Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.32133666_32137711dupCA10575837SPASTc.*906-2897_*1153+523dup
c.1246-2897_1493+523dup
c.1243-2897_1490+523dup
c.983-2897_1230+523dup
c.1147-2897_1394+523dup
c.1020-2897_1267+523dup
c.988-2897_1235+523dup
c.405-2897_560+523dup
c.826-2897_1073+523dup
c.1122-2897_1369+523dup
c.892-2897_1139+523dup
n.1983-2897_2230+523dup
c.696-2897_943+523dup
c.593-3443_672+523dup
c.1150-2897_1397+523dup
n.938-2897_1185+523dup
c.746-2897_993+523dup
 ClinVar
2g.32133667_32137711dupCA10575495SPASTc.*906-2896_*1153+523dup
c.1246-2896_1493+523dup
c.1243-2896_1490+523dup
c.983-2896_1230+523dup
c.1147-2896_1394+523dup
c.1020-2896_1267+523dup
c.988-2896_1235+523dup
c.405-2896_560+523dup
c.826-2896_1073+523dup
c.1122-2896_1369+523dup
c.892-2896_1139+523dup
n.1983-2896_2230+523dup
c.696-2896_943+523dup
c.593-3442_672+523dup
c.1150-2896_1397+523dup
n.938-2896_1185+523dup
c.746-2896_993+523dup
 ClinVar
2g.32137147_32137157delinsTGCAACTAATACA1242502093SPASTc.*1112_*1122delinsTGCAACTAATA (n.*1112_*1122delinsTGCAACTAATA)
c.1452_1462delinsTGCAACTAATA (p.Gly484=)
c.1449_1459delinsTGCAACTAATA (p.Gly483=)
c.1189_1199delinsTGCAACTAATA
c.1353_1363delinsTGCAACTAATA (p.Gly451=)
c.1226_1236delinsTGCAACTAATA
c.1194_1204delinsTGCAACTAATA (p.Gly398=)
c.519_529delinsTGCAACTAATA
c.1032_1042delinsTGCAACTAATA
c.1328_1338delinsTGCAACTAATA
c.1098_1108delinsTGCAACTAATA (p.Gly366=)
n.2189_2199delinsTGCAACTAATA
c.902_912delinsTGCAACTAATA
c.631_641delinsTGCAACTAATA
c.1098_1108delinsTGCAACTAATA
c.1356_1366delinsTGCAACTAATA (p.Gly452=)
n.1144_1154delinsTGCAACTAATA
c.952_962delinsTGCAACTAATA
2g.32137149_32137158delCA915943726SPASTc.*1114_*1123del (n.*1114_*1123del)
c.1454_1463del (p.Ala485GlyfsTer?)
c.1451_1460del (p.Ala484GlyfsTer?)
c.1191_1200del
c.1355_1364del (p.Ala452GlyfsTer?)
c.1228_1237del
c.1196_1205del (p.Ala399GlyfsTer?)
c.521_530del
c.1034_1043del
c.1330_1339del
c.1100_1109del (p.Ala367GlyfsTer?)
n.2191_2200del
c.904_913del
c.633_642del
c.1100_1109del
c.1358_1367del (p.Ala453GlyfsTer?)
n.1146_1155del
c.954_963del
 ClinVar dbSNP
2g.32137156_32137157dupCA2586964781SPASTc.*1121_*1122dup (n.*1121_*1122dup)
c.1461_1462dup (p.Arg488IlefsTer?)
c.1458_1459dup (p.Arg487IlefsTer?)
c.1198_1199dup
c.1362_1363dup (p.Arg455IlefsTer?)
c.1235_1236dup
c.1203_1204dup (p.Arg402IlefsTer?)
c.528_529dup
c.1041_1042dup
c.1337_1338dup
c.1107_1108dup (p.Arg370IlefsTer?)
n.2198_2199dup
c.911_912dup
c.640_641dup
c.1107_1108dup
c.1365_1366dup (p.Arg456IlefsTer?)
n.1153_1154dup
c.961_962dup
2g.32137156T>ACA346502479SPASTc.*1121T>A (n.*1121T>A)
c.1461T>A (p.Asn487Lys)
c.1458T>A (p.Asn486Lys)
c.1198T>A
c.1362T>A (p.Asn454Lys)
c.1235T>A
c.1203T>A (p.Asn401Lys)
c.528T>A
c.1041T>A
c.1337T>A
c.1107T>A (p.Asn369Lys)
n.2198T>A
c.911T>A
c.640T>A
c.1107T>A
c.1365T>A (p.Asn455Lys)
n.1153T>A
c.961T>A
2g.32137156T>CCA1600902SPASTc.*1121T>C (n.*1121T>C)
c.1461T>C (p.Asn487=)
c.1458T>C (p.Asn486=)
c.1198T>C
c.1362T>C (p.Asn454=)
c.1235T>C
c.1203T>C (p.Asn401=)
c.528T>C
c.1041T>C
c.1337T>C
c.1107T>C (p.Asn369=)
n.2198T>C
c.911T>C
c.640T>C
c.1107T>C
c.1365T>C (p.Asn455=)
n.1153T>C
c.961T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32137156T>GCA346502480SPASTc.*1121T>G (n.*1121T>G)
c.1461T>G (p.Asn487Lys)
c.1458T>G (p.Asn486Lys)
c.1198T>G
c.1362T>G (p.Asn454Lys)
c.1235T>G
c.1203T>G (p.Asn401Lys)
c.528T>G
c.1041T>G
c.1337T>G
c.1107T>G (p.Asn369Lys)
n.2198T>G
c.911T>G
c.640T>G
c.1107T>G
c.1365T>G (p.Asn455Lys)
n.1153T>G
c.961T>G
 ClinVar
2g.32137156T=CA1242502151SPASTc.*1121T= (n.*1121T=)
c.1461T= (p.Asn487=)
c.1458T= (p.Asn486=)
c.1198T=
c.1362T= (p.Asn454=)
c.1235T=
c.1203T= (p.Asn401=)
c.528T=
c.1041T=
c.1337T=
c.1107T= (p.Asn369=)
n.2198T=
c.911T=
c.640T=
c.1107T=
c.1365T= (p.Asn455=)
n.1153T=
c.961T=
2g.32137157_32137158insTTACA2582342362SPASTc.*1122_*1123insTTA (n.*1122_*1123insTTA)
c.1462_1463insTTA (p.Asn487_Arg488insIle)
c.1459_1460insTTA (p.Asn486_Arg487insIle)
c.1199_1200insTTA
c.1363_1364insTTA (p.Asn454_Arg455insIle)
c.1236_1237insTTA
c.1204_1205insTTA (p.Asn401_Arg402insIle)
c.529_530insTTA
c.1042_1043insTTA
c.1338_1339insTTA
c.1108_1109insTTA (p.Asn369_Arg370insIle)
n.2199_2200insTTA
c.912_913insTTA
c.641_642insTTA
c.1108_1109insTTA
c.1366_1367insTTA (p.Asn455_Arg456insIle)
n.1154_1155insTTA
c.962_963insTTA
 ClinVar
2g.32137157A=CA1242502157SPASTc.*1122A= (n.*1122A=)
c.1462A= (p.Arg488=)
c.1459A= (p.Arg487=)
c.1199A=
c.1363A= (p.Arg455=)
c.1236A=
c.1204A= (p.Arg402=)
c.529A=
c.1042A=
c.1338A=
c.1108A= (p.Arg370=)
n.2199A=
c.912A=
c.641A=
c.1108A=
c.1366A= (p.Arg456=)
n.1154A=
c.962A=
2g.32137157A>CCA425449204SPASTc.*1122A>C (n.*1122A>C)
c.1462A>C (p.Arg488=)
c.1459A>C (p.Arg487=)
c.1199A>C
c.1363A>C (p.Arg455=)
c.1236A>C
c.1204A>C (p.Arg402=)
c.529A>C
c.1042A>C
c.1338A>C
c.1108A>C (p.Arg370=)
n.2199A>C
c.912A>C
c.641A>C
c.1108A>C
c.1366A>C (p.Arg456=)
n.1154A>C
c.962A>C
2g.32137157A>GCA346502481SPASTc.*1122A>G (n.*1122A>G)
c.1462A>G (p.Arg488Gly)
c.1459A>G (p.Arg487Gly)
c.1199A>G
c.1363A>G (p.Arg455Gly)
c.1236A>G
c.1204A>G (p.Arg402Gly)
c.529A>G
c.1042A>G
c.1338A>G
c.1108A>G (p.Arg370Gly)
n.2199A>G
c.912A>G
c.641A>G
c.1108A>G
c.1366A>G (p.Arg456Gly)
n.1154A>G
c.962A>G
 ClinVar dbSNP
2g.32137157A>TCA346502482SPASTc.*1122A>T (n.*1122A>T)
c.1462A>T (p.Arg488Trp)
c.1459A>T (p.Arg487Trp)
c.1199A>T
c.1363A>T (p.Arg455Trp)
c.1236A>T
c.1204A>T (p.Arg402Trp)
c.529A>T
c.1042A>T
c.1338A>T
c.1108A>T (p.Arg370Trp)
n.2199A>T
c.912A>T
c.641A>T
c.1108A>T
c.1366A>T (p.Arg456Trp)
n.1154A>T
c.962A>T
 ClinVar dbSNP
2g.32137158G>ACA346502483SPASTc.*1123G>A (n.*1123G>A)
c.1463G>A (p.Arg488Lys)
c.1460G>A (p.Arg487Lys)
c.1200G>A
c.1364G>A (p.Arg455Lys)
c.1237G>A
c.1205G>A (p.Arg402Lys)
c.530G>A
c.1043G>A
c.1339G>A
c.1109G>A (p.Arg370Lys)
n.2200G>A
c.913G>A
c.642G>A
c.1109G>A
c.1367G>A (p.Arg456Lys)
n.1155G>A
c.963G>A
2g.32137158G>CCA346502484SPASTc.*1123G>C (n.*1123G>C)
c.1463G>C (p.Arg488Thr)
c.1460G>C (p.Arg487Thr)
c.1200G>C
c.1364G>C (p.Arg455Thr)
c.1237G>C
c.1205G>C (p.Arg402Thr)
c.530G>C
c.1043G>C
c.1339G>C
c.1109G>C (p.Arg370Thr)
n.2200G>C
c.913G>C
c.642G>C
c.1109G>C
c.1367G>C (p.Arg456Thr)
n.1155G>C
c.963G>C
2g.32137158G>TCA346502485SPASTc.*1123G>T (n.*1123G>T)
c.1463G>T (p.Arg488Met)
c.1460G>T (p.Arg487Met)
c.1200G>T
c.1364G>T (p.Arg455Met)
c.1237G>T
c.1205G>T (p.Arg402Met)
c.530G>T
c.1043G>T
c.1339G>T
c.1109G>T (p.Arg370Met)
n.2200G>T
c.913G>T
c.642G>T
c.1109G>T
c.1367G>T (p.Arg456Met)
n.1155G>T
c.963G>T
2g.32137158_32137159insATTACA2499215910SPASTc.*1123_*1124insATTA (n.*1123_*1124insATTA)
c.1463_1464insATTA (p.Pro489LeufsTer6)
c.1460_1461insATTA (p.Pro488LeufsTer6)
c.1200_1201insATTA
c.1364_1365insATTA (p.Pro456LeufsTer6)
c.1237_1238insATTA
c.1205_1206insATTA (p.Pro403LeufsTer6)
c.530_531insATTA
c.1043_1044insATTA
c.1339_1340insATTA
c.1109_1110insATTA (p.Pro371LeufsTer6)
n.2200_2201insATTA
c.913_914insATTA
c.642_643insATTA
c.1109_1110insATTA
c.1367_1368insATTA (p.Pro457LeufsTer6)
n.1155_1156insATTA
c.963_964insATTA
 ClinVar dbSNP
2g.32137159G>ACA425449205SPASTc.*1124G>A (n.*1124G>A)
c.1464G>A (p.Arg488=)
c.1461G>A (p.Arg487=)
c.1201G>A
c.1365G>A (p.Arg455=)
c.1238G>A
c.1206G>A (p.Arg402=)
c.531G>A
c.1044G>A
c.1340G>A
c.1110G>A (p.Arg370=)
n.2201G>A
c.914G>A
c.643G>A
c.1110G>A
c.1368G>A (p.Arg456=)
n.1156G>A
c.964G>A
2g.32137159G>CCA346502487SPASTc.*1124G>C (n.*1124G>C)
c.1464G>C (p.Arg488Ser)
c.1461G>C (p.Arg487Ser)
c.1201G>C
c.1365G>C (p.Arg455Ser)
c.1238G>C
c.1206G>C (p.Arg402Ser)
c.531G>C
c.1044G>C
c.1340G>C
c.1110G>C (p.Arg370Ser)
n.2201G>C
c.914G>C
c.643G>C
c.1110G>C
c.1368G>C (p.Arg456Ser)
n.1156G>C
c.964G>C
2g.32137159G>TCA346502486SPASTc.*1124G>T (n.*1124G>T)
c.1464G>T (p.Arg488Ser)
c.1461G>T (p.Arg487Ser)
c.1201G>T
c.1365G>T (p.Arg455Ser)
c.1238G>T
c.1206G>T (p.Arg402Ser)
c.531G>T
c.1044G>T
c.1340G>T
c.1110G>T (p.Arg370Ser)
n.2201G>T
c.914G>T
c.643G>T
c.1110G>T
c.1368G>T (p.Arg456Ser)
n.1156G>T
c.964G>T
2g.32137160C>ACA346502488SPASTc.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.1202C>A
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.1239C>A
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.532C>A
c.1045C>A
c.1341C>A
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
n.2202C>A
c.915C>A
c.644C>A
c.1111C>A
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
n.1157C>A
c.965C>A
2g.32137160C>GCA346502489SPASTc.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.1202C>G
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.1239C>G
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.532C>G
c.1045C>G
c.1341C>G
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
n.2202C>G
c.915C>G
c.644C>G
c.1111C>G
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
n.1157C>G
c.965C>G
2g.32137160C>TCA346502490SPASTc.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.1202C>T
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.1239C>T
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.532C>T
c.1045C>T
c.1341C>T
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
n.2202C>T
c.915C>T
c.644C>T
c.1111C>T
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
n.1157C>T
c.965C>T
2g.32137161C>ACA346502491SPASTc.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.1466C>A (p.Pro489Gln)
c.1463C>A (p.Pro488Gln)
c.1203C>A
c.1367C>A (p.Pro456Gln)
c.1240C>A
c.1208C>A (p.Pro403Gln)
c.533C>A
c.1046C>A
c.1342C>A
c.1112C>A (p.Pro371Gln)
n.2203C>A
c.916C>A
c.645C>A
c.1112C>A
c.1370C>A (p.Pro457Gln)
n.1158C>A
c.966C>A
2g.32137161C=CA1242502164SPASTc.*1126C= (n.*1126C=)
c.1466C= (p.Pro489=)
c.1463C= (p.Pro488=)
c.1203C=
c.1367C= (p.Pro456=)
c.1240C=
c.1208C= (p.Pro403=)
c.533C=
c.1046C=
c.1342C=
c.1112C= (p.Pro371=)
n.2203C=
c.916C=
c.645C=
c.1112C=
c.1370C= (p.Pro457=)
n.1158C=
c.966C=
2g.32137161C>GCA346502492SPASTc.*1126C>G (n.*1126C>G)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.1203C>G
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.1240C>G
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
c.533C>G
c.1046C>G
c.1342C>G
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
n.2203C>G
c.916C>G
c.645C>G
c.1112C>G
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
n.1158C>G
c.966C>G
 dbSNP
2g.32137161C>TCA346502493SPASTc.*1126C>T (n.*1126C>T)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.1203C>T
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.1240C>T
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.533C>T
c.1046C>T
c.1342C>T
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
n.2203C>T
c.916C>T
c.645C>T
c.1112C>T
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
n.1158C>T
c.966C>T
 ClinVar dbSNP
2g.32137162A>CCA425449206SPASTc.*1127A>C (n.*1127A>C)
c.1467A>C (p.Pro489=)
c.1464A>C (p.Pro488=)
c.1204A>C
c.1368A>C (p.Pro456=)
c.1241A>C
c.1209A>C (p.Pro403=)
c.534A>C
c.1047A>C
c.1343A>C
c.1113A>C (p.Pro371=)
n.2204A>C
c.917A>C
c.646A>C
c.1113A>C
c.1371A>C (p.Pro457=)
n.1159A>C
c.967A>C
2g.32137162A>GCA425449207SPASTc.*1127A>G (n.*1127A>G)
c.1467A>G (p.Pro489=)
c.1464A>G (p.Pro488=)
c.1204A>G
c.1368A>G (p.Pro456=)
c.1241A>G
c.1209A>G (p.Pro403=)
c.534A>G
c.1047A>G
c.1343A>G
c.1113A>G (p.Pro371=)
n.2204A>G
c.917A>G
c.646A>G
c.1113A>G
c.1371A>G (p.Pro457=)
n.1159A>G
c.967A>G
 gnomAD v4
2g.32137162A>TCA425449208SPASTc.*1127A>T (n.*1127A>T)
c.1467A>T (p.Pro489=)
c.1464A>T (p.Pro488=)
c.1204A>T
c.1368A>T (p.Pro456=)
c.1241A>T
c.1209A>T (p.Pro403=)
c.534A>T
c.1047A>T
c.1343A>T
c.1113A>T (p.Pro371=)
n.2204A>T
c.917A>T
c.646A>T
c.1113A>T
c.1371A>T (p.Pro457=)
n.1159A>T
c.967A>T
2g.32137163delCA2580066409SPASTc.*1128del (n.*1128del)
c.1468del (p.Gln490LysfsTer?)
c.1465del (p.Gln489LysfsTer?)
c.1205del
c.1369del (p.Gln457LysfsTer?)
c.1242del
c.1210del (p.Gln404LysfsTer?)
c.535del
c.1048del
c.1344del
c.1114del (p.Gln372LysfsTer?)
n.2205del
c.918del
c.647del
c.1114del
c.1372del (p.Gln458LysfsTer?)
n.1160del
c.968del
 ClinVar
2g.32137163C>ACA346502494SPASTc.*1128C>A (n.*1128C>A)
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
c.1465C>A (p.Gln489Lys)
c.1205C>A
c.1369C>A (p.Gln457Lys)
c.1242C>A
c.1210C>A (p.Gln404Lys)
c.535C>A
c.1048C>A
c.1344C>A
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
n.2205C>A
c.918C>A
c.647C>A
c.1114C>A
c.1372C>A (p.Gln458Lys)
n.1160C>A
c.968C>A
2g.32137163C=CA1242502170SPASTc.*1128C= (n.*1128C=)
c.1468C= (p.Gln490=)
c.1465C= (p.Gln489=)
c.1205C=
c.1369C= (p.Gln457=)
c.1242C=
c.1210C= (p.Gln404=)
c.535C=
c.1048C=
c.1344C=
c.1114C= (p.Gln372=)
n.2205C=
c.918C=
c.647C=
c.1114C=
c.1372C= (p.Gln458=)
n.1160C=
c.968C=
2g.32137163C>GCA346502495SPASTc.*1128C>G (n.*1128C>G)
c.1468C>G (p.Gln490Glu)
c.1465C>G (p.Gln489Glu)
c.1205C>G
c.1369C>G (p.Gln457Glu)
c.1242C>G
c.1210C>G (p.Gln404Glu)
c.535C>G
c.1048C>G
c.1344C>G
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
n.2205C>G
c.918C>G
c.647C>G
c.1114C>G
c.1372C>G (p.Gln458Glu)
n.1160C>G
c.968C>G
2g.32137163C>TCA346502496SPASTc.*1128C>T (n.*1128C>T)
c.1468C>T (p.Gln490Ter)
c.1465C>T (p.Gln489Ter)
c.1205C>T
c.1369C>T (p.Gln457Ter)
c.1242C>T
c.1210C>T (p.Gln404Ter)
c.535C>T
c.1048C>T
c.1344C>T
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
n.2205C>T
c.918C>T
c.647C>T
c.1114C>T
c.1372C>T (p.Gln458Ter)
n.1160C>T
c.968C>T
 ClinVar dbSNP
2g.32137163_32137165delinsCAACA1242502172SPASTc.*1128_*1130delinsCAA (n.*1128_*1130delinsCAA)
c.1468_1470delinsCAA (p.Gln490=)
c.1465_1467delinsCAA (p.Gln489=)
c.1205_1207delinsCAA
c.1369_1371delinsCAA (p.Gln457=)
c.1242_1244delinsCAA
c.1210_1212delinsCAA (p.Gln404=)
c.535_537delinsCAA
c.1048_1050delinsCAA
c.1344_1346delinsCAA
c.1114_1116delinsCAA (p.Gln372=)
n.2205_2207delinsCAA
c.918_920delinsCAA
c.647_649delinsCAA
c.1114_1116delinsCAA
c.1372_1374delinsCAA (p.Gln458=)
n.1160_1162delinsCAA
c.968_970delinsCAA
2g.32137164A>CCA346502497SPASTc.*1129A>C (n.*1129A>C)
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
c.1466A>C (p.Gln489Pro)
c.1206A>C
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
c.1243A>C
c.1211A>C (p.Gln404Pro)
c.536A>C
c.1049A>C
c.1345A>C
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
n.2206A>C
c.919A>C
c.648A>C
c.1115A>C
c.1373A>C (p.Gln458Pro)
n.1161A>C
c.969A>C
2g.32137164A>GCA346502498SPASTc.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.1469A>G (p.Gln490Arg)
c.1466A>G (p.Gln489Arg)
c.1206A>G
c.1370A>G (p.Gln457Arg)
c.1243A>G
c.1211A>G (p.Gln404Arg)
c.536A>G
c.1049A>G
c.1345A>G
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
n.2206A>G
c.919A>G
c.648A>G
c.1115A>G
c.1373A>G (p.Gln458Arg)
n.1161A>G
c.969A>G
2g.32137164A>TCA346502499SPASTc.*1129A>T (n.*1129A>T)
c.1469A>T (p.Gln490Leu)
c.1466A>T (p.Gln489Leu)
c.1206A>T
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
c.1243A>T
c.1211A>T (p.Gln404Leu)
c.536A>T
c.1049A>T
c.1345A>T
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
n.2206A>T
c.919A>T
c.648A>T
c.1115A>T
c.1373A>T (p.Gln458Leu)
n.1161A>T
c.969A>T
2g.32137164_32137165delCA915943727SPASTc.*1129_*1130del (n.*1129_*1130del)
c.1469_1470del (p.Gln490ArgfsTer3)
c.1466_1467del (p.Gln489ArgfsTer3)
c.1206_1207del
c.1370_1371del (p.Gln457ArgfsTer3)
c.1243_1244del
c.1211_1212del (p.Gln404ArgfsTer3)
c.536_537del
c.1049_1050del
c.1345_1346del
c.1115_1116del (p.Gln372ArgfsTer3)
n.2206_2207del
c.919_920del
c.648_649del
c.1115_1116del
c.1373_1374del (p.Gln458ArgfsTer3)
n.1161_1162del
c.969_970del
 ClinVar dbSNP
2g.32137165delCA2586964782SPASTc.*1130del (n.*1130del)
c.1470del (p.Glu491SerfsTer?)
c.1467del (p.Glu490SerfsTer?)
c.1207del
c.1371del (p.Glu458SerfsTer?)
c.1244del
c.1212del (p.Glu405SerfsTer?)
c.537del
c.1050del
c.1346del
c.1116del (p.Glu373SerfsTer?)
n.2207del
c.920del
c.649del
c.1116del
c.1374del (p.Glu459SerfsTer?)
n.1162del
c.970del
2g.32137165A>CCA346502501SPASTc.*1130A>C (n.*1130A>C)
c.1470A>C (p.Gln490His)
c.1467A>C (p.Gln489His)
c.1207A>C
c.1371A>C (p.Gln457His)
c.1244A>C
c.1212A>C (p.Gln404His)
c.537A>C
c.1050A>C
c.1346A>C
c.1116A>C (p.Gln372His)
n.2207A>C
c.920A>C
c.649A>C
c.1116A>C
c.1374A>C (p.Gln458His)
n.1162A>C
c.970A>C
2g.32137165A>GCA425449209SPASTc.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.1470A>G (p.Gln490=)
c.1467A>G (p.Gln489=)
c.1207A>G
c.1371A>G (p.Gln457=)
c.1244A>G
c.1212A>G (p.Gln404=)
c.537A>G
c.1050A>G
c.1346A>G
c.1116A>G (p.Gln372=)
n.2207A>G
c.920A>G
c.649A>G
c.1116A>G
c.1374A>G (p.Gln458=)
n.1162A>G
c.970A>G
2g.32137165A>TCA346502500SPASTc.*1130A>T (n.*1130A>T)
c.1470A>T (p.Gln490His)
c.1467A>T (p.Gln489His)
c.1207A>T
c.1371A>T (p.Gln457His)
c.1244A>T
c.1212A>T (p.Gln404His)
c.537A>T
c.1050A>T
c.1346A>T
c.1116A>T (p.Gln372His)
n.2207A>T
c.920A>T
c.649A>T
c.1116A>T
c.1374A>T (p.Gln458His)
n.1162A>T
c.970A>T
2g.32137166G>ACA346502502SPASTc.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
c.1208G>A
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.1245G>A
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.538G>A
c.1051G>A
c.1347G>A
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
n.2208G>A
c.921G>A
c.650G>A
c.1117G>A
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
n.1163G>A
c.971G>A
2g.32137166G>CCA346502503SPASTc.*1131G>C (n.*1131G>C)
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
c.1208G>C
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.1245G>C
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.538G>C
c.1051G>C
c.1347G>C
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
n.2208G>C
c.921G>C
c.650G>C
c.1117G>C
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
n.1163G>C
c.971G>C
2g.32137166G>TCA346502504SPASTc.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
c.1208G>T
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.1245G>T
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.538G>T
c.1051G>T
c.1347G>T
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
n.2208G>T
c.921G>T
c.650G>T
c.1117G>T
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
n.1163G>T
c.971G>T
2g.32137167A>CCA346502505SPASTc.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.1209A>C
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.1246A>C
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.539A>C
c.1052A>C
c.1348A>C
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
n.2209A>C
c.922A>C
c.651A>C
c.1118A>C
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
n.1164A>C
c.972A>C
2g.32137167A>GCA346502506SPASTc.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.1209A>G
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.1246A>G
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.539A>G
c.1052A>G
c.1348A>G
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
n.2209A>G
c.922A>G
c.651A>G
c.1118A>G
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
n.1164A>G
c.972A>G
 ClinVar dbSNP
2g.32137167A>TCA346502507SPASTc.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.1469A>T (p.Glu490Val)
c.1209A>T
c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.1246A>T
c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.539A>T
c.1052A>T
c.1348A>T
c.1118A>T (p.Glu373Val)
n.2209A>T
c.922A>T
c.651A>T
c.1118A>T
c.1376A>T (p.Glu459Val)
n.1164A>T
c.972A>T
2g.32137168G>ACA425449210SPASTc.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.1473G>A (p.Glu491=)
c.1470G>A (p.Glu490=)
c.1210G>A
c.1374G>A (p.Glu458=)
c.1247G>A
c.1215G>A (p.Glu405=)
c.540G>A
c.1053G>A
c.1349G>A
c.1119G>A (p.Glu373=)
n.2210G>A
c.923G>A
c.652G>A
c.1119G>A
c.1377G>A (p.Glu459=)
n.1165G>A
c.973G>A
2g.32137168G>CCA346502509SPASTc.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.1473G>C (p.Glu491Asp)
c.1470G>C (p.Glu490Asp)
c.1210G>C
c.1374G>C (p.Glu458Asp)
c.1247G>C
c.1215G>C (p.Glu405Asp)
c.540G>C
c.1053G>C
c.1349G>C
c.1119G>C (p.Glu373Asp)
n.2210G>C
c.923G>C
c.652G>C
c.1119G>C
c.1377G>C (p.Glu459Asp)
n.1165G>C
c.973G>C
2g.32137168G>TCA346502508SPASTc.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.1473G>T (p.Glu491Asp)
c.1470G>T (p.Glu490Asp)
c.1210G>T
c.1374G>T (p.Glu458Asp)
c.1247G>T
c.1215G>T (p.Glu405Asp)
c.540G>T
c.1053G>T
c.1349G>T
c.1119G>T (p.Glu373Asp)
n.2210G>T
c.923G>T
c.652G>T
c.1119G>T
c.1377G>T (p.Glu459Asp)
n.1165G>T
c.973G>T
2g.32137168_32137172delCA2586964783SPASTc.*1133_*1137del (n.*1133_*1137del)
c.1473_1477del (p.Leu492Ter)
c.1470_1474del (p.Leu491Ter)
c.1210_1214del
c.1374_1378del (p.Leu459Ter)
c.1247_1251del
c.1215_1219del (p.Leu406Ter)
c.540_544del
c.1053_1057del
c.1349_1353del
c.1119_1123del (p.Leu374Ter)
n.2210_2214del
c.923_927del
c.652_656del
c.1119_1123del
c.1377_1381del (p.Leu460Ter)
n.1165_1169del
c.973_977del
2g.32137169_32137172delCA2586964784SPASTc.*1134_*1137del (n.*1134_*1137del)
c.1474_1477del (p.Leu492MetfsTer?)
c.1471_1474del (p.Leu491MetfsTer?)
c.1211_1214del
c.1375_1378del (p.Leu459MetfsTer?)
c.1248_1251del
c.1216_1219del (p.Leu406MetfsTer?)
c.541_544del
c.1054_1057del
c.1350_1353del
c.1120_1123del (p.Leu374MetfsTer?)
n.2211_2214del
c.924_927del
c.653_656del
c.1120_1123del
c.1378_1381del (p.Leu460MetfsTer?)
n.1166_1169del
c.974_977del
2g.32137169C>ACA346502510SPASTc.*1134C>A (n.*1134C>A)
c.1474C>A (p.Leu492Ile)
c.1471C>A (p.Leu491Ile)
c.1211C>A
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.1248C>A
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
c.541C>A
c.1054C>A
c.1350C>A
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
n.2211C>A
c.924C>A
c.653C>A
c.1120C>A
c.1378C>A (p.Leu460Ile)
n.1166C>A
c.974C>A
2g.32137169C=CA1242502182SPASTc.*1134C= (n.*1134C=)
c.1474C= (p.Leu492=)
c.1471C= (p.Leu491=)
c.1211C=
c.1375C= (p.Leu459=)
c.1248C=
c.1216C= (p.Leu406=)
c.541C=
c.1054C=
c.1350C=
c.1120C= (p.Leu374=)
n.2211C=
c.924C=
c.653C=
c.1120C=
c.1378C= (p.Leu460=)
n.1166C=
c.974C=
2g.32137169C>GCA346502511SPASTc.*1134C>G (n.*1134C>G)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
c.1471C>G (p.Leu491Val)
c.1211C>G
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.1248C>G
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.541C>G
c.1054C>G
c.1350C>G
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.2211C>G
c.924C>G
c.653C>G
c.1120C>G
c.1378C>G (p.Leu460Val)
n.1166C>G
c.974C>G
2g.32137169C>TCA346502512SPASTc.*1134C>T (n.*1134C>T)
c.1474C>T (p.Leu492Phe)
c.1471C>T (p.Leu491Phe)
c.1211C>T
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
c.1248C>T
c.1216C>T (p.Leu406Phe)
c.541C>T
c.1054C>T
c.1350C>T
c.1120C>T (p.Leu374Phe)
n.2211C>T
c.924C>T
c.653C>T
c.1120C>T
c.1378C>T (p.Leu460Phe)
n.1166C>T
c.974C>T
 dbSNP
2g.32137170T>ACA346502513SPASTc.*1135T>A (n.*1135T>A)
c.1475T>A (p.Leu492His)
c.1472T>A (p.Leu491His)
c.1212T>A
c.1376T>A (p.Leu459His)
c.1249T>A
c.1217T>A (p.Leu406His)
c.542T>A
c.1055T>A
c.1351T>A
c.1121T>A (p.Leu374His)
n.2212T>A
c.925T>A
c.654T>A
c.1121T>A
c.1379T>A (p.Leu460His)
n.1167T>A
c.975T>A
2g.32137170T>CCA346502514SPASTc.*1135T>C (n.*1135T>C)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.1212T>C
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.1249T>C
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.542T>C
c.1055T>C
c.1351T>C
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.2212T>C
c.925T>C
c.654T>C
c.1121T>C
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
n.1167T>C
c.975T>C
2g.32137170T>GCA346502515SPASTc.*1135T>G (n.*1135T>G)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.1212T>G
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.1249T>G
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.542T>G
c.1055T>G
c.1351T>G
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.2212T>G
c.925T>G
c.654T>G
c.1121T>G
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
n.1167T>G
c.975T>G
2g.32137170T=CA1242502186SPASTc.*1135T= (n.*1135T=)
c.1475T= (p.Leu492=)
c.1472T= (p.Leu491=)
c.1212T=
c.1376T= (p.Leu459=)
c.1249T=
c.1217T= (p.Leu406=)
c.542T=
c.1055T=
c.1351T=
c.1121T= (p.Leu374=)
n.2212T=
c.925T=
c.654T=
c.1121T=
c.1379T= (p.Leu460=)
n.1167T=
c.975T=
2g.32137171T>ACA425449211SPASTc.*1136T>A (n.*1136T>A)
c.1476T>A (p.Leu492=)
c.1473T>A (p.Leu491=)
c.1213T>A
c.1377T>A (p.Leu459=)
c.1250T>A
c.1218T>A (p.Leu406=)
c.543T>A
c.1056T>A
c.1352T>A
c.1122T>A (p.Leu374=)
n.2213T>A
c.926T>A
c.655T>A
c.1122T>A
c.1380T>A (p.Leu460=)
n.1168T>A
c.976T>A
2g.32137171T>CCA425449213SPASTc.*1136T>C (n.*1136T>C)
c.1476T>C (p.Leu492=)
c.1473T>C (p.Leu491=)
c.1213T>C
c.1377T>C (p.Leu459=)
c.1250T>C
c.1218T>C (p.Leu406=)
c.543T>C
c.1056T>C
c.1352T>C
c.1122T>C (p.Leu374=)
n.2213T>C
c.926T>C
c.655T>C
c.1122T>C
c.1380T>C (p.Leu460=)
n.1168T>C
c.976T>C
2g.32137171T>GCA425449212SPASTc.*1136T>G (n.*1136T>G)
c.1476T>G (p.Leu492=)
c.1473T>G (p.Leu491=)
c.1213T>G
c.1377T>G (p.Leu459=)
c.1250T>G
c.1218T>G (p.Leu406=)
c.543T>G
c.1056T>G
c.1352T>G
c.1122T>G (p.Leu374=)
n.2213T>G
c.926T>G
c.655T>G
c.1122T>G
c.1380T>G (p.Leu460=)
n.1168T>G
c.976T>G
2g.32137174_32137176dupCA16617530SPASTc.*1139_*1141dup (n.*1139_*1141dup)
c.1479_1481dup (p.Asp493_Glu494insAsp)
c.1476_1478dup (p.Asp492_Glu493insAsp)
c.1216_1218dup
c.1380_1382dup (p.Asp460_Glu461insAsp)
c.1253_1255dup
c.1221_1223dup (p.Asp407_Glu408insAsp)
c.546_548dup
c.1059_1061dup
c.1355_1357dup
c.1125_1127dup (p.Asp375_Glu376insAsp)
n.2216_2218dup
c.929_931dup
c.658_660dup
c.1125_1127dup
c.1383_1385dup (p.Asp461_Glu462insAsp)
n.1171_1173dup
c.979_981dup
 ClinVar dbSNP
2g.32137172delCA2658529302SPASTc.*1137del (n.*1137del)
c.1477del (p.Asp493MetfsTer?)
c.1474del (p.Asp492MetfsTer?)
c.1214del
c.1378del (p.Asp460MetfsTer?)
c.1251del
c.1219del (p.Asp407MetfsTer?)
c.544del
c.1057del
c.1353del
c.1123del (p.Asp375MetfsTer?)
n.2214del
c.927del
c.656del
c.1123del
c.1381del (p.Asp461MetfsTer?)
n.1169del
c.977del
 gnomAD v4
2g.32137172G>ACA346502516SPASTc.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
c.1474G>A (p.Asp492Asn)
c.1214G>A
c.1378G>A (p.Asp460Asn)
c.1251G>A
c.1219G>A (p.Asp407Asn)
c.544G>A
c.1057G>A
c.1353G>A
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
n.2214G>A
c.927G>A
c.656G>A
c.1123G>A
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
n.1169G>A
c.977G>A
2g.32137172G>CCA16616713SPASTc.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.1477G>C (p.Asp493His)
c.1474G>C (p.Asp492His)
c.1214G>C
c.1378G>C (p.Asp460His)
c.1251G>C
c.1219G>C (p.Asp407His)
c.544G>C
c.1057G>C
c.1353G>C
c.1123G>C (p.Asp375His)
n.2214G>C
c.927G>C
c.656G>C
c.1123G>C
c.1381G>C (p.Asp461His)
n.1169G>C
c.977G>C
 ClinVar dbSNP
2g.32137172G=CA1242502194SPASTc.*1137G= (n.*1137G=)
c.1477G= (p.Asp493=)
c.1474G= (p.Asp492=)
c.1214G=
c.1378G= (p.Asp460=)
c.1251G=
c.1219G= (p.Asp407=)
c.544G=
c.1057G=
c.1353G=
c.1123G= (p.Asp375=)
n.2214G=
c.927G=
c.656G=
c.1123G=
c.1381G= (p.Asp461=)
n.1169G=
c.977G=
2g.32137172G>TCA16616712SPASTc.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
c.1474G>T (p.Asp492Tyr)
c.1214G>T
c.1378G>T (p.Asp460Tyr)
c.1251G>T
c.1219G>T (p.Asp407Tyr)
c.544G>T
c.1057G>T
c.1353G>T
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
n.2214G>T
c.927G>T
c.656G>T
c.1123G>T
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
n.1169G>T
c.977G>T
 ClinVar dbSNP
2g.32137173A=CA1242502204SPASTc.*1138A= (n.*1138A=)
c.1478A= (p.Asp493=)
c.1475A= (p.Asp492=)
c.1215A=
c.1379A= (p.Asp460=)
c.1252A=
c.1220A= (p.Asp407=)
c.545A=
c.1058A=
c.1354A=
c.1124A= (p.Asp375=)
n.2215A=
c.928A=
c.657A=
c.1124A=
c.1382A= (p.Asp461=)
n.1170A=
c.978A=
2g.32137173A>CCA346502517SPASTc.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.1478A>C (p.Asp493Ala)
c.1475A>C (p.Asp492Ala)
c.1215A>C
c.1379A>C (p.Asp460Ala)
c.1252A>C
c.1220A>C (p.Asp407Ala)
c.545A>C
c.1058A>C
c.1354A>C
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
n.2215A>C
c.928A>C
c.657A>C
c.1124A>C
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
n.1170A>C
c.978A>C
2g.32137173A>GCA346502518SPASTc.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.1478A>G (p.Asp493Gly)
c.1475A>G (p.Asp492Gly)
c.1215A>G
c.1379A>G (p.Asp460Gly)
c.1252A>G
c.1220A>G (p.Asp407Gly)
c.545A>G
c.1058A>G
c.1354A>G
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
n.2215A>G
c.928A>G
c.657A>G
c.1124A>G
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
n.1170A>G
c.978A>G
 dbSNP
2g.32137173A>TCA346502519SPASTc.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.1478A>T (p.Asp493Val)
c.1475A>T (p.Asp492Val)
c.1215A>T
c.1379A>T (p.Asp460Val)
c.1252A>T
c.1220A>T (p.Asp407Val)
c.545A>T
c.1058A>T
c.1354A>T
c.1124A>T (p.Asp375Val)
n.2215A>T
c.928A>T
c.657A>T
c.1124A>T
c.1382A>T (p.Asp461Val)
n.1170A>T
c.978A>T
2g.32137174T>ACA346502520SPASTc.*1139T>A (n.*1139T>A)
c.1479T>A (p.Asp493Glu)
c.1476T>A (p.Asp492Glu)
c.1216T>A
c.1380T>A (p.Asp460Glu)
c.1253T>A
c.1221T>A (p.Asp407Glu)
c.546T>A
c.1059T>A
c.1355T>A
c.1125T>A (p.Asp375Glu)
n.2216T>A
c.929T>A
c.658T>A
c.1125T>A
c.1383T>A (p.Asp461Glu)
n.1171T>A
c.979T>A
2g.32137174T>CCA425449216SPASTc.*1139T>C (n.*1139T>C)
c.1479T>C (p.Asp493=)
c.1476T>C (p.Asp492=)
c.1216T>C
c.1380T>C (p.Asp460=)
c.1253T>C
c.1221T>C (p.Asp407=)
c.546T>C
c.1059T>C
c.1355T>C
c.1125T>C (p.Asp375=)
n.2216T>C
c.929T>C
c.658T>C
c.1125T>C
c.1383T>C (p.Asp461=)
n.1171T>C
c.979T>C
2g.32137174T>GCA346502521SPASTc.*1139T>G (n.*1139T>G)
c.1479T>G (p.Asp493Glu)
c.1476T>G (p.Asp492Glu)
c.1216T>G
c.1380T>G (p.Asp460Glu)
c.1253T>G
c.1221T>G (p.Asp407Glu)
c.546T>G
c.1059T>G
c.1355T>G
c.1125T>G (p.Asp375Glu)
n.2216T>G
c.929T>G
c.658T>G
c.1125T>G
c.1383T>G (p.Asp461Glu)
n.1171T>G
c.979T>G
 gnomAD v4
2g.32137175delCA2586964785SPASTc.*1140del (n.*1140del)
c.1480del (p.Glu494ArgfsTer?)
c.1477del (p.Glu493ArgfsTer?)
c.1217del
c.1381del (p.Glu461ArgfsTer?)
c.1254del
c.1222del (p.Glu408ArgfsTer?)
c.547del
c.1060del
c.1356del
c.1126del (p.Glu376ArgfsTer?)
n.2217del
c.930del
c.659del
c.1126del
c.1384del (p.Glu462ArgfsTer?)
n.1172del
c.980del
2g.32137175G>ACA346502522SPASTc.*1140G>A (n.*1140G>A)
c.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
c.1217G>A
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.1254G>A
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.547G>A
c.1060G>A
c.1356G>A
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
n.2217G>A
c.930G>A
c.659G>A
c.1126G>A
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
n.1172G>A
c.980G>A
2g.32137175G>CCA346502523SPASTc.*1140G>C (n.*1140G>C)
c.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
c.1217G>C
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.1254G>C
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.547G>C
c.1060G>C
c.1356G>C
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
n.2217G>C
c.930G>C
c.659G>C
c.1126G>C
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
n.1172G>C
c.980G>C
2g.32137175G>TCA346502524SPASTc.*1140G>T (n.*1140G>T)
c.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.1217G>T
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.1254G>T
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.547G>T
c.1060G>T
c.1356G>T
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
n.2217G>T
c.930G>T
c.659G>T
c.1126G>T
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
n.1172G>T
c.980G>T
2g.32137176A>CCA346502525SPASTc.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.1218A>C
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.1255A>C
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.548A>C
c.1061A>C
c.1357A>C
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
n.2218A>C
c.931A>C
c.660A>C
c.1127A>C
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
n.1173A>C
c.981A>C
2g.32137176A>GCA346502526SPASTc.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.1218A>G
c.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.1255A>G
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.548A>G
c.1061A>G
c.1357A>G
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
n.2218A>G
c.931A>G
c.660A>G
c.1127A>G
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
n.1173A>G
c.981A>G
2g.32137176A>TCA346502527SPASTc.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.1481A>T (p.Glu494Val)
c.1478A>T (p.Glu493Val)
c.1218A>T
c.1382A>T (p.Glu461Val)
c.1255A>T
c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.548A>T
c.1061A>T
c.1357A>T
c.1127A>T (p.Glu376Val)
n.2218A>T
c.931A>T
c.660A>T
c.1127A>T
c.1385A>T (p.Glu462Val)
n.1173A>T
c.981A>T
2g.32137177G>ACA425449218SPASTc.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.1482G>A (p.Glu494=)
c.1479G>A (p.Glu493=)
c.1219G>A
c.1383G>A (p.Glu461=)
c.1256G>A
c.1224G>A (p.Glu408=)
c.549G>A
c.1062G>A
c.1358G>A
c.1128G>A (p.Glu376=)
n.2219G>A
c.932G>A
c.661G>A
c.1128G>A
c.1386G>A (p.Glu462=)
n.1174G>A
c.982G>A
 dbSNP
2g.32137177G>CCA346502528SPASTc.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.1482G>C (p.Glu494Asp)
c.1479G>C (p.Glu493Asp)
c.1219G>C
c.1383G>C (p.Glu461Asp)
c.1256G>C
c.1224G>C (p.Glu408Asp)
c.549G>C
c.1062G>C
c.1358G>C
c.1128G>C (p.Glu376Asp)
n.2219G>C
c.932G>C
c.661G>C
c.1128G>C
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
n.1174G>C
c.982G>C
 gnomAD v4
2g.32137177G=CA1242502206SPASTc.*1142G= (n.*1142G=)
c.1482G= (p.Glu494=)
c.1479G= (p.Glu493=)
c.1219G=
c.1383G= (p.Glu461=)
c.1256G=
c.1224G= (p.Glu408=)
c.549G=
c.1062G=
c.1358G=
c.1128G= (p.Glu376=)
n.2219G=
c.932G=
c.661G=
c.1128G=
c.1386G= (p.Glu462=)
n.1174G=
c.982G=
2g.32137177G>TCA346502529SPASTc.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.1482G>T (p.Glu494Asp)
c.1479G>T (p.Glu493Asp)
c.1219G>T
c.1383G>T (p.Glu461Asp)
c.1256G>T
c.1224G>T (p.Glu408Asp)
c.549G>T
c.1062G>T
c.1358G>T
c.1128G>T (p.Glu376Asp)
n.2219G>T
c.932G>T
c.661G>T
c.1128G>T
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
n.1174G>T
c.982G>T
2g.32137178G>ACA16610831SPASTc.*1143G>A (n.*1143G>A)
c.1483G>A (p.Ala495Thr)
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
c.1220G>A
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.1257G>A
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.550G>A
c.1063G>A
c.1359G>A
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
n.2220G>A
c.933G>A
c.662G>A
c.1129G>A
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
n.1175G>A
c.983G>A
 ClinVar dbSNP
2g.32137178G>CCA346502531SPASTc.*1143G>C (n.*1143G>C)
c.1483G>C (p.Ala495Pro)
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
c.1220G>C
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.1257G>C
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.550G>C
c.1063G>C
c.1359G>C
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
n.2220G>C
c.933G>C
c.662G>C
c.1129G>C
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
n.1175G>C
c.983G>C
 ClinVar dbSNP
2g.32137178G=CA1242502211SPASTc.*1143G= (n.*1143G=)
c.1483G= (p.Ala495=)
c.1480G= (p.Ala494=)
c.1220G=
c.1384G= (p.Ala462=)
c.1257G=
c.1225G= (p.Ala409=)
c.550G=
c.1063G=
c.1359G=
c.1129G= (p.Ala377=)
n.2220G=
c.933G=
c.662G=
c.1129G=
c.1387G= (p.Ala463=)
n.1175G=
c.983G=
2g.32137178G>TCA346502530SPASTc.*1143G>T (n.*1143G>T)
c.1483G>T (p.Ala495Ser)
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
c.1220G>T
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.1257G>T
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.550G>T
c.1063G>T
c.1359G>T
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
n.2220G>T
c.933G>T
c.662G>T
c.1129G>T
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
n.1175G>T
c.983G>T
 ClinVar dbSNP
2g.32137179C>ACA346502532SPASTc.*1144C>A (n.*1144C>A)
c.1484C>A (p.Ala495Asp)
c.1481C>A (p.Ala494Asp)
c.1221C>A
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
c.1258C>A
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.551C>A
c.1064C>A
c.1360C>A
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
n.2221C>A
c.934C>A
c.663C>A
c.1130C>A
c.1388C>A (p.Ala463Asp)
n.1176C>A
c.984C>A
2g.32137179C=CA1242502220SPASTc.*1144C= (n.*1144C=)
c.1484C= (p.Ala495=)
c.1481C= (p.Ala494=)
c.1221C=
c.1385C= (p.Ala462=)
c.1258C=
c.1226C= (p.Ala409=)
c.551C=
c.1064C=
c.1360C=
c.1130C= (p.Ala377=)
n.2221C=
c.934C=
c.663C=
c.1130C=
c.1388C= (p.Ala463=)
n.1176C=
c.984C=
2g.32137179C>GCA346502533SPASTc.*1144C>G (n.*1144C>G)
c.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
c.1221C>G
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.1258C>G
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.551C>G
c.1064C>G
c.1360C>G
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
n.2221C>G
c.934C>G
c.663C>G
c.1130C>G
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
n.1176C>G
c.984C>G
2g.32137179C>TCA346502534SPASTc.*1144C>T (n.*1144C>T)
c.1484C>T (p.Ala495Val)
c.1481C>T (p.Ala494Val)
c.1221C>T
c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.1258C>T
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.551C>T
c.1064C>T
c.1360C>T
c.1130C>T (p.Ala377Val)
n.2221C>T
c.934C>T
c.663C>T
c.1130C>T
c.1388C>T (p.Ala463Val)
n.1176C>T
c.984C>T
 ClinVar dbSNP
2g.32137180T>ACA425449219SPASTc.*1145T>A (n.*1145T>A)
c.1485T>A (p.Ala495=)
c.1482T>A (p.Ala494=)
c.1222T>A
c.1386T>A (p.Ala462=)
c.1259T>A
c.1227T>A (p.Ala409=)
c.552T>A
c.1065T>A
c.1361T>A
c.1131T>A (p.Ala377=)
n.2222T>A
c.935T>A
c.664T>A
c.1131T>A
c.1389T>A (p.Ala463=)
n.1177T>A
c.985T>A
2g.32137180T>CCA425449220SPASTc.*1145T>C (n.*1145T>C)
c.1485T>C (p.Ala495=)
c.1482T>C (p.Ala494=)
c.1222T>C
c.1386T>C (p.Ala462=)
c.1259T>C
c.1227T>C (p.Ala409=)
c.552T>C
c.1065T>C
c.1361T>C
c.1131T>C (p.Ala377=)
n.2222T>C
c.935T>C
c.664T>C
c.1131T>C
c.1389T>C (p.Ala463=)
n.1177T>C
c.985T>C
2g.32137180T>GCA425449222SPASTc.*1145T>G (n.*1145T>G)
c.1485T>G (p.Ala495=)
c.1482T>G (p.Ala494=)
c.1222T>G
c.1386T>G (p.Ala462=)
c.1259T>G
c.1227T>G (p.Ala409=)
c.552T>G
c.1065T>G
c.1361T>G
c.1131T>G (p.Ala377=)
n.2222T>G
c.935T>G
c.664T>G
c.1131T>G
c.1389T>G (p.Ala463=)
n.1177T>G
c.985T>G
2g.32137181G>ACA1600903SPASTc.*1146G>A (n.*1146G>A)
c.1486G>A (p.Val496Ile)
c.1483G>A (p.Val495Ile)
c.1223G>A
c.1387G>A (p.Val463Ile)
c.1260G>A
c.1228G>A (p.Val410Ile)
c.553G>A
c.1066G>A
c.1362G>A
c.1132G>A (p.Val378Ile)
n.2223G>A
c.936G>A
c.665G>A
c.1132G>A
c.1390G>A (p.Val464Ile)
n.1178G>A
c.986G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32137181G>CCA346502535SPASTc.*1146G>C (n.*1146G>C)
c.1486G>C (p.Val496Leu)
c.1483G>C (p.Val495Leu)
c.1223G>C
c.1387G>C (p.Val463Leu)
c.1260G>C
c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.553G>C
c.1066G>C
c.1362G>C
c.1132G>C (p.Val378Leu)
n.2223G>C
c.936G>C
c.665G>C
c.1132G>C
c.1390G>C (p.Val464Leu)
n.1178G>C
c.986G>C
 ClinVar dbSNP
2g.32137181G=CA1242502229SPASTc.*1146G= (n.*1146G=)
c.1486G= (p.Val496=)
c.1483G= (p.Val495=)
c.1223G=
c.1387G= (p.Val463=)
c.1260G=
c.1228G= (p.Val410=)
c.553G=
c.1066G=
c.1362G=
c.1132G= (p.Val378=)
n.2223G=
c.936G=
c.665G=
c.1132G=
c.1390G= (p.Val464=)
n.1178G=
c.986G=
2g.32137181G>TCA346502536SPASTc.*1146G>T (n.*1146G>T)
c.1486G>T (p.Val496Phe)
c.1483G>T (p.Val495Phe)
c.1223G>T
c.1387G>T (p.Val463Phe)
c.1260G>T
c.1228G>T (p.Val410Phe)
c.553G>T
c.1066G>T
c.1362G>T
c.1132G>T (p.Val378Phe)
n.2223G>T
c.936G>T
c.665G>T
c.1132G>T
c.1390G>T (p.Val464Phe)
n.1178G>T
c.986G>T
 gnomAD v4
2g.32137181_32137182insGGCA2586964786SPASTc.*1146_*1147insGG (n.*1146_*1147insGG)
c.1486_1487insGG (p.Val496GlyfsTer?)
c.1483_1484insGG (p.Val495GlyfsTer?)
c.1223_1224insGG
c.1387_1388insGG (p.Val463GlyfsTer?)
c.1260_1261insGG
c.1228_1229insGG (p.Val410GlyfsTer?)
c.553_554insGG
c.1066_1067insGG
c.1362_1363insGG
c.1132_1133insGG (p.Val378GlyfsTer?)
n.2223_2224insGG
c.936_937insGG
c.665_666insGG
c.1132_1133insGG
c.1390_1391insGG (p.Val464GlyfsTer?)
n.1178_1179insGG
c.986_987insGG
2g.32137182T>ACA346502537SPASTc.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.1487T>A (p.Val496Asp)
c.1484T>A (p.Val495Asp)
c.1224T>A
c.1388T>A (p.Val463Asp)
c.1261T>A
c.1229T>A (p.Val410Asp)
c.554T>A
c.1067T>A
c.1363T>A
c.1133T>A (p.Val378Asp)
n.2224T>A
c.937T>A
c.666T>A
c.1133T>A
c.1391T>A (p.Val464Asp)
n.1179T>A
c.987T>A
2g.32137182T>CCA44750170SPASTc.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.1487T>C (p.Val496Ala)
c.1484T>C (p.Val495Ala)
c.1224T>C
c.1388T>C (p.Val463Ala)
c.1261T>C
c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.554T>C
c.1067T>C
c.1363T>C
c.1133T>C (p.Val378Ala)
n.2224T>C
c.937T>C
c.666T>C
c.1133T>C
c.1391T>C (p.Val464Ala)
n.1179T>C
c.987T>C
 dbSNP
2g.32137182T>GCA346502538SPASTc.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.1487T>G (p.Val496Gly)
c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.1224T>G
c.1388T>G (p.Val463Gly)
c.1261T>G
c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.554T>G
c.1067T>G
c.1363T>G
c.1133T>G (p.Val378Gly)
n.2224T>G
c.937T>G
c.666T>G
c.1133T>G
c.1391T>G (p.Val464Gly)
n.1179T>G
c.987T>G
 ClinVar dbSNP
2g.32137182T=CA1242502238SPASTc.*1147T= (n.*1147T=)
c.1487T= (p.Val496=)
c.1484T= (p.Val495=)
c.1224T=
c.1388T= (p.Val463=)
c.1261T=
c.1229T= (p.Val410=)
c.554T=
c.1067T=
c.1363T=
c.1133T= (p.Val378=)
n.2224T=
c.937T=
c.666T=
c.1133T=
c.1391T= (p.Val464=)
n.1179T=
c.987T=
2g.32137183T>ACA425449223SPASTc.*1148T>A (n.*1148T>A)
c.1488T>A (p.Val496=)
c.1485T>A (p.Val495=)
c.1225T>A
c.1389T>A (p.Val463=)
c.1262T>A
c.1230T>A (p.Val410=)
c.555T>A
c.1068T>A
c.1364T>A
c.1134T>A (p.Val378=)
n.2225T>A
c.938T>A
c.667T>A
c.1134T>A
c.1392T>A (p.Val464=)
n.1180T>A
c.988T>A
2g.32137183T>CCA425449225SPASTc.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.1488T>C (p.Val496=)
c.1485T>C (p.Val495=)
c.1225T>C
c.1389T>C (p.Val463=)
c.1262T>C
c.1230T>C (p.Val410=)
c.555T>C
c.1068T>C
c.1364T>C
c.1134T>C (p.Val378=)
n.2225T>C
c.938T>C
c.667T>C
c.1134T>C
c.1392T>C (p.Val464=)
n.1180T>C
c.988T>C
2g.32137183T>GCA425449224SPASTc.*1148T>G (n.*1148T>G)
c.1488T>G (p.Val496=)
c.1485T>G (p.Val495=)
c.1225T>G
c.1389T>G (p.Val463=)
c.1262T>G
c.1230T>G (p.Val410=)
c.555T>G
c.1068T>G
c.1364T>G
c.1134T>G (p.Val378=)
n.2225T>G
c.938T>G
c.667T>G
c.1134T>G
c.1392T>G (p.Val464=)
n.1180T>G
c.988T>G
2g.32137185_32137186dupCA1462199070SPASTc.*1150_*1151dup (n.*1150_*1151dup)
c.1490_1491dup (p.Arg498SerfsTer?)
c.1487_1488dup (p.Arg497SerfsTer?)
c.1227_1228dup
c.1391_1392dup (p.Arg465SerfsTer?)
c.1264_1265dup
c.1232_1233dup (p.Arg412SerfsTer?)
c.557_558dup
c.1070_1071dup
c.1366_1367dup
c.1136_1137dup (p.Arg380SerfsTer?)
n.2227_2228dup
c.940_941dup
c.669_670dup
c.1136_1137dup
c.1394_1395dup (p.Arg466SerfsTer?)
n.1182_1183dup
c.990_991dup
2g.32137184C>ACA346502539SPASTc.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
c.1486C>A (p.Leu496Ile)
c.1226C>A
c.1390C>A (p.Leu464Ile)
c.1263C>A
c.1231C>A (p.Leu411Ile)
c.556C>A
c.1069C>A
c.1365C>A
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
n.2226C>A
c.939C>A
c.668C>A
c.1135C>A
c.1393C>A (p.Leu465Ile)
n.1181C>A
c.989C>A
 gnomAD v4
2g.32137184C>GCA346502540SPASTc.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.1226C>G
c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.1263C>G
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.556C>G
c.1069C>G
c.1365C>G
c.1135C>G (p.Leu379Val)
n.2226C>G
c.939C>G
c.668C>G
c.1135C>G
c.1393C>G (p.Leu465Val)
n.1181C>G
c.989C>G
2g.32137184C>TCA346502541SPASTc.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.1489C>T (p.Leu497Phe)
c.1486C>T (p.Leu496Phe)
c.1226C>T
c.1390C>T (p.Leu464Phe)
c.1263C>T
c.1231C>T (p.Leu411Phe)
c.556C>T
c.1069C>T
c.1365C>T
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
n.2226C>T
c.939C>T
c.668C>T
c.1135C>T
c.1393C>T (p.Leu465Phe)
n.1181C>T
c.989C>T
2g.32137185T>ACA346502544SPASTc.*1150T>A (n.*1150T>A)
c.1490T>A (p.Leu497His)
c.1487T>A (p.Leu496His)
c.1227T>A
c.1391T>A (p.Leu464His)
c.1264T>A
c.1232T>A (p.Leu411His)
c.557T>A
c.1070T>A
c.1366T>A
c.1136T>A (p.Leu379His)
n.2227T>A
c.940T>A
c.669T>A
c.1136T>A
c.1394T>A (p.Leu465His)
n.1182T>A
c.990T>A
2g.32137185T>CCA346502542SPASTc.*1150T>C (n.*1150T>C)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.1227T>C
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.1264T>C
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.557T>C
c.1070T>C
c.1366T>C
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.2227T>C
c.940T>C
c.669T>C
c.1136T>C
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
n.1182T>C
c.990T>C
2g.32137185T>GCA346502543SPASTc.*1150T>G (n.*1150T>G)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.1227T>G
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.1264T>G
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.557T>G
c.1070T>G
c.1366T>G
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.2227T>G
c.940T>G
c.669T>G
c.1136T>G
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
n.1182T>G
c.990T>G
2g.32137186C>ACA425449226SPASTc.*1151C>A (n.*1151C>A)
c.1491C>A (p.Leu497=)
c.1488C>A (p.Leu496=)
c.1228C>A
c.1392C>A (p.Leu464=)
c.1265C>A
c.1233C>A (p.Leu411=)
c.558C>A
c.1071C>A
c.1367C>A
c.1137C>A (p.Leu379=)
n.2228C>A
c.941C>A
c.670C>A
c.1137C>A
c.1395C>A (p.Leu465=)
n.1183C>A
c.991C>A
2g.32137186C>GCA425449227SPASTc.*1151C>G (n.*1151C>G)
c.1491C>G (p.Leu497=)
c.1488C>G (p.Leu496=)
c.1228C>G
c.1392C>G (p.Leu464=)
c.1265C>G
c.1233C>G (p.Leu411=)
c.558C>G
c.1071C>G
c.1367C>G
c.1137C>G (p.Leu379=)
n.2228C>G
c.941C>G
c.670C>G
c.1137C>G
c.1395C>G (p.Leu465=)
n.1183C>G
c.991C>G
2g.32137186C>TCA425449228SPASTc.*1151C>T (n.*1151C>T)
c.1491C>T (p.Leu497=)
c.1488C>T (p.Leu496=)
c.1228C>T
c.1392C>T (p.Leu464=)
c.1265C>T
c.1233C>T (p.Leu411=)
c.558C>T
c.1071C>T
c.1367C>T
c.1137C>T (p.Leu379=)
n.2228C>T
c.941C>T
c.670C>T
c.1137C>T
c.1395C>T (p.Leu465=)
n.1183C>T
c.991C>T
2g.32137186_32137190delinsCAGGTCA1242502240SPASTc.*1151_*1153+2delinsCAGGT
c.1491_1493+2delinsCAGGT
c.1488_1490+2delinsCAGGT
c.1228_1230+2delinsCAGGT
c.1392_1394+2delinsCAGGT
c.1265_1267+2delinsCAGGT
c.1233_1235+2delinsCAGGT
c.558_560+2delinsCAGGT
c.1071_1073+2delinsCAGGT
c.1367_1369+2delinsCAGGT
c.1137_1139+2delinsCAGGT
n.2228_2230+2delinsCAGGT
c.941_943+2delinsCAGGT
c.670_672+2delinsCAGGT
c.1395_1397+2delinsCAGGT
n.1183_1185+2delinsCAGGT
c.991_993+2delinsCAGGT
2g.32137187A=CA1242502246SPASTc.*1152A= (n.*1152A=)
c.1492A= (p.Arg498=)
c.1489A= (p.Arg497=)
c.1229A=
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c.1266A=
c.1234A= (p.Arg412=)
c.559A=
c.1072A=
c.1368A=
c.1138A= (p.Arg380=)
n.2229A=
c.942A=
c.671A=
c.1138A=
c.1396A= (p.Arg466=)
n.1184A=
c.992A=
2g.32137187A>CCA425449229SPASTc.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.1492A>C (p.Arg498=)
c.1489A>C (p.Arg497=)
c.1229A>C
c.1393A>C (p.Arg465=)
c.1266A>C
c.1234A>C (p.Arg412=)
c.559A>C
c.1072A>C
c.1368A>C
c.1138A>C (p.Arg380=)
n.2229A>C
c.942A>C
c.671A>C
c.1138A>C
c.1396A>C (p.Arg466=)
n.1184A>C
c.992A>C
2g.32137187A>GCA346502545SPASTc.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.1492A>G (p.Arg498Gly)
c.1489A>G (p.Arg497Gly)
c.1229A>G
c.1393A>G (p.Arg465Gly)
c.1266A>G
c.1234A>G (p.Arg412Gly)
c.559A>G
c.1072A>G
c.1368A>G
c.1138A>G (p.Arg380Gly)
n.2229A>G
c.942A>G
c.671A>G
c.1138A>G
c.1396A>G (p.Arg466Gly)
n.1184A>G
c.992A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32137187A>TCA346502546SPASTc.*1152A>T (n.*1152A>T)
c.1492A>T (p.Arg498Trp)
c.1489A>T (p.Arg497Trp)
c.1229A>T
c.1393A>T (p.Arg465Trp)
c.1266A>T
c.1234A>T (p.Arg412Trp)
c.559A>T
c.1072A>T
c.1368A>T
c.1138A>T (p.Arg380Trp)
n.2229A>T
c.942A>T
c.671A>T
c.1138A>T
c.1396A>T (p.Arg466Trp)
n.1184A>T
c.992A>T
2g.32137187_32137188delCA2586964787SPASTc.*1152_*1153del (n.*1152_*1153del)
c.1492_1493del (p.Arg498AlafsTer13)
c.1489_1490del (p.Arg497AlafsTer13)
c.1229_1230del
c.1393_1394del (p.Arg465AlafsTer13)
c.1266_1267del
c.1234_1235del (p.Arg412AlafsTer13)
c.559_560del
c.1072_1073del
c.1368_1369del
c.1138_1139del (p.Arg380AlafsTer13)
n.2229_2230del
c.942_943del
c.671_672del
c.1138_1139del
c.1396_1397del (p.Arg466AlafsTer13)
n.1184_1185del
c.992_993del
2g.32137190_32137193delCA891843424SPASTc.*1153+2_*1153+5del
c.1493+2_1493+5del
c.1490+2_1490+5del
c.1230+2_1230+5del
c.1394+2_1394+5del
c.1267+2_1267+5del
c.1235+2_1235+5del
c.560+2_560+5del
c.1073+2_1073+5del
c.1369+2_1369+5del
c.1139+2_1139+5del
n.2230+2_2230+5del
c.943+2_943+5del
c.672+2_672+5del
c.1397+2_1397+5del
n.1185+2_1185+5del
c.993+2_993+5del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32137188G>ACA346502547SPASTc.*1153G>A (n.*1153G>A)
c.1493G>A (p.Arg498Lys)
c.1490G>A (p.Arg497Lys)
c.1230G>A
c.1394G>A (p.Arg465Lys)
c.1267G>A
c.1235G>A (p.Arg412Lys)
c.560G>A
c.1073G>A
c.1369G>A
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n.2230G>A
c.943G>A
c.672G>A
c.1139G>A
c.1397G>A (p.Arg466Lys)
n.1185G>A
c.993G>A
 ClinVar
2g.32137188G>CCA346502548SPASTc.*1153G>C (n.*1153G>C)
c.1493G>C (p.Arg498Thr)
c.1490G>C (p.Arg497Thr)
c.1230G>C
c.1394G>C (p.Arg465Thr)
c.1267G>C
c.1235G>C (p.Arg412Thr)
c.560G>C
c.1073G>C
c.1369G>C
c.1139G>C (p.Arg380Thr)
n.2230G>C
c.943G>C
c.672G>C
c.1139G>C
c.1397G>C (p.Arg466Thr)
n.1185G>C
c.993G>C
 ClinVar dbSNP
2g.32137188G>TCA346502549SPASTc.*1153G>T (n.*1153G>T)
c.1493G>T (p.Arg498Met)
c.1490G>T (p.Arg497Met)
c.1230G>T
c.1394G>T (p.Arg465Met)
c.1267G>T
c.1235G>T (p.Arg412Met)
c.560G>T
c.1073G>T
c.1369G>T
c.1139G>T (p.Arg380Met)
n.2230G>T
c.943G>T
c.672G>T
c.1139G>T
c.1397G>T (p.Arg466Met)
n.1185G>T
c.993G>T
2g.32137189_32137190insATGGCA2586964788SPASTc.*1153+1_*1153+2insATGG
c.1493+1_1493+2insATGG
c.1490+1_1490+2insATGG
c.1230+1_1230+2insATGG
c.1394+1_1394+2insATGG
c.1267+1_1267+2insATGG
c.1235+1_1235+2insATGG
c.560+1_560+2insATGG
c.1073+1_1073+2insATGG
c.1369+1_1369+2insATGG
c.1139+1_1139+2insATGG
n.2230+1_2230+2insATGG
c.943+1_943+2insATGG
c.672+1_672+2insATGG
c.1397+1_1397+2insATGG
n.1185+1_1185+2insATGG
c.993+1_993+2insATGG
2g.32137189G>ACA346502550SPASTc.*1153+1G>A (n.*1153+1G>A)
c.1493+1G>A (n.1493+1G>A)
c.1490+1G>A (n.1490+1G>A)
c.1230+1G>A
c.1394+1G>A (n.1394+1G>A)
c.1267+1G>A
c.1235+1G>A (n.1235+1G>A)
c.560+1G>A
c.1073+1G>A
c.1369+1G>A
c.1139+1G>A (n.1139+1G>A)
n.2230+1G>A
c.943+1G>A
c.672+1G>A
c.1139+1G>A
c.1397+1G>A (n.1397+1G>A)
n.1185+1G>A
c.993+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32137189G>CCA346502551SPASTc.*1153+1G>C (n.*1153+1G>C)
c.1493+1G>C (n.1493+1G>C)
c.1490+1G>C (n.1490+1G>C)
c.1230+1G>C
c.1394+1G>C (n.1394+1G>C)
c.1267+1G>C
c.1235+1G>C (n.1235+1G>C)
c.560+1G>C
c.1073+1G>C
c.1369+1G>C
c.1139+1G>C (n.1139+1G>C)
n.2230+1G>C
c.943+1G>C
c.672+1G>C
c.1139+1G>C
c.1397+1G>C (n.1397+1G>C)
n.1185+1G>C
c.993+1G>C
2g.32137189G=CA1242502250SPASTc.*1153+1G= (n.*1153+1G=)
c.1493+1G= (n.1493+1G=)
c.1490+1G= (n.1490+1G=)
c.1230+1G=
c.1394+1G= (n.1394+1G=)
c.1267+1G=
c.1235+1G= (n.1235+1G=)
c.560+1G=
c.1073+1G=
c.1369+1G=
c.1139+1G= (n.1139+1G=)
n.2230+1G=
c.943+1G=
c.672+1G=
c.1139+1G=
c.1397+1G= (n.1397+1G=)
n.1185+1G=
c.993+1G=
2g.32137189G>TCA346502552SPASTc.*1153+1G>T (n.*1153+1G>T)
c.1493+1G>T (n.1493+1G>T)
c.1490+1G>T (n.1490+1G>T)
c.1230+1G>T
c.1394+1G>T (n.1394+1G>T)
c.1267+1G>T
c.1235+1G>T (n.1235+1G>T)
c.560+1G>T
c.1073+1G>T
c.1369+1G>T
c.1139+1G>T (n.1139+1G>T)
n.2230+1G>T
c.943+1G>T
c.672+1G>T
c.1139+1G>T
c.1397+1G>T (n.1397+1G>T)
n.1185+1G>T
c.993+1G>T
 ClinVar dbSNP
2g.32137190T>ACA346502553SPASTc.*1153+2T>A (n.*1153+2T>A)
c.1493+2T>A (n.1493+2T>A)
c.1490+2T>A (n.1490+2T>A)
c.1230+2T>A
c.1394+2T>A (n.1394+2T>A)
c.1267+2T>A
c.1235+2T>A (n.1235+2T>A)
c.560+2T>A
c.1073+2T>A
c.1369+2T>A
c.1139+2T>A (n.1139+2T>A)
n.2230+2T>A
c.943+2T>A
c.672+2T>A
c.1139+2T>A
c.1397+2T>A (n.1397+2T>A)
n.1185+2T>A
c.993+2T>A
 ClinVar dbSNP
2g.32137190T>CCA346502554SPASTc.*1153+2T>C (n.*1153+2T>C)
c.1493+2T>C (n.1493+2T>C)
c.1490+2T>C (n.1490+2T>C)
c.1230+2T>C
c.1394+2T>C (n.1394+2T>C)
c.1267+2T>C
c.1235+2T>C (n.1235+2T>C)
c.560+2T>C
c.1073+2T>C
c.1369+2T>C
c.1139+2T>C (n.1139+2T>C)
n.2230+2T>C
c.943+2T>C
c.672+2T>C
c.1139+2T>C
c.1397+2T>C (n.1397+2T>C)
n.1185+2T>C
c.993+2T>C
 ClinVar dbSNP
2g.32137190T>GCA346502555SPASTc.*1153+2T>G (n.*1153+2T>G)
c.1493+2T>G (n.1493+2T>G)
c.1490+2T>G (n.1490+2T>G)
c.1230+2T>G
c.1394+2T>G (n.1394+2T>G)
c.1267+2T>G
c.1235+2T>G (n.1235+2T>G)
c.560+2T>G
c.1073+2T>G
c.1369+2T>G
c.1139+2T>G (n.1139+2T>G)
n.2230+2T>G
c.943+2T>G
c.672+2T>G
c.1139+2T>G
c.1397+2T>G (n.1397+2T>G)
n.1185+2T>G
c.993+2T>G
2g.32137190T=CA1242502256SPASTc.*1153+2T= (n.*1153+2T=)
c.1493+2T= (n.1493+2T=)
c.1490+2T= (n.1490+2T=)
c.1230+2T=
c.1394+2T= (n.1394+2T=)
c.1267+2T=
c.1235+2T= (n.1235+2T=)
c.560+2T=
c.1073+2T=
c.1369+2T=
c.1139+2T= (n.1139+2T=)
n.2230+2T=
c.943+2T=
c.672+2T=
c.1139+2T=
c.1397+2T= (n.1397+2T=)
n.1185+2T=
c.993+2T=
2g.32137191A>GCA2576930462SPASTc.*1153+3A>G (n.*1153+3A>G)
c.1493+3A>G (n.1493+3A>G)
c.1490+3A>G (n.1490+3A>G)
c.1230+3A>G
c.1394+3A>G (n.1394+3A>G)
c.1267+3A>G
c.1235+3A>G (n.1235+3A>G)
c.560+3A>G
c.1073+3A>G
c.1369+3A>G
c.1139+3A>G (n.1139+3A>G)
n.2230+3A>G
c.943+3A>G
c.672+3A>G
c.1139+3A>G
c.1397+3A>G (n.1397+3A>G)
n.1185+3A>G
c.993+3A>G
 gnomAD v4
2g.32137192G>CCA2658529303SPASTc.*1153+4G>C (n.*1153+4G>C)
c.1493+4G>C (n.1493+4G>C)
c.1490+4G>C (n.1490+4G>C)
c.1230+4G>C
c.1394+4G>C (n.1394+4G>C)
c.1267+4G>C
c.1235+4G>C (n.1235+4G>C)
c.560+4G>C
c.1073+4G>C
c.1369+4G>C
c.1139+4G>C (n.1139+4G>C)
n.2230+4G>C
c.943+4G>C
c.672+4G>C
c.1139+4G>C
c.1397+4G>C (n.1397+4G>C)
n.1185+4G>C
c.993+4G>C
 gnomAD v4
2g.32137193G>TCA2658529304SPASTc.*1153+5G>T (n.*1153+5G>T)
c.1493+5G>T (n.1493+5G>T)
c.1490+5G>T (n.1490+5G>T)
c.1230+5G>T
c.1394+5G>T (n.1394+5G>T)
c.1267+5G>T
c.1235+5G>T (n.1235+5G>T)
c.560+5G>T
c.1073+5G>T
c.1369+5G>T
c.1139+5G>T (n.1139+5G>T)
n.2230+5G>T
c.943+5G>T
c.672+5G>T
c.1139+5G>T
c.1397+5G>T (n.1397+5G>T)
n.1185+5G>T
c.993+5G>T
 gnomAD v4
2g.32137194G>ACA1600904SPASTc.*1153+6G>A (n.*1153+6G>A)
c.1493+6G>A (n.1493+6G>A)
c.1490+6G>A (n.1490+6G>A)
c.1230+6G>A
c.1394+6G>A (n.1394+6G>A)
c.1267+6G>A
c.1235+6G>A (n.1235+6G>A)
c.560+6G>A
c.1073+6G>A
c.1369+6G>A
c.1139+6G>A (n.1139+6G>A)
n.2230+6G>A
c.943+6G>A
c.672+6G>A
c.1139+6G>A
c.1397+6G>A (n.1397+6G>A)
n.1185+6G>A
c.993+6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137194G=CA1242502265SPASTc.*1153+6G= (n.*1153+6G=)
c.1493+6G= (n.1493+6G=)
c.1490+6G= (n.1490+6G=)
c.1230+6G=
c.1394+6G= (n.1394+6G=)
c.1267+6G=
c.1235+6G= (n.1235+6G=)
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c.1073+6G=
c.1369+6G=
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c.1139+6G=
c.1397+6G= (n.1397+6G=)
n.1185+6G=
c.993+6G=
2g.32137196G>ACA645523268SPASTc.*1153+8G>A (n.*1153+8G>A)
c.1493+8G>A (n.1493+8G>A)
c.1490+8G>A (n.1490+8G>A)
c.1230+8G>A
c.1394+8G>A (n.1394+8G>A)
c.1267+8G>A
c.1235+8G>A (n.1235+8G>A)
c.560+8G>A
c.1073+8G>A
c.1369+8G>A
c.1139+8G>A (n.1139+8G>A)
n.2230+8G>A
c.943+8G>A
c.672+8G>A
c.1139+8G>A
c.1397+8G>A (n.1397+8G>A)
n.1185+8G>A
c.993+8G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.32137196G=CA1242502269SPASTc.*1153+8G= (n.*1153+8G=)
c.1493+8G= (n.1493+8G=)
c.1490+8G= (n.1490+8G=)
c.1230+8G=
c.1394+8G= (n.1394+8G=)
c.1267+8G=
c.1235+8G= (n.1235+8G=)
c.560+8G=
c.1073+8G=
c.1369+8G=
c.1139+8G= (n.1139+8G=)
n.2230+8G=
c.943+8G=
c.672+8G=
c.1139+8G=
c.1397+8G= (n.1397+8G=)
n.1185+8G=
c.993+8G=
2g.32137196G>TCA1600905SPASTc.*1153+8G>T (n.*1153+8G>T)
c.1493+8G>T (n.1493+8G>T)
c.1490+8G>T (n.1490+8G>T)
c.1230+8G>T
c.1394+8G>T (n.1394+8G>T)
c.1267+8G>T
c.1235+8G>T (n.1235+8G>T)
c.560+8G>T
c.1073+8G>T
c.1369+8G>T
c.1139+8G>T (n.1139+8G>T)
n.2230+8G>T
c.943+8G>T
c.672+8G>T
c.1139+8G>T
c.1397+8G>T (n.1397+8G>T)
n.1185+8G>T
c.993+8G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137197A=CA1242502276SPASTc.*1153+9A= (n.*1153+9A=)
c.1493+9A= (n.1493+9A=)
c.1490+9A= (n.1490+9A=)
c.1230+9A=
c.1394+9A= (n.1394+9A=)
c.1267+9A=
c.1235+9A= (n.1235+9A=)
c.560+9A=
c.1073+9A=
c.1369+9A=
c.1139+9A= (n.1139+9A=)
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c.943+9A=
c.672+9A=
c.1139+9A=
c.1397+9A= (n.1397+9A=)
n.1185+9A=
c.993+9A=
2g.32137197A>CCA1600906SPASTc.*1153+9A>C (n.*1153+9A>C)
c.1493+9A>C (n.1493+9A>C)
c.1490+9A>C (n.1490+9A>C)
c.1230+9A>C
c.1394+9A>C (n.1394+9A>C)
c.1267+9A>C
c.1235+9A>C (n.1235+9A>C)
c.560+9A>C
c.1073+9A>C
c.1369+9A>C
c.1139+9A>C (n.1139+9A>C)
n.2230+9A>C
c.943+9A>C
c.672+9A>C
c.1139+9A>C
c.1397+9A>C (n.1397+9A>C)
n.1185+9A>C
c.993+9A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32137198T>GCA44750204SPASTc.*1153+10T>G (n.*1153+10T>G)
c.1493+10T>G (n.1493+10T>G)
c.1490+10T>G (n.1490+10T>G)
c.1230+10T>G
c.1394+10T>G (n.1394+10T>G)
c.1267+10T>G
c.1235+10T>G (n.1235+10T>G)
c.560+10T>G
c.1073+10T>G
c.1369+10T>G
c.1139+10T>G (n.1139+10T>G)
n.2230+10T>G
c.943+10T>G
c.672+10T>G
c.1139+10T>G
c.1397+10T>G (n.1397+10T>G)
n.1185+10T>G
c.993+10T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137198T=CA1242502279SPASTc.*1153+10T= (n.*1153+10T=)
c.1493+10T= (n.1493+10T=)
c.1490+10T= (n.1490+10T=)
c.1230+10T=
c.1394+10T= (n.1394+10T=)
c.1267+10T=
c.1235+10T= (n.1235+10T=)
c.560+10T=
c.1073+10T=
c.1369+10T=
c.1139+10T= (n.1139+10T=)
n.2230+10T=
c.943+10T=
c.672+10T=
c.1139+10T=
c.1397+10T= (n.1397+10T=)
n.1185+10T=
c.993+10T=
2g.32137200delCA2576930465SPASTc.*1153+12del (n.*1153+12del)
c.1493+12del (n.1493+12del)
c.1490+12del (n.1490+12del)
c.1230+12del
c.1394+12del (n.1394+12del)
c.1267+12del
c.1235+12del (n.1235+12del)
c.560+12del
c.1073+12del
c.1369+12del
c.1139+12del (n.1139+12del)
n.2230+12del
c.943+12del
c.672+12del
c.1139+12del
c.1397+12del (n.1397+12del)
n.1185+12del
c.993+12del
 gnomAD v4
2g.32137199T>GCA646601875SPASTc.*1153+11T>G (n.*1153+11T>G)
c.1493+11T>G (n.1493+11T>G)
c.1490+11T>G (n.1490+11T>G)
c.1230+11T>G
c.1394+11T>G (n.1394+11T>G)
c.1267+11T>G
c.1235+11T>G (n.1235+11T>G)
c.560+11T>G
c.1073+11T>G
c.1369+11T>G
c.1139+11T>G (n.1139+11T>G)
n.2230+11T>G
c.943+11T>G
c.672+11T>G
c.1139+11T>G
c.1397+11T>G (n.1397+11T>G)
n.1185+11T>G
c.993+11T>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.32137199_32137201delinsTTACA1242502282SPASTc.*1153+11_*1153+13delinsTTA (n.*1153+11_*1153+13delinsTTA)
c.1493+11_1493+13delinsTTA (n.1493+11_1493+13delinsTTA)
c.1490+11_1490+13delinsTTA (n.1490+11_1490+13delinsTTA)
c.1230+11_1230+13delinsTTA
c.1394+11_1394+13delinsTTA (n.1394+11_1394+13delinsTTA)
c.1267+11_1267+13delinsTTA
c.1235+11_1235+13delinsTTA (n.1235+11_1235+13delinsTTA)
c.560+11_560+13delinsTTA
c.1073+11_1073+13delinsTTA
c.1369+11_1369+13delinsTTA
c.1139+11_1139+13delinsTTA (n.1139+11_1139+13delinsTTA)
n.2230+11_2230+13delinsTTA
c.943+11_943+13delinsTTA
c.672+11_672+13delinsTTA
c.1139+11_1139+13delinsTTA
c.1397+11_1397+13delinsTTA (n.1397+11_1397+13delinsTTA)
n.1185+11_1185+13delinsTTA
c.993+11_993+13delinsTTA
2g.32137200T>CCA2658529305SPASTc.*1153+12T>C (n.*1153+12T>C)
c.1493+12T>C (n.1493+12T>C)
c.1490+12T>C (n.1490+12T>C)
c.1230+12T>C
c.1394+12T>C (n.1394+12T>C)
c.1267+12T>C
c.1235+12T>C (n.1235+12T>C)
c.560+12T>C
c.1073+12T>C
c.1369+12T>C
c.1139+12T>C (n.1139+12T>C)
n.2230+12T>C
c.943+12T>C
c.672+12T>C
c.1139+12T>C
c.1397+12T>C (n.1397+12T>C)
n.1185+12T>C
c.993+12T>C
 gnomAD v4
2g.32137200T>GCA1600907SPASTc.*1153+12T>G (n.*1153+12T>G)
c.1493+12T>G (n.1493+12T>G)
c.1490+12T>G (n.1490+12T>G)
c.1230+12T>G
c.1394+12T>G (n.1394+12T>G)
c.1267+12T>G
c.1235+12T>G (n.1235+12T>G)
c.560+12T>G
c.1073+12T>G
c.1369+12T>G
c.1139+12T>G (n.1139+12T>G)
n.2230+12T>G
c.943+12T>G
c.672+12T>G
c.1139+12T>G
c.1397+12T>G (n.1397+12T>G)
n.1185+12T>G
c.993+12T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32137200T=CA1242502286SPASTc.*1153+12T= (n.*1153+12T=)
c.1493+12T= (n.1493+12T=)
c.1490+12T= (n.1490+12T=)
c.1230+12T=
c.1394+12T= (n.1394+12T=)
c.1267+12T=
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c.1139+12T=
c.1397+12T= (n.1397+12T=)
n.1185+12T=
c.993+12T=
2g.32137203_32137204delCA1029032118SPASTc.*1153+15_*1153+16del (n.*1153+15_*1153+16del)
c.1493+15_1493+16del (n.1493+15_1493+16del)
c.1490+15_1490+16del (n.1490+15_1490+16del)
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c.1267+15_1267+16del
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c.560+15_560+16del
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n.2230+15_2230+16del
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c.1139+15_1139+16del
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n.1185+15_1185+16del
c.993+15_993+16del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137201A>GCA2658529306SPASTc.*1153+13A>G (n.*1153+13A>G)
c.1493+13A>G (n.1493+13A>G)
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 gnomAD v4
2g.32137202T>CCA2658529307SPASTc.*1153+14T>C (n.*1153+14T>C)
c.1493+14T>C (n.1493+14T>C)
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c.1267+14T>C
c.1235+14T>C (n.1235+14T>C)
c.560+14T>C
c.1073+14T>C
c.1369+14T>C
c.1139+14T>C (n.1139+14T>C)
n.2230+14T>C
c.943+14T>C
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 gnomAD v4
2g.32137203A=CA1242502288SPASTc.*1153+15A= (n.*1153+15A=)
c.1493+15A= (n.1493+15A=)
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c.1230+15A=
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c.1267+15A=
c.1235+15A= (n.1235+15A=)
c.560+15A=
c.1073+15A=
c.1369+15A=
c.1139+15A= (n.1139+15A=)
n.2230+15A=
c.943+15A=
c.672+15A=
c.1139+15A=
c.1397+15A= (n.1397+15A=)
n.1185+15A=
c.993+15A=
2g.32137203A>GCA1600908SPASTc.*1153+15A>G (n.*1153+15A>G)
c.1493+15A>G (n.1493+15A>G)
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c.1230+15A>G
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c.993+15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32137205G>ACA1600909SPASTc.*1153+17G>A (n.*1153+17G>A)
c.1493+17G>A (n.1493+17G>A)
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c.1230+17G>A
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c.1267+17G>A
c.1235+17G>A (n.1235+17G>A)
c.560+17G>A
c.1073+17G>A
c.1369+17G>A
c.1139+17G>A (n.1139+17G>A)
n.2230+17G>A
c.943+17G>A
c.672+17G>A
c.1139+17G>A
c.1397+17G>A (n.1397+17G>A)
n.1185+17G>A
c.993+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.32137205G=CA1242502290SPASTc.*1153+17G= (n.*1153+17G=)
c.1493+17G= (n.1493+17G=)
c.1490+17G= (n.1490+17G=)
c.1230+17G=
c.1394+17G= (n.1394+17G=)
c.1267+17G=
c.1235+17G= (n.1235+17G=)
c.560+17G=
c.1073+17G=
c.1369+17G=
c.1139+17G= (n.1139+17G=)
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c.943+17G=
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c.1139+17G=
c.1397+17G= (n.1397+17G=)
n.1185+17G=
c.993+17G=
2g.32137206delCA2658529308SPASTc.*1153+18del (n.*1153+18del)
c.1493+18del (n.1493+18del)
c.1490+18del (n.1490+18del)
c.1230+18del
c.1394+18del (n.1394+18del)
c.1267+18del
c.1235+18del (n.1235+18del)
c.560+18del
c.1073+18del
c.1369+18del
c.1139+18del (n.1139+18del)
n.2230+18del
c.943+18del
c.672+18del
c.1139+18del
c.1397+18del (n.1397+18del)
n.1185+18del
c.993+18del
 gnomAD v4
2g.32137206G>ACA2658529309SPASTc.*1153+18G>A (n.*1153+18G>A)
c.1493+18G>A (n.1493+18G>A)
c.1490+18G>A (n.1490+18G>A)
c.1230+18G>A
c.1394+18G>A (n.1394+18G>A)
c.1267+18G>A
c.1235+18G>A (n.1235+18G>A)
c.560+18G>A
c.1073+18G>A
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n.2230+18G>A
c.943+18G>A
c.672+18G>A
c.1139+18G>A
c.1397+18G>A (n.1397+18G>A)
n.1185+18G>A
c.993+18G>A
 gnomAD v4
2g.32137206G=CA1242502295SPASTc.*1153+18G= (n.*1153+18G=)
c.1493+18G= (n.1493+18G=)
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n.1185+18G=
c.993+18G=
2g.32137206G>TCA1600910SPASTc.*1153+18G>T (n.*1153+18G>T)
c.1493+18G>T (n.1493+18G>T)
c.1490+18G>T (n.1490+18G>T)
c.1230+18G>T
c.1394+18G>T (n.1394+18G>T)
c.1267+18G>T
c.1235+18G>T (n.1235+18G>T)
c.560+18G>T
c.1073+18G>T
c.1369+18G>T
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n.2230+18G>T
c.943+18G>T
c.672+18G>T
c.1139+18G>T
c.1397+18G>T (n.1397+18G>T)
n.1185+18G>T
c.993+18G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137207A>CCA2749393760SPASTc.*1153+19A>C (n.*1153+19A>C)
c.1493+19A>C (n.1493+19A>C)
c.1490+19A>C (n.1490+19A>C)
c.1230+19A>C
c.1394+19A>C (n.1394+19A>C)
c.1267+19A>C
c.1235+19A>C (n.1235+19A>C)
c.560+19A>C
c.1073+19A>C
c.1369+19A>C
c.1139+19A>C (n.1139+19A>C)
n.2230+19A>C
c.943+19A>C
c.672+19A>C
c.1139+19A>C
c.1397+19A>C (n.1397+19A>C)
n.1185+19A>C
c.993+19A>C
2g.32137208A>CCA2658529310SPASTc.*1153+20A>C (n.*1153+20A>C)
c.1493+20A>C (n.1493+20A>C)
c.1490+20A>C (n.1490+20A>C)
c.1230+20A>C
c.1394+20A>C (n.1394+20A>C)
c.1267+20A>C
c.1235+20A>C (n.1235+20A>C)
c.560+20A>C
c.1073+20A>C
c.1369+20A>C
c.1139+20A>C (n.1139+20A>C)
n.2230+20A>C
c.943+20A>C
c.672+20A>C
c.1139+20A>C
c.1397+20A>C (n.1397+20A>C)
n.1185+20A>C
c.993+20A>C
 gnomAD v4
2g.32137208A>GCA2658529311SPASTc.*1153+20A>G (n.*1153+20A>G)
c.1493+20A>G (n.1493+20A>G)
c.1490+20A>G (n.1490+20A>G)
c.1230+20A>G
c.1394+20A>G (n.1394+20A>G)
c.1267+20A>G
c.1235+20A>G (n.1235+20A>G)
c.560+20A>G
c.1073+20A>G
c.1369+20A>G
c.1139+20A>G (n.1139+20A>G)
n.2230+20A>G
c.943+20A>G
c.672+20A>G
c.1139+20A>G
c.1397+20A>G (n.1397+20A>G)
n.1185+20A>G
c.993+20A>G
 gnomAD v4
2g.32137209A=CA1242502297SPASTc.*1153+21A= (n.*1153+21A=)
c.1493+21A= (n.1493+21A=)
c.1490+21A= (n.1490+21A=)
c.1230+21A=
c.1394+21A= (n.1394+21A=)
c.1267+21A=
c.1235+21A= (n.1235+21A=)
c.560+21A=
c.1073+21A=
c.1369+21A=
c.1139+21A= (n.1139+21A=)
n.2230+21A=
c.943+21A=
c.672+21A=
c.1139+21A=
c.1397+21A= (n.1397+21A=)
n.1185+21A=
c.993+21A=
2g.32137209A>TCA767793146SPASTc.*1153+21A>T (n.*1153+21A>T)
c.1493+21A>T (n.1493+21A>T)
c.1490+21A>T (n.1490+21A>T)
c.1230+21A>T
c.1394+21A>T (n.1394+21A>T)
c.1267+21A>T
c.1235+21A>T (n.1235+21A>T)
c.560+21A>T
c.1073+21A>T
c.1369+21A>T
c.1139+21A>T (n.1139+21A>T)
n.2230+21A>T
c.943+21A>T
c.672+21A>T
c.1139+21A>T
c.1397+21A>T (n.1397+21A>T)
n.1185+21A>T
c.993+21A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137212C>ACA2658529312SPASTc.*1153+24C>A (n.*1153+24C>A)
c.1493+24C>A (n.1493+24C>A)
c.1490+24C>A (n.1490+24C>A)
c.1230+24C>A
c.1394+24C>A (n.1394+24C>A)
c.1267+24C>A
c.1235+24C>A (n.1235+24C>A)
c.560+24C>A
c.1073+24C>A
c.1369+24C>A
c.1139+24C>A (n.1139+24C>A)
n.2230+24C>A
c.943+24C>A
c.672+24C>A
c.1139+24C>A
c.1397+24C>A (n.1397+24C>A)
n.1185+24C>A
c.993+24C>A
 gnomAD v4
2g.32137212C=CA1242502299SPASTc.*1153+24C= (n.*1153+24C=)
c.1493+24C= (n.1493+24C=)
c.1490+24C= (n.1490+24C=)
c.1230+24C=
c.1394+24C= (n.1394+24C=)
c.1267+24C=
c.1235+24C= (n.1235+24C=)
c.560+24C=
c.1073+24C=
c.1369+24C=
c.1139+24C= (n.1139+24C=)
n.2230+24C=
c.943+24C=
c.672+24C=
c.1139+24C=
c.1397+24C= (n.1397+24C=)
n.1185+24C=
c.993+24C=
2g.32137212C>TCA1600911SPASTc.*1153+24C>T (n.*1153+24C>T)
c.1493+24C>T (n.1493+24C>T)
c.1490+24C>T (n.1490+24C>T)
c.1230+24C>T
c.1394+24C>T (n.1394+24C>T)
c.1267+24C>T
c.1235+24C>T (n.1235+24C>T)
c.560+24C>T
c.1073+24C>T
c.1369+24C>T
c.1139+24C>T (n.1139+24C>T)
n.2230+24C>T
c.943+24C>T
c.672+24C>T
c.1139+24C>T
c.1397+24C>T (n.1397+24C>T)
n.1185+24C>T
c.993+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137213A>GCA2658529313SPASTc.*1153+25A>G (n.*1153+25A>G)
c.1493+25A>G (n.1493+25A>G)
c.1490+25A>G (n.1490+25A>G)
c.1230+25A>G
c.1394+25A>G (n.1394+25A>G)
c.1267+25A>G
c.1235+25A>G (n.1235+25A>G)
c.560+25A>G
c.1073+25A>G
c.1369+25A>G
c.1139+25A>G (n.1139+25A>G)
n.2230+25A>G
c.943+25A>G
c.672+25A>G
c.1139+25A>G
c.1397+25A>G (n.1397+25A>G)
n.1185+25A>G
c.993+25A>G
 gnomAD v4
2g.32137214T>CCA2658529314SPASTc.*1153+26T>C (n.*1153+26T>C)
c.1493+26T>C (n.1493+26T>C)
c.1490+26T>C (n.1490+26T>C)
c.1230+26T>C
c.1394+26T>C (n.1394+26T>C)
c.1267+26T>C
c.1235+26T>C (n.1235+26T>C)
c.560+26T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1235+34T>C (n.1235+34T>C)
c.560+34T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1267+37C>A
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c.560+37C>A
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 gnomAD v4
2g.32137225C>TCA2658529320SPASTc.*1153+37C>T (n.*1153+37C>T)
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 gnomAD v4
2g.32137229C>ACA1600913SPASTc.*1153+41C>A (n.*1153+41C>A)
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n.1185+41C>A
c.993+41C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137229C=CA1242502312SPASTc.*1153+41C= (n.*1153+41C=)
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c.993+41C=
2g.32137229C>TCA1600912SPASTc.*1153+41C>T (n.*1153+41C>T)
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c.1230+41C>T
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c.1267+41C>T
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c.560+41C>T
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n.2230+41C>T
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n.1185+41C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32137230A=CA1242502316SPASTc.*1153+42A= (n.*1153+42A=)
c.1493+42A= (n.1493+42A=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.32137241A>TCA2658529326SPASTc.*1153+53A>T (n.*1153+53A>T)
c.1493+53A>T (n.1493+53A>T)
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c.1230+53A>T
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 gnomAD v4
2g.32137241_32137242delCA531501978SPASTc.*1153+53_*1153+54del (n.*1153+53_*1153+54del)
c.1493+53_1493+54del (n.1493+53_1493+54del)
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n.1185+53_1185+54del
c.993+53_993+54del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.993+55_993+165del
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 gnomAD v4
2g.32137244T>CCA2576930477SPASTc.*1153+56T>C (n.*1153+56T>C)
c.1493+56T>C (n.1493+56T>C)
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n.2230+56T>C
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 gnomAD v4
2g.32137245G>ACA2658529329SPASTc.*1153+57G>A (n.*1153+57G>A)
c.1493+57G>A (n.1493+57G>A)
c.1490+57G>A (n.1490+57G>A)
c.1230+57G>A
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c.1267+57G>A
c.1235+57G>A (n.1235+57G>A)
c.560+57G>A
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n.2230+57G>A
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c.1397+57G>A (n.1397+57G>A)
n.1185+57G>A
c.993+57G>A
 gnomAD v4
2g.32137245G>TCA646601879SPASTc.*1153+57G>T (n.*1153+57G>T)
c.1493+57G>T (n.1493+57G>T)
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c.1230+57G>T
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c.1267+57G>T
c.1235+57G>T (n.1235+57G>T)
c.560+57G>T
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 COSMIC
2g.32137246T>ACA2658529330SPASTc.*1153+58T>A (n.*1153+58T>A)
c.1493+58T>A (n.1493+58T>A)
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 gnomAD v4
2g.32137247C>ACA2658529331SPASTc.*1153+59C>A (n.*1153+59C>A)
c.1493+59C>A (n.1493+59C>A)
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c.1267+59C>A
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 gnomAD v4
2g.32137248C>ACA2576930478SPASTc.*1153+60C>A (n.*1153+60C>A)
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 gnomAD v4
2g.32137248C>GCA2658529332SPASTc.*1153+60C>G (n.*1153+60C>G)
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 gnomAD v4
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2g.32137249A>CCA531501979SPASTc.*1153+61A>C (n.*1153+61A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137249A>GCA2658529333SPASTc.*1153+61A>G (n.*1153+61A>G)
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 gnomAD v4
2g.32137249A>TCA2658529334SPASTc.*1153+61A>T (n.*1153+61A>T)
c.1493+61A>T (n.1493+61A>T)
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c.1230+61A>T
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 gnomAD v4
2g.32137250T>ACA2658529335SPASTc.*1153+62T>A (n.*1153+62T>A)
c.1493+62T>A (n.1493+62T>A)
c.1490+62T>A (n.1490+62T>A)
c.1230+62T>A
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 gnomAD v4
2g.32137250T>CCA1242502334SPASTc.*1153+62T>C (n.*1153+62T>C)
c.1493+62T>C (n.1493+62T>C)
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c.1230+62T>C
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c.1267+62T>C
c.1235+62T>C (n.1235+62T>C)
c.560+62T>C
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c.1369+62T>C
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n.1185+62T>C
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 dbSNP
2g.32137250T=CA1242502333SPASTc.*1153+62T= (n.*1153+62T=)
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c.672+62T=
c.1139+62T=
c.1397+62T= (n.1397+62T=)
n.1185+62T=
c.993+62T=
2g.32137255C>ACA2658529336SPASTc.*1153+67C>A (n.*1153+67C>A)
c.1493+67C>A (n.1493+67C>A)
c.1490+67C>A (n.1490+67C>A)
c.1230+67C>A
c.1394+67C>A (n.1394+67C>A)
c.1267+67C>A
c.1235+67C>A (n.1235+67C>A)
c.560+67C>A
c.1073+67C>A
c.1369+67C>A
c.1139+67C>A (n.1139+67C>A)
n.2230+67C>A
c.943+67C>A
c.672+67C>A
c.1139+67C>A
c.1397+67C>A (n.1397+67C>A)
n.1185+67C>A
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 gnomAD v4
2g.32137256A>CCA2658529337SPASTc.*1153+68A>C (n.*1153+68A>C)
c.1493+68A>C (n.1493+68A>C)
c.1490+68A>C (n.1490+68A>C)
c.1230+68A>C
c.1394+68A>C (n.1394+68A>C)
c.1267+68A>C
c.1235+68A>C (n.1235+68A>C)
c.560+68A>C
c.1073+68A>C
c.1369+68A>C
c.1139+68A>C (n.1139+68A>C)
n.2230+68A>C
c.943+68A>C
c.672+68A>C
c.1139+68A>C
c.1397+68A>C (n.1397+68A>C)
n.1185+68A>C
c.993+68A>C
 gnomAD v4
2g.32137256A>GCA2576930479SPASTc.*1153+68A>G (n.*1153+68A>G)
c.1493+68A>G (n.1493+68A>G)
c.1490+68A>G (n.1490+68A>G)
c.1230+68A>G
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c.1267+68A>G
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c.560+68A>G
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c.943+68A>G
c.672+68A>G
c.1139+68A>G
c.1397+68A>G (n.1397+68A>G)
n.1185+68A>G
c.993+68A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched