| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32133666_32137711dup | CA10575837 | SPAST | c.*906-2897_*1153+523dup c.1246-2897_1493+523dup c.1243-2897_1490+523dup c.983-2897_1230+523dup c.1147-2897_1394+523dup c.1020-2897_1267+523dup c.988-2897_1235+523dup c.405-2897_560+523dup c.826-2897_1073+523dup c.1122-2897_1369+523dup c.892-2897_1139+523dup n.1983-2897_2230+523dup c.696-2897_943+523dup c.593-3443_672+523dup c.1150-2897_1397+523dup n.938-2897_1185+523dup c.746-2897_993+523dup | ClinVar |
| 2 | g.32133667_32137711dup | CA10575495 | SPAST | c.*906-2896_*1153+523dup c.1246-2896_1493+523dup c.1243-2896_1490+523dup c.983-2896_1230+523dup c.1147-2896_1394+523dup c.1020-2896_1267+523dup c.988-2896_1235+523dup c.405-2896_560+523dup c.826-2896_1073+523dup c.1122-2896_1369+523dup c.892-2896_1139+523dup n.1983-2896_2230+523dup c.696-2896_943+523dup c.593-3442_672+523dup c.1150-2896_1397+523dup n.938-2896_1185+523dup c.746-2896_993+523dup | ClinVar |
| 2 | g.32137174_32137176dup | CA16617530 | SPAST | c.*1139_*1141dup (n.*1139_*1141dup) c.1479_1481dup (p.Asp493_Glu494insAsp) c.1476_1478dup (p.Asp492_Glu493insAsp) c.1216_1218dup c.1380_1382dup (p.Asp460_Glu461insAsp) c.1253_1255dup c.1221_1223dup (p.Asp407_Glu408insAsp) c.546_548dup c.1059_1061dup c.1355_1357dup c.1125_1127dup (p.Asp375_Glu376insAsp) n.2216_2218dup c.929_931dup c.658_660dup c.1125_1127dup c.1383_1385dup (p.Asp461_Glu462insAsp) n.1171_1173dup c.979_981dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32137173A= | CA1242502204 | SPAST | c.*1138A= (n.*1138A=) c.1478A= (p.Asp493=) c.1475A= (p.Asp492=) c.1215A= c.1379A= (p.Asp460=) c.1252A= c.1220A= (p.Asp407=) c.545A= c.1058A= c.1354A= c.1124A= (p.Asp375=) n.2215A= c.928A= c.657A= c.1124A= c.1382A= (p.Asp461=) n.1170A= c.978A= | |
| 2 | g.32137173A>C | CA346502517 | SPAST | c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.1478A>C (p.Asp493Ala) c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.1215A>C c.1379A>C (p.Asp460Ala) c.1252A>C c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.545A>C c.1058A>C c.1354A>C c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.2215A>C c.928A>C c.657A>C c.1124A>C c.1382A>C (p.Asp461Ala) n.1170A>C c.978A>C | |
| 2 | g.32137173A>G | CA346502518 | SPAST | c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.1478A>G (p.Asp493Gly) c.1475A>G (p.Asp492Gly) c.1215A>G c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.1252A>G c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.545A>G c.1058A>G c.1354A>G c.1124A>G (p.Asp375Gly) n.2215A>G c.928A>G c.657A>G c.1124A>G c.1382A>G (p.Asp461Gly) n.1170A>G c.978A>G | dbSNP |
| 2 | g.32137173A>T | CA346502519 | SPAST | c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.1478A>T (p.Asp493Val) c.1475A>T (p.Asp492Val) c.1215A>T c.1379A>T (p.Asp460Val) c.1252A>T c.1220A>T (p.Asp407Val) c.545A>T c.1058A>T c.1354A>T c.1124A>T (p.Asp375Val) n.2215A>T c.928A>T c.657A>T c.1124A>T c.1382A>T (p.Asp461Val) n.1170A>T c.978A>T | |
| 2 | g.32137174T>A | CA346502520 | SPAST | c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.1479T>A (p.Asp493Glu) c.1476T>A (p.Asp492Glu) c.1216T>A c.1380T>A (p.Asp460Glu) c.1253T>A c.1221T>A (p.Asp407Glu) c.546T>A c.1059T>A c.1355T>A c.1125T>A (p.Asp375Glu) n.2216T>A c.929T>A c.658T>A c.1125T>A c.1383T>A (p.Asp461Glu) n.1171T>A c.979T>A | |
| 2 | g.32137174T>C | CA425449216 | SPAST | c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.1479T>C (p.Asp493=) c.1476T>C (p.Asp492=) c.1216T>C c.1380T>C (p.Asp460=) c.1253T>C c.1221T>C (p.Asp407=) c.546T>C c.1059T>C c.1355T>C c.1125T>C (p.Asp375=) n.2216T>C c.929T>C c.658T>C c.1125T>C c.1383T>C (p.Asp461=) n.1171T>C c.979T>C | |
| 2 | g.32137174T>G | CA346502521 | SPAST | c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.1479T>G (p.Asp493Glu) c.1476T>G (p.Asp492Glu) c.1216T>G c.1380T>G (p.Asp460Glu) c.1253T>G c.1221T>G (p.Asp407Glu) c.546T>G c.1059T>G c.1355T>G c.1125T>G (p.Asp375Glu) n.2216T>G c.929T>G c.658T>G c.1125T>G c.1383T>G (p.Asp461Glu) n.1171T>G c.979T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137175del | CA2586964785 | SPAST | c.*1140del (n.*1140del) c.1480del (p.Glu494ArgfsTer?) c.1477del (p.Glu493ArgfsTer?) c.1217del c.1381del (p.Glu461ArgfsTer?) c.1254del c.1222del (p.Glu408ArgfsTer?) c.547del c.1060del c.1356del c.1126del (p.Glu376ArgfsTer?) n.2217del c.930del c.659del c.1126del c.1384del (p.Glu462ArgfsTer?) n.1172del c.980del | |
| 2 | g.32137175G>A | CA346502522 | SPAST | c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.1217G>A c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.1254G>A c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.547G>A c.1060G>A c.1356G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) n.2217G>A c.930G>A c.659G>A c.1126G>A c.1384G>A (p.Glu462Lys) n.1172G>A c.980G>A | |
| 2 | g.32137175G>C | CA346502523 | SPAST | c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.1217G>C c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.1254G>C c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.547G>C c.1060G>C c.1356G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) n.2217G>C c.930G>C c.659G>C c.1126G>C c.1384G>C (p.Glu462Gln) n.1172G>C c.980G>C | |
| 2 | g.32137175G>T | CA346502524 | SPAST | c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.1217G>T c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.1254G>T c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.547G>T c.1060G>T c.1356G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) n.2217G>T c.930G>T c.659G>T c.1126G>T c.1384G>T (p.Glu462Ter) n.1172G>T c.980G>T | |
| 2 | g.32137176A>C | CA346502525 | SPAST | c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.1218A>C c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.1255A>C c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.548A>C c.1061A>C c.1357A>C c.1127A>C (p.Glu376Ala) n.2218A>C c.931A>C c.660A>C c.1127A>C c.1385A>C (p.Glu462Ala) n.1173A>C c.981A>C | |
| 2 | g.32137176A>G | CA346502526 | SPAST | c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.1218A>G c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.1255A>G c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.548A>G c.1061A>G c.1357A>G c.1127A>G (p.Glu376Gly) n.2218A>G c.931A>G c.660A>G c.1127A>G c.1385A>G (p.Glu462Gly) n.1173A>G c.981A>G | |
| 2 | g.32137176A>T | CA346502527 | SPAST | c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.1481A>T (p.Glu494Val) c.1478A>T (p.Glu493Val) c.1218A>T c.1382A>T (p.Glu461Val) c.1255A>T c.1223A>T (p.Glu408Val) c.548A>T c.1061A>T c.1357A>T c.1127A>T (p.Glu376Val) n.2218A>T c.931A>T c.660A>T c.1127A>T c.1385A>T (p.Glu462Val) n.1173A>T c.981A>T | |
| 2 | g.32137177G>A | CA425449218 | SPAST | c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.1482G>A (p.Glu494=) c.1479G>A (p.Glu493=) c.1219G>A c.1383G>A (p.Glu461=) c.1256G>A c.1224G>A (p.Glu408=) c.549G>A c.1062G>A c.1358G>A c.1128G>A (p.Glu376=) n.2219G>A c.932G>A c.661G>A c.1128G>A c.1386G>A (p.Glu462=) n.1174G>A c.982G>A | dbSNP |
| 2 | g.32137177G>C | CA346502528 | SPAST | c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.1479G>C (p.Glu493Asp) c.1219G>C c.1383G>C (p.Glu461Asp) c.1256G>C c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.549G>C c.1062G>C c.1358G>C c.1128G>C (p.Glu376Asp) n.2219G>C c.932G>C c.661G>C c.1128G>C c.1386G>C (p.Glu462Asp) n.1174G>C c.982G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137177G= | CA1242502206 | SPAST | c.*1142G= (n.*1142G=) c.1482G= (p.Glu494=) c.1479G= (p.Glu493=) c.1219G= c.1383G= (p.Glu461=) c.1256G= c.1224G= (p.Glu408=) c.549G= c.1062G= c.1358G= c.1128G= (p.Glu376=) n.2219G= c.932G= c.661G= c.1128G= c.1386G= (p.Glu462=) n.1174G= c.982G= | |
| 2 | g.32137177G>T | CA346502529 | SPAST | c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.1479G>T (p.Glu493Asp) c.1219G>T c.1383G>T (p.Glu461Asp) c.1256G>T c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.549G>T c.1062G>T c.1358G>T c.1128G>T (p.Glu376Asp) n.2219G>T c.932G>T c.661G>T c.1128G>T c.1386G>T (p.Glu462Asp) n.1174G>T c.982G>T | |
| 2 | g.32137178G>A | CA16610831 | SPAST | c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.1220G>A c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1257G>A c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.550G>A c.1063G>A c.1359G>A c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.2220G>A c.933G>A c.662G>A c.1129G>A c.1387G>A (p.Ala463Thr) n.1175G>A c.983G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32137178G>C | CA346502531 | SPAST | c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1480G>C (p.Ala494Pro) c.1220G>C c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1257G>C c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.550G>C c.1063G>C c.1359G>C c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.2220G>C c.933G>C c.662G>C c.1129G>C c.1387G>C (p.Ala463Pro) n.1175G>C c.983G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32137178G= | CA1242502211 | SPAST | c.*1143G= (n.*1143G=) c.1483G= (p.Ala495=) c.1480G= (p.Ala494=) c.1220G= c.1384G= (p.Ala462=) c.1257G= c.1225G= (p.Ala409=) c.550G= c.1063G= c.1359G= c.1129G= (p.Ala377=) n.2220G= c.933G= c.662G= c.1129G= c.1387G= (p.Ala463=) n.1175G= c.983G= | |
| 2 | g.32137178G>T | CA346502530 | SPAST | c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.1220G>T c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1257G>T c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.550G>T c.1063G>T c.1359G>T c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.2220G>T c.933G>T c.662G>T c.1129G>T c.1387G>T (p.Ala463Ser) n.1175G>T c.983G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32137179C>A | CA346502532 | SPAST | c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.1484C>A (p.Ala495Asp) c.1481C>A (p.Ala494Asp) c.1221C>A c.1385C>A (p.Ala462Asp) c.1258C>A c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.551C>A c.1064C>A c.1360C>A c.1130C>A (p.Ala377Asp) n.2221C>A c.934C>A c.663C>A c.1130C>A c.1388C>A (p.Ala463Asp) n.1176C>A c.984C>A | |
| 2 | g.32137179C= | CA1242502220 | SPAST | c.*1144C= (n.*1144C=) c.1484C= (p.Ala495=) c.1481C= (p.Ala494=) c.1221C= c.1385C= (p.Ala462=) c.1258C= c.1226C= (p.Ala409=) c.551C= c.1064C= c.1360C= c.1130C= (p.Ala377=) n.2221C= c.934C= c.663C= c.1130C= c.1388C= (p.Ala463=) n.1176C= c.984C= | |
| 2 | g.32137179C>G | CA346502533 | SPAST | c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.1221C>G c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1258C>G c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.551C>G c.1064C>G c.1360C>G c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.2221C>G c.934C>G c.663C>G c.1130C>G c.1388C>G (p.Ala463Gly) n.1176C>G c.984C>G | |
| 2 | g.32137179C>T | CA346502534 | SPAST | c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1481C>T (p.Ala494Val) c.1221C>T c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1258C>T c.1226C>T (p.Ala409Val) c.551C>T c.1064C>T c.1360C>T c.1130C>T (p.Ala377Val) n.2221C>T c.934C>T c.663C>T c.1130C>T c.1388C>T (p.Ala463Val) n.1176C>T c.984C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32137180T>A | CA425449219 | SPAST | c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.1485T>A (p.Ala495=) c.1482T>A (p.Ala494=) c.1222T>A c.1386T>A (p.Ala462=) c.1259T>A c.1227T>A (p.Ala409=) c.552T>A c.1065T>A c.1361T>A c.1131T>A (p.Ala377=) n.2222T>A c.935T>A c.664T>A c.1131T>A c.1389T>A (p.Ala463=) n.1177T>A c.985T>A | |
| 2 | g.32137180T>C | CA425449220 | SPAST | c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.1485T>C (p.Ala495=) c.1482T>C (p.Ala494=) c.1222T>C c.1386T>C (p.Ala462=) c.1259T>C c.1227T>C (p.Ala409=) c.552T>C c.1065T>C c.1361T>C c.1131T>C (p.Ala377=) n.2222T>C c.935T>C c.664T>C c.1131T>C c.1389T>C (p.Ala463=) n.1177T>C c.985T>C | |
| 2 | g.32137180T>G | CA425449222 | SPAST | c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.1485T>G (p.Ala495=) c.1482T>G (p.Ala494=) c.1222T>G c.1386T>G (p.Ala462=) c.1259T>G c.1227T>G (p.Ala409=) c.552T>G c.1065T>G c.1361T>G c.1131T>G (p.Ala377=) n.2222T>G c.935T>G c.664T>G c.1131T>G c.1389T>G (p.Ala463=) n.1177T>G c.985T>G | |
| 2 | g.32137181G>A | CA1600903 | SPAST | c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.1486G>A (p.Val496Ile) c.1483G>A (p.Val495Ile) c.1223G>A c.1387G>A (p.Val463Ile) c.1260G>A c.1228G>A (p.Val410Ile) c.553G>A c.1066G>A c.1362G>A c.1132G>A (p.Val378Ile) n.2223G>A c.936G>A c.665G>A c.1132G>A c.1390G>A (p.Val464Ile) n.1178G>A c.986G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137181G>C | CA346502535 | SPAST | c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.1486G>C (p.Val496Leu) c.1483G>C (p.Val495Leu) c.1223G>C c.1387G>C (p.Val463Leu) c.1260G>C c.1228G>C (p.Val410Leu) c.553G>C c.1066G>C c.1362G>C c.1132G>C (p.Val378Leu) n.2223G>C c.936G>C c.665G>C c.1132G>C c.1390G>C (p.Val464Leu) n.1178G>C c.986G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32137181G= | CA1242502229 | SPAST | c.*1146G= (n.*1146G=) c.1486G= (p.Val496=) c.1483G= (p.Val495=) c.1223G= c.1387G= (p.Val463=) c.1260G= c.1228G= (p.Val410=) c.553G= c.1066G= c.1362G= c.1132G= (p.Val378=) n.2223G= c.936G= c.665G= c.1132G= c.1390G= (p.Val464=) n.1178G= c.986G= | |
| 2 | g.32137181G>T | CA346502536 | SPAST | c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.1486G>T (p.Val496Phe) c.1483G>T (p.Val495Phe) c.1223G>T c.1387G>T (p.Val463Phe) c.1260G>T c.1228G>T (p.Val410Phe) c.553G>T c.1066G>T c.1362G>T c.1132G>T (p.Val378Phe) n.2223G>T c.936G>T c.665G>T c.1132G>T c.1390G>T (p.Val464Phe) n.1178G>T c.986G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137181_32137182insGG | CA2586964786 | SPAST | c.*1146_*1147insGG (n.*1146_*1147insGG) c.1486_1487insGG (p.Val496GlyfsTer?) c.1483_1484insGG (p.Val495GlyfsTer?) c.1223_1224insGG c.1387_1388insGG (p.Val463GlyfsTer?) c.1260_1261insGG c.1228_1229insGG (p.Val410GlyfsTer?) c.553_554insGG c.1066_1067insGG c.1362_1363insGG c.1132_1133insGG (p.Val378GlyfsTer?) n.2223_2224insGG c.936_937insGG c.665_666insGG c.1132_1133insGG c.1390_1391insGG (p.Val464GlyfsTer?) n.1178_1179insGG c.986_987insGG | |
| 2 | g.32137182T>A | CA346502537 | SPAST | c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.1487T>A (p.Val496Asp) c.1484T>A (p.Val495Asp) c.1224T>A c.1388T>A (p.Val463Asp) c.1261T>A c.1229T>A (p.Val410Asp) c.554T>A c.1067T>A c.1363T>A c.1133T>A (p.Val378Asp) n.2224T>A c.937T>A c.666T>A c.1133T>A c.1391T>A (p.Val464Asp) n.1179T>A c.987T>A | |
| 2 | g.32137182T>C | CA44750170 | SPAST | c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.1487T>C (p.Val496Ala) c.1484T>C (p.Val495Ala) c.1224T>C c.1388T>C (p.Val463Ala) c.1261T>C c.1229T>C (p.Val410Ala) c.554T>C c.1067T>C c.1363T>C c.1133T>C (p.Val378Ala) n.2224T>C c.937T>C c.666T>C c.1133T>C c.1391T>C (p.Val464Ala) n.1179T>C c.987T>C | dbSNP |
| 2 | g.32137182T>G | CA346502538 | SPAST | c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.1487T>G (p.Val496Gly) c.1484T>G (p.Val495Gly) c.1224T>G c.1388T>G (p.Val463Gly) c.1261T>G c.1229T>G (p.Val410Gly) c.554T>G c.1067T>G c.1363T>G c.1133T>G (p.Val378Gly) n.2224T>G c.937T>G c.666T>G c.1133T>G c.1391T>G (p.Val464Gly) n.1179T>G c.987T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32137182T= | CA1242502238 | SPAST | c.*1147T= (n.*1147T=) c.1487T= (p.Val496=) c.1484T= (p.Val495=) c.1224T= c.1388T= (p.Val463=) c.1261T= c.1229T= (p.Val410=) c.554T= c.1067T= c.1363T= c.1133T= (p.Val378=) n.2224T= c.937T= c.666T= c.1133T= c.1391T= (p.Val464=) n.1179T= c.987T= | |
| 2 | g.32137183T>A | CA425449223 | SPAST | c.*1148T>A (n.*1148T>A) c.1488T>A (p.Val496=) c.1485T>A (p.Val495=) c.1225T>A c.1389T>A (p.Val463=) c.1262T>A c.1230T>A (p.Val410=) c.555T>A c.1068T>A c.1364T>A c.1134T>A (p.Val378=) n.2225T>A c.938T>A c.667T>A c.1134T>A c.1392T>A (p.Val464=) n.1180T>A c.988T>A | |
| 2 | g.32137183T>C | CA425449225 | SPAST | c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.1488T>C (p.Val496=) c.1485T>C (p.Val495=) c.1225T>C c.1389T>C (p.Val463=) c.1262T>C c.1230T>C (p.Val410=) c.555T>C c.1068T>C c.1364T>C c.1134T>C (p.Val378=) n.2225T>C c.938T>C c.667T>C c.1134T>C c.1392T>C (p.Val464=) n.1180T>C c.988T>C | |
| 2 | g.32137183T>G | CA425449224 | SPAST | c.*1148T>G (n.*1148T>G) c.1488T>G (p.Val496=) c.1485T>G (p.Val495=) c.1225T>G c.1389T>G (p.Val463=) c.1262T>G c.1230T>G (p.Val410=) c.555T>G c.1068T>G c.1364T>G c.1134T>G (p.Val378=) n.2225T>G c.938T>G c.667T>G c.1134T>G c.1392T>G (p.Val464=) n.1180T>G c.988T>G | |
| 2 | g.32137185_32137186dup | CA1462199070 | SPAST | c.*1150_*1151dup (n.*1150_*1151dup) c.1490_1491dup (p.Arg498SerfsTer?) c.1487_1488dup (p.Arg497SerfsTer?) c.1227_1228dup c.1391_1392dup (p.Arg465SerfsTer?) c.1264_1265dup c.1232_1233dup (p.Arg412SerfsTer?) c.557_558dup c.1070_1071dup c.1366_1367dup c.1136_1137dup (p.Arg380SerfsTer?) n.2227_2228dup c.940_941dup c.669_670dup c.1136_1137dup c.1394_1395dup (p.Arg466SerfsTer?) n.1182_1183dup c.990_991dup | |
| 2 | g.32137184C>A | CA346502539 | SPAST | c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.1226C>A c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.1263C>A c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.556C>A c.1069C>A c.1365C>A c.1135C>A (p.Leu379Ile) n.2226C>A c.939C>A c.668C>A c.1135C>A c.1393C>A (p.Leu465Ile) n.1181C>A c.989C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137184C>G | CA346502540 | SPAST | c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1226C>G c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1263C>G c.1231C>G (p.Leu411Val) c.556C>G c.1069C>G c.1365C>G c.1135C>G (p.Leu379Val) n.2226C>G c.939C>G c.668C>G c.1135C>G c.1393C>G (p.Leu465Val) n.1181C>G c.989C>G | |
| 2 | g.32137184C>T | CA346502541 | SPAST | c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.1489C>T (p.Leu497Phe) c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.1226C>T c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.1263C>T c.1231C>T (p.Leu411Phe) c.556C>T c.1069C>T c.1365C>T c.1135C>T (p.Leu379Phe) n.2226C>T c.939C>T c.668C>T c.1135C>T c.1393C>T (p.Leu465Phe) n.1181C>T c.989C>T | |
| 2 | g.32137185T>A | CA346502544 | SPAST | c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.1490T>A (p.Leu497His) c.1487T>A (p.Leu496His) c.1227T>A c.1391T>A (p.Leu464His) c.1264T>A c.1232T>A (p.Leu411His) c.557T>A c.1070T>A c.1366T>A c.1136T>A (p.Leu379His) n.2227T>A c.940T>A c.669T>A c.1136T>A c.1394T>A (p.Leu465His) n.1182T>A c.990T>A | |
| 2 | g.32137185T>C | CA346502542 | SPAST | c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1227T>C c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1264T>C c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.557T>C c.1070T>C c.1366T>C c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.2227T>C c.940T>C c.669T>C c.1136T>C c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.1182T>C c.990T>C | |
| 2 | g.32137185T>G | CA346502543 | SPAST | c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1227T>G c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1264T>G c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.557T>G c.1070T>G c.1366T>G c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.2227T>G c.940T>G c.669T>G c.1136T>G c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.1182T>G c.990T>G | |
| 2 | g.32137186C>A | CA425449226 | SPAST | c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.1491C>A (p.Leu497=) c.1488C>A (p.Leu496=) c.1228C>A c.1392C>A (p.Leu464=) c.1265C>A c.1233C>A (p.Leu411=) c.558C>A c.1071C>A c.1367C>A c.1137C>A (p.Leu379=) n.2228C>A c.941C>A c.670C>A c.1137C>A c.1395C>A (p.Leu465=) n.1183C>A c.991C>A | |
| 2 | g.32137186C>G | CA425449227 | SPAST | c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.1491C>G (p.Leu497=) c.1488C>G (p.Leu496=) c.1228C>G c.1392C>G (p.Leu464=) c.1265C>G c.1233C>G (p.Leu411=) c.558C>G c.1071C>G c.1367C>G c.1137C>G (p.Leu379=) n.2228C>G c.941C>G c.670C>G c.1137C>G c.1395C>G (p.Leu465=) n.1183C>G c.991C>G | |
| 2 | g.32137186C>T | CA425449228 | SPAST | c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.1491C>T (p.Leu497=) c.1488C>T (p.Leu496=) c.1228C>T c.1392C>T (p.Leu464=) c.1265C>T c.1233C>T (p.Leu411=) c.558C>T c.1071C>T c.1367C>T c.1137C>T (p.Leu379=) n.2228C>T c.941C>T c.670C>T c.1137C>T c.1395C>T (p.Leu465=) n.1183C>T c.991C>T | |
| 2 | g.32137186_32137190delinsCAGGT | CA1242502240 | SPAST | c.*1151_*1153+2delinsCAGGT c.1491_1493+2delinsCAGGT c.1488_1490+2delinsCAGGT c.1228_1230+2delinsCAGGT c.1392_1394+2delinsCAGGT c.1265_1267+2delinsCAGGT c.1233_1235+2delinsCAGGT c.558_560+2delinsCAGGT c.1071_1073+2delinsCAGGT c.1367_1369+2delinsCAGGT c.1137_1139+2delinsCAGGT n.2228_2230+2delinsCAGGT c.941_943+2delinsCAGGT c.670_672+2delinsCAGGT c.1395_1397+2delinsCAGGT n.1183_1185+2delinsCAGGT c.991_993+2delinsCAGGT | |
| 2 | g.32137187A= | CA1242502246 | SPAST | c.*1152A= (n.*1152A=) c.1492A= (p.Arg498=) c.1489A= (p.Arg497=) c.1229A= c.1393A= (p.Arg465=) c.1266A= c.1234A= (p.Arg412=) c.559A= c.1072A= c.1368A= c.1138A= (p.Arg380=) n.2229A= c.942A= c.671A= c.1138A= c.1396A= (p.Arg466=) n.1184A= c.992A= | |
| 2 | g.32137187A>C | CA425449229 | SPAST | c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.1492A>C (p.Arg498=) c.1489A>C (p.Arg497=) c.1229A>C c.1393A>C (p.Arg465=) c.1266A>C c.1234A>C (p.Arg412=) c.559A>C c.1072A>C c.1368A>C c.1138A>C (p.Arg380=) n.2229A>C c.942A>C c.671A>C c.1138A>C c.1396A>C (p.Arg466=) n.1184A>C c.992A>C | |
| 2 | g.32137187A>G | CA346502545 | SPAST | c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.1492A>G (p.Arg498Gly) c.1489A>G (p.Arg497Gly) c.1229A>G c.1393A>G (p.Arg465Gly) c.1266A>G c.1234A>G (p.Arg412Gly) c.559A>G c.1072A>G c.1368A>G c.1138A>G (p.Arg380Gly) n.2229A>G c.942A>G c.671A>G c.1138A>G c.1396A>G (p.Arg466Gly) n.1184A>G c.992A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137187A>T | CA346502546 | SPAST | c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.1492A>T (p.Arg498Trp) c.1489A>T (p.Arg497Trp) c.1229A>T c.1393A>T (p.Arg465Trp) c.1266A>T c.1234A>T (p.Arg412Trp) c.559A>T c.1072A>T c.1368A>T c.1138A>T (p.Arg380Trp) n.2229A>T c.942A>T c.671A>T c.1138A>T c.1396A>T (p.Arg466Trp) n.1184A>T c.992A>T | |
| 2 | g.32137187_32137188del | CA2586964787 | SPAST | c.*1152_*1153del (n.*1152_*1153del) c.1492_1493del (p.Arg498AlafsTer13) c.1489_1490del (p.Arg497AlafsTer13) c.1229_1230del c.1393_1394del (p.Arg465AlafsTer13) c.1266_1267del c.1234_1235del (p.Arg412AlafsTer13) c.559_560del c.1072_1073del c.1368_1369del c.1138_1139del (p.Arg380AlafsTer13) n.2229_2230del c.942_943del c.671_672del c.1138_1139del c.1396_1397del (p.Arg466AlafsTer13) n.1184_1185del c.992_993del | |
| 2 | g.32137190_32137193del | CA891843424 | SPAST | c.*1153+2_*1153+5del c.1493+2_1493+5del c.1490+2_1490+5del c.1230+2_1230+5del c.1394+2_1394+5del c.1267+2_1267+5del c.1235+2_1235+5del c.560+2_560+5del c.1073+2_1073+5del c.1369+2_1369+5del c.1139+2_1139+5del n.2230+2_2230+5del c.943+2_943+5del c.672+2_672+5del c.1397+2_1397+5del n.1185+2_1185+5del c.993+2_993+5del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137188G>A | CA346502547 | SPAST | c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.1493G>A (p.Arg498Lys) c.1490G>A (p.Arg497Lys) c.1230G>A c.1394G>A (p.Arg465Lys) c.1267G>A c.1235G>A (p.Arg412Lys) c.560G>A c.1073G>A c.1369G>A c.1139G>A (p.Arg380Lys) n.2230G>A c.943G>A c.672G>A c.1139G>A c.1397G>A (p.Arg466Lys) n.1185G>A c.993G>A | ClinVar |
| 2 | g.32137188G>C | CA346502548 | SPAST | c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.1493G>C (p.Arg498Thr) c.1490G>C (p.Arg497Thr) c.1230G>C c.1394G>C (p.Arg465Thr) c.1267G>C c.1235G>C (p.Arg412Thr) c.560G>C c.1073G>C c.1369G>C c.1139G>C (p.Arg380Thr) n.2230G>C c.943G>C c.672G>C c.1139G>C c.1397G>C (p.Arg466Thr) n.1185G>C c.993G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32137188G>T | CA346502549 | SPAST | c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.1493G>T (p.Arg498Met) c.1490G>T (p.Arg497Met) c.1230G>T c.1394G>T (p.Arg465Met) c.1267G>T c.1235G>T (p.Arg412Met) c.560G>T c.1073G>T c.1369G>T c.1139G>T (p.Arg380Met) n.2230G>T c.943G>T c.672G>T c.1139G>T c.1397G>T (p.Arg466Met) n.1185G>T c.993G>T | |
| 2 | g.32137189_32137190insATGG | CA2586964788 | SPAST | c.*1153+1_*1153+2insATGG c.1493+1_1493+2insATGG c.1490+1_1490+2insATGG c.1230+1_1230+2insATGG c.1394+1_1394+2insATGG c.1267+1_1267+2insATGG c.1235+1_1235+2insATGG c.560+1_560+2insATGG c.1073+1_1073+2insATGG c.1369+1_1369+2insATGG c.1139+1_1139+2insATGG n.2230+1_2230+2insATGG c.943+1_943+2insATGG c.672+1_672+2insATGG c.1397+1_1397+2insATGG n.1185+1_1185+2insATGG c.993+1_993+2insATGG | |
| 2 | g.32137189G>A | CA346502550 | SPAST | c.*1153+1G>A (n.*1153+1G>A) c.1493+1G>A (n.1493+1G>A) c.1490+1G>A (n.1490+1G>A) c.1230+1G>A c.1394+1G>A (n.1394+1G>A) c.1267+1G>A c.1235+1G>A (n.1235+1G>A) c.560+1G>A c.1073+1G>A c.1369+1G>A c.1139+1G>A (n.1139+1G>A) n.2230+1G>A c.943+1G>A c.672+1G>A c.1139+1G>A c.1397+1G>A (n.1397+1G>A) n.1185+1G>A c.993+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137189G>C | CA346502551 | SPAST | c.*1153+1G>C (n.*1153+1G>C) c.1493+1G>C (n.1493+1G>C) c.1490+1G>C (n.1490+1G>C) c.1230+1G>C c.1394+1G>C (n.1394+1G>C) c.1267+1G>C c.1235+1G>C (n.1235+1G>C) c.560+1G>C c.1073+1G>C c.1369+1G>C c.1139+1G>C (n.1139+1G>C) n.2230+1G>C c.943+1G>C c.672+1G>C c.1139+1G>C c.1397+1G>C (n.1397+1G>C) n.1185+1G>C c.993+1G>C | |
| 2 | g.32137189G= | CA1242502250 | SPAST | c.*1153+1G= (n.*1153+1G=) c.1493+1G= (n.1493+1G=) c.1490+1G= (n.1490+1G=) c.1230+1G= c.1394+1G= (n.1394+1G=) c.1267+1G= c.1235+1G= (n.1235+1G=) c.560+1G= c.1073+1G= c.1369+1G= c.1139+1G= (n.1139+1G=) n.2230+1G= c.943+1G= c.672+1G= c.1139+1G= c.1397+1G= (n.1397+1G=) n.1185+1G= c.993+1G= | |
| 2 | g.32137189G>T | CA346502552 | SPAST | c.*1153+1G>T (n.*1153+1G>T) c.1493+1G>T (n.1493+1G>T) c.1490+1G>T (n.1490+1G>T) c.1230+1G>T c.1394+1G>T (n.1394+1G>T) c.1267+1G>T c.1235+1G>T (n.1235+1G>T) c.560+1G>T c.1073+1G>T c.1369+1G>T c.1139+1G>T (n.1139+1G>T) n.2230+1G>T c.943+1G>T c.672+1G>T c.1139+1G>T c.1397+1G>T (n.1397+1G>T) n.1185+1G>T c.993+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32137190T>A | CA346502553 | SPAST | c.*1153+2T>A (n.*1153+2T>A) c.1493+2T>A (n.1493+2T>A) c.1490+2T>A (n.1490+2T>A) c.1230+2T>A c.1394+2T>A (n.1394+2T>A) c.1267+2T>A c.1235+2T>A (n.1235+2T>A) c.560+2T>A c.1073+2T>A c.1369+2T>A c.1139+2T>A (n.1139+2T>A) n.2230+2T>A c.943+2T>A c.672+2T>A c.1139+2T>A c.1397+2T>A (n.1397+2T>A) n.1185+2T>A c.993+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32137190T>C | CA346502554 | SPAST | c.*1153+2T>C (n.*1153+2T>C) c.1493+2T>C (n.1493+2T>C) c.1490+2T>C (n.1490+2T>C) c.1230+2T>C c.1394+2T>C (n.1394+2T>C) c.1267+2T>C c.1235+2T>C (n.1235+2T>C) c.560+2T>C c.1073+2T>C c.1369+2T>C c.1139+2T>C (n.1139+2T>C) n.2230+2T>C c.943+2T>C c.672+2T>C c.1139+2T>C c.1397+2T>C (n.1397+2T>C) n.1185+2T>C c.993+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32137190T>G | CA346502555 | SPAST | c.*1153+2T>G (n.*1153+2T>G) c.1493+2T>G (n.1493+2T>G) c.1490+2T>G (n.1490+2T>G) c.1230+2T>G c.1394+2T>G (n.1394+2T>G) c.1267+2T>G c.1235+2T>G (n.1235+2T>G) c.560+2T>G c.1073+2T>G c.1369+2T>G c.1139+2T>G (n.1139+2T>G) n.2230+2T>G c.943+2T>G c.672+2T>G c.1139+2T>G c.1397+2T>G (n.1397+2T>G) n.1185+2T>G c.993+2T>G | |
| 2 | g.32137190T= | CA1242502256 | SPAST | c.*1153+2T= (n.*1153+2T=) c.1493+2T= (n.1493+2T=) c.1490+2T= (n.1490+2T=) c.1230+2T= c.1394+2T= (n.1394+2T=) c.1267+2T= c.1235+2T= (n.1235+2T=) c.560+2T= c.1073+2T= c.1369+2T= c.1139+2T= (n.1139+2T=) n.2230+2T= c.943+2T= c.672+2T= c.1139+2T= c.1397+2T= (n.1397+2T=) n.1185+2T= c.993+2T= | |
| 2 | g.32137191A>G | CA2576930462 | SPAST | c.*1153+3A>G (n.*1153+3A>G) c.1493+3A>G (n.1493+3A>G) c.1490+3A>G (n.1490+3A>G) c.1230+3A>G c.1394+3A>G (n.1394+3A>G) c.1267+3A>G c.1235+3A>G (n.1235+3A>G) c.560+3A>G c.1073+3A>G c.1369+3A>G c.1139+3A>G (n.1139+3A>G) n.2230+3A>G c.943+3A>G c.672+3A>G c.1139+3A>G c.1397+3A>G (n.1397+3A>G) n.1185+3A>G c.993+3A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137192G>C | CA2658529303 | SPAST | c.*1153+4G>C (n.*1153+4G>C) c.1493+4G>C (n.1493+4G>C) c.1490+4G>C (n.1490+4G>C) c.1230+4G>C c.1394+4G>C (n.1394+4G>C) c.1267+4G>C c.1235+4G>C (n.1235+4G>C) c.560+4G>C c.1073+4G>C c.1369+4G>C c.1139+4G>C (n.1139+4G>C) n.2230+4G>C c.943+4G>C c.672+4G>C c.1139+4G>C c.1397+4G>C (n.1397+4G>C) n.1185+4G>C c.993+4G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137193G>T | CA2658529304 | SPAST | c.*1153+5G>T (n.*1153+5G>T) c.1493+5G>T (n.1493+5G>T) c.1490+5G>T (n.1490+5G>T) c.1230+5G>T c.1394+5G>T (n.1394+5G>T) c.1267+5G>T c.1235+5G>T (n.1235+5G>T) c.560+5G>T c.1073+5G>T c.1369+5G>T c.1139+5G>T (n.1139+5G>T) n.2230+5G>T c.943+5G>T c.672+5G>T c.1139+5G>T c.1397+5G>T (n.1397+5G>T) n.1185+5G>T c.993+5G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137194G>A | CA1600904 | SPAST | c.*1153+6G>A (n.*1153+6G>A) c.1493+6G>A (n.1493+6G>A) c.1490+6G>A (n.1490+6G>A) c.1230+6G>A c.1394+6G>A (n.1394+6G>A) c.1267+6G>A c.1235+6G>A (n.1235+6G>A) c.560+6G>A c.1073+6G>A c.1369+6G>A c.1139+6G>A (n.1139+6G>A) n.2230+6G>A c.943+6G>A c.672+6G>A c.1139+6G>A c.1397+6G>A (n.1397+6G>A) n.1185+6G>A c.993+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137194G= | CA1242502265 | SPAST | c.*1153+6G= (n.*1153+6G=) c.1493+6G= (n.1493+6G=) c.1490+6G= (n.1490+6G=) c.1230+6G= c.1394+6G= (n.1394+6G=) c.1267+6G= c.1235+6G= (n.1235+6G=) c.560+6G= c.1073+6G= c.1369+6G= c.1139+6G= (n.1139+6G=) n.2230+6G= c.943+6G= c.672+6G= c.1139+6G= c.1397+6G= (n.1397+6G=) n.1185+6G= c.993+6G= | |
| 2 | g.32137196G>A | CA645523268 | SPAST | c.*1153+8G>A (n.*1153+8G>A) c.1493+8G>A (n.1493+8G>A) c.1490+8G>A (n.1490+8G>A) c.1230+8G>A c.1394+8G>A (n.1394+8G>A) c.1267+8G>A c.1235+8G>A (n.1235+8G>A) c.560+8G>A c.1073+8G>A c.1369+8G>A c.1139+8G>A (n.1139+8G>A) n.2230+8G>A c.943+8G>A c.672+8G>A c.1139+8G>A c.1397+8G>A (n.1397+8G>A) n.1185+8G>A c.993+8G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.32137196G= | CA1242502269 | SPAST | c.*1153+8G= (n.*1153+8G=) c.1493+8G= (n.1493+8G=) c.1490+8G= (n.1490+8G=) c.1230+8G= c.1394+8G= (n.1394+8G=) c.1267+8G= c.1235+8G= (n.1235+8G=) c.560+8G= c.1073+8G= c.1369+8G= c.1139+8G= (n.1139+8G=) n.2230+8G= c.943+8G= c.672+8G= c.1139+8G= c.1397+8G= (n.1397+8G=) n.1185+8G= c.993+8G= | |
| 2 | g.32137196G>T | CA1600905 | SPAST | c.*1153+8G>T (n.*1153+8G>T) c.1493+8G>T (n.1493+8G>T) c.1490+8G>T (n.1490+8G>T) c.1230+8G>T c.1394+8G>T (n.1394+8G>T) c.1267+8G>T c.1235+8G>T (n.1235+8G>T) c.560+8G>T c.1073+8G>T c.1369+8G>T c.1139+8G>T (n.1139+8G>T) n.2230+8G>T c.943+8G>T c.672+8G>T c.1139+8G>T c.1397+8G>T (n.1397+8G>T) n.1185+8G>T c.993+8G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137197A= | CA1242502276 | SPAST | c.*1153+9A= (n.*1153+9A=) c.1493+9A= (n.1493+9A=) c.1490+9A= (n.1490+9A=) c.1230+9A= c.1394+9A= (n.1394+9A=) c.1267+9A= c.1235+9A= (n.1235+9A=) c.560+9A= c.1073+9A= c.1369+9A= c.1139+9A= (n.1139+9A=) n.2230+9A= c.943+9A= c.672+9A= c.1139+9A= c.1397+9A= (n.1397+9A=) n.1185+9A= c.993+9A= | |
| 2 | g.32137197A>C | CA1600906 | SPAST | c.*1153+9A>C (n.*1153+9A>C) c.1493+9A>C (n.1493+9A>C) c.1490+9A>C (n.1490+9A>C) c.1230+9A>C c.1394+9A>C (n.1394+9A>C) c.1267+9A>C c.1235+9A>C (n.1235+9A>C) c.560+9A>C c.1073+9A>C c.1369+9A>C c.1139+9A>C (n.1139+9A>C) n.2230+9A>C c.943+9A>C c.672+9A>C c.1139+9A>C c.1397+9A>C (n.1397+9A>C) n.1185+9A>C c.993+9A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137198T>G | CA44750204 | SPAST | c.*1153+10T>G (n.*1153+10T>G) c.1493+10T>G (n.1493+10T>G) c.1490+10T>G (n.1490+10T>G) c.1230+10T>G c.1394+10T>G (n.1394+10T>G) c.1267+10T>G c.1235+10T>G (n.1235+10T>G) c.560+10T>G c.1073+10T>G c.1369+10T>G c.1139+10T>G (n.1139+10T>G) n.2230+10T>G c.943+10T>G c.672+10T>G c.1139+10T>G c.1397+10T>G (n.1397+10T>G) n.1185+10T>G c.993+10T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137198T= | CA1242502279 | SPAST | c.*1153+10T= (n.*1153+10T=) c.1493+10T= (n.1493+10T=) c.1490+10T= (n.1490+10T=) c.1230+10T= c.1394+10T= (n.1394+10T=) c.1267+10T= c.1235+10T= (n.1235+10T=) c.560+10T= c.1073+10T= c.1369+10T= c.1139+10T= (n.1139+10T=) n.2230+10T= c.943+10T= c.672+10T= c.1139+10T= c.1397+10T= (n.1397+10T=) n.1185+10T= c.993+10T= | |
| 2 | g.32137200del | CA2576930465 | SPAST | c.*1153+12del (n.*1153+12del) c.1493+12del (n.1493+12del) c.1490+12del (n.1490+12del) c.1230+12del c.1394+12del (n.1394+12del) c.1267+12del c.1235+12del (n.1235+12del) c.560+12del c.1073+12del c.1369+12del c.1139+12del (n.1139+12del) n.2230+12del c.943+12del c.672+12del c.1139+12del c.1397+12del (n.1397+12del) n.1185+12del c.993+12del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137199T>G | CA646601875 | SPAST | c.*1153+11T>G (n.*1153+11T>G) c.1493+11T>G (n.1493+11T>G) c.1490+11T>G (n.1490+11T>G) c.1230+11T>G c.1394+11T>G (n.1394+11T>G) c.1267+11T>G c.1235+11T>G (n.1235+11T>G) c.560+11T>G c.1073+11T>G c.1369+11T>G c.1139+11T>G (n.1139+11T>G) n.2230+11T>G c.943+11T>G c.672+11T>G c.1139+11T>G c.1397+11T>G (n.1397+11T>G) n.1185+11T>G c.993+11T>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.32137199_32137201delinsTTA | CA1242502282 | SPAST | c.*1153+11_*1153+13delinsTTA (n.*1153+11_*1153+13delinsTTA) c.1493+11_1493+13delinsTTA (n.1493+11_1493+13delinsTTA) c.1490+11_1490+13delinsTTA (n.1490+11_1490+13delinsTTA) c.1230+11_1230+13delinsTTA c.1394+11_1394+13delinsTTA (n.1394+11_1394+13delinsTTA) c.1267+11_1267+13delinsTTA c.1235+11_1235+13delinsTTA (n.1235+11_1235+13delinsTTA) c.560+11_560+13delinsTTA c.1073+11_1073+13delinsTTA c.1369+11_1369+13delinsTTA c.1139+11_1139+13delinsTTA (n.1139+11_1139+13delinsTTA) n.2230+11_2230+13delinsTTA c.943+11_943+13delinsTTA c.672+11_672+13delinsTTA c.1139+11_1139+13delinsTTA c.1397+11_1397+13delinsTTA (n.1397+11_1397+13delinsTTA) n.1185+11_1185+13delinsTTA c.993+11_993+13delinsTTA | |
| 2 | g.32137200T>C | CA2658529305 | SPAST | c.*1153+12T>C (n.*1153+12T>C) c.1493+12T>C (n.1493+12T>C) c.1490+12T>C (n.1490+12T>C) c.1230+12T>C c.1394+12T>C (n.1394+12T>C) c.1267+12T>C c.1235+12T>C (n.1235+12T>C) c.560+12T>C c.1073+12T>C c.1369+12T>C c.1139+12T>C (n.1139+12T>C) n.2230+12T>C c.943+12T>C c.672+12T>C c.1139+12T>C c.1397+12T>C (n.1397+12T>C) n.1185+12T>C c.993+12T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137200T>G | CA1600907 | SPAST | c.*1153+12T>G (n.*1153+12T>G) c.1493+12T>G (n.1493+12T>G) c.1490+12T>G (n.1490+12T>G) c.1230+12T>G c.1394+12T>G (n.1394+12T>G) c.1267+12T>G c.1235+12T>G (n.1235+12T>G) c.560+12T>G c.1073+12T>G c.1369+12T>G c.1139+12T>G (n.1139+12T>G) n.2230+12T>G c.943+12T>G c.672+12T>G c.1139+12T>G c.1397+12T>G (n.1397+12T>G) n.1185+12T>G c.993+12T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137200T= | CA1242502286 | SPAST | c.*1153+12T= (n.*1153+12T=) c.1493+12T= (n.1493+12T=) c.1490+12T= (n.1490+12T=) c.1230+12T= c.1394+12T= (n.1394+12T=) c.1267+12T= c.1235+12T= (n.1235+12T=) c.560+12T= c.1073+12T= c.1369+12T= c.1139+12T= (n.1139+12T=) n.2230+12T= c.943+12T= c.672+12T= c.1139+12T= c.1397+12T= (n.1397+12T=) n.1185+12T= c.993+12T= | |
| 2 | g.32137203_32137204del | CA1029032118 | SPAST | c.*1153+15_*1153+16del (n.*1153+15_*1153+16del) c.1493+15_1493+16del (n.1493+15_1493+16del) c.1490+15_1490+16del (n.1490+15_1490+16del) c.1230+15_1230+16del c.1394+15_1394+16del (n.1394+15_1394+16del) c.1267+15_1267+16del c.1235+15_1235+16del (n.1235+15_1235+16del) c.560+15_560+16del c.1073+15_1073+16del c.1369+15_1369+16del c.1139+15_1139+16del (n.1139+15_1139+16del) n.2230+15_2230+16del c.943+15_943+16del c.672+15_672+16del c.1139+15_1139+16del c.1397+15_1397+16del (n.1397+15_1397+16del) n.1185+15_1185+16del c.993+15_993+16del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137201A>G | CA2658529306 | SPAST | c.*1153+13A>G (n.*1153+13A>G) c.1493+13A>G (n.1493+13A>G) c.1490+13A>G (n.1490+13A>G) c.1230+13A>G c.1394+13A>G (n.1394+13A>G) c.1267+13A>G c.1235+13A>G (n.1235+13A>G) c.560+13A>G c.1073+13A>G c.1369+13A>G c.1139+13A>G (n.1139+13A>G) n.2230+13A>G c.943+13A>G c.672+13A>G c.1139+13A>G c.1397+13A>G (n.1397+13A>G) n.1185+13A>G c.993+13A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137202T>C | CA2658529307 | SPAST | c.*1153+14T>C (n.*1153+14T>C) c.1493+14T>C (n.1493+14T>C) c.1490+14T>C (n.1490+14T>C) c.1230+14T>C c.1394+14T>C (n.1394+14T>C) c.1267+14T>C c.1235+14T>C (n.1235+14T>C) c.560+14T>C c.1073+14T>C c.1369+14T>C c.1139+14T>C (n.1139+14T>C) n.2230+14T>C c.943+14T>C c.672+14T>C c.1139+14T>C c.1397+14T>C (n.1397+14T>C) n.1185+14T>C c.993+14T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137203A= | CA1242502288 | SPAST | c.*1153+15A= (n.*1153+15A=) c.1493+15A= (n.1493+15A=) c.1490+15A= (n.1490+15A=) c.1230+15A= c.1394+15A= (n.1394+15A=) c.1267+15A= c.1235+15A= (n.1235+15A=) c.560+15A= c.1073+15A= c.1369+15A= c.1139+15A= (n.1139+15A=) n.2230+15A= c.943+15A= c.672+15A= c.1139+15A= c.1397+15A= (n.1397+15A=) n.1185+15A= c.993+15A= | |
| 2 | g.32137203A>G | CA1600908 | SPAST | c.*1153+15A>G (n.*1153+15A>G) c.1493+15A>G (n.1493+15A>G) c.1490+15A>G (n.1490+15A>G) c.1230+15A>G c.1394+15A>G (n.1394+15A>G) c.1267+15A>G c.1235+15A>G (n.1235+15A>G) c.560+15A>G c.1073+15A>G c.1369+15A>G c.1139+15A>G (n.1139+15A>G) n.2230+15A>G c.943+15A>G c.672+15A>G c.1139+15A>G c.1397+15A>G (n.1397+15A>G) n.1185+15A>G c.993+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137205G>A | CA1600909 | SPAST | c.*1153+17G>A (n.*1153+17G>A) c.1493+17G>A (n.1493+17G>A) c.1490+17G>A (n.1490+17G>A) c.1230+17G>A c.1394+17G>A (n.1394+17G>A) c.1267+17G>A c.1235+17G>A (n.1235+17G>A) c.560+17G>A c.1073+17G>A c.1369+17G>A c.1139+17G>A (n.1139+17G>A) n.2230+17G>A c.943+17G>A c.672+17G>A c.1139+17G>A c.1397+17G>A (n.1397+17G>A) n.1185+17G>A c.993+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.32137205G= | CA1242502290 | SPAST | c.*1153+17G= (n.*1153+17G=) c.1493+17G= (n.1493+17G=) c.1490+17G= (n.1490+17G=) c.1230+17G= c.1394+17G= (n.1394+17G=) c.1267+17G= c.1235+17G= (n.1235+17G=) c.560+17G= c.1073+17G= c.1369+17G= c.1139+17G= (n.1139+17G=) n.2230+17G= c.943+17G= c.672+17G= c.1139+17G= c.1397+17G= (n.1397+17G=) n.1185+17G= c.993+17G= | |
| 2 | g.32137206del | CA2658529308 | SPAST | c.*1153+18del (n.*1153+18del) c.1493+18del (n.1493+18del) c.1490+18del (n.1490+18del) c.1230+18del c.1394+18del (n.1394+18del) c.1267+18del c.1235+18del (n.1235+18del) c.560+18del c.1073+18del c.1369+18del c.1139+18del (n.1139+18del) n.2230+18del c.943+18del c.672+18del c.1139+18del c.1397+18del (n.1397+18del) n.1185+18del c.993+18del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137206G>A | CA2658529309 | SPAST | c.*1153+18G>A (n.*1153+18G>A) c.1493+18G>A (n.1493+18G>A) c.1490+18G>A (n.1490+18G>A) c.1230+18G>A c.1394+18G>A (n.1394+18G>A) c.1267+18G>A c.1235+18G>A (n.1235+18G>A) c.560+18G>A c.1073+18G>A c.1369+18G>A c.1139+18G>A (n.1139+18G>A) n.2230+18G>A c.943+18G>A c.672+18G>A c.1139+18G>A c.1397+18G>A (n.1397+18G>A) n.1185+18G>A c.993+18G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137206G= | CA1242502295 | SPAST | c.*1153+18G= (n.*1153+18G=) c.1493+18G= (n.1493+18G=) c.1490+18G= (n.1490+18G=) c.1230+18G= c.1394+18G= (n.1394+18G=) c.1267+18G= c.1235+18G= (n.1235+18G=) c.560+18G= c.1073+18G= c.1369+18G= c.1139+18G= (n.1139+18G=) n.2230+18G= c.943+18G= c.672+18G= c.1139+18G= c.1397+18G= (n.1397+18G=) n.1185+18G= c.993+18G= | |
| 2 | g.32137206G>T | CA1600910 | SPAST | c.*1153+18G>T (n.*1153+18G>T) c.1493+18G>T (n.1493+18G>T) c.1490+18G>T (n.1490+18G>T) c.1230+18G>T c.1394+18G>T (n.1394+18G>T) c.1267+18G>T c.1235+18G>T (n.1235+18G>T) c.560+18G>T c.1073+18G>T c.1369+18G>T c.1139+18G>T (n.1139+18G>T) n.2230+18G>T c.943+18G>T c.672+18G>T c.1139+18G>T c.1397+18G>T (n.1397+18G>T) n.1185+18G>T c.993+18G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137207A>C | CA2749393760 | SPAST | c.*1153+19A>C (n.*1153+19A>C) c.1493+19A>C (n.1493+19A>C) c.1490+19A>C (n.1490+19A>C) c.1230+19A>C c.1394+19A>C (n.1394+19A>C) c.1267+19A>C c.1235+19A>C (n.1235+19A>C) c.560+19A>C c.1073+19A>C c.1369+19A>C c.1139+19A>C (n.1139+19A>C) n.2230+19A>C c.943+19A>C c.672+19A>C c.1139+19A>C c.1397+19A>C (n.1397+19A>C) n.1185+19A>C c.993+19A>C | |
| 2 | g.32137208A>C | CA2658529310 | SPAST | c.*1153+20A>C (n.*1153+20A>C) c.1493+20A>C (n.1493+20A>C) c.1490+20A>C (n.1490+20A>C) c.1230+20A>C c.1394+20A>C (n.1394+20A>C) c.1267+20A>C c.1235+20A>C (n.1235+20A>C) c.560+20A>C c.1073+20A>C c.1369+20A>C c.1139+20A>C (n.1139+20A>C) n.2230+20A>C c.943+20A>C c.672+20A>C c.1139+20A>C c.1397+20A>C (n.1397+20A>C) n.1185+20A>C c.993+20A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137208A>G | CA2658529311 | SPAST | c.*1153+20A>G (n.*1153+20A>G) c.1493+20A>G (n.1493+20A>G) c.1490+20A>G (n.1490+20A>G) c.1230+20A>G c.1394+20A>G (n.1394+20A>G) c.1267+20A>G c.1235+20A>G (n.1235+20A>G) c.560+20A>G c.1073+20A>G c.1369+20A>G c.1139+20A>G (n.1139+20A>G) n.2230+20A>G c.943+20A>G c.672+20A>G c.1139+20A>G c.1397+20A>G (n.1397+20A>G) n.1185+20A>G c.993+20A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137209A= | CA1242502297 | SPAST | c.*1153+21A= (n.*1153+21A=) c.1493+21A= (n.1493+21A=) c.1490+21A= (n.1490+21A=) c.1230+21A= c.1394+21A= (n.1394+21A=) c.1267+21A= c.1235+21A= (n.1235+21A=) c.560+21A= c.1073+21A= c.1369+21A= c.1139+21A= (n.1139+21A=) n.2230+21A= c.943+21A= c.672+21A= c.1139+21A= c.1397+21A= (n.1397+21A=) n.1185+21A= c.993+21A= | |
| 2 | g.32137209A>T | CA767793146 | SPAST | c.*1153+21A>T (n.*1153+21A>T) c.1493+21A>T (n.1493+21A>T) c.1490+21A>T (n.1490+21A>T) c.1230+21A>T c.1394+21A>T (n.1394+21A>T) c.1267+21A>T c.1235+21A>T (n.1235+21A>T) c.560+21A>T c.1073+21A>T c.1369+21A>T c.1139+21A>T (n.1139+21A>T) n.2230+21A>T c.943+21A>T c.672+21A>T c.1139+21A>T c.1397+21A>T (n.1397+21A>T) n.1185+21A>T c.993+21A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137212C>A | CA2658529312 | SPAST | c.*1153+24C>A (n.*1153+24C>A) c.1493+24C>A (n.1493+24C>A) c.1490+24C>A (n.1490+24C>A) c.1230+24C>A c.1394+24C>A (n.1394+24C>A) c.1267+24C>A c.1235+24C>A (n.1235+24C>A) c.560+24C>A c.1073+24C>A c.1369+24C>A c.1139+24C>A (n.1139+24C>A) n.2230+24C>A c.943+24C>A c.672+24C>A c.1139+24C>A c.1397+24C>A (n.1397+24C>A) n.1185+24C>A c.993+24C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137212C= | CA1242502299 | SPAST | c.*1153+24C= (n.*1153+24C=) c.1493+24C= (n.1493+24C=) c.1490+24C= (n.1490+24C=) c.1230+24C= c.1394+24C= (n.1394+24C=) c.1267+24C= c.1235+24C= (n.1235+24C=) c.560+24C= c.1073+24C= c.1369+24C= c.1139+24C= (n.1139+24C=) n.2230+24C= c.943+24C= c.672+24C= c.1139+24C= c.1397+24C= (n.1397+24C=) n.1185+24C= c.993+24C= | |
| 2 | g.32137212C>T | CA1600911 | SPAST | c.*1153+24C>T (n.*1153+24C>T) c.1493+24C>T (n.1493+24C>T) c.1490+24C>T (n.1490+24C>T) c.1230+24C>T c.1394+24C>T (n.1394+24C>T) c.1267+24C>T c.1235+24C>T (n.1235+24C>T) c.560+24C>T c.1073+24C>T c.1369+24C>T c.1139+24C>T (n.1139+24C>T) n.2230+24C>T c.943+24C>T c.672+24C>T c.1139+24C>T c.1397+24C>T (n.1397+24C>T) n.1185+24C>T c.993+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137213A>G | CA2658529313 | SPAST | c.*1153+25A>G (n.*1153+25A>G) c.1493+25A>G (n.1493+25A>G) c.1490+25A>G (n.1490+25A>G) c.1230+25A>G c.1394+25A>G (n.1394+25A>G) c.1267+25A>G c.1235+25A>G (n.1235+25A>G) c.560+25A>G c.1073+25A>G c.1369+25A>G c.1139+25A>G (n.1139+25A>G) n.2230+25A>G c.943+25A>G c.672+25A>G c.1139+25A>G c.1397+25A>G (n.1397+25A>G) n.1185+25A>G c.993+25A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137214T>C | CA2658529314 | SPAST | c.*1153+26T>C (n.*1153+26T>C) c.1493+26T>C (n.1493+26T>C) c.1490+26T>C (n.1490+26T>C) c.1230+26T>C c.1394+26T>C (n.1394+26T>C) c.1267+26T>C c.1235+26T>C (n.1235+26T>C) c.560+26T>C c.1073+26T>C c.1369+26T>C c.1139+26T>C (n.1139+26T>C) n.2230+26T>C c.943+26T>C c.672+26T>C c.1139+26T>C c.1397+26T>C (n.1397+26T>C) n.1185+26T>C c.993+26T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137215G>A | CA44750247 | SPAST | c.*1153+27G>A (n.*1153+27G>A) c.1493+27G>A (n.1493+27G>A) c.1490+27G>A (n.1490+27G>A) c.1230+27G>A c.1394+27G>A (n.1394+27G>A) c.1267+27G>A c.1235+27G>A (n.1235+27G>A) c.560+27G>A c.1073+27G>A c.1369+27G>A c.1139+27G>A (n.1139+27G>A) n.2230+27G>A c.943+27G>A c.672+27G>A c.1139+27G>A c.1397+27G>A (n.1397+27G>A) n.1185+27G>A c.993+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137215G= | CA1242502302 | SPAST | c.*1153+27G= (n.*1153+27G=) c.1493+27G= (n.1493+27G=) c.1490+27G= (n.1490+27G=) c.1230+27G= c.1394+27G= (n.1394+27G=) c.1267+27G= c.1235+27G= (n.1235+27G=) c.560+27G= c.1073+27G= c.1369+27G= c.1139+27G= (n.1139+27G=) n.2230+27G= c.943+27G= c.672+27G= c.1139+27G= c.1397+27G= (n.1397+27G=) n.1185+27G= c.993+27G= | |
| 2 | g.32137216C>A | CA2576930467 | SPAST | c.*1153+28C>A (n.*1153+28C>A) c.1493+28C>A (n.1493+28C>A) c.1490+28C>A (n.1490+28C>A) c.1230+28C>A c.1394+28C>A (n.1394+28C>A) c.1267+28C>A c.1235+28C>A (n.1235+28C>A) c.560+28C>A c.1073+28C>A c.1369+28C>A c.1139+28C>A (n.1139+28C>A) n.2230+28C>A c.943+28C>A c.672+28C>A c.1139+28C>A c.1397+28C>A (n.1397+28C>A) n.1185+28C>A c.993+28C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137216C= | CA1242502305 | SPAST | c.*1153+28C= (n.*1153+28C=) c.1493+28C= (n.1493+28C=) c.1490+28C= (n.1490+28C=) c.1230+28C= c.1394+28C= (n.1394+28C=) c.1267+28C= c.1235+28C= (n.1235+28C=) c.560+28C= c.1073+28C= c.1369+28C= c.1139+28C= (n.1139+28C=) n.2230+28C= c.943+28C= c.672+28C= c.1139+28C= c.1397+28C= (n.1397+28C=) n.1185+28C= c.993+28C= | |
| 2 | g.32137216C>G | CA1242502306 | SPAST | c.*1153+28C>G (n.*1153+28C>G) c.1493+28C>G (n.1493+28C>G) c.1490+28C>G (n.1490+28C>G) c.1230+28C>G c.1394+28C>G (n.1394+28C>G) c.1267+28C>G c.1235+28C>G (n.1235+28C>G) c.560+28C>G c.1073+28C>G c.1369+28C>G c.1139+28C>G (n.1139+28C>G) n.2230+28C>G c.943+28C>G c.672+28C>G c.1139+28C>G c.1397+28C>G (n.1397+28C>G) n.1185+28C>G c.993+28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137216C>T | CA2658529315 | SPAST | c.*1153+28C>T (n.*1153+28C>T) c.1493+28C>T (n.1493+28C>T) c.1490+28C>T (n.1490+28C>T) c.1230+28C>T c.1394+28C>T (n.1394+28C>T) c.1267+28C>T c.1235+28C>T (n.1235+28C>T) c.560+28C>T c.1073+28C>T c.1369+28C>T c.1139+28C>T (n.1139+28C>T) n.2230+28C>T c.943+28C>T c.672+28C>T c.1139+28C>T c.1397+28C>T (n.1397+28C>T) n.1185+28C>T c.993+28C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137217A>G | CA2658529316 | SPAST | c.*1153+29A>G (n.*1153+29A>G) c.1493+29A>G (n.1493+29A>G) c.1490+29A>G (n.1490+29A>G) c.1230+29A>G c.1394+29A>G (n.1394+29A>G) c.1267+29A>G c.1235+29A>G (n.1235+29A>G) c.560+29A>G c.1073+29A>G c.1369+29A>G c.1139+29A>G (n.1139+29A>G) n.2230+29A>G c.943+29A>G c.672+29A>G c.1139+29A>G c.1397+29A>G (n.1397+29A>G) n.1185+29A>G c.993+29A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137220del | CA2658529317 | SPAST | c.*1153+32del (n.*1153+32del) c.1493+32del (n.1493+32del) c.1490+32del (n.1490+32del) c.1230+32del c.1394+32del (n.1394+32del) c.1267+32del c.1235+32del (n.1235+32del) c.560+32del c.1073+32del c.1369+32del c.1139+32del (n.1139+32del) n.2230+32del c.943+32del c.672+32del c.1139+32del c.1397+32del (n.1397+32del) n.1185+32del c.993+32del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137219T>C | CA531501975 | SPAST | c.*1153+31T>C (n.*1153+31T>C) c.1493+31T>C (n.1493+31T>C) c.1490+31T>C (n.1490+31T>C) c.1230+31T>C c.1394+31T>C (n.1394+31T>C) c.1267+31T>C c.1235+31T>C (n.1235+31T>C) c.560+31T>C c.1073+31T>C c.1369+31T>C c.1139+31T>C (n.1139+31T>C) n.2230+31T>C c.943+31T>C c.672+31T>C c.1139+31T>C c.1397+31T>C (n.1397+31T>C) n.1185+31T>C c.993+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137219T= | CA1242502307 | SPAST | c.*1153+31T= (n.*1153+31T=) c.1493+31T= (n.1493+31T=) c.1490+31T= (n.1490+31T=) c.1230+31T= c.1394+31T= (n.1394+31T=) c.1267+31T= c.1235+31T= (n.1235+31T=) c.560+31T= c.1073+31T= c.1369+31T= c.1139+31T= (n.1139+31T=) n.2230+31T= c.943+31T= c.672+31T= c.1139+31T= c.1397+31T= (n.1397+31T=) n.1185+31T= c.993+31T= | |
| 2 | g.32137220T>C | CA2658529318 | SPAST | c.*1153+32T>C (n.*1153+32T>C) c.1493+32T>C (n.1493+32T>C) c.1490+32T>C (n.1490+32T>C) c.1230+32T>C c.1394+32T>C (n.1394+32T>C) c.1267+32T>C c.1235+32T>C (n.1235+32T>C) c.560+32T>C c.1073+32T>C c.1369+32T>C c.1139+32T>C (n.1139+32T>C) n.2230+32T>C c.943+32T>C c.672+32T>C c.1139+32T>C c.1397+32T>C (n.1397+32T>C) n.1185+32T>C c.993+32T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137221A= | CA1242502309 | SPAST | c.*1153+33A= (n.*1153+33A=) c.1493+33A= (n.1493+33A=) c.1490+33A= (n.1490+33A=) c.1230+33A= c.1394+33A= (n.1394+33A=) c.1267+33A= c.1235+33A= (n.1235+33A=) c.560+33A= c.1073+33A= c.1369+33A= c.1139+33A= (n.1139+33A=) n.2230+33A= c.943+33A= c.672+33A= c.1139+33A= c.1397+33A= (n.1397+33A=) n.1185+33A= c.993+33A= | |
| 2 | g.32137221A>G | CA1029032143 | SPAST | c.*1153+33A>G (n.*1153+33A>G) c.1493+33A>G (n.1493+33A>G) c.1490+33A>G (n.1490+33A>G) c.1230+33A>G c.1394+33A>G (n.1394+33A>G) c.1267+33A>G c.1235+33A>G (n.1235+33A>G) c.560+33A>G c.1073+33A>G c.1369+33A>G c.1139+33A>G (n.1139+33A>G) n.2230+33A>G c.943+33A>G c.672+33A>G c.1139+33A>G c.1397+33A>G (n.1397+33A>G) n.1185+33A>G c.993+33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137221A>T | CA2658529319 | SPAST | c.*1153+33A>T (n.*1153+33A>T) c.1493+33A>T (n.1493+33A>T) c.1490+33A>T (n.1490+33A>T) c.1230+33A>T c.1394+33A>T (n.1394+33A>T) c.1267+33A>T c.1235+33A>T (n.1235+33A>T) c.560+33A>T c.1073+33A>T c.1369+33A>T c.1139+33A>T (n.1139+33A>T) n.2230+33A>T c.943+33A>T c.672+33A>T c.1139+33A>T c.1397+33A>T (n.1397+33A>T) n.1185+33A>T c.993+33A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137222T>C | CA1029032146 | SPAST | c.*1153+34T>C (n.*1153+34T>C) c.1493+34T>C (n.1493+34T>C) c.1490+34T>C (n.1490+34T>C) c.1230+34T>C c.1394+34T>C (n.1394+34T>C) c.1267+34T>C c.1235+34T>C (n.1235+34T>C) c.560+34T>C c.1073+34T>C c.1369+34T>C c.1139+34T>C (n.1139+34T>C) n.2230+34T>C c.943+34T>C c.672+34T>C c.1139+34T>C c.1397+34T>C (n.1397+34T>C) n.1185+34T>C c.993+34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137222T= | CA1242502310 | SPAST | c.*1153+34T= (n.*1153+34T=) c.1493+34T= (n.1493+34T=) c.1490+34T= (n.1490+34T=) c.1230+34T= c.1394+34T= (n.1394+34T=) c.1267+34T= c.1235+34T= (n.1235+34T=) c.560+34T= c.1073+34T= c.1369+34T= c.1139+34T= (n.1139+34T=) n.2230+34T= c.943+34T= c.672+34T= c.1139+34T= c.1397+34T= (n.1397+34T=) n.1185+34T= c.993+34T= | |
| 2 | g.32137225C>A | CA2576930469 | SPAST | c.*1153+37C>A (n.*1153+37C>A) c.1493+37C>A (n.1493+37C>A) c.1490+37C>A (n.1490+37C>A) c.1230+37C>A c.1394+37C>A (n.1394+37C>A) c.1267+37C>A c.1235+37C>A (n.1235+37C>A) c.560+37C>A c.1073+37C>A c.1369+37C>A c.1139+37C>A (n.1139+37C>A) n.2230+37C>A c.943+37C>A c.672+37C>A c.1139+37C>A c.1397+37C>A (n.1397+37C>A) n.1185+37C>A c.993+37C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137225C>T | CA2658529320 | SPAST | c.*1153+37C>T (n.*1153+37C>T) c.1493+37C>T (n.1493+37C>T) c.1490+37C>T (n.1490+37C>T) c.1230+37C>T c.1394+37C>T (n.1394+37C>T) c.1267+37C>T c.1235+37C>T (n.1235+37C>T) c.560+37C>T c.1073+37C>T c.1369+37C>T c.1139+37C>T (n.1139+37C>T) n.2230+37C>T c.943+37C>T c.672+37C>T c.1139+37C>T c.1397+37C>T (n.1397+37C>T) n.1185+37C>T c.993+37C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137229C>A | CA1600913 | SPAST | c.*1153+41C>A (n.*1153+41C>A) c.1493+41C>A (n.1493+41C>A) c.1490+41C>A (n.1490+41C>A) c.1230+41C>A c.1394+41C>A (n.1394+41C>A) c.1267+41C>A c.1235+41C>A (n.1235+41C>A) c.560+41C>A c.1073+41C>A c.1369+41C>A c.1139+41C>A (n.1139+41C>A) n.2230+41C>A c.943+41C>A c.672+41C>A c.1139+41C>A c.1397+41C>A (n.1397+41C>A) n.1185+41C>A c.993+41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137229C= | CA1242502312 | SPAST | c.*1153+41C= (n.*1153+41C=) c.1493+41C= (n.1493+41C=) c.1490+41C= (n.1490+41C=) c.1230+41C= c.1394+41C= (n.1394+41C=) c.1267+41C= c.1235+41C= (n.1235+41C=) c.560+41C= c.1073+41C= c.1369+41C= c.1139+41C= (n.1139+41C=) n.2230+41C= c.943+41C= c.672+41C= c.1139+41C= c.1397+41C= (n.1397+41C=) n.1185+41C= c.993+41C= | |
| 2 | g.32137229C>T | CA1600912 | SPAST | c.*1153+41C>T (n.*1153+41C>T) c.1493+41C>T (n.1493+41C>T) c.1490+41C>T (n.1490+41C>T) c.1230+41C>T c.1394+41C>T (n.1394+41C>T) c.1267+41C>T c.1235+41C>T (n.1235+41C>T) c.560+41C>T c.1073+41C>T c.1369+41C>T c.1139+41C>T (n.1139+41C>T) n.2230+41C>T c.943+41C>T c.672+41C>T c.1139+41C>T c.1397+41C>T (n.1397+41C>T) n.1185+41C>T c.993+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137230A= | CA1242502316 | SPAST | c.*1153+42A= (n.*1153+42A=) c.1493+42A= (n.1493+42A=) c.1490+42A= (n.1490+42A=) c.1230+42A= c.1394+42A= (n.1394+42A=) c.1267+42A= c.1235+42A= (n.1235+42A=) c.560+42A= c.1073+42A= c.1369+42A= c.1139+42A= (n.1139+42A=) n.2230+42A= c.943+42A= c.672+42A= c.1139+42A= c.1397+42A= (n.1397+42A=) n.1185+42A= c.993+42A= | |
| 2 | g.32137230A>G | CA1600914 | SPAST | c.*1153+42A>G (n.*1153+42A>G) c.1493+42A>G (n.1493+42A>G) c.1490+42A>G (n.1490+42A>G) c.1230+42A>G c.1394+42A>G (n.1394+42A>G) c.1267+42A>G c.1235+42A>G (n.1235+42A>G) c.560+42A>G c.1073+42A>G c.1369+42A>G c.1139+42A>G (n.1139+42A>G) n.2230+42A>G c.943+42A>G c.672+42A>G c.1139+42A>G c.1397+42A>G (n.1397+42A>G) n.1185+42A>G c.993+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137231A= | CA1242502318 | SPAST | c.*1153+43A= (n.*1153+43A=) c.1493+43A= (n.1493+43A=) c.1490+43A= (n.1490+43A=) c.1230+43A= c.1394+43A= (n.1394+43A=) c.1267+43A= c.1235+43A= (n.1235+43A=) c.560+43A= c.1073+43A= c.1369+43A= c.1139+43A= (n.1139+43A=) n.2230+43A= c.943+43A= c.672+43A= c.1139+43A= c.1397+43A= (n.1397+43A=) n.1185+43A= c.993+43A= | |
| 2 | g.32137231A>C | CA2658529321 | SPAST | c.*1153+43A>C (n.*1153+43A>C) c.1493+43A>C (n.1493+43A>C) c.1490+43A>C (n.1490+43A>C) c.1230+43A>C c.1394+43A>C (n.1394+43A>C) c.1267+43A>C c.1235+43A>C (n.1235+43A>C) c.560+43A>C c.1073+43A>C c.1369+43A>C c.1139+43A>C (n.1139+43A>C) n.2230+43A>C c.943+43A>C c.672+43A>C c.1139+43A>C c.1397+43A>C (n.1397+43A>C) n.1185+43A>C c.993+43A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137231A>G | CA1600915 | SPAST | c.*1153+43A>G (n.*1153+43A>G) c.1493+43A>G (n.1493+43A>G) c.1490+43A>G (n.1490+43A>G) c.1230+43A>G c.1394+43A>G (n.1394+43A>G) c.1267+43A>G c.1235+43A>G (n.1235+43A>G) c.560+43A>G c.1073+43A>G c.1369+43A>G c.1139+43A>G (n.1139+43A>G) n.2230+43A>G c.943+43A>G c.672+43A>G c.1139+43A>G c.1397+43A>G (n.1397+43A>G) n.1185+43A>G c.993+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137232del | CA2561637947 | SPAST | c.*1153+44del (n.*1153+44del) c.1493+44del (n.1493+44del) c.1490+44del (n.1490+44del) c.1230+44del c.1394+44del (n.1394+44del) c.1267+44del c.1235+44del (n.1235+44del) c.560+44del c.1073+44del c.1369+44del c.1139+44del (n.1139+44del) n.2230+44del c.943+44del c.672+44del c.1139+44del c.1397+44del (n.1397+44del) n.1185+44del c.993+44del | |
| 2 | g.32137232T>C | CA2576930471 | SPAST | c.*1153+44T>C (n.*1153+44T>C) c.1493+44T>C (n.1493+44T>C) c.1490+44T>C (n.1490+44T>C) c.1230+44T>C c.1394+44T>C (n.1394+44T>C) c.1267+44T>C c.1235+44T>C (n.1235+44T>C) c.560+44T>C c.1073+44T>C c.1369+44T>C c.1139+44T>C (n.1139+44T>C) n.2230+44T>C c.943+44T>C c.672+44T>C c.1139+44T>C c.1397+44T>C (n.1397+44T>C) n.1185+44T>C c.993+44T>C | |
| 2 | g.32137233A>G | CA2658529322 | SPAST | c.*1153+45A>G (n.*1153+45A>G) c.1493+45A>G (n.1493+45A>G) c.1490+45A>G (n.1490+45A>G) c.1230+45A>G c.1394+45A>G (n.1394+45A>G) c.1267+45A>G c.1235+45A>G (n.1235+45A>G) c.560+45A>G c.1073+45A>G c.1369+45A>G c.1139+45A>G (n.1139+45A>G) n.2230+45A>G c.943+45A>G c.672+45A>G c.1139+45A>G c.1397+45A>G (n.1397+45A>G) n.1185+45A>G c.993+45A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137234T>A | CA2509440009 | SPAST | c.*1153+46T>A (n.*1153+46T>A) c.1493+46T>A (n.1493+46T>A) c.1490+46T>A (n.1490+46T>A) c.1230+46T>A c.1394+46T>A (n.1394+46T>A) c.1267+46T>A c.1235+46T>A (n.1235+46T>A) c.560+46T>A c.1073+46T>A c.1369+46T>A c.1139+46T>A (n.1139+46T>A) n.2230+46T>A c.943+46T>A c.672+46T>A c.1139+46T>A c.1397+46T>A (n.1397+46T>A) n.1185+46T>A c.993+46T>A | |
| 2 | g.32137236del | CA2576930473 | SPAST | c.*1153+48del (n.*1153+48del) c.1493+48del (n.1493+48del) c.1490+48del (n.1490+48del) c.1230+48del c.1394+48del (n.1394+48del) c.1267+48del c.1235+48del (n.1235+48del) c.560+48del c.1073+48del c.1369+48del c.1139+48del (n.1139+48del) n.2230+48del c.943+48del c.672+48del c.1139+48del c.1397+48del (n.1397+48del) n.1185+48del c.993+48del | |
| 2 | g.32137235T>G | CA1029032154 | SPAST | c.*1153+47T>G (n.*1153+47T>G) c.1493+47T>G (n.1493+47T>G) c.1490+47T>G (n.1490+47T>G) c.1230+47T>G c.1394+47T>G (n.1394+47T>G) c.1267+47T>G c.1235+47T>G (n.1235+47T>G) c.560+47T>G c.1073+47T>G c.1369+47T>G c.1139+47T>G (n.1139+47T>G) n.2230+47T>G c.943+47T>G c.672+47T>G c.1139+47T>G c.1397+47T>G (n.1397+47T>G) n.1185+47T>G c.993+47T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137235T= | CA1242502320 | SPAST | c.*1153+47T= (n.*1153+47T=) c.1493+47T= (n.1493+47T=) c.1490+47T= (n.1490+47T=) c.1230+47T= c.1394+47T= (n.1394+47T=) c.1267+47T= c.1235+47T= (n.1235+47T=) c.560+47T= c.1073+47T= c.1369+47T= c.1139+47T= (n.1139+47T=) n.2230+47T= c.943+47T= c.672+47T= c.1139+47T= c.1397+47T= (n.1397+47T=) n.1185+47T= c.993+47T= | |
| 2 | g.32137237A= | CA1242502322 | SPAST | c.*1153+49A= (n.*1153+49A=) c.1493+49A= (n.1493+49A=) c.1490+49A= (n.1490+49A=) c.1230+49A= c.1394+49A= (n.1394+49A=) c.1267+49A= c.1235+49A= (n.1235+49A=) c.560+49A= c.1073+49A= c.1369+49A= c.1139+49A= (n.1139+49A=) n.2230+49A= c.943+49A= c.672+49A= c.1139+49A= c.1397+49A= (n.1397+49A=) n.1185+49A= c.993+49A= | |
| 2 | g.32137237A>G | CA531501977 | SPAST | c.*1153+49A>G (n.*1153+49A>G) c.1493+49A>G (n.1493+49A>G) c.1490+49A>G (n.1490+49A>G) c.1230+49A>G c.1394+49A>G (n.1394+49A>G) c.1267+49A>G c.1235+49A>G (n.1235+49A>G) c.560+49A>G c.1073+49A>G c.1369+49A>G c.1139+49A>G (n.1139+49A>G) n.2230+49A>G c.943+49A>G c.672+49A>G c.1139+49A>G c.1397+49A>G (n.1397+49A>G) n.1185+49A>G c.993+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137238C>A | CA2658529323 | SPAST | c.*1153+50C>A (n.*1153+50C>A) c.1493+50C>A (n.1493+50C>A) c.1490+50C>A (n.1490+50C>A) c.1230+50C>A c.1394+50C>A (n.1394+50C>A) c.1267+50C>A c.1235+50C>A (n.1235+50C>A) c.560+50C>A c.1073+50C>A c.1369+50C>A c.1139+50C>A (n.1139+50C>A) n.2230+50C>A c.943+50C>A c.672+50C>A c.1139+50C>A c.1397+50C>A (n.1397+50C>A) n.1185+50C>A c.993+50C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137238C= | CA1242502324 | SPAST | c.*1153+50C= (n.*1153+50C=) c.1493+50C= (n.1493+50C=) c.1490+50C= (n.1490+50C=) c.1230+50C= c.1394+50C= (n.1394+50C=) c.1267+50C= c.1235+50C= (n.1235+50C=) c.560+50C= c.1073+50C= c.1369+50C= c.1139+50C= (n.1139+50C=) n.2230+50C= c.943+50C= c.672+50C= c.1139+50C= c.1397+50C= (n.1397+50C=) n.1185+50C= c.993+50C= | |
| 2 | g.32137238C>T | CA1600916 | SPAST | c.*1153+50C>T (n.*1153+50C>T) c.1493+50C>T (n.1493+50C>T) c.1490+50C>T (n.1490+50C>T) c.1230+50C>T c.1394+50C>T (n.1394+50C>T) c.1267+50C>T c.1235+50C>T (n.1235+50C>T) c.560+50C>T c.1073+50C>T c.1369+50C>T c.1139+50C>T (n.1139+50C>T) n.2230+50C>T c.943+50C>T c.672+50C>T c.1139+50C>T c.1397+50C>T (n.1397+50C>T) n.1185+50C>T c.993+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137239T>C | CA2658529324 | SPAST | c.*1153+51T>C (n.*1153+51T>C) c.1493+51T>C (n.1493+51T>C) c.1490+51T>C (n.1490+51T>C) c.1230+51T>C c.1394+51T>C (n.1394+51T>C) c.1267+51T>C c.1235+51T>C (n.1235+51T>C) c.560+51T>C c.1073+51T>C c.1369+51T>C c.1139+51T>C (n.1139+51T>C) n.2230+51T>C c.943+51T>C c.672+51T>C c.1139+51T>C c.1397+51T>C (n.1397+51T>C) n.1185+51T>C c.993+51T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137240C>A | CA2658529325 | SPAST | c.*1153+52C>A (n.*1153+52C>A) c.1493+52C>A (n.1493+52C>A) c.1490+52C>A (n.1490+52C>A) c.1230+52C>A c.1394+52C>A (n.1394+52C>A) c.1267+52C>A c.1235+52C>A (n.1235+52C>A) c.560+52C>A c.1073+52C>A c.1369+52C>A c.1139+52C>A (n.1139+52C>A) n.2230+52C>A c.943+52C>A c.672+52C>A c.1139+52C>A c.1397+52C>A (n.1397+52C>A) n.1185+52C>A c.993+52C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137240C>T | CA2576930476 | SPAST | c.*1153+52C>T (n.*1153+52C>T) c.1493+52C>T (n.1493+52C>T) c.1490+52C>T (n.1490+52C>T) c.1230+52C>T c.1394+52C>T (n.1394+52C>T) c.1267+52C>T c.1235+52C>T (n.1235+52C>T) c.560+52C>T c.1073+52C>T c.1369+52C>T c.1139+52C>T (n.1139+52C>T) n.2230+52C>T c.943+52C>T c.672+52C>T c.1139+52C>T c.1397+52C>T (n.1397+52C>T) n.1185+52C>T c.993+52C>T | |
| 2 | g.32137240_32137242delinsCAT | CA1242502326 | SPAST | c.*1153+52_*1153+54delinsCAT (n.*1153+52_*1153+54delinsCAT) c.1493+52_1493+54delinsCAT (n.1493+52_1493+54delinsCAT) c.1490+52_1490+54delinsCAT (n.1490+52_1490+54delinsCAT) c.1230+52_1230+54delinsCAT c.1394+52_1394+54delinsCAT (n.1394+52_1394+54delinsCAT) c.1267+52_1267+54delinsCAT c.1235+52_1235+54delinsCAT (n.1235+52_1235+54delinsCAT) c.560+52_560+54delinsCAT c.1073+52_1073+54delinsCAT c.1369+52_1369+54delinsCAT c.1139+52_1139+54delinsCAT (n.1139+52_1139+54delinsCAT) n.2230+52_2230+54delinsCAT c.943+52_943+54delinsCAT c.672+52_672+54delinsCAT c.1139+52_1139+54delinsCAT c.1397+52_1397+54delinsCAT (n.1397+52_1397+54delinsCAT) n.1185+52_1185+54delinsCAT c.993+52_993+54delinsCAT | |
| 2 | g.32137241A>T | CA2658529326 | SPAST | c.*1153+53A>T (n.*1153+53A>T) c.1493+53A>T (n.1493+53A>T) c.1490+53A>T (n.1490+53A>T) c.1230+53A>T c.1394+53A>T (n.1394+53A>T) c.1267+53A>T c.1235+53A>T (n.1235+53A>T) c.560+53A>T c.1073+53A>T c.1369+53A>T c.1139+53A>T (n.1139+53A>T) n.2230+53A>T c.943+53A>T c.672+53A>T c.1139+53A>T c.1397+53A>T (n.1397+53A>T) n.1185+53A>T c.993+53A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137241_32137242del | CA531501978 | SPAST | c.*1153+53_*1153+54del (n.*1153+53_*1153+54del) c.1493+53_1493+54del (n.1493+53_1493+54del) c.1490+53_1490+54del (n.1490+53_1490+54del) c.1230+53_1230+54del c.1394+53_1394+54del (n.1394+53_1394+54del) c.1267+53_1267+54del c.1235+53_1235+54del (n.1235+53_1235+54del) c.560+53_560+54del c.1073+53_1073+54del c.1369+53_1369+54del c.1139+53_1139+54del (n.1139+53_1139+54del) n.2230+53_2230+54del c.943+53_943+54del c.672+53_672+54del c.1139+53_1139+54del c.1397+53_1397+54del (n.1397+53_1397+54del) n.1185+53_1185+54del c.993+53_993+54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137242T>C | CA2658529327 | SPAST | c.*1153+54T>C (n.*1153+54T>C) c.1493+54T>C (n.1493+54T>C) c.1490+54T>C (n.1490+54T>C) c.1230+54T>C c.1394+54T>C (n.1394+54T>C) c.1267+54T>C c.1235+54T>C (n.1235+54T>C) c.560+54T>C c.1073+54T>C c.1369+54T>C c.1139+54T>C (n.1139+54T>C) n.2230+54T>C c.943+54T>C c.672+54T>C c.1139+54T>C c.1397+54T>C (n.1397+54T>C) n.1185+54T>C c.993+54T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137243_32137353del | CA2749393761 | SPAST | c.*1153+55_*1153+165del (n.*1153+55_*1153+165del) c.1493+55_1493+165del (n.1493+55_1493+165del) c.1490+55_1490+165del (n.1490+55_1490+165del) c.1230+55_1230+165del c.1394+55_1394+165del (n.1394+55_1394+165del) c.1267+55_1267+165del c.1235+55_1235+165del (n.1235+55_1235+165del) c.560+55_560+165del c.1073+55_1073+165del c.1369+55_1369+165del c.1139+55_1139+165del (n.1139+55_1139+165del) n.2230+55_2230+165del c.943+55_943+165del c.672+55_672+165del c.1139+55_1139+165del c.1397+55_1397+165del (n.1397+55_1397+165del) n.1185+55_1185+165del c.993+55_993+165del | |
| 2 | g.32137243G>A | CA2658529328 | SPAST | c.*1153+55G>A (n.*1153+55G>A) c.1493+55G>A (n.1493+55G>A) c.1490+55G>A (n.1490+55G>A) c.1230+55G>A c.1394+55G>A (n.1394+55G>A) c.1267+55G>A c.1235+55G>A (n.1235+55G>A) c.560+55G>A c.1073+55G>A c.1369+55G>A c.1139+55G>A (n.1139+55G>A) n.2230+55G>A c.943+55G>A c.672+55G>A c.1139+55G>A c.1397+55G>A (n.1397+55G>A) n.1185+55G>A c.993+55G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137244T>C | CA2576930477 | SPAST | c.*1153+56T>C (n.*1153+56T>C) c.1493+56T>C (n.1493+56T>C) c.1490+56T>C (n.1490+56T>C) c.1230+56T>C c.1394+56T>C (n.1394+56T>C) c.1267+56T>C c.1235+56T>C (n.1235+56T>C) c.560+56T>C c.1073+56T>C c.1369+56T>C c.1139+56T>C (n.1139+56T>C) n.2230+56T>C c.943+56T>C c.672+56T>C c.1139+56T>C c.1397+56T>C (n.1397+56T>C) n.1185+56T>C c.993+56T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137245G>A | CA2658529329 | SPAST | c.*1153+57G>A (n.*1153+57G>A) c.1493+57G>A (n.1493+57G>A) c.1490+57G>A (n.1490+57G>A) c.1230+57G>A c.1394+57G>A (n.1394+57G>A) c.1267+57G>A c.1235+57G>A (n.1235+57G>A) c.560+57G>A c.1073+57G>A c.1369+57G>A c.1139+57G>A (n.1139+57G>A) n.2230+57G>A c.943+57G>A c.672+57G>A c.1139+57G>A c.1397+57G>A (n.1397+57G>A) n.1185+57G>A c.993+57G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137245G>T | CA646601879 | SPAST | c.*1153+57G>T (n.*1153+57G>T) c.1493+57G>T (n.1493+57G>T) c.1490+57G>T (n.1490+57G>T) c.1230+57G>T c.1394+57G>T (n.1394+57G>T) c.1267+57G>T c.1235+57G>T (n.1235+57G>T) c.560+57G>T c.1073+57G>T c.1369+57G>T c.1139+57G>T (n.1139+57G>T) n.2230+57G>T c.943+57G>T c.672+57G>T c.1139+57G>T c.1397+57G>T (n.1397+57G>T) n.1185+57G>T c.993+57G>T | COSMIC |
| 2 | g.32137246T>A | CA2658529330 | SPAST | c.*1153+58T>A (n.*1153+58T>A) c.1493+58T>A (n.1493+58T>A) c.1490+58T>A (n.1490+58T>A) c.1230+58T>A c.1394+58T>A (n.1394+58T>A) c.1267+58T>A c.1235+58T>A (n.1235+58T>A) c.560+58T>A c.1073+58T>A c.1369+58T>A c.1139+58T>A (n.1139+58T>A) n.2230+58T>A c.943+58T>A c.672+58T>A c.1139+58T>A c.1397+58T>A (n.1397+58T>A) n.1185+58T>A c.993+58T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137247C>A | CA2658529331 | SPAST | c.*1153+59C>A (n.*1153+59C>A) c.1493+59C>A (n.1493+59C>A) c.1490+59C>A (n.1490+59C>A) c.1230+59C>A c.1394+59C>A (n.1394+59C>A) c.1267+59C>A c.1235+59C>A (n.1235+59C>A) c.560+59C>A c.1073+59C>A c.1369+59C>A c.1139+59C>A (n.1139+59C>A) n.2230+59C>A c.943+59C>A c.672+59C>A c.1139+59C>A c.1397+59C>A (n.1397+59C>A) n.1185+59C>A c.993+59C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137248C>A | CA2576930478 | SPAST | c.*1153+60C>A (n.*1153+60C>A) c.1493+60C>A (n.1493+60C>A) c.1490+60C>A (n.1490+60C>A) c.1230+60C>A c.1394+60C>A (n.1394+60C>A) c.1267+60C>A c.1235+60C>A (n.1235+60C>A) c.560+60C>A c.1073+60C>A c.1369+60C>A c.1139+60C>A (n.1139+60C>A) n.2230+60C>A c.943+60C>A c.672+60C>A c.1139+60C>A c.1397+60C>A (n.1397+60C>A) n.1185+60C>A c.993+60C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137248C>G | CA2658529332 | SPAST | c.*1153+60C>G (n.*1153+60C>G) c.1493+60C>G (n.1493+60C>G) c.1490+60C>G (n.1490+60C>G) c.1230+60C>G c.1394+60C>G (n.1394+60C>G) c.1267+60C>G c.1235+60C>G (n.1235+60C>G) c.560+60C>G c.1073+60C>G c.1369+60C>G c.1139+60C>G (n.1139+60C>G) n.2230+60C>G c.943+60C>G c.672+60C>G c.1139+60C>G c.1397+60C>G (n.1397+60C>G) n.1185+60C>G c.993+60C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137249A= | CA1242502331 | SPAST | c.*1153+61A= (n.*1153+61A=) c.1493+61A= (n.1493+61A=) c.1490+61A= (n.1490+61A=) c.1230+61A= c.1394+61A= (n.1394+61A=) c.1267+61A= c.1235+61A= (n.1235+61A=) c.560+61A= c.1073+61A= c.1369+61A= c.1139+61A= (n.1139+61A=) n.2230+61A= c.943+61A= c.672+61A= c.1139+61A= c.1397+61A= (n.1397+61A=) n.1185+61A= c.993+61A= | |
| 2 | g.32137249A>C | CA531501979 | SPAST | c.*1153+61A>C (n.*1153+61A>C) c.1493+61A>C (n.1493+61A>C) c.1490+61A>C (n.1490+61A>C) c.1230+61A>C c.1394+61A>C (n.1394+61A>C) c.1267+61A>C c.1235+61A>C (n.1235+61A>C) c.560+61A>C c.1073+61A>C c.1369+61A>C c.1139+61A>C (n.1139+61A>C) n.2230+61A>C c.943+61A>C c.672+61A>C c.1139+61A>C c.1397+61A>C (n.1397+61A>C) n.1185+61A>C c.993+61A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137249A>G | CA2658529333 | SPAST | c.*1153+61A>G (n.*1153+61A>G) c.1493+61A>G (n.1493+61A>G) c.1490+61A>G (n.1490+61A>G) c.1230+61A>G c.1394+61A>G (n.1394+61A>G) c.1267+61A>G c.1235+61A>G (n.1235+61A>G) c.560+61A>G c.1073+61A>G c.1369+61A>G c.1139+61A>G (n.1139+61A>G) n.2230+61A>G c.943+61A>G c.672+61A>G c.1139+61A>G c.1397+61A>G (n.1397+61A>G) n.1185+61A>G c.993+61A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137249A>T | CA2658529334 | SPAST | c.*1153+61A>T (n.*1153+61A>T) c.1493+61A>T (n.1493+61A>T) c.1490+61A>T (n.1490+61A>T) c.1230+61A>T c.1394+61A>T (n.1394+61A>T) c.1267+61A>T c.1235+61A>T (n.1235+61A>T) c.560+61A>T c.1073+61A>T c.1369+61A>T c.1139+61A>T (n.1139+61A>T) n.2230+61A>T c.943+61A>T c.672+61A>T c.1139+61A>T c.1397+61A>T (n.1397+61A>T) n.1185+61A>T c.993+61A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137250T>A | CA2658529335 | SPAST | c.*1153+62T>A (n.*1153+62T>A) c.1493+62T>A (n.1493+62T>A) c.1490+62T>A (n.1490+62T>A) c.1230+62T>A c.1394+62T>A (n.1394+62T>A) c.1267+62T>A c.1235+62T>A (n.1235+62T>A) c.560+62T>A c.1073+62T>A c.1369+62T>A c.1139+62T>A (n.1139+62T>A) n.2230+62T>A c.943+62T>A c.672+62T>A c.1139+62T>A c.1397+62T>A (n.1397+62T>A) n.1185+62T>A c.993+62T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137250T>C | CA1242502334 | SPAST | c.*1153+62T>C (n.*1153+62T>C) c.1493+62T>C (n.1493+62T>C) c.1490+62T>C (n.1490+62T>C) c.1230+62T>C c.1394+62T>C (n.1394+62T>C) c.1267+62T>C c.1235+62T>C (n.1235+62T>C) c.560+62T>C c.1073+62T>C c.1369+62T>C c.1139+62T>C (n.1139+62T>C) n.2230+62T>C c.943+62T>C c.672+62T>C c.1139+62T>C c.1397+62T>C (n.1397+62T>C) n.1185+62T>C c.993+62T>C | dbSNP |
| 2 | g.32137250T= | CA1242502333 | SPAST | c.*1153+62T= (n.*1153+62T=) c.1493+62T= (n.1493+62T=) c.1490+62T= (n.1490+62T=) c.1230+62T= c.1394+62T= (n.1394+62T=) c.1267+62T= c.1235+62T= (n.1235+62T=) c.560+62T= c.1073+62T= c.1369+62T= c.1139+62T= (n.1139+62T=) n.2230+62T= c.943+62T= c.672+62T= c.1139+62T= c.1397+62T= (n.1397+62T=) n.1185+62T= c.993+62T= | |
| 2 | g.32137255C>A | CA2658529336 | SPAST | c.*1153+67C>A (n.*1153+67C>A) c.1493+67C>A (n.1493+67C>A) c.1490+67C>A (n.1490+67C>A) c.1230+67C>A c.1394+67C>A (n.1394+67C>A) c.1267+67C>A c.1235+67C>A (n.1235+67C>A) c.560+67C>A c.1073+67C>A c.1369+67C>A c.1139+67C>A (n.1139+67C>A) n.2230+67C>A c.943+67C>A c.672+67C>A c.1139+67C>A c.1397+67C>A (n.1397+67C>A) n.1185+67C>A c.993+67C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137256A>C | CA2658529337 | SPAST | c.*1153+68A>C (n.*1153+68A>C) c.1493+68A>C (n.1493+68A>C) c.1490+68A>C (n.1490+68A>C) c.1230+68A>C c.1394+68A>C (n.1394+68A>C) c.1267+68A>C c.1235+68A>C (n.1235+68A>C) c.560+68A>C c.1073+68A>C c.1369+68A>C c.1139+68A>C (n.1139+68A>C) n.2230+68A>C c.943+68A>C c.672+68A>C c.1139+68A>C c.1397+68A>C (n.1397+68A>C) n.1185+68A>C c.993+68A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137256A>G | CA2576930479 | SPAST | c.*1153+68A>G (n.*1153+68A>G) c.1493+68A>G (n.1493+68A>G) c.1490+68A>G (n.1490+68A>G) c.1230+68A>G c.1394+68A>G (n.1394+68A>G) c.1267+68A>G c.1235+68A>G (n.1235+68A>G) c.560+68A>G c.1073+68A>G c.1369+68A>G c.1139+68A>G (n.1139+68A>G) n.2230+68A>G c.943+68A>G c.672+68A>G c.1139+68A>G c.1397+68A>G (n.1397+68A>G) n.1185+68A>G c.993+68A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137257_32137258insTT | CA2595253106 | SPAST | c.*1153+69_*1153+70insTT (n.*1153+69_*1153+70insTT) c.1493+69_1493+70insTT (n.1493+69_1493+70insTT) c.1490+69_1490+70insTT (n.1490+69_1490+70insTT) c.1230+69_1230+70insTT c.1394+69_1394+70insTT (n.1394+69_1394+70insTT) c.1267+69_1267+70insTT c.1235+69_1235+70insTT (n.1235+69_1235+70insTT) c.560+69_560+70insTT c.1073+69_1073+70insTT c.1369+69_1369+70insTT c.1139+69_1139+70insTT (n.1139+69_1139+70insTT) n.2230+69_2230+70insTT c.943+69_943+70insTT c.672+69_672+70insTT c.1139+69_1139+70insTT c.1397+69_1397+70insTT (n.1397+69_1397+70insTT) n.1185+69_1185+70insTT c.993+69_993+70insTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137258A= | CA1242502335 | SPAST | c.*1153+70A= (n.*1153+70A=) c.1493+70A= (n.1493+70A=) c.1490+70A= (n.1490+70A=) c.1230+70A= c.1394+70A= (n.1394+70A=) c.1267+70A= c.1235+70A= (n.1235+70A=) c.560+70A= c.1073+70A= c.1369+70A= c.1139+70A= (n.1139+70A=) n.2230+70A= c.943+70A= c.672+70A= c.1139+70A= c.1397+70A= (n.1397+70A=) n.1185+70A= c.993+70A= | |
| 2 | g.32137258A>G | CA1242502336 | SPAST | c.*1153+70A>G (n.*1153+70A>G) c.1493+70A>G (n.1493+70A>G) c.1490+70A>G (n.1490+70A>G) c.1230+70A>G c.1394+70A>G (n.1394+70A>G) c.1267+70A>G c.1235+70A>G (n.1235+70A>G) c.560+70A>G c.1073+70A>G c.1369+70A>G c.1139+70A>G (n.1139+70A>G) n.2230+70A>G c.943+70A>G c.672+70A>G c.1139+70A>G c.1397+70A>G (n.1397+70A>G) n.1185+70A>G c.993+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137259T>C | CA2658529339 | SPAST | c.*1153+71T>C (n.*1153+71T>C) c.1493+71T>C (n.1493+71T>C) c.1490+71T>C (n.1490+71T>C) c.1230+71T>C c.1394+71T>C (n.1394+71T>C) c.1267+71T>C c.1235+71T>C (n.1235+71T>C) c.560+71T>C c.1073+71T>C c.1369+71T>C c.1139+71T>C (n.1139+71T>C) n.2230+71T>C c.943+71T>C c.672+71T>C c.1139+71T>C c.1397+71T>C (n.1397+71T>C) n.1185+71T>C c.993+71T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137259T>G | CA2658529338 | SPAST | c.*1153+71T>G (n.*1153+71T>G) c.1493+71T>G (n.1493+71T>G) c.1490+71T>G (n.1490+71T>G) c.1230+71T>G c.1394+71T>G (n.1394+71T>G) c.1267+71T>G c.1235+71T>G (n.1235+71T>G) c.560+71T>G c.1073+71T>G c.1369+71T>G c.1139+71T>G (n.1139+71T>G) n.2230+71T>G c.943+71T>G c.672+71T>G c.1139+71T>G c.1397+71T>G (n.1397+71T>G) n.1185+71T>G c.993+71T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137261A= | CA1242502337 | SPAST | c.*1153+73A= (n.*1153+73A=) c.1493+73A= (n.1493+73A=) c.1490+73A= (n.1490+73A=) c.1230+73A= c.1394+73A= (n.1394+73A=) c.1267+73A= c.1235+73A= (n.1235+73A=) c.560+73A= c.1073+73A= c.1369+73A= c.1139+73A= (n.1139+73A=) n.2230+73A= c.943+73A= c.672+73A= c.1139+73A= c.1397+73A= (n.1397+73A=) n.1185+73A= c.993+73A= | |
| 2 | g.32137261A>G | CA44750285 | SPAST | c.*1153+73A>G (n.*1153+73A>G) c.1493+73A>G (n.1493+73A>G) c.1490+73A>G (n.1490+73A>G) c.1230+73A>G c.1394+73A>G (n.1394+73A>G) c.1267+73A>G c.1235+73A>G (n.1235+73A>G) c.560+73A>G c.1073+73A>G c.1369+73A>G c.1139+73A>G (n.1139+73A>G) n.2230+73A>G c.943+73A>G c.672+73A>G c.1139+73A>G c.1397+73A>G (n.1397+73A>G) n.1185+73A>G c.993+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137261A>T | CA767793162 | SPAST | c.*1153+73A>T (n.*1153+73A>T) c.1493+73A>T (n.1493+73A>T) c.1490+73A>T (n.1490+73A>T) c.1230+73A>T c.1394+73A>T (n.1394+73A>T) c.1267+73A>T c.1235+73A>T (n.1235+73A>T) c.560+73A>T c.1073+73A>T c.1369+73A>T c.1139+73A>T (n.1139+73A>T) n.2230+73A>T c.943+73A>T c.672+73A>T c.1139+73A>T c.1397+73A>T (n.1397+73A>T) n.1185+73A>T c.993+73A>T | dbSNP |
| 2 | g.32137263T>C | CA2658529340 | SPAST | c.*1153+75T>C (n.*1153+75T>C) c.1493+75T>C (n.1493+75T>C) c.1490+75T>C (n.1490+75T>C) c.1230+75T>C c.1394+75T>C (n.1394+75T>C) c.1267+75T>C c.1235+75T>C (n.1235+75T>C) c.560+75T>C c.1073+75T>C c.1369+75T>C c.1139+75T>C (n.1139+75T>C) n.2230+75T>C c.943+75T>C c.672+75T>C c.1139+75T>C c.1397+75T>C (n.1397+75T>C) n.1185+75T>C c.993+75T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137265C>A | CA2658529341 | SPAST | c.*1153+77C>A (n.*1153+77C>A) c.1493+77C>A (n.1493+77C>A) c.1490+77C>A (n.1490+77C>A) c.1230+77C>A c.1394+77C>A (n.1394+77C>A) c.1267+77C>A c.1235+77C>A (n.1235+77C>A) c.560+77C>A c.1073+77C>A c.1369+77C>A c.1139+77C>A (n.1139+77C>A) n.2230+77C>A c.943+77C>A c.672+77C>A c.1139+77C>A c.1397+77C>A (n.1397+77C>A) n.1185+77C>A c.993+77C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137265C>T | CA2658529342 | SPAST | c.*1153+77C>T (n.*1153+77C>T) c.1493+77C>T (n.1493+77C>T) c.1490+77C>T (n.1490+77C>T) c.1230+77C>T c.1394+77C>T (n.1394+77C>T) c.1267+77C>T c.1235+77C>T (n.1235+77C>T) c.560+77C>T c.1073+77C>T c.1369+77C>T c.1139+77C>T (n.1139+77C>T) n.2230+77C>T c.943+77C>T c.672+77C>T c.1139+77C>T c.1397+77C>T (n.1397+77C>T) n.1185+77C>T c.993+77C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137266C>A | CA531501980 | SPAST | c.*1153+78C>A (n.*1153+78C>A) c.1493+78C>A (n.1493+78C>A) c.1490+78C>A (n.1490+78C>A) c.1230+78C>A c.1394+78C>A (n.1394+78C>A) c.1267+78C>A c.1235+78C>A (n.1235+78C>A) c.560+78C>A c.1073+78C>A c.1369+78C>A c.1139+78C>A (n.1139+78C>A) n.2230+78C>A c.943+78C>A c.672+78C>A c.1139+78C>A c.1397+78C>A (n.1397+78C>A) n.1185+78C>A c.993+78C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137266C= | CA1242502338 | SPAST | c.*1153+78C= (n.*1153+78C=) c.1493+78C= (n.1493+78C=) c.1490+78C= (n.1490+78C=) c.1230+78C= c.1394+78C= (n.1394+78C=) c.1267+78C= c.1235+78C= (n.1235+78C=) c.560+78C= c.1073+78C= c.1369+78C= c.1139+78C= (n.1139+78C=) n.2230+78C= c.943+78C= c.672+78C= c.1139+78C= c.1397+78C= (n.1397+78C=) n.1185+78C= c.993+78C= | |
| 2 | g.32137266C>G | CA531501982 | SPAST | c.*1153+78C>G (n.*1153+78C>G) c.1493+78C>G (n.1493+78C>G) c.1490+78C>G (n.1490+78C>G) c.1230+78C>G c.1394+78C>G (n.1394+78C>G) c.1267+78C>G c.1235+78C>G (n.1235+78C>G) c.560+78C>G c.1073+78C>G c.1369+78C>G c.1139+78C>G (n.1139+78C>G) n.2230+78C>G c.943+78C>G c.672+78C>G c.1139+78C>G c.1397+78C>G (n.1397+78C>G) n.1185+78C>G c.993+78C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137266C>T | CA767793166 | SPAST | c.*1153+78C>T (n.*1153+78C>T) c.1493+78C>T (n.1493+78C>T) c.1490+78C>T (n.1490+78C>T) c.1230+78C>T c.1394+78C>T (n.1394+78C>T) c.1267+78C>T c.1235+78C>T (n.1235+78C>T) c.560+78C>T c.1073+78C>T c.1369+78C>T c.1139+78C>T (n.1139+78C>T) n.2230+78C>T c.943+78C>T c.672+78C>T c.1139+78C>T c.1397+78C>T (n.1397+78C>T) n.1185+78C>T c.993+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137268del | CA2576930480 | SPAST | c.*1153+80del (n.*1153+80del) c.1493+80del (n.1493+80del) c.1490+80del (n.1490+80del) c.1230+80del c.1394+80del (n.1394+80del) c.1267+80del c.1235+80del (n.1235+80del) c.560+80del c.1073+80del c.1369+80del c.1139+80del (n.1139+80del) n.2230+80del c.943+80del c.672+80del c.1139+80del c.1397+80del (n.1397+80del) n.1185+80del c.993+80del | |
| 2 | g.32137268T>C | CA767793167 | SPAST | c.*1153+80T>C (n.*1153+80T>C) c.1493+80T>C (n.1493+80T>C) c.1490+80T>C (n.1490+80T>C) c.1230+80T>C c.1394+80T>C (n.1394+80T>C) c.1267+80T>C c.1235+80T>C (n.1235+80T>C) c.560+80T>C c.1073+80T>C c.1369+80T>C c.1139+80T>C (n.1139+80T>C) n.2230+80T>C c.943+80T>C c.672+80T>C c.1139+80T>C c.1397+80T>C (n.1397+80T>C) n.1185+80T>C c.993+80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137268T= | CA1242502339 | SPAST | c.*1153+80T= (n.*1153+80T=) c.1493+80T= (n.1493+80T=) c.1490+80T= (n.1490+80T=) c.1230+80T= c.1394+80T= (n.1394+80T=) c.1267+80T= c.1235+80T= (n.1235+80T=) c.560+80T= c.1073+80T= c.1369+80T= c.1139+80T= (n.1139+80T=) n.2230+80T= c.943+80T= c.672+80T= c.1139+80T= c.1397+80T= (n.1397+80T=) n.1185+80T= c.993+80T= | |
| 2 | g.32137269A>T | CA2658529343 | SPAST | c.*1153+81A>T (n.*1153+81A>T) c.1493+81A>T (n.1493+81A>T) c.1490+81A>T (n.1490+81A>T) c.1230+81A>T c.1394+81A>T (n.1394+81A>T) c.1267+81A>T c.1235+81A>T (n.1235+81A>T) c.560+81A>T c.1073+81A>T c.1369+81A>T c.1139+81A>T (n.1139+81A>T) n.2230+81A>T c.943+81A>T c.672+81A>T c.1139+81A>T c.1397+81A>T (n.1397+81A>T) n.1185+81A>T c.993+81A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137270C>A | CA2576930483 | SPAST | c.*1153+82C>A (n.*1153+82C>A) c.1493+82C>A (n.1493+82C>A) c.1490+82C>A (n.1490+82C>A) c.1230+82C>A c.1394+82C>A (n.1394+82C>A) c.1267+82C>A c.1235+82C>A (n.1235+82C>A) c.560+82C>A c.1073+82C>A c.1369+82C>A c.1139+82C>A (n.1139+82C>A) n.2230+82C>A c.943+82C>A c.672+82C>A c.1139+82C>A c.1397+82C>A (n.1397+82C>A) n.1185+82C>A c.993+82C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137270C= | CA1242502340 | SPAST | c.*1153+82C= (n.*1153+82C=) c.1493+82C= (n.1493+82C=) c.1490+82C= (n.1490+82C=) c.1230+82C= c.1394+82C= (n.1394+82C=) c.1267+82C= c.1235+82C= (n.1235+82C=) c.560+82C= c.1073+82C= c.1369+82C= c.1139+82C= (n.1139+82C=) n.2230+82C= c.943+82C= c.672+82C= c.1139+82C= c.1397+82C= (n.1397+82C=) n.1185+82C= c.993+82C= | |
| 2 | g.32137270C>G | CA1242502341 | SPAST | c.*1153+82C>G (n.*1153+82C>G) c.1493+82C>G (n.1493+82C>G) c.1490+82C>G (n.1490+82C>G) c.1230+82C>G c.1394+82C>G (n.1394+82C>G) c.1267+82C>G c.1235+82C>G (n.1235+82C>G) c.560+82C>G c.1073+82C>G c.1369+82C>G c.1139+82C>G (n.1139+82C>G) n.2230+82C>G c.943+82C>G c.672+82C>G c.1139+82C>G c.1397+82C>G (n.1397+82C>G) n.1185+82C>G c.993+82C>G | dbSNP |
| 2 | g.32137270C>T | CA44750286 | SPAST | c.*1153+82C>T (n.*1153+82C>T) c.1493+82C>T (n.1493+82C>T) c.1490+82C>T (n.1490+82C>T) c.1230+82C>T c.1394+82C>T (n.1394+82C>T) c.1267+82C>T c.1235+82C>T (n.1235+82C>T) c.560+82C>T c.1073+82C>T c.1369+82C>T c.1139+82C>T (n.1139+82C>T) n.2230+82C>T c.943+82C>T c.672+82C>T c.1139+82C>T c.1397+82C>T (n.1397+82C>T) n.1185+82C>T c.993+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137270dup | CA2550906264 | SPAST | c.*1153+82dup (n.*1153+82dup) c.1493+82dup (n.1493+82dup) c.1490+82dup (n.1490+82dup) c.1230+82dup c.1394+82dup (n.1394+82dup) c.1267+82dup c.1235+82dup (n.1235+82dup) c.560+82dup c.1073+82dup c.1369+82dup c.1139+82dup (n.1139+82dup) n.2230+82dup c.943+82dup c.672+82dup c.1139+82dup c.1397+82dup (n.1397+82dup) n.1185+82dup c.993+82dup | |
| 2 | g.32137271T>G | CA2658529344 | SPAST | c.*1153+83T>G (n.*1153+83T>G) c.1493+83T>G (n.1493+83T>G) c.1490+83T>G (n.1490+83T>G) c.1230+83T>G c.1394+83T>G (n.1394+83T>G) c.1267+83T>G c.1235+83T>G (n.1235+83T>G) c.560+83T>G c.1073+83T>G c.1369+83T>G c.1139+83T>G (n.1139+83T>G) n.2230+83T>G c.943+83T>G c.672+83T>G c.1139+83T>G c.1397+83T>G (n.1397+83T>G) n.1185+83T>G c.993+83T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137271_32137272insGAGAACAGC | CA2540777152 | SPAST | c.*1153+83_*1153+84insGAGAACAGC (n.*1153+83_*1153+84insGAGAACAGC) c.1493+83_1493+84insGAGAACAGC (n.1493+83_1493+84insGAGAACAGC) c.1490+83_1490+84insGAGAACAGC (n.1490+83_1490+84insGAGAACAGC) c.1230+83_1230+84insGAGAACAGC c.1394+83_1394+84insGAGAACAGC (n.1394+83_1394+84insGAGAACAGC) c.1267+83_1267+84insGAGAACAGC c.1235+83_1235+84insGAGAACAGC (n.1235+83_1235+84insGAGAACAGC) c.560+83_560+84insGAGAACAGC c.1073+83_1073+84insGAGAACAGC c.1369+83_1369+84insGAGAACAGC c.1139+83_1139+84insGAGAACAGC (n.1139+83_1139+84insGAGAACAGC) n.2230+83_2230+84insGAGAACAGC c.943+83_943+84insGAGAACAGC c.672+83_672+84insGAGAACAGC c.1139+83_1139+84insGAGAACAGC c.1397+83_1397+84insGAGAACAGC (n.1397+83_1397+84insGAGAACAGC) n.1185+83_1185+84insGAGAACAGC c.993+83_993+84insGAGAACAGC |