.1394+68A>G (n.1394+68A>G) c.1267+68A>G c.1235+68A>G (n.1235+68A>G) c.560+68A>G c.1073+68A>G c.1369+68A>G c.1139+68A>G (n.1139+68A>G) n.2230+68A>G c.943+68A>G c.672+68A>G c.1139+68A>G c.1397+68A>G (n.1397+68A>G) n.1185+68A>G c.993+68A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137257_32137258insTT | CA2595253106 | SPAST | c.*1153+69_*1153+70insTT (n.*1153+69_*1153+70insTT) c.1493+69_1493+70insTT (n.1493+69_1493+70insTT) c.1490+69_1490+70insTT (n.1490+69_1490+70insTT) c.1230+69_1230+70insTT c.1394+69_1394+70insTT (n.1394+69_1394+70insTT) c.1267+69_1267+70insTT c.1235+69_1235+70insTT (n.1235+69_1235+70insTT) c.560+69_560+70insTT c.1073+69_1073+70insTT c.1369+69_1369+70insTT c.1139+69_1139+70insTT (n.1139+69_1139+70insTT) n.2230+69_2230+70insTT c.943+69_943+70insTT c.672+69_672+70insTT c.1139+69_1139+70insTT c.1397+69_1397+70insTT (n.1397+69_1397+70insTT) n.1185+69_1185+70insTT c.993+69_993+70insTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137258A= | CA1242502335 | SPAST | c.*1153+70A= (n.*1153+70A=) c.1493+70A= (n.1493+70A=) c.1490+70A= (n.1490+70A=) c.1230+70A= c.1394+70A= (n.1394+70A=) c.1267+70A= c.1235+70A= (n.1235+70A=) c.560+70A= c.1073+70A= c.1369+70A= c.1139+70A= (n.1139+70A=) n.2230+70A= c.943+70A= c.672+70A= c.1139+70A= c.1397+70A= (n.1397+70A=) n.1185+70A= c.993+70A= | |
| 2 | g.32137258A>G | CA1242502336 | SPAST | c.*1153+70A>G (n.*1153+70A>G) c.1493+70A>G (n.1493+70A>G) c.1490+70A>G (n.1490+70A>G) c.1230+70A>G c.1394+70A>G (n.1394+70A>G) c.1267+70A>G c.1235+70A>G (n.1235+70A>G) c.560+70A>G c.1073+70A>G c.1369+70A>G c.1139+70A>G (n.1139+70A>G) n.2230+70A>G c.943+70A>G c.672+70A>G c.1139+70A>G c.1397+70A>G (n.1397+70A>G) n.1185+70A>G c.993+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137259T>C | CA2658529339 | SPAST | c.*1153+71T>C (n.*1153+71T>C) c.1493+71T>C (n.1493+71T>C) c.1490+71T>C (n.1490+71T>C) c.1230+71T>C c.1394+71T>C (n.1394+71T>C) c.1267+71T>C c.1235+71T>C (n.1235+71T>C) c.560+71T>C c.1073+71T>C c.1369+71T>C c.1139+71T>C (n.1139+71T>C) n.2230+71T>C c.943+71T>C c.672+71T>C c.1139+71T>C c.1397+71T>C (n.1397+71T>C) n.1185+71T>C c.993+71T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137259T>G | CA2658529338 | SPAST | c.*1153+71T>G (n.*1153+71T>G) c.1493+71T>G (n.1493+71T>G) c.1490+71T>G (n.1490+71T>G) c.1230+71T>G c.1394+71T>G (n.1394+71T>G) c.1267+71T>G c.1235+71T>G (n.1235+71T>G) c.560+71T>G c.1073+71T>G c.1369+71T>G c.1139+71T>G (n.1139+71T>G) n.2230+71T>G c.943+71T>G c.672+71T>G c.1139+71T>G c.1397+71T>G (n.1397+71T>G) n.1185+71T>G c.993+71T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137261A= | CA1242502337 | SPAST | c.*1153+73A= (n.*1153+73A=) c.1493+73A= (n.1493+73A=) c.1490+73A= (n.1490+73A=) c.1230+73A= c.1394+73A= (n.1394+73A=) c.1267+73A= c.1235+73A= (n.1235+73A=) c.560+73A= c.1073+73A= c.1369+73A= c.1139+73A= (n.1139+73A=) n.2230+73A= c.943+73A= c.672+73A= c.1139+73A= c.1397+73A= (n.1397+73A=) n.1185+73A= c.993+73A= | |
| 2 | g.32137261A>G | CA44750285 | SPAST | c.*1153+73A>G (n.*1153+73A>G) c.1493+73A>G (n.1493+73A>G) c.1490+73A>G (n.1490+73A>G) c.1230+73A>G c.1394+73A>G (n.1394+73A>G) c.1267+73A>G c.1235+73A>G (n.1235+73A>G) c.560+73A>G c.1073+73A>G c.1369+73A>G c.1139+73A>G (n.1139+73A>G) n.2230+73A>G c.943+73A>G c.672+73A>G c.1139+73A>G c.1397+73A>G (n.1397+73A>G) n.1185+73A>G c.993+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137261A>T | CA767793162 | SPAST | c.*1153+73A>T (n.*1153+73A>T) c.1493+73A>T (n.1493+73A>T) c.1490+73A>T (n.1490+73A>T) c.1230+73A>T c.1394+73A>T (n.1394+73A>T) c.1267+73A>T c.1235+73A>T (n.1235+73A>T) c.560+73A>T c.1073+73A>T c.1369+73A>T c.1139+73A>T (n.1139+73A>T) n.2230+73A>T c.943+73A>T c.672+73A>T c.1139+73A>T c.1397+73A>T (n.1397+73A>T) n.1185+73A>T c.993+73A>T | dbSNP |
| 2 | g.32137263T>C | CA2658529340 | SPAST | c.*1153+75T>C (n.*1153+75T>C) c.1493+75T>C (n.1493+75T>C) c.1490+75T>C (n.1490+75T>C) c.1230+75T>C c.1394+75T>C (n.1394+75T>C) c.1267+75T>C c.1235+75T>C (n.1235+75T>C) c.560+75T>C c.1073+75T>C c.1369+75T>C c.1139+75T>C (n.1139+75T>C) n.2230+75T>C c.943+75T>C c.672+75T>C c.1139+75T>C c.1397+75T>C (n.1397+75T>C) n.1185+75T>C c.993+75T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137265C>A | CA2658529341 | SPAST | c.*1153+77C>A (n.*1153+77C>A) c.1493+77C>A (n.1493+77C>A) c.1490+77C>A (n.1490+77C>A) c.1230+77C>A c.1394+77C>A (n.1394+77C>A) c.1267+77C>A c.1235+77C>A (n.1235+77C>A) c.560+77C>A c.1073+77C>A c.1369+77C>A c.1139+77C>A (n.1139+77C>A) n.2230+77C>A c.943+77C>A c.672+77C>A c.1139+77C>A c.1397+77C>A (n.1397+77C>A) n.1185+77C>A c.993+77C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137265C>T | CA2658529342 | SPAST | c.*1153+77C>T (n.*1153+77C>T) c.1493+77C>T (n.1493+77C>T) c.1490+77C>T (n.1490+77C>T) c.1230+77C>T c.1394+77C>T (n.1394+77C>T) c.1267+77C>T c.1235+77C>T (n.1235+77C>T) c.560+77C>T c.1073+77C>T c.1369+77C>T c.1139+77C>T (n.1139+77C>T) n.2230+77C>T c.943+77C>T c.672+77C>T c.1139+77C>T c.1397+77C>T (n.1397+77C>T) n.1185+77C>T c.993+77C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137266C>A | CA531501980 | SPAST | c.*1153+78C>A (n.*1153+78C>A) c.1493+78C>A (n.1493+78C>A) c.1490+78C>A (n.1490+78C>A) c.1230+78C>A c.1394+78C>A (n.1394+78C>A) c.1267+78C>A c.1235+78C>A (n.1235+78C>A) c.560+78C>A c.1073+78C>A c.1369+78C>A c.1139+78C>A (n.1139+78C>A) n.2230+78C>A c.943+78C>A c.672+78C>A c.1139+78C>A c.1397+78C>A (n.1397+78C>A) n.1185+78C>A c.993+78C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137266C= | CA1242502338 | SPAST | c.*1153+78C= (n.*1153+78C=) c.1493+78C= (n.1493+78C=) c.1490+78C= (n.1490+78C=) c.1230+78C= c.1394+78C= (n.1394+78C=) c.1267+78C= c.1235+78C= (n.1235+78C=) c.560+78C= c.1073+78C= c.1369+78C= c.1139+78C= (n.1139+78C=) n.2230+78C= c.943+78C= c.672+78C= c.1139+78C= c.1397+78C= (n.1397+78C=) n.1185+78C= c.993+78C= | |
| 2 | g.32137266C>G | CA531501982 | SPAST | c.*1153+78C>G (n.*1153+78C>G) c.1493+78C>G (n.1493+78C>G) c.1490+78C>G (n.1490+78C>G) c.1230+78C>G c.1394+78C>G (n.1394+78C>G) c.1267+78C>G c.1235+78C>G (n.1235+78C>G) c.560+78C>G c.1073+78C>G c.1369+78C>G c.1139+78C>G (n.1139+78C>G) n.2230+78C>G c.943+78C>G c.672+78C>G c.1139+78C>G c.1397+78C>G (n.1397+78C>G) n.1185+78C>G c.993+78C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137266C>T | CA767793166 | SPAST | c.*1153+78C>T (n.*1153+78C>T) c.1493+78C>T (n.1493+78C>T) c.1490+78C>T (n.1490+78C>T) c.1230+78C>T c.1394+78C>T (n.1394+78C>T) c.1267+78C>T c.1235+78C>T (n.1235+78C>T) c.560+78C>T c.1073+78C>T c.1369+78C>T c.1139+78C>T (n.1139+78C>T) n.2230+78C>T c.943+78C>T c.672+78C>T c.1139+78C>T c.1397+78C>T (n.1397+78C>T) n.1185+78C>T c.993+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137268del | CA2576930480 | SPAST | c.*1153+80del (n.*1153+80del) c.1493+80del (n.1493+80del) c.1490+80del (n.1490+80del) c.1230+80del c.1394+80del (n.1394+80del) c.1267+80del c.1235+80del (n.1235+80del) c.560+80del c.1073+80del c.1369+80del c.1139+80del (n.1139+80del) n.2230+80del c.943+80del c.672+80del c.1139+80del c.1397+80del (n.1397+80del) n.1185+80del c.993+80del | |
| 2 | g.32137268T>C | CA767793167 | SPAST | c.*1153+80T>C (n.*1153+80T>C) c.1493+80T>C (n.1493+80T>C) c.1490+80T>C (n.1490+80T>C) c.1230+80T>C c.1394+80T>C (n.1394+80T>C) c.1267+80T>C c.1235+80T>C (n.1235+80T>C) c.560+80T>C c.1073+80T>C c.1369+80T>C c.1139+80T>C (n.1139+80T>C) n.2230+80T>C c.943+80T>C c.672+80T>C c.1139+80T>C c.1397+80T>C (n.1397+80T>C) n.1185+80T>C c.993+80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137268T= | CA1242502339 | SPAST | c.*1153+80T= (n.*1153+80T=) c.1493+80T= (n.1493+80T=) c.1490+80T= (n.1490+80T=) c.1230+80T= c.1394+80T= (n.1394+80T=) c.1267+80T= c.1235+80T= (n.1235+80T=) c.560+80T= c.1073+80T= c.1369+80T= c.1139+80T= (n.1139+80T=) n.2230+80T= c.943+80T= c.672+80T= c.1139+80T= c.1397+80T= (n.1397+80T=) n.1185+80T= c.993+80T= | |
| 2 | g.32137269A>T | CA2658529343 | SPAST | c.*1153+81A>T (n.*1153+81A>T) c.1493+81A>T (n.1493+81A>T) c.1490+81A>T (n.1490+81A>T) c.1230+81A>T c.1394+81A>T (n.1394+81A>T) c.1267+81A>T c.1235+81A>T (n.1235+81A>T) c.560+81A>T c.1073+81A>T c.1369+81A>T c.1139+81A>T (n.1139+81A>T) n.2230+81A>T c.943+81A>T c.672+81A>T c.1139+81A>T c.1397+81A>T (n.1397+81A>T) n.1185+81A>T c.993+81A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137270C>A | CA2576930483 | SPAST | c.*1153+82C>A (n.*1153+82C>A) c.1493+82C>A (n.1493+82C>A) c.1490+82C>A (n.1490+82C>A) c.1230+82C>A c.1394+82C>A (n.1394+82C>A) c.1267+82C>A c.1235+82C>A (n.1235+82C>A) c.560+82C>A c.1073+82C>A c.1369+82C>A c.1139+82C>A (n.1139+82C>A) n.2230+82C>A c.943+82C>A c.672+82C>A c.1139+82C>A c.1397+82C>A (n.1397+82C>A) n.1185+82C>A c.993+82C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137270C= | CA1242502340 | SPAST | c.*1153+82C= (n.*1153+82C=) c.1493+82C= (n.1493+82C=) c.1490+82C= (n.1490+82C=) c.1230+82C= c.1394+82C= (n.1394+82C=) c.1267+82C= c.1235+82C= (n.1235+82C=) c.560+82C= c.1073+82C= c.1369+82C= c.1139+82C= (n.1139+82C=) n.2230+82C= c.943+82C= c.672+82C= c.1139+82C= c.1397+82C= (n.1397+82C=) n.1185+82C= c.993+82C= | |
| 2 | g.32137270C>G | CA1242502341 | SPAST | c.*1153+82C>G (n.*1153+82C>G) c.1493+82C>G (n.1493+82C>G) c.1490+82C>G (n.1490+82C>G) c.1230+82C>G c.1394+82C>G (n.1394+82C>G) c.1267+82C>G c.1235+82C>G (n.1235+82C>G) c.560+82C>G c.1073+82C>G c.1369+82C>G c.1139+82C>G (n.1139+82C>G) n.2230+82C>G c.943+82C>G c.672+82C>G c.1139+82C>G c.1397+82C>G (n.1397+82C>G) n.1185+82C>G c.993+82C>G | dbSNP |
| 2 | g.32137270C>T | CA44750286 | SPAST | c.*1153+82C>T (n.*1153+82C>T) c.1493+82C>T (n.1493+82C>T) c.1490+82C>T (n.1490+82C>T) c.1230+82C>T c.1394+82C>T (n.1394+82C>T) c.1267+82C>T c.1235+82C>T (n.1235+82C>T) c.560+82C>T c.1073+82C>T c.1369+82C>T c.1139+82C>T (n.1139+82C>T) n.2230+82C>T c.943+82C>T c.672+82C>T c.1139+82C>T c.1397+82C>T (n.1397+82C>T) n.1185+82C>T c.993+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137270dup | CA2550906264 | SPAST | c.*1153+82dup (n.*1153+82dup) c.1493+82dup (n.1493+82dup) c.1490+82dup (n.1490+82dup) c.1230+82dup c.1394+82dup (n.1394+82dup) c.1267+82dup c.1235+82dup (n.1235+82dup) c.560+82dup c.1073+82dup c.1369+82dup c.1139+82dup (n.1139+82dup) n.2230+82dup c.943+82dup c.672+82dup c.1139+82dup c.1397+82dup (n.1397+82dup) n.1185+82dup c.993+82dup | |
| 2 | g.32137271T>G | CA2658529344 | SPAST | c.*1153+83T>G (n.*1153+83T>G) c.1493+83T>G (n.1493+83T>G) c.1490+83T>G (n.1490+83T>G) c.1230+83T>G c.1394+83T>G (n.1394+83T>G) c.1267+83T>G c.1235+83T>G (n.1235+83T>G) c.560+83T>G c.1073+83T>G c.1369+83T>G c.1139+83T>G (n.1139+83T>G) n.2230+83T>G c.943+83T>G c.672+83T>G c.1139+83T>G c.1397+83T>G (n.1397+83T>G) n.1185+83T>G c.993+83T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137271_32137272insGAGAACAGC | CA2540777152 | SPAST | c.*1153+83_*1153+84insGAGAACAGC (n.*1153+83_*1153+84insGAGAACAGC) c.1493+83_1493+84insGAGAACAGC (n.1493+83_1493+84insGAGAACAGC) c.1490+83_1490+84insGAGAACAGC (n.1490+83_1490+84insGAGAACAGC) c.1230+83_1230+84insGAGAACAGC c.1394+83_1394+84insGAGAACAGC (n.1394+83_1394+84insGAGAACAGC) c.1267+83_1267+84insGAGAACAGC c.1235+83_1235+84insGAGAACAGC (n.1235+83_1235+84insGAGAACAGC) c.560+83_560+84insGAGAACAGC c.1073+83_1073+84insGAGAACAGC c.1369+83_1369+84insGAGAACAGC c.1139+83_1139+84insGAGAACAGC (n.1139+83_1139+84insGAGAACAGC) n.2230+83_2230+84insGAGAACAGC c.943+83_943+84insGAGAACAGC c.672+83_672+84insGAGAACAGC c.1139+83_1139+84insGAGAACAGC c.1397+83_1397+84insGAGAACAGC (n.1397+83_1397+84insGAGAACAGC) n.1185+83_1185+84insGAGAACAGC c.993+83_993+84insGAGAACAGC | |
| 2 | g.32137274C>A | CA2658529346 | SPAST | c.*1153+86C>A (n.*1153+86C>A) c.1493+86C>A (n.1493+86C>A) c.1490+86C>A (n.1490+86C>A) c.1230+86C>A c.1394+86C>A (n.1394+86C>A) c.1267+86C>A c.1235+86C>A (n.1235+86C>A) c.560+86C>A c.1073+86C>A c.1369+86C>A c.1139+86C>A (n.1139+86C>A) n.2230+86C>A c.943+86C>A c.672+86C>A c.1139+86C>A c.1397+86C>A (n.1397+86C>A) n.1185+86C>A c.993+86C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137274C>G | CA2658529345 | SPAST | c.*1153+86C>G (n.*1153+86C>G) c.1493+86C>G (n.1493+86C>G) c.1490+86C>G (n.1490+86C>G) c.1230+86C>G c.1394+86C>G (n.1394+86C>G) c.1267+86C>G c.1235+86C>G (n.1235+86C>G) c.560+86C>G c.1073+86C>G c.1369+86C>G c.1139+86C>G (n.1139+86C>G) n.2230+86C>G c.943+86C>G c.672+86C>G c.1139+86C>G c.1397+86C>G (n.1397+86C>G) n.1185+86C>G c.993+86C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137274_32137275del | CA2749393762 | SPAST | c.*1153+86_*1153+87del (n.*1153+86_*1153+87del) c.1493+86_1493+87del (n.1493+86_1493+87del) c.1490+86_1490+87del (n.1490+86_1490+87del) c.1230+86_1230+87del c.1394+86_1394+87del (n.1394+86_1394+87del) c.1267+86_1267+87del c.1235+86_1235+87del (n.1235+86_1235+87del) c.560+86_560+87del c.1073+86_1073+87del c.1369+86_1369+87del c.1139+86_1139+87del (n.1139+86_1139+87del) n.2230+86_2230+87del c.943+86_943+87del c.672+86_672+87del c.1139+86_1139+87del c.1397+86_1397+87del (n.1397+86_1397+87del) n.1185+86_1185+87del c.993+86_993+87del | |
| 2 | g.32137275A>C | CA2658529347 | SPAST | c.*1153+87A>C (n.*1153+87A>C) c.1493+87A>C (n.1493+87A>C) c.1490+87A>C (n.1490+87A>C) c.1230+87A>C c.1394+87A>C (n.1394+87A>C) c.1267+87A>C c.1235+87A>C (n.1235+87A>C) c.560+87A>C c.1073+87A>C c.1369+87A>C c.1139+87A>C (n.1139+87A>C) n.2230+87A>C c.943+87A>C c.672+87A>C c.1139+87A>C c.1397+87A>C (n.1397+87A>C) n.1185+87A>C c.993+87A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137275_32137276insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA | CA2531904302 | SPAST | c.*1153+87_*1153+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA (n.*1153+87_*1153+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA) c.1493+87_1493+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA (n.1493+87_1493+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA) c.1490+87_1490+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA (n.1490+87_1490+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA) c.1230+87_1230+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA c.1394+87_1394+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA (n.1394+87_1394+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA) c.1267+87_1267+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA c.1235+87_1235+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA (n.1235+87_1235+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA) c.560+87_560+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA c.1073+87_1073+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA c.1369+87_1369+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA c.1139+87_1139+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA (n.1139+87_1139+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA) n.2230+87_2230+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA c.943+87_943+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA c.672+87_672+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA c.1139+87_1139+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA c.1397+87_1397+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA (n.1397+87_1397+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA) n.1185+87_1185+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA c.993+87_993+88insTCAAGCTCTTGTGGCCTATTA | |
| 2 | g.32137277T>C | CA767793169 | SPAST | c.*1153+89T>C (n.*1153+89T>C) c.1493+89T>C (n.1493+89T>C) c.1490+89T>C (n.1490+89T>C) c.1230+89T>C c.1394+89T>C (n.1394+89T>C) c.1267+89T>C c.1235+89T>C (n.1235+89T>C) c.560+89T>C c.1073+89T>C c.1369+89T>C c.1139+89T>C (n.1139+89T>C) n.2230+89T>C c.943+89T>C c.672+89T>C c.1139+89T>C c.1397+89T>C (n.1397+89T>C) n.1185+89T>C c.993+89T>C | dbSNP |
| 2 | g.32137277T= | CA1242502342 | SPAST | c.*1153+89T= (n.*1153+89T=) c.1493+89T= (n.1493+89T=) c.1490+89T= (n.1490+89T=) c.1230+89T= c.1394+89T= (n.1394+89T=) c.1267+89T= c.1235+89T= (n.1235+89T=) c.560+89T= c.1073+89T= c.1369+89T= c.1139+89T= (n.1139+89T=) n.2230+89T= c.943+89T= c.672+89T= c.1139+89T= c.1397+89T= (n.1397+89T=) n.1185+89T= c.993+89T= | |
| 2 | g.32137279T>C | CA2658529348 | SPAST | c.*1153+91T>C (n.*1153+91T>C) c.1493+91T>C (n.1493+91T>C) c.1490+91T>C (n.1490+91T>C) c.1230+91T>C c.1394+91T>C (n.1394+91T>C) c.1267+91T>C c.1235+91T>C (n.1235+91T>C) c.560+91T>C c.1073+91T>C c.1369+91T>C c.1139+91T>C (n.1139+91T>C) n.2230+91T>C c.943+91T>C c.672+91T>C c.1139+91T>C c.1397+91T>C (n.1397+91T>C) n.1185+91T>C c.993+91T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137280T>A | CA2576930484 | SPAST | c.*1153+92T>A (n.*1153+92T>A) c.1493+92T>A (n.1493+92T>A) c.1490+92T>A (n.1490+92T>A) c.1230+92T>A c.1394+92T>A (n.1394+92T>A) c.1267+92T>A c.1235+92T>A (n.1235+92T>A) c.560+92T>A c.1073+92T>A c.1369+92T>A c.1139+92T>A (n.1139+92T>A) n.2230+92T>A c.943+92T>A c.672+92T>A c.1139+92T>A c.1397+92T>A (n.1397+92T>A) n.1185+92T>A c.993+92T>A | |
| 2 | g.32137280T>G | CA2571293084 | SPAST | c.*1153+92T>G (n.*1153+92T>G) c.1493+92T>G (n.1493+92T>G) c.1490+92T>G (n.1490+92T>G) c.1230+92T>G c.1394+92T>G (n.1394+92T>G) c.1267+92T>G c.1235+92T>G (n.1235+92T>G) c.560+92T>G c.1073+92T>G c.1369+92T>G c.1139+92T>G (n.1139+92T>G) n.2230+92T>G c.943+92T>G c.672+92T>G c.1139+92T>G c.1397+92T>G (n.1397+92T>G) n.1185+92T>G c.993+92T>G | |
| 2 | g.32137281A>G | CA2658529349 | SPAST | c.*1153+93A>G (n.*1153+93A>G) c.1493+93A>G (n.1493+93A>G) c.1490+93A>G (n.1490+93A>G) c.1230+93A>G c.1394+93A>G (n.1394+93A>G) c.1267+93A>G c.1235+93A>G (n.1235+93A>G) c.560+93A>G c.1073+93A>G c.1369+93A>G c.1139+93A>G (n.1139+93A>G) n.2230+93A>G c.943+93A>G c.672+93A>G c.1139+93A>G c.1397+93A>G (n.1397+93A>G) n.1185+93A>G c.993+93A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137283G>A | CA44750287 | SPAST | c.*1153+95G>A (n.*1153+95G>A) c.1493+95G>A (n.1493+95G>A) c.1490+95G>A (n.1490+95G>A) c.1230+95G>A c.1394+95G>A (n.1394+95G>A) c.1267+95G>A c.1235+95G>A (n.1235+95G>A) c.560+95G>A c.1073+95G>A c.1369+95G>A c.1139+95G>A (n.1139+95G>A) n.2230+95G>A c.943+95G>A c.672+95G>A c.1139+95G>A c.1397+95G>A (n.1397+95G>A) n.1185+95G>A c.993+95G>A | dbSNP |
| 2 | g.32137283G>C | CA2749393763 | SPAST | c.*1153+95G>C (n.*1153+95G>C) c.1493+95G>C (n.1493+95G>C) c.1490+95G>C (n.1490+95G>C) c.1230+95G>C c.1394+95G>C (n.1394+95G>C) c.1267+95G>C c.1235+95G>C (n.1235+95G>C) c.560+95G>C c.1073+95G>C c.1369+95G>C c.1139+95G>C (n.1139+95G>C) n.2230+95G>C c.943+95G>C c.672+95G>C c.1139+95G>C c.1397+95G>C (n.1397+95G>C) n.1185+95G>C c.993+95G>C | |
| 2 | g.32137283G= | CA1242502343 | SPAST | c.*1153+95G= (n.*1153+95G=) c.1493+95G= (n.1493+95G=) c.1490+95G= (n.1490+95G=) c.1230+95G= c.1394+95G= (n.1394+95G=) c.1267+95G= c.1235+95G= (n.1235+95G=) c.560+95G= c.1073+95G= c.1369+95G= c.1139+95G= (n.1139+95G=) n.2230+95G= c.943+95G= c.672+95G= c.1139+95G= c.1397+95G= (n.1397+95G=) n.1185+95G= c.993+95G= | |
| 2 | g.32137285C>A | CA2658529350 | SPAST | c.*1153+97C>A (n.*1153+97C>A) c.1493+97C>A (n.1493+97C>A) c.1490+97C>A (n.1490+97C>A) c.1230+97C>A c.1394+97C>A (n.1394+97C>A) c.1267+97C>A c.1235+97C>A (n.1235+97C>A) c.560+97C>A c.1073+97C>A c.1369+97C>A c.1139+97C>A (n.1139+97C>A) n.2230+97C>A c.943+97C>A c.672+97C>A c.1139+97C>A c.1397+97C>A (n.1397+97C>A) n.1185+97C>A c.993+97C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137285C= | CA1242502344 | SPAST | c.*1153+97C= (n.*1153+97C=) c.1493+97C= (n.1493+97C=) c.1490+97C= (n.1490+97C=) c.1230+97C= c.1394+97C= (n.1394+97C=) c.1267+97C= c.1235+97C= (n.1235+97C=) c.560+97C= c.1073+97C= c.1369+97C= c.1139+97C= (n.1139+97C=) n.2230+97C= c.943+97C= c.672+97C= c.1139+97C= c.1397+97C= (n.1397+97C=) n.1185+97C= c.993+97C= | |
| 2 | g.32137285C>T | CA425449231 | SPAST | c.*1153+97C>T (n.*1153+97C>T) c.1493+97C>T (n.1493+97C>T) c.1490+97C>T (n.1490+97C>T) c.1230+97C>T c.1394+97C>T (n.1394+97C>T) c.1267+97C>T c.1235+97C>T (n.1235+97C>T) c.560+97C>T c.1073+97C>T c.1369+97C>T c.1139+97C>T (n.1139+97C>T) n.2230+97C>T c.943+97C>T c.672+97C>T c.1139+97C>T c.1397+97C>T (n.1397+97C>T) n.1185+97C>T c.993+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137286T>A | CA2658529351 | SPAST | c.*1153+98T>A (n.*1153+98T>A) c.1493+98T>A (n.1493+98T>A) c.1490+98T>A (n.1490+98T>A) c.1230+98T>A c.1394+98T>A (n.1394+98T>A) c.1267+98T>A c.1235+98T>A (n.1235+98T>A) c.560+98T>A c.1073+98T>A c.1369+98T>A c.1139+98T>A (n.1139+98T>A) n.2230+98T>A c.943+98T>A c.672+98T>A c.1139+98T>A c.1397+98T>A (n.1397+98T>A) n.1185+98T>A c.993+98T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137286T>G | CA2658529352 | SPAST | c.*1153+98T>G (n.*1153+98T>G) c.1493+98T>G (n.1493+98T>G) c.1490+98T>G (n.1490+98T>G) c.1230+98T>G c.1394+98T>G (n.1394+98T>G) c.1267+98T>G c.1235+98T>G (n.1235+98T>G) c.560+98T>G c.1073+98T>G c.1369+98T>G c.1139+98T>G (n.1139+98T>G) n.2230+98T>G c.943+98T>G c.672+98T>G c.1139+98T>G c.1397+98T>G (n.1397+98T>G) n.1185+98T>G c.993+98T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137289A= | CA1242502345 | SPAST | c.*1153+101A= (n.*1153+101A=) c.1493+101A= (n.1493+101A=) c.1490+101A= (n.1490+101A=) c.1230+101A= c.1394+101A= (n.1394+101A=) c.1267+101A= c.1235+101A= (n.1235+101A=) c.560+101A= c.1073+101A= c.1369+101A= c.1139+101A= (n.1139+101A=) n.2230+101A= c.943+101A= c.672+101A= c.1139+101A= c.1397+101A= (n.1397+101A=) n.1185+101A= c.993+101A= | |
| 2 | g.32137289A>C | CA767793171 | SPAST | c.*1153+101A>C (n.*1153+101A>C) c.1493+101A>C (n.1493+101A>C) c.1490+101A>C (n.1490+101A>C) c.1230+101A>C c.1394+101A>C (n.1394+101A>C) c.1267+101A>C c.1235+101A>C (n.1235+101A>C) c.560+101A>C c.1073+101A>C c.1369+101A>C c.1139+101A>C (n.1139+101A>C) n.2230+101A>C c.943+101A>C c.672+101A>C c.1139+101A>C c.1397+101A>C (n.1397+101A>C) n.1185+101A>C c.993+101A>C | dbSNP |
| 2 | g.32137291T>A | CA2658529353 | SPAST | c.*1153+103T>A (n.*1153+103T>A) c.1493+103T>A (n.1493+103T>A) c.1490+103T>A (n.1490+103T>A) c.1230+103T>A c.1394+103T>A (n.1394+103T>A) c.1267+103T>A c.1235+103T>A (n.1235+103T>A) c.560+103T>A c.1073+103T>A c.1369+103T>A c.1139+103T>A (n.1139+103T>A) n.2230+103T>A c.943+103T>A c.672+103T>A c.1139+103T>A c.1397+103T>A (n.1397+103T>A) n.1185+103T>A c.993+103T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137292C>A | CA44750298 | SPAST | c.*1153+104C>A (n.*1153+104C>A) c.1493+104C>A (n.1493+104C>A) c.1490+104C>A (n.1490+104C>A) c.1230+104C>A c.1394+104C>A (n.1394+104C>A) c.1267+104C>A c.1235+104C>A (n.1235+104C>A) c.560+104C>A c.1073+104C>A c.1369+104C>A c.1139+104C>A (n.1139+104C>A) n.2230+104C>A c.943+104C>A c.672+104C>A c.1139+104C>A c.1397+104C>A (n.1397+104C>A) n.1185+104C>A c.993+104C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137292C= | CA1242502346 | SPAST | c.*1153+104C= (n.*1153+104C=) c.1493+104C= (n.1493+104C=) c.1490+104C= (n.1490+104C=) c.1230+104C= c.1394+104C= (n.1394+104C=) c.1267+104C= c.1235+104C= (n.1235+104C=) c.560+104C= c.1073+104C= c.1369+104C= c.1139+104C= (n.1139+104C=) n.2230+104C= c.943+104C= c.672+104C= c.1139+104C= c.1397+104C= (n.1397+104C=) n.1185+104C= c.993+104C= | |
| 2 | g.32137292C>T | CA1242502347 | SPAST | c.*1153+104C>T (n.*1153+104C>T) c.1493+104C>T (n.1493+104C>T) c.1490+104C>T (n.1490+104C>T) c.1230+104C>T c.1394+104C>T (n.1394+104C>T) c.1267+104C>T c.1235+104C>T (n.1235+104C>T) c.560+104C>T c.1073+104C>T c.1369+104C>T c.1139+104C>T (n.1139+104C>T) n.2230+104C>T c.943+104C>T c.672+104C>T c.1139+104C>T c.1397+104C>T (n.1397+104C>T) n.1185+104C>T c.993+104C>T | dbSNP |
| 2 | g.32137294C>A | CA1029032162 | SPAST | c.*1153+106C>A (n.*1153+106C>A) c.1493+106C>A (n.1493+106C>A) c.1490+106C>A (n.1490+106C>A) c.1230+106C>A c.1394+106C>A (n.1394+106C>A) c.1267+106C>A c.1235+106C>A (n.1235+106C>A) c.560+106C>A c.1073+106C>A c.1369+106C>A c.1139+106C>A (n.1139+106C>A) n.2230+106C>A c.943+106C>A c.672+106C>A c.1139+106C>A c.1397+106C>A (n.1397+106C>A) n.1185+106C>A c.993+106C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137294C= | CA1242502348 | SPAST | c.*1153+106C= (n.*1153+106C=) c.1493+106C= (n.1493+106C=) c.1490+106C= (n.1490+106C=) c.1230+106C= c.1394+106C= (n.1394+106C=) c.1267+106C= c.1235+106C= (n.1235+106C=) c.560+106C= c.1073+106C= c.1369+106C= c.1139+106C= (n.1139+106C=) n.2230+106C= c.943+106C= c.672+106C= c.1139+106C= c.1397+106C= (n.1397+106C=) n.1185+106C= c.993+106C= | |
| 2 | g.32137294C>G | CA2658529354 | SPAST | c.*1153+106C>G (n.*1153+106C>G) c.1493+106C>G (n.1493+106C>G) c.1490+106C>G (n.1490+106C>G) c.1230+106C>G c.1394+106C>G (n.1394+106C>G) c.1267+106C>G c.1235+106C>G (n.1235+106C>G) c.560+106C>G c.1073+106C>G c.1369+106C>G c.1139+106C>G (n.1139+106C>G) n.2230+106C>G c.943+106C>G c.672+106C>G c.1139+106C>G c.1397+106C>G (n.1397+106C>G) n.1185+106C>G c.993+106C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137296A= | CA1242502349 | SPAST | c.*1153+108A= (n.*1153+108A=) c.1493+108A= (n.1493+108A=) c.1490+108A= (n.1490+108A=) c.1230+108A= c.1394+108A= (n.1394+108A=) c.1267+108A= c.1235+108A= (n.1235+108A=) c.560+108A= c.1073+108A= c.1369+108A= c.1139+108A= (n.1139+108A=) n.2230+108A= c.943+108A= c.672+108A= c.1139+108A= c.1397+108A= (n.1397+108A=) n.1185+108A= c.993+108A= | |
| 2 | g.32137296A>G | CA1242502350 | SPAST | c.*1153+108A>G (n.*1153+108A>G) c.1493+108A>G (n.1493+108A>G) c.1490+108A>G (n.1490+108A>G) c.1230+108A>G c.1394+108A>G (n.1394+108A>G) c.1267+108A>G c.1235+108A>G (n.1235+108A>G) c.560+108A>G c.1073+108A>G c.1369+108A>G c.1139+108A>G (n.1139+108A>G) n.2230+108A>G c.943+108A>G c.672+108A>G c.1139+108A>G c.1397+108A>G (n.1397+108A>G) n.1185+108A>G c.993+108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137301C>A | CA2658529355 | SPAST | c.*1153+113C>A (n.*1153+113C>A) c.1493+113C>A (n.1493+113C>A) c.1490+113C>A (n.1490+113C>A) c.1230+113C>A c.1394+113C>A (n.1394+113C>A) c.1267+113C>A c.1235+113C>A (n.1235+113C>A) c.560+113C>A c.1073+113C>A c.1369+113C>A c.1139+113C>A (n.1139+113C>A) n.2230+113C>A c.943+113C>A c.672+113C>A c.1139+113C>A c.1397+113C>A (n.1397+113C>A) n.1185+113C>A c.993+113C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137305C>A | CA2658529356 | SPAST | c.*1153+117C>A (n.*1153+117C>A) c.1493+117C>A (n.1493+117C>A) c.1490+117C>A (n.1490+117C>A) c.1230+117C>A c.1394+117C>A (n.1394+117C>A) c.1267+117C>A c.1235+117C>A (n.1235+117C>A) c.560+117C>A c.1073+117C>A c.1369+117C>A c.1139+117C>A (n.1139+117C>A) n.2230+117C>A c.943+117C>A c.672+117C>A c.1139+117C>A c.1397+117C>A (n.1397+117C>A) n.1185+117C>A c.993+117C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137305C= | CA1242502351 | SPAST | c.*1153+117C= (n.*1153+117C=) c.1493+117C= (n.1493+117C=) c.1490+117C= (n.1490+117C=) c.1230+117C= c.1394+117C= (n.1394+117C=) c.1267+117C= c.1235+117C= (n.1235+117C=) c.560+117C= c.1073+117C= c.1369+117C= c.1139+117C= (n.1139+117C=) n.2230+117C= c.943+117C= c.672+117C= c.1139+117C= c.1397+117C= (n.1397+117C=) n.1185+117C= c.993+117C= | |
| 2 | g.32137305C>G | CA767793176 | SPAST | c.*1153+117C>G (n.*1153+117C>G) c.1493+117C>G (n.1493+117C>G) c.1490+117C>G (n.1490+117C>G) c.1230+117C>G c.1394+117C>G (n.1394+117C>G) c.1267+117C>G c.1235+117C>G (n.1235+117C>G) c.560+117C>G c.1073+117C>G c.1369+117C>G c.1139+117C>G (n.1139+117C>G) n.2230+117C>G c.943+117C>G c.672+117C>G c.1139+117C>G c.1397+117C>G (n.1397+117C>G) n.1185+117C>G c.993+117C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137305C>T | CA44750301 | SPAST | c.*1153+117C>T (n.*1153+117C>T) c.1493+117C>T (n.1493+117C>T) c.1490+117C>T (n.1490+117C>T) c.1230+117C>T c.1394+117C>T (n.1394+117C>T) c.1267+117C>T c.1235+117C>T (n.1235+117C>T) c.560+117C>T c.1073+117C>T c.1369+117C>T c.1139+117C>T (n.1139+117C>T) n.2230+117C>T c.943+117C>T c.672+117C>T c.1139+117C>T c.1397+117C>T (n.1397+117C>T) n.1185+117C>T c.993+117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137307G>T | CA2658529357 | SPAST | c.*1153+119G>T (n.*1153+119G>T) c.1493+119G>T (n.1493+119G>T) c.1490+119G>T (n.1490+119G>T) c.1230+119G>T c.1394+119G>T (n.1394+119G>T) c.1267+119G>T c.1235+119G>T (n.1235+119G>T) c.560+119G>T c.1073+119G>T c.1369+119G>T c.1139+119G>T (n.1139+119G>T) n.2230+119G>T c.943+119G>T c.672+119G>T c.1139+119G>T c.1397+119G>T (n.1397+119G>T) n.1185+119G>T c.993+119G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137308T>C | CA2658529358 | SPAST | c.*1153+120T>C (n.*1153+120T>C) c.1493+120T>C (n.1493+120T>C) c.1490+120T>C (n.1490+120T>C) c.1230+120T>C c.1394+120T>C (n.1394+120T>C) c.1267+120T>C c.1235+120T>C (n.1235+120T>C) c.560+120T>C c.1073+120T>C c.1369+120T>C c.1139+120T>C (n.1139+120T>C) n.2230+120T>C c.943+120T>C c.672+120T>C c.1139+120T>C c.1397+120T>C (n.1397+120T>C) n.1185+120T>C c.993+120T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137309A>G | CA2658529359 | SPAST | c.*1153+121A>G (n.*1153+121A>G) c.1493+121A>G (n.1493+121A>G) c.1490+121A>G (n.1490+121A>G) c.1230+121A>G c.1394+121A>G (n.1394+121A>G) c.1267+121A>G c.1235+121A>G (n.1235+121A>G) c.560+121A>G c.1073+121A>G c.1369+121A>G c.1139+121A>G (n.1139+121A>G) n.2230+121A>G c.943+121A>G c.672+121A>G c.1139+121A>G c.1397+121A>G (n.1397+121A>G) n.1185+121A>G c.993+121A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137310C>A | CA2658529361 | SPAST | c.*1153+122C>A (n.*1153+122C>A) c.1493+122C>A (n.1493+122C>A) c.1490+122C>A (n.1490+122C>A) c.1230+122C>A c.1394+122C>A (n.1394+122C>A) c.1267+122C>A c.1235+122C>A (n.1235+122C>A) c.560+122C>A c.1073+122C>A c.1369+122C>A c.1139+122C>A (n.1139+122C>A) n.2230+122C>A c.943+122C>A c.672+122C>A c.1139+122C>A c.1397+122C>A (n.1397+122C>A) n.1185+122C>A c.993+122C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137310C>G | CA2658529360 | SPAST | c.*1153+122C>G (n.*1153+122C>G) c.1493+122C>G (n.1493+122C>G) c.1490+122C>G (n.1490+122C>G) c.1230+122C>G c.1394+122C>G (n.1394+122C>G) c.1267+122C>G c.1235+122C>G (n.1235+122C>G) c.560+122C>G c.1073+122C>G c.1369+122C>G c.1139+122C>G (n.1139+122C>G) n.2230+122C>G c.943+122C>G c.672+122C>G c.1139+122C>G c.1397+122C>G (n.1397+122C>G) n.1185+122C>G c.993+122C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137312A>G | CA2658529362 | SPAST | c.*1153+124A>G (n.*1153+124A>G) c.1493+124A>G (n.1493+124A>G) c.1490+124A>G (n.1490+124A>G) c.1230+124A>G c.1394+124A>G (n.1394+124A>G) c.1267+124A>G c.1235+124A>G (n.1235+124A>G) c.560+124A>G c.1073+124A>G c.1369+124A>G c.1139+124A>G (n.1139+124A>G) n.2230+124A>G c.943+124A>G c.672+124A>G c.1139+124A>G c.1397+124A>G (n.1397+124A>G) n.1185+124A>G c.993+124A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137312_32137314delinsATC | CA1242502352 | SPAST | c.*1153+124_*1153+126delinsATC (n.*1153+124_*1153+126delinsATC) c.1493+124_1493+126delinsATC (n.1493+124_1493+126delinsATC) c.1490+124_1490+126delinsATC (n.1490+124_1490+126delinsATC) c.1230+124_1230+126delinsATC c.1394+124_1394+126delinsATC (n.1394+124_1394+126delinsATC) c.1267+124_1267+126delinsATC c.1235+124_1235+126delinsATC (n.1235+124_1235+126delinsATC) c.560+124_560+126delinsATC c.1073+124_1073+126delinsATC c.1369+124_1369+126delinsATC c.1139+124_1139+126delinsATC (n.1139+124_1139+126delinsATC) n.2230+124_2230+126delinsATC c.943+124_943+126delinsATC c.672+124_672+126delinsATC c.1139+124_1139+126delinsATC c.1397+124_1397+126delinsATC (n.1397+124_1397+126delinsATC) n.1185+124_1185+126delinsATC c.993+124_993+126delinsATC | |
| 2 | g.32137316_32137317del | CA44750302 | SPAST | c.*1153+128_*1153+129del (n.*1153+128_*1153+129del) c.1493+128_1493+129del (n.1493+128_1493+129del) c.1490+128_1490+129del (n.1490+128_1490+129del) c.1230+128_1230+129del c.1394+128_1394+129del (n.1394+128_1394+129del) c.1267+128_1267+129del c.1235+128_1235+129del (n.1235+128_1235+129del) c.560+128_560+129del c.1073+128_1073+129del c.1369+128_1369+129del c.1139+128_1139+129del (n.1139+128_1139+129del) n.2230+128_2230+129del c.943+128_943+129del c.672+128_672+129del c.1139+128_1139+129del c.1397+128_1397+129del (n.1397+128_1397+129del) n.1185+128_1185+129del c.993+128_993+129del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137314C>A | CA2658529363 | SPAST | c.*1153+126C>A (n.*1153+126C>A) c.1493+126C>A (n.1493+126C>A) c.1490+126C>A (n.1490+126C>A) c.1230+126C>A c.1394+126C>A (n.1394+126C>A) c.1267+126C>A c.1235+126C>A (n.1235+126C>A) c.560+126C>A c.1073+126C>A c.1369+126C>A c.1139+126C>A (n.1139+126C>A) n.2230+126C>A c.943+126C>A c.672+126C>A c.1139+126C>A c.1397+126C>A (n.1397+126C>A) n.1185+126C>A c.993+126C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137314C>T | CA646601880 | SPAST | c.*1153+126C>T (n.*1153+126C>T) c.1493+126C>T (n.1493+126C>T) c.1490+126C>T (n.1490+126C>T) c.1230+126C>T c.1394+126C>T (n.1394+126C>T) c.1267+126C>T c.1235+126C>T (n.1235+126C>T) c.560+126C>T c.1073+126C>T c.1369+126C>T c.1139+126C>T (n.1139+126C>T) n.2230+126C>T c.943+126C>T c.672+126C>T c.1139+126C>T c.1397+126C>T (n.1397+126C>T) n.1185+126C>T c.993+126C>T | COSMIC |
| 2 | g.32137315T>G | CA44750304 | SPAST | c.*1153+127T>G (n.*1153+127T>G) c.1493+127T>G (n.1493+127T>G) c.1490+127T>G (n.1490+127T>G) c.1230+127T>G c.1394+127T>G (n.1394+127T>G) c.1267+127T>G c.1235+127T>G (n.1235+127T>G) c.560+127T>G c.1073+127T>G c.1369+127T>G c.1139+127T>G (n.1139+127T>G) n.2230+127T>G c.943+127T>G c.672+127T>G c.1139+127T>G c.1397+127T>G (n.1397+127T>G) n.1185+127T>G c.993+127T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137315T= | CA1242502353 | SPAST | c.*1153+127T= (n.*1153+127T=) c.1493+127T= (n.1493+127T=) c.1490+127T= (n.1490+127T=) c.1230+127T= c.1394+127T= (n.1394+127T=) c.1267+127T= c.1235+127T= (n.1235+127T=) c.560+127T= c.1073+127T= c.1369+127T= c.1139+127T= (n.1139+127T=) n.2230+127T= c.943+127T= c.672+127T= c.1139+127T= c.1397+127T= (n.1397+127T=) n.1185+127T= c.993+127T= | |
| 2 | g.32137316C>T | CA2658529364 | SPAST | c.*1153+128C>T (n.*1153+128C>T) c.1493+128C>T (n.1493+128C>T) c.1490+128C>T (n.1490+128C>T) c.1230+128C>T c.1394+128C>T (n.1394+128C>T) c.1267+128C>T c.1235+128C>T (n.1235+128C>T) c.560+128C>T c.1073+128C>T c.1369+128C>T c.1139+128C>T (n.1139+128C>T) n.2230+128C>T c.943+128C>T c.672+128C>T c.1139+128C>T c.1397+128C>T (n.1397+128C>T) n.1185+128C>T c.993+128C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137317T>G | CA2658529365 | SPAST | c.*1153+129T>G (n.*1153+129T>G) c.1493+129T>G (n.1493+129T>G) c.1490+129T>G (n.1490+129T>G) c.1230+129T>G c.1394+129T>G (n.1394+129T>G) c.1267+129T>G c.1235+129T>G (n.1235+129T>G) c.560+129T>G c.1073+129T>G c.1369+129T>G c.1139+129T>G (n.1139+129T>G) n.2230+129T>G c.943+129T>G c.672+129T>G c.1139+129T>G c.1397+129T>G (n.1397+129T>G) n.1185+129T>G c.993+129T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137318A= | CA1242502355 | SPAST | c.*1153+130A= (n.*1153+130A=) c.1493+130A= (n.1493+130A=) c.1490+130A= (n.1490+130A=) c.1230+130A= c.1394+130A= (n.1394+130A=) c.1267+130A= c.1235+130A= (n.1235+130A=) c.560+130A= c.1073+130A= c.1369+130A= c.1139+130A= (n.1139+130A=) n.2230+130A= c.943+130A= c.672+130A= c.1139+130A= c.1397+130A= (n.1397+130A=) n.1185+130A= c.993+130A= | |
| 2 | g.32137318A>G | CA1242502354 | SPAST | c.*1153+130A>G (n.*1153+130A>G) c.1493+130A>G (n.1493+130A>G) c.1490+130A>G (n.1490+130A>G) c.1230+130A>G c.1394+130A>G (n.1394+130A>G) c.1267+130A>G c.1235+130A>G (n.1235+130A>G) c.560+130A>G c.1073+130A>G c.1369+130A>G c.1139+130A>G (n.1139+130A>G) n.2230+130A>G c.943+130A>G c.672+130A>G c.1139+130A>G c.1397+130A>G (n.1397+130A>G) n.1185+130A>G c.993+130A>G | dbSNP |
| 2 | g.32137319G>T | CA2658529366 | SPAST | c.*1153+131G>T (n.*1153+131G>T) c.1493+131G>T (n.1493+131G>T) c.1490+131G>T (n.1490+131G>T) c.1230+131G>T c.1394+131G>T (n.1394+131G>T) c.1267+131G>T c.1235+131G>T (n.1235+131G>T) c.560+131G>T c.1073+131G>T c.1369+131G>T c.1139+131G>T (n.1139+131G>T) n.2230+131G>T c.943+131G>T c.672+131G>T c.1139+131G>T c.1397+131G>T (n.1397+131G>T) n.1185+131G>T c.993+131G>T | gnomAD v4 |